Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53646169_53646170delinsCACA1546660766NDUFS4c.178-64_178-63delinsCA (n.178-64_178-63delinsCA)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
5g.53646173_53646185delinsAGTACATTAGTGTCA1546660771NDUFS4c.178-60_178-48delinsAGTACATTAGTGT (n.178-60_178-48delinsAGTACATTAGTGT)
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n.297-59G>C
n.332-59G>C
n.374-59G>C
n.291-59G>C
n.326-59G>C
5g.53646177_53646188delCA1546660772NDUFS4c.178-56_178-45del (n.178-56_178-45del)
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n.326-56_326-45del
 dbSNP
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n.291-56C>A
n.326-56C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646177C=CA1546660773NDUFS4c.178-56C= (n.178-56C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.291-55A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*45-51G>A (n.*45-51G>A)
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n.297-51G>A
n.332-51G>A
n.374-51G>A
n.291-51G>A
n.326-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646182G=CA1546660777NDUFS4c.178-51G= (n.178-51G=)
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c.4-50T>C (n.4-50T>C)
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n.291-50T>C
n.326-50T>C
 dbSNP
5g.53646183T=CA1546660779NDUFS4c.178-50T= (n.178-50T=)
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5g.53646184G>ACA119135628NDUFS4c.178-49G>A (n.178-49G>A)
c.*45-49G>A (n.*45-49G>A)
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c.*152-49G>A (n.*152-49G>A)
c.4-49G>A (n.4-49G>A)
n.380-49G>A
n.297-49G>A
n.332-49G>A
n.374-49G>A
n.291-49G>A
n.326-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646184G=CA1546660781NDUFS4c.178-49G= (n.178-49G=)
c.*45-49G= (n.*45-49G=)
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c.350-49G= (n.350-49G=)
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5g.53646185T>ACA2709022242NDUFS4c.178-48T>A (n.178-48T>A)
c.*45-48T>A (n.*45-48T>A)
c.166-48T>A (n.166-48T>A)
c.350-48T>A (n.350-48T>A)
c.*152-48T>A (n.*152-48T>A)
c.4-48T>A (n.4-48T>A)
n.380-48T>A
n.297-48T>A
n.332-48T>A
n.374-48T>A
n.291-48T>A
n.326-48T>A
 dbSNP
5g.53646186G>ACA812050720NDUFS4c.178-47G>A (n.178-47G>A)
c.*45-47G>A (n.*45-47G>A)
c.166-47G>A (n.166-47G>A)
c.350-47G>A (n.350-47G>A)
c.*152-47G>A (n.*152-47G>A)
c.4-47G>A (n.4-47G>A)
n.380-47G>A
n.297-47G>A
n.332-47G>A
n.374-47G>A
n.291-47G>A
n.326-47G>A
 dbSNP
5g.53646186G>CCA2673829195NDUFS4c.178-47G>C (n.178-47G>C)
c.*45-47G>C (n.*45-47G>C)
c.166-47G>C (n.166-47G>C)
c.350-47G>C (n.350-47G>C)
c.*152-47G>C (n.*152-47G>C)
c.4-47G>C (n.4-47G>C)
n.380-47G>C
n.297-47G>C
n.332-47G>C
n.374-47G>C
n.291-47G>C
n.326-47G>C
 gnomAD v4
5g.53646186G=CA1546660782NDUFS4c.178-47G= (n.178-47G=)
c.*45-47G= (n.*45-47G=)
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c.*152-47G= (n.*152-47G=)
c.4-47G= (n.4-47G=)
n.380-47G=
n.297-47G=
n.332-47G=
n.374-47G=
n.291-47G=
n.326-47G=
5g.53646186G>TCA812050716NDUFS4c.178-47G>T (n.178-47G>T)
c.*45-47G>T (n.*45-47G>T)
c.166-47G>T (n.166-47G>T)
c.350-47G>T (n.350-47G>T)
c.*152-47G>T (n.*152-47G>T)
c.4-47G>T (n.4-47G>T)
n.380-47G>T
n.297-47G>T
n.332-47G>T
n.374-47G>T
n.291-47G>T
n.326-47G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646187T>CCA2578308509NDUFS4c.178-46T>C (n.178-46T>C)
c.*45-46T>C (n.*45-46T>C)
c.166-46T>C (n.166-46T>C)
c.350-46T>C (n.350-46T>C)
c.*152-46T>C (n.*152-46T>C)
c.4-46T>C (n.4-46T>C)
n.380-46T>C
n.297-46T>C
n.332-46T>C
n.374-46T>C
n.291-46T>C
n.326-46T>C
5g.53646188A=CA1546660783NDUFS4c.178-45A= (n.178-45A=)
c.*45-45A= (n.*45-45A=)
c.166-45A= (n.166-45A=)
c.350-45A= (n.350-45A=)
c.*152-45A= (n.*152-45A=)
c.4-45A= (n.4-45A=)
n.380-45A=
n.297-45A=
n.332-45A=
n.374-45A=
n.291-45A=
n.326-45A=
5g.53646188A>GCA3264220NDUFS4c.178-45A>G (n.178-45A>G)
c.*45-45A>G (n.*45-45A>G)
c.166-45A>G (n.166-45A>G)
c.350-45A>G (n.350-45A>G)
c.*152-45A>G (n.*152-45A>G)
c.4-45A>G (n.4-45A>G)
n.380-45A>G
n.297-45A>G
n.332-45A>G
n.374-45A>G
n.291-45A>G
n.326-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646188A>TCA3264221NDUFS4c.178-45A>T (n.178-45A>T)
c.*45-45A>T (n.*45-45A>T)
c.166-45A>T (n.166-45A>T)
c.350-45A>T (n.350-45A>T)
c.*152-45A>T (n.*152-45A>T)
c.4-45A>T (n.4-45A>T)
n.380-45A>T
n.297-45A>T
n.332-45A>T
n.374-45A>T
n.291-45A>T
n.326-45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646189T>CCA3264222NDUFS4c.178-44T>C (n.178-44T>C)
c.*45-44T>C (n.*45-44T>C)
c.166-44T>C (n.166-44T>C)
c.350-44T>C (n.350-44T>C)
c.*152-44T>C (n.*152-44T>C)
c.4-44T>C (n.4-44T>C)
n.380-44T>C
n.297-44T>C
n.332-44T>C
n.374-44T>C
n.291-44T>C
n.326-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646189T=CA1546660785NDUFS4c.178-44T= (n.178-44T=)
c.*45-44T= (n.*45-44T=)
c.166-44T= (n.166-44T=)
c.350-44T= (n.350-44T=)
c.*152-44T= (n.*152-44T=)
c.4-44T= (n.4-44T=)
n.380-44T=
n.297-44T=
n.332-44T=
n.374-44T=
n.291-44T=
n.326-44T=
5g.53646189dupCA1546660784NDUFS4c.178-44dup (n.178-44dup)
c.*45-44dup (n.*45-44dup)
c.166-44dup (n.166-44dup)
c.350-44dup (n.350-44dup)
c.*152-44dup (n.*152-44dup)
c.4-44dup (n.4-44dup)
n.380-44dup
n.297-44dup
n.332-44dup
n.374-44dup
n.291-44dup
n.326-44dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646191T>CCA3264223NDUFS4c.178-42T>C (n.178-42T>C)
c.*45-42T>C (n.*45-42T>C)
c.166-42T>C (n.166-42T>C)
c.350-42T>C (n.350-42T>C)
c.*152-42T>C (n.*152-42T>C)
c.4-42T>C (n.4-42T>C)
n.380-42T>C
n.297-42T>C
n.332-42T>C
n.374-42T>C
n.291-42T>C
n.326-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646191T=CA1546660786NDUFS4c.178-42T= (n.178-42T=)
c.*45-42T= (n.*45-42T=)
c.166-42T= (n.166-42T=)
c.350-42T= (n.350-42T=)
c.*152-42T= (n.*152-42T=)
c.4-42T= (n.4-42T=)
n.380-42T=
n.297-42T=
n.332-42T=
n.374-42T=
n.291-42T=
n.326-42T=
5g.53646192A>GCA2673829196NDUFS4c.178-41A>G (n.178-41A>G)
c.*45-41A>G (n.*45-41A>G)
c.166-41A>G (n.166-41A>G)
c.350-41A>G (n.350-41A>G)
c.*152-41A>G (n.*152-41A>G)
c.4-41A>G (n.4-41A>G)
n.380-41A>G
n.297-41A>G
n.332-41A>G
n.374-41A>G
n.291-41A>G
n.326-41A>G
 gnomAD v4
5g.53646193G>ACA3264224NDUFS4c.178-40G>A (n.178-40G>A)
c.*45-40G>A (n.*45-40G>A)
c.166-40G>A (n.166-40G>A)
c.350-40G>A (n.350-40G>A)
c.*152-40G>A (n.*152-40G>A)
c.4-40G>A (n.4-40G>A)
n.380-40G>A
n.297-40G>A
n.332-40G>A
n.374-40G>A
n.291-40G>A
n.326-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646193G>CCA2673829197NDUFS4c.178-40G>C (n.178-40G>C)
c.*45-40G>C (n.*45-40G>C)
c.166-40G>C (n.166-40G>C)
c.350-40G>C (n.350-40G>C)
c.*152-40G>C (n.*152-40G>C)
c.4-40G>C (n.4-40G>C)
n.380-40G>C
n.297-40G>C
n.332-40G>C
n.374-40G>C
n.291-40G>C
n.326-40G>C
 gnomAD v4
5g.53646193G=CA1546660787NDUFS4c.178-40G= (n.178-40G=)
c.*45-40G= (n.*45-40G=)
c.166-40G= (n.166-40G=)
c.350-40G= (n.350-40G=)
c.*152-40G= (n.*152-40G=)
c.4-40G= (n.4-40G=)
n.380-40G=
n.297-40G=
n.332-40G=
n.374-40G=
n.291-40G=
n.326-40G=
5g.53646195C>ACA2673829198NDUFS4c.178-38C>A (n.178-38C>A)
c.*45-38C>A (n.*45-38C>A)
c.166-38C>A (n.166-38C>A)
c.350-38C>A (n.350-38C>A)
c.*152-38C>A (n.*152-38C>A)
n.1C>A
c.4-38C>A (n.4-38C>A)
n.380-38C>A
n.297-38C>A
n.332-38C>A
n.374-38C>A
n.291-38C>A
n.326-38C>A
 gnomAD v4
5g.53646196T>CCA812050733NDUFS4c.178-37T>C (n.178-37T>C)
c.*45-37T>C (n.*45-37T>C)
c.166-37T>C (n.166-37T>C)
c.350-37T>C (n.350-37T>C)
c.*152-37T>C (n.*152-37T>C)
n.2T>C
c.4-37T>C (n.4-37T>C)
n.380-37T>C
n.297-37T>C
n.332-37T>C
n.374-37T>C
n.291-37T>C
n.326-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646196T=CA1546660788NDUFS4c.178-37T= (n.178-37T=)
c.*45-37T= (n.*45-37T=)
c.166-37T= (n.166-37T=)
c.350-37T= (n.350-37T=)
c.*152-37T= (n.*152-37T=)
n.2T=
c.4-37T= (n.4-37T=)
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n.297-37T=
n.332-37T=
n.374-37T=
n.291-37T=
n.326-37T=
5g.53646199T>CCA2673829199NDUFS4c.178-34T>C (n.178-34T>C)
c.*45-34T>C (n.*45-34T>C)
c.166-34T>C (n.166-34T>C)
c.350-34T>C (n.350-34T>C)
c.*152-34T>C (n.*152-34T>C)
n.5T>C
c.4-34T>C (n.4-34T>C)
n.380-34T>C
n.297-34T>C
n.332-34T>C
n.374-34T>C
n.291-34T>C
n.326-34T>C
 gnomAD v4
5g.53646201G>ACA1546660790NDUFS4c.178-32G>A (n.178-32G>A)
c.*45-32G>A (n.*45-32G>A)
c.166-32G>A (n.166-32G>A)
c.350-32G>A (n.350-32G>A)
c.*152-32G>A (n.*152-32G>A)
n.7G>A
c.4-32G>A (n.4-32G>A)
n.380-32G>A
n.297-32G>A
n.332-32G>A
n.374-32G>A
n.291-32G>A
n.326-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646201G=CA1546660789NDUFS4c.178-32G= (n.178-32G=)
c.*45-32G= (n.*45-32G=)
c.166-32G= (n.166-32G=)
c.350-32G= (n.350-32G=)
c.*152-32G= (n.*152-32G=)
n.7G=
c.4-32G= (n.4-32G=)
n.380-32G=
n.297-32G=
n.332-32G=
n.374-32G=
n.291-32G=
n.326-32G=
5g.53646202A=CA1546660791NDUFS4c.178-31A= (n.178-31A=)
c.*45-31A= (n.*45-31A=)
c.166-31A= (n.166-31A=)
c.350-31A= (n.350-31A=)
c.*152-31A= (n.*152-31A=)
n.8A=
c.4-31A= (n.4-31A=)
n.380-31A=
n.297-31A=
n.332-31A=
n.374-31A=
n.291-31A=
n.326-31A=
5g.53646202A>GCA559663821NDUFS4c.178-31A>G (n.178-31A>G)
c.*45-31A>G (n.*45-31A>G)
c.166-31A>G (n.166-31A>G)
c.350-31A>G (n.350-31A>G)
c.*152-31A>G (n.*152-31A>G)
n.8A>G
c.4-31A>G (n.4-31A>G)
n.380-31A>G
n.297-31A>G
n.332-31A>G
n.374-31A>G
n.291-31A>G
n.326-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646203A>GCA2673829200NDUFS4c.178-30A>G (n.178-30A>G)
c.*45-30A>G (n.*45-30A>G)
c.166-30A>G (n.166-30A>G)
c.350-30A>G (n.350-30A>G)
c.*152-30A>G (n.*152-30A>G)
n.9A>G
c.4-30A>G (n.4-30A>G)
n.380-30A>G
n.297-30A>G
n.332-30A>G
n.374-30A>G
n.291-30A>G
n.326-30A>G
 gnomAD v4
5g.53646203A>TCA2578308510NDUFS4c.178-30A>T (n.178-30A>T)
c.*45-30A>T (n.*45-30A>T)
c.166-30A>T (n.166-30A>T)
c.350-30A>T (n.350-30A>T)
c.*152-30A>T (n.*152-30A>T)
n.9A>T
c.4-30A>T (n.4-30A>T)
n.380-30A>T
n.297-30A>T
n.332-30A>T
n.374-30A>T
n.291-30A>T
n.326-30A>T
 gnomAD v4
5g.53646204A>GCA2673829201NDUFS4c.178-29A>G (n.178-29A>G)
c.*45-29A>G (n.*45-29A>G)
c.166-29A>G (n.166-29A>G)
c.350-29A>G (n.350-29A>G)
c.*152-29A>G (n.*152-29A>G)
n.10A>G
c.4-29A>G (n.4-29A>G)
n.380-29A>G
n.297-29A>G
n.332-29A>G
n.374-29A>G
n.291-29A>G
n.326-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646205C=CA1546660793NDUFS4c.178-28C= (n.178-28C=)
c.*45-28C= (n.*45-28C=)
c.166-28C= (n.166-28C=)
c.350-28C= (n.350-28C=)
c.*152-28C= (n.*152-28C=)
n.11C=
c.4-28C= (n.4-28C=)
n.380-28C=
n.297-28C=
n.332-28C=
n.374-28C=
n.291-28C=
n.326-28C=
5g.53646205C>TCA3264225NDUFS4c.178-28C>T (n.178-28C>T)
c.*45-28C>T (n.*45-28C>T)
c.166-28C>T (n.166-28C>T)
c.350-28C>T (n.350-28C>T)
c.*152-28C>T (n.*152-28C>T)
n.11C>T
c.4-28C>T (n.4-28C>T)
n.380-28C>T
n.297-28C>T
n.332-28C>T
n.374-28C>T
n.291-28C>T
n.326-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646205_53646207delinsCGTCA1546660792NDUFS4c.178-28_178-26delinsCGT (n.178-28_178-26delinsCGT)
c.*45-28_*45-26delinsCGT (n.*45-28_*45-26delinsCGT)
c.166-28_166-26delinsCGT (n.166-28_166-26delinsCGT)
c.350-28_350-26delinsCGT (n.350-28_350-26delinsCGT)
c.*152-28_*152-26delinsCGT (n.*152-28_*152-26delinsCGT)
n.11_13delinsCGT
c.4-28_4-26delinsCGT (n.4-28_4-26delinsCGT)
n.380-28_380-26delinsCGT
n.297-28_297-26delinsCGT
n.332-28_332-26delinsCGT
n.374-28_374-26delinsCGT
n.291-28_291-26delinsCGT
n.326-28_326-26delinsCGT
5g.53646206delCA2673829203NDUFS4c.178-27del (n.178-27del)
c.*45-27del (n.*45-27del)
c.166-27del (n.166-27del)
c.350-27del (n.350-27del)
c.*152-27del (n.*152-27del)
n.12del
c.4-27del (n.4-27del)
n.380-27del
n.297-27del
n.332-27del
n.374-27del
n.291-27del
n.326-27del
 gnomAD v4
5g.53646206G>ACA3264226NDUFS4c.178-27G>A (n.178-27G>A)
c.*45-27G>A (n.*45-27G>A)
c.166-27G>A (n.166-27G>A)
c.350-27G>A (n.350-27G>A)
c.*152-27G>A (n.*152-27G>A)
n.12G>A
c.4-27G>A (n.4-27G>A)
n.380-27G>A
n.297-27G>A
n.332-27G>A
n.374-27G>A
n.291-27G>A
n.326-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646206G>CCA2673829202NDUFS4c.178-27G>C (n.178-27G>C)
c.*45-27G>C (n.*45-27G>C)
c.166-27G>C (n.166-27G>C)
c.350-27G>C (n.350-27G>C)
c.*152-27G>C (n.*152-27G>C)
n.12G>C
c.4-27G>C (n.4-27G>C)
n.380-27G>C
n.297-27G>C
n.332-27G>C
n.374-27G>C
n.291-27G>C
n.326-27G>C
 gnomAD v4
5g.53646206G=CA1546660794NDUFS4c.178-27G= (n.178-27G=)
c.*45-27G= (n.*45-27G=)
c.166-27G= (n.166-27G=)
c.350-27G= (n.350-27G=)
c.*152-27G= (n.*152-27G=)
n.12G=
c.4-27G= (n.4-27G=)
n.380-27G=
n.297-27G=
n.332-27G=
n.374-27G=
n.291-27G=
n.326-27G=
5g.53646208_53646209delCA559663824NDUFS4c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del)
c.*45-25_*45-24del (n.*45-25_*45-24del)
c.166-25_166-24del (n.166-25_166-24del)
c.350-25_350-24del (n.350-25_350-24del)
c.*152-25_*152-24del (n.*152-25_*152-24del)
n.14_15del
c.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del)
n.380-25_380-24del
n.297-25_297-24del
n.332-25_332-24del
n.374-25_374-24del
n.291-25_291-24del
n.326-25_326-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646207T>CCA2547794770NDUFS4c.178-26T>C (n.178-26T>C)
c.*45-26T>C (n.*45-26T>C)
c.166-26T>C (n.166-26T>C)
c.350-26T>C (n.350-26T>C)
c.*152-26T>C (n.*152-26T>C)
n.13T>C
c.4-26T>C (n.4-26T>C)
n.380-26T>C
n.297-26T>C
n.332-26T>C
n.374-26T>C
n.291-26T>C
n.326-26T>C
5g.53646207T=CA1546660795NDUFS4c.178-26T= (n.178-26T=)
c.*45-26T= (n.*45-26T=)
c.166-26T= (n.166-26T=)
c.350-26T= (n.350-26T=)
c.*152-26T= (n.*152-26T=)
n.13T=
c.4-26T= (n.4-26T=)
n.380-26T=
n.297-26T=
n.332-26T=
n.374-26T=
n.291-26T=
n.326-26T=
5g.53646208G>ACA1546660797NDUFS4c.178-25G>A (n.178-25G>A)
c.*45-25G>A (n.*45-25G>A)
c.166-25G>A (n.166-25G>A)
c.350-25G>A (n.350-25G>A)
c.*152-25G>A (n.*152-25G>A)
n.14G>A
c.4-25G>A (n.4-25G>A)
n.380-25G>A
n.297-25G>A
n.332-25G>A
n.374-25G>A
n.291-25G>A
n.326-25G>A
 dbSNP
5g.53646208G=CA1546660796NDUFS4c.178-25G= (n.178-25G=)
c.*45-25G= (n.*45-25G=)
c.166-25G= (n.166-25G=)
c.350-25G= (n.350-25G=)
c.*152-25G= (n.*152-25G=)
n.14G=
c.4-25G= (n.4-25G=)
n.380-25G=
n.297-25G=
n.332-25G=
n.374-25G=
n.291-25G=
n.326-25G=
5g.53646208G>TCA119135629NDUFS4c.178-25G>T (n.178-25G>T)
c.*45-25G>T (n.*45-25G>T)
c.166-25G>T (n.166-25G>T)
c.350-25G>T (n.350-25G>T)
c.*152-25G>T (n.*152-25G>T)
n.14G>T
c.4-25G>T (n.4-25G>T)
n.380-25G>T
n.297-25G>T
n.332-25G>T
n.374-25G>T
n.291-25G>T
n.326-25G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646208dupCA3264227NDUFS4c.178-25dup (n.178-25dup)
c.*45-25dup (n.*45-25dup)
c.166-25dup (n.166-25dup)
c.350-25dup (n.350-25dup)
c.*152-25dup (n.*152-25dup)
n.14dup
c.4-25dup (n.4-25dup)
n.380-25dup
n.297-25dup
n.332-25dup
n.374-25dup
n.291-25dup
n.326-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.53646208_53646212delinsGTTTTCA1546660798NDUFS4c.178-25_178-21delinsGTTTT (n.178-25_178-21delinsGTTTT)
c.*45-25_*45-21delinsGTTTT (n.*45-25_*45-21delinsGTTTT)
c.166-25_166-21delinsGTTTT (n.166-25_166-21delinsGTTTT)
c.350-25_350-21delinsGTTTT (n.350-25_350-21delinsGTTTT)
c.*152-25_*152-21delinsGTTTT (n.*152-25_*152-21delinsGTTTT)
n.14_18delinsGTTTT
c.4-25_4-21delinsGTTTT (n.4-25_4-21delinsGTTTT)
n.380-25_380-21delinsGTTTT
n.297-25_297-21delinsGTTTT
n.332-25_332-21delinsGTTTT
n.374-25_374-21delinsGTTTT
n.291-25_291-21delinsGTTTT
n.326-25_326-21delinsGTTTT
5g.53646209T>GCA3264230NDUFS4c.178-24T>G (n.178-24T>G)
c.*45-24T>G (n.*45-24T>G)
c.166-24T>G (n.166-24T>G)
c.350-24T>G (n.350-24T>G)
c.*152-24T>G (n.*152-24T>G)
n.15T>G
c.4-24T>G (n.4-24T>G)
n.380-24T>G
n.297-24T>G
n.332-24T>G
n.374-24T>G
n.291-24T>G
n.326-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646209T=CA1546660799NDUFS4c.178-24T= (n.178-24T=)
c.*45-24T= (n.*45-24T=)
c.166-24T= (n.166-24T=)
c.350-24T= (n.350-24T=)
c.*152-24T= (n.*152-24T=)
n.15T=
c.4-24T= (n.4-24T=)
n.380-24T=
n.297-24T=
n.332-24T=
n.374-24T=
n.291-24T=
n.326-24T=
5g.53646217_53646218insTTTTTTTTTTTTTCA2673829204NDUFS4c.178-16_178-15insTTTTTTTTTTTTT (n.178-16_178-15insTTTTTTTTTTTTT)
c.*45-16_*45-15insTTTTTTTTTTTTT (n.*45-16_*45-15insTTTTTTTTTTTTT)
c.166-16_166-15insTTTTTTTTTTTTT (n.166-16_166-15insTTTTTTTTTTTTT)
c.350-16_350-15insTTTTTTTTTTTTT (n.350-16_350-15insTTTTTTTTTTTTT)
c.*152-16_*152-15insTTTTTTTTTTTTT (n.*152-16_*152-15insTTTTTTTTTTTTT)
n.23_24insTTTTTTTTTTTTT
c.4-16_4-15insTTTTTTTTTTTTT (n.4-16_4-15insTTTTTTTTTTTTT)
n.380-16_380-15insTTTTTTTTTTTTT
n.297-16_297-15insTTTTTTTTTTTTT
n.332-16_332-15insTTTTTTTTTTTTT
n.374-16_374-15insTTTTTTTTTTTTT
n.291-16_291-15insTTTTTTTTTTTTT
n.326-16_326-15insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
5g.53646217dupCA3264228NDUFS4c.178-16dup (n.178-16dup)
c.*45-16dup (n.*45-16dup)
c.166-16dup (n.166-16dup)
c.350-16dup (n.350-16dup)
c.*152-16dup (n.*152-16dup)
n.23dup
c.4-16dup (n.4-16dup)
n.380-16dup
n.297-16dup
n.332-16dup
n.374-16dup
n.291-16dup
n.326-16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.53646216_53646217dupCA2673829206NDUFS4c.178-17_178-16dup (n.178-17_178-16dup)
c.*45-17_*45-16dup (n.*45-17_*45-16dup)
c.166-17_166-16dup (n.166-17_166-16dup)
c.350-17_350-16dup (n.350-17_350-16dup)
c.*152-17_*152-16dup (n.*152-17_*152-16dup)
n.22_23dup
c.4-17_4-16dup (n.4-17_4-16dup)
n.380-17_380-16dup
n.297-17_297-16dup
n.332-17_332-16dup
n.374-17_374-16dup
n.291-17_291-16dup
n.326-17_326-16dup
 gnomAD v4
5g.53646215_53646217dupCA2673829205NDUFS4c.178-18_178-16dup (n.178-18_178-16dup)
c.*45-18_*45-16dup (n.*45-18_*45-16dup)
c.166-18_166-16dup (n.166-18_166-16dup)
c.350-18_350-16dup (n.350-18_350-16dup)
c.*152-18_*152-16dup (n.*152-18_*152-16dup)
n.21_23dup
c.4-18_4-16dup (n.4-18_4-16dup)
n.380-18_380-16dup
n.297-18_297-16dup
n.332-18_332-16dup
n.374-18_374-16dup
n.291-18_291-16dup
n.326-18_326-16dup
 gnomAD v4
5g.53646217delCA3264229NDUFS4c.178-16del (n.178-16del)
c.*45-16del (n.*45-16del)
c.166-16del (n.166-16del)
c.350-16del (n.350-16del)
c.*152-16del (n.*152-16del)
n.23del
c.4-16del (n.4-16del)
n.380-16del
n.297-16del
n.332-16del
n.374-16del
n.291-16del
n.326-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646216_53646217delCA2766484930NDUFS4c.178-17_178-16del (n.178-17_178-16del)
c.*45-17_*45-16del (n.*45-17_*45-16del)
c.166-17_166-16del (n.166-17_166-16del)
c.350-17_350-16del (n.350-17_350-16del)
c.*152-17_*152-16del (n.*152-17_*152-16del)
n.22_23del
c.4-17_4-16del (n.4-17_4-16del)
n.380-17_380-16del
n.297-17_297-16del
n.332-17_332-16del
n.374-17_374-16del
n.291-17_291-16del
n.326-17_326-16del
5g.53646214_53646217delCA559663829NDUFS4c.178-19_178-16del (n.178-19_178-16del)
c.*45-19_*45-16del (n.*45-19_*45-16del)
c.166-19_166-16del (n.166-19_166-16del)
c.350-19_350-16del (n.350-19_350-16del)
c.*152-19_*152-16del (n.*152-19_*152-16del)
n.20_23del
c.4-19_4-16del (n.4-19_4-16del)
n.380-19_380-16del
n.297-19_297-16del
n.332-19_332-16del
n.374-19_374-16del
n.291-19_291-16del
n.326-19_326-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646210T>CCA3264231NDUFS4c.178-23T>C (n.178-23T>C)
c.*45-23T>C (n.*45-23T>C)
c.166-23T>C (n.166-23T>C)
c.350-23T>C (n.350-23T>C)
c.*152-23T>C (n.*152-23T>C)
n.16T>C
c.4-23T>C (n.4-23T>C)
n.380-23T>C
n.297-23T>C
n.332-23T>C
n.374-23T>C
n.291-23T>C
n.326-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646210T=CA1546660800NDUFS4c.178-23T= (n.178-23T=)
c.*45-23T= (n.*45-23T=)
c.166-23T= (n.166-23T=)
c.350-23T= (n.350-23T=)
c.*152-23T= (n.*152-23T=)
n.16T=
c.4-23T= (n.4-23T=)
n.380-23T=
n.297-23T=
n.332-23T=
n.374-23T=
n.291-23T=
n.326-23T=
5g.53646212T>CCA559663834NDUFS4c.178-21T>C (n.178-21T>C)
c.*45-21T>C (n.*45-21T>C)
c.166-21T>C (n.166-21T>C)
c.350-21T>C (n.350-21T>C)
c.*152-21T>C (n.*152-21T>C)
n.18T>C
c.4-21T>C (n.4-21T>C)
n.380-21T>C
n.297-21T>C
n.332-21T>C
n.374-21T>C
n.291-21T>C
n.326-21T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.53646212T=CA1546660801NDUFS4c.178-21T= (n.178-21T=)
c.*45-21T= (n.*45-21T=)
c.166-21T= (n.166-21T=)
c.350-21T= (n.350-21T=)
c.*152-21T= (n.*152-21T=)
n.18T=
c.4-21T= (n.4-21T=)
n.380-21T=
n.297-21T=
n.332-21T=
n.374-21T=
n.291-21T=
n.326-21T=
5g.53646213T>CCA1546660803NDUFS4c.178-20T>C (n.178-20T>C)
c.*45-20T>C (n.*45-20T>C)
c.166-20T>C (n.166-20T>C)
c.350-20T>C (n.350-20T>C)
c.*152-20T>C (n.*152-20T>C)
n.19T>C
c.4-20T>C (n.4-20T>C)
n.380-20T>C
n.297-20T>C
n.332-20T>C
n.374-20T>C
n.291-20T>C
n.326-20T>C
 dbSNP
5g.53646213T=CA1546660802NDUFS4c.178-20T= (n.178-20T=)
c.*45-20T= (n.*45-20T=)
c.166-20T= (n.166-20T=)
c.350-20T= (n.350-20T=)
c.*152-20T= (n.*152-20T=)
n.19T=
c.4-20T= (n.4-20T=)
n.380-20T=
n.297-20T=
n.332-20T=
n.374-20T=
n.291-20T=
n.326-20T=
5g.53646214T>CCA3264232NDUFS4c.178-19T>C (n.178-19T>C)
c.*45-19T>C (n.*45-19T>C)
c.166-19T>C (n.166-19T>C)
c.350-19T>C (n.350-19T>C)
c.*152-19T>C (n.*152-19T>C)
n.20T>C
c.4-19T>C (n.4-19T>C)
n.380-19T>C
n.297-19T>C
n.332-19T>C
n.374-19T>C
n.291-19T>C
n.326-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646214T=CA1546660804NDUFS4c.178-19T= (n.178-19T=)
c.*45-19T= (n.*45-19T=)
c.166-19T= (n.166-19T=)
c.350-19T= (n.350-19T=)
c.*152-19T= (n.*152-19T=)
n.20T=
c.4-19T= (n.4-19T=)
n.380-19T=
n.297-19T=
n.332-19T=
n.374-19T=
n.291-19T=
n.326-19T=
5g.53646215T>CCA3264233NDUFS4c.178-18T>C (n.178-18T>C)
c.*45-18T>C (n.*45-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.350-18T>C (n.350-18T>C)
c.*152-18T>C (n.*152-18T>C)
n.21T>C
c.4-18T>C (n.4-18T>C)
n.380-18T>C
n.297-18T>C
n.332-18T>C
n.374-18T>C
n.291-18T>C
n.326-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646215T>GCA559663836NDUFS4c.178-18T>G (n.178-18T>G)
c.*45-18T>G (n.*45-18T>G)
c.166-18T>G (n.166-18T>G)
c.350-18T>G (n.350-18T>G)
c.*152-18T>G (n.*152-18T>G)
n.21T>G
c.4-18T>G (n.4-18T>G)
n.380-18T>G
n.297-18T>G
n.332-18T>G
n.374-18T>G
n.291-18T>G
n.326-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646215T=CA1546660805NDUFS4c.178-18T= (n.178-18T=)
c.*45-18T= (n.*45-18T=)
c.166-18T= (n.166-18T=)
c.350-18T= (n.350-18T=)
c.*152-18T= (n.*152-18T=)
n.21T=
c.4-18T= (n.4-18T=)
n.380-18T=
n.297-18T=
n.332-18T=
n.374-18T=
n.291-18T=
n.326-18T=
5g.53646217T>CCA559663838NDUFS4c.178-16T>C (n.178-16T>C)
c.*45-16T>C (n.*45-16T>C)
c.166-16T>C (n.166-16T>C)
c.350-16T>C (n.350-16T>C)
c.*152-16T>C (n.*152-16T>C)
n.23T>C
c.4-16T>C (n.4-16T>C)
n.380-16T>C
n.297-16T>C
n.332-16T>C
n.374-16T>C
n.291-16T>C
n.326-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646217T=CA1546660807NDUFS4c.178-16T= (n.178-16T=)
c.*45-16T= (n.*45-16T=)
c.166-16T= (n.166-16T=)
c.350-16T= (n.350-16T=)
c.*152-16T= (n.*152-16T=)
n.23T=
c.4-16T= (n.4-16T=)
n.380-16T=
n.297-16T=
n.332-16T=
n.374-16T=
n.291-16T=
n.326-16T=
5g.53646217_53646221delinsTCTTGCA1546660806NDUFS4c.178-16_178-12delinsTCTTG (n.178-16_178-12delinsTCTTG)
c.*45-16_*45-12delinsTCTTG (n.*45-16_*45-12delinsTCTTG)
c.166-16_166-12delinsTCTTG (n.166-16_166-12delinsTCTTG)
c.350-16_350-12delinsTCTTG (n.350-16_350-12delinsTCTTG)
c.*152-16_*152-12delinsTCTTG (n.*152-16_*152-12delinsTCTTG)
n.23_27delinsTCTTG
c.4-16_4-12delinsTCTTG (n.4-16_4-12delinsTCTTG)
n.380-16_380-12delinsTCTTG
n.297-16_297-12delinsTCTTG
n.332-16_332-12delinsTCTTG
n.374-16_374-12delinsTCTTG
n.291-16_291-12delinsTCTTG
n.326-16_326-12delinsTCTTG
5g.53646218C>ACA2673829207NDUFS4c.178-15C>A (n.178-15C>A)
c.*45-15C>A (n.*45-15C>A)
c.166-15C>A (n.166-15C>A)
c.350-15C>A (n.350-15C>A)
c.*152-15C>A (n.*152-15C>A)
n.24C>A
c.4-15C>A (n.4-15C>A)
n.380-15C>A
n.297-15C>A
n.332-15C>A
n.374-15C>A
n.291-15C>A
n.326-15C>A
 gnomAD v4
5g.53646218C=CA1546660808NDUFS4c.178-15C= (n.178-15C=)
c.*45-15C= (n.*45-15C=)
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.350-15C= (n.350-15C=)
c.*152-15C= (n.*152-15C=)
n.24C=
c.4-15C= (n.4-15C=)
n.380-15C=
n.297-15C=
n.332-15C=
n.374-15C=
n.291-15C=
n.326-15C=
5g.53646218C>TCA3264235NDUFS4c.178-15C>T (n.178-15C>T)
c.*45-15C>T (n.*45-15C>T)
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.350-15C>T (n.350-15C>T)
c.*152-15C>T (n.*152-15C>T)
n.24C>T
c.4-15C>T (n.4-15C>T)
n.380-15C>T
n.297-15C>T
n.332-15C>T
n.374-15C>T
n.291-15C>T
n.326-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646218dupCA2578308511NDUFS4c.178-15dup (n.178-15dup)
c.*45-15dup (n.*45-15dup)
c.166-15dup (n.166-15dup)
c.350-15dup (n.350-15dup)
c.*152-15dup (n.*152-15dup)
n.24dup
c.4-15dup (n.4-15dup)
n.380-15dup
n.297-15dup
n.332-15dup
n.374-15dup
n.291-15dup
n.326-15dup
 ClinVar
5g.53646218_53646221delCA3264234NDUFS4c.178-15_178-12del (n.178-15_178-12del)
c.*45-15_*45-12del (n.*45-15_*45-12del)
c.166-15_166-12del (n.166-15_166-12del)
c.350-15_350-12del (n.350-15_350-12del)
c.*152-15_*152-12del (n.*152-15_*152-12del)
n.24_27del
c.4-15_4-12del (n.4-15_4-12del)
n.380-15_380-12del
n.297-15_297-12del
n.332-15_332-12del
n.374-15_374-12del
n.291-15_291-12del
n.326-15_326-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646221G>ACA2578308512NDUFS4c.178-12G>A (n.178-12G>A)
c.*45-12G>A (n.*45-12G>A)
c.166-12G>A (n.166-12G>A)
c.350-12G>A (n.350-12G>A)
c.*152-12G>A (n.*152-12G>A)
n.27G>A
c.4-12G>A (n.4-12G>A)
n.380-12G>A
n.297-12G>A
n.332-12G>A
n.374-12G>A
n.291-12G>A
n.326-12G>A
5g.53646221G>CCA2673829208NDUFS4c.178-12G>C (n.178-12G>C)
c.*45-12G>C (n.*45-12G>C)
c.166-12G>C (n.166-12G>C)
c.350-12G>C (n.350-12G>C)
c.*152-12G>C (n.*152-12G>C)
n.27G>C
c.4-12G>C (n.4-12G>C)
n.380-12G>C
n.297-12G>C
n.332-12G>C
n.374-12G>C
n.291-12G>C
n.326-12G>C
 gnomAD v4
5g.53646221G=CA1546660809NDUFS4c.178-12G= (n.178-12G=)
c.*45-12G= (n.*45-12G=)
c.166-12G= (n.166-12G=)
c.350-12G= (n.350-12G=)
c.*152-12G= (n.*152-12G=)
n.27G=
c.4-12G= (n.4-12G=)
n.380-12G=
n.297-12G=
n.332-12G=
n.374-12G=
n.291-12G=
n.326-12G=
5g.53646221G>TCA3264236NDUFS4c.178-12G>T (n.178-12G>T)
c.*45-12G>T (n.*45-12G>T)
c.166-12G>T (n.166-12G>T)
c.350-12G>T (n.350-12G>T)
c.*152-12G>T (n.*152-12G>T)
n.27G>T
c.4-12G>T (n.4-12G>T)
n.380-12G>T
n.297-12G>T
n.332-12G>T
n.374-12G>T
n.291-12G>T
n.326-12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646222T>CCA2523974485NDUFS4c.178-11T>C (n.178-11T>C)
c.*45-11T>C (n.*45-11T>C)
c.166-11T>C (n.166-11T>C)
c.350-11T>C (n.350-11T>C)
c.*152-11T>C (n.*152-11T>C)
n.28T>C
c.4-11T>C (n.4-11T>C)
n.380-11T>C
n.297-11T>C
n.332-11T>C
n.374-11T>C
n.291-11T>C
n.326-11T>C
5g.53646226dupCA2673829209NDUFS4c.178-7dup (n.178-7dup)
c.*45-7dup (n.*45-7dup)
c.166-7dup (n.166-7dup)
c.350-7dup (n.350-7dup)
c.*152-7dup (n.*152-7dup)
n.32dup
c.4-7dup (n.4-7dup)
n.380-7dup
n.297-7dup
n.332-7dup
n.374-7dup
n.291-7dup
n.326-7dup
 gnomAD v4
5g.53646227C=CA1546660810NDUFS4c.178-6C= (n.178-6C=)
c.*45-6C= (n.*45-6C=)
c.166-6C= (n.166-6C=)
c.350-6C= (n.350-6C=)
c.*152-6C= (n.*152-6C=)
n.33C=
c.4-6C= (n.4-6C=)
n.380-6C=
n.297-6C=
n.332-6C=
n.374-6C=
n.291-6C=
n.326-6C=
5g.53646227C>TCA3264237NDUFS4c.178-6C>T (n.178-6C>T)
c.*45-6C>T (n.*45-6C>T)
c.166-6C>T (n.166-6C>T)
c.350-6C>T (n.350-6C>T)
c.*152-6C>T (n.*152-6C>T)
n.33C>T
c.4-6C>T (n.4-6C>T)
n.380-6C>T
n.297-6C>T
n.332-6C>T
n.374-6C>T
n.291-6C>T
n.326-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646229G>ACA3264240NDUFS4c.178-4G>A (n.178-4G>A)
c.*45-4G>A (n.*45-4G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.350-4G>A (n.350-4G>A)
c.*152-4G>A (n.*152-4G>A)
n.35G>A
c.4-4G>A (n.4-4G>A)
n.380-4G>A
n.297-4G>A
n.332-4G>A
n.374-4G>A
n.291-4G>A
n.326-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646229G>CCA3264238NDUFS4c.178-4G>C (n.178-4G>C)
c.*45-4G>C (n.*45-4G>C)
c.166-4G>C (n.166-4G>C)
c.350-4G>C (n.350-4G>C)
c.*152-4G>C (n.*152-4G>C)
n.35G>C
c.4-4G>C (n.4-4G>C)
n.380-4G>C
n.297-4G>C
n.332-4G>C
n.374-4G>C
n.291-4G>C
n.326-4G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646229G=CA1546660811NDUFS4c.178-4G= (n.178-4G=)
c.*45-4G= (n.*45-4G=)
c.166-4G= (n.166-4G=)
c.350-4G= (n.350-4G=)
c.*152-4G= (n.*152-4G=)
n.35G=
c.4-4G= (n.4-4G=)
n.380-4G=
n.297-4G=
n.332-4G=
n.374-4G=
n.291-4G=
n.326-4G=
5g.53646229G>TCA3264239NDUFS4c.178-4G>T (n.178-4G>T)
c.*45-4G>T (n.*45-4G>T)
c.166-4G>T (n.166-4G>T)
c.350-4G>T (n.350-4G>T)
c.*152-4G>T (n.*152-4G>T)
n.35G>T
c.4-4G>T (n.4-4G>T)
n.380-4G>T
n.297-4G>T
n.332-4G>T
n.374-4G>T
n.291-4G>T
n.326-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646231A=CA1546660812NDUFS4c.178-2A= (n.178-2A=)
c.*45-2A= (n.*45-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.350-2A= (n.350-2A=)
c.*152-2A= (n.*152-2A=)
n.37A=
c.4-2A= (n.4-2A=)
n.380-2A=
n.297-2A=
n.332-2A=
n.374-2A=
n.291-2A=
n.326-2A=
5g.53646231A>CCA359719526NDUFS4c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.350-2A>C (n.350-2A>C)
c.*152-2A>C (n.*152-2A>C)
n.37A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.380-2A>C
n.297-2A>C
n.332-2A>C
n.374-2A>C
n.291-2A>C
n.326-2A>C
5g.53646231A>GCA359719528NDUFS4c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.350-2A>G (n.350-2A>G)
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.37A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.380-2A>G
n.297-2A>G
n.332-2A>G
n.374-2A>G
n.291-2A>G
n.326-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.53646231A>TCA359719527NDUFS4c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.350-2A>T (n.350-2A>T)
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.37A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.380-2A>T
n.297-2A>T
n.332-2A>T
n.374-2A>T
n.291-2A>T
n.326-2A>T
 dbSNP
5g.53646232G>ACA359719529NDUFS4c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.350-1G>A (n.350-1G>A)
c.*152-1G>A (n.*152-1G>A)
n.38G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.380-1G>A
n.297-1G>A
n.332-1G>A
n.374-1G>A
n.291-1G>A
n.326-1G>A
5g.53646232G>CCA359719530NDUFS4c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.350-1G>C (n.350-1G>C)
c.*152-1G>C (n.*152-1G>C)
n.38G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.380-1G>C
n.297-1G>C
n.332-1G>C
n.374-1G>C
n.291-1G>C
n.326-1G>C
5g.53646232G>TCA359719531NDUFS4c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.350-1G>T (n.350-1G>T)
c.*152-1G>T (n.*152-1G>T)
n.38G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.380-1G>T
n.297-1G>T
n.332-1G>T
n.374-1G>T
n.291-1G>T
n.326-1G>T
5g.53646233G>ACA359719532NDUFS4c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.39G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.380G>A
n.297G>A
n.332G>A
n.374G>A
n.291G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646233G>CCA359719533NDUFS4c.178G>C (p.Asp60His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.39G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.380G>C
n.297G>C
n.332G>C
n.374G>C
n.291G>C
n.326G>C
5g.53646233G=CA1546660813NDUFS4c.178G= (p.Asp60=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.39G=
c.4G= (p.Asp2=)
n.380G=
n.297G=
n.332G=
n.374G=
n.291G=
n.326G=
5g.53646233G>TCA359719534NDUFS4c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.39G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.380G>T
n.297G>T
n.332G>T
n.374G>T
n.291G>T
n.326G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646234A>CCA359719535NDUFS4c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.351A>C (p.Gly117=)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.40A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.381A>C
n.298A>C
n.333A>C
n.375A>C
n.292A>C
n.327A>C
 gnomAD v4
5g.53646234A>GCA359719536NDUFS4c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.351A>G (p.Gly117=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.40A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.381A>G
n.298A>G
n.333A>G
n.375A>G
n.292A>G
n.327A>G
 gnomAD v4
5g.53646234A>TCA359719537NDUFS4c.179A>T (p.Asp60Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.351A>T (p.Gly117=)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.40A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.381A>T
n.298A>T
n.333A>T
n.375A>T
n.292A>T
n.327A>T
5g.53646234dupCA2697547179NDUFS4c.179dup (p.Asp60GlufsTer16)
c.*46dup (n.*46dup)
c.167dup (p.Asp56GlufsTer16)
c.351dup (p.Tyr118IlefsTer5)
c.*153dup (n.*153dup)
n.40dup
c.5dup (p.Asp2GlufsTer16)
n.381dup
n.298dup
n.333dup
n.375dup
n.292dup
n.327dup
 ClinVar
5g.53646235T>ACA359719538NDUFS4c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.41T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.382T>A
n.299T>A
n.334T>A
n.376T>A
n.293T>A
n.328T>A
5g.53646235T>CCA444330307NDUFS4c.180T>C (p.Asp60=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.41T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.382T>C
n.299T>C
n.334T>C
n.376T>C
n.293T>C
n.328T>C
 gnomAD v4
5g.53646235T>GCA359719539NDUFS4c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.41T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.382T>G
n.299T>G
n.334T>G
n.376T>G
n.293T>G
n.328T>G
5g.53646236A>CCA359719542NDUFS4c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.42A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.383A>C
n.300A>C
n.335A>C
n.377A>C
n.294A>C
n.329A>C
5g.53646236A>GCA359719540NDUFS4c.181A>G (p.Ile61Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.42A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.383A>G
n.300A>G
n.335A>G
n.377A>G
n.294A>G
n.329A>G
5g.53646236A>TCA359719541NDUFS4c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.42A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.383A>T
n.300A>T
n.335A>T
n.377A>T
n.294A>T
n.329A>T
5g.53646237T>ACA359719543NDUFS4c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.43T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.384T>A
n.301T>A
n.336T>A
n.378T>A
n.295T>A
n.330T>A
 gnomAD v4
5g.53646237T>CCA359719544NDUFS4c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.43T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.384T>C
n.301T>C
n.336T>C
n.378T>C
n.295T>C
n.330T>C
 dbSNP
5g.53646237T>GCA359719545NDUFS4c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.43T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.384T>G
n.301T>G
n.336T>G
n.378T>G
n.295T>G
n.330T>G
5g.53646237T=CA1546660814NDUFS4c.182T= (p.Ile61=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.170T= (p.Ile57=)
c.354T= (p.Tyr118=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.43T=
c.8T= (p.Ile3=)
n.384T=
n.301T=
n.336T=
n.378T=
n.295T=
n.330T=
5g.53646238C>ACA444330308NDUFS4c.183C>A (p.Ile61=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.171C>A (p.Ile57=)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.44C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
n.385C>A
n.302C>A
n.337C>A
n.379C>A
n.296C>A
n.331C>A
 gnomAD v4
5g.53646238C>GCA359719546NDUFS4c.183C>G (p.Ile61Met)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.44C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.385C>G
n.302C>G
n.337C>G
n.379C>G
n.296C>G
n.331C>G
5g.53646238C>TCA444330309NDUFS4c.183C>T (p.Ile61=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.171C>T (p.Ile57=)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.44C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
n.385C>T
n.302C>T
n.337C>T
n.379C>T
n.296C>T
n.331C>T
 gnomAD v4
5g.53646239A=CA1546660815NDUFS4c.184A= (p.Thr62=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.356A= (p.His119=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.45A=
c.10A= (p.Thr4=)
n.386A=
n.303A=
n.338A=
n.380A=
n.297A=
n.332A=
5g.53646239A>CCA359719547NDUFS4c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.45A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.386A>C
n.303A>C
n.338A>C
n.380A>C
n.297A>C
n.332A>C
5g.53646239A>GCA359719548NDUFS4c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.45A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.386A>G
n.303A>G
n.338A>G
n.380A>G
n.297A>G
n.332A>G
5g.53646239A>TCA359719549NDUFS4c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.45A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.386A>T
n.303A>T
n.338A>T
n.380A>T
n.297A>T
n.332A>T
 dbSNP
5g.53646240C>ACA359719550NDUFS4c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.46C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.387C>A
n.304C>A
n.339C>A
n.381C>A
n.298C>A
n.333C>A
 gnomAD v4
5g.53646240C>GCA359719551NDUFS4c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.46C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.387C>G
n.304C>G
n.339C>G
n.381C>G
n.298C>G
n.333C>G
 gnomAD v4
5g.53646240C>TCA359719552NDUFS4c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.357C>T (p.His119=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.46C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.387C>T
n.304C>T
n.339C>T
n.381C>T
n.298C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
5g.53646241T>ACA444330312NDUFS4c.186T>A (p.Thr62=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.47T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
n.388T>A
n.305T>A
n.340T>A
n.382T>A
n.299T>A
n.334T>A
5g.53646241T>CCA444330310NDUFS4c.186T>C (p.Thr62=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.47T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
n.388T>C
n.305T>C
n.340T>C
n.382T>C
n.299T>C
n.334T>C
5g.53646241T>GCA444330311NDUFS4c.186T>G (p.Thr62=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.47T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
n.388T>G
n.305T>G
n.340T>G
n.382T>G
n.299T>G
n.334T>G
5g.53646242A=CA1546660816NDUFS4c.187A= (p.Thr63=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.359A= (p.Tyr120=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.48A=
c.13A= (p.Thr5=)
n.389A=
n.306A=
n.341A=
n.383A=
n.300A=
n.335A=
5g.53646242A>CCA359719554NDUFS4c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.48A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.389A>C
n.306A>C
n.341A>C
n.383A>C
n.300A>C
n.335A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646242A>GCA3264241NDUFS4c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.48A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.389A>G
n.306A>G
n.341A>G
n.383A>G
n.300A>G
n.335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646242A>TCA359719553NDUFS4c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.48A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.389A>T
n.306A>T
n.341A>T
n.383A>T
n.300A>T
n.335A>T
 gnomAD v4
5g.53646243C>ACA359719555NDUFS4c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.49C>A
c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.390C>A
n.307C>A
n.342C>A
n.384C>A
n.301C>A
n.336C>A
5g.53646243C>GCA359719556NDUFS4c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.49C>G
c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.390C>G
n.307C>G
n.342C>G
n.384C>G
n.301C>G
n.336C>G
5g.53646243C>TCA359719557NDUFS4c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.360C>T (p.Tyr120=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.49C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.390C>T
n.307C>T
n.342C>T
n.384C>T
n.301C>T
n.336C>T
 gnomAD v4
5g.53646244T>ACA444330313NDUFS4c.189T>A (p.Thr63=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.50T>A
c.15T>A (p.Thr5=)
n.391T>A
n.308T>A
n.343T>A
n.385T>A
n.302T>A
n.337T>A
5g.53646244T>CCA444330314NDUFS4c.189T>C (p.Thr63=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.50T>C
c.15T>C (p.Thr5=)
n.391T>C
n.308T>C
n.343T>C
n.385T>C
n.302T>C
n.337T>C
5g.53646244T>GCA444330315NDUFS4c.189T>G (p.Thr63=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.50T>G
c.15T>G (p.Thr5=)
n.391T>G
n.308T>G
n.343T>G
n.385T>G
n.302T>G
n.337T>G
 ClinVar
5g.53646245T>ACA359719558NDUFS4c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.51T>A
c.16T>A (p.Leu6Ile)
n.392T>A
n.309T>A
n.344T>A
n.386T>A
n.303T>A
n.338T>A
5g.53646245T>CCA444330316NDUFS4c.190T>C (p.Leu64=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.51T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
n.392T>C
n.309T>C
n.344T>C
n.386T>C
n.303T>C
n.338T>C
5g.53646245T>GCA359719559NDUFS4c.190T>G (p.Leu64Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.51T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.392T>G
n.309T>G
n.344T>G
n.386T>G
n.303T>G
n.338T>G
5g.53646246T>ACA359719560NDUFS4c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.52T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.393T>A
n.310T>A
n.345T>A
n.387T>A
n.304T>A
n.339T>A
5g.53646246T>CCA359719561NDUFS4c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.52T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.393T>C
n.310T>C
n.345T>C
n.387T>C
n.304T>C
n.339T>C
 dbSNP
5g.53646246T>GCA359719562NDUFS4c.191T>G (p.Leu64Ter)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.52T>G
c.17T>G (p.Leu6Ter)
n.393T>G
n.310T>G
n.345T>G
n.387T>G
n.304T>G
n.339T>G
5g.53646246T=CA1546660817NDUFS4c.191T= (p.Leu64=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.363T= (p.Phe121=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.52T=
c.17T= (p.Leu6=)
n.393T=
n.310T=
n.345T=
n.387T=
n.304T=
n.339T=
5g.53646247A>CCA359719563NDUFS4c.192A>C (p.Leu64Phe)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.53A>C
c.18A>C (p.Leu6Phe)
n.394A>C
n.311A>C
n.346A>C
n.388A>C
n.305A>C
n.340A>C
5g.53646247A>GCA444330317NDUFS4c.192A>G (p.Leu64=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.53A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
n.394A>G
n.311A>G
n.346A>G
n.388A>G
n.305A>G
n.340A>G
5g.53646247A>TCA359719564NDUFS4c.192A>T (p.Leu64Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.53A>T
c.18A>T (p.Leu6Phe)
n.394A>T
n.311A>T
n.346A>T
n.388A>T
n.305A>T
n.340A>T
5g.53646248A>CCA359719565NDUFS4c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.54A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.395A>C
n.312A>C
n.347A>C
n.389A>C
n.306A>C
n.341A>C
5g.53646248A>GCA359719566NDUFS4c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.54A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.395A>G
n.312A>G
n.347A>G
n.389A>G
n.306A>G
n.341A>G
5g.53646248A>TCA359719567NDUFS4c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.54A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.395A>T
n.312A>T
n.347A>T
n.389A>T
n.306A>T
n.341A>T
 gnomAD v4
5g.53646249C>ACA359719570NDUFS4c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.55C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.396C>A
n.313C>A
n.348C>A
n.390C>A
n.307C>A
n.342C>A
5g.53646249C=CA1546660818NDUFS4c.194C= (p.Thr65=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.366C= (p.Asn122=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.55C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.396C=
n.313C=
n.348C=
n.390C=
n.307C=
n.342C=
5g.53646249C>GCA359719569NDUFS4c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.55C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.396C>G
n.313C>G
n.348C>G
n.390C>G
n.307C>G
n.342C>G
 dbSNP
5g.53646249C>TCA359719568NDUFS4c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.55C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.396C>T
n.313C>T
n.348C>T
n.390C>T
n.307C>T
n.342C>T
5g.53646249_53646251delCA2673829210NDUFS4c.194_196del (p.Thr65_Gly66delinsArg)
c.*61_*63del (n.*61_*63del)
c.182_184del (p.Thr61_Gly62delinsArg)
c.366_368del (p.Asn122_Trp123delinsLys)
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
n.55_57del
c.20_22del (p.Thr7_Gly8delinsArg)
n.396_398del
n.313_315del
n.348_350del
n.390_392del
n.307_309del
n.342_344del
 gnomAD v4
5g.53646250T>ACA444330318NDUFS4c.195T>A (p.Thr65=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.56T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
n.397T>A
n.314T>A
n.349T>A
n.391T>A
n.308T>A
n.343T>A
5g.53646250T>CCA444330319NDUFS4c.195T>C (p.Thr65=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.56T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
n.397T>C
n.314T>C
n.349T>C
n.391T>C
n.308T>C
n.343T>C
5g.53646250T>GCA444330320NDUFS4c.195T>G (p.Thr65=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.56T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
n.397T>G
n.314T>G
n.349T>G
n.391T>G
n.308T>G
n.343T>G
5g.53646251G>ACA359719571NDUFS4c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.57G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.398G>A
n.315G>A
n.350G>A
n.392G>A
n.309G>A
n.344G>A
5g.53646251G>CCA359719572NDUFS4c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.57G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.398G>C
n.315G>C
n.350G>C
n.392G>C
n.309G>C
n.344G>C
5g.53646251G>TCA359719573NDUFS4c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.57G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.398G>T
n.315G>T
n.350G>T
n.392G>T
n.309G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
5g.53646252G>ACA359719574NDUFS4c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.58G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.399G>A
n.316G>A
n.351G>A
n.393G>A
n.310G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
5g.53646252G>CCA359719575NDUFS4c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.58G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.399G>C
n.316G>C
n.351G>C
n.393G>C
n.310G>C
n.345G>C
5g.53646252G>TCA359719576NDUFS4c.197G>T (p.Gly66Val)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.58G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.399G>T
n.316G>T
n.351G>T
n.393G>T
n.310G>T
n.345G>T
5g.53646253A=CA1546660819NDUFS4c.198A= (p.Gly66=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.186A= (p.Gly62=)
c.370A= (p.Ser124=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.59A=
c.24A= (p.Gly8=)
n.400A=
n.317A=
n.352A=
n.394A=
n.311A=
n.346A=
5g.53646253A>CCA153871NDUFS4c.198A>C (p.Gly66=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.59A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
n.400A>C
n.317A>C
n.352A>C
n.394A>C
n.311A>C
n.346A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646253A>GCA444330321NDUFS4c.198A>G (p.Gly66=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.59A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
n.400A>G
n.317A>G
n.352A>G
n.394A>G
n.311A>G
n.346A>G
5g.53646253A>TCA3264242NDUFS4c.198A>T (p.Gly66=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.59A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
n.400A>T
n.317A>T
n.352A>T
n.394A>T
n.311A>T
n.346A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646254G>ACA3264243NDUFS4c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.60G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.401G>A
n.318G>A
n.353G>A
n.395G>A
n.312G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646254G>CCA3264244NDUFS4c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.60G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.401G>C
n.318G>C
n.353G>C
n.395G>C
n.312G>C
n.347G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646254G=CA1546660820NDUFS4c.199G= (p.Val67=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.187G= (p.Val63=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.60G=
c.25G= (p.Val9=)
n.401G=
n.318G=
n.353G=
n.395G=
n.312G=
n.347G=
5g.53646254G>TCA359719577NDUFS4c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.60G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.401G>T
n.318G>T
n.353G>T
n.395G>T
n.312G>T
n.347G>T
5g.53646254_53646255insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTGCA1076116070NDUFS4c.199_200insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val67GlufsTer34)
c.*66_*67insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (n.*66_*67insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG)
c.187_188insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val63GlufsTer34)
c.371_372insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Ser124ArgfsTer7)
c.*173_*174insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (n.*173_*174insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG)
n.60_61insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
c.25_26insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG (p.Val9GlufsTer34)
n.401_402insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
n.318_319insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
n.353_354insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
n.395_396insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
n.312_313insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
n.347_348insAAGAGCATATAAAAACTAGAAAAGTCAGGGTCTCCAGACTGCATGTTATTGCGAGCAGGAACAAAGATCCTGACTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646255T>ACA359719578NDUFS4c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.61T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
n.402T>A
n.319T>A
n.354T>A
n.396T>A
n.313T>A
n.348T>A
5g.53646255T>CCA359719579NDUFS4c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.61T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.402T>C
n.319T>C
n.354T>C
n.396T>C
n.313T>C
n.348T>C
5g.53646255T>GCA359719580NDUFS4c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.61T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.402T>G
n.319T>G
n.354T>G
n.396T>G
n.313T>G
n.348T>G
 gnomAD v4
5g.53646256T>ACA444330323NDUFS4c.201T>A (p.Val67=)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.62T>A
c.27T>A (p.Val9=)
n.403T>A
n.320T>A
n.355T>A
n.397T>A
n.314T>A
n.349T>A
5g.53646256T>CCA444330324NDUFS4c.201T>C (p.Val67=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.62T>C
c.27T>C (p.Val9=)
n.403T>C
n.320T>C
n.355T>C
n.397T>C
n.314T>C
n.349T>C
5g.53646256T>GCA444330322NDUFS4c.201T>G (p.Val67=)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.62T>G
c.27T>G (p.Val9=)
n.403T>G
n.320T>G
n.355T>G
n.397T>G
n.314T>G
n.349T>G
5g.53646257C>ACA359719581NDUFS4c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.63C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.404C>A
n.321C>A
n.356C>A
n.398C>A
n.315C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
5g.53646257C=CA1546660821NDUFS4c.202C= (p.Pro68=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.63C=
c.28C= (p.Pro10=)
n.404C=
n.321C=
n.356C=
n.398C=
n.315C=
n.350C=
5g.53646257C>GCA359719582NDUFS4c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.63C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.404C>G
n.321C>G
n.356C>G
n.398C>G
n.315C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
5g.53646257C>TCA3264245NDUFS4c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.63C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.404C>T
n.321C>T
n.356C>T
n.398C>T
n.315C>T
n.350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.53646257_53646258delinsGCA2695204467NDUFS4c.202_203delinsG (p.Pro68GlufsTer5)
c.*69_*70delinsG (n.*69_*70delinsG)
c.190_191delinsG (p.Pro64GlufsTer5)
c.374_375delinsG (p.Ser125Ter)
c.*176_*177delinsG (n.*176_*177delinsG)
n.63_64delinsG
c.28_29delinsG (p.Pro10GlufsTer5)
n.404_405delinsG
n.321_322delinsG
n.356_357delinsG
n.398_399delinsG
n.315_316delinsG
n.350_351delinsG
5g.53646258C>ACA359719584NDUFS4c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.64C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.405C>A
n.322C>A
n.357C>A
n.399C>A
n.316C>A
n.351C>A
5g.53646258C=CA1546660822NDUFS4c.203C= (p.Pro68=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.375C= (p.Ser125=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.64C=
c.29C= (p.Pro10=)
n.405C=
n.322C=
n.357C=
n.399C=
n.316C=
n.351C=
5g.53646258C>GCA359719583NDUFS4c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.64C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.405C>G
n.322C>G
n.357C>G
n.399C>G
n.316C>G
n.351C>G
5g.53646258C>TCA359719585NDUFS4c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.64C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.405C>T
n.322C>T
n.357C>T
n.399C>T
n.316C>T
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646259A>CCA444330325NDUFS4c.204A>C (p.Pro68=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.65A>C
c.30A>C (p.Pro10=)
n.406A>C
n.323A>C
n.358A>C
n.400A>C
n.317A>C
n.352A>C
5g.53646259A>GCA444330326NDUFS4c.204A>G (p.Pro68=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.65A>G
c.30A>G (p.Pro10=)
n.406A>G
n.323A>G
n.358A>G
n.400A>G
n.317A>G
n.352A>G
5g.53646259A>TCA444330327NDUFS4c.204A>T (p.Pro68=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.65A>T
c.30A>T (p.Pro10=)
n.406A>T
n.323A>T
n.358A>T
n.400A>T
n.317A>T
n.352A>T
5g.53646260G>ACA359719586NDUFS4c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.66G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.407G>A
n.324G>A
n.359G>A
n.401G>A
n.318G>A
n.353G>A
 dbSNP
5g.53646260G>CCA359719588NDUFS4c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.66G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.407G>C
n.324G>C
n.359G>C
n.401G>C
n.318G>C
n.353G>C
5g.53646260G=CA1546660823NDUFS4c.205G= (p.Glu69=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.66G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.407G=
n.324G=
n.359G=
n.401G=
n.318G=
n.353G=
5g.53646260G>TCA359719587NDUFS4c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.66G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.407G>T
n.324G>T
n.359G>T
n.401G>T
n.318G>T
n.353G>T
5g.53646261A>CCA359719589NDUFS4c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.67A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.408A>C
n.325A>C
n.360A>C
n.402A>C
n.319A>C
n.354A>C
5g.53646261A>GCA359719590NDUFS4c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.67A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.408A>G
n.325A>G
n.360A>G
n.402A>G
n.319A>G
n.354A>G
5g.53646261A>TCA359719591NDUFS4c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.67A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.408A>T
n.325A>T
n.360A>T
n.402A>T
n.319A>T
n.354A>T
5g.53646262A>CCA359719592NDUFS4c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.68A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.409A>C
n.326A>C
n.361A>C
n.403A>C
n.320A>C
n.355A>C
5g.53646262A>GCA444330328NDUFS4c.207A>G (p.Glu69=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.68A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
n.409A>G
n.326A>G
n.361A>G
n.403A>G
n.320A>G
n.355A>G
5g.53646262A>TCA359719593NDUFS4c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.68A>T
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.409A>T
n.326A>T
n.361A>T
n.403A>T
n.320A>T
n.355A>T
5g.53646263G>ACA359719594NDUFS4c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.69G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.410G>A
n.327G>A
n.362G>A
n.404G>A
n.321G>A
n.356G>A
 COSMIC
5g.53646263G>CCA359719595NDUFS4c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.69G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.410G>C
n.327G>C
n.362G>C
n.404G>C
n.321G>C
n.356G>C
5g.53646263G>TCA359719596NDUFS4c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.69G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.410G>T
n.327G>T
n.362G>T
n.404G>T
n.321G>T
n.356G>T
 ClinVar
5g.53646264A=CA1546660824NDUFS4c.209A= (p.Glu70=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.197A= (p.Glu66=)
c.381A= (p.Arg127=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.70A=
c.35A= (p.Glu12=)
n.411A=
n.328A=
n.363A=
n.405A=
n.322A=
n.357A=
5g.53646264A>CCA3264246NDUFS4c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.70A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.411A>C
n.328A>C
n.363A>C
n.405A>C
n.322A>C
n.357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646264A>GCA359719597NDUFS4c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.70A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.411A>G
n.328A>G
n.363A>G
n.405A>G
n.322A>G
n.357A>G
5g.53646264A>TCA359719598NDUFS4c.209A>T (p.Glu70Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.70A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.411A>T
n.328A>T
n.363A>T
n.405A>T
n.322A>T
n.357A>T
5g.53646265G>ACA444330329NDUFS4c.210G>A (p.Glu70=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.71G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
n.412G>A
n.329G>A
n.364G>A
n.406G>A
n.323G>A
n.358G>A
5g.53646265G>CCA359719599NDUFS4c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.71G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.412G>C
n.329G>C
n.364G>C
n.406G>C
n.323G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
5g.53646265G>TCA359719600NDUFS4c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.71G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.412G>T
n.329G>T
n.364G>T
n.406G>T
n.323G>T
n.358G>T
 COSMIC
5g.53646266C>ACA359719601NDUFS4c.211C>A (p.His71Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.72C>A
c.37C>A (p.His13Asn)
n.413C>A
n.330C>A
n.365C>A
n.407C>A
n.324C>A
n.359C>A
5g.53646266C>GCA359719603NDUFS4c.211C>G (p.His71Asp)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.72C>G
c.37C>G (p.His13Asp)
n.413C>G
n.330C>G
n.365C>G
n.407C>G
n.324C>G
n.359C>G
5g.53646266C>TCA359719602NDUFS4c.211C>T (p.His71Tyr)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.72C>T
c.37C>T (p.His13Tyr)
n.413C>T
n.330C>T
n.365C>T
n.407C>T
n.324C>T
n.359C>T
5g.53646267A=CA1546660825NDUFS4c.212A= (p.His71=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.200A= (p.His67=)
c.384A= (p.Ala128=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.73A=
c.38A= (p.His13=)
n.414A=
n.331A=
n.366A=
n.408A=
n.325A=
n.360A=
5g.53646267A>CCA359719604NDUFS4c.212A>C (p.His71Pro)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.73A>C
c.38A>C (p.His13Pro)
n.414A>C
n.331A>C
n.366A>C
n.408A>C
n.325A>C
n.360A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646267A>GCA3264247NDUFS4c.212A>G (p.His71Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.73A>G
c.38A>G (p.His13Arg)
n.414A>G
n.331A>G
n.366A>G
n.408A>G
n.325A>G
n.360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646267A>TCA359719605NDUFS4c.212A>T (p.His71Leu)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.73A>T
c.38A>T (p.His13Leu)
n.414A>T
n.331A>T
n.366A>T
n.408A>T
n.325A>T
n.360A>T
5g.53646268T>ACA359719606NDUFS4c.213T>A (p.His71Gln)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.74T>A
c.39T>A (p.His13Gln)
n.415T>A
n.332T>A
n.367T>A
n.409T>A
n.326T>A
n.361T>A
5g.53646268T>CCA444330330NDUFS4c.213T>C (p.His71=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.201T>C (p.His67=)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.74T>C
c.39T>C (p.His13=)
n.415T>C
n.332T>C
n.367T>C
n.409T>C
n.326T>C
n.361T>C
 gnomAD v4
5g.53646268T>GCA359719607NDUFS4c.213T>G (p.His71Gln)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.74T>G
c.39T>G (p.His13Gln)
n.415T>G
n.332T>G
n.367T>G
n.409T>G
n.326T>G
n.361T>G
5g.53646270_53646278delCA2766484948NDUFS4c.215_223del (p.Ile72_Thr74del)
c.*82_*90del (n.*82_*90del)
c.203_211del (p.Ile68_Thr70del)
c.387_395del (p.Tyr129Ter)
c.*189_*197del (n.*189_*197del)
n.76_84del
c.41_49del (p.Ile14_Thr16del)
n.417_425del
n.334_342del
n.369_377del
n.411_419del
n.328_336del
n.363_371del
5g.53646269A>CCA359719608NDUFS4c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.75A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.416A>C
n.333A>C
n.368A>C
n.410A>C
n.327A>C
n.362A>C
5g.53646269A>GCA359719609NDUFS4c.214A>G (p.Ile72Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.75A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.416A>G
n.333A>G
n.368A>G
n.410A>G
n.327A>G
n.362A>G
 gnomAD v4
5g.53646269A>TCA359719610NDUFS4c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.75A>T
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.416A>T
n.333A>T
n.368A>T
n.410A>T
n.327A>T
n.362A>T
5g.53646270T>ACA359719611NDUFS4c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.76T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.417T>A
n.334T>A
n.369T>A
n.411T>A
n.328T>A
n.363T>A
5g.53646270T>CCA359719612NDUFS4c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.76T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.417T>C
n.334T>C
n.369T>C
n.411T>C
n.328T>C
n.363T>C
5g.53646270T>GCA359719613NDUFS4c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.203T>G (p.Ile68Arg)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.76T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.417T>G
n.334T>G
n.369T>G
n.411T>G
n.328T>G
n.363T>G

Number of alleles fetched