Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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5	g.53658521A>G	CA2673829382	NDUFS4	c.351-30A>G (n.351-30A>G) c.218-30A>G (n.218-30A>G) c.338+12116A>G (n.338+12116A>G) c.127-30A>G (n.127-30A>G) c.325-30A>G (n.325-30A>G) n.212-30A>G c.350+12116A>G (n.350+12116A>G) c.177-30A>G (n.177-30A>G) n.553-30A>G n.470-30A>G n.505-30A>G n.547-30A>G n.464-30A>G n.499-30A>G	gnomAD v4
5	g.53658521A>T	CA2578308543	NDUFS4	c.351-30A>T (n.351-30A>T) c.218-30A>T (n.218-30A>T) c.338+12116A>T (n.338+12116A>T) c.127-30A>T (n.127-30A>T) c.325-30A>T (n.325-30A>T) n.212-30A>T c.350+12116A>T (n.350+12116A>T) c.177-30A>T (n.177-30A>T) n.553-30A>T n.470-30A>T n.505-30A>T n.547-30A>T n.464-30A>T n.499-30A>T	gnomAD v4
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5	g.53658523A>C	CA3264284	NDUFS4	c.351-28A>C (n.351-28A>C) c.218-28A>C (n.218-28A>C) c.338+12118A>C (n.338+12118A>C) c.127-28A>C (n.127-28A>C) c.325-28A>C (n.325-28A>C) n.212-28A>C c.350+12118A>C (n.350+12118A>C) c.177-28A>C (n.177-28A>C) n.553-28A>C n.470-28A>C n.505-28A>C n.547-28A>C n.464-28A>C n.499-28A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658524T>C	CA2578308544	NDUFS4	c.351-27T>C (n.351-27T>C) c.218-27T>C (n.218-27T>C) c.338+12119T>C (n.338+12119T>C) c.127-27T>C (n.127-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) n.212-27T>C c.350+12119T>C (n.350+12119T>C) c.177-27T>C (n.177-27T>C) n.553-27T>C n.470-27T>C n.505-27T>C n.547-27T>C n.464-27T>C n.499-27T>C	gnomAD v4
5	g.53658525C>A	CA2673829383	NDUFS4	c.351-26C>A (n.351-26C>A) c.218-26C>A (n.218-26C>A) c.338+12120C>A (n.338+12120C>A) c.127-26C>A (n.127-26C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) n.212-26C>A c.350+12120C>A (n.350+12120C>A) c.177-26C>A (n.177-26C>A) n.553-26C>A n.470-26C>A n.505-26C>A n.547-26C>A n.464-26C>A n.499-26C>A	gnomAD v4
5	g.53658525C>T	CA2578308545	NDUFS4	c.351-26C>T (n.351-26C>T) c.218-26C>T (n.218-26C>T) c.338+12120C>T (n.338+12120C>T) c.127-26C>T (n.127-26C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) n.212-26C>T c.350+12120C>T (n.350+12120C>T) c.177-26C>T (n.177-26C>T) n.553-26C>T n.470-26C>T n.505-26C>T n.547-26C>T n.464-26C>T n.499-26C>T
5	g.53658527T>C	CA2766484887	NDUFS4	c.351-24T>C (n.351-24T>C) c.218-24T>C (n.218-24T>C) c.338+12122T>C (n.338+12122T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) c.325-24T>C (n.325-24T>C) n.212-24T>C c.350+12122T>C (n.350+12122T>C) c.177-24T>C (n.177-24T>C) n.553-24T>C n.470-24T>C n.505-24T>C n.547-24T>C n.464-24T>C n.499-24T>C
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5	g.53658528G>A	CA2673829385	NDUFS4	c.351-23G>A (n.351-23G>A) c.218-23G>A (n.218-23G>A) c.338+12123G>A (n.338+12123G>A) c.127-23G>A (n.127-23G>A) c.325-23G>A (n.325-23G>A) n.212-23G>A c.350+12123G>A (n.350+12123G>A) c.177-23G>A (n.177-23G>A) n.553-23G>A n.470-23G>A n.505-23G>A n.547-23G>A n.464-23G>A n.499-23G>A	gnomAD v4
5	g.53658528G>C	CA559656474	NDUFS4	c.351-23G>C (n.351-23G>C) c.218-23G>C (n.218-23G>C) c.338+12123G>C (n.338+12123G>C) c.127-23G>C (n.127-23G>C) c.325-23G>C (n.325-23G>C) n.212-23G>C c.350+12123G>C (n.350+12123G>C) c.177-23G>C (n.177-23G>C) n.553-23G>C n.470-23G>C n.505-23G>C n.547-23G>C n.464-23G>C n.499-23G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.53658533A>C	CA3264287	NDUFS4	c.351-18A>C (n.351-18A>C) c.218-18A>C (n.218-18A>C) c.338+12128A>C (n.338+12128A>C) c.127-18A>C (n.127-18A>C) c.325-18A>C (n.325-18A>C) n.212-18A>C c.350+12128A>C (n.350+12128A>C) c.177-18A>C (n.177-18A>C) n.553-18A>C n.470-18A>C n.505-18A>C n.547-18A>C n.464-18A>C n.499-18A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658535A>G	CA2673829389	NDUFS4	c.351-16A>G (n.351-16A>G) c.218-16A>G (n.218-16A>G) c.338+12130A>G (n.338+12130A>G) c.127-16A>G (n.127-16A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) n.212-16A>G c.350+12130A>G (n.350+12130A>G) c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.553-16A>G n.470-16A>G n.505-16A>G n.547-16A>G n.464-16A>G n.499-16A>G	gnomAD v4
5	g.53658535A>T	CA2563229494	NDUFS4	c.351-16A>T (n.351-16A>T) c.218-16A>T (n.218-16A>T) c.338+12130A>T (n.338+12130A>T) c.127-16A>T (n.127-16A>T) c.325-16A>T (n.325-16A>T) n.212-16A>T c.350+12130A>T (n.350+12130A>T) c.177-16A>T (n.177-16A>T) n.553-16A>T n.470-16A>T n.505-16A>T n.547-16A>T n.464-16A>T n.499-16A>T
5	g.53658536A=	CA1546666259	NDUFS4	c.351-15A= (n.351-15A=) c.218-15A= (n.218-15A=) c.338+12131A= (n.338+12131A=) c.127-15A= (n.127-15A=) c.325-15A= (n.325-15A=) n.212-15A= c.350+12131A= (n.350+12131A=) c.177-15A= (n.177-15A=) n.553-15A= n.470-15A= n.505-15A= n.547-15A= n.464-15A= n.499-15A=
5	g.53658536A>T	CA3264289	NDUFS4	c.351-15A>T (n.351-15A>T) c.218-15A>T (n.218-15A>T) c.338+12131A>T (n.338+12131A>T) c.127-15A>T (n.127-15A>T) c.325-15A>T (n.325-15A>T) n.212-15A>T c.350+12131A>T (n.350+12131A>T) c.177-15A>T (n.177-15A>T) n.553-15A>T n.470-15A>T n.505-15A>T n.547-15A>T n.464-15A>T n.499-15A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658536_53658537delinsAT	CA1546666260	NDUFS4	c.351-15_351-14delinsAT (n.351-15_351-14delinsAT) c.218-15_218-14delinsAT (n.218-15_218-14delinsAT) c.338+12131_338+12132delinsAT (n.338+12131_338+12132delinsAT) c.127-15_127-14delinsAT (n.127-15_127-14delinsAT) c.325-15_325-14delinsAT (n.325-15_325-14delinsAT) n.212-15_212-14delinsAT c.350+12131_350+12132delinsAT (n.350+12131_350+12132delinsAT) c.177-15_177-14delinsAT (n.177-15_177-14delinsAT) n.553-15_553-14delinsAT n.470-15_470-14delinsAT n.505-15_505-14delinsAT n.547-15_547-14delinsAT n.464-15_464-14delinsAT n.499-15_499-14delinsAT
5	g.53658536_53658540delinsATTTG	CA1546666261	NDUFS4	c.351-15_351-11delinsATTTG (n.351-15_351-11delinsATTTG) c.218-15_218-11delinsATTTG (n.218-15_218-11delinsATTTG) c.338+12131_338+12135delinsATTTG (n.338+12131_338+12135delinsATTTG) c.127-15_127-11delinsATTTG (n.127-15_127-11delinsATTTG) c.325-15_325-11delinsATTTG (n.325-15_325-11delinsATTTG) n.212-15_212-11delinsATTTG c.350+12131_350+12135delinsATTTG (n.350+12131_350+12135delinsATTTG) c.177-15_177-11delinsATTTG (n.177-15_177-11delinsATTTG) n.553-15_553-11delinsATTTG n.470-15_470-11delinsATTTG n.505-15_505-11delinsATTTG n.547-15_547-11delinsATTTG n.464-15_464-11delinsATTTG n.499-15_499-11delinsATTTG
5	g.53658537T>A	CA3264290	NDUFS4	c.351-14T>A (n.351-14T>A) c.218-14T>A (n.218-14T>A) c.338+12132T>A (n.338+12132T>A) c.127-14T>A (n.127-14T>A) c.325-14T>A (n.325-14T>A) n.212-14T>A c.350+12132T>A (n.350+12132T>A) c.177-14T>A (n.177-14T>A) n.553-14T>A n.470-14T>A n.505-14T>A n.547-14T>A n.464-14T>A n.499-14T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658537T=	CA1546666263	NDUFS4	c.351-14T= (n.351-14T=) c.218-14T= (n.218-14T=) c.338+12132T= (n.338+12132T=) c.127-14T= (n.127-14T=) c.325-14T= (n.325-14T=) n.212-14T= c.350+12132T= (n.350+12132T=) c.177-14T= (n.177-14T=) n.553-14T= n.470-14T= n.505-14T= n.547-14T= n.464-14T= n.499-14T=
5	g.53658539del	CA1546666262	NDUFS4	c.351-12del (n.351-12del) c.218-12del (n.218-12del) c.338+12134del (n.338+12134del) c.127-12del (n.127-12del) c.325-12del (n.325-12del) n.212-12del c.350+12134del (n.350+12134del) c.177-12del (n.177-12del) n.553-12del n.470-12del n.505-12del n.547-12del n.464-12del n.499-12del	dbSNP
5	g.53658540_53658543del	CA3264288	NDUFS4	c.351-11_351-8del (n.351-11_351-8del) c.218-11_218-8del (n.218-11_218-8del) c.338+12135_338+12138del (n.338+12135_338+12138del) c.127-11_127-8del (n.127-11_127-8del) c.325-11_325-8del (n.325-11_325-8del) n.212-11_212-8del c.350+12135_350+12138del (n.350+12135_350+12138del) c.177-11_177-8del (n.177-11_177-8del) n.553-11_553-8del n.470-11_470-8del n.505-11_505-8del n.547-11_547-8del n.464-11_464-8del n.499-11_499-8del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658538T>G	CA2739274730	NDUFS4	c.351-13T>G (n.351-13T>G) c.218-13T>G (n.218-13T>G) c.338+12133T>G (n.338+12133T>G) c.127-13T>G (n.127-13T>G) c.325-13T>G (n.325-13T>G) n.212-13T>G c.350+12133T>G (n.350+12133T>G) c.177-13T>G (n.177-13T>G) n.553-13T>G n.470-13T>G n.505-13T>G n.547-13T>G n.464-13T>G n.499-13T>G	ClinVar
5	g.53658540G>A	CA559656481	NDUFS4	c.351-11G>A (n.351-11G>A) c.218-11G>A (n.218-11G>A) c.338+12135G>A (n.338+12135G>A) c.127-11G>A (n.127-11G>A) c.325-11G>A (n.325-11G>A) n.212-11G>A c.350+12135G>A (n.350+12135G>A) c.177-11G>A (n.177-11G>A) n.553-11G>A n.470-11G>A n.505-11G>A n.547-11G>A n.464-11G>A n.499-11G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658540G>C	CA2673829390	NDUFS4	c.351-11G>C (n.351-11G>C) c.218-11G>C (n.218-11G>C) c.338+12135G>C (n.338+12135G>C) c.127-11G>C (n.127-11G>C) c.325-11G>C (n.325-11G>C) n.212-11G>C c.350+12135G>C (n.350+12135G>C) c.177-11G>C (n.177-11G>C) n.553-11G>C n.470-11G>C n.505-11G>C n.547-11G>C n.464-11G>C n.499-11G>C	gnomAD v4
5	g.53658540G=	CA1546666264	NDUFS4	c.351-11G= (n.351-11G=) c.218-11G= (n.218-11G=) c.338+12135G= (n.338+12135G=) c.127-11G= (n.127-11G=) c.325-11G= (n.325-11G=) n.212-11G= c.350+12135G= (n.350+12135G=) c.177-11G= (n.177-11G=) n.553-11G= n.470-11G= n.505-11G= n.547-11G= n.464-11G= n.499-11G=
5	g.53658541T>C	CA3264291	NDUFS4	c.351-10T>C (n.351-10T>C) c.218-10T>C (n.218-10T>C) c.338+12136T>C (n.338+12136T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.325-10T>C (n.325-10T>C) n.212-10T>C c.350+12136T>C (n.350+12136T>C) c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.553-10T>C n.470-10T>C n.505-10T>C n.547-10T>C n.464-10T>C n.499-10T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658541T=	CA1546666265	NDUFS4	c.351-10T= (n.351-10T=) c.218-10T= (n.218-10T=) c.338+12136T= (n.338+12136T=) c.127-10T= (n.127-10T=) c.325-10T= (n.325-10T=) n.212-10T= c.350+12136T= (n.350+12136T=) c.177-10T= (n.177-10T=) n.553-10T= n.470-10T= n.505-10T= n.547-10T= n.464-10T= n.499-10T=
5	g.53658543T>C	CA2673829391	NDUFS4	c.351-8T>C (n.351-8T>C) c.218-8T>C (n.218-8T>C) c.338+12138T>C (n.338+12138T>C) c.127-8T>C (n.127-8T>C) c.325-8T>C (n.325-8T>C) n.212-8T>C c.350+12138T>C (n.350+12138T>C) c.177-8T>C (n.177-8T>C) n.553-8T>C n.470-8T>C n.505-8T>C n.547-8T>C n.464-8T>C n.499-8T>C	gnomAD v4
5	g.53658544C>A	CA2578308547	NDUFS4	c.351-7C>A (n.351-7C>A) c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.338+12139C>A (n.338+12139C>A) c.127-7C>A (n.127-7C>A) c.325-7C>A (n.325-7C>A) n.212-7C>A c.350+12139C>A (n.350+12139C>A) c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.553-7C>A n.470-7C>A n.505-7C>A n.547-7C>A n.464-7C>A n.499-7C>A
5	g.53658544C>G	CA2673829392	NDUFS4	c.351-7C>G (n.351-7C>G) c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.338+12139C>G (n.338+12139C>G) c.127-7C>G (n.127-7C>G) c.325-7C>G (n.325-7C>G) n.212-7C>G c.350+12139C>G (n.350+12139C>G) c.177-7C>G (n.177-7C>G) n.553-7C>G n.470-7C>G n.505-7C>G n.547-7C>G n.464-7C>G n.499-7C>G	gnomAD v4
5	g.53658546T>A	CA2673829393	NDUFS4	c.351-5T>A (n.351-5T>A) c.218-5T>A (n.218-5T>A) c.338+12141T>A (n.338+12141T>A) c.127-5T>A (n.127-5T>A) c.325-5T>A (n.325-5T>A) n.212-5T>A c.350+12141T>A (n.350+12141T>A) c.177-5T>A (n.177-5T>A) n.553-5T>A n.470-5T>A n.505-5T>A n.547-5T>A n.464-5T>A n.499-5T>A	gnomAD v4
5	g.53658546T>C	CA1546666267	NDUFS4	c.351-5T>C (n.351-5T>C) c.218-5T>C (n.218-5T>C) c.338+12141T>C (n.338+12141T>C) c.127-5T>C (n.127-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) n.212-5T>C c.350+12141T>C (n.350+12141T>C) c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.553-5T>C n.470-5T>C n.505-5T>C n.547-5T>C n.464-5T>C n.499-5T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.53658546T=	CA1546666266	NDUFS4	c.351-5T= (n.351-5T=) c.218-5T= (n.218-5T=) c.338+12141T= (n.338+12141T=) c.127-5T= (n.127-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) n.212-5T= c.350+12141T= (n.350+12141T=) c.177-5T= (n.177-5T=) n.553-5T= n.470-5T= n.505-5T= n.547-5T= n.464-5T= n.499-5T=
5	g.53658547dup	CA2673829394	NDUFS4	c.351-4dup (n.351-4dup) c.218-4dup (n.218-4dup) c.338+12142dup (n.338+12142dup) c.127-4dup (n.127-4dup) c.325-4dup (n.325-4dup) n.212-4dup c.350+12142dup (n.350+12142dup) c.177-4dup (n.177-4dup) n.553-4dup n.470-4dup n.505-4dup n.547-4dup n.464-4dup n.499-4dup	gnomAD v4
5	g.53658549A=	CA1546666268	NDUFS4	c.351-2A= (n.351-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) c.338+12144A= (n.338+12144A=) c.127-2A= (n.127-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) n.212-2A= c.350+12144A= (n.350+12144A=) c.177-2A= (n.177-2A=) n.553-2A= n.470-2A= n.505-2A= n.547-2A= n.464-2A= n.499-2A=
5	g.53658549A>C	CA359719108	NDUFS4	c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.338+12144A>C (n.338+12144A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) n.212-2A>C c.350+12144A>C (n.350+12144A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.553-2A>C n.470-2A>C n.505-2A>C n.547-2A>C n.464-2A>C n.499-2A>C	ClinVar gnomAD v4
5	g.53658549A>G	CA359719107	NDUFS4	c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.338+12144A>G (n.338+12144A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) n.212-2A>G c.350+12144A>G (n.350+12144A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.553-2A>G n.470-2A>G n.505-2A>G n.547-2A>G n.464-2A>G n.499-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658549A>T	CA359719106	NDUFS4	c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.338+12144A>T (n.338+12144A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) n.212-2A>T c.350+12144A>T (n.350+12144A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.553-2A>T n.470-2A>T n.505-2A>T n.547-2A>T n.464-2A>T n.499-2A>T
5	g.53658550G>A	CA119136913	NDUFS4	c.351-1G>A (n.351-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.338+12145G>A (n.338+12145G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) n.212-1G>A c.350+12145G>A (n.350+12145G>A) c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.553-1G>A n.470-1G>A n.505-1G>A n.547-1G>A n.464-1G>A n.499-1G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.53658550G>C	CA359719109	NDUFS4	c.351-1G>C (n.351-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.338+12145G>C (n.338+12145G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) n.212-1G>C c.350+12145G>C (n.350+12145G>C) c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.553-1G>C n.470-1G>C n.505-1G>C n.547-1G>C n.464-1G>C n.499-1G>C	ClinVar
5	g.53658550G=	CA1546666269	NDUFS4	c.351-1G= (n.351-1G=) c.218-1G= (n.218-1G=) c.338+12145G= (n.338+12145G=) c.127-1G= (n.127-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) n.212-1G= c.350+12145G= (n.350+12145G=) c.177-1G= (n.177-1G=) n.553-1G= n.470-1G= n.505-1G= n.547-1G= n.464-1G= n.499-1G=
5	g.53658550G>T	CA359719110	NDUFS4	c.351-1G>T (n.351-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.338+12145G>T (n.338+12145G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) n.212-1G>T c.350+12145G>T (n.350+12145G>T) c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.553-1G>T n.470-1G>T n.505-1G>T n.547-1G>T n.464-1G>T n.499-1G>T
5	g.53658551G>A	CA444329839	NDUFS4	c.351G>A (p.Thr117=) c.218G>A (n.218G>A) c.338+12146G>A (n.338+12146G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.325G>A (n.325G>A) n.212G>A c.350+12146G>A (n.350+12146G>A) c.177G>A (p.Thr59=) n.553G>A n.470G>A n.505G>A n.547G>A n.464G>A n.499G>A	dbSNP
5	g.53658551G>C	CA444329840	NDUFS4	c.351G>C (p.Thr117=) c.218G>C (n.218G>C) c.338+12146G>C (n.338+12146G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.325G>C (n.325G>C) n.212G>C c.350+12146G>C (n.350+12146G>C) c.177G>C (p.Thr59=) n.553G>C n.470G>C n.505G>C n.547G>C n.464G>C n.499G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658551G=	CA1546666270	NDUFS4	c.351G= (p.Thr117=) c.218G= (n.218G=) c.338+12146G= (n.338+12146G=) c.127G= (n.127G=) c.325G= (n.325G=) n.212G= c.350+12146G= (n.350+12146G=) c.177G= (p.Thr59=) n.553G= n.470G= n.505G= n.547G= n.464G= n.499G=
5	g.53658551G>T	CA444329841	NDUFS4	c.351G>T (p.Thr117=) c.218G>T (n.218G>T) c.338+12146G>T (n.338+12146G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.325G>T (n.325G>T) n.212G>T c.350+12146G>T (n.350+12146G>T) c.177G>T (p.Thr59=) n.553G>T n.470G>T n.505G>T n.547G>T n.464G>T n.499G>T
5	g.53658552G>A	CA359719111	NDUFS4	c.352G>A (p.Ala118Thr) c.219G>A (n.219G>A) c.338+12147G>A (n.338+12147G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.326G>A (n.326G>A) n.213G>A c.350+12147G>A (n.350+12147G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.554G>A n.471G>A n.506G>A n.548G>A n.465G>A n.500G>A
5	g.53658552G>C	CA359719112	NDUFS4	c.352G>C (p.Ala118Pro) c.219G>C (n.219G>C) c.338+12147G>C (n.338+12147G>C) c.128G>C (n.128G>C) c.326G>C (n.326G>C) n.213G>C c.350+12147G>C (n.350+12147G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.554G>C n.471G>C n.506G>C n.548G>C n.465G>C n.500G>C
5	g.53658552G>T	CA359719113	NDUFS4	c.352G>T (p.Ala118Ser) c.219G>T (n.219G>T) c.338+12147G>T (n.338+12147G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.326G>T (n.326G>T) n.213G>T c.350+12147G>T (n.350+12147G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.554G>T n.471G>T n.506G>T n.548G>T n.465G>T n.500G>T
5	g.53658553C>A	CA359719114	NDUFS4	c.353C>A (p.Ala118Asp) c.220C>A (n.220C>A) c.338+12148C>A (n.338+12148C>A) c.129C>A (n.129C>A) c.327C>A (n.327C>A) n.214C>A c.350+12148C>A (n.350+12148C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.555C>A n.472C>A n.507C>A n.549C>A n.466C>A n.501C>A
5	g.53658553C>G	CA359719115	NDUFS4	c.353C>G (p.Ala118Gly) c.220C>G (n.220C>G) c.338+12148C>G (n.338+12148C>G) c.129C>G (n.129C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.214C>G c.350+12148C>G (n.350+12148C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.555C>G n.472C>G n.507C>G n.549C>G n.466C>G n.501C>G
5	g.53658553C>T	CA359719116	NDUFS4	c.353C>T (p.Ala118Val) c.220C>T (n.220C>T) c.338+12148C>T (n.338+12148C>T) c.129C>T (n.129C>T) c.327C>T (n.327C>T) n.214C>T c.350+12148C>T (n.350+12148C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.555C>T n.472C>T n.507C>T n.549C>T n.466C>T n.501C>T
5	g.53658554T>A	CA444329842	NDUFS4	c.354T>A (p.Ala118=) c.221T>A (n.221T>A) c.338+12149T>A (n.338+12149T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.328T>A (n.328T>A) n.215T>A c.350+12149T>A (n.350+12149T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.556T>A n.473T>A n.508T>A n.550T>A n.467T>A n.502T>A
5	g.53658554T>C	CA3264292	NDUFS4	c.354T>C (p.Ala118=) c.221T>C (n.221T>C) c.338+12149T>C (n.338+12149T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.328T>C (n.328T>C) n.215T>C c.350+12149T>C (n.350+12149T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.556T>C n.473T>C n.508T>C n.550T>C n.467T>C n.502T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658554T>G	CA444329843	NDUFS4	c.354T>G (p.Ala118=) c.221T>G (n.221T>G) c.338+12149T>G (n.338+12149T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.328T>G (n.328T>G) n.215T>G c.350+12149T>G (n.350+12149T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.556T>G n.473T>G n.508T>G n.550T>G n.467T>G n.502T>G
5	g.53658554T=	CA1546666271	NDUFS4	c.354T= (p.Ala118=) c.221T= (n.221T=) c.338+12149T= (n.338+12149T=) c.130T= (n.130T=) c.328T= (n.328T=) n.215T= c.350+12149T= (n.350+12149T=) c.180T= (p.Ala60=) n.556T= n.473T= n.508T= n.550T= n.467T= n.502T=
5	g.53658555G>A	CA359719117	NDUFS4	c.355G>A (p.Asp119Asn) c.222G>A (n.222G>A) c.338+12150G>A (n.338+12150G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.216G>A c.350+12150G>A (n.350+12150G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.557G>A n.474G>A n.509G>A n.551G>A n.468G>A n.503G>A	gnomAD v4
5	g.53658555G>C	CA3264293	NDUFS4	c.355G>C (p.Asp119His) c.222G>C (n.222G>C) c.338+12150G>C (n.338+12150G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.329G>C (n.329G>C) n.216G>C c.350+12150G>C (n.350+12150G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.557G>C n.474G>C n.509G>C n.551G>C n.468G>C n.503G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658555G=	CA1546666272	NDUFS4	c.355G= (p.Asp119=) c.222G= (n.222G=) c.338+12150G= (n.338+12150G=) c.131G= (n.131G=) c.329G= (n.329G=) n.216G= c.350+12150G= (n.350+12150G=) c.181G= (p.Asp61=) n.557G= n.474G= n.509G= n.551G= n.468G= n.503G=
5	g.53658555G>T	CA359719118	NDUFS4	c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.222G>T (n.222G>T) c.338+12150G>T (n.338+12150G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.329G>T (n.329G>T) n.216G>T c.350+12150G>T (n.350+12150G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.557G>T n.474G>T n.509G>T n.551G>T n.468G>T n.503G>T
5	g.53658556A>C	CA359719120	NDUFS4	c.356A>C (p.Asp119Ala) c.223A>C (n.223A>C) c.338+12151A>C (n.338+12151A>C) c.132A>C (n.132A>C) c.330A>C (n.330A>C) n.217A>C c.350+12151A>C (n.350+12151A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.558A>C n.475A>C n.510A>C n.552A>C n.469A>C n.504A>C
5	g.53658556A>G	CA359719121	NDUFS4	c.356A>G (p.Asp119Gly) c.223A>G (n.223A>G) c.338+12151A>G (n.338+12151A>G) c.132A>G (n.132A>G) c.330A>G (n.330A>G) n.217A>G c.350+12151A>G (n.350+12151A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.558A>G n.475A>G n.510A>G n.552A>G n.469A>G n.504A>G	ClinVar
5	g.53658556A>T	CA359719119	NDUFS4	c.356A>T (p.Asp119Val) c.223A>T (n.223A>T) c.338+12151A>T (n.338+12151A>T) c.132A>T (n.132A>T) c.330A>T (n.330A>T) n.217A>T c.350+12151A>T (n.350+12151A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.558A>T n.475A>T n.510A>T n.552A>T n.469A>T n.504A>T
5	g.53658557T>A	CA359719122	NDUFS4	c.357T>A (p.Asp119Glu) c.224T>A (n.224T>A) c.338+12152T>A (n.338+12152T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.331T>A (n.331T>A) n.218T>A c.350+12152T>A (n.350+12152T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) n.559T>A n.476T>A n.511T>A n.553T>A n.470T>A n.505T>A
5	g.53658557T>C	CA444329844	NDUFS4	c.357T>C (p.Asp119=) c.224T>C (n.224T>C) c.338+12152T>C (n.338+12152T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.331T>C (n.331T>C) n.218T>C c.350+12152T>C (n.350+12152T>C) c.183T>C (p.Asp61=) n.559T>C n.476T>C n.511T>C n.553T>C n.470T>C n.505T>C
5	g.53658557T>G	CA359719123	NDUFS4	c.357T>G (p.Asp119Glu) c.224T>G (n.224T>G) c.338+12152T>G (n.338+12152T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.331T>G (n.331T>G) n.218T>G c.350+12152T>G (n.350+12152T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) n.559T>G n.476T>G n.511T>G n.553T>G n.470T>G n.505T>G
5	g.53658557_53658558delinsTC	CA1546666273	NDUFS4	c.357_358delinsTC (p.Asp119=) c.224_225delinsTC (n.224_225delinsTC) c.338+12152_338+12153delinsTC (n.338+12152_338+12153delinsTC) c.133_134delinsTC (n.133_134delinsTC) c.331_332delinsTC (n.331_332delinsTC) n.218_219delinsTC c.350+12152_350+12153delinsTC (n.350+12152_350+12153delinsTC) c.183_184delinsTC (p.Asp61=) n.559_560delinsTC n.476_477delinsTC n.511_512delinsTC n.553_554delinsTC n.470_471delinsTC n.505_506delinsTC
5	g.53658558C>A	CA359719124	NDUFS4	c.358C>A (p.Pro120Thr) c.225C>A (n.225C>A) c.338+12153C>A (n.338+12153C>A) c.134C>A (n.134C>A) c.332C>A (n.332C>A) n.219C>A c.350+12153C>A (n.350+12153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.560C>A n.477C>A n.512C>A n.554C>A n.471C>A n.506C>A
5	g.53658558C>G	CA359719125	NDUFS4	c.358C>G (p.Pro120Ala) c.225C>G (n.225C>G) c.338+12153C>G (n.338+12153C>G) c.134C>G (n.134C>G) c.332C>G (n.332C>G) n.219C>G c.350+12153C>G (n.350+12153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.560C>G n.477C>G n.512C>G n.554C>G n.471C>G n.506C>G	gnomAD v4
5	g.53658558C>T	CA359719126	NDUFS4	c.358C>T (p.Pro120Ser) c.225C>T (n.225C>T) c.338+12153C>T (n.338+12153C>T) c.134C>T (n.134C>T) c.332C>T (n.332C>T) n.219C>T c.350+12153C>T (n.350+12153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.560C>T n.477C>T n.512C>T n.554C>T n.471C>T n.506C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.53658560del	CA559656487	NDUFS4	c.360del (p.Leu121TyrfsTer6) c.227del (n.227del) c.338+12155del (n.338+12155del) c.136del (n.136del) c.334del (n.334del) n.221del c.350+12155del (n.350+12155del) c.186del (p.Leu63TyrfsTer6) n.562del n.479del n.514del n.556del n.473del n.508del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658559C>A	CA359719127	NDUFS4	c.359C>A (p.Pro120His) c.226C>A (n.226C>A) c.338+12154C>A (n.338+12154C>A) c.135C>A (n.135C>A) c.333C>A (n.333C>A) n.220C>A c.350+12154C>A (n.350+12154C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.561C>A n.478C>A n.513C>A n.555C>A n.472C>A n.507C>A
5	g.53658559C>G	CA359719128	NDUFS4	c.359C>G (p.Pro120Arg) c.226C>G (n.226C>G) c.338+12154C>G (n.338+12154C>G) c.135C>G (n.135C>G) c.333C>G (n.333C>G) n.220C>G c.350+12154C>G (n.350+12154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.561C>G n.478C>G n.513C>G n.555C>G n.472C>G n.507C>G
5	g.53658559C>T	CA359719129	NDUFS4	c.359C>T (p.Pro120Leu) c.226C>T (n.226C>T) c.338+12154C>T (n.338+12154C>T) c.135C>T (n.135C>T) c.333C>T (n.333C>T) n.220C>T c.350+12154C>T (n.350+12154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.561C>T n.478C>T n.513C>T n.555C>T n.472C>T n.507C>T	COSMIC
5	g.53658560C>A	CA444329845	NDUFS4	c.360C>A (p.Pro120=) c.227C>A (n.227C>A) c.338+12155C>A (n.338+12155C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.334C>A (n.334C>A) n.221C>A c.350+12155C>A (n.350+12155C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.562C>A n.479C>A n.514C>A n.556C>A n.473C>A n.508C>A
5	g.53658560C=	CA1546666274	NDUFS4	c.360C= (p.Pro120=) c.227C= (n.227C=) c.338+12155C= (n.338+12155C=) c.136C= (n.136C=) c.334C= (n.334C=) n.221C= c.350+12155C= (n.350+12155C=) c.186C= (p.Pro62=) n.562C= n.479C= n.514C= n.556C= n.473C= n.508C=
5	g.53658560C>G	CA3264294	NDUFS4	c.360C>G (p.Pro120=) c.227C>G (n.227C>G) c.338+12155C>G (n.338+12155C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.334C>G (n.334C>G) n.221C>G c.350+12155C>G (n.350+12155C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.562C>G n.479C>G n.514C>G n.556C>G n.473C>G n.508C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658560C>T	CA444329846	NDUFS4	c.360C>T (p.Pro120=) c.227C>T (n.227C>T) c.338+12155C>T (n.338+12155C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.334C>T (n.334C>T) n.221C>T c.350+12155C>T (n.350+12155C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.562C>T n.479C>T n.514C>T n.556C>T n.473C>T n.508C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658561T>A	CA359719130	NDUFS4	c.361T>A (p.Leu121Ile) c.228T>A (n.228T>A) c.338+12156T>A (n.338+12156T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.335T>A (n.335T>A) n.222T>A c.350+12156T>A (n.350+12156T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) n.563T>A n.480T>A n.515T>A n.557T>A n.474T>A n.509T>A
5	g.53658561T>C	CA444329847	NDUFS4	c.361T>C (p.Leu121=) c.228T>C (n.228T>C) c.338+12156T>C (n.338+12156T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.335T>C (n.335T>C) n.222T>C c.350+12156T>C (n.350+12156T>C) c.187T>C (p.Leu63=) n.563T>C n.480T>C n.515T>C n.557T>C n.474T>C n.509T>C
5	g.53658561T>G	CA359719131	NDUFS4	c.361T>G (p.Leu121Val) c.228T>G (n.228T>G) c.338+12156T>G (n.338+12156T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.335T>G (n.335T>G) n.222T>G c.350+12156T>G (n.350+12156T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) n.563T>G n.480T>G n.515T>G n.557T>G n.474T>G n.509T>G	COSMIC
5	g.53658562T>A	CA359719132	NDUFS4	c.362T>A (p.Leu121Ter) c.229T>A (n.229T>A) c.338+12157T>A (n.338+12157T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.336T>A (n.336T>A) n.223T>A c.350+12157T>A (n.350+12157T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.564T>A n.481T>A n.516T>A n.558T>A n.475T>A n.510T>A
5	g.53658562T>C	CA359719133	NDUFS4	c.362T>C (p.Leu121Ser) c.229T>C (n.229T>C) c.338+12157T>C (n.338+12157T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.336T>C (n.336T>C) n.223T>C c.350+12157T>C (n.350+12157T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.564T>C n.481T>C n.516T>C n.558T>C n.475T>C n.510T>C
5	g.53658562T>G	CA359719134	NDUFS4	c.362T>G (p.Leu121Ter) c.229T>G (n.229T>G) c.338+12157T>G (n.338+12157T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.336T>G (n.336T>G) n.223T>G c.350+12157T>G (n.350+12157T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) n.564T>G n.481T>G n.516T>G n.558T>G n.475T>G n.510T>G
5	g.53658563A=	CA1546666275	NDUFS4	c.363A= (p.Leu121=) c.230A= (n.230A=) c.338+12158A= (n.338+12158A=) c.139A= (n.139A=) c.337A= (n.337A=) n.224A= c.350+12158A= (n.350+12158A=) c.189A= (p.Leu63=) n.565A= n.482A= n.517A= n.559A= n.476A= n.511A=
5	g.53658563A>C	CA359719136	NDUFS4	c.363A>C (p.Leu121Phe) c.230A>C (n.230A>C) c.338+12158A>C (n.338+12158A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.337A>C (n.337A>C) n.224A>C c.350+12158A>C (n.350+12158A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) n.565A>C n.482A>C n.517A>C n.559A>C n.476A>C n.511A>C
5	g.53658563A>G	CA444329849	NDUFS4	c.363A>G (p.Leu121=) c.230A>G (n.230A>G) c.338+12158A>G (n.338+12158A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.224A>G c.350+12158A>G (n.350+12158A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.565A>G n.482A>G n.517A>G n.559A>G n.476A>G n.511A>G	dbSNP
5	g.53658563A>T	CA359719135	NDUFS4	c.363A>T (p.Leu121Phe) c.230A>T (n.230A>T) c.338+12158A>T (n.338+12158A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.337A>T (n.337A>T) n.224A>T c.350+12158A>T (n.350+12158A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) n.565A>T n.482A>T n.517A>T n.559A>T n.476A>T n.511A>T
5	g.53658564T>A	CA359719137	NDUFS4	c.364T>A (p.Ser122Thr) c.231T>A (n.231T>A) c.338+12159T>A (n.338+12159T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.338T>A (n.338T>A) n.225T>A c.350+12159T>A (n.350+12159T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.566T>A n.483T>A n.518T>A n.560T>A n.477T>A n.512T>A
5	g.53658564T>C	CA359719138	NDUFS4	c.364T>C (p.Ser122Pro) c.231T>C (n.231T>C) c.338+12159T>C (n.338+12159T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.338T>C (n.338T>C) n.225T>C c.350+12159T>C (n.350+12159T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.566T>C n.483T>C n.518T>C n.560T>C n.477T>C n.512T>C
5	g.53658564T>G	CA359719139	NDUFS4	c.364T>G (p.Ser122Ala) c.231T>G (n.231T>G) c.338+12159T>G (n.338+12159T>G) c.140T>G (n.140T>G) c.338T>G (n.338T>G) n.225T>G c.350+12159T>G (n.350+12159T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.566T>G n.483T>G n.518T>G n.560T>G n.477T>G n.512T>G
5	g.53658565C>A	CA359719140	NDUFS4	c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.232C>A (n.232C>A) c.338+12160C>A (n.338+12160C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.226C>A c.350+12160C>A (n.350+12160C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.567C>A n.484C>A n.519C>A n.561C>A n.478C>A n.513C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658565C=	CA1546666276	NDUFS4	c.365C= (p.Ser122=) c.232C= (n.232C=) c.338+12160C= (n.338+12160C=) c.141C= (n.141C=) c.339C= (n.339C=) n.226C= c.350+12160C= (n.350+12160C=) c.191C= (p.Ser64=) n.567C= n.484C= n.519C= n.561C= n.478C= n.513C=
5	g.53658565C>G	CA359719141	NDUFS4	c.365C>G (p.Ser122Cys) c.232C>G (n.232C>G) c.338+12160C>G (n.338+12160C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.226C>G c.350+12160C>G (n.350+12160C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.567C>G n.484C>G n.519C>G n.561C>G n.478C>G n.513C>G
5	g.53658565C>T	CA359719142	NDUFS4	c.365C>T (p.Ser122Phe) c.232C>T (n.232C>T) c.338+12160C>T (n.338+12160C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.226C>T c.350+12160C>T (n.350+12160C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.567C>T n.484C>T n.519C>T n.561C>T n.478C>T n.513C>T
5	g.53658566C>A	CA444329850	NDUFS4	c.366C>A (p.Ser122=) c.233C>A (n.233C>A) c.338+12161C>A (n.338+12161C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.227C>A c.350+12161C>A (n.350+12161C>A) c.192C>A (p.Ser64=) n.568C>A n.485C>A n.520C>A n.562C>A n.479C>A n.514C>A
5	g.53658566C>G	CA444329852	NDUFS4	c.366C>G (p.Ser122=) c.233C>G (n.233C>G) c.338+12161C>G (n.338+12161C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.227C>G c.350+12161C>G (n.350+12161C>G) c.192C>G (p.Ser64=) n.568C>G n.485C>G n.520C>G n.562C>G n.479C>G n.514C>G
5	g.53658566C>T	CA444329851	NDUFS4	c.366C>T (p.Ser122=) c.233C>T (n.233C>T) c.338+12161C>T (n.338+12161C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.227C>T c.350+12161C>T (n.350+12161C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.568C>T n.485C>T n.520C>T n.562C>T n.479C>T n.514C>T	gnomAD v4
5	g.53658567A>C	CA359719145	NDUFS4	c.367A>C (p.Asn123His) c.234A>C (n.234A>C) c.338+12162A>C (n.338+12162A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.341A>C (n.341A>C) n.228A>C c.350+12162A>C (n.350+12162A>C) c.193A>C (p.Asn65His) n.569A>C n.486A>C n.521A>C n.563A>C n.480A>C n.515A>C
5	g.53658567A>G	CA359719143	NDUFS4	c.367A>G (p.Asn123Asp) c.234A>G (n.234A>G) c.338+12162A>G (n.338+12162A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.228A>G c.350+12162A>G (n.350+12162A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.569A>G n.486A>G n.521A>G n.563A>G n.480A>G n.515A>G
5	g.53658567A>T	CA359719144	NDUFS4	c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.234A>T (n.234A>T) c.338+12162A>T (n.338+12162A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.228A>T c.350+12162A>T (n.350+12162A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.569A>T n.486A>T n.521A>T n.563A>T n.480A>T n.515A>T
5	g.53658568A=	CA1546666277	NDUFS4	c.368A= (p.Asn123=) c.235A= (n.235A=) c.338+12163A= (n.338+12163A=) c.144A= (n.144A=) c.342A= (n.342A=) n.229A= c.350+12163A= (n.350+12163A=) c.194A= (p.Asn65=) n.570A= n.487A= n.522A= n.564A= n.481A= n.516A=
5	g.53658568A>C	CA359719146	NDUFS4	c.368A>C (p.Asn123Thr) c.235A>C (n.235A>C) c.338+12163A>C (n.338+12163A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.229A>C c.350+12163A>C (n.350+12163A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.570A>C n.487A>C n.522A>C n.564A>C n.481A>C n.516A>C
5	g.53658568A>G	CA359719147	NDUFS4	c.368A>G (p.Asn123Ser) c.235A>G (n.235A>G) c.338+12163A>G (n.338+12163A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.229A>G c.350+12163A>G (n.350+12163A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.570A>G n.487A>G n.522A>G n.564A>G n.481A>G n.516A>G
5	g.53658568A>T	CA3264295	NDUFS4	c.368A>T (p.Asn123Ile) c.235A>T (n.235A>T) c.338+12163A>T (n.338+12163A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.229A>T c.350+12163A>T (n.350+12163A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.570A>T n.487A>T n.522A>T n.564A>T n.481A>T n.516A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.53658569C>A	CA359719148	NDUFS4	c.369C>A (p.Asn123Lys) c.236C>A (n.236C>A) c.338+12164C>A (n.338+12164C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.230C>A c.350+12164C>A (n.350+12164C>A) c.195C>A (p.Asn65Lys) n.571C>A n.488C>A n.523C>A n.565C>A n.482C>A n.517C>A
5	g.53658569C>G	CA359719149	NDUFS4	c.369C>G (p.Asn123Lys) c.236C>G (n.236C>G) c.338+12164C>G (n.338+12164C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.230C>G c.350+12164C>G (n.350+12164C>G) c.195C>G (p.Asn65Lys) n.571C>G n.488C>G n.523C>G n.565C>G n.482C>G n.517C>G
5	g.53658569C>T	CA444329853	NDUFS4	c.369C>T (p.Asn123=) c.236C>T (n.236C>T) c.338+12164C>T (n.338+12164C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.230C>T c.350+12164C>T (n.350+12164C>T) c.195C>T (p.Asn65=) n.571C>T n.488C>T n.523C>T n.565C>T n.482C>T n.517C>T
5	g.53658570A=	CA1546666278	NDUFS4	c.370A= (p.Met124=) c.237A= (n.237A=) c.338+12165A= (n.338+12165A=) c.146A= (n.146A=) c.344A= (n.344A=) n.231A= c.350+12165A= (n.350+12165A=) c.196A= (p.Met66=) n.572A= n.489A= n.524A= n.566A= n.483A= n.518A=
5	g.53658570A>C	CA359719150	NDUFS4	c.370A>C (p.Met124Leu) c.237A>C (n.237A>C) c.338+12165A>C (n.338+12165A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.231A>C c.350+12165A>C (n.350+12165A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.572A>C n.489A>C n.524A>C n.566A>C n.483A>C n.518A>C
5	g.53658570A>G	CA359719152	NDUFS4	c.370A>G (p.Met124Val) c.237A>G (n.237A>G) c.338+12165A>G (n.338+12165A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.231A>G c.350+12165A>G (n.350+12165A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.572A>G n.489A>G n.524A>G n.566A>G n.483A>G n.518A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.53658570A>T	CA359719151	NDUFS4	c.370A>T (p.Met124Leu) c.237A>T (n.237A>T) c.338+12165A>T (n.338+12165A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.231A>T c.350+12165A>T (n.350+12165A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.572A>T n.489A>T n.524A>T n.566A>T n.483A>T n.518A>T
5	g.53658571T>A	CA359719153	NDUFS4	c.371T>A (p.Met124Lys) c.238T>A (n.238T>A) c.338+12166T>A (n.338+12166T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.232T>A c.350+12166T>A (n.350+12166T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.573T>A n.490T>A n.525T>A n.567T>A n.484T>A n.519T>A
5	g.53658571T>C	CA359719154	NDUFS4	c.371T>C (p.Met124Thr) c.238T>C (n.238T>C) c.338+12166T>C (n.338+12166T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.232T>C c.350+12166T>C (n.350+12166T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.573T>C n.490T>C n.525T>C n.567T>C n.484T>C n.519T>C
5	g.53658571T>G	CA119136914	NDUFS4	c.371T>G (p.Met124Arg) c.238T>G (n.238T>G) c.338+12166T>G (n.338+12166T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.345T>G (n.345T>G) n.232T>G c.350+12166T>G (n.350+12166T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.573T>G n.490T>G n.525T>G n.567T>G n.484T>G n.519T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658571T=	CA1546666279	NDUFS4	c.371T= (p.Met124=) c.238T= (n.238T=) c.338+12166T= (n.338+12166T=) c.147T= (n.147T=) c.345T= (n.345T=) n.232T= c.350+12166T= (n.350+12166T=) c.197T= (p.Met66=) n.573T= n.490T= n.525T= n.567T= n.484T= n.519T=
5	g.53658572G>A	CA359719155	NDUFS4	c.372G>A (p.Met124Ile) c.239G>A (n.239G>A) c.338+12167G>A (n.338+12167G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.233G>A c.350+12167G>A (n.350+12167G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.574G>A n.491G>A n.526G>A n.568G>A n.485G>A n.520G>A
5	g.53658572G>C	CA359719156	NDUFS4	c.372G>C (p.Met124Ile) c.239G>C (n.239G>C) c.338+12167G>C (n.338+12167G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.233G>C c.350+12167G>C (n.350+12167G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.574G>C n.491G>C n.526G>C n.568G>C n.485G>C n.520G>C
5	g.53658572G>T	CA359719157	NDUFS4	c.372G>T (p.Met124Ile) c.239G>T (n.239G>T) c.338+12167G>T (n.338+12167G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.233G>T c.350+12167G>T (n.350+12167G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.574G>T n.491G>T n.526G>T n.568G>T n.485G>T n.520G>T
5	g.53658573G>A	CA359719158	NDUFS4	c.373G>A (p.Val125Ile) c.240G>A (n.240G>A) c.338+12168G>A (n.338+12168G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.234G>A c.350+12168G>A (n.350+12168G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.575G>A n.492G>A n.527G>A n.569G>A n.486G>A n.521G>A	dbSNP
5	g.53658573G>C	CA359719159	NDUFS4	c.373G>C (p.Val125Leu) c.240G>C (n.240G>C) c.338+12168G>C (n.338+12168G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.234G>C c.350+12168G>C (n.350+12168G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.575G>C n.492G>C n.527G>C n.569G>C n.486G>C n.521G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658573G=	CA1546666280	NDUFS4	c.373G= (p.Val125=) c.240G= (n.240G=) c.338+12168G= (n.338+12168G=) c.149G= (n.149G=) c.347G= (n.347G=) n.234G= c.350+12168G= (n.350+12168G=) c.199G= (p.Val67=) n.575G= n.492G= n.527G= n.569G= n.486G= n.521G=
5	g.53658573G>T	CA119136915	NDUFS4	c.373G>T (p.Val125Phe) c.240G>T (n.240G>T) c.338+12168G>T (n.338+12168G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.234G>T c.350+12168G>T (n.350+12168G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.575G>T n.492G>T n.527G>T n.569G>T n.486G>T n.521G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658573_53658581delinsGTTCTAACC	CA1546666281	NDUFS4	c.373_381delinsGTTCTAACC (p.Val125=) c.240_248delinsGTTCTAACC (n.240_248delinsGTTCTAACC) c.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC (n.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC) c.149_157delinsGTTCTAACC (n.149_157delinsGTTCTAACC) c.347_355delinsGTTCTAACC (n.347_355delinsGTTCTAACC) n.234_242delinsGTTCTAACC c.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC (n.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC) c.199_207delinsGTTCTAACC (p.Val67=) n.575_583delinsGTTCTAACC n.492_500delinsGTTCTAACC n.527_535delinsGTTCTAACC n.569_577delinsGTTCTAACC n.486_494delinsGTTCTAACC n.521_529delinsGTTCTAACC
5	g.53658574T>A	CA359719160	NDUFS4	c.374T>A (p.Val125Asp) c.241T>A (n.241T>A) c.338+12169T>A (n.338+12169T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.235T>A c.350+12169T>A (n.350+12169T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.576T>A n.493T>A n.528T>A n.570T>A n.487T>A n.522T>A
5	g.53658574T>C	CA359719161	NDUFS4	c.374T>C (p.Val125Ala) c.241T>C (n.241T>C) c.338+12169T>C (n.338+12169T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.235T>C c.350+12169T>C (n.350+12169T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.576T>C n.493T>C n.528T>C n.570T>C n.487T>C n.522T>C
5	g.53658574T>G	CA359719162	NDUFS4	c.374T>G (p.Val125Gly) c.241T>G (n.241T>G) c.338+12169T>G (n.338+12169T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.235T>G c.350+12169T>G (n.350+12169T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.576T>G n.493T>G n.528T>G n.570T>G n.487T>G n.522T>G
5	g.53658574_53658580dup	CA3264296	NDUFS4	c.374_380dup (p.Phe128SerfsTer6) c.241_247dup (n.241_247dup) c.338+12169_338+12175dup (n.338+12169_338+12175dup) c.150_156dup (n.150_156dup) c.348_354dup (n.348_354dup) n.235_241dup c.350+12169_350+12175dup (n.350+12169_350+12175dup) c.200_206dup (p.Phe70SerfsTer6) n.576_582dup n.493_499dup n.528_534dup n.570_576dup n.487_493dup n.522_528dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658577_53658584del	CA658796526	NDUFS4	c.377_384del (p.Leu126GlnfsTer3) c.244_251del (n.244_251del) c.338+12172_338+12179del (n.338+12172_338+12179del) c.153_160del (n.153_160del) c.351_358del (n.351_358del) n.238_245del c.350+12172_350+12179del (n.350+12172_350+12179del) c.203_210del (p.Leu68GlnfsTer3) n.579_586del n.496_503del n.531_538del n.573_580del n.490_497del n.525_532del	ClinVar dbSNP
5	g.53658575T>A	CA444329856	NDUFS4	c.375T>A (p.Val125=) c.242T>A (n.242T>A) c.338+12170T>A (n.338+12170T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.349T>A (n.349T>A) n.236T>A c.350+12170T>A (n.350+12170T>A) c.201T>A (p.Val67=) n.577T>A n.494T>A n.529T>A n.571T>A n.488T>A n.523T>A
5	g.53658575T>C	CA444329857	NDUFS4	c.375T>C (p.Val125=) c.242T>C (n.242T>C) c.338+12170T>C (n.338+12170T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.236T>C c.350+12170T>C (n.350+12170T>C) c.201T>C (p.Val67=) n.577T>C n.494T>C n.529T>C n.571T>C n.488T>C n.523T>C
5	g.53658575T>G	CA444329858	NDUFS4	c.375T>G (p.Val125=) c.242T>G (n.242T>G) c.338+12170T>G (n.338+12170T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.349T>G (n.349T>G) n.236T>G c.350+12170T>G (n.350+12170T>G) c.201T>G (p.Val67=) n.577T>G n.494T>G n.529T>G n.571T>G n.488T>G n.523T>G	dbSNP
5	g.53658575T=	CA1546666282	NDUFS4	c.375T= (p.Val125=) c.242T= (n.242T=) c.338+12170T= (n.338+12170T=) c.151T= (n.151T=) c.349T= (n.349T=) n.236T= c.350+12170T= (n.350+12170T=) c.201T= (p.Val67=) n.577T= n.494T= n.529T= n.571T= n.488T= n.523T=
5	g.53658576C>A	CA359719164	NDUFS4	c.376C>A (p.Leu126Ile) c.243C>A (n.243C>A) c.338+12171C>A (n.338+12171C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.350C>A (n.350C>A) n.237C>A c.350+12171C>A (n.350+12171C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.578C>A n.495C>A n.530C>A n.572C>A n.489C>A n.524C>A
5	g.53658576C=	CA1546666283	NDUFS4	c.376C= (p.Leu126=) c.243C= (n.243C=) c.338+12171C= (n.338+12171C=) c.152C= (n.152C=) c.350C= (n.350C=) n.237C= c.350+12171C= (n.350+12171C=) c.202C= (p.Leu68=) n.578C= n.495C= n.530C= n.572C= n.489C= n.524C=
5	g.53658576C>G	CA359719163	NDUFS4	c.376C>G (p.Leu126Val) c.243C>G (n.243C>G) c.338+12171C>G (n.338+12171C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.350C>G (n.350C>G) n.237C>G c.350+12171C>G (n.350+12171C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.578C>G n.495C>G n.530C>G n.572C>G n.489C>G n.524C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658576C>T	CA321285	NDUFS4	c.376C>T (p.Leu126=) c.243C>T (n.243C>T) c.338+12171C>T (n.338+12171C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.237C>T c.350+12171C>T (n.350+12171C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.578C>T n.495C>T n.530C>T n.572C>T n.489C>T n.524C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658577T>A	CA359719165	NDUFS4	c.377T>A (p.Leu126Gln) c.244T>A (n.244T>A) c.338+12172T>A (n.338+12172T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.351T>A (n.351T>A) n.238T>A c.350+12172T>A (n.350+12172T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.579T>A n.496T>A n.531T>A n.573T>A n.490T>A n.525T>A
5	g.53658577T>C	CA359719166	NDUFS4	c.377T>C (p.Leu126Pro) c.244T>C (n.244T>C) c.338+12172T>C (n.338+12172T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.351T>C (n.351T>C) n.238T>C c.350+12172T>C (n.350+12172T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.579T>C n.496T>C n.531T>C n.573T>C n.490T>C n.525T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658577T>G	CA359719167	NDUFS4	c.377T>G (p.Leu126Arg) c.244T>G (n.244T>G) c.338+12172T>G (n.338+12172T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.351T>G (n.351T>G) n.238T>G c.350+12172T>G (n.350+12172T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.579T>G n.496T>G n.531T>G n.573T>G n.490T>G n.525T>G
5	g.53658577T=	CA1546666284	NDUFS4	c.377T= (p.Leu126=) c.244T= (n.244T=) c.338+12172T= (n.338+12172T=) c.153T= (n.153T=) c.351T= (n.351T=) n.238T= c.350+12172T= (n.350+12172T=) c.203T= (p.Leu68=) n.579T= n.496T= n.531T= n.573T= n.490T= n.525T=
5	g.53658578A=	CA1546666285	NDUFS4	c.378A= (p.Leu126=) c.245A= (n.245A=) c.338+12173A= (n.338+12173A=) c.154A= (n.154A=) c.352A= (n.352A=) n.239A= c.350+12173A= (n.350+12173A=) c.204A= (p.Leu68=) n.580A= n.497A= n.532A= n.574A= n.491A= n.526A=
5	g.53658578A>C	CA444329859	NDUFS4	c.378A>C (p.Leu126=) c.245A>C (n.245A>C) c.338+12173A>C (n.338+12173A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.239A>C c.350+12173A>C (n.350+12173A>C) c.204A>C (p.Leu68=) n.580A>C n.497A>C n.532A>C n.574A>C n.491A>C n.526A>C
5	g.53658578A>G	CA3264297	NDUFS4	c.378A>G (p.Leu126=) c.245A>G (n.245A>G) c.338+12173A>G (n.338+12173A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.239A>G c.350+12173A>G (n.350+12173A>G) c.204A>G (p.Leu68=) n.580A>G n.497A>G n.532A>G n.574A>G n.491A>G n.526A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658578A>T	CA444329860	NDUFS4	c.378A>T (p.Leu126=) c.245A>T (n.245A>T) c.338+12173A>T (n.338+12173A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.239A>T c.350+12173A>T (n.350+12173A>T) c.204A>T (p.Leu68=) n.580A>T n.497A>T n.532A>T n.574A>T n.491A>T n.526A>T
5	g.53658579A>C	CA359719168	NDUFS4	c.379A>C (p.Thr127Pro) c.246A>C (n.246A>C) c.338+12174A>C (n.338+12174A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.240A>C c.350+12174A>C (n.350+12174A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.581A>C n.498A>C n.533A>C n.575A>C n.492A>C n.527A>C
5	g.53658579A>G	CA359719169	NDUFS4	c.379A>G (p.Thr127Ala) c.246A>G (n.246A>G) c.338+12174A>G (n.338+12174A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.240A>G c.350+12174A>G (n.350+12174A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.581A>G n.498A>G n.533A>G n.575A>G n.492A>G n.527A>G
5	g.53658579A>T	CA359719170	NDUFS4	c.379A>T (p.Thr127Ser) c.246A>T (n.246A>T) c.338+12174A>T (n.338+12174A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.240A>T c.350+12174A>T (n.350+12174A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.581A>T n.498A>T n.533A>T n.575A>T n.492A>T n.527A>T
5	g.53658580C>A	CA359719171	NDUFS4	c.380C>A (p.Thr127Asn) c.247C>A (n.247C>A) c.338+12175C>A (n.338+12175C>A) c.156C>A (n.156C>A) c.354C>A (n.354C>A) n.241C>A c.350+12175C>A (n.350+12175C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.582C>A n.499C>A n.534C>A n.576C>A n.493C>A n.528C>A	gnomAD v4
5	g.53658580C>G	CA359719172	NDUFS4	c.380C>G (p.Thr127Ser) c.247C>G (n.247C>G) c.338+12175C>G (n.338+12175C>G) c.156C>G (n.156C>G) c.354C>G (n.354C>G) n.241C>G c.350+12175C>G (n.350+12175C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.582C>G n.499C>G n.534C>G n.576C>G n.493C>G n.528C>G
5	g.53658580C>T	CA359719173	NDUFS4	c.380C>T (p.Thr127Ile) c.247C>T (n.247C>T) c.338+12175C>T (n.338+12175C>T) c.156C>T (n.156C>T) c.354C>T (n.354C>T) n.241C>T c.350+12175C>T (n.350+12175C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.582C>T n.499C>T n.534C>T n.576C>T n.493C>T n.528C>T
5	g.53658581del	CA2673829395	NDUFS4	c.381del (p.Phe128SerfsTer?) c.248del (n.248del) c.338+12176del (n.338+12176del) c.157del (n.157del) c.355del (n.355del) n.242del c.350+12176del (n.350+12176del) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.583del n.500del n.535del n.577del n.494del n.529del	gnomAD v4
5	g.53658581C>A	CA444329861	NDUFS4	c.381C>A (p.Thr127=) c.248C>A (n.248C>A) c.338+12176C>A (n.338+12176C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.242C>A c.350+12176C>A (n.350+12176C>A) c.207C>A (p.Thr69=) n.583C>A n.500C>A n.535C>A n.577C>A n.494C>A n.529C>A
5	g.53658581C=	CA1546666286	NDUFS4	c.381C= (p.Thr127=) c.248C= (n.248C=) c.338+12176C= (n.338+12176C=) c.157C= (n.157C=) c.355C= (n.355C=) n.242C= c.350+12176C= (n.350+12176C=) c.207C= (p.Thr69=) n.583C= n.500C= n.535C= n.577C= n.494C= n.529C=
5	g.53658581C>G	CA444329862	NDUFS4	c.381C>G (p.Thr127=) c.248C>G (n.248C>G) c.338+12176C>G (n.338+12176C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.242C>G c.350+12176C>G (n.350+12176C>G) c.207C>G (p.Thr69=) n.583C>G n.500C>G n.535C>G n.577C>G n.494C>G n.529C>G
5	g.53658581C>T	CA3264298	NDUFS4	c.381C>T (p.Thr127=) c.248C>T (n.248C>T) c.338+12176C>T (n.338+12176C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.242C>T c.350+12176C>T (n.350+12176C>T) c.207C>T (p.Thr69=) n.583C>T n.500C>T n.535C>T n.577C>T n.494C>T n.529C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658582T>A	CA359719176	NDUFS4	c.382T>A (p.Phe128Ile) c.249T>A (n.249T>A) c.338+12177T>A (n.338+12177T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.243T>A c.350+12177T>A (n.350+12177T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.584T>A n.501T>A n.536T>A n.578T>A n.495T>A n.530T>A
5	g.53658582T>C	CA359719175	NDUFS4	c.382T>C (p.Phe128Leu) c.249T>C (n.249T>C) c.338+12177T>C (n.338+12177T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.243T>C c.350+12177T>C (n.350+12177T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.584T>C n.501T>C n.536T>C n.578T>C n.495T>C n.530T>C
5	g.53658582T>G	CA359719174	NDUFS4	c.382T>G (p.Phe128Val) c.249T>G (n.249T>G) c.338+12177T>G (n.338+12177T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.243T>G c.350+12177T>G (n.350+12177T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.584T>G n.501T>G n.536T>G n.578T>G n.495T>G n.530T>G
5	g.53658583T>A	CA359719177	NDUFS4	c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.250T>A (n.250T>A) c.338+12178T>A (n.338+12178T>A) c.159T>A (n.159T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.244T>A c.350+12178T>A (n.350+12178T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.585T>A n.502T>A n.537T>A n.579T>A n.496T>A n.531T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658583T>C	CA359719179	NDUFS4	c.383T>C (p.Phe128Ser) c.250T>C (n.250T>C) c.338+12178T>C (n.338+12178T>C) c.159T>C (n.159T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.244T>C c.350+12178T>C (n.350+12178T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.585T>C n.502T>C n.537T>C n.579T>C n.496T>C n.531T>C
5	g.53658583T>G	CA359719178	NDUFS4	c.383T>G (p.Phe128Cys) c.250T>G (n.250T>G) c.338+12178T>G (n.338+12178T>G) c.159T>G (n.159T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.244T>G c.350+12178T>G (n.350+12178T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.585T>G n.502T>G n.537T>G n.579T>G n.496T>G n.531T>G
5	g.53658583T=	CA1546666287	NDUFS4	c.383T= (p.Phe128=) c.250T= (n.250T=) c.338+12178T= (n.338+12178T=) c.159T= (n.159T=) c.357T= (n.357T=) n.244T= c.350+12178T= (n.350+12178T=) c.209T= (p.Phe70=) n.585T= n.502T= n.537T= n.579T= n.496T= n.531T=
5	g.53658584C>A	CA359719180	NDUFS4	c.384C>A (p.Phe128Leu) c.251C>A (n.251C>A) c.338+12179C>A (n.338+12179C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.245C>A c.350+12179C>A (n.350+12179C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.586C>A n.503C>A n.538C>A n.580C>A n.497C>A n.532C>A
5	g.53658584C>G	CA359719181	NDUFS4	c.384C>G (p.Phe128Leu) c.251C>G (n.251C>G) c.338+12179C>G (n.338+12179C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.245C>G c.350+12179C>G (n.350+12179C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.586C>G n.503C>G n.538C>G n.580C>G n.497C>G n.532C>G
5	g.53658584C>T	CA444329863	NDUFS4	c.384C>T (p.Phe128=) c.251C>T (n.251C>T) c.338+12179C>T (n.338+12179C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.245C>T c.350+12179C>T (n.350+12179C>T) c.210C>T (p.Phe70=) n.586C>T n.503C>T n.538C>T n.580C>T n.497C>T n.532C>T	gnomAD v4
5	g.53658585A>C	CA359719182	NDUFS4	c.385A>C (p.Ser129Arg) c.252A>C (n.252A>C) c.338+12180A>C (n.338+12180A>C) c.161A>C (n.161A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.246A>C c.350+12180A>C (n.350+12180A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.587A>C n.504A>C n.539A>C n.581A>C n.498A>C n.533A>C
5	g.53658585A>G	CA359719183	NDUFS4	c.385A>G (p.Ser129Gly) c.252A>G (n.252A>G) c.338+12180A>G (n.338+12180A>G) c.161A>G (n.161A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.246A>G c.350+12180A>G (n.350+12180A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.587A>G n.504A>G n.539A>G n.581A>G n.498A>G n.533A>G	gnomAD v4
5	g.53658585A>T	CA359719184	NDUFS4	c.385A>T (p.Ser129Cys) c.252A>T (n.252A>T) c.338+12180A>T (n.338+12180A>T) c.161A>T (n.161A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.246A>T c.350+12180A>T (n.350+12180A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.587A>T n.504A>T n.539A>T n.581A>T n.498A>T n.533A>T
5	g.53658586G>A	CA119136916	NDUFS4	c.386G>A (p.Ser129Asn) c.253G>A (n.253G>A) c.338+12181G>A (n.338+12181G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.247G>A c.350+12181G>A (n.350+12181G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.588G>A n.505G>A n.540G>A n.582G>A n.499G>A n.534G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658586G>C	CA359719185	NDUFS4	c.386G>C (p.Ser129Thr) c.253G>C (n.253G>C) c.338+12181G>C (n.338+12181G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.247G>C c.350+12181G>C (n.350+12181G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.588G>C n.505G>C n.540G>C n.582G>C n.499G>C n.534G>C	gnomAD v4
5	g.53658586G=	CA1546666288	NDUFS4	c.386G= (p.Ser129=) c.253G= (n.253G=) c.338+12181G= (n.338+12181G=) c.162G= (n.162G=) c.360G= (n.360G=) n.247G= c.350+12181G= (n.350+12181G=) c.212G= (p.Ser71=) n.588G= n.505G= n.540G= n.582G= n.499G= n.534G=
5	g.53658586G>T	CA359719186	NDUFS4	c.386G>T (p.Ser129Ile) c.253G>T (n.253G>T) c.338+12181G>T (n.338+12181G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.247G>T c.350+12181G>T (n.350+12181G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.588G>T n.505G>T n.540G>T n.582G>T n.499G>T n.534G>T
5	g.53658587T>A	CA359719187	NDUFS4	c.387T>A (p.Ser129Arg) c.254T>A (n.254T>A) c.338+12182T>A (n.338+12182T>A) c.163T>A (n.163T>A) c.361T>A (n.361T>A) n.248T>A c.350+12182T>A (n.350+12182T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.589T>A n.506T>A n.541T>A n.583T>A n.500T>A n.535T>A
5	g.53658587T>C	CA444329864	NDUFS4	c.387T>C (p.Ser129=) c.254T>C (n.254T>C) c.338+12182T>C (n.338+12182T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.361T>C (n.361T>C) n.248T>C c.350+12182T>C (n.350+12182T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.589T>C n.506T>C n.541T>C n.583T>C n.500T>C n.535T>C
5	g.53658587T>G	CA359719188	NDUFS4	c.387T>G (p.Ser129Arg) c.254T>G (n.254T>G) c.338+12182T>G (n.338+12182T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.361T>G (n.361T>G) n.248T>G c.350+12182T>G (n.350+12182T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.589T>G n.506T>G n.541T>G n.583T>G n.500T>G n.535T>G
5	g.53658588A=	CA1546666289	NDUFS4	c.388A= (p.Thr130=) c.255A= (n.255A=) c.338+12183A= (n.338+12183A=) c.164A= (n.164A=) c.362A= (n.362A=) n.249A= c.350+12183A= (n.350+12183A=) c.214A= (p.Thr72=) n.590A= n.507A= n.542A= n.584A= n.501A= n.536A=
5	g.53658588A>C	CA359719189	NDUFS4	c.388A>C (p.Thr130Pro) c.255A>C (n.255A>C) c.338+12183A>C (n.338+12183A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.362A>C (n.362A>C) n.249A>C c.350+12183A>C (n.350+12183A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.590A>C n.507A>C n.542A>C n.584A>C n.501A>C n.536A>C
5	g.53658588A>G	CA119136917	NDUFS4	c.388A>G (p.Thr130Ala) c.255A>G (n.255A>G) c.338+12183A>G (n.338+12183A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.249A>G c.350+12183A>G (n.350+12183A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.590A>G n.507A>G n.542A>G n.584A>G n.501A>G n.536A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658588A>T	CA359719190	NDUFS4	c.388A>T (p.Thr130Ser) c.255A>T (n.255A>T) c.338+12183A>T (n.338+12183A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.249A>T c.350+12183A>T (n.350+12183A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.590A>T n.507A>T n.542A>T n.584A>T n.501A>T n.536A>T
5	g.53658589C>A	CA359719191	NDUFS4	c.389C>A (p.Thr130Asn) c.256C>A (n.256C>A) c.338+12184C>A (n.338+12184C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.250C>A c.350+12184C>A (n.350+12184C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.591C>A n.508C>A n.543C>A n.585C>A n.502C>A n.537C>A
5	g.53658589C=	CA1546666290	NDUFS4	c.389C= (p.Thr130=) c.256C= (n.256C=) c.338+12184C= (n.338+12184C=) c.165C= (n.165C=) c.363C= (n.363C=) n.250C= c.350+12184C= (n.350+12184C=) c.215C= (p.Thr72=) n.591C= n.508C= n.543C= n.585C= n.502C= n.537C=
5	g.53658589C>G	CA323966	NDUFS4	c.389C>G (p.Thr130Ser) c.256C>G (n.256C>G) c.338+12184C>G (n.338+12184C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.250C>G c.350+12184C>G (n.350+12184C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.591C>G n.508C>G n.543C>G n.585C>G n.502C>G n.537C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658589C>T	CA359719192	NDUFS4	c.389C>T (p.Thr130Ile) c.256C>T (n.256C>T) c.338+12184C>T (n.338+12184C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.250C>T c.350+12184C>T (n.350+12184C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.591C>T n.508C>T n.543C>T n.585C>T n.502C>T n.537C>T
5	g.53658590T>A	CA444329865	NDUFS4	c.390T>A (p.Thr130=) c.257T>A (n.257T>A) c.338+12185T>A (n.338+12185T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.251T>A c.350+12185T>A (n.350+12185T>A) c.216T>A (p.Thr72=) n.592T>A n.509T>A n.544T>A n.586T>A n.503T>A n.538T>A
5	g.53658590T>C	CA444329866	NDUFS4	c.390T>C (p.Thr130=) c.257T>C (n.257T>C) c.338+12185T>C (n.338+12185T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.251T>C c.350+12185T>C (n.350+12185T>C) c.216T>C (p.Thr72=) n.592T>C n.509T>C n.544T>C n.586T>C n.503T>C n.538T>C
5	g.53658590T>G	CA444329867	NDUFS4	c.390T>G (p.Thr130=) c.257T>G (n.257T>G) c.338+12185T>G (n.338+12185T>G) c.166T>G (n.166T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.251T>G c.350+12185T>G (n.350+12185T>G) c.216T>G (p.Thr72=) n.592T>G n.509T>G n.544T>G n.586T>G n.503T>G n.538T>G
5	g.53658591A>C	CA359719195	NDUFS4	c.391A>C (p.Lys131Gln) c.258A>C (n.258A>C) c.338+12186A>C (n.338+12186A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.365A>C (n.365A>C) n.252A>C c.350+12186A>C (n.350+12186A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.593A>C n.510A>C n.545A>C n.587A>C n.504A>C n.539A>C
5	g.53658591A>G	CA359719194	NDUFS4	c.391A>G (p.Lys131Glu) c.258A>G (n.258A>G) c.338+12186A>G (n.338+12186A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.252A>G c.350+12186A>G (n.350+12186A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.593A>G n.510A>G n.545A>G n.587A>G n.504A>G n.539A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658591A>T	CA359719193	NDUFS4	c.391A>T (p.Lys131Ter) c.258A>T (n.258A>T) c.338+12186A>T (n.338+12186A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.252A>T c.350+12186A>T (n.350+12186A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.593A>T n.510A>T n.545A>T n.587A>T n.504A>T n.539A>T
5	g.53658593dup	CA913185998	NDUFS4	c.393dup (p.Glu132ArgfsTer15) c.260dup (n.260dup) c.338+12188dup (n.338+12188dup) c.169dup (n.169dup) c.367dup (n.367dup) n.254dup c.350+12188dup (n.350+12188dup) c.219dup (p.Glu74ArgfsTer15) n.595dup n.512dup n.547dup n.589dup n.506dup n.541dup	ClinVar
5	g.53658592A>C	CA359719196	NDUFS4	c.392A>C (p.Lys131Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.338+12187A>C (n.338+12187A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.366A>C (n.366A>C) n.253A>C c.350+12187A>C (n.350+12187A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.594A>C n.511A>C n.546A>C n.588A>C n.505A>C n.540A>C
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5	g.53658592A>T	CA359719198	NDUFS4	c.392A>T (p.Lys131Ile) c.259A>T (n.259A>T) c.338+12187A>T (n.338+12187A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.366A>T (n.366A>T) n.253A>T c.350+12187A>T (n.350+12187A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.594A>T n.511A>T n.546A>T n.588A>T n.505A>T n.540A>T
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5	g.53658593A>C	CA359719199	NDUFS4	c.393A>C (p.Lys131Asn) c.260A>C (n.260A>C) c.338+12188A>C (n.338+12188A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.254A>C c.350+12188A>C (n.350+12188A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.595A>C n.512A>C n.547A>C n.589A>C n.506A>C n.541A>C
5	g.53658593A>G	CA3264299	NDUFS4	c.393A>G (p.Lys131=) c.260A>G (n.260A>G) c.338+12188A>G (n.338+12188A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.254A>G c.350+12188A>G (n.350+12188A>G) c.219A>G (p.Lys73=) n.595A>G n.512A>G n.547A>G n.589A>G n.506A>G n.541A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658593A>T	CA359719200	NDUFS4	c.393A>T (p.Lys131Asn) c.260A>T (n.260A>T) c.338+12188A>T (n.338+12188A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.254A>T c.350+12188A>T (n.350+12188A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.595A>T n.512A>T n.547A>T n.589A>T n.506A>T n.541A>T
5	g.53658594G>A	CA359719201	NDUFS4	c.394G>A (p.Glu132Lys) c.261G>A (n.261G>A) c.338+12189G>A (n.338+12189G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.255G>A c.350+12189G>A (n.350+12189G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.596G>A n.513G>A n.548G>A n.590G>A n.507G>A n.542G>A
5	g.53658594G>C	CA359719202	NDUFS4	c.394G>C (p.Glu132Gln) c.261G>C (n.261G>C) c.338+12189G>C (n.338+12189G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.255G>C c.350+12189G>C (n.350+12189G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.596G>C n.513G>C n.548G>C n.590G>C n.507G>C n.542G>C
5	g.53658594G>T	CA359719203	NDUFS4	c.394G>T (p.Glu132Ter) c.261G>T (n.261G>T) c.338+12189G>T (n.338+12189G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.255G>T c.350+12189G>T (n.350+12189G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.596G>T n.513G>T n.548G>T n.590G>T n.507G>T n.542G>T
5	g.53658595A>C	CA359719204	NDUFS4	c.395A>C (p.Glu132Ala) c.262A>C (n.262A>C) c.338+12190A>C (n.338+12190A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.256A>C c.350+12190A>C (n.350+12190A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.597A>C n.514A>C n.549A>C n.591A>C n.508A>C n.543A>C
5	g.53658595A>G	CA359719205	NDUFS4	c.395A>G (p.Glu132Gly) c.262A>G (n.262A>G) c.338+12190A>G (n.338+12190A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.256A>G c.350+12190A>G (n.350+12190A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.597A>G n.514A>G n.549A>G n.591A>G n.508A>G n.543A>G	gnomAD v4
5	g.53658595A>T	CA359719206	NDUFS4	c.395A>T (p.Glu132Val) c.262A>T (n.262A>T) c.338+12190A>T (n.338+12190A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.256A>T c.350+12190A>T (n.350+12190A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.597A>T n.514A>T n.549A>T n.591A>T n.508A>T n.543A>T
5	g.53658596A>C	CA359719207	NDUFS4	c.396A>C (p.Glu132Asp) c.263A>C (n.263A>C) c.338+12191A>C (n.338+12191A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.257A>C c.350+12191A>C (n.350+12191A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.598A>C n.515A>C n.550A>C n.592A>C n.509A>C n.544A>C
5	g.53658596A>G	CA444329868	NDUFS4	c.396A>G (p.Glu132=) c.263A>G (n.263A>G) c.338+12191A>G (n.338+12191A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.257A>G c.350+12191A>G (n.350+12191A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.598A>G n.515A>G n.550A>G n.592A>G n.509A>G n.544A>G	gnomAD v4
5	g.53658596A>T	CA359719208	NDUFS4	c.396A>T (p.Glu132Asp) c.263A>T (n.263A>T) c.338+12191A>T (n.338+12191A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.257A>T c.350+12191A>T (n.350+12191A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.598A>T n.515A>T n.550A>T n.592A>T n.509A>T n.544A>T
5	g.53658597G>A	CA359719210	NDUFS4	c.397G>A (p.Asp133Asn) c.264G>A (n.264G>A) c.338+12192G>A (n.338+12192G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.258G>A c.350+12192G>A (n.350+12192G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.599G>A n.516G>A n.551G>A n.593G>A n.510G>A n.545G>A
5	g.53658597G>C	CA359719211	NDUFS4	c.397G>C (p.Asp133His) c.264G>C (n.264G>C) c.338+12192G>C (n.338+12192G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.371G>C (n.371G>C) n.258G>C c.350+12192G>C (n.350+12192G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.599G>C n.516G>C n.551G>C n.593G>C n.510G>C n.545G>C
5	g.53658597G>T	CA359719209	NDUFS4	c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.264G>T (n.264G>T) c.338+12192G>T (n.338+12192G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.371G>T (n.371G>T) n.258G>T c.350+12192G>T (n.350+12192G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.599G>T n.516G>T n.551G>T n.593G>T n.510G>T n.545G>T	gnomAD v4
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5	g.53658598A>C	CA359719212	NDUFS4	c.398A>C (p.Asp133Ala) c.265A>C (n.265A>C) c.338+12193A>C (n.338+12193A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.372A>C (n.372A>C) n.259A>C c.350+12193A>C (n.350+12193A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.600A>C n.517A>C n.552A>C n.594A>C n.511A>C n.546A>C
5	g.53658598A>G	CA3264300	NDUFS4	c.398A>G (p.Asp133Gly) c.265A>G (n.265A>G) c.338+12193A>G (n.338+12193A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.372A>G (n.372A>G) n.259A>G c.350+12193A>G (n.350+12193A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.600A>G n.517A>G n.552A>G n.594A>G n.511A>G n.546A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658598A>T	CA359719213	NDUFS4	c.398A>T (p.Asp133Val) c.265A>T (n.265A>T) c.338+12193A>T (n.338+12193A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.372A>T (n.372A>T) n.259A>T c.350+12193A>T (n.350+12193A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.600A>T n.517A>T n.552A>T n.594A>T n.511A>T n.546A>T	gnomAD v4
5	g.53658599T>A	CA359719214	NDUFS4	c.399T>A (p.Asp133Glu) c.266T>A (n.266T>A) c.338+12194T>A (n.338+12194T>A) c.175T>A (n.175T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.260T>A c.350+12194T>A (n.350+12194T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.601T>A n.518T>A n.553T>A n.595T>A n.512T>A n.547T>A	gnomAD v4
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5	g.53658599T>G	CA359719215	NDUFS4	c.399T>G (p.Asp133Glu) c.266T>G (n.266T>G) c.338+12194T>G (n.338+12194T>G) c.175T>G (n.175T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.260T>G c.350+12194T>G (n.350+12194T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.601T>G n.518T>G n.553T>G n.595T>G n.512T>G n.547T>G
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5	g.53658600G>T	CA359719216	NDUFS4	c.400G>T (p.Ala134Ser) c.267G>T (n.267G>T) c.338+12195G>T (n.338+12195G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.261G>T c.350+12195G>T (n.350+12195G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.602G>T n.519G>T n.554G>T n.596G>T n.513G>T n.548G>T
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5	g.53658601C>G	CA359719220	NDUFS4	c.401C>G (p.Ala134Gly) c.268C>G (n.268C>G) c.338+12196C>G (n.338+12196C>G) c.177C>G (n.177C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.262C>G c.350+12196C>G (n.350+12196C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.603C>G n.520C>G n.555C>G n.597C>G n.514C>G n.549C>G
5	g.53658601C>T	CA359719221	NDUFS4	c.401C>T (p.Ala134Val) c.268C>T (n.268C>T) c.338+12196C>T (n.338+12196C>T) c.177C>T (n.177C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.262C>T c.350+12196C>T (n.350+12196C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.603C>T n.520C>T n.555C>T n.597C>T n.514C>T n.549C>T
5	g.53658602A>C	CA444329870	NDUFS4	c.402A>C (p.Ala134=) c.269A>C (n.269A>C) c.338+12197A>C (n.338+12197A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.263A>C c.350+12197A>C (n.350+12197A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.604A>C n.521A>C n.556A>C n.598A>C n.515A>C n.550A>C	ClinVar
5	g.53658602A>G	CA444329871	NDUFS4	c.402A>G (p.Ala134=) c.269A>G (n.269A>G) c.338+12197A>G (n.338+12197A>G) c.178A>G (n.178A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.263A>G c.350+12197A>G (n.350+12197A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.604A>G n.521A>G n.556A>G n.598A>G n.515A>G n.550A>G	gnomAD v4
5	g.53658602A>T	CA444329872	NDUFS4	c.402A>T (p.Ala134=) c.269A>T (n.269A>T) c.338+12197A>T (n.338+12197A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.263A>T c.350+12197A>T (n.350+12197A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.604A>T n.521A>T n.556A>T n.598A>T n.515A>T n.550A>T
5	g.53658603G>A	CA359719222	NDUFS4	c.403G>A (p.Val135Ile) c.270G>A (n.270G>A) c.338+12198G>A (n.338+12198G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.264G>A c.350+12198G>A (n.350+12198G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) n.605G>A n.522G>A n.557G>A n.599G>A n.516G>A n.551G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658603G>C	CA359719223	NDUFS4	c.403G>C (p.Val135Leu) c.270G>C (n.270G>C) c.338+12198G>C (n.338+12198G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.264G>C c.350+12198G>C (n.350+12198G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.605G>C n.522G>C n.557G>C n.599G>C n.516G>C n.551G>C
5	g.53658603G=	CA1546666293	NDUFS4	c.403G= (p.Val135=) c.270G= (n.270G=) c.338+12198G= (n.338+12198G=) c.179G= (n.179G=) c.377G= (n.377G=) n.264G= c.350+12198G= (n.350+12198G=) c.229G= (p.Val77=) n.605G= n.522G= n.557G= n.599G= n.516G= n.551G=
5	g.53658603G>T	CA359719224	NDUFS4	c.403G>T (p.Val135Phe) c.270G>T (n.270G>T) c.338+12198G>T (n.338+12198G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.264G>T c.350+12198G>T (n.350+12198G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) n.605G>T n.522G>T n.557G>T n.599G>T n.516G>T n.551G>T
5	g.53658604T>A	CA359719225	NDUFS4	c.404T>A (p.Val135Asp) c.271T>A (n.271T>A) c.338+12199T>A (n.338+12199T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.378T>A (n.378T>A) n.265T>A c.350+12199T>A (n.350+12199T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) n.606T>A n.523T>A n.558T>A n.600T>A n.517T>A n.552T>A
5	g.53658604T>C	CA359719227	NDUFS4	c.404T>C (p.Val135Ala) c.271T>C (n.271T>C) c.338+12199T>C (n.338+12199T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.265T>C c.350+12199T>C (n.350+12199T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.606T>C n.523T>C n.558T>C n.600T>C n.517T>C n.552T>C
5	g.53658604T>G	CA359719226	NDUFS4	c.404T>G (p.Val135Gly) c.271T>G (n.271T>G) c.338+12199T>G (n.338+12199T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.378T>G (n.378T>G) n.265T>G c.350+12199T>G (n.350+12199T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.606T>G n.523T>G n.558T>G n.600T>G n.517T>G n.552T>G
5	g.53658605T>A	CA444329873	NDUFS4	c.405T>A (p.Val135=) c.272T>A (n.272T>A) c.338+12200T>A (n.338+12200T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.266T>A c.350+12200T>A (n.350+12200T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.607T>A n.524T>A n.559T>A n.601T>A n.518T>A n.553T>A
5	g.53658605T>C	CA444329874	NDUFS4	c.405T>C (p.Val135=) c.272T>C (n.272T>C) c.338+12200T>C (n.338+12200T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.266T>C c.350+12200T>C (n.350+12200T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.607T>C n.524T>C n.559T>C n.601T>C n.518T>C n.553T>C
5	g.53658605T>G	CA444329875	NDUFS4	c.405T>G (p.Val135=) c.272T>G (n.272T>G) c.338+12200T>G (n.338+12200T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.379T>G (n.379T>G) n.266T>G c.350+12200T>G (n.350+12200T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.607T>G n.524T>G n.559T>G n.601T>G n.518T>G n.553T>G
5	g.53658606T>A	CA359719228	NDUFS4	c.406T>A (p.Ser136Thr) c.273T>A (n.273T>A) c.338+12201T>A (n.338+12201T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.380T>A (n.380T>A) n.267T>A c.350+12201T>A (n.350+12201T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.608T>A n.525T>A n.560T>A n.602T>A n.519T>A n.554T>A
5	g.53658606T>C	CA359719229	NDUFS4	c.406T>C (p.Ser136Pro) c.273T>C (n.273T>C) c.338+12201T>C (n.338+12201T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.380T>C (n.380T>C) n.267T>C c.350+12201T>C (n.350+12201T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.608T>C n.525T>C n.560T>C n.602T>C n.519T>C n.554T>C
5	g.53658606T>G	CA325239	NDUFS4	c.406T>G (p.Ser136Ala) c.273T>G (n.273T>G) c.338+12201T>G (n.338+12201T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.380T>G (n.380T>G) n.267T>G c.350+12201T>G (n.350+12201T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.608T>G n.525T>G n.560T>G n.602T>G n.519T>G n.554T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53658606T=	CA1546666294	NDUFS4	c.406T= (p.Ser136=) c.273T= (n.273T=) c.338+12201T= (n.338+12201T=) c.182T= (n.182T=) c.380T= (n.380T=) n.267T= c.350+12201T= (n.350+12201T=) c.232T= (p.Ser78=) n.608T= n.525T= n.560T= n.602T= n.519T= n.554T=
5	g.53658607C>A	CA359719230	NDUFS4	c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.274C>A (n.274C>A) c.338+12202C>A (n.338+12202C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.268C>A c.350+12202C>A (n.350+12202C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.609C>A n.526C>A n.561C>A n.603C>A n.520C>A n.555C>A
5	g.53658607C>G	CA359719231	NDUFS4	c.407C>G (p.Ser136Cys) c.274C>G (n.274C>G) c.338+12202C>G (n.338+12202C>G) c.183C>G (n.183C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.268C>G c.350+12202C>G (n.350+12202C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.609C>G n.526C>G n.561C>G n.603C>G n.520C>G n.555C>G
5	g.53658607C>T	CA359719232	NDUFS4	c.407C>T (p.Ser136Phe) c.274C>T (n.274C>T) c.338+12202C>T (n.338+12202C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.268C>T c.350+12202C>T (n.350+12202C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.609C>T n.526C>T n.561C>T n.603C>T n.520C>T n.555C>T
5	g.53658608C>A	CA444329876	NDUFS4	c.408C>A (p.Ser136=) c.275C>A (n.275C>A) c.338+12203C>A (n.338+12203C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.269C>A c.350+12203C>A (n.350+12203C>A) c.234C>A (p.Ser78=) n.610C>A n.527C>A n.562C>A n.604C>A n.521C>A n.556C>A
5	g.53658608C=	CA1546666295	NDUFS4	c.408C= (p.Ser136=) c.275C= (n.275C=) c.338+12203C= (n.338+12203C=) c.184C= (n.184C=) c.382C= (n.382C=) n.269C= c.350+12203C= (n.350+12203C=) c.234C= (p.Ser78=) n.610C= n.527C= n.562C= n.604C= n.521C= n.556C=
5	g.53658608C>G	CA444329877	NDUFS4	c.408C>G (p.Ser136=) c.275C>G (n.275C>G) c.338+12203C>G (n.338+12203C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.269C>G c.350+12203C>G (n.350+12203C>G) c.234C>G (p.Ser78=) n.610C>G n.527C>G n.562C>G n.604C>G n.521C>G n.556C>G	COSMIC
5	g.53658608C>T	CA119136918	NDUFS4	c.408C>T (p.Ser136=) c.275C>T (n.275C>T) c.338+12203C>T (n.338+12203C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.269C>T c.350+12203C>T (n.350+12203C>T) c.234C>T (p.Ser78=) n.610C>T n.527C>T n.562C>T n.604C>T n.521C>T n.556C>T	dbSNP
5	g.53658609T>A	CA359719233	NDUFS4	c.409T>A (p.Phe137Ile) c.276T>A (n.276T>A) c.338+12204T>A (n.338+12204T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.270T>A c.350+12204T>A (n.350+12204T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.611T>A n.528T>A n.563T>A n.605T>A n.522T>A n.557T>A
5	g.53658609T>C	CA359719234	NDUFS4	c.409T>C (p.Phe137Leu) c.276T>C (n.276T>C) c.338+12204T>C (n.338+12204T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.270T>C c.350+12204T>C (n.350+12204T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.611T>C n.528T>C n.563T>C n.605T>C n.522T>C n.557T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53658609T>G	CA359719235	NDUFS4	c.409T>G (p.Phe137Val) c.276T>G (n.276T>G) c.338+12204T>G (n.338+12204T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.270T>G c.350+12204T>G (n.350+12204T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.611T>G n.528T>G n.563T>G n.605T>G n.522T>G n.557T>G	gnomAD v4
5	g.53658609T=	CA1546666296	NDUFS4	c.409T= (p.Phe137=) c.276T= (n.276T=) c.338+12204T= (n.338+12204T=) c.185T= (n.185T=) c.383T= (n.383T=) n.270T= c.350+12204T= (n.350+12204T=) c.235T= (p.Phe79=) n.611T= n.528T= n.563T= n.605T= n.522T= n.557T=
5	g.53658611dup	CA2673829396	NDUFS4	c.411dup (p.Ala138CysfsTer9) c.278dup (n.278dup) c.338+12206dup (n.338+12206dup) c.187dup (n.187dup) c.385dup (n.385dup) n.272dup c.350+12206dup (n.350+12206dup) c.237dup (p.Ala80CysfsTer9) n.613dup n.530dup n.565dup n.607dup n.524dup n.559dup	gnomAD v4
5	g.53658610T>A	CA359719236	NDUFS4	c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.277T>A (n.277T>A) c.338+12205T>A (n.338+12205T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.384T>A (n.384T>A) n.271T>A c.350+12205T>A (n.350+12205T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.612T>A n.529T>A n.564T>A n.606T>A n.523T>A n.558T>A
5	g.53658610T>C	CA359719238	NDUFS4	c.410T>C (p.Phe137Ser) c.277T>C (n.277T>C) c.338+12205T>C (n.338+12205T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.384T>C (n.384T>C) n.271T>C c.350+12205T>C (n.350+12205T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.612T>C n.529T>C n.564T>C n.606T>C n.523T>C n.558T>C
5	g.53658610T>G	CA359719237	NDUFS4	c.410T>G (p.Phe137Cys) c.277T>G (n.277T>G) c.338+12205T>G (n.338+12205T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.384T>G (n.384T>G) n.271T>G c.350+12205T>G (n.350+12205T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.612T>G n.529T>G n.564T>G n.606T>G n.523T>G n.558T>G
5	g.53658611T>A	CA359719239	NDUFS4	c.411T>A (p.Phe137Leu) c.278T>A (n.278T>A) c.338+12206T>A (n.338+12206T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.272T>A c.350+12206T>A (n.350+12206T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.613T>A n.530T>A n.565T>A n.607T>A n.524T>A n.559T>A
5	g.53658611T>C	CA444329878	NDUFS4	c.411T>C (p.Phe137=) c.278T>C (n.278T>C) c.338+12206T>C (n.338+12206T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.385T>C (n.385T>C) n.272T>C c.350+12206T>C (n.350+12206T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.613T>C n.530T>C n.565T>C n.607T>C n.524T>C n.559T>C	gnomAD v4
5	g.53658611T>G	CA359719240	NDUFS4	c.411T>G (p.Phe137Leu) c.278T>G (n.278T>G) c.338+12206T>G (n.338+12206T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.385T>G (n.385T>G) n.272T>G c.350+12206T>G (n.350+12206T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.613T>G n.530T>G n.565T>G n.607T>G n.524T>G n.559T>G	gnomAD v4
5	g.53658612G>A	CA359719241	NDUFS4	c.412G>A (p.Ala138Thr) c.279G>A (n.279G>A) c.338+12207G>A (n.338+12207G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.273G>A c.350+12207G>A (n.350+12207G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.614G>A n.531G>A n.566G>A n.608G>A n.525G>A n.560G>A
5	g.53658612G>C	CA359719242	NDUFS4	c.412G>C (p.Ala138Pro) c.279G>C (n.279G>C) c.338+12207G>C (n.338+12207G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.273G>C c.350+12207G>C (n.350+12207G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.614G>C n.531G>C n.566G>C n.608G>C n.525G>C n.560G>C
5	g.53658612G>T	CA119136919	NDUFS4	c.412G>T (p.Ala138Ser) c.279G>T (n.279G>T) c.338+12207G>T (n.338+12207G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.273G>T c.350+12207G>T (n.350+12207G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.614G>T n.531G>T n.566G>T n.608G>T n.525G>T n.560G>T
5	g.53658613C>A	CA359719243	NDUFS4	c.413C>A (p.Ala138Glu) c.280C>A (n.280C>A) c.338+12208C>A (n.338+12208C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.274C>A c.350+12208C>A (n.350+12208C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.615C>A n.532C>A n.567C>A n.609C>A n.526C>A n.561C>A
5	g.53658613C>G	CA359719244	NDUFS4	c.413C>G (p.Ala138Gly) c.280C>G (n.280C>G) c.338+12208C>G (n.338+12208C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.387C>G (n.387C>G) n.274C>G c.350+12208C>G (n.350+12208C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.615C>G n.532C>G n.567C>G n.609C>G n.526C>G n.561C>G
5	g.53658613C>T	CA359719245	NDUFS4	c.413C>T (p.Ala138Val) c.280C>T (n.280C>T) c.338+12208C>T (n.338+12208C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.274C>T c.350+12208C>T (n.350+12208C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.615C>T n.532C>T n.567C>T n.609C>T n.526C>T n.561C>T
5	g.53658614A>C	CA444329881	NDUFS4	c.414A>C (p.Ala138=) c.281A>C (n.281A>C) c.338+12209A>C (n.338+12209A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.275A>C c.350+12209A>C (n.350+12209A>C) c.240A>C (p.Ala80=) n.616A>C n.533A>C n.568A>C n.610A>C n.527A>C n.562A>C
5	g.53658614A>G	CA444329879	NDUFS4	c.414A>G (p.Ala138=) c.281A>G (n.281A>G) c.338+12209A>G (n.338+12209A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.275A>G c.350+12209A>G (n.350+12209A>G) c.240A>G (p.Ala80=) n.616A>G n.533A>G n.568A>G n.610A>G n.527A>G n.562A>G
5	g.53658614A>T	CA444329880	NDUFS4	c.414A>T (p.Ala138=) c.281A>T (n.281A>T) c.338+12209A>T (n.338+12209A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.275A>T c.350+12209A>T (n.350+12209A>T) c.240A>T (p.Ala80=) n.616A>T n.533A>T n.568A>T n.610A>T n.527A>T n.562A>T
5	g.53658614_53658615insAAAAAAAA	CA2766484908	NDUFS4	c.414_415insAAAAAAAA (p.Glu139LysfsTer?) c.281_282insAAAAAAAA (n.281_282insAAAAAAAA) c.338+12209_338+12210insAAAAAAAA (n.338+12209_338+12210insAAAAAAAA) c.190_191insAAAAAAAA (n.190_191insAAAAAAAA) c.388_389insAAAAAAAA (n.388_389insAAAAAAAA) n.275_276insAAAAAAAA c.350+12209_350+12210insAAAAAAAA (n.350+12209_350+12210insAAAAAAAA) c.240_241insAAAAAAAA (p.Glu81LysfsTer?) n.616_617insAAAAAAAA n.533_534insAAAAAAAA n.568_569insAAAAAAAA n.610_611insAAAAAAAA n.527_528insAAAAAAAA n.562_563insAAAAAAAA
5	g.53658615G>A	CA359719246	NDUFS4	c.415G>A (p.Glu139Lys) c.282G>A (n.282G>A) c.338+12210G>A (n.338+12210G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.276G>A c.350+12210G>A (n.350+12210G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.617G>A n.534G>A n.569G>A n.611G>A n.528G>A n.563G>A
5	g.53658615G>C	CA359719247	NDUFS4	c.415G>C (p.Glu139Gln) c.282G>C (n.282G>C) c.338+12210G>C (n.338+12210G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.276G>C c.350+12210G>C (n.350+12210G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.617G>C n.534G>C n.569G>C n.611G>C n.528G>C n.563G>C
5	g.53658615G>T	CA359719248	NDUFS4	c.415G>T (p.Glu139Ter) c.282G>T (n.282G>T) c.338+12210G>T (n.338+12210G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.276G>T c.350+12210G>T (n.350+12210G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.617G>T n.534G>T n.569G>T n.611G>T n.528G>T n.563G>T	ClinVar
5	g.53658615_53658616delinsGA	CA1546666297	NDUFS4	c.415_416delinsGA (p.Glu139=) c.282_283delinsGA (n.282_283delinsGA) c.338+12210_338+12211delinsGA (n.338+12210_338+12211delinsGA) c.191_192delinsGA (n.191_192delinsGA) c.389_390delinsGA (n.389_390delinsGA) n.276_277delinsGA c.350+12210_350+12211delinsGA (n.350+12210_350+12211delinsGA) c.241_242delinsGA (p.Glu81=) n.617_618delinsGA n.534_535delinsGA n.569_570delinsGA n.611_612delinsGA n.528_529delinsGA n.563_564delinsGA
5	g.53658616A>C	CA359719249	NDUFS4	c.416A>C (p.Glu139Ala) c.283A>C (n.283A>C) c.338+12211A>C (n.338+12211A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.277A>C c.350+12211A>C (n.350+12211A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.618A>C n.535A>C n.570A>C n.612A>C n.529A>C n.564A>C
5	g.53658616A>G	CA359719250	NDUFS4	c.416A>G (p.Glu139Gly) c.283A>G (n.283A>G) c.338+12211A>G (n.338+12211A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.277A>G c.350+12211A>G (n.350+12211A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.618A>G n.535A>G n.570A>G n.612A>G n.529A>G n.564A>G
5	g.53658616A>T	CA359719251	NDUFS4	c.416A>T (p.Glu139Val) c.283A>T (n.283A>T) c.338+12211A>T (n.338+12211A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.277A>T c.350+12211A>T (n.350+12211A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.618A>T n.535A>T n.570A>T n.612A>T n.529A>T n.564A>T
5	g.53658622dup	CA444329883	NDUFS4	c.422dup (p.Asn141LysfsTer6) c.289dup (n.289dup) c.338+12217dup (n.338+12217dup) c.198dup (n.198dup) c.396dup (n.396dup) n.283dup c.350+12217dup (n.350+12217dup) c.248dup (p.Asn83LysfsTer6) n.624dup n.541dup n.576dup n.618dup n.535dup n.570dup	gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.53658622del	CA444329882	NDUFS4	c.422del (p.Asn141MetfsTer?) c.289del (n.289del) c.338+12217del (n.338+12217del) c.198del (n.198del) c.396del (n.396del) n.283del c.350+12217del (n.350+12217del) c.248del (p.Asn83MetfsTer?) n.624del n.541del n.576del n.618del n.535del n.570del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.53658617A>C	CA359719252	NDUFS4	c.417A>C (p.Glu139Asp) c.284A>C (n.284A>C) c.338+12212A>C (n.338+12212A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.391A>C (n.391A>C) n.278A>C c.350+12212A>C (n.350+12212A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.619A>C n.536A>C n.571A>C n.613A>C n.530A>C n.565A>C
5	g.53658617A>G	CA444329884	NDUFS4	c.417A>G (p.Glu139=) c.284A>G (n.284A>G) c.338+12212A>G (n.338+12212A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.391A>G (n.391A>G) n.278A>G c.350+12212A>G (n.350+12212A>G) c.243A>G (p.Glu81=) n.619A>G n.536A>G n.571A>G n.613A>G n.530A>G n.565A>G
5	g.53658617A>T	CA359719253	NDUFS4	c.417A>T (p.Glu139Asp) c.284A>T (n.284A>T) c.338+12212A>T (n.338+12212A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.391A>T (n.391A>T) n.278A>T c.350+12212A>T (n.350+12212A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.619A>T n.536A>T n.571A>T n.613A>T n.530A>T n.565A>T
5	g.53658618A>C	CA359719254	NDUFS4	c.418A>C (p.Lys140Gln) c.285A>C (n.285A>C) c.338+12213A>C (n.338+12213A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.392A>C (n.392A>C) n.279A>C c.350+12213A>C (n.350+12213A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.620A>C n.537A>C n.572A>C n.614A>C n.531A>C n.566A>C
5	g.53658618A>G	CA359719255	NDUFS4	c.418A>G (p.Lys140Glu) c.285A>G (n.285A>G) c.338+12213A>G (n.338+12213A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.392A>G (n.392A>G) n.279A>G c.350+12213A>G (n.350+12213A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.620A>G n.537A>G n.572A>G n.614A>G n.531A>G n.566A>G
5	g.53658618A>T	CA359719256	NDUFS4	c.418A>T (p.Lys140Ter) c.285A>T (n.285A>T) c.338+12213A>T (n.338+12213A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.392A>T (n.392A>T) n.279A>T c.350+12213A>T (n.350+12213A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.620A>T n.537A>T n.572A>T n.614A>T n.531A>T n.566A>T

Number of alleles fetched