Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53537657G>A | CA516423947 | HUWE1 | c.11820C>T (p.Leu3940=) c.12036C>T (p.Leu4012=) c.2503C>T n.171C>T c.12009C>T (p.Leu4003=) c.12285C>T (p.Leu4095=) c.12282C>T (p.Leu4094=) c.12240C>T (p.Leu4080=) c.12237C>T (p.Leu4079=) c.12234C>T (p.Leu4078=) c.12186C>T (p.Leu4062=) c.11883C>T (p.Leu3961=) c.12417C>T (p.Leu4139=) c.12414C>T (p.Leu4138=) c.12396C>T (p.Leu4132=) c.12372C>T (p.Leu4124=) c.12369C>T (p.Leu4123=) c.12366C>T (p.Leu4122=) c.12318C>T (p.Leu4106=) c.12306C>T (p.Leu4102=) c.12168C>T (p.Leu4056=) c.12015C>T (p.Leu4005=) | |
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X | g.53537657G>T | CA516423952 | HUWE1 | c.11820C>A (p.Leu3940=) c.12036C>A (p.Leu4012=) c.2503C>A n.171C>A c.12009C>A (p.Leu4003=) c.12285C>A (p.Leu4095=) c.12282C>A (p.Leu4094=) c.12240C>A (p.Leu4080=) c.12237C>A (p.Leu4079=) c.12234C>A (p.Leu4078=) c.12186C>A (p.Leu4062=) c.11883C>A (p.Leu3961=) c.12417C>A (p.Leu4139=) c.12414C>A (p.Leu4138=) c.12396C>A (p.Leu4132=) c.12372C>A (p.Leu4124=) c.12369C>A (p.Leu4123=) c.12366C>A (p.Leu4122=) c.12318C>A (p.Leu4106=) c.12306C>A (p.Leu4102=) c.12168C>A (p.Leu4056=) c.12015C>A (p.Leu4005=) | |
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X | g.53537658A>G | CA413155817 | HUWE1 | c.11819T>C (p.Leu3940Pro) c.12035T>C (p.Leu4012Pro) c.2502T>C n.170T>C c.12008T>C (p.Leu4003Pro) c.12284T>C (p.Leu4095Pro) c.12281T>C (p.Leu4094Pro) c.12239T>C (p.Leu4080Pro) c.12236T>C (p.Leu4079Pro) c.12233T>C (p.Leu4078Pro) c.12185T>C (p.Leu4062Pro) c.11882T>C (p.Leu3961Pro) c.12416T>C (p.Leu4139Pro) c.12413T>C (p.Leu4138Pro) c.12395T>C (p.Leu4132Pro) c.12371T>C (p.Leu4124Pro) c.12368T>C (p.Leu4123Pro) c.12365T>C (p.Leu4122Pro) c.12317T>C (p.Leu4106Pro) c.12305T>C (p.Leu4102Pro) c.12167T>C (p.Leu4056Pro) c.12014T>C (p.Leu4005Pro) | |
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X | g.53537660C>T | CA329184716 | HUWE1 | c.11817G>A (p.Gly3939=) c.12033G>A (p.Gly4011=) c.2500G>A n.168G>A c.12006G>A (p.Gly4002=) c.12282G>A (p.Gly4094=) c.12279G>A (p.Gly4093=) c.12237G>A (p.Gly4079=) c.12234G>A (p.Gly4078=) c.12231G>A (p.Gly4077=) c.12183G>A (p.Gly4061=) c.11880G>A (p.Gly3960=) c.12414G>A (p.Gly4138=) c.12411G>A (p.Gly4137=) c.12393G>A (p.Gly4131=) c.12369G>A (p.Gly4123=) c.12366G>A (p.Gly4122=) c.12363G>A (p.Gly4121=) c.12315G>A (p.Gly4105=) c.12303G>A (p.Gly4101=) c.12165G>A (p.Gly4055=) c.12012G>A (p.Gly4004=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53537661C>A | CA413155830 | HUWE1 | c.11816G>T (p.Gly3939Val) c.12032G>T (p.Gly4011Val) c.2499G>T n.167G>T c.12005G>T (p.Gly4002Val) c.12281G>T (p.Gly4094Val) c.12278G>T (p.Gly4093Val) c.12236G>T (p.Gly4079Val) c.12233G>T (p.Gly4078Val) c.12230G>T (p.Gly4077Val) c.12182G>T (p.Gly4061Val) c.11879G>T (p.Gly3960Val) c.12413G>T (p.Gly4138Val) c.12410G>T (p.Gly4137Val) c.12392G>T (p.Gly4131Val) c.12368G>T (p.Gly4123Val) c.12365G>T (p.Gly4122Val) c.12362G>T (p.Gly4121Val) c.12314G>T (p.Gly4105Val) c.12302G>T (p.Gly4101Val) c.12164G>T (p.Gly4055Val) c.12011G>T (p.Gly4004Val) | |
X | g.53537661C= | CA2429870468 | HUWE1 | c.11816G= (p.Gly3939=) c.12032G= (p.Gly4011=) c.2499G= n.167G= c.12005G= (p.Gly4002=) c.12281G= (p.Gly4094=) c.12278G= (p.Gly4093=) c.12236G= (p.Gly4079=) c.12233G= (p.Gly4078=) c.12230G= (p.Gly4077=) c.12182G= (p.Gly4061=) c.11879G= (p.Gly3960=) c.12413G= (p.Gly4138=) c.12410G= (p.Gly4137=) c.12392G= (p.Gly4131=) c.12368G= (p.Gly4123=) c.12365G= (p.Gly4122=) c.12362G= (p.Gly4121=) c.12314G= (p.Gly4105=) c.12302G= (p.Gly4101=) c.12164G= (p.Gly4055=) c.12011G= (p.Gly4004=) | |
X | g.53537661C>G | CA413155836 | HUWE1 | c.11816G>C (p.Gly3939Ala) c.12032G>C (p.Gly4011Ala) c.2499G>C n.167G>C c.12005G>C (p.Gly4002Ala) c.12281G>C (p.Gly4094Ala) c.12278G>C (p.Gly4093Ala) c.12236G>C (p.Gly4079Ala) c.12233G>C (p.Gly4078Ala) c.12230G>C (p.Gly4077Ala) c.12182G>C (p.Gly4061Ala) c.11879G>C (p.Gly3960Ala) c.12413G>C (p.Gly4138Ala) c.12410G>C (p.Gly4137Ala) c.12392G>C (p.Gly4131Ala) c.12368G>C (p.Gly4123Ala) c.12365G>C (p.Gly4122Ala) c.12362G>C (p.Gly4121Ala) c.12314G>C (p.Gly4105Ala) c.12302G>C (p.Gly4101Ala) c.12164G>C (p.Gly4055Ala) c.12011G>C (p.Gly4004Ala) | |
X | g.53537661C>T | CA413155828 | HUWE1 | c.11816G>A (p.Gly3939Glu) c.12032G>A (p.Gly4011Glu) c.2499G>A n.167G>A c.12005G>A (p.Gly4002Glu) c.12281G>A (p.Gly4094Glu) c.12278G>A (p.Gly4093Glu) c.12236G>A (p.Gly4079Glu) c.12233G>A (p.Gly4078Glu) c.12230G>A (p.Gly4077Glu) c.12182G>A (p.Gly4061Glu) c.11879G>A (p.Gly3960Glu) c.12413G>A (p.Gly4138Glu) c.12410G>A (p.Gly4137Glu) c.12392G>A (p.Gly4131Glu) c.12368G>A (p.Gly4123Glu) c.12365G>A (p.Gly4122Glu) c.12362G>A (p.Gly4121Glu) c.12314G>A (p.Gly4105Glu) c.12302G>A (p.Gly4101Glu) c.12164G>A (p.Gly4055Glu) c.12011G>A (p.Gly4004Glu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.53537662C>A | CA413155840 | HUWE1 | c.11815G>T (p.Gly3939Trp) c.12031G>T (p.Gly4011Trp) c.2498G>T n.166G>T c.12004G>T (p.Gly4002Trp) c.12280G>T (p.Gly4094Trp) c.12277G>T (p.Gly4093Trp) c.12235G>T (p.Gly4079Trp) c.12232G>T (p.Gly4078Trp) c.12229G>T (p.Gly4077Trp) c.12181G>T (p.Gly4061Trp) c.11878G>T (p.Gly3960Trp) c.12412G>T (p.Gly4138Trp) c.12409G>T (p.Gly4137Trp) c.12391G>T (p.Gly4131Trp) c.12367G>T (p.Gly4123Trp) c.12364G>T (p.Gly4122Trp) c.12361G>T (p.Gly4121Trp) c.12313G>T (p.Gly4105Trp) c.12301G>T (p.Gly4101Trp) c.12163G>T (p.Gly4055Trp) c.12010G>T (p.Gly4004Trp) | COSMIC COSMIC |
X | g.53537662C>G | CA413155843 | HUWE1 | c.11815G>C (p.Gly3939Arg) c.12031G>C (p.Gly4011Arg) c.2498G>C n.166G>C c.12004G>C (p.Gly4002Arg) c.12280G>C (p.Gly4094Arg) c.12277G>C (p.Gly4093Arg) c.12235G>C (p.Gly4079Arg) c.12232G>C (p.Gly4078Arg) c.12229G>C (p.Gly4077Arg) c.12181G>C (p.Gly4061Arg) c.11878G>C (p.Gly3960Arg) c.12412G>C (p.Gly4138Arg) c.12409G>C (p.Gly4137Arg) c.12391G>C (p.Gly4131Arg) c.12367G>C (p.Gly4123Arg) c.12364G>C (p.Gly4122Arg) c.12361G>C (p.Gly4121Arg) c.12313G>C (p.Gly4105Arg) c.12301G>C (p.Gly4101Arg) c.12163G>C (p.Gly4055Arg) c.12010G>C (p.Gly4004Arg) | |
X | g.53537662C>T | CA413155846 | HUWE1 | c.11815G>A (p.Gly3939Arg) c.12031G>A (p.Gly4011Arg) c.2498G>A n.166G>A c.12004G>A (p.Gly4002Arg) c.12280G>A (p.Gly4094Arg) c.12277G>A (p.Gly4093Arg) c.12235G>A (p.Gly4079Arg) c.12232G>A (p.Gly4078Arg) c.12229G>A (p.Gly4077Arg) c.12181G>A (p.Gly4061Arg) c.11878G>A (p.Gly3960Arg) c.12412G>A (p.Gly4138Arg) c.12409G>A (p.Gly4137Arg) c.12391G>A (p.Gly4131Arg) c.12367G>A (p.Gly4123Arg) c.12364G>A (p.Gly4122Arg) c.12361G>A (p.Gly4121Arg) c.12313G>A (p.Gly4105Arg) c.12301G>A (p.Gly4101Arg) c.12163G>A (p.Gly4055Arg) c.12010G>A (p.Gly4004Arg) | |
X | g.53537663C>A | CA413155849 | HUWE1 | c.11814G>T (p.Glu3938Asp) c.12030G>T (p.Glu4010Asp) c.2497G>T n.165G>T c.12003G>T (p.Glu4001Asp) c.12279G>T (p.Glu4093Asp) c.12276G>T (p.Glu4092Asp) c.12234G>T (p.Glu4078Asp) c.12231G>T (p.Glu4077Asp) c.12228G>T (p.Glu4076Asp) c.12180G>T (p.Glu4060Asp) c.11877G>T (p.Glu3959Asp) c.12411G>T (p.Glu4137Asp) c.12408G>T (p.Glu4136Asp) c.12390G>T (p.Glu4130Asp) c.12366G>T (p.Glu4122Asp) c.12363G>T (p.Glu4121Asp) c.12360G>T (p.Glu4120Asp) c.12312G>T (p.Glu4104Asp) c.12300G>T (p.Glu4100Asp) c.12162G>T (p.Glu4054Asp) c.12009G>T (p.Glu4003Asp) | |
X | g.53537663C>G | CA413155852 | HUWE1 | c.11814G>C (p.Glu3938Asp) c.12030G>C (p.Glu4010Asp) c.2497G>C n.165G>C c.12003G>C (p.Glu4001Asp) c.12279G>C (p.Glu4093Asp) c.12276G>C (p.Glu4092Asp) c.12234G>C (p.Glu4078Asp) c.12231G>C (p.Glu4077Asp) c.12228G>C (p.Glu4076Asp) c.12180G>C (p.Glu4060Asp) c.11877G>C (p.Glu3959Asp) c.12411G>C (p.Glu4137Asp) c.12408G>C (p.Glu4136Asp) c.12390G>C (p.Glu4130Asp) c.12366G>C (p.Glu4122Asp) c.12363G>C (p.Glu4121Asp) c.12360G>C (p.Glu4120Asp) c.12312G>C (p.Glu4104Asp) c.12300G>C (p.Glu4100Asp) c.12162G>C (p.Glu4054Asp) c.12009G>C (p.Glu4003Asp) | |
X | g.53537663C>T | CA516423980 | HUWE1 | c.11814G>A (p.Glu3938=) c.12030G>A (p.Glu4010=) c.2497G>A n.165G>A c.12003G>A (p.Glu4001=) c.12279G>A (p.Glu4093=) c.12276G>A (p.Glu4092=) c.12234G>A (p.Glu4078=) c.12231G>A (p.Glu4077=) c.12228G>A (p.Glu4076=) c.12180G>A (p.Glu4060=) c.11877G>A (p.Glu3959=) c.12411G>A (p.Glu4137=) c.12408G>A (p.Glu4136=) c.12390G>A (p.Glu4130=) c.12366G>A (p.Glu4122=) c.12363G>A (p.Glu4121=) c.12360G>A (p.Glu4120=) c.12312G>A (p.Glu4104=) c.12300G>A (p.Glu4100=) c.12162G>A (p.Glu4054=) c.12009G>A (p.Glu4003=) | |
X | g.53537664T>A | CA413155857 | HUWE1 | c.11813A>T (p.Glu3938Val) c.12029A>T (p.Glu4010Val) c.2496A>T n.164A>T c.12002A>T (p.Glu4001Val) c.12278A>T (p.Glu4093Val) c.12275A>T (p.Glu4092Val) c.12233A>T (p.Glu4078Val) c.12230A>T (p.Glu4077Val) c.12227A>T (p.Glu4076Val) c.12179A>T (p.Glu4060Val) c.11876A>T (p.Glu3959Val) c.12410A>T (p.Glu4137Val) c.12407A>T (p.Glu4136Val) c.12389A>T (p.Glu4130Val) c.12365A>T (p.Glu4122Val) c.12362A>T (p.Glu4121Val) c.12359A>T (p.Glu4120Val) c.12311A>T (p.Glu4104Val) c.12299A>T (p.Glu4100Val) c.12161A>T (p.Glu4054Val) c.12008A>T (p.Glu4003Val) | |
X | g.53537664T>C | CA413155855 | HUWE1 | c.11813A>G (p.Glu3938Gly) c.12029A>G (p.Glu4010Gly) c.2496A>G n.164A>G c.12002A>G (p.Glu4001Gly) c.12278A>G (p.Glu4093Gly) c.12275A>G (p.Glu4092Gly) c.12233A>G (p.Glu4078Gly) c.12230A>G (p.Glu4077Gly) c.12227A>G (p.Glu4076Gly) c.12179A>G (p.Glu4060Gly) c.11876A>G (p.Glu3959Gly) c.12410A>G (p.Glu4137Gly) c.12407A>G (p.Glu4136Gly) c.12389A>G (p.Glu4130Gly) c.12365A>G (p.Glu4122Gly) c.12362A>G (p.Glu4121Gly) c.12359A>G (p.Glu4120Gly) c.12311A>G (p.Glu4104Gly) c.12299A>G (p.Glu4100Gly) c.12161A>G (p.Glu4054Gly) c.12008A>G (p.Glu4003Gly) | |
X | g.53537664T>G | CA413155856 | HUWE1 | c.11813A>C (p.Glu3938Ala) c.12029A>C (p.Glu4010Ala) c.2496A>C n.164A>C c.12002A>C (p.Glu4001Ala) c.12278A>C (p.Glu4093Ala) c.12275A>C (p.Glu4092Ala) c.12233A>C (p.Glu4078Ala) c.12230A>C (p.Glu4077Ala) c.12227A>C (p.Glu4076Ala) c.12179A>C (p.Glu4060Ala) c.11876A>C (p.Glu3959Ala) c.12410A>C (p.Glu4137Ala) c.12407A>C (p.Glu4136Ala) c.12389A>C (p.Glu4130Ala) c.12365A>C (p.Glu4122Ala) c.12362A>C (p.Glu4121Ala) c.12359A>C (p.Glu4120Ala) c.12311A>C (p.Glu4104Ala) c.12299A>C (p.Glu4100Ala) c.12161A>C (p.Glu4054Ala) c.12008A>C (p.Glu4003Ala) | |
X | g.53537665C>A | CA413155859 | HUWE1 | c.11812G>T (p.Glu3938Ter) c.12028G>T (p.Glu4010Ter) c.2495G>T n.163G>T c.12001G>T (p.Glu4001Ter) c.12277G>T (p.Glu4093Ter) c.12274G>T (p.Glu4092Ter) c.12232G>T (p.Glu4078Ter) c.12229G>T (p.Glu4077Ter) c.12226G>T (p.Glu4076Ter) c.12178G>T (p.Glu4060Ter) c.11875G>T (p.Glu3959Ter) c.12409G>T (p.Glu4137Ter) c.12406G>T (p.Glu4136Ter) c.12388G>T (p.Glu4130Ter) c.12364G>T (p.Glu4122Ter) c.12361G>T (p.Glu4121Ter) c.12358G>T (p.Glu4120Ter) c.12310G>T (p.Glu4104Ter) c.12298G>T (p.Glu4100Ter) c.12160G>T (p.Glu4054Ter) c.12007G>T (p.Glu4003Ter) | |
X | g.53537665C>G | CA413155861 | HUWE1 | c.11812G>C (p.Glu3938Gln) c.12028G>C (p.Glu4010Gln) c.2495G>C n.163G>C c.12001G>C (p.Glu4001Gln) c.12277G>C (p.Glu4093Gln) c.12274G>C (p.Glu4092Gln) c.12232G>C (p.Glu4078Gln) c.12229G>C (p.Glu4077Gln) c.12226G>C (p.Glu4076Gln) c.12178G>C (p.Glu4060Gln) c.11875G>C (p.Glu3959Gln) c.12409G>C (p.Glu4137Gln) c.12406G>C (p.Glu4136Gln) c.12388G>C (p.Glu4130Gln) c.12364G>C (p.Glu4122Gln) c.12361G>C (p.Glu4121Gln) c.12358G>C (p.Glu4120Gln) c.12310G>C (p.Glu4104Gln) c.12298G>C (p.Glu4100Gln) c.12160G>C (p.Glu4054Gln) c.12007G>C (p.Glu4003Gln) | |
X | g.53537665C>T | CA413155867 | HUWE1 | c.11812G>A (p.Glu3938Lys) c.12028G>A (p.Glu4010Lys) c.2495G>A n.163G>A c.12001G>A (p.Glu4001Lys) c.12277G>A (p.Glu4093Lys) c.12274G>A (p.Glu4092Lys) c.12232G>A (p.Glu4078Lys) c.12229G>A (p.Glu4077Lys) c.12226G>A (p.Glu4076Lys) c.12178G>A (p.Glu4060Lys) c.11875G>A (p.Glu3959Lys) c.12409G>A (p.Glu4137Lys) c.12406G>A (p.Glu4136Lys) c.12388G>A (p.Glu4130Lys) c.12364G>A (p.Glu4122Lys) c.12361G>A (p.Glu4121Lys) c.12358G>A (p.Glu4120Lys) c.12310G>A (p.Glu4104Lys) c.12298G>A (p.Glu4100Lys) c.12160G>A (p.Glu4054Lys) c.12007G>A (p.Glu4003Lys) | |
X | g.53537666A>C | CA413155872 | HUWE1 | c.11811T>G (p.Asp3937Glu) c.12027T>G (p.Asp4009Glu) c.2494T>G n.162T>G c.12000T>G (p.Asp4000Glu) c.12276T>G (p.Asp4092Glu) c.12273T>G (p.Asp4091Glu) c.12231T>G (p.Asp4077Glu) c.12228T>G (p.Asp4076Glu) c.12225T>G (p.Asp4075Glu) c.12177T>G (p.Asp4059Glu) c.11874T>G (p.Asp3958Glu) c.12408T>G (p.Asp4136Glu) c.12405T>G (p.Asp4135Glu) c.12387T>G (p.Asp4129Glu) c.12363T>G (p.Asp4121Glu) c.12360T>G (p.Asp4120Glu) c.12357T>G (p.Asp4119Glu) c.12309T>G (p.Asp4103Glu) c.12297T>G (p.Asp4099Glu) c.12159T>G (p.Asp4053Glu) c.12006T>G (p.Asp4002Glu) | |
X | g.53537666A>G | CA516423991 | HUWE1 | c.11811T>C (p.Asp3937=) c.12027T>C (p.Asp4009=) c.2494T>C n.162T>C c.12000T>C (p.Asp4000=) c.12276T>C (p.Asp4092=) c.12273T>C (p.Asp4091=) c.12231T>C (p.Asp4077=) c.12228T>C (p.Asp4076=) c.12225T>C (p.Asp4075=) c.12177T>C (p.Asp4059=) c.11874T>C (p.Asp3958=) c.12408T>C (p.Asp4136=) c.12405T>C (p.Asp4135=) c.12387T>C (p.Asp4129=) c.12363T>C (p.Asp4121=) c.12360T>C (p.Asp4120=) c.12357T>C (p.Asp4119=) c.12309T>C (p.Asp4103=) c.12297T>C (p.Asp4099=) c.12159T>C (p.Asp4053=) c.12006T>C (p.Asp4002=) | |
X | g.53537666A>T | CA413155887 | HUWE1 | c.11811T>A (p.Asp3937Glu) c.12027T>A (p.Asp4009Glu) c.2494T>A n.162T>A c.12000T>A (p.Asp4000Glu) c.12276T>A (p.Asp4092Glu) c.12273T>A (p.Asp4091Glu) c.12231T>A (p.Asp4077Glu) c.12228T>A (p.Asp4076Glu) c.12225T>A (p.Asp4075Glu) c.12177T>A (p.Asp4059Glu) c.11874T>A (p.Asp3958Glu) c.12408T>A (p.Asp4136Glu) c.12405T>A (p.Asp4135Glu) c.12387T>A (p.Asp4129Glu) c.12363T>A (p.Asp4121Glu) c.12360T>A (p.Asp4120Glu) c.12357T>A (p.Asp4119Glu) c.12309T>A (p.Asp4103Glu) c.12297T>A (p.Asp4099Glu) c.12159T>A (p.Asp4053Glu) c.12006T>A (p.Asp4002Glu) | |
X | g.53537667T>A | CA413155902 | HUWE1 | c.11810A>T (p.Asp3937Val) c.12026A>T (p.Asp4009Val) c.2493A>T n.161A>T c.11999A>T (p.Asp4000Val) c.12275A>T (p.Asp4092Val) c.12272A>T (p.Asp4091Val) c.12230A>T (p.Asp4077Val) c.12227A>T (p.Asp4076Val) c.12224A>T (p.Asp4075Val) c.12176A>T (p.Asp4059Val) c.11873A>T (p.Asp3958Val) c.12407A>T (p.Asp4136Val) c.12404A>T (p.Asp4135Val) c.12386A>T (p.Asp4129Val) c.12362A>T (p.Asp4121Val) c.12359A>T (p.Asp4120Val) c.12356A>T (p.Asp4119Val) c.12308A>T (p.Asp4103Val) c.12296A>T (p.Asp4099Val) c.12158A>T (p.Asp4053Val) c.12005A>T (p.Asp4002Val) | |
X | g.53537667T>C | CA413155900 | HUWE1 | c.11810A>G (p.Asp3937Gly) c.12026A>G (p.Asp4009Gly) c.2493A>G n.161A>G c.11999A>G (p.Asp4000Gly) c.12275A>G (p.Asp4092Gly) c.12272A>G (p.Asp4091Gly) c.12230A>G (p.Asp4077Gly) c.12227A>G (p.Asp4076Gly) c.12224A>G (p.Asp4075Gly) c.12176A>G (p.Asp4059Gly) c.11873A>G (p.Asp3958Gly) c.12407A>G (p.Asp4136Gly) c.12404A>G (p.Asp4135Gly) c.12386A>G (p.Asp4129Gly) c.12362A>G (p.Asp4121Gly) c.12359A>G (p.Asp4120Gly) c.12356A>G (p.Asp4119Gly) c.12308A>G (p.Asp4103Gly) c.12296A>G (p.Asp4099Gly) c.12158A>G (p.Asp4053Gly) c.12005A>G (p.Asp4002Gly) | |
X | g.53537667T>G | CA413155897 | HUWE1 | c.11810A>C (p.Asp3937Ala) c.12026A>C (p.Asp4009Ala) c.2493A>C n.161A>C c.11999A>C (p.Asp4000Ala) c.12275A>C (p.Asp4092Ala) c.12272A>C (p.Asp4091Ala) c.12230A>C (p.Asp4077Ala) c.12227A>C (p.Asp4076Ala) c.12224A>C (p.Asp4075Ala) c.12176A>C (p.Asp4059Ala) c.11873A>C (p.Asp3958Ala) c.12407A>C (p.Asp4136Ala) c.12404A>C (p.Asp4135Ala) c.12386A>C (p.Asp4129Ala) c.12362A>C (p.Asp4121Ala) c.12359A>C (p.Asp4120Ala) c.12356A>C (p.Asp4119Ala) c.12308A>C (p.Asp4103Ala) c.12296A>C (p.Asp4099Ala) c.12158A>C (p.Asp4053Ala) c.12005A>C (p.Asp4002Ala) | |
X | g.53537668C>A | CA413155909 | HUWE1 | c.11809G>T (p.Asp3937Tyr) c.12025G>T (p.Asp4009Tyr) c.2492G>T n.160G>T c.11998G>T (p.Asp4000Tyr) c.12274G>T (p.Asp4092Tyr) c.12271G>T (p.Asp4091Tyr) c.12229G>T (p.Asp4077Tyr) c.12226G>T (p.Asp4076Tyr) c.12223G>T (p.Asp4075Tyr) c.12175G>T (p.Asp4059Tyr) c.11872G>T (p.Asp3958Tyr) c.12406G>T (p.Asp4136Tyr) c.12403G>T (p.Asp4135Tyr) c.12385G>T (p.Asp4129Tyr) c.12361G>T (p.Asp4121Tyr) c.12358G>T (p.Asp4120Tyr) c.12355G>T (p.Asp4119Tyr) c.12307G>T (p.Asp4103Tyr) c.12295G>T (p.Asp4099Tyr) c.12157G>T (p.Asp4053Tyr) c.12004G>T (p.Asp4002Tyr) | |
X | g.53537668C>G | CA413155918 | HUWE1 | c.11809G>C (p.Asp3937His) c.12025G>C (p.Asp4009His) c.2492G>C n.160G>C c.11998G>C (p.Asp4000His) c.12274G>C (p.Asp4092His) c.12271G>C (p.Asp4091His) c.12229G>C (p.Asp4077His) c.12226G>C (p.Asp4076His) c.12223G>C (p.Asp4075His) c.12175G>C (p.Asp4059His) c.11872G>C (p.Asp3958His) c.12406G>C (p.Asp4136His) c.12403G>C (p.Asp4135His) c.12385G>C (p.Asp4129His) c.12361G>C (p.Asp4121His) c.12358G>C (p.Asp4120His) c.12355G>C (p.Asp4119His) c.12307G>C (p.Asp4103His) c.12295G>C (p.Asp4099His) c.12157G>C (p.Asp4053His) c.12004G>C (p.Asp4002His) | |
X | g.53537668C>T | CA413155914 | HUWE1 | c.11809G>A (p.Asp3937Asn) c.12025G>A (p.Asp4009Asn) c.2492G>A n.160G>A c.11998G>A (p.Asp4000Asn) c.12274G>A (p.Asp4092Asn) c.12271G>A (p.Asp4091Asn) c.12229G>A (p.Asp4077Asn) c.12226G>A (p.Asp4076Asn) c.12223G>A (p.Asp4075Asn) c.12175G>A (p.Asp4059Asn) c.11872G>A (p.Asp3958Asn) c.12406G>A (p.Asp4136Asn) c.12403G>A (p.Asp4135Asn) c.12385G>A (p.Asp4129Asn) c.12361G>A (p.Asp4121Asn) c.12358G>A (p.Asp4120Asn) c.12355G>A (p.Asp4119Asn) c.12307G>A (p.Asp4103Asn) c.12295G>A (p.Asp4099Asn) c.12157G>A (p.Asp4053Asn) c.12004G>A (p.Asp4002Asn) | |
X | g.53537669T>A | CA413155923 | HUWE1 | c.11808A>T (p.Leu3936Phe) c.12024A>T (p.Leu4008Phe) c.2491A>T n.159A>T c.11997A>T (p.Leu3999Phe) c.12273A>T (p.Leu4091Phe) c.12270A>T (p.Leu4090Phe) c.12228A>T (p.Leu4076Phe) c.12225A>T (p.Leu4075Phe) c.12222A>T (p.Leu4074Phe) c.12174A>T (p.Leu4058Phe) c.11871A>T (p.Leu3957Phe) c.12405A>T (p.Leu4135Phe) c.12402A>T (p.Leu4134Phe) c.12384A>T (p.Leu4128Phe) c.12360A>T (p.Leu4120Phe) c.12357A>T (p.Leu4119Phe) c.12354A>T (p.Leu4118Phe) c.12306A>T (p.Leu4102Phe) c.12294A>T (p.Leu4098Phe) c.12156A>T (p.Leu4052Phe) c.12003A>T (p.Leu4001Phe) | |
X | g.53537669T>C | CA516424010 | HUWE1 | c.11808A>G (p.Leu3936=) c.12024A>G (p.Leu4008=) c.2491A>G n.159A>G c.11997A>G (p.Leu3999=) c.12273A>G (p.Leu4091=) c.12270A>G (p.Leu4090=) c.12228A>G (p.Leu4076=) c.12225A>G (p.Leu4075=) c.12222A>G (p.Leu4074=) c.12174A>G (p.Leu4058=) c.11871A>G (p.Leu3957=) c.12405A>G (p.Leu4135=) c.12402A>G (p.Leu4134=) c.12384A>G (p.Leu4128=) c.12360A>G (p.Leu4120=) c.12357A>G (p.Leu4119=) c.12354A>G (p.Leu4118=) c.12306A>G (p.Leu4102=) c.12294A>G (p.Leu4098=) c.12156A>G (p.Leu4052=) c.12003A>G (p.Leu4001=) | gnomAD v4 |
X | g.53537669T>G | CA413155924 | HUWE1 | c.11808A>C (p.Leu3936Phe) c.12024A>C (p.Leu4008Phe) c.2491A>C n.159A>C c.11997A>C (p.Leu3999Phe) c.12273A>C (p.Leu4091Phe) c.12270A>C (p.Leu4090Phe) c.12228A>C (p.Leu4076Phe) c.12225A>C (p.Leu4075Phe) c.12222A>C (p.Leu4074Phe) c.12174A>C (p.Leu4058Phe) c.11871A>C (p.Leu3957Phe) c.12405A>C (p.Leu4135Phe) c.12402A>C (p.Leu4134Phe) c.12384A>C (p.Leu4128Phe) c.12360A>C (p.Leu4120Phe) c.12357A>C (p.Leu4119Phe) c.12354A>C (p.Leu4118Phe) c.12306A>C (p.Leu4102Phe) c.12294A>C (p.Leu4098Phe) c.12156A>C (p.Leu4052Phe) c.12003A>C (p.Leu4001Phe) | |
X | g.53537670A>C | CA413155927 | HUWE1 | c.11807T>G (p.Leu3936Ter) c.12023T>G (p.Leu4008Ter) c.2490T>G n.158T>G c.11996T>G (p.Leu3999Ter) c.12272T>G (p.Leu4091Ter) c.12269T>G (p.Leu4090Ter) c.12227T>G (p.Leu4076Ter) c.12224T>G (p.Leu4075Ter) c.12221T>G (p.Leu4074Ter) c.12173T>G (p.Leu4058Ter) c.11870T>G (p.Leu3957Ter) c.12404T>G (p.Leu4135Ter) c.12401T>G (p.Leu4134Ter) c.12383T>G (p.Leu4128Ter) c.12359T>G (p.Leu4120Ter) c.12356T>G (p.Leu4119Ter) c.12353T>G (p.Leu4118Ter) c.12305T>G (p.Leu4102Ter) c.12293T>G (p.Leu4098Ter) c.12155T>G (p.Leu4052Ter) c.12002T>G (p.Leu4001Ter) | |
X | g.53537670A>G | CA413155931 | HUWE1 | c.11807T>C (p.Leu3936Ser) c.12023T>C (p.Leu4008Ser) c.2490T>C n.158T>C c.11996T>C (p.Leu3999Ser) c.12272T>C (p.Leu4091Ser) c.12269T>C (p.Leu4090Ser) c.12227T>C (p.Leu4076Ser) c.12224T>C (p.Leu4075Ser) c.12221T>C (p.Leu4074Ser) c.12173T>C (p.Leu4058Ser) c.11870T>C (p.Leu3957Ser) c.12404T>C (p.Leu4135Ser) c.12401T>C (p.Leu4134Ser) c.12383T>C (p.Leu4128Ser) c.12359T>C (p.Leu4120Ser) c.12356T>C (p.Leu4119Ser) c.12353T>C (p.Leu4118Ser) c.12305T>C (p.Leu4102Ser) c.12293T>C (p.Leu4098Ser) c.12155T>C (p.Leu4052Ser) c.12002T>C (p.Leu4001Ser) | |
X | g.53537670A>T | CA413155930 | HUWE1 | c.11807T>A (p.Leu3936Ter) c.12023T>A (p.Leu4008Ter) c.2490T>A n.158T>A c.11996T>A (p.Leu3999Ter) c.12272T>A (p.Leu4091Ter) c.12269T>A (p.Leu4090Ter) c.12227T>A (p.Leu4076Ter) c.12224T>A (p.Leu4075Ter) c.12221T>A (p.Leu4074Ter) c.12173T>A (p.Leu4058Ter) c.11870T>A (p.Leu3957Ter) c.12404T>A (p.Leu4135Ter) c.12401T>A (p.Leu4134Ter) c.12383T>A (p.Leu4128Ter) c.12359T>A (p.Leu4120Ter) c.12356T>A (p.Leu4119Ter) c.12353T>A (p.Leu4118Ter) c.12305T>A (p.Leu4102Ter) c.12293T>A (p.Leu4098Ter) c.12155T>A (p.Leu4052Ter) c.12002T>A (p.Leu4001Ter) | |
X | g.53537671A>C | CA413155939 | HUWE1 | c.11806T>G (p.Leu3936Val) c.12022T>G (p.Leu4008Val) c.2489T>G n.157T>G c.11995T>G (p.Leu3999Val) c.12271T>G (p.Leu4091Val) c.12268T>G (p.Leu4090Val) c.12226T>G (p.Leu4076Val) c.12223T>G (p.Leu4075Val) c.12220T>G (p.Leu4074Val) c.12172T>G (p.Leu4058Val) c.11869T>G (p.Leu3957Val) c.12403T>G (p.Leu4135Val) c.12400T>G (p.Leu4134Val) c.12382T>G (p.Leu4128Val) c.12358T>G (p.Leu4120Val) c.12355T>G (p.Leu4119Val) c.12352T>G (p.Leu4118Val) c.12304T>G (p.Leu4102Val) c.12292T>G (p.Leu4098Val) c.12154T>G (p.Leu4052Val) c.12001T>G (p.Leu4001Val) | |
X | g.53537671A>G | CA516424017 | HUWE1 | c.11806T>C (p.Leu3936=) c.12022T>C (p.Leu4008=) c.2489T>C n.157T>C c.11995T>C (p.Leu3999=) c.12271T>C (p.Leu4091=) c.12268T>C (p.Leu4090=) c.12226T>C (p.Leu4076=) c.12223T>C (p.Leu4075=) c.12220T>C (p.Leu4074=) c.12172T>C (p.Leu4058=) c.11869T>C (p.Leu3957=) c.12403T>C (p.Leu4135=) c.12400T>C (p.Leu4134=) c.12382T>C (p.Leu4128=) c.12358T>C (p.Leu4120=) c.12355T>C (p.Leu4119=) c.12352T>C (p.Leu4118=) c.12304T>C (p.Leu4102=) c.12292T>C (p.Leu4098=) c.12154T>C (p.Leu4052=) c.12001T>C (p.Leu4001=) | |
X | g.53537671A>T | CA413155945 | HUWE1 | c.11806T>A (p.Leu3936Ile) c.12022T>A (p.Leu4008Ile) c.2489T>A n.157T>A c.11995T>A (p.Leu3999Ile) c.12271T>A (p.Leu4091Ile) c.12268T>A (p.Leu4090Ile) c.12226T>A (p.Leu4076Ile) c.12223T>A (p.Leu4075Ile) c.12220T>A (p.Leu4074Ile) c.12172T>A (p.Leu4058Ile) c.11869T>A (p.Leu3957Ile) c.12403T>A (p.Leu4135Ile) c.12400T>A (p.Leu4134Ile) c.12382T>A (p.Leu4128Ile) c.12358T>A (p.Leu4120Ile) c.12355T>A (p.Leu4119Ile) c.12352T>A (p.Leu4118Ile) c.12304T>A (p.Leu4102Ile) c.12292T>A (p.Leu4098Ile) c.12154T>A (p.Leu4052Ile) c.12001T>A (p.Leu4001Ile) | |
X | g.53537672A>C | CA516424021 | HUWE1 | c.11805T>G (p.Arg3935=) c.12021T>G (p.Arg4007=) c.2488T>G n.156T>G c.11994T>G (p.Arg3998=) c.12270T>G (p.Arg4090=) c.12267T>G (p.Arg4089=) c.12225T>G (p.Arg4075=) c.12222T>G (p.Arg4074=) c.12219T>G (p.Arg4073=) c.12171T>G (p.Arg4057=) c.11868T>G (p.Arg3956=) c.12402T>G (p.Arg4134=) c.12399T>G (p.Arg4133=) c.12381T>G (p.Arg4127=) c.12357T>G (p.Arg4119=) c.12354T>G (p.Arg4118=) c.12351T>G (p.Arg4117=) c.12303T>G (p.Arg4101=) c.12291T>G (p.Arg4097=) c.12153T>G (p.Arg4051=) c.12000T>G (p.Arg4000=) | gnomAD v4 |
X | g.53537672A>G | CA516424023 | HUWE1 | c.11805T>C (p.Arg3935=) c.12021T>C (p.Arg4007=) c.2488T>C n.156T>C c.11994T>C (p.Arg3998=) c.12270T>C (p.Arg4090=) c.12267T>C (p.Arg4089=) c.12225T>C (p.Arg4075=) c.12222T>C (p.Arg4074=) c.12219T>C (p.Arg4073=) c.12171T>C (p.Arg4057=) c.11868T>C (p.Arg3956=) c.12402T>C (p.Arg4134=) c.12399T>C (p.Arg4133=) c.12381T>C (p.Arg4127=) c.12357T>C (p.Arg4119=) c.12354T>C (p.Arg4118=) c.12351T>C (p.Arg4117=) c.12303T>C (p.Arg4101=) c.12291T>C (p.Arg4097=) c.12153T>C (p.Arg4051=) c.12000T>C (p.Arg4000=) | |
X | g.53537672A>T | CA516424024 | HUWE1 | c.11805T>A (p.Arg3935=) c.12021T>A (p.Arg4007=) c.2488T>A n.156T>A c.11994T>A (p.Arg3998=) c.12270T>A (p.Arg4090=) c.12267T>A (p.Arg4089=) c.12225T>A (p.Arg4075=) c.12222T>A (p.Arg4074=) c.12219T>A (p.Arg4073=) c.12171T>A (p.Arg4057=) c.11868T>A (p.Arg3956=) c.12402T>A (p.Arg4134=) c.12399T>A (p.Arg4133=) c.12381T>A (p.Arg4127=) c.12357T>A (p.Arg4119=) c.12354T>A (p.Arg4118=) c.12351T>A (p.Arg4117=) c.12303T>A (p.Arg4101=) c.12291T>A (p.Arg4097=) c.12153T>A (p.Arg4051=) c.12000T>A (p.Arg4000=) | |
X | g.53537673C>A | CA413155957 | HUWE1 | c.11804G>T (p.Arg3935Leu) c.12020G>T (p.Arg4007Leu) c.2487G>T n.155G>T c.11993G>T (p.Arg3998Leu) c.12269G>T (p.Arg4090Leu) c.12266G>T (p.Arg4089Leu) c.12224G>T (p.Arg4075Leu) c.12221G>T (p.Arg4074Leu) c.12218G>T (p.Arg4073Leu) c.12170G>T (p.Arg4057Leu) c.11867G>T (p.Arg3956Leu) c.12401G>T (p.Arg4134Leu) c.12398G>T (p.Arg4133Leu) c.12380G>T (p.Arg4127Leu) c.12356G>T (p.Arg4119Leu) c.12353G>T (p.Arg4118Leu) c.12350G>T (p.Arg4117Leu) c.12302G>T (p.Arg4101Leu) c.12290G>T (p.Arg4097Leu) c.12152G>T (p.Arg4051Leu) c.11999G>T (p.Arg4000Leu) | |
X | g.53537673C= | CA2429870469 | HUWE1 | c.11804G= (p.Arg3935=) c.12020G= (p.Arg4007=) c.2487G= n.155G= c.11993G= (p.Arg3998=) c.12269G= (p.Arg4090=) c.12266G= (p.Arg4089=) c.12224G= (p.Arg4075=) c.12221G= (p.Arg4074=) c.12218G= (p.Arg4073=) c.12170G= (p.Arg4057=) c.11867G= (p.Arg3956=) c.12401G= (p.Arg4134=) c.12398G= (p.Arg4133=) c.12380G= (p.Arg4127=) c.12356G= (p.Arg4119=) c.12353G= (p.Arg4118=) c.12350G= (p.Arg4117=) c.12302G= (p.Arg4101=) c.12290G= (p.Arg4097=) c.12152G= (p.Arg4051=) c.11999G= (p.Arg4000=) | |
X | g.53537673C>G | CA413155962 | HUWE1 | c.11804G>C (p.Arg3935Pro) c.12020G>C (p.Arg4007Pro) c.2487G>C n.155G>C c.11993G>C (p.Arg3998Pro) c.12269G>C (p.Arg4090Pro) c.12266G>C (p.Arg4089Pro) c.12224G>C (p.Arg4075Pro) c.12221G>C (p.Arg4074Pro) c.12218G>C (p.Arg4073Pro) c.12170G>C (p.Arg4057Pro) c.11867G>C (p.Arg3956Pro) c.12401G>C (p.Arg4134Pro) c.12398G>C (p.Arg4133Pro) c.12380G>C (p.Arg4127Pro) c.12356G>C (p.Arg4119Pro) c.12353G>C (p.Arg4118Pro) c.12350G>C (p.Arg4117Pro) c.12302G>C (p.Arg4101Pro) c.12290G>C (p.Arg4097Pro) c.12152G>C (p.Arg4051Pro) c.11999G>C (p.Arg4000Pro) | |
X | g.53537673C>T | CA413155981 | HUWE1 | c.11804G>A (p.Arg3935His) c.12020G>A (p.Arg4007His) c.2487G>A n.155G>A c.11993G>A (p.Arg3998His) c.12269G>A (p.Arg4090His) c.12266G>A (p.Arg4089His) c.12224G>A (p.Arg4075His) c.12221G>A (p.Arg4074His) c.12218G>A (p.Arg4073His) c.12170G>A (p.Arg4057His) c.11867G>A (p.Arg3956His) c.12401G>A (p.Arg4134His) c.12398G>A (p.Arg4133His) c.12380G>A (p.Arg4127His) c.12356G>A (p.Arg4119His) c.12353G>A (p.Arg4118His) c.12350G>A (p.Arg4117His) c.12302G>A (p.Arg4101His) c.12290G>A (p.Arg4097His) c.12152G>A (p.Arg4051His) c.11999G>A (p.Arg4000His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53537674G>A | CA413155989 | HUWE1 | c.11803C>T (p.Arg3935Cys) c.12019C>T (p.Arg4007Cys) c.2486C>T n.154C>T c.11992C>T (p.Arg3998Cys) c.12268C>T (p.Arg4090Cys) c.12265C>T (p.Arg4089Cys) c.12223C>T (p.Arg4075Cys) c.12220C>T (p.Arg4074Cys) c.12217C>T (p.Arg4073Cys) c.12169C>T (p.Arg4057Cys) c.11866C>T (p.Arg3956Cys) c.12400C>T (p.Arg4134Cys) c.12397C>T (p.Arg4133Cys) c.12379C>T (p.Arg4127Cys) c.12355C>T (p.Arg4119Cys) c.12352C>T (p.Arg4118Cys) c.12349C>T (p.Arg4117Cys) c.12301C>T (p.Arg4101Cys) c.12289C>T (p.Arg4097Cys) c.12151C>T (p.Arg4051Cys) c.11998C>T (p.Arg4000Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537674G>C | CA413155995 | HUWE1 | c.11803C>G (p.Arg3935Gly) c.12019C>G (p.Arg4007Gly) c.2486C>G n.154C>G c.11992C>G (p.Arg3998Gly) c.12268C>G (p.Arg4090Gly) c.12265C>G (p.Arg4089Gly) c.12223C>G (p.Arg4075Gly) c.12220C>G (p.Arg4074Gly) c.12217C>G (p.Arg4073Gly) c.12169C>G (p.Arg4057Gly) c.11866C>G (p.Arg3956Gly) c.12400C>G (p.Arg4134Gly) c.12397C>G (p.Arg4133Gly) c.12379C>G (p.Arg4127Gly) c.12355C>G (p.Arg4119Gly) c.12352C>G (p.Arg4118Gly) c.12349C>G (p.Arg4117Gly) c.12301C>G (p.Arg4101Gly) c.12289C>G (p.Arg4097Gly) c.12151C>G (p.Arg4051Gly) c.11998C>G (p.Arg4000Gly) | |
X | g.53537674G= | CA2429870470 | HUWE1 | c.11803C= (p.Arg3935=) c.12019C= (p.Arg4007=) c.2486C= n.154C= c.11992C= (p.Arg3998=) c.12268C= (p.Arg4090=) c.12265C= (p.Arg4089=) c.12223C= (p.Arg4075=) c.12220C= (p.Arg4074=) c.12217C= (p.Arg4073=) c.12169C= (p.Arg4057=) c.11866C= (p.Arg3956=) c.12400C= (p.Arg4134=) c.12397C= (p.Arg4133=) c.12379C= (p.Arg4127=) c.12355C= (p.Arg4119=) c.12352C= (p.Arg4118=) c.12349C= (p.Arg4117=) c.12301C= (p.Arg4101=) c.12289C= (p.Arg4097=) c.12151C= (p.Arg4051=) c.11998C= (p.Arg4000=) | |
X | g.53537674G>T | CA413155999 | HUWE1 | c.11803C>A (p.Arg3935Ser) c.12019C>A (p.Arg4007Ser) c.2486C>A n.154C>A c.11992C>A (p.Arg3998Ser) c.12268C>A (p.Arg4090Ser) c.12265C>A (p.Arg4089Ser) c.12223C>A (p.Arg4075Ser) c.12220C>A (p.Arg4074Ser) c.12217C>A (p.Arg4073Ser) c.12169C>A (p.Arg4057Ser) c.11866C>A (p.Arg3956Ser) c.12400C>A (p.Arg4134Ser) c.12397C>A (p.Arg4133Ser) c.12379C>A (p.Arg4127Ser) c.12355C>A (p.Arg4119Ser) c.12352C>A (p.Arg4118Ser) c.12349C>A (p.Arg4117Ser) c.12301C>A (p.Arg4101Ser) c.12289C>A (p.Arg4097Ser) c.12151C>A (p.Arg4051Ser) c.11998C>A (p.Arg4000Ser) | |
X | g.53537675C>A | CA413156006 | HUWE1 | c.11802G>T (p.Glu3934Asp) c.12018G>T (p.Glu4006Asp) c.2485G>T n.153G>T c.11991G>T (p.Glu3997Asp) c.12267G>T (p.Glu4089Asp) c.12264G>T (p.Glu4088Asp) c.12222G>T (p.Glu4074Asp) c.12219G>T (p.Glu4073Asp) c.12216G>T (p.Glu4072Asp) c.12168G>T (p.Glu4056Asp) c.11865G>T (p.Glu3955Asp) c.12399G>T (p.Glu4133Asp) c.12396G>T (p.Glu4132Asp) c.12378G>T (p.Glu4126Asp) c.12354G>T (p.Glu4118Asp) c.12351G>T (p.Glu4117Asp) c.12348G>T (p.Glu4116Asp) c.12300G>T (p.Glu4100Asp) c.12288G>T (p.Glu4096Asp) c.12150G>T (p.Glu4050Asp) c.11997G>T (p.Glu3999Asp) | COSMIC COSMIC |
X | g.53537675C= | CA2429870471 | HUWE1 | c.11802G= (p.Glu3934=) c.12018G= (p.Glu4006=) c.2485G= n.153G= c.11991G= (p.Glu3997=) c.12267G= (p.Glu4089=) c.12264G= (p.Glu4088=) c.12222G= (p.Glu4074=) c.12219G= (p.Glu4073=) c.12216G= (p.Glu4072=) c.12168G= (p.Glu4056=) c.11865G= (p.Glu3955=) c.12399G= (p.Glu4133=) c.12396G= (p.Glu4132=) c.12378G= (p.Glu4126=) c.12354G= (p.Glu4118=) c.12351G= (p.Glu4117=) c.12348G= (p.Glu4116=) c.12300G= (p.Glu4100=) c.12288G= (p.Glu4096=) c.12150G= (p.Glu4050=) c.11997G= (p.Glu3999=) | |
X | g.53537675C>G | CA413156008 | HUWE1 | c.11802G>C (p.Glu3934Asp) c.12018G>C (p.Glu4006Asp) c.2485G>C n.153G>C c.11991G>C (p.Glu3997Asp) c.12267G>C (p.Glu4089Asp) c.12264G>C (p.Glu4088Asp) c.12222G>C (p.Glu4074Asp) c.12219G>C (p.Glu4073Asp) c.12216G>C (p.Glu4072Asp) c.12168G>C (p.Glu4056Asp) c.11865G>C (p.Glu3955Asp) c.12399G>C (p.Glu4133Asp) c.12396G>C (p.Glu4132Asp) c.12378G>C (p.Glu4126Asp) c.12354G>C (p.Glu4118Asp) c.12351G>C (p.Glu4117Asp) c.12348G>C (p.Glu4116Asp) c.12300G>C (p.Glu4100Asp) c.12288G>C (p.Glu4096Asp) c.12150G>C (p.Glu4050Asp) c.11997G>C (p.Glu3999Asp) | |
X | g.53537675C>T | CA10421284 | HUWE1 | c.11802G>A (p.Glu3934=) c.12018G>A (p.Glu4006=) c.2485G>A n.153G>A c.11991G>A (p.Glu3997=) c.12267G>A (p.Glu4089=) c.12264G>A (p.Glu4088=) c.12222G>A (p.Glu4074=) c.12219G>A (p.Glu4073=) c.12216G>A (p.Glu4072=) c.12168G>A (p.Glu4056=) c.11865G>A (p.Glu3955=) c.12399G>A (p.Glu4133=) c.12396G>A (p.Glu4132=) c.12378G>A (p.Glu4126=) c.12354G>A (p.Glu4118=) c.12351G>A (p.Glu4117=) c.12348G>A (p.Glu4116=) c.12300G>A (p.Glu4100=) c.12288G>A (p.Glu4096=) c.12150G>A (p.Glu4050=) c.11997G>A (p.Glu3999=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537676T>A | CA413156028 | HUWE1 | c.11801A>T (p.Glu3934Val) c.12017A>T (p.Glu4006Val) c.2484A>T n.152A>T c.11990A>T (p.Glu3997Val) c.12266A>T (p.Glu4089Val) c.12263A>T (p.Glu4088Val) c.12221A>T (p.Glu4074Val) c.12218A>T (p.Glu4073Val) c.12215A>T (p.Glu4072Val) c.12167A>T (p.Glu4056Val) c.11864A>T (p.Glu3955Val) c.12398A>T (p.Glu4133Val) c.12395A>T (p.Glu4132Val) c.12377A>T (p.Glu4126Val) c.12353A>T (p.Glu4118Val) c.12350A>T (p.Glu4117Val) c.12347A>T (p.Glu4116Val) c.12299A>T (p.Glu4100Val) c.12287A>T (p.Glu4096Val) c.12149A>T (p.Glu4050Val) c.11996A>T (p.Glu3999Val) | |
X | g.53537676T>C | CA413156018 | HUWE1 | c.11801A>G (p.Glu3934Gly) c.12017A>G (p.Glu4006Gly) c.2484A>G n.152A>G c.11990A>G (p.Glu3997Gly) c.12266A>G (p.Glu4089Gly) c.12263A>G (p.Glu4088Gly) c.12221A>G (p.Glu4074Gly) c.12218A>G (p.Glu4073Gly) c.12215A>G (p.Glu4072Gly) c.12167A>G (p.Glu4056Gly) c.11864A>G (p.Glu3955Gly) c.12398A>G (p.Glu4133Gly) c.12395A>G (p.Glu4132Gly) c.12377A>G (p.Glu4126Gly) c.12353A>G (p.Glu4118Gly) c.12350A>G (p.Glu4117Gly) c.12347A>G (p.Glu4116Gly) c.12299A>G (p.Glu4100Gly) c.12287A>G (p.Glu4096Gly) c.12149A>G (p.Glu4050Gly) c.11996A>G (p.Glu3999Gly) | gnomAD v4 |
X | g.53537676T>G | CA413156021 | HUWE1 | c.11801A>C (p.Glu3934Ala) c.12017A>C (p.Glu4006Ala) c.2484A>C n.152A>C c.11990A>C (p.Glu3997Ala) c.12266A>C (p.Glu4089Ala) c.12263A>C (p.Glu4088Ala) c.12221A>C (p.Glu4074Ala) c.12218A>C (p.Glu4073Ala) c.12215A>C (p.Glu4072Ala) c.12167A>C (p.Glu4056Ala) c.11864A>C (p.Glu3955Ala) c.12398A>C (p.Glu4133Ala) c.12395A>C (p.Glu4132Ala) c.12377A>C (p.Glu4126Ala) c.12353A>C (p.Glu4118Ala) c.12350A>C (p.Glu4117Ala) c.12347A>C (p.Glu4116Ala) c.12299A>C (p.Glu4100Ala) c.12287A>C (p.Glu4096Ala) c.12149A>C (p.Glu4050Ala) c.11996A>C (p.Glu3999Ala) | |
X | g.53537677C>A | CA413156036 | HUWE1 | c.11800G>T (p.Glu3934Ter) c.12016G>T (p.Glu4006Ter) c.2483G>T n.151G>T c.11989G>T (p.Glu3997Ter) c.12265G>T (p.Glu4089Ter) c.12262G>T (p.Glu4088Ter) c.12220G>T (p.Glu4074Ter) c.12217G>T (p.Glu4073Ter) c.12214G>T (p.Glu4072Ter) c.12166G>T (p.Glu4056Ter) c.11863G>T (p.Glu3955Ter) c.12397G>T (p.Glu4133Ter) c.12394G>T (p.Glu4132Ter) c.12376G>T (p.Glu4126Ter) c.12352G>T (p.Glu4118Ter) c.12349G>T (p.Glu4117Ter) c.12346G>T (p.Glu4116Ter) c.12298G>T (p.Glu4100Ter) c.12286G>T (p.Glu4096Ter) c.12148G>T (p.Glu4050Ter) c.11995G>T (p.Glu3999Ter) | gnomAD v4 |
X | g.53537677C>G | CA413156038 | HUWE1 | c.11800G>C (p.Glu3934Gln) c.12016G>C (p.Glu4006Gln) c.2483G>C n.151G>C c.11989G>C (p.Glu3997Gln) c.12265G>C (p.Glu4089Gln) c.12262G>C (p.Glu4088Gln) c.12220G>C (p.Glu4074Gln) c.12217G>C (p.Glu4073Gln) c.12214G>C (p.Glu4072Gln) c.12166G>C (p.Glu4056Gln) c.11863G>C (p.Glu3955Gln) c.12397G>C (p.Glu4133Gln) c.12394G>C (p.Glu4132Gln) c.12376G>C (p.Glu4126Gln) c.12352G>C (p.Glu4118Gln) c.12349G>C (p.Glu4117Gln) c.12346G>C (p.Glu4116Gln) c.12298G>C (p.Glu4100Gln) c.12286G>C (p.Glu4096Gln) c.12148G>C (p.Glu4050Gln) c.11995G>C (p.Glu3999Gln) | |
X | g.53537677C>T | CA413156041 | HUWE1 | c.11800G>A (p.Glu3934Lys) c.12016G>A (p.Glu4006Lys) c.2483G>A n.151G>A c.11989G>A (p.Glu3997Lys) c.12265G>A (p.Glu4089Lys) c.12262G>A (p.Glu4088Lys) c.12220G>A (p.Glu4074Lys) c.12217G>A (p.Glu4073Lys) c.12214G>A (p.Glu4072Lys) c.12166G>A (p.Glu4056Lys) c.11863G>A (p.Glu3955Lys) c.12397G>A (p.Glu4133Lys) c.12394G>A (p.Glu4132Lys) c.12376G>A (p.Glu4126Lys) c.12352G>A (p.Glu4118Lys) c.12349G>A (p.Glu4117Lys) c.12346G>A (p.Glu4116Lys) c.12298G>A (p.Glu4100Lys) c.12286G>A (p.Glu4096Lys) c.12148G>A (p.Glu4050Lys) c.11995G>A (p.Glu3999Lys) | |
X | g.53537678C>A | CA516424050 | HUWE1 | c.11799G>T (p.Leu3933=) c.12015G>T (p.Leu4005=) c.2482G>T n.150G>T c.11988G>T (p.Leu3996=) c.12264G>T (p.Leu4088=) c.12261G>T (p.Leu4087=) c.12219G>T (p.Leu4073=) c.12216G>T (p.Leu4072=) c.12213G>T (p.Leu4071=) c.12165G>T (p.Leu4055=) c.11862G>T (p.Leu3954=) c.12396G>T (p.Leu4132=) c.12393G>T (p.Leu4131=) c.12375G>T (p.Leu4125=) c.12351G>T (p.Leu4117=) c.12348G>T (p.Leu4116=) c.12345G>T (p.Leu4115=) c.12297G>T (p.Leu4099=) c.12285G>T (p.Leu4095=) c.12147G>T (p.Leu4049=) c.11994G>T (p.Leu3998=) | |
X | g.53537678C>G | CA516424052 | HUWE1 | c.11799G>C (p.Leu3933=) c.12015G>C (p.Leu4005=) c.2482G>C n.150G>C c.11988G>C (p.Leu3996=) c.12264G>C (p.Leu4088=) c.12261G>C (p.Leu4087=) c.12219G>C (p.Leu4073=) c.12216G>C (p.Leu4072=) c.12213G>C (p.Leu4071=) c.12165G>C (p.Leu4055=) c.11862G>C (p.Leu3954=) c.12396G>C (p.Leu4132=) c.12393G>C (p.Leu4131=) c.12375G>C (p.Leu4125=) c.12351G>C (p.Leu4117=) c.12348G>C (p.Leu4116=) c.12345G>C (p.Leu4115=) c.12297G>C (p.Leu4099=) c.12285G>C (p.Leu4095=) c.12147G>C (p.Leu4049=) c.11994G>C (p.Leu3998=) | |
X | g.53537678C>T | CA516424054 | HUWE1 | c.11799G>A (p.Leu3933=) c.12015G>A (p.Leu4005=) c.2482G>A n.150G>A c.11988G>A (p.Leu3996=) c.12264G>A (p.Leu4088=) c.12261G>A (p.Leu4087=) c.12219G>A (p.Leu4073=) c.12216G>A (p.Leu4072=) c.12213G>A (p.Leu4071=) c.12165G>A (p.Leu4055=) c.11862G>A (p.Leu3954=) c.12396G>A (p.Leu4132=) c.12393G>A (p.Leu4131=) c.12375G>A (p.Leu4125=) c.12351G>A (p.Leu4117=) c.12348G>A (p.Leu4116=) c.12345G>A (p.Leu4115=) c.12297G>A (p.Leu4099=) c.12285G>A (p.Leu4095=) c.12147G>A (p.Leu4049=) c.11994G>A (p.Leu3998=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.53537679A>C | CA413156051 | HUWE1 | c.11798T>G (p.Leu3933Arg) c.12014T>G (p.Leu4005Arg) c.2481T>G n.149T>G c.11987T>G (p.Leu3996Arg) c.12263T>G (p.Leu4088Arg) c.12260T>G (p.Leu4087Arg) c.12218T>G (p.Leu4073Arg) c.12215T>G (p.Leu4072Arg) c.12212T>G (p.Leu4071Arg) c.12164T>G (p.Leu4055Arg) c.11861T>G (p.Leu3954Arg) c.12395T>G (p.Leu4132Arg) c.12392T>G (p.Leu4131Arg) c.12374T>G (p.Leu4125Arg) c.12350T>G (p.Leu4117Arg) c.12347T>G (p.Leu4116Arg) c.12344T>G (p.Leu4115Arg) c.12296T>G (p.Leu4099Arg) c.12284T>G (p.Leu4095Arg) c.12146T>G (p.Leu4049Arg) c.11993T>G (p.Leu3998Arg) | |
X | g.53537679A>G | CA413156068 | HUWE1 | c.11798T>C (p.Leu3933Pro) c.12014T>C (p.Leu4005Pro) c.2481T>C n.149T>C c.11987T>C (p.Leu3996Pro) c.12263T>C (p.Leu4088Pro) c.12260T>C (p.Leu4087Pro) c.12218T>C (p.Leu4073Pro) c.12215T>C (p.Leu4072Pro) c.12212T>C (p.Leu4071Pro) c.12164T>C (p.Leu4055Pro) c.11861T>C (p.Leu3954Pro) c.12395T>C (p.Leu4132Pro) c.12392T>C (p.Leu4131Pro) c.12374T>C (p.Leu4125Pro) c.12350T>C (p.Leu4117Pro) c.12347T>C (p.Leu4116Pro) c.12344T>C (p.Leu4115Pro) c.12296T>C (p.Leu4099Pro) c.12284T>C (p.Leu4095Pro) c.12146T>C (p.Leu4049Pro) c.11993T>C (p.Leu3998Pro) | |
X | g.53537679A>T | CA413156072 | HUWE1 | c.11798T>A (p.Leu3933Gln) c.12014T>A (p.Leu4005Gln) c.2481T>A n.149T>A c.11987T>A (p.Leu3996Gln) c.12263T>A (p.Leu4088Gln) c.12260T>A (p.Leu4087Gln) c.12218T>A (p.Leu4073Gln) c.12215T>A (p.Leu4072Gln) c.12212T>A (p.Leu4071Gln) c.12164T>A (p.Leu4055Gln) c.11861T>A (p.Leu3954Gln) c.12395T>A (p.Leu4132Gln) c.12392T>A (p.Leu4131Gln) c.12374T>A (p.Leu4125Gln) c.12350T>A (p.Leu4117Gln) c.12347T>A (p.Leu4116Gln) c.12344T>A (p.Leu4115Gln) c.12296T>A (p.Leu4099Gln) c.12284T>A (p.Leu4095Gln) c.12146T>A (p.Leu4049Gln) c.11993T>A (p.Leu3998Gln) | |
X | g.53537680G>A | CA516424067 | HUWE1 | c.11797C>T (p.Leu3933=) c.12013C>T (p.Leu4005=) c.2480C>T n.148C>T c.11986C>T (p.Leu3996=) c.12262C>T (p.Leu4088=) c.12259C>T (p.Leu4087=) c.12217C>T (p.Leu4073=) c.12214C>T (p.Leu4072=) c.12211C>T (p.Leu4071=) c.12163C>T (p.Leu4055=) c.11860C>T (p.Leu3954=) c.12394C>T (p.Leu4132=) c.12391C>T (p.Leu4131=) c.12373C>T (p.Leu4125=) c.12349C>T (p.Leu4117=) c.12346C>T (p.Leu4116=) c.12343C>T (p.Leu4115=) c.12295C>T (p.Leu4099=) c.12283C>T (p.Leu4095=) c.12145C>T (p.Leu4049=) c.11992C>T (p.Leu3998=) | |
X | g.53537680G>C | CA413156080 | HUWE1 | c.11797C>G (p.Leu3933Val) c.12013C>G (p.Leu4005Val) c.2480C>G n.148C>G c.11986C>G (p.Leu3996Val) c.12262C>G (p.Leu4088Val) c.12259C>G (p.Leu4087Val) c.12217C>G (p.Leu4073Val) c.12214C>G (p.Leu4072Val) c.12211C>G (p.Leu4071Val) c.12163C>G (p.Leu4055Val) c.11860C>G (p.Leu3954Val) c.12394C>G (p.Leu4132Val) c.12391C>G (p.Leu4131Val) c.12373C>G (p.Leu4125Val) c.12349C>G (p.Leu4117Val) c.12346C>G (p.Leu4116Val) c.12343C>G (p.Leu4115Val) c.12295C>G (p.Leu4099Val) c.12283C>G (p.Leu4095Val) c.12145C>G (p.Leu4049Val) c.11992C>G (p.Leu3998Val) | |
X | g.53537680G>T | CA413156083 | HUWE1 | c.11797C>A (p.Leu3933Met) c.12013C>A (p.Leu4005Met) c.2480C>A n.148C>A c.11986C>A (p.Leu3996Met) c.12262C>A (p.Leu4088Met) c.12259C>A (p.Leu4087Met) c.12217C>A (p.Leu4073Met) c.12214C>A (p.Leu4072Met) c.12211C>A (p.Leu4071Met) c.12163C>A (p.Leu4055Met) c.11860C>A (p.Leu3954Met) c.12394C>A (p.Leu4132Met) c.12391C>A (p.Leu4131Met) c.12373C>A (p.Leu4125Met) c.12349C>A (p.Leu4117Met) c.12346C>A (p.Leu4116Met) c.12343C>A (p.Leu4115Met) c.12295C>A (p.Leu4099Met) c.12283C>A (p.Leu4095Met) c.12145C>A (p.Leu4049Met) c.11992C>A (p.Leu3998Met) | |
X | g.53537681C>A | CA413156089 | HUWE1 | c.11796G>T (p.Glu3932Asp) c.12012G>T (p.Glu4004Asp) c.2479G>T n.147G>T c.11985G>T (p.Glu3995Asp) c.12261G>T (p.Glu4087Asp) c.12258G>T (p.Glu4086Asp) c.12216G>T (p.Glu4072Asp) c.12213G>T (p.Glu4071Asp) c.12210G>T (p.Glu4070Asp) c.12162G>T (p.Glu4054Asp) c.11859G>T (p.Glu3953Asp) c.12393G>T (p.Glu4131Asp) c.12390G>T (p.Glu4130Asp) c.12372G>T (p.Glu4124Asp) c.12348G>T (p.Glu4116Asp) c.12345G>T (p.Glu4115Asp) c.12342G>T (p.Glu4114Asp) c.12294G>T (p.Glu4098Asp) c.12282G>T (p.Glu4094Asp) c.12144G>T (p.Glu4048Asp) c.11991G>T (p.Glu3997Asp) | |
X | g.53537681C>G | CA413156095 | HUWE1 | c.11796G>C (p.Glu3932Asp) c.12012G>C (p.Glu4004Asp) c.2479G>C n.147G>C c.11985G>C (p.Glu3995Asp) c.12261G>C (p.Glu4087Asp) c.12258G>C (p.Glu4086Asp) c.12216G>C (p.Glu4072Asp) c.12213G>C (p.Glu4071Asp) c.12210G>C (p.Glu4070Asp) c.12162G>C (p.Glu4054Asp) c.11859G>C (p.Glu3953Asp) c.12393G>C (p.Glu4131Asp) c.12390G>C (p.Glu4130Asp) c.12372G>C (p.Glu4124Asp) c.12348G>C (p.Glu4116Asp) c.12345G>C (p.Glu4115Asp) c.12342G>C (p.Glu4114Asp) c.12294G>C (p.Glu4098Asp) c.12282G>C (p.Glu4094Asp) c.12144G>C (p.Glu4048Asp) c.11991G>C (p.Glu3997Asp) | |
X | g.53537681C>T | CA516424072 | HUWE1 | c.11796G>A (p.Glu3932=) c.12012G>A (p.Glu4004=) c.2479G>A n.147G>A c.11985G>A (p.Glu3995=) c.12261G>A (p.Glu4087=) c.12258G>A (p.Glu4086=) c.12216G>A (p.Glu4072=) c.12213G>A (p.Glu4071=) c.12210G>A (p.Glu4070=) c.12162G>A (p.Glu4054=) c.11859G>A (p.Glu3953=) c.12393G>A (p.Glu4131=) c.12390G>A (p.Glu4130=) c.12372G>A (p.Glu4124=) c.12348G>A (p.Glu4116=) c.12345G>A (p.Glu4115=) c.12342G>A (p.Glu4114=) c.12294G>A (p.Glu4098=) c.12282G>A (p.Glu4094=) c.12144G>A (p.Glu4048=) c.11991G>A (p.Glu3997=) | COSMIC COSMIC |
X | g.53537682T>A | CA413156103 | HUWE1 | c.11795A>T (p.Glu3932Val) c.12011A>T (p.Glu4004Val) c.2478A>T n.146A>T c.11984A>T (p.Glu3995Val) c.12260A>T (p.Glu4087Val) c.12257A>T (p.Glu4086Val) c.12215A>T (p.Glu4072Val) c.12212A>T (p.Glu4071Val) c.12209A>T (p.Glu4070Val) c.12161A>T (p.Glu4054Val) c.11858A>T (p.Glu3953Val) c.12392A>T (p.Glu4131Val) c.12389A>T (p.Glu4130Val) c.12371A>T (p.Glu4124Val) c.12347A>T (p.Glu4116Val) c.12344A>T (p.Glu4115Val) c.12341A>T (p.Glu4114Val) c.12293A>T (p.Glu4098Val) c.12281A>T (p.Glu4094Val) c.12143A>T (p.Glu4048Val) c.11990A>T (p.Glu3997Val) | |
X | g.53537682T>C | CA413156101 | HUWE1 | c.11795A>G (p.Glu3932Gly) c.12011A>G (p.Glu4004Gly) c.2478A>G n.146A>G c.11984A>G (p.Glu3995Gly) c.12260A>G (p.Glu4087Gly) c.12257A>G (p.Glu4086Gly) c.12215A>G (p.Glu4072Gly) c.12212A>G (p.Glu4071Gly) c.12209A>G (p.Glu4070Gly) c.12161A>G (p.Glu4054Gly) c.11858A>G (p.Glu3953Gly) c.12392A>G (p.Glu4131Gly) c.12389A>G (p.Glu4130Gly) c.12371A>G (p.Glu4124Gly) c.12347A>G (p.Glu4116Gly) c.12344A>G (p.Glu4115Gly) c.12341A>G (p.Glu4114Gly) c.12293A>G (p.Glu4098Gly) c.12281A>G (p.Glu4094Gly) c.12143A>G (p.Glu4048Gly) c.11990A>G (p.Glu3997Gly) | |
X | g.53537682T>G | CA413156099 | HUWE1 | c.11795A>C (p.Glu3932Ala) c.12011A>C (p.Glu4004Ala) c.2478A>C n.146A>C c.11984A>C (p.Glu3995Ala) c.12260A>C (p.Glu4087Ala) c.12257A>C (p.Glu4086Ala) c.12215A>C (p.Glu4072Ala) c.12212A>C (p.Glu4071Ala) c.12209A>C (p.Glu4070Ala) c.12161A>C (p.Glu4054Ala) c.11858A>C (p.Glu3953Ala) c.12392A>C (p.Glu4131Ala) c.12389A>C (p.Glu4130Ala) c.12371A>C (p.Glu4124Ala) c.12347A>C (p.Glu4116Ala) c.12344A>C (p.Glu4115Ala) c.12341A>C (p.Glu4114Ala) c.12293A>C (p.Glu4098Ala) c.12281A>C (p.Glu4094Ala) c.12143A>C (p.Glu4048Ala) c.11990A>C (p.Glu3997Ala) | |
X | g.53537683C>A | CA413156106 | HUWE1 | c.11794G>T (p.Glu3932Ter) c.12010G>T (p.Glu4004Ter) c.2477G>T n.145G>T c.11983G>T (p.Glu3995Ter) c.12259G>T (p.Glu4087Ter) c.12256G>T (p.Glu4086Ter) c.12214G>T (p.Glu4072Ter) c.12211G>T (p.Glu4071Ter) c.12208G>T (p.Glu4070Ter) c.12160G>T (p.Glu4054Ter) c.11857G>T (p.Glu3953Ter) c.12391G>T (p.Glu4131Ter) c.12388G>T (p.Glu4130Ter) c.12370G>T (p.Glu4124Ter) c.12346G>T (p.Glu4116Ter) c.12343G>T (p.Glu4115Ter) c.12340G>T (p.Glu4114Ter) c.12292G>T (p.Glu4098Ter) c.12280G>T (p.Glu4094Ter) c.12142G>T (p.Glu4048Ter) c.11989G>T (p.Glu3997Ter) | |
X | g.53537683C>G | CA413156111 | HUWE1 | c.11794G>C (p.Glu3932Gln) c.12010G>C (p.Glu4004Gln) c.2477G>C n.145G>C c.11983G>C (p.Glu3995Gln) c.12259G>C (p.Glu4087Gln) c.12256G>C (p.Glu4086Gln) c.12214G>C (p.Glu4072Gln) c.12211G>C (p.Glu4071Gln) c.12208G>C (p.Glu4070Gln) c.12160G>C (p.Glu4054Gln) c.11857G>C (p.Glu3953Gln) c.12391G>C (p.Glu4131Gln) c.12388G>C (p.Glu4130Gln) c.12370G>C (p.Glu4124Gln) c.12346G>C (p.Glu4116Gln) c.12343G>C (p.Glu4115Gln) c.12340G>C (p.Glu4114Gln) c.12292G>C (p.Glu4098Gln) c.12280G>C (p.Glu4094Gln) c.12142G>C (p.Glu4048Gln) c.11989G>C (p.Glu3997Gln) | |
X | g.53537683C>T | CA413156115 | HUWE1 | c.11794G>A (p.Glu3932Lys) c.12010G>A (p.Glu4004Lys) c.2477G>A n.145G>A c.11983G>A (p.Glu3995Lys) c.12259G>A (p.Glu4087Lys) c.12256G>A (p.Glu4086Lys) c.12214G>A (p.Glu4072Lys) c.12211G>A (p.Glu4071Lys) c.12208G>A (p.Glu4070Lys) c.12160G>A (p.Glu4054Lys) c.11857G>A (p.Glu3953Lys) c.12391G>A (p.Glu4131Lys) c.12388G>A (p.Glu4130Lys) c.12370G>A (p.Glu4124Lys) c.12346G>A (p.Glu4116Lys) c.12343G>A (p.Glu4115Lys) c.12340G>A (p.Glu4114Lys) c.12292G>A (p.Glu4098Lys) c.12280G>A (p.Glu4094Lys) c.12142G>A (p.Glu4048Lys) c.11989G>A (p.Glu3997Lys) | |
X | g.53537684T>A | CA413156122 | HUWE1 | c.11793A>T (p.Gln3931His) c.12009A>T (p.Gln4003His) c.2476A>T n.144A>T c.11982A>T (p.Gln3994His) c.12258A>T (p.Gln4086His) c.12255A>T (p.Gln4085His) c.12213A>T (p.Gln4071His) c.12210A>T (p.Gln4070His) c.12207A>T (p.Gln4069His) c.12159A>T (p.Gln4053His) c.11856A>T (p.Gln3952His) c.12390A>T (p.Gln4130His) c.12387A>T (p.Gln4129His) c.12369A>T (p.Gln4123His) c.12345A>T (p.Gln4115His) c.12342A>T (p.Gln4114His) c.12339A>T (p.Gln4113His) c.12291A>T (p.Gln4097His) c.12279A>T (p.Gln4093His) c.12141A>T (p.Gln4047His) c.11988A>T (p.Gln3996His) | |
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X | g.53537684T>G | CA413156123 | HUWE1 | c.11793A>C (p.Gln3931His) c.12009A>C (p.Gln4003His) c.2476A>C n.144A>C c.11982A>C (p.Gln3994His) c.12258A>C (p.Gln4086His) c.12255A>C (p.Gln4085His) c.12213A>C (p.Gln4071His) c.12210A>C (p.Gln4070His) c.12207A>C (p.Gln4069His) c.12159A>C (p.Gln4053His) c.11856A>C (p.Gln3952His) c.12390A>C (p.Gln4130His) c.12387A>C (p.Gln4129His) c.12369A>C (p.Gln4123His) c.12345A>C (p.Gln4115His) c.12342A>C (p.Gln4114His) c.12339A>C (p.Gln4113His) c.12291A>C (p.Gln4097His) c.12279A>C (p.Gln4093His) c.12141A>C (p.Gln4047His) c.11988A>C (p.Gln3996His) | |
X | g.53537685T>A | CA413156128 | HUWE1 | c.11792A>T (p.Gln3931Leu) c.12008A>T (p.Gln4003Leu) c.2475A>T n.143A>T c.11981A>T (p.Gln3994Leu) c.12257A>T (p.Gln4086Leu) c.12254A>T (p.Gln4085Leu) c.12212A>T (p.Gln4071Leu) c.12209A>T (p.Gln4070Leu) c.12206A>T (p.Gln4069Leu) c.12158A>T (p.Gln4053Leu) c.11855A>T (p.Gln3952Leu) c.12389A>T (p.Gln4130Leu) c.12386A>T (p.Gln4129Leu) c.12368A>T (p.Gln4123Leu) c.12344A>T (p.Gln4115Leu) c.12341A>T (p.Gln4114Leu) c.12338A>T (p.Gln4113Leu) c.12290A>T (p.Gln4097Leu) c.12278A>T (p.Gln4093Leu) c.12140A>T (p.Gln4047Leu) c.11987A>T (p.Gln3996Leu) | |
X | g.53537685T>C | CA413156137 | HUWE1 | c.11792A>G (p.Gln3931Arg) c.12008A>G (p.Gln4003Arg) c.2475A>G n.143A>G c.11981A>G (p.Gln3994Arg) c.12257A>G (p.Gln4086Arg) c.12254A>G (p.Gln4085Arg) c.12212A>G (p.Gln4071Arg) c.12209A>G (p.Gln4070Arg) c.12206A>G (p.Gln4069Arg) c.12158A>G (p.Gln4053Arg) c.11855A>G (p.Gln3952Arg) c.12389A>G (p.Gln4130Arg) c.12386A>G (p.Gln4129Arg) c.12368A>G (p.Gln4123Arg) c.12344A>G (p.Gln4115Arg) c.12341A>G (p.Gln4114Arg) c.12338A>G (p.Gln4113Arg) c.12290A>G (p.Gln4097Arg) c.12278A>G (p.Gln4093Arg) c.12140A>G (p.Gln4047Arg) c.11987A>G (p.Gln3996Arg) | |
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X | g.53537687G>T | CA516424113 | HUWE1 | c.11790C>A (p.Arg3930=) c.12006C>A (p.Arg4002=) c.2473C>A n.141C>A c.11979C>A (p.Arg3993=) c.12255C>A (p.Arg4085=) c.12252C>A (p.Arg4084=) c.12210C>A (p.Arg4070=) c.12207C>A (p.Arg4069=) c.12204C>A (p.Arg4068=) c.12156C>A (p.Arg4052=) c.11853C>A (p.Arg3951=) c.12387C>A (p.Arg4129=) c.12384C>A (p.Arg4128=) c.12366C>A (p.Arg4122=) c.12342C>A (p.Arg4114=) c.12339C>A (p.Arg4113=) c.12336C>A (p.Arg4112=) c.12288C>A (p.Arg4096=) c.12276C>A (p.Arg4092=) c.12138C>A (p.Arg4046=) c.11985C>A (p.Arg3995=) | |
X | g.53537688C>A | CA413156171 | HUWE1 | c.11789G>T (p.Arg3930Leu) c.12005G>T (p.Arg4002Leu) c.2472G>T n.140G>T c.11978G>T (p.Arg3993Leu) c.12254G>T (p.Arg4085Leu) c.12251G>T (p.Arg4084Leu) c.12209G>T (p.Arg4070Leu) c.12206G>T (p.Arg4069Leu) c.12203G>T (p.Arg4068Leu) c.12155G>T (p.Arg4052Leu) c.11852G>T (p.Arg3951Leu) c.12386G>T (p.Arg4129Leu) c.12383G>T (p.Arg4128Leu) c.12365G>T (p.Arg4122Leu) c.12341G>T (p.Arg4114Leu) c.12338G>T (p.Arg4113Leu) c.12335G>T (p.Arg4112Leu) c.12287G>T (p.Arg4096Leu) c.12275G>T (p.Arg4092Leu) c.12137G>T (p.Arg4046Leu) c.11984G>T (p.Arg3995Leu) | |
X | g.53537688C= | CA2429870472 | HUWE1 | c.11789G= (p.Arg3930=) c.12005G= (p.Arg4002=) c.2472G= n.140G= c.11978G= (p.Arg3993=) c.12254G= (p.Arg4085=) c.12251G= (p.Arg4084=) c.12209G= (p.Arg4070=) c.12206G= (p.Arg4069=) c.12203G= (p.Arg4068=) c.12155G= (p.Arg4052=) c.11852G= (p.Arg3951=) c.12386G= (p.Arg4129=) c.12383G= (p.Arg4128=) c.12365G= (p.Arg4122=) c.12341G= (p.Arg4114=) c.12338G= (p.Arg4113=) c.12335G= (p.Arg4112=) c.12287G= (p.Arg4096=) c.12275G= (p.Arg4092=) c.12137G= (p.Arg4046=) c.11984G= (p.Arg3995=) | |
X | g.53537688C>G | CA413156164 | HUWE1 | c.11789G>C (p.Arg3930Pro) c.12005G>C (p.Arg4002Pro) c.2472G>C n.140G>C c.11978G>C (p.Arg3993Pro) c.12254G>C (p.Arg4085Pro) c.12251G>C (p.Arg4084Pro) c.12209G>C (p.Arg4070Pro) c.12206G>C (p.Arg4069Pro) c.12203G>C (p.Arg4068Pro) c.12155G>C (p.Arg4052Pro) c.11852G>C (p.Arg3951Pro) c.12386G>C (p.Arg4129Pro) c.12383G>C (p.Arg4128Pro) c.12365G>C (p.Arg4122Pro) c.12341G>C (p.Arg4114Pro) c.12338G>C (p.Arg4113Pro) c.12335G>C (p.Arg4112Pro) c.12287G>C (p.Arg4096Pro) c.12275G>C (p.Arg4092Pro) c.12137G>C (p.Arg4046Pro) c.11984G>C (p.Arg3995Pro) | |
X | g.53537688C>T | CA10421285 | HUWE1 | c.11789G>A (p.Arg3930His) c.12005G>A (p.Arg4002His) c.2472G>A n.140G>A c.11978G>A (p.Arg3993His) c.12254G>A (p.Arg4085His) c.12251G>A (p.Arg4084His) c.12209G>A (p.Arg4070His) c.12206G>A (p.Arg4069His) c.12203G>A (p.Arg4068His) c.12155G>A (p.Arg4052His) c.11852G>A (p.Arg3951His) c.12386G>A (p.Arg4129His) c.12383G>A (p.Arg4128His) c.12365G>A (p.Arg4122His) c.12341G>A (p.Arg4114His) c.12338G>A (p.Arg4113His) c.12335G>A (p.Arg4112His) c.12287G>A (p.Arg4096His) c.12275G>A (p.Arg4092His) c.12137G>A (p.Arg4046His) c.11984G>A (p.Arg3995His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.53537689G>A | CA413156181 | HUWE1 | c.11788C>T (p.Arg3930Cys) c.12004C>T (p.Arg4002Cys) c.2471C>T n.139C>T c.11977C>T (p.Arg3993Cys) c.12253C>T (p.Arg4085Cys) c.12250C>T (p.Arg4084Cys) c.12208C>T (p.Arg4070Cys) c.12205C>T (p.Arg4069Cys) c.12202C>T (p.Arg4068Cys) c.12154C>T (p.Arg4052Cys) c.11851C>T (p.Arg3951Cys) c.12385C>T (p.Arg4129Cys) c.12382C>T (p.Arg4128Cys) c.12364C>T (p.Arg4122Cys) c.12340C>T (p.Arg4114Cys) c.12337C>T (p.Arg4113Cys) c.12334C>T (p.Arg4112Cys) c.12286C>T (p.Arg4096Cys) c.12274C>T (p.Arg4092Cys) c.12136C>T (p.Arg4046Cys) c.11983C>T (p.Arg3995Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.53537689G>C | CA413156185 | HUWE1 | c.11788C>G (p.Arg3930Gly) c.12004C>G (p.Arg4002Gly) c.2471C>G n.139C>G c.11977C>G (p.Arg3993Gly) c.12253C>G (p.Arg4085Gly) c.12250C>G (p.Arg4084Gly) c.12208C>G (p.Arg4070Gly) c.12205C>G (p.Arg4069Gly) c.12202C>G (p.Arg4068Gly) c.12154C>G (p.Arg4052Gly) c.11851C>G (p.Arg3951Gly) c.12385C>G (p.Arg4129Gly) c.12382C>G (p.Arg4128Gly) c.12364C>G (p.Arg4122Gly) c.12340C>G (p.Arg4114Gly) c.12337C>G (p.Arg4113Gly) c.12334C>G (p.Arg4112Gly) c.12286C>G (p.Arg4096Gly) c.12274C>G (p.Arg4092Gly) c.12136C>G (p.Arg4046Gly) c.11983C>G (p.Arg3995Gly) | |
X | g.53537689G= | CA2429870473 | HUWE1 | c.11788C= (p.Arg3930=) c.12004C= (p.Arg4002=) c.2471C= n.139C= c.11977C= (p.Arg3993=) c.12253C= (p.Arg4085=) c.12250C= (p.Arg4084=) c.12208C= (p.Arg4070=) c.12205C= (p.Arg4069=) c.12202C= (p.Arg4068=) c.12154C= (p.Arg4052=) c.11851C= (p.Arg3951=) c.12385C= (p.Arg4129=) c.12382C= (p.Arg4128=) c.12364C= (p.Arg4122=) c.12340C= (p.Arg4114=) c.12337C= (p.Arg4113=) c.12334C= (p.Arg4112=) c.12286C= (p.Arg4096=) c.12274C= (p.Arg4092=) c.12136C= (p.Arg4046=) c.11983C= (p.Arg3995=) | |
X | g.53537689G>T | CA413156191 | HUWE1 | c.11788C>A (p.Arg3930Ser) c.12004C>A (p.Arg4002Ser) c.2471C>A n.139C>A c.11977C>A (p.Arg3993Ser) c.12253C>A (p.Arg4085Ser) c.12250C>A (p.Arg4084Ser) c.12208C>A (p.Arg4070Ser) c.12205C>A (p.Arg4069Ser) c.12202C>A (p.Arg4068Ser) c.12154C>A (p.Arg4052Ser) c.11851C>A (p.Arg3951Ser) c.12385C>A (p.Arg4129Ser) c.12382C>A (p.Arg4128Ser) c.12364C>A (p.Arg4122Ser) c.12340C>A (p.Arg4114Ser) c.12337C>A (p.Arg4113Ser) c.12334C>A (p.Arg4112Ser) c.12286C>A (p.Arg4096Ser) c.12274C>A (p.Arg4092Ser) c.12136C>A (p.Arg4046Ser) c.11983C>A (p.Arg3995Ser) | |
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X | g.53537690G>C | CA413156197 | HUWE1 | c.11787C>G (p.Phe3929Leu) c.12003C>G (p.Phe4001Leu) c.2470C>G n.138C>G c.11976C>G (p.Phe3992Leu) c.12252C>G (p.Phe4084Leu) c.12249C>G (p.Phe4083Leu) c.12207C>G (p.Phe4069Leu) c.12204C>G (p.Phe4068Leu) c.12201C>G (p.Phe4067Leu) c.12153C>G (p.Phe4051Leu) c.11850C>G (p.Phe3950Leu) c.12384C>G (p.Phe4128Leu) c.12381C>G (p.Phe4127Leu) c.12363C>G (p.Phe4121Leu) c.12339C>G (p.Phe4113Leu) c.12336C>G (p.Phe4112Leu) c.12333C>G (p.Phe4111Leu) c.12285C>G (p.Phe4095Leu) c.12273C>G (p.Phe4091Leu) c.12135C>G (p.Phe4045Leu) c.11982C>G (p.Phe3994Leu) | |
X | g.53537690G>T | CA413156201 | HUWE1 | c.11787C>A (p.Phe3929Leu) c.12003C>A (p.Phe4001Leu) c.2470C>A n.138C>A c.11976C>A (p.Phe3992Leu) c.12252C>A (p.Phe4084Leu) c.12249C>A (p.Phe4083Leu) c.12207C>A (p.Phe4069Leu) c.12204C>A (p.Phe4068Leu) c.12201C>A (p.Phe4067Leu) c.12153C>A (p.Phe4051Leu) c.11850C>A (p.Phe3950Leu) c.12384C>A (p.Phe4128Leu) c.12381C>A (p.Phe4127Leu) c.12363C>A (p.Phe4121Leu) c.12339C>A (p.Phe4113Leu) c.12336C>A (p.Phe4112Leu) c.12333C>A (p.Phe4111Leu) c.12285C>A (p.Phe4095Leu) c.12273C>A (p.Phe4091Leu) c.12135C>A (p.Phe4045Leu) c.11982C>A (p.Phe3994Leu) | |
X | g.53537691A>C | CA413156208 | HUWE1 | c.11786T>G (p.Phe3929Cys) c.12002T>G (p.Phe4001Cys) c.2469T>G n.137T>G c.11975T>G (p.Phe3992Cys) c.12251T>G (p.Phe4084Cys) c.12248T>G (p.Phe4083Cys) c.12206T>G (p.Phe4069Cys) c.12203T>G (p.Phe4068Cys) c.12200T>G (p.Phe4067Cys) c.12152T>G (p.Phe4051Cys) c.11849T>G (p.Phe3950Cys) c.12383T>G (p.Phe4128Cys) c.12380T>G (p.Phe4127Cys) c.12362T>G (p.Phe4121Cys) c.12338T>G (p.Phe4113Cys) c.12335T>G (p.Phe4112Cys) c.12332T>G (p.Phe4111Cys) c.12284T>G (p.Phe4095Cys) c.12272T>G (p.Phe4091Cys) c.12134T>G (p.Phe4045Cys) c.11981T>G (p.Phe3994Cys) | |
X | g.53537691A>G | CA413156213 | HUWE1 | c.11786T>C (p.Phe3929Ser) c.12002T>C (p.Phe4001Ser) c.2469T>C n.137T>C c.11975T>C (p.Phe3992Ser) c.12251T>C (p.Phe4084Ser) c.12248T>C (p.Phe4083Ser) c.12206T>C (p.Phe4069Ser) c.12203T>C (p.Phe4068Ser) c.12200T>C (p.Phe4067Ser) c.12152T>C (p.Phe4051Ser) c.11849T>C (p.Phe3950Ser) c.12383T>C (p.Phe4128Ser) c.12380T>C (p.Phe4127Ser) c.12362T>C (p.Phe4121Ser) c.12338T>C (p.Phe4113Ser) c.12335T>C (p.Phe4112Ser) c.12332T>C (p.Phe4111Ser) c.12284T>C (p.Phe4095Ser) c.12272T>C (p.Phe4091Ser) c.12134T>C (p.Phe4045Ser) c.11981T>C (p.Phe3994Ser) | gnomAD v4 |
X | g.53537691A>T | CA413156221 | HUWE1 | c.11786T>A (p.Phe3929Tyr) c.12002T>A (p.Phe4001Tyr) c.2469T>A n.137T>A c.11975T>A (p.Phe3992Tyr) c.12251T>A (p.Phe4084Tyr) c.12248T>A (p.Phe4083Tyr) c.12206T>A (p.Phe4069Tyr) c.12203T>A (p.Phe4068Tyr) c.12200T>A (p.Phe4067Tyr) c.12152T>A (p.Phe4051Tyr) c.11849T>A (p.Phe3950Tyr) c.12383T>A (p.Phe4128Tyr) c.12380T>A (p.Phe4127Tyr) c.12362T>A (p.Phe4121Tyr) c.12338T>A (p.Phe4113Tyr) c.12335T>A (p.Phe4112Tyr) c.12332T>A (p.Phe4111Tyr) c.12284T>A (p.Phe4095Tyr) c.12272T>A (p.Phe4091Tyr) c.12134T>A (p.Phe4045Tyr) c.11981T>A (p.Phe3994Tyr) | |
X | g.53537692A>C | CA413156229 | HUWE1 | c.11785T>G (p.Phe3929Val) c.12001T>G (p.Phe4001Val) c.2468T>G n.136T>G c.11974T>G (p.Phe3992Val) c.12250T>G (p.Phe4084Val) c.12247T>G (p.Phe4083Val) c.12205T>G (p.Phe4069Val) c.12202T>G (p.Phe4068Val) c.12199T>G (p.Phe4067Val) c.12151T>G (p.Phe4051Val) c.11848T>G (p.Phe3950Val) c.12382T>G (p.Phe4128Val) c.12379T>G (p.Phe4127Val) c.12361T>G (p.Phe4121Val) c.12337T>G (p.Phe4113Val) c.12334T>G (p.Phe4112Val) c.12331T>G (p.Phe4111Val) c.12283T>G (p.Phe4095Val) c.12271T>G (p.Phe4091Val) c.12133T>G (p.Phe4045Val) c.11980T>G (p.Phe3994Val) | |
X | g.53537692A>G | CA413156235 | HUWE1 | c.11785T>C (p.Phe3929Leu) c.12001T>C (p.Phe4001Leu) c.2468T>C n.136T>C c.11974T>C (p.Phe3992Leu) c.12250T>C (p.Phe4084Leu) c.12247T>C (p.Phe4083Leu) c.12205T>C (p.Phe4069Leu) c.12202T>C (p.Phe4068Leu) c.12199T>C (p.Phe4067Leu) c.12151T>C (p.Phe4051Leu) c.11848T>C (p.Phe3950Leu) c.12382T>C (p.Phe4128Leu) c.12379T>C (p.Phe4127Leu) c.12361T>C (p.Phe4121Leu) c.12337T>C (p.Phe4113Leu) c.12334T>C (p.Phe4112Leu) c.12331T>C (p.Phe4111Leu) c.12283T>C (p.Phe4095Leu) c.12271T>C (p.Phe4091Leu) c.12133T>C (p.Phe4045Leu) c.11980T>C (p.Phe3994Leu) | |
X | g.53537692A>T | CA413156240 | HUWE1 | c.11785T>A (p.Phe3929Ile) c.12001T>A (p.Phe4001Ile) c.2468T>A n.136T>A c.11974T>A (p.Phe3992Ile) c.12250T>A (p.Phe4084Ile) c.12247T>A (p.Phe4083Ile) c.12205T>A (p.Phe4069Ile) c.12202T>A (p.Phe4068Ile) c.12199T>A (p.Phe4067Ile) c.12151T>A (p.Phe4051Ile) c.11848T>A (p.Phe3950Ile) c.12382T>A (p.Phe4128Ile) c.12379T>A (p.Phe4127Ile) c.12361T>A (p.Phe4121Ile) c.12337T>A (p.Phe4113Ile) c.12334T>A (p.Phe4112Ile) c.12331T>A (p.Phe4111Ile) c.12283T>A (p.Phe4095Ile) c.12271T>A (p.Phe4091Ile) c.12133T>A (p.Phe4045Ile) c.11980T>A (p.Phe3994Ile) | |
X | g.53537693A= | CA2429870474 | HUWE1 | c.11784T= (p.Tyr3928=) c.12000T= (p.Tyr4000=) c.2467T= n.135T= c.11973T= (p.Tyr3991=) c.12249T= (p.Tyr4083=) c.12246T= (p.Tyr4082=) c.12204T= (p.Tyr4068=) c.12201T= (p.Tyr4067=) c.12198T= (p.Tyr4066=) c.12150T= (p.Tyr4050=) c.11847T= (p.Tyr3949=) c.12381T= (p.Tyr4127=) c.12378T= (p.Tyr4126=) c.12360T= (p.Tyr4120=) c.12336T= (p.Tyr4112=) c.12333T= (p.Tyr4111=) c.12330T= (p.Tyr4110=) c.12282T= (p.Tyr4094=) c.12270T= (p.Tyr4090=) c.12132T= (p.Tyr4044=) c.11979T= (p.Tyr3993=) | |
X | g.53537693A>C | CA413156248 | HUWE1 | c.11784T>G (p.Tyr3928Ter) c.12000T>G (p.Tyr4000Ter) c.2467T>G n.135T>G c.11973T>G (p.Tyr3991Ter) c.12249T>G (p.Tyr4083Ter) c.12246T>G (p.Tyr4082Ter) c.12204T>G (p.Tyr4068Ter) c.12201T>G (p.Tyr4067Ter) c.12198T>G (p.Tyr4066Ter) c.12150T>G (p.Tyr4050Ter) c.11847T>G (p.Tyr3949Ter) c.12381T>G (p.Tyr4127Ter) c.12378T>G (p.Tyr4126Ter) c.12360T>G (p.Tyr4120Ter) c.12336T>G (p.Tyr4112Ter) c.12333T>G (p.Tyr4111Ter) c.12330T>G (p.Tyr4110Ter) c.12282T>G (p.Tyr4094Ter) c.12270T>G (p.Tyr4090Ter) c.12132T>G (p.Tyr4044Ter) c.11979T>G (p.Tyr3993Ter) | |
X | g.53537693A>G | CA516424150 | HUWE1 | c.11784T>C (p.Tyr3928=) c.12000T>C (p.Tyr4000=) c.2467T>C n.135T>C c.11973T>C (p.Tyr3991=) c.12249T>C (p.Tyr4083=) c.12246T>C (p.Tyr4082=) c.12204T>C (p.Tyr4068=) c.12201T>C (p.Tyr4067=) c.12198T>C (p.Tyr4066=) c.12150T>C (p.Tyr4050=) c.11847T>C (p.Tyr3949=) c.12381T>C (p.Tyr4127=) c.12378T>C (p.Tyr4126=) c.12360T>C (p.Tyr4120=) c.12336T>C (p.Tyr4112=) c.12333T>C (p.Tyr4111=) c.12330T>C (p.Tyr4110=) c.12282T>C (p.Tyr4094=) c.12270T>C (p.Tyr4090=) c.12132T>C (p.Tyr4044=) c.11979T>C (p.Tyr3993=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53537694T>A | CA413156259 | HUWE1 | c.11783A>T (p.Tyr3928Phe) c.11999A>T (p.Tyr4000Phe) c.2466A>T n.134A>T c.11972A>T (p.Tyr3991Phe) c.12248A>T (p.Tyr4083Phe) c.12245A>T (p.Tyr4082Phe) c.12203A>T (p.Tyr4068Phe) c.12200A>T (p.Tyr4067Phe) c.12197A>T (p.Tyr4066Phe) c.12149A>T (p.Tyr4050Phe) c.11846A>T (p.Tyr3949Phe) c.12380A>T (p.Tyr4127Phe) c.12377A>T (p.Tyr4126Phe) c.12359A>T (p.Tyr4120Phe) c.12335A>T (p.Tyr4112Phe) c.12332A>T (p.Tyr4111Phe) c.12329A>T (p.Tyr4110Phe) c.12281A>T (p.Tyr4094Phe) c.12269A>T (p.Tyr4090Phe) c.12131A>T (p.Tyr4044Phe) c.11978A>T (p.Tyr3993Phe) | |
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X | g.53537694T>G | CA413156255 | HUWE1 | c.11783A>C (p.Tyr3928Ser) c.11999A>C (p.Tyr4000Ser) c.2466A>C n.134A>C c.11972A>C (p.Tyr3991Ser) c.12248A>C (p.Tyr4083Ser) c.12245A>C (p.Tyr4082Ser) c.12203A>C (p.Tyr4068Ser) c.12200A>C (p.Tyr4067Ser) c.12197A>C (p.Tyr4066Ser) c.12149A>C (p.Tyr4050Ser) c.11846A>C (p.Tyr3949Ser) c.12380A>C (p.Tyr4127Ser) c.12377A>C (p.Tyr4126Ser) c.12359A>C (p.Tyr4120Ser) c.12335A>C (p.Tyr4112Ser) c.12332A>C (p.Tyr4111Ser) c.12329A>C (p.Tyr4110Ser) c.12281A>C (p.Tyr4094Ser) c.12269A>C (p.Tyr4090Ser) c.12131A>C (p.Tyr4044Ser) c.11978A>C (p.Tyr3993Ser) | |
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X | g.53537695A>G | CA413156266 | HUWE1 | c.11782T>C (p.Tyr3928His) c.11998T>C (p.Tyr4000His) c.2465T>C n.133T>C c.11971T>C (p.Tyr3991His) c.12247T>C (p.Tyr4083His) c.12244T>C (p.Tyr4082His) c.12202T>C (p.Tyr4068His) c.12199T>C (p.Tyr4067His) c.12196T>C (p.Tyr4066His) c.12148T>C (p.Tyr4050His) c.11845T>C (p.Tyr3949His) c.12379T>C (p.Tyr4127His) c.12376T>C (p.Tyr4126His) c.12358T>C (p.Tyr4120His) c.12334T>C (p.Tyr4112His) c.12331T>C (p.Tyr4111His) c.12328T>C (p.Tyr4110His) c.12280T>C (p.Tyr4094His) c.12268T>C (p.Tyr4090His) c.12130T>C (p.Tyr4044His) c.11977T>C (p.Tyr3993His) | |
X | g.53537695A>T | CA413156269 | HUWE1 | c.11782T>A (p.Tyr3928Asn) c.11998T>A (p.Tyr4000Asn) c.2465T>A n.133T>A c.11971T>A (p.Tyr3991Asn) c.12247T>A (p.Tyr4083Asn) c.12244T>A (p.Tyr4082Asn) c.12202T>A (p.Tyr4068Asn) c.12199T>A (p.Tyr4067Asn) c.12196T>A (p.Tyr4066Asn) c.12148T>A (p.Tyr4050Asn) c.11845T>A (p.Tyr3949Asn) c.12379T>A (p.Tyr4127Asn) c.12376T>A (p.Tyr4126Asn) c.12358T>A (p.Tyr4120Asn) c.12334T>A (p.Tyr4112Asn) c.12331T>A (p.Tyr4111Asn) c.12328T>A (p.Tyr4110Asn) c.12280T>A (p.Tyr4094Asn) c.12268T>A (p.Tyr4090Asn) c.12130T>A (p.Tyr4044Asn) c.11977T>A (p.Tyr3993Asn) | |
X | g.53537696T>A | CA413156276 | HUWE1 | c.11781A>T (p.Lys3927Asn) c.11997A>T (p.Lys3999Asn) c.2464A>T n.132A>T c.11970A>T (p.Lys3990Asn) c.12246A>T (p.Lys4082Asn) c.12243A>T (p.Lys4081Asn) c.12201A>T (p.Lys4067Asn) c.12198A>T (p.Lys4066Asn) c.12195A>T (p.Lys4065Asn) c.12147A>T (p.Lys4049Asn) c.11844A>T (p.Lys3948Asn) c.12378A>T (p.Lys4126Asn) c.12375A>T (p.Lys4125Asn) c.12357A>T (p.Lys4119Asn) c.12333A>T (p.Lys4111Asn) c.12330A>T (p.Lys4110Asn) c.12327A>T (p.Lys4109Asn) c.12279A>T (p.Lys4093Asn) c.12267A>T (p.Lys4089Asn) c.12129A>T (p.Lys4043Asn) c.11976A>T (p.Lys3992Asn) | |
X | g.53537696T>C | CA516424160 | HUWE1 | c.11781A>G (p.Lys3927=) c.11997A>G (p.Lys3999=) c.2464A>G n.132A>G c.11970A>G (p.Lys3990=) c.12246A>G (p.Lys4082=) c.12243A>G (p.Lys4081=) c.12201A>G (p.Lys4067=) c.12198A>G (p.Lys4066=) c.12195A>G (p.Lys4065=) c.12147A>G (p.Lys4049=) c.11844A>G (p.Lys3948=) c.12378A>G (p.Lys4126=) c.12375A>G (p.Lys4125=) c.12357A>G (p.Lys4119=) c.12333A>G (p.Lys4111=) c.12330A>G (p.Lys4110=) c.12327A>G (p.Lys4109=) c.12279A>G (p.Lys4093=) c.12267A>G (p.Lys4089=) c.12129A>G (p.Lys4043=) c.11976A>G (p.Lys3992=) | gnomAD v4 |
X | g.53537696T>G | CA413156277 | HUWE1 | c.11781A>C (p.Lys3927Asn) c.11997A>C (p.Lys3999Asn) c.2464A>C n.132A>C c.11970A>C (p.Lys3990Asn) c.12246A>C (p.Lys4082Asn) c.12243A>C (p.Lys4081Asn) c.12201A>C (p.Lys4067Asn) c.12198A>C (p.Lys4066Asn) c.12195A>C (p.Lys4065Asn) c.12147A>C (p.Lys4049Asn) c.11844A>C (p.Lys3948Asn) c.12378A>C (p.Lys4126Asn) c.12375A>C (p.Lys4125Asn) c.12357A>C (p.Lys4119Asn) c.12333A>C (p.Lys4111Asn) c.12330A>C (p.Lys4110Asn) c.12327A>C (p.Lys4109Asn) c.12279A>C (p.Lys4093Asn) c.12267A>C (p.Lys4089Asn) c.12129A>C (p.Lys4043Asn) c.11976A>C (p.Lys3992Asn) | |
X | g.53537697C>A | CA413156281 | HUWE1 | c.11781-1G>T (n.11781-1G>T) c.11997-1G>T (n.11997-1G>T) c.2464-1G>T n.132-1G>T c.11970-1G>T (n.11970-1G>T) c.12246-1G>T (n.12246-1G>T) c.12243-1G>T (n.12243-1G>T) c.12201-1G>T (n.12201-1G>T) c.12198-1G>T (n.12198-1G>T) c.12195-1G>T (n.12195-1G>T) c.12147-1G>T (n.12147-1G>T) c.11844-1G>T (n.11844-1G>T) c.12378-1G>T (n.12378-1G>T) c.12375-1G>T (n.12375-1G>T) c.12357-1G>T (n.12357-1G>T) c.12333-1G>T (n.12333-1G>T) c.12330-1G>T (n.12330-1G>T) c.12327-1G>T (n.12327-1G>T) c.12279-1G>T (n.12279-1G>T) c.12267-1G>T (n.12267-1G>T) c.12129-1G>T (n.12129-1G>T) c.11976-1G>T (n.11976-1G>T) | |
X | g.53537697C>G | CA413156283 | HUWE1 | c.11781-1G>C (n.11781-1G>C) c.11997-1G>C (n.11997-1G>C) c.2464-1G>C n.132-1G>C c.11970-1G>C (n.11970-1G>C) c.12246-1G>C (n.12246-1G>C) c.12243-1G>C (n.12243-1G>C) c.12201-1G>C (n.12201-1G>C) c.12198-1G>C (n.12198-1G>C) c.12195-1G>C (n.12195-1G>C) c.12147-1G>C (n.12147-1G>C) c.11844-1G>C (n.11844-1G>C) c.12378-1G>C (n.12378-1G>C) c.12375-1G>C (n.12375-1G>C) c.12357-1G>C (n.12357-1G>C) c.12333-1G>C (n.12333-1G>C) c.12330-1G>C (n.12330-1G>C) c.12327-1G>C (n.12327-1G>C) c.12279-1G>C (n.12279-1G>C) c.12267-1G>C (n.12267-1G>C) c.12129-1G>C (n.12129-1G>C) c.11976-1G>C (n.11976-1G>C) | |
X | g.53537697C>T | CA413156286 | HUWE1 | c.11781-1G>A (n.11781-1G>A) c.11997-1G>A (n.11997-1G>A) c.2464-1G>A n.132-1G>A c.11970-1G>A (n.11970-1G>A) c.12246-1G>A (n.12246-1G>A) c.12243-1G>A (n.12243-1G>A) c.12201-1G>A (n.12201-1G>A) c.12198-1G>A (n.12198-1G>A) c.12195-1G>A (n.12195-1G>A) c.12147-1G>A (n.12147-1G>A) c.11844-1G>A (n.11844-1G>A) c.12378-1G>A (n.12378-1G>A) c.12375-1G>A (n.12375-1G>A) c.12357-1G>A (n.12357-1G>A) c.12333-1G>A (n.12333-1G>A) c.12330-1G>A (n.12330-1G>A) c.12327-1G>A (n.12327-1G>A) c.12279-1G>A (n.12279-1G>A) c.12267-1G>A (n.12267-1G>A) c.12129-1G>A (n.12129-1G>A) c.11976-1G>A (n.11976-1G>A) | |
X | g.53537698T>A | CA413156292 | HUWE1 | c.11781-2A>T (n.11781-2A>T) c.11997-2A>T (n.11997-2A>T) c.2464-2A>T n.132-2A>T c.11970-2A>T (n.11970-2A>T) c.12246-2A>T (n.12246-2A>T) c.12243-2A>T (n.12243-2A>T) c.12201-2A>T (n.12201-2A>T) c.12198-2A>T (n.12198-2A>T) c.12195-2A>T (n.12195-2A>T) c.12147-2A>T (n.12147-2A>T) c.11844-2A>T (n.11844-2A>T) c.12378-2A>T (n.12378-2A>T) c.12375-2A>T (n.12375-2A>T) c.12357-2A>T (n.12357-2A>T) c.12333-2A>T (n.12333-2A>T) c.12330-2A>T (n.12330-2A>T) c.12327-2A>T (n.12327-2A>T) c.12279-2A>T (n.12279-2A>T) c.12267-2A>T (n.12267-2A>T) c.12129-2A>T (n.12129-2A>T) c.11976-2A>T (n.11976-2A>T) | |
X | g.53537698T>C | CA413156299 | HUWE1 | c.11781-2A>G (n.11781-2A>G) c.11997-2A>G (n.11997-2A>G) c.2464-2A>G n.132-2A>G c.11970-2A>G (n.11970-2A>G) c.12246-2A>G (n.12246-2A>G) c.12243-2A>G (n.12243-2A>G) c.12201-2A>G (n.12201-2A>G) c.12198-2A>G (n.12198-2A>G) c.12195-2A>G (n.12195-2A>G) c.12147-2A>G (n.12147-2A>G) c.11844-2A>G (n.11844-2A>G) c.12378-2A>G (n.12378-2A>G) c.12375-2A>G (n.12375-2A>G) c.12357-2A>G (n.12357-2A>G) c.12333-2A>G (n.12333-2A>G) c.12330-2A>G (n.12330-2A>G) c.12327-2A>G (n.12327-2A>G) c.12279-2A>G (n.12279-2A>G) c.12267-2A>G (n.12267-2A>G) c.12129-2A>G (n.12129-2A>G) c.11976-2A>G (n.11976-2A>G) | |
X | g.53537698T>G | CA413156302 | HUWE1 | c.11781-2A>C (n.11781-2A>C) c.11997-2A>C (n.11997-2A>C) c.2464-2A>C n.132-2A>C c.11970-2A>C (n.11970-2A>C) c.12246-2A>C (n.12246-2A>C) c.12243-2A>C (n.12243-2A>C) c.12201-2A>C (n.12201-2A>C) c.12198-2A>C (n.12198-2A>C) c.12195-2A>C (n.12195-2A>C) c.12147-2A>C (n.12147-2A>C) c.11844-2A>C (n.11844-2A>C) c.12378-2A>C (n.12378-2A>C) c.12375-2A>C (n.12375-2A>C) c.12357-2A>C (n.12357-2A>C) c.12333-2A>C (n.12333-2A>C) c.12330-2A>C (n.12330-2A>C) c.12327-2A>C (n.12327-2A>C) c.12279-2A>C (n.12279-2A>C) c.12267-2A>C (n.12267-2A>C) c.12129-2A>C (n.12129-2A>C) c.11976-2A>C (n.11976-2A>C) | |
X | g.53537702del | CA2579616696 | HUWE1 | c.11781-4del (n.11781-4del) c.11997-4del (n.11997-4del) c.2464-4del n.132-4del c.11970-4del (n.11970-4del) c.12246-4del (n.12246-4del) c.12243-4del (n.12243-4del) c.12201-4del (n.12201-4del) c.12198-4del (n.12198-4del) c.12195-4del (n.12195-4del) c.12147-4del (n.12147-4del) c.11844-4del (n.11844-4del) c.12378-4del (n.12378-4del) c.12375-4del (n.12375-4del) c.12357-4del (n.12357-4del) c.12333-4del (n.12333-4del) c.12330-4del (n.12330-4del) c.12327-4del (n.12327-4del) c.12279-4del (n.12279-4del) c.12267-4del (n.12267-4del) c.12129-4del (n.12129-4del) c.11976-4del (n.11976-4del) | gnomAD v4 |
X | g.53537701G>T | CA2693811377 | HUWE1 | c.11781-5C>A (n.11781-5C>A) c.11997-5C>A (n.11997-5C>A) c.2464-5C>A n.132-5C>A c.11970-5C>A (n.11970-5C>A) c.12246-5C>A (n.12246-5C>A) c.12243-5C>A (n.12243-5C>A) c.12201-5C>A (n.12201-5C>A) c.12198-5C>A (n.12198-5C>A) c.12195-5C>A (n.12195-5C>A) c.12147-5C>A (n.12147-5C>A) c.11844-5C>A (n.11844-5C>A) c.12378-5C>A (n.12378-5C>A) c.12375-5C>A (n.12375-5C>A) c.12357-5C>A (n.12357-5C>A) c.12333-5C>A (n.12333-5C>A) c.12330-5C>A (n.12330-5C>A) c.12327-5C>A (n.12327-5C>A) c.12279-5C>A (n.12279-5C>A) c.12267-5C>A (n.12267-5C>A) c.12129-5C>A (n.12129-5C>A) c.11976-5C>A (n.11976-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53537702G>A | CA2693811378 | HUWE1 | c.11781-6C>T (n.11781-6C>T) c.11997-6C>T (n.11997-6C>T) c.2464-6C>T n.132-6C>T c.11970-6C>T (n.11970-6C>T) c.12246-6C>T (n.12246-6C>T) c.12243-6C>T (n.12243-6C>T) c.12201-6C>T (n.12201-6C>T) c.12198-6C>T (n.12198-6C>T) c.12195-6C>T (n.12195-6C>T) c.12147-6C>T (n.12147-6C>T) c.11844-6C>T (n.11844-6C>T) c.12378-6C>T (n.12378-6C>T) c.12375-6C>T (n.12375-6C>T) c.12357-6C>T (n.12357-6C>T) c.12333-6C>T (n.12333-6C>T) c.12330-6C>T (n.12330-6C>T) c.12327-6C>T (n.12327-6C>T) c.12279-6C>T (n.12279-6C>T) c.12267-6C>T (n.12267-6C>T) c.12129-6C>T (n.12129-6C>T) c.11976-6C>T (n.11976-6C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53537703A>G | CA2693811379 | HUWE1 | c.11781-7T>C (n.11781-7T>C) c.11997-7T>C (n.11997-7T>C) c.2464-7T>C n.132-7T>C c.11970-7T>C (n.11970-7T>C) c.12246-7T>C (n.12246-7T>C) c.12243-7T>C (n.12243-7T>C) c.12201-7T>C (n.12201-7T>C) c.12198-7T>C (n.12198-7T>C) c.12195-7T>C (n.12195-7T>C) c.12147-7T>C (n.12147-7T>C) c.11844-7T>C (n.11844-7T>C) c.12378-7T>C (n.12378-7T>C) c.12375-7T>C (n.12375-7T>C) c.12357-7T>C (n.12357-7T>C) c.12333-7T>C (n.12333-7T>C) c.12330-7T>C (n.12330-7T>C) c.12327-7T>C (n.12327-7T>C) c.12279-7T>C (n.12279-7T>C) c.12267-7T>C (n.12267-7T>C) c.12129-7T>C (n.12129-7T>C) c.11976-7T>C (n.11976-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53537704G>A | CA2820959756 | HUWE1 | c.11781-8C>T (n.11781-8C>T) c.11997-8C>T (n.11997-8C>T) c.2464-8C>T n.132-8C>T c.11970-8C>T (n.11970-8C>T) c.12246-8C>T (n.12246-8C>T) c.12243-8C>T (n.12243-8C>T) c.12201-8C>T (n.12201-8C>T) c.12198-8C>T (n.12198-8C>T) c.12195-8C>T (n.12195-8C>T) c.12147-8C>T (n.12147-8C>T) c.11844-8C>T (n.11844-8C>T) c.12378-8C>T (n.12378-8C>T) c.12375-8C>T (n.12375-8C>T) c.12357-8C>T (n.12357-8C>T) c.12333-8C>T (n.12333-8C>T) c.12330-8C>T (n.12330-8C>T) c.12327-8C>T (n.12327-8C>T) c.12279-8C>T (n.12279-8C>T) c.12267-8C>T (n.12267-8C>T) c.12129-8C>T (n.12129-8C>T) c.11976-8C>T (n.11976-8C>T) | |
X | g.53537705G>T | CA2693811381 | HUWE1 | c.11781-9C>A (n.11781-9C>A) c.11997-9C>A (n.11997-9C>A) c.2464-9C>A n.132-9C>A c.11970-9C>A (n.11970-9C>A) c.12246-9C>A (n.12246-9C>A) c.12243-9C>A (n.12243-9C>A) c.12201-9C>A (n.12201-9C>A) c.12198-9C>A (n.12198-9C>A) c.12195-9C>A (n.12195-9C>A) c.12147-9C>A (n.12147-9C>A) c.11844-9C>A (n.11844-9C>A) c.12378-9C>A (n.12378-9C>A) c.12375-9C>A (n.12375-9C>A) c.12357-9C>A (n.12357-9C>A) c.12333-9C>A (n.12333-9C>A) c.12330-9C>A (n.12330-9C>A) c.12327-9C>A (n.12327-9C>A) c.12279-9C>A (n.12279-9C>A) c.12267-9C>A (n.12267-9C>A) c.12129-9C>A (n.12129-9C>A) c.11976-9C>A (n.11976-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53537706T>C | CA10421286 | HUWE1 | c.11781-10A>G (n.11781-10A>G) c.11997-10A>G (n.11997-10A>G) c.2464-10A>G n.132-10A>G c.11970-10A>G (n.11970-10A>G) c.12246-10A>G (n.12246-10A>G) c.12243-10A>G (n.12243-10A>G) c.12201-10A>G (n.12201-10A>G) c.12198-10A>G (n.12198-10A>G) c.12195-10A>G (n.12195-10A>G) c.12147-10A>G (n.12147-10A>G) c.11844-10A>G (n.11844-10A>G) c.12378-10A>G (n.12378-10A>G) c.12375-10A>G (n.12375-10A>G) c.12357-10A>G (n.12357-10A>G) c.12333-10A>G (n.12333-10A>G) c.12330-10A>G (n.12330-10A>G) c.12327-10A>G (n.12327-10A>G) c.12279-10A>G (n.12279-10A>G) c.12267-10A>G (n.12267-10A>G) c.12129-10A>G (n.12129-10A>G) c.11976-10A>G (n.11976-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53537706T= | CA2429870475 | HUWE1 | c.11781-10A= (n.11781-10A=) c.11997-10A= (n.11997-10A=) c.2464-10A= n.132-10A= c.11970-10A= (n.11970-10A=) c.12246-10A= (n.12246-10A=) c.12243-10A= (n.12243-10A=) c.12201-10A= (n.12201-10A=) c.12198-10A= (n.12198-10A=) c.12195-10A= (n.12195-10A=) c.12147-10A= (n.12147-10A=) c.11844-10A= (n.11844-10A=) c.12378-10A= (n.12378-10A=) c.12375-10A= (n.12375-10A=) c.12357-10A= (n.12357-10A=) c.12333-10A= (n.12333-10A=) c.12330-10A= (n.12330-10A=) c.12327-10A= (n.12327-10A=) c.12279-10A= (n.12279-10A=) c.12267-10A= (n.12267-10A=) c.12129-10A= (n.12129-10A=) c.11976-10A= (n.11976-10A=) | |
X | g.53537707A= | CA2429870476 | HUWE1 | c.11781-11T= (n.11781-11T=) c.11997-11T= (n.11997-11T=) c.2464-11T= n.132-11T= c.11970-11T= (n.11970-11T=) c.12246-11T= (n.12246-11T=) c.12243-11T= (n.12243-11T=) c.12201-11T= (n.12201-11T=) c.12198-11T= (n.12198-11T=) c.12195-11T= (n.12195-11T=) c.12147-11T= (n.12147-11T=) c.11844-11T= (n.11844-11T=) c.12378-11T= (n.12378-11T=) c.12375-11T= (n.12375-11T=) c.12357-11T= (n.12357-11T=) c.12333-11T= (n.12333-11T=) c.12330-11T= (n.12330-11T=) c.12327-11T= (n.12327-11T=) c.12279-11T= (n.12279-11T=) c.12267-11T= (n.12267-11T=) c.12129-11T= (n.12129-11T=) c.11976-11T= (n.11976-11T=) | |
X | g.53537707A>G | CA10421287 | HUWE1 | c.11781-11T>C (n.11781-11T>C) c.11997-11T>C (n.11997-11T>C) c.2464-11T>C n.132-11T>C c.11970-11T>C (n.11970-11T>C) c.12246-11T>C (n.12246-11T>C) c.12243-11T>C (n.12243-11T>C) c.12201-11T>C (n.12201-11T>C) c.12198-11T>C (n.12198-11T>C) c.12195-11T>C (n.12195-11T>C) c.12147-11T>C (n.12147-11T>C) c.11844-11T>C (n.11844-11T>C) c.12378-11T>C (n.12378-11T>C) c.12375-11T>C (n.12375-11T>C) c.12357-11T>C (n.12357-11T>C) c.12333-11T>C (n.12333-11T>C) c.12330-11T>C (n.12330-11T>C) c.12327-11T>C (n.12327-11T>C) c.12279-11T>C (n.12279-11T>C) c.12267-11T>C (n.12267-11T>C) c.12129-11T>C (n.12129-11T>C) c.11976-11T>C (n.11976-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537708G>C | CA876301684 | HUWE1 | c.11781-12C>G (n.11781-12C>G) c.11997-12C>G (n.11997-12C>G) c.2464-12C>G n.132-12C>G c.11970-12C>G (n.11970-12C>G) c.12246-12C>G (n.12246-12C>G) c.12243-12C>G (n.12243-12C>G) c.12201-12C>G (n.12201-12C>G) c.12198-12C>G (n.12198-12C>G) c.12195-12C>G (n.12195-12C>G) c.12147-12C>G (n.12147-12C>G) c.11844-12C>G (n.11844-12C>G) c.12378-12C>G (n.12378-12C>G) c.12375-12C>G (n.12375-12C>G) c.12357-12C>G (n.12357-12C>G) c.12333-12C>G (n.12333-12C>G) c.12330-12C>G (n.12330-12C>G) c.12327-12C>G (n.12327-12C>G) c.12279-12C>G (n.12279-12C>G) c.12267-12C>G (n.12267-12C>G) c.12129-12C>G (n.12129-12C>G) c.11976-12C>G (n.11976-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53537708G= | CA2429870477 | HUWE1 | c.11781-12C= (n.11781-12C=) c.11997-12C= (n.11997-12C=) c.2464-12C= n.132-12C= c.11970-12C= (n.11970-12C=) c.12246-12C= (n.12246-12C=) c.12243-12C= (n.12243-12C=) c.12201-12C= (n.12201-12C=) c.12198-12C= (n.12198-12C=) c.12195-12C= (n.12195-12C=) c.12147-12C= (n.12147-12C=) c.11844-12C= (n.11844-12C=) c.12378-12C= (n.12378-12C=) c.12375-12C= (n.12375-12C=) c.12357-12C= (n.12357-12C=) c.12333-12C= (n.12333-12C=) c.12330-12C= (n.12330-12C=) c.12327-12C= (n.12327-12C=) c.12279-12C= (n.12279-12C=) c.12267-12C= (n.12267-12C=) c.12129-12C= (n.12129-12C=) c.11976-12C= (n.11976-12C=) | |
X | g.53537708G>T | CA329184732 | HUWE1 | c.11781-12C>A (n.11781-12C>A) c.11997-12C>A (n.11997-12C>A) c.2464-12C>A n.132-12C>A c.11970-12C>A (n.11970-12C>A) c.12246-12C>A (n.12246-12C>A) c.12243-12C>A (n.12243-12C>A) c.12201-12C>A (n.12201-12C>A) c.12198-12C>A (n.12198-12C>A) c.12195-12C>A (n.12195-12C>A) c.12147-12C>A (n.12147-12C>A) c.11844-12C>A (n.11844-12C>A) c.12378-12C>A (n.12378-12C>A) c.12375-12C>A (n.12375-12C>A) c.12357-12C>A (n.12357-12C>A) c.12333-12C>A (n.12333-12C>A) c.12330-12C>A (n.12330-12C>A) c.12327-12C>A (n.12327-12C>A) c.12279-12C>A (n.12279-12C>A) c.12267-12C>A (n.12267-12C>A) c.12129-12C>A (n.12129-12C>A) c.11976-12C>A (n.11976-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53537712A>G | CA2693811387 | HUWE1 | c.11781-16T>C (n.11781-16T>C) c.11997-16T>C (n.11997-16T>C) c.2464-16T>C n.132-16T>C c.11970-16T>C (n.11970-16T>C) c.12246-16T>C (n.12246-16T>C) c.12243-16T>C (n.12243-16T>C) c.12201-16T>C (n.12201-16T>C) c.12198-16T>C (n.12198-16T>C) c.12195-16T>C (n.12195-16T>C) c.12147-16T>C (n.12147-16T>C) c.11844-16T>C (n.11844-16T>C) c.12378-16T>C (n.12378-16T>C) c.12375-16T>C (n.12375-16T>C) c.12357-16T>C (n.12357-16T>C) c.12333-16T>C (n.12333-16T>C) c.12330-16T>C (n.12330-16T>C) c.12327-16T>C (n.12327-16T>C) c.12279-16T>C (n.12279-16T>C) c.12267-16T>C (n.12267-16T>C) c.12129-16T>C (n.12129-16T>C) c.11976-16T>C (n.11976-16T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53537713G>T | CA2693811388 | HUWE1 | c.11781-17C>A (n.11781-17C>A) c.11997-17C>A (n.11997-17C>A) c.2464-17C>A n.132-17C>A c.11970-17C>A (n.11970-17C>A) c.12246-17C>A (n.12246-17C>A) c.12243-17C>A (n.12243-17C>A) c.12201-17C>A (n.12201-17C>A) c.12198-17C>A (n.12198-17C>A) c.12195-17C>A (n.12195-17C>A) c.12147-17C>A (n.12147-17C>A) c.11844-17C>A (n.11844-17C>A) c.12378-17C>A (n.12378-17C>A) c.12375-17C>A (n.12375-17C>A) c.12357-17C>A (n.12357-17C>A) c.12333-17C>A (n.12333-17C>A) c.12330-17C>A (n.12330-17C>A) c.12327-17C>A (n.12327-17C>A) c.12279-17C>A (n.12279-17C>A) c.12267-17C>A (n.12267-17C>A) c.12129-17C>A (n.12129-17C>A) c.11976-17C>A (n.11976-17C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53537721G>T | CA329184736 | HUWE1 | c.11781-25C>A (n.11781-25C>A) c.11997-25C>A (n.11997-25C>A) c.2464-25C>A n.132-25C>A c.11970-25C>A (n.11970-25C>A) c.12246-25C>A (n.12246-25C>A) c.12243-25C>A (n.12243-25C>A) c.12201-25C>A (n.12201-25C>A) c.12198-25C>A (n.12198-25C>A) c.12195-25C>A (n.12195-25C>A) c.12147-25C>A (n.12147-25C>A) c.11844-25C>A (n.11844-25C>A) c.12378-25C>A (n.12378-25C>A) c.12375-25C>A (n.12375-25C>A) c.12357-25C>A (n.12357-25C>A) c.12333-25C>A (n.12333-25C>A) c.12330-25C>A (n.12330-25C>A) c.12327-25C>A (n.12327-25C>A) c.12279-25C>A (n.12279-25C>A) c.12267-25C>A (n.12267-25C>A) c.12129-25C>A (n.12129-25C>A) c.11976-25C>A (n.11976-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53537723T>C | CA2579616699 | HUWE1 | c.11781-27A>G (n.11781-27A>G) c.11997-27A>G (n.11997-27A>G) c.2464-27A>G n.132-27A>G c.11970-27A>G (n.11970-27A>G) c.12246-27A>G (n.12246-27A>G) c.12243-27A>G (n.12243-27A>G) c.12201-27A>G (n.12201-27A>G) c.12198-27A>G (n.12198-27A>G) c.12195-27A>G (n.12195-27A>G) c.12147-27A>G (n.12147-27A>G) c.11844-27A>G (n.11844-27A>G) c.12378-27A>G (n.12378-27A>G) c.12375-27A>G (n.12375-27A>G) c.12357-27A>G (n.12357-27A>G) c.12333-27A>G (n.12333-27A>G) c.12330-27A>G (n.12330-27A>G) c.12327-27A>G (n.12327-27A>G) c.12279-27A>G (n.12279-27A>G) c.12267-27A>G (n.12267-27A>G) c.12129-27A>G (n.12129-27A>G) c.11976-27A>G (n.11976-27A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.53537724A>G | CA2693811402 | HUWE1 | c.11781-28T>C (n.11781-28T>C) c.11997-28T>C (n.11997-28T>C) c.2464-28T>C n.132-28T>C c.11970-28T>C (n.11970-28T>C) c.12246-28T>C (n.12246-28T>C) c.12243-28T>C (n.12243-28T>C) c.12201-28T>C (n.12201-28T>C) c.12198-28T>C (n.12198-28T>C) c.12195-28T>C (n.12195-28T>C) c.12147-28T>C (n.12147-28T>C) c.11844-28T>C (n.11844-28T>C) c.12378-28T>C (n.12378-28T>C) c.12375-28T>C (n.12375-28T>C) c.12357-28T>C (n.12357-28T>C) c.12333-28T>C (n.12333-28T>C) c.12330-28T>C (n.12330-28T>C) c.12327-28T>C (n.12327-28T>C) c.12279-28T>C (n.12279-28T>C) c.12267-28T>C (n.12267-28T>C) c.12129-28T>C (n.12129-28T>C) c.11976-28T>C (n.11976-28T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53537727_53537733del | CA876301685 | HUWE1 | c.11781-34_11781-28del (n.11781-34_11781-28del) c.11997-34_11997-28del (n.11997-34_11997-28del) c.2464-34_2464-28del n.132-34_132-28del c.11970-34_11970-28del (n.11970-34_11970-28del) c.12246-34_12246-28del (n.12246-34_12246-28del) c.12243-34_12243-28del (n.12243-34_12243-28del) c.12201-34_12201-28del (n.12201-34_12201-28del) c.12198-34_12198-28del (n.12198-34_12198-28del) c.12195-34_12195-28del (n.12195-34_12195-28del) c.12147-34_12147-28del (n.12147-34_12147-28del) c.11844-34_11844-28del (n.11844-34_11844-28del) c.12378-34_12378-28del (n.12378-34_12378-28del) c.12375-34_12375-28del (n.12375-34_12375-28del) c.12357-34_12357-28del (n.12357-34_12357-28del) c.12333-34_12333-28del (n.12333-34_12333-28del) c.12330-34_12330-28del (n.12330-34_12330-28del) c.12327-34_12327-28del (n.12327-34_12327-28del) c.12279-34_12279-28del (n.12279-34_12279-28del) c.12267-34_12267-28del (n.12267-34_12267-28del) c.12129-34_12129-28del (n.12129-34_12129-28del) c.11976-34_11976-28del (n.11976-34_11976-28del) | dbSNP |
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X | g.53537727A>G | CA2579616701 | HUWE1 | c.11781-31T>C (n.11781-31T>C) c.11997-31T>C (n.11997-31T>C) c.2464-31T>C n.132-31T>C c.11970-31T>C (n.11970-31T>C) c.12246-31T>C (n.12246-31T>C) c.12243-31T>C (n.12243-31T>C) c.12201-31T>C (n.12201-31T>C) c.12198-31T>C (n.12198-31T>C) c.12195-31T>C (n.12195-31T>C) c.12147-31T>C (n.12147-31T>C) c.11844-31T>C (n.11844-31T>C) c.12378-31T>C (n.12378-31T>C) c.12375-31T>C (n.12375-31T>C) c.12357-31T>C (n.12357-31T>C) c.12333-31T>C (n.12333-31T>C) c.12330-31T>C (n.12330-31T>C) c.12327-31T>C (n.12327-31T>C) c.12279-31T>C (n.12279-31T>C) c.12267-31T>C (n.12267-31T>C) c.12129-31T>C (n.12129-31T>C) c.11976-31T>C (n.11976-31T>C) | |
X | g.53537731del | CA2820959757 | HUWE1 | c.11781-34del (n.11781-34del) c.11997-34del (n.11997-34del) c.2464-34del n.132-34del c.11970-34del (n.11970-34del) c.12246-34del (n.12246-34del) c.12243-34del (n.12243-34del) c.12201-34del (n.12201-34del) c.12198-34del (n.12198-34del) c.12195-34del (n.12195-34del) c.12147-34del (n.12147-34del) c.11844-34del (n.11844-34del) c.12378-34del (n.12378-34del) c.12375-34del (n.12375-34del) c.12357-34del (n.12357-34del) c.12333-34del (n.12333-34del) c.12330-34del (n.12330-34del) c.12327-34del (n.12327-34del) c.12279-34del (n.12279-34del) c.12267-34del (n.12267-34del) c.12129-34del (n.12129-34del) c.11976-34del (n.11976-34del) | |
X | g.53537732G>C | CA641552015 | HUWE1 | c.11781-36C>G (n.11781-36C>G) c.11997-36C>G (n.11997-36C>G) c.2464-36C>G n.132-36C>G c.11970-36C>G (n.11970-36C>G) c.12246-36C>G (n.12246-36C>G) c.12243-36C>G (n.12243-36C>G) c.12201-36C>G (n.12201-36C>G) c.12198-36C>G (n.12198-36C>G) c.12195-36C>G (n.12195-36C>G) c.12147-36C>G (n.12147-36C>G) c.11844-36C>G (n.11844-36C>G) c.12378-36C>G (n.12378-36C>G) c.12375-36C>G (n.12375-36C>G) c.12357-36C>G (n.12357-36C>G) c.12333-36C>G (n.12333-36C>G) c.12330-36C>G (n.12330-36C>G) c.12327-36C>G (n.12327-36C>G) c.12279-36C>G (n.12279-36C>G) c.12267-36C>G (n.12267-36C>G) c.12129-36C>G (n.12129-36C>G) c.11976-36C>G (n.11976-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537732G= | CA2429870482 | HUWE1 | c.11781-36C= (n.11781-36C=) c.11997-36C= (n.11997-36C=) c.2464-36C= n.132-36C= c.11970-36C= (n.11970-36C=) c.12246-36C= (n.12246-36C=) c.12243-36C= (n.12243-36C=) c.12201-36C= (n.12201-36C=) c.12198-36C= (n.12198-36C=) c.12195-36C= (n.12195-36C=) c.12147-36C= (n.12147-36C=) c.11844-36C= (n.11844-36C=) c.12378-36C= (n.12378-36C=) c.12375-36C= (n.12375-36C=) c.12357-36C= (n.12357-36C=) c.12333-36C= (n.12333-36C=) c.12330-36C= (n.12330-36C=) c.12327-36C= (n.12327-36C=) c.12279-36C= (n.12279-36C=) c.12267-36C= (n.12267-36C=) c.12129-36C= (n.12129-36C=) c.11976-36C= (n.11976-36C=) | |
X | g.53537732G>T | CA10421289 | HUWE1 | c.11781-36C>A (n.11781-36C>A) c.11997-36C>A (n.11997-36C>A) c.2464-36C>A n.132-36C>A c.11970-36C>A (n.11970-36C>A) c.12246-36C>A (n.12246-36C>A) c.12243-36C>A (n.12243-36C>A) c.12201-36C>A (n.12201-36C>A) c.12198-36C>A (n.12198-36C>A) c.12195-36C>A (n.12195-36C>A) c.12147-36C>A (n.12147-36C>A) c.11844-36C>A (n.11844-36C>A) c.12378-36C>A (n.12378-36C>A) c.12375-36C>A (n.12375-36C>A) c.12357-36C>A (n.12357-36C>A) c.12333-36C>A (n.12333-36C>A) c.12330-36C>A (n.12330-36C>A) c.12327-36C>A (n.12327-36C>A) c.12279-36C>A (n.12279-36C>A) c.12267-36C>A (n.12267-36C>A) c.12129-36C>A (n.12129-36C>A) c.11976-36C>A (n.11976-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537733G>A | CA2693811405 | HUWE1 | c.11781-37C>T (n.11781-37C>T) c.11997-37C>T (n.11997-37C>T) c.2464-37C>T n.132-37C>T c.11970-37C>T (n.11970-37C>T) c.12246-37C>T (n.12246-37C>T) c.12243-37C>T (n.12243-37C>T) c.12201-37C>T (n.12201-37C>T) c.12198-37C>T (n.12198-37C>T) c.12195-37C>T (n.12195-37C>T) c.12147-37C>T (n.12147-37C>T) c.11844-37C>T (n.11844-37C>T) c.12378-37C>T (n.12378-37C>T) c.12375-37C>T (n.12375-37C>T) c.12357-37C>T (n.12357-37C>T) c.12333-37C>T (n.12333-37C>T) c.12330-37C>T (n.12330-37C>T) c.12327-37C>T (n.12327-37C>T) c.12279-37C>T (n.12279-37C>T) c.12267-37C>T (n.12267-37C>T) c.12129-37C>T (n.12129-37C>T) c.11976-37C>T (n.11976-37C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53537733G>C | CA2693811406 | HUWE1 | c.11781-37C>G (n.11781-37C>G) c.11997-37C>G (n.11997-37C>G) c.2464-37C>G n.132-37C>G c.11970-37C>G (n.11970-37C>G) c.12246-37C>G (n.12246-37C>G) c.12243-37C>G (n.12243-37C>G) c.12201-37C>G (n.12201-37C>G) c.12198-37C>G (n.12198-37C>G) c.12195-37C>G (n.12195-37C>G) c.12147-37C>G (n.12147-37C>G) c.11844-37C>G (n.11844-37C>G) c.12378-37C>G (n.12378-37C>G) c.12375-37C>G (n.12375-37C>G) c.12357-37C>G (n.12357-37C>G) c.12333-37C>G (n.12333-37C>G) c.12330-37C>G (n.12330-37C>G) c.12327-37C>G (n.12327-37C>G) c.12279-37C>G (n.12279-37C>G) c.12267-37C>G (n.12267-37C>G) c.12129-37C>G (n.12129-37C>G) c.11976-37C>G (n.11976-37C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53537734G>A | CA641552016 | HUWE1 | c.11781-38C>T (n.11781-38C>T) c.11997-38C>T (n.11997-38C>T) c.2464-38C>T n.132-38C>T c.11970-38C>T (n.11970-38C>T) c.12246-38C>T (n.12246-38C>T) c.12243-38C>T (n.12243-38C>T) c.12201-38C>T (n.12201-38C>T) c.12198-38C>T (n.12198-38C>T) c.12195-38C>T (n.12195-38C>T) c.12147-38C>T (n.12147-38C>T) c.11844-38C>T (n.11844-38C>T) c.12378-38C>T (n.12378-38C>T) c.12375-38C>T (n.12375-38C>T) c.12357-38C>T (n.12357-38C>T) c.12333-38C>T (n.12333-38C>T) c.12330-38C>T (n.12330-38C>T) c.12327-38C>T (n.12327-38C>T) c.12279-38C>T (n.12279-38C>T) c.12267-38C>T (n.12267-38C>T) c.12129-38C>T (n.12129-38C>T) c.11976-38C>T (n.11976-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53537736G>A | CA876301686 | HUWE1 | c.11781-40C>T (n.11781-40C>T) c.11997-40C>T (n.11997-40C>T) c.2464-40C>T n.132-40C>T c.11970-40C>T (n.11970-40C>T) c.12246-40C>T (n.12246-40C>T) c.12243-40C>T (n.12243-40C>T) c.12201-40C>T (n.12201-40C>T) c.12198-40C>T (n.12198-40C>T) c.12195-40C>T (n.12195-40C>T) c.12147-40C>T (n.12147-40C>T) c.11844-40C>T (n.11844-40C>T) c.12378-40C>T (n.12378-40C>T) c.12375-40C>T (n.12375-40C>T) c.12357-40C>T (n.12357-40C>T) c.12333-40C>T (n.12333-40C>T) c.12330-40C>T (n.12330-40C>T) c.12327-40C>T (n.12327-40C>T) c.12279-40C>T (n.12279-40C>T) c.12267-40C>T (n.12267-40C>T) c.12129-40C>T (n.12129-40C>T) c.11976-40C>T (n.11976-40C>T) | dbSNP |
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X | g.53537736G= | CA2429870484 | HUWE1 | c.11781-40C= (n.11781-40C=) c.11997-40C= (n.11997-40C=) c.2464-40C= n.132-40C= c.11970-40C= (n.11970-40C=) c.12246-40C= (n.12246-40C=) c.12243-40C= (n.12243-40C=) c.12201-40C= (n.12201-40C=) c.12198-40C= (n.12198-40C=) c.12195-40C= (n.12195-40C=) c.12147-40C= (n.12147-40C=) c.11844-40C= (n.11844-40C=) c.12378-40C= (n.12378-40C=) c.12375-40C= (n.12375-40C=) c.12357-40C= (n.12357-40C=) c.12333-40C= (n.12333-40C=) c.12330-40C= (n.12330-40C=) c.12327-40C= (n.12327-40C=) c.12279-40C= (n.12279-40C=) c.12267-40C= (n.12267-40C=) c.12129-40C= (n.12129-40C=) c.11976-40C= (n.11976-40C=) | |
X | g.53537737G>A | CA641552020 | HUWE1 | c.11781-41C>T (n.11781-41C>T) c.11997-41C>T (n.11997-41C>T) c.2464-41C>T n.132-41C>T c.11970-41C>T (n.11970-41C>T) c.12246-41C>T (n.12246-41C>T) c.12243-41C>T (n.12243-41C>T) c.12201-41C>T (n.12201-41C>T) c.12198-41C>T (n.12198-41C>T) c.12195-41C>T (n.12195-41C>T) c.12147-41C>T (n.12147-41C>T) c.11844-41C>T (n.11844-41C>T) c.12378-41C>T (n.12378-41C>T) c.12375-41C>T (n.12375-41C>T) c.12357-41C>T (n.12357-41C>T) c.12333-41C>T (n.12333-41C>T) c.12330-41C>T (n.12330-41C>T) c.12327-41C>T (n.12327-41C>T) c.12279-41C>T (n.12279-41C>T) c.12267-41C>T (n.12267-41C>T) c.12129-41C>T (n.12129-41C>T) c.11976-41C>T (n.11976-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537737G= | CA2429870485 | HUWE1 | c.11781-41C= (n.11781-41C=) c.11997-41C= (n.11997-41C=) c.2464-41C= n.132-41C= c.11970-41C= (n.11970-41C=) c.12246-41C= (n.12246-41C=) c.12243-41C= (n.12243-41C=) c.12201-41C= (n.12201-41C=) c.12198-41C= (n.12198-41C=) c.12195-41C= (n.12195-41C=) c.12147-41C= (n.12147-41C=) c.11844-41C= (n.11844-41C=) c.12378-41C= (n.12378-41C=) c.12375-41C= (n.12375-41C=) c.12357-41C= (n.12357-41C=) c.12333-41C= (n.12333-41C=) c.12330-41C= (n.12330-41C=) c.12327-41C= (n.12327-41C=) c.12279-41C= (n.12279-41C=) c.12267-41C= (n.12267-41C=) c.12129-41C= (n.12129-41C=) c.11976-41C= (n.11976-41C=) | |
X | g.53537738C>A | CA2693811413 | HUWE1 | c.11781-42G>T (n.11781-42G>T) c.11997-42G>T (n.11997-42G>T) c.2464-42G>T n.132-42G>T c.11970-42G>T (n.11970-42G>T) c.12246-42G>T (n.12246-42G>T) c.12243-42G>T (n.12243-42G>T) c.12201-42G>T (n.12201-42G>T) c.12198-42G>T (n.12198-42G>T) c.12195-42G>T (n.12195-42G>T) c.12147-42G>T (n.12147-42G>T) c.11844-42G>T (n.11844-42G>T) c.12378-42G>T (n.12378-42G>T) c.12375-42G>T (n.12375-42G>T) c.12357-42G>T (n.12357-42G>T) c.12333-42G>T (n.12333-42G>T) c.12330-42G>T (n.12330-42G>T) c.12327-42G>T (n.12327-42G>T) c.12279-42G>T (n.12279-42G>T) c.12267-42G>T (n.12267-42G>T) c.12129-42G>T (n.12129-42G>T) c.11976-42G>T (n.11976-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53537738C>T | CA2693811415 | HUWE1 | c.11781-42G>A (n.11781-42G>A) c.11997-42G>A (n.11997-42G>A) c.2464-42G>A n.132-42G>A c.11970-42G>A (n.11970-42G>A) c.12246-42G>A (n.12246-42G>A) c.12243-42G>A (n.12243-42G>A) c.12201-42G>A (n.12201-42G>A) c.12198-42G>A (n.12198-42G>A) c.12195-42G>A (n.12195-42G>A) c.12147-42G>A (n.12147-42G>A) c.11844-42G>A (n.11844-42G>A) c.12378-42G>A (n.12378-42G>A) c.12375-42G>A (n.12375-42G>A) c.12357-42G>A (n.12357-42G>A) c.12333-42G>A (n.12333-42G>A) c.12330-42G>A (n.12330-42G>A) c.12327-42G>A (n.12327-42G>A) c.12279-42G>A (n.12279-42G>A) c.12267-42G>A (n.12267-42G>A) c.12129-42G>A (n.12129-42G>A) c.11976-42G>A (n.11976-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53537740G>A | CA10421291 | HUWE1 | c.11781-44C>T (n.11781-44C>T) c.11997-44C>T (n.11997-44C>T) c.2464-44C>T n.132-44C>T c.11970-44C>T (n.11970-44C>T) c.12246-44C>T (n.12246-44C>T) c.12243-44C>T (n.12243-44C>T) c.12201-44C>T (n.12201-44C>T) c.12198-44C>T (n.12198-44C>T) c.12195-44C>T (n.12195-44C>T) c.12147-44C>T (n.12147-44C>T) c.11844-44C>T (n.11844-44C>T) c.12378-44C>T (n.12378-44C>T) c.12375-44C>T (n.12375-44C>T) c.12357-44C>T (n.12357-44C>T) c.12333-44C>T (n.12333-44C>T) c.12330-44C>T (n.12330-44C>T) c.12327-44C>T (n.12327-44C>T) c.12279-44C>T (n.12279-44C>T) c.12267-44C>T (n.12267-44C>T) c.12129-44C>T (n.12129-44C>T) c.11976-44C>T (n.11976-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53537740G= | CA2429870486 | HUWE1 | c.11781-44C= (n.11781-44C=) c.11997-44C= (n.11997-44C=) c.2464-44C= n.132-44C= c.11970-44C= (n.11970-44C=) c.12246-44C= (n.12246-44C=) c.12243-44C= (n.12243-44C=) c.12201-44C= (n.12201-44C=) c.12198-44C= (n.12198-44C=) c.12195-44C= (n.12195-44C=) c.12147-44C= (n.12147-44C=) c.11844-44C= (n.11844-44C=) c.12378-44C= (n.12378-44C=) c.12375-44C= (n.12375-44C=) c.12357-44C= (n.12357-44C=) c.12333-44C= (n.12333-44C=) c.12330-44C= (n.12330-44C=) c.12327-44C= (n.12327-44C=) c.12279-44C= (n.12279-44C=) c.12267-44C= (n.12267-44C=) c.12129-44C= (n.12129-44C=) c.11976-44C= (n.11976-44C=) | |
X | g.53537740G>T | CA2693811416 | HUWE1 | c.11781-44C>A (n.11781-44C>A) c.11997-44C>A (n.11997-44C>A) c.2464-44C>A n.132-44C>A c.11970-44C>A (n.11970-44C>A) c.12246-44C>A (n.12246-44C>A) c.12243-44C>A (n.12243-44C>A) c.12201-44C>A (n.12201-44C>A) c.12198-44C>A (n.12198-44C>A) c.12195-44C>A (n.12195-44C>A) c.12147-44C>A (n.12147-44C>A) c.11844-44C>A (n.11844-44C>A) c.12378-44C>A (n.12378-44C>A) c.12375-44C>A (n.12375-44C>A) c.12357-44C>A (n.12357-44C>A) c.12333-44C>A (n.12333-44C>A) c.12330-44C>A (n.12330-44C>A) c.12327-44C>A (n.12327-44C>A) c.12279-44C>A (n.12279-44C>A) c.12267-44C>A (n.12267-44C>A) c.12129-44C>A (n.12129-44C>A) c.11976-44C>A (n.11976-44C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53537743C>G | CA2820959758 | HUWE1 | c.11781-47G>C (n.11781-47G>C) c.11997-47G>C (n.11997-47G>C) c.2464-47G>C n.132-47G>C c.11970-47G>C (n.11970-47G>C) c.12246-47G>C (n.12246-47G>C) c.12243-47G>C (n.12243-47G>C) c.12201-47G>C (n.12201-47G>C) c.12198-47G>C (n.12198-47G>C) c.12195-47G>C (n.12195-47G>C) c.12147-47G>C (n.12147-47G>C) c.11844-47G>C (n.11844-47G>C) c.12378-47G>C (n.12378-47G>C) c.12375-47G>C (n.12375-47G>C) c.12357-47G>C (n.12357-47G>C) c.12333-47G>C (n.12333-47G>C) c.12330-47G>C (n.12330-47G>C) c.12327-47G>C (n.12327-47G>C) c.12279-47G>C (n.12279-47G>C) c.12267-47G>C (n.12267-47G>C) c.12129-47G>C (n.12129-47G>C) c.11976-47G>C (n.11976-47G>C) | |
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X | g.53537750G= | CA2429870491 | HUWE1 | c.11781-54C= (n.11781-54C=) c.11997-54C= (n.11997-54C=) c.2464-54C= n.132-54C= c.11970-54C= (n.11970-54C=) c.12246-54C= (n.12246-54C=) c.12243-54C= (n.12243-54C=) c.12201-54C= (n.12201-54C=) c.12198-54C= (n.12198-54C=) c.12195-54C= (n.12195-54C=) c.12147-54C= (n.12147-54C=) c.11844-54C= (n.11844-54C=) c.12378-54C= (n.12378-54C=) c.12375-54C= (n.12375-54C=) c.12357-54C= (n.12357-54C=) c.12333-54C= (n.12333-54C=) c.12330-54C= (n.12330-54C=) c.12327-54C= (n.12327-54C=) c.12279-54C= (n.12279-54C=) c.12267-54C= (n.12267-54C=) c.12129-54C= (n.12129-54C=) c.11976-54C= (n.11976-54C=) | |
X | g.53537750G>T | CA2579616702 | HUWE1 | c.11781-54C>A (n.11781-54C>A) c.11997-54C>A (n.11997-54C>A) c.2464-54C>A n.132-54C>A c.11970-54C>A (n.11970-54C>A) c.12246-54C>A (n.12246-54C>A) c.12243-54C>A (n.12243-54C>A) c.12201-54C>A (n.12201-54C>A) c.12198-54C>A (n.12198-54C>A) c.12195-54C>A (n.12195-54C>A) c.12147-54C>A (n.12147-54C>A) c.11844-54C>A (n.11844-54C>A) c.12378-54C>A (n.12378-54C>A) c.12375-54C>A (n.12375-54C>A) c.12357-54C>A (n.12357-54C>A) c.12333-54C>A (n.12333-54C>A) c.12330-54C>A (n.12330-54C>A) c.12327-54C>A (n.12327-54C>A) c.12279-54C>A (n.12279-54C>A) c.12267-54C>A (n.12267-54C>A) c.12129-54C>A (n.12129-54C>A) c.11976-54C>A (n.11976-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53537751T>C | CA2820959759 | HUWE1 | c.11781-55A>G (n.11781-55A>G) c.11997-55A>G (n.11997-55A>G) c.2464-55A>G n.132-55A>G c.11970-55A>G (n.11970-55A>G) c.12246-55A>G (n.12246-55A>G) c.12243-55A>G (n.12243-55A>G) c.12201-55A>G (n.12201-55A>G) c.12198-55A>G (n.12198-55A>G) c.12195-55A>G (n.12195-55A>G) c.12147-55A>G (n.12147-55A>G) c.11844-55A>G (n.11844-55A>G) c.12378-55A>G (n.12378-55A>G) c.12375-55A>G (n.12375-55A>G) c.12357-55A>G (n.12357-55A>G) c.12333-55A>G (n.12333-55A>G) c.12330-55A>G (n.12330-55A>G) c.12327-55A>G (n.12327-55A>G) c.12279-55A>G (n.12279-55A>G) c.12267-55A>G (n.12267-55A>G) c.12129-55A>G (n.12129-55A>G) c.11976-55A>G (n.11976-55A>G) | |
X | g.53537753dup | CA2429870493 | HUWE1 | c.11781-55dup (n.11781-55dup) c.11997-55dup (n.11997-55dup) c.2464-55dup n.132-55dup c.11970-55dup (n.11970-55dup) c.12246-55dup (n.12246-55dup) c.12243-55dup (n.12243-55dup) c.12201-55dup (n.12201-55dup) c.12198-55dup (n.12198-55dup) c.12195-55dup (n.12195-55dup) c.12147-55dup (n.12147-55dup) c.11844-55dup (n.11844-55dup) c.12378-55dup (n.12378-55dup) c.12375-55dup (n.12375-55dup) c.12357-55dup (n.12357-55dup) c.12333-55dup (n.12333-55dup) c.12330-55dup (n.12330-55dup) c.12327-55dup (n.12327-55dup) c.12279-55dup (n.12279-55dup) c.12267-55dup (n.12267-55dup) c.12129-55dup (n.12129-55dup) c.11976-55dup (n.11976-55dup) | dbSNP |
X | g.53537753del | CA2693811430 | HUWE1 | c.11781-55del (n.11781-55del) c.11997-55del (n.11997-55del) c.2464-55del n.132-55del c.11970-55del (n.11970-55del) c.12246-55del (n.12246-55del) c.12243-55del (n.12243-55del) c.12201-55del (n.12201-55del) c.12198-55del (n.12198-55del) c.12195-55del (n.12195-55del) c.12147-55del (n.12147-55del) c.11844-55del (n.11844-55del) c.12378-55del (n.12378-55del) c.12375-55del (n.12375-55del) c.12357-55del (n.12357-55del) c.12333-55del (n.12333-55del) c.12330-55del (n.12330-55del) c.12327-55del (n.12327-55del) c.12279-55del (n.12279-55del) c.12267-55del (n.12267-55del) c.12129-55del (n.12129-55del) c.11976-55del (n.11976-55del) | gnomAD v4 |
X | g.53537753T>C | CA2429870495 | HUWE1 | c.11781-57A>G (n.11781-57A>G) c.11997-57A>G (n.11997-57A>G) c.2464-57A>G n.132-57A>G c.11970-57A>G (n.11970-57A>G) c.12246-57A>G (n.12246-57A>G) c.12243-57A>G (n.12243-57A>G) c.12201-57A>G (n.12201-57A>G) c.12198-57A>G (n.12198-57A>G) c.12195-57A>G (n.12195-57A>G) c.12147-57A>G (n.12147-57A>G) c.11844-57A>G (n.11844-57A>G) c.12378-57A>G (n.12378-57A>G) c.12375-57A>G (n.12375-57A>G) c.12357-57A>G (n.12357-57A>G) c.12333-57A>G (n.12333-57A>G) c.12330-57A>G (n.12330-57A>G) c.12327-57A>G (n.12327-57A>G) c.12279-57A>G (n.12279-57A>G) c.12267-57A>G (n.12267-57A>G) c.12129-57A>G (n.12129-57A>G) c.11976-57A>G (n.11976-57A>G) | dbSNP |
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X | g.53537754G>A | CA329184762 | HUWE1 | c.11781-58C>T (n.11781-58C>T) c.11997-58C>T (n.11997-58C>T) c.2464-58C>T n.132-58C>T c.11970-58C>T (n.11970-58C>T) c.12246-58C>T (n.12246-58C>T) c.12243-58C>T (n.12243-58C>T) c.12201-58C>T (n.12201-58C>T) c.12198-58C>T (n.12198-58C>T) c.12195-58C>T (n.12195-58C>T) c.12147-58C>T (n.12147-58C>T) c.11844-58C>T (n.11844-58C>T) c.12378-58C>T (n.12378-58C>T) c.12375-58C>T (n.12375-58C>T) c.12357-58C>T (n.12357-58C>T) c.12333-58C>T (n.12333-58C>T) c.12330-58C>T (n.12330-58C>T) c.12327-58C>T (n.12327-58C>T) c.12279-58C>T (n.12279-58C>T) c.12267-58C>T (n.12267-58C>T) c.12129-58C>T (n.12129-58C>T) c.11976-58C>T (n.11976-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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