| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560573G>A | CA2673828337 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560573G>T | CA2673828338 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560574C= | CA1546620624 | |||
| 5 | g.53560574C>T | CA559658015 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560576A>G | CA2673828339 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560577C= | CA1546620625 | |||
| 5 | g.53560577C>T | CA1076119827 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560578A= | CA1546620626 | |||
| 5 | g.53560578A>C | CA119095538 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560578A>G | CA1546620627 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560579T>C | CA2673828340 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560580T>G | CA2673828341 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560582C>A | CA559658017 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560582C= | CA1546620628 | |||
| 5 | g.53560583G>A | CA2578308472 | |||
| 5 | g.53560583G>T | CA2673828342 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560584A= | CA1546620629 | |||
| 5 | g.53560584A>G | CA812047301 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560588C= | CA1546620630 | |||
| 5 | g.53560588C>T | CA119095540 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560589A>G | CA2673828343 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560590C= | CA1546620631 | |||
| 5 | g.53560590C>G | CA1546620632 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560591T>C | CA559658021 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560591T= | CA1546620633 | |||
| 5 | g.53560592G>A | CA2578308475 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560593G>C | CA649985526 | COSMIC COSMIC | ||
| 5 | g.53560593G= | CA1546620634 | |||
| 5 | g.53560593G>T | CA119095556 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594del | CA2673828344 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594C>G | CA2673828345 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594C>T | CA2578308482 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560595T>C | CA2673828346 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560596T>C | CA2673828347 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560597G= | CA1546620635 | |||
| 5 | g.53560597G>T | CA119095581 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560598A>G | CA2673828348 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560599G>A | CA2673828349 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560600A>T | CA2578308483 | |||
| 5 | g.53560602C= | CA1546620636 | |||
| 5 | g.53560602C>T | CA812047305 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G>A | CA1546620637 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G= | CA1546620638 | |||
| 5 | g.53560606G>A | CA2673828351 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607del | CA2673828350 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607G>A | CA2578308484 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560608A>C | CA2673828352 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560610del | CA2673828353 | NDUFS4 | c.-53del (n.-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>A | CA2673828354 | NDUFS4 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C>A | CA812047309 | NDUFS4 | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C= | CA1546620639 | NDUFS4 | c.-47C= (n.-47C=) | |
| 5 | g.53560617C= | CA1546620640 | NDUFS4 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 5 | g.53560617C>T | CA1076119839 | NDUFS4 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560618C>A | CA3264104 | NDUFS4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560618C= | CA1546620641 | NDUFS4 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.53560618C>T | CA3264103 | NDUFS4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560619T>C | CA2578308486 | NDUFS4 | c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 5 | g.53560619T>G | CA2673828355 | NDUFS4 | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C>A | CA2673828356 | NDUFS4 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C= | CA1546620642 | NDUFS4 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 5 | g.53560622C>T | CA812047313 | NDUFS4 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560623G>A | CA2766482560 | NDUFS4 | c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 5 | g.53560623G>C | CA2673828357 | NDUFS4 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>A | CA119095591 | NDUFS4 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>C | CA3264105 | NDUFS4 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G= | CA1546620643 | NDUFS4 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 5 | g.53560624G>T | CA1546620644 | NDUFS4 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T>G | CA1546620646 | NDUFS4 | c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T= | CA1546620645 | NDUFS4 | c.-38T= (n.-38T=) | |
| 5 | g.53560626G>A | CA3264106 | NDUFS4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G>C | CA2673828358 | NDUFS4 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G= | CA1546620647 | NDUFS4 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 5 | g.53560628T>A | CA2673828360 | NDUFS4 | c.-35T>A (n.-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>C | CA3264107 | NDUFS4 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>G | CA2673828359 | NDUFS4 | c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T= | CA1546620648 | NDUFS4 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 5 | g.53560629C= | CA1546620649 | NDUFS4 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 5 | g.53560629C>G | CA3264109 | NDUFS4 | c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560629C>T | CA3264108 | NDUFS4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560630C= | CA1546620650 | NDUFS4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.53560630C>T | CA812047327 | NDUFS4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G>A | CA2673828361 | NDUFS4 | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G= | CA1546620652 | NDUFS4 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.53560631G>T | CA3264110 | NDUFS4 | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631_53560639delinsGTCCTTTCA | CA1546620651 | NDUFS4 | c.-32_-24delinsGTCCTTTCA (n.-32_-24delinsGTCCTTTCA) | |
| 5 | g.53560636_53560643del | CA1546620653 | NDUFS4 | c.-27_-20del (n.-27_-20del) | dbSNP |
| 5 | g.53560633C>T | CA2673828362 | NDUFS4 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C>A | CA2673828363 | NDUFS4 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C= | CA1546620654 | NDUFS4 | c.-29C= (n.-29C=) n.2C= | |
| 5 | g.53560634C>T | CA559658028 | NDUFS4 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560635T>C | CA2673828364 | NDUFS4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560636T>C | CA812047333 | NDUFS4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.4T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560636T= | CA1546620655 | NDUFS4 | c.-27T= (n.-27T=) n.4T= | |
| 5 | g.53560637T>C | CA2766482562 | NDUFS4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.5T>C | |
| 5 | g.53560640T>C | CA2673828365 | NDUFS4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.8T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C>A | CA3264111 | NDUFS4 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.9C>A n.3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C= | CA1546620656 | NDUFS4 | c.-22C= (n.-22C=) n.9C= n.3C= | |
| 5 | g.53560641C>T | CA1546620657 | NDUFS4 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.9C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560642C>T | CA2673828366 | NDUFS4 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.10C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>A | CA2673828367 | NDUFS4 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.11T>A n.5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>C | CA3264112 | NDUFS4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.11T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T= | CA1546620658 | NDUFS4 | c.-20T= (n.-20T=) n.11T= n.5T= | |
| 5 | g.53560644G>A | CA559658032 | NDUFS4 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.12G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560644G>C | CA559658033 | NDUFS4 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.12G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560644G= | CA1546620659 | NDUFS4 | c.-19G= (n.-19G=) n.12G= n.6G= | |
| 5 | g.53560645del | CA2673828368 | NDUFS4 | c.-18del (n.-18del) n.13del n.7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560645G>C | CA3264113 | NDUFS4 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.13G>C n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560645G= | CA1546620660 | NDUFS4 | c.-18G= (n.-18G=) n.13G= n.7G= | |
| 5 | g.53560645_53560646delinsGC | CA1546620661 | NDUFS4 | c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC) n.13_14delinsGC n.7_8delinsGC | |
| 5 | g.53560646del | CA1546620663 | NDUFS4 | c.-17del (n.-17del) n.14del n.8del | dbSNP |
| 5 | g.53560646C>A | CA2673828369 | NDUFS4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.14C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560646C= | CA1546620662 | NDUFS4 | c.-17C= (n.-17C=) n.14C= n.8C= | |
| 5 | g.53560646C>T | CA559658036 | NDUFS4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.14C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.53560647G>A | CA559658038 | NDUFS4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.15G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560647G= | CA1546620665 | NDUFS4 | c.-16G= (n.-16G=) n.15G= n.9G= | |
| 5 | g.53560647_53560648delinsGT | CA1546620664 | NDUFS4 | c.-16_-15delinsGT (n.-16_-15delinsGT) n.15_16delinsGT n.9_10delinsGT | |
| 5 | g.53560648T>C | CA119095662 | NDUFS4 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.16T>C n.10T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560648T>G | CA559658042 | NDUFS4 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.16T>G n.10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560648T= | CA1546620666 | NDUFS4 | c.-15T= (n.-15T=) n.16T= n.10T= | |
| 5 | g.53560650del | CA3264114 | NDUFS4 | c.-13del (n.-13del) n.18del n.12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560648_53560649insCC | CA559658044 | NDUFS4 | c.-15_-14insCC (n.-15_-14insCC) n.16_17insCC n.10_11insCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560649T>G | CA559658046 | NDUFS4 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.17T>G n.11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560649T= | CA1546620667 | NDUFS4 | c.-14T= (n.-14T=) n.17T= n.11T= | |
| 5 | g.53560650T>G | CA2673828370 | NDUFS4 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.18T>G n.12T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560651G>C | CA559658047 | NDUFS4 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.19G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560651G= | CA1546620668 | NDUFS4 | c.-12G= (n.-12G=) n.19G= n.13G= | |
| 5 | g.53560653C= | CA1546620669 | NDUFS4 | c.-10C= (n.-10C=) n.21C= n.15C= | |
| 5 | g.53560653C>G | CA1546620670 | NDUFS4 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.21C>G n.15C>G | dbSNP |
| 5 | g.53560653C>T | CA2578308496 | NDUFS4 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.21C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560654T>G | CA2578308497 | NDUFS4 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.22T>G n.16T>G | |
| 5 | g.53560655G>A | CA1076119864 | NDUFS4 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.23G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560655G= | CA1546620671 | NDUFS4 | c.-8G= (n.-8G=) n.23G= n.17G= | |
| 5 | g.53560656C= | CA1546620672 | NDUFS4 | c.-7C= (n.-7C=) n.24C= n.18C= | |
| 5 | g.53560656C>T | CA3264116 | NDUFS4 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.24C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560656dup | CA3264115 | NDUFS4 | c.-7dup (n.-7dup) n.24dup n.18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A= | CA1546620673 | NDUFS4 | c.-6A= (n.-6A=) n.25A= n.19A= | |
| 5 | g.53560657A>C | CA16604964 | NDUFS4 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.25A>C n.19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A>G | CA559658054 | NDUFS4 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.25A>G n.19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560657A>T | CA323173 | NDUFS4 | c.-6A>T (n.-6A>T) n.25A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560658G>A | CA2673828371 | NDUFS4 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.26G>A n.20G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C>A | CA3264117 | NDUFS4 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.27C>A n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C= | CA1546620674 | NDUFS4 | c.-4C= (n.-4C=) n.27C= n.21C= | |
| 5 | g.53560659C>G | CA1546620675 | NDUFS4 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.27C>G n.21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560659C>T | CA2673828372 | NDUFS4 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.27C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560660A= | CA1546620676 | NDUFS4 | c.-3A= (n.-3A=) n.28A= n.22A= | |
| 5 | g.53560660A>G | CA3264118 | NDUFS4 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.28A>G n.22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560660_53560663del | CA2578308500 | NDUFS4 | c.-3_1del n.28_31del n.22_25del | |
| 5 | g.53560661A= | CA1546620677 | NDUFS4 | c.-2A= (n.-2A=) n.29A= n.23A= | |
| 5 | g.53560661A>G | CA559658058 | NDUFS4 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.29A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560662G>A | CA2673828373 | NDUFS4 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.30G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560663A= | CA1546620678 | NDUFS4 | c.1A= (p.Met1=) n.31A= n.25A= | |
| 5 | g.53560663A>C | CA359718920 | NDUFS4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.31A>C n.25A>C | |
| 5 | g.53560663A>G | CA359718921 | NDUFS4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.31A>G n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560663A>T | CA3264119 | NDUFS4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.31A>T n.25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T>A | CA359718922 | NDUFS4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.32T>A n.26T>A | |
| 5 | g.53560664T>C | CA359718923 | NDUFS4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.32T>C n.26T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T>G | CA3264120 | NDUFS4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.32T>G n.26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560664T= | CA1546620679 | NDUFS4 | c.2T= (p.Met1=) n.32T= n.26T= | |
| 5 | g.53560665G>A | CA359718926 | NDUFS4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.33G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560665G>C | CA359718925 | NDUFS4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.33G>C n.27G>C | |
| 5 | g.53560665G= | CA1546620680 | NDUFS4 | c.3G= (p.Met1=) n.33G= n.27G= | |
| 5 | g.53560665G>T | CA359718924 | NDUFS4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.33G>T n.27G>T | |
| 5 | g.53560666G>A | CA359718927 | NDUFS4 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.34G>A n.28G>A | |
| 5 | g.53560666G>C | CA359718929 | NDUFS4 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.34G>C n.28G>C | dbSNP |
| 5 | g.53560666G= | CA1546620681 | NDUFS4 | c.4G= (p.Ala2=) n.34G= n.28G= | |
| 5 | g.53560666G>T | CA359718928 | NDUFS4 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.34G>T n.28G>T | |
| 5 | g.53560667C>A | CA3264121 | NDUFS4 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.35C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560667C= | CA1546620682 | NDUFS4 | c.5C= (p.Ala2=) n.35C= n.29C= | |
| 5 | g.53560667C>G | CA359718930 | NDUFS4 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.35C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560667C>T | CA3264122 | NDUFS4 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.35C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560668G>A | CA444329668 | NDUFS4 | c.6G>A (p.Ala2=) n.36G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560668G>C | CA444329669 | NDUFS4 | c.6G>C (p.Ala2=) n.36G>C n.30G>C | |
| 5 | g.53560668G>T | CA444329670 | NDUFS4 | c.6G>T (p.Ala2=) n.36G>T n.30G>T | |
| 5 | g.53560669G>A | CA359718931 | NDUFS4 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.37G>A n.31G>A | |
| 5 | g.53560669G>C | CA359718932 | NDUFS4 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.37G>C n.31G>C | |
| 5 | g.53560669G>T | CA359718933 | NDUFS4 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.37G>T n.31G>T | |
| 5 | g.53560670C>A | CA359718934 | NDUFS4 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.38C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560670C= | CA1546620683 | NDUFS4 | c.8C= (p.Ala3=) n.38C= n.32C= | |
| 5 | g.53560670C>G | CA359718935 | NDUFS4 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.38C>G n.32C>G | |
| 5 | g.53560670C>T | CA3264123 | NDUFS4 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.38C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560670_53560685delinsCGGTGTCAATGTCAGT | CA1546620684 | NDUFS4 | c.8_23delinsCGGTGTCAATGTCAGT (p.Ala3=) n.38_53delinsCGGTGTCAATGTCAGT n.32_47delinsCGGTGTCAATGTCAGT | |
| 5 | g.53560671G>A | CA444329673 | NDUFS4 | c.9G>A (p.Ala3=) n.39G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560671G>C | CA444329675 | NDUFS4 | c.9G>C (p.Ala3=) n.39G>C n.33G>C | |
| 5 | g.53560671G= | CA1546620685 | NDUFS4 | c.9G= (p.Ala3=) n.39G= n.33G= | |
| 5 | g.53560671G>T | CA444329676 | NDUFS4 | c.9G>T (p.Ala3=) n.39G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560674_53560688del | CA559658065 | NDUFS4 | c.12_26del (p.Ser5_Val9del) n.42_56del n.36_50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G>A | CA3264124 | NDUFS4 | c.10G>A (p.Val4Met) n.40G>A n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G>C | CA325091 | NDUFS4 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.40G>C n.34G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560672G= | CA1546620686 | NDUFS4 | c.10G= (p.Val4=) n.40G= n.34G= | |
| 5 | g.53560672G>T | CA359718936 | NDUFS4 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.40G>T n.34G>T | |
| 5 | g.53560672_53560674delinsCTC | CA16618208 | NDUFS4 | c.10_12delinsCTC (p.Val4Leu) n.40_42delinsCTC n.34_36delinsCTC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53560672_53560674delinsGTG | CA1546620687 | NDUFS4 | c.10_12delinsGTG (p.Val4=) n.40_42delinsGTG n.34_36delinsGTG | |
| 5 | g.53560673T>A | CA359718937 | NDUFS4 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.41T>A n.35T>A | |
| 5 | g.53560673T>C | CA359718938 | NDUFS4 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.41T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560673T>G | CA359718939 | NDUFS4 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.41T>G n.35T>G |