| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560531_53560539del | CA2673828317 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560533G>T | CA2673828320 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560534C>A | CA2673828321 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560534C>T | CA2673828322 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560537del | CA1076119795 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560535C= | CA1546620592 | |||
| 5 | g.53560535C>T | CA1546620593 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560536C>G | CA2673828323 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560537C>T | CA2673828324 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560538A= | CA1546620594 | |||
| 5 | g.53560538A>G | CA1546620595 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560538A>T | CA2673828325 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560539G>A | CA1546620597 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560539G= | CA1546620596 | |||
| 5 | g.53560539G>T | CA2673828326 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560540T>G | CA1546620599 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560540T= | CA1546620598 | |||
| 5 | g.53560543T>A | CA2673828328 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560543T>C | CA2673828327 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560544A= | CA1546620600 | |||
| 5 | g.53560544A>G | CA812047277 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560547A= | CA1546620601 | |||
| 5 | g.53560547A>C | CA119095526 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560548_53560549delinsAG | CA1546620602 | |||
| 5 | g.53560549del | CA1546620603 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560549G>T | CA2673828329 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560552_53560558del | CA2509790943 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560553A= | CA1546620605 | |||
| 5 | g.53560553A>G | CA1546620604 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560554T>G | CA2673828331 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560554T= | CA1546620606 | |||
| 5 | g.53560554dup | CA2673828330 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560555A= | CA1546620607 | |||
| 5 | g.53560555A>G | CA2673828332 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560555A>T | CA1546620608 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560558dup | CA1546620609 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560557A= | CA1546620610 | |||
| 5 | g.53560557A>G | CA1076119813 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560557A>T | CA812047284 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560558A= | CA1546620611 | |||
| 5 | g.53560558A>T | CA119095527 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560559T>G | CA2709016276 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560560C= | CA1546620612 | |||
| 5 | g.53560560C>G | CA1546620613 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560561C>T | CA2673828333 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560562C= | CA1546620614 | |||
| 5 | g.53560562C>G | CA2673828334 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560562C>T | CA812047286 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560563A= | CA1546620615 | |||
| 5 | g.53560563A>C | CA2673828335 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560563A>G | CA119095532 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560563A>T | CA2673828336 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560564A= | CA1546620616 | |||
| 5 | g.53560564A>C | CA1546620617 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560564A>T | CA2708649548 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560566G= | CA1546620619 | |||
| 5 | g.53560566G>T | CA1546620618 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560568A= | CA1546620620 | |||
| 5 | g.53560568A>C | CA119095535 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560568A>G | CA1546620621 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560572C= | CA1546620622 | |||
| 5 | g.53560572C>G | CA1076119822 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560572C>T | CA1546620623 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560573G>A | CA2673828337 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560573G>T | CA2673828338 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560574C= | CA1546620624 | |||
| 5 | g.53560574C>T | CA559658015 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560576A>G | CA2673828339 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560577C= | CA1546620625 | |||
| 5 | g.53560577C>T | CA1076119827 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560578A= | CA1546620626 | |||
| 5 | g.53560578A>C | CA119095538 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560578A>G | CA1546620627 | dbSNP | ||
| 5 | g.53560579T>C | CA2673828340 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560580T>G | CA2673828341 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560582C>A | CA559658017 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560582C= | CA1546620628 | |||
| 5 | g.53560583G>A | CA2578308472 | |||
| 5 | g.53560583G>T | CA2673828342 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560584A= | CA1546620629 | |||
| 5 | g.53560584A>G | CA812047301 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560588C= | CA1546620630 | |||
| 5 | g.53560588C>T | CA119095540 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560589A>G | CA2673828343 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560590C= | CA1546620631 | |||
| 5 | g.53560590C>G | CA1546620632 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560591T>C | CA559658021 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560591T= | CA1546620633 | |||
| 5 | g.53560592G>A | CA2578308475 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560593G>C | CA649985526 | COSMIC COSMIC | ||
| 5 | g.53560593G= | CA1546620634 | |||
| 5 | g.53560593G>T | CA119095556 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594del | CA2673828344 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594C>G | CA2673828345 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560594C>T | CA2578308482 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560595T>C | CA2673828346 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560596T>C | CA2673828347 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560597G= | CA1546620635 | |||
| 5 | g.53560597G>T | CA119095581 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560598A>G | CA2673828348 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560599G>A | CA2673828349 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560600A>T | CA2578308483 | |||
| 5 | g.53560602C= | CA1546620636 | |||
| 5 | g.53560602C>T | CA812047305 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G>A | CA1546620637 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560603G= | CA1546620638 | |||
| 5 | g.53560606G>A | CA2673828351 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607del | CA2673828350 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560607G>A | CA2578308484 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560608A>C | CA2673828352 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.53560610del | CA2673828353 | NDUFS4 | c.-53del (n.-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>A | CA2673828354 | NDUFS4 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560610G>C | CA2834338101 | NDUFS4 | c.-53G>C (n.-53G>C) | |
| 5 | g.53560616C>A | CA812047309 | NDUFS4 | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560616C= | CA1546620639 | NDUFS4 | c.-47C= (n.-47C=) | |
| 5 | g.53560617C= | CA1546620640 | NDUFS4 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 5 | g.53560617C>T | CA1076119839 | NDUFS4 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560618C>A | CA3264104 | NDUFS4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560618C= | CA1546620641 | NDUFS4 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.53560618C>T | CA3264103 | NDUFS4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560619T>C | CA2578308486 | NDUFS4 | c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 5 | g.53560619T>G | CA2673828355 | NDUFS4 | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C>A | CA2673828356 | NDUFS4 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C= | CA1546620642 | NDUFS4 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 5 | g.53560622C>T | CA812047313 | NDUFS4 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560623G>A | CA2766482560 | NDUFS4 | c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 5 | g.53560623G>C | CA2673828357 | NDUFS4 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>A | CA119095591 | NDUFS4 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>C | CA3264105 | NDUFS4 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G= | CA1546620643 | NDUFS4 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 5 | g.53560624G>T | CA1546620644 | NDUFS4 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T>G | CA1546620646 | NDUFS4 | c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T= | CA1546620645 | NDUFS4 | c.-38T= (n.-38T=) | |
| 5 | g.53560626G>A | CA3264106 | NDUFS4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G>C | CA2673828358 | NDUFS4 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G= | CA1546620647 | NDUFS4 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 5 | g.53560628T>A | CA2673828360 | NDUFS4 | c.-35T>A (n.-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>C | CA3264107 | NDUFS4 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>G | CA2673828359 | NDUFS4 | c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T= | CA1546620648 | NDUFS4 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 5 | g.53560629C= | CA1546620649 | NDUFS4 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 5 | g.53560629C>G | CA3264109 | NDUFS4 | c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560629C>T | CA3264108 | NDUFS4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560630C= | CA1546620650 | NDUFS4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.53560630C>T | CA812047327 | NDUFS4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G>A | CA2673828361 | NDUFS4 | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G= | CA1546620652 | NDUFS4 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.53560631G>T | CA3264110 | NDUFS4 | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631_53560639delinsGTCCTTTCA | CA1546620651 | NDUFS4 | c.-32_-24delinsGTCCTTTCA (n.-32_-24delinsGTCCTTTCA) | |
| 5 | g.53560636_53560643del | CA1546620653 | NDUFS4 | c.-27_-20del (n.-27_-20del) | dbSNP |
| 5 | g.53560633C>T | CA2673828362 | NDUFS4 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |