Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.53534458A=CA2429869068HUWE1c.12615+58T= (n.12615+58T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.53534481G>TCA2693810396HUWE1c.12615+35C>A (n.12615+35C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.53534495G>TCA2693810404HUWE1c.12615+21C>A (n.12615+21C>A)
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c.12963+21C>A (n.12963+21C>A)
c.12810+21C>A (n.12810+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.53534496G>ACA2693810405HUWE1c.12615+20C>T (n.12615+20C>T)
c.12831+20C>T (n.12831+20C>T)
c.3298+20C>T
n.144+20C>T
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 gnomAD v4
Xg.53534496G>TCA2693810406HUWE1c.12615+20C>A (n.12615+20C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.53534501C>ACA876299105HUWE1c.12615+15G>T (n.12615+15G>T)
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c.12810+15G>T (n.12810+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53534501C=CA2429869091HUWE1c.12615+15G= (n.12615+15G=)
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n.144+15G=
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c.12810+15G= (n.12810+15G=)
Xg.53534501C>GCA2693810408HUWE1c.12615+15G>C (n.12615+15G>C)
c.12831+15G>C (n.12831+15G>C)
c.3298+15G>C
n.144+15G>C
c.12804+15G>C (n.12804+15G>C)
c.13080+15G>C (n.13080+15G>C)
c.13077+15G>C (n.13077+15G>C)
c.13035+15G>C (n.13035+15G>C)
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c.13029+15G>C (n.13029+15G>C)
c.12981+15G>C (n.12981+15G>C)
c.12678+15G>C (n.12678+15G>C)
c.13212+15G>C (n.13212+15G>C)
c.13209+15G>C (n.13209+15G>C)
c.13191+15G>C (n.13191+15G>C)
c.13167+15G>C (n.13167+15G>C)
c.13164+15G>C (n.13164+15G>C)
c.13161+15G>C (n.13161+15G>C)
c.13113+15G>C (n.13113+15G>C)
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c.12810+15G>C (n.12810+15G>C)
 gnomAD v4
Xg.53534501C>TCA2579616545HUWE1c.12615+15G>A (n.12615+15G>A)
c.12831+15G>A (n.12831+15G>A)
c.3298+15G>A
n.144+15G>A
c.12804+15G>A (n.12804+15G>A)
c.13080+15G>A (n.13080+15G>A)
c.13077+15G>A (n.13077+15G>A)
c.13035+15G>A (n.13035+15G>A)
c.13032+15G>A (n.13032+15G>A)
c.13029+15G>A (n.13029+15G>A)
c.12981+15G>A (n.12981+15G>A)
c.12678+15G>A (n.12678+15G>A)
c.13212+15G>A (n.13212+15G>A)
c.13209+15G>A (n.13209+15G>A)
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c.13167+15G>A (n.13167+15G>A)
c.13164+15G>A (n.13164+15G>A)
c.13161+15G>A (n.13161+15G>A)
c.13113+15G>A (n.13113+15G>A)
c.13101+15G>A (n.13101+15G>A)
c.12963+15G>A (n.12963+15G>A)
c.12810+15G>A (n.12810+15G>A)
Xg.53534502C=CA2429869092HUWE1c.12615+14G= (n.12615+14G=)
c.12831+14G= (n.12831+14G=)
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n.144+14G=
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c.13080+14G= (n.13080+14G=)
c.13077+14G= (n.13077+14G=)
c.13035+14G= (n.13035+14G=)
c.13032+14G= (n.13032+14G=)
c.13029+14G= (n.13029+14G=)
c.12981+14G= (n.12981+14G=)
c.12678+14G= (n.12678+14G=)
c.13212+14G= (n.13212+14G=)
c.13209+14G= (n.13209+14G=)
c.13191+14G= (n.13191+14G=)
c.13167+14G= (n.13167+14G=)
c.13164+14G= (n.13164+14G=)
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c.13113+14G= (n.13113+14G=)
c.13101+14G= (n.13101+14G=)
c.12963+14G= (n.12963+14G=)
c.12810+14G= (n.12810+14G=)
Xg.53534502C>TCA329183479HUWE1c.12615+14G>A (n.12615+14G>A)
c.12831+14G>A (n.12831+14G>A)
c.3298+14G>A
n.144+14G>A
c.12804+14G>A (n.12804+14G>A)
c.13080+14G>A (n.13080+14G>A)
c.13077+14G>A (n.13077+14G>A)
c.13035+14G>A (n.13035+14G>A)
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c.13029+14G>A (n.13029+14G>A)
c.12981+14G>A (n.12981+14G>A)
c.12678+14G>A (n.12678+14G>A)
c.13212+14G>A (n.13212+14G>A)
c.13209+14G>A (n.13209+14G>A)
c.13191+14G>A (n.13191+14G>A)
c.13167+14G>A (n.13167+14G>A)
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c.13113+14G>A (n.13113+14G>A)
c.13101+14G>A (n.13101+14G>A)
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c.12810+14G>A (n.12810+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53534505C=CA2429869093HUWE1c.12615+11G= (n.12615+11G=)
c.12831+11G= (n.12831+11G=)
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n.144+11G=
c.12804+11G= (n.12804+11G=)
c.13080+11G= (n.13080+11G=)
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c.13113+11G= (n.13113+11G=)
c.13101+11G= (n.13101+11G=)
c.12963+11G= (n.12963+11G=)
c.12810+11G= (n.12810+11G=)
Xg.53534505C>GCA2429869094HUWE1c.12615+11G>C (n.12615+11G>C)
c.12831+11G>C (n.12831+11G>C)
c.3298+11G>C
n.144+11G>C
c.12804+11G>C (n.12804+11G>C)
c.13080+11G>C (n.13080+11G>C)
c.13077+11G>C (n.13077+11G>C)
c.13035+11G>C (n.13035+11G>C)
c.13032+11G>C (n.13032+11G>C)
c.13029+11G>C (n.13029+11G>C)
c.12981+11G>C (n.12981+11G>C)
c.12678+11G>C (n.12678+11G>C)
c.13212+11G>C (n.13212+11G>C)
c.13209+11G>C (n.13209+11G>C)
c.13191+11G>C (n.13191+11G>C)
c.13167+11G>C (n.13167+11G>C)
c.13164+11G>C (n.13164+11G>C)
c.13161+11G>C (n.13161+11G>C)
c.13113+11G>C (n.13113+11G>C)
c.13101+11G>C (n.13101+11G>C)
c.12963+11G>C (n.12963+11G>C)
c.12810+11G>C (n.12810+11G>C)
 dbSNP
Xg.53534505C>TCA2693810409HUWE1c.12615+11G>A (n.12615+11G>A)
c.12831+11G>A (n.12831+11G>A)
c.3298+11G>A
n.144+11G>A
c.12804+11G>A (n.12804+11G>A)
c.13080+11G>A (n.13080+11G>A)
c.13077+11G>A (n.13077+11G>A)
c.13035+11G>A (n.13035+11G>A)
c.13032+11G>A (n.13032+11G>A)
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c.12981+11G>A (n.12981+11G>A)
c.12678+11G>A (n.12678+11G>A)
c.13212+11G>A (n.13212+11G>A)
c.13209+11G>A (n.13209+11G>A)
c.13191+11G>A (n.13191+11G>A)
c.13167+11G>A (n.13167+11G>A)
c.13164+11G>A (n.13164+11G>A)
c.13161+11G>A (n.13161+11G>A)
c.13113+11G>A (n.13113+11G>A)
c.13101+11G>A (n.13101+11G>A)
c.12963+11G>A (n.12963+11G>A)
c.12810+11G>A (n.12810+11G>A)
 gnomAD v4
Xg.53534506A=CA2429869096HUWE1c.12615+10T= (n.12615+10T=)
c.12831+10T= (n.12831+10T=)
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n.144+10T=
c.12804+10T= (n.12804+10T=)
c.13080+10T= (n.13080+10T=)
c.13077+10T= (n.13077+10T=)
c.13035+10T= (n.13035+10T=)
c.13032+10T= (n.13032+10T=)
c.13029+10T= (n.13029+10T=)
c.12981+10T= (n.12981+10T=)
c.12678+10T= (n.12678+10T=)
c.13212+10T= (n.13212+10T=)
c.13209+10T= (n.13209+10T=)
c.13191+10T= (n.13191+10T=)
c.13167+10T= (n.13167+10T=)
c.13164+10T= (n.13164+10T=)
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c.13113+10T= (n.13113+10T=)
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c.12963+10T= (n.12963+10T=)
c.12810+10T= (n.12810+10T=)
Xg.53534506A>CCA10421141HUWE1c.12615+10T>G (n.12615+10T>G)
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c.3298+10T>G
n.144+10T>G
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 dbSNP ExAC
Xg.53534506_53534507delinsAGCA2429869095HUWE1c.12615+9_12615+10delinsCT (n.12615+9_12615+10delinsCT)
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c.12963+9_12963+10delinsCT (n.12963+9_12963+10delinsCT)
c.12810+9_12810+10delinsCT (n.12810+9_12810+10delinsCT)
Xg.53534507delCA10421140HUWE1c.12615+9del (n.12615+9del)
c.12831+9del (n.12831+9del)
c.3298+9del
n.144+9del
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c.13101+9del (n.13101+9del)
c.12963+9del (n.12963+9del)
c.12810+9del (n.12810+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53534507G>ACA2693810410HUWE1c.12615+9C>T (n.12615+9C>T)
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n.144+9C>T
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 gnomAD v4
Xg.53534508C>ACA2693810411HUWE1c.12615+8G>T (n.12615+8G>T)
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c.13167+8G>T (n.13167+8G>T)
c.13164+8G>T (n.13164+8G>T)
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c.12963+8G>T (n.12963+8G>T)
c.12810+8G>T (n.12810+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.53534508C=CA2429869097HUWE1c.12615+8G= (n.12615+8G=)
c.12831+8G= (n.12831+8G=)
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c.12810+8G= (n.12810+8G=)
Xg.53534508C>TCA207417HUWE1c.12615+8G>A (n.12615+8G>A)
c.12831+8G>A (n.12831+8G>A)
c.3298+8G>A
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c.12981+8G>A (n.12981+8G>A)
c.12678+8G>A (n.12678+8G>A)
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c.13209+8G>A (n.13209+8G>A)
c.13191+8G>A (n.13191+8G>A)
c.13167+8G>A (n.13167+8G>A)
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c.13161+8G>A (n.13161+8G>A)
c.13113+8G>A (n.13113+8G>A)
c.13101+8G>A (n.13101+8G>A)
c.12963+8G>A (n.12963+8G>A)
c.12810+8G>A (n.12810+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53534509A>CCA2693810412HUWE1c.12615+7T>G (n.12615+7T>G)
c.12831+7T>G (n.12831+7T>G)
c.3298+7T>G
n.144+7T>G
c.12804+7T>G (n.12804+7T>G)
c.13080+7T>G (n.13080+7T>G)
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c.13209+7T>G (n.13209+7T>G)
c.13191+7T>G (n.13191+7T>G)
c.13167+7T>G (n.13167+7T>G)
c.13164+7T>G (n.13164+7T>G)
c.13161+7T>G (n.13161+7T>G)
c.13113+7T>G (n.13113+7T>G)
c.13101+7T>G (n.13101+7T>G)
c.12963+7T>G (n.12963+7T>G)
c.12810+7T>G (n.12810+7T>G)
 gnomAD v4
Xg.53534511C=CA2429869098HUWE1c.12615+5G= (n.12615+5G=)
c.12831+5G= (n.12831+5G=)
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n.144+5G=
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c.12963+5G= (n.12963+5G=)
c.12810+5G= (n.12810+5G=)
Xg.53534511C>GCA876299114HUWE1c.12615+5G>C (n.12615+5G>C)
c.12831+5G>C (n.12831+5G>C)
c.3298+5G>C
n.144+5G>C
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c.13080+5G>C (n.13080+5G>C)
c.13077+5G>C (n.13077+5G>C)
c.13035+5G>C (n.13035+5G>C)
c.13032+5G>C (n.13032+5G>C)
c.13029+5G>C (n.13029+5G>C)
c.12981+5G>C (n.12981+5G>C)
c.12678+5G>C (n.12678+5G>C)
c.13212+5G>C (n.13212+5G>C)
c.13209+5G>C (n.13209+5G>C)
c.13191+5G>C (n.13191+5G>C)
c.13167+5G>C (n.13167+5G>C)
c.13164+5G>C (n.13164+5G>C)
c.13161+5G>C (n.13161+5G>C)
c.13113+5G>C (n.13113+5G>C)
c.13101+5G>C (n.13101+5G>C)
c.12963+5G>C (n.12963+5G>C)
c.12810+5G>C (n.12810+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53534513C=CA2429869099HUWE1c.12615+3G= (n.12615+3G=)
c.12831+3G= (n.12831+3G=)
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n.144+3G=
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c.12981+3G= (n.12981+3G=)
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c.13212+3G= (n.13212+3G=)
c.13209+3G= (n.13209+3G=)
c.13191+3G= (n.13191+3G=)
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c.13161+3G= (n.13161+3G=)
c.13113+3G= (n.13113+3G=)
c.13101+3G= (n.13101+3G=)
c.12963+3G= (n.12963+3G=)
c.12810+3G= (n.12810+3G=)
Xg.53534513C>GCA10421142HUWE1c.12615+3G>C (n.12615+3G>C)
c.12831+3G>C (n.12831+3G>C)
c.3298+3G>C
n.144+3G>C
c.12804+3G>C (n.12804+3G>C)
c.13080+3G>C (n.13080+3G>C)
c.13077+3G>C (n.13077+3G>C)
c.13035+3G>C (n.13035+3G>C)
c.13032+3G>C (n.13032+3G>C)
c.13029+3G>C (n.13029+3G>C)
c.12981+3G>C (n.12981+3G>C)
c.12678+3G>C (n.12678+3G>C)
c.13212+3G>C (n.13212+3G>C)
c.13209+3G>C (n.13209+3G>C)
c.13191+3G>C (n.13191+3G>C)
c.13167+3G>C (n.13167+3G>C)
c.13164+3G>C (n.13164+3G>C)
c.13161+3G>C (n.13161+3G>C)
c.13113+3G>C (n.13113+3G>C)
c.13101+3G>C (n.13101+3G>C)
c.12963+3G>C (n.12963+3G>C)
c.12810+3G>C (n.12810+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53534514A>CCA413145749HUWE1c.12615+2T>G (n.12615+2T>G)
c.12831+2T>G (n.12831+2T>G)
c.3298+2T>G
n.144+2T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched