| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560602C= | CA1546620636 | |||
| 5 | g.53560602C>T | CA812047305 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G>A | CA1546620637 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G= | CA1546620638 | |||
| 5 | g.53560606G>A | CA2673828351 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607del | CA2673828350 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607G>A | CA2578308484 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560608A>C | CA2673828352 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560610del | CA2673828353 | NDUFS4 | c.-53del (n.-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>A | CA2673828354 | NDUFS4 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>C | CA2834338101 | NDUFS4 | c.-53G>C (n.-53G>C) | |
| 5 | g.53560616C>A | CA812047309 | NDUFS4 | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C= | CA1546620639 | NDUFS4 | c.-47C= (n.-47C=) | |
| 5 | g.53560617C= | CA1546620640 | NDUFS4 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 5 | g.53560617C>T | CA1076119839 | NDUFS4 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560618C>A | CA3264104 | NDUFS4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560618C= | CA1546620641 | NDUFS4 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.53560618C>T | CA3264103 | NDUFS4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560619T>C | CA2578308486 | NDUFS4 | c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 5 | g.53560619T>G | CA2673828355 | NDUFS4 | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C>A | CA2673828356 | NDUFS4 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C= | CA1546620642 | NDUFS4 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 5 | g.53560622C>T | CA812047313 | NDUFS4 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560623G>A | CA2766482560 | NDUFS4 | c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 5 | g.53560623G>C | CA2673828357 | NDUFS4 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>A | CA119095591 | NDUFS4 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>C | CA3264105 | NDUFS4 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G= | CA1546620643 | NDUFS4 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 5 | g.53560624G>T | CA1546620644 | NDUFS4 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T>G | CA1546620646 | NDUFS4 | c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T= | CA1546620645 | NDUFS4 | c.-38T= (n.-38T=) | |
| 5 | g.53560626G>A | CA3264106 | NDUFS4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G>C | CA2673828358 | NDUFS4 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G= | CA1546620647 | NDUFS4 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 5 | g.53560628T>A | CA2673828360 | NDUFS4 | c.-35T>A (n.-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>C | CA3264107 | NDUFS4 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>G | CA2673828359 | NDUFS4 | c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T= | CA1546620648 | NDUFS4 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 5 | g.53560629C= | CA1546620649 | NDUFS4 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 5 | g.53560629C>G | CA3264109 | NDUFS4 | c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560629C>T | CA3264108 | NDUFS4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560630C= | CA1546620650 | NDUFS4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.53560630C>T | CA812047327 | NDUFS4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G>A | CA2673828361 | NDUFS4 | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G= | CA1546620652 | NDUFS4 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.53560631G>T | CA3264110 | NDUFS4 | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631_53560639delinsGTCCTTTCA | CA1546620651 | NDUFS4 | c.-32_-24delinsGTCCTTTCA (n.-32_-24delinsGTCCTTTCA) | |
| 5 | g.53560636_53560643del | CA1546620653 | NDUFS4 | c.-27_-20del (n.-27_-20del) | dbSNP |
| 5 | g.53560633C>T | CA2673828362 | NDUFS4 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C>A | CA2673828363 | NDUFS4 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C= | CA1546620654 | NDUFS4 | c.-29C= (n.-29C=) n.2C= | |
| 5 | g.53560634C>T | CA559658028 | NDUFS4 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560635T>C | CA2673828364 | NDUFS4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560636T>C | CA812047333 | NDUFS4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.4T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560636T= | CA1546620655 | NDUFS4 | c.-27T= (n.-27T=) n.4T= | |
| 5 | g.53560637T>C | CA2766482562 | NDUFS4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.5T>C | |
| 5 | g.53560640T>C | CA2673828365 | NDUFS4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.8T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C>A | CA3264111 | NDUFS4 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.9C>A n.3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C= | CA1546620656 | NDUFS4 | c.-22C= (n.-22C=) n.9C= n.3C= | |
| 5 | g.53560641C>T | CA1546620657 | NDUFS4 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.9C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560642C>T | CA2673828366 | NDUFS4 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.10C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>A | CA2673828367 | NDUFS4 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.11T>A n.5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>C | CA3264112 | NDUFS4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.11T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T= | CA1546620658 | NDUFS4 | c.-20T= (n.-20T=) n.11T= n.5T= | |
| 5 | g.53560644G>A | CA559658032 | NDUFS4 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.12G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560644G>C | CA559658033 | NDUFS4 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.12G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560644G= | CA1546620659 | NDUFS4 | c.-19G= (n.-19G=) n.12G= n.6G= | |
| 5 | g.53560645del | CA2673828368 | NDUFS4 | c.-18del (n.-18del) n.13del n.7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560645G>C | CA3264113 | NDUFS4 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.13G>C n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560645G= | CA1546620660 | NDUFS4 | c.-18G= (n.-18G=) n.13G= n.7G= | |
| 5 | g.53560645_53560646delinsGC | CA1546620661 | NDUFS4 | c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC) n.13_14delinsGC n.7_8delinsGC | |
| 5 | g.53560646del | CA1546620663 | NDUFS4 | c.-17del (n.-17del) n.14del n.8del | dbSNP |
| 5 | g.53560646C>A | CA2673828369 | NDUFS4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.14C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560646C= | CA1546620662 | NDUFS4 | c.-17C= (n.-17C=) n.14C= n.8C= | |
| 5 | g.53560646C>T | CA559658036 | NDUFS4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.14C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.53560647G>A | CA559658038 | NDUFS4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.15G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560647G= | CA1546620665 | NDUFS4 | c.-16G= (n.-16G=) n.15G= n.9G= | |
| 5 | g.53560647_53560648delinsGT | CA1546620664 | NDUFS4 | c.-16_-15delinsGT (n.-16_-15delinsGT) n.15_16delinsGT n.9_10delinsGT | |
| 5 | g.53560648T>C | CA119095662 | NDUFS4 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.16T>C n.10T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560648T>G | CA559658042 | NDUFS4 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.16T>G n.10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560648T= | CA1546620666 | NDUFS4 | c.-15T= (n.-15T=) n.16T= n.10T= | |
| 5 | g.53560650del | CA3264114 | NDUFS4 | c.-13del (n.-13del) n.18del n.12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560648_53560649insCC | CA559658044 | NDUFS4 | c.-15_-14insCC (n.-15_-14insCC) n.16_17insCC n.10_11insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560649T>G | CA559658046 | NDUFS4 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.17T>G n.11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560649T= | CA1546620667 | NDUFS4 | c.-14T= (n.-14T=) n.17T= n.11T= | |
| 5 | g.53560650T>G | CA2673828370 | NDUFS4 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.18T>G n.12T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560651G>C | CA559658047 | NDUFS4 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.19G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560651G= | CA1546620668 | NDUFS4 | c.-12G= (n.-12G=) n.19G= n.13G= | |
| 5 | g.53560653C= | CA1546620669 | NDUFS4 | c.-10C= (n.-10C=) n.21C= n.15C= | |
| 5 | g.53560653C>G | CA1546620670 | NDUFS4 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.21C>G n.15C>G | dbSNP |
| 5 | g.53560653C>T | CA2578308496 | NDUFS4 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.21C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560654T>G | CA2578308497 | NDUFS4 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.22T>G n.16T>G | |
| 5 | g.53560655G>A | CA1076119864 | NDUFS4 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.23G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560655G= | CA1546620671 | NDUFS4 | c.-8G= (n.-8G=) n.23G= n.17G= | |
| 5 | g.53560656C= | CA1546620672 | NDUFS4 | c.-7C= (n.-7C=) n.24C= n.18C= | |
| 5 | g.53560656C>T | CA3264116 | NDUFS4 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.24C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560656dup | CA3264115 | NDUFS4 | c.-7dup (n.-7dup) n.24dup n.18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A= | CA1546620673 | NDUFS4 | c.-6A= (n.-6A=) n.25A= n.19A= | |
| 5 | g.53560657A>C | CA16604964 | NDUFS4 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.25A>C n.19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A>G | CA559658054 | NDUFS4 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.25A>G n.19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A>T | CA323173 | NDUFS4 | c.-6A>T (n.-6A>T) n.25A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560658G>A | CA2673828371 | NDUFS4 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.26G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C>A | CA3264117 | NDUFS4 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.27C>A n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C= | CA1546620674 | NDUFS4 | c.-4C= (n.-4C=) n.27C= n.21C= | |
| 5 | g.53560659C>G | CA1546620675 | NDUFS4 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.27C>G n.21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C>T | CA2673828372 | NDUFS4 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.27C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560660A= | CA1546620676 | NDUFS4 | c.-3A= (n.-3A=) n.28A= n.22A= | |
| 5 | g.53560660A>G | CA3264118 | NDUFS4 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.28A>G n.22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560660_53560663del | CA2578308500 | NDUFS4 | c.-3_1del n.28_31del n.22_25del | |
| 5 | g.53560661A= | CA1546620677 | NDUFS4 | c.-2A= (n.-2A=) n.29A= n.23A= | |
| 5 | g.53560661A>G | CA559658058 | NDUFS4 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.29A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560662G>A | CA2673828373 | NDUFS4 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.30G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560663A= | CA1546620678 | NDUFS4 | c.1A= (p.Met1=) n.31A= n.25A= | |
| 5 | g.53560663A>C | CA359718920 | NDUFS4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.31A>C n.25A>C | |
| 5 | g.53560663A>G | CA359718921 | NDUFS4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.31A>G n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560663A>T | CA3264119 | NDUFS4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.31A>T n.25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T>A | CA359718922 | NDUFS4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.32T>A n.26T>A | |
| 5 | g.53560664T>C | CA359718923 | NDUFS4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.32T>C n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T>G | CA3264120 | NDUFS4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.32T>G n.26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T= | CA1546620679 | NDUFS4 | c.2T= (p.Met1=) n.32T= n.26T= | |
| 5 | g.53560665G>A | CA359718926 | NDUFS4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.33G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560665G>C | CA359718925 | NDUFS4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.33G>C n.27G>C | |
| 5 | g.53560665G= | CA1546620680 | NDUFS4 | c.3G= (p.Met1=) n.33G= n.27G= | |
| 5 | g.53560665G>T | CA359718924 | NDUFS4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.33G>T n.27G>T | |
| 5 | g.53560666G>A | CA359718927 | NDUFS4 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.34G>A n.28G>A | |
| 5 | g.53560666G>C | CA359718929 | NDUFS4 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.34G>C n.28G>C | dbSNP |
| 5 | g.53560666G= | CA1546620681 | NDUFS4 | c.4G= (p.Ala2=) n.34G= n.28G= | |
| 5 | g.53560666G>T | CA359718928 | NDUFS4 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.34G>T n.28G>T | |
| 5 | g.53560667C>A | CA3264121 | NDUFS4 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.35C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560667C= | CA1546620682 | NDUFS4 | c.5C= (p.Ala2=) n.35C= n.29C= | |
| 5 | g.53560667C>G | CA359718930 | NDUFS4 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.35C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560667C>T | CA3264122 | NDUFS4 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.35C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560668G>A | CA444329668 | NDUFS4 | c.6G>A (p.Ala2=) n.36G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560668G>C | CA444329669 | NDUFS4 | c.6G>C (p.Ala2=) n.36G>C n.30G>C | |
| 5 | g.53560668G>T | CA444329670 | NDUFS4 | c.6G>T (p.Ala2=) n.36G>T n.30G>T | |
| 5 | g.53560669G>A | CA359718931 | NDUFS4 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.37G>A n.31G>A | |
| 5 | g.53560669G>C | CA359718932 | NDUFS4 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.37G>C n.31G>C | |
| 5 | g.53560669G>T | CA359718933 | NDUFS4 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.37G>T n.31G>T | |
| 5 | g.53560670C>A | CA359718934 | NDUFS4 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.38C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560670C= | CA1546620683 | NDUFS4 | c.8C= (p.Ala3=) n.38C= n.32C= | |
| 5 | g.53560670C>G | CA359718935 | NDUFS4 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.38C>G n.32C>G | |
| 5 | g.53560670C>T | CA3264123 | NDUFS4 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.38C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560670_53560685delinsCGGTGTCAATGTCAGT | CA1546620684 | NDUFS4 | c.8_23delinsCGGTGTCAATGTCAGT (p.Ala3=) n.38_53delinsCGGTGTCAATGTCAGT n.32_47delinsCGGTGTCAATGTCAGT | |
| 5 | g.53560671G>A | CA444329673 | NDUFS4 | c.9G>A (p.Ala3=) n.39G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560671G>C | CA444329675 | NDUFS4 | c.9G>C (p.Ala3=) n.39G>C n.33G>C | |
| 5 | g.53560671G= | CA1546620685 | NDUFS4 | c.9G= (p.Ala3=) n.39G= n.33G= | |
| 5 | g.53560671G>T | CA444329676 | NDUFS4 | c.9G>T (p.Ala3=) n.39G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560674_53560688del | CA559658065 | NDUFS4 | c.12_26del (p.Ser5_Val9del) n.42_56del n.36_50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G>A | CA3264124 | NDUFS4 | c.10G>A (p.Val4Met) n.40G>A n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G>C | CA325091 | NDUFS4 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.40G>C n.34G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G= | CA1546620686 | NDUFS4 | c.10G= (p.Val4=) n.40G= n.34G= | |
| 5 | g.53560672G>T | CA359718936 | NDUFS4 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.40G>T n.34G>T | |
| 5 | g.53560672_53560674delinsCTC | CA16618208 | NDUFS4 | c.10_12delinsCTC (p.Val4Leu) n.40_42delinsCTC n.34_36delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53560672_53560674delinsGTG | CA1546620687 | NDUFS4 | c.10_12delinsGTG (p.Val4=) n.40_42delinsGTG n.34_36delinsGTG | |
| 5 | g.53560673T>A | CA359718937 | NDUFS4 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.41T>A n.35T>A | |
| 5 | g.53560673T>C | CA359718938 | NDUFS4 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.41T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560673T>G | CA359718939 | NDUFS4 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.41T>G n.35T>G | |
| 5 | g.53560674G>A | CA444329677 | NDUFS4 | c.12G>A (p.Val4=) n.42G>A n.36G>A | |
| 5 | g.53560674G>C | CA153869 | NDUFS4 | c.12G>C (p.Val4=) n.42G>C n.36G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560674G= | CA1546620688 | NDUFS4 | c.12G= (p.Val4=) n.42G= n.36G= | |
| 5 | g.53560674G>T | CA444329678 | NDUFS4 | c.12G>T (p.Val4=) n.42G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560674_53560675delinsCC | CA2580073315 | NDUFS4 | c.12_13delinsCC (p.Ser5Pro) n.42_43delinsCC n.36_37delinsCC | ClinVar |
| 5 | g.53560675T>A | CA359718941 | NDUFS4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.1T>A (p.Ser1Thr) n.43T>A n.37T>A | |
| 5 | g.53560675T>C | CA323413 | NDUFS4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.1T>C (p.Ser1Pro) n.43T>C n.37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560675T>G | CA359718940 | NDUFS4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.1T>G (p.Ser1Ala) n.43T>G n.37T>G | dbSNP |
| 5 | g.53560675T= | CA1546620689 | NDUFS4 | c.13T= (p.Ser5=) c.1T= (p.Ser1=) n.43T= n.37T= | |
| 5 | g.53560676C>A | CA359718942 | NDUFS4 | c.14C>A (p.Ser5Ter) c.2C>A (p.Ser1Ter) n.44C>A n.38C>A | |
| 5 | g.53560676C= | CA1546620690 | NDUFS4 | c.14C= (p.Ser5=) c.2C= (p.Ser1=) n.44C= n.38C= | |
| 5 | g.53560676C>G | CA359718943 | NDUFS4 | c.14C>G (p.Ser5Ter) c.2C>G (p.Ser1Ter) n.44C>G n.38C>G | |
| 5 | g.53560676C>T | CA359718944 | NDUFS4 | c.14C>T (p.Ser5Leu) c.2C>T (p.Ser1Leu) n.44C>T n.38C>T | dbSNP |
| 5 | g.53560677A= | CA1546620691 | NDUFS4 | c.15A= (p.Ser5=) c.3A= (p.Ser1=) n.45A= n.39A= | |
| 5 | g.53560677A>C | CA444329680 | NDUFS4 | c.15A>C (p.Ser5=) c.3A>C (p.Ser1=) n.45A>C n.39A>C | dbSNP |
| 5 | g.53560677A>G | CA119095738 | NDUFS4 | c.15A>G (p.Ser5=) c.3A>G (p.Ser1=) n.45A>G n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560677A>T | CA444329679 | NDUFS4 | c.15A>T (p.Ser5=) c.3A>T (p.Ser1=) n.45A>T n.39A>T | |
| 5 | g.53560678A= | CA1546620692 | NDUFS4 | c.16A= (p.Met6=) c.4A= (p.Met2=) n.46A= n.40A= | |
| 5 | g.53560678A>C | CA119095739 | NDUFS4 | c.16A>C (p.Met6Leu) c.4A>C (p.Met2Leu) n.46A>C n.40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560678A>G | CA359718945 | NDUFS4 | c.16A>G (p.Met6Val) c.4A>G (p.Met2Val) n.46A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560678A>T | CA3264125 | NDUFS4 | c.16A>T (p.Met6Leu) c.4A>T (p.Met2Leu) n.46A>T n.40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560679T>A | CA359718946 | NDUFS4 | c.17T>A (p.Met6Lys) c.5T>A (p.Met2Lys) n.47T>A n.41T>A | |
| 5 | g.53560679T>C | CA359718947 | NDUFS4 | c.17T>C (p.Met6Thr) c.5T>C (p.Met2Thr) n.47T>C n.41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560679T>G | CA359718948 | NDUFS4 | c.17T>G (p.Met6Arg) c.5T>G (p.Met2Arg) n.47T>G n.41T>G | |
| 5 | g.53560679T= | CA1546620693 | NDUFS4 | c.17T= (p.Met6=) c.5T= (p.Met2=) n.47T= n.41T= | |
| 5 | g.53560680G>A | CA359718949 | NDUFS4 | c.18G>A (p.Met6Ile) c.6G>A (p.Met2Ile) n.48G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560680G>C | CA359718950 | NDUFS4 | c.18G>C (p.Met6Ile) c.6G>C (p.Met2Ile) n.48G>C n.42G>C | |
| 5 | g.53560680G= | CA1546620694 | NDUFS4 | c.18G= (p.Met6=) c.6G= (p.Met2=) n.48G= n.42G= | |
| 5 | g.53560680G>T | CA359718951 | NDUFS4 | c.18G>T (p.Met6Ile) c.6G>T (p.Met2Ile) n.48G>T n.42G>T | |
| 5 | g.53560681T>A | CA359718952 | NDUFS4 | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.49T>A n.43T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560681T>C | CA359718954 | NDUFS4 | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.49T>C n.43T>C | |
| 5 | g.53560681T>G | CA359718953 | NDUFS4 | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.49T>G n.43T>G | |
| 5 | g.53560682C>A | CA359718955 | NDUFS4 | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.50C>A n.44C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682C= | CA1546620696 | NDUFS4 | c.20C= (p.Ser7=) c.8C= (p.Ser3=) n.50C= n.44C= | |
| 5 | g.53560682C>G | CA359718956 | NDUFS4 | c.20C>G (p.Ser7Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.50C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682C>T | CA3264127 | NDUFS4 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.50C>T n.44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682_53560684delinsCAG | CA1546620695 | NDUFS4 | c.20_22delinsCAG (p.Ser7=) c.8_10delinsCAG (p.Ser3=) n.50_52delinsCAG n.44_46delinsCAG | |
| 5 | g.53560683A= | CA1546620697 | NDUFS4 | c.21A= (p.Ser7=) c.9A= (p.Ser3=) n.51A= n.45A= | |
| 5 | g.53560683A>C | CA444329686 | NDUFS4 | c.21A>C (p.Ser7=) c.9A>C (p.Ser3=) n.51A>C n.45A>C | |
| 5 | g.53560683A>G | CA444329688 | NDUFS4 | c.21A>G (p.Ser7=) c.9A>G (p.Ser3=) n.51A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560683A>T | CA444329690 | NDUFS4 | c.21A>T (p.Ser7=) c.9A>T (p.Ser3=) n.51A>T n.45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560683_53560684del | CA3264126 | NDUFS4 | c.21_22del (p.Val8GlyfsTer?) c.9_10del (p.Val4GlyfsTer?) n.51_52del n.45_46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 5 | g.53560684G>A | CA359718957 | NDUFS4 | c.22G>A (p.Val8Met) c.10G>A (p.Val4Met) n.52G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560684G>C | CA359718958 | NDUFS4 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.52G>C n.46G>C | |
| 5 | g.53560684G= | CA1546620698 | NDUFS4 | c.22G= (p.Val8=) c.10G= (p.Val4=) n.52G= n.46G= | |
| 5 | g.53560684G>T | CA359718959 | NDUFS4 | c.22G>T (p.Val8Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) n.52G>T n.46G>T | |
| 5 | g.53560685T>A | CA359718960 | NDUFS4 | c.23T>A (p.Val8Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) n.53T>A n.47T>A | |
| 5 | g.53560685T>C | CA359718961 | NDUFS4 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.53T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560685T>G | CA359718962 | NDUFS4 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.53T>G n.47T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560686G>A | CA444329692 | NDUFS4 | c.24G>A (p.Val8=) c.12G>A (p.Val4=) n.54G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560686G>C | CA444329693 | NDUFS4 | c.24G>C (p.Val8=) c.12G>C (p.Val4=) n.54G>C n.48G>C | |
| 5 | g.53560686G>T | CA444329694 | NDUFS4 | c.24G>T (p.Val8=) c.12G>T (p.Val4=) n.54G>T n.48G>T | |
| 5 | g.53560687G>A | CA359718964 | NDUFS4 | c.25G>A (p.Val9Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) n.55G>A n.49G>A | |
| 5 | g.53560687G>C | CA3264128 | NDUFS4 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.55G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560687G= | CA1546620700 | NDUFS4 | c.25G= (p.Val9=) c.13G= (p.Val5=) n.55G= n.49G= | |
| 5 | g.53560687G>T | CA359718963 | NDUFS4 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.55G>T n.49G>T | COSMIC |
| 5 | g.53560687_53560688delinsGT | CA1546620699 | NDUFS4 | c.25_26delinsGT (p.Val9=) c.13_14delinsGT (p.Val5=) n.55_56delinsGT n.49_50delinsGT | |
| 5 | g.53560688del | CA3264129 | NDUFS4 | c.26del (p.Val9AspfsTer2) c.14del (p.Val5AspfsTer2) n.56del n.50del | ClinVar dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560688T>A | CA359718965 | NDUFS4 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.56T>A n.50T>A | |
| 5 | g.53560688T>C | CA359718966 | NDUFS4 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.56T>C n.50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560688T>G | CA359718967 | NDUFS4 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.56T>G n.50T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560688T= | CA1546620701 | NDUFS4 | c.26T= (p.Val9=) c.14T= (p.Val5=) n.56T= n.50T= | |
| 5 | g.53560689A= | CA1546620702 | NDUFS4 | c.27A= (p.Val9=) c.15A= (p.Val5=) n.57A= n.51A= | |
| 5 | g.53560689A>C | CA119095784 | NDUFS4 | c.27A>C (p.Val9=) c.15A>C (p.Val5=) n.57A>C n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560689A>G | CA444329696 | NDUFS4 | c.27A>G (p.Val9=) c.15A>G (p.Val5=) n.57A>G n.51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560689A>T | CA444329697 | NDUFS4 | c.27A>T (p.Val9=) c.15A>T (p.Val5=) n.57A>T n.51A>T | |
| 5 | g.53560690C>A | CA359718968 | NDUFS4 | c.28C>A (p.Leu10Met) c.16C>A (p.Leu6Met) n.58C>A n.52C>A | |
| 5 | g.53560690C= | CA1546620703 | NDUFS4 | c.28C= (p.Leu10=) c.16C= (p.Leu6=) n.58C= n.52C= | |
| 5 | g.53560690C>G | CA3264130 | NDUFS4 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.58C>G n.52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560690C>T | CA444329700 | NDUFS4 | c.28C>T (p.Leu10=) c.16C>T (p.Leu6=) n.58C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560691T>A | CA359718969 | NDUFS4 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.59T>A n.53T>A | |
| 5 | g.53560691T>C | CA359718970 | NDUFS4 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.59T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560691T>G | CA359718971 | NDUFS4 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.59T>G n.53T>G | |
| 5 | g.53560692G>A | CA444329702 | NDUFS4 | c.30G>A (p.Leu10=) c.18G>A (p.Leu6=) n.60G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560692G>C | CA444329703 | NDUFS4 | c.30G>C (p.Leu10=) c.18G>C (p.Leu6=) n.60G>C n.54G>C | |
| 5 | g.53560692G= | CA1546620704 | NDUFS4 | c.30G= (p.Leu10=) c.18G= (p.Leu6=) n.60G= n.54G= | |
| 5 | g.53560692G>T | CA444329701 | NDUFS4 | c.30G>T (p.Leu10=) c.18G>T (p.Leu6=) n.60G>T n.54G>T | |
| 5 | g.53560693del | CA2597181093 | NDUFS4 | c.31del (p.Arg11GlyfsTer12) c.19del (p.Arg7GlyfsTer12) n.61del n.55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560693A>C | CA444329705 | NDUFS4 | c.31A>C (p.Arg11=) c.19A>C (p.Arg7=) n.61A>C n.55A>C | |
| 5 | g.53560693A>G | CA359718972 | NDUFS4 | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.19A>G (p.Arg7Gly) n.61A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560693A>T | CA359718973 | NDUFS4 | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.19A>T (p.Arg7Trp) n.61A>T n.55A>T | |
| 5 | g.53560694G>A | CA359718975 | NDUFS4 | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.20G>A (p.Arg7Lys) n.62G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560694G>C | CA359718976 | NDUFS4 | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.20G>C (p.Arg7Thr) n.62G>C n.56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560694G>T | CA359718974 | NDUFS4 | c.32G>T (p.Arg11Met) c.20G>T (p.Arg7Met) n.62G>T n.56G>T | |
| 5 | g.53560695G>A | CA3264131 | NDUFS4 | c.33G>A (p.Arg11=) c.21G>A (p.Arg7=) n.63G>A n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560695G>C | CA359718977 | NDUFS4 | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.21G>C (p.Arg7Ser) n.63G>C n.57G>C | |
| 5 | g.53560695G= | CA1546620705 | NDUFS4 | c.33G= (p.Arg11=) c.21G= (p.Arg7=) n.63G= n.57G= | |
| 5 | g.53560695G>T | CA359718978 | NDUFS4 | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.21G>T (p.Arg7Ser) n.63G>T n.57G>T | |
| 5 | g.53560696C>A | CA359718979 | NDUFS4 | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.64C>A n.58C>A | dbSNP |
| 5 | g.53560696C= | CA1546620706 | NDUFS4 | c.34C= (p.Gln12=) c.22C= (p.Gln8=) n.64C= n.58C= | |
| 5 | g.53560696C>G | CA359718980 | NDUFS4 | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.64C>G n.58C>G | |
| 5 | g.53560696C>T | CA359718981 | NDUFS4 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.64C>T n.58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560697A= | CA1546620707 | NDUFS4 | c.35A= (p.Gln12=) c.23A= (p.Gln8=) n.65A= n.59A= | |
| 5 | g.53560697A>C | CA359718982 | NDUFS4 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.65A>C n.59A>C | |
| 5 | g.53560697A>G | CA359718983 | NDUFS4 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.65A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560697A>T | CA359718984 | NDUFS4 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.65A>T n.59A>T | dbSNP |
| 5 | g.53560698G>A | CA444329707 | NDUFS4 | c.36G>A (p.Gln12=) c.24G>A (p.Gln8=) n.66G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560698G>C | CA359718985 | NDUFS4 | c.36G>C (p.Gln12His) c.24G>C (p.Gln8His) n.66G>C n.60G>C | |
| 5 | g.53560698G= | CA1546620708 | NDUFS4 | c.36G= (p.Gln12=) c.24G= (p.Gln8=) n.66G= n.60G= | |
| 5 | g.53560698G>T | CA359718986 | NDUFS4 | c.36G>T (p.Gln12His) c.24G>T (p.Gln8His) n.66G>T n.60G>T | |
| 5 | g.53560699A>C | CA359718987 | NDUFS4 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.67A>C n.61A>C | |
| 5 | g.53560699A>G | CA359718988 | NDUFS4 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.67A>G n.61A>G | |
| 5 | g.53560699A>T | CA359718989 | NDUFS4 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.67A>T n.61A>T | |
| 5 | g.53560700C>A | CA359718990 | NDUFS4 | c.38C>A (p.Thr13Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) n.68C>A n.62C>A | dbSNP |
| 5 | g.53560700C= | CA1546620709 | NDUFS4 | c.38C= (p.Thr13=) c.26C= (p.Thr9=) n.68C= n.62C= | |
| 5 | g.53560700C>G | CA359718991 | NDUFS4 | c.38C>G (p.Thr13Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) n.68C>G n.62C>G | |
| 5 | g.53560700C>T | CA119095788 | NDUFS4 | c.38C>T (p.Thr13Met) c.26C>T (p.Thr9Met) n.68C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560700_53560703delinsCGTT | CA1546620710 | NDUFS4 | c.38_41delinsCGTT (p.Thr13=) c.26_29delinsCGTT (p.Thr9=) n.68_71delinsCGTT n.62_65delinsCGTT | |
| 5 | g.53560701G>A | CA3264132 | NDUFS4 | c.39G>A (p.Thr13=) c.27G>A (p.Thr9=) n.69G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560701G>C | CA444329709 | NDUFS4 | c.39G>C (p.Thr13=) c.27G>C (p.Thr9=) n.69G>C n.63G>C | |
| 5 | g.53560701G= | CA1546620711 | NDUFS4 | c.39G= (p.Thr13=) c.27G= (p.Thr9=) n.69G= n.63G= | |
| 5 | g.53560701G>T | CA444329710 | NDUFS4 | c.39G>T (p.Thr13=) c.27G>T (p.Thr9=) n.69G>T n.63G>T | |
| 5 | g.53560703_53560705del | CA559658095 | NDUFS4 | c.41_43del (p.Leu14del) c.29_31del (p.Leu10del) n.71_73del n.65_67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560702T>A | CA359718992 | NDUFS4 | c.40T>A (p.Leu14Met) c.28T>A (p.Leu10Met) n.70T>A n.64T>A | |
| 5 | g.53560702T>C | CA444329711 | NDUFS4 | c.40T>C (p.Leu14=) c.28T>C (p.Leu10=) n.70T>C n.64T>C | |
| 5 | g.53560702T>G | CA359718993 | NDUFS4 | c.40T>G (p.Leu14Val) c.28T>G (p.Leu10Val) n.70T>G n.64T>G |