| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53534414G>A | CA876299063 | HUWE1 | c.12615+102C>T (n.12615+102C>T) c.12831+102C>T (n.12831+102C>T) c.3298+102C>T n.144+102C>T c.12804+102C>T (n.12804+102C>T) c.13080+102C>T (n.13080+102C>T) c.13077+102C>T (n.13077+102C>T) c.13035+102C>T (n.13035+102C>T) c.13032+102C>T (n.13032+102C>T) c.13029+102C>T (n.13029+102C>T) c.12981+102C>T (n.12981+102C>T) c.12678+102C>T (n.12678+102C>T) c.13212+102C>T (n.13212+102C>T) c.13209+102C>T (n.13209+102C>T) c.13191+102C>T (n.13191+102C>T) c.13167+102C>T (n.13167+102C>T) c.13164+102C>T (n.13164+102C>T) c.13161+102C>T (n.13161+102C>T) c.13113+102C>T (n.13113+102C>T) c.13101+102C>T (n.13101+102C>T) c.12963+102C>T (n.12963+102C>T) c.12810+102C>T (n.12810+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534414G= | CA2429869052 | HUWE1 | c.12615+102C= (n.12615+102C=) c.12831+102C= (n.12831+102C=) c.3298+102C= n.144+102C= c.12804+102C= (n.12804+102C=) c.13080+102C= (n.13080+102C=) c.13077+102C= (n.13077+102C=) c.13035+102C= (n.13035+102C=) c.13032+102C= (n.13032+102C=) c.13029+102C= (n.13029+102C=) c.12981+102C= (n.12981+102C=) c.12678+102C= (n.12678+102C=) c.13212+102C= (n.13212+102C=) c.13209+102C= (n.13209+102C=) c.13191+102C= (n.13191+102C=) c.13167+102C= (n.13167+102C=) c.13164+102C= (n.13164+102C=) c.13161+102C= (n.13161+102C=) c.13113+102C= (n.13113+102C=) c.13101+102C= (n.13101+102C=) c.12963+102C= (n.12963+102C=) c.12810+102C= (n.12810+102C=) | |
| X | g.53534414G>T | CA2693810362 | HUWE1 | c.12615+102C>A (n.12615+102C>A) c.12831+102C>A (n.12831+102C>A) c.3298+102C>A n.144+102C>A c.12804+102C>A (n.12804+102C>A) c.13080+102C>A (n.13080+102C>A) c.13077+102C>A (n.13077+102C>A) c.13035+102C>A (n.13035+102C>A) c.13032+102C>A (n.13032+102C>A) c.13029+102C>A (n.13029+102C>A) c.12981+102C>A (n.12981+102C>A) c.12678+102C>A (n.12678+102C>A) c.13212+102C>A (n.13212+102C>A) c.13209+102C>A (n.13209+102C>A) c.13191+102C>A (n.13191+102C>A) c.13167+102C>A (n.13167+102C>A) c.13164+102C>A (n.13164+102C>A) c.13161+102C>A (n.13161+102C>A) c.13113+102C>A (n.13113+102C>A) c.13101+102C>A (n.13101+102C>A) c.12963+102C>A (n.12963+102C>A) c.12810+102C>A (n.12810+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534415C>A | CA2693810363 | HUWE1 | c.12615+101G>T (n.12615+101G>T) c.12831+101G>T (n.12831+101G>T) c.3298+101G>T n.144+101G>T c.12804+101G>T (n.12804+101G>T) c.13080+101G>T (n.13080+101G>T) c.13077+101G>T (n.13077+101G>T) c.13035+101G>T (n.13035+101G>T) c.13032+101G>T (n.13032+101G>T) c.13029+101G>T (n.13029+101G>T) c.12981+101G>T (n.12981+101G>T) c.12678+101G>T (n.12678+101G>T) c.13212+101G>T (n.13212+101G>T) c.13209+101G>T (n.13209+101G>T) c.13191+101G>T (n.13191+101G>T) c.13167+101G>T (n.13167+101G>T) c.13164+101G>T (n.13164+101G>T) c.13161+101G>T (n.13161+101G>T) c.13113+101G>T (n.13113+101G>T) c.13101+101G>T (n.13101+101G>T) c.12963+101G>T (n.12963+101G>T) c.12810+101G>T (n.12810+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534415C>G | CA2820959639 | HUWE1 | c.12615+101G>C (n.12615+101G>C) c.12831+101G>C (n.12831+101G>C) c.3298+101G>C n.144+101G>C c.12804+101G>C (n.12804+101G>C) c.13080+101G>C (n.13080+101G>C) c.13077+101G>C (n.13077+101G>C) c.13035+101G>C (n.13035+101G>C) c.13032+101G>C (n.13032+101G>C) c.13029+101G>C (n.13029+101G>C) c.12981+101G>C (n.12981+101G>C) c.12678+101G>C (n.12678+101G>C) c.13212+101G>C (n.13212+101G>C) c.13209+101G>C (n.13209+101G>C) c.13191+101G>C (n.13191+101G>C) c.13167+101G>C (n.13167+101G>C) c.13164+101G>C (n.13164+101G>C) c.13161+101G>C (n.13161+101G>C) c.13113+101G>C (n.13113+101G>C) c.13101+101G>C (n.13101+101G>C) c.12963+101G>C (n.12963+101G>C) c.12810+101G>C (n.12810+101G>C) | |
| X | g.53534415C>T | CA2738601113 | HUWE1 | c.12615+101G>A (n.12615+101G>A) c.12831+101G>A (n.12831+101G>A) c.3298+101G>A n.144+101G>A c.12804+101G>A (n.12804+101G>A) c.13080+101G>A (n.13080+101G>A) c.13077+101G>A (n.13077+101G>A) c.13035+101G>A (n.13035+101G>A) c.13032+101G>A (n.13032+101G>A) c.13029+101G>A (n.13029+101G>A) c.12981+101G>A (n.12981+101G>A) c.12678+101G>A (n.12678+101G>A) c.13212+101G>A (n.13212+101G>A) c.13209+101G>A (n.13209+101G>A) c.13191+101G>A (n.13191+101G>A) c.13167+101G>A (n.13167+101G>A) c.13164+101G>A (n.13164+101G>A) c.13161+101G>A (n.13161+101G>A) c.13113+101G>A (n.13113+101G>A) c.13101+101G>A (n.13101+101G>A) c.12963+101G>A (n.12963+101G>A) c.12810+101G>A (n.12810+101G>A) | dbSNP |
| X | g.53534417A= | CA2429869053 | HUWE1 | c.12615+99T= (n.12615+99T=) c.12831+99T= (n.12831+99T=) c.3298+99T= n.144+99T= c.12804+99T= (n.12804+99T=) c.13080+99T= (n.13080+99T=) c.13077+99T= (n.13077+99T=) c.13035+99T= (n.13035+99T=) c.13032+99T= (n.13032+99T=) c.13029+99T= (n.13029+99T=) c.12981+99T= (n.12981+99T=) c.12678+99T= (n.12678+99T=) c.13212+99T= (n.13212+99T=) c.13209+99T= (n.13209+99T=) c.13191+99T= (n.13191+99T=) c.13167+99T= (n.13167+99T=) c.13164+99T= (n.13164+99T=) c.13161+99T= (n.13161+99T=) c.13113+99T= (n.13113+99T=) c.13101+99T= (n.13101+99T=) c.12963+99T= (n.12963+99T=) c.12810+99T= (n.12810+99T=) | |
| X | g.53534417A>G | CA329183437 | HUWE1 | c.12615+99T>C (n.12615+99T>C) c.12831+99T>C (n.12831+99T>C) c.3298+99T>C n.144+99T>C c.12804+99T>C (n.12804+99T>C) c.13080+99T>C (n.13080+99T>C) c.13077+99T>C (n.13077+99T>C) c.13035+99T>C (n.13035+99T>C) c.13032+99T>C (n.13032+99T>C) c.13029+99T>C (n.13029+99T>C) c.12981+99T>C (n.12981+99T>C) c.12678+99T>C (n.12678+99T>C) c.13212+99T>C (n.13212+99T>C) c.13209+99T>C (n.13209+99T>C) c.13191+99T>C (n.13191+99T>C) c.13167+99T>C (n.13167+99T>C) c.13164+99T>C (n.13164+99T>C) c.13161+99T>C (n.13161+99T>C) c.13113+99T>C (n.13113+99T>C) c.13101+99T>C (n.13101+99T>C) c.12963+99T>C (n.12963+99T>C) c.12810+99T>C (n.12810+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534418C>A | CA2693810364 | HUWE1 | c.12615+98G>T (n.12615+98G>T) c.12831+98G>T (n.12831+98G>T) c.3298+98G>T n.144+98G>T c.12804+98G>T (n.12804+98G>T) c.13080+98G>T (n.13080+98G>T) c.13077+98G>T (n.13077+98G>T) c.13035+98G>T (n.13035+98G>T) c.13032+98G>T (n.13032+98G>T) c.13029+98G>T (n.13029+98G>T) c.12981+98G>T (n.12981+98G>T) c.12678+98G>T (n.12678+98G>T) c.13212+98G>T (n.13212+98G>T) c.13209+98G>T (n.13209+98G>T) c.13191+98G>T (n.13191+98G>T) c.13167+98G>T (n.13167+98G>T) c.13164+98G>T (n.13164+98G>T) c.13161+98G>T (n.13161+98G>T) c.13113+98G>T (n.13113+98G>T) c.13101+98G>T (n.13101+98G>T) c.12963+98G>T (n.12963+98G>T) c.12810+98G>T (n.12810+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534418C= | CA2429869054 | HUWE1 | c.12615+98G= (n.12615+98G=) c.12831+98G= (n.12831+98G=) c.3298+98G= n.144+98G= c.12804+98G= (n.12804+98G=) c.13080+98G= (n.13080+98G=) c.13077+98G= (n.13077+98G=) c.13035+98G= (n.13035+98G=) c.13032+98G= (n.13032+98G=) c.13029+98G= (n.13029+98G=) c.12981+98G= (n.12981+98G=) c.12678+98G= (n.12678+98G=) c.13212+98G= (n.13212+98G=) c.13209+98G= (n.13209+98G=) c.13191+98G= (n.13191+98G=) c.13167+98G= (n.13167+98G=) c.13164+98G= (n.13164+98G=) c.13161+98G= (n.13161+98G=) c.13113+98G= (n.13113+98G=) c.13101+98G= (n.13101+98G=) c.12963+98G= (n.12963+98G=) c.12810+98G= (n.12810+98G=) | |
| X | g.53534418C>G | CA329183441 | HUWE1 | c.12615+98G>C (n.12615+98G>C) c.12831+98G>C (n.12831+98G>C) c.3298+98G>C n.144+98G>C c.12804+98G>C (n.12804+98G>C) c.13080+98G>C (n.13080+98G>C) c.13077+98G>C (n.13077+98G>C) c.13035+98G>C (n.13035+98G>C) c.13032+98G>C (n.13032+98G>C) c.13029+98G>C (n.13029+98G>C) c.12981+98G>C (n.12981+98G>C) c.12678+98G>C (n.12678+98G>C) c.13212+98G>C (n.13212+98G>C) c.13209+98G>C (n.13209+98G>C) c.13191+98G>C (n.13191+98G>C) c.13167+98G>C (n.13167+98G>C) c.13164+98G>C (n.13164+98G>C) c.13161+98G>C (n.13161+98G>C) c.13113+98G>C (n.13113+98G>C) c.13101+98G>C (n.13101+98G>C) c.12963+98G>C (n.12963+98G>C) c.12810+98G>C (n.12810+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534418C>T | CA2429869055 | HUWE1 | c.12615+98G>A (n.12615+98G>A) c.12831+98G>A (n.12831+98G>A) c.3298+98G>A n.144+98G>A c.12804+98G>A (n.12804+98G>A) c.13080+98G>A (n.13080+98G>A) c.13077+98G>A (n.13077+98G>A) c.13035+98G>A (n.13035+98G>A) c.13032+98G>A (n.13032+98G>A) c.13029+98G>A (n.13029+98G>A) c.12981+98G>A (n.12981+98G>A) c.12678+98G>A (n.12678+98G>A) c.13212+98G>A (n.13212+98G>A) c.13209+98G>A (n.13209+98G>A) c.13191+98G>A (n.13191+98G>A) c.13167+98G>A (n.13167+98G>A) c.13164+98G>A (n.13164+98G>A) c.13161+98G>A (n.13161+98G>A) c.13113+98G>A (n.13113+98G>A) c.13101+98G>A (n.13101+98G>A) c.12963+98G>A (n.12963+98G>A) c.12810+98G>A (n.12810+98G>A) | dbSNP |
| X | g.53534419T>G | CA329183452 | HUWE1 | c.12615+97A>C (n.12615+97A>C) c.12831+97A>C (n.12831+97A>C) c.3298+97A>C n.144+97A>C c.12804+97A>C (n.12804+97A>C) c.13080+97A>C (n.13080+97A>C) c.13077+97A>C (n.13077+97A>C) c.13035+97A>C (n.13035+97A>C) c.13032+97A>C (n.13032+97A>C) c.13029+97A>C (n.13029+97A>C) c.12981+97A>C (n.12981+97A>C) c.12678+97A>C (n.12678+97A>C) c.13212+97A>C (n.13212+97A>C) c.13209+97A>C (n.13209+97A>C) c.13191+97A>C (n.13191+97A>C) c.13167+97A>C (n.13167+97A>C) c.13164+97A>C (n.13164+97A>C) c.13161+97A>C (n.13161+97A>C) c.13113+97A>C (n.13113+97A>C) c.13101+97A>C (n.13101+97A>C) c.12963+97A>C (n.12963+97A>C) c.12810+97A>C (n.12810+97A>C) | dbSNP |
| X | g.53534419T= | CA2429869056 | HUWE1 | c.12615+97A= (n.12615+97A=) c.12831+97A= (n.12831+97A=) c.3298+97A= n.144+97A= c.12804+97A= (n.12804+97A=) c.13080+97A= (n.13080+97A=) c.13077+97A= (n.13077+97A=) c.13035+97A= (n.13035+97A=) c.13032+97A= (n.13032+97A=) c.13029+97A= (n.13029+97A=) c.12981+97A= (n.12981+97A=) c.12678+97A= (n.12678+97A=) c.13212+97A= (n.13212+97A=) c.13209+97A= (n.13209+97A=) c.13191+97A= (n.13191+97A=) c.13167+97A= (n.13167+97A=) c.13164+97A= (n.13164+97A=) c.13161+97A= (n.13161+97A=) c.13113+97A= (n.13113+97A=) c.13101+97A= (n.13101+97A=) c.12963+97A= (n.12963+97A=) c.12810+97A= (n.12810+97A=) | |
| X | g.53534421C>A | CA2537524634 | HUWE1 | c.12615+95G>T (n.12615+95G>T) c.12831+95G>T (n.12831+95G>T) c.3298+95G>T n.144+95G>T c.12804+95G>T (n.12804+95G>T) c.13080+95G>T (n.13080+95G>T) c.13077+95G>T (n.13077+95G>T) c.13035+95G>T (n.13035+95G>T) c.13032+95G>T (n.13032+95G>T) c.13029+95G>T (n.13029+95G>T) c.12981+95G>T (n.12981+95G>T) c.12678+95G>T (n.12678+95G>T) c.13212+95G>T (n.13212+95G>T) c.13209+95G>T (n.13209+95G>T) c.13191+95G>T (n.13191+95G>T) c.13167+95G>T (n.13167+95G>T) c.13164+95G>T (n.13164+95G>T) c.13161+95G>T (n.13161+95G>T) c.13113+95G>T (n.13113+95G>T) c.13101+95G>T (n.13101+95G>T) c.12963+95G>T (n.12963+95G>T) c.12810+95G>T (n.12810+95G>T) | |
| X | g.53534424C= | CA2429869057 | HUWE1 | c.12615+92G= (n.12615+92G=) c.12831+92G= (n.12831+92G=) c.3298+92G= n.144+92G= c.12804+92G= (n.12804+92G=) c.13080+92G= (n.13080+92G=) c.13077+92G= (n.13077+92G=) c.13035+92G= (n.13035+92G=) c.13032+92G= (n.13032+92G=) c.13029+92G= (n.13029+92G=) c.12981+92G= (n.12981+92G=) c.12678+92G= (n.12678+92G=) c.13212+92G= (n.13212+92G=) c.13209+92G= (n.13209+92G=) c.13191+92G= (n.13191+92G=) c.13167+92G= (n.13167+92G=) c.13164+92G= (n.13164+92G=) c.13161+92G= (n.13161+92G=) c.13113+92G= (n.13113+92G=) c.13101+92G= (n.13101+92G=) c.12963+92G= (n.12963+92G=) c.12810+92G= (n.12810+92G=) | |
| X | g.53534424C>G | CA876299065 | HUWE1 | c.12615+92G>C (n.12615+92G>C) c.12831+92G>C (n.12831+92G>C) c.3298+92G>C n.144+92G>C c.12804+92G>C (n.12804+92G>C) c.13080+92G>C (n.13080+92G>C) c.13077+92G>C (n.13077+92G>C) c.13035+92G>C (n.13035+92G>C) c.13032+92G>C (n.13032+92G>C) c.13029+92G>C (n.13029+92G>C) c.12981+92G>C (n.12981+92G>C) c.12678+92G>C (n.12678+92G>C) c.13212+92G>C (n.13212+92G>C) c.13209+92G>C (n.13209+92G>C) c.13191+92G>C (n.13191+92G>C) c.13167+92G>C (n.13167+92G>C) c.13164+92G>C (n.13164+92G>C) c.13161+92G>C (n.13161+92G>C) c.13113+92G>C (n.13113+92G>C) c.13101+92G>C (n.13101+92G>C) c.12963+92G>C (n.12963+92G>C) c.12810+92G>C (n.12810+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534424C>T | CA2693810365 | HUWE1 | c.12615+92G>A (n.12615+92G>A) c.12831+92G>A (n.12831+92G>A) c.3298+92G>A n.144+92G>A c.12804+92G>A (n.12804+92G>A) c.13080+92G>A (n.13080+92G>A) c.13077+92G>A (n.13077+92G>A) c.13035+92G>A (n.13035+92G>A) c.13032+92G>A (n.13032+92G>A) c.13029+92G>A (n.13029+92G>A) c.12981+92G>A (n.12981+92G>A) c.12678+92G>A (n.12678+92G>A) c.13212+92G>A (n.13212+92G>A) c.13209+92G>A (n.13209+92G>A) c.13191+92G>A (n.13191+92G>A) c.13167+92G>A (n.13167+92G>A) c.13164+92G>A (n.13164+92G>A) c.13161+92G>A (n.13161+92G>A) c.13113+92G>A (n.13113+92G>A) c.13101+92G>A (n.13101+92G>A) c.12963+92G>A (n.12963+92G>A) c.12810+92G>A (n.12810+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534425T>G | CA2820959640 | HUWE1 | c.12615+91A>C (n.12615+91A>C) c.12831+91A>C (n.12831+91A>C) c.3298+91A>C n.144+91A>C c.12804+91A>C (n.12804+91A>C) c.13080+91A>C (n.13080+91A>C) c.13077+91A>C (n.13077+91A>C) c.13035+91A>C (n.13035+91A>C) c.13032+91A>C (n.13032+91A>C) c.13029+91A>C (n.13029+91A>C) c.12981+91A>C (n.12981+91A>C) c.12678+91A>C (n.12678+91A>C) c.13212+91A>C (n.13212+91A>C) c.13209+91A>C (n.13209+91A>C) c.13191+91A>C (n.13191+91A>C) c.13167+91A>C (n.13167+91A>C) c.13164+91A>C (n.13164+91A>C) c.13161+91A>C (n.13161+91A>C) c.13113+91A>C (n.13113+91A>C) c.13101+91A>C (n.13101+91A>C) c.12963+91A>C (n.12963+91A>C) c.12810+91A>C (n.12810+91A>C) | |
| X | g.53534426A>T | CA2693810366 | HUWE1 | c.12615+90T>A (n.12615+90T>A) c.12831+90T>A (n.12831+90T>A) c.3298+90T>A n.144+90T>A c.12804+90T>A (n.12804+90T>A) c.13080+90T>A (n.13080+90T>A) c.13077+90T>A (n.13077+90T>A) c.13035+90T>A (n.13035+90T>A) c.13032+90T>A (n.13032+90T>A) c.13029+90T>A (n.13029+90T>A) c.12981+90T>A (n.12981+90T>A) c.12678+90T>A (n.12678+90T>A) c.13212+90T>A (n.13212+90T>A) c.13209+90T>A (n.13209+90T>A) c.13191+90T>A (n.13191+90T>A) c.13167+90T>A (n.13167+90T>A) c.13164+90T>A (n.13164+90T>A) c.13161+90T>A (n.13161+90T>A) c.13113+90T>A (n.13113+90T>A) c.13101+90T>A (n.13101+90T>A) c.12963+90T>A (n.12963+90T>A) c.12810+90T>A (n.12810+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534428G>C | CA2568776642 | HUWE1 | c.12615+88C>G (n.12615+88C>G) c.12831+88C>G (n.12831+88C>G) c.3298+88C>G n.144+88C>G c.12804+88C>G (n.12804+88C>G) c.13080+88C>G (n.13080+88C>G) c.13077+88C>G (n.13077+88C>G) c.13035+88C>G (n.13035+88C>G) c.13032+88C>G (n.13032+88C>G) c.13029+88C>G (n.13029+88C>G) c.12981+88C>G (n.12981+88C>G) c.12678+88C>G (n.12678+88C>G) c.13212+88C>G (n.13212+88C>G) c.13209+88C>G (n.13209+88C>G) c.13191+88C>G (n.13191+88C>G) c.13167+88C>G (n.13167+88C>G) c.13164+88C>G (n.13164+88C>G) c.13161+88C>G (n.13161+88C>G) c.13113+88C>G (n.13113+88C>G) c.13101+88C>G (n.13101+88C>G) c.12963+88C>G (n.12963+88C>G) c.12810+88C>G (n.12810+88C>G) | |
| X | g.53534428G= | CA2429869058 | HUWE1 | c.12615+88C= (n.12615+88C=) c.12831+88C= (n.12831+88C=) c.3298+88C= n.144+88C= c.12804+88C= (n.12804+88C=) c.13080+88C= (n.13080+88C=) c.13077+88C= (n.13077+88C=) c.13035+88C= (n.13035+88C=) c.13032+88C= (n.13032+88C=) c.13029+88C= (n.13029+88C=) c.12981+88C= (n.12981+88C=) c.12678+88C= (n.12678+88C=) c.13212+88C= (n.13212+88C=) c.13209+88C= (n.13209+88C=) c.13191+88C= (n.13191+88C=) c.13167+88C= (n.13167+88C=) c.13164+88C= (n.13164+88C=) c.13161+88C= (n.13161+88C=) c.13113+88C= (n.13113+88C=) c.13101+88C= (n.13101+88C=) c.12963+88C= (n.12963+88C=) c.12810+88C= (n.12810+88C=) | |
| X | g.53534428G>T | CA876299066 | HUWE1 | c.12615+88C>A (n.12615+88C>A) c.12831+88C>A (n.12831+88C>A) c.3298+88C>A n.144+88C>A c.12804+88C>A (n.12804+88C>A) c.13080+88C>A (n.13080+88C>A) c.13077+88C>A (n.13077+88C>A) c.13035+88C>A (n.13035+88C>A) c.13032+88C>A (n.13032+88C>A) c.13029+88C>A (n.13029+88C>A) c.12981+88C>A (n.12981+88C>A) c.12678+88C>A (n.12678+88C>A) c.13212+88C>A (n.13212+88C>A) c.13209+88C>A (n.13209+88C>A) c.13191+88C>A (n.13191+88C>A) c.13167+88C>A (n.13167+88C>A) c.13164+88C>A (n.13164+88C>A) c.13161+88C>A (n.13161+88C>A) c.13113+88C>A (n.13113+88C>A) c.13101+88C>A (n.13101+88C>A) c.12963+88C>A (n.12963+88C>A) c.12810+88C>A (n.12810+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534430G>T | CA2693810367 | HUWE1 | c.12615+86C>A (n.12615+86C>A) c.12831+86C>A (n.12831+86C>A) c.3298+86C>A n.144+86C>A c.12804+86C>A (n.12804+86C>A) c.13080+86C>A (n.13080+86C>A) c.13077+86C>A (n.13077+86C>A) c.13035+86C>A (n.13035+86C>A) c.13032+86C>A (n.13032+86C>A) c.13029+86C>A (n.13029+86C>A) c.12981+86C>A (n.12981+86C>A) c.12678+86C>A (n.12678+86C>A) c.13212+86C>A (n.13212+86C>A) c.13209+86C>A (n.13209+86C>A) c.13191+86C>A (n.13191+86C>A) c.13167+86C>A (n.13167+86C>A) c.13164+86C>A (n.13164+86C>A) c.13161+86C>A (n.13161+86C>A) c.13113+86C>A (n.13113+86C>A) c.13101+86C>A (n.13101+86C>A) c.12963+86C>A (n.12963+86C>A) c.12810+86C>A (n.12810+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534431T>A | CA2579616531 | HUWE1 | c.12615+85A>T (n.12615+85A>T) c.12831+85A>T (n.12831+85A>T) c.3298+85A>T n.144+85A>T c.12804+85A>T (n.12804+85A>T) c.13080+85A>T (n.13080+85A>T) c.13077+85A>T (n.13077+85A>T) c.13035+85A>T (n.13035+85A>T) c.13032+85A>T (n.13032+85A>T) c.13029+85A>T (n.13029+85A>T) c.12981+85A>T (n.12981+85A>T) c.12678+85A>T (n.12678+85A>T) c.13212+85A>T (n.13212+85A>T) c.13209+85A>T (n.13209+85A>T) c.13191+85A>T (n.13191+85A>T) c.13167+85A>T (n.13167+85A>T) c.13164+85A>T (n.13164+85A>T) c.13161+85A>T (n.13161+85A>T) c.13113+85A>T (n.13113+85A>T) c.13101+85A>T (n.13101+85A>T) c.12963+85A>T (n.12963+85A>T) c.12810+85A>T (n.12810+85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534431T>G | CA2693810368 | HUWE1 | c.12615+85A>C (n.12615+85A>C) c.12831+85A>C (n.12831+85A>C) c.3298+85A>C n.144+85A>C c.12804+85A>C (n.12804+85A>C) c.13080+85A>C (n.13080+85A>C) c.13077+85A>C (n.13077+85A>C) c.13035+85A>C (n.13035+85A>C) c.13032+85A>C (n.13032+85A>C) c.13029+85A>C (n.13029+85A>C) c.12981+85A>C (n.12981+85A>C) c.12678+85A>C (n.12678+85A>C) c.13212+85A>C (n.13212+85A>C) c.13209+85A>C (n.13209+85A>C) c.13191+85A>C (n.13191+85A>C) c.13167+85A>C (n.13167+85A>C) c.13164+85A>C (n.13164+85A>C) c.13161+85A>C (n.13161+85A>C) c.13113+85A>C (n.13113+85A>C) c.13101+85A>C (n.13101+85A>C) c.12963+85A>C (n.12963+85A>C) c.12810+85A>C (n.12810+85A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534432A>G | CA2693810369 | HUWE1 | c.12615+84T>C (n.12615+84T>C) c.12831+84T>C (n.12831+84T>C) c.3298+84T>C n.144+84T>C c.12804+84T>C (n.12804+84T>C) c.13080+84T>C (n.13080+84T>C) c.13077+84T>C (n.13077+84T>C) c.13035+84T>C (n.13035+84T>C) c.13032+84T>C (n.13032+84T>C) c.13029+84T>C (n.13029+84T>C) c.12981+84T>C (n.12981+84T>C) c.12678+84T>C (n.12678+84T>C) c.13212+84T>C (n.13212+84T>C) c.13209+84T>C (n.13209+84T>C) c.13191+84T>C (n.13191+84T>C) c.13167+84T>C (n.13167+84T>C) c.13164+84T>C (n.13164+84T>C) c.13161+84T>C (n.13161+84T>C) c.13113+84T>C (n.13113+84T>C) c.13101+84T>C (n.13101+84T>C) c.12963+84T>C (n.12963+84T>C) c.12810+84T>C (n.12810+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>A | CA2693810370 | HUWE1 | c.12615+83G>T (n.12615+83G>T) c.12831+83G>T (n.12831+83G>T) c.3298+83G>T n.144+83G>T c.12804+83G>T (n.12804+83G>T) c.13080+83G>T (n.13080+83G>T) c.13077+83G>T (n.13077+83G>T) c.13035+83G>T (n.13035+83G>T) c.13032+83G>T (n.13032+83G>T) c.13029+83G>T (n.13029+83G>T) c.12981+83G>T (n.12981+83G>T) c.12678+83G>T (n.12678+83G>T) c.13212+83G>T (n.13212+83G>T) c.13209+83G>T (n.13209+83G>T) c.13191+83G>T (n.13191+83G>T) c.13167+83G>T (n.13167+83G>T) c.13164+83G>T (n.13164+83G>T) c.13161+83G>T (n.13161+83G>T) c.13113+83G>T (n.13113+83G>T) c.13101+83G>T (n.13101+83G>T) c.12963+83G>T (n.12963+83G>T) c.12810+83G>T (n.12810+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>G | CA2693810371 | HUWE1 | c.12615+83G>C (n.12615+83G>C) c.12831+83G>C (n.12831+83G>C) c.3298+83G>C n.144+83G>C c.12804+83G>C (n.12804+83G>C) c.13080+83G>C (n.13080+83G>C) c.13077+83G>C (n.13077+83G>C) c.13035+83G>C (n.13035+83G>C) c.13032+83G>C (n.13032+83G>C) c.13029+83G>C (n.13029+83G>C) c.12981+83G>C (n.12981+83G>C) c.12678+83G>C (n.12678+83G>C) c.13212+83G>C (n.13212+83G>C) c.13209+83G>C (n.13209+83G>C) c.13191+83G>C (n.13191+83G>C) c.13167+83G>C (n.13167+83G>C) c.13164+83G>C (n.13164+83G>C) c.13161+83G>C (n.13161+83G>C) c.13113+83G>C (n.13113+83G>C) c.13101+83G>C (n.13101+83G>C) c.12963+83G>C (n.12963+83G>C) c.12810+83G>C (n.12810+83G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>T | CA2693810372 | HUWE1 | c.12615+83G>A (n.12615+83G>A) c.12831+83G>A (n.12831+83G>A) c.3298+83G>A n.144+83G>A c.12804+83G>A (n.12804+83G>A) c.13080+83G>A (n.13080+83G>A) c.13077+83G>A (n.13077+83G>A) c.13035+83G>A (n.13035+83G>A) c.13032+83G>A (n.13032+83G>A) c.13029+83G>A (n.13029+83G>A) c.12981+83G>A (n.12981+83G>A) c.12678+83G>A (n.12678+83G>A) c.13212+83G>A (n.13212+83G>A) c.13209+83G>A (n.13209+83G>A) c.13191+83G>A (n.13191+83G>A) c.13167+83G>A (n.13167+83G>A) c.13164+83G>A (n.13164+83G>A) c.13161+83G>A (n.13161+83G>A) c.13113+83G>A (n.13113+83G>A) c.13101+83G>A (n.13101+83G>A) c.12963+83G>A (n.12963+83G>A) c.12810+83G>A (n.12810+83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534435A>G | CA2693810373 | HUWE1 | c.12615+81T>C (n.12615+81T>C) c.12831+81T>C (n.12831+81T>C) c.3298+81T>C n.144+81T>C c.12804+81T>C (n.12804+81T>C) c.13080+81T>C (n.13080+81T>C) c.13077+81T>C (n.13077+81T>C) c.13035+81T>C (n.13035+81T>C) c.13032+81T>C (n.13032+81T>C) c.13029+81T>C (n.13029+81T>C) c.12981+81T>C (n.12981+81T>C) c.12678+81T>C (n.12678+81T>C) c.13212+81T>C (n.13212+81T>C) c.13209+81T>C (n.13209+81T>C) c.13191+81T>C (n.13191+81T>C) c.13167+81T>C (n.13167+81T>C) c.13164+81T>C (n.13164+81T>C) c.13161+81T>C (n.13161+81T>C) c.13113+81T>C (n.13113+81T>C) c.13101+81T>C (n.13101+81T>C) c.12963+81T>C (n.12963+81T>C) c.12810+81T>C (n.12810+81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534436C= | CA2429869059 | HUWE1 | c.12615+80G= (n.12615+80G=) c.12831+80G= (n.12831+80G=) c.3298+80G= n.144+80G= c.12804+80G= (n.12804+80G=) c.13080+80G= (n.13080+80G=) c.13077+80G= (n.13077+80G=) c.13035+80G= (n.13035+80G=) c.13032+80G= (n.13032+80G=) c.13029+80G= (n.13029+80G=) c.12981+80G= (n.12981+80G=) c.12678+80G= (n.12678+80G=) c.13212+80G= (n.13212+80G=) c.13209+80G= (n.13209+80G=) c.13191+80G= (n.13191+80G=) c.13167+80G= (n.13167+80G=) c.13164+80G= (n.13164+80G=) c.13161+80G= (n.13161+80G=) c.13113+80G= (n.13113+80G=) c.13101+80G= (n.13101+80G=) c.12963+80G= (n.12963+80G=) c.12810+80G= (n.12810+80G=) | |
| X | g.53534436C>G | CA2429869060 | HUWE1 | c.12615+80G>C (n.12615+80G>C) c.12831+80G>C (n.12831+80G>C) c.3298+80G>C n.144+80G>C c.12804+80G>C (n.12804+80G>C) c.13080+80G>C (n.13080+80G>C) c.13077+80G>C (n.13077+80G>C) c.13035+80G>C (n.13035+80G>C) c.13032+80G>C (n.13032+80G>C) c.13029+80G>C (n.13029+80G>C) c.12981+80G>C (n.12981+80G>C) c.12678+80G>C (n.12678+80G>C) c.13212+80G>C (n.13212+80G>C) c.13209+80G>C (n.13209+80G>C) c.13191+80G>C (n.13191+80G>C) c.13167+80G>C (n.13167+80G>C) c.13164+80G>C (n.13164+80G>C) c.13161+80G>C (n.13161+80G>C) c.13113+80G>C (n.13113+80G>C) c.13101+80G>C (n.13101+80G>C) c.12963+80G>C (n.12963+80G>C) c.12810+80G>C (n.12810+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534437T>A | CA2693810374 | HUWE1 | c.12615+79A>T (n.12615+79A>T) c.12831+79A>T (n.12831+79A>T) c.3298+79A>T n.144+79A>T c.12804+79A>T (n.12804+79A>T) c.13080+79A>T (n.13080+79A>T) c.13077+79A>T (n.13077+79A>T) c.13035+79A>T (n.13035+79A>T) c.13032+79A>T (n.13032+79A>T) c.13029+79A>T (n.13029+79A>T) c.12981+79A>T (n.12981+79A>T) c.12678+79A>T (n.12678+79A>T) c.13212+79A>T (n.13212+79A>T) c.13209+79A>T (n.13209+79A>T) c.13191+79A>T (n.13191+79A>T) c.13167+79A>T (n.13167+79A>T) c.13164+79A>T (n.13164+79A>T) c.13161+79A>T (n.13161+79A>T) c.13113+79A>T (n.13113+79A>T) c.13101+79A>T (n.13101+79A>T) c.12963+79A>T (n.12963+79A>T) c.12810+79A>T (n.12810+79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534438G>C | CA2594864148 | HUWE1 | c.12615+78C>G (n.12615+78C>G) c.12831+78C>G (n.12831+78C>G) c.3298+78C>G n.144+78C>G c.12804+78C>G (n.12804+78C>G) c.13080+78C>G (n.13080+78C>G) c.13077+78C>G (n.13077+78C>G) c.13035+78C>G (n.13035+78C>G) c.13032+78C>G (n.13032+78C>G) c.13029+78C>G (n.13029+78C>G) c.12981+78C>G (n.12981+78C>G) c.12678+78C>G (n.12678+78C>G) c.13212+78C>G (n.13212+78C>G) c.13209+78C>G (n.13209+78C>G) c.13191+78C>G (n.13191+78C>G) c.13167+78C>G (n.13167+78C>G) c.13164+78C>G (n.13164+78C>G) c.13161+78C>G (n.13161+78C>G) c.13113+78C>G (n.13113+78C>G) c.13101+78C>G (n.13101+78C>G) c.12963+78C>G (n.12963+78C>G) c.12810+78C>G (n.12810+78C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534438G= | CA2429869061 | HUWE1 | c.12615+78C= (n.12615+78C=) c.12831+78C= (n.12831+78C=) c.3298+78C= n.144+78C= c.12804+78C= (n.12804+78C=) c.13080+78C= (n.13080+78C=) c.13077+78C= (n.13077+78C=) c.13035+78C= (n.13035+78C=) c.13032+78C= (n.13032+78C=) c.13029+78C= (n.13029+78C=) c.12981+78C= (n.12981+78C=) c.12678+78C= (n.12678+78C=) c.13212+78C= (n.13212+78C=) c.13209+78C= (n.13209+78C=) c.13191+78C= (n.13191+78C=) c.13167+78C= (n.13167+78C=) c.13164+78C= (n.13164+78C=) c.13161+78C= (n.13161+78C=) c.13113+78C= (n.13113+78C=) c.13101+78C= (n.13101+78C=) c.12963+78C= (n.12963+78C=) c.12810+78C= (n.12810+78C=) | |
| X | g.53534438G>T | CA2693810375 | HUWE1 | c.12615+78C>A (n.12615+78C>A) c.12831+78C>A (n.12831+78C>A) c.3298+78C>A n.144+78C>A c.12804+78C>A (n.12804+78C>A) c.13080+78C>A (n.13080+78C>A) c.13077+78C>A (n.13077+78C>A) c.13035+78C>A (n.13035+78C>A) c.13032+78C>A (n.13032+78C>A) c.13029+78C>A (n.13029+78C>A) c.12981+78C>A (n.12981+78C>A) c.12678+78C>A (n.12678+78C>A) c.13212+78C>A (n.13212+78C>A) c.13209+78C>A (n.13209+78C>A) c.13191+78C>A (n.13191+78C>A) c.13167+78C>A (n.13167+78C>A) c.13164+78C>A (n.13164+78C>A) c.13161+78C>A (n.13161+78C>A) c.13113+78C>A (n.13113+78C>A) c.13101+78C>A (n.13101+78C>A) c.12963+78C>A (n.12963+78C>A) c.12810+78C>A (n.12810+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534438_53534439insT | CA876299072 | HUWE1 | c.12615+77_12615+78insA (n.12615+77_12615+78insA) c.12831+77_12831+78insA (n.12831+77_12831+78insA) c.3298+77_3298+78insA n.144+77_144+78insA c.12804+77_12804+78insA (n.12804+77_12804+78insA) c.13080+77_13080+78insA (n.13080+77_13080+78insA) c.13077+77_13077+78insA (n.13077+77_13077+78insA) c.13035+77_13035+78insA (n.13035+77_13035+78insA) c.13032+77_13032+78insA (n.13032+77_13032+78insA) c.13029+77_13029+78insA (n.13029+77_13029+78insA) c.12981+77_12981+78insA (n.12981+77_12981+78insA) c.12678+77_12678+78insA (n.12678+77_12678+78insA) c.13212+77_13212+78insA (n.13212+77_13212+78insA) c.13209+77_13209+78insA (n.13209+77_13209+78insA) c.13191+77_13191+78insA (n.13191+77_13191+78insA) c.13167+77_13167+78insA (n.13167+77_13167+78insA) c.13164+77_13164+78insA (n.13164+77_13164+78insA) c.13161+77_13161+78insA (n.13161+77_13161+78insA) c.13113+77_13113+78insA (n.13113+77_13113+78insA) c.13101+77_13101+78insA (n.13101+77_13101+78insA) c.12963+77_12963+78insA (n.12963+77_12963+78insA) c.12810+77_12810+78insA (n.12810+77_12810+78insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534439G>A | CA2820959641 | HUWE1 | c.12615+77C>T (n.12615+77C>T) c.12831+77C>T (n.12831+77C>T) c.3298+77C>T n.144+77C>T c.12804+77C>T (n.12804+77C>T) c.13080+77C>T (n.13080+77C>T) c.13077+77C>T (n.13077+77C>T) c.13035+77C>T (n.13035+77C>T) c.13032+77C>T (n.13032+77C>T) c.13029+77C>T (n.13029+77C>T) c.12981+77C>T (n.12981+77C>T) c.12678+77C>T (n.12678+77C>T) c.13212+77C>T (n.13212+77C>T) c.13209+77C>T (n.13209+77C>T) c.13191+77C>T (n.13191+77C>T) c.13167+77C>T (n.13167+77C>T) c.13164+77C>T (n.13164+77C>T) c.13161+77C>T (n.13161+77C>T) c.13113+77C>T (n.13113+77C>T) c.13101+77C>T (n.13101+77C>T) c.12963+77C>T (n.12963+77C>T) c.12810+77C>T (n.12810+77C>T) | |
| X | g.53534439G>T | CA2579616532 | HUWE1 | c.12615+77C>A (n.12615+77C>A) c.12831+77C>A (n.12831+77C>A) c.3298+77C>A n.144+77C>A c.12804+77C>A (n.12804+77C>A) c.13080+77C>A (n.13080+77C>A) c.13077+77C>A (n.13077+77C>A) c.13035+77C>A (n.13035+77C>A) c.13032+77C>A (n.13032+77C>A) c.13029+77C>A (n.13029+77C>A) c.12981+77C>A (n.12981+77C>A) c.12678+77C>A (n.12678+77C>A) c.13212+77C>A (n.13212+77C>A) c.13209+77C>A (n.13209+77C>A) c.13191+77C>A (n.13191+77C>A) c.13167+77C>A (n.13167+77C>A) c.13164+77C>A (n.13164+77C>A) c.13161+77C>A (n.13161+77C>A) c.13113+77C>A (n.13113+77C>A) c.13101+77C>A (n.13101+77C>A) c.12963+77C>A (n.12963+77C>A) c.12810+77C>A (n.12810+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534441T>G | CA2579616533 | HUWE1 | c.12615+75A>C (n.12615+75A>C) c.12831+75A>C (n.12831+75A>C) c.3298+75A>C n.144+75A>C c.12804+75A>C (n.12804+75A>C) c.13080+75A>C (n.13080+75A>C) c.13077+75A>C (n.13077+75A>C) c.13035+75A>C (n.13035+75A>C) c.13032+75A>C (n.13032+75A>C) c.13029+75A>C (n.13029+75A>C) c.12981+75A>C (n.12981+75A>C) c.12678+75A>C (n.12678+75A>C) c.13212+75A>C (n.13212+75A>C) c.13209+75A>C (n.13209+75A>C) c.13191+75A>C (n.13191+75A>C) c.13167+75A>C (n.13167+75A>C) c.13164+75A>C (n.13164+75A>C) c.13161+75A>C (n.13161+75A>C) c.13113+75A>C (n.13113+75A>C) c.13101+75A>C (n.13101+75A>C) c.12963+75A>C (n.12963+75A>C) c.12810+75A>C (n.12810+75A>C) | |
| X | g.53534443A>G | CA2693810376 | HUWE1 | c.12615+73T>C (n.12615+73T>C) c.12831+73T>C (n.12831+73T>C) c.3298+73T>C n.144+73T>C c.12804+73T>C (n.12804+73T>C) c.13080+73T>C (n.13080+73T>C) c.13077+73T>C (n.13077+73T>C) c.13035+73T>C (n.13035+73T>C) c.13032+73T>C (n.13032+73T>C) c.13029+73T>C (n.13029+73T>C) c.12981+73T>C (n.12981+73T>C) c.12678+73T>C (n.12678+73T>C) c.13212+73T>C (n.13212+73T>C) c.13209+73T>C (n.13209+73T>C) c.13191+73T>C (n.13191+73T>C) c.13167+73T>C (n.13167+73T>C) c.13164+73T>C (n.13164+73T>C) c.13161+73T>C (n.13161+73T>C) c.13113+73T>C (n.13113+73T>C) c.13101+73T>C (n.13101+73T>C) c.12963+73T>C (n.12963+73T>C) c.12810+73T>C (n.12810+73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534447G>A | CA329183455 | HUWE1 | c.12615+69C>T (n.12615+69C>T) c.12831+69C>T (n.12831+69C>T) c.3298+69C>T n.144+69C>T c.12804+69C>T (n.12804+69C>T) c.13080+69C>T (n.13080+69C>T) c.13077+69C>T (n.13077+69C>T) c.13035+69C>T (n.13035+69C>T) c.13032+69C>T (n.13032+69C>T) c.13029+69C>T (n.13029+69C>T) c.12981+69C>T (n.12981+69C>T) c.12678+69C>T (n.12678+69C>T) c.13212+69C>T (n.13212+69C>T) c.13209+69C>T (n.13209+69C>T) c.13191+69C>T (n.13191+69C>T) c.13167+69C>T (n.13167+69C>T) c.13164+69C>T (n.13164+69C>T) c.13161+69C>T (n.13161+69C>T) c.13113+69C>T (n.13113+69C>T) c.13101+69C>T (n.13101+69C>T) c.12963+69C>T (n.12963+69C>T) c.12810+69C>T (n.12810+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534447G= | CA2429869062 | HUWE1 | c.12615+69C= (n.12615+69C=) c.12831+69C= (n.12831+69C=) c.3298+69C= n.144+69C= c.12804+69C= (n.12804+69C=) c.13080+69C= (n.13080+69C=) c.13077+69C= (n.13077+69C=) c.13035+69C= (n.13035+69C=) c.13032+69C= (n.13032+69C=) c.13029+69C= (n.13029+69C=) c.12981+69C= (n.12981+69C=) c.12678+69C= (n.12678+69C=) c.13212+69C= (n.13212+69C=) c.13209+69C= (n.13209+69C=) c.13191+69C= (n.13191+69C=) c.13167+69C= (n.13167+69C=) c.13164+69C= (n.13164+69C=) c.13161+69C= (n.13161+69C=) c.13113+69C= (n.13113+69C=) c.13101+69C= (n.13101+69C=) c.12963+69C= (n.12963+69C=) c.12810+69C= (n.12810+69C=) | |
| X | g.53534447G>T | CA2579616534 | HUWE1 | c.12615+69C>A (n.12615+69C>A) c.12831+69C>A (n.12831+69C>A) c.3298+69C>A n.144+69C>A c.12804+69C>A (n.12804+69C>A) c.13080+69C>A (n.13080+69C>A) c.13077+69C>A (n.13077+69C>A) c.13035+69C>A (n.13035+69C>A) c.13032+69C>A (n.13032+69C>A) c.13029+69C>A (n.13029+69C>A) c.12981+69C>A (n.12981+69C>A) c.12678+69C>A (n.12678+69C>A) c.13212+69C>A (n.13212+69C>A) c.13209+69C>A (n.13209+69C>A) c.13191+69C>A (n.13191+69C>A) c.13167+69C>A (n.13167+69C>A) c.13164+69C>A (n.13164+69C>A) c.13161+69C>A (n.13161+69C>A) c.13113+69C>A (n.13113+69C>A) c.13101+69C>A (n.13101+69C>A) c.12963+69C>A (n.12963+69C>A) c.12810+69C>A (n.12810+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534448G>A | CA2693810378 | HUWE1 | c.12615+68C>T (n.12615+68C>T) c.12831+68C>T (n.12831+68C>T) c.3298+68C>T n.144+68C>T c.12804+68C>T (n.12804+68C>T) c.13080+68C>T (n.13080+68C>T) c.13077+68C>T (n.13077+68C>T) c.13035+68C>T (n.13035+68C>T) c.13032+68C>T (n.13032+68C>T) c.13029+68C>T (n.13029+68C>T) c.12981+68C>T (n.12981+68C>T) c.12678+68C>T (n.12678+68C>T) c.13212+68C>T (n.13212+68C>T) c.13209+68C>T (n.13209+68C>T) c.13191+68C>T (n.13191+68C>T) c.13167+68C>T (n.13167+68C>T) c.13164+68C>T (n.13164+68C>T) c.13161+68C>T (n.13161+68C>T) c.13113+68C>T (n.13113+68C>T) c.13101+68C>T (n.13101+68C>T) c.12963+68C>T (n.12963+68C>T) c.12810+68C>T (n.12810+68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534448G>T | CA2693810377 | HUWE1 | c.12615+68C>A (n.12615+68C>A) c.12831+68C>A (n.12831+68C>A) c.3298+68C>A n.144+68C>A c.12804+68C>A (n.12804+68C>A) c.13080+68C>A (n.13080+68C>A) c.13077+68C>A (n.13077+68C>A) c.13035+68C>A (n.13035+68C>A) c.13032+68C>A (n.13032+68C>A) c.13029+68C>A (n.13029+68C>A) c.12981+68C>A (n.12981+68C>A) c.12678+68C>A (n.12678+68C>A) c.13212+68C>A (n.13212+68C>A) c.13209+68C>A (n.13209+68C>A) c.13191+68C>A (n.13191+68C>A) c.13167+68C>A (n.13167+68C>A) c.13164+68C>A (n.13164+68C>A) c.13161+68C>A (n.13161+68C>A) c.13113+68C>A (n.13113+68C>A) c.13101+68C>A (n.13101+68C>A) c.12963+68C>A (n.12963+68C>A) c.12810+68C>A (n.12810+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534449T>A | CA2693810379 | HUWE1 | c.12615+67A>T (n.12615+67A>T) c.12831+67A>T (n.12831+67A>T) c.3298+67A>T n.144+67A>T c.12804+67A>T (n.12804+67A>T) c.13080+67A>T (n.13080+67A>T) c.13077+67A>T (n.13077+67A>T) c.13035+67A>T (n.13035+67A>T) c.13032+67A>T (n.13032+67A>T) c.13029+67A>T (n.13029+67A>T) c.12981+67A>T (n.12981+67A>T) c.12678+67A>T (n.12678+67A>T) c.13212+67A>T (n.13212+67A>T) c.13209+67A>T (n.13209+67A>T) c.13191+67A>T (n.13191+67A>T) c.13167+67A>T (n.13167+67A>T) c.13164+67A>T (n.13164+67A>T) c.13161+67A>T (n.13161+67A>T) c.13113+67A>T (n.13113+67A>T) c.13101+67A>T (n.13101+67A>T) c.12963+67A>T (n.12963+67A>T) c.12810+67A>T (n.12810+67A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534449T>C | CA2693810380 | HUWE1 | c.12615+67A>G (n.12615+67A>G) c.12831+67A>G (n.12831+67A>G) c.3298+67A>G n.144+67A>G c.12804+67A>G (n.12804+67A>G) c.13080+67A>G (n.13080+67A>G) c.13077+67A>G (n.13077+67A>G) c.13035+67A>G (n.13035+67A>G) c.13032+67A>G (n.13032+67A>G) c.13029+67A>G (n.13029+67A>G) c.12981+67A>G (n.12981+67A>G) c.12678+67A>G (n.12678+67A>G) c.13212+67A>G (n.13212+67A>G) c.13209+67A>G (n.13209+67A>G) c.13191+67A>G (n.13191+67A>G) c.13167+67A>G (n.13167+67A>G) c.13164+67A>G (n.13164+67A>G) c.13161+67A>G (n.13161+67A>G) c.13113+67A>G (n.13113+67A>G) c.13101+67A>G (n.13101+67A>G) c.12963+67A>G (n.12963+67A>G) c.12810+67A>G (n.12810+67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534451T>C | CA2693810381 | HUWE1 | c.12615+65A>G (n.12615+65A>G) c.12831+65A>G (n.12831+65A>G) c.3298+65A>G n.144+65A>G c.12804+65A>G (n.12804+65A>G) c.13080+65A>G (n.13080+65A>G) c.13077+65A>G (n.13077+65A>G) c.13035+65A>G (n.13035+65A>G) c.13032+65A>G (n.13032+65A>G) c.13029+65A>G (n.13029+65A>G) c.12981+65A>G (n.12981+65A>G) c.12678+65A>G (n.12678+65A>G) c.13212+65A>G (n.13212+65A>G) c.13209+65A>G (n.13209+65A>G) c.13191+65A>G (n.13191+65A>G) c.13167+65A>G (n.13167+65A>G) c.13164+65A>G (n.13164+65A>G) c.13161+65A>G (n.13161+65A>G) c.13113+65A>G (n.13113+65A>G) c.13101+65A>G (n.13101+65A>G) c.12963+65A>G (n.12963+65A>G) c.12810+65A>G (n.12810+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534452C= | CA2429869063 | HUWE1 | c.12615+64G= (n.12615+64G=) c.12831+64G= (n.12831+64G=) c.3298+64G= n.144+64G= c.12804+64G= (n.12804+64G=) c.13080+64G= (n.13080+64G=) c.13077+64G= (n.13077+64G=) c.13035+64G= (n.13035+64G=) c.13032+64G= (n.13032+64G=) c.13029+64G= (n.13029+64G=) c.12981+64G= (n.12981+64G=) c.12678+64G= (n.12678+64G=) c.13212+64G= (n.13212+64G=) c.13209+64G= (n.13209+64G=) c.13191+64G= (n.13191+64G=) c.13167+64G= (n.13167+64G=) c.13164+64G= (n.13164+64G=) c.13161+64G= (n.13161+64G=) c.13113+64G= (n.13113+64G=) c.13101+64G= (n.13101+64G=) c.12963+64G= (n.12963+64G=) c.12810+64G= (n.12810+64G=) | |
| X | g.53534452C>G | CA2579616535 | HUWE1 | c.12615+64G>C (n.12615+64G>C) c.12831+64G>C (n.12831+64G>C) c.3298+64G>C n.144+64G>C c.12804+64G>C (n.12804+64G>C) c.13080+64G>C (n.13080+64G>C) c.13077+64G>C (n.13077+64G>C) c.13035+64G>C (n.13035+64G>C) c.13032+64G>C (n.13032+64G>C) c.13029+64G>C (n.13029+64G>C) c.12981+64G>C (n.12981+64G>C) c.12678+64G>C (n.12678+64G>C) c.13212+64G>C (n.13212+64G>C) c.13209+64G>C (n.13209+64G>C) c.13191+64G>C (n.13191+64G>C) c.13167+64G>C (n.13167+64G>C) c.13164+64G>C (n.13164+64G>C) c.13161+64G>C (n.13161+64G>C) c.13113+64G>C (n.13113+64G>C) c.13101+64G>C (n.13101+64G>C) c.12963+64G>C (n.12963+64G>C) c.12810+64G>C (n.12810+64G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534452C>T | CA329183459 | HUWE1 | c.12615+64G>A (n.12615+64G>A) c.12831+64G>A (n.12831+64G>A) c.3298+64G>A n.144+64G>A c.12804+64G>A (n.12804+64G>A) c.13080+64G>A (n.13080+64G>A) c.13077+64G>A (n.13077+64G>A) c.13035+64G>A (n.13035+64G>A) c.13032+64G>A (n.13032+64G>A) c.13029+64G>A (n.13029+64G>A) c.12981+64G>A (n.12981+64G>A) c.12678+64G>A (n.12678+64G>A) c.13212+64G>A (n.13212+64G>A) c.13209+64G>A (n.13209+64G>A) c.13191+64G>A (n.13191+64G>A) c.13167+64G>A (n.13167+64G>A) c.13164+64G>A (n.13164+64G>A) c.13161+64G>A (n.13161+64G>A) c.13113+64G>A (n.13113+64G>A) c.13101+64G>A (n.13101+64G>A) c.12963+64G>A (n.12963+64G>A) c.12810+64G>A (n.12810+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534453A= | CA2429869064 | HUWE1 | c.12615+63T= (n.12615+63T=) c.12831+63T= (n.12831+63T=) c.3298+63T= n.144+63T= c.12804+63T= (n.12804+63T=) c.13080+63T= (n.13080+63T=) c.13077+63T= (n.13077+63T=) c.13035+63T= (n.13035+63T=) c.13032+63T= (n.13032+63T=) c.13029+63T= (n.13029+63T=) c.12981+63T= (n.12981+63T=) c.12678+63T= (n.12678+63T=) c.13212+63T= (n.13212+63T=) c.13209+63T= (n.13209+63T=) c.13191+63T= (n.13191+63T=) c.13167+63T= (n.13167+63T=) c.13164+63T= (n.13164+63T=) c.13161+63T= (n.13161+63T=) c.13113+63T= (n.13113+63T=) c.13101+63T= (n.13101+63T=) c.12963+63T= (n.12963+63T=) c.12810+63T= (n.12810+63T=) | |
| X | g.53534453A>T | CA876299074 | HUWE1 | c.12615+63T>A (n.12615+63T>A) c.12831+63T>A (n.12831+63T>A) c.3298+63T>A n.144+63T>A c.12804+63T>A (n.12804+63T>A) c.13080+63T>A (n.13080+63T>A) c.13077+63T>A (n.13077+63T>A) c.13035+63T>A (n.13035+63T>A) c.13032+63T>A (n.13032+63T>A) c.13029+63T>A (n.13029+63T>A) c.12981+63T>A (n.12981+63T>A) c.12678+63T>A (n.12678+63T>A) c.13212+63T>A (n.13212+63T>A) c.13209+63T>A (n.13209+63T>A) c.13191+63T>A (n.13191+63T>A) c.13167+63T>A (n.13167+63T>A) c.13164+63T>A (n.13164+63T>A) c.13161+63T>A (n.13161+63T>A) c.13113+63T>A (n.13113+63T>A) c.13101+63T>A (n.13101+63T>A) c.12963+63T>A (n.12963+63T>A) c.12810+63T>A (n.12810+63T>A) | dbSNP |
| X | g.53534454C>A | CA2693810382 | HUWE1 | c.12615+62G>T (n.12615+62G>T) c.12831+62G>T (n.12831+62G>T) c.3298+62G>T n.144+62G>T c.12804+62G>T (n.12804+62G>T) c.13080+62G>T (n.13080+62G>T) c.13077+62G>T (n.13077+62G>T) c.13035+62G>T (n.13035+62G>T) c.13032+62G>T (n.13032+62G>T) c.13029+62G>T (n.13029+62G>T) c.12981+62G>T (n.12981+62G>T) c.12678+62G>T (n.12678+62G>T) c.13212+62G>T (n.13212+62G>T) c.13209+62G>T (n.13209+62G>T) c.13191+62G>T (n.13191+62G>T) c.13167+62G>T (n.13167+62G>T) c.13164+62G>T (n.13164+62G>T) c.13161+62G>T (n.13161+62G>T) c.13113+62G>T (n.13113+62G>T) c.13101+62G>T (n.13101+62G>T) c.12963+62G>T (n.12963+62G>T) c.12810+62G>T (n.12810+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534454C= | CA2429869065 | HUWE1 | c.12615+62G= (n.12615+62G=) c.12831+62G= (n.12831+62G=) c.3298+62G= n.144+62G= c.12804+62G= (n.12804+62G=) c.13080+62G= (n.13080+62G=) c.13077+62G= (n.13077+62G=) c.13035+62G= (n.13035+62G=) c.13032+62G= (n.13032+62G=) c.13029+62G= (n.13029+62G=) c.12981+62G= (n.12981+62G=) c.12678+62G= (n.12678+62G=) c.13212+62G= (n.13212+62G=) c.13209+62G= (n.13209+62G=) c.13191+62G= (n.13191+62G=) c.13167+62G= (n.13167+62G=) c.13164+62G= (n.13164+62G=) c.13161+62G= (n.13161+62G=) c.13113+62G= (n.13113+62G=) c.13101+62G= (n.13101+62G=) c.12963+62G= (n.12963+62G=) c.12810+62G= (n.12810+62G=) | |
| X | g.53534454C>G | CA876299075 | HUWE1 | c.12615+62G>C (n.12615+62G>C) c.12831+62G>C (n.12831+62G>C) c.3298+62G>C n.144+62G>C c.12804+62G>C (n.12804+62G>C) c.13080+62G>C (n.13080+62G>C) c.13077+62G>C (n.13077+62G>C) c.13035+62G>C (n.13035+62G>C) c.13032+62G>C (n.13032+62G>C) c.13029+62G>C (n.13029+62G>C) c.12981+62G>C (n.12981+62G>C) c.12678+62G>C (n.12678+62G>C) c.13212+62G>C (n.13212+62G>C) c.13209+62G>C (n.13209+62G>C) c.13191+62G>C (n.13191+62G>C) c.13167+62G>C (n.13167+62G>C) c.13164+62G>C (n.13164+62G>C) c.13161+62G>C (n.13161+62G>C) c.13113+62G>C (n.13113+62G>C) c.13101+62G>C (n.13101+62G>C) c.12963+62G>C (n.12963+62G>C) c.12810+62G>C (n.12810+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534454C>T | CA2693810383 | HUWE1 | c.12615+62G>A (n.12615+62G>A) c.12831+62G>A (n.12831+62G>A) c.3298+62G>A n.144+62G>A c.12804+62G>A (n.12804+62G>A) c.13080+62G>A (n.13080+62G>A) c.13077+62G>A (n.13077+62G>A) c.13035+62G>A (n.13035+62G>A) c.13032+62G>A (n.13032+62G>A) c.13029+62G>A (n.13029+62G>A) c.12981+62G>A (n.12981+62G>A) c.12678+62G>A (n.12678+62G>A) c.13212+62G>A (n.13212+62G>A) c.13209+62G>A (n.13209+62G>A) c.13191+62G>A (n.13191+62G>A) c.13167+62G>A (n.13167+62G>A) c.13164+62G>A (n.13164+62G>A) c.13161+62G>A (n.13161+62G>A) c.13113+62G>A (n.13113+62G>A) c.13101+62G>A (n.13101+62G>A) c.12963+62G>A (n.12963+62G>A) c.12810+62G>A (n.12810+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534456C>A | CA2429869067 | HUWE1 | c.12615+60G>T (n.12615+60G>T) c.12831+60G>T (n.12831+60G>T) c.3298+60G>T n.144+60G>T c.12804+60G>T (n.12804+60G>T) c.13080+60G>T (n.13080+60G>T) c.13077+60G>T (n.13077+60G>T) c.13035+60G>T (n.13035+60G>T) c.13032+60G>T (n.13032+60G>T) c.13029+60G>T (n.13029+60G>T) c.12981+60G>T (n.12981+60G>T) c.12678+60G>T (n.12678+60G>T) c.13212+60G>T (n.13212+60G>T) c.13209+60G>T (n.13209+60G>T) c.13191+60G>T (n.13191+60G>T) c.13167+60G>T (n.13167+60G>T) c.13164+60G>T (n.13164+60G>T) c.13161+60G>T (n.13161+60G>T) c.13113+60G>T (n.13113+60G>T) c.13101+60G>T (n.13101+60G>T) c.12963+60G>T (n.12963+60G>T) c.12810+60G>T (n.12810+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534456C= | CA2429869066 | HUWE1 | c.12615+60G= (n.12615+60G=) c.12831+60G= (n.12831+60G=) c.3298+60G= n.144+60G= c.12804+60G= (n.12804+60G=) c.13080+60G= (n.13080+60G=) c.13077+60G= (n.13077+60G=) c.13035+60G= (n.13035+60G=) c.13032+60G= (n.13032+60G=) c.13029+60G= (n.13029+60G=) c.12981+60G= (n.12981+60G=) c.12678+60G= (n.12678+60G=) c.13212+60G= (n.13212+60G=) c.13209+60G= (n.13209+60G=) c.13191+60G= (n.13191+60G=) c.13167+60G= (n.13167+60G=) c.13164+60G= (n.13164+60G=) c.13161+60G= (n.13161+60G=) c.13113+60G= (n.13113+60G=) c.13101+60G= (n.13101+60G=) c.12963+60G= (n.12963+60G=) c.12810+60G= (n.12810+60G=) | |
| X | g.53534456C>G | CA876299076 | HUWE1 | c.12615+60G>C (n.12615+60G>C) c.12831+60G>C (n.12831+60G>C) c.3298+60G>C n.144+60G>C c.12804+60G>C (n.12804+60G>C) c.13080+60G>C (n.13080+60G>C) c.13077+60G>C (n.13077+60G>C) c.13035+60G>C (n.13035+60G>C) c.13032+60G>C (n.13032+60G>C) c.13029+60G>C (n.13029+60G>C) c.12981+60G>C (n.12981+60G>C) c.12678+60G>C (n.12678+60G>C) c.13212+60G>C (n.13212+60G>C) c.13209+60G>C (n.13209+60G>C) c.13191+60G>C (n.13191+60G>C) c.13167+60G>C (n.13167+60G>C) c.13164+60G>C (n.13164+60G>C) c.13161+60G>C (n.13161+60G>C) c.13113+60G>C (n.13113+60G>C) c.13101+60G>C (n.13101+60G>C) c.12963+60G>C (n.12963+60G>C) c.12810+60G>C (n.12810+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534456C>T | CA2579616536 | HUWE1 | c.12615+60G>A (n.12615+60G>A) c.12831+60G>A (n.12831+60G>A) c.3298+60G>A n.144+60G>A c.12804+60G>A (n.12804+60G>A) c.13080+60G>A (n.13080+60G>A) c.13077+60G>A (n.13077+60G>A) c.13035+60G>A (n.13035+60G>A) c.13032+60G>A (n.13032+60G>A) c.13029+60G>A (n.13029+60G>A) c.12981+60G>A (n.12981+60G>A) c.12678+60G>A (n.12678+60G>A) c.13212+60G>A (n.13212+60G>A) c.13209+60G>A (n.13209+60G>A) c.13191+60G>A (n.13191+60G>A) c.13167+60G>A (n.13167+60G>A) c.13164+60G>A (n.13164+60G>A) c.13161+60G>A (n.13161+60G>A) c.13113+60G>A (n.13113+60G>A) c.13101+60G>A (n.13101+60G>A) c.12963+60G>A (n.12963+60G>A) c.12810+60G>A (n.12810+60G>A) | |
| X | g.53534459dup | CA2693810384 | HUWE1 | c.12615+59dup (n.12615+59dup) c.12831+59dup (n.12831+59dup) c.3298+59dup n.144+59dup c.12804+59dup (n.12804+59dup) c.13080+59dup (n.13080+59dup) c.13077+59dup (n.13077+59dup) c.13035+59dup (n.13035+59dup) c.13032+59dup (n.13032+59dup) c.13029+59dup (n.13029+59dup) c.12981+59dup (n.12981+59dup) c.12678+59dup (n.12678+59dup) c.13212+59dup (n.13212+59dup) c.13209+59dup (n.13209+59dup) c.13191+59dup (n.13191+59dup) c.13167+59dup (n.13167+59dup) c.13164+59dup (n.13164+59dup) c.13161+59dup (n.13161+59dup) c.13113+59dup (n.13113+59dup) c.13101+59dup (n.13101+59dup) c.12963+59dup (n.12963+59dup) c.12810+59dup (n.12810+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53534458A= | CA2429869068 | HUWE1 | c.12615+58T= (n.12615+58T=) c.12831+58T= (n.12831+58T=) c.3298+58T= n.144+58T= c.12804+58T= (n.12804+58T=) c.13080+58T= (n.13080+58T=) c.13077+58T= (n.13077+58T=) c.13035+58T= (n.13035+58T=) c.13032+58T= (n.13032+58T=) c.13029+58T= (n.13029+58T=) c.12981+58T= (n.12981+58T=) c.12678+58T= (n.12678+58T=) c.13212+58T= (n.13212+58T=) c.13209+58T= (n.13209+58T=) c.13191+58T= (n.13191+58T=) c.13167+58T= (n.13167+58T=) c.13164+58T= (n.13164+58T=) c.13161+58T= (n.13161+58T=) c.13113+58T= (n.13113+58T=) c.13101+58T= (n.13101+58T=) c.12963+58T= (n.12963+58T=) c.12810+58T= (n.12810+58T=) | |
| X | g.53534458A>C | CA876299078 | HUWE1 | c.12615+58T>G (n.12615+58T>G) c.12831+58T>G (n.12831+58T>G) c.3298+58T>G n.144+58T>G c.12804+58T>G (n.12804+58T>G) c.13080+58T>G (n.13080+58T>G) c.13077+58T>G (n.13077+58T>G) c.13035+58T>G (n.13035+58T>G) c.13032+58T>G (n.13032+58T>G) c.13029+58T>G (n.13029+58T>G) c.12981+58T>G (n.12981+58T>G) c.12678+58T>G (n.12678+58T>G) c.13212+58T>G (n.13212+58T>G) c.13209+58T>G (n.13209+58T>G) c.13191+58T>G (n.13191+58T>G) c.13167+58T>G (n.13167+58T>G) c.13164+58T>G (n.13164+58T>G) c.13161+58T>G (n.13161+58T>G) c.13113+58T>G (n.13113+58T>G) c.13101+58T>G (n.13101+58T>G) c.12963+58T>G (n.12963+58T>G) c.12810+58T>G (n.12810+58T>G) | dbSNP |
| X | g.53534458_53534461delinsAACT | CA2429869069 | HUWE1 | c.12615+55_12615+58delinsAGTT (n.12615+55_12615+58delinsAGTT) c.12831+55_12831+58delinsAGTT (n.12831+55_12831+58delinsAGTT) c.3298+55_3298+58delinsAGTT n.144+55_144+58delinsAGTT c.12804+55_12804+58delinsAGTT (n.12804+55_12804+58delinsAGTT) c.13080+55_13080+58delinsAGTT (n.13080+55_13080+58delinsAGTT) c.13077+55_13077+58delinsAGTT (n.13077+55_13077+58delinsAGTT) c.13035+55_13035+58delinsAGTT (n.13035+55_13035+58delinsAGTT) c.13032+55_13032+58delinsAGTT (n.13032+55_13032+58delinsAGTT) c.13029+55_13029+58delinsAGTT (n.13029+55_13029+58delinsAGTT) c.12981+55_12981+58delinsAGTT (n.12981+55_12981+58delinsAGTT) c.12678+55_12678+58delinsAGTT (n.12678+55_12678+58delinsAGTT) c.13212+55_13212+58delinsAGTT (n.13212+55_13212+58delinsAGTT) c.13209+55_13209+58delinsAGTT (n.13209+55_13209+58delinsAGTT) c.13191+55_13191+58delinsAGTT (n.13191+55_13191+58delinsAGTT) c.13167+55_13167+58delinsAGTT (n.13167+55_13167+58delinsAGTT) c.13164+55_13164+58delinsAGTT (n.13164+55_13164+58delinsAGTT) c.13161+55_13161+58delinsAGTT (n.13161+55_13161+58delinsAGTT) c.13113+55_13113+58delinsAGTT (n.13113+55_13113+58delinsAGTT) c.13101+55_13101+58delinsAGTT (n.13101+55_13101+58delinsAGTT) c.12963+55_12963+58delinsAGTT (n.12963+55_12963+58delinsAGTT) c.12810+55_12810+58delinsAGTT (n.12810+55_12810+58delinsAGTT) | |
| X | g.53534460_53534462del | CA1133180596 | HUWE1 | c.12615+55_12615+57del (n.12615+55_12615+57del) c.12831+55_12831+57del (n.12831+55_12831+57del) c.3298+55_3298+57del n.144+55_144+57del c.12804+55_12804+57del (n.12804+55_12804+57del) c.13080+55_13080+57del (n.13080+55_13080+57del) c.13077+55_13077+57del (n.13077+55_13077+57del) c.13035+55_13035+57del (n.13035+55_13035+57del) c.13032+55_13032+57del (n.13032+55_13032+57del) c.13029+55_13029+57del (n.13029+55_13029+57del) c.12981+55_12981+57del (n.12981+55_12981+57del) c.12678+55_12678+57del (n.12678+55_12678+57del) c.13212+55_13212+57del (n.13212+55_13212+57del) c.13209+55_13209+57del (n.13209+55_13209+57del) c.13191+55_13191+57del (n.13191+55_13191+57del) c.13167+55_13167+57del (n.13167+55_13167+57del) c.13164+55_13164+57del (n.13164+55_13164+57del) c.13161+55_13161+57del (n.13161+55_13161+57del) c.13113+55_13113+57del (n.13113+55_13113+57del) c.13101+55_13101+57del (n.13101+55_13101+57del) c.12963+55_12963+57del (n.12963+55_12963+57del) c.12810+55_12810+57del (n.12810+55_12810+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534460C= | CA2429869070 | HUWE1 | c.12615+56G= (n.12615+56G=) c.12831+56G= (n.12831+56G=) c.3298+56G= n.144+56G= c.12804+56G= (n.12804+56G=) c.13080+56G= (n.13080+56G=) c.13077+56G= (n.13077+56G=) c.13035+56G= (n.13035+56G=) c.13032+56G= (n.13032+56G=) c.13029+56G= (n.13029+56G=) c.12981+56G= (n.12981+56G=) c.12678+56G= (n.12678+56G=) c.13212+56G= (n.13212+56G=) c.13209+56G= (n.13209+56G=) c.13191+56G= (n.13191+56G=) c.13167+56G= (n.13167+56G=) c.13164+56G= (n.13164+56G=) c.13161+56G= (n.13161+56G=) c.13113+56G= (n.13113+56G=) c.13101+56G= (n.13101+56G=) c.12963+56G= (n.12963+56G=) c.12810+56G= (n.12810+56G=) | |
| X | g.53534460C>G | CA876299080 | HUWE1 | c.12615+56G>C (n.12615+56G>C) c.12831+56G>C (n.12831+56G>C) c.3298+56G>C n.144+56G>C c.12804+56G>C (n.12804+56G>C) c.13080+56G>C (n.13080+56G>C) c.13077+56G>C (n.13077+56G>C) c.13035+56G>C (n.13035+56G>C) c.13032+56G>C (n.13032+56G>C) c.13029+56G>C (n.13029+56G>C) c.12981+56G>C (n.12981+56G>C) c.12678+56G>C (n.12678+56G>C) c.13212+56G>C (n.13212+56G>C) c.13209+56G>C (n.13209+56G>C) c.13191+56G>C (n.13191+56G>C) c.13167+56G>C (n.13167+56G>C) c.13164+56G>C (n.13164+56G>C) c.13161+56G>C (n.13161+56G>C) c.13113+56G>C (n.13113+56G>C) c.13101+56G>C (n.13101+56G>C) c.12963+56G>C (n.12963+56G>C) c.12810+56G>C (n.12810+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534462A>T | CA2693810385 | HUWE1 | c.12615+54T>A (n.12615+54T>A) c.12831+54T>A (n.12831+54T>A) c.3298+54T>A n.144+54T>A c.12804+54T>A (n.12804+54T>A) c.13080+54T>A (n.13080+54T>A) c.13077+54T>A (n.13077+54T>A) c.13035+54T>A (n.13035+54T>A) c.13032+54T>A (n.13032+54T>A) c.13029+54T>A (n.13029+54T>A) c.12981+54T>A (n.12981+54T>A) c.12678+54T>A (n.12678+54T>A) c.13212+54T>A (n.13212+54T>A) c.13209+54T>A (n.13209+54T>A) c.13191+54T>A (n.13191+54T>A) c.13167+54T>A (n.13167+54T>A) c.13164+54T>A (n.13164+54T>A) c.13161+54T>A (n.13161+54T>A) c.13113+54T>A (n.13113+54T>A) c.13101+54T>A (n.13101+54T>A) c.12963+54T>A (n.12963+54T>A) c.12810+54T>A (n.12810+54T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534463G>C | CA876299083 | HUWE1 | c.12615+53C>G (n.12615+53C>G) c.12831+53C>G (n.12831+53C>G) c.3298+53C>G n.144+53C>G c.12804+53C>G (n.12804+53C>G) c.13080+53C>G (n.13080+53C>G) c.13077+53C>G (n.13077+53C>G) c.13035+53C>G (n.13035+53C>G) c.13032+53C>G (n.13032+53C>G) c.13029+53C>G (n.13029+53C>G) c.12981+53C>G (n.12981+53C>G) c.12678+53C>G (n.12678+53C>G) c.13212+53C>G (n.13212+53C>G) c.13209+53C>G (n.13209+53C>G) c.13191+53C>G (n.13191+53C>G) c.13167+53C>G (n.13167+53C>G) c.13164+53C>G (n.13164+53C>G) c.13161+53C>G (n.13161+53C>G) c.13113+53C>G (n.13113+53C>G) c.13101+53C>G (n.13101+53C>G) c.12963+53C>G (n.12963+53C>G) c.12810+53C>G (n.12810+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534463G= | CA2429869071 | HUWE1 | c.12615+53C= (n.12615+53C=) c.12831+53C= (n.12831+53C=) c.3298+53C= n.144+53C= c.12804+53C= (n.12804+53C=) c.13080+53C= (n.13080+53C=) c.13077+53C= (n.13077+53C=) c.13035+53C= (n.13035+53C=) c.13032+53C= (n.13032+53C=) c.13029+53C= (n.13029+53C=) c.12981+53C= (n.12981+53C=) c.12678+53C= (n.12678+53C=) c.13212+53C= (n.13212+53C=) c.13209+53C= (n.13209+53C=) c.13191+53C= (n.13191+53C=) c.13167+53C= (n.13167+53C=) c.13164+53C= (n.13164+53C=) c.13161+53C= (n.13161+53C=) c.13113+53C= (n.13113+53C=) c.13101+53C= (n.13101+53C=) c.12963+53C= (n.12963+53C=) c.12810+53C= (n.12810+53C=) | |
| X | g.53534463G>T | CA2579616537 | HUWE1 | c.12615+53C>A (n.12615+53C>A) c.12831+53C>A (n.12831+53C>A) c.3298+53C>A n.144+53C>A c.12804+53C>A (n.12804+53C>A) c.13080+53C>A (n.13080+53C>A) c.13077+53C>A (n.13077+53C>A) c.13035+53C>A (n.13035+53C>A) c.13032+53C>A (n.13032+53C>A) c.13029+53C>A (n.13029+53C>A) c.12981+53C>A (n.12981+53C>A) c.12678+53C>A (n.12678+53C>A) c.13212+53C>A (n.13212+53C>A) c.13209+53C>A (n.13209+53C>A) c.13191+53C>A (n.13191+53C>A) c.13167+53C>A (n.13167+53C>A) c.13164+53C>A (n.13164+53C>A) c.13161+53C>A (n.13161+53C>A) c.13113+53C>A (n.13113+53C>A) c.13101+53C>A (n.13101+53C>A) c.12963+53C>A (n.12963+53C>A) c.12810+53C>A (n.12810+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534464C>A | CA2429869073 | HUWE1 | c.12615+52G>T (n.12615+52G>T) c.12831+52G>T (n.12831+52G>T) c.3298+52G>T n.144+52G>T c.12804+52G>T (n.12804+52G>T) c.13080+52G>T (n.13080+52G>T) c.13077+52G>T (n.13077+52G>T) c.13035+52G>T (n.13035+52G>T) c.13032+52G>T (n.13032+52G>T) c.13029+52G>T (n.13029+52G>T) c.12981+52G>T (n.12981+52G>T) c.12678+52G>T (n.12678+52G>T) c.13212+52G>T (n.13212+52G>T) c.13209+52G>T (n.13209+52G>T) c.13191+52G>T (n.13191+52G>T) c.13167+52G>T (n.13167+52G>T) c.13164+52G>T (n.13164+52G>T) c.13161+52G>T (n.13161+52G>T) c.13113+52G>T (n.13113+52G>T) c.13101+52G>T (n.13101+52G>T) c.12963+52G>T (n.12963+52G>T) c.12810+52G>T (n.12810+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534464C= | CA2429869072 | HUWE1 | c.12615+52G= (n.12615+52G=) c.12831+52G= (n.12831+52G=) c.3298+52G= n.144+52G= c.12804+52G= (n.12804+52G=) c.13080+52G= (n.13080+52G=) c.13077+52G= (n.13077+52G=) c.13035+52G= (n.13035+52G=) c.13032+52G= (n.13032+52G=) c.13029+52G= (n.13029+52G=) c.12981+52G= (n.12981+52G=) c.12678+52G= (n.12678+52G=) c.13212+52G= (n.13212+52G=) c.13209+52G= (n.13209+52G=) c.13191+52G= (n.13191+52G=) c.13167+52G= (n.13167+52G=) c.13164+52G= (n.13164+52G=) c.13161+52G= (n.13161+52G=) c.13113+52G= (n.13113+52G=) c.13101+52G= (n.13101+52G=) c.12963+52G= (n.12963+52G=) c.12810+52G= (n.12810+52G=) | |
| X | g.53534464C>G | CA2693810386 | HUWE1 | c.12615+52G>C (n.12615+52G>C) c.12831+52G>C (n.12831+52G>C) c.3298+52G>C n.144+52G>C c.12804+52G>C (n.12804+52G>C) c.13080+52G>C (n.13080+52G>C) c.13077+52G>C (n.13077+52G>C) c.13035+52G>C (n.13035+52G>C) c.13032+52G>C (n.13032+52G>C) c.13029+52G>C (n.13029+52G>C) c.12981+52G>C (n.12981+52G>C) c.12678+52G>C (n.12678+52G>C) c.13212+52G>C (n.13212+52G>C) c.13209+52G>C (n.13209+52G>C) c.13191+52G>C (n.13191+52G>C) c.13167+52G>C (n.13167+52G>C) c.13164+52G>C (n.13164+52G>C) c.13161+52G>C (n.13161+52G>C) c.13113+52G>C (n.13113+52G>C) c.13101+52G>C (n.13101+52G>C) c.12963+52G>C (n.12963+52G>C) c.12810+52G>C (n.12810+52G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534464C>T | CA329183461 | HUWE1 | c.12615+52G>A (n.12615+52G>A) c.12831+52G>A (n.12831+52G>A) c.3298+52G>A n.144+52G>A c.12804+52G>A (n.12804+52G>A) c.13080+52G>A (n.13080+52G>A) c.13077+52G>A (n.13077+52G>A) c.13035+52G>A (n.13035+52G>A) c.13032+52G>A (n.13032+52G>A) c.13029+52G>A (n.13029+52G>A) c.12981+52G>A (n.12981+52G>A) c.12678+52G>A (n.12678+52G>A) c.13212+52G>A (n.13212+52G>A) c.13209+52G>A (n.13209+52G>A) c.13191+52G>A (n.13191+52G>A) c.13167+52G>A (n.13167+52G>A) c.13164+52G>A (n.13164+52G>A) c.13161+52G>A (n.13161+52G>A) c.13113+52G>A (n.13113+52G>A) c.13101+52G>A (n.13101+52G>A) c.12963+52G>A (n.12963+52G>A) c.12810+52G>A (n.12810+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534464_53534465insT | CA876299087 | HUWE1 | c.12615+51_12615+52insA (n.12615+51_12615+52insA) c.12831+51_12831+52insA (n.12831+51_12831+52insA) c.3298+51_3298+52insA n.144+51_144+52insA c.12804+51_12804+52insA (n.12804+51_12804+52insA) c.13080+51_13080+52insA (n.13080+51_13080+52insA) c.13077+51_13077+52insA (n.13077+51_13077+52insA) c.13035+51_13035+52insA (n.13035+51_13035+52insA) c.13032+51_13032+52insA (n.13032+51_13032+52insA) c.13029+51_13029+52insA (n.13029+51_13029+52insA) c.12981+51_12981+52insA (n.12981+51_12981+52insA) c.12678+51_12678+52insA (n.12678+51_12678+52insA) c.13212+51_13212+52insA (n.13212+51_13212+52insA) c.13209+51_13209+52insA (n.13209+51_13209+52insA) c.13191+51_13191+52insA (n.13191+51_13191+52insA) c.13167+51_13167+52insA (n.13167+51_13167+52insA) c.13164+51_13164+52insA (n.13164+51_13164+52insA) c.13161+51_13161+52insA (n.13161+51_13161+52insA) c.13113+51_13113+52insA (n.13113+51_13113+52insA) c.13101+51_13101+52insA (n.13101+51_13101+52insA) c.12963+51_12963+52insA (n.12963+51_12963+52insA) c.12810+51_12810+52insA (n.12810+51_12810+52insA) | dbSNP |
| X | g.53534465G>A | CA10421133 | HUWE1 | c.12615+51C>T (n.12615+51C>T) c.12831+51C>T (n.12831+51C>T) c.3298+51C>T n.144+51C>T c.12804+51C>T (n.12804+51C>T) c.13080+51C>T (n.13080+51C>T) c.13077+51C>T (n.13077+51C>T) c.13035+51C>T (n.13035+51C>T) c.13032+51C>T (n.13032+51C>T) c.13029+51C>T (n.13029+51C>T) c.12981+51C>T (n.12981+51C>T) c.12678+51C>T (n.12678+51C>T) c.13212+51C>T (n.13212+51C>T) c.13209+51C>T (n.13209+51C>T) c.13191+51C>T (n.13191+51C>T) c.13167+51C>T (n.13167+51C>T) c.13164+51C>T (n.13164+51C>T) c.13161+51C>T (n.13161+51C>T) c.13113+51C>T (n.13113+51C>T) c.13101+51C>T (n.13101+51C>T) c.12963+51C>T (n.12963+51C>T) c.12810+51C>T (n.12810+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534465G= | CA2429869074 | HUWE1 | c.12615+51C= (n.12615+51C=) c.12831+51C= (n.12831+51C=) c.3298+51C= n.144+51C= c.12804+51C= (n.12804+51C=) c.13080+51C= (n.13080+51C=) c.13077+51C= (n.13077+51C=) c.13035+51C= (n.13035+51C=) c.13032+51C= (n.13032+51C=) c.13029+51C= (n.13029+51C=) c.12981+51C= (n.12981+51C=) c.12678+51C= (n.12678+51C=) c.13212+51C= (n.13212+51C=) c.13209+51C= (n.13209+51C=) c.13191+51C= (n.13191+51C=) c.13167+51C= (n.13167+51C=) c.13164+51C= (n.13164+51C=) c.13161+51C= (n.13161+51C=) c.13113+51C= (n.13113+51C=) c.13101+51C= (n.13101+51C=) c.12963+51C= (n.12963+51C=) c.12810+51C= (n.12810+51C=) | |
| X | g.53534465G>T | CA2693810387 | HUWE1 | c.12615+51C>A (n.12615+51C>A) c.12831+51C>A (n.12831+51C>A) c.3298+51C>A n.144+51C>A c.12804+51C>A (n.12804+51C>A) c.13080+51C>A (n.13080+51C>A) c.13077+51C>A (n.13077+51C>A) c.13035+51C>A (n.13035+51C>A) c.13032+51C>A (n.13032+51C>A) c.13029+51C>A (n.13029+51C>A) c.12981+51C>A (n.12981+51C>A) c.12678+51C>A (n.12678+51C>A) c.13212+51C>A (n.13212+51C>A) c.13209+51C>A (n.13209+51C>A) c.13191+51C>A (n.13191+51C>A) c.13167+51C>A (n.13167+51C>A) c.13164+51C>A (n.13164+51C>A) c.13161+51C>A (n.13161+51C>A) c.13113+51C>A (n.13113+51C>A) c.13101+51C>A (n.13101+51C>A) c.12963+51C>A (n.12963+51C>A) c.12810+51C>A (n.12810+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534466T>C | CA2429869076 | HUWE1 | c.12615+50A>G (n.12615+50A>G) c.12831+50A>G (n.12831+50A>G) c.3298+50A>G n.144+50A>G c.12804+50A>G (n.12804+50A>G) c.13080+50A>G (n.13080+50A>G) c.13077+50A>G (n.13077+50A>G) c.13035+50A>G (n.13035+50A>G) c.13032+50A>G (n.13032+50A>G) c.13029+50A>G (n.13029+50A>G) c.12981+50A>G (n.12981+50A>G) c.12678+50A>G (n.12678+50A>G) c.13212+50A>G (n.13212+50A>G) c.13209+50A>G (n.13209+50A>G) c.13191+50A>G (n.13191+50A>G) c.13167+50A>G (n.13167+50A>G) c.13164+50A>G (n.13164+50A>G) c.13161+50A>G (n.13161+50A>G) c.13113+50A>G (n.13113+50A>G) c.13101+50A>G (n.13101+50A>G) c.12963+50A>G (n.12963+50A>G) c.12810+50A>G (n.12810+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534466T>G | CA10421134 | HUWE1 | c.12615+50A>C (n.12615+50A>C) c.12831+50A>C (n.12831+50A>C) c.3298+50A>C n.144+50A>C c.12804+50A>C (n.12804+50A>C) c.13080+50A>C (n.13080+50A>C) c.13077+50A>C (n.13077+50A>C) c.13035+50A>C (n.13035+50A>C) c.13032+50A>C (n.13032+50A>C) c.13029+50A>C (n.13029+50A>C) c.12981+50A>C (n.12981+50A>C) c.12678+50A>C (n.12678+50A>C) c.13212+50A>C (n.13212+50A>C) c.13209+50A>C (n.13209+50A>C) c.13191+50A>C (n.13191+50A>C) c.13167+50A>C (n.13167+50A>C) c.13164+50A>C (n.13164+50A>C) c.13161+50A>C (n.13161+50A>C) c.13113+50A>C (n.13113+50A>C) c.13101+50A>C (n.13101+50A>C) c.12963+50A>C (n.12963+50A>C) c.12810+50A>C (n.12810+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534466T= | CA2429869075 | HUWE1 | c.12615+50A= (n.12615+50A=) c.12831+50A= (n.12831+50A=) c.3298+50A= n.144+50A= c.12804+50A= (n.12804+50A=) c.13080+50A= (n.13080+50A=) c.13077+50A= (n.13077+50A=) c.13035+50A= (n.13035+50A=) c.13032+50A= (n.13032+50A=) c.13029+50A= (n.13029+50A=) c.12981+50A= (n.12981+50A=) c.12678+50A= (n.12678+50A=) c.13212+50A= (n.13212+50A=) c.13209+50A= (n.13209+50A=) c.13191+50A= (n.13191+50A=) c.13167+50A= (n.13167+50A=) c.13164+50A= (n.13164+50A=) c.13161+50A= (n.13161+50A=) c.13113+50A= (n.13113+50A=) c.13101+50A= (n.13101+50A=) c.12963+50A= (n.12963+50A=) c.12810+50A= (n.12810+50A=) | |
| X | g.53534466_53534485del | CA2579616538 | HUWE1 | c.12615+31_12615+50del (n.12615+31_12615+50del) c.12831+31_12831+50del (n.12831+31_12831+50del) c.3298+31_3298+50del n.144+31_144+50del c.12804+31_12804+50del (n.12804+31_12804+50del) c.13080+31_13080+50del (n.13080+31_13080+50del) c.13077+31_13077+50del (n.13077+31_13077+50del) c.13035+31_13035+50del (n.13035+31_13035+50del) c.13032+31_13032+50del (n.13032+31_13032+50del) c.13029+31_13029+50del (n.13029+31_13029+50del) c.12981+31_12981+50del (n.12981+31_12981+50del) c.12678+31_12678+50del (n.12678+31_12678+50del) c.13212+31_13212+50del (n.13212+31_13212+50del) c.13209+31_13209+50del (n.13209+31_13209+50del) c.13191+31_13191+50del (n.13191+31_13191+50del) c.13167+31_13167+50del (n.13167+31_13167+50del) c.13164+31_13164+50del (n.13164+31_13164+50del) c.13161+31_13161+50del (n.13161+31_13161+50del) c.13113+31_13113+50del (n.13113+31_13113+50del) c.13101+31_13101+50del (n.13101+31_13101+50del) c.12963+31_12963+50del (n.12963+31_12963+50del) c.12810+31_12810+50del (n.12810+31_12810+50del) | |
| X | g.53534468G>A | CA2522514035 | HUWE1 | c.12615+48C>T (n.12615+48C>T) c.12831+48C>T (n.12831+48C>T) c.3298+48C>T n.144+48C>T c.12804+48C>T (n.12804+48C>T) c.13080+48C>T (n.13080+48C>T) c.13077+48C>T (n.13077+48C>T) c.13035+48C>T (n.13035+48C>T) c.13032+48C>T (n.13032+48C>T) c.13029+48C>T (n.13029+48C>T) c.12981+48C>T (n.12981+48C>T) c.12678+48C>T (n.12678+48C>T) c.13212+48C>T (n.13212+48C>T) c.13209+48C>T (n.13209+48C>T) c.13191+48C>T (n.13191+48C>T) c.13167+48C>T (n.13167+48C>T) c.13164+48C>T (n.13164+48C>T) c.13161+48C>T (n.13161+48C>T) c.13113+48C>T (n.13113+48C>T) c.13101+48C>T (n.13101+48C>T) c.12963+48C>T (n.12963+48C>T) c.12810+48C>T (n.12810+48C>T) | |
| X | g.53534468G>T | CA2693810388 | HUWE1 | c.12615+48C>A (n.12615+48C>A) c.12831+48C>A (n.12831+48C>A) c.3298+48C>A n.144+48C>A c.12804+48C>A (n.12804+48C>A) c.13080+48C>A (n.13080+48C>A) c.13077+48C>A (n.13077+48C>A) c.13035+48C>A (n.13035+48C>A) c.13032+48C>A (n.13032+48C>A) c.13029+48C>A (n.13029+48C>A) c.12981+48C>A (n.12981+48C>A) c.12678+48C>A (n.12678+48C>A) c.13212+48C>A (n.13212+48C>A) c.13209+48C>A (n.13209+48C>A) c.13191+48C>A (n.13191+48C>A) c.13167+48C>A (n.13167+48C>A) c.13164+48C>A (n.13164+48C>A) c.13161+48C>A (n.13161+48C>A) c.13113+48C>A (n.13113+48C>A) c.13101+48C>A (n.13101+48C>A) c.12963+48C>A (n.12963+48C>A) c.12810+48C>A (n.12810+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534470C= | CA2429869077 | HUWE1 | c.12615+46G= (n.12615+46G=) c.12831+46G= (n.12831+46G=) c.3298+46G= n.144+46G= c.12804+46G= (n.12804+46G=) c.13080+46G= (n.13080+46G=) c.13077+46G= (n.13077+46G=) c.13035+46G= (n.13035+46G=) c.13032+46G= (n.13032+46G=) c.13029+46G= (n.13029+46G=) c.12981+46G= (n.12981+46G=) c.12678+46G= (n.12678+46G=) c.13212+46G= (n.13212+46G=) c.13209+46G= (n.13209+46G=) c.13191+46G= (n.13191+46G=) c.13167+46G= (n.13167+46G=) c.13164+46G= (n.13164+46G=) c.13161+46G= (n.13161+46G=) c.13113+46G= (n.13113+46G=) c.13101+46G= (n.13101+46G=) c.12963+46G= (n.12963+46G=) c.12810+46G= (n.12810+46G=) | |
| X | g.53534470C>G | CA10421135 | HUWE1 | c.12615+46G>C (n.12615+46G>C) c.12831+46G>C (n.12831+46G>C) c.3298+46G>C n.144+46G>C c.12804+46G>C (n.12804+46G>C) c.13080+46G>C (n.13080+46G>C) c.13077+46G>C (n.13077+46G>C) c.13035+46G>C (n.13035+46G>C) c.13032+46G>C (n.13032+46G>C) c.13029+46G>C (n.13029+46G>C) c.12981+46G>C (n.12981+46G>C) c.12678+46G>C (n.12678+46G>C) c.13212+46G>C (n.13212+46G>C) c.13209+46G>C (n.13209+46G>C) c.13191+46G>C (n.13191+46G>C) c.13167+46G>C (n.13167+46G>C) c.13164+46G>C (n.13164+46G>C) c.13161+46G>C (n.13161+46G>C) c.13113+46G>C (n.13113+46G>C) c.13101+46G>C (n.13101+46G>C) c.12963+46G>C (n.12963+46G>C) c.12810+46G>C (n.12810+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534472A= | CA2429869079 | HUWE1 | c.12615+44T= (n.12615+44T=) c.12831+44T= (n.12831+44T=) c.3298+44T= n.144+44T= c.12804+44T= (n.12804+44T=) c.13080+44T= (n.13080+44T=) c.13077+44T= (n.13077+44T=) c.13035+44T= (n.13035+44T=) c.13032+44T= (n.13032+44T=) c.13029+44T= (n.13029+44T=) c.12981+44T= (n.12981+44T=) c.12678+44T= (n.12678+44T=) c.13212+44T= (n.13212+44T=) c.13209+44T= (n.13209+44T=) c.13191+44T= (n.13191+44T=) c.13167+44T= (n.13167+44T=) c.13164+44T= (n.13164+44T=) c.13161+44T= (n.13161+44T=) c.13113+44T= (n.13113+44T=) c.13101+44T= (n.13101+44T=) c.12963+44T= (n.12963+44T=) c.12810+44T= (n.12810+44T=) | |
| X | g.53534472A>G | CA641904149 | HUWE1 | c.12615+44T>C (n.12615+44T>C) c.12831+44T>C (n.12831+44T>C) c.3298+44T>C n.144+44T>C c.12804+44T>C (n.12804+44T>C) c.13080+44T>C (n.13080+44T>C) c.13077+44T>C (n.13077+44T>C) c.13035+44T>C (n.13035+44T>C) c.13032+44T>C (n.13032+44T>C) c.13029+44T>C (n.13029+44T>C) c.12981+44T>C (n.12981+44T>C) c.12678+44T>C (n.12678+44T>C) c.13212+44T>C (n.13212+44T>C) c.13209+44T>C (n.13209+44T>C) c.13191+44T>C (n.13191+44T>C) c.13167+44T>C (n.13167+44T>C) c.13164+44T>C (n.13164+44T>C) c.13161+44T>C (n.13161+44T>C) c.13113+44T>C (n.13113+44T>C) c.13101+44T>C (n.13101+44T>C) c.12963+44T>C (n.12963+44T>C) c.12810+44T>C (n.12810+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534472_53534473delinsAG | CA2429869078 | HUWE1 | c.12615+43_12615+44delinsCT (n.12615+43_12615+44delinsCT) c.12831+43_12831+44delinsCT (n.12831+43_12831+44delinsCT) c.3298+43_3298+44delinsCT n.144+43_144+44delinsCT c.12804+43_12804+44delinsCT (n.12804+43_12804+44delinsCT) c.13080+43_13080+44delinsCT (n.13080+43_13080+44delinsCT) c.13077+43_13077+44delinsCT (n.13077+43_13077+44delinsCT) c.13035+43_13035+44delinsCT (n.13035+43_13035+44delinsCT) c.13032+43_13032+44delinsCT (n.13032+43_13032+44delinsCT) c.13029+43_13029+44delinsCT (n.13029+43_13029+44delinsCT) c.12981+43_12981+44delinsCT (n.12981+43_12981+44delinsCT) c.12678+43_12678+44delinsCT (n.12678+43_12678+44delinsCT) c.13212+43_13212+44delinsCT (n.13212+43_13212+44delinsCT) c.13209+43_13209+44delinsCT (n.13209+43_13209+44delinsCT) c.13191+43_13191+44delinsCT (n.13191+43_13191+44delinsCT) c.13167+43_13167+44delinsCT (n.13167+43_13167+44delinsCT) c.13164+43_13164+44delinsCT (n.13164+43_13164+44delinsCT) c.13161+43_13161+44delinsCT (n.13161+43_13161+44delinsCT) c.13113+43_13113+44delinsCT (n.13113+43_13113+44delinsCT) c.13101+43_13101+44delinsCT (n.13101+43_13101+44delinsCT) c.12963+43_12963+44delinsCT (n.12963+43_12963+44delinsCT) c.12810+43_12810+44delinsCT (n.12810+43_12810+44delinsCT) | |
| X | g.53534473G>A | CA10421136 | HUWE1 | c.12615+43C>T (n.12615+43C>T) c.12831+43C>T (n.12831+43C>T) c.3298+43C>T n.144+43C>T c.12804+43C>T (n.12804+43C>T) c.13080+43C>T (n.13080+43C>T) c.13077+43C>T (n.13077+43C>T) c.13035+43C>T (n.13035+43C>T) c.13032+43C>T (n.13032+43C>T) c.13029+43C>T (n.13029+43C>T) c.12981+43C>T (n.12981+43C>T) c.12678+43C>T (n.12678+43C>T) c.13212+43C>T (n.13212+43C>T) c.13209+43C>T (n.13209+43C>T) c.13191+43C>T (n.13191+43C>T) c.13167+43C>T (n.13167+43C>T) c.13164+43C>T (n.13164+43C>T) c.13161+43C>T (n.13161+43C>T) c.13113+43C>T (n.13113+43C>T) c.13101+43C>T (n.13101+43C>T) c.12963+43C>T (n.12963+43C>T) c.12810+43C>T (n.12810+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534473G>C | CA10421137 | HUWE1 | c.12615+43C>G (n.12615+43C>G) c.12831+43C>G (n.12831+43C>G) c.3298+43C>G n.144+43C>G c.12804+43C>G (n.12804+43C>G) c.13080+43C>G (n.13080+43C>G) c.13077+43C>G (n.13077+43C>G) c.13035+43C>G (n.13035+43C>G) c.13032+43C>G (n.13032+43C>G) c.13029+43C>G (n.13029+43C>G) c.12981+43C>G (n.12981+43C>G) c.12678+43C>G (n.12678+43C>G) c.13212+43C>G (n.13212+43C>G) c.13209+43C>G (n.13209+43C>G) c.13191+43C>G (n.13191+43C>G) c.13167+43C>G (n.13167+43C>G) c.13164+43C>G (n.13164+43C>G) c.13161+43C>G (n.13161+43C>G) c.13113+43C>G (n.13113+43C>G) c.13101+43C>G (n.13101+43C>G) c.12963+43C>G (n.12963+43C>G) c.12810+43C>G (n.12810+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534473G= | CA2429869080 | HUWE1 | c.12615+43C= (n.12615+43C=) c.12831+43C= (n.12831+43C=) c.3298+43C= n.144+43C= c.12804+43C= (n.12804+43C=) c.13080+43C= (n.13080+43C=) c.13077+43C= (n.13077+43C=) c.13035+43C= (n.13035+43C=) c.13032+43C= (n.13032+43C=) c.13029+43C= (n.13029+43C=) c.12981+43C= (n.12981+43C=) c.12678+43C= (n.12678+43C=) c.13212+43C= (n.13212+43C=) c.13209+43C= (n.13209+43C=) c.13191+43C= (n.13191+43C=) c.13167+43C= (n.13167+43C=) c.13164+43C= (n.13164+43C=) c.13161+43C= (n.13161+43C=) c.13113+43C= (n.13113+43C=) c.13101+43C= (n.13101+43C=) c.12963+43C= (n.12963+43C=) c.12810+43C= (n.12810+43C=) | |
| X | g.53534473G>T | CA2579616539 | HUWE1 | c.12615+43C>A (n.12615+43C>A) c.12831+43C>A (n.12831+43C>A) c.3298+43C>A n.144+43C>A c.12804+43C>A (n.12804+43C>A) c.13080+43C>A (n.13080+43C>A) c.13077+43C>A (n.13077+43C>A) c.13035+43C>A (n.13035+43C>A) c.13032+43C>A (n.13032+43C>A) c.13029+43C>A (n.13029+43C>A) c.12981+43C>A (n.12981+43C>A) c.12678+43C>A (n.12678+43C>A) c.13212+43C>A (n.13212+43C>A) c.13209+43C>A (n.13209+43C>A) c.13191+43C>A (n.13191+43C>A) c.13167+43C>A (n.13167+43C>A) c.13164+43C>A (n.13164+43C>A) c.13161+43C>A (n.13161+43C>A) c.13113+43C>A (n.13113+43C>A) c.13101+43C>A (n.13101+43C>A) c.12963+43C>A (n.12963+43C>A) c.12810+43C>A (n.12810+43C>A) | |
| X | g.53534475del | CA876299095 | HUWE1 | c.12615+43del (n.12615+43del) c.12831+43del (n.12831+43del) c.3298+43del n.144+43del c.12804+43del (n.12804+43del) c.13080+43del (n.13080+43del) c.13077+43del (n.13077+43del) c.13035+43del (n.13035+43del) c.13032+43del (n.13032+43del) c.13029+43del (n.13029+43del) c.12981+43del (n.12981+43del) c.12678+43del (n.12678+43del) c.13212+43del (n.13212+43del) c.13209+43del (n.13209+43del) c.13191+43del (n.13191+43del) c.13167+43del (n.13167+43del) c.13164+43del (n.13164+43del) c.13161+43del (n.13161+43del) c.13113+43del (n.13113+43del) c.13101+43del (n.13101+43del) c.12963+43del (n.12963+43del) c.12810+43del (n.12810+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534474G>A | CA2693810389 | HUWE1 | c.12615+42C>T (n.12615+42C>T) c.12831+42C>T (n.12831+42C>T) c.3298+42C>T n.144+42C>T c.12804+42C>T (n.12804+42C>T) c.13080+42C>T (n.13080+42C>T) c.13077+42C>T (n.13077+42C>T) c.13035+42C>T (n.13035+42C>T) c.13032+42C>T (n.13032+42C>T) c.13029+42C>T (n.13029+42C>T) c.12981+42C>T (n.12981+42C>T) c.12678+42C>T (n.12678+42C>T) c.13212+42C>T (n.13212+42C>T) c.13209+42C>T (n.13209+42C>T) c.13191+42C>T (n.13191+42C>T) c.13167+42C>T (n.13167+42C>T) c.13164+42C>T (n.13164+42C>T) c.13161+42C>T (n.13161+42C>T) c.13113+42C>T (n.13113+42C>T) c.13101+42C>T (n.13101+42C>T) c.12963+42C>T (n.12963+42C>T) c.12810+42C>T (n.12810+42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534474G>T | CA2693810390 | HUWE1 | c.12615+42C>A (n.12615+42C>A) c.12831+42C>A (n.12831+42C>A) c.3298+42C>A n.144+42C>A c.12804+42C>A (n.12804+42C>A) c.13080+42C>A (n.13080+42C>A) c.13077+42C>A (n.13077+42C>A) c.13035+42C>A (n.13035+42C>A) c.13032+42C>A (n.13032+42C>A) c.13029+42C>A (n.13029+42C>A) c.12981+42C>A (n.12981+42C>A) c.12678+42C>A (n.12678+42C>A) c.13212+42C>A (n.13212+42C>A) c.13209+42C>A (n.13209+42C>A) c.13191+42C>A (n.13191+42C>A) c.13167+42C>A (n.13167+42C>A) c.13164+42C>A (n.13164+42C>A) c.13161+42C>A (n.13161+42C>A) c.13113+42C>A (n.13113+42C>A) c.13101+42C>A (n.13101+42C>A) c.12963+42C>A (n.12963+42C>A) c.12810+42C>A (n.12810+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534475G>A | CA2693810391 | HUWE1 | c.12615+41C>T (n.12615+41C>T) c.12831+41C>T (n.12831+41C>T) c.3298+41C>T n.144+41C>T c.12804+41C>T (n.12804+41C>T) c.13080+41C>T (n.13080+41C>T) c.13077+41C>T (n.13077+41C>T) c.13035+41C>T (n.13035+41C>T) c.13032+41C>T (n.13032+41C>T) c.13029+41C>T (n.13029+41C>T) c.12981+41C>T (n.12981+41C>T) c.12678+41C>T (n.12678+41C>T) c.13212+41C>T (n.13212+41C>T) c.13209+41C>T (n.13209+41C>T) c.13191+41C>T (n.13191+41C>T) c.13167+41C>T (n.13167+41C>T) c.13164+41C>T (n.13164+41C>T) c.13161+41C>T (n.13161+41C>T) c.13113+41C>T (n.13113+41C>T) c.13101+41C>T (n.13101+41C>T) c.12963+41C>T (n.12963+41C>T) c.12810+41C>T (n.12810+41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534475G>T | CA2693810392 | HUWE1 | c.12615+41C>A (n.12615+41C>A) c.12831+41C>A (n.12831+41C>A) c.3298+41C>A n.144+41C>A c.12804+41C>A (n.12804+41C>A) c.13080+41C>A (n.13080+41C>A) c.13077+41C>A (n.13077+41C>A) c.13035+41C>A (n.13035+41C>A) c.13032+41C>A (n.13032+41C>A) c.13029+41C>A (n.13029+41C>A) c.12981+41C>A (n.12981+41C>A) c.12678+41C>A (n.12678+41C>A) c.13212+41C>A (n.13212+41C>A) c.13209+41C>A (n.13209+41C>A) c.13191+41C>A (n.13191+41C>A) c.13167+41C>A (n.13167+41C>A) c.13164+41C>A (n.13164+41C>A) c.13161+41C>A (n.13161+41C>A) c.13113+41C>A (n.13113+41C>A) c.13101+41C>A (n.13101+41C>A) c.12963+41C>A (n.12963+41C>A) c.12810+41C>A (n.12810+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534476T>G | CA2579616540 | HUWE1 | c.12615+40A>C (n.12615+40A>C) c.12831+40A>C (n.12831+40A>C) c.3298+40A>C n.144+40A>C c.12804+40A>C (n.12804+40A>C) c.13080+40A>C (n.13080+40A>C) c.13077+40A>C (n.13077+40A>C) c.13035+40A>C (n.13035+40A>C) c.13032+40A>C (n.13032+40A>C) c.13029+40A>C (n.13029+40A>C) c.12981+40A>C (n.12981+40A>C) c.12678+40A>C (n.12678+40A>C) c.13212+40A>C (n.13212+40A>C) c.13209+40A>C (n.13209+40A>C) c.13191+40A>C (n.13191+40A>C) c.13167+40A>C (n.13167+40A>C) c.13164+40A>C (n.13164+40A>C) c.13161+40A>C (n.13161+40A>C) c.13113+40A>C (n.13113+40A>C) c.13101+40A>C (n.13101+40A>C) c.12963+40A>C (n.12963+40A>C) c.12810+40A>C (n.12810+40A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534476dup | CA2693810393 | HUWE1 | c.12615+40dup (n.12615+40dup) c.12831+40dup (n.12831+40dup) c.3298+40dup n.144+40dup c.12804+40dup (n.12804+40dup) c.13080+40dup (n.13080+40dup) c.13077+40dup (n.13077+40dup) c.13035+40dup (n.13035+40dup) c.13032+40dup (n.13032+40dup) c.13029+40dup (n.13029+40dup) c.12981+40dup (n.12981+40dup) c.12678+40dup (n.12678+40dup) c.13212+40dup (n.13212+40dup) c.13209+40dup (n.13209+40dup) c.13191+40dup (n.13191+40dup) c.13167+40dup (n.13167+40dup) c.13164+40dup (n.13164+40dup) c.13161+40dup (n.13161+40dup) c.13113+40dup (n.13113+40dup) c.13101+40dup (n.13101+40dup) c.12963+40dup (n.12963+40dup) c.12810+40dup (n.12810+40dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53534478A= | CA2429869081 | HUWE1 | c.12615+38T= (n.12615+38T=) c.12831+38T= (n.12831+38T=) c.3298+38T= n.144+38T= c.12804+38T= (n.12804+38T=) c.13080+38T= (n.13080+38T=) c.13077+38T= (n.13077+38T=) c.13035+38T= (n.13035+38T=) c.13032+38T= (n.13032+38T=) c.13029+38T= (n.13029+38T=) c.12981+38T= (n.12981+38T=) c.12678+38T= (n.12678+38T=) c.13212+38T= (n.13212+38T=) c.13209+38T= (n.13209+38T=) c.13191+38T= (n.13191+38T=) c.13167+38T= (n.13167+38T=) c.13164+38T= (n.13164+38T=) c.13161+38T= (n.13161+38T=) c.13113+38T= (n.13113+38T=) c.13101+38T= (n.13101+38T=) c.12963+38T= (n.12963+38T=) c.12810+38T= (n.12810+38T=) | |
| X | g.53534478A>G | CA876299099 | HUWE1 | c.12615+38T>C (n.12615+38T>C) c.12831+38T>C (n.12831+38T>C) c.3298+38T>C n.144+38T>C c.12804+38T>C (n.12804+38T>C) c.13080+38T>C (n.13080+38T>C) c.13077+38T>C (n.13077+38T>C) c.13035+38T>C (n.13035+38T>C) c.13032+38T>C (n.13032+38T>C) c.13029+38T>C (n.13029+38T>C) c.12981+38T>C (n.12981+38T>C) c.12678+38T>C (n.12678+38T>C) c.13212+38T>C (n.13212+38T>C) c.13209+38T>C (n.13209+38T>C) c.13191+38T>C (n.13191+38T>C) c.13167+38T>C (n.13167+38T>C) c.13164+38T>C (n.13164+38T>C) c.13161+38T>C (n.13161+38T>C) c.13113+38T>C (n.13113+38T>C) c.13101+38T>C (n.13101+38T>C) c.12963+38T>C (n.12963+38T>C) c.12810+38T>C (n.12810+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534479G>A | CA876299101 | HUWE1 | c.12615+37C>T (n.12615+37C>T) c.12831+37C>T (n.12831+37C>T) c.3298+37C>T n.144+37C>T c.12804+37C>T (n.12804+37C>T) c.13080+37C>T (n.13080+37C>T) c.13077+37C>T (n.13077+37C>T) c.13035+37C>T (n.13035+37C>T) c.13032+37C>T (n.13032+37C>T) c.13029+37C>T (n.13029+37C>T) c.12981+37C>T (n.12981+37C>T) c.12678+37C>T (n.12678+37C>T) c.13212+37C>T (n.13212+37C>T) c.13209+37C>T (n.13209+37C>T) c.13191+37C>T (n.13191+37C>T) c.13167+37C>T (n.13167+37C>T) c.13164+37C>T (n.13164+37C>T) c.13161+37C>T (n.13161+37C>T) c.13113+37C>T (n.13113+37C>T) c.13101+37C>T (n.13101+37C>T) c.12963+37C>T (n.12963+37C>T) c.12810+37C>T (n.12810+37C>T) | dbSNP |
| X | g.53534479G= | CA2429869082 | HUWE1 | c.12615+37C= (n.12615+37C=) c.12831+37C= (n.12831+37C=) c.3298+37C= n.144+37C= c.12804+37C= (n.12804+37C=) c.13080+37C= (n.13080+37C=) c.13077+37C= (n.13077+37C=) c.13035+37C= (n.13035+37C=) c.13032+37C= (n.13032+37C=) c.13029+37C= (n.13029+37C=) c.12981+37C= (n.12981+37C=) c.12678+37C= (n.12678+37C=) c.13212+37C= (n.13212+37C=) c.13209+37C= (n.13209+37C=) c.13191+37C= (n.13191+37C=) c.13167+37C= (n.13167+37C=) c.13164+37C= (n.13164+37C=) c.13161+37C= (n.13161+37C=) c.13113+37C= (n.13113+37C=) c.13101+37C= (n.13101+37C=) c.12963+37C= (n.12963+37C=) c.12810+37C= (n.12810+37C=) | |
| X | g.53534479G>T | CA2693810394 | HUWE1 | c.12615+37C>A (n.12615+37C>A) c.12831+37C>A (n.12831+37C>A) c.3298+37C>A n.144+37C>A c.12804+37C>A (n.12804+37C>A) c.13080+37C>A (n.13080+37C>A) c.13077+37C>A (n.13077+37C>A) c.13035+37C>A (n.13035+37C>A) c.13032+37C>A (n.13032+37C>A) c.13029+37C>A (n.13029+37C>A) c.12981+37C>A (n.12981+37C>A) c.12678+37C>A (n.12678+37C>A) c.13212+37C>A (n.13212+37C>A) c.13209+37C>A (n.13209+37C>A) c.13191+37C>A (n.13191+37C>A) c.13167+37C>A (n.13167+37C>A) c.13164+37C>A (n.13164+37C>A) c.13161+37C>A (n.13161+37C>A) c.13113+37C>A (n.13113+37C>A) c.13101+37C>A (n.13101+37C>A) c.12963+37C>A (n.12963+37C>A) c.12810+37C>A (n.12810+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534480A>G | CA2693810395 | HUWE1 | c.12615+36T>C (n.12615+36T>C) c.12831+36T>C (n.12831+36T>C) c.3298+36T>C n.144+36T>C c.12804+36T>C (n.12804+36T>C) c.13080+36T>C (n.13080+36T>C) c.13077+36T>C (n.13077+36T>C) c.13035+36T>C (n.13035+36T>C) c.13032+36T>C (n.13032+36T>C) c.13029+36T>C (n.13029+36T>C) c.12981+36T>C (n.12981+36T>C) c.12678+36T>C (n.12678+36T>C) c.13212+36T>C (n.13212+36T>C) c.13209+36T>C (n.13209+36T>C) c.13191+36T>C (n.13191+36T>C) c.13167+36T>C (n.13167+36T>C) c.13164+36T>C (n.13164+36T>C) c.13161+36T>C (n.13161+36T>C) c.13113+36T>C (n.13113+36T>C) c.13101+36T>C (n.13101+36T>C) c.12963+36T>C (n.12963+36T>C) c.12810+36T>C (n.12810+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534481G>T | CA2693810396 | HUWE1 | c.12615+35C>A (n.12615+35C>A) c.12831+35C>A (n.12831+35C>A) c.3298+35C>A n.144+35C>A c.12804+35C>A (n.12804+35C>A) c.13080+35C>A (n.13080+35C>A) c.13077+35C>A (n.13077+35C>A) c.13035+35C>A (n.13035+35C>A) c.13032+35C>A (n.13032+35C>A) c.13029+35C>A (n.13029+35C>A) c.12981+35C>A (n.12981+35C>A) c.12678+35C>A (n.12678+35C>A) c.13212+35C>A (n.13212+35C>A) c.13209+35C>A (n.13209+35C>A) c.13191+35C>A (n.13191+35C>A) c.13167+35C>A (n.13167+35C>A) c.13164+35C>A (n.13164+35C>A) c.13161+35C>A (n.13161+35C>A) c.13113+35C>A (n.13113+35C>A) c.13101+35C>A (n.13101+35C>A) c.12963+35C>A (n.12963+35C>A) c.12810+35C>A (n.12810+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534482G>T | CA2693810397 | HUWE1 | c.12615+34C>A (n.12615+34C>A) c.12831+34C>A (n.12831+34C>A) c.3298+34C>A n.144+34C>A c.12804+34C>A (n.12804+34C>A) c.13080+34C>A (n.13080+34C>A) c.13077+34C>A (n.13077+34C>A) c.13035+34C>A (n.13035+34C>A) c.13032+34C>A (n.13032+34C>A) c.13029+34C>A (n.13029+34C>A) c.12981+34C>A (n.12981+34C>A) c.12678+34C>A (n.12678+34C>A) c.13212+34C>A (n.13212+34C>A) c.13209+34C>A (n.13209+34C>A) c.13191+34C>A (n.13191+34C>A) c.13167+34C>A (n.13167+34C>A) c.13164+34C>A (n.13164+34C>A) c.13161+34C>A (n.13161+34C>A) c.13113+34C>A (n.13113+34C>A) c.13101+34C>A (n.13101+34C>A) c.12963+34C>A (n.12963+34C>A) c.12810+34C>A (n.12810+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534483A>T | CA2579616541 | HUWE1 | c.12615+33T>A (n.12615+33T>A) c.12831+33T>A (n.12831+33T>A) c.3298+33T>A n.144+33T>A c.12804+33T>A (n.12804+33T>A) c.13080+33T>A (n.13080+33T>A) c.13077+33T>A (n.13077+33T>A) c.13035+33T>A (n.13035+33T>A) c.13032+33T>A (n.13032+33T>A) c.13029+33T>A (n.13029+33T>A) c.12981+33T>A (n.12981+33T>A) c.12678+33T>A (n.12678+33T>A) c.13212+33T>A (n.13212+33T>A) c.13209+33T>A (n.13209+33T>A) c.13191+33T>A (n.13191+33T>A) c.13167+33T>A (n.13167+33T>A) c.13164+33T>A (n.13164+33T>A) c.13161+33T>A (n.13161+33T>A) c.13113+33T>A (n.13113+33T>A) c.13101+33T>A (n.13101+33T>A) c.12963+33T>A (n.12963+33T>A) c.12810+33T>A (n.12810+33T>A) | |
| X | g.53534484C>A | CA2693810398 | HUWE1 | c.12615+32G>T (n.12615+32G>T) c.12831+32G>T (n.12831+32G>T) c.3298+32G>T n.144+32G>T c.12804+32G>T (n.12804+32G>T) c.13080+32G>T (n.13080+32G>T) c.13077+32G>T (n.13077+32G>T) c.13035+32G>T (n.13035+32G>T) c.13032+32G>T (n.13032+32G>T) c.13029+32G>T (n.13029+32G>T) c.12981+32G>T (n.12981+32G>T) c.12678+32G>T (n.12678+32G>T) c.13212+32G>T (n.13212+32G>T) c.13209+32G>T (n.13209+32G>T) c.13191+32G>T (n.13191+32G>T) c.13167+32G>T (n.13167+32G>T) c.13164+32G>T (n.13164+32G>T) c.13161+32G>T (n.13161+32G>T) c.13113+32G>T (n.13113+32G>T) c.13101+32G>T (n.13101+32G>T) c.12963+32G>T (n.12963+32G>T) c.12810+32G>T (n.12810+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534484C>G | CA2579616542 | HUWE1 | c.12615+32G>C (n.12615+32G>C) c.12831+32G>C (n.12831+32G>C) c.3298+32G>C n.144+32G>C c.12804+32G>C (n.12804+32G>C) c.13080+32G>C (n.13080+32G>C) c.13077+32G>C (n.13077+32G>C) c.13035+32G>C (n.13035+32G>C) c.13032+32G>C (n.13032+32G>C) c.13029+32G>C (n.13029+32G>C) c.12981+32G>C (n.12981+32G>C) c.12678+32G>C (n.12678+32G>C) c.13212+32G>C (n.13212+32G>C) c.13209+32G>C (n.13209+32G>C) c.13191+32G>C (n.13191+32G>C) c.13167+32G>C (n.13167+32G>C) c.13164+32G>C (n.13164+32G>C) c.13161+32G>C (n.13161+32G>C) c.13113+32G>C (n.13113+32G>C) c.13101+32G>C (n.13101+32G>C) c.12963+32G>C (n.12963+32G>C) c.12810+32G>C (n.12810+32G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534484C>T | CA2579616543 | HUWE1 | c.12615+32G>A (n.12615+32G>A) c.12831+32G>A (n.12831+32G>A) c.3298+32G>A n.144+32G>A c.12804+32G>A (n.12804+32G>A) c.13080+32G>A (n.13080+32G>A) c.13077+32G>A (n.13077+32G>A) c.13035+32G>A (n.13035+32G>A) c.13032+32G>A (n.13032+32G>A) c.13029+32G>A (n.13029+32G>A) c.12981+32G>A (n.12981+32G>A) c.12678+32G>A (n.12678+32G>A) c.13212+32G>A (n.13212+32G>A) c.13209+32G>A (n.13209+32G>A) c.13191+32G>A (n.13191+32G>A) c.13167+32G>A (n.13167+32G>A) c.13164+32G>A (n.13164+32G>A) c.13161+32G>A (n.13161+32G>A) c.13113+32G>A (n.13113+32G>A) c.13101+32G>A (n.13101+32G>A) c.12963+32G>A (n.12963+32G>A) c.12810+32G>A (n.12810+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534485C= | CA2429869083 | HUWE1 | c.12615+31G= (n.12615+31G=) c.12831+31G= (n.12831+31G=) c.3298+31G= n.144+31G= c.12804+31G= (n.12804+31G=) c.13080+31G= (n.13080+31G=) c.13077+31G= (n.13077+31G=) c.13035+31G= (n.13035+31G=) c.13032+31G= (n.13032+31G=) c.13029+31G= (n.13029+31G=) c.12981+31G= (n.12981+31G=) c.12678+31G= (n.12678+31G=) c.13212+31G= (n.13212+31G=) c.13209+31G= (n.13209+31G=) c.13191+31G= (n.13191+31G=) c.13167+31G= (n.13167+31G=) c.13164+31G= (n.13164+31G=) c.13161+31G= (n.13161+31G=) c.13113+31G= (n.13113+31G=) c.13101+31G= (n.13101+31G=) c.12963+31G= (n.12963+31G=) c.12810+31G= (n.12810+31G=) | |
| X | g.53534485C>T | CA10421138 | HUWE1 | c.12615+31G>A (n.12615+31G>A) c.12831+31G>A (n.12831+31G>A) c.3298+31G>A n.144+31G>A c.12804+31G>A (n.12804+31G>A) c.13080+31G>A (n.13080+31G>A) c.13077+31G>A (n.13077+31G>A) c.13035+31G>A (n.13035+31G>A) c.13032+31G>A (n.13032+31G>A) c.13029+31G>A (n.13029+31G>A) c.12981+31G>A (n.12981+31G>A) c.12678+31G>A (n.12678+31G>A) c.13212+31G>A (n.13212+31G>A) c.13209+31G>A (n.13209+31G>A) c.13191+31G>A (n.13191+31G>A) c.13167+31G>A (n.13167+31G>A) c.13164+31G>A (n.13164+31G>A) c.13161+31G>A (n.13161+31G>A) c.13113+31G>A (n.13113+31G>A) c.13101+31G>A (n.13101+31G>A) c.12963+31G>A (n.12963+31G>A) c.12810+31G>A (n.12810+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534487T>C | CA2693810399 | HUWE1 | c.12615+29A>G (n.12615+29A>G) c.12831+29A>G (n.12831+29A>G) c.3298+29A>G n.144+29A>G c.12804+29A>G (n.12804+29A>G) c.13080+29A>G (n.13080+29A>G) c.13077+29A>G (n.13077+29A>G) c.13035+29A>G (n.13035+29A>G) c.13032+29A>G (n.13032+29A>G) c.13029+29A>G (n.13029+29A>G) c.12981+29A>G (n.12981+29A>G) c.12678+29A>G (n.12678+29A>G) c.13212+29A>G (n.13212+29A>G) c.13209+29A>G (n.13209+29A>G) c.13191+29A>G (n.13191+29A>G) c.13167+29A>G (n.13167+29A>G) c.13164+29A>G (n.13164+29A>G) c.13161+29A>G (n.13161+29A>G) c.13113+29A>G (n.13113+29A>G) c.13101+29A>G (n.13101+29A>G) c.12963+29A>G (n.12963+29A>G) c.12810+29A>G (n.12810+29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534488A= | CA2429869085 | HUWE1 | c.12615+28T= (n.12615+28T=) c.12831+28T= (n.12831+28T=) c.3298+28T= n.144+28T= c.12804+28T= (n.12804+28T=) c.13080+28T= (n.13080+28T=) c.13077+28T= (n.13077+28T=) c.13035+28T= (n.13035+28T=) c.13032+28T= (n.13032+28T=) c.13029+28T= (n.13029+28T=) c.12981+28T= (n.12981+28T=) c.12678+28T= (n.12678+28T=) c.13212+28T= (n.13212+28T=) c.13209+28T= (n.13209+28T=) c.13191+28T= (n.13191+28T=) c.13167+28T= (n.13167+28T=) c.13164+28T= (n.13164+28T=) c.13161+28T= (n.13161+28T=) c.13113+28T= (n.13113+28T=) c.13101+28T= (n.13101+28T=) c.12963+28T= (n.12963+28T=) c.12810+28T= (n.12810+28T=) | |
| X | g.53534488A>G | CA2429869084 | HUWE1 | c.12615+28T>C (n.12615+28T>C) c.12831+28T>C (n.12831+28T>C) c.3298+28T>C n.144+28T>C c.12804+28T>C (n.12804+28T>C) c.13080+28T>C (n.13080+28T>C) c.13077+28T>C (n.13077+28T>C) c.13035+28T>C (n.13035+28T>C) c.13032+28T>C (n.13032+28T>C) c.13029+28T>C (n.13029+28T>C) c.12981+28T>C (n.12981+28T>C) c.12678+28T>C (n.12678+28T>C) c.13212+28T>C (n.13212+28T>C) c.13209+28T>C (n.13209+28T>C) c.13191+28T>C (n.13191+28T>C) c.13167+28T>C (n.13167+28T>C) c.13164+28T>C (n.13164+28T>C) c.13161+28T>C (n.13161+28T>C) c.13113+28T>C (n.13113+28T>C) c.13101+28T>C (n.13101+28T>C) c.12963+28T>C (n.12963+28T>C) c.12810+28T>C (n.12810+28T>C) | dbSNP |
| X | g.53534488A>T | CA2693810400 | HUWE1 | c.12615+28T>A (n.12615+28T>A) c.12831+28T>A (n.12831+28T>A) c.3298+28T>A n.144+28T>A c.12804+28T>A (n.12804+28T>A) c.13080+28T>A (n.13080+28T>A) c.13077+28T>A (n.13077+28T>A) c.13035+28T>A (n.13035+28T>A) c.13032+28T>A (n.13032+28T>A) c.13029+28T>A (n.13029+28T>A) c.12981+28T>A (n.12981+28T>A) c.12678+28T>A (n.12678+28T>A) c.13212+28T>A (n.13212+28T>A) c.13209+28T>A (n.13209+28T>A) c.13191+28T>A (n.13191+28T>A) c.13167+28T>A (n.13167+28T>A) c.13164+28T>A (n.13164+28T>A) c.13161+28T>A (n.13161+28T>A) c.13113+28T>A (n.13113+28T>A) c.13101+28T>A (n.13101+28T>A) c.12963+28T>A (n.12963+28T>A) c.12810+28T>A (n.12810+28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534489T>C | CA2693810401 | HUWE1 | c.12615+27A>G (n.12615+27A>G) c.12831+27A>G (n.12831+27A>G) c.3298+27A>G n.144+27A>G c.12804+27A>G (n.12804+27A>G) c.13080+27A>G (n.13080+27A>G) c.13077+27A>G (n.13077+27A>G) c.13035+27A>G (n.13035+27A>G) c.13032+27A>G (n.13032+27A>G) c.13029+27A>G (n.13029+27A>G) c.12981+27A>G (n.12981+27A>G) c.12678+27A>G (n.12678+27A>G) c.13212+27A>G (n.13212+27A>G) c.13209+27A>G (n.13209+27A>G) c.13191+27A>G (n.13191+27A>G) c.13167+27A>G (n.13167+27A>G) c.13164+27A>G (n.13164+27A>G) c.13161+27A>G (n.13161+27A>G) c.13113+27A>G (n.13113+27A>G) c.13101+27A>G (n.13101+27A>G) c.12963+27A>G (n.12963+27A>G) c.12810+27A>G (n.12810+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534489_53534492delinsTGAG | CA2429869086 | HUWE1 | c.12615+24_12615+27delinsCTCA (n.12615+24_12615+27delinsCTCA) c.12831+24_12831+27delinsCTCA (n.12831+24_12831+27delinsCTCA) c.3298+24_3298+27delinsCTCA n.144+24_144+27delinsCTCA c.12804+24_12804+27delinsCTCA (n.12804+24_12804+27delinsCTCA) c.13080+24_13080+27delinsCTCA (n.13080+24_13080+27delinsCTCA) c.13077+24_13077+27delinsCTCA (n.13077+24_13077+27delinsCTCA) c.13035+24_13035+27delinsCTCA (n.13035+24_13035+27delinsCTCA) c.13032+24_13032+27delinsCTCA (n.13032+24_13032+27delinsCTCA) c.13029+24_13029+27delinsCTCA (n.13029+24_13029+27delinsCTCA) c.12981+24_12981+27delinsCTCA (n.12981+24_12981+27delinsCTCA) c.12678+24_12678+27delinsCTCA (n.12678+24_12678+27delinsCTCA) c.13212+24_13212+27delinsCTCA (n.13212+24_13212+27delinsCTCA) c.13209+24_13209+27delinsCTCA (n.13209+24_13209+27delinsCTCA) c.13191+24_13191+27delinsCTCA (n.13191+24_13191+27delinsCTCA) c.13167+24_13167+27delinsCTCA (n.13167+24_13167+27delinsCTCA) c.13164+24_13164+27delinsCTCA (n.13164+24_13164+27delinsCTCA) c.13161+24_13161+27delinsCTCA (n.13161+24_13161+27delinsCTCA) c.13113+24_13113+27delinsCTCA (n.13113+24_13113+27delinsCTCA) c.13101+24_13101+27delinsCTCA (n.13101+24_13101+27delinsCTCA) c.12963+24_12963+27delinsCTCA (n.12963+24_12963+27delinsCTCA) c.12810+24_12810+27delinsCTCA (n.12810+24_12810+27delinsCTCA) | |
| X | g.53534490G>A | CA1133180625 | HUWE1 | c.12615+26C>T (n.12615+26C>T) c.12831+26C>T (n.12831+26C>T) c.3298+26C>T n.144+26C>T c.12804+26C>T (n.12804+26C>T) c.13080+26C>T (n.13080+26C>T) c.13077+26C>T (n.13077+26C>T) c.13035+26C>T (n.13035+26C>T) c.13032+26C>T (n.13032+26C>T) c.13029+26C>T (n.13029+26C>T) c.12981+26C>T (n.12981+26C>T) c.12678+26C>T (n.12678+26C>T) c.13212+26C>T (n.13212+26C>T) c.13209+26C>T (n.13209+26C>T) c.13191+26C>T (n.13191+26C>T) c.13167+26C>T (n.13167+26C>T) c.13164+26C>T (n.13164+26C>T) c.13161+26C>T (n.13161+26C>T) c.13113+26C>T (n.13113+26C>T) c.13101+26C>T (n.13101+26C>T) c.12963+26C>T (n.12963+26C>T) c.12810+26C>T (n.12810+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534490G= | CA2429869088 | HUWE1 | c.12615+26C= (n.12615+26C=) c.12831+26C= (n.12831+26C=) c.3298+26C= n.144+26C= c.12804+26C= (n.12804+26C=) c.13080+26C= (n.13080+26C=) c.13077+26C= (n.13077+26C=) c.13035+26C= (n.13035+26C=) c.13032+26C= (n.13032+26C=) c.13029+26C= (n.13029+26C=) c.12981+26C= (n.12981+26C=) c.12678+26C= (n.12678+26C=) c.13212+26C= (n.13212+26C=) c.13209+26C= (n.13209+26C=) c.13191+26C= (n.13191+26C=) c.13167+26C= (n.13167+26C=) c.13164+26C= (n.13164+26C=) c.13161+26C= (n.13161+26C=) c.13113+26C= (n.13113+26C=) c.13101+26C= (n.13101+26C=) c.12963+26C= (n.12963+26C=) c.12810+26C= (n.12810+26C=) | |
| X | g.53534490G>T | CA2579616544 | HUWE1 | c.12615+26C>A (n.12615+26C>A) c.12831+26C>A (n.12831+26C>A) c.3298+26C>A n.144+26C>A c.12804+26C>A (n.12804+26C>A) c.13080+26C>A (n.13080+26C>A) c.13077+26C>A (n.13077+26C>A) c.13035+26C>A (n.13035+26C>A) c.13032+26C>A (n.13032+26C>A) c.13029+26C>A (n.13029+26C>A) c.12981+26C>A (n.12981+26C>A) c.12678+26C>A (n.12678+26C>A) c.13212+26C>A (n.13212+26C>A) c.13209+26C>A (n.13209+26C>A) c.13191+26C>A (n.13191+26C>A) c.13167+26C>A (n.13167+26C>A) c.13164+26C>A (n.13164+26C>A) c.13161+26C>A (n.13161+26C>A) c.13113+26C>A (n.13113+26C>A) c.13101+26C>A (n.13101+26C>A) c.12963+26C>A (n.12963+26C>A) c.12810+26C>A (n.12810+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534494_53534496del | CA2429869087 | HUWE1 | c.12615+24_12615+26del (n.12615+24_12615+26del) c.12831+24_12831+26del (n.12831+24_12831+26del) c.3298+24_3298+26del n.144+24_144+26del c.12804+24_12804+26del (n.12804+24_12804+26del) c.13080+24_13080+26del (n.13080+24_13080+26del) c.13077+24_13077+26del (n.13077+24_13077+26del) c.13035+24_13035+26del (n.13035+24_13035+26del) c.13032+24_13032+26del (n.13032+24_13032+26del) c.13029+24_13029+26del (n.13029+24_13029+26del) c.12981+24_12981+26del (n.12981+24_12981+26del) c.12678+24_12678+26del (n.12678+24_12678+26del) c.13212+24_13212+26del (n.13212+24_13212+26del) c.13209+24_13209+26del (n.13209+24_13209+26del) c.13191+24_13191+26del (n.13191+24_13191+26del) c.13167+24_13167+26del (n.13167+24_13167+26del) c.13164+24_13164+26del (n.13164+24_13164+26del) c.13161+24_13161+26del (n.13161+24_13161+26del) c.13113+24_13113+26del (n.13113+24_13113+26del) c.13101+24_13101+26del (n.13101+24_13101+26del) c.12963+24_12963+26del (n.12963+24_12963+26del) c.12810+24_12810+26del (n.12810+24_12810+26del) | dbSNP |
| X | g.53534492G>T | CA2693810402 | HUWE1 | c.12615+24C>A (n.12615+24C>A) c.12831+24C>A (n.12831+24C>A) c.3298+24C>A n.144+24C>A c.12804+24C>A (n.12804+24C>A) c.13080+24C>A (n.13080+24C>A) c.13077+24C>A (n.13077+24C>A) c.13035+24C>A (n.13035+24C>A) c.13032+24C>A (n.13032+24C>A) c.13029+24C>A (n.13029+24C>A) c.12981+24C>A (n.12981+24C>A) c.12678+24C>A (n.12678+24C>A) c.13212+24C>A (n.13212+24C>A) c.13209+24C>A (n.13209+24C>A) c.13191+24C>A (n.13191+24C>A) c.13167+24C>A (n.13167+24C>A) c.13164+24C>A (n.13164+24C>A) c.13161+24C>A (n.13161+24C>A) c.13113+24C>A (n.13113+24C>A) c.13101+24C>A (n.13101+24C>A) c.12963+24C>A (n.12963+24C>A) c.12810+24C>A (n.12810+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534493G>A | CA2693810403 | HUWE1 | c.12615+23C>T (n.12615+23C>T) c.12831+23C>T (n.12831+23C>T) c.3298+23C>T n.144+23C>T c.12804+23C>T (n.12804+23C>T) c.13080+23C>T (n.13080+23C>T) c.13077+23C>T (n.13077+23C>T) c.13035+23C>T (n.13035+23C>T) c.13032+23C>T (n.13032+23C>T) c.13029+23C>T (n.13029+23C>T) c.12981+23C>T (n.12981+23C>T) c.12678+23C>T (n.12678+23C>T) c.13212+23C>T (n.13212+23C>T) c.13209+23C>T (n.13209+23C>T) c.13191+23C>T (n.13191+23C>T) c.13167+23C>T (n.13167+23C>T) c.13164+23C>T (n.13164+23C>T) c.13161+23C>T (n.13161+23C>T) c.13113+23C>T (n.13113+23C>T) c.13101+23C>T (n.13101+23C>T) c.12963+23C>T (n.12963+23C>T) c.12810+23C>T (n.12810+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534493G>C | CA641904150 | HUWE1 | c.12615+23C>G (n.12615+23C>G) c.12831+23C>G (n.12831+23C>G) c.3298+23C>G n.144+23C>G c.12804+23C>G (n.12804+23C>G) c.13080+23C>G (n.13080+23C>G) c.13077+23C>G (n.13077+23C>G) c.13035+23C>G (n.13035+23C>G) c.13032+23C>G (n.13032+23C>G) c.13029+23C>G (n.13029+23C>G) c.12981+23C>G (n.12981+23C>G) c.12678+23C>G (n.12678+23C>G) c.13212+23C>G (n.13212+23C>G) c.13209+23C>G (n.13209+23C>G) c.13191+23C>G (n.13191+23C>G) c.13167+23C>G (n.13167+23C>G) c.13164+23C>G (n.13164+23C>G) c.13161+23C>G (n.13161+23C>G) c.13113+23C>G (n.13113+23C>G) c.13101+23C>G (n.13101+23C>G) c.12963+23C>G (n.12963+23C>G) c.12810+23C>G (n.12810+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534493G= | CA2429869089 | HUWE1 | c.12615+23C= (n.12615+23C=) c.12831+23C= (n.12831+23C=) c.3298+23C= n.144+23C= c.12804+23C= (n.12804+23C=) c.13080+23C= (n.13080+23C=) c.13077+23C= (n.13077+23C=) c.13035+23C= (n.13035+23C=) c.13032+23C= (n.13032+23C=) c.13029+23C= (n.13029+23C=) c.12981+23C= (n.12981+23C=) c.12678+23C= (n.12678+23C=) c.13212+23C= (n.13212+23C=) c.13209+23C= (n.13209+23C=) c.13191+23C= (n.13191+23C=) c.13167+23C= (n.13167+23C=) c.13164+23C= (n.13164+23C=) c.13161+23C= (n.13161+23C=) c.13113+23C= (n.13113+23C=) c.13101+23C= (n.13101+23C=) c.12963+23C= (n.12963+23C=) c.12810+23C= (n.12810+23C=) | |
| X | g.53534495G>A | CA641904151 | HUWE1 | c.12615+21C>T (n.12615+21C>T) c.12831+21C>T (n.12831+21C>T) c.3298+21C>T n.144+21C>T c.12804+21C>T (n.12804+21C>T) c.13080+21C>T (n.13080+21C>T) c.13077+21C>T (n.13077+21C>T) c.13035+21C>T (n.13035+21C>T) c.13032+21C>T (n.13032+21C>T) c.13029+21C>T (n.13029+21C>T) c.12981+21C>T (n.12981+21C>T) c.12678+21C>T (n.12678+21C>T) c.13212+21C>T (n.13212+21C>T) c.13209+21C>T (n.13209+21C>T) c.13191+21C>T (n.13191+21C>T) c.13167+21C>T (n.13167+21C>T) c.13164+21C>T (n.13164+21C>T) c.13161+21C>T (n.13161+21C>T) c.13113+21C>T (n.13113+21C>T) c.13101+21C>T (n.13101+21C>T) c.12963+21C>T (n.12963+21C>T) c.12810+21C>T (n.12810+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534495G>C | CA10421139 | HUWE1 | c.12615+21C>G (n.12615+21C>G) c.12831+21C>G (n.12831+21C>G) c.3298+21C>G n.144+21C>G c.12804+21C>G (n.12804+21C>G) c.13080+21C>G (n.13080+21C>G) c.13077+21C>G (n.13077+21C>G) c.13035+21C>G (n.13035+21C>G) c.13032+21C>G (n.13032+21C>G) c.13029+21C>G (n.13029+21C>G) c.12981+21C>G (n.12981+21C>G) c.12678+21C>G (n.12678+21C>G) c.13212+21C>G (n.13212+21C>G) c.13209+21C>G (n.13209+21C>G) c.13191+21C>G (n.13191+21C>G) c.13167+21C>G (n.13167+21C>G) c.13164+21C>G (n.13164+21C>G) c.13161+21C>G (n.13161+21C>G) c.13113+21C>G (n.13113+21C>G) c.13101+21C>G (n.13101+21C>G) c.12963+21C>G (n.12963+21C>G) c.12810+21C>G (n.12810+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534495G= | CA2429869090 | HUWE1 | c.12615+21C= (n.12615+21C=) c.12831+21C= (n.12831+21C=) c.3298+21C= n.144+21C= c.12804+21C= (n.12804+21C=) c.13080+21C= (n.13080+21C=) c.13077+21C= (n.13077+21C=) c.13035+21C= (n.13035+21C=) c.13032+21C= (n.13032+21C=) c.13029+21C= (n.13029+21C=) c.12981+21C= (n.12981+21C=) c.12678+21C= (n.12678+21C=) c.13212+21C= (n.13212+21C=) c.13209+21C= (n.13209+21C=) c.13191+21C= (n.13191+21C=) c.13167+21C= (n.13167+21C=) c.13164+21C= (n.13164+21C=) c.13161+21C= (n.13161+21C=) c.13113+21C= (n.13113+21C=) c.13101+21C= (n.13101+21C=) c.12963+21C= (n.12963+21C=) c.12810+21C= (n.12810+21C=) | |
| X | g.53534495G>T | CA2693810404 | HUWE1 | c.12615+21C>A (n.12615+21C>A) c.12831+21C>A (n.12831+21C>A) c.3298+21C>A n.144+21C>A c.12804+21C>A (n.12804+21C>A) c.13080+21C>A (n.13080+21C>A) c.13077+21C>A (n.13077+21C>A) c.13035+21C>A (n.13035+21C>A) c.13032+21C>A (n.13032+21C>A) c.13029+21C>A (n.13029+21C>A) c.12981+21C>A (n.12981+21C>A) c.12678+21C>A (n.12678+21C>A) c.13212+21C>A (n.13212+21C>A) c.13209+21C>A (n.13209+21C>A) c.13191+21C>A (n.13191+21C>A) c.13167+21C>A (n.13167+21C>A) c.13164+21C>A (n.13164+21C>A) c.13161+21C>A (n.13161+21C>A) c.13113+21C>A (n.13113+21C>A) c.13101+21C>A (n.13101+21C>A) c.12963+21C>A (n.12963+21C>A) c.12810+21C>A (n.12810+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534496G>A | CA2693810405 | HUWE1 | c.12615+20C>T (n.12615+20C>T) c.12831+20C>T (n.12831+20C>T) c.3298+20C>T n.144+20C>T c.12804+20C>T (n.12804+20C>T) c.13080+20C>T (n.13080+20C>T) c.13077+20C>T (n.13077+20C>T) c.13035+20C>T (n.13035+20C>T) c.13032+20C>T (n.13032+20C>T) c.13029+20C>T (n.13029+20C>T) c.12981+20C>T (n.12981+20C>T) c.12678+20C>T (n.12678+20C>T) c.13212+20C>T (n.13212+20C>T) c.13209+20C>T (n.13209+20C>T) c.13191+20C>T (n.13191+20C>T) c.13167+20C>T (n.13167+20C>T) c.13164+20C>T (n.13164+20C>T) c.13161+20C>T (n.13161+20C>T) c.13113+20C>T (n.13113+20C>T) c.13101+20C>T (n.13101+20C>T) c.12963+20C>T (n.12963+20C>T) c.12810+20C>T (n.12810+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534496G>T | CA2693810406 | HUWE1 | c.12615+20C>A (n.12615+20C>A) c.12831+20C>A (n.12831+20C>A) c.3298+20C>A n.144+20C>A c.12804+20C>A (n.12804+20C>A) c.13080+20C>A (n.13080+20C>A) c.13077+20C>A (n.13077+20C>A) c.13035+20C>A (n.13035+20C>A) c.13032+20C>A (n.13032+20C>A) c.13029+20C>A (n.13029+20C>A) c.12981+20C>A (n.12981+20C>A) c.12678+20C>A (n.12678+20C>A) c.13212+20C>A (n.13212+20C>A) c.13209+20C>A (n.13209+20C>A) c.13191+20C>A (n.13191+20C>A) c.13167+20C>A (n.13167+20C>A) c.13164+20C>A (n.13164+20C>A) c.13161+20C>A (n.13161+20C>A) c.13113+20C>A (n.13113+20C>A) c.13101+20C>A (n.13101+20C>A) c.12963+20C>A (n.12963+20C>A) c.12810+20C>A (n.12810+20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534500G>A | CA2693810407 | HUWE1 | c.12615+16C>T (n.12615+16C>T) c.12831+16C>T (n.12831+16C>T) c.3298+16C>T n.144+16C>T c.12804+16C>T (n.12804+16C>T) c.13080+16C>T (n.13080+16C>T) c.13077+16C>T (n.13077+16C>T) c.13035+16C>T (n.13035+16C>T) c.13032+16C>T (n.13032+16C>T) c.13029+16C>T (n.13029+16C>T) c.12981+16C>T (n.12981+16C>T) c.12678+16C>T (n.12678+16C>T) c.13212+16C>T (n.13212+16C>T) c.13209+16C>T (n.13209+16C>T) c.13191+16C>T (n.13191+16C>T) c.13167+16C>T (n.13167+16C>T) c.13164+16C>T (n.13164+16C>T) c.13161+16C>T (n.13161+16C>T) c.13113+16C>T (n.13113+16C>T) c.13101+16C>T (n.13101+16C>T) c.12963+16C>T (n.12963+16C>T) c.12810+16C>T (n.12810+16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534501C>A | CA876299105 | HUWE1 | c.12615+15G>T (n.12615+15G>T) c.12831+15G>T (n.12831+15G>T) c.3298+15G>T n.144+15G>T c.12804+15G>T (n.12804+15G>T) c.13080+15G>T (n.13080+15G>T) c.13077+15G>T (n.13077+15G>T) c.13035+15G>T (n.13035+15G>T) c.13032+15G>T (n.13032+15G>T) c.13029+15G>T (n.13029+15G>T) c.12981+15G>T (n.12981+15G>T) c.12678+15G>T (n.12678+15G>T) c.13212+15G>T (n.13212+15G>T) c.13209+15G>T (n.13209+15G>T) c.13191+15G>T (n.13191+15G>T) c.13167+15G>T (n.13167+15G>T) c.13164+15G>T (n.13164+15G>T) c.13161+15G>T (n.13161+15G>T) c.13113+15G>T (n.13113+15G>T) c.13101+15G>T (n.13101+15G>T) c.12963+15G>T (n.12963+15G>T) c.12810+15G>T (n.12810+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534501C= | CA2429869091 | HUWE1 | c.12615+15G= (n.12615+15G=) c.12831+15G= (n.12831+15G=) c.3298+15G= n.144+15G= c.12804+15G= (n.12804+15G=) c.13080+15G= (n.13080+15G=) c.13077+15G= (n.13077+15G=) c.13035+15G= (n.13035+15G=) c.13032+15G= (n.13032+15G=) c.13029+15G= (n.13029+15G=) c.12981+15G= (n.12981+15G=) c.12678+15G= (n.12678+15G=) c.13212+15G= (n.13212+15G=) c.13209+15G= (n.13209+15G=) c.13191+15G= (n.13191+15G=) c.13167+15G= (n.13167+15G=) c.13164+15G= (n.13164+15G=) c.13161+15G= (n.13161+15G=) c.13113+15G= (n.13113+15G=) c.13101+15G= (n.13101+15G=) c.12963+15G= (n.12963+15G=) c.12810+15G= (n.12810+15G=) | |
| X | g.53534501C>G | CA2693810408 | HUWE1 | c.12615+15G>C (n.12615+15G>C) c.12831+15G>C (n.12831+15G>C) c.3298+15G>C n.144+15G>C c.12804+15G>C (n.12804+15G>C) c.13080+15G>C (n.13080+15G>C) c.13077+15G>C (n.13077+15G>C) c.13035+15G>C (n.13035+15G>C) c.13032+15G>C (n.13032+15G>C) c.13029+15G>C (n.13029+15G>C) c.12981+15G>C (n.12981+15G>C) c.12678+15G>C (n.12678+15G>C) c.13212+15G>C (n.13212+15G>C) c.13209+15G>C (n.13209+15G>C) c.13191+15G>C (n.13191+15G>C) c.13167+15G>C (n.13167+15G>C) c.13164+15G>C (n.13164+15G>C) c.13161+15G>C (n.13161+15G>C) c.13113+15G>C (n.13113+15G>C) c.13101+15G>C (n.13101+15G>C) c.12963+15G>C (n.12963+15G>C) c.12810+15G>C (n.12810+15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534501C>T | CA2579616545 | HUWE1 | c.12615+15G>A (n.12615+15G>A) c.12831+15G>A (n.12831+15G>A) c.3298+15G>A n.144+15G>A c.12804+15G>A (n.12804+15G>A) c.13080+15G>A (n.13080+15G>A) c.13077+15G>A (n.13077+15G>A) c.13035+15G>A (n.13035+15G>A) c.13032+15G>A (n.13032+15G>A) c.13029+15G>A (n.13029+15G>A) c.12981+15G>A (n.12981+15G>A) c.12678+15G>A (n.12678+15G>A) c.13212+15G>A (n.13212+15G>A) c.13209+15G>A (n.13209+15G>A) c.13191+15G>A (n.13191+15G>A) c.13167+15G>A (n.13167+15G>A) c.13164+15G>A (n.13164+15G>A) c.13161+15G>A (n.13161+15G>A) c.13113+15G>A (n.13113+15G>A) c.13101+15G>A (n.13101+15G>A) c.12963+15G>A (n.12963+15G>A) c.12810+15G>A (n.12810+15G>A) | |
| X | g.53534502C= | CA2429869092 | HUWE1 | c.12615+14G= (n.12615+14G=) c.12831+14G= (n.12831+14G=) c.3298+14G= n.144+14G= c.12804+14G= (n.12804+14G=) c.13080+14G= (n.13080+14G=) c.13077+14G= (n.13077+14G=) c.13035+14G= (n.13035+14G=) c.13032+14G= (n.13032+14G=) c.13029+14G= (n.13029+14G=) c.12981+14G= (n.12981+14G=) c.12678+14G= (n.12678+14G=) c.13212+14G= (n.13212+14G=) c.13209+14G= (n.13209+14G=) c.13191+14G= (n.13191+14G=) c.13167+14G= (n.13167+14G=) c.13164+14G= (n.13164+14G=) c.13161+14G= (n.13161+14G=) c.13113+14G= (n.13113+14G=) c.13101+14G= (n.13101+14G=) c.12963+14G= (n.12963+14G=) c.12810+14G= (n.12810+14G=) | |
| X | g.53534502C>T | CA329183479 | HUWE1 | c.12615+14G>A (n.12615+14G>A) c.12831+14G>A (n.12831+14G>A) c.3298+14G>A n.144+14G>A c.12804+14G>A (n.12804+14G>A) c.13080+14G>A (n.13080+14G>A) c.13077+14G>A (n.13077+14G>A) c.13035+14G>A (n.13035+14G>A) c.13032+14G>A (n.13032+14G>A) c.13029+14G>A (n.13029+14G>A) c.12981+14G>A (n.12981+14G>A) c.12678+14G>A (n.12678+14G>A) c.13212+14G>A (n.13212+14G>A) c.13209+14G>A (n.13209+14G>A) c.13191+14G>A (n.13191+14G>A) c.13167+14G>A (n.13167+14G>A) c.13164+14G>A (n.13164+14G>A) c.13161+14G>A (n.13161+14G>A) c.13113+14G>A (n.13113+14G>A) c.13101+14G>A (n.13101+14G>A) c.12963+14G>A (n.12963+14G>A) c.12810+14G>A (n.12810+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534505C= | CA2429869093 | HUWE1 | c.12615+11G= (n.12615+11G=) c.12831+11G= (n.12831+11G=) c.3298+11G= n.144+11G= c.12804+11G= (n.12804+11G=) c.13080+11G= (n.13080+11G=) c.13077+11G= (n.13077+11G=) c.13035+11G= (n.13035+11G=) c.13032+11G= (n.13032+11G=) c.13029+11G= (n.13029+11G=) c.12981+11G= (n.12981+11G=) c.12678+11G= (n.12678+11G=) c.13212+11G= (n.13212+11G=) c.13209+11G= (n.13209+11G=) c.13191+11G= (n.13191+11G=) c.13167+11G= (n.13167+11G=) c.13164+11G= (n.13164+11G=) c.13161+11G= (n.13161+11G=) c.13113+11G= (n.13113+11G=) c.13101+11G= (n.13101+11G=) c.12963+11G= (n.12963+11G=) c.12810+11G= (n.12810+11G=) | |
| X | g.53534505C>G | CA2429869094 | HUWE1 | c.12615+11G>C (n.12615+11G>C) c.12831+11G>C (n.12831+11G>C) c.3298+11G>C n.144+11G>C c.12804+11G>C (n.12804+11G>C) c.13080+11G>C (n.13080+11G>C) c.13077+11G>C (n.13077+11G>C) c.13035+11G>C (n.13035+11G>C) c.13032+11G>C (n.13032+11G>C) c.13029+11G>C (n.13029+11G>C) c.12981+11G>C (n.12981+11G>C) c.12678+11G>C (n.12678+11G>C) c.13212+11G>C (n.13212+11G>C) c.13209+11G>C (n.13209+11G>C) c.13191+11G>C (n.13191+11G>C) c.13167+11G>C (n.13167+11G>C) c.13164+11G>C (n.13164+11G>C) c.13161+11G>C (n.13161+11G>C) c.13113+11G>C (n.13113+11G>C) c.13101+11G>C (n.13101+11G>C) c.12963+11G>C (n.12963+11G>C) c.12810+11G>C (n.12810+11G>C) | dbSNP |
| X | g.53534505C>T | CA2693810409 | HUWE1 | c.12615+11G>A (n.12615+11G>A) c.12831+11G>A (n.12831+11G>A) c.3298+11G>A n.144+11G>A c.12804+11G>A (n.12804+11G>A) c.13080+11G>A (n.13080+11G>A) c.13077+11G>A (n.13077+11G>A) c.13035+11G>A (n.13035+11G>A) c.13032+11G>A (n.13032+11G>A) c.13029+11G>A (n.13029+11G>A) c.12981+11G>A (n.12981+11G>A) c.12678+11G>A (n.12678+11G>A) c.13212+11G>A (n.13212+11G>A) c.13209+11G>A (n.13209+11G>A) c.13191+11G>A (n.13191+11G>A) c.13167+11G>A (n.13167+11G>A) c.13164+11G>A (n.13164+11G>A) c.13161+11G>A (n.13161+11G>A) c.13113+11G>A (n.13113+11G>A) c.13101+11G>A (n.13101+11G>A) c.12963+11G>A (n.12963+11G>A) c.12810+11G>A (n.12810+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534506A= | CA2429869096 | HUWE1 | c.12615+10T= (n.12615+10T=) c.12831+10T= (n.12831+10T=) c.3298+10T= n.144+10T= c.12804+10T= (n.12804+10T=) c.13080+10T= (n.13080+10T=) c.13077+10T= (n.13077+10T=) c.13035+10T= (n.13035+10T=) c.13032+10T= (n.13032+10T=) c.13029+10T= (n.13029+10T=) c.12981+10T= (n.12981+10T=) c.12678+10T= (n.12678+10T=) c.13212+10T= (n.13212+10T=) c.13209+10T= (n.13209+10T=) c.13191+10T= (n.13191+10T=) c.13167+10T= (n.13167+10T=) c.13164+10T= (n.13164+10T=) c.13161+10T= (n.13161+10T=) c.13113+10T= (n.13113+10T=) c.13101+10T= (n.13101+10T=) c.12963+10T= (n.12963+10T=) c.12810+10T= (n.12810+10T=) | |
| X | g.53534506A>C | CA10421141 | HUWE1 | c.12615+10T>G (n.12615+10T>G) c.12831+10T>G (n.12831+10T>G) c.3298+10T>G n.144+10T>G c.12804+10T>G (n.12804+10T>G) c.13080+10T>G (n.13080+10T>G) c.13077+10T>G (n.13077+10T>G) c.13035+10T>G (n.13035+10T>G) c.13032+10T>G (n.13032+10T>G) c.13029+10T>G (n.13029+10T>G) c.12981+10T>G (n.12981+10T>G) c.12678+10T>G (n.12678+10T>G) c.13212+10T>G (n.13212+10T>G) c.13209+10T>G (n.13209+10T>G) c.13191+10T>G (n.13191+10T>G) c.13167+10T>G (n.13167+10T>G) c.13164+10T>G (n.13164+10T>G) c.13161+10T>G (n.13161+10T>G) c.13113+10T>G (n.13113+10T>G) c.13101+10T>G (n.13101+10T>G) c.12963+10T>G (n.12963+10T>G) c.12810+10T>G (n.12810+10T>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.53534506_53534507delinsAG | CA2429869095 | HUWE1 | c.12615+9_12615+10delinsCT (n.12615+9_12615+10delinsCT) c.12831+9_12831+10delinsCT (n.12831+9_12831+10delinsCT) c.3298+9_3298+10delinsCT n.144+9_144+10delinsCT c.12804+9_12804+10delinsCT (n.12804+9_12804+10delinsCT) c.13080+9_13080+10delinsCT (n.13080+9_13080+10delinsCT) c.13077+9_13077+10delinsCT (n.13077+9_13077+10delinsCT) c.13035+9_13035+10delinsCT (n.13035+9_13035+10delinsCT) c.13032+9_13032+10delinsCT (n.13032+9_13032+10delinsCT) c.13029+9_13029+10delinsCT (n.13029+9_13029+10delinsCT) c.12981+9_12981+10delinsCT (n.12981+9_12981+10delinsCT) c.12678+9_12678+10delinsCT (n.12678+9_12678+10delinsCT) c.13212+9_13212+10delinsCT (n.13212+9_13212+10delinsCT) c.13209+9_13209+10delinsCT (n.13209+9_13209+10delinsCT) c.13191+9_13191+10delinsCT (n.13191+9_13191+10delinsCT) c.13167+9_13167+10delinsCT (n.13167+9_13167+10delinsCT) c.13164+9_13164+10delinsCT (n.13164+9_13164+10delinsCT) c.13161+9_13161+10delinsCT (n.13161+9_13161+10delinsCT) c.13113+9_13113+10delinsCT (n.13113+9_13113+10delinsCT) c.13101+9_13101+10delinsCT (n.13101+9_13101+10delinsCT) c.12963+9_12963+10delinsCT (n.12963+9_12963+10delinsCT) c.12810+9_12810+10delinsCT (n.12810+9_12810+10delinsCT) | |
| X | g.53534507del | CA10421140 | HUWE1 | c.12615+9del (n.12615+9del) c.12831+9del (n.12831+9del) c.3298+9del n.144+9del c.12804+9del (n.12804+9del) c.13080+9del (n.13080+9del) c.13077+9del (n.13077+9del) c.13035+9del (n.13035+9del) c.13032+9del (n.13032+9del) c.13029+9del (n.13029+9del) c.12981+9del (n.12981+9del) c.12678+9del (n.12678+9del) c.13212+9del (n.13212+9del) c.13209+9del (n.13209+9del) c.13191+9del (n.13191+9del) c.13167+9del (n.13167+9del) c.13164+9del (n.13164+9del) c.13161+9del (n.13161+9del) c.13113+9del (n.13113+9del) c.13101+9del (n.13101+9del) c.12963+9del (n.12963+9del) c.12810+9del (n.12810+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53534507G>A | CA2693810410 | HUWE1 | c.12615+9C>T (n.12615+9C>T) c.12831+9C>T (n.12831+9C>T) c.3298+9C>T n.144+9C>T c.12804+9C>T (n.12804+9C>T) c.13080+9C>T (n.13080+9C>T) c.13077+9C>T (n.13077+9C>T) c.13035+9C>T (n.13035+9C>T) c.13032+9C>T (n.13032+9C>T) c.13029+9C>T (n.13029+9C>T) c.12981+9C>T (n.12981+9C>T) c.12678+9C>T (n.12678+9C>T) c.13212+9C>T (n.13212+9C>T) c.13209+9C>T (n.13209+9C>T) c.13191+9C>T (n.13191+9C>T) c.13167+9C>T (n.13167+9C>T) c.13164+9C>T (n.13164+9C>T) c.13161+9C>T (n.13161+9C>T) c.13113+9C>T (n.13113+9C>T) c.13101+9C>T (n.13101+9C>T) c.12963+9C>T (n.12963+9C>T) c.12810+9C>T (n.12810+9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534508C>A | CA2693810411 | HUWE1 | c.12615+8G>T (n.12615+8G>T) c.12831+8G>T (n.12831+8G>T) c.3298+8G>T n.144+8G>T c.12804+8G>T (n.12804+8G>T) c.13080+8G>T (n.13080+8G>T) c.13077+8G>T (n.13077+8G>T) c.13035+8G>T (n.13035+8G>T) c.13032+8G>T (n.13032+8G>T) c.13029+8G>T (n.13029+8G>T) c.12981+8G>T (n.12981+8G>T) c.12678+8G>T (n.12678+8G>T) c.13212+8G>T (n.13212+8G>T) c.13209+8G>T (n.13209+8G>T) c.13191+8G>T (n.13191+8G>T) c.13167+8G>T (n.13167+8G>T) c.13164+8G>T (n.13164+8G>T) c.13161+8G>T (n.13161+8G>T) c.13113+8G>T (n.13113+8G>T) c.13101+8G>T (n.13101+8G>T) c.12963+8G>T (n.12963+8G>T) c.12810+8G>T (n.12810+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534508C= | CA2429869097 | HUWE1 | c.12615+8G= (n.12615+8G=) c.12831+8G= (n.12831+8G=) c.3298+8G= n.144+8G= c.12804+8G= (n.12804+8G=) c.13080+8G= (n.13080+8G=) c.13077+8G= (n.13077+8G=) c.13035+8G= (n.13035+8G=) c.13032+8G= (n.13032+8G=) c.13029+8G= (n.13029+8G=) c.12981+8G= (n.12981+8G=) c.12678+8G= (n.12678+8G=) c.13212+8G= (n.13212+8G=) c.13209+8G= (n.13209+8G=) c.13191+8G= (n.13191+8G=) c.13167+8G= (n.13167+8G=) c.13164+8G= (n.13164+8G=) c.13161+8G= (n.13161+8G=) c.13113+8G= (n.13113+8G=) c.13101+8G= (n.13101+8G=) c.12963+8G= (n.12963+8G=) c.12810+8G= (n.12810+8G=) | |
| X | g.53534508C>T | CA207417 | HUWE1 | c.12615+8G>A (n.12615+8G>A) c.12831+8G>A (n.12831+8G>A) c.3298+8G>A n.144+8G>A c.12804+8G>A (n.12804+8G>A) c.13080+8G>A (n.13080+8G>A) c.13077+8G>A (n.13077+8G>A) c.13035+8G>A (n.13035+8G>A) c.13032+8G>A (n.13032+8G>A) c.13029+8G>A (n.13029+8G>A) c.12981+8G>A (n.12981+8G>A) c.12678+8G>A (n.12678+8G>A) c.13212+8G>A (n.13212+8G>A) c.13209+8G>A (n.13209+8G>A) c.13191+8G>A (n.13191+8G>A) c.13167+8G>A (n.13167+8G>A) c.13164+8G>A (n.13164+8G>A) c.13161+8G>A (n.13161+8G>A) c.13113+8G>A (n.13113+8G>A) c.13101+8G>A (n.13101+8G>A) c.12963+8G>A (n.12963+8G>A) c.12810+8G>A (n.12810+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534509A>C | CA2693810412 | HUWE1 | c.12615+7T>G (n.12615+7T>G) c.12831+7T>G (n.12831+7T>G) c.3298+7T>G n.144+7T>G c.12804+7T>G (n.12804+7T>G) c.13080+7T>G (n.13080+7T>G) c.13077+7T>G (n.13077+7T>G) c.13035+7T>G (n.13035+7T>G) c.13032+7T>G (n.13032+7T>G) c.13029+7T>G (n.13029+7T>G) c.12981+7T>G (n.12981+7T>G) c.12678+7T>G (n.12678+7T>G) c.13212+7T>G (n.13212+7T>G) c.13209+7T>G (n.13209+7T>G) c.13191+7T>G (n.13191+7T>G) c.13167+7T>G (n.13167+7T>G) c.13164+7T>G (n.13164+7T>G) c.13161+7T>G (n.13161+7T>G) c.13113+7T>G (n.13113+7T>G) c.13101+7T>G (n.13101+7T>G) c.12963+7T>G (n.12963+7T>G) c.12810+7T>G (n.12810+7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534511C= | CA2429869098 | HUWE1 | c.12615+5G= (n.12615+5G=) c.12831+5G= (n.12831+5G=) c.3298+5G= n.144+5G= c.12804+5G= (n.12804+5G=) c.13080+5G= (n.13080+5G=) c.13077+5G= (n.13077+5G=) c.13035+5G= (n.13035+5G=) c.13032+5G= (n.13032+5G=) c.13029+5G= (n.13029+5G=) c.12981+5G= (n.12981+5G=) c.12678+5G= (n.12678+5G=) c.13212+5G= (n.13212+5G=) c.13209+5G= (n.13209+5G=) c.13191+5G= (n.13191+5G=) c.13167+5G= (n.13167+5G=) c.13164+5G= (n.13164+5G=) c.13161+5G= (n.13161+5G=) c.13113+5G= (n.13113+5G=) c.13101+5G= (n.13101+5G=) c.12963+5G= (n.12963+5G=) c.12810+5G= (n.12810+5G=) | |
| X | g.53534511C>G | CA876299114 | HUWE1 | c.12615+5G>C (n.12615+5G>C) c.12831+5G>C (n.12831+5G>C) c.3298+5G>C n.144+5G>C c.12804+5G>C (n.12804+5G>C) c.13080+5G>C (n.13080+5G>C) c.13077+5G>C (n.13077+5G>C) c.13035+5G>C (n.13035+5G>C) c.13032+5G>C (n.13032+5G>C) c.13029+5G>C (n.13029+5G>C) c.12981+5G>C (n.12981+5G>C) c.12678+5G>C (n.12678+5G>C) c.13212+5G>C (n.13212+5G>C) c.13209+5G>C (n.13209+5G>C) c.13191+5G>C (n.13191+5G>C) c.13167+5G>C (n.13167+5G>C) c.13164+5G>C (n.13164+5G>C) c.13161+5G>C (n.13161+5G>C) c.13113+5G>C (n.13113+5G>C) c.13101+5G>C (n.13101+5G>C) c.12963+5G>C (n.12963+5G>C) c.12810+5G>C (n.12810+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534513C= | CA2429869099 | HUWE1 | c.12615+3G= (n.12615+3G=) c.12831+3G= (n.12831+3G=) c.3298+3G= n.144+3G= c.12804+3G= (n.12804+3G=) c.13080+3G= (n.13080+3G=) c.13077+3G= (n.13077+3G=) c.13035+3G= (n.13035+3G=) c.13032+3G= (n.13032+3G=) c.13029+3G= (n.13029+3G=) c.12981+3G= (n.12981+3G=) c.12678+3G= (n.12678+3G=) c.13212+3G= (n.13212+3G=) c.13209+3G= (n.13209+3G=) c.13191+3G= (n.13191+3G=) c.13167+3G= (n.13167+3G=) c.13164+3G= (n.13164+3G=) c.13161+3G= (n.13161+3G=) c.13113+3G= (n.13113+3G=) c.13101+3G= (n.13101+3G=) c.12963+3G= (n.12963+3G=) c.12810+3G= (n.12810+3G=) | |
| X | g.53534513C>G | CA10421142 | HUWE1 | c.12615+3G>C (n.12615+3G>C) c.12831+3G>C (n.12831+3G>C) c.3298+3G>C n.144+3G>C c.12804+3G>C (n.12804+3G>C) c.13080+3G>C (n.13080+3G>C) c.13077+3G>C (n.13077+3G>C) c.13035+3G>C (n.13035+3G>C) c.13032+3G>C (n.13032+3G>C) c.13029+3G>C (n.13029+3G>C) c.12981+3G>C (n.12981+3G>C) c.12678+3G>C (n.12678+3G>C) c.13212+3G>C (n.13212+3G>C) c.13209+3G>C (n.13209+3G>C) c.13191+3G>C (n.13191+3G>C) c.13167+3G>C (n.13167+3G>C) c.13164+3G>C (n.13164+3G>C) c.13161+3G>C (n.13161+3G>C) c.13113+3G>C (n.13113+3G>C) c.13101+3G>C (n.13101+3G>C) c.12963+3G>C (n.12963+3G>C) c.12810+3G>C (n.12810+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534514A>C | CA413145749 | HUWE1 | c.12615+2T>G (n.12615+2T>G) c.12831+2T>G (n.12831+2T>G) c.3298+2T>G n.144+2T>G c.12804+2T>G (n.12804+2T>G) c.13080+2T>G (n.13080+2T>G) c.13077+2T>G (n.13077+2T>G) c.13035+2T>G (n.13035+2T>G) c.13032+2T>G (n.13032+2T>G) c.13029+2T>G (n.13029+2T>G) c.12981+2T>G (n.12981+2T>G) c.12678+2T>G (n.12678+2T>G) c.13212+2T>G (n.13212+2T>G) c.13209+2T>G (n.13209+2T>G) c.13191+2T>G (n.13191+2T>G) c.13167+2T>G (n.13167+2T>G) c.13164+2T>G (n.13164+2T>G) c.13161+2T>G (n.13161+2T>G) c.13113+2T>G (n.13113+2T>G) c.13101+2T>G (n.13101+2T>G) c.12963+2T>G (n.12963+2T>G) c.12810+2T>G (n.12810+2T>G) | |
| X | g.53534514A>G | CA413145748 | HUWE1 | c.12615+2T>C (n.12615+2T>C) c.12831+2T>C (n.12831+2T>C) c.3298+2T>C n.144+2T>C c.12804+2T>C (n.12804+2T>C) c.13080+2T>C (n.13080+2T>C) c.13077+2T>C (n.13077+2T>C) c.13035+2T>C (n.13035+2T>C) c.13032+2T>C (n.13032+2T>C) c.13029+2T>C (n.13029+2T>C) c.12981+2T>C (n.12981+2T>C) c.12678+2T>C (n.12678+2T>C) c.13212+2T>C (n.13212+2T>C) c.13209+2T>C (n.13209+2T>C) c.13191+2T>C (n.13191+2T>C) c.13167+2T>C (n.13167+2T>C) c.13164+2T>C (n.13164+2T>C) c.13161+2T>C (n.13161+2T>C) c.13113+2T>C (n.13113+2T>C) c.13101+2T>C (n.13101+2T>C) c.12963+2T>C (n.12963+2T>C) c.12810+2T>C (n.12810+2T>C) | |
| X | g.53534514A>T | CA413145746 | HUWE1 | c.12615+2T>A (n.12615+2T>A) c.12831+2T>A (n.12831+2T>A) c.3298+2T>A n.144+2T>A c.12804+2T>A (n.12804+2T>A) c.13080+2T>A (n.13080+2T>A) c.13077+2T>A (n.13077+2T>A) c.13035+2T>A (n.13035+2T>A) c.13032+2T>A (n.13032+2T>A) c.13029+2T>A (n.13029+2T>A) c.12981+2T>A (n.12981+2T>A) c.12678+2T>A (n.12678+2T>A) c.13212+2T>A (n.13212+2T>A) c.13209+2T>A (n.13209+2T>A) c.13191+2T>A (n.13191+2T>A) c.13167+2T>A (n.13167+2T>A) c.13164+2T>A (n.13164+2T>A) c.13161+2T>A (n.13161+2T>A) c.13113+2T>A (n.13113+2T>A) c.13101+2T>A (n.13101+2T>A) c.12963+2T>A (n.12963+2T>A) c.12810+2T>A (n.12810+2T>A) |