Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53646270_53646278del | CA2766484948 | NDUFS4 | c.215_223del (p.Ile72_Thr74del) c.*82_*90del (n.*82_*90del) c.203_211del (p.Ile68_Thr70del) c.387_395del (p.Tyr129Ter) c.*189_*197del (n.*189_*197del) n.76_84del c.41_49del (p.Ile14_Thr16del) n.417_425del n.334_342del n.369_377del n.411_419del n.328_336del n.363_371del | |
5 | g.53646274A>C | CA359719619 | NDUFS4 | c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.391A>C (p.Asn131His) c.*193A>C (n.*193A>C) n.80A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) n.421A>C n.338A>C n.373A>C n.415A>C n.332A>C n.367A>C | |
5 | g.53646274A>G | CA444330333 | NDUFS4 | c.219A>G (p.Lys73=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*193A>G (n.*193A>G) n.80A>G c.45A>G (p.Lys15=) n.421A>G n.338A>G n.373A>G n.415A>G n.332A>G n.367A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53646274A>T | CA359719620 | NDUFS4 | c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*193A>T (n.*193A>T) n.80A>T c.45A>T (p.Lys15Asn) n.421A>T n.338A>T n.373A>T n.415A>T n.332A>T n.367A>T | |
5 | g.53646275A>C | CA359719621 | NDUFS4 | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) n.81A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.422A>C n.339A>C n.374A>C n.416A>C n.333A>C n.368A>C | |
5 | g.53646275A>G | CA359719622 | NDUFS4 | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*194A>G (n.*194A>G) n.81A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.422A>G n.339A>G n.374A>G n.416A>G n.333A>G n.368A>G | |
5 | g.53646275A>T | CA359719623 | NDUFS4 | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) n.81A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.422A>T n.339A>T n.374A>T n.416A>T n.333A>T n.368A>T | |
5 | g.53646276del | CA658655616 | NDUFS4 | c.221del (p.Thr74IlefsTer18) c.*88del (n.*88del) c.209del (p.Thr70IlefsTer18) c.393del (p.Ter132ArgextTer?) c.*195del (n.*195del) n.82del c.47del (p.Thr16IlefsTer18) n.423del n.340del n.375del n.417del n.334del n.369del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53646276C>A | CA359719624 | NDUFS4 | c.221C>A (p.Thr74Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) n.82C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.423C>A n.340C>A n.375C>A n.417C>A n.334C>A n.369C>A | |
5 | g.53646276C>G | CA359719625 | NDUFS4 | c.221C>G (p.Thr74Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*195C>G (n.*195C>G) n.82C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.423C>G n.340C>G n.375C>G n.417C>G n.334C>G n.369C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53646276C>T | CA359719626 | NDUFS4 | c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.393C>T (p.Asn131=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.82C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.423C>T n.340C>T n.375C>T n.417C>T n.334C>T n.369C>T | |
5 | g.53646277T>A | CA444330334 | NDUFS4 | c.222T>A (p.Thr74=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.210T>A (p.Thr70=) c.394T>A (p.Ter132Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) n.83T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.424T>A n.341T>A n.376T>A n.418T>A n.335T>A n.370T>A | |
5 | g.53646277T>C | CA444330335 | NDUFS4 | c.222T>C (p.Thr74=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.210T>C (p.Thr70=) c.394T>C (p.Ter132Gln) c.*196T>C (n.*196T>C) n.83T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.424T>C n.341T>C n.376T>C n.418T>C n.335T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646277T>G | CA444330336 | NDUFS4 | c.222T>G (p.Thr74=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.210T>G (p.Thr70=) c.394T>G (p.Ter132Glu) c.*196T>G (n.*196T>G) n.83T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.424T>G n.341T>G n.376T>G n.418T>G n.335T>G n.370T>G | |
5 | g.53646278A= | CA1546660828 | NDUFS4 | c.223A= (p.Arg75=) c.*90A= (n.*90A=) c.211A= (p.Arg71=) c.395A= (p.Ter132=) c.*197A= (n.*197A=) n.84A= c.49A= (p.Arg17=) n.425A= n.342A= n.377A= n.419A= n.336A= n.371A= | |
5 | g.53646278A>C | CA444330337 | NDUFS4 | c.223A>C (p.Arg75=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.211A>C (p.Arg71=) c.395A>C (p.Ter132Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) n.84A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.425A>C n.342A>C n.377A>C n.419A>C n.336A>C n.371A>C | |
5 | g.53646278A>G | CA119135630 | NDUFS4 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.395A>G (p.Ter132Trp) c.*197A>G (n.*197A>G) n.84A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.425A>G n.342A>G n.377A>G n.419A>G n.336A>G n.371A>G | dbSNP |
5 | g.53646278A>T | CA359719627 | NDUFS4 | c.223A>T (p.Arg75Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.211A>T (p.Arg71Ter) c.395A>T (p.Ter132Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) n.84A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.425A>T n.342A>T n.377A>T n.419A>T n.336A>T n.371A>T | |
5 | g.53646279G>A | CA359719628 | NDUFS4 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.396G>A (p.Ter132=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.85G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.426G>A n.343G>A n.378G>A n.420G>A n.337G>A n.372G>A | |
5 | g.53646279G>C | CA359719629 | NDUFS4 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.396G>C (p.Ter132Tyr) c.*198G>C (n.*198G>C) n.85G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.426G>C n.343G>C n.378G>C n.420G>C n.337G>C n.372G>C | |
5 | g.53646279G>T | CA359719630 | NDUFS4 | c.224G>T (p.Arg75Ile) c.*91G>T (n.*91G>T) c.212G>T (p.Arg71Ile) c.396G>T (p.Ter132Tyr) c.*198G>T (n.*198G>T) n.85G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.426G>T n.343G>T n.378G>T n.420G>T n.337G>T n.372G>T | |
5 | g.53646280A= | CA1546660829 | NDUFS4 | c.225A= (p.Arg75=) c.*92A= (n.*92A=) c.213A= (p.Arg71=) c.*1A= (n.*1A=) c.*199A= (n.*199A=) n.86A= c.51A= (p.Arg17=) n.427A= n.344A= n.379A= n.421A= n.338A= n.373A= | |
5 | g.53646280A>C | CA359719631 | NDUFS4 | c.225A>C (p.Arg75Ser) c.*92A>C (n.*92A>C) c.213A>C (p.Arg71Ser) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.86A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.427A>C n.344A>C n.379A>C n.421A>C n.338A>C n.373A>C | |
5 | g.53646280A>G | CA3264250 | NDUFS4 | c.225A>G (p.Arg75=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.213A>G (p.Arg71=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.86A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.427A>G n.344A>G n.379A>G n.421A>G n.338A>G n.373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646280A>T | CA359719632 | NDUFS4 | c.225A>T (p.Arg75Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.213A>T (p.Arg71Ser) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.86A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.427A>T n.344A>T n.379A>T n.421A>T n.338A>T n.373A>T | |
5 | g.53646281A>C | CA359719633 | NDUFS4 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.87A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.428A>C n.345A>C n.380A>C n.422A>C n.339A>C n.374A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646281A>G | CA359719634 | NDUFS4 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.87A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.428A>G n.345A>G n.380A>G n.422A>G n.339A>G n.374A>G | ClinVar |
5 | g.53646281A>T | CA359719635 | NDUFS4 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.87A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.428A>T n.345A>T n.380A>T n.422A>T n.339A>T n.374A>T | |
5 | g.53646281_53646282insTA | CA559664085 | NDUFS4 | c.226_227insTA (p.Lys76IlefsTer17) c.*93_*94insTA (n.*93_*94insTA) c.214_215insTA (p.Lys72IlefsTer17) c.*2_*3insTA (n.*2_*3insTA) c.*200_*201insTA (n.*200_*201insTA) n.87_88insTA c.52_53insTA (p.Lys18IlefsTer17) n.428_429insTA n.345_346insTA n.380_381insTA n.422_423insTA n.339_340insTA n.374_375insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646282A= | CA1546660830 | NDUFS4 | c.227A= (p.Lys76=) c.*94A= (n.*94A=) c.215A= (p.Lys72=) c.*3A= (n.*3A=) c.*201A= (n.*201A=) n.88A= c.53A= (p.Lys18=) n.429A= n.346A= n.381A= n.423A= n.340A= n.375A= | |
5 | g.53646282A>C | CA359719636 | NDUFS4 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.88A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.429A>C n.346A>C n.381A>C n.423A>C n.340A>C n.375A>C | |
5 | g.53646282A>G | CA359719637 | NDUFS4 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.88A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.429A>G n.346A>G n.381A>G n.423A>G n.340A>G n.375A>G | dbSNP |
5 | g.53646282A>T | CA359719638 | NDUFS4 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.88A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) n.429A>T n.346A>T n.381A>T n.423A>T n.340A>T n.375A>T | |
5 | g.53646283A= | CA1546660831 | NDUFS4 | c.228A= (p.Lys76=) c.*95A= (n.*95A=) c.216A= (p.Lys72=) c.*4A= (n.*4A=) c.*202A= (n.*202A=) n.89A= c.54A= (p.Lys18=) n.430A= n.347A= n.382A= n.424A= n.341A= n.376A= | |
5 | g.53646283A>C | CA359719640 | NDUFS4 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.89A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) n.430A>C n.347A>C n.382A>C n.424A>C n.341A>C n.376A>C | |
5 | g.53646283A>G | CA3264251 | NDUFS4 | c.228A>G (p.Lys76=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.89A>G c.54A>G (p.Lys18=) n.430A>G n.347A>G n.382A>G n.424A>G n.341A>G n.376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.53646283A>T | CA359719639 | NDUFS4 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.89A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) n.430A>T n.347A>T n.382A>T n.424A>T n.341A>T n.376A>T | |
5 | g.53646284G>A | CA359719641 | NDUFS4 | c.229G>A (p.Val77Ile) c.*96G>A (n.*96G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.90G>A c.55G>A (p.Val19Ile) n.431G>A n.348G>A n.383G>A n.425G>A n.342G>A n.377G>A | |
5 | g.53646284G>C | CA359719643 | NDUFS4 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.90G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.431G>C n.348G>C n.383G>C n.425G>C n.342G>C n.377G>C | |
5 | g.53646284G>T | CA359719642 | NDUFS4 | c.229G>T (p.Val77Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.90G>T c.55G>T (p.Val19Phe) n.431G>T n.348G>T n.383G>T n.425G>T n.342G>T n.377G>T | |
5 | g.53646285T>A | CA359719644 | NDUFS4 | c.230T>A (p.Val77Asp) c.*97T>A (n.*97T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.91T>A c.56T>A (p.Val19Asp) n.432T>A n.349T>A n.384T>A n.426T>A n.343T>A n.378T>A | |
5 | g.53646285T>C | CA359719645 | NDUFS4 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.91T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.432T>C n.349T>C n.384T>C n.426T>C n.343T>C n.378T>C | |
5 | g.53646285T>G | CA359719646 | NDUFS4 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.91T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.432T>G n.349T>G n.384T>G n.426T>G n.343T>G n.378T>G | |
5 | g.53646286C>A | CA444330338 | NDUFS4 | c.231C>A (p.Val77=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.219C>A (p.Val73=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.92C>A c.57C>A (p.Val19=) n.433C>A n.350C>A n.385C>A n.427C>A n.344C>A n.379C>A | |
5 | g.53646286C>G | CA444330339 | NDUFS4 | c.231C>G (p.Val77=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.219C>G (p.Val73=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.92C>G c.57C>G (p.Val19=) n.433C>G n.350C>G n.385C>G n.427C>G n.344C>G n.379C>G | |
5 | g.53646286C>T | CA444330340 | NDUFS4 | c.231C>T (p.Val77=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.219C>T (p.Val73=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.92C>T c.57C>T (p.Val19=) n.433C>T n.350C>T n.385C>T n.427C>T n.344C>T n.379C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53646287A>C | CA444330341 | NDUFS4 | c.232A>C (p.Arg78=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.93A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.434A>C n.351A>C n.386A>C n.428A>C n.345A>C n.380A>C | |
5 | g.53646287A>G | CA359719647 | NDUFS4 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.93A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.434A>G n.351A>G n.386A>G n.428A>G n.345A>G n.380A>G | |
5 | g.53646287A>T | CA359719648 | NDUFS4 | c.232A>T (p.Arg78Trp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.93A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) n.434A>T n.351A>T n.386A>T n.428A>T n.345A>T n.380A>T | |
5 | g.53646288G>A | CA359719649 | NDUFS4 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.*100G>A (n.*100G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.94G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.435G>A n.352G>A n.387G>A n.429G>A n.346G>A n.381G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53646288G>C | CA359719650 | NDUFS4 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.94G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.435G>C n.352G>C n.387G>C n.429G>C n.346G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646288G>T | CA359719651 | NDUFS4 | c.233G>T (p.Arg78Met) c.*100G>T (n.*100G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.94G>T c.59G>T (p.Arg20Met) n.435G>T n.352G>T n.387G>T n.429G>T n.346G>T n.381G>T | |
5 | g.53646289del | CA444330342 | NDUFS4 | c.234del (p.Ile79SerfsTer13) c.*101del (n.*101del) c.222del (p.Ile75SerfsTer13) c.*10del (n.*10del) c.*208del (n.*208del) n.95del c.60del (p.Ile21SerfsTer13) n.436del n.353del n.388del n.430del n.347del n.382del | COSMIC |
5 | g.53646289G>A | CA444330343 | NDUFS4 | c.234G>A (p.Arg78=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.95G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.436G>A n.353G>A n.388G>A n.430G>A n.347G>A n.382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646289G>C | CA359719652 | NDUFS4 | c.234G>C (p.Arg78Ser) c.*101G>C (n.*101G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.95G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) n.436G>C n.353G>C n.388G>C n.430G>C n.347G>C n.382G>C | |
5 | g.53646289G= | CA1546660832 | NDUFS4 | c.234G= (p.Arg78=) c.*101G= (n.*101G=) c.222G= (p.Arg74=) c.*10G= (n.*10G=) c.*208G= (n.*208G=) n.95G= c.60G= (p.Arg20=) n.436G= n.353G= n.388G= n.430G= n.347G= n.382G= | |
5 | g.53646289G>T | CA359719653 | NDUFS4 | c.234G>T (p.Arg78Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.95G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) n.436G>T n.353G>T n.388G>T n.430G>T n.347G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646289_53646290insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA | CA2509465095 | NDUFS4 | c.234_235insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile79GlnfsTer3) c.*101_*102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*101_*102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) c.222_223insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile75GlnfsTer3) c.*10_*11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*10_*11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) c.*208_*209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*208_*209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) n.95_96insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA c.60_61insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile21GlnfsTer3) n.436_437insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.353_354insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.388_389insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.430_431insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.347_348insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.382_383insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA | |
5 | g.53646290del | CA2695198605 | NDUFS4 | c.235del (p.Ile79SerfsTer13) c.*102del (n.*102del) c.223del (p.Ile75SerfsTer13) c.*11del (n.*11del) c.*209del (n.*209del) n.96del c.61del (p.Ile21SerfsTer13) n.437del n.354del n.389del n.431del n.348del n.383del | ClinVar |
5 | g.53646290A>C | CA359719656 | NDUFS4 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*102A>C (n.*102A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.96A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.437A>C n.354A>C n.389A>C n.431A>C n.348A>C n.383A>C | |
5 | g.53646290A>G | CA359719655 | NDUFS4 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.*102A>G (n.*102A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.96A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.437A>G n.354A>G n.389A>G n.431A>G n.348A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53646290A>T | CA359719654 | NDUFS4 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.96A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.437A>T n.354A>T n.389A>T n.431A>T n.348A>T n.383A>T | |
5 | g.53646291T>A | CA359719657 | NDUFS4 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.97T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.438T>A n.355T>A n.390T>A n.432T>A n.349T>A n.384T>A | |
5 | g.53646291T>C | CA359719658 | NDUFS4 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*103T>C (n.*103T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.97T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.438T>C n.355T>C n.390T>C n.432T>C n.349T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646291T>G | CA359719659 | NDUFS4 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*103T>G (n.*103T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.97T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.438T>G n.355T>G n.390T>G n.432T>G n.349T>G n.384T>G | |
5 | g.53646291T= | CA1546660833 | NDUFS4 | c.236T= (p.Ile79=) c.*103T= (n.*103T=) c.224T= (p.Ile75=) c.*12T= (n.*12T=) c.*210T= (n.*210T=) n.97T= c.62T= (p.Ile21=) n.438T= n.355T= n.390T= n.432T= n.349T= n.384T= | |
5 | g.53646292C>A | CA444330344 | NDUFS4 | c.237C>A (p.Ile79=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.225C>A (p.Ile75=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.98C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.439C>A n.356C>A n.391C>A n.433C>A n.350C>A n.385C>A | |
5 | g.53646292C>G | CA359719660 | NDUFS4 | c.237C>G (p.Ile79Met) c.*104C>G (n.*104C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.98C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.439C>G n.356C>G n.391C>G n.433C>G n.350C>G n.385C>G | |
5 | g.53646292C>T | CA444330345 | NDUFS4 | c.237C>T (p.Ile79=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.225C>T (p.Ile75=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.98C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.439C>T n.356C>T n.391C>T n.433C>T n.350C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646293T>A | CA359719661 | NDUFS4 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.99T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.440T>A n.357T>A n.392T>A n.434T>A n.351T>A n.386T>A | |
5 | g.53646293T>C | CA359719662 | NDUFS4 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.99T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.440T>C n.357T>C n.392T>C n.434T>C n.351T>C n.386T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646293T>G | CA359719663 | NDUFS4 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.99T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.440T>G n.357T>G n.392T>G n.434T>G n.351T>G n.386T>G | COSMIC |
5 | g.53646295del | CA2673829211 | NDUFS4 | c.240del (p.Phe80LeufsTer12) c.*107del (n.*107del) c.228del (p.Phe76LeufsTer12) c.*16del (n.*16del) c.*214del (n.*214del) n.101del c.66del (p.Phe22LeufsTer12) n.442del n.359del n.394del n.436del n.353del n.388del | gnomAD v4 |
5 | g.53646294T>A | CA359719664 | NDUFS4 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.100T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.441T>A n.358T>A n.393T>A n.435T>A n.352T>A n.387T>A | |
5 | g.53646294T>C | CA359719665 | NDUFS4 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.100T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.441T>C n.358T>C n.393T>C n.435T>C n.352T>C n.387T>C | |
5 | g.53646294T>G | CA359719666 | NDUFS4 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.100T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.441T>G n.358T>G n.393T>G n.435T>G n.352T>G n.387T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646294T= | CA1546660834 | NDUFS4 | c.239T= (p.Phe80=) c.*106T= (n.*106T=) c.227T= (p.Phe76=) c.*15T= (n.*15T=) c.*213T= (n.*213T=) n.100T= c.65T= (p.Phe22=) n.441T= n.358T= n.393T= n.435T= n.352T= n.387T= | |
5 | g.53646295T>A | CA359719667 | NDUFS4 | c.240T>A (p.Phe80Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.101T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.442T>A n.359T>A n.394T>A n.436T>A n.353T>A n.388T>A | |
5 | g.53646295T>C | CA444330346 | NDUFS4 | c.240T>C (p.Phe80=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.228T>C (p.Phe76=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.101T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.442T>C n.359T>C n.394T>C n.436T>C n.353T>C n.388T>C | |
5 | g.53646295T>G | CA359719668 | NDUFS4 | c.240T>G (p.Phe80Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.101T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.442T>G n.359T>G n.394T>G n.436T>G n.353T>G n.388T>G | |
5 | g.53646296G>A | CA359719670 | NDUFS4 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.*108G>A (n.*108G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.102G>A c.67G>A (p.Val23Ile) n.443G>A n.360G>A n.395G>A n.437G>A n.354G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646296G>C | CA359719671 | NDUFS4 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.102G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.443G>C n.360G>C n.395G>C n.437G>C n.354G>C n.389G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646296G= | CA1546660835 | NDUFS4 | c.241G= (p.Val81=) c.*108G= (n.*108G=) c.229G= (p.Val77=) c.*17G= (n.*17G=) c.*215G= (n.*215G=) n.102G= c.67G= (p.Val23=) n.443G= n.360G= n.395G= n.437G= n.354G= n.389G= | |
5 | g.53646296G>T | CA359719669 | NDUFS4 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.102G>T c.67G>T (p.Val23Phe) n.443G>T n.360G>T n.395G>T n.437G>T n.354G>T n.389G>T | |
5 | g.53646297T>A | CA359719672 | NDUFS4 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.*109T>A (n.*109T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.103T>A c.68T>A (p.Val23Asp) n.444T>A n.361T>A n.396T>A n.438T>A n.355T>A n.390T>A | |
5 | g.53646297T>C | CA359719673 | NDUFS4 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.103T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.444T>C n.361T>C n.396T>C n.438T>C n.355T>C n.390T>C | |
5 | g.53646297T>G | CA359719674 | NDUFS4 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.103T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.444T>G n.361T>G n.396T>G n.438T>G n.355T>G n.390T>G | |
5 | g.53646298T>A | CA444330348 | NDUFS4 | c.243T>A (p.Val81=) c.*110T>A (n.*110T>A) c.231T>A (p.Val77=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.104T>A c.69T>A (p.Val23=) n.445T>A n.362T>A n.397T>A n.439T>A n.356T>A n.391T>A | |
5 | g.53646298T>C | CA444330349 | NDUFS4 | c.243T>C (p.Val81=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.231T>C (p.Val77=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.104T>C c.69T>C (p.Val23=) n.445T>C n.362T>C n.397T>C n.439T>C n.356T>C n.391T>C | |
5 | g.53646298T>G | CA444330347 | NDUFS4 | c.243T>G (p.Val81=) c.*110T>G (n.*110T>G) c.231T>G (p.Val77=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.104T>G c.69T>G (p.Val23=) n.445T>G n.362T>G n.397T>G n.439T>G n.356T>G n.391T>G | |
5 | g.53646299C>A | CA359719675 | NDUFS4 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.105C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.446C>A n.363C>A n.398C>A n.440C>A n.357C>A n.392C>A | |
5 | g.53646299C>G | CA359719676 | NDUFS4 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.105C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.446C>G n.363C>G n.398C>G n.440C>G n.357C>G n.392C>G | |
5 | g.53646299C>T | CA359719677 | NDUFS4 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.105C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.446C>T n.363C>T n.398C>T n.440C>T n.357C>T n.392C>T | |
5 | g.53646300C>A | CA359719678 | NDUFS4 | c.245C>A (p.Pro82His) c.*112C>A (n.*112C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.106C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.447C>A n.364C>A n.399C>A n.441C>A n.358C>A n.393C>A | |
5 | g.53646300C>G | CA359719679 | NDUFS4 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.106C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.447C>G n.364C>G n.399C>G n.441C>G n.358C>G n.393C>G | |
5 | g.53646300C>T | CA359719680 | NDUFS4 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.106C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.447C>T n.364C>T n.399C>T n.441C>T n.358C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646301T>A | CA444330350 | NDUFS4 | c.246T>A (p.Pro82=) c.*113T>A (n.*113T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.107T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.448T>A n.365T>A n.400T>A n.442T>A n.359T>A n.394T>A | |
5 | g.53646301T>C | CA444330351 | NDUFS4 | c.246T>C (p.Pro82=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.107T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.448T>C n.365T>C n.400T>C n.442T>C n.359T>C n.394T>C | |
5 | g.53646301T>G | CA444330352 | NDUFS4 | c.246T>G (p.Pro82=) c.*113T>G (n.*113T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.107T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.448T>G n.365T>G n.400T>G n.442T>G n.359T>G n.394T>G | |
5 | g.53646302G>A | CA359719681 | NDUFS4 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.108G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.449G>A n.366G>A n.401G>A n.443G>A n.360G>A n.395G>A | COSMIC |
5 | g.53646302G>C | CA359719682 | NDUFS4 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.108G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.449G>C n.366G>C n.401G>C n.443G>C n.360G>C n.395G>C | |
5 | g.53646302G>T | CA359719683 | NDUFS4 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.108G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.449G>T n.366G>T n.401G>T n.443G>T n.360G>T n.395G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.53646303C>A | CA359719685 | NDUFS4 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*115C>A (n.*115C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.109C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.450C>A n.367C>A n.402C>A n.444C>A n.361C>A n.396C>A | |
5 | g.53646303C>G | CA359719686 | NDUFS4 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.109C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.450C>G n.367C>G n.402C>G n.444C>G n.361C>G n.396C>G | |
5 | g.53646303C>T | CA359719684 | NDUFS4 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.*115C>T (n.*115C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.109C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.450C>T n.367C>T n.402C>T n.444C>T n.361C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646304T>A | CA444330353 | NDUFS4 | c.249T>A (p.Ala83=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.110T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.451T>A n.368T>A n.403T>A n.445T>A n.362T>A n.397T>A | |
5 | g.53646304T>C | CA444330354 | NDUFS4 | c.249T>C (p.Ala83=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.110T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.451T>C n.368T>C n.403T>C n.445T>C n.362T>C n.397T>C | |
5 | g.53646304T>G | CA444330355 | NDUFS4 | c.249T>G (p.Ala83=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.110T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.451T>G n.368T>G n.403T>G n.445T>G n.362T>G n.397T>G | |
5 | g.53646305C>A | CA359719687 | NDUFS4 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.*117C>A (n.*117C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.111C>A c.76C>A (p.Arg26Ser) n.452C>A n.369C>A n.404C>A n.446C>A n.363C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53646305C= | CA1546660836 | NDUFS4 | c.250C= (p.Arg84=) c.*117C= (n.*117C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*26C= (n.*26C=) c.*224C= (n.*224C=) n.111C= c.76C= (p.Arg26=) n.452C= n.369C= n.404C= n.446C= n.363C= n.398C= | |
5 | g.53646305C>G | CA359719688 | NDUFS4 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.111C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.452C>G n.369C>G n.404C>G n.446C>G n.363C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53646305C>T | CA3264252 | NDUFS4 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.*117C>T (n.*117C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.111C>T c.76C>T (p.Arg26Cys) n.452C>T n.369C>T n.404C>T n.446C>T n.363C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646306G>A | CA323930 | NDUFS4 | c.251G>A (p.Arg84His) c.*118G>A (n.*118G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.112G>A c.77G>A (p.Arg26His) n.453G>A n.370G>A n.405G>A n.447G>A n.364G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646306G>C | CA3264253 | NDUFS4 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.112G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.453G>C n.370G>C n.405G>C n.447G>C n.364G>C n.399G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.53646306G= | CA1546660837 | NDUFS4 | c.251G= (p.Arg84=) c.*118G= (n.*118G=) c.239G= (p.Arg80=) c.*27G= (n.*27G=) c.*225G= (n.*225G=) n.112G= c.77G= (p.Arg26=) n.453G= n.370G= n.405G= n.447G= n.364G= n.399G= | |
5 | g.53646306G>T | CA3264254 | NDUFS4 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.112G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.453G>T n.370G>T n.405G>T n.447G>T n.364G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646307C>A | CA444330356 | NDUFS4 | c.252C>A (p.Arg84=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.240C>A (p.Arg80=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.113C>A c.78C>A (p.Arg26=) n.454C>A n.371C>A n.406C>A n.448C>A n.365C>A n.400C>A | |
5 | g.53646307C>G | CA444330357 | NDUFS4 | c.252C>G (p.Arg84=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.240C>G (p.Arg80=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.113C>G c.78C>G (p.Arg26=) n.454C>G n.371C>G n.406C>G n.448C>G n.365C>G n.400C>G | |
5 | g.53646307C>T | CA444330358 | NDUFS4 | c.252C>T (p.Arg84=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.240C>T (p.Arg80=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.113C>T c.78C>T (p.Arg26=) n.454C>T n.371C>T n.406C>T n.448C>T n.365C>T n.400C>T | |
5 | g.53646308A>C | CA359719689 | NDUFS4 | c.253A>C (p.Asn85His) c.*120A>C (n.*120A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.114A>C c.79A>C (p.Asn27His) n.455A>C n.372A>C n.407A>C n.449A>C n.366A>C n.401A>C | |
5 | g.53646308A>G | CA359719691 | NDUFS4 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.*120A>G (n.*120A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.114A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) n.455A>G n.372A>G n.407A>G n.449A>G n.366A>G n.401A>G | dbSNP |
5 | g.53646308A>T | CA359719690 | NDUFS4 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.*120A>T (n.*120A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.114A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.455A>T n.372A>T n.407A>T n.449A>T n.366A>T n.401A>T | |
5 | g.53646309A= | CA1546660838 | NDUFS4 | c.254A= (p.Asn85=) c.*121A= (n.*121A=) c.242A= (p.Asn81=) c.*30A= (n.*30A=) c.*228A= (n.*228A=) n.115A= c.80A= (p.Asn27=) n.456A= n.373A= n.408A= n.450A= n.367A= n.402A= | |
5 | g.53646309A>C | CA359719692 | NDUFS4 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.115A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) n.456A>C n.373A>C n.408A>C n.450A>C n.367A>C n.402A>C | |
5 | g.53646309A>G | CA359719693 | NDUFS4 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.*121A>G (n.*121A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.115A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) n.456A>G n.373A>G n.408A>G n.450A>G n.367A>G n.402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646309A>T | CA359719694 | NDUFS4 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.*121A>T (n.*121A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.115A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) n.456A>T n.373A>T n.408A>T n.450A>T n.367A>T n.402A>T | |
5 | g.53646310T>A | CA359719695 | NDUFS4 | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.116T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) n.457T>A n.374T>A n.409T>A n.451T>A n.368T>A n.403T>A | |
5 | g.53646310T>C | CA444330359 | NDUFS4 | c.255T>C (p.Asn85=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.243T>C (p.Asn81=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.116T>C c.81T>C (p.Asn27=) n.457T>C n.374T>C n.409T>C n.451T>C n.368T>C n.403T>C | |
5 | g.53646310T>G | CA359719696 | NDUFS4 | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.*122T>G (n.*122T>G) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.116T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) n.457T>G n.374T>G n.409T>G n.451T>G n.368T>G n.403T>G | |
5 | g.53646311_53646322del | CA2673829212 | NDUFS4 | c.256_267del (p.Asn86_Ser89del) c.*123_*134del (n.*123_*134del) c.244_255del (p.Asn82_Ser85del) c.*32_*43del (n.*32_*43del) c.*230_*241del (n.*230_*241del) n.117_128del c.82_93del (p.Asn28_Ser31del) n.458_469del n.375_386del n.410_421del n.452_463del n.369_380del n.404_415del | gnomAD v4 |
5 | g.53646311A= | CA1546660839 | NDUFS4 | c.256A= (p.Asn86=) c.*123A= (n.*123A=) c.244A= (p.Asn82=) c.*32A= (n.*32A=) c.*230A= (n.*230A=) n.117A= c.82A= (p.Asn28=) n.458A= n.375A= n.410A= n.452A= n.369A= n.404A= | |
5 | g.53646311A>C | CA359719698 | NDUFS4 | c.256A>C (p.Asn86His) c.*123A>C (n.*123A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.117A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.458A>C n.375A>C n.410A>C n.452A>C n.369A>C n.404A>C | |
5 | g.53646311A>G | CA119135631 | NDUFS4 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*123A>G (n.*123A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.117A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.458A>G n.375A>G n.410A>G n.452A>G n.369A>G n.404A>G | dbSNP |
5 | g.53646311A>T | CA359719697 | NDUFS4 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*123A>T (n.*123A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.117A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.458A>T n.375A>T n.410A>T n.452A>T n.369A>T n.404A>T | |
5 | g.53646312A= | CA1546660840 | NDUFS4 | c.257A= (p.Asn86=) c.*124A= (n.*124A=) c.245A= (p.Asn82=) c.*33A= (n.*33A=) c.*231A= (n.*231A=) n.118A= c.83A= (p.Asn28=) n.459A= n.376A= n.411A= n.453A= n.370A= n.405A= | |
5 | g.53646312A>C | CA359719701 | NDUFS4 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*124A>C (n.*124A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.118A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.459A>C n.376A>C n.411A>C n.453A>C n.370A>C n.405A>C | |
5 | g.53646312A>G | CA359719699 | NDUFS4 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*124A>G (n.*124A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.118A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.459A>G n.376A>G n.411A>G n.453A>G n.370A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646312A>T | CA359719700 | NDUFS4 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*124A>T (n.*124A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.118A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.459A>T n.376A>T n.411A>T n.453A>T n.370A>T n.405A>T | |
5 | g.53646313C>A | CA359719702 | NDUFS4 | c.258C>A (p.Asn86Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.119C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) n.460C>A n.377C>A n.412C>A n.454C>A n.371C>A n.406C>A | |
5 | g.53646313C>G | CA359719703 | NDUFS4 | c.258C>G (p.Asn86Lys) c.*125C>G (n.*125C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.119C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) n.460C>G n.377C>G n.412C>G n.454C>G n.371C>G n.406C>G | |
5 | g.53646313C>T | CA444330360 | NDUFS4 | c.258C>T (p.Asn86=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.246C>T (p.Asn82=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.119C>T c.84C>T (p.Asn28=) n.460C>T n.377C>T n.412C>T n.454C>T n.371C>T n.406C>T | |
5 | g.53646314A= | CA1546660841 | NDUFS4 | c.259A= (p.Met87=) c.*126A= (n.*126A=) c.247A= (p.Met83=) c.*35A= (n.*35A=) c.*233A= (n.*233A=) n.120A= c.85A= (p.Met29=) n.461A= n.378A= n.413A= n.455A= n.372A= n.407A= | |
5 | g.53646314A>C | CA359719704 | NDUFS4 | c.259A>C (p.Met87Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.120A>C c.85A>C (p.Met29Leu) n.461A>C n.378A>C n.413A>C n.455A>C n.372A>C n.407A>C | |
5 | g.53646314A>G | CA3264255 | NDUFS4 | c.259A>G (p.Met87Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.247A>G (p.Met83Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.120A>G c.85A>G (p.Met29Val) n.461A>G n.378A>G n.413A>G n.455A>G n.372A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646314A>T | CA359719705 | NDUFS4 | c.259A>T (p.Met87Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.120A>T c.85A>T (p.Met29Leu) n.461A>T n.378A>T n.413A>T n.455A>T n.372A>T n.407A>T | |
5 | g.53646315T>A | CA359719706 | NDUFS4 | c.260T>A (p.Met87Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.121T>A c.86T>A (p.Met29Lys) n.462T>A n.379T>A n.414T>A n.456T>A n.373T>A n.408T>A | |
5 | g.53646315T>C | CA359719707 | NDUFS4 | c.260T>C (p.Met87Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.121T>C c.86T>C (p.Met29Thr) n.462T>C n.379T>C n.414T>C n.456T>C n.373T>C n.408T>C | |
5 | g.53646315T>G | CA359719708 | NDUFS4 | c.260T>G (p.Met87Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.121T>G c.86T>G (p.Met29Arg) n.462T>G n.379T>G n.414T>G n.456T>G n.373T>G n.408T>G | |
5 | g.53646316G>A | CA359719709 | NDUFS4 | c.261G>A (p.Met87Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.122G>A c.87G>A (p.Met29Ile) n.463G>A n.380G>A n.415G>A n.457G>A n.374G>A n.409G>A | |
5 | g.53646316G>C | CA359719710 | NDUFS4 | c.261G>C (p.Met87Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.122G>C c.87G>C (p.Met29Ile) n.463G>C n.380G>C n.415G>C n.457G>C n.374G>C n.409G>C | |
5 | g.53646316G>T | CA359719711 | NDUFS4 | c.261G>T (p.Met87Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.122G>T c.87G>T (p.Met29Ile) n.463G>T n.380G>T n.415G>T n.457G>T n.374G>T n.409G>T | |
5 | g.53646316_53646317delinsTT | CA2739274727 | NDUFS4 | c.261_262delinsTT (p.Met87IlefsTer2) c.*128_*129delinsTT (n.*128_*129delinsTT) c.249_250delinsTT (p.Met83IlefsTer2) c.*37_*38delinsTT (n.*37_*38delinsTT) c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT) n.122_123delinsTT c.87_88delinsTT (p.Met29IlefsTer2) n.463_464delinsTT n.380_381delinsTT n.415_416delinsTT n.457_458delinsTT n.374_375delinsTT n.409_410delinsTT | ClinVar |
5 | g.53646317C>A | CA359719714 | NDUFS4 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.123C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.464C>A n.381C>A n.416C>A n.458C>A n.375C>A n.410C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646317C= | CA1546660842 | NDUFS4 | c.262C= (p.Gln88=) c.*129C= (n.*129C=) c.250C= (p.Gln84=) c.*38C= (n.*38C=) c.*236C= (n.*236C=) n.123C= c.88C= (p.Gln30=) n.464C= n.381C= n.416C= n.458C= n.375C= n.410C= | |
5 | g.53646317C>G | CA359719713 | NDUFS4 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.123C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.464C>G n.381C>G n.416C>G n.458C>G n.375C>G n.410C>G | |
5 | g.53646317C>T | CA359719712 | NDUFS4 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.123C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.464C>T n.381C>T n.416C>T n.458C>T n.375C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646318A= | CA1546660843 | NDUFS4 | c.263A= (p.Gln88=) c.*130A= (n.*130A=) c.251A= (p.Gln84=) c.*39A= (n.*39A=) c.*237A= (n.*237A=) n.124A= c.89A= (p.Gln30=) n.465A= n.382A= n.417A= n.459A= n.376A= n.411A= | |
5 | g.53646318A>C | CA359719715 | NDUFS4 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.124A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.465A>C n.382A>C n.417A>C n.459A>C n.376A>C n.411A>C | |
5 | g.53646318A>G | CA359719716 | NDUFS4 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.124A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.465A>G n.382A>G n.417A>G n.459A>G n.376A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646318A>T | CA359719717 | NDUFS4 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.124A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.465A>T n.382A>T n.417A>T n.459A>T n.376A>T n.411A>T | |
5 | g.53646319G>A | CA444330361 | NDUFS4 | c.264G>A (p.Gln88=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.125G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.466G>A n.383G>A n.418G>A n.460G>A n.377G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646319G>C | CA359719718 | NDUFS4 | c.264G>C (p.Gln88His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.125G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.466G>C n.383G>C n.418G>C n.460G>C n.377G>C n.412G>C | |
5 | g.53646319G= | CA1546660844 | NDUFS4 | c.264G= (p.Gln88=) c.*131G= (n.*131G=) c.252G= (p.Gln84=) c.*40G= (n.*40G=) c.*238G= (n.*238G=) n.125G= c.90G= (p.Gln30=) n.466G= n.383G= n.418G= n.460G= n.377G= n.412G= | |
5 | g.53646319G>T | CA359719719 | NDUFS4 | c.264G>T (p.Gln88His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.125G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.466G>T n.383G>T n.418G>T n.460G>T n.377G>T n.412G>T | |
5 | g.53646320T>A | CA359719720 | NDUFS4 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.126T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.467T>A n.384T>A n.419T>A n.461T>A n.378T>A n.413T>A | |
5 | g.53646320T>C | CA359719721 | NDUFS4 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.126T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.467T>C n.384T>C n.419T>C n.461T>C n.378T>C n.413T>C | dbSNP |
5 | g.53646320T>G | CA359719722 | NDUFS4 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.126T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.467T>G n.384T>G n.419T>G n.461T>G n.378T>G n.413T>G | |
5 | g.53646320T= | CA1546660845 | NDUFS4 | c.265T= (p.Ser89=) c.*132T= (n.*132T=) c.253T= (p.Ser85=) c.*41T= (n.*41T=) c.*239T= (n.*239T=) n.126T= c.91T= (p.Ser31=) n.467T= n.384T= n.419T= n.461T= n.378T= n.413T= | |
5 | g.53646321C>A | CA119135632 | NDUFS4 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.127C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.468C>A n.385C>A n.420C>A n.462C>A n.379C>A n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646321C= | CA1546660846 | NDUFS4 | c.266C= (p.Ser89=) c.*133C= (n.*133C=) c.254C= (p.Ser85=) c.*42C= (n.*42C=) c.*240C= (n.*240C=) n.127C= c.92C= (p.Ser31=) n.468C= n.385C= n.420C= n.462C= n.379C= n.414C= | |
5 | g.53646321C>G | CA359719723 | NDUFS4 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.127C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) n.468C>G n.385C>G n.420C>G n.462C>G n.379C>G n.414C>G | |
5 | g.53646321C>T | CA359719724 | NDUFS4 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.127C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) n.468C>T n.385C>T n.420C>T n.462C>T n.379C>T n.414C>T | |
5 | g.53646322T>A | CA444330362 | NDUFS4 | c.267T>A (p.Ser89=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.255T>A (p.Ser85=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.128T>A c.93T>A (p.Ser31=) n.469T>A n.386T>A n.421T>A n.463T>A n.380T>A n.415T>A | |
5 | g.53646322T>C | CA444330363 | NDUFS4 | c.267T>C (p.Ser89=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.255T>C (p.Ser85=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.128T>C c.93T>C (p.Ser31=) n.469T>C n.386T>C n.421T>C n.463T>C n.380T>C n.415T>C | |
5 | g.53646322T>G | CA444330364 | NDUFS4 | c.267T>G (p.Ser89=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.255T>G (p.Ser85=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.128T>G c.93T>G (p.Ser31=) n.469T>G n.386T>G n.421T>G n.463T>G n.380T>G n.415T>G | |
5 | g.53646323G>A | CA359719725 | NDUFS4 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*135G>A (n.*135G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.129G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.470G>A n.387G>A n.422G>A n.464G>A n.381G>A n.416G>A | |
5 | g.53646323G>C | CA359719726 | NDUFS4 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.129G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.470G>C n.387G>C n.422G>C n.464G>C n.381G>C n.416G>C | |
5 | g.53646323G= | CA1546660847 | NDUFS4 | c.268G= (p.Gly90=) c.*135G= (n.*135G=) c.256G= (p.Gly86=) c.*44G= (n.*44G=) c.*242G= (n.*242G=) n.129G= c.94G= (p.Gly32=) n.470G= n.387G= n.422G= n.464G= n.381G= n.416G= | |
5 | g.53646323G>T | CA119135633 | NDUFS4 | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.129G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.470G>T n.387G>T n.422G>T n.464G>T n.381G>T n.416G>T | dbSNP |
5 | g.53646324G>A | CA359719729 | NDUFS4 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*136G>A (n.*136G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.130G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.471G>A n.388G>A n.423G>A n.465G>A n.382G>A n.417G>A | |
5 | g.53646324G>C | CA359719728 | NDUFS4 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.130G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.471G>C n.388G>C n.423G>C n.465G>C n.382G>C n.417G>C | |
5 | g.53646324G>T | CA359719727 | NDUFS4 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.130G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.471G>T n.388G>T n.423G>T n.465G>T n.382G>T n.417G>T | |
5 | g.53646325A>C | CA444330367 | NDUFS4 | c.270A>C (p.Gly90=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.258A>C (p.Gly86=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.131A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.472A>C n.389A>C n.424A>C n.466A>C n.383A>C n.418A>C | |
5 | g.53646325A>G | CA444330365 | NDUFS4 | c.270A>G (p.Gly90=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.258A>G (p.Gly86=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.131A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.472A>G n.389A>G n.424A>G n.466A>G n.383A>G n.418A>G | |
5 | g.53646325A>T | CA444330366 | NDUFS4 | c.270A>T (p.Gly90=) c.*137A>T (n.*137A>T) c.258A>T (p.Gly86=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.131A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.472A>T n.389A>T n.424A>T n.466A>T n.383A>T n.418A>T | |
5 | g.53646326G>A | CA359719730 | NDUFS4 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.132G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.473G>A n.390G>A n.425G>A n.467G>A n.384G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646326G>C | CA359719731 | NDUFS4 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.132G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.473G>C n.390G>C n.425G>C n.467G>C n.384G>C n.419G>C | |
5 | g.53646326G= | CA1546660848 | NDUFS4 | c.271G= (p.Val91=) c.*138G= (n.*138G=) c.259G= (p.Val87=) c.*47G= (n.*47G=) c.*245G= (n.*245G=) n.132G= c.97G= (p.Val33=) n.473G= n.390G= n.425G= n.467G= n.384G= n.419G= | |
5 | g.53646326G>T | CA359719732 | NDUFS4 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.132G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.473G>T n.390G>T n.425G>T n.467G>T n.384G>T n.419G>T | |
5 | g.53646327T>A | CA359719733 | NDUFS4 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.133T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.474T>A n.391T>A n.426T>A n.468T>A n.385T>A n.420T>A | |
5 | g.53646327T>C | CA359719734 | NDUFS4 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.133T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.474T>C n.391T>C n.426T>C n.468T>C n.385T>C n.420T>C | |
5 | g.53646327T>G | CA359719735 | NDUFS4 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.133T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.474T>G n.391T>G n.426T>G n.468T>G n.385T>G n.420T>G | |
5 | g.53646328A>C | CA444330368 | NDUFS4 | c.273A>C (p.Val91=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.261A>C (p.Val87=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.134A>C c.99A>C (p.Val33=) n.475A>C n.392A>C n.427A>C n.469A>C n.386A>C n.421A>C | |
5 | g.53646328A>G | CA444330369 | NDUFS4 | c.273A>G (p.Val91=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.261A>G (p.Val87=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.134A>G c.99A>G (p.Val33=) n.475A>G n.392A>G n.427A>G n.469A>G n.386A>G n.421A>G | |
5 | g.53646328A>T | CA444330370 | NDUFS4 | c.273A>T (p.Val91=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.261A>T (p.Val87=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.134A>T c.99A>T (p.Val33=) n.475A>T n.392A>T n.427A>T n.469A>T n.386A>T n.421A>T | |
5 | g.53646328_53646331delinsAAAC | CA1546660849 | NDUFS4 | c.273_276delinsAAAC (p.Val91=) c.*140_*143delinsAAAC (n.*140_*143delinsAAAC) c.261_264delinsAAAC (p.Val87=) c.*49_*52delinsAAAC (n.*49_*52delinsAAAC) c.*247_*250delinsAAAC (n.*247_*250delinsAAAC) n.134_137delinsAAAC c.99_102delinsAAAC (p.Val33=) n.475_478delinsAAAC n.392_395delinsAAAC n.427_430delinsAAAC n.469_472delinsAAAC n.386_389delinsAAAC n.421_424delinsAAAC | |
5 | g.53646329A>C | CA359719738 | NDUFS4 | c.274A>C (p.Asn92His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.135A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.476A>C n.393A>C n.428A>C n.470A>C n.387A>C n.422A>C | |
5 | g.53646329A>G | CA359719737 | NDUFS4 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.*141A>G (n.*141A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.135A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.476A>G n.393A>G n.428A>G n.470A>G n.387A>G n.422A>G | |
5 | g.53646329A>T | CA359719736 | NDUFS4 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.135A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.476A>T n.393A>T n.428A>T n.470A>T n.387A>T n.422A>T | |
5 | g.53646333_53646335del | CA3264256 | NDUFS4 | c.278_280del (p.Asn93del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.266_268del (p.Asn89del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.139_141del c.104_106del (p.Asn35del) n.480_482del n.397_399del n.432_434del n.474_476del n.391_393del n.426_428del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646330A>C | CA359719739 | NDUFS4 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.136A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.477A>C n.394A>C n.429A>C n.471A>C n.388A>C n.423A>C | |
5 | g.53646330A>G | CA359719740 | NDUFS4 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.136A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.477A>G n.394A>G n.429A>G n.471A>G n.388A>G n.423A>G | |
5 | g.53646330A>T | CA359719741 | NDUFS4 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.136A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.477A>T n.394A>T n.429A>T n.471A>T n.388A>T n.423A>T | |
5 | g.53646331C>A | CA359719742 | NDUFS4 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.137C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) n.478C>A n.395C>A n.430C>A n.472C>A n.389C>A n.424C>A | |
5 | g.53646331C= | CA1546660850 | NDUFS4 | c.276C= (p.Asn92=) c.*143C= (n.*143C=) c.264C= (p.Asn88=) c.*52C= (n.*52C=) c.*250C= (n.*250C=) n.137C= c.102C= (p.Asn34=) n.478C= n.395C= n.430C= n.472C= n.389C= n.424C= | |
5 | g.53646331C>G | CA359719743 | NDUFS4 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.137C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) n.478C>G n.395C>G n.430C>G n.472C>G n.389C>G n.424C>G | |
5 | g.53646331C>T | CA444330371 | NDUFS4 | c.276C>T (p.Asn92=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.137C>T c.102C>T (p.Asn34=) n.478C>T n.395C>T n.430C>T n.472C>T n.389C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646332A>C | CA359719744 | NDUFS4 | c.277A>C (p.Asn93His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.265A>C (p.Asn89His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.138A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.479A>C n.396A>C n.431A>C n.473A>C n.390A>C n.425A>C | |
5 | g.53646332A>G | CA359719746 | NDUFS4 | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*144A>G (n.*144A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.138A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.479A>G n.396A>G n.431A>G n.473A>G n.390A>G n.425A>G | |
5 | g.53646332A>T | CA359719745 | NDUFS4 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*144A>T (n.*144A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.138A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.479A>T n.396A>T n.431A>T n.473A>T n.390A>T n.425A>T | |
5 | g.53646333A= | CA1546660851 | NDUFS4 | c.278A= (p.Asn93=) c.*145A= (n.*145A=) c.266A= (p.Asn89=) c.*54A= (n.*54A=) c.*252A= (n.*252A=) n.139A= c.104A= (p.Asn35=) n.480A= n.397A= n.432A= n.474A= n.391A= n.426A= | |
5 | g.53646333A>C | CA359719747 | NDUFS4 | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.139A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.480A>C n.397A>C n.432A>C n.474A>C n.391A>C n.426A>C | |
5 | g.53646333A>G | CA3264257 | NDUFS4 | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*145A>G (n.*145A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.139A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.480A>G n.397A>G n.432A>G n.474A>G n.391A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646333A>T | CA359719748 | NDUFS4 | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.139A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.480A>T n.397A>T n.432A>T n.474A>T n.391A>T n.426A>T | |
5 | g.53646333_53646334delinsAC | CA1546660852 | NDUFS4 | c.278_279delinsAC (p.Asn93=) c.*145_*146delinsAC (n.*145_*146delinsAC) c.266_267delinsAC (p.Asn89=) c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) c.*252_*253delinsAC (n.*252_*253delinsAC) n.139_140delinsAC c.104_105delinsAC (p.Asn35=) n.480_481delinsAC n.397_398delinsAC n.432_433delinsAC n.474_475delinsAC n.391_392delinsAC n.426_427delinsAC | |
5 | g.53646334del | CA1076116107 | NDUFS4 | c.279del (p.Asn93LysfsTer19) c.*146del (n.*146del) c.267del (p.Asn89LysfsTer19) c.*55del (n.*55del) c.*253del (n.*253del) n.140del c.105del (p.Asn35LysfsTer19) n.481del n.398del n.433del n.475del n.392del n.427del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646334C>A | CA359719749 | NDUFS4 | c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.140C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) n.481C>A n.398C>A n.433C>A n.475C>A n.392C>A n.427C>A | |
5 | g.53646334C>G | CA359719750 | NDUFS4 | c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*146C>G (n.*146C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.140C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) n.481C>G n.398C>G n.433C>G n.475C>G n.392C>G n.427C>G | |
5 | g.53646334C>T | CA444330372 | NDUFS4 | c.279C>T (p.Asn93=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.267C>T (p.Asn89=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.140C>T c.105C>T (p.Asn35=) n.481C>T n.398C>T n.433C>T n.475C>T n.392C>T n.427C>T | ClinVar |
5 | g.53646335A>C | CA359719751 | NDUFS4 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.141A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.482A>C n.399A>C n.434A>C n.476A>C n.393A>C n.428A>C | |
5 | g.53646335A>G | CA359719752 | NDUFS4 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*147A>G (n.*147A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.141A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.482A>G n.399A>G n.434A>G n.476A>G n.393A>G n.428A>G | COSMIC |
5 | g.53646335A>T | CA359719753 | NDUFS4 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.141A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.482A>T n.399A>T n.434A>T n.476A>T n.393A>T n.428A>T | |
5 | g.53646336C>A | CA359719754 | NDUFS4 | c.281C>A (p.Thr94Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.142C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) n.483C>A n.400C>A n.435C>A n.477C>A n.394C>A n.429C>A | |
5 | g.53646336C= | CA1546660853 | NDUFS4 | c.281C= (p.Thr94=) c.*148C= (n.*148C=) c.269C= (p.Thr90=) c.*57C= (n.*57C=) c.*255C= (n.*255C=) n.142C= c.107C= (p.Thr36=) n.483C= n.400C= n.435C= n.477C= n.394C= n.429C= | |
5 | g.53646336C>G | CA359719755 | NDUFS4 | c.281C>G (p.Thr94Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.142C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) n.483C>G n.400C>G n.435C>G n.477C>G n.394C>G n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646336C>T | CA3264258 | NDUFS4 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*148C>T (n.*148C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.142C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.483C>T n.400C>T n.435C>T n.477C>T n.394C>T n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.53646337A>C | CA444330373 | NDUFS4 | c.282A>C (p.Thr94=) c.*149A>C (n.*149A>C) c.270A>C (p.Thr90=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.143A>C c.108A>C (p.Thr36=) n.484A>C n.401A>C n.436A>C n.478A>C n.395A>C n.430A>C | |
5 | g.53646337A>G | CA444330374 | NDUFS4 | c.282A>G (p.Thr94=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.270A>G (p.Thr90=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.143A>G c.108A>G (p.Thr36=) n.484A>G n.401A>G n.436A>G n.478A>G n.395A>G n.430A>G | |
5 | g.53646337A>T | CA444330375 | NDUFS4 | c.282A>T (p.Thr94=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.270A>T (p.Thr90=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.143A>T c.108A>T (p.Thr36=) n.484A>T n.401A>T n.436A>T n.478A>T n.395A>T n.430A>T | |
5 | g.53646338A>C | CA359719756 | NDUFS4 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.*150A>C (n.*150A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.144A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.485A>C n.402A>C n.437A>C n.479A>C n.396A>C n.431A>C | |
5 | g.53646338A>G | CA359719758 | NDUFS4 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.*150A>G (n.*150A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.144A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.485A>G n.402A>G n.437A>G n.479A>G n.396A>G n.431A>G | |
5 | g.53646338A>T | CA359719757 | NDUFS4 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.144A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.485A>T n.402A>T n.437A>T n.479A>T n.396A>T n.431A>T | |
5 | g.53646339A>C | CA359719759 | NDUFS4 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.*151A>C (n.*151A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.145A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.486A>C n.403A>C n.438A>C n.480A>C n.397A>C n.432A>C | |
5 | g.53646339A>G | CA359719761 | NDUFS4 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.145A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.486A>G n.403A>G n.438A>G n.480A>G n.397A>G n.432A>G | |
5 | g.53646339A>T | CA359719760 | NDUFS4 | c.284A>T (p.Lys95Met) c.*151A>T (n.*151A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.145A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.486A>T n.403A>T n.438A>T n.480A>T n.397A>T n.432A>T | |
5 | g.53646340G>A | CA444330376 | NDUFS4 | c.285G>A (p.Lys95=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.146G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.487G>A n.404G>A n.439G>A n.481G>A n.398G>A n.433G>A | |
5 | g.53646340G>C | CA359719762 | NDUFS4 | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.*152G>C (n.*152G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.146G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.487G>C n.404G>C n.439G>C n.481G>C n.398G>C n.433G>C | |
5 | g.53646340G= | CA1546660854 | NDUFS4 | c.285G= (p.Lys95=) c.*152G= (n.*152G=) c.273G= (p.Lys91=) c.*61G= (n.*61G=) c.*259G= (n.*259G=) n.146G= c.111G= (p.Lys37=) n.487G= n.404G= n.439G= n.481G= n.398G= n.433G= | |
5 | g.53646340G>T | CA359719763 | NDUFS4 | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.*152G>T (n.*152G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.146G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.487G>T n.404G>T n.439G>T n.481G>T n.398G>T n.433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646341A= | CA1546660855 | NDUFS4 | c.286A= (p.Lys96=) c.*153A= (n.*153A=) c.274A= (p.Lys92=) c.*62A= (n.*62A=) c.*260A= (n.*260A=) n.147A= c.112A= (p.Lys38=) n.488A= n.405A= n.440A= n.482A= n.399A= n.434A= | |
5 | g.53646341A>C | CA359719764 | NDUFS4 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.147A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.488A>C n.405A>C n.440A>C n.482A>C n.399A>C n.434A>C | |
5 | g.53646341A>G | CA359719765 | NDUFS4 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.147A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.488A>G n.405A>G n.440A>G n.482A>G n.399A>G n.434A>G | |
5 | g.53646341A>T | CA3264259 | NDUFS4 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.147A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.488A>T n.405A>T n.440A>T n.482A>T n.399A>T n.434A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646342A>C | CA359719766 | NDUFS4 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.148A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.489A>C n.406A>C n.441A>C n.483A>C n.400A>C n.435A>C | |
5 | g.53646342A>G | CA359719767 | NDUFS4 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.148A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.489A>G n.406A>G n.441A>G n.483A>G n.400A>G n.435A>G | |
5 | g.53646342A>T | CA359719768 | NDUFS4 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.148A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) n.489A>T n.406A>T n.441A>T n.483A>T n.400A>T n.435A>T | |
5 | g.53646343A>C | CA359719769 | NDUFS4 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*155A>C (n.*155A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.149A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) n.490A>C n.407A>C n.442A>C n.484A>C n.401A>C n.436A>C | |
5 | g.53646343A>G | CA444330377 | NDUFS4 | c.288A>G (p.Lys96=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.276A>G (p.Lys92=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.149A>G c.114A>G (p.Lys38=) n.490A>G n.407A>G n.442A>G n.484A>G n.401A>G n.436A>G | |
5 | g.53646343A>T | CA359719770 | NDUFS4 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*155A>T (n.*155A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.149A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) n.490A>T n.407A>T n.442A>T n.484A>T n.401A>T n.436A>T | |
5 | g.53646344T>A | CA359719771 | NDUFS4 | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.*156T>A (n.*156T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.150T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) n.491T>A n.408T>A n.443T>A n.485T>A n.402T>A n.437T>A | |
5 | g.53646344T>C | CA359719772 | NDUFS4 | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.*156T>C (n.*156T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.150T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) n.491T>C n.408T>C n.443T>C n.485T>C n.402T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646344T>G | CA359719773 | NDUFS4 | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.150T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) n.491T>G n.408T>G n.443T>G n.485T>G n.402T>G n.437T>G | |
5 | g.53646344T= | CA1546660857 | NDUFS4 | c.289T= (p.Trp97=) c.*156T= (n.*156T=) c.277T= (p.Trp93=) c.*65T= (n.*65T=) c.*263T= (n.*263T=) n.150T= c.115T= (p.Trp39=) n.491T= n.408T= n.443T= n.485T= n.402T= n.437T= | |
5 | g.53646344_53646345delinsTG | CA1546660856 | NDUFS4 | c.289_290delinsTG (p.Trp97=) c.*156_*157delinsTG (n.*156_*157delinsTG) c.277_278delinsTG (p.Trp93=) c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG) c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG) n.150_151delinsTG c.115_116delinsTG (p.Trp39=) n.491_492delinsTG n.408_409delinsTG n.443_444delinsTG n.485_486delinsTG n.402_403delinsTG n.437_438delinsTG | |
5 | g.53646345G>A | CA359719774 | NDUFS4 | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.*157G>A (n.*157G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.151G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) n.492G>A n.409G>A n.444G>A n.486G>A n.403G>A n.438G>A | |
5 | g.53646345G>C | CA359719776 | NDUFS4 | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.151G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) n.492G>C n.409G>C n.444G>C n.486G>C n.403G>C n.438G>C | |
5 | g.53646345G>T | CA359719775 | NDUFS4 | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.151G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) n.492G>T n.409G>T n.444G>T n.486G>T n.403G>T n.438G>T | |
5 | g.53646346del | CA118547 | NDUFS4 | c.291del (p.Trp97Ter) c.*158del (n.*158del) c.279del (p.Trp93Ter) c.*67del (n.*67del) c.*265del (n.*265del) n.152del c.117del (p.Trp39Ter) n.493del n.410del n.445del n.487del n.404del n.439del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646346G>A | CA359719777 | NDUFS4 | c.291G>A (p.Trp97Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.152G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) n.493G>A n.410G>A n.445G>A n.487G>A n.404G>A n.439G>A | |
5 | g.53646346G>C | CA359719778 | NDUFS4 | c.291G>C (p.Trp97Cys) c.*158G>C (n.*158G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.152G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) n.493G>C n.410G>C n.445G>C n.487G>C n.404G>C n.439G>C | |
5 | g.53646346G>T | CA359719779 | NDUFS4 | c.291G>T (p.Trp97Cys) c.*158G>T (n.*158G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.152G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) n.493G>T n.410G>T n.445G>T n.487G>T n.404G>T n.439G>T | |
5 | g.53646347A>C | CA359719780 | NDUFS4 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.153A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.494A>C n.411A>C n.446A>C n.488A>C n.405A>C n.440A>C | |
5 | g.53646347A>G | CA359719781 | NDUFS4 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.153A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.494A>G n.411A>G n.446A>G n.488A>G n.405A>G n.440A>G | COSMIC |
5 | g.53646347A>T | CA359719782 | NDUFS4 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.153A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.494A>T n.411A>T n.446A>T n.488A>T n.405A>T n.440A>T | |
5 | g.53646348A= | CA1546660858 | NDUFS4 | c.293A= (p.Lys98=) c.*160A= (n.*160A=) c.281A= (p.Lys94=) c.*69A= (n.*69A=) c.*267A= (n.*267A=) n.154A= c.119A= (p.Lys40=) n.495A= n.412A= n.447A= n.489A= n.406A= n.441A= | |
5 | g.53646348A>C | CA359719783 | NDUFS4 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.154A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.495A>C n.412A>C n.447A>C n.489A>C n.406A>C n.441A>C | |
5 | g.53646348A>G | CA359719784 | NDUFS4 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.154A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.495A>G n.412A>G n.447A>G n.489A>G n.406A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646348A>T | CA359719785 | NDUFS4 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.*160A>T (n.*160A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.154A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.495A>T n.412A>T n.447A>T n.489A>T n.406A>T n.441A>T | |
5 | g.53646349G>A | CA444330379 | NDUFS4 | c.294G>A (p.Lys98=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.155G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.496G>A n.413G>A n.448G>A n.490G>A n.407G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646349G>C | CA359719787 | NDUFS4 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*161G>C (n.*161G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.155G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.496G>C n.413G>C n.448G>C n.490G>C n.407G>C n.442G>C | |
5 | g.53646349G= | CA1546660859 | NDUFS4 | c.294G= (p.Lys98=) c.*161G= (n.*161G=) c.282G= (p.Lys94=) c.*70G= (n.*70G=) c.*268G= (n.*268G=) n.155G= c.120G= (p.Lys40=) n.496G= n.413G= n.448G= n.490G= n.407G= n.442G= | |
5 | g.53646349G>T | CA359719786 | NDUFS4 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*161G>T (n.*161G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.155G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.496G>T n.413G>T n.448G>T n.490G>T n.407G>T n.442G>T | |
5 | g.53646350del | CA2831038905 | NDUFS4 | c.295del (p.Met99TrpfsTer13) c.*162del (n.*162del) c.283del (p.Met95TrpfsTer13) c.*71del (n.*71del) c.*269del (n.*269del) n.156del c.121del (p.Met41TrpfsTer13) n.497del n.414del n.449del n.491del n.408del n.443del | |
5 | g.53646350A= | CA1546660860 | NDUFS4 | c.295A= (p.Met99=) c.*162A= (n.*162A=) c.283A= (p.Met95=) c.*71A= (n.*71A=) c.*269A= (n.*269A=) n.156A= c.121A= (p.Met41=) n.497A= n.414A= n.449A= n.491A= n.408A= n.443A= | |
5 | g.53646350A>C | CA359719788 | NDUFS4 | c.295A>C (p.Met99Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.156A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.497A>C n.414A>C n.449A>C n.491A>C n.408A>C n.443A>C | |
5 | g.53646350A>G | CA119135634 | NDUFS4 | c.295A>G (p.Met99Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.156A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.497A>G n.414A>G n.449A>G n.491A>G n.408A>G n.443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53646350A>T | CA359719789 | NDUFS4 | c.295A>T (p.Met99Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.156A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.497A>T n.414A>T n.449A>T n.491A>T n.408A>T n.443A>T | |
5 | g.53646351T>A | CA359719790 | NDUFS4 | c.296T>A (p.Met99Lys) c.*163T>A (n.*163T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.157T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.498T>A n.415T>A n.450T>A n.492T>A n.409T>A n.444T>A | |
5 | g.53646351T>C | CA359719791 | NDUFS4 | c.296T>C (p.Met99Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.157T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.498T>C n.415T>C n.450T>C n.492T>C n.409T>C n.444T>C | |
5 | g.53646351T>G | CA359719792 | NDUFS4 | c.296T>G (p.Met99Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.157T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.498T>G n.415T>G n.450T>G n.492T>G n.409T>G n.444T>G | |
5 | g.53646352G>A | CA359719793 | NDUFS4 | c.297G>A (p.Met99Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.158G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.499G>A n.416G>A n.451G>A n.493G>A n.410G>A n.445G>A | |
5 | g.53646352G>C | CA359719794 | NDUFS4 | c.297G>C (p.Met99Ile) c.*164G>C (n.*164G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.158G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.499G>C n.416G>C n.451G>C n.493G>C n.410G>C n.445G>C | |
5 | g.53646352G>T | CA359719795 | NDUFS4 | c.297G>T (p.Met99Ile) c.*164G>T (n.*164G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.158G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.499G>T n.416G>T n.451G>T n.493G>T n.410G>T n.445G>T | |
5 | g.53646353G>A | CA359719796 | NDUFS4 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.159G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.500G>A n.417G>A n.452G>A n.494G>A n.411G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646353G>C | CA359719797 | NDUFS4 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.159G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.500G>C n.417G>C n.452G>C n.494G>C n.411G>C n.446G>C | |
5 | g.53646353G= | CA1546660861 | NDUFS4 | c.298G= (p.Glu100=) c.*165G= (n.*165G=) c.286G= (p.Glu96=) c.*74G= (n.*74G=) c.*272G= (n.*272G=) n.159G= c.124G= (p.Glu42=) n.500G= n.417G= n.452G= n.494G= n.411G= n.446G= | |
5 | g.53646353G>T | CA359719798 | NDUFS4 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.159G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.500G>T n.417G>T n.452G>T n.494G>T n.411G>T n.446G>T | ClinVar |
5 | g.53646354A= | CA1546660862 | NDUFS4 | c.299A= (p.Glu100=) c.*166A= (n.*166A=) c.287A= (p.Glu96=) c.*75A= (n.*75A=) c.*273A= (n.*273A=) n.160A= c.125A= (p.Glu42=) n.501A= n.418A= n.453A= n.495A= n.412A= n.447A= | |
5 | g.53646354A>C | CA359719799 | NDUFS4 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.160A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.501A>C n.418A>C n.453A>C n.495A>C n.412A>C n.447A>C | |
5 | g.53646354A>G | CA359719800 | NDUFS4 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.160A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.501A>G n.418A>G n.453A>G n.495A>G n.412A>G n.447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646354A>T | CA119135635 | NDUFS4 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.*166A>T (n.*166A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.160A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.501A>T n.418A>T n.453A>T n.495A>T n.412A>T n.447A>T | dbSNP |
5 | g.53646355G>A | CA3264260 | NDUFS4 | c.300G>A (p.Glu100=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.161G>A c.126G>A (p.Glu42=) n.502G>A n.419G>A n.454G>A n.496G>A n.413G>A n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646355G>C | CA359719801 | NDUFS4 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.161G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) n.502G>C n.419G>C n.454G>C n.496G>C n.413G>C n.448G>C | |
5 | g.53646355G= | CA1546660863 | NDUFS4 | c.300G= (p.Glu100=) c.*167G= (n.*167G=) c.288G= (p.Glu96=) c.*76G= (n.*76G=) c.*274G= (n.*274G=) n.161G= c.126G= (p.Glu42=) n.502G= n.419G= n.454G= n.496G= n.413G= n.448G= | |
5 | g.53646355G>T | CA359719802 | NDUFS4 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.161G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) n.502G>T n.419G>T n.454G>T n.496G>T n.413G>T n.448G>T | |
5 | g.53646356T>A | CA359719803 | NDUFS4 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.162T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.503T>A n.420T>A n.455T>A n.497T>A n.414T>A n.449T>A | |
5 | g.53646356T>C | CA359719804 | NDUFS4 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.162T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.503T>C n.420T>C n.455T>C n.497T>C n.414T>C n.449T>C | |
5 | g.53646356T>G | CA359719805 | NDUFS4 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.162T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.503T>G n.420T>G n.455T>G n.497T>G n.414T>G n.449T>G | |
5 | g.53646357T>A | CA359719806 | NDUFS4 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.163T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.504T>A n.421T>A n.456T>A n.498T>A n.415T>A n.450T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646357T>C | CA359719808 | NDUFS4 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.163T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.504T>C n.421T>C n.456T>C n.498T>C n.415T>C n.450T>C | |
5 | g.53646357T>G | CA359719807 | NDUFS4 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.163T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.504T>G n.421T>G n.456T>G n.498T>G n.415T>G n.450T>G | |
5 | g.53646357T= | CA1546660864 | NDUFS4 | c.302T= (p.Phe101=) c.*169T= (n.*169T=) c.290T= (p.Phe97=) c.*78T= (n.*78T=) c.*276T= (n.*276T=) n.163T= c.128T= (p.Phe43=) n.504T= n.421T= n.456T= n.498T= n.415T= n.450T= | |
5 | g.53646358T>A | CA359719809 | NDUFS4 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.*170T>A (n.*170T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.164T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.505T>A n.422T>A n.457T>A n.499T>A n.416T>A n.451T>A | |
5 | g.53646358T>C | CA444330380 | NDUFS4 | c.303T>C (p.Phe101=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.291T>C (p.Phe97=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.164T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.505T>C n.422T>C n.457T>C n.499T>C n.416T>C n.451T>C | |
5 | g.53646358T>G | CA359719810 | NDUFS4 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.*170T>G (n.*170T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.164T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.505T>G n.422T>G n.457T>G n.499T>G n.416T>G n.451T>G | |
5 | g.53646359G>A | CA359719811 | NDUFS4 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.165G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) n.506G>A n.423G>A n.458G>A n.500G>A n.417G>A n.452G>A | |
5 | g.53646359G>C | CA359719812 | NDUFS4 | c.304G>C (p.Asp102His) c.*171G>C (n.*171G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.165G>C c.130G>C (p.Asp44His) n.506G>C n.423G>C n.458G>C n.500G>C n.417G>C n.452G>C | |
5 | g.53646359G>T | CA359719813 | NDUFS4 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*171G>T (n.*171G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.165G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.506G>T n.423G>T n.458G>T n.500G>T n.417G>T n.452G>T | |
5 | g.53646360A>C | CA359719815 | NDUFS4 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.166A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) n.507A>C n.424A>C n.459A>C n.501A>C n.418A>C n.453A>C | |
5 | g.53646360A>G | CA359719816 | NDUFS4 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.166A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) n.507A>G n.424A>G n.459A>G n.501A>G n.418A>G n.453A>G | |
5 | g.53646360A>T | CA359719814 | NDUFS4 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.166A>T c.131A>T (p.Asp44Val) n.507A>T n.424A>T n.459A>T n.501A>T n.418A>T n.453A>T | |
5 | g.53646361T>A | CA359719817 | NDUFS4 | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.*173T>A (n.*173T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.167T>A c.132T>A (p.Asp44Glu) n.508T>A n.425T>A n.460T>A n.502T>A n.419T>A n.454T>A | |
5 | g.53646361T>C | CA444330382 | NDUFS4 | c.306T>C (p.Asp102=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.167T>C c.132T>C (p.Asp44=) n.508T>C n.425T>C n.460T>C n.502T>C n.419T>C n.454T>C | |
5 | g.53646361T>G | CA359719818 | NDUFS4 | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.*173T>G (n.*173T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.167T>G c.132T>G (p.Asp44Glu) n.508T>G n.425T>G n.460T>G n.502T>G n.419T>G n.454T>G | |
5 | g.53646362A= | CA1546660865 | NDUFS4 | c.307A= (p.Thr103=) c.*174A= (n.*174A=) c.295A= (p.Thr99=) c.*83A= (n.*83A=) c.*281A= (n.*281A=) n.168A= c.133A= (p.Thr45=) n.509A= n.426A= n.461A= n.503A= n.420A= n.455A= | |
5 | g.53646362A>C | CA359719819 | NDUFS4 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.168A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.509A>C n.426A>C n.461A>C n.503A>C n.420A>C n.455A>C | |
5 | g.53646362A>G | CA359719820 | NDUFS4 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.168A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.509A>G n.426A>G n.461A>G n.503A>G n.420A>G n.455A>G | dbSNP |
5 | g.53646362A>T | CA359719821 | NDUFS4 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.168A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.509A>T n.426A>T n.461A>T n.503A>T n.420A>T n.455A>T | |
5 | g.53646363C>A | CA3264261 | NDUFS4 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.169C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) n.510C>A n.427C>A n.462C>A n.504C>A n.421C>A n.456C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646363C= | CA1546660866 | NDUFS4 | c.308C= (p.Thr103=) c.*175C= (n.*175C=) c.296C= (p.Thr99=) c.*84C= (n.*84C=) c.*282C= (n.*282C=) n.169C= c.134C= (p.Thr45=) n.510C= n.427C= n.462C= n.504C= n.421C= n.456C= | |
5 | g.53646363C>G | CA359719822 | NDUFS4 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.*175C>G (n.*175C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.169C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) n.510C>G n.427C>G n.462C>G n.504C>G n.421C>G n.456C>G | |
5 | g.53646363C>T | CA359719823 | NDUFS4 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.*175C>T (n.*175C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.169C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) n.510C>T n.427C>T n.462C>T n.504C>T n.421C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646364C>A | CA3264262 | NDUFS4 | c.309C>A (p.Thr103=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.170C>A c.135C>A (p.Thr45=) n.511C>A n.428C>A n.463C>A n.505C>A n.422C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646364C= | CA1546660867 | NDUFS4 | c.309C= (p.Thr103=) c.*176C= (n.*176C=) c.297C= (p.Thr99=) c.*85C= (n.*85C=) c.*283C= (n.*283C=) n.170C= c.135C= (p.Thr45=) n.511C= n.428C= n.463C= n.505C= n.422C= n.457C= | |
5 | g.53646364C>G | CA444330383 | NDUFS4 | c.309C>G (p.Thr103=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.297C>G (p.Thr99=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.170C>G c.135C>G (p.Thr45=) n.511C>G n.428C>G n.463C>G n.505C>G n.422C>G n.457C>G | |
5 | g.53646364C>T | CA444330384 | NDUFS4 | c.309C>T (p.Thr103=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.170C>T c.135C>T (p.Thr45=) n.511C>T n.428C>T n.463C>T n.505C>T n.422C>T n.457C>T | |
5 | g.53646365A>C | CA444330385 | NDUFS4 | c.310A>C (p.Arg104=) c.*177A>C (n.*177A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.171A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.512A>C n.429A>C n.464A>C n.506A>C n.423A>C n.458A>C | |
5 | g.53646365A>G | CA359719824 | NDUFS4 | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.171A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.512A>G n.429A>G n.464A>G n.506A>G n.423A>G n.458A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53646365A>T | CA359719825 | NDUFS4 | c.310A>T (p.Arg104Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.171A>T c.136A>T (p.Arg46Ter) n.512A>T n.429A>T n.464A>T n.506A>T n.423A>T n.458A>T | |
5 | g.53646366G>A | CA359719826 | NDUFS4 | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*178G>A (n.*178G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.172G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.513G>A n.430G>A n.465G>A n.507G>A n.424G>A n.459G>A | |
5 | g.53646366G>C | CA359719827 | NDUFS4 | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.172G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.513G>C n.430G>C n.465G>C n.507G>C n.424G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53646366G= | CA1546660868 | NDUFS4 | c.311G= (p.Arg104=) c.*178G= (n.*178G=) c.299G= (p.Arg100=) c.*87G= (n.*87G=) c.*285G= (n.*285G=) n.172G= c.137G= (p.Arg46=) n.513G= n.430G= n.465G= n.507G= n.424G= n.459G= | |
5 | g.53646366G>T | CA359719828 | NDUFS4 | c.311G>T (p.Arg104Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.172G>T c.137G>T (p.Arg46Ile) n.513G>T n.430G>T n.465G>T n.507G>T n.424G>T n.459G>T | dbSNP |
5 | g.53646367A= | CA1546660869 | NDUFS4 | c.312A= (p.Arg104=) c.*179A= (n.*179A=) c.300A= (p.Arg100=) c.*88A= (n.*88A=) c.*286A= (n.*286A=) n.173A= c.138A= (p.Arg46=) n.514A= n.431A= n.466A= n.508A= n.425A= n.460A= | |
5 | g.53646367A>C | CA359719830 | NDUFS4 | c.312A>C (p.Arg104Ser) c.*179A>C (n.*179A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.173A>C c.138A>C (p.Arg46Ser) n.514A>C n.431A>C n.466A>C n.508A>C n.425A>C n.460A>C | |
5 | g.53646367A>G | CA153873 | NDUFS4 | c.312A>G (p.Arg104=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.173A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.514A>G n.431A>G n.466A>G n.508A>G n.425A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646367A>T | CA359719829 | NDUFS4 | c.312A>T (p.Arg104Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.173A>T c.138A>T (p.Arg46Ser) n.514A>T n.431A>T n.466A>T n.508A>T n.425A>T n.460A>T | dbSNP |
5 | g.53646368G>A | CA359719831 | NDUFS4 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*180G>A (n.*180G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.174G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.515G>A n.432G>A n.467G>A n.509G>A n.426G>A n.461G>A | |
5 | g.53646368G>C | CA359719832 | NDUFS4 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*180G>C (n.*180G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.174G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.515G>C n.432G>C n.467G>C n.509G>C n.426G>C n.461G>C | |
5 | g.53646368G>T | CA359719833 | NDUFS4 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*180G>T (n.*180G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.174G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.515G>T n.432G>T n.467G>T n.509G>T n.426G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53646369A>C | CA359719834 | NDUFS4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.175A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.516A>C n.433A>C n.468A>C n.510A>C n.427A>C n.462A>C | |
5 | g.53646369A>G | CA359719835 | NDUFS4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.175A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.516A>G n.433A>G n.468A>G n.510A>G n.427A>G n.462A>G | |
5 | g.53646369A>T | CA359719836 | NDUFS4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.*181A>T (n.*181A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.175A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.516A>T n.433A>T n.468A>T n.510A>T n.427A>T n.462A>T | |
5 | g.53646370G>A | CA444330386 | NDUFS4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.303G>A (p.Glu101=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.176G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.517G>A n.434G>A n.469G>A n.511G>A n.428G>A n.463G>A | ClinVar |
5 | g.53646370G>C | CA359719837 | NDUFS4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*182G>C (n.*182G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.176G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.517G>C n.434G>C n.469G>C n.511G>C n.428G>C n.463G>C | |
5 | g.53646370G>T | CA359719838 | NDUFS4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.176G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.517G>T n.434G>T n.469G>T n.511G>T n.428G>T n.463G>T | |
5 | g.53646371C>A | CA444330387 | NDUFS4 | c.316C>A (p.Arg106=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.304C>A (p.Arg102=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.177C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.518C>A n.435C>A n.470C>A n.512C>A n.429C>A n.464C>A | |
5 | g.53646371C= | CA1546660870 | NDUFS4 | c.316C= (p.Arg106=) c.*183C= (n.*183C=) c.304C= (p.Arg102=) c.*92C= (n.*92C=) c.*290C= (n.*290C=) n.177C= c.142C= (p.Arg48=) n.518C= n.435C= n.470C= n.512C= n.429C= n.464C= | |
5 | g.53646371C>G | CA359719839 | NDUFS4 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.177C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.518C>G n.435C>G n.470C>G n.512C>G n.429C>G n.464C>G | |
5 | g.53646371C>T | CA118548 | NDUFS4 | c.316C>T (p.Arg106Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.177C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.518C>T n.435C>T n.470C>T n.512C>T n.429C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53646372G>A | CA3264263 | NDUFS4 | c.317G>A (p.Arg106Gln) c.*184G>A (n.*184G>A) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.178G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.519G>A n.436G>A n.471G>A n.513G>A n.430G>A n.465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53646372G>C | CA359719840 | NDUFS4 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.178G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.519G>C n.436G>C n.471G>C n.513G>C n.430G>C n.465G>C | |
5 | g.53646372G= | CA1546660871 | NDUFS4 | c.317G= (p.Arg106=) c.*184G= (n.*184G=) c.305G= (p.Arg102=) c.*93G= (n.*93G=) c.*291G= (n.*291G=) n.178G= c.143G= (p.Arg48=) n.519G= n.436G= n.471G= n.513G= n.430G= n.465G= | |
5 | g.53646372G>T | CA359719841 | NDUFS4 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.*184G>T (n.*184G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.178G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.519G>T n.436G>T n.471G>T n.513G>T n.430G>T n.465G>T | |
5 | g.53646373A>C | CA444330390 | NDUFS4 | c.318A>C (p.Arg106=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.306A>C (p.Arg102=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.179A>C c.144A>C (p.Arg48=) n.520A>C n.437A>C n.472A>C n.514A>C n.431A>C n.466A>C | |
5 | g.53646373A>G | CA444330388 | NDUFS4 | c.318A>G (p.Arg106=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.306A>G (p.Arg102=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.179A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.520A>G n.437A>G n.472A>G n.514A>G n.431A>G n.466A>G | |
5 | g.53646373A>T | CA444330389 | NDUFS4 | c.318A>T (p.Arg106=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.306A>T (p.Arg102=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.179A>T c.144A>T (p.Arg48=) n.520A>T n.437A>T n.472A>T n.514A>T n.431A>T n.466A>T | |
5 | g.53646373_53646377delinsATGGG | CA1546660872 | NDUFS4 | c.318_322delinsATGGG (p.Arg106=) c.*185_*189delinsATGGG (n.*185_*189delinsATGGG) c.306_310delinsATGGG (p.Arg102=) c.*94_*98delinsATGGG (n.*94_*98delinsATGGG) c.*292_*296delinsATGGG (n.*292_*296delinsATGGG) n.179_183delinsATGGG c.144_148delinsATGGG (p.Arg48=) n.520_524delinsATGGG n.437_441delinsATGGG n.472_476delinsATGGG n.514_518delinsATGGG n.431_435delinsATGGG n.466_470delinsATGGG | |
5 | g.53646374T>A | CA359719844 | NDUFS4 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*186T>A (n.*186T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.180T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.521T>A n.438T>A n.473T>A n.515T>A n.432T>A n.467T>A | |
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