Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.53646205_53646207delinsCGT	CA1546660792	NDUFS4	c.178-28_178-26delinsCGT (n.178-28_178-26delinsCGT) c.45-28_45-26delinsCGT (n.45-28_45-26delinsCGT) c.166-28_166-26delinsCGT (n.166-28_166-26delinsCGT) c.350-28_350-26delinsCGT (n.350-28_350-26delinsCGT) c.152-28_152-26delinsCGT (n.152-28_152-26delinsCGT) n.11_13delinsCGT c.4-28_4-26delinsCGT (n.4-28_4-26delinsCGT) n.380-28_380-26delinsCGT n.297-28_297-26delinsCGT n.332-28_332-26delinsCGT n.374-28_374-26delinsCGT n.291-28_291-26delinsCGT n.326-28_326-26delinsCGT
5	g.53646208_53646209del	CA559663824	NDUFS4	c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) c.45-25_45-24del (n.45-25_45-24del) c.166-25_166-24del (n.166-25_166-24del) c.350-25_350-24del (n.350-25_350-24del) c.152-25_152-24del (n.152-25_152-24del) n.14_15del c.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del) n.380-25_380-24del n.297-25_297-24del n.332-25_332-24del n.374-25_374-24del n.291-25_291-24del n.326-25_326-24del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646207T>C	CA2547794770	NDUFS4	c.178-26T>C (n.178-26T>C) c.45-26T>C (n.45-26T>C) c.166-26T>C (n.166-26T>C) c.350-26T>C (n.350-26T>C) c.152-26T>C (n.152-26T>C) n.13T>C c.4-26T>C (n.4-26T>C) n.380-26T>C n.297-26T>C n.332-26T>C n.374-26T>C n.291-26T>C n.326-26T>C
5	g.53646207T=	CA1546660795	NDUFS4	c.178-26T= (n.178-26T=) c.45-26T= (n.45-26T=) c.166-26T= (n.166-26T=) c.350-26T= (n.350-26T=) c.152-26T= (n.152-26T=) n.13T= c.4-26T= (n.4-26T=) n.380-26T= n.297-26T= n.332-26T= n.374-26T= n.291-26T= n.326-26T=
5	g.53646208G>A	CA1546660797	NDUFS4	c.178-25G>A (n.178-25G>A) c.45-25G>A (n.45-25G>A) c.166-25G>A (n.166-25G>A) c.350-25G>A (n.350-25G>A) c.152-25G>A (n.152-25G>A) n.14G>A c.4-25G>A (n.4-25G>A) n.380-25G>A n.297-25G>A n.332-25G>A n.374-25G>A n.291-25G>A n.326-25G>A	dbSNP
5	g.53646208G=	CA1546660796	NDUFS4	c.178-25G= (n.178-25G=) c.45-25G= (n.45-25G=) c.166-25G= (n.166-25G=) c.350-25G= (n.350-25G=) c.152-25G= (n.152-25G=) n.14G= c.4-25G= (n.4-25G=) n.380-25G= n.297-25G= n.332-25G= n.374-25G= n.291-25G= n.326-25G=
5	g.53646208G>T	CA119135629	NDUFS4	c.178-25G>T (n.178-25G>T) c.45-25G>T (n.45-25G>T) c.166-25G>T (n.166-25G>T) c.350-25G>T (n.350-25G>T) c.152-25G>T (n.152-25G>T) n.14G>T c.4-25G>T (n.4-25G>T) n.380-25G>T n.297-25G>T n.332-25G>T n.374-25G>T n.291-25G>T n.326-25G>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.53646208dup	CA3264227	NDUFS4	c.178-25dup (n.178-25dup) c.45-25dup (n.45-25dup) c.166-25dup (n.166-25dup) c.350-25dup (n.350-25dup) c.152-25dup (n.152-25dup) n.14dup c.4-25dup (n.4-25dup) n.380-25dup n.297-25dup n.332-25dup n.374-25dup n.291-25dup n.326-25dup	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.53646208_53646212delinsGTTTT	CA1546660798	NDUFS4	c.178-25_178-21delinsGTTTT (n.178-25_178-21delinsGTTTT) c.45-25_45-21delinsGTTTT (n.45-25_45-21delinsGTTTT) c.166-25_166-21delinsGTTTT (n.166-25_166-21delinsGTTTT) c.350-25_350-21delinsGTTTT (n.350-25_350-21delinsGTTTT) c.152-25_152-21delinsGTTTT (n.152-25_152-21delinsGTTTT) n.14_18delinsGTTTT c.4-25_4-21delinsGTTTT (n.4-25_4-21delinsGTTTT) n.380-25_380-21delinsGTTTT n.297-25_297-21delinsGTTTT n.332-25_332-21delinsGTTTT n.374-25_374-21delinsGTTTT n.291-25_291-21delinsGTTTT n.326-25_326-21delinsGTTTT
5	g.53646209T>G	CA3264230	NDUFS4	c.178-24T>G (n.178-24T>G) c.45-24T>G (n.45-24T>G) c.166-24T>G (n.166-24T>G) c.350-24T>G (n.350-24T>G) c.152-24T>G (n.152-24T>G) n.15T>G c.4-24T>G (n.4-24T>G) n.380-24T>G n.297-24T>G n.332-24T>G n.374-24T>G n.291-24T>G n.326-24T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646209T=	CA1546660799	NDUFS4	c.178-24T= (n.178-24T=) c.45-24T= (n.45-24T=) c.166-24T= (n.166-24T=) c.350-24T= (n.350-24T=) c.152-24T= (n.152-24T=) n.15T= c.4-24T= (n.4-24T=) n.380-24T= n.297-24T= n.332-24T= n.374-24T= n.291-24T= n.326-24T=
5	g.53646217_53646218insTTTTTTTTTTTTT	CA2673829204	NDUFS4	c.178-16_178-15insTTTTTTTTTTTTT (n.178-16_178-15insTTTTTTTTTTTTT) c.45-16_45-15insTTTTTTTTTTTTT (n.45-16_45-15insTTTTTTTTTTTTT) c.166-16_166-15insTTTTTTTTTTTTT (n.166-16_166-15insTTTTTTTTTTTTT) c.350-16_350-15insTTTTTTTTTTTTT (n.350-16_350-15insTTTTTTTTTTTTT) c.152-16_152-15insTTTTTTTTTTTTT (n.152-16_152-15insTTTTTTTTTTTTT) n.23_24insTTTTTTTTTTTTT c.4-16_4-15insTTTTTTTTTTTTT (n.4-16_4-15insTTTTTTTTTTTTT) n.380-16_380-15insTTTTTTTTTTTTT n.297-16_297-15insTTTTTTTTTTTTT n.332-16_332-15insTTTTTTTTTTTTT n.374-16_374-15insTTTTTTTTTTTTT n.291-16_291-15insTTTTTTTTTTTTT n.326-16_326-15insTTTTTTTTTTTTT	gnomAD v4
5	g.53646217dup	CA3264228	NDUFS4	c.178-16dup (n.178-16dup) c.45-16dup (n.45-16dup) c.166-16dup (n.166-16dup) c.350-16dup (n.350-16dup) c.152-16dup (n.152-16dup) n.23dup c.4-16dup (n.4-16dup) n.380-16dup n.297-16dup n.332-16dup n.374-16dup n.291-16dup n.326-16dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.53646216_53646217dup	CA2673829206	NDUFS4	c.178-17_178-16dup (n.178-17_178-16dup) c.45-17_45-16dup (n.45-17_45-16dup) c.166-17_166-16dup (n.166-17_166-16dup) c.350-17_350-16dup (n.350-17_350-16dup) c.152-17_152-16dup (n.152-17_152-16dup) n.22_23dup c.4-17_4-16dup (n.4-17_4-16dup) n.380-17_380-16dup n.297-17_297-16dup n.332-17_332-16dup n.374-17_374-16dup n.291-17_291-16dup n.326-17_326-16dup	gnomAD v4
5	g.53646215_53646217dup	CA2673829205	NDUFS4	c.178-18_178-16dup (n.178-18_178-16dup) c.45-18_45-16dup (n.45-18_45-16dup) c.166-18_166-16dup (n.166-18_166-16dup) c.350-18_350-16dup (n.350-18_350-16dup) c.152-18_152-16dup (n.152-18_152-16dup) n.21_23dup c.4-18_4-16dup (n.4-18_4-16dup) n.380-18_380-16dup n.297-18_297-16dup n.332-18_332-16dup n.374-18_374-16dup n.291-18_291-16dup n.326-18_326-16dup	gnomAD v4
5	g.53646217del	CA3264229	NDUFS4	c.178-16del (n.178-16del) c.45-16del (n.45-16del) c.166-16del (n.166-16del) c.350-16del (n.350-16del) c.152-16del (n.152-16del) n.23del c.4-16del (n.4-16del) n.380-16del n.297-16del n.332-16del n.374-16del n.291-16del n.326-16del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646216_53646217del	CA2766484930	NDUFS4	c.178-17_178-16del (n.178-17_178-16del) c.45-17_45-16del (n.45-17_45-16del) c.166-17_166-16del (n.166-17_166-16del) c.350-17_350-16del (n.350-17_350-16del) c.152-17_152-16del (n.152-17_152-16del) n.22_23del c.4-17_4-16del (n.4-17_4-16del) n.380-17_380-16del n.297-17_297-16del n.332-17_332-16del n.374-17_374-16del n.291-17_291-16del n.326-17_326-16del
5	g.53646214_53646217del	CA559663829	NDUFS4	c.178-19_178-16del (n.178-19_178-16del) c.45-19_45-16del (n.45-19_45-16del) c.166-19_166-16del (n.166-19_166-16del) c.350-19_350-16del (n.350-19_350-16del) c.152-19_152-16del (n.152-19_152-16del) n.20_23del c.4-19_4-16del (n.4-19_4-16del) n.380-19_380-16del n.297-19_297-16del n.332-19_332-16del n.374-19_374-16del n.291-19_291-16del n.326-19_326-16del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646210T>C	CA3264231	NDUFS4	c.178-23T>C (n.178-23T>C) c.45-23T>C (n.45-23T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) c.350-23T>C (n.350-23T>C) c.152-23T>C (n.152-23T>C) n.16T>C c.4-23T>C (n.4-23T>C) n.380-23T>C n.297-23T>C n.332-23T>C n.374-23T>C n.291-23T>C n.326-23T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646210T=	CA1546660800	NDUFS4	c.178-23T= (n.178-23T=) c.45-23T= (n.45-23T=) c.166-23T= (n.166-23T=) c.350-23T= (n.350-23T=) c.152-23T= (n.152-23T=) n.16T= c.4-23T= (n.4-23T=) n.380-23T= n.297-23T= n.332-23T= n.374-23T= n.291-23T= n.326-23T=
5	g.53646212T>C	CA559663834	NDUFS4	c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.45-21T>C (n.45-21T>C) c.166-21T>C (n.166-21T>C) c.350-21T>C (n.350-21T>C) c.152-21T>C (n.152-21T>C) n.18T>C c.4-21T>C (n.4-21T>C) n.380-21T>C n.297-21T>C n.332-21T>C n.374-21T>C n.291-21T>C n.326-21T>C	dbSNP gnomAD v2
5	g.53646212T=	CA1546660801	NDUFS4	c.178-21T= (n.178-21T=) c.45-21T= (n.45-21T=) c.166-21T= (n.166-21T=) c.350-21T= (n.350-21T=) c.152-21T= (n.152-21T=) n.18T= c.4-21T= (n.4-21T=) n.380-21T= n.297-21T= n.332-21T= n.374-21T= n.291-21T= n.326-21T=
5	g.53646213T>C	CA1546660803	NDUFS4	c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.45-20T>C (n.45-20T>C) c.166-20T>C (n.166-20T>C) c.350-20T>C (n.350-20T>C) c.152-20T>C (n.152-20T>C) n.19T>C c.4-20T>C (n.4-20T>C) n.380-20T>C n.297-20T>C n.332-20T>C n.374-20T>C n.291-20T>C n.326-20T>C	dbSNP
5	g.53646213T=	CA1546660802	NDUFS4	c.178-20T= (n.178-20T=) c.45-20T= (n.45-20T=) c.166-20T= (n.166-20T=) c.350-20T= (n.350-20T=) c.152-20T= (n.152-20T=) n.19T= c.4-20T= (n.4-20T=) n.380-20T= n.297-20T= n.332-20T= n.374-20T= n.291-20T= n.326-20T=
5	g.53646214T>C	CA3264232	NDUFS4	c.178-19T>C (n.178-19T>C) c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.350-19T>C (n.350-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.20T>C c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.380-19T>C n.297-19T>C n.332-19T>C n.374-19T>C n.291-19T>C n.326-19T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646214T=	CA1546660804	NDUFS4	c.178-19T= (n.178-19T=) c.45-19T= (n.45-19T=) c.166-19T= (n.166-19T=) c.350-19T= (n.350-19T=) c.152-19T= (n.152-19T=) n.20T= c.4-19T= (n.4-19T=) n.380-19T= n.297-19T= n.332-19T= n.374-19T= n.291-19T= n.326-19T=
5	g.53646215T>C	CA3264233	NDUFS4	c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.45-18T>C (n.45-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.350-18T>C (n.350-18T>C) c.152-18T>C (n.152-18T>C) n.21T>C c.4-18T>C (n.4-18T>C) n.380-18T>C n.297-18T>C n.332-18T>C n.374-18T>C n.291-18T>C n.326-18T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646215T>G	CA559663836	NDUFS4	c.178-18T>G (n.178-18T>G) c.45-18T>G (n.45-18T>G) c.166-18T>G (n.166-18T>G) c.350-18T>G (n.350-18T>G) c.152-18T>G (n.152-18T>G) n.21T>G c.4-18T>G (n.4-18T>G) n.380-18T>G n.297-18T>G n.332-18T>G n.374-18T>G n.291-18T>G n.326-18T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646215T=	CA1546660805	NDUFS4	c.178-18T= (n.178-18T=) c.45-18T= (n.45-18T=) c.166-18T= (n.166-18T=) c.350-18T= (n.350-18T=) c.152-18T= (n.152-18T=) n.21T= c.4-18T= (n.4-18T=) n.380-18T= n.297-18T= n.332-18T= n.374-18T= n.291-18T= n.326-18T=
5	g.53646217T>C	CA559663838	NDUFS4	c.178-16T>C (n.178-16T>C) c.45-16T>C (n.45-16T>C) c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.350-16T>C (n.350-16T>C) c.152-16T>C (n.152-16T>C) n.23T>C c.4-16T>C (n.4-16T>C) n.380-16T>C n.297-16T>C n.332-16T>C n.374-16T>C n.291-16T>C n.326-16T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646217T=	CA1546660807	NDUFS4	c.178-16T= (n.178-16T=) c.45-16T= (n.45-16T=) c.166-16T= (n.166-16T=) c.350-16T= (n.350-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) n.23T= c.4-16T= (n.4-16T=) n.380-16T= n.297-16T= n.332-16T= n.374-16T= n.291-16T= n.326-16T=
5	g.53646217_53646221delinsTCTTG	CA1546660806	NDUFS4	c.178-16_178-12delinsTCTTG (n.178-16_178-12delinsTCTTG) c.45-16_45-12delinsTCTTG (n.45-16_45-12delinsTCTTG) c.166-16_166-12delinsTCTTG (n.166-16_166-12delinsTCTTG) c.350-16_350-12delinsTCTTG (n.350-16_350-12delinsTCTTG) c.152-16_152-12delinsTCTTG (n.152-16_152-12delinsTCTTG) n.23_27delinsTCTTG c.4-16_4-12delinsTCTTG (n.4-16_4-12delinsTCTTG) n.380-16_380-12delinsTCTTG n.297-16_297-12delinsTCTTG n.332-16_332-12delinsTCTTG n.374-16_374-12delinsTCTTG n.291-16_291-12delinsTCTTG n.326-16_326-12delinsTCTTG
5	g.53646218C>A	CA2673829207	NDUFS4	c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.45-15C>A (n.45-15C>A) c.166-15C>A (n.166-15C>A) c.350-15C>A (n.350-15C>A) c.152-15C>A (n.152-15C>A) n.24C>A c.4-15C>A (n.4-15C>A) n.380-15C>A n.297-15C>A n.332-15C>A n.374-15C>A n.291-15C>A n.326-15C>A	gnomAD v4
5	g.53646218C=	CA1546660808	NDUFS4	c.178-15C= (n.178-15C=) c.45-15C= (n.45-15C=) c.166-15C= (n.166-15C=) c.350-15C= (n.350-15C=) c.152-15C= (n.152-15C=) n.24C= c.4-15C= (n.4-15C=) n.380-15C= n.297-15C= n.332-15C= n.374-15C= n.291-15C= n.326-15C=
5	g.53646218C>T	CA3264235	NDUFS4	c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.45-15C>T (n.45-15C>T) c.166-15C>T (n.166-15C>T) c.350-15C>T (n.350-15C>T) c.152-15C>T (n.152-15C>T) n.24C>T c.4-15C>T (n.4-15C>T) n.380-15C>T n.297-15C>T n.332-15C>T n.374-15C>T n.291-15C>T n.326-15C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646218dup	CA2578308511	NDUFS4	c.178-15dup (n.178-15dup) c.45-15dup (n.45-15dup) c.166-15dup (n.166-15dup) c.350-15dup (n.350-15dup) c.152-15dup (n.152-15dup) n.24dup c.4-15dup (n.4-15dup) n.380-15dup n.297-15dup n.332-15dup n.374-15dup n.291-15dup n.326-15dup	ClinVar
5	g.53646218_53646221del	CA3264234	NDUFS4	c.178-15_178-12del (n.178-15_178-12del) c.45-15_45-12del (n.45-15_45-12del) c.166-15_166-12del (n.166-15_166-12del) c.350-15_350-12del (n.350-15_350-12del) c.152-15_152-12del (n.152-15_152-12del) n.24_27del c.4-15_4-12del (n.4-15_4-12del) n.380-15_380-12del n.297-15_297-12del n.332-15_332-12del n.374-15_374-12del n.291-15_291-12del n.326-15_326-12del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646221G>A	CA2578308512	NDUFS4	c.178-12G>A (n.178-12G>A) c.45-12G>A (n.45-12G>A) c.166-12G>A (n.166-12G>A) c.350-12G>A (n.350-12G>A) c.152-12G>A (n.152-12G>A) n.27G>A c.4-12G>A (n.4-12G>A) n.380-12G>A n.297-12G>A n.332-12G>A n.374-12G>A n.291-12G>A n.326-12G>A
5	g.53646221G>C	CA2673829208	NDUFS4	c.178-12G>C (n.178-12G>C) c.45-12G>C (n.45-12G>C) c.166-12G>C (n.166-12G>C) c.350-12G>C (n.350-12G>C) c.152-12G>C (n.152-12G>C) n.27G>C c.4-12G>C (n.4-12G>C) n.380-12G>C n.297-12G>C n.332-12G>C n.374-12G>C n.291-12G>C n.326-12G>C	gnomAD v4
5	g.53646221G=	CA1546660809	NDUFS4	c.178-12G= (n.178-12G=) c.45-12G= (n.45-12G=) c.166-12G= (n.166-12G=) c.350-12G= (n.350-12G=) c.152-12G= (n.152-12G=) n.27G= c.4-12G= (n.4-12G=) n.380-12G= n.297-12G= n.332-12G= n.374-12G= n.291-12G= n.326-12G=
5	g.53646221G>T	CA3264236	NDUFS4	c.178-12G>T (n.178-12G>T) c.45-12G>T (n.45-12G>T) c.166-12G>T (n.166-12G>T) c.350-12G>T (n.350-12G>T) c.152-12G>T (n.152-12G>T) n.27G>T c.4-12G>T (n.4-12G>T) n.380-12G>T n.297-12G>T n.332-12G>T n.374-12G>T n.291-12G>T n.326-12G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646222T>C	CA2523974485	NDUFS4	c.178-11T>C (n.178-11T>C) c.45-11T>C (n.45-11T>C) c.166-11T>C (n.166-11T>C) c.350-11T>C (n.350-11T>C) c.152-11T>C (n.152-11T>C) n.28T>C c.4-11T>C (n.4-11T>C) n.380-11T>C n.297-11T>C n.332-11T>C n.374-11T>C n.291-11T>C n.326-11T>C
5	g.53646226dup	CA2673829209	NDUFS4	c.178-7dup (n.178-7dup) c.45-7dup (n.45-7dup) c.166-7dup (n.166-7dup) c.350-7dup (n.350-7dup) c.152-7dup (n.152-7dup) n.32dup c.4-7dup (n.4-7dup) n.380-7dup n.297-7dup n.332-7dup n.374-7dup n.291-7dup n.326-7dup	gnomAD v4
5	g.53646227C=	CA1546660810	NDUFS4	c.178-6C= (n.178-6C=) c.45-6C= (n.45-6C=) c.166-6C= (n.166-6C=) c.350-6C= (n.350-6C=) c.152-6C= (n.152-6C=) n.33C= c.4-6C= (n.4-6C=) n.380-6C= n.297-6C= n.332-6C= n.374-6C= n.291-6C= n.326-6C=
5	g.53646227C>T	CA3264237	NDUFS4	c.178-6C>T (n.178-6C>T) c.45-6C>T (n.45-6C>T) c.166-6C>T (n.166-6C>T) c.350-6C>T (n.350-6C>T) c.152-6C>T (n.152-6C>T) n.33C>T c.4-6C>T (n.4-6C>T) n.380-6C>T n.297-6C>T n.332-6C>T n.374-6C>T n.291-6C>T n.326-6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646229G>A	CA3264240	NDUFS4	c.178-4G>A (n.178-4G>A) c.45-4G>A (n.45-4G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.350-4G>A (n.350-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.35G>A c.4-4G>A (n.4-4G>A) n.380-4G>A n.297-4G>A n.332-4G>A n.374-4G>A n.291-4G>A n.326-4G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646229G>C	CA3264238	NDUFS4	c.178-4G>C (n.178-4G>C) c.45-4G>C (n.45-4G>C) c.166-4G>C (n.166-4G>C) c.350-4G>C (n.350-4G>C) c.152-4G>C (n.152-4G>C) n.35G>C c.4-4G>C (n.4-4G>C) n.380-4G>C n.297-4G>C n.332-4G>C n.374-4G>C n.291-4G>C n.326-4G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646229G=	CA1546660811	NDUFS4	c.178-4G= (n.178-4G=) c.45-4G= (n.45-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) c.350-4G= (n.350-4G=) c.152-4G= (n.152-4G=) n.35G= c.4-4G= (n.4-4G=) n.380-4G= n.297-4G= n.332-4G= n.374-4G= n.291-4G= n.326-4G=
5	g.53646229G>T	CA3264239	NDUFS4	c.178-4G>T (n.178-4G>T) c.45-4G>T (n.45-4G>T) c.166-4G>T (n.166-4G>T) c.350-4G>T (n.350-4G>T) c.152-4G>T (n.152-4G>T) n.35G>T c.4-4G>T (n.4-4G>T) n.380-4G>T n.297-4G>T n.332-4G>T n.374-4G>T n.291-4G>T n.326-4G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646231A=	CA1546660812	NDUFS4	c.178-2A= (n.178-2A=) c.45-2A= (n.45-2A=) c.166-2A= (n.166-2A=) c.350-2A= (n.350-2A=) c.152-2A= (n.152-2A=) n.37A= c.4-2A= (n.4-2A=) n.380-2A= n.297-2A= n.332-2A= n.374-2A= n.291-2A= n.326-2A=
5	g.53646231A>C	CA359719526	NDUFS4	c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.45-2A>C (n.45-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.37A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.380-2A>C n.297-2A>C n.332-2A>C n.374-2A>C n.291-2A>C n.326-2A>C
5	g.53646231A>G	CA359719528	NDUFS4	c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.45-2A>G (n.45-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.37A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.380-2A>G n.297-2A>G n.332-2A>G n.374-2A>G n.291-2A>G n.326-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.53646231A>T	CA359719527	NDUFS4	c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.45-2A>T (n.45-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.37A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.380-2A>T n.297-2A>T n.332-2A>T n.374-2A>T n.291-2A>T n.326-2A>T	dbSNP
5	g.53646232G>A	CA359719529	NDUFS4	c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.45-1G>A (n.45-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.38G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.380-1G>A n.297-1G>A n.332-1G>A n.374-1G>A n.291-1G>A n.326-1G>A
5	g.53646232G>C	CA359719530	NDUFS4	c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.45-1G>C (n.45-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.38G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.380-1G>C n.297-1G>C n.332-1G>C n.374-1G>C n.291-1G>C n.326-1G>C
5	g.53646232G>T	CA359719531	NDUFS4	c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.45-1G>T (n.45-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.38G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.380-1G>T n.297-1G>T n.332-1G>T n.374-1G>T n.291-1G>T n.326-1G>T
5	g.53646233G>A	CA359719532	NDUFS4	c.178G>A (p.Asp60Asn) c.45G>A (n.45G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.152G>A (n.152G>A) n.39G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.380G>A n.297G>A n.332G>A n.374G>A n.291G>A n.326G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646233G>C	CA359719533	NDUFS4	c.178G>C (p.Asp60His) c.45G>C (n.45G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.152G>C (n.152G>C) n.39G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.380G>C n.297G>C n.332G>C n.374G>C n.291G>C n.326G>C
5	g.53646233G=	CA1546660813	NDUFS4	c.178G= (p.Asp60=) c.45G= (n.45G=) c.166G= (p.Asp56=) c.350G= (p.Gly117=) c.152G= (n.152G=) n.39G= c.4G= (p.Asp2=) n.380G= n.297G= n.332G= n.374G= n.291G= n.326G=
5	g.53646233G>T	CA359719534	NDUFS4	c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.45G>T (n.45G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.350G>T (p.Gly117Val) c.152G>T (n.152G>T) n.39G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.380G>T n.297G>T n.332G>T n.374G>T n.291G>T n.326G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646234A>C	CA359719535	NDUFS4	c.179A>C (p.Asp60Ala) c.46A>C (n.46A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.351A>C (p.Gly117=) c.153A>C (n.153A>C) n.40A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.381A>C n.298A>C n.333A>C n.375A>C n.292A>C n.327A>C	gnomAD v4
5	g.53646234A>G	CA359719536	NDUFS4	c.179A>G (p.Asp60Gly) c.46A>G (n.46A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.351A>G (p.Gly117=) c.153A>G (n.153A>G) n.40A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.381A>G n.298A>G n.333A>G n.375A>G n.292A>G n.327A>G	gnomAD v4
5	g.53646234A>T	CA359719537	NDUFS4	c.179A>T (p.Asp60Val) c.46A>T (n.46A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.351A>T (p.Gly117=) c.153A>T (n.153A>T) n.40A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.381A>T n.298A>T n.333A>T n.375A>T n.292A>T n.327A>T
5	g.53646234dup	CA2697547179	NDUFS4	c.179dup (p.Asp60GlufsTer16) c.46dup (n.46dup) c.167dup (p.Asp56GlufsTer16) c.351dup (p.Tyr118IlefsTer5) c.153dup (n.153dup) n.40dup c.5dup (p.Asp2GlufsTer16) n.381dup n.298dup n.333dup n.375dup n.292dup n.327dup	ClinVar
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5	g.53646235T>C	CA444330307	NDUFS4	c.180T>C (p.Asp60=) c.47T>C (n.47T>C) c.168T>C (p.Asp56=) c.352T>C (p.Tyr118His) c.154T>C (n.154T>C) n.41T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.382T>C n.299T>C n.334T>C n.376T>C n.293T>C n.328T>C	gnomAD v4
5	g.53646235T>G	CA359719539	NDUFS4	c.180T>G (p.Asp60Glu) c.47T>G (n.47T>G) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.154T>G (n.154T>G) n.41T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.382T>G n.299T>G n.334T>G n.376T>G n.293T>G n.328T>G
5	g.53646236A>C	CA359719542	NDUFS4	c.181A>C (p.Ile61Leu) c.48A>C (n.48A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.155A>C (n.155A>C) n.42A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.383A>C n.300A>C n.335A>C n.377A>C n.294A>C n.329A>C
5	g.53646236A>G	CA359719540	NDUFS4	c.181A>G (p.Ile61Val) c.48A>G (n.48A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.155A>G (n.155A>G) n.42A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.383A>G n.300A>G n.335A>G n.377A>G n.294A>G n.329A>G
5	g.53646236A>T	CA359719541	NDUFS4	c.181A>T (p.Ile61Phe) c.48A>T (n.48A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.155A>T (n.155A>T) n.42A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.383A>T n.300A>T n.335A>T n.377A>T n.294A>T n.329A>T
5	g.53646237T>A	CA359719543	NDUFS4	c.182T>A (p.Ile61Asn) c.49T>A (n.49T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.156T>A (n.156T>A) n.43T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.384T>A n.301T>A n.336T>A n.378T>A n.295T>A n.330T>A	gnomAD v4
5	g.53646237T>C	CA359719544	NDUFS4	c.182T>C (p.Ile61Thr) c.49T>C (n.49T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.354T>C (p.Tyr118=) c.156T>C (n.156T>C) n.43T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.384T>C n.301T>C n.336T>C n.378T>C n.295T>C n.330T>C	dbSNP
5	g.53646237T>G	CA359719545	NDUFS4	c.182T>G (p.Ile61Ser) c.49T>G (n.49T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.156T>G (n.156T>G) n.43T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.384T>G n.301T>G n.336T>G n.378T>G n.295T>G n.330T>G
5	g.53646237T=	CA1546660814	NDUFS4	c.182T= (p.Ile61=) c.49T= (n.49T=) c.170T= (p.Ile57=) c.354T= (p.Tyr118=) c.156T= (n.156T=) n.43T= c.8T= (p.Ile3=) n.384T= n.301T= n.336T= n.378T= n.295T= n.330T=
5	g.53646238C>A	CA444330308	NDUFS4	c.183C>A (p.Ile61=) c.50C>A (n.50C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.355C>A (p.His119Asn) c.157C>A (n.157C>A) n.44C>A c.9C>A (p.Ile3=) n.385C>A n.302C>A n.337C>A n.379C>A n.296C>A n.331C>A	gnomAD v4
5	g.53646238C>G	CA359719546	NDUFS4	c.183C>G (p.Ile61Met) c.50C>G (n.50C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.355C>G (p.His119Asp) c.157C>G (n.157C>G) n.44C>G c.9C>G (p.Ile3Met) n.385C>G n.302C>G n.337C>G n.379C>G n.296C>G n.331C>G
5	g.53646238C>T	CA444330309	NDUFS4	c.183C>T (p.Ile61=) c.50C>T (n.50C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.355C>T (p.His119Tyr) c.157C>T (n.157C>T) n.44C>T c.9C>T (p.Ile3=) n.385C>T n.302C>T n.337C>T n.379C>T n.296C>T n.331C>T	gnomAD v4
5	g.53646239A=	CA1546660815	NDUFS4	c.184A= (p.Thr62=) c.51A= (n.51A=) c.172A= (p.Thr58=) c.356A= (p.His119=) c.158A= (n.158A=) n.45A= c.10A= (p.Thr4=) n.386A= n.303A= n.338A= n.380A= n.297A= n.332A=
5	g.53646239A>C	CA359719547	NDUFS4	c.184A>C (p.Thr62Pro) c.51A>C (n.51A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.158A>C (n.158A>C) n.45A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.386A>C n.303A>C n.338A>C n.380A>C n.297A>C n.332A>C
5	g.53646239A>G	CA359719548	NDUFS4	c.184A>G (p.Thr62Ala) c.51A>G (n.51A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.356A>G (p.His119Arg) c.158A>G (n.158A>G) n.45A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.386A>G n.303A>G n.338A>G n.380A>G n.297A>G n.332A>G
5	g.53646239A>T	CA359719549	NDUFS4	c.184A>T (p.Thr62Ser) c.51A>T (n.51A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.356A>T (p.His119Leu) c.158A>T (n.158A>T) n.45A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.386A>T n.303A>T n.338A>T n.380A>T n.297A>T n.332A>T	dbSNP
5	g.53646240C>A	CA359719550	NDUFS4	c.185C>A (p.Thr62Asn) c.52C>A (n.52C>A) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.357C>A (p.His119Gln) c.159C>A (n.159C>A) n.46C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.387C>A n.304C>A n.339C>A n.381C>A n.298C>A n.333C>A	gnomAD v4
5	g.53646240C>G	CA359719551	NDUFS4	c.185C>G (p.Thr62Ser) c.52C>G (n.52C>G) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.357C>G (p.His119Gln) c.159C>G (n.159C>G) n.46C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.387C>G n.304C>G n.339C>G n.381C>G n.298C>G n.333C>G	gnomAD v4
5	g.53646240C>T	CA359719552	NDUFS4	c.185C>T (p.Thr62Ile) c.52C>T (n.52C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.357C>T (p.His119=) c.159C>T (n.159C>T) n.46C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.387C>T n.304C>T n.339C>T n.381C>T n.298C>T n.333C>T	gnomAD v4
5	g.53646241T>A	CA444330312	NDUFS4	c.186T>A (p.Thr62=) c.53T>A (n.53T>A) c.174T>A (p.Thr58=) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.160T>A (n.160T>A) n.47T>A c.12T>A (p.Thr4=) n.388T>A n.305T>A n.340T>A n.382T>A n.299T>A n.334T>A
5	g.53646241T>C	CA444330310	NDUFS4	c.186T>C (p.Thr62=) c.53T>C (n.53T>C) c.174T>C (p.Thr58=) c.358T>C (p.Tyr120His) c.160T>C (n.160T>C) n.47T>C c.12T>C (p.Thr4=) n.388T>C n.305T>C n.340T>C n.382T>C n.299T>C n.334T>C
5	g.53646241T>G	CA444330311	NDUFS4	c.186T>G (p.Thr62=) c.53T>G (n.53T>G) c.174T>G (p.Thr58=) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.160T>G (n.160T>G) n.47T>G c.12T>G (p.Thr4=) n.388T>G n.305T>G n.340T>G n.382T>G n.299T>G n.334T>G
5	g.53646242A=	CA1546660816	NDUFS4	c.187A= (p.Thr63=) c.54A= (n.54A=) c.175A= (p.Thr59=) c.359A= (p.Tyr120=) c.161A= (n.161A=) n.48A= c.13A= (p.Thr5=) n.389A= n.306A= n.341A= n.383A= n.300A= n.335A=
5	g.53646242A>C	CA359719554	NDUFS4	c.187A>C (p.Thr63Pro) c.54A>C (n.54A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.161A>C (n.161A>C) n.48A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) n.389A>C n.306A>C n.341A>C n.383A>C n.300A>C n.335A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646242A>G	CA3264241	NDUFS4	c.187A>G (p.Thr63Ala) c.54A>G (n.54A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.161A>G (n.161A>G) n.48A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.389A>G n.306A>G n.341A>G n.383A>G n.300A>G n.335A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646242A>T	CA359719553	NDUFS4	c.187A>T (p.Thr63Ser) c.54A>T (n.54A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.161A>T (n.161A>T) n.48A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) n.389A>T n.306A>T n.341A>T n.383A>T n.300A>T n.335A>T	gnomAD v4
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5	g.53646243C>G	CA359719556	NDUFS4	c.188C>G (p.Thr63Ser) c.55C>G (n.55C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.162C>G (n.162C>G) n.49C>G c.14C>G (p.Thr5Ser) n.390C>G n.307C>G n.342C>G n.384C>G n.301C>G n.336C>G
5	g.53646243C>T	CA359719557	NDUFS4	c.188C>T (p.Thr63Ile) c.55C>T (n.55C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.360C>T (p.Tyr120=) c.162C>T (n.162C>T) n.49C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.390C>T n.307C>T n.342C>T n.384C>T n.301C>T n.336C>T	gnomAD v4
5	g.53646244T>A	CA444330313	NDUFS4	c.189T>A (p.Thr63=) c.56T>A (n.56T>A) c.177T>A (p.Thr59=) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.163T>A (n.163T>A) n.50T>A c.15T>A (p.Thr5=) n.391T>A n.308T>A n.343T>A n.385T>A n.302T>A n.337T>A
5	g.53646244T>C	CA444330314	NDUFS4	c.189T>C (p.Thr63=) c.56T>C (n.56T>C) c.177T>C (p.Thr59=) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.163T>C (n.163T>C) n.50T>C c.15T>C (p.Thr5=) n.391T>C n.308T>C n.343T>C n.385T>C n.302T>C n.337T>C
5	g.53646244T>G	CA444330315	NDUFS4	c.189T>G (p.Thr63=) c.56T>G (n.56T>G) c.177T>G (p.Thr59=) c.361T>G (p.Phe121Val) c.163T>G (n.163T>G) n.50T>G c.15T>G (p.Thr5=) n.391T>G n.308T>G n.343T>G n.385T>G n.302T>G n.337T>G	ClinVar
5	g.53646245T>A	CA359719558	NDUFS4	c.190T>A (p.Leu64Ile) c.57T>A (n.57T>A) c.178T>A (p.Leu60Ile) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.164T>A (n.164T>A) n.51T>A c.16T>A (p.Leu6Ile) n.392T>A n.309T>A n.344T>A n.386T>A n.303T>A n.338T>A
5	g.53646245T>C	CA444330316	NDUFS4	c.190T>C (p.Leu64=) c.57T>C (n.57T>C) c.178T>C (p.Leu60=) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.164T>C (n.164T>C) n.51T>C c.16T>C (p.Leu6=) n.392T>C n.309T>C n.344T>C n.386T>C n.303T>C n.338T>C
5	g.53646245T>G	CA359719559	NDUFS4	c.190T>G (p.Leu64Val) c.57T>G (n.57T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.164T>G (n.164T>G) n.51T>G c.16T>G (p.Leu6Val) n.392T>G n.309T>G n.344T>G n.386T>G n.303T>G n.338T>G
5	g.53646246T>A	CA359719560	NDUFS4	c.191T>A (p.Leu64Ter) c.58T>A (n.58T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.165T>A (n.165T>A) n.52T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) n.393T>A n.310T>A n.345T>A n.387T>A n.304T>A n.339T>A
5	g.53646246T>C	CA359719561	NDUFS4	c.191T>C (p.Leu64Ser) c.58T>C (n.58T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.363T>C (p.Phe121=) c.165T>C (n.165T>C) n.52T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) n.393T>C n.310T>C n.345T>C n.387T>C n.304T>C n.339T>C	dbSNP
5	g.53646246T>G	CA359719562	NDUFS4	c.191T>G (p.Leu64Ter) c.58T>G (n.58T>G) c.179T>G (p.Leu60Ter) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.165T>G (n.165T>G) n.52T>G c.17T>G (p.Leu6Ter) n.393T>G n.310T>G n.345T>G n.387T>G n.304T>G n.339T>G
5	g.53646246T=	CA1546660817	NDUFS4	c.191T= (p.Leu64=) c.58T= (n.58T=) c.179T= (p.Leu60=) c.363T= (p.Phe121=) c.165T= (n.165T=) n.52T= c.17T= (p.Leu6=) n.393T= n.310T= n.345T= n.387T= n.304T= n.339T=
5	g.53646247A>C	CA359719563	NDUFS4	c.192A>C (p.Leu64Phe) c.59A>C (n.59A>C) c.180A>C (p.Leu60Phe) c.364A>C (p.Asn122His) c.166A>C (n.166A>C) n.53A>C c.18A>C (p.Leu6Phe) n.394A>C n.311A>C n.346A>C n.388A>C n.305A>C n.340A>C
5	g.53646247A>G	CA444330317	NDUFS4	c.192A>G (p.Leu64=) c.59A>G (n.59A>G) c.180A>G (p.Leu60=) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.166A>G (n.166A>G) n.53A>G c.18A>G (p.Leu6=) n.394A>G n.311A>G n.346A>G n.388A>G n.305A>G n.340A>G
5	g.53646247A>T	CA359719564	NDUFS4	c.192A>T (p.Leu64Phe) c.59A>T (n.59A>T) c.180A>T (p.Leu60Phe) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.166A>T (n.166A>T) n.53A>T c.18A>T (p.Leu6Phe) n.394A>T n.311A>T n.346A>T n.388A>T n.305A>T n.340A>T
5	g.53646248A>C	CA359719565	NDUFS4	c.193A>C (p.Thr65Pro) c.60A>C (n.60A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.167A>C (n.167A>C) n.54A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.395A>C n.312A>C n.347A>C n.389A>C n.306A>C n.341A>C
5	g.53646248A>G	CA359719566	NDUFS4	c.193A>G (p.Thr65Ala) c.60A>G (n.60A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.167A>G (n.167A>G) n.54A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.395A>G n.312A>G n.347A>G n.389A>G n.306A>G n.341A>G
5	g.53646248A>T	CA359719567	NDUFS4	c.193A>T (p.Thr65Ser) c.60A>T (n.60A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.167A>T (n.167A>T) n.54A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.395A>T n.312A>T n.347A>T n.389A>T n.306A>T n.341A>T	gnomAD v4
5	g.53646249C>A	CA359719570	NDUFS4	c.194C>A (p.Thr65Asn) c.61C>A (n.61C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.168C>A (n.168C>A) n.55C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.396C>A n.313C>A n.348C>A n.390C>A n.307C>A n.342C>A
5	g.53646249C=	CA1546660818	NDUFS4	c.194C= (p.Thr65=) c.61C= (n.61C=) c.182C= (p.Thr61=) c.366C= (p.Asn122=) c.168C= (n.168C=) n.55C= c.20C= (p.Thr7=) n.396C= n.313C= n.348C= n.390C= n.307C= n.342C=
5	g.53646249C>G	CA359719569	NDUFS4	c.194C>G (p.Thr65Ser) c.61C>G (n.61C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.168C>G (n.168C>G) n.55C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.396C>G n.313C>G n.348C>G n.390C>G n.307C>G n.342C>G	dbSNP
5	g.53646249C>T	CA359719568	NDUFS4	c.194C>T (p.Thr65Ile) c.61C>T (n.61C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.366C>T (p.Asn122=) c.168C>T (n.168C>T) n.55C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.396C>T n.313C>T n.348C>T n.390C>T n.307C>T n.342C>T
5	g.53646249_53646251del	CA2673829210	NDUFS4	c.194_196del (p.Thr65_Gly66delinsArg) c.61_63del (n.61_63del) c.182_184del (p.Thr61_Gly62delinsArg) c.366_368del (p.Asn122_Trp123delinsLys) c.168_170del (n.168_170del) n.55_57del c.20_22del (p.Thr7_Gly8delinsArg) n.396_398del n.313_315del n.348_350del n.390_392del n.307_309del n.342_344del	gnomAD v4
5	g.53646250T>A	CA444330318	NDUFS4	c.195T>A (p.Thr65=) c.62T>A (n.62T>A) c.183T>A (p.Thr61=) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.169T>A (n.169T>A) n.56T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.397T>A n.314T>A n.349T>A n.391T>A n.308T>A n.343T>A
5	g.53646250T>C	CA444330319	NDUFS4	c.195T>C (p.Thr65=) c.62T>C (n.62T>C) c.183T>C (p.Thr61=) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.169T>C (n.169T>C) n.56T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.397T>C n.314T>C n.349T>C n.391T>C n.308T>C n.343T>C
5	g.53646250T>G	CA444330320	NDUFS4	c.195T>G (p.Thr65=) c.62T>G (n.62T>G) c.183T>G (p.Thr61=) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.169T>G (n.169T>G) n.56T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.397T>G n.314T>G n.349T>G n.391T>G n.308T>G n.343T>G
5	g.53646251G>A	CA359719571	NDUFS4	c.196G>A (p.Gly66Arg) c.63G>A (n.63G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.170G>A (n.170G>A) n.57G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.398G>A n.315G>A n.350G>A n.392G>A n.309G>A n.344G>A
5	g.53646251G>C	CA359719572	NDUFS4	c.196G>C (p.Gly66Arg) c.63G>C (n.63G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.170G>C (n.170G>C) n.57G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.398G>C n.315G>C n.350G>C n.392G>C n.309G>C n.344G>C
5	g.53646251G>T	CA359719573	NDUFS4	c.196G>T (p.Gly66Ter) c.63G>T (n.63G>T) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.170G>T (n.170G>T) n.57G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) n.398G>T n.315G>T n.350G>T n.392G>T n.309G>T n.344G>T	gnomAD v4
5	g.53646252G>A	CA359719574	NDUFS4	c.197G>A (p.Gly66Glu) c.64G>A (n.64G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.171G>A (n.171G>A) n.58G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.399G>A n.316G>A n.351G>A n.393G>A n.310G>A n.345G>A	gnomAD v4
5	g.53646252G>C	CA359719575	NDUFS4	c.197G>C (p.Gly66Ala) c.64G>C (n.64G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.171G>C (n.171G>C) n.58G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.399G>C n.316G>C n.351G>C n.393G>C n.310G>C n.345G>C
5	g.53646252G>T	CA359719576	NDUFS4	c.197G>T (p.Gly66Val) c.64G>T (n.64G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.171G>T (n.171G>T) n.58G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.399G>T n.316G>T n.351G>T n.393G>T n.310G>T n.345G>T
5	g.53646253A=	CA1546660819	NDUFS4	c.198A= (p.Gly66=) c.65A= (n.65A=) c.186A= (p.Gly62=) c.370A= (p.Ser124=) c.172A= (n.172A=) n.59A= c.24A= (p.Gly8=) n.400A= n.317A= n.352A= n.394A= n.311A= n.346A=
5	g.53646253A>C	CA153871	NDUFS4	c.198A>C (p.Gly66=) c.65A>C (n.65A>C) c.186A>C (p.Gly62=) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.172A>C (n.172A>C) n.59A>C c.24A>C (p.Gly8=) n.400A>C n.317A>C n.352A>C n.394A>C n.311A>C n.346A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646253A>G	CA444330321	NDUFS4	c.198A>G (p.Gly66=) c.65A>G (n.65A>G) c.186A>G (p.Gly62=) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.172A>G (n.172A>G) n.59A>G c.24A>G (p.Gly8=) n.400A>G n.317A>G n.352A>G n.394A>G n.311A>G n.346A>G
5	g.53646253A>T	CA3264242	NDUFS4	c.198A>T (p.Gly66=) c.65A>T (n.65A>T) c.186A>T (p.Gly62=) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.172A>T (n.172A>T) n.59A>T c.24A>T (p.Gly8=) n.400A>T n.317A>T n.352A>T n.394A>T n.311A>T n.346A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646254G>A	CA3264243	NDUFS4	c.199G>A (p.Val67Ile) c.66G>A (n.66G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.173G>A (n.173G>A) n.60G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.401G>A n.318G>A n.353G>A n.395G>A n.312G>A n.347G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646254G>C	CA3264244	NDUFS4	c.199G>C (p.Val67Leu) c.66G>C (n.66G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.173G>C (n.173G>C) n.60G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.401G>C n.318G>C n.353G>C n.395G>C n.312G>C n.347G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646254G=	CA1546660820	NDUFS4	c.199G= (p.Val67=) c.66G= (n.66G=) c.187G= (p.Val63=) c.371G= (p.Ser124=) c.173G= (n.173G=) n.60G= c.25G= (p.Val9=) n.401G= n.318G= n.353G= n.395G= n.312G= n.347G=
5	g.53646254G>T	CA359719577	NDUFS4	c.199G>T (p.Val67Phe) c.66G>T (n.66G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.173G>T (n.173G>T) n.60G>T c.25G>T (p.Val9Phe) n.401G>T n.318G>T n.353G>T n.395G>T n.312G>T n.347G>T
5	g.53646254_53646255insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG	CA1076116070	NDUFS4	c.199_200insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val67GlufsTer34) c.66_67insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (n.66_67insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG) c.187_188insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val63GlufsTer34) c.371_372insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Ser124ArgfsTer7) c.173_174insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (n.173_174insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG) n.60_61insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG c.25_26insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val9GlufsTer34) n.401_402insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG n.318_319insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG n.353_354insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG n.395_396insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG n.312_313insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG n.347_348insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG	gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.53646255T>G	CA359719580	NDUFS4	c.200T>G (p.Val67Gly) c.67T>G (n.67T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.174T>G (n.174T>G) n.61T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.402T>G n.319T>G n.354T>G n.396T>G n.313T>G n.348T>G	gnomAD v4
5	g.53646256T>A	CA444330323	NDUFS4	c.201T>A (p.Val67=) c.68T>A (n.68T>A) c.189T>A (p.Val63=) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.175T>A (n.175T>A) n.62T>A c.27T>A (p.Val9=) n.403T>A n.320T>A n.355T>A n.397T>A n.314T>A n.349T>A
5	g.53646256T>C	CA444330324	NDUFS4	c.201T>C (p.Val67=) c.68T>C (n.68T>C) c.189T>C (p.Val63=) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.175T>C (n.175T>C) n.62T>C c.27T>C (p.Val9=) n.403T>C n.320T>C n.355T>C n.397T>C n.314T>C n.349T>C
5	g.53646256T>G	CA444330322	NDUFS4	c.201T>G (p.Val67=) c.68T>G (n.68T>G) c.189T>G (p.Val63=) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.175T>G (n.175T>G) n.62T>G c.27T>G (p.Val9=) n.403T>G n.320T>G n.355T>G n.397T>G n.314T>G n.349T>G
5	g.53646257C>A	CA359719581	NDUFS4	c.202C>A (p.Pro68Thr) c.69C>A (n.69C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.176C>A (n.176C>A) n.63C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.404C>A n.321C>A n.356C>A n.398C>A n.315C>A n.350C>A	gnomAD v4
5	g.53646257C=	CA1546660821	NDUFS4	c.202C= (p.Pro68=) c.69C= (n.69C=) c.190C= (p.Pro64=) c.374C= (p.Ser125=) c.176C= (n.176C=) n.63C= c.28C= (p.Pro10=) n.404C= n.321C= n.356C= n.398C= n.315C= n.350C=
5	g.53646257C>G	CA359719582	NDUFS4	c.202C>G (p.Pro68Ala) c.69C>G (n.69C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.176C>G (n.176C>G) n.63C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.404C>G n.321C>G n.356C>G n.398C>G n.315C>G n.350C>G	gnomAD v4
5	g.53646257C>T	CA3264245	NDUFS4	c.202C>T (p.Pro68Ser) c.69C>T (n.69C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.176C>T (n.176C>T) n.63C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.404C>T n.321C>T n.356C>T n.398C>T n.315C>T n.350C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5	g.53646257_53646258delinsG	CA2695204467	NDUFS4	c.202_203delinsG (p.Pro68GlufsTer5) c.69_70delinsG (n.69_70delinsG) c.190_191delinsG (p.Pro64GlufsTer5) c.374_375delinsG (p.Ser125Ter) c.176_177delinsG (n.176_177delinsG) n.63_64delinsG c.28_29delinsG (p.Pro10GlufsTer5) n.404_405delinsG n.321_322delinsG n.356_357delinsG n.398_399delinsG n.315_316delinsG n.350_351delinsG
5	g.53646258C>A	CA359719584	NDUFS4	c.203C>A (p.Pro68Gln) c.70C>A (n.70C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.375C>A (p.Ser125=) c.177C>A (n.177C>A) n.64C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.405C>A n.322C>A n.357C>A n.399C>A n.316C>A n.351C>A
5	g.53646258C=	CA1546660822	NDUFS4	c.203C= (p.Pro68=) c.70C= (n.70C=) c.191C= (p.Pro64=) c.375C= (p.Ser125=) c.177C= (n.177C=) n.64C= c.29C= (p.Pro10=) n.405C= n.322C= n.357C= n.399C= n.316C= n.351C=
5	g.53646258C>G	CA359719583	NDUFS4	c.203C>G (p.Pro68Arg) c.70C>G (n.70C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.375C>G (p.Ser125=) c.177C>G (n.177C>G) n.64C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.405C>G n.322C>G n.357C>G n.399C>G n.316C>G n.351C>G
5	g.53646258C>T	CA359719585	NDUFS4	c.203C>T (p.Pro68Leu) c.70C>T (n.70C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.375C>T (p.Ser125=) c.177C>T (n.177C>T) n.64C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.405C>T n.322C>T n.357C>T n.399C>T n.316C>T n.351C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646259A>C	CA444330325	NDUFS4	c.204A>C (p.Pro68=) c.71A>C (n.71A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.376A>C (p.Arg126=) c.178A>C (n.178A>C) n.65A>C c.30A>C (p.Pro10=) n.406A>C n.323A>C n.358A>C n.400A>C n.317A>C n.352A>C
5	g.53646259A>G	CA444330326	NDUFS4	c.204A>G (p.Pro68=) c.71A>G (n.71A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.178A>G (n.178A>G) n.65A>G c.30A>G (p.Pro10=) n.406A>G n.323A>G n.358A>G n.400A>G n.317A>G n.352A>G
5	g.53646259A>T	CA444330327	NDUFS4	c.204A>T (p.Pro68=) c.71A>T (n.71A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.178A>T (n.178A>T) n.65A>T c.30A>T (p.Pro10=) n.406A>T n.323A>T n.358A>T n.400A>T n.317A>T n.352A>T
5	g.53646260G>A	CA359719586	NDUFS4	c.205G>A (p.Glu69Lys) c.72G>A (n.72G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.179G>A (n.179G>A) n.66G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.407G>A n.324G>A n.359G>A n.401G>A n.318G>A n.353G>A	dbSNP
5	g.53646260G>C	CA359719588	NDUFS4	c.205G>C (p.Glu69Gln) c.72G>C (n.72G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.179G>C (n.179G>C) n.66G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.407G>C n.324G>C n.359G>C n.401G>C n.318G>C n.353G>C
5	g.53646260G=	CA1546660823	NDUFS4	c.205G= (p.Glu69=) c.72G= (n.72G=) c.193G= (p.Glu65=) c.377G= (p.Arg126=) c.179G= (n.179G=) n.66G= c.31G= (p.Glu11=) n.407G= n.324G= n.359G= n.401G= n.318G= n.353G=
5	g.53646260G>T	CA359719587	NDUFS4	c.205G>T (p.Glu69Ter) c.72G>T (n.72G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.179G>T (n.179G>T) n.66G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.407G>T n.324G>T n.359G>T n.401G>T n.318G>T n.353G>T
5	g.53646261A>C	CA359719589	NDUFS4	c.206A>C (p.Glu69Ala) c.73A>C (n.73A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.180A>C (n.180A>C) n.67A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.408A>C n.325A>C n.360A>C n.402A>C n.319A>C n.354A>C
5	g.53646261A>G	CA359719590	NDUFS4	c.206A>G (p.Glu69Gly) c.73A>G (n.73A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.378A>G (p.Arg126=) c.180A>G (n.180A>G) n.67A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.408A>G n.325A>G n.360A>G n.402A>G n.319A>G n.354A>G
5	g.53646261A>T	CA359719591	NDUFS4	c.206A>T (p.Glu69Val) c.73A>T (n.73A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.180A>T (n.180A>T) n.67A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.408A>T n.325A>T n.360A>T n.402A>T n.319A>T n.354A>T
5	g.53646262A>C	CA359719592	NDUFS4	c.207A>C (p.Glu69Asp) c.74A>C (n.74A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.379A>C (p.Arg127=) c.181A>C (n.181A>C) n.68A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.409A>C n.326A>C n.361A>C n.403A>C n.320A>C n.355A>C
5	g.53646262A>G	CA444330328	NDUFS4	c.207A>G (p.Glu69=) c.74A>G (n.74A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.181A>G (n.181A>G) n.68A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.409A>G n.326A>G n.361A>G n.403A>G n.320A>G n.355A>G
5	g.53646262A>T	CA359719593	NDUFS4	c.207A>T (p.Glu69Asp) c.74A>T (n.74A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.379A>T (p.Arg127Ter) c.181A>T (n.181A>T) n.68A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.409A>T n.326A>T n.361A>T n.403A>T n.320A>T n.355A>T
5	g.53646263G>A	CA359719594	NDUFS4	c.208G>A (p.Glu70Lys) c.75G>A (n.75G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.182G>A (n.182G>A) n.69G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.410G>A n.327G>A n.362G>A n.404G>A n.321G>A n.356G>A	COSMIC
5	g.53646263G>C	CA359719595	NDUFS4	c.208G>C (p.Glu70Gln) c.75G>C (n.75G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.182G>C (n.182G>C) n.69G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.410G>C n.327G>C n.362G>C n.404G>C n.321G>C n.356G>C
5	g.53646263G>T	CA359719596	NDUFS4	c.208G>T (p.Glu70Ter) c.75G>T (n.75G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.380G>T (p.Arg127Ile) c.182G>T (n.182G>T) n.69G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.410G>T n.327G>T n.362G>T n.404G>T n.321G>T n.356G>T	ClinVar
5	g.53646264A=	CA1546660824	NDUFS4	c.209A= (p.Glu70=) c.76A= (n.76A=) c.197A= (p.Glu66=) c.381A= (p.Arg127=) c.183A= (n.183A=) n.70A= c.35A= (p.Glu12=) n.411A= n.328A= n.363A= n.405A= n.322A= n.357A=
5	g.53646264A>C	CA3264246	NDUFS4	c.209A>C (p.Glu70Ala) c.76A>C (n.76A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.381A>C (p.Arg127Ser) c.183A>C (n.183A>C) n.70A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.411A>C n.328A>C n.363A>C n.405A>C n.322A>C n.357A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646264A>G	CA359719597	NDUFS4	c.209A>G (p.Glu70Gly) c.76A>G (n.76A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.381A>G (p.Arg127=) c.183A>G (n.183A>G) n.70A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.411A>G n.328A>G n.363A>G n.405A>G n.322A>G n.357A>G
5	g.53646264A>T	CA359719598	NDUFS4	c.209A>T (p.Glu70Val) c.76A>T (n.76A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.381A>T (p.Arg127Ser) c.183A>T (n.183A>T) n.70A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.411A>T n.328A>T n.363A>T n.405A>T n.322A>T n.357A>T
5	g.53646265G>A	CA444330329	NDUFS4	c.210G>A (p.Glu70=) c.77G>A (n.77G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.184G>A (n.184G>A) n.71G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.412G>A n.329G>A n.364G>A n.406G>A n.323G>A n.358G>A
5	g.53646265G>C	CA359719599	NDUFS4	c.210G>C (p.Glu70Asp) c.77G>C (n.77G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.184G>C (n.184G>C) n.71G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.412G>C n.329G>C n.364G>C n.406G>C n.323G>C n.358G>C	gnomAD v4
5	g.53646265G>T	CA359719600	NDUFS4	c.210G>T (p.Glu70Asp) c.77G>T (n.77G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.184G>T (n.184G>T) n.71G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.412G>T n.329G>T n.364G>T n.406G>T n.323G>T n.358G>T	COSMIC
5	g.53646266C>A	CA359719601	NDUFS4	c.211C>A (p.His71Asn) c.78C>A (n.78C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.185C>A (n.185C>A) n.72C>A c.37C>A (p.His13Asn) n.413C>A n.330C>A n.365C>A n.407C>A n.324C>A n.359C>A
5	g.53646266C>G	CA359719603	NDUFS4	c.211C>G (p.His71Asp) c.78C>G (n.78C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.185C>G (n.185C>G) n.72C>G c.37C>G (p.His13Asp) n.413C>G n.330C>G n.365C>G n.407C>G n.324C>G n.359C>G
5	g.53646266C>T	CA359719602	NDUFS4	c.211C>T (p.His71Tyr) c.78C>T (n.78C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.383C>T (p.Ala128Val) c.185C>T (n.185C>T) n.72C>T c.37C>T (p.His13Tyr) n.413C>T n.330C>T n.365C>T n.407C>T n.324C>T n.359C>T
5	g.53646267A=	CA1546660825	NDUFS4	c.212A= (p.His71=) c.79A= (n.79A=) c.200A= (p.His67=) c.384A= (p.Ala128=) c.186A= (n.186A=) n.73A= c.38A= (p.His13=) n.414A= n.331A= n.366A= n.408A= n.325A= n.360A=
5	g.53646267A>C	CA359719604	NDUFS4	c.212A>C (p.His71Pro) c.79A>C (n.79A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.384A>C (p.Ala128=) c.186A>C (n.186A>C) n.73A>C c.38A>C (p.His13Pro) n.414A>C n.331A>C n.366A>C n.408A>C n.325A>C n.360A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646267A>G	CA3264247	NDUFS4	c.212A>G (p.His71Arg) c.79A>G (n.79A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.384A>G (p.Ala128=) c.186A>G (n.186A>G) n.73A>G c.38A>G (p.His13Arg) n.414A>G n.331A>G n.366A>G n.408A>G n.325A>G n.360A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646267A>T	CA359719605	NDUFS4	c.212A>T (p.His71Leu) c.79A>T (n.79A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.384A>T (p.Ala128=) c.186A>T (n.186A>T) n.73A>T c.38A>T (p.His13Leu) n.414A>T n.331A>T n.366A>T n.408A>T n.325A>T n.360A>T
5	g.53646268T>A	CA359719606	NDUFS4	c.213T>A (p.His71Gln) c.80T>A (n.80T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.187T>A (n.187T>A) n.74T>A c.39T>A (p.His13Gln) n.415T>A n.332T>A n.367T>A n.409T>A n.326T>A n.361T>A
5	g.53646268T>C	CA444330330	NDUFS4	c.213T>C (p.His71=) c.80T>C (n.80T>C) c.201T>C (p.His67=) c.385T>C (p.Tyr129His) c.187T>C (n.187T>C) n.74T>C c.39T>C (p.His13=) n.415T>C n.332T>C n.367T>C n.409T>C n.326T>C n.361T>C	gnomAD v4
5	g.53646268T>G	CA359719607	NDUFS4	c.213T>G (p.His71Gln) c.80T>G (n.80T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.187T>G (n.187T>G) n.74T>G c.39T>G (p.His13Gln) n.415T>G n.332T>G n.367T>G n.409T>G n.326T>G n.361T>G
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5	g.53646269A>T	CA359719610	NDUFS4	c.214A>T (p.Ile72Leu) c.81A>T (n.81A>T) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.188A>T (n.188A>T) n.75A>T c.40A>T (p.Ile14Leu) n.416A>T n.333A>T n.368A>T n.410A>T n.327A>T n.362A>T
5	g.53646270T>A	CA359719611	NDUFS4	c.215T>A (p.Ile72Lys) c.82T>A (n.82T>A) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.189T>A (n.189T>A) n.76T>A c.41T>A (p.Ile14Lys) n.417T>A n.334T>A n.369T>A n.411T>A n.328T>A n.363T>A
5	g.53646270T>C	CA359719612	NDUFS4	c.215T>C (p.Ile72Thr) c.82T>C (n.82T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.387T>C (p.Tyr129=) c.189T>C (n.189T>C) n.76T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.417T>C n.334T>C n.369T>C n.411T>C n.328T>C n.363T>C
5	g.53646270T>G	CA359719613	NDUFS4	c.215T>G (p.Ile72Arg) c.82T>G (n.82T>G) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.189T>G (n.189T>G) n.76T>G c.41T>G (p.Ile14Arg) n.417T>G n.334T>G n.369T>G n.411T>G n.328T>G n.363T>G
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5	g.53646271A>G	CA3264248	NDUFS4	c.216A>G (p.Ile72Met) c.83A>G (n.83A>G) c.204A>G (p.Ile68Met) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.190A>G (n.190A>G) n.77A>G c.42A>G (p.Ile14Met) n.418A>G n.335A>G n.370A>G n.412A>G n.329A>G n.364A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.53646272A>T	CA359719615	NDUFS4	c.217A>T (p.Lys73Ter) c.84A>T (n.84A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.191A>T (n.191A>T) n.78A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.419A>T n.336A>T n.371A>T n.413A>T n.330A>T n.365A>T
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5	g.53646273A>T	CA359719618	NDUFS4	c.218A>T (p.Lys73Ile) c.85A>T (n.85A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.192A>T (n.192A>T) n.79A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) n.420A>T n.337A>T n.372A>T n.414A>T n.331A>T n.366A>T
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5	g.53646274A>G	CA444330333	NDUFS4	c.219A>G (p.Lys73=) c.86A>G (n.86A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.193A>G (n.193A>G) n.80A>G c.45A>G (p.Lys15=) n.421A>G n.338A>G n.373A>G n.415A>G n.332A>G n.367A>G	ClinVar gnomAD v4
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5	g.53646275A>C	CA359719621	NDUFS4	c.220A>C (p.Thr74Pro) c.87A>C (n.87A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.194A>C (n.194A>C) n.81A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.422A>C n.339A>C n.374A>C n.416A>C n.333A>C n.368A>C
5	g.53646275A>G	CA359719622	NDUFS4	c.220A>G (p.Thr74Ala) c.87A>G (n.87A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.194A>G (n.194A>G) n.81A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.422A>G n.339A>G n.374A>G n.416A>G n.333A>G n.368A>G
5	g.53646275A>T	CA359719623	NDUFS4	c.220A>T (p.Thr74Ser) c.87A>T (n.87A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.194A>T (n.194A>T) n.81A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.422A>T n.339A>T n.374A>T n.416A>T n.333A>T n.368A>T
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5	g.53646276C>T	CA359719626	NDUFS4	c.221C>T (p.Thr74Ile) c.88C>T (n.88C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.393C>T (p.Asn131=) c.195C>T (n.195C>T) n.82C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.423C>T n.340C>T n.375C>T n.417C>T n.334C>T n.369C>T
5	g.53646277T>A	CA444330334	NDUFS4	c.222T>A (p.Thr74=) c.89T>A (n.89T>A) c.210T>A (p.Thr70=) c.394T>A (p.Ter132Lys) c.196T>A (n.196T>A) n.83T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.424T>A n.341T>A n.376T>A n.418T>A n.335T>A n.370T>A
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5	g.53646277T>G	CA444330336	NDUFS4	c.222T>G (p.Thr74=) c.89T>G (n.89T>G) c.210T>G (p.Thr70=) c.394T>G (p.Ter132Glu) c.196T>G (n.196T>G) n.83T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.424T>G n.341T>G n.376T>G n.418T>G n.335T>G n.370T>G
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5	g.53646278A>G	CA119135630	NDUFS4	c.223A>G (p.Arg75Gly) c.90A>G (n.90A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.395A>G (p.Ter132Trp) c.197A>G (n.197A>G) n.84A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.425A>G n.342A>G n.377A>G n.419A>G n.336A>G n.371A>G	dbSNP
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5	g.53646280A>G	CA3264250	NDUFS4	c.225A>G (p.Arg75=) c.92A>G (n.92A>G) c.213A>G (p.Arg71=) c.1A>G (n.1A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.86A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.427A>G n.344A>G n.379A>G n.421A>G n.338A>G n.373A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646280A>T	CA359719632	NDUFS4	c.225A>T (p.Arg75Ser) c.92A>T (n.92A>T) c.213A>T (p.Arg71Ser) c.1A>T (n.1A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.86A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.427A>T n.344A>T n.379A>T n.421A>T n.338A>T n.373A>T
5	g.53646281A>C	CA359719633	NDUFS4	c.226A>C (p.Lys76Gln) c.93A>C (n.93A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.2A>C (n.2A>C) c.200A>C (n.200A>C) n.87A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.428A>C n.345A>C n.380A>C n.422A>C n.339A>C n.374A>C	gnomAD v4
5	g.53646281A>G	CA359719634	NDUFS4	c.226A>G (p.Lys76Glu) c.93A>G (n.93A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.2A>G (n.2A>G) c.200A>G (n.200A>G) n.87A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.428A>G n.345A>G n.380A>G n.422A>G n.339A>G n.374A>G	ClinVar
5	g.53646281A>T	CA359719635	NDUFS4	c.226A>T (p.Lys76Ter) c.93A>T (n.93A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.2A>T (n.2A>T) c.200A>T (n.200A>T) n.87A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.428A>T n.345A>T n.380A>T n.422A>T n.339A>T n.374A>T
5	g.53646281_53646282insTA	CA559664085	NDUFS4	c.226_227insTA (p.Lys76IlefsTer17) c.93_94insTA (n.93_94insTA) c.214_215insTA (p.Lys72IlefsTer17) c.2_3insTA (n.2_3insTA) c.200_201insTA (n.200_201insTA) n.87_88insTA c.52_53insTA (p.Lys18IlefsTer17) n.428_429insTA n.345_346insTA n.380_381insTA n.422_423insTA n.339_340insTA n.374_375insTA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646282A=	CA1546660830	NDUFS4	c.227A= (p.Lys76=) c.94A= (n.94A=) c.215A= (p.Lys72=) c.3A= (n.3A=) c.201A= (n.201A=) n.88A= c.53A= (p.Lys18=) n.429A= n.346A= n.381A= n.423A= n.340A= n.375A=
5	g.53646282A>C	CA359719636	NDUFS4	c.227A>C (p.Lys76Thr) c.94A>C (n.94A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.3A>C (n.3A>C) c.201A>C (n.201A>C) n.88A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.429A>C n.346A>C n.381A>C n.423A>C n.340A>C n.375A>C
5	g.53646282A>G	CA359719637	NDUFS4	c.227A>G (p.Lys76Arg) c.94A>G (n.94A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.3A>G (n.3A>G) c.201A>G (n.201A>G) n.88A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.429A>G n.346A>G n.381A>G n.423A>G n.340A>G n.375A>G	dbSNP
5	g.53646282A>T	CA359719638	NDUFS4	c.227A>T (p.Lys76Ile) c.94A>T (n.94A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.3A>T (n.3A>T) c.201A>T (n.201A>T) n.88A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) n.429A>T n.346A>T n.381A>T n.423A>T n.340A>T n.375A>T
5	g.53646283A=	CA1546660831	NDUFS4	c.228A= (p.Lys76=) c.95A= (n.95A=) c.216A= (p.Lys72=) c.4A= (n.4A=) c.202A= (n.202A=) n.89A= c.54A= (p.Lys18=) n.430A= n.347A= n.382A= n.424A= n.341A= n.376A=
5	g.53646283A>C	CA359719640	NDUFS4	c.228A>C (p.Lys76Asn) c.95A>C (n.95A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.4A>C (n.4A>C) c.202A>C (n.202A>C) n.89A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) n.430A>C n.347A>C n.382A>C n.424A>C n.341A>C n.376A>C
5	g.53646283A>G	CA3264251	NDUFS4	c.228A>G (p.Lys76=) c.95A>G (n.95A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.4A>G (n.4A>G) c.202A>G (n.202A>G) n.89A>G c.54A>G (p.Lys18=) n.430A>G n.347A>G n.382A>G n.424A>G n.341A>G n.376A>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.53646283A>T	CA359719639	NDUFS4	c.228A>T (p.Lys76Asn) c.95A>T (n.95A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.4A>T (n.4A>T) c.202A>T (n.202A>T) n.89A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) n.430A>T n.347A>T n.382A>T n.424A>T n.341A>T n.376A>T
5	g.53646284G>A	CA359719641	NDUFS4	c.229G>A (p.Val77Ile) c.96G>A (n.96G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.5G>A (n.5G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.90G>A c.55G>A (p.Val19Ile) n.431G>A n.348G>A n.383G>A n.425G>A n.342G>A n.377G>A
5	g.53646284G>C	CA359719643	NDUFS4	c.229G>C (p.Val77Leu) c.96G>C (n.96G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.5G>C (n.5G>C) c.203G>C (n.203G>C) n.90G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.431G>C n.348G>C n.383G>C n.425G>C n.342G>C n.377G>C
5	g.53646284G>T	CA359719642	NDUFS4	c.229G>T (p.Val77Phe) c.96G>T (n.96G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) c.5G>T (n.5G>T) c.203G>T (n.203G>T) n.90G>T c.55G>T (p.Val19Phe) n.431G>T n.348G>T n.383G>T n.425G>T n.342G>T n.377G>T
5	g.53646285T>A	CA359719644	NDUFS4	c.230T>A (p.Val77Asp) c.97T>A (n.97T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) c.6T>A (n.6T>A) c.204T>A (n.204T>A) n.91T>A c.56T>A (p.Val19Asp) n.432T>A n.349T>A n.384T>A n.426T>A n.343T>A n.378T>A
5	g.53646285T>C	CA359719645	NDUFS4	c.230T>C (p.Val77Ala) c.97T>C (n.97T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.6T>C (n.6T>C) c.204T>C (n.204T>C) n.91T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.432T>C n.349T>C n.384T>C n.426T>C n.343T>C n.378T>C
5	g.53646285T>G	CA359719646	NDUFS4	c.230T>G (p.Val77Gly) c.97T>G (n.97T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.6T>G (n.6T>G) c.204T>G (n.204T>G) n.91T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.432T>G n.349T>G n.384T>G n.426T>G n.343T>G n.378T>G
5	g.53646286C>A	CA444330338	NDUFS4	c.231C>A (p.Val77=) c.98C>A (n.98C>A) c.219C>A (p.Val73=) c.7C>A (n.7C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.92C>A c.57C>A (p.Val19=) n.433C>A n.350C>A n.385C>A n.427C>A n.344C>A n.379C>A
5	g.53646286C>G	CA444330339	NDUFS4	c.231C>G (p.Val77=) c.98C>G (n.98C>G) c.219C>G (p.Val73=) c.7C>G (n.7C>G) c.205C>G (n.205C>G) n.92C>G c.57C>G (p.Val19=) n.433C>G n.350C>G n.385C>G n.427C>G n.344C>G n.379C>G
5	g.53646286C>T	CA444330340	NDUFS4	c.231C>T (p.Val77=) c.98C>T (n.98C>T) c.219C>T (p.Val73=) c.7C>T (n.7C>T) c.205C>T (n.205C>T) n.92C>T c.57C>T (p.Val19=) n.433C>T n.350C>T n.385C>T n.427C>T n.344C>T n.379C>T	ClinVar gnomAD v4
5	g.53646287A>C	CA444330341	NDUFS4	c.232A>C (p.Arg78=) c.99A>C (n.99A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.8A>C (n.8A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.93A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.434A>C n.351A>C n.386A>C n.428A>C n.345A>C n.380A>C
5	g.53646287A>G	CA359719647	NDUFS4	c.232A>G (p.Arg78Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.8A>G (n.8A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.93A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.434A>G n.351A>G n.386A>G n.428A>G n.345A>G n.380A>G
5	g.53646287A>T	CA359719648	NDUFS4	c.232A>T (p.Arg78Trp) c.99A>T (n.99A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.8A>T (n.8A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.93A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) n.434A>T n.351A>T n.386A>T n.428A>T n.345A>T n.380A>T
5	g.53646288G>A	CA359719649	NDUFS4	c.233G>A (p.Arg78Lys) c.100G>A (n.100G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.9G>A (n.9G>A) c.207G>A (n.207G>A) n.94G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.435G>A n.352G>A n.387G>A n.429G>A n.346G>A n.381G>A	gnomAD v4 COSMIC
5	g.53646288G>C	CA359719650	NDUFS4	c.233G>C (p.Arg78Thr) c.100G>C (n.100G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.9G>C (n.9G>C) c.207G>C (n.207G>C) n.94G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.435G>C n.352G>C n.387G>C n.429G>C n.346G>C n.381G>C	gnomAD v4
5	g.53646288G>T	CA359719651	NDUFS4	c.233G>T (p.Arg78Met) c.100G>T (n.100G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) c.9G>T (n.9G>T) c.207G>T (n.207G>T) n.94G>T c.59G>T (p.Arg20Met) n.435G>T n.352G>T n.387G>T n.429G>T n.346G>T n.381G>T
5	g.53646289del	CA444330342	NDUFS4	c.234del (p.Ile79SerfsTer13) c.101del (n.101del) c.222del (p.Ile75SerfsTer13) c.10del (n.10del) c.208del (n.208del) n.95del c.60del (p.Ile21SerfsTer13) n.436del n.353del n.388del n.430del n.347del n.382del	COSMIC
5	g.53646289G>A	CA444330343	NDUFS4	c.234G>A (p.Arg78=) c.101G>A (n.101G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.10G>A (n.10G>A) c.208G>A (n.208G>A) n.95G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.436G>A n.353G>A n.388G>A n.430G>A n.347G>A n.382G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.53646289G>C	CA359719652	NDUFS4	c.234G>C (p.Arg78Ser) c.101G>C (n.101G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.10G>C (n.10G>C) c.208G>C (n.208G>C) n.95G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) n.436G>C n.353G>C n.388G>C n.430G>C n.347G>C n.382G>C
5	g.53646289G=	CA1546660832	NDUFS4	c.234G= (p.Arg78=) c.101G= (n.101G=) c.222G= (p.Arg74=) c.10G= (n.10G=) c.208G= (n.208G=) n.95G= c.60G= (p.Arg20=) n.436G= n.353G= n.388G= n.430G= n.347G= n.382G=
5	g.53646289G>T	CA359719653	NDUFS4	c.234G>T (p.Arg78Ser) c.101G>T (n.101G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.10G>T (n.10G>T) c.208G>T (n.208G>T) n.95G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) n.436G>T n.353G>T n.388G>T n.430G>T n.347G>T n.382G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646289_53646290insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA	CA2509465095	NDUFS4	c.234_235insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile79GlnfsTer3) c.101_102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.101_102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) c.222_223insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile75GlnfsTer3) c.10_11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.10_11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) c.208_209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.208_209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA) n.95_96insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA c.60_61insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile21GlnfsTer3) n.436_437insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.353_354insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.388_389insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.430_431insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.347_348insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA n.382_383insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
5	g.53646290del	CA2695198605	NDUFS4	c.235del (p.Ile79SerfsTer13) c.102del (n.102del) c.223del (p.Ile75SerfsTer13) c.11del (n.11del) c.209del (n.209del) n.96del c.61del (p.Ile21SerfsTer13) n.437del n.354del n.389del n.431del n.348del n.383del	ClinVar
5	g.53646290A>C	CA359719656	NDUFS4	c.235A>C (p.Ile79Leu) c.102A>C (n.102A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.11A>C (n.11A>C) c.209A>C (n.209A>C) n.96A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.437A>C n.354A>C n.389A>C n.431A>C n.348A>C n.383A>C
5	g.53646290A>G	CA359719655	NDUFS4	c.235A>G (p.Ile79Val) c.102A>G (n.102A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.11A>G (n.11A>G) c.209A>G (n.209A>G) n.96A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.437A>G n.354A>G n.389A>G n.431A>G n.348A>G n.383A>G	gnomAD v4
5	g.53646290A>T	CA359719654	NDUFS4	c.235A>T (p.Ile79Phe) c.102A>T (n.102A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.11A>T (n.11A>T) c.209A>T (n.209A>T) n.96A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.437A>T n.354A>T n.389A>T n.431A>T n.348A>T n.383A>T
5	g.53646291T>A	CA359719657	NDUFS4	c.236T>A (p.Ile79Asn) c.103T>A (n.103T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.12T>A (n.12T>A) c.210T>A (n.210T>A) n.97T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.438T>A n.355T>A n.390T>A n.432T>A n.349T>A n.384T>A
5	g.53646291T>C	CA359719658	NDUFS4	c.236T>C (p.Ile79Thr) c.103T>C (n.103T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.12T>C (n.12T>C) c.210T>C (n.210T>C) n.97T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.438T>C n.355T>C n.390T>C n.432T>C n.349T>C n.384T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646291T>G	CA359719659	NDUFS4	c.236T>G (p.Ile79Ser) c.103T>G (n.103T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.12T>G (n.12T>G) c.210T>G (n.210T>G) n.97T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.438T>G n.355T>G n.390T>G n.432T>G n.349T>G n.384T>G
5	g.53646291T=	CA1546660833	NDUFS4	c.236T= (p.Ile79=) c.103T= (n.103T=) c.224T= (p.Ile75=) c.12T= (n.12T=) c.210T= (n.210T=) n.97T= c.62T= (p.Ile21=) n.438T= n.355T= n.390T= n.432T= n.349T= n.384T=
5	g.53646292C>A	CA444330344	NDUFS4	c.237C>A (p.Ile79=) c.104C>A (n.104C>A) c.225C>A (p.Ile75=) c.13C>A (n.13C>A) c.211C>A (n.211C>A) n.98C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.439C>A n.356C>A n.391C>A n.433C>A n.350C>A n.385C>A
5	g.53646292C>G	CA359719660	NDUFS4	c.237C>G (p.Ile79Met) c.104C>G (n.104C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) c.13C>G (n.13C>G) c.211C>G (n.211C>G) n.98C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.439C>G n.356C>G n.391C>G n.433C>G n.350C>G n.385C>G
5	g.53646292C>T	CA444330345	NDUFS4	c.237C>T (p.Ile79=) c.104C>T (n.104C>T) c.225C>T (p.Ile75=) c.13C>T (n.13C>T) c.211C>T (n.211C>T) n.98C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.439C>T n.356C>T n.391C>T n.433C>T n.350C>T n.385C>T	gnomAD v4
5	g.53646293T>A	CA359719661	NDUFS4	c.238T>A (p.Phe80Ile) c.105T>A (n.105T>A) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.14T>A (n.14T>A) c.212T>A (n.212T>A) n.99T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.440T>A n.357T>A n.392T>A n.434T>A n.351T>A n.386T>A
5	g.53646293T>C	CA359719662	NDUFS4	c.238T>C (p.Phe80Leu) c.105T>C (n.105T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.14T>C (n.14T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.99T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.440T>C n.357T>C n.392T>C n.434T>C n.351T>C n.386T>C	gnomAD v4
5	g.53646293T>G	CA359719663	NDUFS4	c.238T>G (p.Phe80Val) c.105T>G (n.105T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) c.14T>G (n.14T>G) c.212T>G (n.212T>G) n.99T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.440T>G n.357T>G n.392T>G n.434T>G n.351T>G n.386T>G	COSMIC
5	g.53646295del	CA2673829211	NDUFS4	c.240del (p.Phe80LeufsTer12) c.107del (n.107del) c.228del (p.Phe76LeufsTer12) c.16del (n.16del) c.214del (n.214del) n.101del c.66del (p.Phe22LeufsTer12) n.442del n.359del n.394del n.436del n.353del n.388del	gnomAD v4
5	g.53646294T>A	CA359719664	NDUFS4	c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.106T>A (n.106T>A) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.15T>A (n.15T>A) c.213T>A (n.213T>A) n.100T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.441T>A n.358T>A n.393T>A n.435T>A n.352T>A n.387T>A
5	g.53646294T>C	CA359719665	NDUFS4	c.239T>C (p.Phe80Ser) c.106T>C (n.106T>C) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.15T>C (n.15T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.100T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.441T>C n.358T>C n.393T>C n.435T>C n.352T>C n.387T>C
5	g.53646294T>G	CA359719666	NDUFS4	c.239T>G (p.Phe80Cys) c.106T>G (n.106T>G) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.15T>G (n.15T>G) c.213T>G (n.213T>G) n.100T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.441T>G n.358T>G n.393T>G n.435T>G n.352T>G n.387T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646294T=	CA1546660834	NDUFS4	c.239T= (p.Phe80=) c.106T= (n.106T=) c.227T= (p.Phe76=) c.15T= (n.15T=) c.213T= (n.213T=) n.100T= c.65T= (p.Phe22=) n.441T= n.358T= n.393T= n.435T= n.352T= n.387T=
5	g.53646295T>A	CA359719667	NDUFS4	c.240T>A (p.Phe80Leu) c.107T>A (n.107T>A) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.16T>A (n.16T>A) c.214T>A (n.214T>A) n.101T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.442T>A n.359T>A n.394T>A n.436T>A n.353T>A n.388T>A
5	g.53646295T>C	CA444330346	NDUFS4	c.240T>C (p.Phe80=) c.107T>C (n.107T>C) c.228T>C (p.Phe76=) c.16T>C (n.16T>C) c.214T>C (n.214T>C) n.101T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.442T>C n.359T>C n.394T>C n.436T>C n.353T>C n.388T>C
5	g.53646295T>G	CA359719668	NDUFS4	c.240T>G (p.Phe80Leu) c.107T>G (n.107T>G) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.16T>G (n.16T>G) c.214T>G (n.214T>G) n.101T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.442T>G n.359T>G n.394T>G n.436T>G n.353T>G n.388T>G
5	g.53646296G>A	CA359719670	NDUFS4	c.241G>A (p.Val81Ile) c.108G>A (n.108G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) c.17G>A (n.17G>A) c.215G>A (n.215G>A) n.102G>A c.67G>A (p.Val23Ile) n.443G>A n.360G>A n.395G>A n.437G>A n.354G>A n.389G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646296G>C	CA359719671	NDUFS4	c.241G>C (p.Val81Leu) c.108G>C (n.108G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) c.17G>C (n.17G>C) c.215G>C (n.215G>C) n.102G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.443G>C n.360G>C n.395G>C n.437G>C n.354G>C n.389G>C	gnomAD v4
5	g.53646296G=	CA1546660835	NDUFS4	c.241G= (p.Val81=) c.108G= (n.108G=) c.229G= (p.Val77=) c.17G= (n.17G=) c.215G= (n.215G=) n.102G= c.67G= (p.Val23=) n.443G= n.360G= n.395G= n.437G= n.354G= n.389G=
5	g.53646296G>T	CA359719669	NDUFS4	c.241G>T (p.Val81Phe) c.108G>T (n.108G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) c.17G>T (n.17G>T) c.215G>T (n.215G>T) n.102G>T c.67G>T (p.Val23Phe) n.443G>T n.360G>T n.395G>T n.437G>T n.354G>T n.389G>T
5	g.53646297T>A	CA359719672	NDUFS4	c.242T>A (p.Val81Asp) c.109T>A (n.109T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) c.18T>A (n.18T>A) c.216T>A (n.216T>A) n.103T>A c.68T>A (p.Val23Asp) n.444T>A n.361T>A n.396T>A n.438T>A n.355T>A n.390T>A
5	g.53646297T>C	CA359719673	NDUFS4	c.242T>C (p.Val81Ala) c.109T>C (n.109T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) c.18T>C (n.18T>C) c.216T>C (n.216T>C) n.103T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.444T>C n.361T>C n.396T>C n.438T>C n.355T>C n.390T>C
5	g.53646297T>G	CA359719674	NDUFS4	c.242T>G (p.Val81Gly) c.109T>G (n.109T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) c.18T>G (n.18T>G) c.216T>G (n.216T>G) n.103T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.444T>G n.361T>G n.396T>G n.438T>G n.355T>G n.390T>G
5	g.53646298T>A	CA444330348	NDUFS4	c.243T>A (p.Val81=) c.110T>A (n.110T>A) c.231T>A (p.Val77=) c.19T>A (n.19T>A) c.217T>A (n.217T>A) n.104T>A c.69T>A (p.Val23=) n.445T>A n.362T>A n.397T>A n.439T>A n.356T>A n.391T>A
5	g.53646298T>C	CA444330349	NDUFS4	c.243T>C (p.Val81=) c.110T>C (n.110T>C) c.231T>C (p.Val77=) c.19T>C (n.19T>C) c.217T>C (n.217T>C) n.104T>C c.69T>C (p.Val23=) n.445T>C n.362T>C n.397T>C n.439T>C n.356T>C n.391T>C
5	g.53646298T>G	CA444330347	NDUFS4	c.243T>G (p.Val81=) c.110T>G (n.110T>G) c.231T>G (p.Val77=) c.19T>G (n.19T>G) c.217T>G (n.217T>G) n.104T>G c.69T>G (p.Val23=) n.445T>G n.362T>G n.397T>G n.439T>G n.356T>G n.391T>G
5	g.53646299C>A	CA359719675	NDUFS4	c.244C>A (p.Pro82Thr) c.111C>A (n.111C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.20C>A (n.20C>A) c.218C>A (n.218C>A) n.105C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.446C>A n.363C>A n.398C>A n.440C>A n.357C>A n.392C>A
5	g.53646299C>G	CA359719676	NDUFS4	c.244C>G (p.Pro82Ala) c.111C>G (n.111C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.20C>G (n.20C>G) c.218C>G (n.218C>G) n.105C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.446C>G n.363C>G n.398C>G n.440C>G n.357C>G n.392C>G
5	g.53646299C>T	CA359719677	NDUFS4	c.244C>T (p.Pro82Ser) c.111C>T (n.111C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.20C>T (n.20C>T) c.218C>T (n.218C>T) n.105C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.446C>T n.363C>T n.398C>T n.440C>T n.357C>T n.392C>T
5	g.53646300C>A	CA359719678	NDUFS4	c.245C>A (p.Pro82His) c.112C>A (n.112C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.21C>A (n.21C>A) c.219C>A (n.219C>A) n.106C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.447C>A n.364C>A n.399C>A n.441C>A n.358C>A n.393C>A
5	g.53646300C>G	CA359719679	NDUFS4	c.245C>G (p.Pro82Arg) c.112C>G (n.112C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.21C>G (n.21C>G) c.219C>G (n.219C>G) n.106C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.447C>G n.364C>G n.399C>G n.441C>G n.358C>G n.393C>G
5	g.53646300C>T	CA359719680	NDUFS4	c.245C>T (p.Pro82Leu) c.112C>T (n.112C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.21C>T (n.21C>T) c.219C>T (n.219C>T) n.106C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.447C>T n.364C>T n.399C>T n.441C>T n.358C>T n.393C>T	gnomAD v4
5	g.53646301T>A	CA444330350	NDUFS4	c.246T>A (p.Pro82=) c.113T>A (n.113T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.22T>A (n.22T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.107T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.448T>A n.365T>A n.400T>A n.442T>A n.359T>A n.394T>A
5	g.53646301T>C	CA444330351	NDUFS4	c.246T>C (p.Pro82=) c.113T>C (n.113T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.22T>C (n.22T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.107T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.448T>C n.365T>C n.400T>C n.442T>C n.359T>C n.394T>C
5	g.53646301T>G	CA444330352	NDUFS4	c.246T>G (p.Pro82=) c.113T>G (n.113T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.22T>G (n.22T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.107T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.448T>G n.365T>G n.400T>G n.442T>G n.359T>G n.394T>G
5	g.53646302G>A	CA359719681	NDUFS4	c.247G>A (p.Ala83Thr) c.114G>A (n.114G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.23G>A (n.23G>A) c.221G>A (n.221G>A) n.108G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.449G>A n.366G>A n.401G>A n.443G>A n.360G>A n.395G>A	COSMIC
5	g.53646302G>C	CA359719682	NDUFS4	c.247G>C (p.Ala83Pro) c.114G>C (n.114G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.23G>C (n.23G>C) c.221G>C (n.221G>C) n.108G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.449G>C n.366G>C n.401G>C n.443G>C n.360G>C n.395G>C
5	g.53646302G>T	CA359719683	NDUFS4	c.247G>T (p.Ala83Ser) c.114G>T (n.114G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.23G>T (n.23G>T) c.221G>T (n.221G>T) n.108G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.449G>T n.366G>T n.401G>T n.443G>T n.360G>T n.395G>T	gnomAD v4 COSMIC
5	g.53646303C>A	CA359719685	NDUFS4	c.248C>A (p.Ala83Asp) c.115C>A (n.115C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.24C>A (n.24C>A) c.222C>A (n.222C>A) n.109C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.450C>A n.367C>A n.402C>A n.444C>A n.361C>A n.396C>A
5	g.53646303C>G	CA359719686	NDUFS4	c.248C>G (p.Ala83Gly) c.115C>G (n.115C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.24C>G (n.24C>G) c.222C>G (n.222C>G) n.109C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.450C>G n.367C>G n.402C>G n.444C>G n.361C>G n.396C>G
5	g.53646303C>T	CA359719684	NDUFS4	c.248C>T (p.Ala83Val) c.115C>T (n.115C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.24C>T (n.24C>T) c.222C>T (n.222C>T) n.109C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.450C>T n.367C>T n.402C>T n.444C>T n.361C>T n.396C>T	gnomAD v4
5	g.53646304T>A	CA444330353	NDUFS4	c.249T>A (p.Ala83=) c.116T>A (n.116T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.25T>A (n.25T>A) c.223T>A (n.223T>A) n.110T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.451T>A n.368T>A n.403T>A n.445T>A n.362T>A n.397T>A
5	g.53646304T>C	CA444330354	NDUFS4	c.249T>C (p.Ala83=) c.116T>C (n.116T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.25T>C (n.25T>C) c.223T>C (n.223T>C) n.110T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.451T>C n.368T>C n.403T>C n.445T>C n.362T>C n.397T>C
5	g.53646304T>G	CA444330355	NDUFS4	c.249T>G (p.Ala83=) c.116T>G (n.116T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.25T>G (n.25T>G) c.223T>G (n.223T>G) n.110T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.451T>G n.368T>G n.403T>G n.445T>G n.362T>G n.397T>G
5	g.53646305C>A	CA359719687	NDUFS4	c.250C>A (p.Arg84Ser) c.117C>A (n.117C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.26C>A (n.26C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.111C>A c.76C>A (p.Arg26Ser) n.452C>A n.369C>A n.404C>A n.446C>A n.363C>A n.398C>A	gnomAD v4
5	g.53646305C=	CA1546660836	NDUFS4	c.250C= (p.Arg84=) c.117C= (n.117C=) c.238C= (p.Arg80=) c.26C= (n.26C=) c.224C= (n.224C=) n.111C= c.76C= (p.Arg26=) n.452C= n.369C= n.404C= n.446C= n.363C= n.398C=
5	g.53646305C>G	CA359719688	NDUFS4	c.250C>G (p.Arg84Gly) c.117C>G (n.117C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.26C>G (n.26C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.111C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.452C>G n.369C>G n.404C>G n.446C>G n.363C>G n.398C>G	gnomAD v4
5	g.53646305C>T	CA3264252	NDUFS4	c.250C>T (p.Arg84Cys) c.117C>T (n.117C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.26C>T (n.26C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.111C>T c.76C>T (p.Arg26Cys) n.452C>T n.369C>T n.404C>T n.446C>T n.363C>T n.398C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646306G>A	CA323930	NDUFS4	c.251G>A (p.Arg84His) c.118G>A (n.118G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.27G>A (n.27G>A) c.225G>A (n.225G>A) n.112G>A c.77G>A (p.Arg26His) n.453G>A n.370G>A n.405G>A n.447G>A n.364G>A n.399G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53646306G>C	CA3264253	NDUFS4	c.251G>C (p.Arg84Pro) c.118G>C (n.118G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.27G>C (n.27G>C) c.225G>C (n.225G>C) n.112G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.453G>C n.370G>C n.405G>C n.447G>C n.364G>C n.399G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.53646306G=	CA1546660837	NDUFS4	c.251G= (p.Arg84=) c.118G= (n.118G=) c.239G= (p.Arg80=) c.27G= (n.27G=) c.225G= (n.225G=) n.112G= c.77G= (p.Arg26=) n.453G= n.370G= n.405G= n.447G= n.364G= n.399G=
5	g.53646306G>T	CA3264254	NDUFS4	c.251G>T (p.Arg84Leu) c.118G>T (n.118G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.27G>T (n.27G>T) c.225G>T (n.225G>T) n.112G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.453G>T n.370G>T n.405G>T n.447G>T n.364G>T n.399G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53646307C>A	CA444330356	NDUFS4	c.252C>A (p.Arg84=) c.119C>A (n.119C>A) c.240C>A (p.Arg80=) c.28C>A (n.28C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.113C>A c.78C>A (p.Arg26=) n.454C>A n.371C>A n.406C>A n.448C>A n.365C>A n.400C>A
5	g.53646307C>G	CA444330357	NDUFS4	c.252C>G (p.Arg84=) c.119C>G (n.119C>G) c.240C>G (p.Arg80=) c.28C>G (n.28C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.113C>G c.78C>G (p.Arg26=) n.454C>G n.371C>G n.406C>G n.448C>G n.365C>G n.400C>G
5	g.53646307C>T	CA444330358	NDUFS4	c.252C>T (p.Arg84=) c.119C>T (n.119C>T) c.240C>T (p.Arg80=) c.28C>T (n.28C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.113C>T c.78C>T (p.Arg26=) n.454C>T n.371C>T n.406C>T n.448C>T n.365C>T n.400C>T

Number of alleles fetched