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| 5 | g.53658492A>G | CA2673829365 | NDUFS4 | c.351-59A>G (n.351-59A>G) c.*218-59A>G (n.*218-59A>G) c.338+12087A>G (n.338+12087A>G) c.*127-59A>G (n.*127-59A>G) c.*325-59A>G (n.*325-59A>G) n.212-59A>G c.350+12087A>G (n.350+12087A>G) c.177-59A>G (n.177-59A>G) n.553-59A>G n.470-59A>G n.505-59A>G n.547-59A>G n.464-59A>G n.499-59A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658496T>A | CA2673829368 | NDUFS4 | c.351-55T>A (n.351-55T>A) c.*218-55T>A (n.*218-55T>A) c.338+12091T>A (n.338+12091T>A) c.*127-55T>A (n.*127-55T>A) c.*325-55T>A (n.*325-55T>A) n.212-55T>A c.350+12091T>A (n.350+12091T>A) c.177-55T>A (n.177-55T>A) n.553-55T>A n.470-55T>A n.505-55T>A n.547-55T>A n.464-55T>A n.499-55T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658529dup | CA2563445718 | NDUFS4 | c.351-22dup (n.351-22dup) c.*218-22dup (n.*218-22dup) c.338+12124dup (n.338+12124dup) c.*127-22dup (n.*127-22dup) c.*325-22dup (n.*325-22dup) n.212-22dup c.350+12124dup (n.350+12124dup) c.177-22dup (n.177-22dup) n.553-22dup n.470-22dup n.505-22dup n.547-22dup n.464-22dup n.499-22dup | |
| 5 | g.53658529del | CA2673829384 | NDUFS4 | c.351-22del (n.351-22del) c.*218-22del (n.*218-22del) c.338+12124del (n.338+12124del) c.*127-22del (n.*127-22del) c.*325-22del (n.*325-22del) n.212-22del c.350+12124del (n.350+12124del) c.177-22del (n.177-22del) n.553-22del n.470-22del n.505-22del n.547-22del n.464-22del n.499-22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658529G>A | CA2673829386 | NDUFS4 | c.351-22G>A (n.351-22G>A) c.*218-22G>A (n.*218-22G>A) c.338+12124G>A (n.338+12124G>A) c.*127-22G>A (n.*127-22G>A) c.*325-22G>A (n.*325-22G>A) n.212-22G>A c.350+12124G>A (n.350+12124G>A) c.177-22G>A (n.177-22G>A) n.553-22G>A n.470-22G>A n.505-22G>A n.547-22G>A n.464-22G>A n.499-22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658529G>C | CA1546666255 | NDUFS4 | c.351-22G>C (n.351-22G>C) c.*218-22G>C (n.*218-22G>C) c.338+12124G>C (n.338+12124G>C) c.*127-22G>C (n.*127-22G>C) c.*325-22G>C (n.*325-22G>C) n.212-22G>C c.350+12124G>C (n.350+12124G>C) c.177-22G>C (n.177-22G>C) n.553-22G>C n.470-22G>C n.505-22G>C n.547-22G>C n.464-22G>C n.499-22G>C | dbSNP |
| 5 | g.53658529G= | CA1546666256 | NDUFS4 | c.351-22G= (n.351-22G=) c.*218-22G= (n.*218-22G=) c.338+12124G= (n.338+12124G=) c.*127-22G= (n.*127-22G=) c.*325-22G= (n.*325-22G=) n.212-22G= c.350+12124G= (n.350+12124G=) c.177-22G= (n.177-22G=) n.553-22G= n.470-22G= n.505-22G= n.547-22G= n.464-22G= n.499-22G= | |
| 5 | g.53658530A>G | CA2673829388 | NDUFS4 | c.351-21A>G (n.351-21A>G) c.*218-21A>G (n.*218-21A>G) c.338+12125A>G (n.338+12125A>G) c.*127-21A>G (n.*127-21A>G) c.*325-21A>G (n.*325-21A>G) n.212-21A>G c.350+12125A>G (n.350+12125A>G) c.177-21A>G (n.177-21A>G) n.553-21A>G n.470-21A>G n.505-21A>G n.547-21A>G n.464-21A>G n.499-21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658536dup | CA3264285 | NDUFS4 | c.351-15dup (n.351-15dup) c.*218-15dup (n.*218-15dup) c.338+12131dup (n.338+12131dup) c.*127-15dup (n.*127-15dup) c.*325-15dup (n.*325-15dup) n.212-15dup c.350+12131dup (n.350+12131dup) c.177-15dup (n.177-15dup) n.553-15dup n.470-15dup n.505-15dup n.547-15dup n.464-15dup n.499-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658536del | CA2673829387 | NDUFS4 | c.351-15del (n.351-15del) c.*218-15del (n.*218-15del) c.338+12131del (n.338+12131del) c.*127-15del (n.*127-15del) c.*325-15del (n.*325-15del) n.212-15del c.350+12131del (n.350+12131del) c.177-15del (n.177-15del) n.553-15del n.470-15del n.505-15del n.547-15del n.464-15del n.499-15del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658531A= | CA1546666257 | NDUFS4 | c.351-20A= (n.351-20A=) c.*218-20A= (n.*218-20A=) c.338+12126A= (n.338+12126A=) c.*127-20A= (n.*127-20A=) c.*325-20A= (n.*325-20A=) n.212-20A= c.350+12126A= (n.350+12126A=) c.177-20A= (n.177-20A=) n.553-20A= n.470-20A= n.505-20A= n.547-20A= n.464-20A= n.499-20A= | |
| 5 | g.53658531A>G | CA3264286 | NDUFS4 | c.351-20A>G (n.351-20A>G) c.*218-20A>G (n.*218-20A>G) c.338+12126A>G (n.338+12126A>G) c.*127-20A>G (n.*127-20A>G) c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) n.212-20A>G c.350+12126A>G (n.350+12126A>G) c.177-20A>G (n.177-20A>G) n.553-20A>G n.470-20A>G n.505-20A>G n.547-20A>G n.464-20A>G n.499-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658532_53658533insTTTTCT | CA2520356953 | NDUFS4 | c.351-19_351-18insTTTTCT (n.351-19_351-18insTTTTCT) c.*218-19_*218-18insTTTTCT (n.*218-19_*218-18insTTTTCT) c.338+12127_338+12128insTTTTCT (n.338+12127_338+12128insTTTTCT) c.*127-19_*127-18insTTTTCT (n.*127-19_*127-18insTTTTCT) c.*325-19_*325-18insTTTTCT (n.*325-19_*325-18insTTTTCT) n.212-19_212-18insTTTTCT c.350+12127_350+12128insTTTTCT (n.350+12127_350+12128insTTTTCT) c.177-19_177-18insTTTTCT (n.177-19_177-18insTTTTCT) n.553-19_553-18insTTTTCT n.470-19_470-18insTTTTCT n.505-19_505-18insTTTTCT n.547-19_547-18insTTTTCT n.464-19_464-18insTTTTCT n.499-19_499-18insTTTTCT | |
| 5 | g.53658533A= | CA1546666258 | NDUFS4 | c.351-18A= (n.351-18A=) c.*218-18A= (n.*218-18A=) c.338+12128A= (n.338+12128A=) c.*127-18A= (n.*127-18A=) c.*325-18A= (n.*325-18A=) n.212-18A= c.350+12128A= (n.350+12128A=) c.177-18A= (n.177-18A=) n.553-18A= n.470-18A= n.505-18A= n.547-18A= n.464-18A= n.499-18A= | |
| 5 | g.53658533A>C | CA3264287 | NDUFS4 | c.351-18A>C (n.351-18A>C) c.*218-18A>C (n.*218-18A>C) c.338+12128A>C (n.338+12128A>C) c.*127-18A>C (n.*127-18A>C) c.*325-18A>C (n.*325-18A>C) n.212-18A>C c.350+12128A>C (n.350+12128A>C) c.177-18A>C (n.177-18A>C) n.553-18A>C n.470-18A>C n.505-18A>C n.547-18A>C n.464-18A>C n.499-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658535A>G | CA2673829389 | NDUFS4 | c.351-16A>G (n.351-16A>G) c.*218-16A>G (n.*218-16A>G) c.338+12130A>G (n.338+12130A>G) c.*127-16A>G (n.*127-16A>G) c.*325-16A>G (n.*325-16A>G) n.212-16A>G c.350+12130A>G (n.350+12130A>G) c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.553-16A>G n.470-16A>G n.505-16A>G n.547-16A>G n.464-16A>G n.499-16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658535A>T | CA2563229494 | NDUFS4 | c.351-16A>T (n.351-16A>T) c.*218-16A>T (n.*218-16A>T) c.338+12130A>T (n.338+12130A>T) c.*127-16A>T (n.*127-16A>T) c.*325-16A>T (n.*325-16A>T) n.212-16A>T c.350+12130A>T (n.350+12130A>T) c.177-16A>T (n.177-16A>T) n.553-16A>T n.470-16A>T n.505-16A>T n.547-16A>T n.464-16A>T n.499-16A>T | |
| 5 | g.53658536A= | CA1546666259 | NDUFS4 | c.351-15A= (n.351-15A=) c.*218-15A= (n.*218-15A=) c.338+12131A= (n.338+12131A=) c.*127-15A= (n.*127-15A=) c.*325-15A= (n.*325-15A=) n.212-15A= c.350+12131A= (n.350+12131A=) c.177-15A= (n.177-15A=) n.553-15A= n.470-15A= n.505-15A= n.547-15A= n.464-15A= n.499-15A= | |
| 5 | g.53658536A>T | CA3264289 | NDUFS4 | c.351-15A>T (n.351-15A>T) c.*218-15A>T (n.*218-15A>T) c.338+12131A>T (n.338+12131A>T) c.*127-15A>T (n.*127-15A>T) c.*325-15A>T (n.*325-15A>T) n.212-15A>T c.350+12131A>T (n.350+12131A>T) c.177-15A>T (n.177-15A>T) n.553-15A>T n.470-15A>T n.505-15A>T n.547-15A>T n.464-15A>T n.499-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658536_53658537delinsAT | CA1546666260 | NDUFS4 | c.351-15_351-14delinsAT (n.351-15_351-14delinsAT) c.*218-15_*218-14delinsAT (n.*218-15_*218-14delinsAT) c.338+12131_338+12132delinsAT (n.338+12131_338+12132delinsAT) c.*127-15_*127-14delinsAT (n.*127-15_*127-14delinsAT) c.*325-15_*325-14delinsAT (n.*325-15_*325-14delinsAT) n.212-15_212-14delinsAT c.350+12131_350+12132delinsAT (n.350+12131_350+12132delinsAT) c.177-15_177-14delinsAT (n.177-15_177-14delinsAT) n.553-15_553-14delinsAT n.470-15_470-14delinsAT n.505-15_505-14delinsAT n.547-15_547-14delinsAT n.464-15_464-14delinsAT n.499-15_499-14delinsAT | |
| 5 | g.53658536_53658540delinsATTTG | CA1546666261 | NDUFS4 | c.351-15_351-11delinsATTTG (n.351-15_351-11delinsATTTG) c.*218-15_*218-11delinsATTTG (n.*218-15_*218-11delinsATTTG) c.338+12131_338+12135delinsATTTG (n.338+12131_338+12135delinsATTTG) c.*127-15_*127-11delinsATTTG (n.*127-15_*127-11delinsATTTG) c.*325-15_*325-11delinsATTTG (n.*325-15_*325-11delinsATTTG) n.212-15_212-11delinsATTTG c.350+12131_350+12135delinsATTTG (n.350+12131_350+12135delinsATTTG) c.177-15_177-11delinsATTTG (n.177-15_177-11delinsATTTG) n.553-15_553-11delinsATTTG n.470-15_470-11delinsATTTG n.505-15_505-11delinsATTTG n.547-15_547-11delinsATTTG n.464-15_464-11delinsATTTG n.499-15_499-11delinsATTTG | |
| 5 | g.53658537T>A | CA3264290 | NDUFS4 | c.351-14T>A (n.351-14T>A) c.*218-14T>A (n.*218-14T>A) c.338+12132T>A (n.338+12132T>A) c.*127-14T>A (n.*127-14T>A) c.*325-14T>A (n.*325-14T>A) n.212-14T>A c.350+12132T>A (n.350+12132T>A) c.177-14T>A (n.177-14T>A) n.553-14T>A n.470-14T>A n.505-14T>A n.547-14T>A n.464-14T>A n.499-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658537T= | CA1546666263 | NDUFS4 | c.351-14T= (n.351-14T=) c.*218-14T= (n.*218-14T=) c.338+12132T= (n.338+12132T=) c.*127-14T= (n.*127-14T=) c.*325-14T= (n.*325-14T=) n.212-14T= c.350+12132T= (n.350+12132T=) c.177-14T= (n.177-14T=) n.553-14T= n.470-14T= n.505-14T= n.547-14T= n.464-14T= n.499-14T= | |
| 5 | g.53658539del | CA1546666262 | NDUFS4 | c.351-12del (n.351-12del) c.*218-12del (n.*218-12del) c.338+12134del (n.338+12134del) c.*127-12del (n.*127-12del) c.*325-12del (n.*325-12del) n.212-12del c.350+12134del (n.350+12134del) c.177-12del (n.177-12del) n.553-12del n.470-12del n.505-12del n.547-12del n.464-12del n.499-12del | dbSNP |
| 5 | g.53658540_53658543del | CA3264288 | NDUFS4 | c.351-11_351-8del (n.351-11_351-8del) c.*218-11_*218-8del (n.*218-11_*218-8del) c.338+12135_338+12138del (n.338+12135_338+12138del) c.*127-11_*127-8del (n.*127-11_*127-8del) c.*325-11_*325-8del (n.*325-11_*325-8del) n.212-11_212-8del c.350+12135_350+12138del (n.350+12135_350+12138del) c.177-11_177-8del (n.177-11_177-8del) n.553-11_553-8del n.470-11_470-8del n.505-11_505-8del n.547-11_547-8del n.464-11_464-8del n.499-11_499-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658538T>G | CA2739274730 | NDUFS4 | c.351-13T>G (n.351-13T>G) c.*218-13T>G (n.*218-13T>G) c.338+12133T>G (n.338+12133T>G) c.*127-13T>G (n.*127-13T>G) c.*325-13T>G (n.*325-13T>G) n.212-13T>G c.350+12133T>G (n.350+12133T>G) c.177-13T>G (n.177-13T>G) n.553-13T>G n.470-13T>G n.505-13T>G n.547-13T>G n.464-13T>G n.499-13T>G | ClinVar |
| 5 | g.53658540G>A | CA559656481 | NDUFS4 | c.351-11G>A (n.351-11G>A) c.*218-11G>A (n.*218-11G>A) c.338+12135G>A (n.338+12135G>A) c.*127-11G>A (n.*127-11G>A) c.*325-11G>A (n.*325-11G>A) n.212-11G>A c.350+12135G>A (n.350+12135G>A) c.177-11G>A (n.177-11G>A) n.553-11G>A n.470-11G>A n.505-11G>A n.547-11G>A n.464-11G>A n.499-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658540G>C | CA2673829390 | NDUFS4 | c.351-11G>C (n.351-11G>C) c.*218-11G>C (n.*218-11G>C) c.338+12135G>C (n.338+12135G>C) c.*127-11G>C (n.*127-11G>C) c.*325-11G>C (n.*325-11G>C) n.212-11G>C c.350+12135G>C (n.350+12135G>C) c.177-11G>C (n.177-11G>C) n.553-11G>C n.470-11G>C n.505-11G>C n.547-11G>C n.464-11G>C n.499-11G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658540G= | CA1546666264 | NDUFS4 | c.351-11G= (n.351-11G=) c.*218-11G= (n.*218-11G=) c.338+12135G= (n.338+12135G=) c.*127-11G= (n.*127-11G=) c.*325-11G= (n.*325-11G=) n.212-11G= c.350+12135G= (n.350+12135G=) c.177-11G= (n.177-11G=) n.553-11G= n.470-11G= n.505-11G= n.547-11G= n.464-11G= n.499-11G= | |
| 5 | g.53658541T>C | CA3264291 | NDUFS4 | c.351-10T>C (n.351-10T>C) c.*218-10T>C (n.*218-10T>C) c.338+12136T>C (n.338+12136T>C) c.*127-10T>C (n.*127-10T>C) c.*325-10T>C (n.*325-10T>C) n.212-10T>C c.350+12136T>C (n.350+12136T>C) c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.553-10T>C n.470-10T>C n.505-10T>C n.547-10T>C n.464-10T>C n.499-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658541T= | CA1546666265 | NDUFS4 | c.351-10T= (n.351-10T=) c.*218-10T= (n.*218-10T=) c.338+12136T= (n.338+12136T=) c.*127-10T= (n.*127-10T=) c.*325-10T= (n.*325-10T=) n.212-10T= c.350+12136T= (n.350+12136T=) c.177-10T= (n.177-10T=) n.553-10T= n.470-10T= n.505-10T= n.547-10T= n.464-10T= n.499-10T= | |
| 5 | g.53658543T>C | CA2673829391 | NDUFS4 | c.351-8T>C (n.351-8T>C) c.*218-8T>C (n.*218-8T>C) c.338+12138T>C (n.338+12138T>C) c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.*325-8T>C (n.*325-8T>C) n.212-8T>C c.350+12138T>C (n.350+12138T>C) c.177-8T>C (n.177-8T>C) n.553-8T>C n.470-8T>C n.505-8T>C n.547-8T>C n.464-8T>C n.499-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658544C>A | CA2578308547 | NDUFS4 | c.351-7C>A (n.351-7C>A) c.*218-7C>A (n.*218-7C>A) c.338+12139C>A (n.338+12139C>A) c.*127-7C>A (n.*127-7C>A) c.*325-7C>A (n.*325-7C>A) n.212-7C>A c.350+12139C>A (n.350+12139C>A) c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.553-7C>A n.470-7C>A n.505-7C>A n.547-7C>A n.464-7C>A n.499-7C>A | |
| 5 | g.53658544C>G | CA2673829392 | NDUFS4 | c.351-7C>G (n.351-7C>G) c.*218-7C>G (n.*218-7C>G) c.338+12139C>G (n.338+12139C>G) c.*127-7C>G (n.*127-7C>G) c.*325-7C>G (n.*325-7C>G) n.212-7C>G c.350+12139C>G (n.350+12139C>G) c.177-7C>G (n.177-7C>G) n.553-7C>G n.470-7C>G n.505-7C>G n.547-7C>G n.464-7C>G n.499-7C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658546T>A | CA2673829393 | NDUFS4 | c.351-5T>A (n.351-5T>A) c.*218-5T>A (n.*218-5T>A) c.338+12141T>A (n.338+12141T>A) c.*127-5T>A (n.*127-5T>A) c.*325-5T>A (n.*325-5T>A) n.212-5T>A c.350+12141T>A (n.350+12141T>A) c.177-5T>A (n.177-5T>A) n.553-5T>A n.470-5T>A n.505-5T>A n.547-5T>A n.464-5T>A n.499-5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658546T>C | CA1546666267 | NDUFS4 | c.351-5T>C (n.351-5T>C) c.*218-5T>C (n.*218-5T>C) c.338+12141T>C (n.338+12141T>C) c.*127-5T>C (n.*127-5T>C) c.*325-5T>C (n.*325-5T>C) n.212-5T>C c.350+12141T>C (n.350+12141T>C) c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.553-5T>C n.470-5T>C n.505-5T>C n.547-5T>C n.464-5T>C n.499-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658546T= | CA1546666266 | NDUFS4 | c.351-5T= (n.351-5T=) c.*218-5T= (n.*218-5T=) c.338+12141T= (n.338+12141T=) c.*127-5T= (n.*127-5T=) c.*325-5T= (n.*325-5T=) n.212-5T= c.350+12141T= (n.350+12141T=) c.177-5T= (n.177-5T=) n.553-5T= n.470-5T= n.505-5T= n.547-5T= n.464-5T= n.499-5T= | |
| 5 | g.53658547dup | CA2673829394 | NDUFS4 | c.351-4dup (n.351-4dup) c.*218-4dup (n.*218-4dup) c.338+12142dup (n.338+12142dup) c.*127-4dup (n.*127-4dup) c.*325-4dup (n.*325-4dup) n.212-4dup c.350+12142dup (n.350+12142dup) c.177-4dup (n.177-4dup) n.553-4dup n.470-4dup n.505-4dup n.547-4dup n.464-4dup n.499-4dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658549A= | CA1546666268 | NDUFS4 | c.351-2A= (n.351-2A=) c.*218-2A= (n.*218-2A=) c.338+12144A= (n.338+12144A=) c.*127-2A= (n.*127-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) n.212-2A= c.350+12144A= (n.350+12144A=) c.177-2A= (n.177-2A=) n.553-2A= n.470-2A= n.505-2A= n.547-2A= n.464-2A= n.499-2A= | |
| 5 | g.53658549A>C | CA359719108 | NDUFS4 | c.351-2A>C (n.351-2A>C) c.*218-2A>C (n.*218-2A>C) c.338+12144A>C (n.338+12144A>C) c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) n.212-2A>C c.350+12144A>C (n.350+12144A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.553-2A>C n.470-2A>C n.505-2A>C n.547-2A>C n.464-2A>C n.499-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53658549A>G | CA359719107 | NDUFS4 | c.351-2A>G (n.351-2A>G) c.*218-2A>G (n.*218-2A>G) c.338+12144A>G (n.338+12144A>G) c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) n.212-2A>G c.350+12144A>G (n.350+12144A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.553-2A>G n.470-2A>G n.505-2A>G n.547-2A>G n.464-2A>G n.499-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658549A>T | CA359719106 | NDUFS4 | c.351-2A>T (n.351-2A>T) c.*218-2A>T (n.*218-2A>T) c.338+12144A>T (n.338+12144A>T) c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) n.212-2A>T c.350+12144A>T (n.350+12144A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.553-2A>T n.470-2A>T n.505-2A>T n.547-2A>T n.464-2A>T n.499-2A>T | |
| 5 | g.53658550G>A | CA119136913 | NDUFS4 | c.351-1G>A (n.351-1G>A) c.*218-1G>A (n.*218-1G>A) c.338+12145G>A (n.338+12145G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) n.212-1G>A c.350+12145G>A (n.350+12145G>A) c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.553-1G>A n.470-1G>A n.505-1G>A n.547-1G>A n.464-1G>A n.499-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658550G>C | CA359719109 | NDUFS4 | c.351-1G>C (n.351-1G>C) c.*218-1G>C (n.*218-1G>C) c.338+12145G>C (n.338+12145G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) n.212-1G>C c.350+12145G>C (n.350+12145G>C) c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.553-1G>C n.470-1G>C n.505-1G>C n.547-1G>C n.464-1G>C n.499-1G>C | ClinVar |
| 5 | g.53658550G= | CA1546666269 | NDUFS4 | c.351-1G= (n.351-1G=) c.*218-1G= (n.*218-1G=) c.338+12145G= (n.338+12145G=) c.*127-1G= (n.*127-1G=) c.*325-1G= (n.*325-1G=) n.212-1G= c.350+12145G= (n.350+12145G=) c.177-1G= (n.177-1G=) n.553-1G= n.470-1G= n.505-1G= n.547-1G= n.464-1G= n.499-1G= | |
| 5 | g.53658550G>T | CA359719110 | NDUFS4 | c.351-1G>T (n.351-1G>T) c.*218-1G>T (n.*218-1G>T) c.338+12145G>T (n.338+12145G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) n.212-1G>T c.350+12145G>T (n.350+12145G>T) c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.553-1G>T n.470-1G>T n.505-1G>T n.547-1G>T n.464-1G>T n.499-1G>T | |
| 5 | g.53658551G>A | CA444329839 | NDUFS4 | c.351G>A (p.Thr117=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.338+12146G>A (n.338+12146G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.212G>A c.350+12146G>A (n.350+12146G>A) c.177G>A (p.Thr59=) n.553G>A n.470G>A n.505G>A n.547G>A n.464G>A n.499G>A | dbSNP |
| 5 | g.53658551G>C | CA444329840 | NDUFS4 | c.351G>C (p.Thr117=) c.*218G>C (n.*218G>C) c.338+12146G>C (n.338+12146G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.212G>C c.350+12146G>C (n.350+12146G>C) c.177G>C (p.Thr59=) n.553G>C n.470G>C n.505G>C n.547G>C n.464G>C n.499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658551G= | CA1546666270 | NDUFS4 | c.351G= (p.Thr117=) c.*218G= (n.*218G=) c.338+12146G= (n.338+12146G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*325G= (n.*325G=) n.212G= c.350+12146G= (n.350+12146G=) c.177G= (p.Thr59=) n.553G= n.470G= n.505G= n.547G= n.464G= n.499G= | |
| 5 | g.53658551G>T | CA444329841 | NDUFS4 | c.351G>T (p.Thr117=) c.*218G>T (n.*218G>T) c.338+12146G>T (n.338+12146G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.212G>T c.350+12146G>T (n.350+12146G>T) c.177G>T (p.Thr59=) n.553G>T n.470G>T n.505G>T n.547G>T n.464G>T n.499G>T | |
| 5 | g.53658552G>A | CA359719111 | NDUFS4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.338+12147G>A (n.338+12147G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.213G>A c.350+12147G>A (n.350+12147G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.554G>A n.471G>A n.506G>A n.548G>A n.465G>A n.500G>A | |
| 5 | g.53658552G>C | CA359719112 | NDUFS4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.338+12147G>C (n.338+12147G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.213G>C c.350+12147G>C (n.350+12147G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.554G>C n.471G>C n.506G>C n.548G>C n.465G>C n.500G>C | |
| 5 | g.53658552G>T | CA359719113 | NDUFS4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.338+12147G>T (n.338+12147G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.213G>T c.350+12147G>T (n.350+12147G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.554G>T n.471G>T n.506G>T n.548G>T n.465G>T n.500G>T | |
| 5 | g.53658553C>A | CA359719114 | NDUFS4 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) c.338+12148C>A (n.338+12148C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.214C>A c.350+12148C>A (n.350+12148C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.555C>A n.472C>A n.507C>A n.549C>A n.466C>A n.501C>A | |
| 5 | g.53658553C>G | CA359719115 | NDUFS4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.338+12148C>G (n.338+12148C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.214C>G c.350+12148C>G (n.350+12148C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.555C>G n.472C>G n.507C>G n.549C>G n.466C>G n.501C>G | |
| 5 | g.53658553C>T | CA359719116 | NDUFS4 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.338+12148C>T (n.338+12148C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.214C>T c.350+12148C>T (n.350+12148C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.555C>T n.472C>T n.507C>T n.549C>T n.466C>T n.501C>T | |
| 5 | g.53658554T>A | CA444329842 | NDUFS4 | c.354T>A (p.Ala118=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.338+12149T>A (n.338+12149T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.215T>A c.350+12149T>A (n.350+12149T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.556T>A n.473T>A n.508T>A n.550T>A n.467T>A n.502T>A | |
| 5 | g.53658554T>C | CA3264292 | NDUFS4 | c.354T>C (p.Ala118=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.338+12149T>C (n.338+12149T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.215T>C c.350+12149T>C (n.350+12149T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.556T>C n.473T>C n.508T>C n.550T>C n.467T>C n.502T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658554T>G | CA444329843 | NDUFS4 | c.354T>G (p.Ala118=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.338+12149T>G (n.338+12149T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.215T>G c.350+12149T>G (n.350+12149T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.556T>G n.473T>G n.508T>G n.550T>G n.467T>G n.502T>G | |
| 5 | g.53658554T= | CA1546666271 | NDUFS4 | c.354T= (p.Ala118=) c.*221T= (n.*221T=) c.338+12149T= (n.338+12149T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*328T= (n.*328T=) n.215T= c.350+12149T= (n.350+12149T=) c.180T= (p.Ala60=) n.556T= n.473T= n.508T= n.550T= n.467T= n.502T= | |
| 5 | g.53658555G>A | CA359719117 | NDUFS4 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.338+12150G>A (n.338+12150G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.216G>A c.350+12150G>A (n.350+12150G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.557G>A n.474G>A n.509G>A n.551G>A n.468G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658555G>C | CA3264293 | NDUFS4 | c.355G>C (p.Asp119His) c.*222G>C (n.*222G>C) c.338+12150G>C (n.338+12150G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.216G>C c.350+12150G>C (n.350+12150G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.557G>C n.474G>C n.509G>C n.551G>C n.468G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658555G= | CA1546666272 | NDUFS4 | c.355G= (p.Asp119=) c.*222G= (n.*222G=) c.338+12150G= (n.338+12150G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*329G= (n.*329G=) n.216G= c.350+12150G= (n.350+12150G=) c.181G= (p.Asp61=) n.557G= n.474G= n.509G= n.551G= n.468G= n.503G= | |
| 5 | g.53658555G>T | CA359719118 | NDUFS4 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) c.338+12150G>T (n.338+12150G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.216G>T c.350+12150G>T (n.350+12150G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.557G>T n.474G>T n.509G>T n.551G>T n.468G>T n.503G>T | |
| 5 | g.53658556A>C | CA359719120 | NDUFS4 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) c.338+12151A>C (n.338+12151A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.217A>C c.350+12151A>C (n.350+12151A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.558A>C n.475A>C n.510A>C n.552A>C n.469A>C n.504A>C | |
| 5 | g.53658556A>G | CA359719121 | NDUFS4 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.338+12151A>G (n.338+12151A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.217A>G c.350+12151A>G (n.350+12151A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.558A>G n.475A>G n.510A>G n.552A>G n.469A>G n.504A>G | ClinVar |
| 5 | g.53658556A>T | CA359719119 | NDUFS4 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.*223A>T (n.*223A>T) c.338+12151A>T (n.338+12151A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.217A>T c.350+12151A>T (n.350+12151A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.558A>T n.475A>T n.510A>T n.552A>T n.469A>T n.504A>T | |
| 5 | g.53658557T>A | CA359719122 | NDUFS4 | c.357T>A (p.Asp119Glu) c.*224T>A (n.*224T>A) c.338+12152T>A (n.338+12152T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.218T>A c.350+12152T>A (n.350+12152T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) n.559T>A n.476T>A n.511T>A n.553T>A n.470T>A n.505T>A | |
| 5 | g.53658557T>C | CA444329844 | NDUFS4 | c.357T>C (p.Asp119=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.338+12152T>C (n.338+12152T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.218T>C c.350+12152T>C (n.350+12152T>C) c.183T>C (p.Asp61=) n.559T>C n.476T>C n.511T>C n.553T>C n.470T>C n.505T>C | |
| 5 | g.53658557T>G | CA359719123 | NDUFS4 | c.357T>G (p.Asp119Glu) c.*224T>G (n.*224T>G) c.338+12152T>G (n.338+12152T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.218T>G c.350+12152T>G (n.350+12152T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) n.559T>G n.476T>G n.511T>G n.553T>G n.470T>G n.505T>G | |
| 5 | g.53658557_53658558delinsTC | CA1546666273 | NDUFS4 | c.357_358delinsTC (p.Asp119=) c.*224_*225delinsTC (n.*224_*225delinsTC) c.338+12152_338+12153delinsTC (n.338+12152_338+12153delinsTC) c.*133_*134delinsTC (n.*133_*134delinsTC) c.*331_*332delinsTC (n.*331_*332delinsTC) n.218_219delinsTC c.350+12152_350+12153delinsTC (n.350+12152_350+12153delinsTC) c.183_184delinsTC (p.Asp61=) n.559_560delinsTC n.476_477delinsTC n.511_512delinsTC n.553_554delinsTC n.470_471delinsTC n.505_506delinsTC | |
| 5 | g.53658558C>A | CA359719124 | NDUFS4 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.338+12153C>A (n.338+12153C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.219C>A c.350+12153C>A (n.350+12153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.560C>A n.477C>A n.512C>A n.554C>A n.471C>A n.506C>A | |
| 5 | g.53658558C>G | CA359719125 | NDUFS4 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.338+12153C>G (n.338+12153C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.219C>G c.350+12153C>G (n.350+12153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.560C>G n.477C>G n.512C>G n.554C>G n.471C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658558C>T | CA359719126 | NDUFS4 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.338+12153C>T (n.338+12153C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.219C>T c.350+12153C>T (n.350+12153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.560C>T n.477C>T n.512C>T n.554C>T n.471C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53658560del | CA559656487 | NDUFS4 | c.360del (p.Leu121TyrfsTer6) c.*227del (n.*227del) c.338+12155del (n.338+12155del) c.*136del (n.*136del) c.*334del (n.*334del) n.221del c.350+12155del (n.350+12155del) c.186del (p.Leu63TyrfsTer6) n.562del n.479del n.514del n.556del n.473del n.508del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658559C>A | CA359719127 | NDUFS4 | c.359C>A (p.Pro120His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.338+12154C>A (n.338+12154C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.220C>A c.350+12154C>A (n.350+12154C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.561C>A n.478C>A n.513C>A n.555C>A n.472C>A n.507C>A | |
| 5 | g.53658559C>G | CA359719128 | NDUFS4 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.338+12154C>G (n.338+12154C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.220C>G c.350+12154C>G (n.350+12154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.561C>G n.478C>G n.513C>G n.555C>G n.472C>G n.507C>G | |
| 5 | g.53658559C>T | CA359719129 | NDUFS4 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.338+12154C>T (n.338+12154C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.220C>T c.350+12154C>T (n.350+12154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.561C>T n.478C>T n.513C>T n.555C>T n.472C>T n.507C>T | COSMIC |
| 5 | g.53658560C>A | CA444329845 | NDUFS4 | c.360C>A (p.Pro120=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.338+12155C>A (n.338+12155C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.221C>A c.350+12155C>A (n.350+12155C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.562C>A n.479C>A n.514C>A n.556C>A n.473C>A n.508C>A | |
| 5 | g.53658560C= | CA1546666274 | NDUFS4 | c.360C= (p.Pro120=) c.*227C= (n.*227C=) c.338+12155C= (n.338+12155C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*334C= (n.*334C=) n.221C= c.350+12155C= (n.350+12155C=) c.186C= (p.Pro62=) n.562C= n.479C= n.514C= n.556C= n.473C= n.508C= | |
| 5 | g.53658560C>G | CA3264294 | NDUFS4 | c.360C>G (p.Pro120=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.338+12155C>G (n.338+12155C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.221C>G c.350+12155C>G (n.350+12155C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.562C>G n.479C>G n.514C>G n.556C>G n.473C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658560C>T | CA444329846 | NDUFS4 | c.360C>T (p.Pro120=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.338+12155C>T (n.338+12155C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.221C>T c.350+12155C>T (n.350+12155C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.562C>T n.479C>T n.514C>T n.556C>T n.473C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658561T>A | CA359719130 | NDUFS4 | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.338+12156T>A (n.338+12156T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.222T>A c.350+12156T>A (n.350+12156T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) n.563T>A n.480T>A n.515T>A n.557T>A n.474T>A n.509T>A | |
| 5 | g.53658561T>C | CA444329847 | NDUFS4 | c.361T>C (p.Leu121=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.338+12156T>C (n.338+12156T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.222T>C c.350+12156T>C (n.350+12156T>C) c.187T>C (p.Leu63=) n.563T>C n.480T>C n.515T>C n.557T>C n.474T>C n.509T>C | |
| 5 | g.53658561T>G | CA359719131 | NDUFS4 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.338+12156T>G (n.338+12156T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.222T>G c.350+12156T>G (n.350+12156T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) n.563T>G n.480T>G n.515T>G n.557T>G n.474T>G n.509T>G | COSMIC |
| 5 | g.53658562T>A | CA359719132 | NDUFS4 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.*229T>A (n.*229T>A) c.338+12157T>A (n.338+12157T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.223T>A c.350+12157T>A (n.350+12157T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.564T>A n.481T>A n.516T>A n.558T>A n.475T>A n.510T>A | |
| 5 | g.53658562T>C | CA359719133 | NDUFS4 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.338+12157T>C (n.338+12157T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.223T>C c.350+12157T>C (n.350+12157T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.564T>C n.481T>C n.516T>C n.558T>C n.475T>C n.510T>C | |
| 5 | g.53658562T>G | CA359719134 | NDUFS4 | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.*229T>G (n.*229T>G) c.338+12157T>G (n.338+12157T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.223T>G c.350+12157T>G (n.350+12157T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) n.564T>G n.481T>G n.516T>G n.558T>G n.475T>G n.510T>G | |
| 5 | g.53658563A= | CA1546666275 | NDUFS4 | c.363A= (p.Leu121=) c.*230A= (n.*230A=) c.338+12158A= (n.338+12158A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*337A= (n.*337A=) n.224A= c.350+12158A= (n.350+12158A=) c.189A= (p.Leu63=) n.565A= n.482A= n.517A= n.559A= n.476A= n.511A= | |
| 5 | g.53658563A>C | CA359719136 | NDUFS4 | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.*230A>C (n.*230A>C) c.338+12158A>C (n.338+12158A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.224A>C c.350+12158A>C (n.350+12158A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) n.565A>C n.482A>C n.517A>C n.559A>C n.476A>C n.511A>C | |
| 5 | g.53658563A>G | CA444329849 | NDUFS4 | c.363A>G (p.Leu121=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.338+12158A>G (n.338+12158A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.224A>G c.350+12158A>G (n.350+12158A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.565A>G n.482A>G n.517A>G n.559A>G n.476A>G n.511A>G | dbSNP |
| 5 | g.53658563A>T | CA359719135 | NDUFS4 | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) c.338+12158A>T (n.338+12158A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.224A>T c.350+12158A>T (n.350+12158A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) n.565A>T n.482A>T n.517A>T n.559A>T n.476A>T n.511A>T | |
| 5 | g.53658564T>A | CA359719137 | NDUFS4 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.338+12159T>A (n.338+12159T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.225T>A c.350+12159T>A (n.350+12159T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.566T>A n.483T>A n.518T>A n.560T>A n.477T>A n.512T>A | |
| 5 | g.53658564T>C | CA359719138 | NDUFS4 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.338+12159T>C (n.338+12159T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.225T>C c.350+12159T>C (n.350+12159T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.566T>C n.483T>C n.518T>C n.560T>C n.477T>C n.512T>C | |
| 5 | g.53658564T>G | CA359719139 | NDUFS4 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.*231T>G (n.*231T>G) c.338+12159T>G (n.338+12159T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.225T>G c.350+12159T>G (n.350+12159T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.566T>G n.483T>G n.518T>G n.560T>G n.477T>G n.512T>G | |
| 5 | g.53658565C>A | CA359719140 | NDUFS4 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.338+12160C>A (n.338+12160C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.226C>A c.350+12160C>A (n.350+12160C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.567C>A n.484C>A n.519C>A n.561C>A n.478C>A n.513C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658565C= | CA1546666276 | NDUFS4 | c.365C= (p.Ser122=) c.*232C= (n.*232C=) c.338+12160C= (n.338+12160C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*339C= (n.*339C=) n.226C= c.350+12160C= (n.350+12160C=) c.191C= (p.Ser64=) n.567C= n.484C= n.519C= n.561C= n.478C= n.513C= | |
| 5 | g.53658565C>G | CA359719141 | NDUFS4 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.338+12160C>G (n.338+12160C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.226C>G c.350+12160C>G (n.350+12160C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.567C>G n.484C>G n.519C>G n.561C>G n.478C>G n.513C>G | |
| 5 | g.53658565C>T | CA359719142 | NDUFS4 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.338+12160C>T (n.338+12160C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.226C>T c.350+12160C>T (n.350+12160C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.567C>T n.484C>T n.519C>T n.561C>T n.478C>T n.513C>T | |
| 5 | g.53658566C>A | CA444329850 | NDUFS4 | c.366C>A (p.Ser122=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.338+12161C>A (n.338+12161C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.227C>A c.350+12161C>A (n.350+12161C>A) c.192C>A (p.Ser64=) n.568C>A n.485C>A n.520C>A n.562C>A n.479C>A n.514C>A | |
| 5 | g.53658566C>G | CA444329852 | NDUFS4 | c.366C>G (p.Ser122=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.338+12161C>G (n.338+12161C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.227C>G c.350+12161C>G (n.350+12161C>G) c.192C>G (p.Ser64=) n.568C>G n.485C>G n.520C>G n.562C>G n.479C>G n.514C>G | |
| 5 | g.53658566C>T | CA444329851 | NDUFS4 | c.366C>T (p.Ser122=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.338+12161C>T (n.338+12161C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.227C>T c.350+12161C>T (n.350+12161C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.568C>T n.485C>T n.520C>T n.562C>T n.479C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658567A>C | CA359719145 | NDUFS4 | c.367A>C (p.Asn123His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.338+12162A>C (n.338+12162A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.228A>C c.350+12162A>C (n.350+12162A>C) c.193A>C (p.Asn65His) n.569A>C n.486A>C n.521A>C n.563A>C n.480A>C n.515A>C | |
| 5 | g.53658567A>G | CA359719143 | NDUFS4 | c.367A>G (p.Asn123Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.338+12162A>G (n.338+12162A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.228A>G c.350+12162A>G (n.350+12162A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.569A>G n.486A>G n.521A>G n.563A>G n.480A>G n.515A>G | |
| 5 | g.53658567A>T | CA359719144 | NDUFS4 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.338+12162A>T (n.338+12162A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.228A>T c.350+12162A>T (n.350+12162A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.569A>T n.486A>T n.521A>T n.563A>T n.480A>T n.515A>T |