Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53652710_53652715delinsAGAAGTCA2223266090RPGRIP1Lc.1972_1977delinsACTTCT (p.Thr658=)
n.2396_2401delinsACTTCT
c.1984_1989delinsACTTCT (p.Thr662=)
c.217_222delinsACTTCT (p.Thr73=)
n.2016_2021delinsACTTCT
n.2027_2032delinsACTTCT
16g.53652711G>ACA395916916RPGRIP1Lc.1976C>T (p.Ser659Phe)
n.2400C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.2020C>T
n.2031C>T
16g.53652711G>CCA395916917RPGRIP1Lc.1976C>G (p.Ser659Cys)
n.2400C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.2020C>G
n.2031C>G
16g.53652711G>TCA395916918RPGRIP1Lc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
n.2400C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.2020C>A
n.2031C>A
16g.53652711_53652712delinsGACA2223266094RPGRIP1Lc.1975_1976delinsTC (p.Ser659=)
n.2399_2400delinsTC
c.1987_1988delinsTC (p.Ser663=)
c.220_221delinsTC (p.Ser74=)
n.2019_2020delinsTC
n.2030_2031delinsTC
16g.53652716_53652720delCA2223266098RPGRIP1Lc.1972_1976del (p.Thr658SerfsTer7)
n.2396_2400del
c.1984_1988del (p.Thr662SerfsTer7)
c.217_221del (p.Thr73SerfsTer7)
n.2016_2020del
n.2027_2031del
 dbSNP
16g.53652712A=CA2223266104RPGRIP1Lc.1975T= (p.Ser659=)
n.2399T=
c.1987T= (p.Ser663=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.2019T=
n.2030T=
16g.53652712A>CCA395916919RPGRIP1Lc.1975T>G (p.Ser659Ala)
n.2399T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.2019T>G
n.2030T>G
16g.53652712A>GCA210651RPGRIP1Lc.1975T>C (p.Ser659Pro)
n.2399T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.2019T>C
n.2030T>C
 ClinVar dbSNP
16g.53652712A>TCA395916920RPGRIP1Lc.1975T>A (p.Ser659Thr)
n.2399T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.2019T>A
n.2030T>A
16g.53652713delCA8057662RPGRIP1Lc.1975del (p.Ser659LeufsTer?)
n.2399del
c.1987del (p.Ser663LeufsTer?)
c.220del (p.Ser74LeufsTer?)
n.2019del
n.2030del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652713A>CCA495536851RPGRIP1Lc.1974T>G (p.Thr658=)
n.2398T>G
c.1986T>G (p.Thr662=)
c.219T>G (p.Thr73=)
n.2018T>G
n.2029T>G
16g.53652713A>GCA495536852RPGRIP1Lc.1974T>C (p.Thr658=)
n.2398T>C
c.1986T>C (p.Thr662=)
c.219T>C (p.Thr73=)
n.2018T>C
n.2029T>C
 ClinVar
16g.53652713A>TCA495536853RPGRIP1Lc.1974T>A (p.Thr658=)
n.2398T>A
c.1986T>A (p.Thr662=)
c.219T>A (p.Thr73=)
n.2018T>A
n.2029T>A
16g.53652714G>ACA395916921RPGRIP1Lc.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.2397C>T
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.2017C>T
n.2028C>T
 gnomAD v4
16g.53652714G>CCA395916922RPGRIP1Lc.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.2397C>G
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.2017C>G
n.2028C>G
16g.53652714G>TCA395916923RPGRIP1Lc.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.2397C>A
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.2017C>A
n.2028C>A
16g.53652715T>ACA395916925RPGRIP1Lc.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.2396A>T
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.2016A>T
n.2027A>T
16g.53652715T>CCA395916924RPGRIP1Lc.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.2396A>G
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.2016A>G
n.2027A>G
 ClinVar dbSNP
16g.53652715T>GCA8057663RPGRIP1Lc.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.2396A>C
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.2016A>C
n.2027A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652715T=CA2223266114RPGRIP1Lc.1972A= (p.Thr658=)
n.2396A=
c.1984A= (p.Thr662=)
c.217A= (p.Thr73=)
n.2016A=
n.2027A=
16g.53652716G>ACA8057664RPGRIP1Lc.1971C>T (p.Phe657=)
n.2395C>T
c.1983C>T (p.Phe661=)
c.216C>T (p.Phe72=)
n.2015C>T
n.2026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652716G>CCA395916926RPGRIP1Lc.1971C>G (p.Phe657Leu)
n.2395C>G
c.1983C>G (p.Phe661Leu)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.2015C>G
n.2026C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652716G=CA2223266119RPGRIP1Lc.1971C= (p.Phe657=)
n.2395C=
c.1983C= (p.Phe661=)
c.216C= (p.Phe72=)
n.2015C=
n.2026C=
16g.53652716G>TCA281344022RPGRIP1Lc.1971C>A (p.Phe657Leu)
n.2395C>A
c.1983C>A (p.Phe661Leu)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.2015C>A
n.2026C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652717A>CCA395916927RPGRIP1Lc.1970T>G (p.Phe657Cys)
n.2394T>G
c.1982T>G (p.Phe661Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.2014T>G
n.2025T>G
16g.53652717A>GCA395916928RPGRIP1Lc.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.2394T>C
c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.2014T>C
n.2025T>C
16g.53652717A>TCA395916929RPGRIP1Lc.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.2394T>A
c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.2014T>A
n.2025T>A
16g.53652718A>CCA395916930RPGRIP1Lc.1969T>G (p.Phe657Val)
n.2393T>G
c.1981T>G (p.Phe661Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.2013T>G
n.2024T>G
16g.53652718A>GCA395916931RPGRIP1Lc.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.2393T>C
c.1981T>C (p.Phe661Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.2013T>C
n.2024T>C
 gnomAD v4
16g.53652718A>TCA395916932RPGRIP1Lc.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.2393T>A
c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.2013T>A
n.2024T>A
16g.53652719G>ACA495536866RPGRIP1Lc.1968C>T (p.Asn656=)
n.2392C>T
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.213C>T (p.Asn71=)
n.2012C>T
n.2023C>T
16g.53652719G>CCA395916933RPGRIP1Lc.1968C>G (p.Asn656Lys)
n.2392C>G
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.2012C>G
n.2023C>G
16g.53652719G>TCA395916934RPGRIP1Lc.1968C>A (p.Asn656Lys)
n.2392C>A
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.2012C>A
n.2023C>A
16g.53652720T>ACA395916935RPGRIP1Lc.1967A>T (p.Asn656Ile)
n.2391A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.2011A>T
n.2022A>T
16g.53652720T>CCA395916936RPGRIP1Lc.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.2391A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.2011A>G
n.2022A>G
16g.53652720T>GCA395916937RPGRIP1Lc.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.2391A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.2011A>C
n.2022A>C
16g.53652721T>ACA395916940RPGRIP1Lc.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.2390A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.2010A>T
n.2021A>T
16g.53652721T>CCA395916939RPGRIP1Lc.1966A>G (p.Asn656Asp)
n.2390A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.2010A>G
n.2021A>G
16g.53652721T>GCA395916938RPGRIP1Lc.1966A>C (p.Asn656His)
n.2390A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.2010A>C
n.2021A>C
16g.53652722A>CCA395916941RPGRIP1Lc.1965T>G (p.Tyr655Ter)
n.2389T>G
c.1977T>G (p.Tyr659Ter)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.2009T>G
n.2020T>G
16g.53652722A>GCA495536876RPGRIP1Lc.1965T>C (p.Tyr655=)
n.2389T>C
c.1977T>C (p.Tyr659=)
c.210T>C (p.Tyr70=)
n.2009T>C
n.2020T>C
16g.53652722A>TCA395916942RPGRIP1Lc.1965T>A (p.Tyr655Ter)
n.2389T>A
c.1977T>A (p.Tyr659Ter)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.2009T>A
n.2020T>A
16g.53652723delCA2695223320RPGRIP1Lc.1964del (p.Tyr655LeufsTer?)
n.2388del
c.1976del (p.Tyr659LeufsTer?)
c.209del (p.Tyr70LeufsTer?)
n.2008del
n.2019del
16g.53652723T>ACA395916943RPGRIP1Lc.1964A>T (p.Tyr655Phe)
n.2388A>T
c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.2008A>T
n.2019A>T
16g.53652723T>CCA395916944RPGRIP1Lc.1964A>G (p.Tyr655Cys)
n.2388A>G
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.2008A>G
n.2019A>G
 gnomAD v4
16g.53652723T>GCA395916945RPGRIP1Lc.1964A>C (p.Tyr655Ser)
n.2388A>C
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.2008A>C
n.2019A>C
16g.53652724A=CA2223266125RPGRIP1Lc.1963T= (p.Tyr655=)
n.2387T=
c.1975T= (p.Tyr659=)
c.208T= (p.Tyr70=)
n.2007T=
n.2018T=
16g.53652724A>CCA395916946RPGRIP1Lc.1963T>G (p.Tyr655Asp)
n.2387T>G
c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.2007T>G
n.2018T>G
16g.53652724A>GCA395916947RPGRIP1Lc.1963T>C (p.Tyr655His)
n.2387T>C
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.2007T>C
n.2018T>C
 dbSNP
16g.53652724A>TCA395916948RPGRIP1Lc.1963T>A (p.Tyr655Asn)
n.2387T>A
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.2007T>A
n.2018T>A
16g.53652725T>ACA281344026RPGRIP1Lc.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.2386A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.2006A>T
n.2017A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652725T>CCA495536880RPGRIP1Lc.1962A>G (p.Glu654=)
n.2386A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.2006A>G
n.2017A>G
16g.53652725T>GCA395916949RPGRIP1Lc.1962A>C (p.Glu654Asp)
n.2386A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.2006A>C
n.2017A>C
16g.53652725T=CA2223266130RPGRIP1Lc.1962A= (p.Glu654=)
n.2386A=
c.1974A= (p.Glu658=)
c.207A= (p.Glu69=)
n.2006A=
n.2017A=
16g.53652726T>ACA395916950RPGRIP1Lc.1961A>T (p.Glu654Val)
n.2385A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.2005A>T
n.2016A>T
16g.53652726T>CCA395916951RPGRIP1Lc.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.2385A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.2005A>G
n.2016A>G
16g.53652726T>GCA395916952RPGRIP1Lc.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.2385A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.2005A>C
n.2016A>C
16g.53652727C>ACA395916953RPGRIP1Lc.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.2384G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.2004G>T
n.2015G>T
16g.53652727C=CA2223266135RPGRIP1Lc.1960G= (p.Glu654=)
n.2384G=
c.1972G= (p.Glu658=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.2004G=
n.2015G=
16g.53652727C>GCA395916954RPGRIP1Lc.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.2384G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.2004G>C
n.2015G>C
16g.53652727C>TCA8057665RPGRIP1Lc.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.2384G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.2004G>A
n.2015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652728G>ACA495536883RPGRIP1Lc.1959C>T (p.Pro653=)
n.2383C>T
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.2003C>T
n.2014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652728G>CCA495536884RPGRIP1Lc.1959C>G (p.Pro653=)
n.2383C>G
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.2003C>G
n.2014C>G
 gnomAD v4
16g.53652728G=CA2223266142RPGRIP1Lc.1959C= (p.Pro653=)
n.2383C=
c.1971C= (p.Pro657=)
c.204C= (p.Pro68=)
n.2003C=
n.2014C=
16g.53652728G>TCA495536885RPGRIP1Lc.1959C>A (p.Pro653=)
n.2383C>A
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.2003C>A
n.2014C>A
16g.53652730delCA2573152390RPGRIP1Lc.1959del (p.Glu654AsnfsTer?)
n.2383del
c.1971del (p.Glu658AsnfsTer?)
c.204del (p.Glu69AsnfsTer?)
n.2003del
n.2014del
 ClinVar dbSNP
16g.53652729G>ACA395916955RPGRIP1Lc.1958C>T (p.Pro653Leu)
n.2382C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.2002C>T
n.2013C>T
16g.53652729G>CCA395916957RPGRIP1Lc.1958C>G (p.Pro653Arg)
n.2382C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.2002C>G
n.2013C>G
16g.53652729G>TCA395916956RPGRIP1Lc.1958C>A (p.Pro653His)
n.2382C>A
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.2002C>A
n.2013C>A
16g.53652730G>ACA395916958RPGRIP1Lc.1957C>T (p.Pro653Ser)
n.2381C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.2001C>T
n.2012C>T
16g.53652730G>CCA395916960RPGRIP1Lc.1957C>G (p.Pro653Ala)
n.2381C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.2001C>G
n.2012C>G
16g.53652730G>TCA395916959RPGRIP1Lc.1957C>A (p.Pro653Thr)
n.2381C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.2001C>A
n.2012C>A
16g.53652731A=CA2223266147RPGRIP1Lc.1956T= (p.His652=)
n.2380T=
c.1968T= (p.His656=)
c.201T= (p.His67=)
n.2000T=
n.2011T=
16g.53652731A>CCA395916961RPGRIP1Lc.1956T>G (p.His652Gln)
n.2380T>G
c.1968T>G (p.His656Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.2000T>G
n.2011T>G
16g.53652731A>GCA8057666RPGRIP1Lc.1956T>C (p.His652=)
n.2380T>C
c.1968T>C (p.His656=)
c.201T>C (p.His67=)
n.2000T>C
n.2011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.53652731A>TCA395916962RPGRIP1Lc.1956T>A (p.His652Gln)
n.2380T>A
c.1968T>A (p.His656Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.2000T>A
n.2011T>A
16g.53652732T>ACA395916963RPGRIP1Lc.1955A>T (p.His652Leu)
n.2379A>T
c.1967A>T (p.His656Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.1999A>T
n.2010A>T
16g.53652732T>CCA395916964RPGRIP1Lc.1955A>G (p.His652Arg)
n.2379A>G
c.1967A>G (p.His656Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.1999A>G
n.2010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652732T>GCA395916965RPGRIP1Lc.1955A>C (p.His652Pro)
n.2379A>C
c.1967A>C (p.His656Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.1999A>C
n.2010A>C
 gnomAD v4
16g.53652732T=CA2223266153RPGRIP1Lc.1955A= (p.His652=)
n.2379A=
c.1967A= (p.His656=)
c.200A= (p.His67=)
n.1999A=
n.2010A=
16g.53652732_53652735delinsTGAACA2223266151RPGRIP1Lc.1952_1955delinsTTCA (p.Leu651=)
n.2376_2379delinsTTCA
c.1964_1967delinsTTCA (p.Leu655=)
c.197_200delinsTTCA (p.Leu66=)
n.1996_1999delinsTTCA
n.2007_2010delinsTTCA
16g.53652733G>ACA395916966RPGRIP1Lc.1954C>T (p.His652Tyr)
n.2378C>T
c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.1998C>T
n.2009C>T
16g.53652733G>CCA395916967RPGRIP1Lc.1954C>G (p.His652Asp)
n.2378C>G
c.1966C>G (p.His656Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.1998C>G
n.2009C>G
16g.53652733G>TCA395916968RPGRIP1Lc.1954C>A (p.His652Asn)
n.2378C>A
c.1966C>A (p.His656Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.1998C>A
n.2009C>A
16g.53652734_53652736delCA721639675RPGRIP1Lc.1952_1954del (p.Leu651del)
n.2376_2378del
c.1964_1966del (p.Leu655del)
c.197_199del (p.Leu66del)
n.1996_1998del
n.2007_2009del
 dbSNP
16g.53652734A>CCA495784499RPGRIP1Lc.1953T>G (p.Leu651=)
n.2377T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.198T>G (p.Leu66=)
n.1997T>G
n.2008T>G
16g.53652734A>GCA495784500RPGRIP1Lc.1953T>C (p.Leu651=)
n.2377T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.198T>C (p.Leu66=)
n.1997T>C
n.2008T>C
16g.53652734A>TCA495784501RPGRIP1Lc.1953T>A (p.Leu651=)
n.2377T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.198T>A (p.Leu66=)
n.1997T>A
n.2008T>A
16g.53652735A=CA2223266161RPGRIP1Lc.1952T= (p.Leu651=)
n.2376T=
c.1964T= (p.Leu655=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.1996T=
n.2007T=
16g.53652735A>CCA395916969RPGRIP1Lc.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2376T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1996T>G
n.2007T>G
16g.53652735A>GCA8057667RPGRIP1Lc.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2376T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1996T>C
n.2007T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652735A>TCA395916970RPGRIP1Lc.1952T>A (p.Leu651His)
n.2376T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.1996T>A
n.2007T>A
16g.53652736G>ACA395916971RPGRIP1Lc.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.2375C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.1995C>T
n.2006C>T
16g.53652736G>CCA395916972RPGRIP1Lc.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2375C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1995C>G
n.2006C>G
16g.53652736G>TCA395916973RPGRIP1Lc.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.2375C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.1995C>A
n.2006C>A
16g.53652737delCA2580091686RPGRIP1Lc.1951del (p.Leu651PhefsTer?)
n.2375del
c.1963del (p.Leu655PhefsTer?)
c.196del (p.Leu66PhefsTer?)
n.1995del
n.2006del
 ClinVar
16g.53652737G>ACA8057668RPGRIP1Lc.1950C>T (p.Gly650=)
n.2374C>T
c.1962C>T (p.Gly654=)
c.195C>T (p.Gly65=)
n.1994C>T
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652737G>CCA495784509RPGRIP1Lc.1950C>G (p.Gly650=)
n.2374C>G
c.1962C>G (p.Gly654=)
c.195C>G (p.Gly65=)
n.1994C>G
n.2005C>G
16g.53652737G=CA2223266166RPGRIP1Lc.1950C= (p.Gly650=)
n.2374C=
c.1962C= (p.Gly654=)
c.195C= (p.Gly65=)
n.1994C=
n.2005C=
16g.53652737G>TCA495784511RPGRIP1Lc.1950C>A (p.Gly650=)
n.2374C>A
c.1962C>A (p.Gly654=)
c.195C>A (p.Gly65=)
n.1994C>A
n.2005C>A
 gnomAD v4
16g.53652738C>ACA395916974RPGRIP1Lc.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2373G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1993G>T
n.2004G>T
 dbSNP
16g.53652738C=CA2223266169RPGRIP1Lc.1949G= (p.Gly650=)
n.2373G=
c.1961G= (p.Gly654=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.1993G=
n.2004G=
16g.53652738C>GCA395916976RPGRIP1Lc.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2373G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1993G>C
n.2004G>C
16g.53652738C>TCA395916975RPGRIP1Lc.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2373G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.1993G>A
n.2004G>A
16g.53652739C>ACA395916977RPGRIP1Lc.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2372G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.1992G>T
n.2003G>T
16g.53652739C>GCA395916978RPGRIP1Lc.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2372G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1992G>C
n.2003G>C
16g.53652739C>TCA395916979RPGRIP1Lc.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2372G>A
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.1992G>A
n.2003G>A
16g.53652740T>ACA495784517RPGRIP1Lc.1947A>T (p.Arg649=)
n.2371A>T
c.1959A>T (p.Arg653=)
c.192A>T (p.Arg64=)
n.1991A>T
n.2002A>T
16g.53652740T>CCA495784518RPGRIP1Lc.1947A>G (p.Arg649=)
n.2371A>G
c.1959A>G (p.Arg653=)
c.192A>G (p.Arg64=)
n.1991A>G
n.2002A>G
16g.53652740T>GCA495784519RPGRIP1Lc.1947A>C (p.Arg649=)
n.2371A>C
c.1959A>C (p.Arg653=)
c.192A>C (p.Arg64=)
n.1991A>C
n.2002A>C
16g.53652741C>ACA395916980RPGRIP1Lc.1946G>T (p.Arg649Leu)
n.2370G>T
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.1990G>T
n.2001G>T
16g.53652741C=CA2223266174RPGRIP1Lc.1946G= (p.Arg649=)
n.2370G=
c.1958G= (p.Arg653=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.1990G=
n.2001G=
16g.53652741C>GCA395916981RPGRIP1Lc.1946G>C (p.Arg649Pro)
n.2370G>C
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.1990G>C
n.2001G>C
16g.53652741C>TCA8057669RPGRIP1Lc.1946G>A (p.Arg649Gln)
n.2370G>A
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.1990G>A
n.2001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652742G>ACA8057670RPGRIP1Lc.1945C>T (p.Arg649Ter)
n.2369C>T
c.1957C>T (p.Arg653Ter)
c.190C>T (p.Arg64Ter)
n.1989C>T
n.2000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652742G>CCA395916982RPGRIP1Lc.1945C>G (p.Arg649Gly)
n.2369C>G
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.1989C>G
n.2000C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652742G=CA2223266182RPGRIP1Lc.1945C= (p.Arg649=)
n.2369C=
c.1957C= (p.Arg653=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.1989C=
n.2000C=
16g.53652742G>TCA495784525RPGRIP1Lc.1945C>A (p.Arg649=)
n.2369C>A
c.1957C>A (p.Arg653=)
c.190C>A (p.Arg64=)
n.1989C>A
n.2000C>A
16g.53652743C>ACA495784527RPGRIP1Lc.1944G>T (p.Val648=)
n.2368G>T
c.1956G>T (p.Val652=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.1988G>T
n.1999G>T
16g.53652743C=CA2223266191RPGRIP1Lc.1944G= (p.Val648=)
n.2368G=
c.1956G= (p.Val652=)
c.189G= (p.Val63=)
n.1988G=
n.1999G=
16g.53652743C>GCA495784528RPGRIP1Lc.1944G>C (p.Val648=)
n.2368G>C
c.1956G>C (p.Val652=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.1988G>C
n.1999G>C
16g.53652743C>TCA8057671RPGRIP1Lc.1944G>A (p.Val648=)
n.2368G>A
c.1956G>A (p.Val652=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.1988G>A
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652744A>CCA395916985RPGRIP1Lc.1943T>G (p.Val648Gly)
n.2367T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1987T>G
n.1998T>G
16g.53652744A>GCA395916984RPGRIP1Lc.1943T>C (p.Val648Ala)
n.2367T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1987T>C
n.1998T>C
16g.53652744A>TCA395916983RPGRIP1Lc.1943T>A (p.Val648Glu)
n.2367T>A
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.1987T>A
n.1998T>A
16g.53652745C>ACA395916986RPGRIP1Lc.1942G>T (p.Val648Leu)
n.2366G>T
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.1986G>T
n.1997G>T
16g.53652745C=CA2223266197RPGRIP1Lc.1942G= (p.Val648=)
n.2366G=
c.1954G= (p.Val652=)
c.187G= (p.Val63=)
n.1986G=
n.1997G=
16g.53652745C>GCA395916987RPGRIP1Lc.1942G>C (p.Val648Leu)
n.2366G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1986G>C
n.1997G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652745C>TCA395916988RPGRIP1Lc.1942G>A (p.Val648Met)
n.2366G>A
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.1986G>A
n.1997G>A
16g.53652746T>ACA495784530RPGRIP1Lc.1941A>T (p.Val647=)
n.2365A>T
c.1953A>T (p.Val651=)
c.186A>T (p.Val62=)
n.1985A>T
n.1996A>T
16g.53652746T>CCA495784531RPGRIP1Lc.1941A>G (p.Val647=)
n.2365A>G
c.1953A>G (p.Val651=)
c.186A>G (p.Val62=)
n.1985A>G
n.1996A>G
16g.53652746T>GCA495784532RPGRIP1Lc.1941A>C (p.Val647=)
n.2365A>C
c.1953A>C (p.Val651=)
c.186A>C (p.Val62=)
n.1985A>C
n.1996A>C
16g.53652747A>CCA395916989RPGRIP1Lc.1940T>G (p.Val647Gly)
n.2364T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1984T>G
n.1995T>G
16g.53652747A>GCA395916990RPGRIP1Lc.1940T>C (p.Val647Ala)
n.2364T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1984T>C
n.1995T>C
16g.53652747A>TCA395916991RPGRIP1Lc.1940T>A (p.Val647Glu)
n.2364T>A
c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1984T>A
n.1995T>A
16g.53652748C>ACA395916992RPGRIP1Lc.1939G>T (p.Val647Leu)
n.2363G>T
c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1983G>T
n.1994G>T
 COSMIC
16g.53652748C=CA2223266201RPGRIP1Lc.1939G= (p.Val647=)
n.2363G=
c.1951G= (p.Val651=)
c.184G= (p.Val62=)
n.1983G=
n.1994G=
16g.53652748C>GCA395916993RPGRIP1Lc.1939G>C (p.Val647Leu)
n.2363G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1983G>C
n.1994G>C
 gnomAD v4
16g.53652748C>TCA8057672RPGRIP1Lc.1939G>A (p.Val647Ile)
n.2363G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.1983G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652749G>ACA8057673RPGRIP1Lc.1938C>T (p.Pro646=)
n.2362C>T
c.1950C>T (p.Pro650=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.1982C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652749G>CCA495784539RPGRIP1Lc.1938C>G (p.Pro646=)
n.2362C>G
c.1950C>G (p.Pro650=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.1982C>G
n.1993C>G
16g.53652749G=CA2223266213RPGRIP1Lc.1938C= (p.Pro646=)
n.2362C=
c.1950C= (p.Pro650=)
c.183C= (p.Pro61=)
n.1982C=
n.1993C=
16g.53652749G>TCA495784541RPGRIP1Lc.1938C>A (p.Pro646=)
n.2362C>A
c.1950C>A (p.Pro650=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.1982C>A
n.1993C>A
 COSMIC
16g.53652750G>ACA281344082RPGRIP1Lc.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2361C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.1981C>T
n.1992C>T
 dbSNP
16g.53652750G>CCA395916994RPGRIP1Lc.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2361C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.1981C>G
n.1992C>G
16g.53652750G=CA2223266219RPGRIP1Lc.1937C= (p.Pro646=)
n.2361C=
c.1949C= (p.Pro650=)
c.182C= (p.Pro61=)
n.1981C=
n.1992C=
16g.53652750G>TCA395916995RPGRIP1Lc.1937C>A (p.Pro646His)
n.2361C>A
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.1981C>A
n.1992C>A
 gnomAD v4
16g.53652751G>ACA395916996RPGRIP1Lc.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2360C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.1980C>T
n.1991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652751G>CCA395916998RPGRIP1Lc.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2360C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.1980C>G
n.1991C>G
16g.53652751G=CA2223266224RPGRIP1Lc.1936C= (p.Pro646=)
n.2360C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.181C= (p.Pro61=)
n.1980C=
n.1991C=
16g.53652751G>TCA395916997RPGRIP1Lc.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2360C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.1980C>A
n.1991C>A
16g.53652751_53652752delinsGACA2223266223RPGRIP1Lc.1935_1936delinsTC (p.Thr645=)
n.2359_2360delinsTC
c.1947_1948delinsTC (p.Thr649=)
c.180_181delinsTC (p.Thr60=)
n.1979_1980delinsTC
n.1990_1991delinsTC
16g.53652752delCA8057674RPGRIP1Lc.1935del (p.Val647Ter)
n.2359del
c.1947del (p.Val651Ter)
c.180del (p.Val62Ter)
n.1979del
n.1990del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652752A>CCA495784544RPGRIP1Lc.1935T>G (p.Thr645=)
n.2359T>G
c.1947T>G (p.Thr649=)
c.180T>G (p.Thr60=)
n.1979T>G
n.1990T>G
16g.53652752A>GCA495784545RPGRIP1Lc.1935T>C (p.Thr645=)
n.2359T>C
c.1947T>C (p.Thr649=)
c.180T>C (p.Thr60=)
n.1979T>C
n.1990T>C
16g.53652752A>TCA495784543RPGRIP1Lc.1935T>A (p.Thr645=)
n.2359T>A
c.1947T>A (p.Thr649=)
c.180T>A (p.Thr60=)
n.1979T>A
n.1990T>A
 ClinVar dbSNP
16g.53652753G>ACA395916999RPGRIP1Lc.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.2358C>T
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.1978C>T
n.1989C>T
16g.53652753G>CCA395917000RPGRIP1Lc.1934C>G (p.Thr645Ser)
n.2358C>G
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.1978C>G
n.1989C>G
16g.53652753G>TCA395917001RPGRIP1Lc.1934C>A (p.Thr645Asn)
n.2358C>A
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.1978C>A
n.1989C>A
16g.53652754T>ACA395917002RPGRIP1Lc.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.2357A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.1977A>T
n.1988A>T
16g.53652754T>CCA395917003RPGRIP1Lc.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.2357A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.1977A>G
n.1988A>G
 gnomAD v4
16g.53652754T>GCA395917004RPGRIP1Lc.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.2357A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.1977A>C
n.1988A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652754T=CA2223266236RPGRIP1Lc.1933A= (p.Thr645=)
n.2357A=
c.1945A= (p.Thr649=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.1977A=
n.1988A=
16g.53652755T>ACA495784551RPGRIP1Lc.1932A>T (p.Thr644=)
n.2356A>T
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.1976A>T
n.1987A>T
16g.53652755T>CCA495784553RPGRIP1Lc.1932A>G (p.Thr644=)
n.2356A>G
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.1976A>G
n.1987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652755T>GCA495784554RPGRIP1Lc.1932A>C (p.Thr644=)
n.2356A>C
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.1976A>C
n.1987A>C
16g.53652755T=CA2223266240RPGRIP1Lc.1932A= (p.Thr644=)
n.2356A=
c.1944A= (p.Thr648=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.1976A=
n.1987A=
16g.53652756G>ACA395917005RPGRIP1Lc.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.2355C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.1975C>T
n.1986C>T
16g.53652756G>CCA395917006RPGRIP1Lc.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.2355C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.1975C>G
n.1986C>G
16g.53652756G>TCA395917007RPGRIP1Lc.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.2355C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.1975C>A
n.1986C>A
16g.53652757T>ACA395917010RPGRIP1Lc.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2354A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.1974A>T
n.1985A>T
 gnomAD v4
16g.53652757T>CCA395917009RPGRIP1Lc.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2354A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.1974A>G
n.1985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652757T>GCA395917008RPGRIP1Lc.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2354A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.1974A>C
n.1985A>C
16g.53652757T=CA2223266243RPGRIP1Lc.1930A= (p.Thr644=)
n.2354A=
c.1942A= (p.Thr648=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.1974A=
n.1985A=
16g.53652758C>ACA395917011RPGRIP1Lc.1929G>T (p.Gln643His)
n.2353G>T
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1973G>T
n.1984G>T
16g.53652758C=CA2223266248RPGRIP1Lc.1929G= (p.Gln643=)
n.2353G=
c.1941G= (p.Gln647=)
c.174G= (p.Gln58=)
n.1973G=
n.1984G=
16g.53652758C>GCA281344093RPGRIP1Lc.1929G>C (p.Gln643His)
n.2353G>C
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1973G>C
n.1984G>C
 dbSNP
16g.53652758C>TCA495784556RPGRIP1Lc.1929G>A (p.Gln643=)
n.2353G>A
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1973G>A
n.1984G>A
16g.53652759T>ACA395917012RPGRIP1Lc.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.2352A>T
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1972A>T
n.1983A>T
16g.53652759T>CCA395917013RPGRIP1Lc.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.2352A>G
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1972A>G
n.1983A>G
16g.53652759T>GCA395917014RPGRIP1Lc.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.2352A>C
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1972A>C
n.1983A>C
16g.53652760G>ACA395917015RPGRIP1Lc.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.2351C>T
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1971C>T
n.1982C>T
16g.53652760G>CCA395917016RPGRIP1Lc.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.2351C>G
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1971C>G
n.1982C>G
16g.53652760G>TCA395917017RPGRIP1Lc.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.2351C>A
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1971C>A
n.1982C>A
16g.53652761T>ACA495784559RPGRIP1Lc.1926A>T (p.Leu642=)
n.2350A>T
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.1970A>T
n.1981A>T
 ClinVar
16g.53652761T>CCA495784560RPGRIP1Lc.1926A>G (p.Leu642=)
n.2350A>G
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.1970A>G
n.1981A>G
16g.53652761T>GCA495784561RPGRIP1Lc.1926A>C (p.Leu642=)
n.2350A>C
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.1970A>C
n.1981A>C
16g.53652762A=CA2223266254RPGRIP1Lc.1925T= (p.Leu642=)
n.2349T=
c.1937T= (p.Leu646=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.1969T=
n.1980T=
16g.53652762A>CCA395917018RPGRIP1Lc.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.2349T>G
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1969T>G
n.1980T>G
16g.53652762A>GCA395917019RPGRIP1Lc.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2349T>C
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1969T>C
n.1980T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652762A>TCA395917020RPGRIP1Lc.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.2349T>A
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1969T>A
n.1980T>A
16g.53652763G>ACA495784564RPGRIP1Lc.1924C>T (p.Leu642=)
n.2348C>T
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1968C>T
n.1979C>T
16g.53652763G>CCA395917021RPGRIP1Lc.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2348C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1968C>G
n.1979C>G
16g.53652763G>TCA395917022RPGRIP1Lc.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.2348C>A
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.1968C>A
n.1979C>A
16g.53652764T>ACA395917023RPGRIP1Lc.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.2347A>T
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.1967A>T
n.1978A>T
16g.53652764T>CCA495784565RPGRIP1Lc.1923A>G (p.Glu641=)
n.2347A>G
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.1967A>G
n.1978A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652764T>GCA395917024RPGRIP1Lc.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.2347A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.1967A>C
n.1978A>C
16g.53652764T=CA2223266257RPGRIP1Lc.1923A= (p.Glu641=)
n.2347A=
c.1935A= (p.Glu645=)
c.168A= (p.Glu56=)
n.1967A=
n.1978A=
16g.53652765T>ACA395917025RPGRIP1Lc.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2346A>T
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1966A>T
n.1977A>T
16g.53652765T>CCA395917027RPGRIP1Lc.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2346A>G
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1966A>G
n.1977A>G
16g.53652765T>GCA395917026RPGRIP1Lc.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2346A>C
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1966A>C
n.1977A>C
16g.53652766C>ACA395917028RPGRIP1Lc.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2345G>T
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1965G>T
n.1976G>T
16g.53652766C>GCA395917029RPGRIP1Lc.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2345G>C
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1965G>C
n.1976G>C
 gnomAD v4
16g.53652766C>TCA395917030RPGRIP1Lc.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2345G>A
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1965G>A
n.1976G>A
16g.53652767A>CCA395917031RPGRIP1Lc.1920T>G (p.Phe640Leu)
n.2344T>G
c.1932T>G (p.Phe644Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.1964T>G
n.1975T>G
16g.53652767A>GCA495784569RPGRIP1Lc.1920T>C (p.Phe640=)
n.2344T>C
c.1932T>C (p.Phe644=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.1964T>C
n.1975T>C
16g.53652767A>TCA395917032RPGRIP1Lc.1920T>A (p.Phe640Leu)
n.2344T>A
c.1932T>A (p.Phe644Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.1964T>A
n.1975T>A
16g.53652770dupCA2499223554RPGRIP1Lc.1920dup (p.Glu641Ter)
n.2344dup
c.1932dup (p.Glu645Ter)
c.165dup (p.Glu56Ter)
n.1964dup
n.1975dup
 ClinVar dbSNP
16g.53652768A=CA2223266261RPGRIP1Lc.1919T= (p.Phe640=)
n.2343T=
c.1931T= (p.Phe644=)
c.164T= (p.Phe55=)
n.1963T=
n.1974T=
16g.53652768A>CCA395917033RPGRIP1Lc.1919T>G (p.Phe640Cys)
n.2343T>G
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.1963T>G
n.1974T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652768A>GCA395917034RPGRIP1Lc.1919T>C (p.Phe640Ser)
n.2343T>C
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.1963T>C
n.1974T>C
16g.53652768A>TCA395917035RPGRIP1Lc.1919T>A (p.Phe640Tyr)
n.2343T>A
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.1963T>A
n.1974T>A
16g.53652769A>CCA395917036RPGRIP1Lc.1918T>G (p.Phe640Val)
n.2342T>G
c.1930T>G (p.Phe644Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.1962T>G
n.1973T>G
16g.53652769A>GCA395917037RPGRIP1Lc.1918T>C (p.Phe640Leu)
n.2342T>C
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.1962T>C
n.1973T>C
16g.53652769A>TCA395917038RPGRIP1Lc.1918T>A (p.Phe640Ile)
n.2342T>A
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.1962T>A
n.1973T>A
16g.53652770A>CCA395917039RPGRIP1Lc.1917T>G (p.Asp639Glu)
n.2341T>G
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
n.1961T>G
n.1972T>G
16g.53652770A>GCA495784571RPGRIP1Lc.1917T>C (p.Asp639=)
n.2341T>C
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.162T>C (p.Asp54=)
n.1961T>C
n.1972T>C
 gnomAD v4
16g.53652770A>TCA395917040RPGRIP1Lc.1917T>A (p.Asp639Glu)
n.2341T>A
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
n.1961T>A
n.1972T>A
16g.53652771T>ACA395917041RPGRIP1Lc.1916A>T (p.Asp639Val)
n.2340A>T
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.1960A>T
n.1971A>T
16g.53652771T>CCA395917042RPGRIP1Lc.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.2340A>G
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.1960A>G
n.1971A>G
16g.53652771T>GCA395917043RPGRIP1Lc.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.2340A>C
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.1960A>C
n.1971A>C
16g.53652772C>ACA395917044RPGRIP1Lc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.2339G>T
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.1959G>T
n.1970G>T
16g.53652772C=CA2223266265RPGRIP1Lc.1915G= (p.Asp639=)
n.2339G=
c.1927G= (p.Asp643=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.1959G=
n.1970G=
16g.53652772C>GCA395917045RPGRIP1Lc.1915G>C (p.Asp639His)
n.2339G>C
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.1959G>C
n.1970G>C
 dbSNP
16g.53652772C>TCA395917046RPGRIP1Lc.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.2339G>A
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.1959G>A
n.1970G>A
16g.53652773A=CA2223266269RPGRIP1Lc.1914T= (p.Tyr638=)
n.2338T=
c.1926T= (p.Tyr642=)
c.159T= (p.Tyr53=)
n.1958T=
n.1969T=
16g.53652773A>CCA395917047RPGRIP1Lc.1914T>G (p.Tyr638Ter)
n.2338T>G
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.1958T>G
n.1969T>G
16g.53652773A>GCA495784574RPGRIP1Lc.1914T>C (p.Tyr638=)
n.2338T>C
c.1926T>C (p.Tyr642=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.1958T>C
n.1969T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652773A>TCA395917048RPGRIP1Lc.1914T>A (p.Tyr638Ter)
n.2338T>A
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.1958T>A
n.1969T>A
 ClinVar
16g.53652774T>ACA395917049RPGRIP1Lc.1913A>T (p.Tyr638Phe)
n.2337A>T
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.1957A>T
n.1968A>T
16g.53652774T>CCA281344114RPGRIP1Lc.1913A>G (p.Tyr638Cys)
n.2337A>G
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.1957A>G
n.1968A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652774T>GCA395917050RPGRIP1Lc.1913A>C (p.Tyr638Ser)
n.2337A>C
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.1957A>C
n.1968A>C
16g.53652774T=CA2223266274RPGRIP1Lc.1913A= (p.Tyr638=)
n.2337A=
c.1925A= (p.Tyr642=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.1957A=
n.1968A=
16g.53652775A>CCA395917051RPGRIP1Lc.1912T>G (p.Tyr638Asp)
n.2336T>G
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.1956T>G
n.1967T>G
16g.53652775A>GCA395917052RPGRIP1Lc.1912T>C (p.Tyr638His)
n.2336T>C
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.1956T>C
n.1967T>C
 gnomAD v4
16g.53652775A>TCA395917053RPGRIP1Lc.1912T>A (p.Tyr638Asn)
n.2336T>A
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.1956T>A
n.1967T>A
16g.53652777_53652780delCA2633237900RPGRIP1Lc.1909_1912del (p.Phe637MetfsTer10)
n.2333_2336del
c.1921_1924del (p.Phe641MetfsTer10)
c.154_157del (p.Phe52MetfsTer10)
n.1953_1956del
n.1964_1967del
 gnomAD v4
16g.53652776G>ACA495784576RPGRIP1Lc.1911C>T (p.Phe637=)
n.2335C>T
c.1923C>T (p.Phe641=)
c.156C>T (p.Phe52=)
n.1955C>T
n.1966C>T
16g.53652776G>CCA395917054RPGRIP1Lc.1911C>G (p.Phe637Leu)
n.2335C>G
c.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.1955C>G
n.1966C>G
16g.53652776G>TCA395917055RPGRIP1Lc.1911C>A (p.Phe637Leu)
n.2335C>A
c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.1955C>A
n.1966C>A
16g.53652777A>CCA395917056RPGRIP1Lc.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.2334T>G
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.1954T>G
n.1965T>G
16g.53652777A>GCA395917057RPGRIP1Lc.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.2334T>C
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.1954T>C
n.1965T>C
16g.53652777A>TCA395917058RPGRIP1Lc.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.2334T>A
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.1954T>A
n.1965T>A
16g.53652779delCA2633237903RPGRIP1Lc.1910del (p.Phe637SerfsTer11)
n.2334del
c.1922del (p.Phe641SerfsTer11)
c.155del (p.Phe52SerfsTer11)
n.1954del
n.1965del
 gnomAD v4
16g.53652778A>CCA395917059RPGRIP1Lc.1909T>G (p.Phe637Val)
n.2333T>G
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.1953T>G
n.1964T>G
16g.53652778A>GCA395917060RPGRIP1Lc.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.2333T>C
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.1953T>C
n.1964T>C
16g.53652778A>TCA395917061RPGRIP1Lc.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.2333T>A
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.1953T>A
n.1964T>A
16g.53652779A=CA2223266278RPGRIP1Lc.1908T= (p.Ala636=)
n.2332T=
c.1920T= (p.Ala640=)
c.153T= (p.Ala51=)
n.1952T=
n.1963T=
16g.53652779A>CCA495784577RPGRIP1Lc.1908T>G (p.Ala636=)
n.2332T>G
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.153T>G (p.Ala51=)
n.1952T>G
n.1963T>G
16g.53652779A>GCA281344118RPGRIP1Lc.1908T>C (p.Ala636=)
n.2332T>C
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.1952T>C
n.1963T>C
 dbSNP
16g.53652779A>TCA495784579RPGRIP1Lc.1908T>A (p.Ala636=)
n.2332T>A
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.1952T>A
n.1963T>A
16g.53652780G>ACA395917062RPGRIP1Lc.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2331C>T
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.1951C>T
n.1962C>T
 COSMIC
16g.53652780G>CCA395917063RPGRIP1Lc.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2331C>G
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.1951C>G
n.1962C>G
16g.53652780G>TCA395917064RPGRIP1Lc.1907C>A (p.Ala636Asp)
n.2331C>A
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.1951C>A
n.1962C>A
16g.53652781C>ACA395917065RPGRIP1Lc.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2330G>T
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.1950G>T
n.1961G>T
16g.53652781C>GCA395917066RPGRIP1Lc.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2330G>C
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.1950G>C
n.1961G>C
16g.53652781C>TCA395917067RPGRIP1Lc.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2330G>A
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.1950G>A
n.1961G>A
 gnomAD v4
16g.53652782A=CA2223266282RPGRIP1Lc.1905T= (p.Tyr635=)
n.2329T=
c.1917T= (p.Tyr639=)
c.150T= (p.Tyr50=)
n.1949T=
n.1960T=
16g.53652782A>CCA395917068RPGRIP1Lc.1905T>G (p.Tyr635Ter)
n.2329T>G
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.1949T>G
n.1960T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652782A>GCA495784581RPGRIP1Lc.1905T>C (p.Tyr635=)
n.2329T>C
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.1949T>C
n.1960T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652782A>TCA395917069RPGRIP1Lc.1905T>A (p.Tyr635Ter)
n.2329T>A
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.1949T>A
n.1960T>A
16g.53652783T>ACA395917070RPGRIP1Lc.1904A>T (p.Tyr635Phe)
n.2328A>T
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.1948A>T
n.1959A>T
16g.53652783T>CCA8057675RPGRIP1Lc.1904A>G (p.Tyr635Cys)
n.2328A>G
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.1948A>G
n.1959A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652783T>GCA395917071RPGRIP1Lc.1904A>C (p.Tyr635Ser)
n.2328A>C
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.1948A>C
n.1959A>C
16g.53652783T=CA2223266286RPGRIP1Lc.1904A= (p.Tyr635=)
n.2328A=
c.1916A= (p.Tyr639=)
c.149A= (p.Tyr50=)
n.1948A=
n.1959A=
16g.53652784A=CA2223266292RPGRIP1Lc.1903T= (p.Tyr635=)
n.2327T=
c.1915T= (p.Tyr639=)
c.148T= (p.Tyr50=)
n.1947T=
n.1958T=
16g.53652784A>CCA395917072RPGRIP1Lc.1903T>G (p.Tyr635Asp)
n.2327T>G
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.1947T>G
n.1958T>G
16g.53652784A>GCA395917074RPGRIP1Lc.1903T>C (p.Tyr635His)
n.2327T>C
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.1947T>C
n.1958T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652784A>TCA395917073RPGRIP1Lc.1903T>A (p.Tyr635Asn)
n.2327T>A
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.1947T>A
n.1958T>A
16g.53652785G>ACA8057676RPGRIP1Lc.1902C>T (p.Thr634=)
n.2326C>T
c.1914C>T (p.Thr638=)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.1946C>T
n.1957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652785G>CCA495784582RPGRIP1Lc.1902C>G (p.Thr634=)
n.2326C>G
c.1914C>G (p.Thr638=)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.1946C>G
n.1957C>G
16g.53652785G=CA2223266299RPGRIP1Lc.1902C= (p.Thr634=)
n.2326C=
c.1914C= (p.Thr638=)
c.147C= (p.Thr49=)
n.1946C=
n.1957C=
16g.53652785G>TCA495784584RPGRIP1Lc.1902C>A (p.Thr634=)
n.2326C>A
c.1914C>A (p.Thr638=)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.1946C>A
n.1957C>A
16g.53652786G>ACA395917075RPGRIP1Lc.1901C>T (p.Thr634Ile)
n.2325C>T
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.1945C>T
n.1956C>T
16g.53652786G>CCA395917076RPGRIP1Lc.1901C>G (p.Thr634Ser)
n.2325C>G
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.1945C>G
n.1956C>G
16g.53652786G>TCA395917077RPGRIP1Lc.1901C>A (p.Thr634Asn)
n.2325C>A
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.1945C>A
n.1956C>A
16g.53652787T>ACA395917078RPGRIP1Lc.1900A>T (p.Thr634Ser)
n.2324A>T
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.1944A>T
n.1955A>T
16g.53652787T>CCA395917079RPGRIP1Lc.1900A>G (p.Thr634Ala)
n.2324A>G
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.1944A>G
n.1955A>G
16g.53652787T>GCA395917080RPGRIP1Lc.1900A>C (p.Thr634Pro)
n.2324A>C
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.1944A>C
n.1955A>C
16g.53652788A>CCA395917081RPGRIP1Lc.1899T>G (p.Cys633Trp)
n.2323T>G
c.1911T>G (p.Cys637Trp)
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.1943T>G
n.1954T>G
16g.53652788A>GCA495784586RPGRIP1Lc.1899T>C (p.Cys633=)
n.2323T>C
c.1911T>C (p.Cys637=)
c.144T>C (p.Cys48=)
n.1943T>C
n.1954T>C
16g.53652788A>TCA395917082RPGRIP1Lc.1899T>A (p.Cys633Ter)
n.2323T>A
c.1911T>A (p.Cys637Ter)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.1943T>A
n.1954T>A
16g.53652789C>ACA395917085RPGRIP1Lc.1898G>T (p.Cys633Phe)
n.2322G>T
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.1942G>T
n.1953G>T
16g.53652789C=CA2223266301RPGRIP1Lc.1898G= (p.Cys633=)
n.2322G=
c.1910G= (p.Cys637=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.1942G=
n.1953G=
16g.53652789C>GCA395917084RPGRIP1Lc.1898G>C (p.Cys633Ser)
n.2322G>C
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.1942G>C
n.1953G>C
16g.53652789C>TCA395917083RPGRIP1Lc.1898G>A (p.Cys633Tyr)
n.2322G>A
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.1942G>A
n.1953G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652790A=CA2223266305RPGRIP1Lc.1897T= (p.Cys633=)
n.2321T=
c.1909T= (p.Cys637=)
c.142T= (p.Cys48=)
n.1941T=
n.1952T=
16g.53652790A>CCA395917086RPGRIP1Lc.1897T>G (p.Cys633Gly)
n.2321T>G
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.1941T>G
n.1952T>G
16g.53652790A>GCA281344135RPGRIP1Lc.1897T>C (p.Cys633Arg)
n.2321T>C
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.1941T>C
n.1952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652790A>TCA395917087RPGRIP1Lc.1897T>A (p.Cys633Ser)
n.2321T>A
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.1941T>A
n.1952T>A
16g.53652791G>ACA495784589RPGRIP1Lc.1896C>T (p.Phe632=)
n.2320C>T
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.141C>T (p.Phe47=)
n.1940C>T
n.1951C>T
16g.53652791G>CCA395917088RPGRIP1Lc.1896C>G (p.Phe632Leu)
n.2320C>G
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.1940C>G
n.1951C>G
 ClinVar
16g.53652791G>TCA395917089RPGRIP1Lc.1896C>A (p.Phe632Leu)
n.2320C>A
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.1940C>A
n.1951C>A
16g.53652792A=CA2223266311RPGRIP1Lc.1895T= (p.Phe632=)
n.2319T=
c.1907T= (p.Phe636=)
c.140T= (p.Phe47=)
n.1939T=
n.1950T=
16g.53652792A>CCA395917090RPGRIP1Lc.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.2319T>G
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.1939T>G
n.1950T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652792A>GCA395917091RPGRIP1Lc.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.2319T>C
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.1939T>C
n.1950T>C
16g.53652792A>TCA395917092RPGRIP1Lc.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.2319T>A
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.1939T>A
n.1950T>A
16g.53652793A>CCA395917093RPGRIP1Lc.1894T>G (p.Phe632Val)
n.2318T>G
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.1938T>G
n.1949T>G
16g.53652793A>GCA395917094RPGRIP1Lc.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.2318T>C
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.1938T>C
n.1949T>C
16g.53652793A>TCA395917095RPGRIP1Lc.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.2318T>A
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.1938T>A
n.1949T>A
16g.53652794A>CCA495784593RPGRIP1Lc.1893T>G (p.Thr631=)
n.2317T>G
c.1905T>G (p.Thr635=)
c.138T>G (p.Thr46=)
n.1937T>G
n.1948T>G
 ClinVar
16g.53652794A>GCA495784594RPGRIP1Lc.1893T>C (p.Thr631=)
n.2317T>C
c.1905T>C (p.Thr635=)
c.138T>C (p.Thr46=)
n.1937T>C
n.1948T>C
16g.53652794A>TCA495784592RPGRIP1Lc.1893T>A (p.Thr631=)
n.2317T>A
c.1905T>A (p.Thr635=)
c.138T>A (p.Thr46=)
n.1937T>A
n.1948T>A
16g.53652795G>ACA395917097RPGRIP1Lc.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.2316C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.1936C>T
n.1947C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652795G>CCA395917098RPGRIP1Lc.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.2316C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.1936C>G
n.1947C>G
16g.53652795G=CA2223266317RPGRIP1Lc.1892C= (p.Thr631=)
n.2316C=
c.1904C= (p.Thr635=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.1936C=
n.1947C=
16g.53652795G>TCA395917096RPGRIP1Lc.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.2316C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.1936C>A
n.1947C>A
16g.53652796T>ACA395917099RPGRIP1Lc.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.2315A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.1935A>T
n.1946A>T
16g.53652796T>CCA395917100RPGRIP1Lc.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.2315A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.1935A>G
n.1946A>G
16g.53652796T>GCA395917101RPGRIP1Lc.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.2315A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.1935A>C
n.1946A>C
16g.53652797G>ACA495784597RPGRIP1Lc.1890C>T (p.Val630=)
n.2314C>T
c.1902C>T (p.Val634=)
c.135C>T (p.Val45=)
n.1934C>T
n.1945C>T
 dbSNP
16g.53652797G>CCA495784596RPGRIP1Lc.1890C>G (p.Val630=)
n.2314C>G
c.1902C>G (p.Val634=)
c.135C>G (p.Val45=)
n.1934C>G
n.1945C>G
 gnomAD v4
16g.53652797G>TCA495784595RPGRIP1Lc.1890C>A (p.Val630=)
n.2314C>A
c.1902C>A (p.Val634=)
c.135C>A (p.Val45=)
n.1934C>A
n.1945C>A
16g.53652798A=CA2223266321RPGRIP1Lc.1889T= (p.Val630=)
n.2313T=
c.1901T= (p.Val634=)
c.134T= (p.Val45=)
n.1933T=
n.1944T=
16g.53652798A>CCA395917102RPGRIP1Lc.1889T>G (p.Val630Gly)
n.2313T>G
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.1933T>G
n.1944T>G
 gnomAD v4
16g.53652798A>GCA395917103RPGRIP1Lc.1889T>C (p.Val630Ala)
n.2313T>C
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.1933T>C
n.1944T>C
16g.53652798A>TCA395917104RPGRIP1Lc.1889T>A (p.Val630Asp)
n.2313T>A
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.1933T>A
n.1944T>A
16g.53652799C>ACA395917105RPGRIP1Lc.1888G>T (p.Val630Phe)
n.2312G>T
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.1932G>T
n.1943G>T
16g.53652799C=CA2223266325RPGRIP1Lc.1888G= (p.Val630=)
n.2312G=
c.1900G= (p.Val634=)
c.133G= (p.Val45=)
n.1932G=
n.1943G=
16g.53652799C>GCA395917106RPGRIP1Lc.1888G>C (p.Val630Leu)
n.2312G>C
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.1932G>C
n.1943G>C
16g.53652799C>TCA8057677RPGRIP1Lc.1888G>A (p.Val630Ile)
n.2312G>A
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.1932G>A
n.1943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652799dupCA2223266324RPGRIP1Lc.1888dup (p.Val630GlyfsTer10)
n.2312dup
c.1900dup (p.Val634GlyfsTer10)
c.133dup (p.Val45GlyfsTer10)
n.1932dup
n.1943dup
 dbSNP
16g.53652800A>CCA495784598RPGRIP1Lc.1887T>G (p.Pro629=)
n.2311T>G
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.132T>G (p.Pro44=)
n.1931T>G
n.1942T>G
16g.53652800A>GCA495784600RPGRIP1Lc.1887T>C (p.Pro629=)
n.2311T>C
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.132T>C (p.Pro44=)
n.1931T>C
n.1942T>C
16g.53652800A>TCA495784599RPGRIP1Lc.1887T>A (p.Pro629=)
n.2311T>A
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.132T>A (p.Pro44=)
n.1931T>A
n.1942T>A
16g.53652801G>ACA8057678RPGRIP1Lc.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2310C>T
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.1930C>T
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652801G>CCA395917107RPGRIP1Lc.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2310C>G
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.1930C>G
n.1941C>G
16g.53652801G=CA2223266328RPGRIP1Lc.1886C= (p.Pro629=)
n.2310C=
c.1898C= (p.Pro633=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.1930C=
n.1941C=
16g.53652801G>TCA395917108RPGRIP1Lc.1886C>A (p.Pro629His)
n.2310C>A
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.1930C>A
n.1941C>A
16g.53652801_53652802insCTCA281344138RPGRIP1Lc.1885_1886insAG (p.Pro629GlnfsTer20)
n.2309_2310insAG
c.1897_1898insAG (p.Pro633GlnfsTer20)
c.130_131insAG (p.Pro44GlnfsTer20)
n.1929_1930insAG
n.1940_1941insAG
16g.53652802G>ACA395917109RPGRIP1Lc.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.2309C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.1929C>T
n.1940C>T
16g.53652802G>CCA395917111RPGRIP1Lc.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.2309C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.1929C>G
n.1940C>G
16g.53652802G=CA2223266336RPGRIP1Lc.1885C= (p.Pro629=)
n.2309C=
c.1897C= (p.Pro633=)
c.130C= (p.Pro44=)
n.1929C=
n.1940C=
16g.53652802G>TCA395917110RPGRIP1Lc.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.2309C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.1929C>A
n.1940C>A
16g.53652803C>ACA395917112RPGRIP1Lc.1884G>T (p.Glu628Asp)
n.2308G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.1928G>T
n.1939G>T
16g.53652803C>GCA395917113RPGRIP1Lc.1884G>C (p.Glu628Asp)
n.2308G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.1928G>C
n.1939G>C
16g.53652803C>TCA495784601RPGRIP1Lc.1884G>A (p.Glu628=)
n.2308G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.1928G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652805_53652806dupCA8057679RPGRIP1Lc.1883_1884dup (p.Pro629SerfsTer20)
n.2307_2308dup
c.1895_1896dup (p.Pro633SerfsTer20)
c.128_129dup (p.Pro44SerfsTer20)
n.1927_1928dup
n.1938_1939dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652804T>ACA395917114RPGRIP1Lc.1883A>T (p.Glu628Val)
n.2307A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.1927A>T
n.1938A>T
16g.53652804T>CCA395917115RPGRIP1Lc.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.2307A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.1927A>G
n.1938A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652804T>GCA395917116RPGRIP1Lc.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.2307A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.1927A>C
n.1938A>C
16g.53652804T=CA2223266344RPGRIP1Lc.1883A= (p.Glu628=)
n.2307A=
c.1895A= (p.Glu632=)
c.128A= (p.Glu43=)
n.1927A=
n.1938A=
16g.53652805C>ACA395917117RPGRIP1Lc.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.2306G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.1926G>T
n.1937G>T
16g.53652805C=CA2223266352RPGRIP1Lc.1882G= (p.Glu628=)
n.2306G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.1926G=
n.1937G=
16g.53652805C>GCA395917118RPGRIP1Lc.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.2306G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.1926G>C
n.1937G>C
 dbSNP
16g.53652805C>TCA395917119RPGRIP1Lc.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.2306G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.1926G>A
n.1937G>A
16g.53652806T>ACA395917120RPGRIP1Lc.1881A>T (p.Lys627Asn)
n.2305A>T
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.1925A>T
n.1936A>T
16g.53652806T>CCA8057680RPGRIP1Lc.1881A>G (p.Lys627=)
n.2305A>G
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.126A>G (p.Lys42=)
n.1925A>G
n.1936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652806T>GCA395917121RPGRIP1Lc.1881A>C (p.Lys627Asn)
n.2305A>C
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.1925A>C
n.1936A>C
16g.53652806T=CA2223266358RPGRIP1Lc.1881A= (p.Lys627=)
n.2305A=
c.1893A= (p.Lys631=)
c.126A= (p.Lys42=)
n.1925A=
n.1936A=
16g.53652807_53652808delCA2633237922RPGRIP1Lc.1880_1881del (p.Lys627ArgfsTer12)
n.2304_2305del
c.1892_1893del (p.Lys631ArgfsTer12)
c.125_126del (p.Lys42ArgfsTer12)
n.1924_1925del
n.1935_1936del
 gnomAD v4
16g.53652807T>ACA395917122RPGRIP1Lc.1880A>T (p.Lys627Ile)
n.2304A>T
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.1924A>T
n.1935A>T
16g.53652807T>CCA395917123RPGRIP1Lc.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.2304A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.1924A>G
n.1935A>G
16g.53652807T>GCA8057681RPGRIP1Lc.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.2304A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.1924A>C
n.1935A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652807T=CA2223266366RPGRIP1Lc.1880A= (p.Lys627=)
n.2304A=
c.1892A= (p.Lys631=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.1924A=
n.1935A=
16g.53652808T>ACA395917126RPGRIP1Lc.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.2303A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.1923A>T
n.1934A>T
16g.53652808T>CCA395917124RPGRIP1Lc.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.2303A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.1923A>G
n.1934A>G
16g.53652808T>GCA395917125RPGRIP1Lc.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.2303A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.1923A>C
n.1934A>C
16g.53652809A>CCA395917127RPGRIP1Lc.1878T>G (p.Asp626Glu)
n.2302T>G
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.1922T>G
n.1933T>G
16g.53652809A>GCA495784602RPGRIP1Lc.1878T>C (p.Asp626=)
n.2302T>C
c.1890T>C (p.Asp630=)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.1922T>C
n.1933T>C
16g.53652809A>TCA395917128RPGRIP1Lc.1878T>A (p.Asp626Glu)
n.2302T>A
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.1922T>A
n.1933T>A
16g.53652810T>ACA395917129RPGRIP1Lc.1877A>T (p.Asp626Val)
n.2301A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1921A>T
n.1932A>T
16g.53652810T>CCA395917130RPGRIP1Lc.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.2301A>G
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1921A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652810T>GCA395917131RPGRIP1Lc.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.2301A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1921A>C
n.1932A>C
16g.53652810T=CA2223266374RPGRIP1Lc.1877A= (p.Asp626=)
n.2301A=
c.1889A= (p.Asp630=)
c.122A= (p.Asp41=)
n.1921A=
n.1932A=
16g.53652811C>ACA395917132RPGRIP1Lc.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.2300G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1920G>T
n.1931G>T
16g.53652811C>GCA395917133RPGRIP1Lc.1876G>C (p.Asp626His)
n.2300G>C
c.1888G>C (p.Asp630His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1920G>C
n.1931G>C
 gnomAD v4
16g.53652811C>TCA395917134RPGRIP1Lc.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.2300G>A
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1920G>A
n.1931G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched