| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.53545239G>A | CA139062382 | GCLC | c.-10+2817C>T (n.-10+2817C>T) c.-10+18878C>T (n.-10+18878C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545239G>C | CA2580575885 | GCLC | c.-10+2817C>G (n.-10+2817C>G) c.-10+18878C>G (n.-10+18878C>G) | |
| 6 | g.53545239G= | CA1629330119 | GCLC | c.-10+2817C= (n.-10+2817C=) c.-10+18878C= (n.-10+18878C=) | |
| 6 | g.53545239G>T | CA139062383 | GCLC | c.-10+2817C>A (n.-10+2817C>A) c.-10+18878C>A (n.-10+18878C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545240C>A | CA1089105822 | GCLC | c.-10+2816G>T (n.-10+2816G>T) c.-10+18877G>T (n.-10+18877G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545240C= | CA1629330120 | GCLC | c.-10+2816G= (n.-10+2816G=) c.-10+18877G= (n.-10+18877G=) | |
| 6 | g.53545240C>T | CA2679158226 | GCLC | c.-10+2816G>A (n.-10+2816G>A) c.-10+18877G>A (n.-10+18877G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545241A= | CA1629330121 | GCLC | c.-10+2815T= (n.-10+2815T=) c.-10+18876T= (n.-10+18876T=) | |
| 6 | g.53545241A>C | CA825853391 | GCLC | c.-10+2815T>G (n.-10+2815T>G) c.-10+18876T>G (n.-10+18876T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545241A>G | CA2679158228 | GCLC | c.-10+2815T>C (n.-10+2815T>C) c.-10+18876T>C (n.-10+18876T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545242G>A | CA2679158230 | GCLC | c.-10+2814C>T (n.-10+2814C>T) c.-10+18875C>T (n.-10+18875C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545242G>T | CA2679158231 | GCLC | c.-10+2814C>A (n.-10+2814C>A) c.-10+18875C>A (n.-10+18875C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545243T>C | CA1089105827 | GCLC | c.-10+2813A>G (n.-10+2813A>G) c.-10+18874A>G (n.-10+18874A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545243T= | CA1629330122 | GCLC | c.-10+2813A= (n.-10+2813A=) c.-10+18874A= (n.-10+18874A=) | |
| 6 | g.53545244T>A | CA2679158233 | GCLC | c.-10+2812A>T (n.-10+2812A>T) c.-10+18873A>T (n.-10+18873A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545244T>C | CA2679158234 | GCLC | c.-10+2812A>G (n.-10+2812A>G) c.-10+18873A>G (n.-10+18873A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545245G>A | CA2740745127 | GCLC | c.-10+2811C>T (n.-10+2811C>T) c.-10+18872C>T (n.-10+18872C>T) | |
| 6 | g.53545245G>C | CA2679158236 | GCLC | c.-10+2811C>G (n.-10+2811C>G) c.-10+18872C>G (n.-10+18872C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545245G>T | CA2679158237 | GCLC | c.-10+2811C>A (n.-10+2811C>A) c.-10+18872C>A (n.-10+18872C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545246del | CA2679158238 | GCLC | c.-10+2810del (n.-10+2810del) c.-10+18871del (n.-10+18871del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545246A= | CA1629330123 | GCLC | c.-10+2810T= (n.-10+2810T=) c.-10+18871T= (n.-10+18871T=) | |
| 6 | g.53545246A>G | CA825853394 | GCLC | c.-10+2810T>C (n.-10+2810T>C) c.-10+18871T>C (n.-10+18871T>C) | dbSNP |
| 6 | g.53545246A>T | CA2679158239 | GCLC | c.-10+2810T>A (n.-10+2810T>A) c.-10+18871T>A (n.-10+18871T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545247G>A | CA1629330124 | GCLC | c.-10+2809C>T (n.-10+2809C>T) c.-10+18870C>T (n.-10+18870C>T) | dbSNP |
| 6 | g.53545247G>C | CA1629330125 | GCLC | c.-10+2809C>G (n.-10+2809C>G) c.-10+18870C>G (n.-10+18870C>G) | dbSNP |
| 6 | g.53545247G= | CA1629330126 | GCLC | c.-10+2809C= (n.-10+2809C=) c.-10+18870C= (n.-10+18870C=) | |
| 6 | g.53545247G>T | CA2679158241 | GCLC | c.-10+2809C>A (n.-10+2809C>A) c.-10+18870C>A (n.-10+18870C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545248G>C | CA139062388 | GCLC | c.-10+2808C>G (n.-10+2808C>G) c.-10+18869C>G (n.-10+18869C>G) | dbSNP |
| 6 | g.53545248G= | CA1629330127 | GCLC | c.-10+2808C= (n.-10+2808C=) c.-10+18869C= (n.-10+18869C=) | |
| 6 | g.53545248G>T | CA2679158243 | GCLC | c.-10+2808C>A (n.-10+2808C>A) c.-10+18869C>A (n.-10+18869C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545249G>A | CA1629330129 | GCLC | c.-10+2807C>T (n.-10+2807C>T) c.-10+18868C>T (n.-10+18868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545249G>C | CA825853396 | GCLC | c.-10+2807C>G (n.-10+2807C>G) c.-10+18868C>G (n.-10+18868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545249G= | CA1629330128 | GCLC | c.-10+2807C= (n.-10+2807C=) c.-10+18868C= (n.-10+18868C=) | |
| 6 | g.53545249G>T | CA2679158245 | GCLC | c.-10+2807C>A (n.-10+2807C>A) c.-10+18868C>A (n.-10+18868C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545250G>A | CA139062393 | GCLC | c.-10+2806C>T (n.-10+2806C>T) c.-10+18867C>T (n.-10+18867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545250G= | CA1629330130 | GCLC | c.-10+2806C= (n.-10+2806C=) c.-10+18867C= (n.-10+18867C=) | |
| 6 | g.53545250G>T | CA2679158247 | GCLC | c.-10+2806C>A (n.-10+2806C>A) c.-10+18867C>A (n.-10+18867C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545251A>G | CA2679158249 | GCLC | c.-10+2805T>C (n.-10+2805T>C) c.-10+18866T>C (n.-10+18866T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545252G>A | CA2679158252 | GCLC | c.-10+2804C>T (n.-10+2804C>T) c.-10+18865C>T (n.-10+18865C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545252G>T | CA2679158251 | GCLC | c.-10+2804C>A (n.-10+2804C>A) c.-10+18865C>A (n.-10+18865C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545253C>A | CA2679158254 | GCLC | c.-10+2803G>T (n.-10+2803G>T) c.-10+18864G>T (n.-10+18864G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545253C= | CA1629330131 | GCLC | c.-10+2803G= (n.-10+2803G=) c.-10+18864G= (n.-10+18864G=) | |
| 6 | g.53545253C>G | CA139062395 | GCLC | c.-10+2803G>C (n.-10+2803G>C) c.-10+18864G>C (n.-10+18864G>C) | dbSNP |
| 6 | g.53545253C>T | CA2679158253 | GCLC | c.-10+2803G>A (n.-10+2803G>A) c.-10+18864G>A (n.-10+18864G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545254A>G | CA2679158257 | GCLC | c.-10+2802T>C (n.-10+2802T>C) c.-10+18863T>C (n.-10+18863T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545255G>A | CA2679158267 | GCLC | c.-10+2801C>T (n.-10+2801C>T) c.-10+18862C>T (n.-10+18862C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545255G>T | CA2679158297 | GCLC | c.-10+2801C>A (n.-10+2801C>A) c.-10+18862C>A (n.-10+18862C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545256C>A | CA2679158302 | GCLC | c.-10+2800G>T (n.-10+2800G>T) c.-10+18861G>T (n.-10+18861G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545256C>T | CA2679158303 | GCLC | c.-10+2800G>A (n.-10+2800G>A) c.-10+18861G>A (n.-10+18861G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545257T>C | CA2679158306 | GCLC | c.-10+2799A>G (n.-10+2799A>G) c.-10+18860A>G (n.-10+18860A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545258C>A | CA1629330133 | GCLC | c.-10+2798G>T (n.-10+2798G>T) c.-10+18859G>T (n.-10+18859G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545258C= | CA1629330132 | GCLC | c.-10+2798G= (n.-10+2798G=) c.-10+18859G= (n.-10+18859G=) | |
| 6 | g.53545258C>T | CA2679158308 | GCLC | c.-10+2798G>A (n.-10+2798G>A) c.-10+18859G>A (n.-10+18859G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545259G>A | CA2679158309 | GCLC | c.-10+2797C>T (n.-10+2797C>T) c.-10+18858C>T (n.-10+18858C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545259G>T | CA2679158310 | GCLC | c.-10+2797C>A (n.-10+2797C>A) c.-10+18858C>A (n.-10+18858C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545260C>A | CA2679158312 | GCLC | c.-10+2796G>T (n.-10+2796G>T) c.-10+18857G>T (n.-10+18857G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545260C>T | CA2679158313 | GCLC | c.-10+2796G>A (n.-10+2796G>A) c.-10+18857G>A (n.-10+18857G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545261G>A | CA2679158315 | GCLC | c.-10+2795C>T (n.-10+2795C>T) c.-10+18856C>T (n.-10+18856C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545261G>T | CA2679158314 | GCLC | c.-10+2795C>A (n.-10+2795C>A) c.-10+18856C>A (n.-10+18856C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545262A>G | CA2679158316 | GCLC | c.-10+2794T>C (n.-10+2794T>C) c.-10+18855T>C (n.-10+18855T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545262A>T | CA2771094080 | GCLC | c.-10+2794T>A (n.-10+2794T>A) c.-10+18855T>A (n.-10+18855T>A) | |
| 6 | g.53545263G>A | CA2771094081 | GCLC | c.-10+2793C>T (n.-10+2793C>T) c.-10+18854C>T (n.-10+18854C>T) | |
| 6 | g.53545263G>C | CA1629330135 | GCLC | c.-10+2793C>G (n.-10+2793C>G) c.-10+18854C>G (n.-10+18854C>G) | dbSNP |
| 6 | g.53545263G= | CA1629330134 | GCLC | c.-10+2793C= (n.-10+2793C=) c.-10+18854C= (n.-10+18854C=) | |
| 6 | g.53545263G>T | CA1629330136 | GCLC | c.-10+2793C>A (n.-10+2793C>A) c.-10+18854C>A (n.-10+18854C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545264A>G | CA2679158317 | GCLC | c.-10+2792T>C (n.-10+2792T>C) c.-10+18853T>C (n.-10+18853T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545264A>T | CA2679158318 | GCLC | c.-10+2792T>A (n.-10+2792T>A) c.-10+18853T>A (n.-10+18853T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545265A= | CA1629330137 | GCLC | c.-10+2791T= (n.-10+2791T=) c.-10+18852T= (n.-10+18852T=) | |
| 6 | g.53545265A>G | CA2679158319 | GCLC | c.-10+2791T>C (n.-10+2791T>C) c.-10+18852T>C (n.-10+18852T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545266G>A | CA139062398 | GCLC | c.-10+2790C>T (n.-10+2790C>T) c.-10+18851C>T (n.-10+18851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545266G>C | CA915302695 | GCLC | c.-10+2790C>G (n.-10+2790C>G) c.-10+18851C>G (n.-10+18851C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545266G= | CA1629330138 | GCLC | c.-10+2790C= (n.-10+2790C=) c.-10+18851C= (n.-10+18851C=) | |
| 6 | g.53545266G>T | CA2679158321 | GCLC | c.-10+2790C>A (n.-10+2790C>A) c.-10+18851C>A (n.-10+18851C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545270dup | CA139062397 | GCLC | c.-10+2790dup (n.-10+2790dup) c.-10+18851dup (n.-10+18851dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545270del | CA2679158320 | GCLC | c.-10+2790del (n.-10+2790del) c.-10+18851del (n.-10+18851del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545267G>T | CA2679158322 | GCLC | c.-10+2789C>A (n.-10+2789C>A) c.-10+18850C>A (n.-10+18850C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545268G>A | CA2679158323 | GCLC | c.-10+2788C>T (n.-10+2788C>T) c.-10+18849C>T (n.-10+18849C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545268G>T | CA2679158324 | GCLC | c.-10+2788C>A (n.-10+2788C>A) c.-10+18849C>A (n.-10+18849C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545269G>T | CA2679158325 | GCLC | c.-10+2787C>A (n.-10+2787C>A) c.-10+18848C>A (n.-10+18848C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545270G>A | CA2679158327 | GCLC | c.-10+2786C>T (n.-10+2786C>T) c.-10+18847C>T (n.-10+18847C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545271C>A | CA1629330139 | GCLC | c.-10+2785G>T (n.-10+2785G>T) c.-10+18846G>T (n.-10+18846G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545271C= | CA1629330140 | GCLC | c.-10+2785G= (n.-10+2785G=) c.-10+18846G= (n.-10+18846G=) | |
| 6 | g.53545271C>T | CA825853404 | GCLC | c.-10+2785G>A (n.-10+2785G>A) c.-10+18846G>A (n.-10+18846G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545272G>A | CA2679158330 | GCLC | c.-10+2784C>T (n.-10+2784C>T) c.-10+18845C>T (n.-10+18845C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545272G>C | CA567347542 | GCLC | c.-10+2784C>G (n.-10+2784C>G) c.-10+18845C>G (n.-10+18845C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.53545272G= | CA1629330141 | GCLC | c.-10+2784C= (n.-10+2784C=) c.-10+18845C= (n.-10+18845C=) | |
| 6 | g.53545272G>T | CA2679158331 | GCLC | c.-10+2784C>A (n.-10+2784C>A) c.-10+18845C>A (n.-10+18845C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545273T>A | CA2679158333 | GCLC | c.-10+2783A>T (n.-10+2783A>T) c.-10+18844A>T (n.-10+18844A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545274G>A | CA2679158334 | GCLC | c.-10+2782C>T (n.-10+2782C>T) c.-10+18843C>T (n.-10+18843C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545274G>T | CA2679158335 | GCLC | c.-10+2782C>A (n.-10+2782C>A) c.-10+18843C>A (n.-10+18843C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545275C>A | CA2679158337 | GCLC | c.-10+2781G>T (n.-10+2781G>T) c.-10+18842G>T (n.-10+18842G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545275C= | CA1629330142 | GCLC | c.-10+2781G= (n.-10+2781G=) c.-10+18842G= (n.-10+18842G=) | |
| 6 | g.53545275C>T | CA1629330143 | GCLC | c.-10+2781G>A (n.-10+2781G>A) c.-10+18842G>A (n.-10+18842G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545276G>A | CA1629330145 | GCLC | c.-10+2780C>T (n.-10+2780C>T) c.-10+18841C>T (n.-10+18841C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545276G>C | CA1629330146 | GCLC | c.-10+2780C>G (n.-10+2780C>G) c.-10+18841C>G (n.-10+18841C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.53545276G= | CA1629330144 | GCLC | c.-10+2780C= (n.-10+2780C=) c.-10+18841C= (n.-10+18841C=) | |
| 6 | g.53545276G>T | CA2679158340 | GCLC | c.-10+2780C>A (n.-10+2780C>A) c.-10+18841C>A (n.-10+18841C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545277G>A | CA2679158342 | GCLC | c.-10+2779C>T (n.-10+2779C>T) c.-10+18840C>T (n.-10+18840C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545277G>T | CA2679158344 | GCLC | c.-10+2779C>A (n.-10+2779C>A) c.-10+18840C>A (n.-10+18840C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545278T>C | CA2679158346 | GCLC | c.-10+2778A>G (n.-10+2778A>G) c.-10+18839A>G (n.-10+18839A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545279C>A | CA139062399 | GCLC | c.-10+2777G>T (n.-10+2777G>T) c.-10+18838G>T (n.-10+18838G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545279C= | CA1629330147 | GCLC | c.-10+2777G= (n.-10+2777G=) c.-10+18838G= (n.-10+18838G=) | |
| 6 | g.53545279C>T | CA2679158350 | GCLC | c.-10+2777G>A (n.-10+2777G>A) c.-10+18838G>A (n.-10+18838G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.53545281G>A | CA139062414 | GCLC | c.-10+2775C>T (n.-10+2775C>T) c.-10+18836C>T (n.-10+18836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545281G= | CA1629330148 | GCLC | c.-10+2775C= (n.-10+2775C=) c.-10+18836C= (n.-10+18836C=) | |
| 6 | g.53545284T>G | CA1089105834 | GCLC | c.-10+2772A>C (n.-10+2772A>C) c.-10+18833A>C (n.-10+18833A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545284T= | CA1629330149 | GCLC | c.-10+2772A= (n.-10+2772A=) c.-10+18833A= (n.-10+18833A=) | |
| 6 | g.53545285C>A | CA567347543 | GCLC | c.-10+2771G>T (n.-10+2771G>T) c.-10+18832G>T (n.-10+18832G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545285C= | CA1629330150 | GCLC | c.-10+2771G= (n.-10+2771G=) c.-10+18832G= (n.-10+18832G=) | |
| 6 | g.53545285C>T | CA825853412 | GCLC | c.-10+2771G>A (n.-10+2771G>A) c.-10+18832G>A (n.-10+18832G>A) | dbSNP |
| 6 | g.53545286G>C | CA2771094082 | GCLC | c.-10+2770C>G (n.-10+2770C>G) c.-10+18831C>G (n.-10+18831C>G) | |
| 6 | g.53545292C= | CA1629330151 | GCLC | c.-10+2764G= (n.-10+2764G=) c.-10+18825G= (n.-10+18825G=) | |
| 6 | g.53545292C>G | CA139062415 | GCLC | c.-10+2764G>C (n.-10+2764G>C) c.-10+18825G>C (n.-10+18825G>C) | dbSNP |
| 6 | g.53545293G>A | CA2545346068 | GCLC | c.-10+2763C>T (n.-10+2763C>T) c.-10+18824C>T (n.-10+18824C>T) | |
| 6 | g.53545296A= | CA1629330152 | GCLC | c.-10+2760T= (n.-10+2760T=) c.-10+18821T= (n.-10+18821T=) | |
| 6 | g.53545296A>T | CA139062417 | GCLC | c.-10+2760T>A (n.-10+2760T>A) c.-10+18821T>A (n.-10+18821T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545297A= | CA1629330153 | GCLC | c.-10+2759T= (n.-10+2759T=) c.-10+18820T= (n.-10+18820T=) | |
| 6 | g.53545298dup | CA825853419 | GCLC | c.-10+2758dup (n.-10+2758dup) c.-10+18819dup (n.-10+18819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545300C= | CA1629330154 | GCLC | c.-10+2756G= (n.-10+2756G=) c.-10+18817G= (n.-10+18817G=) | |
| 6 | g.53545300C>T | CA139062419 | GCLC | c.-10+2756G>A (n.-10+2756G>A) c.-10+18817G>A (n.-10+18817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545305T>C | CA1629330156 | GCLC | c.-10+2751A>G (n.-10+2751A>G) c.-10+18812A>G (n.-10+18812A>G) | dbSNP |
| 6 | g.53545305T= | CA1629330155 | GCLC | c.-10+2751A= (n.-10+2751A=) c.-10+18812A= (n.-10+18812A=) | |
| 6 | g.53545307T>C | CA139062423 | GCLC | c.-10+2749A>G (n.-10+2749A>G) c.-10+18810A>G (n.-10+18810A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545307T= | CA1629330157 | GCLC | c.-10+2749A= (n.-10+2749A=) c.-10+18810A= (n.-10+18810A=) | |
| 6 | g.53545316A= | CA1629330158 | GCLC | c.-10+2740T= (n.-10+2740T=) c.-10+18801T= (n.-10+18801T=) | |
| 6 | g.53545316A>T | CA825853425 | GCLC | c.-10+2740T>A (n.-10+2740T>A) c.-10+18801T>A (n.-10+18801T>A) | dbSNP |
| 6 | g.53545316_53545317delinsAT | CA1629330159 | GCLC | c.-10+2739_-10+2740delinsAT (n.-10+2739_-10+2740delinsAT) c.-10+18800_-10+18801delinsAT (n.-10+18800_-10+18801delinsAT) | |
| 6 | g.53545317T>G | CA139062438 | GCLC | c.-10+2739A>C (n.-10+2739A>C) c.-10+18800A>C (n.-10+18800A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545317T= | CA1629330160 | GCLC | c.-10+2739A= (n.-10+2739A=) c.-10+18800A= (n.-10+18800A=) | |
| 6 | g.53545324dup | CA139062436 | GCLC | c.-10+2739dup (n.-10+2739dup) c.-10+18800dup (n.-10+18800dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545324del | CA567347544 | GCLC | c.-10+2739del (n.-10+2739del) c.-10+18800del (n.-10+18800del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545323T>G | CA139062444 | GCLC | c.-10+2733A>C (n.-10+2733A>C) c.-10+18794A>C (n.-10+18794A>C) | dbSNP |
| 6 | g.53545323T= | CA1629330161 | GCLC | c.-10+2733A= (n.-10+2733A=) c.-10+18794A= (n.-10+18794A=) | |
| 6 | g.53545325C>G | CA2711851414 | GCLC | c.-10+2731G>C (n.-10+2731G>C) c.-10+18792G>C (n.-10+18792G>C) | dbSNP |
| 6 | g.53545326C= | CA1629330162 | GCLC | c.-10+2730G= (n.-10+2730G=) c.-10+18791G= (n.-10+18791G=) | |
| 6 | g.53545326C>T | CA139062455 | GCLC | c.-10+2730G>A (n.-10+2730G>A) c.-10+18791G>A (n.-10+18791G>A) | dbSNP |
| 6 | g.53545330T>A | CA139062459 | GCLC | c.-10+2726A>T (n.-10+2726A>T) c.-10+18787A>T (n.-10+18787A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545330T= | CA1629330163 | GCLC | c.-10+2726A= (n.-10+2726A=) c.-10+18787A= (n.-10+18787A=) | |
| 6 | g.53545332A= | CA1629330164 | GCLC | c.-10+2724T= (n.-10+2724T=) c.-10+18785T= (n.-10+18785T=) | |
| 6 | g.53545332A>G | CA1089105852 | GCLC | c.-10+2724T>C (n.-10+2724T>C) c.-10+18785T>C (n.-10+18785T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53545333G>A | CA2711851478 | GCLC | c.-10+2723C>T (n.-10+2723C>T) c.-10+18784C>T (n.-10+18784C>T) | dbSNP |
| 6 | g.53545333G>C | CA2771094083 | GCLC | c.-10+2723C>G (n.-10+2723C>G) c.-10+18784C>G (n.-10+18784C>G) | |
| 6 | g.53545337A>C | CA2533280183 | GCLC | c.-10+2719T>G (n.-10+2719T>G) c.-10+18780T>G (n.-10+18780T>G) |