| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53534449T>A | CA2693810379 | HUWE1 | c.12615+67A>T (n.12615+67A>T) c.12831+67A>T (n.12831+67A>T) c.3298+67A>T n.144+67A>T c.12804+67A>T (n.12804+67A>T) c.13080+67A>T (n.13080+67A>T) c.13077+67A>T (n.13077+67A>T) c.13035+67A>T (n.13035+67A>T) c.13032+67A>T (n.13032+67A>T) c.13029+67A>T (n.13029+67A>T) c.12981+67A>T (n.12981+67A>T) c.12678+67A>T (n.12678+67A>T) c.13212+67A>T (n.13212+67A>T) c.13209+67A>T (n.13209+67A>T) c.13191+67A>T (n.13191+67A>T) c.13167+67A>T (n.13167+67A>T) c.13164+67A>T (n.13164+67A>T) c.13161+67A>T (n.13161+67A>T) c.13113+67A>T (n.13113+67A>T) c.13101+67A>T (n.13101+67A>T) c.12963+67A>T (n.12963+67A>T) c.12810+67A>T (n.12810+67A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534449T>C | CA2693810380 | HUWE1 | c.12615+67A>G (n.12615+67A>G) c.12831+67A>G (n.12831+67A>G) c.3298+67A>G n.144+67A>G c.12804+67A>G (n.12804+67A>G) c.13080+67A>G (n.13080+67A>G) c.13077+67A>G (n.13077+67A>G) c.13035+67A>G (n.13035+67A>G) c.13032+67A>G (n.13032+67A>G) c.13029+67A>G (n.13029+67A>G) c.12981+67A>G (n.12981+67A>G) c.12678+67A>G (n.12678+67A>G) c.13212+67A>G (n.13212+67A>G) c.13209+67A>G (n.13209+67A>G) c.13191+67A>G (n.13191+67A>G) c.13167+67A>G (n.13167+67A>G) c.13164+67A>G (n.13164+67A>G) c.13161+67A>G (n.13161+67A>G) c.13113+67A>G (n.13113+67A>G) c.13101+67A>G (n.13101+67A>G) c.12963+67A>G (n.12963+67A>G) c.12810+67A>G (n.12810+67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534451T>C | CA2693810381 | HUWE1 | c.12615+65A>G (n.12615+65A>G) c.12831+65A>G (n.12831+65A>G) c.3298+65A>G n.144+65A>G c.12804+65A>G (n.12804+65A>G) c.13080+65A>G (n.13080+65A>G) c.13077+65A>G (n.13077+65A>G) c.13035+65A>G (n.13035+65A>G) c.13032+65A>G (n.13032+65A>G) c.13029+65A>G (n.13029+65A>G) c.12981+65A>G (n.12981+65A>G) c.12678+65A>G (n.12678+65A>G) c.13212+65A>G (n.13212+65A>G) c.13209+65A>G (n.13209+65A>G) c.13191+65A>G (n.13191+65A>G) c.13167+65A>G (n.13167+65A>G) c.13164+65A>G (n.13164+65A>G) c.13161+65A>G (n.13161+65A>G) c.13113+65A>G (n.13113+65A>G) c.13101+65A>G (n.13101+65A>G) c.12963+65A>G (n.12963+65A>G) c.12810+65A>G (n.12810+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534452C= | CA2429869063 | HUWE1 | c.12615+64G= (n.12615+64G=) c.12831+64G= (n.12831+64G=) c.3298+64G= n.144+64G= c.12804+64G= (n.12804+64G=) c.13080+64G= (n.13080+64G=) c.13077+64G= (n.13077+64G=) c.13035+64G= (n.13035+64G=) c.13032+64G= (n.13032+64G=) c.13029+64G= (n.13029+64G=) c.12981+64G= (n.12981+64G=) c.12678+64G= (n.12678+64G=) c.13212+64G= (n.13212+64G=) c.13209+64G= (n.13209+64G=) c.13191+64G= (n.13191+64G=) c.13167+64G= (n.13167+64G=) c.13164+64G= (n.13164+64G=) c.13161+64G= (n.13161+64G=) c.13113+64G= (n.13113+64G=) c.13101+64G= (n.13101+64G=) c.12963+64G= (n.12963+64G=) c.12810+64G= (n.12810+64G=) | |
| X | g.53534452C>G | CA2579616535 | HUWE1 | c.12615+64G>C (n.12615+64G>C) c.12831+64G>C (n.12831+64G>C) c.3298+64G>C n.144+64G>C c.12804+64G>C (n.12804+64G>C) c.13080+64G>C (n.13080+64G>C) c.13077+64G>C (n.13077+64G>C) c.13035+64G>C (n.13035+64G>C) c.13032+64G>C (n.13032+64G>C) c.13029+64G>C (n.13029+64G>C) c.12981+64G>C (n.12981+64G>C) c.12678+64G>C (n.12678+64G>C) c.13212+64G>C (n.13212+64G>C) c.13209+64G>C (n.13209+64G>C) c.13191+64G>C (n.13191+64G>C) c.13167+64G>C (n.13167+64G>C) c.13164+64G>C (n.13164+64G>C) c.13161+64G>C (n.13161+64G>C) c.13113+64G>C (n.13113+64G>C) c.13101+64G>C (n.13101+64G>C) c.12963+64G>C (n.12963+64G>C) c.12810+64G>C (n.12810+64G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534452C>T | CA329183459 | HUWE1 | c.12615+64G>A (n.12615+64G>A) c.12831+64G>A (n.12831+64G>A) c.3298+64G>A n.144+64G>A c.12804+64G>A (n.12804+64G>A) c.13080+64G>A (n.13080+64G>A) c.13077+64G>A (n.13077+64G>A) c.13035+64G>A (n.13035+64G>A) c.13032+64G>A (n.13032+64G>A) c.13029+64G>A (n.13029+64G>A) c.12981+64G>A (n.12981+64G>A) c.12678+64G>A (n.12678+64G>A) c.13212+64G>A (n.13212+64G>A) c.13209+64G>A (n.13209+64G>A) c.13191+64G>A (n.13191+64G>A) c.13167+64G>A (n.13167+64G>A) c.13164+64G>A (n.13164+64G>A) c.13161+64G>A (n.13161+64G>A) c.13113+64G>A (n.13113+64G>A) c.13101+64G>A (n.13101+64G>A) c.12963+64G>A (n.12963+64G>A) c.12810+64G>A (n.12810+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534453A= | CA2429869064 | HUWE1 | c.12615+63T= (n.12615+63T=) c.12831+63T= (n.12831+63T=) c.3298+63T= n.144+63T= c.12804+63T= (n.12804+63T=) c.13080+63T= (n.13080+63T=) c.13077+63T= (n.13077+63T=) c.13035+63T= (n.13035+63T=) c.13032+63T= (n.13032+63T=) c.13029+63T= (n.13029+63T=) c.12981+63T= (n.12981+63T=) c.12678+63T= (n.12678+63T=) c.13212+63T= (n.13212+63T=) c.13209+63T= (n.13209+63T=) c.13191+63T= (n.13191+63T=) c.13167+63T= (n.13167+63T=) c.13164+63T= (n.13164+63T=) c.13161+63T= (n.13161+63T=) c.13113+63T= (n.13113+63T=) c.13101+63T= (n.13101+63T=) c.12963+63T= (n.12963+63T=) c.12810+63T= (n.12810+63T=) | |
| X | g.53534453A>T | CA876299074 | HUWE1 | c.12615+63T>A (n.12615+63T>A) c.12831+63T>A (n.12831+63T>A) c.3298+63T>A n.144+63T>A c.12804+63T>A (n.12804+63T>A) c.13080+63T>A (n.13080+63T>A) c.13077+63T>A (n.13077+63T>A) c.13035+63T>A (n.13035+63T>A) c.13032+63T>A (n.13032+63T>A) c.13029+63T>A (n.13029+63T>A) c.12981+63T>A (n.12981+63T>A) c.12678+63T>A (n.12678+63T>A) c.13212+63T>A (n.13212+63T>A) c.13209+63T>A (n.13209+63T>A) c.13191+63T>A (n.13191+63T>A) c.13167+63T>A (n.13167+63T>A) c.13164+63T>A (n.13164+63T>A) c.13161+63T>A (n.13161+63T>A) c.13113+63T>A (n.13113+63T>A) c.13101+63T>A (n.13101+63T>A) c.12963+63T>A (n.12963+63T>A) c.12810+63T>A (n.12810+63T>A) | dbSNP |
| X | g.53534454C>A | CA2693810382 | HUWE1 | c.12615+62G>T (n.12615+62G>T) c.12831+62G>T (n.12831+62G>T) c.3298+62G>T n.144+62G>T c.12804+62G>T (n.12804+62G>T) c.13080+62G>T (n.13080+62G>T) c.13077+62G>T (n.13077+62G>T) c.13035+62G>T (n.13035+62G>T) c.13032+62G>T (n.13032+62G>T) c.13029+62G>T (n.13029+62G>T) c.12981+62G>T (n.12981+62G>T) c.12678+62G>T (n.12678+62G>T) c.13212+62G>T (n.13212+62G>T) c.13209+62G>T (n.13209+62G>T) c.13191+62G>T (n.13191+62G>T) c.13167+62G>T (n.13167+62G>T) c.13164+62G>T (n.13164+62G>T) c.13161+62G>T (n.13161+62G>T) c.13113+62G>T (n.13113+62G>T) c.13101+62G>T (n.13101+62G>T) c.12963+62G>T (n.12963+62G>T) c.12810+62G>T (n.12810+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534454C= | CA2429869065 | HUWE1 | c.12615+62G= (n.12615+62G=) c.12831+62G= (n.12831+62G=) c.3298+62G= n.144+62G= c.12804+62G= (n.12804+62G=) c.13080+62G= (n.13080+62G=) c.13077+62G= (n.13077+62G=) c.13035+62G= (n.13035+62G=) c.13032+62G= (n.13032+62G=) c.13029+62G= (n.13029+62G=) c.12981+62G= (n.12981+62G=) c.12678+62G= (n.12678+62G=) c.13212+62G= (n.13212+62G=) c.13209+62G= (n.13209+62G=) c.13191+62G= (n.13191+62G=) c.13167+62G= (n.13167+62G=) c.13164+62G= (n.13164+62G=) c.13161+62G= (n.13161+62G=) c.13113+62G= (n.13113+62G=) c.13101+62G= (n.13101+62G=) c.12963+62G= (n.12963+62G=) c.12810+62G= (n.12810+62G=) | |
| X | g.53534454C>G | CA876299075 | HUWE1 | c.12615+62G>C (n.12615+62G>C) c.12831+62G>C (n.12831+62G>C) c.3298+62G>C n.144+62G>C c.12804+62G>C (n.12804+62G>C) c.13080+62G>C (n.13080+62G>C) c.13077+62G>C (n.13077+62G>C) c.13035+62G>C (n.13035+62G>C) c.13032+62G>C (n.13032+62G>C) c.13029+62G>C (n.13029+62G>C) c.12981+62G>C (n.12981+62G>C) c.12678+62G>C (n.12678+62G>C) c.13212+62G>C (n.13212+62G>C) c.13209+62G>C (n.13209+62G>C) c.13191+62G>C (n.13191+62G>C) c.13167+62G>C (n.13167+62G>C) c.13164+62G>C (n.13164+62G>C) c.13161+62G>C (n.13161+62G>C) c.13113+62G>C (n.13113+62G>C) c.13101+62G>C (n.13101+62G>C) c.12963+62G>C (n.12963+62G>C) c.12810+62G>C (n.12810+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534454C>T | CA2693810383 | HUWE1 | c.12615+62G>A (n.12615+62G>A) c.12831+62G>A (n.12831+62G>A) c.3298+62G>A n.144+62G>A c.12804+62G>A (n.12804+62G>A) c.13080+62G>A (n.13080+62G>A) c.13077+62G>A (n.13077+62G>A) c.13035+62G>A (n.13035+62G>A) c.13032+62G>A (n.13032+62G>A) c.13029+62G>A (n.13029+62G>A) c.12981+62G>A (n.12981+62G>A) c.12678+62G>A (n.12678+62G>A) c.13212+62G>A (n.13212+62G>A) c.13209+62G>A (n.13209+62G>A) c.13191+62G>A (n.13191+62G>A) c.13167+62G>A (n.13167+62G>A) c.13164+62G>A (n.13164+62G>A) c.13161+62G>A (n.13161+62G>A) c.13113+62G>A (n.13113+62G>A) c.13101+62G>A (n.13101+62G>A) c.12963+62G>A (n.12963+62G>A) c.12810+62G>A (n.12810+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534456C>A | CA2429869067 | HUWE1 | c.12615+60G>T (n.12615+60G>T) c.12831+60G>T (n.12831+60G>T) c.3298+60G>T n.144+60G>T c.12804+60G>T (n.12804+60G>T) c.13080+60G>T (n.13080+60G>T) c.13077+60G>T (n.13077+60G>T) c.13035+60G>T (n.13035+60G>T) c.13032+60G>T (n.13032+60G>T) c.13029+60G>T (n.13029+60G>T) c.12981+60G>T (n.12981+60G>T) c.12678+60G>T (n.12678+60G>T) c.13212+60G>T (n.13212+60G>T) c.13209+60G>T (n.13209+60G>T) c.13191+60G>T (n.13191+60G>T) c.13167+60G>T (n.13167+60G>T) c.13164+60G>T (n.13164+60G>T) c.13161+60G>T (n.13161+60G>T) c.13113+60G>T (n.13113+60G>T) c.13101+60G>T (n.13101+60G>T) c.12963+60G>T (n.12963+60G>T) c.12810+60G>T (n.12810+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534456C= | CA2429869066 | HUWE1 | c.12615+60G= (n.12615+60G=) c.12831+60G= (n.12831+60G=) c.3298+60G= n.144+60G= c.12804+60G= (n.12804+60G=) c.13080+60G= (n.13080+60G=) c.13077+60G= (n.13077+60G=) c.13035+60G= (n.13035+60G=) c.13032+60G= (n.13032+60G=) c.13029+60G= (n.13029+60G=) c.12981+60G= (n.12981+60G=) c.12678+60G= (n.12678+60G=) c.13212+60G= (n.13212+60G=) c.13209+60G= (n.13209+60G=) c.13191+60G= (n.13191+60G=) c.13167+60G= (n.13167+60G=) c.13164+60G= (n.13164+60G=) c.13161+60G= (n.13161+60G=) c.13113+60G= (n.13113+60G=) c.13101+60G= (n.13101+60G=) c.12963+60G= (n.12963+60G=) c.12810+60G= (n.12810+60G=) | |
| X | g.53534456C>G | CA876299076 | HUWE1 | c.12615+60G>C (n.12615+60G>C) c.12831+60G>C (n.12831+60G>C) c.3298+60G>C n.144+60G>C c.12804+60G>C (n.12804+60G>C) c.13080+60G>C (n.13080+60G>C) c.13077+60G>C (n.13077+60G>C) c.13035+60G>C (n.13035+60G>C) c.13032+60G>C (n.13032+60G>C) c.13029+60G>C (n.13029+60G>C) c.12981+60G>C (n.12981+60G>C) c.12678+60G>C (n.12678+60G>C) c.13212+60G>C (n.13212+60G>C) c.13209+60G>C (n.13209+60G>C) c.13191+60G>C (n.13191+60G>C) c.13167+60G>C (n.13167+60G>C) c.13164+60G>C (n.13164+60G>C) c.13161+60G>C (n.13161+60G>C) c.13113+60G>C (n.13113+60G>C) c.13101+60G>C (n.13101+60G>C) c.12963+60G>C (n.12963+60G>C) c.12810+60G>C (n.12810+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534456C>T | CA2579616536 | HUWE1 | c.12615+60G>A (n.12615+60G>A) c.12831+60G>A (n.12831+60G>A) c.3298+60G>A n.144+60G>A c.12804+60G>A (n.12804+60G>A) c.13080+60G>A (n.13080+60G>A) c.13077+60G>A (n.13077+60G>A) c.13035+60G>A (n.13035+60G>A) c.13032+60G>A (n.13032+60G>A) c.13029+60G>A (n.13029+60G>A) c.12981+60G>A (n.12981+60G>A) c.12678+60G>A (n.12678+60G>A) c.13212+60G>A (n.13212+60G>A) c.13209+60G>A (n.13209+60G>A) c.13191+60G>A (n.13191+60G>A) c.13167+60G>A (n.13167+60G>A) c.13164+60G>A (n.13164+60G>A) c.13161+60G>A (n.13161+60G>A) c.13113+60G>A (n.13113+60G>A) c.13101+60G>A (n.13101+60G>A) c.12963+60G>A (n.12963+60G>A) c.12810+60G>A (n.12810+60G>A) | |
| X | g.53534459dup | CA2693810384 | HUWE1 | c.12615+59dup (n.12615+59dup) c.12831+59dup (n.12831+59dup) c.3298+59dup n.144+59dup c.12804+59dup (n.12804+59dup) c.13080+59dup (n.13080+59dup) c.13077+59dup (n.13077+59dup) c.13035+59dup (n.13035+59dup) c.13032+59dup (n.13032+59dup) c.13029+59dup (n.13029+59dup) c.12981+59dup (n.12981+59dup) c.12678+59dup (n.12678+59dup) c.13212+59dup (n.13212+59dup) c.13209+59dup (n.13209+59dup) c.13191+59dup (n.13191+59dup) c.13167+59dup (n.13167+59dup) c.13164+59dup (n.13164+59dup) c.13161+59dup (n.13161+59dup) c.13113+59dup (n.13113+59dup) c.13101+59dup (n.13101+59dup) c.12963+59dup (n.12963+59dup) c.12810+59dup (n.12810+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53534458A= | CA2429869068 | HUWE1 | c.12615+58T= (n.12615+58T=) c.12831+58T= (n.12831+58T=) c.3298+58T= n.144+58T= c.12804+58T= (n.12804+58T=) c.13080+58T= (n.13080+58T=) c.13077+58T= (n.13077+58T=) c.13035+58T= (n.13035+58T=) c.13032+58T= (n.13032+58T=) c.13029+58T= (n.13029+58T=) c.12981+58T= (n.12981+58T=) c.12678+58T= (n.12678+58T=) c.13212+58T= (n.13212+58T=) c.13209+58T= (n.13209+58T=) c.13191+58T= (n.13191+58T=) c.13167+58T= (n.13167+58T=) c.13164+58T= (n.13164+58T=) c.13161+58T= (n.13161+58T=) c.13113+58T= (n.13113+58T=) c.13101+58T= (n.13101+58T=) c.12963+58T= (n.12963+58T=) c.12810+58T= (n.12810+58T=) | |
| X | g.53534458A>C | CA876299078 | HUWE1 | c.12615+58T>G (n.12615+58T>G) c.12831+58T>G (n.12831+58T>G) c.3298+58T>G n.144+58T>G c.12804+58T>G (n.12804+58T>G) c.13080+58T>G (n.13080+58T>G) c.13077+58T>G (n.13077+58T>G) c.13035+58T>G (n.13035+58T>G) c.13032+58T>G (n.13032+58T>G) c.13029+58T>G (n.13029+58T>G) c.12981+58T>G (n.12981+58T>G) c.12678+58T>G (n.12678+58T>G) c.13212+58T>G (n.13212+58T>G) c.13209+58T>G (n.13209+58T>G) c.13191+58T>G (n.13191+58T>G) c.13167+58T>G (n.13167+58T>G) c.13164+58T>G (n.13164+58T>G) c.13161+58T>G (n.13161+58T>G) c.13113+58T>G (n.13113+58T>G) c.13101+58T>G (n.13101+58T>G) c.12963+58T>G (n.12963+58T>G) c.12810+58T>G (n.12810+58T>G) | dbSNP |
| X | g.53534458_53534461delinsAACT | CA2429869069 | HUWE1 | c.12615+55_12615+58delinsAGTT (n.12615+55_12615+58delinsAGTT) c.12831+55_12831+58delinsAGTT (n.12831+55_12831+58delinsAGTT) c.3298+55_3298+58delinsAGTT n.144+55_144+58delinsAGTT c.12804+55_12804+58delinsAGTT (n.12804+55_12804+58delinsAGTT) c.13080+55_13080+58delinsAGTT (n.13080+55_13080+58delinsAGTT) c.13077+55_13077+58delinsAGTT (n.13077+55_13077+58delinsAGTT) c.13035+55_13035+58delinsAGTT (n.13035+55_13035+58delinsAGTT) c.13032+55_13032+58delinsAGTT (n.13032+55_13032+58delinsAGTT) c.13029+55_13029+58delinsAGTT (n.13029+55_13029+58delinsAGTT) c.12981+55_12981+58delinsAGTT (n.12981+55_12981+58delinsAGTT) c.12678+55_12678+58delinsAGTT (n.12678+55_12678+58delinsAGTT) c.13212+55_13212+58delinsAGTT (n.13212+55_13212+58delinsAGTT) c.13209+55_13209+58delinsAGTT (n.13209+55_13209+58delinsAGTT) c.13191+55_13191+58delinsAGTT (n.13191+55_13191+58delinsAGTT) c.13167+55_13167+58delinsAGTT (n.13167+55_13167+58delinsAGTT) c.13164+55_13164+58delinsAGTT (n.13164+55_13164+58delinsAGTT) c.13161+55_13161+58delinsAGTT (n.13161+55_13161+58delinsAGTT) c.13113+55_13113+58delinsAGTT (n.13113+55_13113+58delinsAGTT) c.13101+55_13101+58delinsAGTT (n.13101+55_13101+58delinsAGTT) c.12963+55_12963+58delinsAGTT (n.12963+55_12963+58delinsAGTT) c.12810+55_12810+58delinsAGTT (n.12810+55_12810+58delinsAGTT) | |
| X | g.53534460_53534462del | CA1133180596 | HUWE1 | c.12615+55_12615+57del (n.12615+55_12615+57del) c.12831+55_12831+57del (n.12831+55_12831+57del) c.3298+55_3298+57del n.144+55_144+57del c.12804+55_12804+57del (n.12804+55_12804+57del) c.13080+55_13080+57del (n.13080+55_13080+57del) c.13077+55_13077+57del (n.13077+55_13077+57del) c.13035+55_13035+57del (n.13035+55_13035+57del) c.13032+55_13032+57del (n.13032+55_13032+57del) c.13029+55_13029+57del (n.13029+55_13029+57del) c.12981+55_12981+57del (n.12981+55_12981+57del) c.12678+55_12678+57del (n.12678+55_12678+57del) c.13212+55_13212+57del (n.13212+55_13212+57del) c.13209+55_13209+57del (n.13209+55_13209+57del) c.13191+55_13191+57del (n.13191+55_13191+57del) c.13167+55_13167+57del (n.13167+55_13167+57del) c.13164+55_13164+57del (n.13164+55_13164+57del) c.13161+55_13161+57del (n.13161+55_13161+57del) c.13113+55_13113+57del (n.13113+55_13113+57del) c.13101+55_13101+57del (n.13101+55_13101+57del) c.12963+55_12963+57del (n.12963+55_12963+57del) c.12810+55_12810+57del (n.12810+55_12810+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534460C= | CA2429869070 | HUWE1 | c.12615+56G= (n.12615+56G=) c.12831+56G= (n.12831+56G=) c.3298+56G= n.144+56G= c.12804+56G= (n.12804+56G=) c.13080+56G= (n.13080+56G=) c.13077+56G= (n.13077+56G=) c.13035+56G= (n.13035+56G=) c.13032+56G= (n.13032+56G=) c.13029+56G= (n.13029+56G=) c.12981+56G= (n.12981+56G=) c.12678+56G= (n.12678+56G=) c.13212+56G= (n.13212+56G=) c.13209+56G= (n.13209+56G=) c.13191+56G= (n.13191+56G=) c.13167+56G= (n.13167+56G=) c.13164+56G= (n.13164+56G=) c.13161+56G= (n.13161+56G=) c.13113+56G= (n.13113+56G=) c.13101+56G= (n.13101+56G=) c.12963+56G= (n.12963+56G=) c.12810+56G= (n.12810+56G=) | |
| X | g.53534460C>G | CA876299080 | HUWE1 | c.12615+56G>C (n.12615+56G>C) c.12831+56G>C (n.12831+56G>C) c.3298+56G>C n.144+56G>C c.12804+56G>C (n.12804+56G>C) c.13080+56G>C (n.13080+56G>C) c.13077+56G>C (n.13077+56G>C) c.13035+56G>C (n.13035+56G>C) c.13032+56G>C (n.13032+56G>C) c.13029+56G>C (n.13029+56G>C) c.12981+56G>C (n.12981+56G>C) c.12678+56G>C (n.12678+56G>C) c.13212+56G>C (n.13212+56G>C) c.13209+56G>C (n.13209+56G>C) c.13191+56G>C (n.13191+56G>C) c.13167+56G>C (n.13167+56G>C) c.13164+56G>C (n.13164+56G>C) c.13161+56G>C (n.13161+56G>C) c.13113+56G>C (n.13113+56G>C) c.13101+56G>C (n.13101+56G>C) c.12963+56G>C (n.12963+56G>C) c.12810+56G>C (n.12810+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534462A>T | CA2693810385 | HUWE1 | c.12615+54T>A (n.12615+54T>A) c.12831+54T>A (n.12831+54T>A) c.3298+54T>A n.144+54T>A c.12804+54T>A (n.12804+54T>A) c.13080+54T>A (n.13080+54T>A) c.13077+54T>A (n.13077+54T>A) c.13035+54T>A (n.13035+54T>A) c.13032+54T>A (n.13032+54T>A) c.13029+54T>A (n.13029+54T>A) c.12981+54T>A (n.12981+54T>A) c.12678+54T>A (n.12678+54T>A) c.13212+54T>A (n.13212+54T>A) c.13209+54T>A (n.13209+54T>A) c.13191+54T>A (n.13191+54T>A) c.13167+54T>A (n.13167+54T>A) c.13164+54T>A (n.13164+54T>A) c.13161+54T>A (n.13161+54T>A) c.13113+54T>A (n.13113+54T>A) c.13101+54T>A (n.13101+54T>A) c.12963+54T>A (n.12963+54T>A) c.12810+54T>A (n.12810+54T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534463G>C | CA876299083 | HUWE1 | c.12615+53C>G (n.12615+53C>G) c.12831+53C>G (n.12831+53C>G) c.3298+53C>G n.144+53C>G c.12804+53C>G (n.12804+53C>G) c.13080+53C>G (n.13080+53C>G) c.13077+53C>G (n.13077+53C>G) c.13035+53C>G (n.13035+53C>G) c.13032+53C>G (n.13032+53C>G) c.13029+53C>G (n.13029+53C>G) c.12981+53C>G (n.12981+53C>G) c.12678+53C>G (n.12678+53C>G) c.13212+53C>G (n.13212+53C>G) c.13209+53C>G (n.13209+53C>G) c.13191+53C>G (n.13191+53C>G) c.13167+53C>G (n.13167+53C>G) c.13164+53C>G (n.13164+53C>G) c.13161+53C>G (n.13161+53C>G) c.13113+53C>G (n.13113+53C>G) c.13101+53C>G (n.13101+53C>G) c.12963+53C>G (n.12963+53C>G) c.12810+53C>G (n.12810+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534463G= | CA2429869071 | HUWE1 | c.12615+53C= (n.12615+53C=) c.12831+53C= (n.12831+53C=) c.3298+53C= n.144+53C= c.12804+53C= (n.12804+53C=) c.13080+53C= (n.13080+53C=) c.13077+53C= (n.13077+53C=) c.13035+53C= (n.13035+53C=) c.13032+53C= (n.13032+53C=) c.13029+53C= (n.13029+53C=) c.12981+53C= (n.12981+53C=) c.12678+53C= (n.12678+53C=) c.13212+53C= (n.13212+53C=) c.13209+53C= (n.13209+53C=) c.13191+53C= (n.13191+53C=) c.13167+53C= (n.13167+53C=) c.13164+53C= (n.13164+53C=) c.13161+53C= (n.13161+53C=) c.13113+53C= (n.13113+53C=) c.13101+53C= (n.13101+53C=) c.12963+53C= (n.12963+53C=) c.12810+53C= (n.12810+53C=) | |
| X | g.53534463G>T | CA2579616537 | HUWE1 | c.12615+53C>A (n.12615+53C>A) c.12831+53C>A (n.12831+53C>A) c.3298+53C>A n.144+53C>A c.12804+53C>A (n.12804+53C>A) c.13080+53C>A (n.13080+53C>A) c.13077+53C>A (n.13077+53C>A) c.13035+53C>A (n.13035+53C>A) c.13032+53C>A (n.13032+53C>A) c.13029+53C>A (n.13029+53C>A) c.12981+53C>A (n.12981+53C>A) c.12678+53C>A (n.12678+53C>A) c.13212+53C>A (n.13212+53C>A) c.13209+53C>A (n.13209+53C>A) c.13191+53C>A (n.13191+53C>A) c.13167+53C>A (n.13167+53C>A) c.13164+53C>A (n.13164+53C>A) c.13161+53C>A (n.13161+53C>A) c.13113+53C>A (n.13113+53C>A) c.13101+53C>A (n.13101+53C>A) c.12963+53C>A (n.12963+53C>A) c.12810+53C>A (n.12810+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534464C>A | CA2429869073 | HUWE1 | c.12615+52G>T (n.12615+52G>T) c.12831+52G>T (n.12831+52G>T) c.3298+52G>T n.144+52G>T c.12804+52G>T (n.12804+52G>T) c.13080+52G>T (n.13080+52G>T) c.13077+52G>T (n.13077+52G>T) c.13035+52G>T (n.13035+52G>T) c.13032+52G>T (n.13032+52G>T) c.13029+52G>T (n.13029+52G>T) c.12981+52G>T (n.12981+52G>T) c.12678+52G>T (n.12678+52G>T) c.13212+52G>T (n.13212+52G>T) c.13209+52G>T (n.13209+52G>T) c.13191+52G>T (n.13191+52G>T) c.13167+52G>T (n.13167+52G>T) c.13164+52G>T (n.13164+52G>T) c.13161+52G>T (n.13161+52G>T) c.13113+52G>T (n.13113+52G>T) c.13101+52G>T (n.13101+52G>T) c.12963+52G>T (n.12963+52G>T) c.12810+52G>T (n.12810+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534464C= | CA2429869072 | HUWE1 | c.12615+52G= (n.12615+52G=) c.12831+52G= (n.12831+52G=) c.3298+52G= n.144+52G= c.12804+52G= (n.12804+52G=) c.13080+52G= (n.13080+52G=) c.13077+52G= (n.13077+52G=) c.13035+52G= (n.13035+52G=) c.13032+52G= (n.13032+52G=) c.13029+52G= (n.13029+52G=) c.12981+52G= (n.12981+52G=) c.12678+52G= (n.12678+52G=) c.13212+52G= (n.13212+52G=) c.13209+52G= (n.13209+52G=) c.13191+52G= (n.13191+52G=) c.13167+52G= (n.13167+52G=) c.13164+52G= (n.13164+52G=) c.13161+52G= (n.13161+52G=) c.13113+52G= (n.13113+52G=) c.13101+52G= (n.13101+52G=) c.12963+52G= (n.12963+52G=) c.12810+52G= (n.12810+52G=) | |
| X | g.53534464C>G | CA2693810386 | HUWE1 | c.12615+52G>C (n.12615+52G>C) c.12831+52G>C (n.12831+52G>C) c.3298+52G>C n.144+52G>C c.12804+52G>C (n.12804+52G>C) c.13080+52G>C (n.13080+52G>C) c.13077+52G>C (n.13077+52G>C) c.13035+52G>C (n.13035+52G>C) c.13032+52G>C (n.13032+52G>C) c.13029+52G>C (n.13029+52G>C) c.12981+52G>C (n.12981+52G>C) c.12678+52G>C (n.12678+52G>C) c.13212+52G>C (n.13212+52G>C) c.13209+52G>C (n.13209+52G>C) c.13191+52G>C (n.13191+52G>C) c.13167+52G>C (n.13167+52G>C) c.13164+52G>C (n.13164+52G>C) c.13161+52G>C (n.13161+52G>C) c.13113+52G>C (n.13113+52G>C) c.13101+52G>C (n.13101+52G>C) c.12963+52G>C (n.12963+52G>C) c.12810+52G>C (n.12810+52G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534464C>T | CA329183461 | HUWE1 | c.12615+52G>A (n.12615+52G>A) c.12831+52G>A (n.12831+52G>A) c.3298+52G>A n.144+52G>A c.12804+52G>A (n.12804+52G>A) c.13080+52G>A (n.13080+52G>A) c.13077+52G>A (n.13077+52G>A) c.13035+52G>A (n.13035+52G>A) c.13032+52G>A (n.13032+52G>A) c.13029+52G>A (n.13029+52G>A) c.12981+52G>A (n.12981+52G>A) c.12678+52G>A (n.12678+52G>A) c.13212+52G>A (n.13212+52G>A) c.13209+52G>A (n.13209+52G>A) c.13191+52G>A (n.13191+52G>A) c.13167+52G>A (n.13167+52G>A) c.13164+52G>A (n.13164+52G>A) c.13161+52G>A (n.13161+52G>A) c.13113+52G>A (n.13113+52G>A) c.13101+52G>A (n.13101+52G>A) c.12963+52G>A (n.12963+52G>A) c.12810+52G>A (n.12810+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534464_53534465insT | CA876299087 | HUWE1 | c.12615+51_12615+52insA (n.12615+51_12615+52insA) c.12831+51_12831+52insA (n.12831+51_12831+52insA) c.3298+51_3298+52insA n.144+51_144+52insA c.12804+51_12804+52insA (n.12804+51_12804+52insA) c.13080+51_13080+52insA (n.13080+51_13080+52insA) c.13077+51_13077+52insA (n.13077+51_13077+52insA) c.13035+51_13035+52insA (n.13035+51_13035+52insA) c.13032+51_13032+52insA (n.13032+51_13032+52insA) c.13029+51_13029+52insA (n.13029+51_13029+52insA) c.12981+51_12981+52insA (n.12981+51_12981+52insA) c.12678+51_12678+52insA (n.12678+51_12678+52insA) c.13212+51_13212+52insA (n.13212+51_13212+52insA) c.13209+51_13209+52insA (n.13209+51_13209+52insA) c.13191+51_13191+52insA (n.13191+51_13191+52insA) c.13167+51_13167+52insA (n.13167+51_13167+52insA) c.13164+51_13164+52insA (n.13164+51_13164+52insA) c.13161+51_13161+52insA (n.13161+51_13161+52insA) c.13113+51_13113+52insA (n.13113+51_13113+52insA) c.13101+51_13101+52insA (n.13101+51_13101+52insA) c.12963+51_12963+52insA (n.12963+51_12963+52insA) c.12810+51_12810+52insA (n.12810+51_12810+52insA) | dbSNP |
| X | g.53534465G>A | CA10421133 | HUWE1 | c.12615+51C>T (n.12615+51C>T) c.12831+51C>T (n.12831+51C>T) c.3298+51C>T n.144+51C>T c.12804+51C>T (n.12804+51C>T) c.13080+51C>T (n.13080+51C>T) c.13077+51C>T (n.13077+51C>T) c.13035+51C>T (n.13035+51C>T) c.13032+51C>T (n.13032+51C>T) c.13029+51C>T (n.13029+51C>T) c.12981+51C>T (n.12981+51C>T) c.12678+51C>T (n.12678+51C>T) c.13212+51C>T (n.13212+51C>T) c.13209+51C>T (n.13209+51C>T) c.13191+51C>T (n.13191+51C>T) c.13167+51C>T (n.13167+51C>T) c.13164+51C>T (n.13164+51C>T) c.13161+51C>T (n.13161+51C>T) c.13113+51C>T (n.13113+51C>T) c.13101+51C>T (n.13101+51C>T) c.12963+51C>T (n.12963+51C>T) c.12810+51C>T (n.12810+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534465G= | CA2429869074 | HUWE1 | c.12615+51C= (n.12615+51C=) c.12831+51C= (n.12831+51C=) c.3298+51C= n.144+51C= c.12804+51C= (n.12804+51C=) c.13080+51C= (n.13080+51C=) c.13077+51C= (n.13077+51C=) c.13035+51C= (n.13035+51C=) c.13032+51C= (n.13032+51C=) c.13029+51C= (n.13029+51C=) c.12981+51C= (n.12981+51C=) c.12678+51C= (n.12678+51C=) c.13212+51C= (n.13212+51C=) c.13209+51C= (n.13209+51C=) c.13191+51C= (n.13191+51C=) c.13167+51C= (n.13167+51C=) c.13164+51C= (n.13164+51C=) c.13161+51C= (n.13161+51C=) c.13113+51C= (n.13113+51C=) c.13101+51C= (n.13101+51C=) c.12963+51C= (n.12963+51C=) c.12810+51C= (n.12810+51C=) | |
| X | g.53534465G>T | CA2693810387 | HUWE1 | c.12615+51C>A (n.12615+51C>A) c.12831+51C>A (n.12831+51C>A) c.3298+51C>A n.144+51C>A c.12804+51C>A (n.12804+51C>A) c.13080+51C>A (n.13080+51C>A) c.13077+51C>A (n.13077+51C>A) c.13035+51C>A (n.13035+51C>A) c.13032+51C>A (n.13032+51C>A) c.13029+51C>A (n.13029+51C>A) c.12981+51C>A (n.12981+51C>A) c.12678+51C>A (n.12678+51C>A) c.13212+51C>A (n.13212+51C>A) c.13209+51C>A (n.13209+51C>A) c.13191+51C>A (n.13191+51C>A) c.13167+51C>A (n.13167+51C>A) c.13164+51C>A (n.13164+51C>A) c.13161+51C>A (n.13161+51C>A) c.13113+51C>A (n.13113+51C>A) c.13101+51C>A (n.13101+51C>A) c.12963+51C>A (n.12963+51C>A) c.12810+51C>A (n.12810+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534466T>C | CA2429869076 | HUWE1 | c.12615+50A>G (n.12615+50A>G) c.12831+50A>G (n.12831+50A>G) c.3298+50A>G n.144+50A>G c.12804+50A>G (n.12804+50A>G) c.13080+50A>G (n.13080+50A>G) c.13077+50A>G (n.13077+50A>G) c.13035+50A>G (n.13035+50A>G) c.13032+50A>G (n.13032+50A>G) c.13029+50A>G (n.13029+50A>G) c.12981+50A>G (n.12981+50A>G) c.12678+50A>G (n.12678+50A>G) c.13212+50A>G (n.13212+50A>G) c.13209+50A>G (n.13209+50A>G) c.13191+50A>G (n.13191+50A>G) c.13167+50A>G (n.13167+50A>G) c.13164+50A>G (n.13164+50A>G) c.13161+50A>G (n.13161+50A>G) c.13113+50A>G (n.13113+50A>G) c.13101+50A>G (n.13101+50A>G) c.12963+50A>G (n.12963+50A>G) c.12810+50A>G (n.12810+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534466T>G | CA10421134 | HUWE1 | c.12615+50A>C (n.12615+50A>C) c.12831+50A>C (n.12831+50A>C) c.3298+50A>C n.144+50A>C c.12804+50A>C (n.12804+50A>C) c.13080+50A>C (n.13080+50A>C) c.13077+50A>C (n.13077+50A>C) c.13035+50A>C (n.13035+50A>C) c.13032+50A>C (n.13032+50A>C) c.13029+50A>C (n.13029+50A>C) c.12981+50A>C (n.12981+50A>C) c.12678+50A>C (n.12678+50A>C) c.13212+50A>C (n.13212+50A>C) c.13209+50A>C (n.13209+50A>C) c.13191+50A>C (n.13191+50A>C) c.13167+50A>C (n.13167+50A>C) c.13164+50A>C (n.13164+50A>C) c.13161+50A>C (n.13161+50A>C) c.13113+50A>C (n.13113+50A>C) c.13101+50A>C (n.13101+50A>C) c.12963+50A>C (n.12963+50A>C) c.12810+50A>C (n.12810+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534466T= | CA2429869075 | HUWE1 | c.12615+50A= (n.12615+50A=) c.12831+50A= (n.12831+50A=) c.3298+50A= n.144+50A= c.12804+50A= (n.12804+50A=) c.13080+50A= (n.13080+50A=) c.13077+50A= (n.13077+50A=) c.13035+50A= (n.13035+50A=) c.13032+50A= (n.13032+50A=) c.13029+50A= (n.13029+50A=) c.12981+50A= (n.12981+50A=) c.12678+50A= (n.12678+50A=) c.13212+50A= (n.13212+50A=) c.13209+50A= (n.13209+50A=) c.13191+50A= (n.13191+50A=) c.13167+50A= (n.13167+50A=) c.13164+50A= (n.13164+50A=) c.13161+50A= (n.13161+50A=) c.13113+50A= (n.13113+50A=) c.13101+50A= (n.13101+50A=) c.12963+50A= (n.12963+50A=) c.12810+50A= (n.12810+50A=) | |
| X | g.53534466_53534485del | CA2579616538 | HUWE1 | c.12615+31_12615+50del (n.12615+31_12615+50del) c.12831+31_12831+50del (n.12831+31_12831+50del) c.3298+31_3298+50del n.144+31_144+50del c.12804+31_12804+50del (n.12804+31_12804+50del) c.13080+31_13080+50del (n.13080+31_13080+50del) c.13077+31_13077+50del (n.13077+31_13077+50del) c.13035+31_13035+50del (n.13035+31_13035+50del) c.13032+31_13032+50del (n.13032+31_13032+50del) c.13029+31_13029+50del (n.13029+31_13029+50del) c.12981+31_12981+50del (n.12981+31_12981+50del) c.12678+31_12678+50del (n.12678+31_12678+50del) c.13212+31_13212+50del (n.13212+31_13212+50del) c.13209+31_13209+50del (n.13209+31_13209+50del) c.13191+31_13191+50del (n.13191+31_13191+50del) c.13167+31_13167+50del (n.13167+31_13167+50del) c.13164+31_13164+50del (n.13164+31_13164+50del) c.13161+31_13161+50del (n.13161+31_13161+50del) c.13113+31_13113+50del (n.13113+31_13113+50del) c.13101+31_13101+50del (n.13101+31_13101+50del) c.12963+31_12963+50del (n.12963+31_12963+50del) c.12810+31_12810+50del (n.12810+31_12810+50del) | |
| X | g.53534468G>A | CA2522514035 | HUWE1 | c.12615+48C>T (n.12615+48C>T) c.12831+48C>T (n.12831+48C>T) c.3298+48C>T n.144+48C>T c.12804+48C>T (n.12804+48C>T) c.13080+48C>T (n.13080+48C>T) c.13077+48C>T (n.13077+48C>T) c.13035+48C>T (n.13035+48C>T) c.13032+48C>T (n.13032+48C>T) c.13029+48C>T (n.13029+48C>T) c.12981+48C>T (n.12981+48C>T) c.12678+48C>T (n.12678+48C>T) c.13212+48C>T (n.13212+48C>T) c.13209+48C>T (n.13209+48C>T) c.13191+48C>T (n.13191+48C>T) c.13167+48C>T (n.13167+48C>T) c.13164+48C>T (n.13164+48C>T) c.13161+48C>T (n.13161+48C>T) c.13113+48C>T (n.13113+48C>T) c.13101+48C>T (n.13101+48C>T) c.12963+48C>T (n.12963+48C>T) c.12810+48C>T (n.12810+48C>T) | |
| X | g.53534468G>T | CA2693810388 | HUWE1 | c.12615+48C>A (n.12615+48C>A) c.12831+48C>A (n.12831+48C>A) c.3298+48C>A n.144+48C>A c.12804+48C>A (n.12804+48C>A) c.13080+48C>A (n.13080+48C>A) c.13077+48C>A (n.13077+48C>A) c.13035+48C>A (n.13035+48C>A) c.13032+48C>A (n.13032+48C>A) c.13029+48C>A (n.13029+48C>A) c.12981+48C>A (n.12981+48C>A) c.12678+48C>A (n.12678+48C>A) c.13212+48C>A (n.13212+48C>A) c.13209+48C>A (n.13209+48C>A) c.13191+48C>A (n.13191+48C>A) c.13167+48C>A (n.13167+48C>A) c.13164+48C>A (n.13164+48C>A) c.13161+48C>A (n.13161+48C>A) c.13113+48C>A (n.13113+48C>A) c.13101+48C>A (n.13101+48C>A) c.12963+48C>A (n.12963+48C>A) c.12810+48C>A (n.12810+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534470C= | CA2429869077 | HUWE1 | c.12615+46G= (n.12615+46G=) c.12831+46G= (n.12831+46G=) c.3298+46G= n.144+46G= c.12804+46G= (n.12804+46G=) c.13080+46G= (n.13080+46G=) c.13077+46G= (n.13077+46G=) c.13035+46G= (n.13035+46G=) c.13032+46G= (n.13032+46G=) c.13029+46G= (n.13029+46G=) c.12981+46G= (n.12981+46G=) c.12678+46G= (n.12678+46G=) c.13212+46G= (n.13212+46G=) c.13209+46G= (n.13209+46G=) c.13191+46G= (n.13191+46G=) c.13167+46G= (n.13167+46G=) c.13164+46G= (n.13164+46G=) c.13161+46G= (n.13161+46G=) c.13113+46G= (n.13113+46G=) c.13101+46G= (n.13101+46G=) c.12963+46G= (n.12963+46G=) c.12810+46G= (n.12810+46G=) | |
| X | g.53534470C>G | CA10421135 | HUWE1 | c.12615+46G>C (n.12615+46G>C) c.12831+46G>C (n.12831+46G>C) c.3298+46G>C n.144+46G>C c.12804+46G>C (n.12804+46G>C) c.13080+46G>C (n.13080+46G>C) c.13077+46G>C (n.13077+46G>C) c.13035+46G>C (n.13035+46G>C) c.13032+46G>C (n.13032+46G>C) c.13029+46G>C (n.13029+46G>C) c.12981+46G>C (n.12981+46G>C) c.12678+46G>C (n.12678+46G>C) c.13212+46G>C (n.13212+46G>C) c.13209+46G>C (n.13209+46G>C) c.13191+46G>C (n.13191+46G>C) c.13167+46G>C (n.13167+46G>C) c.13164+46G>C (n.13164+46G>C) c.13161+46G>C (n.13161+46G>C) c.13113+46G>C (n.13113+46G>C) c.13101+46G>C (n.13101+46G>C) c.12963+46G>C (n.12963+46G>C) c.12810+46G>C (n.12810+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534472A= | CA2429869079 | HUWE1 | c.12615+44T= (n.12615+44T=) c.12831+44T= (n.12831+44T=) c.3298+44T= n.144+44T= c.12804+44T= (n.12804+44T=) c.13080+44T= (n.13080+44T=) c.13077+44T= (n.13077+44T=) c.13035+44T= (n.13035+44T=) c.13032+44T= (n.13032+44T=) c.13029+44T= (n.13029+44T=) c.12981+44T= (n.12981+44T=) c.12678+44T= (n.12678+44T=) c.13212+44T= (n.13212+44T=) c.13209+44T= (n.13209+44T=) c.13191+44T= (n.13191+44T=) c.13167+44T= (n.13167+44T=) c.13164+44T= (n.13164+44T=) c.13161+44T= (n.13161+44T=) c.13113+44T= (n.13113+44T=) c.13101+44T= (n.13101+44T=) c.12963+44T= (n.12963+44T=) c.12810+44T= (n.12810+44T=) | |
| X | g.53534472A>G | CA641904149 | HUWE1 | c.12615+44T>C (n.12615+44T>C) c.12831+44T>C (n.12831+44T>C) c.3298+44T>C n.144+44T>C c.12804+44T>C (n.12804+44T>C) c.13080+44T>C (n.13080+44T>C) c.13077+44T>C (n.13077+44T>C) c.13035+44T>C (n.13035+44T>C) c.13032+44T>C (n.13032+44T>C) c.13029+44T>C (n.13029+44T>C) c.12981+44T>C (n.12981+44T>C) c.12678+44T>C (n.12678+44T>C) c.13212+44T>C (n.13212+44T>C) c.13209+44T>C (n.13209+44T>C) c.13191+44T>C (n.13191+44T>C) c.13167+44T>C (n.13167+44T>C) c.13164+44T>C (n.13164+44T>C) c.13161+44T>C (n.13161+44T>C) c.13113+44T>C (n.13113+44T>C) c.13101+44T>C (n.13101+44T>C) c.12963+44T>C (n.12963+44T>C) c.12810+44T>C (n.12810+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534472_53534473delinsAG | CA2429869078 | HUWE1 | c.12615+43_12615+44delinsCT (n.12615+43_12615+44delinsCT) c.12831+43_12831+44delinsCT (n.12831+43_12831+44delinsCT) c.3298+43_3298+44delinsCT n.144+43_144+44delinsCT c.12804+43_12804+44delinsCT (n.12804+43_12804+44delinsCT) c.13080+43_13080+44delinsCT (n.13080+43_13080+44delinsCT) c.13077+43_13077+44delinsCT (n.13077+43_13077+44delinsCT) c.13035+43_13035+44delinsCT (n.13035+43_13035+44delinsCT) c.13032+43_13032+44delinsCT (n.13032+43_13032+44delinsCT) c.13029+43_13029+44delinsCT (n.13029+43_13029+44delinsCT) c.12981+43_12981+44delinsCT (n.12981+43_12981+44delinsCT) c.12678+43_12678+44delinsCT (n.12678+43_12678+44delinsCT) c.13212+43_13212+44delinsCT (n.13212+43_13212+44delinsCT) c.13209+43_13209+44delinsCT (n.13209+43_13209+44delinsCT) c.13191+43_13191+44delinsCT (n.13191+43_13191+44delinsCT) c.13167+43_13167+44delinsCT (n.13167+43_13167+44delinsCT) c.13164+43_13164+44delinsCT (n.13164+43_13164+44delinsCT) c.13161+43_13161+44delinsCT (n.13161+43_13161+44delinsCT) c.13113+43_13113+44delinsCT (n.13113+43_13113+44delinsCT) c.13101+43_13101+44delinsCT (n.13101+43_13101+44delinsCT) c.12963+43_12963+44delinsCT (n.12963+43_12963+44delinsCT) c.12810+43_12810+44delinsCT (n.12810+43_12810+44delinsCT) | |
| X | g.53534473G>A | CA10421136 | HUWE1 | c.12615+43C>T (n.12615+43C>T) c.12831+43C>T (n.12831+43C>T) c.3298+43C>T n.144+43C>T c.12804+43C>T (n.12804+43C>T) c.13080+43C>T (n.13080+43C>T) c.13077+43C>T (n.13077+43C>T) c.13035+43C>T (n.13035+43C>T) c.13032+43C>T (n.13032+43C>T) c.13029+43C>T (n.13029+43C>T) c.12981+43C>T (n.12981+43C>T) c.12678+43C>T (n.12678+43C>T) c.13212+43C>T (n.13212+43C>T) c.13209+43C>T (n.13209+43C>T) c.13191+43C>T (n.13191+43C>T) c.13167+43C>T (n.13167+43C>T) c.13164+43C>T (n.13164+43C>T) c.13161+43C>T (n.13161+43C>T) c.13113+43C>T (n.13113+43C>T) c.13101+43C>T (n.13101+43C>T) c.12963+43C>T (n.12963+43C>T) c.12810+43C>T (n.12810+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534473G>C | CA10421137 | HUWE1 | c.12615+43C>G (n.12615+43C>G) c.12831+43C>G (n.12831+43C>G) c.3298+43C>G n.144+43C>G c.12804+43C>G (n.12804+43C>G) c.13080+43C>G (n.13080+43C>G) c.13077+43C>G (n.13077+43C>G) c.13035+43C>G (n.13035+43C>G) c.13032+43C>G (n.13032+43C>G) c.13029+43C>G (n.13029+43C>G) c.12981+43C>G (n.12981+43C>G) c.12678+43C>G (n.12678+43C>G) c.13212+43C>G (n.13212+43C>G) c.13209+43C>G (n.13209+43C>G) c.13191+43C>G (n.13191+43C>G) c.13167+43C>G (n.13167+43C>G) c.13164+43C>G (n.13164+43C>G) c.13161+43C>G (n.13161+43C>G) c.13113+43C>G (n.13113+43C>G) c.13101+43C>G (n.13101+43C>G) c.12963+43C>G (n.12963+43C>G) c.12810+43C>G (n.12810+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534473G= | CA2429869080 | HUWE1 | c.12615+43C= (n.12615+43C=) c.12831+43C= (n.12831+43C=) c.3298+43C= n.144+43C= c.12804+43C= (n.12804+43C=) c.13080+43C= (n.13080+43C=) c.13077+43C= (n.13077+43C=) c.13035+43C= (n.13035+43C=) c.13032+43C= (n.13032+43C=) c.13029+43C= (n.13029+43C=) c.12981+43C= (n.12981+43C=) c.12678+43C= (n.12678+43C=) c.13212+43C= (n.13212+43C=) c.13209+43C= (n.13209+43C=) c.13191+43C= (n.13191+43C=) c.13167+43C= (n.13167+43C=) c.13164+43C= (n.13164+43C=) c.13161+43C= (n.13161+43C=) c.13113+43C= (n.13113+43C=) c.13101+43C= (n.13101+43C=) c.12963+43C= (n.12963+43C=) c.12810+43C= (n.12810+43C=) | |
| X | g.53534473G>T | CA2579616539 | HUWE1 | c.12615+43C>A (n.12615+43C>A) c.12831+43C>A (n.12831+43C>A) c.3298+43C>A n.144+43C>A c.12804+43C>A (n.12804+43C>A) c.13080+43C>A (n.13080+43C>A) c.13077+43C>A (n.13077+43C>A) c.13035+43C>A (n.13035+43C>A) c.13032+43C>A (n.13032+43C>A) c.13029+43C>A (n.13029+43C>A) c.12981+43C>A (n.12981+43C>A) c.12678+43C>A (n.12678+43C>A) c.13212+43C>A (n.13212+43C>A) c.13209+43C>A (n.13209+43C>A) c.13191+43C>A (n.13191+43C>A) c.13167+43C>A (n.13167+43C>A) c.13164+43C>A (n.13164+43C>A) c.13161+43C>A (n.13161+43C>A) c.13113+43C>A (n.13113+43C>A) c.13101+43C>A (n.13101+43C>A) c.12963+43C>A (n.12963+43C>A) c.12810+43C>A (n.12810+43C>A) | |
| X | g.53534475del | CA876299095 | HUWE1 | c.12615+43del (n.12615+43del) c.12831+43del (n.12831+43del) c.3298+43del n.144+43del c.12804+43del (n.12804+43del) c.13080+43del (n.13080+43del) c.13077+43del (n.13077+43del) c.13035+43del (n.13035+43del) c.13032+43del (n.13032+43del) c.13029+43del (n.13029+43del) c.12981+43del (n.12981+43del) c.12678+43del (n.12678+43del) c.13212+43del (n.13212+43del) c.13209+43del (n.13209+43del) c.13191+43del (n.13191+43del) c.13167+43del (n.13167+43del) c.13164+43del (n.13164+43del) c.13161+43del (n.13161+43del) c.13113+43del (n.13113+43del) c.13101+43del (n.13101+43del) c.12963+43del (n.12963+43del) c.12810+43del (n.12810+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534474G>A | CA2693810389 | HUWE1 | c.12615+42C>T (n.12615+42C>T) c.12831+42C>T (n.12831+42C>T) c.3298+42C>T n.144+42C>T c.12804+42C>T (n.12804+42C>T) c.13080+42C>T (n.13080+42C>T) c.13077+42C>T (n.13077+42C>T) c.13035+42C>T (n.13035+42C>T) c.13032+42C>T (n.13032+42C>T) c.13029+42C>T (n.13029+42C>T) c.12981+42C>T (n.12981+42C>T) c.12678+42C>T (n.12678+42C>T) c.13212+42C>T (n.13212+42C>T) c.13209+42C>T (n.13209+42C>T) c.13191+42C>T (n.13191+42C>T) c.13167+42C>T (n.13167+42C>T) c.13164+42C>T (n.13164+42C>T) c.13161+42C>T (n.13161+42C>T) c.13113+42C>T (n.13113+42C>T) c.13101+42C>T (n.13101+42C>T) c.12963+42C>T (n.12963+42C>T) c.12810+42C>T (n.12810+42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534474G>T | CA2693810390 | HUWE1 | c.12615+42C>A (n.12615+42C>A) c.12831+42C>A (n.12831+42C>A) c.3298+42C>A n.144+42C>A c.12804+42C>A (n.12804+42C>A) c.13080+42C>A (n.13080+42C>A) c.13077+42C>A (n.13077+42C>A) c.13035+42C>A (n.13035+42C>A) c.13032+42C>A (n.13032+42C>A) c.13029+42C>A (n.13029+42C>A) c.12981+42C>A (n.12981+42C>A) c.12678+42C>A (n.12678+42C>A) c.13212+42C>A (n.13212+42C>A) c.13209+42C>A (n.13209+42C>A) c.13191+42C>A (n.13191+42C>A) c.13167+42C>A (n.13167+42C>A) c.13164+42C>A (n.13164+42C>A) c.13161+42C>A (n.13161+42C>A) c.13113+42C>A (n.13113+42C>A) c.13101+42C>A (n.13101+42C>A) c.12963+42C>A (n.12963+42C>A) c.12810+42C>A (n.12810+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534475G>A | CA2693810391 | HUWE1 | c.12615+41C>T (n.12615+41C>T) c.12831+41C>T (n.12831+41C>T) c.3298+41C>T n.144+41C>T c.12804+41C>T (n.12804+41C>T) c.13080+41C>T (n.13080+41C>T) c.13077+41C>T (n.13077+41C>T) c.13035+41C>T (n.13035+41C>T) c.13032+41C>T (n.13032+41C>T) c.13029+41C>T (n.13029+41C>T) c.12981+41C>T (n.12981+41C>T) c.12678+41C>T (n.12678+41C>T) c.13212+41C>T (n.13212+41C>T) c.13209+41C>T (n.13209+41C>T) c.13191+41C>T (n.13191+41C>T) c.13167+41C>T (n.13167+41C>T) c.13164+41C>T (n.13164+41C>T) c.13161+41C>T (n.13161+41C>T) c.13113+41C>T (n.13113+41C>T) c.13101+41C>T (n.13101+41C>T) c.12963+41C>T (n.12963+41C>T) c.12810+41C>T (n.12810+41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534475G>T | CA2693810392 | HUWE1 | c.12615+41C>A (n.12615+41C>A) c.12831+41C>A (n.12831+41C>A) c.3298+41C>A n.144+41C>A c.12804+41C>A (n.12804+41C>A) c.13080+41C>A (n.13080+41C>A) c.13077+41C>A (n.13077+41C>A) c.13035+41C>A (n.13035+41C>A) c.13032+41C>A (n.13032+41C>A) c.13029+41C>A (n.13029+41C>A) c.12981+41C>A (n.12981+41C>A) c.12678+41C>A (n.12678+41C>A) c.13212+41C>A (n.13212+41C>A) c.13209+41C>A (n.13209+41C>A) c.13191+41C>A (n.13191+41C>A) c.13167+41C>A (n.13167+41C>A) c.13164+41C>A (n.13164+41C>A) c.13161+41C>A (n.13161+41C>A) c.13113+41C>A (n.13113+41C>A) c.13101+41C>A (n.13101+41C>A) c.12963+41C>A (n.12963+41C>A) c.12810+41C>A (n.12810+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534476T>G | CA2579616540 | HUWE1 | c.12615+40A>C (n.12615+40A>C) c.12831+40A>C (n.12831+40A>C) c.3298+40A>C n.144+40A>C c.12804+40A>C (n.12804+40A>C) c.13080+40A>C (n.13080+40A>C) c.13077+40A>C (n.13077+40A>C) c.13035+40A>C (n.13035+40A>C) c.13032+40A>C (n.13032+40A>C) c.13029+40A>C (n.13029+40A>C) c.12981+40A>C (n.12981+40A>C) c.12678+40A>C (n.12678+40A>C) c.13212+40A>C (n.13212+40A>C) c.13209+40A>C (n.13209+40A>C) c.13191+40A>C (n.13191+40A>C) c.13167+40A>C (n.13167+40A>C) c.13164+40A>C (n.13164+40A>C) c.13161+40A>C (n.13161+40A>C) c.13113+40A>C (n.13113+40A>C) c.13101+40A>C (n.13101+40A>C) c.12963+40A>C (n.12963+40A>C) c.12810+40A>C (n.12810+40A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534476dup | CA2693810393 | HUWE1 | c.12615+40dup (n.12615+40dup) c.12831+40dup (n.12831+40dup) c.3298+40dup n.144+40dup c.12804+40dup (n.12804+40dup) c.13080+40dup (n.13080+40dup) c.13077+40dup (n.13077+40dup) c.13035+40dup (n.13035+40dup) c.13032+40dup (n.13032+40dup) c.13029+40dup (n.13029+40dup) c.12981+40dup (n.12981+40dup) c.12678+40dup (n.12678+40dup) c.13212+40dup (n.13212+40dup) c.13209+40dup (n.13209+40dup) c.13191+40dup (n.13191+40dup) c.13167+40dup (n.13167+40dup) c.13164+40dup (n.13164+40dup) c.13161+40dup (n.13161+40dup) c.13113+40dup (n.13113+40dup) c.13101+40dup (n.13101+40dup) c.12963+40dup (n.12963+40dup) c.12810+40dup (n.12810+40dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53534478A= | CA2429869081 | HUWE1 | c.12615+38T= (n.12615+38T=) c.12831+38T= (n.12831+38T=) c.3298+38T= n.144+38T= c.12804+38T= (n.12804+38T=) c.13080+38T= (n.13080+38T=) c.13077+38T= (n.13077+38T=) c.13035+38T= (n.13035+38T=) c.13032+38T= (n.13032+38T=) c.13029+38T= (n.13029+38T=) c.12981+38T= (n.12981+38T=) c.12678+38T= (n.12678+38T=) c.13212+38T= (n.13212+38T=) c.13209+38T= (n.13209+38T=) c.13191+38T= (n.13191+38T=) c.13167+38T= (n.13167+38T=) c.13164+38T= (n.13164+38T=) c.13161+38T= (n.13161+38T=) c.13113+38T= (n.13113+38T=) c.13101+38T= (n.13101+38T=) c.12963+38T= (n.12963+38T=) c.12810+38T= (n.12810+38T=) | |
| X | g.53534478A>G | CA876299099 | HUWE1 | c.12615+38T>C (n.12615+38T>C) c.12831+38T>C (n.12831+38T>C) c.3298+38T>C n.144+38T>C c.12804+38T>C (n.12804+38T>C) c.13080+38T>C (n.13080+38T>C) c.13077+38T>C (n.13077+38T>C) c.13035+38T>C (n.13035+38T>C) c.13032+38T>C (n.13032+38T>C) c.13029+38T>C (n.13029+38T>C) c.12981+38T>C (n.12981+38T>C) c.12678+38T>C (n.12678+38T>C) c.13212+38T>C (n.13212+38T>C) c.13209+38T>C (n.13209+38T>C) c.13191+38T>C (n.13191+38T>C) c.13167+38T>C (n.13167+38T>C) c.13164+38T>C (n.13164+38T>C) c.13161+38T>C (n.13161+38T>C) c.13113+38T>C (n.13113+38T>C) c.13101+38T>C (n.13101+38T>C) c.12963+38T>C (n.12963+38T>C) c.12810+38T>C (n.12810+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534479G>A | CA876299101 | HUWE1 | c.12615+37C>T (n.12615+37C>T) c.12831+37C>T (n.12831+37C>T) c.3298+37C>T n.144+37C>T c.12804+37C>T (n.12804+37C>T) c.13080+37C>T (n.13080+37C>T) c.13077+37C>T (n.13077+37C>T) c.13035+37C>T (n.13035+37C>T) c.13032+37C>T (n.13032+37C>T) c.13029+37C>T (n.13029+37C>T) c.12981+37C>T (n.12981+37C>T) c.12678+37C>T (n.12678+37C>T) c.13212+37C>T (n.13212+37C>T) c.13209+37C>T (n.13209+37C>T) c.13191+37C>T (n.13191+37C>T) c.13167+37C>T (n.13167+37C>T) c.13164+37C>T (n.13164+37C>T) c.13161+37C>T (n.13161+37C>T) c.13113+37C>T (n.13113+37C>T) c.13101+37C>T (n.13101+37C>T) c.12963+37C>T (n.12963+37C>T) c.12810+37C>T (n.12810+37C>T) | dbSNP |
| X | g.53534479G= | CA2429869082 | HUWE1 | c.12615+37C= (n.12615+37C=) c.12831+37C= (n.12831+37C=) c.3298+37C= n.144+37C= c.12804+37C= (n.12804+37C=) c.13080+37C= (n.13080+37C=) c.13077+37C= (n.13077+37C=) c.13035+37C= (n.13035+37C=) c.13032+37C= (n.13032+37C=) c.13029+37C= (n.13029+37C=) c.12981+37C= (n.12981+37C=) c.12678+37C= (n.12678+37C=) c.13212+37C= (n.13212+37C=) c.13209+37C= (n.13209+37C=) c.13191+37C= (n.13191+37C=) c.13167+37C= (n.13167+37C=) c.13164+37C= (n.13164+37C=) c.13161+37C= (n.13161+37C=) c.13113+37C= (n.13113+37C=) c.13101+37C= (n.13101+37C=) c.12963+37C= (n.12963+37C=) c.12810+37C= (n.12810+37C=) | |
| X | g.53534479G>T | CA2693810394 | HUWE1 | c.12615+37C>A (n.12615+37C>A) c.12831+37C>A (n.12831+37C>A) c.3298+37C>A n.144+37C>A c.12804+37C>A (n.12804+37C>A) c.13080+37C>A (n.13080+37C>A) c.13077+37C>A (n.13077+37C>A) c.13035+37C>A (n.13035+37C>A) c.13032+37C>A (n.13032+37C>A) c.13029+37C>A (n.13029+37C>A) c.12981+37C>A (n.12981+37C>A) c.12678+37C>A (n.12678+37C>A) c.13212+37C>A (n.13212+37C>A) c.13209+37C>A (n.13209+37C>A) c.13191+37C>A (n.13191+37C>A) c.13167+37C>A (n.13167+37C>A) c.13164+37C>A (n.13164+37C>A) c.13161+37C>A (n.13161+37C>A) c.13113+37C>A (n.13113+37C>A) c.13101+37C>A (n.13101+37C>A) c.12963+37C>A (n.12963+37C>A) c.12810+37C>A (n.12810+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534480A>G | CA2693810395 | HUWE1 | c.12615+36T>C (n.12615+36T>C) c.12831+36T>C (n.12831+36T>C) c.3298+36T>C n.144+36T>C c.12804+36T>C (n.12804+36T>C) c.13080+36T>C (n.13080+36T>C) c.13077+36T>C (n.13077+36T>C) c.13035+36T>C (n.13035+36T>C) c.13032+36T>C (n.13032+36T>C) c.13029+36T>C (n.13029+36T>C) c.12981+36T>C (n.12981+36T>C) c.12678+36T>C (n.12678+36T>C) c.13212+36T>C (n.13212+36T>C) c.13209+36T>C (n.13209+36T>C) c.13191+36T>C (n.13191+36T>C) c.13167+36T>C (n.13167+36T>C) c.13164+36T>C (n.13164+36T>C) c.13161+36T>C (n.13161+36T>C) c.13113+36T>C (n.13113+36T>C) c.13101+36T>C (n.13101+36T>C) c.12963+36T>C (n.12963+36T>C) c.12810+36T>C (n.12810+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534481G>T | CA2693810396 | HUWE1 | c.12615+35C>A (n.12615+35C>A) c.12831+35C>A (n.12831+35C>A) c.3298+35C>A n.144+35C>A c.12804+35C>A (n.12804+35C>A) c.13080+35C>A (n.13080+35C>A) c.13077+35C>A (n.13077+35C>A) c.13035+35C>A (n.13035+35C>A) c.13032+35C>A (n.13032+35C>A) c.13029+35C>A (n.13029+35C>A) c.12981+35C>A (n.12981+35C>A) c.12678+35C>A (n.12678+35C>A) c.13212+35C>A (n.13212+35C>A) c.13209+35C>A (n.13209+35C>A) c.13191+35C>A (n.13191+35C>A) c.13167+35C>A (n.13167+35C>A) c.13164+35C>A (n.13164+35C>A) c.13161+35C>A (n.13161+35C>A) c.13113+35C>A (n.13113+35C>A) c.13101+35C>A (n.13101+35C>A) c.12963+35C>A (n.12963+35C>A) c.12810+35C>A (n.12810+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534482G>T | CA2693810397 | HUWE1 | c.12615+34C>A (n.12615+34C>A) c.12831+34C>A (n.12831+34C>A) c.3298+34C>A n.144+34C>A c.12804+34C>A (n.12804+34C>A) c.13080+34C>A (n.13080+34C>A) c.13077+34C>A (n.13077+34C>A) c.13035+34C>A (n.13035+34C>A) c.13032+34C>A (n.13032+34C>A) c.13029+34C>A (n.13029+34C>A) c.12981+34C>A (n.12981+34C>A) c.12678+34C>A (n.12678+34C>A) c.13212+34C>A (n.13212+34C>A) c.13209+34C>A (n.13209+34C>A) c.13191+34C>A (n.13191+34C>A) c.13167+34C>A (n.13167+34C>A) c.13164+34C>A (n.13164+34C>A) c.13161+34C>A (n.13161+34C>A) c.13113+34C>A (n.13113+34C>A) c.13101+34C>A (n.13101+34C>A) c.12963+34C>A (n.12963+34C>A) c.12810+34C>A (n.12810+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534483A>T | CA2579616541 | HUWE1 | c.12615+33T>A (n.12615+33T>A) c.12831+33T>A (n.12831+33T>A) c.3298+33T>A n.144+33T>A c.12804+33T>A (n.12804+33T>A) c.13080+33T>A (n.13080+33T>A) c.13077+33T>A (n.13077+33T>A) c.13035+33T>A (n.13035+33T>A) c.13032+33T>A (n.13032+33T>A) c.13029+33T>A (n.13029+33T>A) c.12981+33T>A (n.12981+33T>A) c.12678+33T>A (n.12678+33T>A) c.13212+33T>A (n.13212+33T>A) c.13209+33T>A (n.13209+33T>A) c.13191+33T>A (n.13191+33T>A) c.13167+33T>A (n.13167+33T>A) c.13164+33T>A (n.13164+33T>A) c.13161+33T>A (n.13161+33T>A) c.13113+33T>A (n.13113+33T>A) c.13101+33T>A (n.13101+33T>A) c.12963+33T>A (n.12963+33T>A) c.12810+33T>A (n.12810+33T>A) | |
| X | g.53534484C>A | CA2693810398 | HUWE1 | c.12615+32G>T (n.12615+32G>T) c.12831+32G>T (n.12831+32G>T) c.3298+32G>T n.144+32G>T c.12804+32G>T (n.12804+32G>T) c.13080+32G>T (n.13080+32G>T) c.13077+32G>T (n.13077+32G>T) c.13035+32G>T (n.13035+32G>T) c.13032+32G>T (n.13032+32G>T) c.13029+32G>T (n.13029+32G>T) c.12981+32G>T (n.12981+32G>T) c.12678+32G>T (n.12678+32G>T) c.13212+32G>T (n.13212+32G>T) c.13209+32G>T (n.13209+32G>T) c.13191+32G>T (n.13191+32G>T) c.13167+32G>T (n.13167+32G>T) c.13164+32G>T (n.13164+32G>T) c.13161+32G>T (n.13161+32G>T) c.13113+32G>T (n.13113+32G>T) c.13101+32G>T (n.13101+32G>T) c.12963+32G>T (n.12963+32G>T) c.12810+32G>T (n.12810+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534484C>G | CA2579616542 | HUWE1 | c.12615+32G>C (n.12615+32G>C) c.12831+32G>C (n.12831+32G>C) c.3298+32G>C n.144+32G>C c.12804+32G>C (n.12804+32G>C) c.13080+32G>C (n.13080+32G>C) c.13077+32G>C (n.13077+32G>C) c.13035+32G>C (n.13035+32G>C) c.13032+32G>C (n.13032+32G>C) c.13029+32G>C (n.13029+32G>C) c.12981+32G>C (n.12981+32G>C) c.12678+32G>C (n.12678+32G>C) c.13212+32G>C (n.13212+32G>C) c.13209+32G>C (n.13209+32G>C) c.13191+32G>C (n.13191+32G>C) c.13167+32G>C (n.13167+32G>C) c.13164+32G>C (n.13164+32G>C) c.13161+32G>C (n.13161+32G>C) c.13113+32G>C (n.13113+32G>C) c.13101+32G>C (n.13101+32G>C) c.12963+32G>C (n.12963+32G>C) c.12810+32G>C (n.12810+32G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534484C>T | CA2579616543 | HUWE1 | c.12615+32G>A (n.12615+32G>A) c.12831+32G>A (n.12831+32G>A) c.3298+32G>A n.144+32G>A c.12804+32G>A (n.12804+32G>A) c.13080+32G>A (n.13080+32G>A) c.13077+32G>A (n.13077+32G>A) c.13035+32G>A (n.13035+32G>A) c.13032+32G>A (n.13032+32G>A) c.13029+32G>A (n.13029+32G>A) c.12981+32G>A (n.12981+32G>A) c.12678+32G>A (n.12678+32G>A) c.13212+32G>A (n.13212+32G>A) c.13209+32G>A (n.13209+32G>A) c.13191+32G>A (n.13191+32G>A) c.13167+32G>A (n.13167+32G>A) c.13164+32G>A (n.13164+32G>A) c.13161+32G>A (n.13161+32G>A) c.13113+32G>A (n.13113+32G>A) c.13101+32G>A (n.13101+32G>A) c.12963+32G>A (n.12963+32G>A) c.12810+32G>A (n.12810+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534485C= | CA2429869083 | HUWE1 | c.12615+31G= (n.12615+31G=) c.12831+31G= (n.12831+31G=) c.3298+31G= n.144+31G= c.12804+31G= (n.12804+31G=) c.13080+31G= (n.13080+31G=) c.13077+31G= (n.13077+31G=) c.13035+31G= (n.13035+31G=) c.13032+31G= (n.13032+31G=) c.13029+31G= (n.13029+31G=) c.12981+31G= (n.12981+31G=) c.12678+31G= (n.12678+31G=) c.13212+31G= (n.13212+31G=) c.13209+31G= (n.13209+31G=) c.13191+31G= (n.13191+31G=) c.13167+31G= (n.13167+31G=) c.13164+31G= (n.13164+31G=) c.13161+31G= (n.13161+31G=) c.13113+31G= (n.13113+31G=) c.13101+31G= (n.13101+31G=) c.12963+31G= (n.12963+31G=) c.12810+31G= (n.12810+31G=) | |
| X | g.53534485C>T | CA10421138 | HUWE1 | c.12615+31G>A (n.12615+31G>A) c.12831+31G>A (n.12831+31G>A) c.3298+31G>A n.144+31G>A c.12804+31G>A (n.12804+31G>A) c.13080+31G>A (n.13080+31G>A) c.13077+31G>A (n.13077+31G>A) c.13035+31G>A (n.13035+31G>A) c.13032+31G>A (n.13032+31G>A) c.13029+31G>A (n.13029+31G>A) c.12981+31G>A (n.12981+31G>A) c.12678+31G>A (n.12678+31G>A) c.13212+31G>A (n.13212+31G>A) c.13209+31G>A (n.13209+31G>A) c.13191+31G>A (n.13191+31G>A) c.13167+31G>A (n.13167+31G>A) c.13164+31G>A (n.13164+31G>A) c.13161+31G>A (n.13161+31G>A) c.13113+31G>A (n.13113+31G>A) c.13101+31G>A (n.13101+31G>A) c.12963+31G>A (n.12963+31G>A) c.12810+31G>A (n.12810+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534487T>C | CA2693810399 | HUWE1 | c.12615+29A>G (n.12615+29A>G) c.12831+29A>G (n.12831+29A>G) c.3298+29A>G n.144+29A>G c.12804+29A>G (n.12804+29A>G) c.13080+29A>G (n.13080+29A>G) c.13077+29A>G (n.13077+29A>G) c.13035+29A>G (n.13035+29A>G) c.13032+29A>G (n.13032+29A>G) c.13029+29A>G (n.13029+29A>G) c.12981+29A>G (n.12981+29A>G) c.12678+29A>G (n.12678+29A>G) c.13212+29A>G (n.13212+29A>G) c.13209+29A>G (n.13209+29A>G) c.13191+29A>G (n.13191+29A>G) c.13167+29A>G (n.13167+29A>G) c.13164+29A>G (n.13164+29A>G) c.13161+29A>G (n.13161+29A>G) c.13113+29A>G (n.13113+29A>G) c.13101+29A>G (n.13101+29A>G) c.12963+29A>G (n.12963+29A>G) c.12810+29A>G (n.12810+29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534488A= | CA2429869085 | HUWE1 | c.12615+28T= (n.12615+28T=) c.12831+28T= (n.12831+28T=) c.3298+28T= n.144+28T= c.12804+28T= (n.12804+28T=) c.13080+28T= (n.13080+28T=) c.13077+28T= (n.13077+28T=) c.13035+28T= (n.13035+28T=) c.13032+28T= (n.13032+28T=) c.13029+28T= (n.13029+28T=) c.12981+28T= (n.12981+28T=) c.12678+28T= (n.12678+28T=) c.13212+28T= (n.13212+28T=) c.13209+28T= (n.13209+28T=) c.13191+28T= (n.13191+28T=) c.13167+28T= (n.13167+28T=) c.13164+28T= (n.13164+28T=) c.13161+28T= (n.13161+28T=) c.13113+28T= (n.13113+28T=) c.13101+28T= (n.13101+28T=) c.12963+28T= (n.12963+28T=) c.12810+28T= (n.12810+28T=) | |
| X | g.53534488A>G | CA2429869084 | HUWE1 | c.12615+28T>C (n.12615+28T>C) c.12831+28T>C (n.12831+28T>C) c.3298+28T>C n.144+28T>C c.12804+28T>C (n.12804+28T>C) c.13080+28T>C (n.13080+28T>C) c.13077+28T>C (n.13077+28T>C) c.13035+28T>C (n.13035+28T>C) c.13032+28T>C (n.13032+28T>C) c.13029+28T>C (n.13029+28T>C) c.12981+28T>C (n.12981+28T>C) c.12678+28T>C (n.12678+28T>C) c.13212+28T>C (n.13212+28T>C) c.13209+28T>C (n.13209+28T>C) c.13191+28T>C (n.13191+28T>C) c.13167+28T>C (n.13167+28T>C) c.13164+28T>C (n.13164+28T>C) c.13161+28T>C (n.13161+28T>C) c.13113+28T>C (n.13113+28T>C) c.13101+28T>C (n.13101+28T>C) c.12963+28T>C (n.12963+28T>C) c.12810+28T>C (n.12810+28T>C) | dbSNP |
| X | g.53534488A>T | CA2693810400 | HUWE1 | c.12615+28T>A (n.12615+28T>A) c.12831+28T>A (n.12831+28T>A) c.3298+28T>A n.144+28T>A c.12804+28T>A (n.12804+28T>A) c.13080+28T>A (n.13080+28T>A) c.13077+28T>A (n.13077+28T>A) c.13035+28T>A (n.13035+28T>A) c.13032+28T>A (n.13032+28T>A) c.13029+28T>A (n.13029+28T>A) c.12981+28T>A (n.12981+28T>A) c.12678+28T>A (n.12678+28T>A) c.13212+28T>A (n.13212+28T>A) c.13209+28T>A (n.13209+28T>A) c.13191+28T>A (n.13191+28T>A) c.13167+28T>A (n.13167+28T>A) c.13164+28T>A (n.13164+28T>A) c.13161+28T>A (n.13161+28T>A) c.13113+28T>A (n.13113+28T>A) c.13101+28T>A (n.13101+28T>A) c.12963+28T>A (n.12963+28T>A) c.12810+28T>A (n.12810+28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534489T>C | CA2693810401 | HUWE1 | c.12615+27A>G (n.12615+27A>G) c.12831+27A>G (n.12831+27A>G) c.3298+27A>G n.144+27A>G c.12804+27A>G (n.12804+27A>G) c.13080+27A>G (n.13080+27A>G) c.13077+27A>G (n.13077+27A>G) c.13035+27A>G (n.13035+27A>G) c.13032+27A>G (n.13032+27A>G) c.13029+27A>G (n.13029+27A>G) c.12981+27A>G (n.12981+27A>G) c.12678+27A>G (n.12678+27A>G) c.13212+27A>G (n.13212+27A>G) c.13209+27A>G (n.13209+27A>G) c.13191+27A>G (n.13191+27A>G) c.13167+27A>G (n.13167+27A>G) c.13164+27A>G (n.13164+27A>G) c.13161+27A>G (n.13161+27A>G) c.13113+27A>G (n.13113+27A>G) c.13101+27A>G (n.13101+27A>G) c.12963+27A>G (n.12963+27A>G) c.12810+27A>G (n.12810+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534489_53534492delinsTGAG | CA2429869086 | HUWE1 | c.12615+24_12615+27delinsCTCA (n.12615+24_12615+27delinsCTCA) c.12831+24_12831+27delinsCTCA (n.12831+24_12831+27delinsCTCA) c.3298+24_3298+27delinsCTCA n.144+24_144+27delinsCTCA c.12804+24_12804+27delinsCTCA (n.12804+24_12804+27delinsCTCA) c.13080+24_13080+27delinsCTCA (n.13080+24_13080+27delinsCTCA) c.13077+24_13077+27delinsCTCA (n.13077+24_13077+27delinsCTCA) c.13035+24_13035+27delinsCTCA (n.13035+24_13035+27delinsCTCA) c.13032+24_13032+27delinsCTCA (n.13032+24_13032+27delinsCTCA) c.13029+24_13029+27delinsCTCA (n.13029+24_13029+27delinsCTCA) c.12981+24_12981+27delinsCTCA (n.12981+24_12981+27delinsCTCA) c.12678+24_12678+27delinsCTCA (n.12678+24_12678+27delinsCTCA) c.13212+24_13212+27delinsCTCA (n.13212+24_13212+27delinsCTCA) c.13209+24_13209+27delinsCTCA (n.13209+24_13209+27delinsCTCA) c.13191+24_13191+27delinsCTCA (n.13191+24_13191+27delinsCTCA) c.13167+24_13167+27delinsCTCA (n.13167+24_13167+27delinsCTCA) c.13164+24_13164+27delinsCTCA (n.13164+24_13164+27delinsCTCA) c.13161+24_13161+27delinsCTCA (n.13161+24_13161+27delinsCTCA) c.13113+24_13113+27delinsCTCA (n.13113+24_13113+27delinsCTCA) c.13101+24_13101+27delinsCTCA (n.13101+24_13101+27delinsCTCA) c.12963+24_12963+27delinsCTCA (n.12963+24_12963+27delinsCTCA) c.12810+24_12810+27delinsCTCA (n.12810+24_12810+27delinsCTCA) | |
| X | g.53534490G>A | CA1133180625 | HUWE1 | c.12615+26C>T (n.12615+26C>T) c.12831+26C>T (n.12831+26C>T) c.3298+26C>T n.144+26C>T c.12804+26C>T (n.12804+26C>T) c.13080+26C>T (n.13080+26C>T) c.13077+26C>T (n.13077+26C>T) c.13035+26C>T (n.13035+26C>T) c.13032+26C>T (n.13032+26C>T) c.13029+26C>T (n.13029+26C>T) c.12981+26C>T (n.12981+26C>T) c.12678+26C>T (n.12678+26C>T) c.13212+26C>T (n.13212+26C>T) c.13209+26C>T (n.13209+26C>T) c.13191+26C>T (n.13191+26C>T) c.13167+26C>T (n.13167+26C>T) c.13164+26C>T (n.13164+26C>T) c.13161+26C>T (n.13161+26C>T) c.13113+26C>T (n.13113+26C>T) c.13101+26C>T (n.13101+26C>T) c.12963+26C>T (n.12963+26C>T) c.12810+26C>T (n.12810+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534490G= | CA2429869088 | HUWE1 | c.12615+26C= (n.12615+26C=) c.12831+26C= (n.12831+26C=) c.3298+26C= n.144+26C= c.12804+26C= (n.12804+26C=) c.13080+26C= (n.13080+26C=) c.13077+26C= (n.13077+26C=) c.13035+26C= (n.13035+26C=) c.13032+26C= (n.13032+26C=) c.13029+26C= (n.13029+26C=) c.12981+26C= (n.12981+26C=) c.12678+26C= (n.12678+26C=) c.13212+26C= (n.13212+26C=) c.13209+26C= (n.13209+26C=) c.13191+26C= (n.13191+26C=) c.13167+26C= (n.13167+26C=) c.13164+26C= (n.13164+26C=) c.13161+26C= (n.13161+26C=) c.13113+26C= (n.13113+26C=) c.13101+26C= (n.13101+26C=) c.12963+26C= (n.12963+26C=) c.12810+26C= (n.12810+26C=) | |
| X | g.53534490G>T | CA2579616544 | HUWE1 | c.12615+26C>A (n.12615+26C>A) c.12831+26C>A (n.12831+26C>A) c.3298+26C>A n.144+26C>A c.12804+26C>A (n.12804+26C>A) c.13080+26C>A (n.13080+26C>A) c.13077+26C>A (n.13077+26C>A) c.13035+26C>A (n.13035+26C>A) c.13032+26C>A (n.13032+26C>A) c.13029+26C>A (n.13029+26C>A) c.12981+26C>A (n.12981+26C>A) c.12678+26C>A (n.12678+26C>A) c.13212+26C>A (n.13212+26C>A) c.13209+26C>A (n.13209+26C>A) c.13191+26C>A (n.13191+26C>A) c.13167+26C>A (n.13167+26C>A) c.13164+26C>A (n.13164+26C>A) c.13161+26C>A (n.13161+26C>A) c.13113+26C>A (n.13113+26C>A) c.13101+26C>A (n.13101+26C>A) c.12963+26C>A (n.12963+26C>A) c.12810+26C>A (n.12810+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534494_53534496del | CA2429869087 | HUWE1 | c.12615+24_12615+26del (n.12615+24_12615+26del) c.12831+24_12831+26del (n.12831+24_12831+26del) c.3298+24_3298+26del n.144+24_144+26del c.12804+24_12804+26del (n.12804+24_12804+26del) c.13080+24_13080+26del (n.13080+24_13080+26del) c.13077+24_13077+26del (n.13077+24_13077+26del) c.13035+24_13035+26del (n.13035+24_13035+26del) c.13032+24_13032+26del (n.13032+24_13032+26del) c.13029+24_13029+26del (n.13029+24_13029+26del) c.12981+24_12981+26del (n.12981+24_12981+26del) c.12678+24_12678+26del (n.12678+24_12678+26del) c.13212+24_13212+26del (n.13212+24_13212+26del) c.13209+24_13209+26del (n.13209+24_13209+26del) c.13191+24_13191+26del (n.13191+24_13191+26del) c.13167+24_13167+26del (n.13167+24_13167+26del) c.13164+24_13164+26del (n.13164+24_13164+26del) c.13161+24_13161+26del (n.13161+24_13161+26del) c.13113+24_13113+26del (n.13113+24_13113+26del) c.13101+24_13101+26del (n.13101+24_13101+26del) c.12963+24_12963+26del (n.12963+24_12963+26del) c.12810+24_12810+26del (n.12810+24_12810+26del) | dbSNP |
| X | g.53534492G>T | CA2693810402 | HUWE1 | c.12615+24C>A (n.12615+24C>A) c.12831+24C>A (n.12831+24C>A) c.3298+24C>A n.144+24C>A c.12804+24C>A (n.12804+24C>A) c.13080+24C>A (n.13080+24C>A) c.13077+24C>A (n.13077+24C>A) c.13035+24C>A (n.13035+24C>A) c.13032+24C>A (n.13032+24C>A) c.13029+24C>A (n.13029+24C>A) c.12981+24C>A (n.12981+24C>A) c.12678+24C>A (n.12678+24C>A) c.13212+24C>A (n.13212+24C>A) c.13209+24C>A (n.13209+24C>A) c.13191+24C>A (n.13191+24C>A) c.13167+24C>A (n.13167+24C>A) c.13164+24C>A (n.13164+24C>A) c.13161+24C>A (n.13161+24C>A) c.13113+24C>A (n.13113+24C>A) c.13101+24C>A (n.13101+24C>A) c.12963+24C>A (n.12963+24C>A) c.12810+24C>A (n.12810+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534493G>A | CA2693810403 | HUWE1 | c.12615+23C>T (n.12615+23C>T) c.12831+23C>T (n.12831+23C>T) c.3298+23C>T n.144+23C>T c.12804+23C>T (n.12804+23C>T) c.13080+23C>T (n.13080+23C>T) c.13077+23C>T (n.13077+23C>T) c.13035+23C>T (n.13035+23C>T) c.13032+23C>T (n.13032+23C>T) c.13029+23C>T (n.13029+23C>T) c.12981+23C>T (n.12981+23C>T) c.12678+23C>T (n.12678+23C>T) c.13212+23C>T (n.13212+23C>T) c.13209+23C>T (n.13209+23C>T) c.13191+23C>T (n.13191+23C>T) c.13167+23C>T (n.13167+23C>T) c.13164+23C>T (n.13164+23C>T) c.13161+23C>T (n.13161+23C>T) c.13113+23C>T (n.13113+23C>T) c.13101+23C>T (n.13101+23C>T) c.12963+23C>T (n.12963+23C>T) c.12810+23C>T (n.12810+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534493G>C | CA641904150 | HUWE1 | c.12615+23C>G (n.12615+23C>G) c.12831+23C>G (n.12831+23C>G) c.3298+23C>G n.144+23C>G c.12804+23C>G (n.12804+23C>G) c.13080+23C>G (n.13080+23C>G) c.13077+23C>G (n.13077+23C>G) c.13035+23C>G (n.13035+23C>G) c.13032+23C>G (n.13032+23C>G) c.13029+23C>G (n.13029+23C>G) c.12981+23C>G (n.12981+23C>G) c.12678+23C>G (n.12678+23C>G) c.13212+23C>G (n.13212+23C>G) c.13209+23C>G (n.13209+23C>G) c.13191+23C>G (n.13191+23C>G) c.13167+23C>G (n.13167+23C>G) c.13164+23C>G (n.13164+23C>G) c.13161+23C>G (n.13161+23C>G) c.13113+23C>G (n.13113+23C>G) c.13101+23C>G (n.13101+23C>G) c.12963+23C>G (n.12963+23C>G) c.12810+23C>G (n.12810+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534493G= | CA2429869089 | HUWE1 | c.12615+23C= (n.12615+23C=) c.12831+23C= (n.12831+23C=) c.3298+23C= n.144+23C= c.12804+23C= (n.12804+23C=) c.13080+23C= (n.13080+23C=) c.13077+23C= (n.13077+23C=) c.13035+23C= (n.13035+23C=) c.13032+23C= (n.13032+23C=) c.13029+23C= (n.13029+23C=) c.12981+23C= (n.12981+23C=) c.12678+23C= (n.12678+23C=) c.13212+23C= (n.13212+23C=) c.13209+23C= (n.13209+23C=) c.13191+23C= (n.13191+23C=) c.13167+23C= (n.13167+23C=) c.13164+23C= (n.13164+23C=) c.13161+23C= (n.13161+23C=) c.13113+23C= (n.13113+23C=) c.13101+23C= (n.13101+23C=) c.12963+23C= (n.12963+23C=) c.12810+23C= (n.12810+23C=) | |
| X | g.53534495G>A | CA641904151 | HUWE1 | c.12615+21C>T (n.12615+21C>T) c.12831+21C>T (n.12831+21C>T) c.3298+21C>T n.144+21C>T c.12804+21C>T (n.12804+21C>T) c.13080+21C>T (n.13080+21C>T) c.13077+21C>T (n.13077+21C>T) c.13035+21C>T (n.13035+21C>T) c.13032+21C>T (n.13032+21C>T) c.13029+21C>T (n.13029+21C>T) c.12981+21C>T (n.12981+21C>T) c.12678+21C>T (n.12678+21C>T) c.13212+21C>T (n.13212+21C>T) c.13209+21C>T (n.13209+21C>T) c.13191+21C>T (n.13191+21C>T) c.13167+21C>T (n.13167+21C>T) c.13164+21C>T (n.13164+21C>T) c.13161+21C>T (n.13161+21C>T) c.13113+21C>T (n.13113+21C>T) c.13101+21C>T (n.13101+21C>T) c.12963+21C>T (n.12963+21C>T) c.12810+21C>T (n.12810+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534495G>C | CA10421139 | HUWE1 | c.12615+21C>G (n.12615+21C>G) c.12831+21C>G (n.12831+21C>G) c.3298+21C>G n.144+21C>G c.12804+21C>G (n.12804+21C>G) c.13080+21C>G (n.13080+21C>G) c.13077+21C>G (n.13077+21C>G) c.13035+21C>G (n.13035+21C>G) c.13032+21C>G (n.13032+21C>G) c.13029+21C>G (n.13029+21C>G) c.12981+21C>G (n.12981+21C>G) c.12678+21C>G (n.12678+21C>G) c.13212+21C>G (n.13212+21C>G) c.13209+21C>G (n.13209+21C>G) c.13191+21C>G (n.13191+21C>G) c.13167+21C>G (n.13167+21C>G) c.13164+21C>G (n.13164+21C>G) c.13161+21C>G (n.13161+21C>G) c.13113+21C>G (n.13113+21C>G) c.13101+21C>G (n.13101+21C>G) c.12963+21C>G (n.12963+21C>G) c.12810+21C>G (n.12810+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534495G= | CA2429869090 | HUWE1 | c.12615+21C= (n.12615+21C=) c.12831+21C= (n.12831+21C=) c.3298+21C= n.144+21C= c.12804+21C= (n.12804+21C=) c.13080+21C= (n.13080+21C=) c.13077+21C= (n.13077+21C=) c.13035+21C= (n.13035+21C=) c.13032+21C= (n.13032+21C=) c.13029+21C= (n.13029+21C=) c.12981+21C= (n.12981+21C=) c.12678+21C= (n.12678+21C=) c.13212+21C= (n.13212+21C=) c.13209+21C= (n.13209+21C=) c.13191+21C= (n.13191+21C=) c.13167+21C= (n.13167+21C=) c.13164+21C= (n.13164+21C=) c.13161+21C= (n.13161+21C=) c.13113+21C= (n.13113+21C=) c.13101+21C= (n.13101+21C=) c.12963+21C= (n.12963+21C=) c.12810+21C= (n.12810+21C=) | |
| X | g.53534495G>T | CA2693810404 | HUWE1 | c.12615+21C>A (n.12615+21C>A) c.12831+21C>A (n.12831+21C>A) c.3298+21C>A n.144+21C>A c.12804+21C>A (n.12804+21C>A) c.13080+21C>A (n.13080+21C>A) c.13077+21C>A (n.13077+21C>A) c.13035+21C>A (n.13035+21C>A) c.13032+21C>A (n.13032+21C>A) c.13029+21C>A (n.13029+21C>A) c.12981+21C>A (n.12981+21C>A) c.12678+21C>A (n.12678+21C>A) c.13212+21C>A (n.13212+21C>A) c.13209+21C>A (n.13209+21C>A) c.13191+21C>A (n.13191+21C>A) c.13167+21C>A (n.13167+21C>A) c.13164+21C>A (n.13164+21C>A) c.13161+21C>A (n.13161+21C>A) c.13113+21C>A (n.13113+21C>A) c.13101+21C>A (n.13101+21C>A) c.12963+21C>A (n.12963+21C>A) c.12810+21C>A (n.12810+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534496G>A | CA2693810405 | HUWE1 | c.12615+20C>T (n.12615+20C>T) c.12831+20C>T (n.12831+20C>T) c.3298+20C>T n.144+20C>T c.12804+20C>T (n.12804+20C>T) c.13080+20C>T (n.13080+20C>T) c.13077+20C>T (n.13077+20C>T) c.13035+20C>T (n.13035+20C>T) c.13032+20C>T (n.13032+20C>T) c.13029+20C>T (n.13029+20C>T) c.12981+20C>T (n.12981+20C>T) c.12678+20C>T (n.12678+20C>T) c.13212+20C>T (n.13212+20C>T) c.13209+20C>T (n.13209+20C>T) c.13191+20C>T (n.13191+20C>T) c.13167+20C>T (n.13167+20C>T) c.13164+20C>T (n.13164+20C>T) c.13161+20C>T (n.13161+20C>T) c.13113+20C>T (n.13113+20C>T) c.13101+20C>T (n.13101+20C>T) c.12963+20C>T (n.12963+20C>T) c.12810+20C>T (n.12810+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534496G>T | CA2693810406 | HUWE1 | c.12615+20C>A (n.12615+20C>A) c.12831+20C>A (n.12831+20C>A) c.3298+20C>A n.144+20C>A c.12804+20C>A (n.12804+20C>A) c.13080+20C>A (n.13080+20C>A) c.13077+20C>A (n.13077+20C>A) c.13035+20C>A (n.13035+20C>A) c.13032+20C>A (n.13032+20C>A) c.13029+20C>A (n.13029+20C>A) c.12981+20C>A (n.12981+20C>A) c.12678+20C>A (n.12678+20C>A) c.13212+20C>A (n.13212+20C>A) c.13209+20C>A (n.13209+20C>A) c.13191+20C>A (n.13191+20C>A) c.13167+20C>A (n.13167+20C>A) c.13164+20C>A (n.13164+20C>A) c.13161+20C>A (n.13161+20C>A) c.13113+20C>A (n.13113+20C>A) c.13101+20C>A (n.13101+20C>A) c.12963+20C>A (n.12963+20C>A) c.12810+20C>A (n.12810+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534500G>A | CA2693810407 | HUWE1 | c.12615+16C>T (n.12615+16C>T) c.12831+16C>T (n.12831+16C>T) c.3298+16C>T n.144+16C>T c.12804+16C>T (n.12804+16C>T) c.13080+16C>T (n.13080+16C>T) c.13077+16C>T (n.13077+16C>T) c.13035+16C>T (n.13035+16C>T) c.13032+16C>T (n.13032+16C>T) c.13029+16C>T (n.13029+16C>T) c.12981+16C>T (n.12981+16C>T) c.12678+16C>T (n.12678+16C>T) c.13212+16C>T (n.13212+16C>T) c.13209+16C>T (n.13209+16C>T) c.13191+16C>T (n.13191+16C>T) c.13167+16C>T (n.13167+16C>T) c.13164+16C>T (n.13164+16C>T) c.13161+16C>T (n.13161+16C>T) c.13113+16C>T (n.13113+16C>T) c.13101+16C>T (n.13101+16C>T) c.12963+16C>T (n.12963+16C>T) c.12810+16C>T (n.12810+16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534501C>A | CA876299105 | HUWE1 | c.12615+15G>T (n.12615+15G>T) c.12831+15G>T (n.12831+15G>T) c.3298+15G>T n.144+15G>T c.12804+15G>T (n.12804+15G>T) c.13080+15G>T (n.13080+15G>T) c.13077+15G>T (n.13077+15G>T) c.13035+15G>T (n.13035+15G>T) c.13032+15G>T (n.13032+15G>T) c.13029+15G>T (n.13029+15G>T) c.12981+15G>T (n.12981+15G>T) c.12678+15G>T (n.12678+15G>T) c.13212+15G>T (n.13212+15G>T) c.13209+15G>T (n.13209+15G>T) c.13191+15G>T (n.13191+15G>T) c.13167+15G>T (n.13167+15G>T) c.13164+15G>T (n.13164+15G>T) c.13161+15G>T (n.13161+15G>T) c.13113+15G>T (n.13113+15G>T) c.13101+15G>T (n.13101+15G>T) c.12963+15G>T (n.12963+15G>T) c.12810+15G>T (n.12810+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534501C= | CA2429869091 | HUWE1 | c.12615+15G= (n.12615+15G=) c.12831+15G= (n.12831+15G=) c.3298+15G= n.144+15G= c.12804+15G= (n.12804+15G=) c.13080+15G= (n.13080+15G=) c.13077+15G= (n.13077+15G=) c.13035+15G= (n.13035+15G=) c.13032+15G= (n.13032+15G=) c.13029+15G= (n.13029+15G=) c.12981+15G= (n.12981+15G=) c.12678+15G= (n.12678+15G=) c.13212+15G= (n.13212+15G=) c.13209+15G= (n.13209+15G=) c.13191+15G= (n.13191+15G=) c.13167+15G= (n.13167+15G=) c.13164+15G= (n.13164+15G=) c.13161+15G= (n.13161+15G=) c.13113+15G= (n.13113+15G=) c.13101+15G= (n.13101+15G=) c.12963+15G= (n.12963+15G=) c.12810+15G= (n.12810+15G=) | |
| X | g.53534501C>G | CA2693810408 | HUWE1 | c.12615+15G>C (n.12615+15G>C) c.12831+15G>C (n.12831+15G>C) c.3298+15G>C n.144+15G>C c.12804+15G>C (n.12804+15G>C) c.13080+15G>C (n.13080+15G>C) c.13077+15G>C (n.13077+15G>C) c.13035+15G>C (n.13035+15G>C) c.13032+15G>C (n.13032+15G>C) c.13029+15G>C (n.13029+15G>C) c.12981+15G>C (n.12981+15G>C) c.12678+15G>C (n.12678+15G>C) c.13212+15G>C (n.13212+15G>C) c.13209+15G>C (n.13209+15G>C) c.13191+15G>C (n.13191+15G>C) c.13167+15G>C (n.13167+15G>C) c.13164+15G>C (n.13164+15G>C) c.13161+15G>C (n.13161+15G>C) c.13113+15G>C (n.13113+15G>C) c.13101+15G>C (n.13101+15G>C) c.12963+15G>C (n.12963+15G>C) c.12810+15G>C (n.12810+15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534501C>T | CA2579616545 | HUWE1 | c.12615+15G>A (n.12615+15G>A) c.12831+15G>A (n.12831+15G>A) c.3298+15G>A n.144+15G>A c.12804+15G>A (n.12804+15G>A) c.13080+15G>A (n.13080+15G>A) c.13077+15G>A (n.13077+15G>A) c.13035+15G>A (n.13035+15G>A) c.13032+15G>A (n.13032+15G>A) c.13029+15G>A (n.13029+15G>A) c.12981+15G>A (n.12981+15G>A) c.12678+15G>A (n.12678+15G>A) c.13212+15G>A (n.13212+15G>A) c.13209+15G>A (n.13209+15G>A) c.13191+15G>A (n.13191+15G>A) c.13167+15G>A (n.13167+15G>A) c.13164+15G>A (n.13164+15G>A) c.13161+15G>A (n.13161+15G>A) c.13113+15G>A (n.13113+15G>A) c.13101+15G>A (n.13101+15G>A) c.12963+15G>A (n.12963+15G>A) c.12810+15G>A (n.12810+15G>A) | |
| X | g.53534502C= | CA2429869092 | HUWE1 | c.12615+14G= (n.12615+14G=) c.12831+14G= (n.12831+14G=) c.3298+14G= n.144+14G= c.12804+14G= (n.12804+14G=) c.13080+14G= (n.13080+14G=) c.13077+14G= (n.13077+14G=) c.13035+14G= (n.13035+14G=) c.13032+14G= (n.13032+14G=) c.13029+14G= (n.13029+14G=) c.12981+14G= (n.12981+14G=) c.12678+14G= (n.12678+14G=) c.13212+14G= (n.13212+14G=) c.13209+14G= (n.13209+14G=) c.13191+14G= (n.13191+14G=) c.13167+14G= (n.13167+14G=) c.13164+14G= (n.13164+14G=) c.13161+14G= (n.13161+14G=) c.13113+14G= (n.13113+14G=) c.13101+14G= (n.13101+14G=) c.12963+14G= (n.12963+14G=) c.12810+14G= (n.12810+14G=) | |
| X | g.53534502C>T | CA329183479 | HUWE1 | c.12615+14G>A (n.12615+14G>A) c.12831+14G>A (n.12831+14G>A) c.3298+14G>A n.144+14G>A c.12804+14G>A (n.12804+14G>A) c.13080+14G>A (n.13080+14G>A) c.13077+14G>A (n.13077+14G>A) c.13035+14G>A (n.13035+14G>A) c.13032+14G>A (n.13032+14G>A) c.13029+14G>A (n.13029+14G>A) c.12981+14G>A (n.12981+14G>A) c.12678+14G>A (n.12678+14G>A) c.13212+14G>A (n.13212+14G>A) c.13209+14G>A (n.13209+14G>A) c.13191+14G>A (n.13191+14G>A) c.13167+14G>A (n.13167+14G>A) c.13164+14G>A (n.13164+14G>A) c.13161+14G>A (n.13161+14G>A) c.13113+14G>A (n.13113+14G>A) c.13101+14G>A (n.13101+14G>A) c.12963+14G>A (n.12963+14G>A) c.12810+14G>A (n.12810+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534505C= | CA2429869093 | HUWE1 | c.12615+11G= (n.12615+11G=) c.12831+11G= (n.12831+11G=) c.3298+11G= n.144+11G= c.12804+11G= (n.12804+11G=) c.13080+11G= (n.13080+11G=) c.13077+11G= (n.13077+11G=) c.13035+11G= (n.13035+11G=) c.13032+11G= (n.13032+11G=) c.13029+11G= (n.13029+11G=) c.12981+11G= (n.12981+11G=) c.12678+11G= (n.12678+11G=) c.13212+11G= (n.13212+11G=) c.13209+11G= (n.13209+11G=) c.13191+11G= (n.13191+11G=) c.13167+11G= (n.13167+11G=) c.13164+11G= (n.13164+11G=) c.13161+11G= (n.13161+11G=) c.13113+11G= (n.13113+11G=) c.13101+11G= (n.13101+11G=) c.12963+11G= (n.12963+11G=) c.12810+11G= (n.12810+11G=) | |
| X | g.53534505C>G | CA2429869094 | HUWE1 | c.12615+11G>C (n.12615+11G>C) c.12831+11G>C (n.12831+11G>C) c.3298+11G>C n.144+11G>C c.12804+11G>C (n.12804+11G>C) c.13080+11G>C (n.13080+11G>C) c.13077+11G>C (n.13077+11G>C) c.13035+11G>C (n.13035+11G>C) c.13032+11G>C (n.13032+11G>C) c.13029+11G>C (n.13029+11G>C) c.12981+11G>C (n.12981+11G>C) c.12678+11G>C (n.12678+11G>C) c.13212+11G>C (n.13212+11G>C) c.13209+11G>C (n.13209+11G>C) c.13191+11G>C (n.13191+11G>C) c.13167+11G>C (n.13167+11G>C) c.13164+11G>C (n.13164+11G>C) c.13161+11G>C (n.13161+11G>C) c.13113+11G>C (n.13113+11G>C) c.13101+11G>C (n.13101+11G>C) c.12963+11G>C (n.12963+11G>C) c.12810+11G>C (n.12810+11G>C) | dbSNP |
| X | g.53534505C>T | CA2693810409 | HUWE1 | c.12615+11G>A (n.12615+11G>A) c.12831+11G>A (n.12831+11G>A) c.3298+11G>A n.144+11G>A c.12804+11G>A (n.12804+11G>A) c.13080+11G>A (n.13080+11G>A) c.13077+11G>A (n.13077+11G>A) c.13035+11G>A (n.13035+11G>A) c.13032+11G>A (n.13032+11G>A) c.13029+11G>A (n.13029+11G>A) c.12981+11G>A (n.12981+11G>A) c.12678+11G>A (n.12678+11G>A) c.13212+11G>A (n.13212+11G>A) c.13209+11G>A (n.13209+11G>A) c.13191+11G>A (n.13191+11G>A) c.13167+11G>A (n.13167+11G>A) c.13164+11G>A (n.13164+11G>A) c.13161+11G>A (n.13161+11G>A) c.13113+11G>A (n.13113+11G>A) c.13101+11G>A (n.13101+11G>A) c.12963+11G>A (n.12963+11G>A) c.12810+11G>A (n.12810+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534506A= | CA2429869096 | HUWE1 | c.12615+10T= (n.12615+10T=) c.12831+10T= (n.12831+10T=) c.3298+10T= n.144+10T= c.12804+10T= (n.12804+10T=) c.13080+10T= (n.13080+10T=) c.13077+10T= (n.13077+10T=) c.13035+10T= (n.13035+10T=) c.13032+10T= (n.13032+10T=) c.13029+10T= (n.13029+10T=) c.12981+10T= (n.12981+10T=) c.12678+10T= (n.12678+10T=) c.13212+10T= (n.13212+10T=) c.13209+10T= (n.13209+10T=) c.13191+10T= (n.13191+10T=) c.13167+10T= (n.13167+10T=) c.13164+10T= (n.13164+10T=) c.13161+10T= (n.13161+10T=) c.13113+10T= (n.13113+10T=) c.13101+10T= (n.13101+10T=) c.12963+10T= (n.12963+10T=) c.12810+10T= (n.12810+10T=) | |
| X | g.53534506A>C | CA10421141 | HUWE1 | c.12615+10T>G (n.12615+10T>G) c.12831+10T>G (n.12831+10T>G) c.3298+10T>G n.144+10T>G c.12804+10T>G (n.12804+10T>G) c.13080+10T>G (n.13080+10T>G) c.13077+10T>G (n.13077+10T>G) c.13035+10T>G (n.13035+10T>G) c.13032+10T>G (n.13032+10T>G) c.13029+10T>G (n.13029+10T>G) c.12981+10T>G (n.12981+10T>G) c.12678+10T>G (n.12678+10T>G) c.13212+10T>G (n.13212+10T>G) c.13209+10T>G (n.13209+10T>G) c.13191+10T>G (n.13191+10T>G) c.13167+10T>G (n.13167+10T>G) c.13164+10T>G (n.13164+10T>G) c.13161+10T>G (n.13161+10T>G) c.13113+10T>G (n.13113+10T>G) c.13101+10T>G (n.13101+10T>G) c.12963+10T>G (n.12963+10T>G) c.12810+10T>G (n.12810+10T>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.53534506_53534507delinsAG | CA2429869095 | HUWE1 | c.12615+9_12615+10delinsCT (n.12615+9_12615+10delinsCT) c.12831+9_12831+10delinsCT (n.12831+9_12831+10delinsCT) c.3298+9_3298+10delinsCT n.144+9_144+10delinsCT c.12804+9_12804+10delinsCT (n.12804+9_12804+10delinsCT) c.13080+9_13080+10delinsCT (n.13080+9_13080+10delinsCT) c.13077+9_13077+10delinsCT (n.13077+9_13077+10delinsCT) c.13035+9_13035+10delinsCT (n.13035+9_13035+10delinsCT) c.13032+9_13032+10delinsCT (n.13032+9_13032+10delinsCT) c.13029+9_13029+10delinsCT (n.13029+9_13029+10delinsCT) c.12981+9_12981+10delinsCT (n.12981+9_12981+10delinsCT) c.12678+9_12678+10delinsCT (n.12678+9_12678+10delinsCT) c.13212+9_13212+10delinsCT (n.13212+9_13212+10delinsCT) c.13209+9_13209+10delinsCT (n.13209+9_13209+10delinsCT) c.13191+9_13191+10delinsCT (n.13191+9_13191+10delinsCT) c.13167+9_13167+10delinsCT (n.13167+9_13167+10delinsCT) c.13164+9_13164+10delinsCT (n.13164+9_13164+10delinsCT) c.13161+9_13161+10delinsCT (n.13161+9_13161+10delinsCT) c.13113+9_13113+10delinsCT (n.13113+9_13113+10delinsCT) c.13101+9_13101+10delinsCT (n.13101+9_13101+10delinsCT) c.12963+9_12963+10delinsCT (n.12963+9_12963+10delinsCT) c.12810+9_12810+10delinsCT (n.12810+9_12810+10delinsCT) | |
| X | g.53534507del | CA10421140 | HUWE1 | c.12615+9del (n.12615+9del) c.12831+9del (n.12831+9del) c.3298+9del n.144+9del c.12804+9del (n.12804+9del) c.13080+9del (n.13080+9del) c.13077+9del (n.13077+9del) c.13035+9del (n.13035+9del) c.13032+9del (n.13032+9del) c.13029+9del (n.13029+9del) c.12981+9del (n.12981+9del) c.12678+9del (n.12678+9del) c.13212+9del (n.13212+9del) c.13209+9del (n.13209+9del) c.13191+9del (n.13191+9del) c.13167+9del (n.13167+9del) c.13164+9del (n.13164+9del) c.13161+9del (n.13161+9del) c.13113+9del (n.13113+9del) c.13101+9del (n.13101+9del) c.12963+9del (n.12963+9del) c.12810+9del (n.12810+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53534507G>A | CA2693810410 | HUWE1 | c.12615+9C>T (n.12615+9C>T) c.12831+9C>T (n.12831+9C>T) c.3298+9C>T n.144+9C>T c.12804+9C>T (n.12804+9C>T) c.13080+9C>T (n.13080+9C>T) c.13077+9C>T (n.13077+9C>T) c.13035+9C>T (n.13035+9C>T) c.13032+9C>T (n.13032+9C>T) c.13029+9C>T (n.13029+9C>T) c.12981+9C>T (n.12981+9C>T) c.12678+9C>T (n.12678+9C>T) c.13212+9C>T (n.13212+9C>T) c.13209+9C>T (n.13209+9C>T) c.13191+9C>T (n.13191+9C>T) c.13167+9C>T (n.13167+9C>T) c.13164+9C>T (n.13164+9C>T) c.13161+9C>T (n.13161+9C>T) c.13113+9C>T (n.13113+9C>T) c.13101+9C>T (n.13101+9C>T) c.12963+9C>T (n.12963+9C>T) c.12810+9C>T (n.12810+9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534508C>A | CA2693810411 | HUWE1 | c.12615+8G>T (n.12615+8G>T) c.12831+8G>T (n.12831+8G>T) c.3298+8G>T n.144+8G>T c.12804+8G>T (n.12804+8G>T) c.13080+8G>T (n.13080+8G>T) c.13077+8G>T (n.13077+8G>T) c.13035+8G>T (n.13035+8G>T) c.13032+8G>T (n.13032+8G>T) c.13029+8G>T (n.13029+8G>T) c.12981+8G>T (n.12981+8G>T) c.12678+8G>T (n.12678+8G>T) c.13212+8G>T (n.13212+8G>T) c.13209+8G>T (n.13209+8G>T) c.13191+8G>T (n.13191+8G>T) c.13167+8G>T (n.13167+8G>T) c.13164+8G>T (n.13164+8G>T) c.13161+8G>T (n.13161+8G>T) c.13113+8G>T (n.13113+8G>T) c.13101+8G>T (n.13101+8G>T) c.12963+8G>T (n.12963+8G>T) c.12810+8G>T (n.12810+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534508C= | CA2429869097 | HUWE1 | c.12615+8G= (n.12615+8G=) c.12831+8G= (n.12831+8G=) c.3298+8G= n.144+8G= c.12804+8G= (n.12804+8G=) c.13080+8G= (n.13080+8G=) c.13077+8G= (n.13077+8G=) c.13035+8G= (n.13035+8G=) c.13032+8G= (n.13032+8G=) c.13029+8G= (n.13029+8G=) c.12981+8G= (n.12981+8G=) c.12678+8G= (n.12678+8G=) c.13212+8G= (n.13212+8G=) c.13209+8G= (n.13209+8G=) c.13191+8G= (n.13191+8G=) c.13167+8G= (n.13167+8G=) c.13164+8G= (n.13164+8G=) c.13161+8G= (n.13161+8G=) c.13113+8G= (n.13113+8G=) c.13101+8G= (n.13101+8G=) c.12963+8G= (n.12963+8G=) c.12810+8G= (n.12810+8G=) | |
| X | g.53534508C>T | CA207417 | HUWE1 | c.12615+8G>A (n.12615+8G>A) c.12831+8G>A (n.12831+8G>A) c.3298+8G>A n.144+8G>A c.12804+8G>A (n.12804+8G>A) c.13080+8G>A (n.13080+8G>A) c.13077+8G>A (n.13077+8G>A) c.13035+8G>A (n.13035+8G>A) c.13032+8G>A (n.13032+8G>A) c.13029+8G>A (n.13029+8G>A) c.12981+8G>A (n.12981+8G>A) c.12678+8G>A (n.12678+8G>A) c.13212+8G>A (n.13212+8G>A) c.13209+8G>A (n.13209+8G>A) c.13191+8G>A (n.13191+8G>A) c.13167+8G>A (n.13167+8G>A) c.13164+8G>A (n.13164+8G>A) c.13161+8G>A (n.13161+8G>A) c.13113+8G>A (n.13113+8G>A) c.13101+8G>A (n.13101+8G>A) c.12963+8G>A (n.12963+8G>A) c.12810+8G>A (n.12810+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534509A>C | CA2693810412 | HUWE1 | c.12615+7T>G (n.12615+7T>G) c.12831+7T>G (n.12831+7T>G) c.3298+7T>G n.144+7T>G c.12804+7T>G (n.12804+7T>G) c.13080+7T>G (n.13080+7T>G) c.13077+7T>G (n.13077+7T>G) c.13035+7T>G (n.13035+7T>G) c.13032+7T>G (n.13032+7T>G) c.13029+7T>G (n.13029+7T>G) c.12981+7T>G (n.12981+7T>G) c.12678+7T>G (n.12678+7T>G) c.13212+7T>G (n.13212+7T>G) c.13209+7T>G (n.13209+7T>G) c.13191+7T>G (n.13191+7T>G) c.13167+7T>G (n.13167+7T>G) c.13164+7T>G (n.13164+7T>G) c.13161+7T>G (n.13161+7T>G) c.13113+7T>G (n.13113+7T>G) c.13101+7T>G (n.13101+7T>G) c.12963+7T>G (n.12963+7T>G) c.12810+7T>G (n.12810+7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534511C= | CA2429869098 | HUWE1 | c.12615+5G= (n.12615+5G=) c.12831+5G= (n.12831+5G=) c.3298+5G= n.144+5G= c.12804+5G= (n.12804+5G=) c.13080+5G= (n.13080+5G=) c.13077+5G= (n.13077+5G=) c.13035+5G= (n.13035+5G=) c.13032+5G= (n.13032+5G=) c.13029+5G= (n.13029+5G=) c.12981+5G= (n.12981+5G=) c.12678+5G= (n.12678+5G=) c.13212+5G= (n.13212+5G=) c.13209+5G= (n.13209+5G=) c.13191+5G= (n.13191+5G=) c.13167+5G= (n.13167+5G=) c.13164+5G= (n.13164+5G=) c.13161+5G= (n.13161+5G=) c.13113+5G= (n.13113+5G=) c.13101+5G= (n.13101+5G=) c.12963+5G= (n.12963+5G=) c.12810+5G= (n.12810+5G=) | |
| X | g.53534511C>G | CA876299114 | HUWE1 | c.12615+5G>C (n.12615+5G>C) c.12831+5G>C (n.12831+5G>C) c.3298+5G>C n.144+5G>C c.12804+5G>C (n.12804+5G>C) c.13080+5G>C (n.13080+5G>C) c.13077+5G>C (n.13077+5G>C) c.13035+5G>C (n.13035+5G>C) c.13032+5G>C (n.13032+5G>C) c.13029+5G>C (n.13029+5G>C) c.12981+5G>C (n.12981+5G>C) c.12678+5G>C (n.12678+5G>C) c.13212+5G>C (n.13212+5G>C) c.13209+5G>C (n.13209+5G>C) c.13191+5G>C (n.13191+5G>C) c.13167+5G>C (n.13167+5G>C) c.13164+5G>C (n.13164+5G>C) c.13161+5G>C (n.13161+5G>C) c.13113+5G>C (n.13113+5G>C) c.13101+5G>C (n.13101+5G>C) c.12963+5G>C (n.12963+5G>C) c.12810+5G>C (n.12810+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534513C= | CA2429869099 | HUWE1 | c.12615+3G= (n.12615+3G=) c.12831+3G= (n.12831+3G=) c.3298+3G= n.144+3G= c.12804+3G= (n.12804+3G=) c.13080+3G= (n.13080+3G=) c.13077+3G= (n.13077+3G=) c.13035+3G= (n.13035+3G=) c.13032+3G= (n.13032+3G=) c.13029+3G= (n.13029+3G=) c.12981+3G= (n.12981+3G=) c.12678+3G= (n.12678+3G=) c.13212+3G= (n.13212+3G=) c.13209+3G= (n.13209+3G=) c.13191+3G= (n.13191+3G=) c.13167+3G= (n.13167+3G=) c.13164+3G= (n.13164+3G=) c.13161+3G= (n.13161+3G=) c.13113+3G= (n.13113+3G=) c.13101+3G= (n.13101+3G=) c.12963+3G= (n.12963+3G=) c.12810+3G= (n.12810+3G=) | |
| X | g.53534513C>G | CA10421142 | HUWE1 | c.12615+3G>C (n.12615+3G>C) c.12831+3G>C (n.12831+3G>C) c.3298+3G>C n.144+3G>C c.12804+3G>C (n.12804+3G>C) c.13080+3G>C (n.13080+3G>C) c.13077+3G>C (n.13077+3G>C) c.13035+3G>C (n.13035+3G>C) c.13032+3G>C (n.13032+3G>C) c.13029+3G>C (n.13029+3G>C) c.12981+3G>C (n.12981+3G>C) c.12678+3G>C (n.12678+3G>C) c.13212+3G>C (n.13212+3G>C) c.13209+3G>C (n.13209+3G>C) c.13191+3G>C (n.13191+3G>C) c.13167+3G>C (n.13167+3G>C) c.13164+3G>C (n.13164+3G>C) c.13161+3G>C (n.13161+3G>C) c.13113+3G>C (n.13113+3G>C) c.13101+3G>C (n.13101+3G>C) c.12963+3G>C (n.12963+3G>C) c.12810+3G>C (n.12810+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534514A>C | CA413145749 | HUWE1 | c.12615+2T>G (n.12615+2T>G) c.12831+2T>G (n.12831+2T>G) c.3298+2T>G n.144+2T>G c.12804+2T>G (n.12804+2T>G) c.13080+2T>G (n.13080+2T>G) c.13077+2T>G (n.13077+2T>G) c.13035+2T>G (n.13035+2T>G) c.13032+2T>G (n.13032+2T>G) c.13029+2T>G (n.13029+2T>G) c.12981+2T>G (n.12981+2T>G) c.12678+2T>G (n.12678+2T>G) c.13212+2T>G (n.13212+2T>G) c.13209+2T>G (n.13209+2T>G) c.13191+2T>G (n.13191+2T>G) c.13167+2T>G (n.13167+2T>G) c.13164+2T>G (n.13164+2T>G) c.13161+2T>G (n.13161+2T>G) c.13113+2T>G (n.13113+2T>G) c.13101+2T>G (n.13101+2T>G) c.12963+2T>G (n.12963+2T>G) c.12810+2T>G (n.12810+2T>G) | |
| X | g.53534514A>G | CA413145748 | HUWE1 | c.12615+2T>C (n.12615+2T>C) c.12831+2T>C (n.12831+2T>C) c.3298+2T>C n.144+2T>C c.12804+2T>C (n.12804+2T>C) c.13080+2T>C (n.13080+2T>C) c.13077+2T>C (n.13077+2T>C) c.13035+2T>C (n.13035+2T>C) c.13032+2T>C (n.13032+2T>C) c.13029+2T>C (n.13029+2T>C) c.12981+2T>C (n.12981+2T>C) c.12678+2T>C (n.12678+2T>C) c.13212+2T>C (n.13212+2T>C) c.13209+2T>C (n.13209+2T>C) c.13191+2T>C (n.13191+2T>C) c.13167+2T>C (n.13167+2T>C) c.13164+2T>C (n.13164+2T>C) c.13161+2T>C (n.13161+2T>C) c.13113+2T>C (n.13113+2T>C) c.13101+2T>C (n.13101+2T>C) c.12963+2T>C (n.12963+2T>C) c.12810+2T>C (n.12810+2T>C) | |
| X | g.53534514A>T | CA413145746 | HUWE1 | c.12615+2T>A (n.12615+2T>A) c.12831+2T>A (n.12831+2T>A) c.3298+2T>A n.144+2T>A c.12804+2T>A (n.12804+2T>A) c.13080+2T>A (n.13080+2T>A) c.13077+2T>A (n.13077+2T>A) c.13035+2T>A (n.13035+2T>A) c.13032+2T>A (n.13032+2T>A) c.13029+2T>A (n.13029+2T>A) c.12981+2T>A (n.12981+2T>A) c.12678+2T>A (n.12678+2T>A) c.13212+2T>A (n.13212+2T>A) c.13209+2T>A (n.13209+2T>A) c.13191+2T>A (n.13191+2T>A) c.13167+2T>A (n.13167+2T>A) c.13164+2T>A (n.13164+2T>A) c.13161+2T>A (n.13161+2T>A) c.13113+2T>A (n.13113+2T>A) c.13101+2T>A (n.13101+2T>A) c.12963+2T>A (n.12963+2T>A) c.12810+2T>A (n.12810+2T>A) | |
| X | g.53534515C>A | CA413145752 | HUWE1 | c.12615+1G>T (n.12615+1G>T) c.12831+1G>T (n.12831+1G>T) c.3298+1G>T n.144+1G>T c.12804+1G>T (n.12804+1G>T) c.13080+1G>T (n.13080+1G>T) c.13077+1G>T (n.13077+1G>T) c.13035+1G>T (n.13035+1G>T) c.13032+1G>T (n.13032+1G>T) c.13029+1G>T (n.13029+1G>T) c.12981+1G>T (n.12981+1G>T) c.12678+1G>T (n.12678+1G>T) c.13212+1G>T (n.13212+1G>T) c.13209+1G>T (n.13209+1G>T) c.13191+1G>T (n.13191+1G>T) c.13167+1G>T (n.13167+1G>T) c.13164+1G>T (n.13164+1G>T) c.13161+1G>T (n.13161+1G>T) c.13113+1G>T (n.13113+1G>T) c.13101+1G>T (n.13101+1G>T) c.12963+1G>T (n.12963+1G>T) c.12810+1G>T (n.12810+1G>T) | |
| X | g.53534515C>G | CA413145754 | HUWE1 | c.12615+1G>C (n.12615+1G>C) c.12831+1G>C (n.12831+1G>C) c.3298+1G>C n.144+1G>C c.12804+1G>C (n.12804+1G>C) c.13080+1G>C (n.13080+1G>C) c.13077+1G>C (n.13077+1G>C) c.13035+1G>C (n.13035+1G>C) c.13032+1G>C (n.13032+1G>C) c.13029+1G>C (n.13029+1G>C) c.12981+1G>C (n.12981+1G>C) c.12678+1G>C (n.12678+1G>C) c.13212+1G>C (n.13212+1G>C) c.13209+1G>C (n.13209+1G>C) c.13191+1G>C (n.13191+1G>C) c.13167+1G>C (n.13167+1G>C) c.13164+1G>C (n.13164+1G>C) c.13161+1G>C (n.13161+1G>C) c.13113+1G>C (n.13113+1G>C) c.13101+1G>C (n.13101+1G>C) c.12963+1G>C (n.12963+1G>C) c.12810+1G>C (n.12810+1G>C) | |
| X | g.53534515C>T | CA413145755 | HUWE1 | c.12615+1G>A (n.12615+1G>A) c.12831+1G>A (n.12831+1G>A) c.3298+1G>A n.144+1G>A c.12804+1G>A (n.12804+1G>A) c.13080+1G>A (n.13080+1G>A) c.13077+1G>A (n.13077+1G>A) c.13035+1G>A (n.13035+1G>A) c.13032+1G>A (n.13032+1G>A) c.13029+1G>A (n.13029+1G>A) c.12981+1G>A (n.12981+1G>A) c.12678+1G>A (n.12678+1G>A) c.13212+1G>A (n.13212+1G>A) c.13209+1G>A (n.13209+1G>A) c.13191+1G>A (n.13191+1G>A) c.13167+1G>A (n.13167+1G>A) c.13164+1G>A (n.13164+1G>A) c.13161+1G>A (n.13161+1G>A) c.13113+1G>A (n.13113+1G>A) c.13101+1G>A (n.13101+1G>A) c.12963+1G>A (n.12963+1G>A) c.12810+1G>A (n.12810+1G>A) | |
| X | g.53534516C>A | CA413145758 | HUWE1 | c.12615G>T (p.Gln4205His) c.12831G>T (p.Gln4277His) c.3298G>T n.144G>T c.12804G>T (p.Gln4268His) c.13080G>T (p.Gln4360His) c.13077G>T (p.Gln4359His) c.13035G>T (p.Gln4345His) c.13032G>T (p.Gln4344His) c.13029G>T (p.Gln4343His) c.12981G>T (p.Gln4327His) c.12678G>T (p.Gln4226His) c.13212G>T (p.Gln4404His) c.13209G>T (p.Gln4403His) c.13191G>T (p.Gln4397His) c.13167G>T (p.Gln4389His) c.13164G>T (p.Gln4388His) c.13161G>T (p.Gln4387His) c.13113G>T (p.Gln4371His) c.13101G>T (p.Gln4367His) c.12963G>T (p.Gln4321His) c.12810G>T (p.Gln4270His) | gnomAD v4 |
| X | g.53534516C>G | CA413145760 | HUWE1 | c.12615G>C (p.Gln4205His) c.12831G>C (p.Gln4277His) c.3298G>C n.144G>C c.12804G>C (p.Gln4268His) c.13080G>C (p.Gln4360His) c.13077G>C (p.Gln4359His) c.13035G>C (p.Gln4345His) c.13032G>C (p.Gln4344His) c.13029G>C (p.Gln4343His) c.12981G>C (p.Gln4327His) c.12678G>C (p.Gln4226His) c.13212G>C (p.Gln4404His) c.13209G>C (p.Gln4403His) c.13191G>C (p.Gln4397His) c.13167G>C (p.Gln4389His) c.13164G>C (p.Gln4388His) c.13161G>C (p.Gln4387His) c.13113G>C (p.Gln4371His) c.13101G>C (p.Gln4367His) c.12963G>C (p.Gln4321His) c.12810G>C (p.Gln4270His) | |
| X | g.53534516C>T | CA516420162 | HUWE1 | c.12615G>A (p.Gln4205=) c.12831G>A (p.Gln4277=) c.3298G>A n.144G>A c.12804G>A (p.Gln4268=) c.13080G>A (p.Gln4360=) c.13077G>A (p.Gln4359=) c.13035G>A (p.Gln4345=) c.13032G>A (p.Gln4344=) c.13029G>A (p.Gln4343=) c.12981G>A (p.Gln4327=) c.12678G>A (p.Gln4226=) c.13212G>A (p.Gln4404=) c.13209G>A (p.Gln4403=) c.13191G>A (p.Gln4397=) c.13167G>A (p.Gln4389=) c.13164G>A (p.Gln4388=) c.13161G>A (p.Gln4387=) c.13113G>A (p.Gln4371=) c.13101G>A (p.Gln4367=) c.12963G>A (p.Gln4321=) c.12810G>A (p.Gln4270=) | |
| X | g.53534517T>A | CA413145763 | HUWE1 | c.12614A>T (p.Gln4205Leu) c.12830A>T (p.Gln4277Leu) c.3297A>T n.143A>T c.12803A>T (p.Gln4268Leu) c.13079A>T (p.Gln4360Leu) c.13076A>T (p.Gln4359Leu) c.13034A>T (p.Gln4345Leu) c.13031A>T (p.Gln4344Leu) c.13028A>T (p.Gln4343Leu) c.12980A>T (p.Gln4327Leu) c.12677A>T (p.Gln4226Leu) c.13211A>T (p.Gln4404Leu) c.13208A>T (p.Gln4403Leu) c.13190A>T (p.Gln4397Leu) c.13166A>T (p.Gln4389Leu) c.13163A>T (p.Gln4388Leu) c.13160A>T (p.Gln4387Leu) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.13100A>T (p.Gln4367Leu) c.12962A>T (p.Gln4321Leu) c.12809A>T (p.Gln4270Leu) | |
| X | g.53534517T>C | CA413145764 | HUWE1 | c.12614A>G (p.Gln4205Arg) c.12830A>G (p.Gln4277Arg) c.3297A>G n.143A>G c.12803A>G (p.Gln4268Arg) c.13079A>G (p.Gln4360Arg) c.13076A>G (p.Gln4359Arg) c.13034A>G (p.Gln4345Arg) c.13031A>G (p.Gln4344Arg) c.13028A>G (p.Gln4343Arg) c.12980A>G (p.Gln4327Arg) c.12677A>G (p.Gln4226Arg) c.13211A>G (p.Gln4404Arg) c.13208A>G (p.Gln4403Arg) c.13190A>G (p.Gln4397Arg) c.13166A>G (p.Gln4389Arg) c.13163A>G (p.Gln4388Arg) c.13160A>G (p.Gln4387Arg) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.13100A>G (p.Gln4367Arg) c.12962A>G (p.Gln4321Arg) c.12809A>G (p.Gln4270Arg) | |
| X | g.53534517T>G | CA413145766 | HUWE1 | c.12614A>C (p.Gln4205Pro) c.12830A>C (p.Gln4277Pro) c.3297A>C n.143A>C c.12803A>C (p.Gln4268Pro) c.13079A>C (p.Gln4360Pro) c.13076A>C (p.Gln4359Pro) c.13034A>C (p.Gln4345Pro) c.13031A>C (p.Gln4344Pro) c.13028A>C (p.Gln4343Pro) c.12980A>C (p.Gln4327Pro) c.12677A>C (p.Gln4226Pro) c.13211A>C (p.Gln4404Pro) c.13208A>C (p.Gln4403Pro) c.13190A>C (p.Gln4397Pro) c.13166A>C (p.Gln4389Pro) c.13163A>C (p.Gln4388Pro) c.13160A>C (p.Gln4387Pro) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.13100A>C (p.Gln4367Pro) c.12962A>C (p.Gln4321Pro) c.12809A>C (p.Gln4270Pro) | |
| X | g.53534518G>A | CA413145769 | HUWE1 | c.12613C>T (p.Gln4205Ter) c.12829C>T (p.Gln4277Ter) c.3296C>T n.142C>T c.12802C>T (p.Gln4268Ter) c.13078C>T (p.Gln4360Ter) c.13075C>T (p.Gln4359Ter) c.13033C>T (p.Gln4345Ter) c.13030C>T (p.Gln4344Ter) c.13027C>T (p.Gln4343Ter) c.12979C>T (p.Gln4327Ter) c.12676C>T (p.Gln4226Ter) c.13210C>T (p.Gln4404Ter) c.13207C>T (p.Gln4403Ter) c.13189C>T (p.Gln4397Ter) c.13165C>T (p.Gln4389Ter) c.13162C>T (p.Gln4388Ter) c.13159C>T (p.Gln4387Ter) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.13099C>T (p.Gln4367Ter) c.12961C>T (p.Gln4321Ter) c.12808C>T (p.Gln4270Ter) | |
| X | g.53534518G>C | CA413145772 | HUWE1 | c.12613C>G (p.Gln4205Glu) c.12829C>G (p.Gln4277Glu) c.3296C>G n.142C>G c.12802C>G (p.Gln4268Glu) c.13078C>G (p.Gln4360Glu) c.13075C>G (p.Gln4359Glu) c.13033C>G (p.Gln4345Glu) c.13030C>G (p.Gln4344Glu) c.13027C>G (p.Gln4343Glu) c.12979C>G (p.Gln4327Glu) c.12676C>G (p.Gln4226Glu) c.13210C>G (p.Gln4404Glu) c.13207C>G (p.Gln4403Glu) c.13189C>G (p.Gln4397Glu) c.13165C>G (p.Gln4389Glu) c.13162C>G (p.Gln4388Glu) c.13159C>G (p.Gln4387Glu) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.13099C>G (p.Gln4367Glu) c.12961C>G (p.Gln4321Glu) c.12808C>G (p.Gln4270Glu) | |
| X | g.53534518G>T | CA413145773 | HUWE1 | c.12613C>A (p.Gln4205Lys) c.12829C>A (p.Gln4277Lys) c.3296C>A n.142C>A c.12802C>A (p.Gln4268Lys) c.13078C>A (p.Gln4360Lys) c.13075C>A (p.Gln4359Lys) c.13033C>A (p.Gln4345Lys) c.13030C>A (p.Gln4344Lys) c.13027C>A (p.Gln4343Lys) c.12979C>A (p.Gln4327Lys) c.12676C>A (p.Gln4226Lys) c.13210C>A (p.Gln4404Lys) c.13207C>A (p.Gln4403Lys) c.13189C>A (p.Gln4397Lys) c.13165C>A (p.Gln4389Lys) c.13162C>A (p.Gln4388Lys) c.13159C>A (p.Gln4387Lys) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.13099C>A (p.Gln4367Lys) c.12961C>A (p.Gln4321Lys) c.12808C>A (p.Gln4270Lys) | |
| X | g.53534519A>C | CA413145777 | HUWE1 | c.12612T>G (p.Ile4204Met) c.12828T>G (p.Ile4276Met) c.3295T>G n.141T>G c.12801T>G (p.Ile4267Met) c.13077T>G (p.Ile4359Met) c.13074T>G (p.Ile4358Met) c.13032T>G (p.Ile4344Met) c.13029T>G (p.Ile4343Met) c.13026T>G (p.Ile4342Met) c.12978T>G (p.Ile4326Met) c.12675T>G (p.Ile4225Met) c.13209T>G (p.Ile4403Met) c.13206T>G (p.Ile4402Met) c.13188T>G (p.Ile4396Met) c.13164T>G (p.Ile4388Met) c.13161T>G (p.Ile4387Met) c.13158T>G (p.Ile4386Met) c.13110T>G (p.Ile4370Met) c.13098T>G (p.Ile4366Met) c.12960T>G (p.Ile4320Met) c.12807T>G (p.Ile4269Met) | |
| X | g.53534519A>G | CA516420175 | HUWE1 | c.12612T>C (p.Ile4204=) c.12828T>C (p.Ile4276=) c.3295T>C n.141T>C c.12801T>C (p.Ile4267=) c.13077T>C (p.Ile4359=) c.13074T>C (p.Ile4358=) c.13032T>C (p.Ile4344=) c.13029T>C (p.Ile4343=) c.13026T>C (p.Ile4342=) c.12978T>C (p.Ile4326=) c.12675T>C (p.Ile4225=) c.13209T>C (p.Ile4403=) c.13206T>C (p.Ile4402=) c.13188T>C (p.Ile4396=) c.13164T>C (p.Ile4388=) c.13161T>C (p.Ile4387=) c.13158T>C (p.Ile4386=) c.13110T>C (p.Ile4370=) c.13098T>C (p.Ile4366=) c.12960T>C (p.Ile4320=) c.12807T>C (p.Ile4269=) | |
| X | g.53534519A>T | CA516420177 | HUWE1 | c.12612T>A (p.Ile4204=) c.12828T>A (p.Ile4276=) c.3295T>A n.141T>A c.12801T>A (p.Ile4267=) c.13077T>A (p.Ile4359=) c.13074T>A (p.Ile4358=) c.13032T>A (p.Ile4344=) c.13029T>A (p.Ile4343=) c.13026T>A (p.Ile4342=) c.12978T>A (p.Ile4326=) c.12675T>A (p.Ile4225=) c.13209T>A (p.Ile4403=) c.13206T>A (p.Ile4402=) c.13188T>A (p.Ile4396=) c.13164T>A (p.Ile4388=) c.13161T>A (p.Ile4387=) c.13158T>A (p.Ile4386=) c.13110T>A (p.Ile4370=) c.13098T>A (p.Ile4366=) c.12960T>A (p.Ile4320=) c.12807T>A (p.Ile4269=) | |
| X | g.53534520A>C | CA413145782 | HUWE1 | c.12611T>G (p.Ile4204Ser) c.12827T>G (p.Ile4276Ser) c.3294T>G n.140T>G c.12800T>G (p.Ile4267Ser) c.13076T>G (p.Ile4359Ser) c.13073T>G (p.Ile4358Ser) c.13031T>G (p.Ile4344Ser) c.13028T>G (p.Ile4343Ser) c.13025T>G (p.Ile4342Ser) c.12977T>G (p.Ile4326Ser) c.12674T>G (p.Ile4225Ser) c.13208T>G (p.Ile4403Ser) c.13205T>G (p.Ile4402Ser) c.13187T>G (p.Ile4396Ser) c.13163T>G (p.Ile4388Ser) c.13160T>G (p.Ile4387Ser) c.13157T>G (p.Ile4386Ser) c.13109T>G (p.Ile4370Ser) c.13097T>G (p.Ile4366Ser) c.12959T>G (p.Ile4320Ser) c.12806T>G (p.Ile4269Ser) | |
| X | g.53534520A>G | CA413145784 | HUWE1 | c.12611T>C (p.Ile4204Thr) c.12827T>C (p.Ile4276Thr) c.3294T>C n.140T>C c.12800T>C (p.Ile4267Thr) c.13076T>C (p.Ile4359Thr) c.13073T>C (p.Ile4358Thr) c.13031T>C (p.Ile4344Thr) c.13028T>C (p.Ile4343Thr) c.13025T>C (p.Ile4342Thr) c.12977T>C (p.Ile4326Thr) c.12674T>C (p.Ile4225Thr) c.13208T>C (p.Ile4403Thr) c.13205T>C (p.Ile4402Thr) c.13187T>C (p.Ile4396Thr) c.13163T>C (p.Ile4388Thr) c.13160T>C (p.Ile4387Thr) c.13157T>C (p.Ile4386Thr) c.13109T>C (p.Ile4370Thr) c.13097T>C (p.Ile4366Thr) c.12959T>C (p.Ile4320Thr) c.12806T>C (p.Ile4269Thr) | |
| X | g.53534520A>T | CA413145780 | HUWE1 | c.12611T>A (p.Ile4204Asn) c.12827T>A (p.Ile4276Asn) c.3294T>A n.140T>A c.12800T>A (p.Ile4267Asn) c.13076T>A (p.Ile4359Asn) c.13073T>A (p.Ile4358Asn) c.13031T>A (p.Ile4344Asn) c.13028T>A (p.Ile4343Asn) c.13025T>A (p.Ile4342Asn) c.12977T>A (p.Ile4326Asn) c.12674T>A (p.Ile4225Asn) c.13208T>A (p.Ile4403Asn) c.13205T>A (p.Ile4402Asn) c.13187T>A (p.Ile4396Asn) c.13163T>A (p.Ile4388Asn) c.13160T>A (p.Ile4387Asn) c.13157T>A (p.Ile4386Asn) c.13109T>A (p.Ile4370Asn) c.13097T>A (p.Ile4366Asn) c.12959T>A (p.Ile4320Asn) c.12806T>A (p.Ile4269Asn) | |
| X | g.53534521T>A | CA413145786 | HUWE1 | c.12610A>T (p.Ile4204Phe) c.12826A>T (p.Ile4276Phe) c.3293A>T n.139A>T c.12799A>T (p.Ile4267Phe) c.13075A>T (p.Ile4359Phe) c.13072A>T (p.Ile4358Phe) c.13030A>T (p.Ile4344Phe) c.13027A>T (p.Ile4343Phe) c.13024A>T (p.Ile4342Phe) c.12976A>T (p.Ile4326Phe) c.12673A>T (p.Ile4225Phe) c.13207A>T (p.Ile4403Phe) c.13204A>T (p.Ile4402Phe) c.13186A>T (p.Ile4396Phe) c.13162A>T (p.Ile4388Phe) c.13159A>T (p.Ile4387Phe) c.13156A>T (p.Ile4386Phe) c.13108A>T (p.Ile4370Phe) c.13096A>T (p.Ile4366Phe) c.12958A>T (p.Ile4320Phe) c.12805A>T (p.Ile4269Phe) | |
| X | g.53534521T>C | CA413145789 | HUWE1 | c.12610A>G (p.Ile4204Val) c.12826A>G (p.Ile4276Val) c.3293A>G n.139A>G c.12799A>G (p.Ile4267Val) c.13075A>G (p.Ile4359Val) c.13072A>G (p.Ile4358Val) c.13030A>G (p.Ile4344Val) c.13027A>G (p.Ile4343Val) c.13024A>G (p.Ile4342Val) c.12976A>G (p.Ile4326Val) c.12673A>G (p.Ile4225Val) c.13207A>G (p.Ile4403Val) c.13204A>G (p.Ile4402Val) c.13186A>G (p.Ile4396Val) c.13162A>G (p.Ile4388Val) c.13159A>G (p.Ile4387Val) c.13156A>G (p.Ile4386Val) c.13108A>G (p.Ile4370Val) c.13096A>G (p.Ile4366Val) c.12958A>G (p.Ile4320Val) c.12805A>G (p.Ile4269Val) | |
| X | g.53534521T>G | CA413145791 | HUWE1 | c.12610A>C (p.Ile4204Leu) c.12826A>C (p.Ile4276Leu) c.3293A>C n.139A>C c.12799A>C (p.Ile4267Leu) c.13075A>C (p.Ile4359Leu) c.13072A>C (p.Ile4358Leu) c.13030A>C (p.Ile4344Leu) c.13027A>C (p.Ile4343Leu) c.13024A>C (p.Ile4342Leu) c.12976A>C (p.Ile4326Leu) c.12673A>C (p.Ile4225Leu) c.13207A>C (p.Ile4403Leu) c.13204A>C (p.Ile4402Leu) c.13186A>C (p.Ile4396Leu) c.13162A>C (p.Ile4388Leu) c.13159A>C (p.Ile4387Leu) c.13156A>C (p.Ile4386Leu) c.13108A>C (p.Ile4370Leu) c.13096A>C (p.Ile4366Leu) c.12958A>C (p.Ile4320Leu) c.12805A>C (p.Ile4269Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53534521T= | CA2429869100 | HUWE1 | c.12610A= (p.Ile4204=) c.12826A= (p.Ile4276=) c.3293A= n.139A= c.12799A= (p.Ile4267=) c.13075A= (p.Ile4359=) c.13072A= (p.Ile4358=) c.13030A= (p.Ile4344=) c.13027A= (p.Ile4343=) c.13024A= (p.Ile4342=) c.12976A= (p.Ile4326=) c.12673A= (p.Ile4225=) c.13207A= (p.Ile4403=) c.13204A= (p.Ile4402=) c.13186A= (p.Ile4396=) c.13162A= (p.Ile4388=) c.13159A= (p.Ile4387=) c.13156A= (p.Ile4386=) c.13108A= (p.Ile4370=) c.13096A= (p.Ile4366=) c.12958A= (p.Ile4320=) c.12805A= (p.Ile4269=) | |
| X | g.53534522A= | CA2429869101 | HUWE1 | c.12609T= (p.Ser4203=) c.12825T= (p.Ser4275=) c.3292T= n.138T= c.12798T= (p.Ser4266=) c.13074T= (p.Ser4358=) c.13071T= (p.Ser4357=) c.13029T= (p.Ser4343=) c.13026T= (p.Ser4342=) c.13023T= (p.Ser4341=) c.12975T= (p.Ser4325=) c.12672T= (p.Ser4224=) c.13206T= (p.Ser4402=) c.13203T= (p.Ser4401=) c.13185T= (p.Ser4395=) c.13161T= (p.Ser4387=) c.13158T= (p.Ser4386=) c.13155T= (p.Ser4385=) c.13107T= (p.Ser4369=) c.13095T= (p.Ser4365=) c.12957T= (p.Ser4319=) c.12804T= (p.Ser4268=) | |
| X | g.53534522A>C | CA516420188 | HUWE1 | c.12609T>G (p.Ser4203=) c.12825T>G (p.Ser4275=) c.3292T>G n.138T>G c.12798T>G (p.Ser4266=) c.13074T>G (p.Ser4358=) c.13071T>G (p.Ser4357=) c.13029T>G (p.Ser4343=) c.13026T>G (p.Ser4342=) c.13023T>G (p.Ser4341=) c.12975T>G (p.Ser4325=) c.12672T>G (p.Ser4224=) c.13206T>G (p.Ser4402=) c.13203T>G (p.Ser4401=) c.13185T>G (p.Ser4395=) c.13161T>G (p.Ser4387=) c.13158T>G (p.Ser4386=) c.13155T>G (p.Ser4385=) c.13107T>G (p.Ser4369=) c.13095T>G (p.Ser4365=) c.12957T>G (p.Ser4319=) c.12804T>G (p.Ser4268=) | |
| X | g.53534522A>G | CA516420189 | HUWE1 | c.12609T>C (p.Ser4203=) c.12825T>C (p.Ser4275=) c.3292T>C n.138T>C c.12798T>C (p.Ser4266=) c.13074T>C (p.Ser4358=) c.13071T>C (p.Ser4357=) c.13029T>C (p.Ser4343=) c.13026T>C (p.Ser4342=) c.13023T>C (p.Ser4341=) c.12975T>C (p.Ser4325=) c.12672T>C (p.Ser4224=) c.13206T>C (p.Ser4402=) c.13203T>C (p.Ser4401=) c.13185T>C (p.Ser4395=) c.13161T>C (p.Ser4387=) c.13158T>C (p.Ser4386=) c.13155T>C (p.Ser4385=) c.13107T>C (p.Ser4369=) c.13095T>C (p.Ser4365=) c.12957T>C (p.Ser4319=) c.12804T>C (p.Ser4268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534522A>T | CA516420190 | HUWE1 | c.12609T>A (p.Ser4203=) c.12825T>A (p.Ser4275=) c.3292T>A n.138T>A c.12798T>A (p.Ser4266=) c.13074T>A (p.Ser4358=) c.13071T>A (p.Ser4357=) c.13029T>A (p.Ser4343=) c.13026T>A (p.Ser4342=) c.13023T>A (p.Ser4341=) c.12975T>A (p.Ser4325=) c.12672T>A (p.Ser4224=) c.13206T>A (p.Ser4402=) c.13203T>A (p.Ser4401=) c.13185T>A (p.Ser4395=) c.13161T>A (p.Ser4387=) c.13158T>A (p.Ser4386=) c.13155T>A (p.Ser4385=) c.13107T>A (p.Ser4369=) c.13095T>A (p.Ser4365=) c.12957T>A (p.Ser4319=) c.12804T>A (p.Ser4268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534523G>A | CA413145792 | HUWE1 | c.12608C>T (p.Ser4203Phe) c.12824C>T (p.Ser4275Phe) c.3291C>T n.137C>T c.12797C>T (p.Ser4266Phe) c.13073C>T (p.Ser4358Phe) c.13070C>T (p.Ser4357Phe) c.13028C>T (p.Ser4343Phe) c.13025C>T (p.Ser4342Phe) c.13022C>T (p.Ser4341Phe) c.12974C>T (p.Ser4325Phe) c.12671C>T (p.Ser4224Phe) c.13205C>T (p.Ser4402Phe) c.13202C>T (p.Ser4401Phe) c.13184C>T (p.Ser4395Phe) c.13160C>T (p.Ser4387Phe) c.13157C>T (p.Ser4386Phe) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.13106C>T (p.Ser4369Phe) c.13094C>T (p.Ser4365Phe) c.12956C>T (p.Ser4319Phe) c.12803C>T (p.Ser4268Phe) | |
| X | g.53534523G>C | CA413145794 | HUWE1 | c.12608C>G (p.Ser4203Cys) c.12824C>G (p.Ser4275Cys) c.3291C>G n.137C>G c.12797C>G (p.Ser4266Cys) c.13073C>G (p.Ser4358Cys) c.13070C>G (p.Ser4357Cys) c.13028C>G (p.Ser4343Cys) c.13025C>G (p.Ser4342Cys) c.13022C>G (p.Ser4341Cys) c.12974C>G (p.Ser4325Cys) c.12671C>G (p.Ser4224Cys) c.13205C>G (p.Ser4402Cys) c.13202C>G (p.Ser4401Cys) c.13184C>G (p.Ser4395Cys) c.13160C>G (p.Ser4387Cys) c.13157C>G (p.Ser4386Cys) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.13106C>G (p.Ser4369Cys) c.13094C>G (p.Ser4365Cys) c.12956C>G (p.Ser4319Cys) c.12803C>G (p.Ser4268Cys) | |
| X | g.53534523G>T | CA413145796 | HUWE1 | c.12608C>A (p.Ser4203Tyr) c.12824C>A (p.Ser4275Tyr) c.3291C>A n.137C>A c.12797C>A (p.Ser4266Tyr) c.13073C>A (p.Ser4358Tyr) c.13070C>A (p.Ser4357Tyr) c.13028C>A (p.Ser4343Tyr) c.13025C>A (p.Ser4342Tyr) c.13022C>A (p.Ser4341Tyr) c.12974C>A (p.Ser4325Tyr) c.12671C>A (p.Ser4224Tyr) c.13205C>A (p.Ser4402Tyr) c.13202C>A (p.Ser4401Tyr) c.13184C>A (p.Ser4395Tyr) c.13160C>A (p.Ser4387Tyr) c.13157C>A (p.Ser4386Tyr) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.13106C>A (p.Ser4369Tyr) c.13094C>A (p.Ser4365Tyr) c.12956C>A (p.Ser4319Tyr) c.12803C>A (p.Ser4268Tyr) | |
| X | g.53534524A>C | CA413145799 | HUWE1 | c.12607T>G (p.Ser4203Ala) c.12823T>G (p.Ser4275Ala) c.3290T>G n.136T>G c.12796T>G (p.Ser4266Ala) c.13072T>G (p.Ser4358Ala) c.13069T>G (p.Ser4357Ala) c.13027T>G (p.Ser4343Ala) c.13024T>G (p.Ser4342Ala) c.13021T>G (p.Ser4341Ala) c.12973T>G (p.Ser4325Ala) c.12670T>G (p.Ser4224Ala) c.13204T>G (p.Ser4402Ala) c.13201T>G (p.Ser4401Ala) c.13183T>G (p.Ser4395Ala) c.13159T>G (p.Ser4387Ala) c.13156T>G (p.Ser4386Ala) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.13105T>G (p.Ser4369Ala) c.13093T>G (p.Ser4365Ala) c.12955T>G (p.Ser4319Ala) c.12802T>G (p.Ser4268Ala) | |
| X | g.53534524A>G | CA413145800 | HUWE1 | c.12607T>C (p.Ser4203Pro) c.12823T>C (p.Ser4275Pro) c.3290T>C n.136T>C c.12796T>C (p.Ser4266Pro) c.13072T>C (p.Ser4358Pro) c.13069T>C (p.Ser4357Pro) c.13027T>C (p.Ser4343Pro) c.13024T>C (p.Ser4342Pro) c.13021T>C (p.Ser4341Pro) c.12973T>C (p.Ser4325Pro) c.12670T>C (p.Ser4224Pro) c.13204T>C (p.Ser4402Pro) c.13201T>C (p.Ser4401Pro) c.13183T>C (p.Ser4395Pro) c.13159T>C (p.Ser4387Pro) c.13156T>C (p.Ser4386Pro) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.13105T>C (p.Ser4369Pro) c.13093T>C (p.Ser4365Pro) c.12955T>C (p.Ser4319Pro) c.12802T>C (p.Ser4268Pro) | |
| X | g.53534524A>T | CA413145802 | HUWE1 | c.12607T>A (p.Ser4203Thr) c.12823T>A (p.Ser4275Thr) c.3290T>A n.136T>A c.12796T>A (p.Ser4266Thr) c.13072T>A (p.Ser4358Thr) c.13069T>A (p.Ser4357Thr) c.13027T>A (p.Ser4343Thr) c.13024T>A (p.Ser4342Thr) c.13021T>A (p.Ser4341Thr) c.12973T>A (p.Ser4325Thr) c.12670T>A (p.Ser4224Thr) c.13204T>A (p.Ser4402Thr) c.13201T>A (p.Ser4401Thr) c.13183T>A (p.Ser4395Thr) c.13159T>A (p.Ser4387Thr) c.13156T>A (p.Ser4386Thr) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.13105T>A (p.Ser4369Thr) c.13093T>A (p.Ser4365Thr) c.12955T>A (p.Ser4319Thr) c.12802T>A (p.Ser4268Thr) | |
| X | g.53534525G>A | CA516420202 | HUWE1 | c.12606C>T (p.Asn4202=) c.12822C>T (p.Asn4274=) c.3289C>T n.135C>T c.12795C>T (p.Asn4265=) c.13071C>T (p.Asn4357=) c.13068C>T (p.Asn4356=) c.13026C>T (p.Asn4342=) c.13023C>T (p.Asn4341=) c.13020C>T (p.Asn4340=) c.12972C>T (p.Asn4324=) c.12669C>T (p.Asn4223=) c.13203C>T (p.Asn4401=) c.13200C>T (p.Asn4400=) c.13182C>T (p.Asn4394=) c.13158C>T (p.Asn4386=) c.13155C>T (p.Asn4385=) c.13152C>T (p.Asn4384=) c.13104C>T (p.Asn4368=) c.13092C>T (p.Asn4364=) c.12954C>T (p.Asn4318=) c.12801C>T (p.Asn4267=) | |
| X | g.53534525G>C | CA413145805 | HUWE1 | c.12606C>G (p.Asn4202Lys) c.12822C>G (p.Asn4274Lys) c.3289C>G n.135C>G c.12795C>G (p.Asn4265Lys) c.13071C>G (p.Asn4357Lys) c.13068C>G (p.Asn4356Lys) c.13026C>G (p.Asn4342Lys) c.13023C>G (p.Asn4341Lys) c.13020C>G (p.Asn4340Lys) c.12972C>G (p.Asn4324Lys) c.12669C>G (p.Asn4223Lys) c.13203C>G (p.Asn4401Lys) c.13200C>G (p.Asn4400Lys) c.13182C>G (p.Asn4394Lys) c.13158C>G (p.Asn4386Lys) c.13155C>G (p.Asn4385Lys) c.13152C>G (p.Asn4384Lys) c.13104C>G (p.Asn4368Lys) c.13092C>G (p.Asn4364Lys) c.12954C>G (p.Asn4318Lys) c.12801C>G (p.Asn4267Lys) | |
| X | g.53534525G= | CA2429869102 | HUWE1 | c.12606C= (p.Asn4202=) c.12822C= (p.Asn4274=) c.3289C= n.135C= c.12795C= (p.Asn4265=) c.13071C= (p.Asn4357=) c.13068C= (p.Asn4356=) c.13026C= (p.Asn4342=) c.13023C= (p.Asn4341=) c.13020C= (p.Asn4340=) c.12972C= (p.Asn4324=) c.12669C= (p.Asn4223=) c.13203C= (p.Asn4401=) c.13200C= (p.Asn4400=) c.13182C= (p.Asn4394=) c.13158C= (p.Asn4386=) c.13155C= (p.Asn4385=) c.13152C= (p.Asn4384=) c.13104C= (p.Asn4368=) c.13092C= (p.Asn4364=) c.12954C= (p.Asn4318=) c.12801C= (p.Asn4267=) | |
| X | g.53534525G>T | CA329183499 | HUWE1 | c.12606C>A (p.Asn4202Lys) c.12822C>A (p.Asn4274Lys) c.3289C>A n.135C>A c.12795C>A (p.Asn4265Lys) c.13071C>A (p.Asn4357Lys) c.13068C>A (p.Asn4356Lys) c.13026C>A (p.Asn4342Lys) c.13023C>A (p.Asn4341Lys) c.13020C>A (p.Asn4340Lys) c.12972C>A (p.Asn4324Lys) c.12669C>A (p.Asn4223Lys) c.13203C>A (p.Asn4401Lys) c.13200C>A (p.Asn4400Lys) c.13182C>A (p.Asn4394Lys) c.13158C>A (p.Asn4386Lys) c.13155C>A (p.Asn4385Lys) c.13152C>A (p.Asn4384Lys) c.13104C>A (p.Asn4368Lys) c.13092C>A (p.Asn4364Lys) c.12954C>A (p.Asn4318Lys) c.12801C>A (p.Asn4267Lys) | dbSNP |
| X | g.53534526T>A | CA413145812 | HUWE1 | c.12605A>T (p.Asn4202Ile) c.12821A>T (p.Asn4274Ile) c.3288A>T n.134A>T c.12794A>T (p.Asn4265Ile) c.13070A>T (p.Asn4357Ile) c.13067A>T (p.Asn4356Ile) c.13025A>T (p.Asn4342Ile) c.13022A>T (p.Asn4341Ile) c.13019A>T (p.Asn4340Ile) c.12971A>T (p.Asn4324Ile) c.12668A>T (p.Asn4223Ile) c.13202A>T (p.Asn4401Ile) c.13199A>T (p.Asn4400Ile) c.13181A>T (p.Asn4394Ile) c.13157A>T (p.Asn4386Ile) c.13154A>T (p.Asn4385Ile) c.13151A>T (p.Asn4384Ile) c.13103A>T (p.Asn4368Ile) c.13091A>T (p.Asn4364Ile) c.12953A>T (p.Asn4318Ile) c.12800A>T (p.Asn4267Ile) | |
| X | g.53534526T>C | CA329183500 | HUWE1 | c.12605A>G (p.Asn4202Ser) c.12821A>G (p.Asn4274Ser) c.3288A>G n.134A>G c.12794A>G (p.Asn4265Ser) c.13070A>G (p.Asn4357Ser) c.13067A>G (p.Asn4356Ser) c.13025A>G (p.Asn4342Ser) c.13022A>G (p.Asn4341Ser) c.13019A>G (p.Asn4340Ser) c.12971A>G (p.Asn4324Ser) c.12668A>G (p.Asn4223Ser) c.13202A>G (p.Asn4401Ser) c.13199A>G (p.Asn4400Ser) c.13181A>G (p.Asn4394Ser) c.13157A>G (p.Asn4386Ser) c.13154A>G (p.Asn4385Ser) c.13151A>G (p.Asn4384Ser) c.13103A>G (p.Asn4368Ser) c.13091A>G (p.Asn4364Ser) c.12953A>G (p.Asn4318Ser) c.12800A>G (p.Asn4267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534526T>G | CA10421143 | HUWE1 | c.12605A>C (p.Asn4202Thr) c.12821A>C (p.Asn4274Thr) c.3288A>C n.134A>C c.12794A>C (p.Asn4265Thr) c.13070A>C (p.Asn4357Thr) c.13067A>C (p.Asn4356Thr) c.13025A>C (p.Asn4342Thr) c.13022A>C (p.Asn4341Thr) c.13019A>C (p.Asn4340Thr) c.12971A>C (p.Asn4324Thr) c.12668A>C (p.Asn4223Thr) c.13202A>C (p.Asn4401Thr) c.13199A>C (p.Asn4400Thr) c.13181A>C (p.Asn4394Thr) c.13157A>C (p.Asn4386Thr) c.13154A>C (p.Asn4385Thr) c.13151A>C (p.Asn4384Thr) c.13103A>C (p.Asn4368Thr) c.13091A>C (p.Asn4364Thr) c.12953A>C (p.Asn4318Thr) c.12800A>C (p.Asn4267Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.53534526T= | CA2429869103 | HUWE1 | c.12605A= (p.Asn4202=) c.12821A= (p.Asn4274=) c.3288A= n.134A= c.12794A= (p.Asn4265=) c.13070A= (p.Asn4357=) c.13067A= (p.Asn4356=) c.13025A= (p.Asn4342=) c.13022A= (p.Asn4341=) c.13019A= (p.Asn4340=) c.12971A= (p.Asn4324=) c.12668A= (p.Asn4223=) c.13202A= (p.Asn4401=) c.13199A= (p.Asn4400=) c.13181A= (p.Asn4394=) c.13157A= (p.Asn4386=) c.13154A= (p.Asn4385=) c.13151A= (p.Asn4384=) c.13103A= (p.Asn4368=) c.13091A= (p.Asn4364=) c.12953A= (p.Asn4318=) c.12800A= (p.Asn4267=) | |
| X | g.53534527T>A | CA413145814 | HUWE1 | c.12604A>T (p.Asn4202Tyr) c.12820A>T (p.Asn4274Tyr) c.3287A>T n.133A>T c.12793A>T (p.Asn4265Tyr) c.13069A>T (p.Asn4357Tyr) c.13066A>T (p.Asn4356Tyr) c.13024A>T (p.Asn4342Tyr) c.13021A>T (p.Asn4341Tyr) c.13018A>T (p.Asn4340Tyr) c.12970A>T (p.Asn4324Tyr) c.12667A>T (p.Asn4223Tyr) c.13201A>T (p.Asn4401Tyr) c.13198A>T (p.Asn4400Tyr) c.13180A>T (p.Asn4394Tyr) c.13156A>T (p.Asn4386Tyr) c.13153A>T (p.Asn4385Tyr) c.13150A>T (p.Asn4384Tyr) c.13102A>T (p.Asn4368Tyr) c.13090A>T (p.Asn4364Tyr) c.12952A>T (p.Asn4318Tyr) c.12799A>T (p.Asn4267Tyr) | |
| X | g.53534527T>C | CA413145817 | HUWE1 | c.12604A>G (p.Asn4202Asp) c.12820A>G (p.Asn4274Asp) c.3287A>G n.133A>G c.12793A>G (p.Asn4265Asp) c.13069A>G (p.Asn4357Asp) c.13066A>G (p.Asn4356Asp) c.13024A>G (p.Asn4342Asp) c.13021A>G (p.Asn4341Asp) c.13018A>G (p.Asn4340Asp) c.12970A>G (p.Asn4324Asp) c.12667A>G (p.Asn4223Asp) c.13201A>G (p.Asn4401Asp) c.13198A>G (p.Asn4400Asp) c.13180A>G (p.Asn4394Asp) c.13156A>G (p.Asn4386Asp) c.13153A>G (p.Asn4385Asp) c.13150A>G (p.Asn4384Asp) c.13102A>G (p.Asn4368Asp) c.13090A>G (p.Asn4364Asp) c.12952A>G (p.Asn4318Asp) c.12799A>G (p.Asn4267Asp) | |
| X | g.53534527T>G | CA413145819 | HUWE1 | c.12604A>C (p.Asn4202His) c.12820A>C (p.Asn4274His) c.3287A>C n.133A>C c.12793A>C (p.Asn4265His) c.13069A>C (p.Asn4357His) c.13066A>C (p.Asn4356His) c.13024A>C (p.Asn4342His) c.13021A>C (p.Asn4341His) c.13018A>C (p.Asn4340His) c.12970A>C (p.Asn4324His) c.12667A>C (p.Asn4223His) c.13201A>C (p.Asn4401His) c.13198A>C (p.Asn4400His) c.13180A>C (p.Asn4394His) c.13156A>C (p.Asn4386His) c.13153A>C (p.Asn4385His) c.13150A>C (p.Asn4384His) c.13102A>C (p.Asn4368His) c.13090A>C (p.Asn4364His) c.12952A>C (p.Asn4318His) c.12799A>C (p.Asn4267His) | |
| X | g.53534528G>A | CA516420220 | HUWE1 | c.12603C>T (p.Ser4201=) c.12819C>T (p.Ser4273=) c.3286C>T n.132C>T c.12792C>T (p.Ser4264=) c.13068C>T (p.Ser4356=) c.13065C>T (p.Ser4355=) c.13023C>T (p.Ser4341=) c.13020C>T (p.Ser4340=) c.13017C>T (p.Ser4339=) c.12969C>T (p.Ser4323=) c.12666C>T (p.Ser4222=) c.13200C>T (p.Ser4400=) c.13197C>T (p.Ser4399=) c.13179C>T (p.Ser4393=) c.13155C>T (p.Ser4385=) c.13152C>T (p.Ser4384=) c.13149C>T (p.Ser4383=) c.13101C>T (p.Ser4367=) c.13089C>T (p.Ser4363=) c.12951C>T (p.Ser4317=) c.12798C>T (p.Ser4266=) | |
| X | g.53534528G>C | CA516420223 | HUWE1 | c.12603C>G (p.Ser4201=) c.12819C>G (p.Ser4273=) c.3286C>G n.132C>G c.12792C>G (p.Ser4264=) c.13068C>G (p.Ser4356=) c.13065C>G (p.Ser4355=) c.13023C>G (p.Ser4341=) c.13020C>G (p.Ser4340=) c.13017C>G (p.Ser4339=) c.12969C>G (p.Ser4323=) c.12666C>G (p.Ser4222=) c.13200C>G (p.Ser4400=) c.13197C>G (p.Ser4399=) c.13179C>G (p.Ser4393=) c.13155C>G (p.Ser4385=) c.13152C>G (p.Ser4384=) c.13149C>G (p.Ser4383=) c.13101C>G (p.Ser4367=) c.13089C>G (p.Ser4363=) c.12951C>G (p.Ser4317=) c.12798C>G (p.Ser4266=) | |
| X | g.53534528G>T | CA516420219 | HUWE1 | c.12603C>A (p.Ser4201=) c.12819C>A (p.Ser4273=) c.3286C>A n.132C>A c.12792C>A (p.Ser4264=) c.13068C>A (p.Ser4356=) c.13065C>A (p.Ser4355=) c.13023C>A (p.Ser4341=) c.13020C>A (p.Ser4340=) c.13017C>A (p.Ser4339=) c.12969C>A (p.Ser4323=) c.12666C>A (p.Ser4222=) c.13200C>A (p.Ser4400=) c.13197C>A (p.Ser4399=) c.13179C>A (p.Ser4393=) c.13155C>A (p.Ser4385=) c.13152C>A (p.Ser4384=) c.13149C>A (p.Ser4383=) c.13101C>A (p.Ser4367=) c.13089C>A (p.Ser4363=) c.12951C>A (p.Ser4317=) c.12798C>A (p.Ser4266=) | gnomAD v4 |
| X | g.53534528_53534529delinsAA | CA645605901 | HUWE1 | c.12602_12603delinsTT (p.Ser4201Phe) c.12818_12819delinsTT (p.Ser4273Phe) c.3285_3286delinsTT n.131_132delinsTT c.12791_12792delinsTT (p.Ser4264Phe) c.13067_13068delinsTT (p.Ser4356Phe) c.13064_13065delinsTT (p.Ser4355Phe) c.13022_13023delinsTT (p.Ser4341Phe) c.13019_13020delinsTT (p.Ser4340Phe) c.13016_13017delinsTT (p.Ser4339Phe) c.12968_12969delinsTT (p.Ser4323Phe) c.12665_12666delinsTT (p.Ser4222Phe) c.13199_13200delinsTT (p.Ser4400Phe) c.13196_13197delinsTT (p.Ser4399Phe) c.13178_13179delinsTT (p.Ser4393Phe) c.13154_13155delinsTT (p.Ser4385Phe) c.13151_13152delinsTT (p.Ser4384Phe) c.13148_13149delinsTT (p.Ser4383Phe) c.13100_13101delinsTT (p.Ser4367Phe) c.13088_13089delinsTT (p.Ser4363Phe) c.12950_12951delinsTT (p.Ser4317Phe) c.12797_12798delinsTT (p.Ser4266Phe) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53534529G>A | CA413145822 | HUWE1 | c.12602C>T (p.Ser4201Phe) c.12818C>T (p.Ser4273Phe) c.3285C>T n.131C>T c.12791C>T (p.Ser4264Phe) c.13067C>T (p.Ser4356Phe) c.13064C>T (p.Ser4355Phe) c.13022C>T (p.Ser4341Phe) c.13019C>T (p.Ser4340Phe) c.13016C>T (p.Ser4339Phe) c.12968C>T (p.Ser4323Phe) c.12665C>T (p.Ser4222Phe) c.13199C>T (p.Ser4400Phe) c.13196C>T (p.Ser4399Phe) c.13178C>T (p.Ser4393Phe) c.13154C>T (p.Ser4385Phe) c.13151C>T (p.Ser4384Phe) c.13148C>T (p.Ser4383Phe) c.13100C>T (p.Ser4367Phe) c.13088C>T (p.Ser4363Phe) c.12950C>T (p.Ser4317Phe) c.12797C>T (p.Ser4266Phe) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53534529G>C | CA413145824 | HUWE1 | c.12602C>G (p.Ser4201Cys) c.12818C>G (p.Ser4273Cys) c.3285C>G n.131C>G c.12791C>G (p.Ser4264Cys) c.13067C>G (p.Ser4356Cys) c.13064C>G (p.Ser4355Cys) c.13022C>G (p.Ser4341Cys) c.13019C>G (p.Ser4340Cys) c.13016C>G (p.Ser4339Cys) c.12968C>G (p.Ser4323Cys) c.12665C>G (p.Ser4222Cys) c.13199C>G (p.Ser4400Cys) c.13196C>G (p.Ser4399Cys) c.13178C>G (p.Ser4393Cys) c.13154C>G (p.Ser4385Cys) c.13151C>G (p.Ser4384Cys) c.13148C>G (p.Ser4383Cys) c.13100C>G (p.Ser4367Cys) c.13088C>G (p.Ser4363Cys) c.12950C>G (p.Ser4317Cys) c.12797C>G (p.Ser4266Cys) | |
| X | g.53534529G>T | CA413145826 | HUWE1 | c.12602C>A (p.Ser4201Tyr) c.12818C>A (p.Ser4273Tyr) c.3285C>A n.131C>A c.12791C>A (p.Ser4264Tyr) c.13067C>A (p.Ser4356Tyr) c.13064C>A (p.Ser4355Tyr) c.13022C>A (p.Ser4341Tyr) c.13019C>A (p.Ser4340Tyr) c.13016C>A (p.Ser4339Tyr) c.12968C>A (p.Ser4323Tyr) c.12665C>A (p.Ser4222Tyr) c.13199C>A (p.Ser4400Tyr) c.13196C>A (p.Ser4399Tyr) c.13178C>A (p.Ser4393Tyr) c.13154C>A (p.Ser4385Tyr) c.13151C>A (p.Ser4384Tyr) c.13148C>A (p.Ser4383Tyr) c.13100C>A (p.Ser4367Tyr) c.13088C>A (p.Ser4363Tyr) c.12950C>A (p.Ser4317Tyr) c.12797C>A (p.Ser4266Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.53534530A>C | CA413145828 | HUWE1 | c.12601T>G (p.Ser4201Ala) c.12817T>G (p.Ser4273Ala) c.3284T>G n.130T>G c.12790T>G (p.Ser4264Ala) c.13066T>G (p.Ser4356Ala) c.13063T>G (p.Ser4355Ala) c.13021T>G (p.Ser4341Ala) c.13018T>G (p.Ser4340Ala) c.13015T>G (p.Ser4339Ala) c.12967T>G (p.Ser4323Ala) c.12664T>G (p.Ser4222Ala) c.13198T>G (p.Ser4400Ala) c.13195T>G (p.Ser4399Ala) c.13177T>G (p.Ser4393Ala) c.13153T>G (p.Ser4385Ala) c.13150T>G (p.Ser4384Ala) c.13147T>G (p.Ser4383Ala) c.13099T>G (p.Ser4367Ala) c.13087T>G (p.Ser4363Ala) c.12949T>G (p.Ser4317Ala) c.12796T>G (p.Ser4266Ala) | |
| X | g.53534530A>G | CA413145834 | HUWE1 | c.12601T>C (p.Ser4201Pro) c.12817T>C (p.Ser4273Pro) c.3284T>C n.130T>C c.12790T>C (p.Ser4264Pro) c.13066T>C (p.Ser4356Pro) c.13063T>C (p.Ser4355Pro) c.13021T>C (p.Ser4341Pro) c.13018T>C (p.Ser4340Pro) c.13015T>C (p.Ser4339Pro) c.12967T>C (p.Ser4323Pro) c.12664T>C (p.Ser4222Pro) c.13198T>C (p.Ser4400Pro) c.13195T>C (p.Ser4399Pro) c.13177T>C (p.Ser4393Pro) c.13153T>C (p.Ser4385Pro) c.13150T>C (p.Ser4384Pro) c.13147T>C (p.Ser4383Pro) c.13099T>C (p.Ser4367Pro) c.13087T>C (p.Ser4363Pro) c.12949T>C (p.Ser4317Pro) c.12796T>C (p.Ser4266Pro) | |
| X | g.53534530A>T | CA413145829 | HUWE1 | c.12601T>A (p.Ser4201Thr) c.12817T>A (p.Ser4273Thr) c.3284T>A n.130T>A c.12790T>A (p.Ser4264Thr) c.13066T>A (p.Ser4356Thr) c.13063T>A (p.Ser4355Thr) c.13021T>A (p.Ser4341Thr) c.13018T>A (p.Ser4340Thr) c.13015T>A (p.Ser4339Thr) c.12967T>A (p.Ser4323Thr) c.12664T>A (p.Ser4222Thr) c.13198T>A (p.Ser4400Thr) c.13195T>A (p.Ser4399Thr) c.13177T>A (p.Ser4393Thr) c.13153T>A (p.Ser4385Thr) c.13150T>A (p.Ser4384Thr) c.13147T>A (p.Ser4383Thr) c.13099T>A (p.Ser4367Thr) c.13087T>A (p.Ser4363Thr) c.12949T>A (p.Ser4317Thr) c.12796T>A (p.Ser4266Thr) | |
| X | g.53534531C>A | CA413145838 | HUWE1 | c.12600G>T (p.Gln4200His) c.12816G>T (p.Gln4272His) c.3283G>T n.129G>T c.12789G>T (p.Gln4263His) c.13065G>T (p.Gln4355His) c.13062G>T (p.Gln4354His) c.13020G>T (p.Gln4340His) c.13017G>T (p.Gln4339His) c.13014G>T (p.Gln4338His) c.12966G>T (p.Gln4322His) c.12663G>T (p.Gln4221His) c.13197G>T (p.Gln4399His) c.13194G>T (p.Gln4398His) c.13176G>T (p.Gln4392His) c.13152G>T (p.Gln4384His) c.13149G>T (p.Gln4383His) c.13146G>T (p.Gln4382His) c.13098G>T (p.Gln4366His) c.13086G>T (p.Gln4362His) c.12948G>T (p.Gln4316His) c.12795G>T (p.Gln4265His) | |
| X | g.53534531C>G | CA413145839 | HUWE1 | c.12600G>C (p.Gln4200His) c.12816G>C (p.Gln4272His) c.3283G>C n.129G>C c.12789G>C (p.Gln4263His) c.13065G>C (p.Gln4355His) c.13062G>C (p.Gln4354His) c.13020G>C (p.Gln4340His) c.13017G>C (p.Gln4339His) c.13014G>C (p.Gln4338His) c.12966G>C (p.Gln4322His) c.12663G>C (p.Gln4221His) c.13197G>C (p.Gln4399His) c.13194G>C (p.Gln4398His) c.13176G>C (p.Gln4392His) c.13152G>C (p.Gln4384His) c.13149G>C (p.Gln4383His) c.13146G>C (p.Gln4382His) c.13098G>C (p.Gln4366His) c.13086G>C (p.Gln4362His) c.12948G>C (p.Gln4316His) c.12795G>C (p.Gln4265His) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53534532T>A | CA413145842 | HUWE1 | c.12599A>T (p.Gln4200Leu) c.12815A>T (p.Gln4272Leu) c.3282A>T n.128A>T c.12788A>T (p.Gln4263Leu) c.13064A>T (p.Gln4355Leu) c.13061A>T (p.Gln4354Leu) c.13019A>T (p.Gln4340Leu) c.13016A>T (p.Gln4339Leu) c.13013A>T (p.Gln4338Leu) c.12965A>T (p.Gln4322Leu) c.12662A>T (p.Gln4221Leu) c.13196A>T (p.Gln4399Leu) c.13193A>T (p.Gln4398Leu) c.13175A>T (p.Gln4392Leu) c.13151A>T (p.Gln4384Leu) c.13148A>T (p.Gln4383Leu) c.13145A>T (p.Gln4382Leu) c.13097A>T (p.Gln4366Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) c.12947A>T (p.Gln4316Leu) c.12794A>T (p.Gln4265Leu) | |
| X | g.53534532T>C | CA413145844 | HUWE1 | c.12599A>G (p.Gln4200Arg) c.12815A>G (p.Gln4272Arg) c.3282A>G n.128A>G c.12788A>G (p.Gln4263Arg) c.13064A>G (p.Gln4355Arg) c.13061A>G (p.Gln4354Arg) c.13019A>G (p.Gln4340Arg) c.13016A>G (p.Gln4339Arg) c.13013A>G (p.Gln4338Arg) c.12965A>G (p.Gln4322Arg) c.12662A>G (p.Gln4221Arg) c.13196A>G (p.Gln4399Arg) c.13193A>G (p.Gln4398Arg) c.13175A>G (p.Gln4392Arg) c.13151A>G (p.Gln4384Arg) c.13148A>G (p.Gln4383Arg) c.13145A>G (p.Gln4382Arg) c.13097A>G (p.Gln4366Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) c.12947A>G (p.Gln4316Arg) c.12794A>G (p.Gln4265Arg) | |
| X | g.53534532T>G | CA413145846 | HUWE1 | c.12599A>C (p.Gln4200Pro) c.12815A>C (p.Gln4272Pro) c.3282A>C n.128A>C c.12788A>C (p.Gln4263Pro) c.13064A>C (p.Gln4355Pro) c.13061A>C (p.Gln4354Pro) c.13019A>C (p.Gln4340Pro) c.13016A>C (p.Gln4339Pro) c.13013A>C (p.Gln4338Pro) c.12965A>C (p.Gln4322Pro) c.12662A>C (p.Gln4221Pro) c.13196A>C (p.Gln4399Pro) c.13193A>C (p.Gln4398Pro) c.13175A>C (p.Gln4392Pro) c.13151A>C (p.Gln4384Pro) c.13148A>C (p.Gln4383Pro) c.13145A>C (p.Gln4382Pro) c.13097A>C (p.Gln4366Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) c.12947A>C (p.Gln4316Pro) c.12794A>C (p.Gln4265Pro) | |
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| X | g.53534534G>A | CA516420245 | HUWE1 | c.12597C>T (p.Tyr4199=) c.12813C>T (p.Tyr4271=) c.3280C>T n.126C>T c.12786C>T (p.Tyr4262=) c.13062C>T (p.Tyr4354=) c.13059C>T (p.Tyr4353=) c.13017C>T (p.Tyr4339=) c.13014C>T (p.Tyr4338=) c.13011C>T (p.Tyr4337=) c.12963C>T (p.Tyr4321=) c.12660C>T (p.Tyr4220=) c.13194C>T (p.Tyr4398=) c.13191C>T (p.Tyr4397=) c.13173C>T (p.Tyr4391=) c.13149C>T (p.Tyr4383=) c.13146C>T (p.Tyr4382=) c.13143C>T (p.Tyr4381=) c.13095C>T (p.Tyr4365=) c.13083C>T (p.Tyr4361=) c.12945C>T (p.Tyr4315=) c.12792C>T (p.Tyr4264=) | gnomAD v4 |
| X | g.53534534G>C | CA413145855 | HUWE1 | c.12597C>G (p.Tyr4199Ter) c.12813C>G (p.Tyr4271Ter) c.3280C>G n.126C>G c.12786C>G (p.Tyr4262Ter) c.13062C>G (p.Tyr4354Ter) c.13059C>G (p.Tyr4353Ter) c.13017C>G (p.Tyr4339Ter) c.13014C>G (p.Tyr4338Ter) c.13011C>G (p.Tyr4337Ter) c.12963C>G (p.Tyr4321Ter) c.12660C>G (p.Tyr4220Ter) c.13194C>G (p.Tyr4398Ter) c.13191C>G (p.Tyr4397Ter) c.13173C>G (p.Tyr4391Ter) c.13149C>G (p.Tyr4383Ter) c.13146C>G (p.Tyr4382Ter) c.13143C>G (p.Tyr4381Ter) c.13095C>G (p.Tyr4365Ter) c.13083C>G (p.Tyr4361Ter) c.12945C>G (p.Tyr4315Ter) c.12792C>G (p.Tyr4264Ter) | |
| X | g.53534534G>T | CA413145854 | HUWE1 | c.12597C>A (p.Tyr4199Ter) c.12813C>A (p.Tyr4271Ter) c.3280C>A n.126C>A c.12786C>A (p.Tyr4262Ter) c.13062C>A (p.Tyr4354Ter) c.13059C>A (p.Tyr4353Ter) c.13017C>A (p.Tyr4339Ter) c.13014C>A (p.Tyr4338Ter) c.13011C>A (p.Tyr4337Ter) c.12963C>A (p.Tyr4321Ter) c.12660C>A (p.Tyr4220Ter) c.13194C>A (p.Tyr4398Ter) c.13191C>A (p.Tyr4397Ter) c.13173C>A (p.Tyr4391Ter) c.13149C>A (p.Tyr4383Ter) c.13146C>A (p.Tyr4382Ter) c.13143C>A (p.Tyr4381Ter) c.13095C>A (p.Tyr4365Ter) c.13083C>A (p.Tyr4361Ter) c.12945C>A (p.Tyr4315Ter) c.12792C>A (p.Tyr4264Ter) | |
| X | g.53534535T>A | CA413145859 | HUWE1 | c.12596A>T (p.Tyr4199Phe) c.12812A>T (p.Tyr4271Phe) c.3279A>T n.125A>T c.12785A>T (p.Tyr4262Phe) c.13061A>T (p.Tyr4354Phe) c.13058A>T (p.Tyr4353Phe) c.13016A>T (p.Tyr4339Phe) c.13013A>T (p.Tyr4338Phe) c.13010A>T (p.Tyr4337Phe) c.12962A>T (p.Tyr4321Phe) c.12659A>T (p.Tyr4220Phe) c.13193A>T (p.Tyr4398Phe) c.13190A>T (p.Tyr4397Phe) c.13172A>T (p.Tyr4391Phe) c.13148A>T (p.Tyr4383Phe) c.13145A>T (p.Tyr4382Phe) c.13142A>T (p.Tyr4381Phe) c.13094A>T (p.Tyr4365Phe) c.13082A>T (p.Tyr4361Phe) c.12944A>T (p.Tyr4315Phe) c.12791A>T (p.Tyr4264Phe) | |
| X | g.53534535T>C | CA413145860 | HUWE1 | c.12596A>G (p.Tyr4199Cys) c.12812A>G (p.Tyr4271Cys) c.3279A>G n.125A>G c.12785A>G (p.Tyr4262Cys) c.13061A>G (p.Tyr4354Cys) c.13058A>G (p.Tyr4353Cys) c.13016A>G (p.Tyr4339Cys) c.13013A>G (p.Tyr4338Cys) c.13010A>G (p.Tyr4337Cys) c.12962A>G (p.Tyr4321Cys) c.12659A>G (p.Tyr4220Cys) c.13193A>G (p.Tyr4398Cys) c.13190A>G (p.Tyr4397Cys) c.13172A>G (p.Tyr4391Cys) c.13148A>G (p.Tyr4383Cys) c.13145A>G (p.Tyr4382Cys) c.13142A>G (p.Tyr4381Cys) c.13094A>G (p.Tyr4365Cys) c.13082A>G (p.Tyr4361Cys) c.12944A>G (p.Tyr4315Cys) c.12791A>G (p.Tyr4264Cys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53534535T>G | CA413145862 | HUWE1 | c.12596A>C (p.Tyr4199Ser) c.12812A>C (p.Tyr4271Ser) c.3279A>C n.125A>C c.12785A>C (p.Tyr4262Ser) c.13061A>C (p.Tyr4354Ser) c.13058A>C (p.Tyr4353Ser) c.13016A>C (p.Tyr4339Ser) c.13013A>C (p.Tyr4338Ser) c.13010A>C (p.Tyr4337Ser) c.12962A>C (p.Tyr4321Ser) c.12659A>C (p.Tyr4220Ser) c.13193A>C (p.Tyr4398Ser) c.13190A>C (p.Tyr4397Ser) c.13172A>C (p.Tyr4391Ser) c.13148A>C (p.Tyr4383Ser) c.13145A>C (p.Tyr4382Ser) c.13142A>C (p.Tyr4381Ser) c.13094A>C (p.Tyr4365Ser) c.13082A>C (p.Tyr4361Ser) c.12944A>C (p.Tyr4315Ser) c.12791A>C (p.Tyr4264Ser) | |
| X | g.53534536A>C | CA413145866 | HUWE1 | c.12595T>G (p.Tyr4199Asp) c.12811T>G (p.Tyr4271Asp) c.3278T>G n.124T>G c.12784T>G (p.Tyr4262Asp) c.13060T>G (p.Tyr4354Asp) c.13057T>G (p.Tyr4353Asp) c.13015T>G (p.Tyr4339Asp) c.13012T>G (p.Tyr4338Asp) c.13009T>G (p.Tyr4337Asp) c.12961T>G (p.Tyr4321Asp) c.12658T>G (p.Tyr4220Asp) c.13192T>G (p.Tyr4398Asp) c.13189T>G (p.Tyr4397Asp) c.13171T>G (p.Tyr4391Asp) c.13147T>G (p.Tyr4383Asp) c.13144T>G (p.Tyr4382Asp) c.13141T>G (p.Tyr4381Asp) c.13093T>G (p.Tyr4365Asp) c.13081T>G (p.Tyr4361Asp) c.12943T>G (p.Tyr4315Asp) c.12790T>G (p.Tyr4264Asp) | |
| X | g.53534536A>G | CA413145868 | HUWE1 | c.12595T>C (p.Tyr4199His) c.12811T>C (p.Tyr4271His) c.3278T>C n.124T>C c.12784T>C (p.Tyr4262His) c.13060T>C (p.Tyr4354His) c.13057T>C (p.Tyr4353His) c.13015T>C (p.Tyr4339His) c.13012T>C (p.Tyr4338His) c.13009T>C (p.Tyr4337His) c.12961T>C (p.Tyr4321His) c.12658T>C (p.Tyr4220His) c.13192T>C (p.Tyr4398His) c.13189T>C (p.Tyr4397His) c.13171T>C (p.Tyr4391His) c.13147T>C (p.Tyr4383His) c.13144T>C (p.Tyr4382His) c.13141T>C (p.Tyr4381His) c.13093T>C (p.Tyr4365His) c.13081T>C (p.Tyr4361His) c.12943T>C (p.Tyr4315His) c.12790T>C (p.Tyr4264His) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53534536A>T | CA413145870 | HUWE1 | c.12595T>A (p.Tyr4199Asn) c.12811T>A (p.Tyr4271Asn) c.3278T>A n.124T>A c.12784T>A (p.Tyr4262Asn) c.13060T>A (p.Tyr4354Asn) c.13057T>A (p.Tyr4353Asn) c.13015T>A (p.Tyr4339Asn) c.13012T>A (p.Tyr4338Asn) c.13009T>A (p.Tyr4337Asn) c.12961T>A (p.Tyr4321Asn) c.12658T>A (p.Tyr4220Asn) c.13192T>A (p.Tyr4398Asn) c.13189T>A (p.Tyr4397Asn) c.13171T>A (p.Tyr4391Asn) c.13147T>A (p.Tyr4383Asn) c.13144T>A (p.Tyr4382Asn) c.13141T>A (p.Tyr4381Asn) c.13093T>A (p.Tyr4365Asn) c.13081T>A (p.Tyr4361Asn) c.12943T>A (p.Tyr4315Asn) c.12790T>A (p.Tyr4264Asn) | |
| X | g.53534537C>A | CA413145871 | HUWE1 | c.12594G>T (p.Lys4198Asn) c.12810G>T (p.Lys4270Asn) c.3277G>T n.123G>T c.12783G>T (p.Lys4261Asn) c.13059G>T (p.Lys4353Asn) c.13056G>T (p.Lys4352Asn) c.13014G>T (p.Lys4338Asn) c.13011G>T (p.Lys4337Asn) c.13008G>T (p.Lys4336Asn) c.12960G>T (p.Lys4320Asn) c.12657G>T (p.Lys4219Asn) c.13191G>T (p.Lys4397Asn) c.13188G>T (p.Lys4396Asn) c.13170G>T (p.Lys4390Asn) c.13146G>T (p.Lys4382Asn) c.13143G>T (p.Lys4381Asn) c.13140G>T (p.Lys4380Asn) c.13092G>T (p.Lys4364Asn) c.13080G>T (p.Lys4360Asn) c.12942G>T (p.Lys4314Asn) c.12789G>T (p.Lys4263Asn) | |
| X | g.53534537C= | CA2429869104 | HUWE1 | c.12594G= (p.Lys4198=) c.12810G= (p.Lys4270=) c.3277G= n.123G= c.12783G= (p.Lys4261=) c.13059G= (p.Lys4353=) c.13056G= (p.Lys4352=) c.13014G= (p.Lys4338=) c.13011G= (p.Lys4337=) c.13008G= (p.Lys4336=) c.12960G= (p.Lys4320=) c.12657G= (p.Lys4219=) c.13191G= (p.Lys4397=) c.13188G= (p.Lys4396=) c.13170G= (p.Lys4390=) c.13146G= (p.Lys4382=) c.13143G= (p.Lys4381=) c.13140G= (p.Lys4380=) c.13092G= (p.Lys4364=) c.13080G= (p.Lys4360=) c.12942G= (p.Lys4314=) c.12789G= (p.Lys4263=) | |
| X | g.53534537C>G | CA413145873 | HUWE1 | c.12594G>C (p.Lys4198Asn) c.12810G>C (p.Lys4270Asn) c.3277G>C n.123G>C c.12783G>C (p.Lys4261Asn) c.13059G>C (p.Lys4353Asn) c.13056G>C (p.Lys4352Asn) c.13014G>C (p.Lys4338Asn) c.13011G>C (p.Lys4337Asn) c.13008G>C (p.Lys4336Asn) c.12960G>C (p.Lys4320Asn) c.12657G>C (p.Lys4219Asn) c.13191G>C (p.Lys4397Asn) c.13188G>C (p.Lys4396Asn) c.13170G>C (p.Lys4390Asn) c.13146G>C (p.Lys4382Asn) c.13143G>C (p.Lys4381Asn) c.13140G>C (p.Lys4380Asn) c.13092G>C (p.Lys4364Asn) c.13080G>C (p.Lys4360Asn) c.12942G>C (p.Lys4314Asn) c.12789G>C (p.Lys4263Asn) | |
| X | g.53534537C>T | CA516420268 | HUWE1 | c.12594G>A (p.Lys4198=) c.12810G>A (p.Lys4270=) c.3277G>A n.123G>A c.12783G>A (p.Lys4261=) c.13059G>A (p.Lys4353=) c.13056G>A (p.Lys4352=) c.13014G>A (p.Lys4338=) c.13011G>A (p.Lys4337=) c.13008G>A (p.Lys4336=) c.12960G>A (p.Lys4320=) c.12657G>A (p.Lys4219=) c.13191G>A (p.Lys4397=) c.13188G>A (p.Lys4396=) c.13170G>A (p.Lys4390=) c.13146G>A (p.Lys4382=) c.13143G>A (p.Lys4381=) c.13140G>A (p.Lys4380=) c.13092G>A (p.Lys4364=) c.13080G>A (p.Lys4360=) c.12942G>A (p.Lys4314=) c.12789G>A (p.Lys4263=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534538T>A | CA413145876 | HUWE1 | c.12593A>T (p.Lys4198Met) c.12809A>T (p.Lys4270Met) c.3276A>T n.122A>T c.12782A>T (p.Lys4261Met) c.13058A>T (p.Lys4353Met) c.13055A>T (p.Lys4352Met) c.13013A>T (p.Lys4338Met) c.13010A>T (p.Lys4337Met) c.13007A>T (p.Lys4336Met) c.12959A>T (p.Lys4320Met) c.12656A>T (p.Lys4219Met) c.13190A>T (p.Lys4397Met) c.13187A>T (p.Lys4396Met) c.13169A>T (p.Lys4390Met) c.13145A>T (p.Lys4382Met) c.13142A>T (p.Lys4381Met) c.13139A>T (p.Lys4380Met) c.13091A>T (p.Lys4364Met) c.13079A>T (p.Lys4360Met) c.12941A>T (p.Lys4314Met) c.12788A>T (p.Lys4263Met) | |
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| X | g.53534538T>G | CA413145881 | HUWE1 | c.12593A>C (p.Lys4198Thr) c.12809A>C (p.Lys4270Thr) c.3276A>C n.122A>C c.12782A>C (p.Lys4261Thr) c.13058A>C (p.Lys4353Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13013A>C (p.Lys4338Thr) c.13010A>C (p.Lys4337Thr) c.13007A>C (p.Lys4336Thr) c.12959A>C (p.Lys4320Thr) c.12656A>C (p.Lys4219Thr) c.13190A>C (p.Lys4397Thr) c.13187A>C (p.Lys4396Thr) c.13169A>C (p.Lys4390Thr) c.13145A>C (p.Lys4382Thr) c.13142A>C (p.Lys4381Thr) c.13139A>C (p.Lys4380Thr) c.13091A>C (p.Lys4364Thr) c.13079A>C (p.Lys4360Thr) c.12941A>C (p.Lys4314Thr) c.12788A>C (p.Lys4263Thr) | |
| X | g.53534539T>A | CA413145889 | HUWE1 | c.12592A>T (p.Lys4198Ter) c.12808A>T (p.Lys4270Ter) c.3275A>T n.121A>T c.12781A>T (p.Lys4261Ter) c.13057A>T (p.Lys4353Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13012A>T (p.Lys4338Ter) c.13009A>T (p.Lys4337Ter) c.13006A>T (p.Lys4336Ter) c.12958A>T (p.Lys4320Ter) c.12655A>T (p.Lys4219Ter) c.13189A>T (p.Lys4397Ter) c.13186A>T (p.Lys4396Ter) c.13168A>T (p.Lys4390Ter) c.13144A>T (p.Lys4382Ter) c.13141A>T (p.Lys4381Ter) c.13138A>T (p.Lys4380Ter) c.13090A>T (p.Lys4364Ter) c.13078A>T (p.Lys4360Ter) c.12940A>T (p.Lys4314Ter) c.12787A>T (p.Lys4263Ter) | |
| X | g.53534539T>C | CA413145888 | HUWE1 | c.12592A>G (p.Lys4198Glu) c.12808A>G (p.Lys4270Glu) c.3275A>G n.121A>G c.12781A>G (p.Lys4261Glu) c.13057A>G (p.Lys4353Glu) c.13054A>G (p.Lys4352Glu) c.13012A>G (p.Lys4338Glu) c.13009A>G (p.Lys4337Glu) c.13006A>G (p.Lys4336Glu) c.12958A>G (p.Lys4320Glu) c.12655A>G (p.Lys4219Glu) c.13189A>G (p.Lys4397Glu) c.13186A>G (p.Lys4396Glu) c.13168A>G (p.Lys4390Glu) c.13144A>G (p.Lys4382Glu) c.13141A>G (p.Lys4381Glu) c.13138A>G (p.Lys4380Glu) c.13090A>G (p.Lys4364Glu) c.13078A>G (p.Lys4360Glu) c.12940A>G (p.Lys4314Glu) c.12787A>G (p.Lys4263Glu) | |
| X | g.53534539T>G | CA413145886 | HUWE1 | c.12592A>C (p.Lys4198Gln) c.12808A>C (p.Lys4270Gln) c.3275A>C n.121A>C c.12781A>C (p.Lys4261Gln) c.13057A>C (p.Lys4353Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13012A>C (p.Lys4338Gln) c.13009A>C (p.Lys4337Gln) c.13006A>C (p.Lys4336Gln) c.12958A>C (p.Lys4320Gln) c.12655A>C (p.Lys4219Gln) c.13189A>C (p.Lys4397Gln) c.13186A>C (p.Lys4396Gln) c.13168A>C (p.Lys4390Gln) c.13144A>C (p.Lys4382Gln) c.13141A>C (p.Lys4381Gln) c.13138A>C (p.Lys4380Gln) c.13090A>C (p.Lys4364Gln) c.13078A>C (p.Lys4360Gln) c.12940A>C (p.Lys4314Gln) c.12787A>C (p.Lys4263Gln) | |
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| X | g.53534541T>A | CA413145900 | HUWE1 | c.12590A>T (p.His4197Leu) c.12806A>T (p.His4269Leu) c.3273A>T n.119A>T c.12779A>T (p.His4260Leu) c.13055A>T (p.His4352Leu) c.13052A>T (p.His4351Leu) c.13010A>T (p.His4337Leu) c.13007A>T (p.His4336Leu) c.13004A>T (p.His4335Leu) c.12956A>T (p.His4319Leu) c.12653A>T (p.His4218Leu) c.13187A>T (p.His4396Leu) c.13184A>T (p.His4395Leu) c.13166A>T (p.His4389Leu) c.13142A>T (p.His4381Leu) c.13139A>T (p.His4380Leu) c.13136A>T (p.His4379Leu) c.13088A>T (p.His4363Leu) c.13076A>T (p.His4359Leu) c.12938A>T (p.His4313Leu) c.12785A>T (p.His4262Leu) | |
| X | g.53534541T>C | CA413145903 | HUWE1 | c.12590A>G (p.His4197Arg) c.12806A>G (p.His4269Arg) c.3273A>G n.119A>G c.12779A>G (p.His4260Arg) c.13055A>G (p.His4352Arg) c.13052A>G (p.His4351Arg) c.13010A>G (p.His4337Arg) c.13007A>G (p.His4336Arg) c.13004A>G (p.His4335Arg) c.12956A>G (p.His4319Arg) c.12653A>G (p.His4218Arg) c.13187A>G (p.His4396Arg) c.13184A>G (p.His4395Arg) c.13166A>G (p.His4389Arg) c.13142A>G (p.His4381Arg) c.13139A>G (p.His4380Arg) c.13136A>G (p.His4379Arg) c.13088A>G (p.His4363Arg) c.13076A>G (p.His4359Arg) c.12938A>G (p.His4313Arg) c.12785A>G (p.His4262Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.53534541T>G | CA413145906 | HUWE1 | c.12590A>C (p.His4197Pro) c.12806A>C (p.His4269Pro) c.3273A>C n.119A>C c.12779A>C (p.His4260Pro) c.13055A>C (p.His4352Pro) c.13052A>C (p.His4351Pro) c.13010A>C (p.His4337Pro) c.13007A>C (p.His4336Pro) c.13004A>C (p.His4335Pro) c.12956A>C (p.His4319Pro) c.12653A>C (p.His4218Pro) c.13187A>C (p.His4396Pro) c.13184A>C (p.His4395Pro) c.13166A>C (p.His4389Pro) c.13142A>C (p.His4381Pro) c.13139A>C (p.His4380Pro) c.13136A>C (p.His4379Pro) c.13088A>C (p.His4363Pro) c.13076A>C (p.His4359Pro) c.12938A>C (p.His4313Pro) c.12785A>C (p.His4262Pro) | |
| X | g.53534542G>A | CA413145914 | HUWE1 | c.12589C>T (p.His4197Tyr) c.12805C>T (p.His4269Tyr) c.3272C>T n.118C>T c.12778C>T (p.His4260Tyr) c.13054C>T (p.His4352Tyr) c.13051C>T (p.His4351Tyr) c.13009C>T (p.His4337Tyr) c.13006C>T (p.His4336Tyr) c.13003C>T (p.His4335Tyr) c.12955C>T (p.His4319Tyr) c.12652C>T (p.His4218Tyr) c.13186C>T (p.His4396Tyr) c.13183C>T (p.His4395Tyr) c.13165C>T (p.His4389Tyr) c.13141C>T (p.His4381Tyr) c.13138C>T (p.His4380Tyr) c.13135C>T (p.His4379Tyr) c.13087C>T (p.His4363Tyr) c.13075C>T (p.His4359Tyr) c.12937C>T (p.His4313Tyr) c.12784C>T (p.His4262Tyr) | |
| X | g.53534542G>C | CA413145916 | HUWE1 | c.12589C>G (p.His4197Asp) c.12805C>G (p.His4269Asp) c.3272C>G n.118C>G c.12778C>G (p.His4260Asp) c.13054C>G (p.His4352Asp) c.13051C>G (p.His4351Asp) c.13009C>G (p.His4337Asp) c.13006C>G (p.His4336Asp) c.13003C>G (p.His4335Asp) c.12955C>G (p.His4319Asp) c.12652C>G (p.His4218Asp) c.13186C>G (p.His4396Asp) c.13183C>G (p.His4395Asp) c.13165C>G (p.His4389Asp) c.13141C>G (p.His4381Asp) c.13138C>G (p.His4380Asp) c.13135C>G (p.His4379Asp) c.13087C>G (p.His4363Asp) c.13075C>G (p.His4359Asp) c.12937C>G (p.His4313Asp) c.12784C>G (p.His4262Asp) | |
| X | g.53534542G>T | CA413145918 | HUWE1 | c.12589C>A (p.His4197Asn) c.12805C>A (p.His4269Asn) c.3272C>A n.118C>A c.12778C>A (p.His4260Asn) c.13054C>A (p.His4352Asn) c.13051C>A (p.His4351Asn) c.13009C>A (p.His4337Asn) c.13006C>A (p.His4336Asn) c.13003C>A (p.His4335Asn) c.12955C>A (p.His4319Asn) c.12652C>A (p.His4218Asn) c.13186C>A (p.His4396Asn) c.13183C>A (p.His4395Asn) c.13165C>A (p.His4389Asn) c.13141C>A (p.His4381Asn) c.13138C>A (p.His4380Asn) c.13135C>A (p.His4379Asn) c.13087C>A (p.His4363Asn) c.13075C>A (p.His4359Asn) c.12937C>A (p.His4313Asn) c.12784C>A (p.His4262Asn) | |
| X | g.53534543G>A | CA516420296 | HUWE1 | c.12588C>T (p.Tyr4196=) c.12804C>T (p.Tyr4268=) c.3271C>T n.117C>T c.12777C>T (p.Tyr4259=) c.13053C>T (p.Tyr4351=) c.13050C>T (p.Tyr4350=) c.13008C>T (p.Tyr4336=) c.13005C>T (p.Tyr4335=) c.13002C>T (p.Tyr4334=) c.12954C>T (p.Tyr4318=) c.12651C>T (p.Tyr4217=) c.13185C>T (p.Tyr4395=) c.13182C>T (p.Tyr4394=) c.13164C>T (p.Tyr4388=) c.13140C>T (p.Tyr4380=) c.13137C>T (p.Tyr4379=) c.13134C>T (p.Tyr4378=) c.13086C>T (p.Tyr4362=) c.13074C>T (p.Tyr4358=) c.12936C>T (p.Tyr4312=) c.12783C>T (p.Tyr4261=) | |
| X | g.53534543G>C | CA413145925 | HUWE1 | c.12588C>G (p.Tyr4196Ter) c.12804C>G (p.Tyr4268Ter) c.3271C>G n.117C>G c.12777C>G (p.Tyr4259Ter) c.13053C>G (p.Tyr4351Ter) c.13050C>G (p.Tyr4350Ter) c.13008C>G (p.Tyr4336Ter) c.13005C>G (p.Tyr4335Ter) c.13002C>G (p.Tyr4334Ter) c.12954C>G (p.Tyr4318Ter) c.12651C>G (p.Tyr4217Ter) c.13185C>G (p.Tyr4395Ter) c.13182C>G (p.Tyr4394Ter) c.13164C>G (p.Tyr4388Ter) c.13140C>G (p.Tyr4380Ter) c.13137C>G (p.Tyr4379Ter) c.13134C>G (p.Tyr4378Ter) c.13086C>G (p.Tyr4362Ter) c.13074C>G (p.Tyr4358Ter) c.12936C>G (p.Tyr4312Ter) c.12783C>G (p.Tyr4261Ter) | |
| X | g.53534543G>T | CA413145931 | HUWE1 | c.12588C>A (p.Tyr4196Ter) c.12804C>A (p.Tyr4268Ter) c.3271C>A n.117C>A c.12777C>A (p.Tyr4259Ter) c.13053C>A (p.Tyr4351Ter) c.13050C>A (p.Tyr4350Ter) c.13008C>A (p.Tyr4336Ter) c.13005C>A (p.Tyr4335Ter) c.13002C>A (p.Tyr4334Ter) c.12954C>A (p.Tyr4318Ter) c.12651C>A (p.Tyr4217Ter) c.13185C>A (p.Tyr4395Ter) c.13182C>A (p.Tyr4394Ter) c.13164C>A (p.Tyr4388Ter) c.13140C>A (p.Tyr4380Ter) c.13137C>A (p.Tyr4379Ter) c.13134C>A (p.Tyr4378Ter) c.13086C>A (p.Tyr4362Ter) c.13074C>A (p.Tyr4358Ter) c.12936C>A (p.Tyr4312Ter) c.12783C>A (p.Tyr4261Ter) | |
| X | g.53534544T>A | CA413145936 | HUWE1 | c.12587A>T (p.Tyr4196Phe) c.12803A>T (p.Tyr4268Phe) c.3270A>T n.116A>T c.12776A>T (p.Tyr4259Phe) c.13052A>T (p.Tyr4351Phe) c.13049A>T (p.Tyr4350Phe) c.13007A>T (p.Tyr4336Phe) c.13004A>T (p.Tyr4335Phe) c.13001A>T (p.Tyr4334Phe) c.12953A>T (p.Tyr4318Phe) c.12650A>T (p.Tyr4217Phe) c.13184A>T (p.Tyr4395Phe) c.13181A>T (p.Tyr4394Phe) c.13163A>T (p.Tyr4388Phe) c.13139A>T (p.Tyr4380Phe) c.13136A>T (p.Tyr4379Phe) c.13133A>T (p.Tyr4378Phe) c.13085A>T (p.Tyr4362Phe) c.13073A>T (p.Tyr4358Phe) c.12935A>T (p.Tyr4312Phe) c.12782A>T (p.Tyr4261Phe) | |
| X | g.53534544T>C | CA413145943 | HUWE1 | c.12587A>G (p.Tyr4196Cys) c.12803A>G (p.Tyr4268Cys) c.3270A>G n.116A>G c.12776A>G (p.Tyr4259Cys) c.13052A>G (p.Tyr4351Cys) c.13049A>G (p.Tyr4350Cys) c.13007A>G (p.Tyr4336Cys) c.13004A>G (p.Tyr4335Cys) c.13001A>G (p.Tyr4334Cys) c.12953A>G (p.Tyr4318Cys) c.12650A>G (p.Tyr4217Cys) c.13184A>G (p.Tyr4395Cys) c.13181A>G (p.Tyr4394Cys) c.13163A>G (p.Tyr4388Cys) c.13139A>G (p.Tyr4380Cys) c.13136A>G (p.Tyr4379Cys) c.13133A>G (p.Tyr4378Cys) c.13085A>G (p.Tyr4362Cys) c.13073A>G (p.Tyr4358Cys) c.12935A>G (p.Tyr4312Cys) c.12782A>G (p.Tyr4261Cys) | |
| X | g.53534544T>G | CA413145946 | HUWE1 | c.12587A>C (p.Tyr4196Ser) c.12803A>C (p.Tyr4268Ser) c.3270A>C n.116A>C c.12776A>C (p.Tyr4259Ser) c.13052A>C (p.Tyr4351Ser) c.13049A>C (p.Tyr4350Ser) c.13007A>C (p.Tyr4336Ser) c.13004A>C (p.Tyr4335Ser) c.13001A>C (p.Tyr4334Ser) c.12953A>C (p.Tyr4318Ser) c.12650A>C (p.Tyr4217Ser) c.13184A>C (p.Tyr4395Ser) c.13181A>C (p.Tyr4394Ser) c.13163A>C (p.Tyr4388Ser) c.13139A>C (p.Tyr4380Ser) c.13136A>C (p.Tyr4379Ser) c.13133A>C (p.Tyr4378Ser) c.13085A>C (p.Tyr4362Ser) c.13073A>C (p.Tyr4358Ser) c.12935A>C (p.Tyr4312Ser) c.12782A>C (p.Tyr4261Ser) | |
| X | g.53534545A>C | CA413145959 | HUWE1 | c.12586T>G (p.Tyr4196Asp) c.12802T>G (p.Tyr4268Asp) c.3269T>G n.115T>G c.12775T>G (p.Tyr4259Asp) c.13051T>G (p.Tyr4351Asp) c.13048T>G (p.Tyr4350Asp) c.13006T>G (p.Tyr4336Asp) c.13003T>G (p.Tyr4335Asp) c.13000T>G (p.Tyr4334Asp) c.12952T>G (p.Tyr4318Asp) c.12649T>G (p.Tyr4217Asp) c.13183T>G (p.Tyr4395Asp) c.13180T>G (p.Tyr4394Asp) c.13162T>G (p.Tyr4388Asp) c.13138T>G (p.Tyr4380Asp) c.13135T>G (p.Tyr4379Asp) c.13132T>G (p.Tyr4378Asp) c.13084T>G (p.Tyr4362Asp) c.13072T>G (p.Tyr4358Asp) c.12934T>G (p.Tyr4312Asp) c.12781T>G (p.Tyr4261Asp) | |
| X | g.53534545A>G | CA413145956 | HUWE1 | c.12586T>C (p.Tyr4196His) c.12802T>C (p.Tyr4268His) c.3269T>C n.115T>C c.12775T>C (p.Tyr4259His) c.13051T>C (p.Tyr4351His) c.13048T>C (p.Tyr4350His) c.13006T>C (p.Tyr4336His) c.13003T>C (p.Tyr4335His) c.13000T>C (p.Tyr4334His) c.12952T>C (p.Tyr4318His) c.12649T>C (p.Tyr4217His) c.13183T>C (p.Tyr4395His) c.13180T>C (p.Tyr4394His) c.13162T>C (p.Tyr4388His) c.13138T>C (p.Tyr4380His) c.13135T>C (p.Tyr4379His) c.13132T>C (p.Tyr4378His) c.13084T>C (p.Tyr4362His) c.13072T>C (p.Tyr4358His) c.12934T>C (p.Tyr4312His) c.12781T>C (p.Tyr4261His) | |
| X | g.53534545A>T | CA413145952 | HUWE1 | c.12586T>A (p.Tyr4196Asn) c.12802T>A (p.Tyr4268Asn) c.3269T>A n.115T>A c.12775T>A (p.Tyr4259Asn) c.13051T>A (p.Tyr4351Asn) c.13048T>A (p.Tyr4350Asn) c.13006T>A (p.Tyr4336Asn) c.13003T>A (p.Tyr4335Asn) c.13000T>A (p.Tyr4334Asn) c.12952T>A (p.Tyr4318Asn) c.12649T>A (p.Tyr4217Asn) c.13183T>A (p.Tyr4395Asn) c.13180T>A (p.Tyr4394Asn) c.13162T>A (p.Tyr4388Asn) c.13138T>A (p.Tyr4380Asn) c.13135T>A (p.Tyr4379Asn) c.13132T>A (p.Tyr4378Asn) c.13084T>A (p.Tyr4362Asn) c.13072T>A (p.Tyr4358Asn) c.12934T>A (p.Tyr4312Asn) c.12781T>A (p.Tyr4261Asn) | |
| X | g.53534546T>A | CA413145973 | HUWE1 | c.12585A>T (p.Glu4195Asp) c.12801A>T (p.Glu4267Asp) c.3268A>T n.114A>T c.12774A>T (p.Glu4258Asp) c.13050A>T (p.Glu4350Asp) c.13047A>T (p.Glu4349Asp) c.13005A>T (p.Glu4335Asp) c.13002A>T (p.Glu4334Asp) c.12999A>T (p.Glu4333Asp) c.12951A>T (p.Glu4317Asp) c.12648A>T (p.Glu4216Asp) c.13182A>T (p.Glu4394Asp) c.13179A>T (p.Glu4393Asp) c.13161A>T (p.Glu4387Asp) c.13137A>T (p.Glu4379Asp) c.13134A>T (p.Glu4378Asp) c.13131A>T (p.Glu4377Asp) c.13083A>T (p.Glu4361Asp) c.13071A>T (p.Glu4357Asp) c.12933A>T (p.Glu4311Asp) c.12780A>T (p.Glu4260Asp) | |
| X | g.53534546T>C | CA516420312 | HUWE1 | c.12585A>G (p.Glu4195=) c.12801A>G (p.Glu4267=) c.3268A>G n.114A>G c.12774A>G (p.Glu4258=) c.13050A>G (p.Glu4350=) c.13047A>G (p.Glu4349=) c.13005A>G (p.Glu4335=) c.13002A>G (p.Glu4334=) c.12999A>G (p.Glu4333=) c.12951A>G (p.Glu4317=) c.12648A>G (p.Glu4216=) c.13182A>G (p.Glu4394=) c.13179A>G (p.Glu4393=) c.13161A>G (p.Glu4387=) c.13137A>G (p.Glu4379=) c.13134A>G (p.Glu4378=) c.13131A>G (p.Glu4377=) c.13083A>G (p.Glu4361=) c.13071A>G (p.Glu4357=) c.12933A>G (p.Glu4311=) c.12780A>G (p.Glu4260=) | |
| X | g.53534546T>G | CA413145964 | HUWE1 | c.12585A>C (p.Glu4195Asp) c.12801A>C (p.Glu4267Asp) c.3268A>C n.114A>C c.12774A>C (p.Glu4258Asp) c.13050A>C (p.Glu4350Asp) c.13047A>C (p.Glu4349Asp) c.13005A>C (p.Glu4335Asp) c.13002A>C (p.Glu4334Asp) c.12999A>C (p.Glu4333Asp) c.12951A>C (p.Glu4317Asp) c.12648A>C (p.Glu4216Asp) c.13182A>C (p.Glu4394Asp) c.13179A>C (p.Glu4393Asp) c.13161A>C (p.Glu4387Asp) c.13137A>C (p.Glu4379Asp) c.13134A>C (p.Glu4378Asp) c.13131A>C (p.Glu4377Asp) c.13083A>C (p.Glu4361Asp) c.13071A>C (p.Glu4357Asp) c.12933A>C (p.Glu4311Asp) c.12780A>C (p.Glu4260Asp) | |
| X | g.53534547T>A | CA413145977 | HUWE1 | c.12584A>T (p.Glu4195Val) c.12800A>T (p.Glu4267Val) c.3267A>T n.113A>T c.12773A>T (p.Glu4258Val) c.13049A>T (p.Glu4350Val) c.13046A>T (p.Glu4349Val) c.13004A>T (p.Glu4335Val) c.13001A>T (p.Glu4334Val) c.12998A>T (p.Glu4333Val) c.12950A>T (p.Glu4317Val) c.12647A>T (p.Glu4216Val) c.13181A>T (p.Glu4394Val) c.13178A>T (p.Glu4393Val) c.13160A>T (p.Glu4387Val) c.13136A>T (p.Glu4379Val) c.13133A>T (p.Glu4378Val) c.13130A>T (p.Glu4377Val) c.13082A>T (p.Glu4361Val) c.13070A>T (p.Glu4357Val) c.12932A>T (p.Glu4311Val) c.12779A>T (p.Glu4260Val) | |
| X | g.53534547T>C | CA413145980 | HUWE1 | c.12584A>G (p.Glu4195Gly) c.12800A>G (p.Glu4267Gly) c.3267A>G n.113A>G c.12773A>G (p.Glu4258Gly) c.13049A>G (p.Glu4350Gly) c.13046A>G (p.Glu4349Gly) c.13004A>G (p.Glu4335Gly) c.13001A>G (p.Glu4334Gly) c.12998A>G (p.Glu4333Gly) c.12950A>G (p.Glu4317Gly) c.12647A>G (p.Glu4216Gly) c.13181A>G (p.Glu4394Gly) c.13178A>G (p.Glu4393Gly) c.13160A>G (p.Glu4387Gly) c.13136A>G (p.Glu4379Gly) c.13133A>G (p.Glu4378Gly) c.13130A>G (p.Glu4377Gly) c.13082A>G (p.Glu4361Gly) c.13070A>G (p.Glu4357Gly) c.12932A>G (p.Glu4311Gly) c.12779A>G (p.Glu4260Gly) | |
| X | g.53534547T>G | CA413145989 | HUWE1 | c.12584A>C (p.Glu4195Ala) c.12800A>C (p.Glu4267Ala) c.3267A>C n.113A>C c.12773A>C (p.Glu4258Ala) c.13049A>C (p.Glu4350Ala) c.13046A>C (p.Glu4349Ala) c.13004A>C (p.Glu4335Ala) c.13001A>C (p.Glu4334Ala) c.12998A>C (p.Glu4333Ala) c.12950A>C (p.Glu4317Ala) c.12647A>C (p.Glu4216Ala) c.13181A>C (p.Glu4394Ala) c.13178A>C (p.Glu4393Ala) c.13160A>C (p.Glu4387Ala) c.13136A>C (p.Glu4379Ala) c.13133A>C (p.Glu4378Ala) c.13130A>C (p.Glu4377Ala) c.13082A>C (p.Glu4361Ala) c.13070A>C (p.Glu4357Ala) c.12932A>C (p.Glu4311Ala) c.12779A>C (p.Glu4260Ala) | |
| X | g.53534548C>A | CA413145996 | HUWE1 | c.12583G>T (p.Glu4195Ter) c.12799G>T (p.Glu4267Ter) c.3266G>T n.112G>T c.12772G>T (p.Glu4258Ter) c.13048G>T (p.Glu4350Ter) c.13045G>T (p.Glu4349Ter) c.13003G>T (p.Glu4335Ter) c.13000G>T (p.Glu4334Ter) c.12997G>T (p.Glu4333Ter) c.12949G>T (p.Glu4317Ter) c.12646G>T (p.Glu4216Ter) c.13180G>T (p.Glu4394Ter) c.13177G>T (p.Glu4393Ter) c.13159G>T (p.Glu4387Ter) c.13135G>T (p.Glu4379Ter) c.13132G>T (p.Glu4378Ter) c.13129G>T (p.Glu4377Ter) c.13081G>T (p.Glu4361Ter) c.13069G>T (p.Glu4357Ter) c.12931G>T (p.Glu4311Ter) c.12778G>T (p.Glu4260Ter) | |
| X | g.53534548C>G | CA413145997 | HUWE1 | c.12583G>C (p.Glu4195Gln) c.12799G>C (p.Glu4267Gln) c.3266G>C n.112G>C c.12772G>C (p.Glu4258Gln) c.13048G>C (p.Glu4350Gln) c.13045G>C (p.Glu4349Gln) c.13003G>C (p.Glu4335Gln) c.13000G>C (p.Glu4334Gln) c.12997G>C (p.Glu4333Gln) c.12949G>C (p.Glu4317Gln) c.12646G>C (p.Glu4216Gln) c.13180G>C (p.Glu4394Gln) c.13177G>C (p.Glu4393Gln) c.13159G>C (p.Glu4387Gln) c.13135G>C (p.Glu4379Gln) c.13132G>C (p.Glu4378Gln) c.13129G>C (p.Glu4377Gln) c.13081G>C (p.Glu4361Gln) c.13069G>C (p.Glu4357Gln) c.12931G>C (p.Glu4311Gln) c.12778G>C (p.Glu4260Gln) | |
| X | g.53534548C>T | CA413145999 | HUWE1 | c.12583G>A (p.Glu4195Lys) c.12799G>A (p.Glu4267Lys) c.3266G>A n.112G>A c.12772G>A (p.Glu4258Lys) c.13048G>A (p.Glu4350Lys) c.13045G>A (p.Glu4349Lys) c.13003G>A (p.Glu4335Lys) c.13000G>A (p.Glu4334Lys) c.12997G>A (p.Glu4333Lys) c.12949G>A (p.Glu4317Lys) c.12646G>A (p.Glu4216Lys) c.13180G>A (p.Glu4394Lys) c.13177G>A (p.Glu4393Lys) c.13159G>A (p.Glu4387Lys) c.13135G>A (p.Glu4379Lys) c.13132G>A (p.Glu4378Lys) c.13129G>A (p.Glu4377Lys) c.13081G>A (p.Glu4361Lys) c.13069G>A (p.Glu4357Lys) c.12931G>A (p.Glu4311Lys) c.12778G>A (p.Glu4260Lys) | |
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| X | g.53534549A>G | CA516420329 | HUWE1 | c.12582T>C (p.Thr4194=) c.12798T>C (p.Thr4266=) c.3265T>C n.111T>C c.12771T>C (p.Thr4257=) c.13047T>C (p.Thr4349=) c.13044T>C (p.Thr4348=) c.13002T>C (p.Thr4334=) c.12999T>C (p.Thr4333=) c.12996T>C (p.Thr4332=) c.12948T>C (p.Thr4316=) c.12645T>C (p.Thr4215=) c.13179T>C (p.Thr4393=) c.13176T>C (p.Thr4392=) c.13158T>C (p.Thr4386=) c.13134T>C (p.Thr4378=) c.13131T>C (p.Thr4377=) c.13128T>C (p.Thr4376=) c.13080T>C (p.Thr4360=) c.13068T>C (p.Thr4356=) c.12930T>C (p.Thr4310=) c.12777T>C (p.Thr4259=) | |
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