Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53658510del | CA2578308540 | NDUFS4 | c.351-41del (n.351-41del) c.*218-41del (n.*218-41del) c.338+12105del (n.338+12105del) c.*127-41del (n.*127-41del) c.*325-41del (n.*325-41del) n.212-41del c.350+12105del (n.350+12105del) c.177-41del (n.177-41del) n.553-41del n.470-41del n.505-41del n.547-41del n.464-41del n.499-41del | gnomAD v4 |
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5 | g.53658510A>G | CA1546666244 | NDUFS4 | c.351-41A>G (n.351-41A>G) c.*218-41A>G (n.*218-41A>G) c.338+12105A>G (n.338+12105A>G) c.*127-41A>G (n.*127-41A>G) c.*325-41A>G (n.*325-41A>G) n.212-41A>G c.350+12105A>G (n.350+12105A>G) c.177-41A>G (n.177-41A>G) n.553-41A>G n.470-41A>G n.505-41A>G n.547-41A>G n.464-41A>G n.499-41A>G | dbSNP |
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5 | g.53658511G>C | CA3264283 | NDUFS4 | c.351-40G>C (n.351-40G>C) c.*218-40G>C (n.*218-40G>C) c.338+12106G>C (n.338+12106G>C) c.*127-40G>C (n.*127-40G>C) c.*325-40G>C (n.*325-40G>C) n.212-40G>C c.350+12106G>C (n.350+12106G>C) c.177-40G>C (n.177-40G>C) n.553-40G>C n.470-40G>C n.505-40G>C n.547-40G>C n.464-40G>C n.499-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658511G= | CA1546666245 | NDUFS4 | c.351-40G= (n.351-40G=) c.*218-40G= (n.*218-40G=) c.338+12106G= (n.338+12106G=) c.*127-40G= (n.*127-40G=) c.*325-40G= (n.*325-40G=) n.212-40G= c.350+12106G= (n.350+12106G=) c.177-40G= (n.177-40G=) n.553-40G= n.470-40G= n.505-40G= n.547-40G= n.464-40G= n.499-40G= | |
5 | g.53658511G>T | CA559656465 | NDUFS4 | c.351-40G>T (n.351-40G>T) c.*218-40G>T (n.*218-40G>T) c.338+12106G>T (n.338+12106G>T) c.*127-40G>T (n.*127-40G>T) c.*325-40G>T (n.*325-40G>T) n.212-40G>T c.350+12106G>T (n.350+12106G>T) c.177-40G>T (n.177-40G>T) n.553-40G>T n.470-40G>T n.505-40G>T n.547-40G>T n.464-40G>T n.499-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658512C>A | CA2673829377 | NDUFS4 | c.351-39C>A (n.351-39C>A) c.*218-39C>A (n.*218-39C>A) c.338+12107C>A (n.338+12107C>A) c.*127-39C>A (n.*127-39C>A) c.*325-39C>A (n.*325-39C>A) n.212-39C>A c.350+12107C>A (n.350+12107C>A) c.177-39C>A (n.177-39C>A) n.553-39C>A n.470-39C>A n.505-39C>A n.547-39C>A n.464-39C>A n.499-39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658512C= | CA1546666246 | NDUFS4 | c.351-39C= (n.351-39C=) c.*218-39C= (n.*218-39C=) c.338+12107C= (n.338+12107C=) c.*127-39C= (n.*127-39C=) c.*325-39C= (n.*325-39C=) n.212-39C= c.350+12107C= (n.350+12107C=) c.177-39C= (n.177-39C=) n.553-39C= n.470-39C= n.505-39C= n.547-39C= n.464-39C= n.499-39C= | |
5 | g.53658512C>G | CA1076121456 | NDUFS4 | c.351-39C>G (n.351-39C>G) c.*218-39C>G (n.*218-39C>G) c.338+12107C>G (n.338+12107C>G) c.*127-39C>G (n.*127-39C>G) c.*325-39C>G (n.*325-39C>G) n.212-39C>G c.350+12107C>G (n.350+12107C>G) c.177-39C>G (n.177-39C>G) n.553-39C>G n.470-39C>G n.505-39C>G n.547-39C>G n.464-39C>G n.499-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658512C>T | CA2673829378 | NDUFS4 | c.351-39C>T (n.351-39C>T) c.*218-39C>T (n.*218-39C>T) c.338+12107C>T (n.338+12107C>T) c.*127-39C>T (n.*127-39C>T) c.*325-39C>T (n.*325-39C>T) n.212-39C>T c.350+12107C>T (n.350+12107C>T) c.177-39C>T (n.177-39C>T) n.553-39C>T n.470-39C>T n.505-39C>T n.547-39C>T n.464-39C>T n.499-39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658513T>C | CA2673829379 | NDUFS4 | c.351-38T>C (n.351-38T>C) c.*218-38T>C (n.*218-38T>C) c.338+12108T>C (n.338+12108T>C) c.*127-38T>C (n.*127-38T>C) c.*325-38T>C (n.*325-38T>C) n.212-38T>C c.350+12108T>C (n.350+12108T>C) c.177-38T>C (n.177-38T>C) n.553-38T>C n.470-38T>C n.505-38T>C n.547-38T>C n.464-38T>C n.499-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658514T>C | CA2673829380 | NDUFS4 | c.351-37T>C (n.351-37T>C) c.*218-37T>C (n.*218-37T>C) c.338+12109T>C (n.338+12109T>C) c.*127-37T>C (n.*127-37T>C) c.*325-37T>C (n.*325-37T>C) n.212-37T>C c.350+12109T>C (n.350+12109T>C) c.177-37T>C (n.177-37T>C) n.553-37T>C n.470-37T>C n.505-37T>C n.547-37T>C n.464-37T>C n.499-37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658514T>G | CA559656468 | NDUFS4 | c.351-37T>G (n.351-37T>G) c.*218-37T>G (n.*218-37T>G) c.338+12109T>G (n.338+12109T>G) c.*127-37T>G (n.*127-37T>G) c.*325-37T>G (n.*325-37T>G) n.212-37T>G c.350+12109T>G (n.350+12109T>G) c.177-37T>G (n.177-37T>G) n.553-37T>G n.470-37T>G n.505-37T>G n.547-37T>G n.464-37T>G n.499-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.53658515A>T | CA2578308541 | NDUFS4 | c.351-36A>T (n.351-36A>T) c.*218-36A>T (n.*218-36A>T) c.338+12110A>T (n.338+12110A>T) c.*127-36A>T (n.*127-36A>T) c.*325-36A>T (n.*325-36A>T) n.212-36A>T c.350+12110A>T (n.350+12110A>T) c.177-36A>T (n.177-36A>T) n.553-36A>T n.470-36A>T n.505-36A>T n.547-36A>T n.464-36A>T n.499-36A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658516A= | CA1546666248 | NDUFS4 | c.351-35A= (n.351-35A=) c.*218-35A= (n.*218-35A=) c.338+12111A= (n.338+12111A=) c.*127-35A= (n.*127-35A=) c.*325-35A= (n.*325-35A=) n.212-35A= c.350+12111A= (n.350+12111A=) c.177-35A= (n.177-35A=) n.553-35A= n.470-35A= n.505-35A= n.547-35A= n.464-35A= n.499-35A= | |
5 | g.53658516A>G | CA812058955 | NDUFS4 | c.351-35A>G (n.351-35A>G) c.*218-35A>G (n.*218-35A>G) c.338+12111A>G (n.338+12111A>G) c.*127-35A>G (n.*127-35A>G) c.*325-35A>G (n.*325-35A>G) n.212-35A>G c.350+12111A>G (n.350+12111A>G) c.177-35A>G (n.177-35A>G) n.553-35A>G n.470-35A>G n.505-35A>G n.547-35A>G n.464-35A>G n.499-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658516A>T | CA2578308542 | NDUFS4 | c.351-35A>T (n.351-35A>T) c.*218-35A>T (n.*218-35A>T) c.338+12111A>T (n.338+12111A>T) c.*127-35A>T (n.*127-35A>T) c.*325-35A>T (n.*325-35A>T) n.212-35A>T c.350+12111A>T (n.350+12111A>T) c.177-35A>T (n.177-35A>T) n.553-35A>T n.470-35A>T n.505-35A>T n.547-35A>T n.464-35A>T n.499-35A>T | |
5 | g.53658517T>A | CA359719105 | NDUFS4 | c.351-34T>A (n.351-34T>A) c.*218-34T>A (n.*218-34T>A) c.338+12112T>A (n.338+12112T>A) c.*127-34T>A (n.*127-34T>A) c.*325-34T>A (n.*325-34T>A) n.212-34T>A c.350+12112T>A (n.350+12112T>A) c.177-34T>A (n.177-34T>A) n.553-34T>A n.470-34T>A n.505-34T>A n.547-34T>A n.464-34T>A n.499-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658517T>C | CA1546666249 | NDUFS4 | c.351-34T>C (n.351-34T>C) c.*218-34T>C (n.*218-34T>C) c.338+12112T>C (n.338+12112T>C) c.*127-34T>C (n.*127-34T>C) c.*325-34T>C (n.*325-34T>C) n.212-34T>C c.350+12112T>C (n.350+12112T>C) c.177-34T>C (n.177-34T>C) n.553-34T>C n.470-34T>C n.505-34T>C n.547-34T>C n.464-34T>C n.499-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658517T>G | CA812058960 | NDUFS4 | c.351-34T>G (n.351-34T>G) c.*218-34T>G (n.*218-34T>G) c.338+12112T>G (n.338+12112T>G) c.*127-34T>G (n.*127-34T>G) c.*325-34T>G (n.*325-34T>G) n.212-34T>G c.350+12112T>G (n.350+12112T>G) c.177-34T>G (n.177-34T>G) n.553-34T>G n.470-34T>G n.505-34T>G n.547-34T>G n.464-34T>G n.499-34T>G | dbSNP |
5 | g.53658517T= | CA1546666250 | NDUFS4 | c.351-34T= (n.351-34T=) c.*218-34T= (n.*218-34T=) c.338+12112T= (n.338+12112T=) c.*127-34T= (n.*127-34T=) c.*325-34T= (n.*325-34T=) n.212-34T= c.350+12112T= (n.350+12112T=) c.177-34T= (n.177-34T=) n.553-34T= n.470-34T= n.505-34T= n.547-34T= n.464-34T= n.499-34T= | |
5 | g.53658518G>A | CA119136912 | NDUFS4 | c.351-33G>A (n.351-33G>A) c.*218-33G>A (n.*218-33G>A) c.338+12113G>A (n.338+12113G>A) c.*127-33G>A (n.*127-33G>A) c.*325-33G>A (n.*325-33G>A) n.212-33G>A c.350+12113G>A (n.350+12113G>A) c.177-33G>A (n.177-33G>A) n.553-33G>A n.470-33G>A n.505-33G>A n.547-33G>A n.464-33G>A n.499-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658518G= | CA1546666251 | NDUFS4 | c.351-33G= (n.351-33G=) c.*218-33G= (n.*218-33G=) c.338+12113G= (n.338+12113G=) c.*127-33G= (n.*127-33G=) c.*325-33G= (n.*325-33G=) n.212-33G= c.350+12113G= (n.350+12113G=) c.177-33G= (n.177-33G=) n.553-33G= n.470-33G= n.505-33G= n.547-33G= n.464-33G= n.499-33G= | |
5 | g.53658518G>T | CA1546666252 | NDUFS4 | c.351-33G>T (n.351-33G>T) c.*218-33G>T (n.*218-33G>T) c.338+12113G>T (n.338+12113G>T) c.*127-33G>T (n.*127-33G>T) c.*325-33G>T (n.*325-33G>T) n.212-33G>T c.350+12113G>T (n.350+12113G>T) c.177-33G>T (n.177-33G>T) n.553-33G>T n.470-33G>T n.505-33G>T n.547-33G>T n.464-33G>T n.499-33G>T | dbSNP |
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5 | g.53658521A>G | CA2673829382 | NDUFS4 | c.351-30A>G (n.351-30A>G) c.*218-30A>G (n.*218-30A>G) c.338+12116A>G (n.338+12116A>G) c.*127-30A>G (n.*127-30A>G) c.*325-30A>G (n.*325-30A>G) n.212-30A>G c.350+12116A>G (n.350+12116A>G) c.177-30A>G (n.177-30A>G) n.553-30A>G n.470-30A>G n.505-30A>G n.547-30A>G n.464-30A>G n.499-30A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.53658523A>C | CA3264284 | NDUFS4 | c.351-28A>C (n.351-28A>C) c.*218-28A>C (n.*218-28A>C) c.338+12118A>C (n.338+12118A>C) c.*127-28A>C (n.*127-28A>C) c.*325-28A>C (n.*325-28A>C) n.212-28A>C c.350+12118A>C (n.350+12118A>C) c.177-28A>C (n.177-28A>C) n.553-28A>C n.470-28A>C n.505-28A>C n.547-28A>C n.464-28A>C n.499-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.53658525C>A | CA2673829383 | NDUFS4 | c.351-26C>A (n.351-26C>A) c.*218-26C>A (n.*218-26C>A) c.338+12120C>A (n.338+12120C>A) c.*127-26C>A (n.*127-26C>A) c.*325-26C>A (n.*325-26C>A) n.212-26C>A c.350+12120C>A (n.350+12120C>A) c.177-26C>A (n.177-26C>A) n.553-26C>A n.470-26C>A n.505-26C>A n.547-26C>A n.464-26C>A n.499-26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658525C>T | CA2578308545 | NDUFS4 | c.351-26C>T (n.351-26C>T) c.*218-26C>T (n.*218-26C>T) c.338+12120C>T (n.338+12120C>T) c.*127-26C>T (n.*127-26C>T) c.*325-26C>T (n.*325-26C>T) n.212-26C>T c.350+12120C>T (n.350+12120C>T) c.177-26C>T (n.177-26C>T) n.553-26C>T n.470-26C>T n.505-26C>T n.547-26C>T n.464-26C>T n.499-26C>T | |
5 | g.53658527T>C | CA2766484887 | NDUFS4 | c.351-24T>C (n.351-24T>C) c.*218-24T>C (n.*218-24T>C) c.338+12122T>C (n.338+12122T>C) c.*127-24T>C (n.*127-24T>C) c.*325-24T>C (n.*325-24T>C) n.212-24T>C c.350+12122T>C (n.350+12122T>C) c.177-24T>C (n.177-24T>C) n.553-24T>C n.470-24T>C n.505-24T>C n.547-24T>C n.464-24T>C n.499-24T>C | |
5 | g.53658527T>G | CA2578308546 | NDUFS4 | c.351-24T>G (n.351-24T>G) c.*218-24T>G (n.*218-24T>G) c.338+12122T>G (n.338+12122T>G) c.*127-24T>G (n.*127-24T>G) c.*325-24T>G (n.*325-24T>G) n.212-24T>G c.350+12122T>G (n.350+12122T>G) c.177-24T>G (n.177-24T>G) n.553-24T>G n.470-24T>G n.505-24T>G n.547-24T>G n.464-24T>G n.499-24T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658528G>A | CA2673829385 | NDUFS4 | c.351-23G>A (n.351-23G>A) c.*218-23G>A (n.*218-23G>A) c.338+12123G>A (n.338+12123G>A) c.*127-23G>A (n.*127-23G>A) c.*325-23G>A (n.*325-23G>A) n.212-23G>A c.350+12123G>A (n.350+12123G>A) c.177-23G>A (n.177-23G>A) n.553-23G>A n.470-23G>A n.505-23G>A n.547-23G>A n.464-23G>A n.499-23G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658528G>C | CA559656474 | NDUFS4 | c.351-23G>C (n.351-23G>C) c.*218-23G>C (n.*218-23G>C) c.338+12123G>C (n.338+12123G>C) c.*127-23G>C (n.*127-23G>C) c.*325-23G>C (n.*325-23G>C) n.212-23G>C c.350+12123G>C (n.350+12123G>C) c.177-23G>C (n.177-23G>C) n.553-23G>C n.470-23G>C n.505-23G>C n.547-23G>C n.464-23G>C n.499-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.53658529dup | CA2563445718 | NDUFS4 | c.351-22dup (n.351-22dup) c.*218-22dup (n.*218-22dup) c.338+12124dup (n.338+12124dup) c.*127-22dup (n.*127-22dup) c.*325-22dup (n.*325-22dup) n.212-22dup c.350+12124dup (n.350+12124dup) c.177-22dup (n.177-22dup) n.553-22dup n.470-22dup n.505-22dup n.547-22dup n.464-22dup n.499-22dup | |
5 | g.53658529del | CA2673829384 | NDUFS4 | c.351-22del (n.351-22del) c.*218-22del (n.*218-22del) c.338+12124del (n.338+12124del) c.*127-22del (n.*127-22del) c.*325-22del (n.*325-22del) n.212-22del c.350+12124del (n.350+12124del) c.177-22del (n.177-22del) n.553-22del n.470-22del n.505-22del n.547-22del n.464-22del n.499-22del | gnomAD v4 |
5 | g.53658529G>A | CA2673829386 | NDUFS4 | c.351-22G>A (n.351-22G>A) c.*218-22G>A (n.*218-22G>A) c.338+12124G>A (n.338+12124G>A) c.*127-22G>A (n.*127-22G>A) c.*325-22G>A (n.*325-22G>A) n.212-22G>A c.350+12124G>A (n.350+12124G>A) c.177-22G>A (n.177-22G>A) n.553-22G>A n.470-22G>A n.505-22G>A n.547-22G>A n.464-22G>A n.499-22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658529G>C | CA1546666255 | NDUFS4 | c.351-22G>C (n.351-22G>C) c.*218-22G>C (n.*218-22G>C) c.338+12124G>C (n.338+12124G>C) c.*127-22G>C (n.*127-22G>C) c.*325-22G>C (n.*325-22G>C) n.212-22G>C c.350+12124G>C (n.350+12124G>C) c.177-22G>C (n.177-22G>C) n.553-22G>C n.470-22G>C n.505-22G>C n.547-22G>C n.464-22G>C n.499-22G>C | dbSNP |
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5 | g.53658530A>G | CA2673829388 | NDUFS4 | c.351-21A>G (n.351-21A>G) c.*218-21A>G (n.*218-21A>G) c.338+12125A>G (n.338+12125A>G) c.*127-21A>G (n.*127-21A>G) c.*325-21A>G (n.*325-21A>G) n.212-21A>G c.350+12125A>G (n.350+12125A>G) c.177-21A>G (n.177-21A>G) n.553-21A>G n.470-21A>G n.505-21A>G n.547-21A>G n.464-21A>G n.499-21A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.53658536del | CA2673829387 | NDUFS4 | c.351-15del (n.351-15del) c.*218-15del (n.*218-15del) c.338+12131del (n.338+12131del) c.*127-15del (n.*127-15del) c.*325-15del (n.*325-15del) n.212-15del c.350+12131del (n.350+12131del) c.177-15del (n.177-15del) n.553-15del n.470-15del n.505-15del n.547-15del n.464-15del n.499-15del | gnomAD v4 |
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5 | g.53658531A>G | CA3264286 | NDUFS4 | c.351-20A>G (n.351-20A>G) c.*218-20A>G (n.*218-20A>G) c.338+12126A>G (n.338+12126A>G) c.*127-20A>G (n.*127-20A>G) c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) n.212-20A>G c.350+12126A>G (n.350+12126A>G) c.177-20A>G (n.177-20A>G) n.553-20A>G n.470-20A>G n.505-20A>G n.547-20A>G n.464-20A>G n.499-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658533A>C | CA3264287 | NDUFS4 | c.351-18A>C (n.351-18A>C) c.*218-18A>C (n.*218-18A>C) c.338+12128A>C (n.338+12128A>C) c.*127-18A>C (n.*127-18A>C) c.*325-18A>C (n.*325-18A>C) n.212-18A>C c.350+12128A>C (n.350+12128A>C) c.177-18A>C (n.177-18A>C) n.553-18A>C n.470-18A>C n.505-18A>C n.547-18A>C n.464-18A>C n.499-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658535A>G | CA2673829389 | NDUFS4 | c.351-16A>G (n.351-16A>G) c.*218-16A>G (n.*218-16A>G) c.338+12130A>G (n.338+12130A>G) c.*127-16A>G (n.*127-16A>G) c.*325-16A>G (n.*325-16A>G) n.212-16A>G c.350+12130A>G (n.350+12130A>G) c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.553-16A>G n.470-16A>G n.505-16A>G n.547-16A>G n.464-16A>G n.499-16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658535A>T | CA2563229494 | NDUFS4 | c.351-16A>T (n.351-16A>T) c.*218-16A>T (n.*218-16A>T) c.338+12130A>T (n.338+12130A>T) c.*127-16A>T (n.*127-16A>T) c.*325-16A>T (n.*325-16A>T) n.212-16A>T c.350+12130A>T (n.350+12130A>T) c.177-16A>T (n.177-16A>T) n.553-16A>T n.470-16A>T n.505-16A>T n.547-16A>T n.464-16A>T n.499-16A>T | |
5 | g.53658536A= | CA1546666259 | NDUFS4 | c.351-15A= (n.351-15A=) c.*218-15A= (n.*218-15A=) c.338+12131A= (n.338+12131A=) c.*127-15A= (n.*127-15A=) c.*325-15A= (n.*325-15A=) n.212-15A= c.350+12131A= (n.350+12131A=) c.177-15A= (n.177-15A=) n.553-15A= n.470-15A= n.505-15A= n.547-15A= n.464-15A= n.499-15A= | |
5 | g.53658536A>T | CA3264289 | NDUFS4 | c.351-15A>T (n.351-15A>T) c.*218-15A>T (n.*218-15A>T) c.338+12131A>T (n.338+12131A>T) c.*127-15A>T (n.*127-15A>T) c.*325-15A>T (n.*325-15A>T) n.212-15A>T c.350+12131A>T (n.350+12131A>T) c.177-15A>T (n.177-15A>T) n.553-15A>T n.470-15A>T n.505-15A>T n.547-15A>T n.464-15A>T n.499-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658536_53658537delinsAT | CA1546666260 | NDUFS4 | c.351-15_351-14delinsAT (n.351-15_351-14delinsAT) c.*218-15_*218-14delinsAT (n.*218-15_*218-14delinsAT) c.338+12131_338+12132delinsAT (n.338+12131_338+12132delinsAT) c.*127-15_*127-14delinsAT (n.*127-15_*127-14delinsAT) c.*325-15_*325-14delinsAT (n.*325-15_*325-14delinsAT) n.212-15_212-14delinsAT c.350+12131_350+12132delinsAT (n.350+12131_350+12132delinsAT) c.177-15_177-14delinsAT (n.177-15_177-14delinsAT) n.553-15_553-14delinsAT n.470-15_470-14delinsAT n.505-15_505-14delinsAT n.547-15_547-14delinsAT n.464-15_464-14delinsAT n.499-15_499-14delinsAT | |
5 | g.53658536_53658540delinsATTTG | CA1546666261 | NDUFS4 | c.351-15_351-11delinsATTTG (n.351-15_351-11delinsATTTG) c.*218-15_*218-11delinsATTTG (n.*218-15_*218-11delinsATTTG) c.338+12131_338+12135delinsATTTG (n.338+12131_338+12135delinsATTTG) c.*127-15_*127-11delinsATTTG (n.*127-15_*127-11delinsATTTG) c.*325-15_*325-11delinsATTTG (n.*325-15_*325-11delinsATTTG) n.212-15_212-11delinsATTTG c.350+12131_350+12135delinsATTTG (n.350+12131_350+12135delinsATTTG) c.177-15_177-11delinsATTTG (n.177-15_177-11delinsATTTG) n.553-15_553-11delinsATTTG n.470-15_470-11delinsATTTG n.505-15_505-11delinsATTTG n.547-15_547-11delinsATTTG n.464-15_464-11delinsATTTG n.499-15_499-11delinsATTTG | |
5 | g.53658537T>A | CA3264290 | NDUFS4 | c.351-14T>A (n.351-14T>A) c.*218-14T>A (n.*218-14T>A) c.338+12132T>A (n.338+12132T>A) c.*127-14T>A (n.*127-14T>A) c.*325-14T>A (n.*325-14T>A) n.212-14T>A c.350+12132T>A (n.350+12132T>A) c.177-14T>A (n.177-14T>A) n.553-14T>A n.470-14T>A n.505-14T>A n.547-14T>A n.464-14T>A n.499-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658537T= | CA1546666263 | NDUFS4 | c.351-14T= (n.351-14T=) c.*218-14T= (n.*218-14T=) c.338+12132T= (n.338+12132T=) c.*127-14T= (n.*127-14T=) c.*325-14T= (n.*325-14T=) n.212-14T= c.350+12132T= (n.350+12132T=) c.177-14T= (n.177-14T=) n.553-14T= n.470-14T= n.505-14T= n.547-14T= n.464-14T= n.499-14T= | |
5 | g.53658539del | CA1546666262 | NDUFS4 | c.351-12del (n.351-12del) c.*218-12del (n.*218-12del) c.338+12134del (n.338+12134del) c.*127-12del (n.*127-12del) c.*325-12del (n.*325-12del) n.212-12del c.350+12134del (n.350+12134del) c.177-12del (n.177-12del) n.553-12del n.470-12del n.505-12del n.547-12del n.464-12del n.499-12del | dbSNP |
5 | g.53658540_53658543del | CA3264288 | NDUFS4 | c.351-11_351-8del (n.351-11_351-8del) c.*218-11_*218-8del (n.*218-11_*218-8del) c.338+12135_338+12138del (n.338+12135_338+12138del) c.*127-11_*127-8del (n.*127-11_*127-8del) c.*325-11_*325-8del (n.*325-11_*325-8del) n.212-11_212-8del c.350+12135_350+12138del (n.350+12135_350+12138del) c.177-11_177-8del (n.177-11_177-8del) n.553-11_553-8del n.470-11_470-8del n.505-11_505-8del n.547-11_547-8del n.464-11_464-8del n.499-11_499-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658538T>G | CA2739274730 | NDUFS4 | c.351-13T>G (n.351-13T>G) c.*218-13T>G (n.*218-13T>G) c.338+12133T>G (n.338+12133T>G) c.*127-13T>G (n.*127-13T>G) c.*325-13T>G (n.*325-13T>G) n.212-13T>G c.350+12133T>G (n.350+12133T>G) c.177-13T>G (n.177-13T>G) n.553-13T>G n.470-13T>G n.505-13T>G n.547-13T>G n.464-13T>G n.499-13T>G | ClinVar |
5 | g.53658540G>A | CA559656481 | NDUFS4 | c.351-11G>A (n.351-11G>A) c.*218-11G>A (n.*218-11G>A) c.338+12135G>A (n.338+12135G>A) c.*127-11G>A (n.*127-11G>A) c.*325-11G>A (n.*325-11G>A) n.212-11G>A c.350+12135G>A (n.350+12135G>A) c.177-11G>A (n.177-11G>A) n.553-11G>A n.470-11G>A n.505-11G>A n.547-11G>A n.464-11G>A n.499-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658540G>C | CA2673829390 | NDUFS4 | c.351-11G>C (n.351-11G>C) c.*218-11G>C (n.*218-11G>C) c.338+12135G>C (n.338+12135G>C) c.*127-11G>C (n.*127-11G>C) c.*325-11G>C (n.*325-11G>C) n.212-11G>C c.350+12135G>C (n.350+12135G>C) c.177-11G>C (n.177-11G>C) n.553-11G>C n.470-11G>C n.505-11G>C n.547-11G>C n.464-11G>C n.499-11G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658540G= | CA1546666264 | NDUFS4 | c.351-11G= (n.351-11G=) c.*218-11G= (n.*218-11G=) c.338+12135G= (n.338+12135G=) c.*127-11G= (n.*127-11G=) c.*325-11G= (n.*325-11G=) n.212-11G= c.350+12135G= (n.350+12135G=) c.177-11G= (n.177-11G=) n.553-11G= n.470-11G= n.505-11G= n.547-11G= n.464-11G= n.499-11G= | |
5 | g.53658541T>C | CA3264291 | NDUFS4 | c.351-10T>C (n.351-10T>C) c.*218-10T>C (n.*218-10T>C) c.338+12136T>C (n.338+12136T>C) c.*127-10T>C (n.*127-10T>C) c.*325-10T>C (n.*325-10T>C) n.212-10T>C c.350+12136T>C (n.350+12136T>C) c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.553-10T>C n.470-10T>C n.505-10T>C n.547-10T>C n.464-10T>C n.499-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658541T= | CA1546666265 | NDUFS4 | c.351-10T= (n.351-10T=) c.*218-10T= (n.*218-10T=) c.338+12136T= (n.338+12136T=) c.*127-10T= (n.*127-10T=) c.*325-10T= (n.*325-10T=) n.212-10T= c.350+12136T= (n.350+12136T=) c.177-10T= (n.177-10T=) n.553-10T= n.470-10T= n.505-10T= n.547-10T= n.464-10T= n.499-10T= | |
5 | g.53658543T>C | CA2673829391 | NDUFS4 | c.351-8T>C (n.351-8T>C) c.*218-8T>C (n.*218-8T>C) c.338+12138T>C (n.338+12138T>C) c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.*325-8T>C (n.*325-8T>C) n.212-8T>C c.350+12138T>C (n.350+12138T>C) c.177-8T>C (n.177-8T>C) n.553-8T>C n.470-8T>C n.505-8T>C n.547-8T>C n.464-8T>C n.499-8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658544C>A | CA2578308547 | NDUFS4 | c.351-7C>A (n.351-7C>A) c.*218-7C>A (n.*218-7C>A) c.338+12139C>A (n.338+12139C>A) c.*127-7C>A (n.*127-7C>A) c.*325-7C>A (n.*325-7C>A) n.212-7C>A c.350+12139C>A (n.350+12139C>A) c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.553-7C>A n.470-7C>A n.505-7C>A n.547-7C>A n.464-7C>A n.499-7C>A | |
5 | g.53658544C>G | CA2673829392 | NDUFS4 | c.351-7C>G (n.351-7C>G) c.*218-7C>G (n.*218-7C>G) c.338+12139C>G (n.338+12139C>G) c.*127-7C>G (n.*127-7C>G) c.*325-7C>G (n.*325-7C>G) n.212-7C>G c.350+12139C>G (n.350+12139C>G) c.177-7C>G (n.177-7C>G) n.553-7C>G n.470-7C>G n.505-7C>G n.547-7C>G n.464-7C>G n.499-7C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658546T>A | CA2673829393 | NDUFS4 | c.351-5T>A (n.351-5T>A) c.*218-5T>A (n.*218-5T>A) c.338+12141T>A (n.338+12141T>A) c.*127-5T>A (n.*127-5T>A) c.*325-5T>A (n.*325-5T>A) n.212-5T>A c.350+12141T>A (n.350+12141T>A) c.177-5T>A (n.177-5T>A) n.553-5T>A n.470-5T>A n.505-5T>A n.547-5T>A n.464-5T>A n.499-5T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658546T>C | CA1546666267 | NDUFS4 | c.351-5T>C (n.351-5T>C) c.*218-5T>C (n.*218-5T>C) c.338+12141T>C (n.338+12141T>C) c.*127-5T>C (n.*127-5T>C) c.*325-5T>C (n.*325-5T>C) n.212-5T>C c.350+12141T>C (n.350+12141T>C) c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.553-5T>C n.470-5T>C n.505-5T>C n.547-5T>C n.464-5T>C n.499-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658546T= | CA1546666266 | NDUFS4 | c.351-5T= (n.351-5T=) c.*218-5T= (n.*218-5T=) c.338+12141T= (n.338+12141T=) c.*127-5T= (n.*127-5T=) c.*325-5T= (n.*325-5T=) n.212-5T= c.350+12141T= (n.350+12141T=) c.177-5T= (n.177-5T=) n.553-5T= n.470-5T= n.505-5T= n.547-5T= n.464-5T= n.499-5T= | |
5 | g.53658547dup | CA2673829394 | NDUFS4 | c.351-4dup (n.351-4dup) c.*218-4dup (n.*218-4dup) c.338+12142dup (n.338+12142dup) c.*127-4dup (n.*127-4dup) c.*325-4dup (n.*325-4dup) n.212-4dup c.350+12142dup (n.350+12142dup) c.177-4dup (n.177-4dup) n.553-4dup n.470-4dup n.505-4dup n.547-4dup n.464-4dup n.499-4dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658549A= | CA1546666268 | NDUFS4 | c.351-2A= (n.351-2A=) c.*218-2A= (n.*218-2A=) c.338+12144A= (n.338+12144A=) c.*127-2A= (n.*127-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) n.212-2A= c.350+12144A= (n.350+12144A=) c.177-2A= (n.177-2A=) n.553-2A= n.470-2A= n.505-2A= n.547-2A= n.464-2A= n.499-2A= | |
5 | g.53658549A>C | CA359719108 | NDUFS4 | c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.*218-2A>C (n.*218-2A>C) c.338+12144A>C (n.338+12144A>C) c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) n.212-2A>C c.350+12144A>C (n.350+12144A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.553-2A>C n.470-2A>C n.505-2A>C n.547-2A>C n.464-2A>C n.499-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53658549A>G | CA359719107 | NDUFS4 | c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.*218-2A>G (n.*218-2A>G) c.338+12144A>G (n.338+12144A>G) c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) n.212-2A>G c.350+12144A>G (n.350+12144A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.553-2A>G n.470-2A>G n.505-2A>G n.547-2A>G n.464-2A>G n.499-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658549A>T | CA359719106 | NDUFS4 | c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.*218-2A>T (n.*218-2A>T) c.338+12144A>T (n.338+12144A>T) c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) n.212-2A>T c.350+12144A>T (n.350+12144A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.553-2A>T n.470-2A>T n.505-2A>T n.547-2A>T n.464-2A>T n.499-2A>T | |
5 | g.53658550G>A | CA119136913 | NDUFS4 | c.351-1G>A (n.351-1G>A) c.*218-1G>A (n.*218-1G>A) c.338+12145G>A (n.338+12145G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) n.212-1G>A c.350+12145G>A (n.350+12145G>A) c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.553-1G>A n.470-1G>A n.505-1G>A n.547-1G>A n.464-1G>A n.499-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658550G>C | CA359719109 | NDUFS4 | c.351-1G>C (n.351-1G>C) c.*218-1G>C (n.*218-1G>C) c.338+12145G>C (n.338+12145G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) n.212-1G>C c.350+12145G>C (n.350+12145G>C) c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.553-1G>C n.470-1G>C n.505-1G>C n.547-1G>C n.464-1G>C n.499-1G>C | ClinVar |
5 | g.53658550G= | CA1546666269 | NDUFS4 | c.351-1G= (n.351-1G=) c.*218-1G= (n.*218-1G=) c.338+12145G= (n.338+12145G=) c.*127-1G= (n.*127-1G=) c.*325-1G= (n.*325-1G=) n.212-1G= c.350+12145G= (n.350+12145G=) c.177-1G= (n.177-1G=) n.553-1G= n.470-1G= n.505-1G= n.547-1G= n.464-1G= n.499-1G= | |
5 | g.53658550G>T | CA359719110 | NDUFS4 | c.351-1G>T (n.351-1G>T) c.*218-1G>T (n.*218-1G>T) c.338+12145G>T (n.338+12145G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) n.212-1G>T c.350+12145G>T (n.350+12145G>T) c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.553-1G>T n.470-1G>T n.505-1G>T n.547-1G>T n.464-1G>T n.499-1G>T | |
5 | g.53658551G>A | CA444329839 | NDUFS4 | c.351G>A (p.Thr117=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.338+12146G>A (n.338+12146G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.212G>A c.350+12146G>A (n.350+12146G>A) c.177G>A (p.Thr59=) n.553G>A n.470G>A n.505G>A n.547G>A n.464G>A n.499G>A | dbSNP |
5 | g.53658551G>C | CA444329840 | NDUFS4 | c.351G>C (p.Thr117=) c.*218G>C (n.*218G>C) c.338+12146G>C (n.338+12146G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.212G>C c.350+12146G>C (n.350+12146G>C) c.177G>C (p.Thr59=) n.553G>C n.470G>C n.505G>C n.547G>C n.464G>C n.499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658551G= | CA1546666270 | NDUFS4 | c.351G= (p.Thr117=) c.*218G= (n.*218G=) c.338+12146G= (n.338+12146G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*325G= (n.*325G=) n.212G= c.350+12146G= (n.350+12146G=) c.177G= (p.Thr59=) n.553G= n.470G= n.505G= n.547G= n.464G= n.499G= | |
5 | g.53658551G>T | CA444329841 | NDUFS4 | c.351G>T (p.Thr117=) c.*218G>T (n.*218G>T) c.338+12146G>T (n.338+12146G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.212G>T c.350+12146G>T (n.350+12146G>T) c.177G>T (p.Thr59=) n.553G>T n.470G>T n.505G>T n.547G>T n.464G>T n.499G>T | |
5 | g.53658552G>A | CA359719111 | NDUFS4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.338+12147G>A (n.338+12147G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.213G>A c.350+12147G>A (n.350+12147G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.554G>A n.471G>A n.506G>A n.548G>A n.465G>A n.500G>A | |
5 | g.53658552G>C | CA359719112 | NDUFS4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.338+12147G>C (n.338+12147G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.213G>C c.350+12147G>C (n.350+12147G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.554G>C n.471G>C n.506G>C n.548G>C n.465G>C n.500G>C | |
5 | g.53658552G>T | CA359719113 | NDUFS4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.338+12147G>T (n.338+12147G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.213G>T c.350+12147G>T (n.350+12147G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.554G>T n.471G>T n.506G>T n.548G>T n.465G>T n.500G>T | |
5 | g.53658553C>A | CA359719114 | NDUFS4 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) c.338+12148C>A (n.338+12148C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.214C>A c.350+12148C>A (n.350+12148C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.555C>A n.472C>A n.507C>A n.549C>A n.466C>A n.501C>A | |
5 | g.53658553C>G | CA359719115 | NDUFS4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.338+12148C>G (n.338+12148C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.214C>G c.350+12148C>G (n.350+12148C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.555C>G n.472C>G n.507C>G n.549C>G n.466C>G n.501C>G | |
5 | g.53658553C>T | CA359719116 | NDUFS4 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.338+12148C>T (n.338+12148C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.214C>T c.350+12148C>T (n.350+12148C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.555C>T n.472C>T n.507C>T n.549C>T n.466C>T n.501C>T | |
5 | g.53658554T>A | CA444329842 | NDUFS4 | c.354T>A (p.Ala118=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.338+12149T>A (n.338+12149T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.215T>A c.350+12149T>A (n.350+12149T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.556T>A n.473T>A n.508T>A n.550T>A n.467T>A n.502T>A | |
5 | g.53658554T>C | CA3264292 | NDUFS4 | c.354T>C (p.Ala118=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.338+12149T>C (n.338+12149T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.215T>C c.350+12149T>C (n.350+12149T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.556T>C n.473T>C n.508T>C n.550T>C n.467T>C n.502T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658554T>G | CA444329843 | NDUFS4 | c.354T>G (p.Ala118=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.338+12149T>G (n.338+12149T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.215T>G c.350+12149T>G (n.350+12149T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.556T>G n.473T>G n.508T>G n.550T>G n.467T>G n.502T>G | |
5 | g.53658554T= | CA1546666271 | NDUFS4 | c.354T= (p.Ala118=) c.*221T= (n.*221T=) c.338+12149T= (n.338+12149T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*328T= (n.*328T=) n.215T= c.350+12149T= (n.350+12149T=) c.180T= (p.Ala60=) n.556T= n.473T= n.508T= n.550T= n.467T= n.502T= | |
5 | g.53658555G>A | CA359719117 | NDUFS4 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.338+12150G>A (n.338+12150G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.216G>A c.350+12150G>A (n.350+12150G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.557G>A n.474G>A n.509G>A n.551G>A n.468G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658555G>C | CA3264293 | NDUFS4 | c.355G>C (p.Asp119His) c.*222G>C (n.*222G>C) c.338+12150G>C (n.338+12150G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.216G>C c.350+12150G>C (n.350+12150G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.557G>C n.474G>C n.509G>C n.551G>C n.468G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658555G= | CA1546666272 | NDUFS4 | c.355G= (p.Asp119=) c.*222G= (n.*222G=) c.338+12150G= (n.338+12150G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*329G= (n.*329G=) n.216G= c.350+12150G= (n.350+12150G=) c.181G= (p.Asp61=) n.557G= n.474G= n.509G= n.551G= n.468G= n.503G= | |
5 | g.53658555G>T | CA359719118 | NDUFS4 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) c.338+12150G>T (n.338+12150G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.216G>T c.350+12150G>T (n.350+12150G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.557G>T n.474G>T n.509G>T n.551G>T n.468G>T n.503G>T | |
5 | g.53658556A>C | CA359719120 | NDUFS4 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) c.338+12151A>C (n.338+12151A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.217A>C c.350+12151A>C (n.350+12151A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.558A>C n.475A>C n.510A>C n.552A>C n.469A>C n.504A>C | |
5 | g.53658556A>G | CA359719121 | NDUFS4 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.338+12151A>G (n.338+12151A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.217A>G c.350+12151A>G (n.350+12151A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.558A>G n.475A>G n.510A>G n.552A>G n.469A>G n.504A>G | ClinVar |
5 | g.53658556A>T | CA359719119 | NDUFS4 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.*223A>T (n.*223A>T) c.338+12151A>T (n.338+12151A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.217A>T c.350+12151A>T (n.350+12151A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.558A>T n.475A>T n.510A>T n.552A>T n.469A>T n.504A>T | |
5 | g.53658557T>A | CA359719122 | NDUFS4 | c.357T>A (p.Asp119Glu) c.*224T>A (n.*224T>A) c.338+12152T>A (n.338+12152T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.218T>A c.350+12152T>A (n.350+12152T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) n.559T>A n.476T>A n.511T>A n.553T>A n.470T>A n.505T>A | |
5 | g.53658557T>C | CA444329844 | NDUFS4 | c.357T>C (p.Asp119=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.338+12152T>C (n.338+12152T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.218T>C c.350+12152T>C (n.350+12152T>C) c.183T>C (p.Asp61=) n.559T>C n.476T>C n.511T>C n.553T>C n.470T>C n.505T>C | |
5 | g.53658557T>G | CA359719123 | NDUFS4 | c.357T>G (p.Asp119Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) c.338+12152T>G (n.338+12152T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.218T>G c.350+12152T>G (n.350+12152T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) n.559T>G n.476T>G n.511T>G n.553T>G n.470T>G n.505T>G | |
5 | g.53658557_53658558delinsTC | CA1546666273 | NDUFS4 | c.357_358delinsTC (p.Asp119=) c.*224_*225delinsTC (n.*224_*225delinsTC) c.338+12152_338+12153delinsTC (n.338+12152_338+12153delinsTC) c.*133_*134delinsTC (n.*133_*134delinsTC) c.*331_*332delinsTC (n.*331_*332delinsTC) n.218_219delinsTC c.350+12152_350+12153delinsTC (n.350+12152_350+12153delinsTC) c.183_184delinsTC (p.Asp61=) n.559_560delinsTC n.476_477delinsTC n.511_512delinsTC n.553_554delinsTC n.470_471delinsTC n.505_506delinsTC | |
5 | g.53658558C>A | CA359719124 | NDUFS4 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.338+12153C>A (n.338+12153C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.219C>A c.350+12153C>A (n.350+12153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.560C>A n.477C>A n.512C>A n.554C>A n.471C>A n.506C>A | |
5 | g.53658558C>G | CA359719125 | NDUFS4 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.338+12153C>G (n.338+12153C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.219C>G c.350+12153C>G (n.350+12153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.560C>G n.477C>G n.512C>G n.554C>G n.471C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658558C>T | CA359719126 | NDUFS4 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.338+12153C>T (n.338+12153C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.219C>T c.350+12153C>T (n.350+12153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.560C>T n.477C>T n.512C>T n.554C>T n.471C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53658560del | CA559656487 | NDUFS4 | c.360del (p.Leu121TyrfsTer6) c.*227del (n.*227del) c.338+12155del (n.338+12155del) c.*136del (n.*136del) c.*334del (n.*334del) n.221del c.350+12155del (n.350+12155del) c.186del (p.Leu63TyrfsTer6) n.562del n.479del n.514del n.556del n.473del n.508del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658559C>A | CA359719127 | NDUFS4 | c.359C>A (p.Pro120His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.338+12154C>A (n.338+12154C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.220C>A c.350+12154C>A (n.350+12154C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.561C>A n.478C>A n.513C>A n.555C>A n.472C>A n.507C>A | |
5 | g.53658559C>G | CA359719128 | NDUFS4 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.338+12154C>G (n.338+12154C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.220C>G c.350+12154C>G (n.350+12154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.561C>G n.478C>G n.513C>G n.555C>G n.472C>G n.507C>G | |
5 | g.53658559C>T | CA359719129 | NDUFS4 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.338+12154C>T (n.338+12154C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.220C>T c.350+12154C>T (n.350+12154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.561C>T n.478C>T n.513C>T n.555C>T n.472C>T n.507C>T | COSMIC |
5 | g.53658560C>A | CA444329845 | NDUFS4 | c.360C>A (p.Pro120=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.338+12155C>A (n.338+12155C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.221C>A c.350+12155C>A (n.350+12155C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.562C>A n.479C>A n.514C>A n.556C>A n.473C>A n.508C>A | |
5 | g.53658560C= | CA1546666274 | NDUFS4 | c.360C= (p.Pro120=) c.*227C= (n.*227C=) c.338+12155C= (n.338+12155C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*334C= (n.*334C=) n.221C= c.350+12155C= (n.350+12155C=) c.186C= (p.Pro62=) n.562C= n.479C= n.514C= n.556C= n.473C= n.508C= | |
5 | g.53658560C>G | CA3264294 | NDUFS4 | c.360C>G (p.Pro120=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.338+12155C>G (n.338+12155C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.221C>G c.350+12155C>G (n.350+12155C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.562C>G n.479C>G n.514C>G n.556C>G n.473C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658560C>T | CA444329846 | NDUFS4 | c.360C>T (p.Pro120=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.338+12155C>T (n.338+12155C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.221C>T c.350+12155C>T (n.350+12155C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.562C>T n.479C>T n.514C>T n.556C>T n.473C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658561T>A | CA359719130 | NDUFS4 | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.338+12156T>A (n.338+12156T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.222T>A c.350+12156T>A (n.350+12156T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) n.563T>A n.480T>A n.515T>A n.557T>A n.474T>A n.509T>A | |
5 | g.53658561T>C | CA444329847 | NDUFS4 | c.361T>C (p.Leu121=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.338+12156T>C (n.338+12156T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.222T>C c.350+12156T>C (n.350+12156T>C) c.187T>C (p.Leu63=) n.563T>C n.480T>C n.515T>C n.557T>C n.474T>C n.509T>C | |
5 | g.53658561T>G | CA359719131 | NDUFS4 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.338+12156T>G (n.338+12156T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.222T>G c.350+12156T>G (n.350+12156T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) n.563T>G n.480T>G n.515T>G n.557T>G n.474T>G n.509T>G | COSMIC |
5 | g.53658562T>A | CA359719132 | NDUFS4 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.*229T>A (n.*229T>A) c.338+12157T>A (n.338+12157T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.223T>A c.350+12157T>A (n.350+12157T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.564T>A n.481T>A n.516T>A n.558T>A n.475T>A n.510T>A | |
5 | g.53658562T>C | CA359719133 | NDUFS4 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.338+12157T>C (n.338+12157T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.223T>C c.350+12157T>C (n.350+12157T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.564T>C n.481T>C n.516T>C n.558T>C n.475T>C n.510T>C | |
5 | g.53658562T>G | CA359719134 | NDUFS4 | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.*229T>G (n.*229T>G) c.338+12157T>G (n.338+12157T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.223T>G c.350+12157T>G (n.350+12157T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) n.564T>G n.481T>G n.516T>G n.558T>G n.475T>G n.510T>G | |
5 | g.53658563A= | CA1546666275 | NDUFS4 | c.363A= (p.Leu121=) c.*230A= (n.*230A=) c.338+12158A= (n.338+12158A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*337A= (n.*337A=) n.224A= c.350+12158A= (n.350+12158A=) c.189A= (p.Leu63=) n.565A= n.482A= n.517A= n.559A= n.476A= n.511A= | |
5 | g.53658563A>C | CA359719136 | NDUFS4 | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.*230A>C (n.*230A>C) c.338+12158A>C (n.338+12158A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.224A>C c.350+12158A>C (n.350+12158A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) n.565A>C n.482A>C n.517A>C n.559A>C n.476A>C n.511A>C | |
5 | g.53658563A>G | CA444329849 | NDUFS4 | c.363A>G (p.Leu121=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.338+12158A>G (n.338+12158A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.224A>G c.350+12158A>G (n.350+12158A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.565A>G n.482A>G n.517A>G n.559A>G n.476A>G n.511A>G | dbSNP |
5 | g.53658563A>T | CA359719135 | NDUFS4 | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) c.338+12158A>T (n.338+12158A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.224A>T c.350+12158A>T (n.350+12158A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) n.565A>T n.482A>T n.517A>T n.559A>T n.476A>T n.511A>T | |
5 | g.53658564T>A | CA359719137 | NDUFS4 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.338+12159T>A (n.338+12159T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.225T>A c.350+12159T>A (n.350+12159T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.566T>A n.483T>A n.518T>A n.560T>A n.477T>A n.512T>A | |
5 | g.53658564T>C | CA359719138 | NDUFS4 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.338+12159T>C (n.338+12159T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.225T>C c.350+12159T>C (n.350+12159T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.566T>C n.483T>C n.518T>C n.560T>C n.477T>C n.512T>C | |
5 | g.53658564T>G | CA359719139 | NDUFS4 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.*231T>G (n.*231T>G) c.338+12159T>G (n.338+12159T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.225T>G c.350+12159T>G (n.350+12159T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.566T>G n.483T>G n.518T>G n.560T>G n.477T>G n.512T>G | |
5 | g.53658565C>A | CA359719140 | NDUFS4 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.338+12160C>A (n.338+12160C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.226C>A c.350+12160C>A (n.350+12160C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.567C>A n.484C>A n.519C>A n.561C>A n.478C>A n.513C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658565C= | CA1546666276 | NDUFS4 | c.365C= (p.Ser122=) c.*232C= (n.*232C=) c.338+12160C= (n.338+12160C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*339C= (n.*339C=) n.226C= c.350+12160C= (n.350+12160C=) c.191C= (p.Ser64=) n.567C= n.484C= n.519C= n.561C= n.478C= n.513C= | |
5 | g.53658565C>G | CA359719141 | NDUFS4 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.338+12160C>G (n.338+12160C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.226C>G c.350+12160C>G (n.350+12160C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.567C>G n.484C>G n.519C>G n.561C>G n.478C>G n.513C>G | |
5 | g.53658565C>T | CA359719142 | NDUFS4 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.338+12160C>T (n.338+12160C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.226C>T c.350+12160C>T (n.350+12160C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.567C>T n.484C>T n.519C>T n.561C>T n.478C>T n.513C>T | |
5 | g.53658566C>A | CA444329850 | NDUFS4 | c.366C>A (p.Ser122=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.338+12161C>A (n.338+12161C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.227C>A c.350+12161C>A (n.350+12161C>A) c.192C>A (p.Ser64=) n.568C>A n.485C>A n.520C>A n.562C>A n.479C>A n.514C>A | |
5 | g.53658566C>G | CA444329852 | NDUFS4 | c.366C>G (p.Ser122=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.338+12161C>G (n.338+12161C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.227C>G c.350+12161C>G (n.350+12161C>G) c.192C>G (p.Ser64=) n.568C>G n.485C>G n.520C>G n.562C>G n.479C>G n.514C>G | |
5 | g.53658566C>T | CA444329851 | NDUFS4 | c.366C>T (p.Ser122=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.338+12161C>T (n.338+12161C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.227C>T c.350+12161C>T (n.350+12161C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.568C>T n.485C>T n.520C>T n.562C>T n.479C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658567A>C | CA359719145 | NDUFS4 | c.367A>C (p.Asn123His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.338+12162A>C (n.338+12162A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.228A>C c.350+12162A>C (n.350+12162A>C) c.193A>C (p.Asn65His) n.569A>C n.486A>C n.521A>C n.563A>C n.480A>C n.515A>C | |
5 | g.53658567A>G | CA359719143 | NDUFS4 | c.367A>G (p.Asn123Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.338+12162A>G (n.338+12162A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.228A>G c.350+12162A>G (n.350+12162A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.569A>G n.486A>G n.521A>G n.563A>G n.480A>G n.515A>G | |
5 | g.53658567A>T | CA359719144 | NDUFS4 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.338+12162A>T (n.338+12162A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.228A>T c.350+12162A>T (n.350+12162A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.569A>T n.486A>T n.521A>T n.563A>T n.480A>T n.515A>T | |
5 | g.53658568A= | CA1546666277 | NDUFS4 | c.368A= (p.Asn123=) c.*235A= (n.*235A=) c.338+12163A= (n.338+12163A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*342A= (n.*342A=) n.229A= c.350+12163A= (n.350+12163A=) c.194A= (p.Asn65=) n.570A= n.487A= n.522A= n.564A= n.481A= n.516A= | |
5 | g.53658568A>C | CA359719146 | NDUFS4 | c.368A>C (p.Asn123Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.338+12163A>C (n.338+12163A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.229A>C c.350+12163A>C (n.350+12163A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.570A>C n.487A>C n.522A>C n.564A>C n.481A>C n.516A>C | |
5 | g.53658568A>G | CA359719147 | NDUFS4 | c.368A>G (p.Asn123Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.338+12163A>G (n.338+12163A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.229A>G c.350+12163A>G (n.350+12163A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.570A>G n.487A>G n.522A>G n.564A>G n.481A>G n.516A>G | |
5 | g.53658568A>T | CA3264295 | NDUFS4 | c.368A>T (p.Asn123Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.338+12163A>T (n.338+12163A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.229A>T c.350+12163A>T (n.350+12163A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.570A>T n.487A>T n.522A>T n.564A>T n.481A>T n.516A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.53658569C>A | CA359719148 | NDUFS4 | c.369C>A (p.Asn123Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.338+12164C>A (n.338+12164C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.230C>A c.350+12164C>A (n.350+12164C>A) c.195C>A (p.Asn65Lys) n.571C>A n.488C>A n.523C>A n.565C>A n.482C>A n.517C>A | |
5 | g.53658569C>G | CA359719149 | NDUFS4 | c.369C>G (p.Asn123Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) c.338+12164C>G (n.338+12164C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.230C>G c.350+12164C>G (n.350+12164C>G) c.195C>G (p.Asn65Lys) n.571C>G n.488C>G n.523C>G n.565C>G n.482C>G n.517C>G | |
5 | g.53658569C>T | CA444329853 | NDUFS4 | c.369C>T (p.Asn123=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.338+12164C>T (n.338+12164C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.230C>T c.350+12164C>T (n.350+12164C>T) c.195C>T (p.Asn65=) n.571C>T n.488C>T n.523C>T n.565C>T n.482C>T n.517C>T | |
5 | g.53658570A= | CA1546666278 | NDUFS4 | c.370A= (p.Met124=) c.*237A= (n.*237A=) c.338+12165A= (n.338+12165A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*344A= (n.*344A=) n.231A= c.350+12165A= (n.350+12165A=) c.196A= (p.Met66=) n.572A= n.489A= n.524A= n.566A= n.483A= n.518A= | |
5 | g.53658570A>C | CA359719150 | NDUFS4 | c.370A>C (p.Met124Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) c.338+12165A>C (n.338+12165A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.231A>C c.350+12165A>C (n.350+12165A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.572A>C n.489A>C n.524A>C n.566A>C n.483A>C n.518A>C | |
5 | g.53658570A>G | CA359719152 | NDUFS4 | c.370A>G (p.Met124Val) c.*237A>G (n.*237A>G) c.338+12165A>G (n.338+12165A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.231A>G c.350+12165A>G (n.350+12165A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.572A>G n.489A>G n.524A>G n.566A>G n.483A>G n.518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658570A>T | CA359719151 | NDUFS4 | c.370A>T (p.Met124Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.338+12165A>T (n.338+12165A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.231A>T c.350+12165A>T (n.350+12165A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.572A>T n.489A>T n.524A>T n.566A>T n.483A>T n.518A>T | |
5 | g.53658571T>A | CA359719153 | NDUFS4 | c.371T>A (p.Met124Lys) c.*238T>A (n.*238T>A) c.338+12166T>A (n.338+12166T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.232T>A c.350+12166T>A (n.350+12166T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.573T>A n.490T>A n.525T>A n.567T>A n.484T>A n.519T>A | |
5 | g.53658571T>C | CA359719154 | NDUFS4 | c.371T>C (p.Met124Thr) c.*238T>C (n.*238T>C) c.338+12166T>C (n.338+12166T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.232T>C c.350+12166T>C (n.350+12166T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.573T>C n.490T>C n.525T>C n.567T>C n.484T>C n.519T>C | |
5 | g.53658571T>G | CA119136914 | NDUFS4 | c.371T>G (p.Met124Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.338+12166T>G (n.338+12166T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.232T>G c.350+12166T>G (n.350+12166T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.573T>G n.490T>G n.525T>G n.567T>G n.484T>G n.519T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658571T= | CA1546666279 | NDUFS4 | c.371T= (p.Met124=) c.*238T= (n.*238T=) c.338+12166T= (n.338+12166T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*345T= (n.*345T=) n.232T= c.350+12166T= (n.350+12166T=) c.197T= (p.Met66=) n.573T= n.490T= n.525T= n.567T= n.484T= n.519T= | |
5 | g.53658572G>A | CA359719155 | NDUFS4 | c.372G>A (p.Met124Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) c.338+12167G>A (n.338+12167G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.233G>A c.350+12167G>A (n.350+12167G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.574G>A n.491G>A n.526G>A n.568G>A n.485G>A n.520G>A | |
5 | g.53658572G>C | CA359719156 | NDUFS4 | c.372G>C (p.Met124Ile) c.*239G>C (n.*239G>C) c.338+12167G>C (n.338+12167G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.233G>C c.350+12167G>C (n.350+12167G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.574G>C n.491G>C n.526G>C n.568G>C n.485G>C n.520G>C | |
5 | g.53658572G>T | CA359719157 | NDUFS4 | c.372G>T (p.Met124Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) c.338+12167G>T (n.338+12167G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.233G>T c.350+12167G>T (n.350+12167G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.574G>T n.491G>T n.526G>T n.568G>T n.485G>T n.520G>T | |
5 | g.53658573G>A | CA359719158 | NDUFS4 | c.373G>A (p.Val125Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.338+12168G>A (n.338+12168G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.234G>A c.350+12168G>A (n.350+12168G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.575G>A n.492G>A n.527G>A n.569G>A n.486G>A n.521G>A | dbSNP |
5 | g.53658573G>C | CA359719159 | NDUFS4 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*240G>C (n.*240G>C) c.338+12168G>C (n.338+12168G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.234G>C c.350+12168G>C (n.350+12168G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.575G>C n.492G>C n.527G>C n.569G>C n.486G>C n.521G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658573G= | CA1546666280 | NDUFS4 | c.373G= (p.Val125=) c.*240G= (n.*240G=) c.338+12168G= (n.338+12168G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*347G= (n.*347G=) n.234G= c.350+12168G= (n.350+12168G=) c.199G= (p.Val67=) n.575G= n.492G= n.527G= n.569G= n.486G= n.521G= | |
5 | g.53658573G>T | CA119136915 | NDUFS4 | c.373G>T (p.Val125Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.338+12168G>T (n.338+12168G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.234G>T c.350+12168G>T (n.350+12168G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.575G>T n.492G>T n.527G>T n.569G>T n.486G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658573_53658581delinsGTTCTAACC | CA1546666281 | NDUFS4 | c.373_381delinsGTTCTAACC (p.Val125=) c.*240_*248delinsGTTCTAACC (n.*240_*248delinsGTTCTAACC) c.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC (n.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC) c.*149_*157delinsGTTCTAACC (n.*149_*157delinsGTTCTAACC) c.*347_*355delinsGTTCTAACC (n.*347_*355delinsGTTCTAACC) n.234_242delinsGTTCTAACC c.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC (n.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC) c.199_207delinsGTTCTAACC (p.Val67=) n.575_583delinsGTTCTAACC n.492_500delinsGTTCTAACC n.527_535delinsGTTCTAACC n.569_577delinsGTTCTAACC n.486_494delinsGTTCTAACC n.521_529delinsGTTCTAACC | |
5 | g.53658574T>A | CA359719160 | NDUFS4 | c.374T>A (p.Val125Asp) c.*241T>A (n.*241T>A) c.338+12169T>A (n.338+12169T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.235T>A c.350+12169T>A (n.350+12169T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.576T>A n.493T>A n.528T>A n.570T>A n.487T>A n.522T>A | |
5 | g.53658574T>C | CA359719161 | NDUFS4 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*241T>C (n.*241T>C) c.338+12169T>C (n.338+12169T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.235T>C c.350+12169T>C (n.350+12169T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.576T>C n.493T>C n.528T>C n.570T>C n.487T>C n.522T>C | |
5 | g.53658574T>G | CA359719162 | NDUFS4 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.338+12169T>G (n.338+12169T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.235T>G c.350+12169T>G (n.350+12169T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.576T>G n.493T>G n.528T>G n.570T>G n.487T>G n.522T>G | |
5 | g.53658574_53658580dup | CA3264296 | NDUFS4 | c.374_380dup (p.Phe128SerfsTer6) c.*241_*247dup (n.*241_*247dup) c.338+12169_338+12175dup (n.338+12169_338+12175dup) c.*150_*156dup (n.*150_*156dup) c.*348_*354dup (n.*348_*354dup) n.235_241dup c.350+12169_350+12175dup (n.350+12169_350+12175dup) c.200_206dup (p.Phe70SerfsTer6) n.576_582dup n.493_499dup n.528_534dup n.570_576dup n.487_493dup n.522_528dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658577_53658584del | CA658796526 | NDUFS4 | c.377_384del (p.Leu126GlnfsTer3) c.*244_*251del (n.*244_*251del) c.338+12172_338+12179del (n.338+12172_338+12179del) c.*153_*160del (n.*153_*160del) c.*351_*358del (n.*351_*358del) n.238_245del c.350+12172_350+12179del (n.350+12172_350+12179del) c.203_210del (p.Leu68GlnfsTer3) n.579_586del n.496_503del n.531_538del n.573_580del n.490_497del n.525_532del | ClinVar dbSNP |
5 | g.53658575T>A | CA444329856 | NDUFS4 | c.375T>A (p.Val125=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.338+12170T>A (n.338+12170T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.236T>A c.350+12170T>A (n.350+12170T>A) c.201T>A (p.Val67=) n.577T>A n.494T>A n.529T>A n.571T>A n.488T>A n.523T>A | |
5 | g.53658575T>C | CA444329857 | NDUFS4 | c.375T>C (p.Val125=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.338+12170T>C (n.338+12170T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.236T>C c.350+12170T>C (n.350+12170T>C) c.201T>C (p.Val67=) n.577T>C n.494T>C n.529T>C n.571T>C n.488T>C n.523T>C | |
5 | g.53658575T>G | CA444329858 | NDUFS4 | c.375T>G (p.Val125=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.338+12170T>G (n.338+12170T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.236T>G c.350+12170T>G (n.350+12170T>G) c.201T>G (p.Val67=) n.577T>G n.494T>G n.529T>G n.571T>G n.488T>G n.523T>G | dbSNP |
5 | g.53658575T= | CA1546666282 | NDUFS4 | c.375T= (p.Val125=) c.*242T= (n.*242T=) c.338+12170T= (n.338+12170T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*349T= (n.*349T=) n.236T= c.350+12170T= (n.350+12170T=) c.201T= (p.Val67=) n.577T= n.494T= n.529T= n.571T= n.488T= n.523T= | |
5 | g.53658576C>A | CA359719164 | NDUFS4 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*243C>A (n.*243C>A) c.338+12171C>A (n.338+12171C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.237C>A c.350+12171C>A (n.350+12171C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.578C>A n.495C>A n.530C>A n.572C>A n.489C>A n.524C>A | |
5 | g.53658576C= | CA1546666283 | NDUFS4 | c.376C= (p.Leu126=) c.*243C= (n.*243C=) c.338+12171C= (n.338+12171C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*350C= (n.*350C=) n.237C= c.350+12171C= (n.350+12171C=) c.202C= (p.Leu68=) n.578C= n.495C= n.530C= n.572C= n.489C= n.524C= | |
5 | g.53658576C>G | CA359719163 | NDUFS4 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.*243C>G (n.*243C>G) c.338+12171C>G (n.338+12171C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.237C>G c.350+12171C>G (n.350+12171C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.578C>G n.495C>G n.530C>G n.572C>G n.489C>G n.524C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658576C>T | CA321285 | NDUFS4 | c.376C>T (p.Leu126=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.338+12171C>T (n.338+12171C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.237C>T c.350+12171C>T (n.350+12171C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.578C>T n.495C>T n.530C>T n.572C>T n.489C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658577T>A | CA359719165 | NDUFS4 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.*244T>A (n.*244T>A) c.338+12172T>A (n.338+12172T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.238T>A c.350+12172T>A (n.350+12172T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.579T>A n.496T>A n.531T>A n.573T>A n.490T>A n.525T>A | |
5 | g.53658577T>C | CA359719166 | NDUFS4 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) c.338+12172T>C (n.338+12172T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.238T>C c.350+12172T>C (n.350+12172T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.579T>C n.496T>C n.531T>C n.573T>C n.490T>C n.525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658577T>G | CA359719167 | NDUFS4 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.338+12172T>G (n.338+12172T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.238T>G c.350+12172T>G (n.350+12172T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.579T>G n.496T>G n.531T>G n.573T>G n.490T>G n.525T>G | |
5 | g.53658577T= | CA1546666284 | NDUFS4 | c.377T= (p.Leu126=) c.*244T= (n.*244T=) c.338+12172T= (n.338+12172T=) c.*153T= (n.*153T=) c.*351T= (n.*351T=) n.238T= c.350+12172T= (n.350+12172T=) c.203T= (p.Leu68=) n.579T= n.496T= n.531T= n.573T= n.490T= n.525T= | |
5 | g.53658578A= | CA1546666285 | NDUFS4 | c.378A= (p.Leu126=) c.*245A= (n.*245A=) c.338+12173A= (n.338+12173A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*352A= (n.*352A=) n.239A= c.350+12173A= (n.350+12173A=) c.204A= (p.Leu68=) n.580A= n.497A= n.532A= n.574A= n.491A= n.526A= | |
5 | g.53658578A>C | CA444329859 | NDUFS4 | c.378A>C (p.Leu126=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.338+12173A>C (n.338+12173A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.239A>C c.350+12173A>C (n.350+12173A>C) c.204A>C (p.Leu68=) n.580A>C n.497A>C n.532A>C n.574A>C n.491A>C n.526A>C | |
5 | g.53658578A>G | CA3264297 | NDUFS4 | c.378A>G (p.Leu126=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.338+12173A>G (n.338+12173A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.239A>G c.350+12173A>G (n.350+12173A>G) c.204A>G (p.Leu68=) n.580A>G n.497A>G n.532A>G n.574A>G n.491A>G n.526A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658578A>T | CA444329860 | NDUFS4 | c.378A>T (p.Leu126=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.338+12173A>T (n.338+12173A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.239A>T c.350+12173A>T (n.350+12173A>T) c.204A>T (p.Leu68=) n.580A>T n.497A>T n.532A>T n.574A>T n.491A>T n.526A>T | |
5 | g.53658579A>C | CA359719168 | NDUFS4 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.338+12174A>C (n.338+12174A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.240A>C c.350+12174A>C (n.350+12174A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.581A>C n.498A>C n.533A>C n.575A>C n.492A>C n.527A>C | |
5 | g.53658579A>G | CA359719169 | NDUFS4 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) c.338+12174A>G (n.338+12174A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.240A>G c.350+12174A>G (n.350+12174A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.581A>G n.498A>G n.533A>G n.575A>G n.492A>G n.527A>G | |
5 | g.53658579A>T | CA359719170 | NDUFS4 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.*246A>T (n.*246A>T) c.338+12174A>T (n.338+12174A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.240A>T c.350+12174A>T (n.350+12174A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.581A>T n.498A>T n.533A>T n.575A>T n.492A>T n.527A>T | |
5 | g.53658580C>A | CA359719171 | NDUFS4 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.*247C>A (n.*247C>A) c.338+12175C>A (n.338+12175C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.241C>A c.350+12175C>A (n.350+12175C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.582C>A n.499C>A n.534C>A n.576C>A n.493C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658580C>G | CA359719172 | NDUFS4 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.*247C>G (n.*247C>G) c.338+12175C>G (n.338+12175C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.241C>G c.350+12175C>G (n.350+12175C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.582C>G n.499C>G n.534C>G n.576C>G n.493C>G n.528C>G | |
5 | g.53658580C>T | CA359719173 | NDUFS4 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.338+12175C>T (n.338+12175C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.241C>T c.350+12175C>T (n.350+12175C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.582C>T n.499C>T n.534C>T n.576C>T n.493C>T n.528C>T | |
5 | g.53658581del | CA2673829395 | NDUFS4 | c.381del (p.Phe128SerfsTer?) c.*248del (n.*248del) c.338+12176del (n.338+12176del) c.*157del (n.*157del) c.*355del (n.*355del) n.242del c.350+12176del (n.350+12176del) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.583del n.500del n.535del n.577del n.494del n.529del | gnomAD v4 |
5 | g.53658581C>A | CA444329861 | NDUFS4 | c.381C>A (p.Thr127=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.338+12176C>A (n.338+12176C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.242C>A c.350+12176C>A (n.350+12176C>A) c.207C>A (p.Thr69=) n.583C>A n.500C>A n.535C>A n.577C>A n.494C>A n.529C>A | |
5 | g.53658581C= | CA1546666286 | NDUFS4 | c.381C= (p.Thr127=) c.*248C= (n.*248C=) c.338+12176C= (n.338+12176C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*355C= (n.*355C=) n.242C= c.350+12176C= (n.350+12176C=) c.207C= (p.Thr69=) n.583C= n.500C= n.535C= n.577C= n.494C= n.529C= | |
5 | g.53658581C>G | CA444329862 | NDUFS4 | c.381C>G (p.Thr127=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.338+12176C>G (n.338+12176C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.242C>G c.350+12176C>G (n.350+12176C>G) c.207C>G (p.Thr69=) n.583C>G n.500C>G n.535C>G n.577C>G n.494C>G n.529C>G | |
5 | g.53658581C>T | CA3264298 | NDUFS4 | c.381C>T (p.Thr127=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.338+12176C>T (n.338+12176C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.242C>T c.350+12176C>T (n.350+12176C>T) c.207C>T (p.Thr69=) n.583C>T n.500C>T n.535C>T n.577C>T n.494C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658582T>A | CA359719176 | NDUFS4 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*249T>A (n.*249T>A) c.338+12177T>A (n.338+12177T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.243T>A c.350+12177T>A (n.350+12177T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.584T>A n.501T>A n.536T>A n.578T>A n.495T>A n.530T>A | |
5 | g.53658582T>C | CA359719175 | NDUFS4 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*249T>C (n.*249T>C) c.338+12177T>C (n.338+12177T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.243T>C c.350+12177T>C (n.350+12177T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.584T>C n.501T>C n.536T>C n.578T>C n.495T>C n.530T>C | |
5 | g.53658582T>G | CA359719174 | NDUFS4 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*249T>G (n.*249T>G) c.338+12177T>G (n.338+12177T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.243T>G c.350+12177T>G (n.350+12177T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.584T>G n.501T>G n.536T>G n.578T>G n.495T>G n.530T>G | |
5 | g.53658583T>A | CA359719177 | NDUFS4 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*250T>A (n.*250T>A) c.338+12178T>A (n.338+12178T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.244T>A c.350+12178T>A (n.350+12178T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.585T>A n.502T>A n.537T>A n.579T>A n.496T>A n.531T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658583T>C | CA359719179 | NDUFS4 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*250T>C (n.*250T>C) c.338+12178T>C (n.338+12178T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.244T>C c.350+12178T>C (n.350+12178T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.585T>C n.502T>C n.537T>C n.579T>C n.496T>C n.531T>C | |
5 | g.53658583T>G | CA359719178 | NDUFS4 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*250T>G (n.*250T>G) c.338+12178T>G (n.338+12178T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.244T>G c.350+12178T>G (n.350+12178T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.585T>G n.502T>G n.537T>G n.579T>G n.496T>G n.531T>G | |
5 | g.53658583T= | CA1546666287 | NDUFS4 | c.383T= (p.Phe128=) c.*250T= (n.*250T=) c.338+12178T= (n.338+12178T=) c.*159T= (n.*159T=) c.*357T= (n.*357T=) n.244T= c.350+12178T= (n.350+12178T=) c.209T= (p.Phe70=) n.585T= n.502T= n.537T= n.579T= n.496T= n.531T= | |
5 | g.53658584C>A | CA359719180 | NDUFS4 | c.384C>A (p.Phe128Leu) c.*251C>A (n.*251C>A) c.338+12179C>A (n.338+12179C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.245C>A c.350+12179C>A (n.350+12179C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.586C>A n.503C>A n.538C>A n.580C>A n.497C>A n.532C>A | |
5 | g.53658584C>G | CA359719181 | NDUFS4 | c.384C>G (p.Phe128Leu) c.*251C>G (n.*251C>G) c.338+12179C>G (n.338+12179C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.245C>G c.350+12179C>G (n.350+12179C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.586C>G n.503C>G n.538C>G n.580C>G n.497C>G n.532C>G | |
5 | g.53658584C>T | CA444329863 | NDUFS4 | c.384C>T (p.Phe128=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.338+12179C>T (n.338+12179C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.245C>T c.350+12179C>T (n.350+12179C>T) c.210C>T (p.Phe70=) n.586C>T n.503C>T n.538C>T n.580C>T n.497C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658585A>C | CA359719182 | NDUFS4 | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*252A>C (n.*252A>C) c.338+12180A>C (n.338+12180A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.246A>C c.350+12180A>C (n.350+12180A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.587A>C n.504A>C n.539A>C n.581A>C n.498A>C n.533A>C | |
5 | g.53658585A>G | CA359719183 | NDUFS4 | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.338+12180A>G (n.338+12180A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.246A>G c.350+12180A>G (n.350+12180A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.587A>G n.504A>G n.539A>G n.581A>G n.498A>G n.533A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658585A>T | CA359719184 | NDUFS4 | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*252A>T (n.*252A>T) c.338+12180A>T (n.338+12180A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.246A>T c.350+12180A>T (n.350+12180A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.587A>T n.504A>T n.539A>T n.581A>T n.498A>T n.533A>T | |
5 | g.53658586G>A | CA119136916 | NDUFS4 | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) c.338+12181G>A (n.338+12181G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.247G>A c.350+12181G>A (n.350+12181G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.588G>A n.505G>A n.540G>A n.582G>A n.499G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658586G>C | CA359719185 | NDUFS4 | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) c.338+12181G>C (n.338+12181G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.247G>C c.350+12181G>C (n.350+12181G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.588G>C n.505G>C n.540G>C n.582G>C n.499G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658586G= | CA1546666288 | NDUFS4 | c.386G= (p.Ser129=) c.*253G= (n.*253G=) c.338+12181G= (n.338+12181G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*360G= (n.*360G=) n.247G= c.350+12181G= (n.350+12181G=) c.212G= (p.Ser71=) n.588G= n.505G= n.540G= n.582G= n.499G= n.534G= | |
5 | g.53658586G>T | CA359719186 | NDUFS4 | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.338+12181G>T (n.338+12181G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.247G>T c.350+12181G>T (n.350+12181G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.588G>T n.505G>T n.540G>T n.582G>T n.499G>T n.534G>T | |
5 | g.53658587T>A | CA359719187 | NDUFS4 | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) c.338+12182T>A (n.338+12182T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.248T>A c.350+12182T>A (n.350+12182T>A) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.589T>A n.506T>A n.541T>A n.583T>A n.500T>A n.535T>A | |
5 | g.53658587T>C | CA444329864 | NDUFS4 | c.387T>C (p.Ser129=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.338+12182T>C (n.338+12182T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.248T>C c.350+12182T>C (n.350+12182T>C) c.213T>C (p.Ser71=) n.589T>C n.506T>C n.541T>C n.583T>C n.500T>C n.535T>C | |
5 | g.53658587T>G | CA359719188 | NDUFS4 | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) c.338+12182T>G (n.338+12182T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.248T>G c.350+12182T>G (n.350+12182T>G) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.589T>G n.506T>G n.541T>G n.583T>G n.500T>G n.535T>G | |
5 | g.53658588A= | CA1546666289 | NDUFS4 | c.388A= (p.Thr130=) c.*255A= (n.*255A=) c.338+12183A= (n.338+12183A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*362A= (n.*362A=) n.249A= c.350+12183A= (n.350+12183A=) c.214A= (p.Thr72=) n.590A= n.507A= n.542A= n.584A= n.501A= n.536A= | |
5 | g.53658588A>C | CA359719189 | NDUFS4 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) c.338+12183A>C (n.338+12183A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.249A>C c.350+12183A>C (n.350+12183A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.590A>C n.507A>C n.542A>C n.584A>C n.501A>C n.536A>C | |
5 | g.53658588A>G | CA119136917 | NDUFS4 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*255A>G (n.*255A>G) c.338+12183A>G (n.338+12183A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.249A>G c.350+12183A>G (n.350+12183A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.590A>G n.507A>G n.542A>G n.584A>G n.501A>G n.536A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658588A>T | CA359719190 | NDUFS4 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*255A>T (n.*255A>T) c.338+12183A>T (n.338+12183A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.249A>T c.350+12183A>T (n.350+12183A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.590A>T n.507A>T n.542A>T n.584A>T n.501A>T n.536A>T | |
5 | g.53658589C>A | CA359719191 | NDUFS4 | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.*256C>A (n.*256C>A) c.338+12184C>A (n.338+12184C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.250C>A c.350+12184C>A (n.350+12184C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.591C>A n.508C>A n.543C>A n.585C>A n.502C>A n.537C>A | |
5 | g.53658589C= | CA1546666290 | NDUFS4 | c.389C= (p.Thr130=) c.*256C= (n.*256C=) c.338+12184C= (n.338+12184C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*363C= (n.*363C=) n.250C= c.350+12184C= (n.350+12184C=) c.215C= (p.Thr72=) n.591C= n.508C= n.543C= n.585C= n.502C= n.537C= | |
5 | g.53658589C>G | CA323966 | NDUFS4 | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.*256C>G (n.*256C>G) c.338+12184C>G (n.338+12184C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.250C>G c.350+12184C>G (n.350+12184C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.591C>G n.508C>G n.543C>G n.585C>G n.502C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658589C>T | CA359719192 | NDUFS4 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*256C>T (n.*256C>T) c.338+12184C>T (n.338+12184C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.250C>T c.350+12184C>T (n.350+12184C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.591C>T n.508C>T n.543C>T n.585C>T n.502C>T n.537C>T | |
5 | g.53658590T>A | CA444329865 | NDUFS4 | c.390T>A (p.Thr130=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.338+12185T>A (n.338+12185T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.251T>A c.350+12185T>A (n.350+12185T>A) c.216T>A (p.Thr72=) n.592T>A n.509T>A n.544T>A n.586T>A n.503T>A n.538T>A | |
5 | g.53658590T>C | CA444329866 | NDUFS4 | c.390T>C (p.Thr130=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.338+12185T>C (n.338+12185T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.251T>C c.350+12185T>C (n.350+12185T>C) c.216T>C (p.Thr72=) n.592T>C n.509T>C n.544T>C n.586T>C n.503T>C n.538T>C | |
5 | g.53658590T>G | CA444329867 | NDUFS4 | c.390T>G (p.Thr130=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.338+12185T>G (n.338+12185T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.251T>G c.350+12185T>G (n.350+12185T>G) c.216T>G (p.Thr72=) n.592T>G n.509T>G n.544T>G n.586T>G n.503T>G n.538T>G | |
5 | g.53658591A>C | CA359719195 | NDUFS4 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.338+12186A>C (n.338+12186A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.252A>C c.350+12186A>C (n.350+12186A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.593A>C n.510A>C n.545A>C n.587A>C n.504A>C n.539A>C | |
5 | g.53658591A>G | CA359719194 | NDUFS4 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.338+12186A>G (n.338+12186A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.252A>G c.350+12186A>G (n.350+12186A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.593A>G n.510A>G n.545A>G n.587A>G n.504A>G n.539A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658591A>T | CA359719193 | NDUFS4 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.338+12186A>T (n.338+12186A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.252A>T c.350+12186A>T (n.350+12186A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.593A>T n.510A>T n.545A>T n.587A>T n.504A>T n.539A>T | |
5 | g.53658593dup | CA913185998 | NDUFS4 | c.393dup (p.Glu132ArgfsTer15) c.*260dup (n.*260dup) c.338+12188dup (n.338+12188dup) c.*169dup (n.*169dup) c.*367dup (n.*367dup) n.254dup c.350+12188dup (n.350+12188dup) c.219dup (p.Glu74ArgfsTer15) n.595dup n.512dup n.547dup n.589dup n.506dup n.541dup | ClinVar |
5 | g.53658592A>C | CA359719196 | NDUFS4 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.338+12187A>C (n.338+12187A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.253A>C c.350+12187A>C (n.350+12187A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.594A>C n.511A>C n.546A>C n.588A>C n.505A>C n.540A>C | |
5 | g.53658592A>G | CA359719197 | NDUFS4 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.338+12187A>G (n.338+12187A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.253A>G c.350+12187A>G (n.350+12187A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.594A>G n.511A>G n.546A>G n.588A>G n.505A>G n.540A>G | |
5 | g.53658592A>T | CA359719198 | NDUFS4 | c.392A>T (p.Lys131Ile) c.*259A>T (n.*259A>T) c.338+12187A>T (n.338+12187A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.253A>T c.350+12187A>T (n.350+12187A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.594A>T n.511A>T n.546A>T n.588A>T n.505A>T n.540A>T | |
5 | g.53658593A= | CA1546666291 | NDUFS4 | c.393A= (p.Lys131=) c.*260A= (n.*260A=) c.338+12188A= (n.338+12188A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*367A= (n.*367A=) n.254A= c.350+12188A= (n.350+12188A=) c.219A= (p.Lys73=) n.595A= n.512A= n.547A= n.589A= n.506A= n.541A= | |
5 | g.53658593A>C | CA359719199 | NDUFS4 | c.393A>C (p.Lys131Asn) c.*260A>C (n.*260A>C) c.338+12188A>C (n.338+12188A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.254A>C c.350+12188A>C (n.350+12188A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.595A>C n.512A>C n.547A>C n.589A>C n.506A>C n.541A>C | |
5 | g.53658593A>G | CA3264299 | NDUFS4 | c.393A>G (p.Lys131=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.338+12188A>G (n.338+12188A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.254A>G c.350+12188A>G (n.350+12188A>G) c.219A>G (p.Lys73=) n.595A>G n.512A>G n.547A>G n.589A>G n.506A>G n.541A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658593A>T | CA359719200 | NDUFS4 | c.393A>T (p.Lys131Asn) c.*260A>T (n.*260A>T) c.338+12188A>T (n.338+12188A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.254A>T c.350+12188A>T (n.350+12188A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.595A>T n.512A>T n.547A>T n.589A>T n.506A>T n.541A>T | |
5 | g.53658594G>A | CA359719201 | NDUFS4 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.338+12189G>A (n.338+12189G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.255G>A c.350+12189G>A (n.350+12189G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.596G>A n.513G>A n.548G>A n.590G>A n.507G>A n.542G>A | |
5 | g.53658594G>C | CA359719202 | NDUFS4 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.338+12189G>C (n.338+12189G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.255G>C c.350+12189G>C (n.350+12189G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.596G>C n.513G>C n.548G>C n.590G>C n.507G>C n.542G>C | |
5 | g.53658594G>T | CA359719203 | NDUFS4 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.338+12189G>T (n.338+12189G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.255G>T c.350+12189G>T (n.350+12189G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.596G>T n.513G>T n.548G>T n.590G>T n.507G>T n.542G>T | |
5 | g.53658595A>C | CA359719204 | NDUFS4 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.338+12190A>C (n.338+12190A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.256A>C c.350+12190A>C (n.350+12190A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.597A>C n.514A>C n.549A>C n.591A>C n.508A>C n.543A>C | |
5 | g.53658595A>G | CA359719205 | NDUFS4 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.338+12190A>G (n.338+12190A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.256A>G c.350+12190A>G (n.350+12190A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.597A>G n.514A>G n.549A>G n.591A>G n.508A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658595A>T | CA359719206 | NDUFS4 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.338+12190A>T (n.338+12190A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.256A>T c.350+12190A>T (n.350+12190A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.597A>T n.514A>T n.549A>T n.591A>T n.508A>T n.543A>T | |
5 | g.53658596A>C | CA359719207 | NDUFS4 | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) c.338+12191A>C (n.338+12191A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.257A>C c.350+12191A>C (n.350+12191A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.598A>C n.515A>C n.550A>C n.592A>C n.509A>C n.544A>C | |
5 | g.53658596A>G | CA444329868 | NDUFS4 | c.396A>G (p.Glu132=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.338+12191A>G (n.338+12191A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.257A>G c.350+12191A>G (n.350+12191A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.598A>G n.515A>G n.550A>G n.592A>G n.509A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658596A>T | CA359719208 | NDUFS4 | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.338+12191A>T (n.338+12191A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.257A>T c.350+12191A>T (n.350+12191A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.598A>T n.515A>T n.550A>T n.592A>T n.509A>T n.544A>T | |
5 | g.53658597G>A | CA359719210 | NDUFS4 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) c.338+12192G>A (n.338+12192G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.258G>A c.350+12192G>A (n.350+12192G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.599G>A n.516G>A n.551G>A n.593G>A n.510G>A n.545G>A | |
5 | g.53658597G>C | CA359719211 | NDUFS4 | c.397G>C (p.Asp133His) c.*264G>C (n.*264G>C) c.338+12192G>C (n.338+12192G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.258G>C c.350+12192G>C (n.350+12192G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.599G>C n.516G>C n.551G>C n.593G>C n.510G>C n.545G>C | |
5 | g.53658597G>T | CA359719209 | NDUFS4 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*264G>T (n.*264G>T) c.338+12192G>T (n.338+12192G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.258G>T c.350+12192G>T (n.350+12192G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.599G>T n.516G>T n.551G>T n.593G>T n.510G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658598A= | CA1546666292 | NDUFS4 | c.398A= (p.Asp133=) c.*265A= (n.*265A=) c.338+12193A= (n.338+12193A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*372A= (n.*372A=) n.259A= c.350+12193A= (n.350+12193A=) c.224A= (p.Asp75=) n.600A= n.517A= n.552A= n.594A= n.511A= n.546A= | |
5 | g.53658598A>C | CA359719212 | NDUFS4 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.338+12193A>C (n.338+12193A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.259A>C c.350+12193A>C (n.350+12193A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.600A>C n.517A>C n.552A>C n.594A>C n.511A>C n.546A>C | |
5 | g.53658598A>G | CA3264300 | NDUFS4 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.338+12193A>G (n.338+12193A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.259A>G c.350+12193A>G (n.350+12193A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.600A>G n.517A>G n.552A>G n.594A>G n.511A>G n.546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658598A>T | CA359719213 | NDUFS4 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.338+12193A>T (n.338+12193A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.259A>T c.350+12193A>T (n.350+12193A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.600A>T n.517A>T n.552A>T n.594A>T n.511A>T n.546A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658599T>A | CA359719214 | NDUFS4 | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.*266T>A (n.*266T>A) c.338+12194T>A (n.338+12194T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.260T>A c.350+12194T>A (n.350+12194T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.601T>A n.518T>A n.553T>A n.595T>A n.512T>A n.547T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658599T>C | CA444329869 | NDUFS4 | c.399T>C (p.Asp133=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.338+12194T>C (n.338+12194T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.260T>C c.350+12194T>C (n.350+12194T>C) c.225T>C (p.Asp75=) n.601T>C n.518T>C n.553T>C n.595T>C n.512T>C n.547T>C | |
5 | g.53658599T>G | CA359719215 | NDUFS4 | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.*266T>G (n.*266T>G) c.338+12194T>G (n.338+12194T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.260T>G c.350+12194T>G (n.350+12194T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.601T>G n.518T>G n.553T>G n.595T>G n.512T>G n.547T>G | |
5 | g.53658600G>A | CA359719218 | NDUFS4 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.338+12195G>A (n.338+12195G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.261G>A c.350+12195G>A (n.350+12195G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.602G>A n.519G>A n.554G>A n.596G>A n.513G>A n.548G>A | |
5 | g.53658600G>C | CA359719217 | NDUFS4 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.338+12195G>C (n.338+12195G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.261G>C c.350+12195G>C (n.350+12195G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.602G>C n.519G>C n.554G>C n.596G>C n.513G>C n.548G>C | |
5 | g.53658600G>T | CA359719216 | NDUFS4 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*267G>T (n.*267G>T) c.338+12195G>T (n.338+12195G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.261G>T c.350+12195G>T (n.350+12195G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.602G>T n.519G>T n.554G>T n.596G>T n.513G>T n.548G>T | |
5 | g.53658601C>A | CA359719219 | NDUFS4 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.*268C>A (n.*268C>A) c.338+12196C>A (n.338+12196C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.262C>A c.350+12196C>A (n.350+12196C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.603C>A n.520C>A n.555C>A n.597C>A n.514C>A n.549C>A | |
5 | g.53658601C>G | CA359719220 | NDUFS4 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.338+12196C>G (n.338+12196C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.262C>G c.350+12196C>G (n.350+12196C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.603C>G n.520C>G n.555C>G n.597C>G n.514C>G n.549C>G | |
5 | g.53658601C>T | CA359719221 | NDUFS4 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.*268C>T (n.*268C>T) c.338+12196C>T (n.338+12196C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.262C>T c.350+12196C>T (n.350+12196C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.603C>T n.520C>T n.555C>T n.597C>T n.514C>T n.549C>T | |
5 | g.53658602A>C | CA444329870 | NDUFS4 | c.402A>C (p.Ala134=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.338+12197A>C (n.338+12197A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.263A>C c.350+12197A>C (n.350+12197A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.604A>C n.521A>C n.556A>C n.598A>C n.515A>C n.550A>C | ClinVar |
5 | g.53658602A>G | CA444329871 | NDUFS4 | c.402A>G (p.Ala134=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.338+12197A>G (n.338+12197A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.263A>G c.350+12197A>G (n.350+12197A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.604A>G n.521A>G n.556A>G n.598A>G n.515A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658602A>T | CA444329872 | NDUFS4 | c.402A>T (p.Ala134=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.338+12197A>T (n.338+12197A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.263A>T c.350+12197A>T (n.350+12197A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.604A>T n.521A>T n.556A>T n.598A>T n.515A>T n.550A>T | |
5 | g.53658603G>A | CA359719222 | NDUFS4 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) c.338+12198G>A (n.338+12198G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.264G>A c.350+12198G>A (n.350+12198G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) n.605G>A n.522G>A n.557G>A n.599G>A n.516G>A n.551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658603G>C | CA359719223 | NDUFS4 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) c.338+12198G>C (n.338+12198G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.264G>C c.350+12198G>C (n.350+12198G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.605G>C n.522G>C n.557G>C n.599G>C n.516G>C n.551G>C | |
5 | g.53658603G= | CA1546666293 | NDUFS4 | c.403G= (p.Val135=) c.*270G= (n.*270G=) c.338+12198G= (n.338+12198G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*377G= (n.*377G=) n.264G= c.350+12198G= (n.350+12198G=) c.229G= (p.Val77=) n.605G= n.522G= n.557G= n.599G= n.516G= n.551G= | |
5 | g.53658603G>T | CA359719224 | NDUFS4 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) c.338+12198G>T (n.338+12198G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.264G>T c.350+12198G>T (n.350+12198G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) n.605G>T n.522G>T n.557G>T n.599G>T n.516G>T n.551G>T | |
5 | g.53658604T>A | CA359719225 | NDUFS4 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.*271T>A (n.*271T>A) c.338+12199T>A (n.338+12199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.265T>A c.350+12199T>A (n.350+12199T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) n.606T>A n.523T>A n.558T>A n.600T>A n.517T>A n.552T>A | |
5 | g.53658604T>C | CA359719227 | NDUFS4 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) c.338+12199T>C (n.338+12199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.265T>C c.350+12199T>C (n.350+12199T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.606T>C n.523T>C n.558T>C n.600T>C n.517T>C n.552T>C | |
5 | g.53658604T>G | CA359719226 | NDUFS4 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) c.338+12199T>G (n.338+12199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.265T>G c.350+12199T>G (n.350+12199T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.606T>G n.523T>G n.558T>G n.600T>G n.517T>G n.552T>G | |
5 | g.53658605T>A | CA444329873 | NDUFS4 | c.405T>A (p.Val135=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.338+12200T>A (n.338+12200T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.266T>A c.350+12200T>A (n.350+12200T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.607T>A n.524T>A n.559T>A n.601T>A n.518T>A n.553T>A | |
5 | g.53658605T>C | CA444329874 | NDUFS4 | c.405T>C (p.Val135=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.338+12200T>C (n.338+12200T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.266T>C c.350+12200T>C (n.350+12200T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.607T>C n.524T>C n.559T>C n.601T>C n.518T>C n.553T>C | |
5 | g.53658605T>G | CA444329875 | NDUFS4 | c.405T>G (p.Val135=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.338+12200T>G (n.338+12200T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.266T>G c.350+12200T>G (n.350+12200T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.607T>G n.524T>G n.559T>G n.601T>G n.518T>G n.553T>G | |
5 | g.53658606T>A | CA359719228 | NDUFS4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*273T>A (n.*273T>A) c.338+12201T>A (n.338+12201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.267T>A c.350+12201T>A (n.350+12201T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.608T>A n.525T>A n.560T>A n.602T>A n.519T>A n.554T>A | |
5 | g.53658606T>C | CA359719229 | NDUFS4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.338+12201T>C (n.338+12201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.267T>C c.350+12201T>C (n.350+12201T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.608T>C n.525T>C n.560T>C n.602T>C n.519T>C n.554T>C | |
5 | g.53658606T>G | CA325239 | NDUFS4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*273T>G (n.*273T>G) c.338+12201T>G (n.338+12201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.267T>G c.350+12201T>G (n.350+12201T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.608T>G n.525T>G n.560T>G n.602T>G n.519T>G n.554T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658606T= | CA1546666294 | NDUFS4 | c.406T= (p.Ser136=) c.*273T= (n.*273T=) c.338+12201T= (n.338+12201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*380T= (n.*380T=) n.267T= c.350+12201T= (n.350+12201T=) c.232T= (p.Ser78=) n.608T= n.525T= n.560T= n.602T= n.519T= n.554T= | |
5 | g.53658607C>A | CA359719230 | NDUFS4 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*274C>A (n.*274C>A) c.338+12202C>A (n.338+12202C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.268C>A c.350+12202C>A (n.350+12202C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.609C>A n.526C>A n.561C>A n.603C>A n.520C>A n.555C>A | |
5 | g.53658607C>G | CA359719231 | NDUFS4 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.338+12202C>G (n.338+12202C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.268C>G c.350+12202C>G (n.350+12202C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.609C>G n.526C>G n.561C>G n.603C>G n.520C>G n.555C>G | |
5 | g.53658607C>T | CA359719232 | NDUFS4 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*274C>T (n.*274C>T) c.338+12202C>T (n.338+12202C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.268C>T c.350+12202C>T (n.350+12202C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.609C>T n.526C>T n.561C>T n.603C>T n.520C>T n.555C>T | |
5 | g.53658608C>A | CA444329876 | NDUFS4 | c.408C>A (p.Ser136=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.338+12203C>A (n.338+12203C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.269C>A c.350+12203C>A (n.350+12203C>A) c.234C>A (p.Ser78=) n.610C>A n.527C>A n.562C>A n.604C>A n.521C>A n.556C>A | |
5 | g.53658608C= | CA1546666295 | NDUFS4 | c.408C= (p.Ser136=) c.*275C= (n.*275C=) c.338+12203C= (n.338+12203C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*382C= (n.*382C=) n.269C= c.350+12203C= (n.350+12203C=) c.234C= (p.Ser78=) n.610C= n.527C= n.562C= n.604C= n.521C= n.556C= | |
5 | g.53658608C>G | CA444329877 | NDUFS4 | c.408C>G (p.Ser136=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.338+12203C>G (n.338+12203C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.269C>G c.350+12203C>G (n.350+12203C>G) c.234C>G (p.Ser78=) n.610C>G n.527C>G n.562C>G n.604C>G n.521C>G n.556C>G | COSMIC |
5 | g.53658608C>T | CA119136918 | NDUFS4 | c.408C>T (p.Ser136=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.338+12203C>T (n.338+12203C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.269C>T c.350+12203C>T (n.350+12203C>T) c.234C>T (p.Ser78=) n.610C>T n.527C>T n.562C>T n.604C>T n.521C>T n.556C>T | dbSNP |
5 | g.53658609T>A | CA359719233 | NDUFS4 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) c.338+12204T>A (n.338+12204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.270T>A c.350+12204T>A (n.350+12204T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.611T>A n.528T>A n.563T>A n.605T>A n.522T>A n.557T>A | |
5 | g.53658609T>C | CA359719234 | NDUFS4 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) c.338+12204T>C (n.338+12204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.270T>C c.350+12204T>C (n.350+12204T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.611T>C n.528T>C n.563T>C n.605T>C n.522T>C n.557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53658609T>G | CA359719235 | NDUFS4 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*276T>G (n.*276T>G) c.338+12204T>G (n.338+12204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.270T>G c.350+12204T>G (n.350+12204T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.611T>G n.528T>G n.563T>G n.605T>G n.522T>G n.557T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658609T= | CA1546666296 | NDUFS4 | c.409T= (p.Phe137=) c.*276T= (n.*276T=) c.338+12204T= (n.338+12204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*383T= (n.*383T=) n.270T= c.350+12204T= (n.350+12204T=) c.235T= (p.Phe79=) n.611T= n.528T= n.563T= n.605T= n.522T= n.557T= | |
5 | g.53658611dup | CA2673829396 | NDUFS4 | c.411dup (p.Ala138CysfsTer9) c.*278dup (n.*278dup) c.338+12206dup (n.338+12206dup) c.*187dup (n.*187dup) c.*385dup (n.*385dup) n.272dup c.350+12206dup (n.350+12206dup) c.237dup (p.Ala80CysfsTer9) n.613dup n.530dup n.565dup n.607dup n.524dup n.559dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658610T>A | CA359719236 | NDUFS4 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.338+12205T>A (n.338+12205T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.271T>A c.350+12205T>A (n.350+12205T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.612T>A n.529T>A n.564T>A n.606T>A n.523T>A n.558T>A | |
5 | g.53658610T>C | CA359719238 | NDUFS4 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) c.338+12205T>C (n.338+12205T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.271T>C c.350+12205T>C (n.350+12205T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.612T>C n.529T>C n.564T>C n.606T>C n.523T>C n.558T>C | |
5 | g.53658610T>G | CA359719237 | NDUFS4 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.338+12205T>G (n.338+12205T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.271T>G c.350+12205T>G (n.350+12205T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.612T>G n.529T>G n.564T>G n.606T>G n.523T>G n.558T>G |