Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53646308A>C | CA359719689 | NDUFS4 | c.253A>C (p.Asn85His) c.*120A>C (n.*120A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.114A>C c.79A>C (p.Asn27His) n.455A>C n.372A>C n.407A>C n.449A>C n.366A>C n.401A>C | |
5 | g.53646308A>G | CA359719691 | NDUFS4 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.*120A>G (n.*120A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.114A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) n.455A>G n.372A>G n.407A>G n.449A>G n.366A>G n.401A>G | dbSNP |
5 | g.53646308A>T | CA359719690 | NDUFS4 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.*120A>T (n.*120A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.114A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.455A>T n.372A>T n.407A>T n.449A>T n.366A>T n.401A>T | |
5 | g.53646309A= | CA1546660838 | NDUFS4 | c.254A= (p.Asn85=) c.*121A= (n.*121A=) c.242A= (p.Asn81=) c.*30A= (n.*30A=) c.*228A= (n.*228A=) n.115A= c.80A= (p.Asn27=) n.456A= n.373A= n.408A= n.450A= n.367A= n.402A= | |
5 | g.53646309A>C | CA359719692 | NDUFS4 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.115A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) n.456A>C n.373A>C n.408A>C n.450A>C n.367A>C n.402A>C | |
5 | g.53646309A>G | CA359719693 | NDUFS4 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.*121A>G (n.*121A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.115A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) n.456A>G n.373A>G n.408A>G n.450A>G n.367A>G n.402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646309A>T | CA359719694 | NDUFS4 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.*121A>T (n.*121A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.115A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) n.456A>T n.373A>T n.408A>T n.450A>T n.367A>T n.402A>T | |
5 | g.53646310T>A | CA359719695 | NDUFS4 | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.116T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) n.457T>A n.374T>A n.409T>A n.451T>A n.368T>A n.403T>A | |
5 | g.53646310T>C | CA444330359 | NDUFS4 | c.255T>C (p.Asn85=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.243T>C (p.Asn81=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.116T>C c.81T>C (p.Asn27=) n.457T>C n.374T>C n.409T>C n.451T>C n.368T>C n.403T>C | |
5 | g.53646310T>G | CA359719696 | NDUFS4 | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.*122T>G (n.*122T>G) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.116T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) n.457T>G n.374T>G n.409T>G n.451T>G n.368T>G n.403T>G | |
5 | g.53646311_53646322del | CA2673829212 | NDUFS4 | c.256_267del (p.Asn86_Ser89del) c.*123_*134del (n.*123_*134del) c.244_255del (p.Asn82_Ser85del) c.*32_*43del (n.*32_*43del) c.*230_*241del (n.*230_*241del) n.117_128del c.82_93del (p.Asn28_Ser31del) n.458_469del n.375_386del n.410_421del n.452_463del n.369_380del n.404_415del | gnomAD v4 |
5 | g.53646311A= | CA1546660839 | NDUFS4 | c.256A= (p.Asn86=) c.*123A= (n.*123A=) c.244A= (p.Asn82=) c.*32A= (n.*32A=) c.*230A= (n.*230A=) n.117A= c.82A= (p.Asn28=) n.458A= n.375A= n.410A= n.452A= n.369A= n.404A= | |
5 | g.53646311A>C | CA359719698 | NDUFS4 | c.256A>C (p.Asn86His) c.*123A>C (n.*123A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.117A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.458A>C n.375A>C n.410A>C n.452A>C n.369A>C n.404A>C | |
5 | g.53646311A>G | CA119135631 | NDUFS4 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*123A>G (n.*123A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.117A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.458A>G n.375A>G n.410A>G n.452A>G n.369A>G n.404A>G | dbSNP |
5 | g.53646311A>T | CA359719697 | NDUFS4 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*123A>T (n.*123A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.117A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.458A>T n.375A>T n.410A>T n.452A>T n.369A>T n.404A>T | |
5 | g.53646312A= | CA1546660840 | NDUFS4 | c.257A= (p.Asn86=) c.*124A= (n.*124A=) c.245A= (p.Asn82=) c.*33A= (n.*33A=) c.*231A= (n.*231A=) n.118A= c.83A= (p.Asn28=) n.459A= n.376A= n.411A= n.453A= n.370A= n.405A= | |
5 | g.53646312A>C | CA359719701 | NDUFS4 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*124A>C (n.*124A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.118A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.459A>C n.376A>C n.411A>C n.453A>C n.370A>C n.405A>C | |
5 | g.53646312A>G | CA359719699 | NDUFS4 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*124A>G (n.*124A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.118A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.459A>G n.376A>G n.411A>G n.453A>G n.370A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646312A>T | CA359719700 | NDUFS4 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*124A>T (n.*124A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.118A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.459A>T n.376A>T n.411A>T n.453A>T n.370A>T n.405A>T | |
5 | g.53646313C>A | CA359719702 | NDUFS4 | c.258C>A (p.Asn86Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.119C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) n.460C>A n.377C>A n.412C>A n.454C>A n.371C>A n.406C>A | |
5 | g.53646313C>G | CA359719703 | NDUFS4 | c.258C>G (p.Asn86Lys) c.*125C>G (n.*125C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.119C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) n.460C>G n.377C>G n.412C>G n.454C>G n.371C>G n.406C>G | |
5 | g.53646313C>T | CA444330360 | NDUFS4 | c.258C>T (p.Asn86=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.246C>T (p.Asn82=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.119C>T c.84C>T (p.Asn28=) n.460C>T n.377C>T n.412C>T n.454C>T n.371C>T n.406C>T | |
5 | g.53646314A= | CA1546660841 | NDUFS4 | c.259A= (p.Met87=) c.*126A= (n.*126A=) c.247A= (p.Met83=) c.*35A= (n.*35A=) c.*233A= (n.*233A=) n.120A= c.85A= (p.Met29=) n.461A= n.378A= n.413A= n.455A= n.372A= n.407A= | |
5 | g.53646314A>C | CA359719704 | NDUFS4 | c.259A>C (p.Met87Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.120A>C c.85A>C (p.Met29Leu) n.461A>C n.378A>C n.413A>C n.455A>C n.372A>C n.407A>C | |
5 | g.53646314A>G | CA3264255 | NDUFS4 | c.259A>G (p.Met87Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.247A>G (p.Met83Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.120A>G c.85A>G (p.Met29Val) n.461A>G n.378A>G n.413A>G n.455A>G n.372A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646314A>T | CA359719705 | NDUFS4 | c.259A>T (p.Met87Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.120A>T c.85A>T (p.Met29Leu) n.461A>T n.378A>T n.413A>T n.455A>T n.372A>T n.407A>T | |
5 | g.53646315T>A | CA359719706 | NDUFS4 | c.260T>A (p.Met87Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.121T>A c.86T>A (p.Met29Lys) n.462T>A n.379T>A n.414T>A n.456T>A n.373T>A n.408T>A | |
5 | g.53646315T>C | CA359719707 | NDUFS4 | c.260T>C (p.Met87Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.121T>C c.86T>C (p.Met29Thr) n.462T>C n.379T>C n.414T>C n.456T>C n.373T>C n.408T>C | |
5 | g.53646315T>G | CA359719708 | NDUFS4 | c.260T>G (p.Met87Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.121T>G c.86T>G (p.Met29Arg) n.462T>G n.379T>G n.414T>G n.456T>G n.373T>G n.408T>G | |
5 | g.53646316G>A | CA359719709 | NDUFS4 | c.261G>A (p.Met87Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.122G>A c.87G>A (p.Met29Ile) n.463G>A n.380G>A n.415G>A n.457G>A n.374G>A n.409G>A | |
5 | g.53646316G>C | CA359719710 | NDUFS4 | c.261G>C (p.Met87Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.122G>C c.87G>C (p.Met29Ile) n.463G>C n.380G>C n.415G>C n.457G>C n.374G>C n.409G>C | |
5 | g.53646316G>T | CA359719711 | NDUFS4 | c.261G>T (p.Met87Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.122G>T c.87G>T (p.Met29Ile) n.463G>T n.380G>T n.415G>T n.457G>T n.374G>T n.409G>T | |
5 | g.53646316_53646317delinsTT | CA2739274727 | NDUFS4 | c.261_262delinsTT (p.Met87IlefsTer2) c.*128_*129delinsTT (n.*128_*129delinsTT) c.249_250delinsTT (p.Met83IlefsTer2) c.*37_*38delinsTT (n.*37_*38delinsTT) c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT) n.122_123delinsTT c.87_88delinsTT (p.Met29IlefsTer2) n.463_464delinsTT n.380_381delinsTT n.415_416delinsTT n.457_458delinsTT n.374_375delinsTT n.409_410delinsTT | ClinVar |
5 | g.53646317C>A | CA359719714 | NDUFS4 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.123C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.464C>A n.381C>A n.416C>A n.458C>A n.375C>A n.410C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646317C= | CA1546660842 | NDUFS4 | c.262C= (p.Gln88=) c.*129C= (n.*129C=) c.250C= (p.Gln84=) c.*38C= (n.*38C=) c.*236C= (n.*236C=) n.123C= c.88C= (p.Gln30=) n.464C= n.381C= n.416C= n.458C= n.375C= n.410C= | |
5 | g.53646317C>G | CA359719713 | NDUFS4 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.123C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.464C>G n.381C>G n.416C>G n.458C>G n.375C>G n.410C>G | |
5 | g.53646317C>T | CA359719712 | NDUFS4 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.123C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.464C>T n.381C>T n.416C>T n.458C>T n.375C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646318A= | CA1546660843 | NDUFS4 | c.263A= (p.Gln88=) c.*130A= (n.*130A=) c.251A= (p.Gln84=) c.*39A= (n.*39A=) c.*237A= (n.*237A=) n.124A= c.89A= (p.Gln30=) n.465A= n.382A= n.417A= n.459A= n.376A= n.411A= | |
5 | g.53646318A>C | CA359719715 | NDUFS4 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.124A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.465A>C n.382A>C n.417A>C n.459A>C n.376A>C n.411A>C | |
5 | g.53646318A>G | CA359719716 | NDUFS4 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.124A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.465A>G n.382A>G n.417A>G n.459A>G n.376A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646318A>T | CA359719717 | NDUFS4 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.124A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.465A>T n.382A>T n.417A>T n.459A>T n.376A>T n.411A>T | |
5 | g.53646319G>A | CA444330361 | NDUFS4 | c.264G>A (p.Gln88=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.125G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.466G>A n.383G>A n.418G>A n.460G>A n.377G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646319G>C | CA359719718 | NDUFS4 | c.264G>C (p.Gln88His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.125G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.466G>C n.383G>C n.418G>C n.460G>C n.377G>C n.412G>C | |
5 | g.53646319G= | CA1546660844 | NDUFS4 | c.264G= (p.Gln88=) c.*131G= (n.*131G=) c.252G= (p.Gln84=) c.*40G= (n.*40G=) c.*238G= (n.*238G=) n.125G= c.90G= (p.Gln30=) n.466G= n.383G= n.418G= n.460G= n.377G= n.412G= | |
5 | g.53646319G>T | CA359719719 | NDUFS4 | c.264G>T (p.Gln88His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.125G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.466G>T n.383G>T n.418G>T n.460G>T n.377G>T n.412G>T | |
5 | g.53646320T>A | CA359719720 | NDUFS4 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.126T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.467T>A n.384T>A n.419T>A n.461T>A n.378T>A n.413T>A | |
5 | g.53646320T>C | CA359719721 | NDUFS4 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.126T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.467T>C n.384T>C n.419T>C n.461T>C n.378T>C n.413T>C | dbSNP |
5 | g.53646320T>G | CA359719722 | NDUFS4 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.126T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.467T>G n.384T>G n.419T>G n.461T>G n.378T>G n.413T>G | |
5 | g.53646320T= | CA1546660845 | NDUFS4 | c.265T= (p.Ser89=) c.*132T= (n.*132T=) c.253T= (p.Ser85=) c.*41T= (n.*41T=) c.*239T= (n.*239T=) n.126T= c.91T= (p.Ser31=) n.467T= n.384T= n.419T= n.461T= n.378T= n.413T= | |
5 | g.53646321C>A | CA119135632 | NDUFS4 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.127C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.468C>A n.385C>A n.420C>A n.462C>A n.379C>A n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646321C= | CA1546660846 | NDUFS4 | c.266C= (p.Ser89=) c.*133C= (n.*133C=) c.254C= (p.Ser85=) c.*42C= (n.*42C=) c.*240C= (n.*240C=) n.127C= c.92C= (p.Ser31=) n.468C= n.385C= n.420C= n.462C= n.379C= n.414C= | |
5 | g.53646321C>G | CA359719723 | NDUFS4 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.127C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) n.468C>G n.385C>G n.420C>G n.462C>G n.379C>G n.414C>G | |
5 | g.53646321C>T | CA359719724 | NDUFS4 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.127C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) n.468C>T n.385C>T n.420C>T n.462C>T n.379C>T n.414C>T | |
5 | g.53646322T>A | CA444330362 | NDUFS4 | c.267T>A (p.Ser89=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.255T>A (p.Ser85=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.128T>A c.93T>A (p.Ser31=) n.469T>A n.386T>A n.421T>A n.463T>A n.380T>A n.415T>A | |
5 | g.53646322T>C | CA444330363 | NDUFS4 | c.267T>C (p.Ser89=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.255T>C (p.Ser85=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.128T>C c.93T>C (p.Ser31=) n.469T>C n.386T>C n.421T>C n.463T>C n.380T>C n.415T>C | |
5 | g.53646322T>G | CA444330364 | NDUFS4 | c.267T>G (p.Ser89=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.255T>G (p.Ser85=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.128T>G c.93T>G (p.Ser31=) n.469T>G n.386T>G n.421T>G n.463T>G n.380T>G n.415T>G | |
5 | g.53646323G>A | CA359719725 | NDUFS4 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*135G>A (n.*135G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.129G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.470G>A n.387G>A n.422G>A n.464G>A n.381G>A n.416G>A | |
5 | g.53646323G>C | CA359719726 | NDUFS4 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.129G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.470G>C n.387G>C n.422G>C n.464G>C n.381G>C n.416G>C | |
5 | g.53646323G= | CA1546660847 | NDUFS4 | c.268G= (p.Gly90=) c.*135G= (n.*135G=) c.256G= (p.Gly86=) c.*44G= (n.*44G=) c.*242G= (n.*242G=) n.129G= c.94G= (p.Gly32=) n.470G= n.387G= n.422G= n.464G= n.381G= n.416G= | |
5 | g.53646323G>T | CA119135633 | NDUFS4 | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.129G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.470G>T n.387G>T n.422G>T n.464G>T n.381G>T n.416G>T | dbSNP |
5 | g.53646324G>A | CA359719729 | NDUFS4 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*136G>A (n.*136G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.130G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.471G>A n.388G>A n.423G>A n.465G>A n.382G>A n.417G>A | |
5 | g.53646324G>C | CA359719728 | NDUFS4 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.130G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.471G>C n.388G>C n.423G>C n.465G>C n.382G>C n.417G>C | |
5 | g.53646324G>T | CA359719727 | NDUFS4 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.130G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.471G>T n.388G>T n.423G>T n.465G>T n.382G>T n.417G>T | |
5 | g.53646325A>C | CA444330367 | NDUFS4 | c.270A>C (p.Gly90=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.258A>C (p.Gly86=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.131A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.472A>C n.389A>C n.424A>C n.466A>C n.383A>C n.418A>C | |
5 | g.53646325A>G | CA444330365 | NDUFS4 | c.270A>G (p.Gly90=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.258A>G (p.Gly86=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.131A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.472A>G n.389A>G n.424A>G n.466A>G n.383A>G n.418A>G | |
5 | g.53646325A>T | CA444330366 | NDUFS4 | c.270A>T (p.Gly90=) c.*137A>T (n.*137A>T) c.258A>T (p.Gly86=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.131A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.472A>T n.389A>T n.424A>T n.466A>T n.383A>T n.418A>T | |
5 | g.53646326G>A | CA359719730 | NDUFS4 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.132G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.473G>A n.390G>A n.425G>A n.467G>A n.384G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646326G>C | CA359719731 | NDUFS4 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.132G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.473G>C n.390G>C n.425G>C n.467G>C n.384G>C n.419G>C | |
5 | g.53646326G= | CA1546660848 | NDUFS4 | c.271G= (p.Val91=) c.*138G= (n.*138G=) c.259G= (p.Val87=) c.*47G= (n.*47G=) c.*245G= (n.*245G=) n.132G= c.97G= (p.Val33=) n.473G= n.390G= n.425G= n.467G= n.384G= n.419G= | |
5 | g.53646326G>T | CA359719732 | NDUFS4 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.132G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.473G>T n.390G>T n.425G>T n.467G>T n.384G>T n.419G>T | |
5 | g.53646327T>A | CA359719733 | NDUFS4 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.133T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.474T>A n.391T>A n.426T>A n.468T>A n.385T>A n.420T>A | |
5 | g.53646327T>C | CA359719734 | NDUFS4 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.133T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.474T>C n.391T>C n.426T>C n.468T>C n.385T>C n.420T>C | |
5 | g.53646327T>G | CA359719735 | NDUFS4 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.133T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.474T>G n.391T>G n.426T>G n.468T>G n.385T>G n.420T>G | |
5 | g.53646328A>C | CA444330368 | NDUFS4 | c.273A>C (p.Val91=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.261A>C (p.Val87=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.134A>C c.99A>C (p.Val33=) n.475A>C n.392A>C n.427A>C n.469A>C n.386A>C n.421A>C | |
5 | g.53646328A>G | CA444330369 | NDUFS4 | c.273A>G (p.Val91=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.261A>G (p.Val87=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.134A>G c.99A>G (p.Val33=) n.475A>G n.392A>G n.427A>G n.469A>G n.386A>G n.421A>G | |
5 | g.53646328A>T | CA444330370 | NDUFS4 | c.273A>T (p.Val91=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.261A>T (p.Val87=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.134A>T c.99A>T (p.Val33=) n.475A>T n.392A>T n.427A>T n.469A>T n.386A>T n.421A>T | |
5 | g.53646328_53646331delinsAAAC | CA1546660849 | NDUFS4 | c.273_276delinsAAAC (p.Val91=) c.*140_*143delinsAAAC (n.*140_*143delinsAAAC) c.261_264delinsAAAC (p.Val87=) c.*49_*52delinsAAAC (n.*49_*52delinsAAAC) c.*247_*250delinsAAAC (n.*247_*250delinsAAAC) n.134_137delinsAAAC c.99_102delinsAAAC (p.Val33=) n.475_478delinsAAAC n.392_395delinsAAAC n.427_430delinsAAAC n.469_472delinsAAAC n.386_389delinsAAAC n.421_424delinsAAAC | |
5 | g.53646329A>C | CA359719738 | NDUFS4 | c.274A>C (p.Asn92His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.135A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.476A>C n.393A>C n.428A>C n.470A>C n.387A>C n.422A>C | |
5 | g.53646329A>G | CA359719737 | NDUFS4 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.*141A>G (n.*141A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.135A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.476A>G n.393A>G n.428A>G n.470A>G n.387A>G n.422A>G | |
5 | g.53646329A>T | CA359719736 | NDUFS4 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.135A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.476A>T n.393A>T n.428A>T n.470A>T n.387A>T n.422A>T | |
5 | g.53646333_53646335del | CA3264256 | NDUFS4 | c.278_280del (p.Asn93del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.266_268del (p.Asn89del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.139_141del c.104_106del (p.Asn35del) n.480_482del n.397_399del n.432_434del n.474_476del n.391_393del n.426_428del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646330A>C | CA359719739 | NDUFS4 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.136A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.477A>C n.394A>C n.429A>C n.471A>C n.388A>C n.423A>C | |
5 | g.53646330A>G | CA359719740 | NDUFS4 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.136A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.477A>G n.394A>G n.429A>G n.471A>G n.388A>G n.423A>G | |
5 | g.53646330A>T | CA359719741 | NDUFS4 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.136A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.477A>T n.394A>T n.429A>T n.471A>T n.388A>T n.423A>T | |
5 | g.53646331C>A | CA359719742 | NDUFS4 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.137C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) n.478C>A n.395C>A n.430C>A n.472C>A n.389C>A n.424C>A | |
5 | g.53646331C= | CA1546660850 | NDUFS4 | c.276C= (p.Asn92=) c.*143C= (n.*143C=) c.264C= (p.Asn88=) c.*52C= (n.*52C=) c.*250C= (n.*250C=) n.137C= c.102C= (p.Asn34=) n.478C= n.395C= n.430C= n.472C= n.389C= n.424C= | |
5 | g.53646331C>G | CA359719743 | NDUFS4 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.137C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) n.478C>G n.395C>G n.430C>G n.472C>G n.389C>G n.424C>G | |
5 | g.53646331C>T | CA444330371 | NDUFS4 | c.276C>T (p.Asn92=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.137C>T c.102C>T (p.Asn34=) n.478C>T n.395C>T n.430C>T n.472C>T n.389C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646332A>C | CA359719744 | NDUFS4 | c.277A>C (p.Asn93His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.265A>C (p.Asn89His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.138A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.479A>C n.396A>C n.431A>C n.473A>C n.390A>C n.425A>C | |
5 | g.53646332A>G | CA359719746 | NDUFS4 | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*144A>G (n.*144A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.138A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.479A>G n.396A>G n.431A>G n.473A>G n.390A>G n.425A>G | |
5 | g.53646332A>T | CA359719745 | NDUFS4 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*144A>T (n.*144A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.138A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.479A>T n.396A>T n.431A>T n.473A>T n.390A>T n.425A>T | |
5 | g.53646333A= | CA1546660851 | NDUFS4 | c.278A= (p.Asn93=) c.*145A= (n.*145A=) c.266A= (p.Asn89=) c.*54A= (n.*54A=) c.*252A= (n.*252A=) n.139A= c.104A= (p.Asn35=) n.480A= n.397A= n.432A= n.474A= n.391A= n.426A= | |
5 | g.53646333A>C | CA359719747 | NDUFS4 | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.139A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.480A>C n.397A>C n.432A>C n.474A>C n.391A>C n.426A>C | |
5 | g.53646333A>G | CA3264257 | NDUFS4 | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*145A>G (n.*145A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.139A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.480A>G n.397A>G n.432A>G n.474A>G n.391A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646333A>T | CA359719748 | NDUFS4 | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.139A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.480A>T n.397A>T n.432A>T n.474A>T n.391A>T n.426A>T | |
5 | g.53646333_53646334delinsAC | CA1546660852 | NDUFS4 | c.278_279delinsAC (p.Asn93=) c.*145_*146delinsAC (n.*145_*146delinsAC) c.266_267delinsAC (p.Asn89=) c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) c.*252_*253delinsAC (n.*252_*253delinsAC) n.139_140delinsAC c.104_105delinsAC (p.Asn35=) n.480_481delinsAC n.397_398delinsAC n.432_433delinsAC n.474_475delinsAC n.391_392delinsAC n.426_427delinsAC | |
5 | g.53646334del | CA1076116107 | NDUFS4 | c.279del (p.Asn93LysfsTer19) c.*146del (n.*146del) c.267del (p.Asn89LysfsTer19) c.*55del (n.*55del) c.*253del (n.*253del) n.140del c.105del (p.Asn35LysfsTer19) n.481del n.398del n.433del n.475del n.392del n.427del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646334C>A | CA359719749 | NDUFS4 | c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.140C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) n.481C>A n.398C>A n.433C>A n.475C>A n.392C>A n.427C>A | |
5 | g.53646334C>G | CA359719750 | NDUFS4 | c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*146C>G (n.*146C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.140C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) n.481C>G n.398C>G n.433C>G n.475C>G n.392C>G n.427C>G | |
5 | g.53646334C>T | CA444330372 | NDUFS4 | c.279C>T (p.Asn93=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.267C>T (p.Asn89=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.140C>T c.105C>T (p.Asn35=) n.481C>T n.398C>T n.433C>T n.475C>T n.392C>T n.427C>T | ClinVar |
5 | g.53646335A>C | CA359719751 | NDUFS4 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.141A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.482A>C n.399A>C n.434A>C n.476A>C n.393A>C n.428A>C | |
5 | g.53646335A>G | CA359719752 | NDUFS4 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.141A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.482A>G n.399A>G n.434A>G n.476A>G n.393A>G n.428A>G | COSMIC |
5 | g.53646335A>T | CA359719753 | NDUFS4 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.141A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.482A>T n.399A>T n.434A>T n.476A>T n.393A>T n.428A>T | |
5 | g.53646336C>A | CA359719754 | NDUFS4 | c.281C>A (p.Thr94Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.142C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.483C>A n.400C>A n.435C>A n.477C>A n.394C>A n.429C>A | |
5 | g.53646336C= | CA1546660853 | NDUFS4 | c.281C= (p.Thr94=) c.*148C= (n.*148C=) c.269C= (p.Thr90=) c.*57C= (n.*57C=) c.*255C= (n.*255C=) n.142C= c.107C= (p.Thr36=) n.483C= n.400C= n.435C= n.477C= n.394C= n.429C= | |
5 | g.53646336C>G | CA359719755 | NDUFS4 | c.281C>G (p.Thr94Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.142C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.483C>G n.400C>G n.435C>G n.477C>G n.394C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646336C>T | CA3264258 | NDUFS4 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*148C>T (n.*148C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.142C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.483C>T n.400C>T n.435C>T n.477C>T n.394C>T n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.53646337A>C | CA444330373 | NDUFS4 | c.282A>C (p.Thr94=) c.*149A>C (n.*149A>C) c.270A>C (p.Thr90=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.143A>C c.108A>C (p.Thr36=) n.484A>C n.401A>C n.436A>C n.478A>C n.395A>C n.430A>C | |
5 | g.53646337A>G | CA444330374 | NDUFS4 | c.282A>G (p.Thr94=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.270A>G (p.Thr90=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.143A>G c.108A>G (p.Thr36=) n.484A>G n.401A>G n.436A>G n.478A>G n.395A>G n.430A>G | |
5 | g.53646337A>T | CA444330375 | NDUFS4 | c.282A>T (p.Thr94=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.270A>T (p.Thr90=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.143A>T c.108A>T (p.Thr36=) n.484A>T n.401A>T n.436A>T n.478A>T n.395A>T n.430A>T | |
5 | g.53646338A>C | CA359719756 | NDUFS4 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.144A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.485A>C n.402A>C n.437A>C n.479A>C n.396A>C n.431A>C | |
5 | g.53646338A>G | CA359719758 | NDUFS4 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.144A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.485A>G n.402A>G n.437A>G n.479A>G n.396A>G n.431A>G | |
5 | g.53646338A>T | CA359719757 | NDUFS4 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.144A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.485A>T n.402A>T n.437A>T n.479A>T n.396A>T n.431A>T | |
5 | g.53646339A>C | CA359719759 | NDUFS4 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.145A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.486A>C n.403A>C n.438A>C n.480A>C n.397A>C n.432A>C | |
5 | g.53646339A>G | CA359719761 | NDUFS4 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.145A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.486A>G n.403A>G n.438A>G n.480A>G n.397A>G n.432A>G | |
5 | g.53646339A>T | CA359719760 | NDUFS4 | c.284A>T (p.Lys95Met) c.*151A>T (n.*151A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.145A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.486A>T n.403A>T n.438A>T n.480A>T n.397A>T n.432A>T | |
5 | g.53646340G>A | CA444330376 | NDUFS4 | c.285G>A (p.Lys95=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.146G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.487G>A n.404G>A n.439G>A n.481G>A n.398G>A n.433G>A | |
5 | g.53646340G>C | CA359719762 | NDUFS4 | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*152G>C (n.*152G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.146G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.487G>C n.404G>C n.439G>C n.481G>C n.398G>C n.433G>C | |
5 | g.53646340G= | CA1546660854 | NDUFS4 | c.285G= (p.Lys95=) c.*152G= (n.*152G=) c.273G= (p.Lys91=) c.*61G= (n.*61G=) c.*259G= (n.*259G=) n.146G= c.111G= (p.Lys37=) n.487G= n.404G= n.439G= n.481G= n.398G= n.433G= | |
5 | g.53646340G>T | CA359719763 | NDUFS4 | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*152G>T (n.*152G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.146G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.487G>T n.404G>T n.439G>T n.481G>T n.398G>T n.433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646341A= | CA1546660855 | NDUFS4 | c.286A= (p.Lys96=) c.*153A= (n.*153A=) c.274A= (p.Lys92=) c.*62A= (n.*62A=) c.*260A= (n.*260A=) n.147A= c.112A= (p.Lys38=) n.488A= n.405A= n.440A= n.482A= n.399A= n.434A= | |
5 | g.53646341A>C | CA359719764 | NDUFS4 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.147A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.488A>C n.405A>C n.440A>C n.482A>C n.399A>C n.434A>C | |
5 | g.53646341A>G | CA359719765 | NDUFS4 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.147A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.488A>G n.405A>G n.440A>G n.482A>G n.399A>G n.434A>G | |
5 | g.53646341A>T | CA3264259 | NDUFS4 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.147A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.488A>T n.405A>T n.440A>T n.482A>T n.399A>T n.434A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646342A>C | CA359719766 | NDUFS4 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.148A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.489A>C n.406A>C n.441A>C n.483A>C n.400A>C n.435A>C | |
5 | g.53646342A>G | CA359719767 | NDUFS4 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.148A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.489A>G n.406A>G n.441A>G n.483A>G n.400A>G n.435A>G | |
5 | g.53646342A>T | CA359719768 | NDUFS4 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.148A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) n.489A>T n.406A>T n.441A>T n.483A>T n.400A>T n.435A>T | |
5 | g.53646343A>C | CA359719769 | NDUFS4 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*155A>C (n.*155A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.149A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) n.490A>C n.407A>C n.442A>C n.484A>C n.401A>C n.436A>C | |
5 | g.53646343A>G | CA444330377 | NDUFS4 | c.288A>G (p.Lys96=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.276A>G (p.Lys92=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.149A>G c.114A>G (p.Lys38=) n.490A>G n.407A>G n.442A>G n.484A>G n.401A>G n.436A>G | |
5 | g.53646343A>T | CA359719770 | NDUFS4 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*155A>T (n.*155A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.149A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) n.490A>T n.407A>T n.442A>T n.484A>T n.401A>T n.436A>T | |
5 | g.53646344T>A | CA359719771 | NDUFS4 | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.*156T>A (n.*156T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.150T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) n.491T>A n.408T>A n.443T>A n.485T>A n.402T>A n.437T>A | |
5 | g.53646344T>C | CA359719772 | NDUFS4 | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.150T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) n.491T>C n.408T>C n.443T>C n.485T>C n.402T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646344T>G | CA359719773 | NDUFS4 | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.150T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) n.491T>G n.408T>G n.443T>G n.485T>G n.402T>G n.437T>G | |
5 | g.53646344T= | CA1546660857 | NDUFS4 | c.289T= (p.Trp97=) c.*156T= (n.*156T=) c.277T= (p.Trp93=) c.*65T= (n.*65T=) c.*263T= (n.*263T=) n.150T= c.115T= (p.Trp39=) n.491T= n.408T= n.443T= n.485T= n.402T= n.437T= | |
5 | g.53646344_53646345delinsTG | CA1546660856 | NDUFS4 | c.289_290delinsTG (p.Trp97=) c.*156_*157delinsTG (n.*156_*157delinsTG) c.277_278delinsTG (p.Trp93=) c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG) c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG) n.150_151delinsTG c.115_116delinsTG (p.Trp39=) n.491_492delinsTG n.408_409delinsTG n.443_444delinsTG n.485_486delinsTG n.402_403delinsTG n.437_438delinsTG | |
5 | g.53646345G>A | CA359719774 | NDUFS4 | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.*157G>A (n.*157G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.151G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) n.492G>A n.409G>A n.444G>A n.486G>A n.403G>A n.438G>A | |
5 | g.53646345G>C | CA359719776 | NDUFS4 | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.151G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) n.492G>C n.409G>C n.444G>C n.486G>C n.403G>C n.438G>C | |
5 | g.53646345G>T | CA359719775 | NDUFS4 | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.151G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) n.492G>T n.409G>T n.444G>T n.486G>T n.403G>T n.438G>T | |
5 | g.53646346del | CA118547 | NDUFS4 | c.291del (p.Trp97Ter) c.*158del (n.*158del) c.279del (p.Trp93Ter) c.*67del (n.*67del) c.*265del (n.*265del) n.152del c.117del (p.Trp39Ter) n.493del n.410del n.445del n.487del n.404del n.439del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646346G>A | CA359719777 | NDUFS4 | c.291G>A (p.Trp97Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.152G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) n.493G>A n.410G>A n.445G>A n.487G>A n.404G>A n.439G>A | |
5 | g.53646346G>C | CA359719778 | NDUFS4 | c.291G>C (p.Trp97Cys) c.*158G>C (n.*158G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.152G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) n.493G>C n.410G>C n.445G>C n.487G>C n.404G>C n.439G>C | |
5 | g.53646346G>T | CA359719779 | NDUFS4 | c.291G>T (p.Trp97Cys) c.*158G>T (n.*158G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.152G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) n.493G>T n.410G>T n.445G>T n.487G>T n.404G>T n.439G>T | |
5 | g.53646347A>C | CA359719780 | NDUFS4 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.153A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.494A>C n.411A>C n.446A>C n.488A>C n.405A>C n.440A>C | |
5 | g.53646347A>G | CA359719781 | NDUFS4 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.153A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.494A>G n.411A>G n.446A>G n.488A>G n.405A>G n.440A>G | COSMIC |
5 | g.53646347A>T | CA359719782 | NDUFS4 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.153A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.494A>T n.411A>T n.446A>T n.488A>T n.405A>T n.440A>T | |
5 | g.53646348A= | CA1546660858 | NDUFS4 | c.293A= (p.Lys98=) c.*160A= (n.*160A=) c.281A= (p.Lys94=) c.*69A= (n.*69A=) c.*267A= (n.*267A=) n.154A= c.119A= (p.Lys40=) n.495A= n.412A= n.447A= n.489A= n.406A= n.441A= | |
5 | g.53646348A>C | CA359719783 | NDUFS4 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.154A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.495A>C n.412A>C n.447A>C n.489A>C n.406A>C n.441A>C | |
5 | g.53646348A>G | CA359719784 | NDUFS4 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.154A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.495A>G n.412A>G n.447A>G n.489A>G n.406A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646348A>T | CA359719785 | NDUFS4 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.*160A>T (n.*160A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.154A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.495A>T n.412A>T n.447A>T n.489A>T n.406A>T n.441A>T | |
5 | g.53646349G>A | CA444330379 | NDUFS4 | c.294G>A (p.Lys98=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.155G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.496G>A n.413G>A n.448G>A n.490G>A n.407G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646349G>C | CA359719787 | NDUFS4 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*161G>C (n.*161G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.155G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.496G>C n.413G>C n.448G>C n.490G>C n.407G>C n.442G>C | |
5 | g.53646349G= | CA1546660859 | NDUFS4 | c.294G= (p.Lys98=) c.*161G= (n.*161G=) c.282G= (p.Lys94=) c.*70G= (n.*70G=) c.*268G= (n.*268G=) n.155G= c.120G= (p.Lys40=) n.496G= n.413G= n.448G= n.490G= n.407G= n.442G= | |
5 | g.53646349G>T | CA359719786 | NDUFS4 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*161G>T (n.*161G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.155G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.496G>T n.413G>T n.448G>T n.490G>T n.407G>T n.442G>T | |
5 | g.53646350A= | CA1546660860 | NDUFS4 | c.295A= (p.Met99=) c.*162A= (n.*162A=) c.283A= (p.Met95=) c.*71A= (n.*71A=) c.*269A= (n.*269A=) n.156A= c.121A= (p.Met41=) n.497A= n.414A= n.449A= n.491A= n.408A= n.443A= | |
5 | g.53646350A>C | CA359719788 | NDUFS4 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.156A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.497A>C n.414A>C n.449A>C n.491A>C n.408A>C n.443A>C | |
5 | g.53646350A>G | CA119135634 | NDUFS4 | c.295A>G (p.Met99Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.156A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.497A>G n.414A>G n.449A>G n.491A>G n.408A>G n.443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646350A>T | CA359719789 | NDUFS4 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.156A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.497A>T n.414A>T n.449A>T n.491A>T n.408A>T n.443A>T | |
5 | g.53646351T>A | CA359719790 | NDUFS4 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.*163T>A (n.*163T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.157T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.498T>A n.415T>A n.450T>A n.492T>A n.409T>A n.444T>A | |
5 | g.53646351T>C | CA359719791 | NDUFS4 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.157T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.498T>C n.415T>C n.450T>C n.492T>C n.409T>C n.444T>C | |
5 | g.53646351T>G | CA359719792 | NDUFS4 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.157T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.498T>G n.415T>G n.450T>G n.492T>G n.409T>G n.444T>G | |
5 | g.53646352G>A | CA359719793 | NDUFS4 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.158G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.499G>A n.416G>A n.451G>A n.493G>A n.410G>A n.445G>A | |
5 | g.53646352G>C | CA359719794 | NDUFS4 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.*164G>C (n.*164G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.158G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.499G>C n.416G>C n.451G>C n.493G>C n.410G>C n.445G>C | |
5 | g.53646352G>T | CA359719795 | NDUFS4 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.*164G>T (n.*164G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.158G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.499G>T n.416G>T n.451G>T n.493G>T n.410G>T n.445G>T | |
5 | g.53646353G>A | CA359719796 | NDUFS4 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.159G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.500G>A n.417G>A n.452G>A n.494G>A n.411G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646353G>C | CA359719797 | NDUFS4 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.159G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.500G>C n.417G>C n.452G>C n.494G>C n.411G>C n.446G>C | |
5 | g.53646353G= | CA1546660861 | NDUFS4 | c.298G= (p.Glu100=) c.*165G= (n.*165G=) c.286G= (p.Glu96=) c.*74G= (n.*74G=) c.*272G= (n.*272G=) n.159G= c.124G= (p.Glu42=) n.500G= n.417G= n.452G= n.494G= n.411G= n.446G= | |
5 | g.53646353G>T | CA359719798 | NDUFS4 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.159G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.500G>T n.417G>T n.452G>T n.494G>T n.411G>T n.446G>T | ClinVar |
5 | g.53646354A= | CA1546660862 | NDUFS4 | c.299A= (p.Glu100=) c.*166A= (n.*166A=) c.287A= (p.Glu96=) c.*75A= (n.*75A=) c.*273A= (n.*273A=) n.160A= c.125A= (p.Glu42=) n.501A= n.418A= n.453A= n.495A= n.412A= n.447A= | |
5 | g.53646354A>C | CA359719799 | NDUFS4 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.160A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.501A>C n.418A>C n.453A>C n.495A>C n.412A>C n.447A>C | |
5 | g.53646354A>G | CA359719800 | NDUFS4 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.160A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.501A>G n.418A>G n.453A>G n.495A>G n.412A>G n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646354A>T | CA119135635 | NDUFS4 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.*166A>T (n.*166A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.160A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.501A>T n.418A>T n.453A>T n.495A>T n.412A>T n.447A>T | dbSNP |
5 | g.53646355G>A | CA3264260 | NDUFS4 | c.300G>A (p.Glu100=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.161G>A c.126G>A (p.Glu42=) n.502G>A n.419G>A n.454G>A n.496G>A n.413G>A n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646355G>C | CA359719801 | NDUFS4 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.161G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) n.502G>C n.419G>C n.454G>C n.496G>C n.413G>C n.448G>C | |
5 | g.53646355G= | CA1546660863 | NDUFS4 | c.300G= (p.Glu100=) c.*167G= (n.*167G=) c.288G= (p.Glu96=) c.*76G= (n.*76G=) c.*274G= (n.*274G=) n.161G= c.126G= (p.Glu42=) n.502G= n.419G= n.454G= n.496G= n.413G= n.448G= | |
5 | g.53646355G>T | CA359719802 | NDUFS4 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.161G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) n.502G>T n.419G>T n.454G>T n.496G>T n.413G>T n.448G>T | |
5 | g.53646356T>A | CA359719803 | NDUFS4 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.162T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.503T>A n.420T>A n.455T>A n.497T>A n.414T>A n.449T>A | |
5 | g.53646356T>C | CA359719804 | NDUFS4 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.162T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.503T>C n.420T>C n.455T>C n.497T>C n.414T>C n.449T>C | |
5 | g.53646356T>G | CA359719805 | NDUFS4 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.162T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.503T>G n.420T>G n.455T>G n.497T>G n.414T>G n.449T>G | |
5 | g.53646357T>A | CA359719806 | NDUFS4 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.163T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.504T>A n.421T>A n.456T>A n.498T>A n.415T>A n.450T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646357T>C | CA359719808 | NDUFS4 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.163T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.504T>C n.421T>C n.456T>C n.498T>C n.415T>C n.450T>C | |
5 | g.53646357T>G | CA359719807 | NDUFS4 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.163T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.504T>G n.421T>G n.456T>G n.498T>G n.415T>G n.450T>G | |
5 | g.53646357T= | CA1546660864 | NDUFS4 | c.302T= (p.Phe101=) c.*169T= (n.*169T=) c.290T= (p.Phe97=) c.*78T= (n.*78T=) c.*276T= (n.*276T=) n.163T= c.128T= (p.Phe43=) n.504T= n.421T= n.456T= n.498T= n.415T= n.450T= | |
5 | g.53646358T>A | CA359719809 | NDUFS4 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.*170T>A (n.*170T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.164T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.505T>A n.422T>A n.457T>A n.499T>A n.416T>A n.451T>A | |
5 | g.53646358T>C | CA444330380 | NDUFS4 | c.303T>C (p.Phe101=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.291T>C (p.Phe97=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.164T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.505T>C n.422T>C n.457T>C n.499T>C n.416T>C n.451T>C | |
5 | g.53646358T>G | CA359719810 | NDUFS4 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.*170T>G (n.*170T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.164T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.505T>G n.422T>G n.457T>G n.499T>G n.416T>G n.451T>G | |
5 | g.53646359G>A | CA359719811 | NDUFS4 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.165G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) n.506G>A n.423G>A n.458G>A n.500G>A n.417G>A n.452G>A | |
5 | g.53646359G>C | CA359719812 | NDUFS4 | c.304G>C (p.Asp102His) c.*171G>C (n.*171G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.165G>C c.130G>C (p.Asp44His) n.506G>C n.423G>C n.458G>C n.500G>C n.417G>C n.452G>C | |
5 | g.53646359G>T | CA359719813 | NDUFS4 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*171G>T (n.*171G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.165G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.506G>T n.423G>T n.458G>T n.500G>T n.417G>T n.452G>T | |
5 | g.53646360A>C | CA359719815 | NDUFS4 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.166A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) n.507A>C n.424A>C n.459A>C n.501A>C n.418A>C n.453A>C | |
5 | g.53646360A>G | CA359719816 | NDUFS4 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.166A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) n.507A>G n.424A>G n.459A>G n.501A>G n.418A>G n.453A>G | |
5 | g.53646360A>T | CA359719814 | NDUFS4 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.166A>T c.131A>T (p.Asp44Val) n.507A>T n.424A>T n.459A>T n.501A>T n.418A>T n.453A>T | |
5 | g.53646361T>A | CA359719817 | NDUFS4 | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.*173T>A (n.*173T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.167T>A c.132T>A (p.Asp44Glu) n.508T>A n.425T>A n.460T>A n.502T>A n.419T>A n.454T>A | |
5 | g.53646361T>C | CA444330382 | NDUFS4 | c.306T>C (p.Asp102=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.167T>C c.132T>C (p.Asp44=) n.508T>C n.425T>C n.460T>C n.502T>C n.419T>C n.454T>C | |
5 | g.53646361T>G | CA359719818 | NDUFS4 | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.*173T>G (n.*173T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.167T>G c.132T>G (p.Asp44Glu) n.508T>G n.425T>G n.460T>G n.502T>G n.419T>G n.454T>G | |
5 | g.53646362A= | CA1546660865 | NDUFS4 | c.307A= (p.Thr103=) c.*174A= (n.*174A=) c.295A= (p.Thr99=) c.*83A= (n.*83A=) c.*281A= (n.*281A=) n.168A= c.133A= (p.Thr45=) n.509A= n.426A= n.461A= n.503A= n.420A= n.455A= | |
5 | g.53646362A>C | CA359719819 | NDUFS4 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.168A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.509A>C n.426A>C n.461A>C n.503A>C n.420A>C n.455A>C | |
5 | g.53646362A>G | CA359719820 | NDUFS4 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.168A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.509A>G n.426A>G n.461A>G n.503A>G n.420A>G n.455A>G | dbSNP |
5 | g.53646362A>T | CA359719821 | NDUFS4 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.168A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.509A>T n.426A>T n.461A>T n.503A>T n.420A>T n.455A>T | |
5 | g.53646363C>A | CA3264261 | NDUFS4 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.169C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) n.510C>A n.427C>A n.462C>A n.504C>A n.421C>A n.456C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646363C= | CA1546660866 | NDUFS4 | c.308C= (p.Thr103=) c.*175C= (n.*175C=) c.296C= (p.Thr99=) c.*84C= (n.*84C=) c.*282C= (n.*282C=) n.169C= c.134C= (p.Thr45=) n.510C= n.427C= n.462C= n.504C= n.421C= n.456C= | |
5 | g.53646363C>G | CA359719822 | NDUFS4 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.*175C>G (n.*175C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.169C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) n.510C>G n.427C>G n.462C>G n.504C>G n.421C>G n.456C>G | |
5 | g.53646363C>T | CA359719823 | NDUFS4 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.*175C>T (n.*175C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.169C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) n.510C>T n.427C>T n.462C>T n.504C>T n.421C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646364C>A | CA3264262 | NDUFS4 | c.309C>A (p.Thr103=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.170C>A c.135C>A (p.Thr45=) n.511C>A n.428C>A n.463C>A n.505C>A n.422C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646364C= | CA1546660867 | NDUFS4 | c.309C= (p.Thr103=) c.*176C= (n.*176C=) c.297C= (p.Thr99=) c.*85C= (n.*85C=) c.*283C= (n.*283C=) n.170C= c.135C= (p.Thr45=) n.511C= n.428C= n.463C= n.505C= n.422C= n.457C= | |
5 | g.53646364C>G | CA444330383 | NDUFS4 | c.309C>G (p.Thr103=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.170C>G c.135C>G (p.Thr45=) n.511C>G n.428C>G n.463C>G n.505C>G n.422C>G n.457C>G | |
5 | g.53646364C>T | CA444330384 | NDUFS4 | c.309C>T (p.Thr103=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.170C>T c.135C>T (p.Thr45=) n.511C>T n.428C>T n.463C>T n.505C>T n.422C>T n.457C>T | |
5 | g.53646365A>C | CA444330385 | NDUFS4 | c.310A>C (p.Arg104=) c.*177A>C (n.*177A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.171A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.512A>C n.429A>C n.464A>C n.506A>C n.423A>C n.458A>C | |
5 | g.53646365A>G | CA359719824 | NDUFS4 | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.171A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.512A>G n.429A>G n.464A>G n.506A>G n.423A>G n.458A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53646365A>T | CA359719825 | NDUFS4 | c.310A>T (p.Arg104Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.171A>T c.136A>T (p.Arg46Ter) n.512A>T n.429A>T n.464A>T n.506A>T n.423A>T n.458A>T | |
5 | g.53646366G>A | CA359719826 | NDUFS4 | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.172G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.513G>A n.430G>A n.465G>A n.507G>A n.424G>A n.459G>A | |
5 | g.53646366G>C | CA359719827 | NDUFS4 | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.172G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.513G>C n.430G>C n.465G>C n.507G>C n.424G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646366G= | CA1546660868 | NDUFS4 | c.311G= (p.Arg104=) c.*178G= (n.*178G=) c.299G= (p.Arg100=) c.*87G= (n.*87G=) c.*285G= (n.*285G=) n.172G= c.137G= (p.Arg46=) n.513G= n.430G= n.465G= n.507G= n.424G= n.459G= | |
5 | g.53646366G>T | CA359719828 | NDUFS4 | c.311G>T (p.Arg104Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.172G>T c.137G>T (p.Arg46Ile) n.513G>T n.430G>T n.465G>T n.507G>T n.424G>T n.459G>T | dbSNP |
5 | g.53646367A= | CA1546660869 | NDUFS4 | c.312A= (p.Arg104=) c.*179A= (n.*179A=) c.300A= (p.Arg100=) c.*88A= (n.*88A=) c.*286A= (n.*286A=) n.173A= c.138A= (p.Arg46=) n.514A= n.431A= n.466A= n.508A= n.425A= n.460A= | |
5 | g.53646367A>C | CA359719830 | NDUFS4 | c.312A>C (p.Arg104Ser) c.*179A>C (n.*179A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.173A>C c.138A>C (p.Arg46Ser) n.514A>C n.431A>C n.466A>C n.508A>C n.425A>C n.460A>C | |
5 | g.53646367A>G | CA153873 | NDUFS4 | c.312A>G (p.Arg104=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.173A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.514A>G n.431A>G n.466A>G n.508A>G n.425A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646367A>T | CA359719829 | NDUFS4 | c.312A>T (p.Arg104Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.173A>T c.138A>T (p.Arg46Ser) n.514A>T n.431A>T n.466A>T n.508A>T n.425A>T n.460A>T | dbSNP |
5 | g.53646368G>A | CA359719831 | NDUFS4 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*180G>A (n.*180G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.174G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.515G>A n.432G>A n.467G>A n.509G>A n.426G>A n.461G>A | |
5 | g.53646368G>C | CA359719832 | NDUFS4 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*180G>C (n.*180G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.174G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.515G>C n.432G>C n.467G>C n.509G>C n.426G>C n.461G>C | |
5 | g.53646368G>T | CA359719833 | NDUFS4 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*180G>T (n.*180G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.174G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.515G>T n.432G>T n.467G>T n.509G>T n.426G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646369A>C | CA359719834 | NDUFS4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.175A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.516A>C n.433A>C n.468A>C n.510A>C n.427A>C n.462A>C | |
5 | g.53646369A>G | CA359719835 | NDUFS4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.175A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.516A>G n.433A>G n.468A>G n.510A>G n.427A>G n.462A>G | |
5 | g.53646369A>T | CA359719836 | NDUFS4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.*181A>T (n.*181A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.175A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.516A>T n.433A>T n.468A>T n.510A>T n.427A>T n.462A>T | |
5 | g.53646370G>A | CA444330386 | NDUFS4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.303G>A (p.Glu101=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.176G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.517G>A n.434G>A n.469G>A n.511G>A n.428G>A n.463G>A | ClinVar |
5 | g.53646370G>C | CA359719837 | NDUFS4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*182G>C (n.*182G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.176G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.517G>C n.434G>C n.469G>C n.511G>C n.428G>C n.463G>C | |
5 | g.53646370G>T | CA359719838 | NDUFS4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.176G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.517G>T n.434G>T n.469G>T n.511G>T n.428G>T n.463G>T | |
5 | g.53646371C>A | CA444330387 | NDUFS4 | c.316C>A (p.Arg106=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.304C>A (p.Arg102=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.177C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.518C>A n.435C>A n.470C>A n.512C>A n.429C>A n.464C>A | |
5 | g.53646371C= | CA1546660870 | NDUFS4 | c.316C= (p.Arg106=) c.*183C= (n.*183C=) c.304C= (p.Arg102=) c.*92C= (n.*92C=) c.*290C= (n.*290C=) n.177C= c.142C= (p.Arg48=) n.518C= n.435C= n.470C= n.512C= n.429C= n.464C= | |
5 | g.53646371C>G | CA359719839 | NDUFS4 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.177C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.518C>G n.435C>G n.470C>G n.512C>G n.429C>G n.464C>G | |
5 | g.53646371C>T | CA118548 | NDUFS4 | c.316C>T (p.Arg106Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.177C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.518C>T n.435C>T n.470C>T n.512C>T n.429C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646372G>A | CA3264263 | NDUFS4 | c.317G>A (p.Arg106Gln) c.*184G>A (n.*184G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.178G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.519G>A n.436G>A n.471G>A n.513G>A n.430G>A n.465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646372G>C | CA359719840 | NDUFS4 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.178G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.519G>C n.436G>C n.471G>C n.513G>C n.430G>C n.465G>C | |
5 | g.53646372G= | CA1546660871 | NDUFS4 | c.317G= (p.Arg106=) c.*184G= (n.*184G=) c.305G= (p.Arg102=) c.*93G= (n.*93G=) c.*291G= (n.*291G=) n.178G= c.143G= (p.Arg48=) n.519G= n.436G= n.471G= n.513G= n.430G= n.465G= | |
5 | g.53646372G>T | CA359719841 | NDUFS4 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.*184G>T (n.*184G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.178G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.519G>T n.436G>T n.471G>T n.513G>T n.430G>T n.465G>T | |
5 | g.53646373A>C | CA444330390 | NDUFS4 | c.318A>C (p.Arg106=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.306A>C (p.Arg102=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.179A>C c.144A>C (p.Arg48=) n.520A>C n.437A>C n.472A>C n.514A>C n.431A>C n.466A>C | |
5 | g.53646373A>G | CA444330388 | NDUFS4 | c.318A>G (p.Arg106=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.306A>G (p.Arg102=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.179A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.520A>G n.437A>G n.472A>G n.514A>G n.431A>G n.466A>G | |
5 | g.53646373A>T | CA444330389 | NDUFS4 | c.318A>T (p.Arg106=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.306A>T (p.Arg102=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.179A>T c.144A>T (p.Arg48=) n.520A>T n.437A>T n.472A>T n.514A>T n.431A>T n.466A>T | |
5 | g.53646373_53646377delinsATGGG | CA1546660872 | NDUFS4 | c.318_322delinsATGGG (p.Arg106=) c.*185_*189delinsATGGG (n.*185_*189delinsATGGG) c.306_310delinsATGGG (p.Arg102=) c.*94_*98delinsATGGG (n.*94_*98delinsATGGG) c.*292_*296delinsATGGG (n.*292_*296delinsATGGG) n.179_183delinsATGGG c.144_148delinsATGGG (p.Arg48=) n.520_524delinsATGGG n.437_441delinsATGGG n.472_476delinsATGGG n.514_518delinsATGGG n.431_435delinsATGGG n.466_470delinsATGGG | |
5 | g.53646374T>A | CA359719844 | NDUFS4 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*186T>A (n.*186T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.180T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.521T>A n.438T>A n.473T>A n.515T>A n.432T>A n.467T>A | |
5 | g.53646374T>C | CA359719843 | NDUFS4 | c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*186T>C (n.*186T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.180T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.521T>C n.438T>C n.473T>C n.515T>C n.432T>C n.467T>C | |
5 | g.53646374T>G | CA359719842 | NDUFS4 | c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.180T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.521T>G n.438T>G n.473T>G n.515T>G n.432T>G n.467T>G | |
5 | g.53646374_53646377del | CA3264264 | NDUFS4 | c.319_322del (p.Trp107LysfsTer4) c.*186_*189del (n.*186_*189del) c.307_310del (p.Trp103LysfsTer4) c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.*293_*296del (n.*293_*296del) n.180_183del c.145_148del (p.Trp49LysfsTer4) n.521_524del n.438_441del n.473_476del n.515_518del n.432_435del n.467_470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646375G>A | CA359719847 | NDUFS4 | c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*187G>A (n.*187G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.181G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) n.522G>A n.439G>A n.474G>A n.516G>A n.433G>A n.468G>A | ClinVar |
5 | g.53646375G>C | CA359719845 | NDUFS4 | c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*187G>C (n.*187G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.181G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.522G>C n.439G>C n.474G>C n.516G>C n.433G>C n.468G>C | |
5 | g.53646375G>T | CA359719846 | NDUFS4 | c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*187G>T (n.*187G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.181G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.522G>T n.439G>T n.474G>T n.516G>T n.433G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646375_53646376insTTTCCCTCTCAA | CA2766484973 | NDUFS4 | c.320_321insTTTCCCTCTCAA (p.Trp107delinsCysPheProLeuLys) c.*187_*188insTTTCCCTCTCAA (n.*187_*188insTTTCCCTCTCAA) c.308_309insTTTCCCTCTCAA (p.Trp103delinsCysPheProLeuLys) c.*96_*97insTTTCCCTCTCAA (n.*96_*97insTTTCCCTCTCAA) c.*294_*295insTTTCCCTCTCAA (n.*294_*295insTTTCCCTCTCAA) n.181_182insTTTCCCTCTCAA c.146_147insTTTCCCTCTCAA (p.Trp49delinsCysPheProLeuLys) n.522_523insTTTCCCTCTCAA n.439_440insTTTCCCTCTCAA n.474_475insTTTCCCTCTCAA n.516_517insTTTCCCTCTCAA n.433_434insTTTCCCTCTCAA n.468_469insTTTCCCTCTCAA | |
5 | g.53646376G>A | CA359719848 | NDUFS4 | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*188G>A (n.*188G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.182G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.523G>A n.440G>A n.475G>A n.517G>A n.434G>A n.469G>A | |
5 | g.53646376G>C | CA359719849 | NDUFS4 | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*188G>C (n.*188G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.182G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.523G>C n.440G>C n.475G>C n.517G>C n.434G>C n.469G>C | |
5 | g.53646376G>T | CA359719850 | NDUFS4 | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*188G>T (n.*188G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.182G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.523G>T n.440G>T n.475G>T n.517G>T n.434G>T n.469G>T | |
5 | g.53646377G>A | CA359719853 | NDUFS4 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.183G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.524G>A n.441G>A n.476G>A n.518G>A n.435G>A n.470G>A | |
5 | g.53646377G>C | CA359719852 | NDUFS4 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.183G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.524G>C n.441G>C n.476G>C n.518G>C n.435G>C n.470G>C | |
5 | g.53646377G>T | CA359719851 | NDUFS4 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.183G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.524G>T n.441G>T n.476G>T n.518G>T n.435G>T n.470G>T | |
5 | g.53646377_53646378insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC | CA2766484975 | NDUFS4 | c.322_323insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (p.Glu108ValfsTer6) c.*189_*190insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (n.*189_*190insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC) c.310_311insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (p.Glu104ValfsTer6) c.*98_*99insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (n.*98_*99insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC) c.*296_*297insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (n.*296_*297insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC) n.183_184insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC c.148_149insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC (p.Glu50ValfsTer6) n.524_525insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC n.441_442insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC n.476_477insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC n.518_519insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC n.435_436insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC n.470_471insTAATGCCTTGTGGGTAAGCAATTTGACACAGAAATTATAAGTAACAGATTGTCTTCTATTTAAGATTTAAATAAACATGC | |
5 | g.53646378A>C | CA359719854 | NDUFS4 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.184A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.525A>C n.442A>C n.477A>C n.519A>C n.436A>C n.471A>C | |
5 | g.53646378A>G | CA359719855 | NDUFS4 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.184A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.525A>G n.442A>G n.477A>G n.519A>G n.436A>G n.471A>G | |
5 | g.53646378A>T | CA359719856 | NDUFS4 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.184A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.525A>T n.442A>T n.477A>T n.519A>T n.436A>T n.471A>T | |
5 | g.53646379A= | CA1546660873 | NDUFS4 | c.324A= (p.Glu108=) c.*191A= (n.*191A=) c.312A= (p.Glu104=) c.*100A= (n.*100A=) c.*298A= (n.*298A=) n.185A= c.150A= (p.Glu50=) n.526A= n.443A= n.478A= n.520A= n.437A= n.472A= | |
5 | g.53646379A>C | CA359719857 | NDUFS4 | c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*191A>C (n.*191A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.185A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.526A>C n.443A>C n.478A>C n.520A>C n.437A>C n.472A>C | |
5 | g.53646379A>G | CA3264265 | NDUFS4 | c.324A>G (p.Glu108=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.185A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.526A>G n.443A>G n.478A>G n.520A>G n.437A>G n.472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53646379A>T | CA359719858 | NDUFS4 | c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.185A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.526A>T n.443A>T n.478A>T n.520A>T n.437A>T n.472A>T | |
5 | g.53646380A>C | CA359719859 | NDUFS4 | c.325A>C (p.Asn109His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.186A>C c.151A>C (p.Asn51His) n.527A>C n.444A>C n.479A>C n.521A>C n.438A>C n.473A>C | |
5 | g.53646380A>G | CA359719861 | NDUFS4 | c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.186A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) n.527A>G n.444A>G n.479A>G n.521A>G n.438A>G n.473A>G | |
5 | g.53646380A>T | CA359719860 | NDUFS4 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.186A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.527A>T n.444A>T n.479A>T n.521A>T n.438A>T n.473A>T | |
5 | g.53646381A= | CA1546660874 | NDUFS4 | c.326A= (p.Asn109=) c.*193A= (n.*193A=) c.314A= (p.Asn105=) c.*102A= (n.*102A=) c.*300A= (n.*300A=) n.187A= c.152A= (p.Asn51=) n.528A= n.445A= n.480A= n.522A= n.439A= n.474A= | |
5 | g.53646381A>C | CA359719862 | NDUFS4 | c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.187A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) n.528A>C n.445A>C n.480A>C n.522A>C n.439A>C n.474A>C | |
5 | g.53646381A>G | CA119135636 | NDUFS4 | c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.187A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) n.528A>G n.445A>G n.480A>G n.522A>G n.439A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646381A>T | CA359719863 | NDUFS4 | c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.187A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) n.528A>T n.445A>T n.480A>T n.522A>T n.439A>T n.474A>T | |
5 | g.53646382T>A | CA359719864 | NDUFS4 | c.327T>A (p.Asn109Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.188T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) n.529T>A n.446T>A n.481T>A n.523T>A n.440T>A n.475T>A | |
5 | g.53646382T>C | CA3264266 | NDUFS4 | c.327T>C (p.Asn109=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.315T>C (p.Asn105=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.188T>C c.153T>C (p.Asn51=) n.529T>C n.446T>C n.481T>C n.523T>C n.440T>C n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646382T>G | CA359719865 | NDUFS4 | c.327T>G (p.Asn109Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.188T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) n.529T>G n.446T>G n.481T>G n.523T>G n.440T>G n.475T>G | |
5 | g.53646382T= | CA1546660875 | NDUFS4 | c.327T= (p.Asn109=) c.*194T= (n.*194T=) c.315T= (p.Asn105=) c.*103T= (n.*103T=) c.*301T= (n.*301T=) n.188T= c.153T= (p.Asn51=) n.529T= n.446T= n.481T= n.523T= n.440T= n.475T= | |
5 | g.53646383C>A | CA359719866 | NDUFS4 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.189C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.530C>A n.447C>A n.482C>A n.524C>A n.441C>A n.476C>A | |
5 | g.53646383C= | CA1546660876 | NDUFS4 | c.328C= (p.Pro110=) c.*195C= (n.*195C=) c.316C= (p.Pro106=) c.*104C= (n.*104C=) c.*302C= (n.*302C=) n.189C= c.154C= (p.Pro52=) n.530C= n.447C= n.482C= n.524C= n.441C= n.476C= | |
5 | g.53646383C>G | CA359719867 | NDUFS4 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*195C>G (n.*195C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.189C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.530C>G n.447C>G n.482C>G n.524C>G n.441C>G n.476C>G | |
5 | g.53646383C>T | CA3264267 | NDUFS4 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*195C>T (n.*195C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.189C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.530C>T n.447C>T n.482C>T n.524C>T n.441C>T n.476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646384C>A | CA359719868 | NDUFS4 | c.329C>A (p.Pro110His) c.*196C>A (n.*196C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.190C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.531C>A n.448C>A n.483C>A n.525C>A n.442C>A n.477C>A | |
5 | g.53646384C>G | CA359719869 | NDUFS4 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.190C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.531C>G n.448C>G n.483C>G n.525C>G n.442C>G n.477C>G | |
5 | g.53646384C>T | CA359719870 | NDUFS4 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.190C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.531C>T n.448C>T n.483C>T n.525C>T n.442C>T n.477C>T | COSMIC |
5 | g.53646385T>A | CA444330393 | NDUFS4 | c.330T>A (p.Pro110=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.318T>A (p.Pro106=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.191T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.532T>A n.449T>A n.484T>A n.526T>A n.443T>A n.478T>A | |
5 | g.53646385T>C | CA444330391 | NDUFS4 | c.330T>C (p.Pro110=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.318T>C (p.Pro106=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.191T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.532T>C n.449T>C n.484T>C n.526T>C n.443T>C n.478T>C | |
5 | g.53646385T>G | CA444330392 | NDUFS4 | c.330T>G (p.Pro110=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.318T>G (p.Pro106=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.191T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.532T>G n.449T>G n.484T>G n.526T>G n.443T>G n.478T>G | |
5 | g.53646386T>A | CA359719872 | NDUFS4 | c.331T>A (p.Leu111Met) c.*198T>A (n.*198T>A) c.319T>A (p.Leu107Met) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.192T>A c.157T>A (p.Leu53Met) n.533T>A n.450T>A n.485T>A n.527T>A n.444T>A n.479T>A | |
5 | g.53646386T>C | CA119135637 | NDUFS4 | c.331T>C (p.Leu111=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.319T>C (p.Leu107=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.192T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.533T>C n.450T>C n.485T>C n.527T>C n.444T>C n.479T>C | dbSNP |
5 | g.53646386T>G | CA359719871 | NDUFS4 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.*198T>G (n.*198T>G) c.319T>G (p.Leu107Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.192T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.533T>G n.450T>G n.485T>G n.527T>G n.444T>G n.479T>G | |
5 | g.53646386T= | CA1546660877 | NDUFS4 | c.331T= (p.Leu111=) c.*198T= (n.*198T=) c.319T= (p.Leu107=) c.*107T= (n.*107T=) c.*305T= (n.*305T=) n.192T= c.157T= (p.Leu53=) n.533T= n.450T= n.485T= n.527T= n.444T= n.479T= | |
5 | g.53646387T>A | CA359719873 | NDUFS4 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*199T>A (n.*199T>A) c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.193T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.534T>A n.451T>A n.486T>A n.528T>A n.445T>A n.480T>A | |
5 | g.53646387T>C | CA359719875 | NDUFS4 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*199T>C (n.*199T>C) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.193T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) n.534T>C n.451T>C n.486T>C n.528T>C n.445T>C n.480T>C | |
5 | g.53646387T>G | CA359719874 | NDUFS4 | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.*199T>G (n.*199T>G) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.193T>G c.158T>G (p.Leu53Trp) n.534T>G n.451T>G n.486T>G n.528T>G n.445T>G n.480T>G | |
5 | g.53646388G>A | CA3264268 | NDUFS4 | c.333G>A (p.Leu111=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.194G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.535G>A n.452G>A n.487G>A n.529G>A n.446G>A n.481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646388G>C | CA359719876 | NDUFS4 | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.*200G>C (n.*200G>C) c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.194G>C c.159G>C (p.Leu53Phe) n.535G>C n.452G>C n.487G>C n.529G>C n.446G>C n.481G>C | |
5 | g.53646388G= | CA1546660878 | NDUFS4 | c.333G= (p.Leu111=) c.*200G= (n.*200G=) c.321G= (p.Leu107=) c.*109G= (n.*109G=) c.*307G= (n.*307G=) n.194G= c.159G= (p.Leu53=) n.535G= n.452G= n.487G= n.529G= n.446G= n.481G= | |
5 | g.53646388G>T | CA359719877 | NDUFS4 | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.194G>T c.159G>T (p.Leu53Phe) n.535G>T n.452G>T n.487G>T n.529G>T n.446G>T n.481G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646389A= | CA1546660879 | NDUFS4 | c.334A= (p.Met112=) c.*201A= (n.*201A=) c.322A= (p.Met108=) c.*110A= (n.*110A=) c.*308A= (n.*308A=) n.195A= c.160A= (p.Met54=) n.536A= n.453A= n.488A= n.530A= n.447A= n.482A= | |
5 | g.53646389A>C | CA359719878 | NDUFS4 | c.334A>C (p.Met112Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) c.322A>C (p.Met108Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.195A>C c.160A>C (p.Met54Leu) n.536A>C n.453A>C n.488A>C n.530A>C n.447A>C n.482A>C | |
5 | g.53646389A>G | CA359719879 | NDUFS4 | c.334A>G (p.Met112Val) c.*201A>G (n.*201A>G) c.322A>G (p.Met108Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.195A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.536A>G n.453A>G n.488A>G n.530A>G n.447A>G n.482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646389A>T | CA359719880 | NDUFS4 | c.334A>T (p.Met112Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.322A>T (p.Met108Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.195A>T c.160A>T (p.Met54Leu) n.536A>T n.453A>T n.488A>T n.530A>T n.447A>T n.482A>T | |
5 | g.53646390T>A | CA359719881 | NDUFS4 | c.335T>A (p.Met112Lys) c.*202T>A (n.*202T>A) c.323T>A (p.Met108Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.196T>A c.161T>A (p.Met54Lys) n.537T>A n.454T>A n.489T>A n.531T>A n.448T>A n.483T>A | |
5 | g.53646390T>C | CA3264269 | NDUFS4 | c.335T>C (p.Met112Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) c.323T>C (p.Met108Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.196T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.537T>C n.454T>C n.489T>C n.531T>C n.448T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646390T>G | CA359719882 | NDUFS4 | c.335T>G (p.Met112Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.323T>G (p.Met108Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.196T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.537T>G n.454T>G n.489T>G n.531T>G n.448T>G n.483T>G | |
5 | g.53646390T= | CA1546660880 | NDUFS4 | c.335T= (p.Met112=) c.*202T= (n.*202T=) c.323T= (p.Met108=) c.*111T= (n.*111T=) c.*309T= (n.*309T=) n.196T= c.161T= (p.Met54=) n.537T= n.454T= n.489T= n.531T= n.448T= n.483T= | |
5 | g.53646391G>A | CA359719883 | NDUFS4 | c.336G>A (p.Met112Ile) c.*203G>A (n.*203G>A) c.324G>A (p.Met108Ile) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.197G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.538G>A n.455G>A n.490G>A n.532G>A n.449G>A n.484G>A | |
5 | g.53646391G>C | CA359719884 | NDUFS4 | c.336G>C (p.Met112Ile) c.*203G>C (n.*203G>C) c.324G>C (p.Met108Ile) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.197G>C c.162G>C (p.Met54Ile) n.538G>C n.455G>C n.490G>C n.532G>C n.449G>C n.484G>C | |
5 | g.53646391G>T | CA359719885 | NDUFS4 | c.336G>T (p.Met112Ile) c.*203G>T (n.*203G>T) c.324G>T (p.Met108Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.197G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.538G>T n.455G>T n.490G>T n.532G>T n.449G>T n.484G>T | |
5 | g.53646391_53646392insCCCAACCCATCAAA | CA2830538506 | NDUFS4 | c.336_337insCCCAACCCATCAAA (p.Gly113ProfsTer19) c.*203_*204insCCCAACCCATCAAA (n.*203_*204insCCCAACCCATCAAA) c.324_325insCCCAACCCATCAAA (p.Gly109ProfsTer?) c.*112_*113insCCCAACCCATCAAA (n.*112_*113insCCCAACCCATCAAA) c.*310_*311insCCCAACCCATCAAA (n.*310_*311insCCCAACCCATCAAA) n.197_198insCCCAACCCATCAAA c.336_337insCCCAACCCATCAAA (p.Gly113ProfsTer?) c.162_163insCCCAACCCATCAAA (p.Gly55ProfsTer19) n.538_539insCCCAACCCATCAAA n.455_456insCCCAACCCATCAAA n.490_491insCCCAACCCATCAAA n.532_533insCCCAACCCATCAAA n.449_450insCCCAACCCATCAAA n.484_485insCCCAACCCATCAAA | |
5 | g.53646392G>A | CA359719886 | NDUFS4 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.198G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.539G>A n.456G>A n.491G>A n.533G>A n.450G>A n.485G>A | |
5 | g.53646392G>C | CA3264270 | NDUFS4 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.198G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.539G>C n.456G>C n.491G>C n.533G>C n.450G>C n.485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646392G= | CA1546660881 | NDUFS4 | c.337G= (p.Gly113=) c.*204G= (n.*204G=) c.325G= (p.Gly109=) c.*113G= (n.*113G=) c.*311G= (n.*311G=) n.198G= c.163G= (p.Gly55=) n.539G= n.456G= n.491G= n.533G= n.450G= n.485G= | |
5 | g.53646392G>T | CA359719887 | NDUFS4 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.198G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.539G>T n.456G>T n.491G>T n.533G>T n.450G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646393G>A | CA359719888 | NDUFS4 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.199G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.540G>A n.457G>A n.492G>A n.534G>A n.451G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53646393G>C | CA359719889 | NDUFS4 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.199G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.540G>C n.457G>C n.492G>C n.534G>C n.451G>C n.486G>C | |
5 | g.53646393G>T | CA359719890 | NDUFS4 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.*205G>T (n.*205G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.199G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.540G>T n.457G>T n.492G>T n.534G>T n.451G>T n.486G>T | |
5 | g.53646394T>A | CA444330395 | NDUFS4 | c.339T>A (p.Gly113=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.327T>A (p.Gly109=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.200T>A c.165T>A (p.Gly55=) n.541T>A n.458T>A n.493T>A n.535T>A n.452T>A n.487T>A | |
5 | g.53646394T>C | CA444330397 | NDUFS4 | c.339T>C (p.Gly113=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.327T>C (p.Gly109=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.200T>C c.165T>C (p.Gly55=) n.541T>C n.458T>C n.493T>C n.535T>C n.452T>C n.487T>C | |
5 | g.53646394T>G | CA444330396 | NDUFS4 | c.339T>G (p.Gly113=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.327T>G (p.Gly109=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.200T>G c.165T>G (p.Gly55=) n.541T>G n.458T>G n.493T>G n.535T>G n.452T>G n.487T>G | |
5 | g.53646395T>A | CA359719891 | NDUFS4 | c.340T>A (p.Trp114Arg) c.*207T>A (n.*207T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.201T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) n.542T>A n.459T>A n.494T>A n.536T>A n.453T>A n.488T>A | |
5 | g.53646395T>C | CA359719892 | NDUFS4 | c.340T>C (p.Trp114Arg) c.*207T>C (n.*207T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.201T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) n.542T>C n.459T>C n.494T>C n.536T>C n.453T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646395T>G | CA359719893 | NDUFS4 | c.340T>G (p.Trp114Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.201T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) n.542T>G n.459T>G n.494T>G n.536T>G n.453T>G n.488T>G | |
5 | g.53646395T= | CA1546660882 | NDUFS4 | c.340T= (p.Trp114=) c.*207T= (n.*207T=) c.328T= (p.Trp110=) c.*116T= (n.*116T=) c.*314T= (n.*314T=) n.201T= c.166T= (p.Trp56=) n.542T= n.459T= n.494T= n.536T= n.453T= n.488T= | |
5 | g.53646396G>A | CA359719894 | NDUFS4 | c.341G>A (p.Trp114Ter) c.*208G>A (n.*208G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.202G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) n.543G>A n.460G>A n.495G>A n.537G>A n.454G>A n.489G>A | |
5 | g.53646396G>C | CA359719895 | NDUFS4 | c.341G>C (p.Trp114Ser) c.*208G>C (n.*208G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.202G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) n.543G>C n.460G>C n.495G>C n.537G>C n.454G>C n.489G>C | |
5 | g.53646396G>T | CA359719896 | NDUFS4 | c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.202G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) n.543G>T n.460G>T n.495G>T n.537G>T n.454G>T n.489G>T | |
5 | g.53646397G>A | CA359719898 | NDUFS4 | c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*209G>A (n.*209G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.203G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) n.544G>A n.461G>A n.496G>A n.538G>A n.455G>A n.490G>A | ClinVar |
5 | g.53646397G>C | CA359719899 | NDUFS4 | c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*209G>C (n.*209G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.203G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) n.544G>C n.461G>C n.496G>C n.538G>C n.455G>C n.490G>C | |
5 | g.53646397G>T | CA359719897 | NDUFS4 | c.342G>T (p.Trp114Cys) c.*209G>T (n.*209G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.203G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.544G>T n.461G>T n.496G>T n.538G>T n.455G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646398G>A | CA359719900 | NDUFS4 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.204G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.545G>A n.462G>A n.497G>A n.539G>A n.456G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646398G>C | CA359719901 | NDUFS4 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.204G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.545G>C n.462G>C n.497G>C n.539G>C n.456G>C n.491G>C | |
5 | g.53646398G= | CA1546660883 | NDUFS4 | c.343G= (p.Ala115=) c.*210G= (n.*210G=) c.331G= (p.Ala111=) c.*119G= (n.*119G=) c.*317G= (n.*317G=) n.204G= c.169G= (p.Ala57=) n.545G= n.462G= n.497G= n.539G= n.456G= n.491G= | |
5 | g.53646398G>T | CA3264271 | NDUFS4 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.204G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.545G>T n.462G>T n.497G>T n.539G>T n.456G>T n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.53646399C>A | CA359719902 | NDUFS4 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.205C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.546C>A n.463C>A n.498C>A n.540C>A n.457C>A n.492C>A | |
5 | g.53646399C>G | CA359719903 | NDUFS4 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.205C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.546C>G n.463C>G n.498C>G n.540C>G n.457C>G n.492C>G | |
5 | g.53646399C>T | CA359719904 | NDUFS4 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.205C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.546C>T n.463C>T n.498C>T n.540C>T n.457C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646400A>C | CA444330398 | NDUFS4 | c.345A>C (p.Ala115=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.333A>C (p.Ala111=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.206A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.547A>C n.464A>C n.499A>C n.541A>C n.458A>C n.493A>C | |
5 | g.53646400A>G | CA444330399 | NDUFS4 | c.345A>G (p.Ala115=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.333A>G (p.Ala111=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.206A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.547A>G n.464A>G n.499A>G n.541A>G n.458A>G n.493A>G | |
5 | g.53646400A>T | CA444330400 | NDUFS4 | c.345A>T (p.Ala115=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.333A>T (p.Ala111=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.206A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.547A>T n.464A>T n.499A>T n.541A>T n.458A>T n.493A>T | |
5 | g.53646401T>A | CA119135638 | NDUFS4 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.207T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.548T>A n.465T>A n.500T>A n.542T>A n.459T>A n.494T>A | dbSNP |
5 | g.53646401T>C | CA359719905 | NDUFS4 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.207T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.548T>C n.465T>C n.500T>C n.542T>C n.459T>C n.494T>C | |
5 | g.53646401T>G | CA359719906 | NDUFS4 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.207T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.548T>G n.465T>G n.500T>G n.542T>G n.459T>G n.494T>G | |
5 | g.53646401T= | CA1546660884 | NDUFS4 | c.346T= (p.Ser116=) c.*213T= (n.*213T=) c.334T= (p.Ser112=) c.*122T= (n.*122T=) c.*320T= (n.*320T=) n.207T= c.172T= (p.Ser58=) n.548T= n.465T= n.500T= n.542T= n.459T= n.494T= | |
5 | g.53646402C>A | CA359719907 | NDUFS4 | c.347C>A (p.Ser116Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.208C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) n.549C>A n.466C>A n.501C>A n.543C>A n.460C>A n.495C>A | |
5 | g.53646402C>G | CA359719908 | NDUFS4 | c.347C>G (p.Ser116Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.208C>G c.173C>G (p.Ser58Ter) n.549C>G n.466C>G n.501C>G n.543C>G n.460C>G n.495C>G | |
5 | g.53646402C>T | CA359719909 | NDUFS4 | c.347C>T (p.Ser116Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.208C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) n.549C>T n.466C>T n.501C>T n.543C>T n.460C>T n.495C>T | |
5 | g.53646403A>C | CA444330401 | NDUFS4 | c.348A>C (p.Ser116=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.209A>C c.174A>C (p.Ser58=) n.550A>C n.467A>C n.502A>C n.544A>C n.461A>C n.496A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646403A>G | CA444330402 | NDUFS4 | c.348A>G (p.Ser116=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.209A>G c.174A>G (p.Ser58=) n.550A>G n.467A>G n.502A>G n.544A>G n.461A>G n.496A>G | |
5 | g.53646403A>T | CA444330403 | NDUFS4 | c.348A>T (p.Ser116=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.209A>T c.174A>T (p.Ser58=) n.550A>T n.467A>T n.502A>T n.544A>T n.461A>T n.496A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646404A= | CA1546660885 | NDUFS4 | c.349A= (p.Thr117=) c.*216A= (n.*216A=) c.337A= (p.Thr113=) c.*125A= (n.*125A=) c.*323A= (n.*323A=) n.210A= c.175A= (p.Thr59=) n.551A= n.468A= n.503A= n.545A= n.462A= n.497A= | |
5 | g.53646404A>C | CA359719911 | NDUFS4 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.210A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.551A>C n.468A>C n.503A>C n.545A>C n.462A>C n.497A>C | |
5 | g.53646404A>G | CA119135639 | NDUFS4 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.210A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.551A>G n.468A>G n.503A>G n.545A>G n.462A>G n.497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646404A>T | CA359719910 | NDUFS4 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.210A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.551A>T n.468A>T n.503A>T n.545A>T n.462A>T n.497A>T | |
5 | g.53646405C>A | CA359719912 | NDUFS4 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.*217C>A (n.*217C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.211C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.552C>A n.469C>A n.504C>A n.546C>A n.463C>A n.498C>A | |
5 | g.53646405C= | CA1546660886 | NDUFS4 | c.350C= (p.Thr117=) c.*217C= (n.*217C=) c.338C= (p.Thr113=) c.*126C= (n.*126C=) c.*324C= (n.*324C=) n.211C= c.176C= (p.Thr59=) n.552C= n.469C= n.504C= n.546C= n.463C= n.498C= | |
5 | g.53646405C>G | CA359719913 | NDUFS4 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.211C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.552C>G n.469C>G n.504C>G n.546C>G n.463C>G n.498C>G | |
5 | g.53646405C>T | CA359719914 | NDUFS4 | c.350C>T (p.Thr117Met) c.*217C>T (n.*217C>T) c.338C>T (p.Thr113Met) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.211C>T c.176C>T (p.Thr59Met) n.552C>T n.469C>T n.504C>T n.546C>T n.463C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646406G>A | CA359719915 | NDUFS4 | c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.*217+1G>A (n.*217+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) n.211+1G>A c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.552+1G>A n.469+1G>A n.504+1G>A n.546+1G>A n.463+1G>A n.498+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53646406G>C | CA359719916 | NDUFS4 | c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.*217+1G>C (n.*217+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) n.211+1G>C c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.552+1G>C n.469+1G>C n.504+1G>C n.546+1G>C n.463+1G>C n.498+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53646406G= | CA1546660887 | NDUFS4 | c.350+1G= (n.350+1G=) c.*217+1G= (n.*217+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) c.*126+1G= (n.*126+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) n.211+1G= c.176+1G= (n.176+1G=) n.552+1G= n.469+1G= n.504+1G= n.546+1G= n.463+1G= n.498+1G= | |
5 | g.53646406G>T | CA359719917 | NDUFS4 | c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.*217+1G>T (n.*217+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) n.211+1G>T c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.552+1G>T n.469+1G>T n.504+1G>T n.546+1G>T n.463+1G>T n.498+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646406_53646407insGC | CA2709022260 | NDUFS4 | c.350+1_350+2insGC (n.350+1_350+2insGC) c.*217+1_*217+2insGC (n.*217+1_*217+2insGC) c.338+1_338+2insGC (n.338+1_338+2insGC) c.*126+1_*126+2insGC (n.*126+1_*126+2insGC) c.*324+1_*324+2insGC (n.*324+1_*324+2insGC) n.211+1_211+2insGC c.176+1_176+2insGC (n.176+1_176+2insGC) n.552+1_552+2insGC n.469+1_469+2insGC n.504+1_504+2insGC n.546+1_546+2insGC n.463+1_463+2insGC n.498+1_498+2insGC | dbSNP |
5 | g.53646407T>A | CA359719918 | NDUFS4 | c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) n.211+2T>A c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.552+2T>A n.469+2T>A n.504+2T>A n.546+2T>A n.463+2T>A n.498+2T>A | |
5 | g.53646407T>C | CA359719920 | NDUFS4 | c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) n.211+2T>C c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.552+2T>C n.469+2T>C n.504+2T>C n.546+2T>C n.463+2T>C n.498+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646407T>G | CA359719919 | NDUFS4 | c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) n.211+2T>G c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.552+2T>G n.469+2T>G n.504+2T>G n.546+2T>G n.463+2T>G n.498+2T>G |