| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.53658414A>C | CA2673829299 | NDUFS4 | c.351-137A>C (n.351-137A>C) c.*218-137A>C (n.*218-137A>C) c.338+12009A>C (n.338+12009A>C) c.*127-137A>C (n.*127-137A>C) c.*325-137A>C (n.*325-137A>C) n.212-137A>C c.350+12009A>C (n.350+12009A>C) c.177-137A>C (n.177-137A>C) n.553-137A>C n.470-137A>C n.505-137A>C n.547-137A>C n.464-137A>C n.499-137A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658416G= | CA1546666206 | NDUFS4 | c.351-135G= (n.351-135G=) c.*218-135G= (n.*218-135G=) c.338+12011G= (n.338+12011G=) c.*127-135G= (n.*127-135G=) c.*325-135G= (n.*325-135G=) n.212-135G= c.350+12011G= (n.350+12011G=) c.177-135G= (n.177-135G=) n.553-135G= n.470-135G= n.505-135G= n.547-135G= n.464-135G= n.499-135G= | |
| 5 | g.53658416G>T | CA119136902 | NDUFS4 | c.351-135G>T (n.351-135G>T) c.*218-135G>T (n.*218-135G>T) c.338+12011G>T (n.338+12011G>T) c.*127-135G>T (n.*127-135G>T) c.*325-135G>T (n.*325-135G>T) n.212-135G>T c.350+12011G>T (n.350+12011G>T) c.177-135G>T (n.177-135G>T) n.553-135G>T n.470-135G>T n.505-135G>T n.547-135G>T n.464-135G>T n.499-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658418A>C | CA559656436 | NDUFS4 | c.351-133A>C (n.351-133A>C) c.*218-133A>C (n.*218-133A>C) c.338+12013A>C (n.338+12013A>C) c.*127-133A>C (n.*127-133A>C) c.*325-133A>C (n.*325-133A>C) n.212-133A>C c.350+12013A>C (n.350+12013A>C) c.177-133A>C (n.177-133A>C) n.553-133A>C n.470-133A>C n.505-133A>C n.547-133A>C n.464-133A>C n.499-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658418A>G | CA119136903 | NDUFS4 | c.351-133A>G (n.351-133A>G) c.*218-133A>G (n.*218-133A>G) c.338+12013A>G (n.338+12013A>G) c.*127-133A>G (n.*127-133A>G) c.*325-133A>G (n.*325-133A>G) n.212-133A>G c.350+12013A>G (n.350+12013A>G) c.177-133A>G (n.177-133A>G) n.553-133A>G n.470-133A>G n.505-133A>G n.547-133A>G n.464-133A>G n.499-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658420T>C | CA559656440 | NDUFS4 | c.351-131T>C (n.351-131T>C) c.*218-131T>C (n.*218-131T>C) c.338+12015T>C (n.338+12015T>C) c.*127-131T>C (n.*127-131T>C) c.*325-131T>C (n.*325-131T>C) n.212-131T>C c.350+12015T>C (n.350+12015T>C) c.177-131T>C (n.177-131T>C) n.553-131T>C n.470-131T>C n.505-131T>C n.547-131T>C n.464-131T>C n.499-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658421del | CA1076121420 | NDUFS4 | c.351-130del (n.351-130del) c.*218-130del (n.*218-130del) c.338+12016del (n.338+12016del) c.*127-130del (n.*127-130del) c.*325-130del (n.*325-130del) n.212-130del c.350+12016del (n.350+12016del) c.177-130del (n.177-130del) n.553-130del n.470-130del n.505-130del n.547-130del n.464-130del n.499-130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658425A>T | CA2673829302 | NDUFS4 | c.351-126A>T (n.351-126A>T) c.*218-126A>T (n.*218-126A>T) c.338+12020A>T (n.338+12020A>T) c.*127-126A>T (n.*127-126A>T) c.*325-126A>T (n.*325-126A>T) n.212-126A>T c.350+12020A>T (n.350+12020A>T) c.177-126A>T (n.177-126A>T) n.553-126A>T n.470-126A>T n.505-126A>T n.547-126A>T n.464-126A>T n.499-126A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658426C>A | CA2673829303 | NDUFS4 | c.351-125C>A (n.351-125C>A) c.*218-125C>A (n.*218-125C>A) c.338+12021C>A (n.338+12021C>A) c.*127-125C>A (n.*127-125C>A) c.*325-125C>A (n.*325-125C>A) n.212-125C>A c.350+12021C>A (n.350+12021C>A) c.177-125C>A (n.177-125C>A) n.553-125C>A n.470-125C>A n.505-125C>A n.547-125C>A n.464-125C>A n.499-125C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658434A>G | CA2673829307 | NDUFS4 | c.351-117A>G (n.351-117A>G) c.*218-117A>G (n.*218-117A>G) c.338+12029A>G (n.338+12029A>G) c.*127-117A>G (n.*127-117A>G) c.*325-117A>G (n.*325-117A>G) n.212-117A>G c.350+12029A>G (n.350+12029A>G) c.177-117A>G (n.177-117A>G) n.553-117A>G n.470-117A>G n.505-117A>G n.547-117A>G n.464-117A>G n.499-117A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658440C= | CA1546666215 | NDUFS4 | c.351-111C= (n.351-111C=) c.*218-111C= (n.*218-111C=) c.338+12035C= (n.338+12035C=) c.*127-111C= (n.*127-111C=) c.*325-111C= (n.*325-111C=) n.212-111C= c.350+12035C= (n.350+12035C=) c.177-111C= (n.177-111C=) n.553-111C= n.470-111C= n.505-111C= n.547-111C= n.464-111C= n.499-111C= | |
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| 5 | g.53658447A>T | CA2673829323 | NDUFS4 | c.351-104A>T (n.351-104A>T) c.*218-104A>T (n.*218-104A>T) c.338+12042A>T (n.338+12042A>T) c.*127-104A>T (n.*127-104A>T) c.*325-104A>T (n.*325-104A>T) n.212-104A>T c.350+12042A>T (n.350+12042A>T) c.177-104A>T (n.177-104A>T) n.553-104A>T n.470-104A>T n.505-104A>T n.547-104A>T n.464-104A>T n.499-104A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658448A>G | CA1546666221 | NDUFS4 | c.351-103A>G (n.351-103A>G) c.*218-103A>G (n.*218-103A>G) c.338+12043A>G (n.338+12043A>G) c.*127-103A>G (n.*127-103A>G) c.*325-103A>G (n.*325-103A>G) n.212-103A>G c.350+12043A>G (n.350+12043A>G) c.177-103A>G (n.177-103A>G) n.553-103A>G n.470-103A>G n.505-103A>G n.547-103A>G n.464-103A>G n.499-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658472G>T | CA2673829353 | NDUFS4 | c.351-79G>T (n.351-79G>T) c.*218-79G>T (n.*218-79G>T) c.338+12067G>T (n.338+12067G>T) c.*127-79G>T (n.*127-79G>T) c.*325-79G>T (n.*325-79G>T) n.212-79G>T c.350+12067G>T (n.350+12067G>T) c.177-79G>T (n.177-79G>T) n.553-79G>T n.470-79G>T n.505-79G>T n.547-79G>T n.464-79G>T n.499-79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658472_53658475del | CA2673829351 | NDUFS4 | c.351-79_351-76del (n.351-79_351-76del) c.*218-79_*218-76del (n.*218-79_*218-76del) c.338+12067_338+12070del (n.338+12067_338+12070del) c.*127-79_*127-76del (n.*127-79_*127-76del) c.*325-79_*325-76del (n.*325-79_*325-76del) n.212-79_212-76del c.350+12067_350+12070del (n.350+12067_350+12070del) c.177-79_177-76del (n.177-79_177-76del) n.553-79_553-76del n.470-79_470-76del n.505-79_505-76del n.547-79_547-76del n.464-79_464-76del n.499-79_499-76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658473C>A | CA1076121435 | NDUFS4 | c.351-78C>A (n.351-78C>A) c.*218-78C>A (n.*218-78C>A) c.338+12068C>A (n.338+12068C>A) c.*127-78C>A (n.*127-78C>A) c.*325-78C>A (n.*325-78C>A) n.212-78C>A c.350+12068C>A (n.350+12068C>A) c.177-78C>A (n.177-78C>A) n.553-78C>A n.470-78C>A n.505-78C>A n.547-78C>A n.464-78C>A n.499-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658473C>T | CA119136909 | NDUFS4 | c.351-78C>T (n.351-78C>T) c.*218-78C>T (n.*218-78C>T) c.338+12068C>T (n.338+12068C>T) c.*127-78C>T (n.*127-78C>T) c.*325-78C>T (n.*325-78C>T) n.212-78C>T c.350+12068C>T (n.350+12068C>T) c.177-78C>T (n.177-78C>T) n.553-78C>T n.470-78C>T n.505-78C>T n.547-78C>T n.464-78C>T n.499-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658474del | CA812058940 | NDUFS4 | c.351-77del (n.351-77del) c.*218-77del (n.*218-77del) c.338+12069del (n.338+12069del) c.*127-77del (n.*127-77del) c.*325-77del (n.*325-77del) n.212-77del c.350+12069del (n.350+12069del) c.177-77del (n.177-77del) n.553-77del n.470-77del n.505-77del n.547-77del n.464-77del n.499-77del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658475G>T | CA2673829354 | NDUFS4 | c.351-76G>T (n.351-76G>T) c.*218-76G>T (n.*218-76G>T) c.338+12070G>T (n.338+12070G>T) c.*127-76G>T (n.*127-76G>T) c.*325-76G>T (n.*325-76G>T) n.212-76G>T c.350+12070G>T (n.350+12070G>T) c.177-76G>T (n.177-76G>T) n.553-76G>T n.470-76G>T n.505-76G>T n.547-76G>T n.464-76G>T n.499-76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658478del | CA2673829355 | NDUFS4 | c.351-73del (n.351-73del) c.*218-73del (n.*218-73del) c.338+12073del (n.338+12073del) c.*127-73del (n.*127-73del) c.*325-73del (n.*325-73del) n.212-73del c.350+12073del (n.350+12073del) c.177-73del (n.177-73del) n.553-73del n.470-73del n.505-73del n.547-73del n.464-73del n.499-73del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658477T>C | CA812058941 | NDUFS4 | c.351-74T>C (n.351-74T>C) c.*218-74T>C (n.*218-74T>C) c.338+12072T>C (n.338+12072T>C) c.*127-74T>C (n.*127-74T>C) c.*325-74T>C (n.*325-74T>C) n.212-74T>C c.350+12072T>C (n.350+12072T>C) c.177-74T>C (n.177-74T>C) n.553-74T>C n.470-74T>C n.505-74T>C n.547-74T>C n.464-74T>C n.499-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658477T= | CA1546666233 | NDUFS4 | c.351-74T= (n.351-74T=) c.*218-74T= (n.*218-74T=) c.338+12072T= (n.338+12072T=) c.*127-74T= (n.*127-74T=) c.*325-74T= (n.*325-74T=) n.212-74T= c.350+12072T= (n.350+12072T=) c.177-74T= (n.177-74T=) n.553-74T= n.470-74T= n.505-74T= n.547-74T= n.464-74T= n.499-74T= | |
| 5 | g.53658478T>C | CA2673829356 | NDUFS4 | c.351-73T>C (n.351-73T>C) c.*218-73T>C (n.*218-73T>C) c.338+12073T>C (n.338+12073T>C) c.*127-73T>C (n.*127-73T>C) c.*325-73T>C (n.*325-73T>C) n.212-73T>C c.350+12073T>C (n.350+12073T>C) c.177-73T>C (n.177-73T>C) n.553-73T>C n.470-73T>C n.505-73T>C n.547-73T>C n.464-73T>C n.499-73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658479del | CA2673829357 | NDUFS4 | c.351-72del (n.351-72del) c.*218-72del (n.*218-72del) c.338+12074del (n.338+12074del) c.*127-72del (n.*127-72del) c.*325-72del (n.*325-72del) n.212-72del c.350+12074del (n.350+12074del) c.177-72del (n.177-72del) n.553-72del n.470-72del n.505-72del n.547-72del n.464-72del n.499-72del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658479A= | CA1546666234 | NDUFS4 | c.351-72A= (n.351-72A=) c.*218-72A= (n.*218-72A=) c.338+12074A= (n.338+12074A=) c.*127-72A= (n.*127-72A=) c.*325-72A= (n.*325-72A=) n.212-72A= c.350+12074A= (n.350+12074A=) c.177-72A= (n.177-72A=) n.553-72A= n.470-72A= n.505-72A= n.547-72A= n.464-72A= n.499-72A= | |
| 5 | g.53658479A>G | CA1076121439 | NDUFS4 | c.351-72A>G (n.351-72A>G) c.*218-72A>G (n.*218-72A>G) c.338+12074A>G (n.338+12074A>G) c.*127-72A>G (n.*127-72A>G) c.*325-72A>G (n.*325-72A>G) n.212-72A>G c.350+12074A>G (n.350+12074A>G) c.177-72A>G (n.177-72A>G) n.553-72A>G n.470-72A>G n.505-72A>G n.547-72A>G n.464-72A>G n.499-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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