| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53534333T>C | CA641904135 | HUWE1 | c.12616-136A>G (n.12616-136A>G) c.12832-136A>G (n.12832-136A>G) c.3299-136A>G n.145-136A>G c.12805-136A>G (n.12805-136A>G) c.13081-136A>G (n.13081-136A>G) c.13078-136A>G (n.13078-136A>G) c.13036-136A>G (n.13036-136A>G) c.13033-136A>G (n.13033-136A>G) c.13030-136A>G (n.13030-136A>G) c.12982-136A>G (n.12982-136A>G) c.12679-136A>G (n.12679-136A>G) c.13213-136A>G (n.13213-136A>G) c.13210-136A>G (n.13210-136A>G) c.13192-136A>G (n.13192-136A>G) c.13168-136A>G (n.13168-136A>G) c.13165-136A>G (n.13165-136A>G) c.13162-136A>G (n.13162-136A>G) c.13114-136A>G (n.13114-136A>G) c.13102-136A>G (n.13102-136A>G) c.12964-136A>G (n.12964-136A>G) c.12811-136A>G (n.12811-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534333T= | CA2429869005 | HUWE1 | c.12616-136A= (n.12616-136A=) c.12832-136A= (n.12832-136A=) c.3299-136A= n.145-136A= c.12805-136A= (n.12805-136A=) c.13081-136A= (n.13081-136A=) c.13078-136A= (n.13078-136A=) c.13036-136A= (n.13036-136A=) c.13033-136A= (n.13033-136A=) c.13030-136A= (n.13030-136A=) c.12982-136A= (n.12982-136A=) c.12679-136A= (n.12679-136A=) c.13213-136A= (n.13213-136A=) c.13210-136A= (n.13210-136A=) c.13192-136A= (n.13192-136A=) c.13168-136A= (n.13168-136A=) c.13165-136A= (n.13165-136A=) c.13162-136A= (n.13162-136A=) c.13114-136A= (n.13114-136A=) c.13102-136A= (n.13102-136A=) c.12964-136A= (n.12964-136A=) c.12811-136A= (n.12811-136A=) | |
| X | g.53534334T>C | CA2693810327 | HUWE1 | c.12616-137A>G (n.12616-137A>G) c.12832-137A>G (n.12832-137A>G) c.3299-137A>G n.145-137A>G c.12805-137A>G (n.12805-137A>G) c.13081-137A>G (n.13081-137A>G) c.13078-137A>G (n.13078-137A>G) c.13036-137A>G (n.13036-137A>G) c.13033-137A>G (n.13033-137A>G) c.13030-137A>G (n.13030-137A>G) c.12982-137A>G (n.12982-137A>G) c.12679-137A>G (n.12679-137A>G) c.13213-137A>G (n.13213-137A>G) c.13210-137A>G (n.13210-137A>G) c.13192-137A>G (n.13192-137A>G) c.13168-137A>G (n.13168-137A>G) c.13165-137A>G (n.13165-137A>G) c.13162-137A>G (n.13162-137A>G) c.13114-137A>G (n.13114-137A>G) c.13102-137A>G (n.13102-137A>G) c.12964-137A>G (n.12964-137A>G) c.12811-137A>G (n.12811-137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534335C>A | CA2693810328 | HUWE1 | c.12616-138G>T (n.12616-138G>T) c.12832-138G>T (n.12832-138G>T) c.3299-138G>T n.145-138G>T c.12805-138G>T (n.12805-138G>T) c.13081-138G>T (n.13081-138G>T) c.13078-138G>T (n.13078-138G>T) c.13036-138G>T (n.13036-138G>T) c.13033-138G>T (n.13033-138G>T) c.13030-138G>T (n.13030-138G>T) c.12982-138G>T (n.12982-138G>T) c.12679-138G>T (n.12679-138G>T) c.13213-138G>T (n.13213-138G>T) c.13210-138G>T (n.13210-138G>T) c.13192-138G>T (n.13192-138G>T) c.13168-138G>T (n.13168-138G>T) c.13165-138G>T (n.13165-138G>T) c.13162-138G>T (n.13162-138G>T) c.13114-138G>T (n.13114-138G>T) c.13102-138G>T (n.13102-138G>T) c.12964-138G>T (n.12964-138G>T) c.12811-138G>T (n.12811-138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534335C= | CA2429869006 | HUWE1 | c.12616-138G= (n.12616-138G=) c.12832-138G= (n.12832-138G=) c.3299-138G= n.145-138G= c.12805-138G= (n.12805-138G=) c.13081-138G= (n.13081-138G=) c.13078-138G= (n.13078-138G=) c.13036-138G= (n.13036-138G=) c.13033-138G= (n.13033-138G=) c.13030-138G= (n.13030-138G=) c.12982-138G= (n.12982-138G=) c.12679-138G= (n.12679-138G=) c.13213-138G= (n.13213-138G=) c.13210-138G= (n.13210-138G=) c.13192-138G= (n.13192-138G=) c.13168-138G= (n.13168-138G=) c.13165-138G= (n.13165-138G=) c.13162-138G= (n.13162-138G=) c.13114-138G= (n.13114-138G=) c.13102-138G= (n.13102-138G=) c.12964-138G= (n.12964-138G=) c.12811-138G= (n.12811-138G=) | |
| X | g.53534335C>T | CA1133180554 | HUWE1 | c.12616-138G>A (n.12616-138G>A) c.12832-138G>A (n.12832-138G>A) c.3299-138G>A n.145-138G>A c.12805-138G>A (n.12805-138G>A) c.13081-138G>A (n.13081-138G>A) c.13078-138G>A (n.13078-138G>A) c.13036-138G>A (n.13036-138G>A) c.13033-138G>A (n.13033-138G>A) c.13030-138G>A (n.13030-138G>A) c.12982-138G>A (n.12982-138G>A) c.12679-138G>A (n.12679-138G>A) c.13213-138G>A (n.13213-138G>A) c.13210-138G>A (n.13210-138G>A) c.13192-138G>A (n.13192-138G>A) c.13168-138G>A (n.13168-138G>A) c.13165-138G>A (n.13165-138G>A) c.13162-138G>A (n.13162-138G>A) c.13114-138G>A (n.13114-138G>A) c.13102-138G>A (n.13102-138G>A) c.12964-138G>A (n.12964-138G>A) c.12811-138G>A (n.12811-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534336A= | CA2429869007 | HUWE1 | c.12616-139T= (n.12616-139T=) c.12832-139T= (n.12832-139T=) c.3299-139T= n.145-139T= c.12805-139T= (n.12805-139T=) c.13081-139T= (n.13081-139T=) c.13078-139T= (n.13078-139T=) c.13036-139T= (n.13036-139T=) c.13033-139T= (n.13033-139T=) c.13030-139T= (n.13030-139T=) c.12982-139T= (n.12982-139T=) c.12679-139T= (n.12679-139T=) c.13213-139T= (n.13213-139T=) c.13210-139T= (n.13210-139T=) c.13192-139T= (n.13192-139T=) c.13168-139T= (n.13168-139T=) c.13165-139T= (n.13165-139T=) c.13162-139T= (n.13162-139T=) c.13114-139T= (n.13114-139T=) c.13102-139T= (n.13102-139T=) c.12964-139T= (n.12964-139T=) c.12811-139T= (n.12811-139T=) | |
| X | g.53534336A>G | CA329183429 | HUWE1 | c.12616-139T>C (n.12616-139T>C) c.12832-139T>C (n.12832-139T>C) c.3299-139T>C n.145-139T>C c.12805-139T>C (n.12805-139T>C) c.13081-139T>C (n.13081-139T>C) c.13078-139T>C (n.13078-139T>C) c.13036-139T>C (n.13036-139T>C) c.13033-139T>C (n.13033-139T>C) c.13030-139T>C (n.13030-139T>C) c.12982-139T>C (n.12982-139T>C) c.12679-139T>C (n.12679-139T>C) c.13213-139T>C (n.13213-139T>C) c.13210-139T>C (n.13210-139T>C) c.13192-139T>C (n.13192-139T>C) c.13168-139T>C (n.13168-139T>C) c.13165-139T>C (n.13165-139T>C) c.13162-139T>C (n.13162-139T>C) c.13114-139T>C (n.13114-139T>C) c.13102-139T>C (n.13102-139T>C) c.12964-139T>C (n.12964-139T>C) c.12811-139T>C (n.12811-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534336A>T | CA876299002 | HUWE1 | c.12616-139T>A (n.12616-139T>A) c.12832-139T>A (n.12832-139T>A) c.3299-139T>A n.145-139T>A c.12805-139T>A (n.12805-139T>A) c.13081-139T>A (n.13081-139T>A) c.13078-139T>A (n.13078-139T>A) c.13036-139T>A (n.13036-139T>A) c.13033-139T>A (n.13033-139T>A) c.13030-139T>A (n.13030-139T>A) c.12982-139T>A (n.12982-139T>A) c.12679-139T>A (n.12679-139T>A) c.13213-139T>A (n.13213-139T>A) c.13210-139T>A (n.13210-139T>A) c.13192-139T>A (n.13192-139T>A) c.13168-139T>A (n.13168-139T>A) c.13165-139T>A (n.13165-139T>A) c.13162-139T>A (n.13162-139T>A) c.13114-139T>A (n.13114-139T>A) c.13102-139T>A (n.13102-139T>A) c.12964-139T>A (n.12964-139T>A) c.12811-139T>A (n.12811-139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534339C>A | CA2693810329 | HUWE1 | c.12616-142G>T (n.12616-142G>T) c.12832-142G>T (n.12832-142G>T) c.3299-142G>T n.145-142G>T c.12805-142G>T (n.12805-142G>T) c.13081-142G>T (n.13081-142G>T) c.13078-142G>T (n.13078-142G>T) c.13036-142G>T (n.13036-142G>T) c.13033-142G>T (n.13033-142G>T) c.13030-142G>T (n.13030-142G>T) c.12982-142G>T (n.12982-142G>T) c.12679-142G>T (n.12679-142G>T) c.13213-142G>T (n.13213-142G>T) c.13210-142G>T (n.13210-142G>T) c.13192-142G>T (n.13192-142G>T) c.13168-142G>T (n.13168-142G>T) c.13165-142G>T (n.13165-142G>T) c.13162-142G>T (n.13162-142G>T) c.13114-142G>T (n.13114-142G>T) c.13102-142G>T (n.13102-142G>T) c.12964-142G>T (n.12964-142G>T) c.12811-142G>T (n.12811-142G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534339C>G | CA2693810330 | HUWE1 | c.12616-142G>C (n.12616-142G>C) c.12832-142G>C (n.12832-142G>C) c.3299-142G>C n.145-142G>C c.12805-142G>C (n.12805-142G>C) c.13081-142G>C (n.13081-142G>C) c.13078-142G>C (n.13078-142G>C) c.13036-142G>C (n.13036-142G>C) c.13033-142G>C (n.13033-142G>C) c.13030-142G>C (n.13030-142G>C) c.12982-142G>C (n.12982-142G>C) c.12679-142G>C (n.12679-142G>C) c.13213-142G>C (n.13213-142G>C) c.13210-142G>C (n.13210-142G>C) c.13192-142G>C (n.13192-142G>C) c.13168-142G>C (n.13168-142G>C) c.13165-142G>C (n.13165-142G>C) c.13162-142G>C (n.13162-142G>C) c.13114-142G>C (n.13114-142G>C) c.13102-142G>C (n.13102-142G>C) c.12964-142G>C (n.12964-142G>C) c.12811-142G>C (n.12811-142G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534340A= | CA2429869009 | HUWE1 | c.12616-143T= (n.12616-143T=) c.12832-143T= (n.12832-143T=) c.3299-143T= n.145-143T= c.12805-143T= (n.12805-143T=) c.13081-143T= (n.13081-143T=) c.13078-143T= (n.13078-143T=) c.13036-143T= (n.13036-143T=) c.13033-143T= (n.13033-143T=) c.13030-143T= (n.13030-143T=) c.12982-143T= (n.12982-143T=) c.12679-143T= (n.12679-143T=) c.13213-143T= (n.13213-143T=) c.13210-143T= (n.13210-143T=) c.13192-143T= (n.13192-143T=) c.13168-143T= (n.13168-143T=) c.13165-143T= (n.13165-143T=) c.13162-143T= (n.13162-143T=) c.13114-143T= (n.13114-143T=) c.13102-143T= (n.13102-143T=) c.12964-143T= (n.12964-143T=) c.12811-143T= (n.12811-143T=) | |
| X | g.53534340A>G | CA2429869008 | HUWE1 | c.12616-143T>C (n.12616-143T>C) c.12832-143T>C (n.12832-143T>C) c.3299-143T>C n.145-143T>C c.12805-143T>C (n.12805-143T>C) c.13081-143T>C (n.13081-143T>C) c.13078-143T>C (n.13078-143T>C) c.13036-143T>C (n.13036-143T>C) c.13033-143T>C (n.13033-143T>C) c.13030-143T>C (n.13030-143T>C) c.12982-143T>C (n.12982-143T>C) c.12679-143T>C (n.12679-143T>C) c.13213-143T>C (n.13213-143T>C) c.13210-143T>C (n.13210-143T>C) c.13192-143T>C (n.13192-143T>C) c.13168-143T>C (n.13168-143T>C) c.13165-143T>C (n.13165-143T>C) c.13162-143T>C (n.13162-143T>C) c.13114-143T>C (n.13114-143T>C) c.13102-143T>C (n.13102-143T>C) c.12964-143T>C (n.12964-143T>C) c.12811-143T>C (n.12811-143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534341T>A | CA2693810331 | HUWE1 | c.12616-144A>T (n.12616-144A>T) c.12832-144A>T (n.12832-144A>T) c.3299-144A>T n.145-144A>T c.12805-144A>T (n.12805-144A>T) c.13081-144A>T (n.13081-144A>T) c.13078-144A>T (n.13078-144A>T) c.13036-144A>T (n.13036-144A>T) c.13033-144A>T (n.13033-144A>T) c.13030-144A>T (n.13030-144A>T) c.12982-144A>T (n.12982-144A>T) c.12679-144A>T (n.12679-144A>T) c.13213-144A>T (n.13213-144A>T) c.13210-144A>T (n.13210-144A>T) c.13192-144A>T (n.13192-144A>T) c.13168-144A>T (n.13168-144A>T) c.13165-144A>T (n.13165-144A>T) c.13162-144A>T (n.13162-144A>T) c.13114-144A>T (n.13114-144A>T) c.13102-144A>T (n.13102-144A>T) c.12964-144A>T (n.12964-144A>T) c.12811-144A>T (n.12811-144A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534341T>C | CA2693810332 | HUWE1 | c.12616-144A>G (n.12616-144A>G) c.12832-144A>G (n.12832-144A>G) c.3299-144A>G n.145-144A>G c.12805-144A>G (n.12805-144A>G) c.13081-144A>G (n.13081-144A>G) c.13078-144A>G (n.13078-144A>G) c.13036-144A>G (n.13036-144A>G) c.13033-144A>G (n.13033-144A>G) c.13030-144A>G (n.13030-144A>G) c.12982-144A>G (n.12982-144A>G) c.12679-144A>G (n.12679-144A>G) c.13213-144A>G (n.13213-144A>G) c.13210-144A>G (n.13210-144A>G) c.13192-144A>G (n.13192-144A>G) c.13168-144A>G (n.13168-144A>G) c.13165-144A>G (n.13165-144A>G) c.13162-144A>G (n.13162-144A>G) c.13114-144A>G (n.13114-144A>G) c.13102-144A>G (n.13102-144A>G) c.12964-144A>G (n.12964-144A>G) c.12811-144A>G (n.12811-144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534341T>G | CA329183430 | HUWE1 | c.12616-144A>C (n.12616-144A>C) c.12832-144A>C (n.12832-144A>C) c.3299-144A>C n.145-144A>C c.12805-144A>C (n.12805-144A>C) c.13081-144A>C (n.13081-144A>C) c.13078-144A>C (n.13078-144A>C) c.13036-144A>C (n.13036-144A>C) c.13033-144A>C (n.13033-144A>C) c.13030-144A>C (n.13030-144A>C) c.12982-144A>C (n.12982-144A>C) c.12679-144A>C (n.12679-144A>C) c.13213-144A>C (n.13213-144A>C) c.13210-144A>C (n.13210-144A>C) c.13192-144A>C (n.13192-144A>C) c.13168-144A>C (n.13168-144A>C) c.13165-144A>C (n.13165-144A>C) c.13162-144A>C (n.13162-144A>C) c.13114-144A>C (n.13114-144A>C) c.13102-144A>C (n.13102-144A>C) c.12964-144A>C (n.12964-144A>C) c.12811-144A>C (n.12811-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534341T= | CA2429869010 | HUWE1 | c.12616-144A= (n.12616-144A=) c.12832-144A= (n.12832-144A=) c.3299-144A= n.145-144A= c.12805-144A= (n.12805-144A=) c.13081-144A= (n.13081-144A=) c.13078-144A= (n.13078-144A=) c.13036-144A= (n.13036-144A=) c.13033-144A= (n.13033-144A=) c.13030-144A= (n.13030-144A=) c.12982-144A= (n.12982-144A=) c.12679-144A= (n.12679-144A=) c.13213-144A= (n.13213-144A=) c.13210-144A= (n.13210-144A=) c.13192-144A= (n.13192-144A=) c.13168-144A= (n.13168-144A=) c.13165-144A= (n.13165-144A=) c.13162-144A= (n.13162-144A=) c.13114-144A= (n.13114-144A=) c.13102-144A= (n.13102-144A=) c.12964-144A= (n.12964-144A=) c.12811-144A= (n.12811-144A=) | |
| X | g.53534344G>T | CA2693810333 | HUWE1 | c.12616-147C>A (n.12616-147C>A) c.12832-147C>A (n.12832-147C>A) c.3299-147C>A n.145-147C>A c.12805-147C>A (n.12805-147C>A) c.13081-147C>A (n.13081-147C>A) c.13078-147C>A (n.13078-147C>A) c.13036-147C>A (n.13036-147C>A) c.13033-147C>A (n.13033-147C>A) c.13030-147C>A (n.13030-147C>A) c.12982-147C>A (n.12982-147C>A) c.12679-147C>A (n.12679-147C>A) c.13213-147C>A (n.13213-147C>A) c.13210-147C>A (n.13210-147C>A) c.13192-147C>A (n.13192-147C>A) c.13168-147C>A (n.13168-147C>A) c.13165-147C>A (n.13165-147C>A) c.13162-147C>A (n.13162-147C>A) c.13114-147C>A (n.13114-147C>A) c.13102-147C>A (n.13102-147C>A) c.12964-147C>A (n.12964-147C>A) c.12811-147C>A (n.12811-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534345A>G | CA2693810334 | HUWE1 | c.12616-148T>C (n.12616-148T>C) c.12832-148T>C (n.12832-148T>C) c.3299-148T>C n.145-148T>C c.12805-148T>C (n.12805-148T>C) c.13081-148T>C (n.13081-148T>C) c.13078-148T>C (n.13078-148T>C) c.13036-148T>C (n.13036-148T>C) c.13033-148T>C (n.13033-148T>C) c.13030-148T>C (n.13030-148T>C) c.12982-148T>C (n.12982-148T>C) c.12679-148T>C (n.12679-148T>C) c.13213-148T>C (n.13213-148T>C) c.13210-148T>C (n.13210-148T>C) c.13192-148T>C (n.13192-148T>C) c.13168-148T>C (n.13168-148T>C) c.13165-148T>C (n.13165-148T>C) c.13162-148T>C (n.13162-148T>C) c.13114-148T>C (n.13114-148T>C) c.13102-148T>C (n.13102-148T>C) c.12964-148T>C (n.12964-148T>C) c.12811-148T>C (n.12811-148T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534346C>A | CA2693810335 | HUWE1 | c.12616-149G>T (n.12616-149G>T) c.12832-149G>T (n.12832-149G>T) c.3299-149G>T n.145-149G>T c.12805-149G>T (n.12805-149G>T) c.13081-149G>T (n.13081-149G>T) c.13078-149G>T (n.13078-149G>T) c.13036-149G>T (n.13036-149G>T) c.13033-149G>T (n.13033-149G>T) c.13030-149G>T (n.13030-149G>T) c.12982-149G>T (n.12982-149G>T) c.12679-149G>T (n.12679-149G>T) c.13213-149G>T (n.13213-149G>T) c.13210-149G>T (n.13210-149G>T) c.13192-149G>T (n.13192-149G>T) c.13168-149G>T (n.13168-149G>T) c.13165-149G>T (n.13165-149G>T) c.13162-149G>T (n.13162-149G>T) c.13114-149G>T (n.13114-149G>T) c.13102-149G>T (n.13102-149G>T) c.12964-149G>T (n.12964-149G>T) c.12811-149G>T (n.12811-149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534346C= | CA2429869011 | HUWE1 | c.12616-149G= (n.12616-149G=) c.12832-149G= (n.12832-149G=) c.3299-149G= n.145-149G= c.12805-149G= (n.12805-149G=) c.13081-149G= (n.13081-149G=) c.13078-149G= (n.13078-149G=) c.13036-149G= (n.13036-149G=) c.13033-149G= (n.13033-149G=) c.13030-149G= (n.13030-149G=) c.12982-149G= (n.12982-149G=) c.12679-149G= (n.12679-149G=) c.13213-149G= (n.13213-149G=) c.13210-149G= (n.13210-149G=) c.13192-149G= (n.13192-149G=) c.13168-149G= (n.13168-149G=) c.13165-149G= (n.13165-149G=) c.13162-149G= (n.13162-149G=) c.13114-149G= (n.13114-149G=) c.13102-149G= (n.13102-149G=) c.12964-149G= (n.12964-149G=) c.12811-149G= (n.12811-149G=) | |
| X | g.53534346C>T | CA329183431 | HUWE1 | c.12616-149G>A (n.12616-149G>A) c.12832-149G>A (n.12832-149G>A) c.3299-149G>A n.145-149G>A c.12805-149G>A (n.12805-149G>A) c.13081-149G>A (n.13081-149G>A) c.13078-149G>A (n.13078-149G>A) c.13036-149G>A (n.13036-149G>A) c.13033-149G>A (n.13033-149G>A) c.13030-149G>A (n.13030-149G>A) c.12982-149G>A (n.12982-149G>A) c.12679-149G>A (n.12679-149G>A) c.13213-149G>A (n.13213-149G>A) c.13210-149G>A (n.13210-149G>A) c.13192-149G>A (n.13192-149G>A) c.13168-149G>A (n.13168-149G>A) c.13165-149G>A (n.13165-149G>A) c.13162-149G>A (n.13162-149G>A) c.13114-149G>A (n.13114-149G>A) c.13102-149G>A (n.13102-149G>A) c.12964-149G>A (n.12964-149G>A) c.12811-149G>A (n.12811-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534347G>A | CA2693810336 | HUWE1 | c.12616-150C>T (n.12616-150C>T) c.12832-150C>T (n.12832-150C>T) c.3299-150C>T n.145-150C>T c.12805-150C>T (n.12805-150C>T) c.13081-150C>T (n.13081-150C>T) c.13078-150C>T (n.13078-150C>T) c.13036-150C>T (n.13036-150C>T) c.13033-150C>T (n.13033-150C>T) c.13030-150C>T (n.13030-150C>T) c.12982-150C>T (n.12982-150C>T) c.12679-150C>T (n.12679-150C>T) c.13213-150C>T (n.13213-150C>T) c.13210-150C>T (n.13210-150C>T) c.13192-150C>T (n.13192-150C>T) c.13168-150C>T (n.13168-150C>T) c.13165-150C>T (n.13165-150C>T) c.13162-150C>T (n.13162-150C>T) c.13114-150C>T (n.13114-150C>T) c.13102-150C>T (n.13102-150C>T) c.12964-150C>T (n.12964-150C>T) c.12811-150C>T (n.12811-150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534347G>T | CA2693810337 | HUWE1 | c.12616-150C>A (n.12616-150C>A) c.12832-150C>A (n.12832-150C>A) c.3299-150C>A n.145-150C>A c.12805-150C>A (n.12805-150C>A) c.13081-150C>A (n.13081-150C>A) c.13078-150C>A (n.13078-150C>A) c.13036-150C>A (n.13036-150C>A) c.13033-150C>A (n.13033-150C>A) c.13030-150C>A (n.13030-150C>A) c.12982-150C>A (n.12982-150C>A) c.12679-150C>A (n.12679-150C>A) c.13213-150C>A (n.13213-150C>A) c.13210-150C>A (n.13210-150C>A) c.13192-150C>A (n.13192-150C>A) c.13168-150C>A (n.13168-150C>A) c.13165-150C>A (n.13165-150C>A) c.13162-150C>A (n.13162-150C>A) c.13114-150C>A (n.13114-150C>A) c.13102-150C>A (n.13102-150C>A) c.12964-150C>A (n.12964-150C>A) c.12811-150C>A (n.12811-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534348G>A | CA2429869013 | HUWE1 | c.12616-151C>T (n.12616-151C>T) c.12832-151C>T (n.12832-151C>T) c.3299-151C>T n.145-151C>T c.12805-151C>T (n.12805-151C>T) c.13081-151C>T (n.13081-151C>T) c.13078-151C>T (n.13078-151C>T) c.13036-151C>T (n.13036-151C>T) c.13033-151C>T (n.13033-151C>T) c.13030-151C>T (n.13030-151C>T) c.12982-151C>T (n.12982-151C>T) c.12679-151C>T (n.12679-151C>T) c.13213-151C>T (n.13213-151C>T) c.13210-151C>T (n.13210-151C>T) c.13192-151C>T (n.13192-151C>T) c.13168-151C>T (n.13168-151C>T) c.13165-151C>T (n.13165-151C>T) c.13162-151C>T (n.13162-151C>T) c.13114-151C>T (n.13114-151C>T) c.13102-151C>T (n.13102-151C>T) c.12964-151C>T (n.12964-151C>T) c.12811-151C>T (n.12811-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534348G= | CA2429869012 | HUWE1 | c.12616-151C= (n.12616-151C=) c.12832-151C= (n.12832-151C=) c.3299-151C= n.145-151C= c.12805-151C= (n.12805-151C=) c.13081-151C= (n.13081-151C=) c.13078-151C= (n.13078-151C=) c.13036-151C= (n.13036-151C=) c.13033-151C= (n.13033-151C=) c.13030-151C= (n.13030-151C=) c.12982-151C= (n.12982-151C=) c.12679-151C= (n.12679-151C=) c.13213-151C= (n.13213-151C=) c.13210-151C= (n.13210-151C=) c.13192-151C= (n.13192-151C=) c.13168-151C= (n.13168-151C=) c.13165-151C= (n.13165-151C=) c.13162-151C= (n.13162-151C=) c.13114-151C= (n.13114-151C=) c.13102-151C= (n.13102-151C=) c.12964-151C= (n.12964-151C=) c.12811-151C= (n.12811-151C=) | |
| X | g.53534349C>A | CA2693810338 | HUWE1 | c.12616-152G>T (n.12616-152G>T) c.12832-152G>T (n.12832-152G>T) c.3299-152G>T n.145-152G>T c.12805-152G>T (n.12805-152G>T) c.13081-152G>T (n.13081-152G>T) c.13078-152G>T (n.13078-152G>T) c.13036-152G>T (n.13036-152G>T) c.13033-152G>T (n.13033-152G>T) c.13030-152G>T (n.13030-152G>T) c.12982-152G>T (n.12982-152G>T) c.12679-152G>T (n.12679-152G>T) c.13213-152G>T (n.13213-152G>T) c.13210-152G>T (n.13210-152G>T) c.13192-152G>T (n.13192-152G>T) c.13168-152G>T (n.13168-152G>T) c.13165-152G>T (n.13165-152G>T) c.13162-152G>T (n.13162-152G>T) c.13114-152G>T (n.13114-152G>T) c.13102-152G>T (n.13102-152G>T) c.12964-152G>T (n.12964-152G>T) c.12811-152G>T (n.12811-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534349C= | CA2429869014 | HUWE1 | c.12616-152G= (n.12616-152G=) c.12832-152G= (n.12832-152G=) c.3299-152G= n.145-152G= c.12805-152G= (n.12805-152G=) c.13081-152G= (n.13081-152G=) c.13078-152G= (n.13078-152G=) c.13036-152G= (n.13036-152G=) c.13033-152G= (n.13033-152G=) c.13030-152G= (n.13030-152G=) c.12982-152G= (n.12982-152G=) c.12679-152G= (n.12679-152G=) c.13213-152G= (n.13213-152G=) c.13210-152G= (n.13210-152G=) c.13192-152G= (n.13192-152G=) c.13168-152G= (n.13168-152G=) c.13165-152G= (n.13165-152G=) c.13162-152G= (n.13162-152G=) c.13114-152G= (n.13114-152G=) c.13102-152G= (n.13102-152G=) c.12964-152G= (n.12964-152G=) c.12811-152G= (n.12811-152G=) | |
| X | g.53534349C>G | CA2429869015 | HUWE1 | c.12616-152G>C (n.12616-152G>C) c.12832-152G>C (n.12832-152G>C) c.3299-152G>C n.145-152G>C c.12805-152G>C (n.12805-152G>C) c.13081-152G>C (n.13081-152G>C) c.13078-152G>C (n.13078-152G>C) c.13036-152G>C (n.13036-152G>C) c.13033-152G>C (n.13033-152G>C) c.13030-152G>C (n.13030-152G>C) c.12982-152G>C (n.12982-152G>C) c.12679-152G>C (n.12679-152G>C) c.13213-152G>C (n.13213-152G>C) c.13210-152G>C (n.13210-152G>C) c.13192-152G>C (n.13192-152G>C) c.13168-152G>C (n.13168-152G>C) c.13165-152G>C (n.13165-152G>C) c.13162-152G>C (n.13162-152G>C) c.13114-152G>C (n.13114-152G>C) c.13102-152G>C (n.13102-152G>C) c.12964-152G>C (n.12964-152G>C) c.12811-152G>C (n.12811-152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534356A= | CA2429869016 | HUWE1 | c.12616-159T= (n.12616-159T=) c.12832-159T= (n.12832-159T=) c.3299-159T= n.145-159T= c.12805-159T= (n.12805-159T=) c.13081-159T= (n.13081-159T=) c.13078-159T= (n.13078-159T=) c.13036-159T= (n.13036-159T=) c.13033-159T= (n.13033-159T=) c.13030-159T= (n.13030-159T=) c.12982-159T= (n.12982-159T=) c.12679-159T= (n.12679-159T=) c.13213-159T= (n.13213-159T=) c.13210-159T= (n.13210-159T=) c.13192-159T= (n.13192-159T=) c.13168-159T= (n.13168-159T=) c.13165-159T= (n.13165-159T=) c.13162-159T= (n.13162-159T=) c.13114-159T= (n.13114-159T=) c.13102-159T= (n.13102-159T=) c.12964-159T= (n.12964-159T=) c.12811-159T= (n.12811-159T=) | |
| X | g.53534356A>G | CA329183432 | HUWE1 | c.12616-159T>C (n.12616-159T>C) c.12832-159T>C (n.12832-159T>C) c.3299-159T>C n.145-159T>C c.12805-159T>C (n.12805-159T>C) c.13081-159T>C (n.13081-159T>C) c.13078-159T>C (n.13078-159T>C) c.13036-159T>C (n.13036-159T>C) c.13033-159T>C (n.13033-159T>C) c.13030-159T>C (n.13030-159T>C) c.12982-159T>C (n.12982-159T>C) c.12679-159T>C (n.12679-159T>C) c.13213-159T>C (n.13213-159T>C) c.13210-159T>C (n.13210-159T>C) c.13192-159T>C (n.13192-159T>C) c.13168-159T>C (n.13168-159T>C) c.13165-159T>C (n.13165-159T>C) c.13162-159T>C (n.13162-159T>C) c.13114-159T>C (n.13114-159T>C) c.13102-159T>C (n.13102-159T>C) c.12964-159T>C (n.12964-159T>C) c.12811-159T>C (n.12811-159T>C) | dbSNP |
| X | g.53534363C= | CA2429869017 | HUWE1 | c.12615+153G= (n.12615+153G=) c.12831+153G= (n.12831+153G=) c.3298+153G= n.144+153G= c.12804+153G= (n.12804+153G=) c.13080+153G= (n.13080+153G=) c.13077+153G= (n.13077+153G=) c.13035+153G= (n.13035+153G=) c.13032+153G= (n.13032+153G=) c.13029+153G= (n.13029+153G=) c.12981+153G= (n.12981+153G=) c.12678+153G= (n.12678+153G=) c.13212+153G= (n.13212+153G=) c.13209+153G= (n.13209+153G=) c.13191+153G= (n.13191+153G=) c.13167+153G= (n.13167+153G=) c.13164+153G= (n.13164+153G=) c.13161+153G= (n.13161+153G=) c.13113+153G= (n.13113+153G=) c.13101+153G= (n.13101+153G=) c.12963+153G= (n.12963+153G=) c.12810+153G= (n.12810+153G=) | |
| X | g.53534363C>G | CA876299008 | HUWE1 | c.12615+153G>C (n.12615+153G>C) c.12831+153G>C (n.12831+153G>C) c.3298+153G>C n.144+153G>C c.12804+153G>C (n.12804+153G>C) c.13080+153G>C (n.13080+153G>C) c.13077+153G>C (n.13077+153G>C) c.13035+153G>C (n.13035+153G>C) c.13032+153G>C (n.13032+153G>C) c.13029+153G>C (n.13029+153G>C) c.12981+153G>C (n.12981+153G>C) c.12678+153G>C (n.12678+153G>C) c.13212+153G>C (n.13212+153G>C) c.13209+153G>C (n.13209+153G>C) c.13191+153G>C (n.13191+153G>C) c.13167+153G>C (n.13167+153G>C) c.13164+153G>C (n.13164+153G>C) c.13161+153G>C (n.13161+153G>C) c.13113+153G>C (n.13113+153G>C) c.13101+153G>C (n.13101+153G>C) c.12963+153G>C (n.12963+153G>C) c.12810+153G>C (n.12810+153G>C) | dbSNP |
| X | g.53534364T>C | CA2429869020 | HUWE1 | c.12615+152A>G (n.12615+152A>G) c.12831+152A>G (n.12831+152A>G) c.3298+152A>G n.144+152A>G c.12804+152A>G (n.12804+152A>G) c.13080+152A>G (n.13080+152A>G) c.13077+152A>G (n.13077+152A>G) c.13035+152A>G (n.13035+152A>G) c.13032+152A>G (n.13032+152A>G) c.13029+152A>G (n.13029+152A>G) c.12981+152A>G (n.12981+152A>G) c.12678+152A>G (n.12678+152A>G) c.13212+152A>G (n.13212+152A>G) c.13209+152A>G (n.13209+152A>G) c.13191+152A>G (n.13191+152A>G) c.13167+152A>G (n.13167+152A>G) c.13164+152A>G (n.13164+152A>G) c.13161+152A>G (n.13161+152A>G) c.13113+152A>G (n.13113+152A>G) c.13101+152A>G (n.13101+152A>G) c.12963+152A>G (n.12963+152A>G) c.12810+152A>G (n.12810+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534364T= | CA2429869019 | HUWE1 | c.12615+152A= (n.12615+152A=) c.12831+152A= (n.12831+152A=) c.3298+152A= n.144+152A= c.12804+152A= (n.12804+152A=) c.13080+152A= (n.13080+152A=) c.13077+152A= (n.13077+152A=) c.13035+152A= (n.13035+152A=) c.13032+152A= (n.13032+152A=) c.13029+152A= (n.13029+152A=) c.12981+152A= (n.12981+152A=) c.12678+152A= (n.12678+152A=) c.13212+152A= (n.13212+152A=) c.13209+152A= (n.13209+152A=) c.13191+152A= (n.13191+152A=) c.13167+152A= (n.13167+152A=) c.13164+152A= (n.13164+152A=) c.13161+152A= (n.13161+152A=) c.13113+152A= (n.13113+152A=) c.13101+152A= (n.13101+152A=) c.12963+152A= (n.12963+152A=) c.12810+152A= (n.12810+152A=) | |
| X | g.53534364_53534365delinsTA | CA2429869018 | HUWE1 | c.12615+151_12615+152delinsTA (n.12615+151_12615+152delinsTA) c.12831+151_12831+152delinsTA (n.12831+151_12831+152delinsTA) c.3298+151_3298+152delinsTA n.144+151_144+152delinsTA c.12804+151_12804+152delinsTA (n.12804+151_12804+152delinsTA) c.13080+151_13080+152delinsTA (n.13080+151_13080+152delinsTA) c.13077+151_13077+152delinsTA (n.13077+151_13077+152delinsTA) c.13035+151_13035+152delinsTA (n.13035+151_13035+152delinsTA) c.13032+151_13032+152delinsTA (n.13032+151_13032+152delinsTA) c.13029+151_13029+152delinsTA (n.13029+151_13029+152delinsTA) c.12981+151_12981+152delinsTA (n.12981+151_12981+152delinsTA) c.12678+151_12678+152delinsTA (n.12678+151_12678+152delinsTA) c.13212+151_13212+152delinsTA (n.13212+151_13212+152delinsTA) c.13209+151_13209+152delinsTA (n.13209+151_13209+152delinsTA) c.13191+151_13191+152delinsTA (n.13191+151_13191+152delinsTA) c.13167+151_13167+152delinsTA (n.13167+151_13167+152delinsTA) c.13164+151_13164+152delinsTA (n.13164+151_13164+152delinsTA) c.13161+151_13161+152delinsTA (n.13161+151_13161+152delinsTA) c.13113+151_13113+152delinsTA (n.13113+151_13113+152delinsTA) c.13101+151_13101+152delinsTA (n.13101+151_13101+152delinsTA) c.12963+151_12963+152delinsTA (n.12963+151_12963+152delinsTA) c.12810+151_12810+152delinsTA (n.12810+151_12810+152delinsTA) | |
| X | g.53534365del | CA2429869021 | HUWE1 | c.12615+151del (n.12615+151del) c.12831+151del (n.12831+151del) c.3298+151del n.144+151del c.12804+151del (n.12804+151del) c.13080+151del (n.13080+151del) c.13077+151del (n.13077+151del) c.13035+151del (n.13035+151del) c.13032+151del (n.13032+151del) c.13029+151del (n.13029+151del) c.12981+151del (n.12981+151del) c.12678+151del (n.12678+151del) c.13212+151del (n.13212+151del) c.13209+151del (n.13209+151del) c.13191+151del (n.13191+151del) c.13167+151del (n.13167+151del) c.13164+151del (n.13164+151del) c.13161+151del (n.13161+151del) c.13113+151del (n.13113+151del) c.13101+151del (n.13101+151del) c.12963+151del (n.12963+151del) c.12810+151del (n.12810+151del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534365A= | CA2429869022 | HUWE1 | c.12615+151T= (n.12615+151T=) c.12831+151T= (n.12831+151T=) c.3298+151T= n.144+151T= c.12804+151T= (n.12804+151T=) c.13080+151T= (n.13080+151T=) c.13077+151T= (n.13077+151T=) c.13035+151T= (n.13035+151T=) c.13032+151T= (n.13032+151T=) c.13029+151T= (n.13029+151T=) c.12981+151T= (n.12981+151T=) c.12678+151T= (n.12678+151T=) c.13212+151T= (n.13212+151T=) c.13209+151T= (n.13209+151T=) c.13191+151T= (n.13191+151T=) c.13167+151T= (n.13167+151T=) c.13164+151T= (n.13164+151T=) c.13161+151T= (n.13161+151T=) c.13113+151T= (n.13113+151T=) c.13101+151T= (n.13101+151T=) c.12963+151T= (n.12963+151T=) c.12810+151T= (n.12810+151T=) | |
| X | g.53534365A>G | CA1133180566 | HUWE1 | c.12615+151T>C (n.12615+151T>C) c.12831+151T>C (n.12831+151T>C) c.3298+151T>C n.144+151T>C c.12804+151T>C (n.12804+151T>C) c.13080+151T>C (n.13080+151T>C) c.13077+151T>C (n.13077+151T>C) c.13035+151T>C (n.13035+151T>C) c.13032+151T>C (n.13032+151T>C) c.13029+151T>C (n.13029+151T>C) c.12981+151T>C (n.12981+151T>C) c.12678+151T>C (n.12678+151T>C) c.13212+151T>C (n.13212+151T>C) c.13209+151T>C (n.13209+151T>C) c.13191+151T>C (n.13191+151T>C) c.13167+151T>C (n.13167+151T>C) c.13164+151T>C (n.13164+151T>C) c.13161+151T>C (n.13161+151T>C) c.13113+151T>C (n.13113+151T>C) c.13101+151T>C (n.13101+151T>C) c.12963+151T>C (n.12963+151T>C) c.12810+151T>C (n.12810+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534367G>A | CA2429869024 | HUWE1 | c.12615+149C>T (n.12615+149C>T) c.12831+149C>T (n.12831+149C>T) c.3298+149C>T n.144+149C>T c.12804+149C>T (n.12804+149C>T) c.13080+149C>T (n.13080+149C>T) c.13077+149C>T (n.13077+149C>T) c.13035+149C>T (n.13035+149C>T) c.13032+149C>T (n.13032+149C>T) c.13029+149C>T (n.13029+149C>T) c.12981+149C>T (n.12981+149C>T) c.12678+149C>T (n.12678+149C>T) c.13212+149C>T (n.13212+149C>T) c.13209+149C>T (n.13209+149C>T) c.13191+149C>T (n.13191+149C>T) c.13167+149C>T (n.13167+149C>T) c.13164+149C>T (n.13164+149C>T) c.13161+149C>T (n.13161+149C>T) c.13113+149C>T (n.13113+149C>T) c.13101+149C>T (n.13101+149C>T) c.12963+149C>T (n.12963+149C>T) c.12810+149C>T (n.12810+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534367G= | CA2429869023 | HUWE1 | c.12615+149C= (n.12615+149C=) c.12831+149C= (n.12831+149C=) c.3298+149C= n.144+149C= c.12804+149C= (n.12804+149C=) c.13080+149C= (n.13080+149C=) c.13077+149C= (n.13077+149C=) c.13035+149C= (n.13035+149C=) c.13032+149C= (n.13032+149C=) c.13029+149C= (n.13029+149C=) c.12981+149C= (n.12981+149C=) c.12678+149C= (n.12678+149C=) c.13212+149C= (n.13212+149C=) c.13209+149C= (n.13209+149C=) c.13191+149C= (n.13191+149C=) c.13167+149C= (n.13167+149C=) c.13164+149C= (n.13164+149C=) c.13161+149C= (n.13161+149C=) c.13113+149C= (n.13113+149C=) c.13101+149C= (n.13101+149C=) c.12963+149C= (n.12963+149C=) c.12810+149C= (n.12810+149C=) | |
| X | g.53534367G>T | CA2693810339 | HUWE1 | c.12615+149C>A (n.12615+149C>A) c.12831+149C>A (n.12831+149C>A) c.3298+149C>A n.144+149C>A c.12804+149C>A (n.12804+149C>A) c.13080+149C>A (n.13080+149C>A) c.13077+149C>A (n.13077+149C>A) c.13035+149C>A (n.13035+149C>A) c.13032+149C>A (n.13032+149C>A) c.13029+149C>A (n.13029+149C>A) c.12981+149C>A (n.12981+149C>A) c.12678+149C>A (n.12678+149C>A) c.13212+149C>A (n.13212+149C>A) c.13209+149C>A (n.13209+149C>A) c.13191+149C>A (n.13191+149C>A) c.13167+149C>A (n.13167+149C>A) c.13164+149C>A (n.13164+149C>A) c.13161+149C>A (n.13161+149C>A) c.13113+149C>A (n.13113+149C>A) c.13101+149C>A (n.13101+149C>A) c.12963+149C>A (n.12963+149C>A) c.12810+149C>A (n.12810+149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534368C>A | CA2693810340 | HUWE1 | c.12615+148G>T (n.12615+148G>T) c.12831+148G>T (n.12831+148G>T) c.3298+148G>T n.144+148G>T c.12804+148G>T (n.12804+148G>T) c.13080+148G>T (n.13080+148G>T) c.13077+148G>T (n.13077+148G>T) c.13035+148G>T (n.13035+148G>T) c.13032+148G>T (n.13032+148G>T) c.13029+148G>T (n.13029+148G>T) c.12981+148G>T (n.12981+148G>T) c.12678+148G>T (n.12678+148G>T) c.13212+148G>T (n.13212+148G>T) c.13209+148G>T (n.13209+148G>T) c.13191+148G>T (n.13191+148G>T) c.13167+148G>T (n.13167+148G>T) c.13164+148G>T (n.13164+148G>T) c.13161+148G>T (n.13161+148G>T) c.13113+148G>T (n.13113+148G>T) c.13101+148G>T (n.13101+148G>T) c.12963+148G>T (n.12963+148G>T) c.12810+148G>T (n.12810+148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534369T>C | CA2547965241 | HUWE1 | c.12615+147A>G (n.12615+147A>G) c.12831+147A>G (n.12831+147A>G) c.3298+147A>G n.144+147A>G c.12804+147A>G (n.12804+147A>G) c.13080+147A>G (n.13080+147A>G) c.13077+147A>G (n.13077+147A>G) c.13035+147A>G (n.13035+147A>G) c.13032+147A>G (n.13032+147A>G) c.13029+147A>G (n.13029+147A>G) c.12981+147A>G (n.12981+147A>G) c.12678+147A>G (n.12678+147A>G) c.13212+147A>G (n.13212+147A>G) c.13209+147A>G (n.13209+147A>G) c.13191+147A>G (n.13191+147A>G) c.13167+147A>G (n.13167+147A>G) c.13164+147A>G (n.13164+147A>G) c.13161+147A>G (n.13161+147A>G) c.13113+147A>G (n.13113+147A>G) c.13101+147A>G (n.13101+147A>G) c.12963+147A>G (n.12963+147A>G) c.12810+147A>G (n.12810+147A>G) | |
| X | g.53534371C>A | CA2693810341 | HUWE1 | c.12615+145G>T (n.12615+145G>T) c.12831+145G>T (n.12831+145G>T) c.3298+145G>T n.144+145G>T c.12804+145G>T (n.12804+145G>T) c.13080+145G>T (n.13080+145G>T) c.13077+145G>T (n.13077+145G>T) c.13035+145G>T (n.13035+145G>T) c.13032+145G>T (n.13032+145G>T) c.13029+145G>T (n.13029+145G>T) c.12981+145G>T (n.12981+145G>T) c.12678+145G>T (n.12678+145G>T) c.13212+145G>T (n.13212+145G>T) c.13209+145G>T (n.13209+145G>T) c.13191+145G>T (n.13191+145G>T) c.13167+145G>T (n.13167+145G>T) c.13164+145G>T (n.13164+145G>T) c.13161+145G>T (n.13161+145G>T) c.13113+145G>T (n.13113+145G>T) c.13101+145G>T (n.13101+145G>T) c.12963+145G>T (n.12963+145G>T) c.12810+145G>T (n.12810+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534371C= | CA2429869025 | HUWE1 | c.12615+145G= (n.12615+145G=) c.12831+145G= (n.12831+145G=) c.3298+145G= n.144+145G= c.12804+145G= (n.12804+145G=) c.13080+145G= (n.13080+145G=) c.13077+145G= (n.13077+145G=) c.13035+145G= (n.13035+145G=) c.13032+145G= (n.13032+145G=) c.13029+145G= (n.13029+145G=) c.12981+145G= (n.12981+145G=) c.12678+145G= (n.12678+145G=) c.13212+145G= (n.13212+145G=) c.13209+145G= (n.13209+145G=) c.13191+145G= (n.13191+145G=) c.13167+145G= (n.13167+145G=) c.13164+145G= (n.13164+145G=) c.13161+145G= (n.13161+145G=) c.13113+145G= (n.13113+145G=) c.13101+145G= (n.13101+145G=) c.12963+145G= (n.12963+145G=) c.12810+145G= (n.12810+145G=) | |
| X | g.53534371C>T | CA2429869026 | HUWE1 | c.12615+145G>A (n.12615+145G>A) c.12831+145G>A (n.12831+145G>A) c.3298+145G>A n.144+145G>A c.12804+145G>A (n.12804+145G>A) c.13080+145G>A (n.13080+145G>A) c.13077+145G>A (n.13077+145G>A) c.13035+145G>A (n.13035+145G>A) c.13032+145G>A (n.13032+145G>A) c.13029+145G>A (n.13029+145G>A) c.12981+145G>A (n.12981+145G>A) c.12678+145G>A (n.12678+145G>A) c.13212+145G>A (n.13212+145G>A) c.13209+145G>A (n.13209+145G>A) c.13191+145G>A (n.13191+145G>A) c.13167+145G>A (n.13167+145G>A) c.13164+145G>A (n.13164+145G>A) c.13161+145G>A (n.13161+145G>A) c.13113+145G>A (n.13113+145G>A) c.13101+145G>A (n.13101+145G>A) c.12963+145G>A (n.12963+145G>A) c.12810+145G>A (n.12810+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534373G>A | CA2429869027 | HUWE1 | c.12615+143C>T (n.12615+143C>T) c.12831+143C>T (n.12831+143C>T) c.3298+143C>T n.144+143C>T c.12804+143C>T (n.12804+143C>T) c.13080+143C>T (n.13080+143C>T) c.13077+143C>T (n.13077+143C>T) c.13035+143C>T (n.13035+143C>T) c.13032+143C>T (n.13032+143C>T) c.13029+143C>T (n.13029+143C>T) c.12981+143C>T (n.12981+143C>T) c.12678+143C>T (n.12678+143C>T) c.13212+143C>T (n.13212+143C>T) c.13209+143C>T (n.13209+143C>T) c.13191+143C>T (n.13191+143C>T) c.13167+143C>T (n.13167+143C>T) c.13164+143C>T (n.13164+143C>T) c.13161+143C>T (n.13161+143C>T) c.13113+143C>T (n.13113+143C>T) c.13101+143C>T (n.13101+143C>T) c.12963+143C>T (n.12963+143C>T) c.12810+143C>T (n.12810+143C>T) | dbSNP |
| X | g.53534373G= | CA2429869028 | HUWE1 | c.12615+143C= (n.12615+143C=) c.12831+143C= (n.12831+143C=) c.3298+143C= n.144+143C= c.12804+143C= (n.12804+143C=) c.13080+143C= (n.13080+143C=) c.13077+143C= (n.13077+143C=) c.13035+143C= (n.13035+143C=) c.13032+143C= (n.13032+143C=) c.13029+143C= (n.13029+143C=) c.12981+143C= (n.12981+143C=) c.12678+143C= (n.12678+143C=) c.13212+143C= (n.13212+143C=) c.13209+143C= (n.13209+143C=) c.13191+143C= (n.13191+143C=) c.13167+143C= (n.13167+143C=) c.13164+143C= (n.13164+143C=) c.13161+143C= (n.13161+143C=) c.13113+143C= (n.13113+143C=) c.13101+143C= (n.13101+143C=) c.12963+143C= (n.12963+143C=) c.12810+143C= (n.12810+143C=) | |
| X | g.53534373G>T | CA2693810342 | HUWE1 | c.12615+143C>A (n.12615+143C>A) c.12831+143C>A (n.12831+143C>A) c.3298+143C>A n.144+143C>A c.12804+143C>A (n.12804+143C>A) c.13080+143C>A (n.13080+143C>A) c.13077+143C>A (n.13077+143C>A) c.13035+143C>A (n.13035+143C>A) c.13032+143C>A (n.13032+143C>A) c.13029+143C>A (n.13029+143C>A) c.12981+143C>A (n.12981+143C>A) c.12678+143C>A (n.12678+143C>A) c.13212+143C>A (n.13212+143C>A) c.13209+143C>A (n.13209+143C>A) c.13191+143C>A (n.13191+143C>A) c.13167+143C>A (n.13167+143C>A) c.13164+143C>A (n.13164+143C>A) c.13161+143C>A (n.13161+143C>A) c.13113+143C>A (n.13113+143C>A) c.13101+143C>A (n.13101+143C>A) c.12963+143C>A (n.12963+143C>A) c.12810+143C>A (n.12810+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534374G>A | CA329183434 | HUWE1 | c.12615+142C>T (n.12615+142C>T) c.12831+142C>T (n.12831+142C>T) c.3298+142C>T n.144+142C>T c.12804+142C>T (n.12804+142C>T) c.13080+142C>T (n.13080+142C>T) c.13077+142C>T (n.13077+142C>T) c.13035+142C>T (n.13035+142C>T) c.13032+142C>T (n.13032+142C>T) c.13029+142C>T (n.13029+142C>T) c.12981+142C>T (n.12981+142C>T) c.12678+142C>T (n.12678+142C>T) c.13212+142C>T (n.13212+142C>T) c.13209+142C>T (n.13209+142C>T) c.13191+142C>T (n.13191+142C>T) c.13167+142C>T (n.13167+142C>T) c.13164+142C>T (n.13164+142C>T) c.13161+142C>T (n.13161+142C>T) c.13113+142C>T (n.13113+142C>T) c.13101+142C>T (n.13101+142C>T) c.12963+142C>T (n.12963+142C>T) c.12810+142C>T (n.12810+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534374G= | CA2429869029 | HUWE1 | c.12615+142C= (n.12615+142C=) c.12831+142C= (n.12831+142C=) c.3298+142C= n.144+142C= c.12804+142C= (n.12804+142C=) c.13080+142C= (n.13080+142C=) c.13077+142C= (n.13077+142C=) c.13035+142C= (n.13035+142C=) c.13032+142C= (n.13032+142C=) c.13029+142C= (n.13029+142C=) c.12981+142C= (n.12981+142C=) c.12678+142C= (n.12678+142C=) c.13212+142C= (n.13212+142C=) c.13209+142C= (n.13209+142C=) c.13191+142C= (n.13191+142C=) c.13167+142C= (n.13167+142C=) c.13164+142C= (n.13164+142C=) c.13161+142C= (n.13161+142C=) c.13113+142C= (n.13113+142C=) c.13101+142C= (n.13101+142C=) c.12963+142C= (n.12963+142C=) c.12810+142C= (n.12810+142C=) | |
| X | g.53534375A= | CA2429869030 | HUWE1 | c.12615+141T= (n.12615+141T=) c.12831+141T= (n.12831+141T=) c.3298+141T= n.144+141T= c.12804+141T= (n.12804+141T=) c.13080+141T= (n.13080+141T=) c.13077+141T= (n.13077+141T=) c.13035+141T= (n.13035+141T=) c.13032+141T= (n.13032+141T=) c.13029+141T= (n.13029+141T=) c.12981+141T= (n.12981+141T=) c.12678+141T= (n.12678+141T=) c.13212+141T= (n.13212+141T=) c.13209+141T= (n.13209+141T=) c.13191+141T= (n.13191+141T=) c.13167+141T= (n.13167+141T=) c.13164+141T= (n.13164+141T=) c.13161+141T= (n.13161+141T=) c.13113+141T= (n.13113+141T=) c.13101+141T= (n.13101+141T=) c.12963+141T= (n.12963+141T=) c.12810+141T= (n.12810+141T=) | |
| X | g.53534375A>G | CA876299017 | HUWE1 | c.12615+141T>C (n.12615+141T>C) c.12831+141T>C (n.12831+141T>C) c.3298+141T>C n.144+141T>C c.12804+141T>C (n.12804+141T>C) c.13080+141T>C (n.13080+141T>C) c.13077+141T>C (n.13077+141T>C) c.13035+141T>C (n.13035+141T>C) c.13032+141T>C (n.13032+141T>C) c.13029+141T>C (n.13029+141T>C) c.12981+141T>C (n.12981+141T>C) c.12678+141T>C (n.12678+141T>C) c.13212+141T>C (n.13212+141T>C) c.13209+141T>C (n.13209+141T>C) c.13191+141T>C (n.13191+141T>C) c.13167+141T>C (n.13167+141T>C) c.13164+141T>C (n.13164+141T>C) c.13161+141T>C (n.13161+141T>C) c.13113+141T>C (n.13113+141T>C) c.13101+141T>C (n.13101+141T>C) c.12963+141T>C (n.12963+141T>C) c.12810+141T>C (n.12810+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534376_53534378del | CA2693810343 | HUWE1 | c.12615+139_12615+141del (n.12615+139_12615+141del) c.12831+139_12831+141del (n.12831+139_12831+141del) c.3298+139_3298+141del n.144+139_144+141del c.12804+139_12804+141del (n.12804+139_12804+141del) c.13080+139_13080+141del (n.13080+139_13080+141del) c.13077+139_13077+141del (n.13077+139_13077+141del) c.13035+139_13035+141del (n.13035+139_13035+141del) c.13032+139_13032+141del (n.13032+139_13032+141del) c.13029+139_13029+141del (n.13029+139_13029+141del) c.12981+139_12981+141del (n.12981+139_12981+141del) c.12678+139_12678+141del (n.12678+139_12678+141del) c.13212+139_13212+141del (n.13212+139_13212+141del) c.13209+139_13209+141del (n.13209+139_13209+141del) c.13191+139_13191+141del (n.13191+139_13191+141del) c.13167+139_13167+141del (n.13167+139_13167+141del) c.13164+139_13164+141del (n.13164+139_13164+141del) c.13161+139_13161+141del (n.13161+139_13161+141del) c.13113+139_13113+141del (n.13113+139_13113+141del) c.13101+139_13101+141del (n.13101+139_13101+141del) c.12963+139_12963+141del (n.12963+139_12963+141del) c.12810+139_12810+141del (n.12810+139_12810+141del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534376G>A | CA2693810344 | HUWE1 | c.12615+140C>T (n.12615+140C>T) c.12831+140C>T (n.12831+140C>T) c.3298+140C>T n.144+140C>T c.12804+140C>T (n.12804+140C>T) c.13080+140C>T (n.13080+140C>T) c.13077+140C>T (n.13077+140C>T) c.13035+140C>T (n.13035+140C>T) c.13032+140C>T (n.13032+140C>T) c.13029+140C>T (n.13029+140C>T) c.12981+140C>T (n.12981+140C>T) c.12678+140C>T (n.12678+140C>T) c.13212+140C>T (n.13212+140C>T) c.13209+140C>T (n.13209+140C>T) c.13191+140C>T (n.13191+140C>T) c.13167+140C>T (n.13167+140C>T) c.13164+140C>T (n.13164+140C>T) c.13161+140C>T (n.13161+140C>T) c.13113+140C>T (n.13113+140C>T) c.13101+140C>T (n.13101+140C>T) c.12963+140C>T (n.12963+140C>T) c.12810+140C>T (n.12810+140C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534379C>A | CA2820959637 | HUWE1 | c.12615+137G>T (n.12615+137G>T) c.12831+137G>T (n.12831+137G>T) c.3298+137G>T n.144+137G>T c.12804+137G>T (n.12804+137G>T) c.13080+137G>T (n.13080+137G>T) c.13077+137G>T (n.13077+137G>T) c.13035+137G>T (n.13035+137G>T) c.13032+137G>T (n.13032+137G>T) c.13029+137G>T (n.13029+137G>T) c.12981+137G>T (n.12981+137G>T) c.12678+137G>T (n.12678+137G>T) c.13212+137G>T (n.13212+137G>T) c.13209+137G>T (n.13209+137G>T) c.13191+137G>T (n.13191+137G>T) c.13167+137G>T (n.13167+137G>T) c.13164+137G>T (n.13164+137G>T) c.13161+137G>T (n.13161+137G>T) c.13113+137G>T (n.13113+137G>T) c.13101+137G>T (n.13101+137G>T) c.12963+137G>T (n.12963+137G>T) c.12810+137G>T (n.12810+137G>T) | |
| X | g.53534379C= | CA2429869032 | HUWE1 | c.12615+137G= (n.12615+137G=) c.12831+137G= (n.12831+137G=) c.3298+137G= n.144+137G= c.12804+137G= (n.12804+137G=) c.13080+137G= (n.13080+137G=) c.13077+137G= (n.13077+137G=) c.13035+137G= (n.13035+137G=) c.13032+137G= (n.13032+137G=) c.13029+137G= (n.13029+137G=) c.12981+137G= (n.12981+137G=) c.12678+137G= (n.12678+137G=) c.13212+137G= (n.13212+137G=) c.13209+137G= (n.13209+137G=) c.13191+137G= (n.13191+137G=) c.13167+137G= (n.13167+137G=) c.13164+137G= (n.13164+137G=) c.13161+137G= (n.13161+137G=) c.13113+137G= (n.13113+137G=) c.13101+137G= (n.13101+137G=) c.12963+137G= (n.12963+137G=) c.12810+137G= (n.12810+137G=) | |
| X | g.53534379C>G | CA2693810345 | HUWE1 | c.12615+137G>C (n.12615+137G>C) c.12831+137G>C (n.12831+137G>C) c.3298+137G>C n.144+137G>C c.12804+137G>C (n.12804+137G>C) c.13080+137G>C (n.13080+137G>C) c.13077+137G>C (n.13077+137G>C) c.13035+137G>C (n.13035+137G>C) c.13032+137G>C (n.13032+137G>C) c.13029+137G>C (n.13029+137G>C) c.12981+137G>C (n.12981+137G>C) c.12678+137G>C (n.12678+137G>C) c.13212+137G>C (n.13212+137G>C) c.13209+137G>C (n.13209+137G>C) c.13191+137G>C (n.13191+137G>C) c.13167+137G>C (n.13167+137G>C) c.13164+137G>C (n.13164+137G>C) c.13161+137G>C (n.13161+137G>C) c.13113+137G>C (n.13113+137G>C) c.13101+137G>C (n.13101+137G>C) c.12963+137G>C (n.12963+137G>C) c.12810+137G>C (n.12810+137G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534379C>T | CA2429869033 | HUWE1 | c.12615+137G>A (n.12615+137G>A) c.12831+137G>A (n.12831+137G>A) c.3298+137G>A n.144+137G>A c.12804+137G>A (n.12804+137G>A) c.13080+137G>A (n.13080+137G>A) c.13077+137G>A (n.13077+137G>A) c.13035+137G>A (n.13035+137G>A) c.13032+137G>A (n.13032+137G>A) c.13029+137G>A (n.13029+137G>A) c.12981+137G>A (n.12981+137G>A) c.12678+137G>A (n.12678+137G>A) c.13212+137G>A (n.13212+137G>A) c.13209+137G>A (n.13209+137G>A) c.13191+137G>A (n.13191+137G>A) c.13167+137G>A (n.13167+137G>A) c.13164+137G>A (n.13164+137G>A) c.13161+137G>A (n.13161+137G>A) c.13113+137G>A (n.13113+137G>A) c.13101+137G>A (n.13101+137G>A) c.12963+137G>A (n.12963+137G>A) c.12810+137G>A (n.12810+137G>A) | dbSNP |
| X | g.53534379_53534381delinsCAA | CA2429869031 | HUWE1 | c.12615+135_12615+137delinsTTG (n.12615+135_12615+137delinsTTG) c.12831+135_12831+137delinsTTG (n.12831+135_12831+137delinsTTG) c.3298+135_3298+137delinsTTG n.144+135_144+137delinsTTG c.12804+135_12804+137delinsTTG (n.12804+135_12804+137delinsTTG) c.13080+135_13080+137delinsTTG (n.13080+135_13080+137delinsTTG) c.13077+135_13077+137delinsTTG (n.13077+135_13077+137delinsTTG) c.13035+135_13035+137delinsTTG (n.13035+135_13035+137delinsTTG) c.13032+135_13032+137delinsTTG (n.13032+135_13032+137delinsTTG) c.13029+135_13029+137delinsTTG (n.13029+135_13029+137delinsTTG) c.12981+135_12981+137delinsTTG (n.12981+135_12981+137delinsTTG) c.12678+135_12678+137delinsTTG (n.12678+135_12678+137delinsTTG) c.13212+135_13212+137delinsTTG (n.13212+135_13212+137delinsTTG) c.13209+135_13209+137delinsTTG (n.13209+135_13209+137delinsTTG) c.13191+135_13191+137delinsTTG (n.13191+135_13191+137delinsTTG) c.13167+135_13167+137delinsTTG (n.13167+135_13167+137delinsTTG) c.13164+135_13164+137delinsTTG (n.13164+135_13164+137delinsTTG) c.13161+135_13161+137delinsTTG (n.13161+135_13161+137delinsTTG) c.13113+135_13113+137delinsTTG (n.13113+135_13113+137delinsTTG) c.13101+135_13101+137delinsTTG (n.13101+135_13101+137delinsTTG) c.12963+135_12963+137delinsTTG (n.12963+135_12963+137delinsTTG) c.12810+135_12810+137delinsTTG (n.12810+135_12810+137delinsTTG) | |
| X | g.53534380A= | CA2429869034 | HUWE1 | c.12615+136T= (n.12615+136T=) c.12831+136T= (n.12831+136T=) c.3298+136T= n.144+136T= c.12804+136T= (n.12804+136T=) c.13080+136T= (n.13080+136T=) c.13077+136T= (n.13077+136T=) c.13035+136T= (n.13035+136T=) c.13032+136T= (n.13032+136T=) c.13029+136T= (n.13029+136T=) c.12981+136T= (n.12981+136T=) c.12678+136T= (n.12678+136T=) c.13212+136T= (n.13212+136T=) c.13209+136T= (n.13209+136T=) c.13191+136T= (n.13191+136T=) c.13167+136T= (n.13167+136T=) c.13164+136T= (n.13164+136T=) c.13161+136T= (n.13161+136T=) c.13113+136T= (n.13113+136T=) c.13101+136T= (n.13101+136T=) c.12963+136T= (n.12963+136T=) c.12810+136T= (n.12810+136T=) | |
| X | g.53534380A>G | CA876299024 | HUWE1 | c.12615+136T>C (n.12615+136T>C) c.12831+136T>C (n.12831+136T>C) c.3298+136T>C n.144+136T>C c.12804+136T>C (n.12804+136T>C) c.13080+136T>C (n.13080+136T>C) c.13077+136T>C (n.13077+136T>C) c.13035+136T>C (n.13035+136T>C) c.13032+136T>C (n.13032+136T>C) c.13029+136T>C (n.13029+136T>C) c.12981+136T>C (n.12981+136T>C) c.12678+136T>C (n.12678+136T>C) c.13212+136T>C (n.13212+136T>C) c.13209+136T>C (n.13209+136T>C) c.13191+136T>C (n.13191+136T>C) c.13167+136T>C (n.13167+136T>C) c.13164+136T>C (n.13164+136T>C) c.13161+136T>C (n.13161+136T>C) c.13113+136T>C (n.13113+136T>C) c.13101+136T>C (n.13101+136T>C) c.12963+136T>C (n.12963+136T>C) c.12810+136T>C (n.12810+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534381_53534382del | CA641904136 | HUWE1 | c.12615+135_12615+136del (n.12615+135_12615+136del) c.12831+135_12831+136del (n.12831+135_12831+136del) c.3298+135_3298+136del n.144+135_144+136del c.12804+135_12804+136del (n.12804+135_12804+136del) c.13080+135_13080+136del (n.13080+135_13080+136del) c.13077+135_13077+136del (n.13077+135_13077+136del) c.13035+135_13035+136del (n.13035+135_13035+136del) c.13032+135_13032+136del (n.13032+135_13032+136del) c.13029+135_13029+136del (n.13029+135_13029+136del) c.12981+135_12981+136del (n.12981+135_12981+136del) c.12678+135_12678+136del (n.12678+135_12678+136del) c.13212+135_13212+136del (n.13212+135_13212+136del) c.13209+135_13209+136del (n.13209+135_13209+136del) c.13191+135_13191+136del (n.13191+135_13191+136del) c.13167+135_13167+136del (n.13167+135_13167+136del) c.13164+135_13164+136del (n.13164+135_13164+136del) c.13161+135_13161+136del (n.13161+135_13161+136del) c.13113+135_13113+136del (n.13113+135_13113+136del) c.13101+135_13101+136del (n.13101+135_13101+136del) c.12963+135_12963+136del (n.12963+135_12963+136del) c.12810+135_12810+136del (n.12810+135_12810+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534381A>G | CA2693810346 | HUWE1 | c.12615+135T>C (n.12615+135T>C) c.12831+135T>C (n.12831+135T>C) c.3298+135T>C n.144+135T>C c.12804+135T>C (n.12804+135T>C) c.13080+135T>C (n.13080+135T>C) c.13077+135T>C (n.13077+135T>C) c.13035+135T>C (n.13035+135T>C) c.13032+135T>C (n.13032+135T>C) c.13029+135T>C (n.13029+135T>C) c.12981+135T>C (n.12981+135T>C) c.12678+135T>C (n.12678+135T>C) c.13212+135T>C (n.13212+135T>C) c.13209+135T>C (n.13209+135T>C) c.13191+135T>C (n.13191+135T>C) c.13167+135T>C (n.13167+135T>C) c.13164+135T>C (n.13164+135T>C) c.13161+135T>C (n.13161+135T>C) c.13113+135T>C (n.13113+135T>C) c.13101+135T>C (n.13101+135T>C) c.12963+135T>C (n.12963+135T>C) c.12810+135T>C (n.12810+135T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534381_53534383delinsAAG | CA2429869035 | HUWE1 | c.12615+133_12615+135delinsCTT (n.12615+133_12615+135delinsCTT) c.12831+133_12831+135delinsCTT (n.12831+133_12831+135delinsCTT) c.3298+133_3298+135delinsCTT n.144+133_144+135delinsCTT c.12804+133_12804+135delinsCTT (n.12804+133_12804+135delinsCTT) c.13080+133_13080+135delinsCTT (n.13080+133_13080+135delinsCTT) c.13077+133_13077+135delinsCTT (n.13077+133_13077+135delinsCTT) c.13035+133_13035+135delinsCTT (n.13035+133_13035+135delinsCTT) c.13032+133_13032+135delinsCTT (n.13032+133_13032+135delinsCTT) c.13029+133_13029+135delinsCTT (n.13029+133_13029+135delinsCTT) c.12981+133_12981+135delinsCTT (n.12981+133_12981+135delinsCTT) c.12678+133_12678+135delinsCTT (n.12678+133_12678+135delinsCTT) c.13212+133_13212+135delinsCTT (n.13212+133_13212+135delinsCTT) c.13209+133_13209+135delinsCTT (n.13209+133_13209+135delinsCTT) c.13191+133_13191+135delinsCTT (n.13191+133_13191+135delinsCTT) c.13167+133_13167+135delinsCTT (n.13167+133_13167+135delinsCTT) c.13164+133_13164+135delinsCTT (n.13164+133_13164+135delinsCTT) c.13161+133_13161+135delinsCTT (n.13161+133_13161+135delinsCTT) c.13113+133_13113+135delinsCTT (n.13113+133_13113+135delinsCTT) c.13101+133_13101+135delinsCTT (n.13101+133_13101+135delinsCTT) c.12963+133_12963+135delinsCTT (n.12963+133_12963+135delinsCTT) c.12810+133_12810+135delinsCTT (n.12810+133_12810+135delinsCTT) | |
| X | g.53534382A= | CA2429869036 | HUWE1 | c.12615+134T= (n.12615+134T=) c.12831+134T= (n.12831+134T=) c.3298+134T= n.144+134T= c.12804+134T= (n.12804+134T=) c.13080+134T= (n.13080+134T=) c.13077+134T= (n.13077+134T=) c.13035+134T= (n.13035+134T=) c.13032+134T= (n.13032+134T=) c.13029+134T= (n.13029+134T=) c.12981+134T= (n.12981+134T=) c.12678+134T= (n.12678+134T=) c.13212+134T= (n.13212+134T=) c.13209+134T= (n.13209+134T=) c.13191+134T= (n.13191+134T=) c.13167+134T= (n.13167+134T=) c.13164+134T= (n.13164+134T=) c.13161+134T= (n.13161+134T=) c.13113+134T= (n.13113+134T=) c.13101+134T= (n.13101+134T=) c.12963+134T= (n.12963+134T=) c.12810+134T= (n.12810+134T=) | |
| X | g.53534382A>G | CA1133180571 | HUWE1 | c.12615+134T>C (n.12615+134T>C) c.12831+134T>C (n.12831+134T>C) c.3298+134T>C n.144+134T>C c.12804+134T>C (n.12804+134T>C) c.13080+134T>C (n.13080+134T>C) c.13077+134T>C (n.13077+134T>C) c.13035+134T>C (n.13035+134T>C) c.13032+134T>C (n.13032+134T>C) c.13029+134T>C (n.13029+134T>C) c.12981+134T>C (n.12981+134T>C) c.12678+134T>C (n.12678+134T>C) c.13212+134T>C (n.13212+134T>C) c.13209+134T>C (n.13209+134T>C) c.13191+134T>C (n.13191+134T>C) c.13167+134T>C (n.13167+134T>C) c.13164+134T>C (n.13164+134T>C) c.13161+134T>C (n.13161+134T>C) c.13113+134T>C (n.13113+134T>C) c.13101+134T>C (n.13101+134T>C) c.12963+134T>C (n.12963+134T>C) c.12810+134T>C (n.12810+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534384_53534385del | CA876299044 | HUWE1 | c.12615+133_12615+134del (n.12615+133_12615+134del) c.12831+133_12831+134del (n.12831+133_12831+134del) c.3298+133_3298+134del n.144+133_144+134del c.12804+133_12804+134del (n.12804+133_12804+134del) c.13080+133_13080+134del (n.13080+133_13080+134del) c.13077+133_13077+134del (n.13077+133_13077+134del) c.13035+133_13035+134del (n.13035+133_13035+134del) c.13032+133_13032+134del (n.13032+133_13032+134del) c.13029+133_13029+134del (n.13029+133_13029+134del) c.12981+133_12981+134del (n.12981+133_12981+134del) c.12678+133_12678+134del (n.12678+133_12678+134del) c.13212+133_13212+134del (n.13212+133_13212+134del) c.13209+133_13209+134del (n.13209+133_13209+134del) c.13191+133_13191+134del (n.13191+133_13191+134del) c.13167+133_13167+134del (n.13167+133_13167+134del) c.13164+133_13164+134del (n.13164+133_13164+134del) c.13161+133_13161+134del (n.13161+133_13161+134del) c.13113+133_13113+134del (n.13113+133_13113+134del) c.13101+133_13101+134del (n.13101+133_13101+134del) c.12963+133_12963+134del (n.12963+133_12963+134del) c.12810+133_12810+134del (n.12810+133_12810+134del) | dbSNP |
| X | g.53534383G>T | CA2537009326 | HUWE1 | c.12615+133C>A (n.12615+133C>A) c.12831+133C>A (n.12831+133C>A) c.3298+133C>A n.144+133C>A c.12804+133C>A (n.12804+133C>A) c.13080+133C>A (n.13080+133C>A) c.13077+133C>A (n.13077+133C>A) c.13035+133C>A (n.13035+133C>A) c.13032+133C>A (n.13032+133C>A) c.13029+133C>A (n.13029+133C>A) c.12981+133C>A (n.12981+133C>A) c.12678+133C>A (n.12678+133C>A) c.13212+133C>A (n.13212+133C>A) c.13209+133C>A (n.13209+133C>A) c.13191+133C>A (n.13191+133C>A) c.13167+133C>A (n.13167+133C>A) c.13164+133C>A (n.13164+133C>A) c.13161+133C>A (n.13161+133C>A) c.13113+133C>A (n.13113+133C>A) c.13101+133C>A (n.13101+133C>A) c.12963+133C>A (n.12963+133C>A) c.12810+133C>A (n.12810+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534384A>T | CA2693810348 | HUWE1 | c.12615+132T>A (n.12615+132T>A) c.12831+132T>A (n.12831+132T>A) c.3298+132T>A n.144+132T>A c.12804+132T>A (n.12804+132T>A) c.13080+132T>A (n.13080+132T>A) c.13077+132T>A (n.13077+132T>A) c.13035+132T>A (n.13035+132T>A) c.13032+132T>A (n.13032+132T>A) c.13029+132T>A (n.13029+132T>A) c.12981+132T>A (n.12981+132T>A) c.12678+132T>A (n.12678+132T>A) c.13212+132T>A (n.13212+132T>A) c.13209+132T>A (n.13209+132T>A) c.13191+132T>A (n.13191+132T>A) c.13167+132T>A (n.13167+132T>A) c.13164+132T>A (n.13164+132T>A) c.13161+132T>A (n.13161+132T>A) c.13113+132T>A (n.13113+132T>A) c.13101+132T>A (n.13101+132T>A) c.12963+132T>A (n.12963+132T>A) c.12810+132T>A (n.12810+132T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534386_53534389del | CA2693810347 | HUWE1 | c.12615+129_12615+132del (n.12615+129_12615+132del) c.12831+129_12831+132del (n.12831+129_12831+132del) c.3298+129_3298+132del n.144+129_144+132del c.12804+129_12804+132del (n.12804+129_12804+132del) c.13080+129_13080+132del (n.13080+129_13080+132del) c.13077+129_13077+132del (n.13077+129_13077+132del) c.13035+129_13035+132del (n.13035+129_13035+132del) c.13032+129_13032+132del (n.13032+129_13032+132del) c.13029+129_13029+132del (n.13029+129_13029+132del) c.12981+129_12981+132del (n.12981+129_12981+132del) c.12678+129_12678+132del (n.12678+129_12678+132del) c.13212+129_13212+132del (n.13212+129_13212+132del) c.13209+129_13209+132del (n.13209+129_13209+132del) c.13191+129_13191+132del (n.13191+129_13191+132del) c.13167+129_13167+132del (n.13167+129_13167+132del) c.13164+129_13164+132del (n.13164+129_13164+132del) c.13161+129_13161+132del (n.13161+129_13161+132del) c.13113+129_13113+132del (n.13113+129_13113+132del) c.13101+129_13101+132del (n.13101+129_13101+132del) c.12963+129_12963+132del (n.12963+129_12963+132del) c.12810+129_12810+132del (n.12810+129_12810+132del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534385G>A | CA876299049 | HUWE1 | c.12615+131C>T (n.12615+131C>T) c.12831+131C>T (n.12831+131C>T) c.3298+131C>T n.144+131C>T c.12804+131C>T (n.12804+131C>T) c.13080+131C>T (n.13080+131C>T) c.13077+131C>T (n.13077+131C>T) c.13035+131C>T (n.13035+131C>T) c.13032+131C>T (n.13032+131C>T) c.13029+131C>T (n.13029+131C>T) c.12981+131C>T (n.12981+131C>T) c.12678+131C>T (n.12678+131C>T) c.13212+131C>T (n.13212+131C>T) c.13209+131C>T (n.13209+131C>T) c.13191+131C>T (n.13191+131C>T) c.13167+131C>T (n.13167+131C>T) c.13164+131C>T (n.13164+131C>T) c.13161+131C>T (n.13161+131C>T) c.13113+131C>T (n.13113+131C>T) c.13101+131C>T (n.13101+131C>T) c.12963+131C>T (n.12963+131C>T) c.12810+131C>T (n.12810+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534385G= | CA2429869037 | HUWE1 | c.12615+131C= (n.12615+131C=) c.12831+131C= (n.12831+131C=) c.3298+131C= n.144+131C= c.12804+131C= (n.12804+131C=) c.13080+131C= (n.13080+131C=) c.13077+131C= (n.13077+131C=) c.13035+131C= (n.13035+131C=) c.13032+131C= (n.13032+131C=) c.13029+131C= (n.13029+131C=) c.12981+131C= (n.12981+131C=) c.12678+131C= (n.12678+131C=) c.13212+131C= (n.13212+131C=) c.13209+131C= (n.13209+131C=) c.13191+131C= (n.13191+131C=) c.13167+131C= (n.13167+131C=) c.13164+131C= (n.13164+131C=) c.13161+131C= (n.13161+131C=) c.13113+131C= (n.13113+131C=) c.13101+131C= (n.13101+131C=) c.12963+131C= (n.12963+131C=) c.12810+131C= (n.12810+131C=) | |
| X | g.53534389G>T | CA2693810349 | HUWE1 | c.12615+127C>A (n.12615+127C>A) c.12831+127C>A (n.12831+127C>A) c.3298+127C>A n.144+127C>A c.12804+127C>A (n.12804+127C>A) c.13080+127C>A (n.13080+127C>A) c.13077+127C>A (n.13077+127C>A) c.13035+127C>A (n.13035+127C>A) c.13032+127C>A (n.13032+127C>A) c.13029+127C>A (n.13029+127C>A) c.12981+127C>A (n.12981+127C>A) c.12678+127C>A (n.12678+127C>A) c.13212+127C>A (n.13212+127C>A) c.13209+127C>A (n.13209+127C>A) c.13191+127C>A (n.13191+127C>A) c.13167+127C>A (n.13167+127C>A) c.13164+127C>A (n.13164+127C>A) c.13161+127C>A (n.13161+127C>A) c.13113+127C>A (n.13113+127C>A) c.13101+127C>A (n.13101+127C>A) c.12963+127C>A (n.12963+127C>A) c.12810+127C>A (n.12810+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534390A= | CA2429869038 | HUWE1 | c.12615+126T= (n.12615+126T=) c.12831+126T= (n.12831+126T=) c.3298+126T= n.144+126T= c.12804+126T= (n.12804+126T=) c.13080+126T= (n.13080+126T=) c.13077+126T= (n.13077+126T=) c.13035+126T= (n.13035+126T=) c.13032+126T= (n.13032+126T=) c.13029+126T= (n.13029+126T=) c.12981+126T= (n.12981+126T=) c.12678+126T= (n.12678+126T=) c.13212+126T= (n.13212+126T=) c.13209+126T= (n.13209+126T=) c.13191+126T= (n.13191+126T=) c.13167+126T= (n.13167+126T=) c.13164+126T= (n.13164+126T=) c.13161+126T= (n.13161+126T=) c.13113+126T= (n.13113+126T=) c.13101+126T= (n.13101+126T=) c.12963+126T= (n.12963+126T=) c.12810+126T= (n.12810+126T=) | |
| X | g.53534390A>G | CA641904137 | HUWE1 | c.12615+126T>C (n.12615+126T>C) c.12831+126T>C (n.12831+126T>C) c.3298+126T>C n.144+126T>C c.12804+126T>C (n.12804+126T>C) c.13080+126T>C (n.13080+126T>C) c.13077+126T>C (n.13077+126T>C) c.13035+126T>C (n.13035+126T>C) c.13032+126T>C (n.13032+126T>C) c.13029+126T>C (n.13029+126T>C) c.12981+126T>C (n.12981+126T>C) c.12678+126T>C (n.12678+126T>C) c.13212+126T>C (n.13212+126T>C) c.13209+126T>C (n.13209+126T>C) c.13191+126T>C (n.13191+126T>C) c.13167+126T>C (n.13167+126T>C) c.13164+126T>C (n.13164+126T>C) c.13161+126T>C (n.13161+126T>C) c.13113+126T>C (n.13113+126T>C) c.13101+126T>C (n.13101+126T>C) c.12963+126T>C (n.12963+126T>C) c.12810+126T>C (n.12810+126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534391T>C | CA2429869040 | HUWE1 | c.12615+125A>G (n.12615+125A>G) c.12831+125A>G (n.12831+125A>G) c.3298+125A>G n.144+125A>G c.12804+125A>G (n.12804+125A>G) c.13080+125A>G (n.13080+125A>G) c.13077+125A>G (n.13077+125A>G) c.13035+125A>G (n.13035+125A>G) c.13032+125A>G (n.13032+125A>G) c.13029+125A>G (n.13029+125A>G) c.12981+125A>G (n.12981+125A>G) c.12678+125A>G (n.12678+125A>G) c.13212+125A>G (n.13212+125A>G) c.13209+125A>G (n.13209+125A>G) c.13191+125A>G (n.13191+125A>G) c.13167+125A>G (n.13167+125A>G) c.13164+125A>G (n.13164+125A>G) c.13161+125A>G (n.13161+125A>G) c.13113+125A>G (n.13113+125A>G) c.13101+125A>G (n.13101+125A>G) c.12963+125A>G (n.12963+125A>G) c.12810+125A>G (n.12810+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534391T= | CA2429869039 | HUWE1 | c.12615+125A= (n.12615+125A=) c.12831+125A= (n.12831+125A=) c.3298+125A= n.144+125A= c.12804+125A= (n.12804+125A=) c.13080+125A= (n.13080+125A=) c.13077+125A= (n.13077+125A=) c.13035+125A= (n.13035+125A=) c.13032+125A= (n.13032+125A=) c.13029+125A= (n.13029+125A=) c.12981+125A= (n.12981+125A=) c.12678+125A= (n.12678+125A=) c.13212+125A= (n.13212+125A=) c.13209+125A= (n.13209+125A=) c.13191+125A= (n.13191+125A=) c.13167+125A= (n.13167+125A=) c.13164+125A= (n.13164+125A=) c.13161+125A= (n.13161+125A=) c.13113+125A= (n.13113+125A=) c.13101+125A= (n.13101+125A=) c.12963+125A= (n.12963+125A=) c.12810+125A= (n.12810+125A=) | |
| X | g.53534392A= | CA2429869041 | HUWE1 | c.12615+124T= (n.12615+124T=) c.12831+124T= (n.12831+124T=) c.3298+124T= n.144+124T= c.12804+124T= (n.12804+124T=) c.13080+124T= (n.13080+124T=) c.13077+124T= (n.13077+124T=) c.13035+124T= (n.13035+124T=) c.13032+124T= (n.13032+124T=) c.13029+124T= (n.13029+124T=) c.12981+124T= (n.12981+124T=) c.12678+124T= (n.12678+124T=) c.13212+124T= (n.13212+124T=) c.13209+124T= (n.13209+124T=) c.13191+124T= (n.13191+124T=) c.13167+124T= (n.13167+124T=) c.13164+124T= (n.13164+124T=) c.13161+124T= (n.13161+124T=) c.13113+124T= (n.13113+124T=) c.13101+124T= (n.13101+124T=) c.12963+124T= (n.12963+124T=) c.12810+124T= (n.12810+124T=) | |
| X | g.53534392A>G | CA1133180576 | HUWE1 | c.12615+124T>C (n.12615+124T>C) c.12831+124T>C (n.12831+124T>C) c.3298+124T>C n.144+124T>C c.12804+124T>C (n.12804+124T>C) c.13080+124T>C (n.13080+124T>C) c.13077+124T>C (n.13077+124T>C) c.13035+124T>C (n.13035+124T>C) c.13032+124T>C (n.13032+124T>C) c.13029+124T>C (n.13029+124T>C) c.12981+124T>C (n.12981+124T>C) c.12678+124T>C (n.12678+124T>C) c.13212+124T>C (n.13212+124T>C) c.13209+124T>C (n.13209+124T>C) c.13191+124T>C (n.13191+124T>C) c.13167+124T>C (n.13167+124T>C) c.13164+124T>C (n.13164+124T>C) c.13161+124T>C (n.13161+124T>C) c.13113+124T>C (n.13113+124T>C) c.13101+124T>C (n.13101+124T>C) c.12963+124T>C (n.12963+124T>C) c.12810+124T>C (n.12810+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534393T>C | CA2693810350 | HUWE1 | c.12615+123A>G (n.12615+123A>G) c.12831+123A>G (n.12831+123A>G) c.3298+123A>G n.144+123A>G c.12804+123A>G (n.12804+123A>G) c.13080+123A>G (n.13080+123A>G) c.13077+123A>G (n.13077+123A>G) c.13035+123A>G (n.13035+123A>G) c.13032+123A>G (n.13032+123A>G) c.13029+123A>G (n.13029+123A>G) c.12981+123A>G (n.12981+123A>G) c.12678+123A>G (n.12678+123A>G) c.13212+123A>G (n.13212+123A>G) c.13209+123A>G (n.13209+123A>G) c.13191+123A>G (n.13191+123A>G) c.13167+123A>G (n.13167+123A>G) c.13164+123A>G (n.13164+123A>G) c.13161+123A>G (n.13161+123A>G) c.13113+123A>G (n.13113+123A>G) c.13101+123A>G (n.13101+123A>G) c.12963+123A>G (n.12963+123A>G) c.12810+123A>G (n.12810+123A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534394A>C | CA2820959638 | HUWE1 | c.12615+122T>G (n.12615+122T>G) c.12831+122T>G (n.12831+122T>G) c.3298+122T>G n.144+122T>G c.12804+122T>G (n.12804+122T>G) c.13080+122T>G (n.13080+122T>G) c.13077+122T>G (n.13077+122T>G) c.13035+122T>G (n.13035+122T>G) c.13032+122T>G (n.13032+122T>G) c.13029+122T>G (n.13029+122T>G) c.12981+122T>G (n.12981+122T>G) c.12678+122T>G (n.12678+122T>G) c.13212+122T>G (n.13212+122T>G) c.13209+122T>G (n.13209+122T>G) c.13191+122T>G (n.13191+122T>G) c.13167+122T>G (n.13167+122T>G) c.13164+122T>G (n.13164+122T>G) c.13161+122T>G (n.13161+122T>G) c.13113+122T>G (n.13113+122T>G) c.13101+122T>G (n.13101+122T>G) c.12963+122T>G (n.12963+122T>G) c.12810+122T>G (n.12810+122T>G) | |
| X | g.53534396G>A | CA2693810351 | HUWE1 | c.12615+120C>T (n.12615+120C>T) c.12831+120C>T (n.12831+120C>T) c.3298+120C>T n.144+120C>T c.12804+120C>T (n.12804+120C>T) c.13080+120C>T (n.13080+120C>T) c.13077+120C>T (n.13077+120C>T) c.13035+120C>T (n.13035+120C>T) c.13032+120C>T (n.13032+120C>T) c.13029+120C>T (n.13029+120C>T) c.12981+120C>T (n.12981+120C>T) c.12678+120C>T (n.12678+120C>T) c.13212+120C>T (n.13212+120C>T) c.13209+120C>T (n.13209+120C>T) c.13191+120C>T (n.13191+120C>T) c.13167+120C>T (n.13167+120C>T) c.13164+120C>T (n.13164+120C>T) c.13161+120C>T (n.13161+120C>T) c.13113+120C>T (n.13113+120C>T) c.13101+120C>T (n.13101+120C>T) c.12963+120C>T (n.12963+120C>T) c.12810+120C>T (n.12810+120C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534396G>T | CA2693810352 | HUWE1 | c.12615+120C>A (n.12615+120C>A) c.12831+120C>A (n.12831+120C>A) c.3298+120C>A n.144+120C>A c.12804+120C>A (n.12804+120C>A) c.13080+120C>A (n.13080+120C>A) c.13077+120C>A (n.13077+120C>A) c.13035+120C>A (n.13035+120C>A) c.13032+120C>A (n.13032+120C>A) c.13029+120C>A (n.13029+120C>A) c.12981+120C>A (n.12981+120C>A) c.12678+120C>A (n.12678+120C>A) c.13212+120C>A (n.13212+120C>A) c.13209+120C>A (n.13209+120C>A) c.13191+120C>A (n.13191+120C>A) c.13167+120C>A (n.13167+120C>A) c.13164+120C>A (n.13164+120C>A) c.13161+120C>A (n.13161+120C>A) c.13113+120C>A (n.13113+120C>A) c.13101+120C>A (n.13101+120C>A) c.12963+120C>A (n.12963+120C>A) c.12810+120C>A (n.12810+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534399G>C | CA2429869043 | HUWE1 | c.12615+117C>G (n.12615+117C>G) c.12831+117C>G (n.12831+117C>G) c.3298+117C>G n.144+117C>G c.12804+117C>G (n.12804+117C>G) c.13080+117C>G (n.13080+117C>G) c.13077+117C>G (n.13077+117C>G) c.13035+117C>G (n.13035+117C>G) c.13032+117C>G (n.13032+117C>G) c.13029+117C>G (n.13029+117C>G) c.12981+117C>G (n.12981+117C>G) c.12678+117C>G (n.12678+117C>G) c.13212+117C>G (n.13212+117C>G) c.13209+117C>G (n.13209+117C>G) c.13191+117C>G (n.13191+117C>G) c.13167+117C>G (n.13167+117C>G) c.13164+117C>G (n.13164+117C>G) c.13161+117C>G (n.13161+117C>G) c.13113+117C>G (n.13113+117C>G) c.13101+117C>G (n.13101+117C>G) c.12963+117C>G (n.12963+117C>G) c.12810+117C>G (n.12810+117C>G) | dbSNP |
| X | g.53534399G= | CA2429869042 | HUWE1 | c.12615+117C= (n.12615+117C=) c.12831+117C= (n.12831+117C=) c.3298+117C= n.144+117C= c.12804+117C= (n.12804+117C=) c.13080+117C= (n.13080+117C=) c.13077+117C= (n.13077+117C=) c.13035+117C= (n.13035+117C=) c.13032+117C= (n.13032+117C=) c.13029+117C= (n.13029+117C=) c.12981+117C= (n.12981+117C=) c.12678+117C= (n.12678+117C=) c.13212+117C= (n.13212+117C=) c.13209+117C= (n.13209+117C=) c.13191+117C= (n.13191+117C=) c.13167+117C= (n.13167+117C=) c.13164+117C= (n.13164+117C=) c.13161+117C= (n.13161+117C=) c.13113+117C= (n.13113+117C=) c.13101+117C= (n.13101+117C=) c.12963+117C= (n.12963+117C=) c.12810+117C= (n.12810+117C=) | |
| X | g.53534399G>T | CA2693810353 | HUWE1 | c.12615+117C>A (n.12615+117C>A) c.12831+117C>A (n.12831+117C>A) c.3298+117C>A n.144+117C>A c.12804+117C>A (n.12804+117C>A) c.13080+117C>A (n.13080+117C>A) c.13077+117C>A (n.13077+117C>A) c.13035+117C>A (n.13035+117C>A) c.13032+117C>A (n.13032+117C>A) c.13029+117C>A (n.13029+117C>A) c.12981+117C>A (n.12981+117C>A) c.12678+117C>A (n.12678+117C>A) c.13212+117C>A (n.13212+117C>A) c.13209+117C>A (n.13209+117C>A) c.13191+117C>A (n.13191+117C>A) c.13167+117C>A (n.13167+117C>A) c.13164+117C>A (n.13164+117C>A) c.13161+117C>A (n.13161+117C>A) c.13113+117C>A (n.13113+117C>A) c.13101+117C>A (n.13101+117C>A) c.12963+117C>A (n.12963+117C>A) c.12810+117C>A (n.12810+117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534400A>G | CA2693810354 | HUWE1 | c.12615+116T>C (n.12615+116T>C) c.12831+116T>C (n.12831+116T>C) c.3298+116T>C n.144+116T>C c.12804+116T>C (n.12804+116T>C) c.13080+116T>C (n.13080+116T>C) c.13077+116T>C (n.13077+116T>C) c.13035+116T>C (n.13035+116T>C) c.13032+116T>C (n.13032+116T>C) c.13029+116T>C (n.13029+116T>C) c.12981+116T>C (n.12981+116T>C) c.12678+116T>C (n.12678+116T>C) c.13212+116T>C (n.13212+116T>C) c.13209+116T>C (n.13209+116T>C) c.13191+116T>C (n.13191+116T>C) c.13167+116T>C (n.13167+116T>C) c.13164+116T>C (n.13164+116T>C) c.13161+116T>C (n.13161+116T>C) c.13113+116T>C (n.13113+116T>C) c.13101+116T>C (n.13101+116T>C) c.12963+116T>C (n.12963+116T>C) c.12810+116T>C (n.12810+116T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534401C>A | CA2429869045 | HUWE1 | c.12615+115G>T (n.12615+115G>T) c.12831+115G>T (n.12831+115G>T) c.3298+115G>T n.144+115G>T c.12804+115G>T (n.12804+115G>T) c.13080+115G>T (n.13080+115G>T) c.13077+115G>T (n.13077+115G>T) c.13035+115G>T (n.13035+115G>T) c.13032+115G>T (n.13032+115G>T) c.13029+115G>T (n.13029+115G>T) c.12981+115G>T (n.12981+115G>T) c.12678+115G>T (n.12678+115G>T) c.13212+115G>T (n.13212+115G>T) c.13209+115G>T (n.13209+115G>T) c.13191+115G>T (n.13191+115G>T) c.13167+115G>T (n.13167+115G>T) c.13164+115G>T (n.13164+115G>T) c.13161+115G>T (n.13161+115G>T) c.13113+115G>T (n.13113+115G>T) c.13101+115G>T (n.13101+115G>T) c.12963+115G>T (n.12963+115G>T) c.12810+115G>T (n.12810+115G>T) | dbSNP |
| X | g.53534401C= | CA2429869044 | HUWE1 | c.12615+115G= (n.12615+115G=) c.12831+115G= (n.12831+115G=) c.3298+115G= n.144+115G= c.12804+115G= (n.12804+115G=) c.13080+115G= (n.13080+115G=) c.13077+115G= (n.13077+115G=) c.13035+115G= (n.13035+115G=) c.13032+115G= (n.13032+115G=) c.13029+115G= (n.13029+115G=) c.12981+115G= (n.12981+115G=) c.12678+115G= (n.12678+115G=) c.13212+115G= (n.13212+115G=) c.13209+115G= (n.13209+115G=) c.13191+115G= (n.13191+115G=) c.13167+115G= (n.13167+115G=) c.13164+115G= (n.13164+115G=) c.13161+115G= (n.13161+115G=) c.13113+115G= (n.13113+115G=) c.13101+115G= (n.13101+115G=) c.12963+115G= (n.12963+115G=) c.12810+115G= (n.12810+115G=) | |
| X | g.53534401C>G | CA2693810355 | HUWE1 | c.12615+115G>C (n.12615+115G>C) c.12831+115G>C (n.12831+115G>C) c.3298+115G>C n.144+115G>C c.12804+115G>C (n.12804+115G>C) c.13080+115G>C (n.13080+115G>C) c.13077+115G>C (n.13077+115G>C) c.13035+115G>C (n.13035+115G>C) c.13032+115G>C (n.13032+115G>C) c.13029+115G>C (n.13029+115G>C) c.12981+115G>C (n.12981+115G>C) c.12678+115G>C (n.12678+115G>C) c.13212+115G>C (n.13212+115G>C) c.13209+115G>C (n.13209+115G>C) c.13191+115G>C (n.13191+115G>C) c.13167+115G>C (n.13167+115G>C) c.13164+115G>C (n.13164+115G>C) c.13161+115G>C (n.13161+115G>C) c.13113+115G>C (n.13113+115G>C) c.13101+115G>C (n.13101+115G>C) c.12963+115G>C (n.12963+115G>C) c.12810+115G>C (n.12810+115G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534403G>A | CA2693810356 | HUWE1 | c.12615+113C>T (n.12615+113C>T) c.12831+113C>T (n.12831+113C>T) c.3298+113C>T n.144+113C>T c.12804+113C>T (n.12804+113C>T) c.13080+113C>T (n.13080+113C>T) c.13077+113C>T (n.13077+113C>T) c.13035+113C>T (n.13035+113C>T) c.13032+113C>T (n.13032+113C>T) c.13029+113C>T (n.13029+113C>T) c.12981+113C>T (n.12981+113C>T) c.12678+113C>T (n.12678+113C>T) c.13212+113C>T (n.13212+113C>T) c.13209+113C>T (n.13209+113C>T) c.13191+113C>T (n.13191+113C>T) c.13167+113C>T (n.13167+113C>T) c.13164+113C>T (n.13164+113C>T) c.13161+113C>T (n.13161+113C>T) c.13113+113C>T (n.13113+113C>T) c.13101+113C>T (n.13101+113C>T) c.12963+113C>T (n.12963+113C>T) c.12810+113C>T (n.12810+113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534403G>T | CA2693810357 | HUWE1 | c.12615+113C>A (n.12615+113C>A) c.12831+113C>A (n.12831+113C>A) c.3298+113C>A n.144+113C>A c.12804+113C>A (n.12804+113C>A) c.13080+113C>A (n.13080+113C>A) c.13077+113C>A (n.13077+113C>A) c.13035+113C>A (n.13035+113C>A) c.13032+113C>A (n.13032+113C>A) c.13029+113C>A (n.13029+113C>A) c.12981+113C>A (n.12981+113C>A) c.12678+113C>A (n.12678+113C>A) c.13212+113C>A (n.13212+113C>A) c.13209+113C>A (n.13209+113C>A) c.13191+113C>A (n.13191+113C>A) c.13167+113C>A (n.13167+113C>A) c.13164+113C>A (n.13164+113C>A) c.13161+113C>A (n.13161+113C>A) c.13113+113C>A (n.13113+113C>A) c.13101+113C>A (n.13101+113C>A) c.12963+113C>A (n.12963+113C>A) c.12810+113C>A (n.12810+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534405C= | CA2429869046 | HUWE1 | c.12615+111G= (n.12615+111G=) c.12831+111G= (n.12831+111G=) c.3298+111G= n.144+111G= c.12804+111G= (n.12804+111G=) c.13080+111G= (n.13080+111G=) c.13077+111G= (n.13077+111G=) c.13035+111G= (n.13035+111G=) c.13032+111G= (n.13032+111G=) c.13029+111G= (n.13029+111G=) c.12981+111G= (n.12981+111G=) c.12678+111G= (n.12678+111G=) c.13212+111G= (n.13212+111G=) c.13209+111G= (n.13209+111G=) c.13191+111G= (n.13191+111G=) c.13167+111G= (n.13167+111G=) c.13164+111G= (n.13164+111G=) c.13161+111G= (n.13161+111G=) c.13113+111G= (n.13113+111G=) c.13101+111G= (n.13101+111G=) c.12963+111G= (n.12963+111G=) c.12810+111G= (n.12810+111G=) | |
| X | g.53534405C>G | CA1133180580 | HUWE1 | c.12615+111G>C (n.12615+111G>C) c.12831+111G>C (n.12831+111G>C) c.3298+111G>C n.144+111G>C c.12804+111G>C (n.12804+111G>C) c.13080+111G>C (n.13080+111G>C) c.13077+111G>C (n.13077+111G>C) c.13035+111G>C (n.13035+111G>C) c.13032+111G>C (n.13032+111G>C) c.13029+111G>C (n.13029+111G>C) c.12981+111G>C (n.12981+111G>C) c.12678+111G>C (n.12678+111G>C) c.13212+111G>C (n.13212+111G>C) c.13209+111G>C (n.13209+111G>C) c.13191+111G>C (n.13191+111G>C) c.13167+111G>C (n.13167+111G>C) c.13164+111G>C (n.13164+111G>C) c.13161+111G>C (n.13161+111G>C) c.13113+111G>C (n.13113+111G>C) c.13101+111G>C (n.13101+111G>C) c.12963+111G>C (n.12963+111G>C) c.12810+111G>C (n.12810+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534405C>T | CA2693810358 | HUWE1 | c.12615+111G>A (n.12615+111G>A) c.12831+111G>A (n.12831+111G>A) c.3298+111G>A n.144+111G>A c.12804+111G>A (n.12804+111G>A) c.13080+111G>A (n.13080+111G>A) c.13077+111G>A (n.13077+111G>A) c.13035+111G>A (n.13035+111G>A) c.13032+111G>A (n.13032+111G>A) c.13029+111G>A (n.13029+111G>A) c.12981+111G>A (n.12981+111G>A) c.12678+111G>A (n.12678+111G>A) c.13212+111G>A (n.13212+111G>A) c.13209+111G>A (n.13209+111G>A) c.13191+111G>A (n.13191+111G>A) c.13167+111G>A (n.13167+111G>A) c.13164+111G>A (n.13164+111G>A) c.13161+111G>A (n.13161+111G>A) c.13113+111G>A (n.13113+111G>A) c.13101+111G>A (n.13101+111G>A) c.12963+111G>A (n.12963+111G>A) c.12810+111G>A (n.12810+111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534406T>C | CA641904138 | HUWE1 | c.12615+110A>G (n.12615+110A>G) c.12831+110A>G (n.12831+110A>G) c.3298+110A>G n.144+110A>G c.12804+110A>G (n.12804+110A>G) c.13080+110A>G (n.13080+110A>G) c.13077+110A>G (n.13077+110A>G) c.13035+110A>G (n.13035+110A>G) c.13032+110A>G (n.13032+110A>G) c.13029+110A>G (n.13029+110A>G) c.12981+110A>G (n.12981+110A>G) c.12678+110A>G (n.12678+110A>G) c.13212+110A>G (n.13212+110A>G) c.13209+110A>G (n.13209+110A>G) c.13191+110A>G (n.13191+110A>G) c.13167+110A>G (n.13167+110A>G) c.13164+110A>G (n.13164+110A>G) c.13161+110A>G (n.13161+110A>G) c.13113+110A>G (n.13113+110A>G) c.13101+110A>G (n.13101+110A>G) c.12963+110A>G (n.12963+110A>G) c.12810+110A>G (n.12810+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534406T= | CA2429869047 | HUWE1 | c.12615+110A= (n.12615+110A=) c.12831+110A= (n.12831+110A=) c.3298+110A= n.144+110A= c.12804+110A= (n.12804+110A=) c.13080+110A= (n.13080+110A=) c.13077+110A= (n.13077+110A=) c.13035+110A= (n.13035+110A=) c.13032+110A= (n.13032+110A=) c.13029+110A= (n.13029+110A=) c.12981+110A= (n.12981+110A=) c.12678+110A= (n.12678+110A=) c.13212+110A= (n.13212+110A=) c.13209+110A= (n.13209+110A=) c.13191+110A= (n.13191+110A=) c.13167+110A= (n.13167+110A=) c.13164+110A= (n.13164+110A=) c.13161+110A= (n.13161+110A=) c.13113+110A= (n.13113+110A=) c.13101+110A= (n.13101+110A=) c.12963+110A= (n.12963+110A=) c.12810+110A= (n.12810+110A=) | |
| X | g.53534408C>G | CA2693810359 | HUWE1 | c.12615+108G>C (n.12615+108G>C) c.12831+108G>C (n.12831+108G>C) c.3298+108G>C n.144+108G>C c.12804+108G>C (n.12804+108G>C) c.13080+108G>C (n.13080+108G>C) c.13077+108G>C (n.13077+108G>C) c.13035+108G>C (n.13035+108G>C) c.13032+108G>C (n.13032+108G>C) c.13029+108G>C (n.13029+108G>C) c.12981+108G>C (n.12981+108G>C) c.12678+108G>C (n.12678+108G>C) c.13212+108G>C (n.13212+108G>C) c.13209+108G>C (n.13209+108G>C) c.13191+108G>C (n.13191+108G>C) c.13167+108G>C (n.13167+108G>C) c.13164+108G>C (n.13164+108G>C) c.13161+108G>C (n.13161+108G>C) c.13113+108G>C (n.13113+108G>C) c.13101+108G>C (n.13101+108G>C) c.12963+108G>C (n.12963+108G>C) c.12810+108G>C (n.12810+108G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534409T>C | CA2429869049 | HUWE1 | c.12615+107A>G (n.12615+107A>G) c.12831+107A>G (n.12831+107A>G) c.3298+107A>G n.144+107A>G c.12804+107A>G (n.12804+107A>G) c.13080+107A>G (n.13080+107A>G) c.13077+107A>G (n.13077+107A>G) c.13035+107A>G (n.13035+107A>G) c.13032+107A>G (n.13032+107A>G) c.13029+107A>G (n.13029+107A>G) c.12981+107A>G (n.12981+107A>G) c.12678+107A>G (n.12678+107A>G) c.13212+107A>G (n.13212+107A>G) c.13209+107A>G (n.13209+107A>G) c.13191+107A>G (n.13191+107A>G) c.13167+107A>G (n.13167+107A>G) c.13164+107A>G (n.13164+107A>G) c.13161+107A>G (n.13161+107A>G) c.13113+107A>G (n.13113+107A>G) c.13101+107A>G (n.13101+107A>G) c.12963+107A>G (n.12963+107A>G) c.12810+107A>G (n.12810+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534409T= | CA2429869048 | HUWE1 | c.12615+107A= (n.12615+107A=) c.12831+107A= (n.12831+107A=) c.3298+107A= n.144+107A= c.12804+107A= (n.12804+107A=) c.13080+107A= (n.13080+107A=) c.13077+107A= (n.13077+107A=) c.13035+107A= (n.13035+107A=) c.13032+107A= (n.13032+107A=) c.13029+107A= (n.13029+107A=) c.12981+107A= (n.12981+107A=) c.12678+107A= (n.12678+107A=) c.13212+107A= (n.13212+107A=) c.13209+107A= (n.13209+107A=) c.13191+107A= (n.13191+107A=) c.13167+107A= (n.13167+107A=) c.13164+107A= (n.13164+107A=) c.13161+107A= (n.13161+107A=) c.13113+107A= (n.13113+107A=) c.13101+107A= (n.13101+107A=) c.12963+107A= (n.12963+107A=) c.12810+107A= (n.12810+107A=) | |
| X | g.53534410A>G | CA2693810360 | HUWE1 | c.12615+106T>C (n.12615+106T>C) c.12831+106T>C (n.12831+106T>C) c.3298+106T>C n.144+106T>C c.12804+106T>C (n.12804+106T>C) c.13080+106T>C (n.13080+106T>C) c.13077+106T>C (n.13077+106T>C) c.13035+106T>C (n.13035+106T>C) c.13032+106T>C (n.13032+106T>C) c.13029+106T>C (n.13029+106T>C) c.12981+106T>C (n.12981+106T>C) c.12678+106T>C (n.12678+106T>C) c.13212+106T>C (n.13212+106T>C) c.13209+106T>C (n.13209+106T>C) c.13191+106T>C (n.13191+106T>C) c.13167+106T>C (n.13167+106T>C) c.13164+106T>C (n.13164+106T>C) c.13161+106T>C (n.13161+106T>C) c.13113+106T>C (n.13113+106T>C) c.13101+106T>C (n.13101+106T>C) c.12963+106T>C (n.12963+106T>C) c.12810+106T>C (n.12810+106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534411C= | CA2429869050 | HUWE1 | c.12615+105G= (n.12615+105G=) c.12831+105G= (n.12831+105G=) c.3298+105G= n.144+105G= c.12804+105G= (n.12804+105G=) c.13080+105G= (n.13080+105G=) c.13077+105G= (n.13077+105G=) c.13035+105G= (n.13035+105G=) c.13032+105G= (n.13032+105G=) c.13029+105G= (n.13029+105G=) c.12981+105G= (n.12981+105G=) c.12678+105G= (n.12678+105G=) c.13212+105G= (n.13212+105G=) c.13209+105G= (n.13209+105G=) c.13191+105G= (n.13191+105G=) c.13167+105G= (n.13167+105G=) c.13164+105G= (n.13164+105G=) c.13161+105G= (n.13161+105G=) c.13113+105G= (n.13113+105G=) c.13101+105G= (n.13101+105G=) c.12963+105G= (n.12963+105G=) c.12810+105G= (n.12810+105G=) | |
| X | g.53534411C>T | CA876299056 | HUWE1 | c.12615+105G>A (n.12615+105G>A) c.12831+105G>A (n.12831+105G>A) c.3298+105G>A n.144+105G>A c.12804+105G>A (n.12804+105G>A) c.13080+105G>A (n.13080+105G>A) c.13077+105G>A (n.13077+105G>A) c.13035+105G>A (n.13035+105G>A) c.13032+105G>A (n.13032+105G>A) c.13029+105G>A (n.13029+105G>A) c.12981+105G>A (n.12981+105G>A) c.12678+105G>A (n.12678+105G>A) c.13212+105G>A (n.13212+105G>A) c.13209+105G>A (n.13209+105G>A) c.13191+105G>A (n.13191+105G>A) c.13167+105G>A (n.13167+105G>A) c.13164+105G>A (n.13164+105G>A) c.13161+105G>A (n.13161+105G>A) c.13113+105G>A (n.13113+105G>A) c.13101+105G>A (n.13101+105G>A) c.12963+105G>A (n.12963+105G>A) c.12810+105G>A (n.12810+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534412A>G | CA2693810361 | HUWE1 | c.12615+104T>C (n.12615+104T>C) c.12831+104T>C (n.12831+104T>C) c.3298+104T>C n.144+104T>C c.12804+104T>C (n.12804+104T>C) c.13080+104T>C (n.13080+104T>C) c.13077+104T>C (n.13077+104T>C) c.13035+104T>C (n.13035+104T>C) c.13032+104T>C (n.13032+104T>C) c.13029+104T>C (n.13029+104T>C) c.12981+104T>C (n.12981+104T>C) c.12678+104T>C (n.12678+104T>C) c.13212+104T>C (n.13212+104T>C) c.13209+104T>C (n.13209+104T>C) c.13191+104T>C (n.13191+104T>C) c.13167+104T>C (n.13167+104T>C) c.13164+104T>C (n.13164+104T>C) c.13161+104T>C (n.13161+104T>C) c.13113+104T>C (n.13113+104T>C) c.13101+104T>C (n.13101+104T>C) c.12963+104T>C (n.12963+104T>C) c.12810+104T>C (n.12810+104T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534413T>A | CA516420129 | HUWE1 | c.12615+103A>T (n.12615+103A>T) c.12831+103A>T (n.12831+103A>T) c.3298+103A>T n.144+103A>T c.12804+103A>T (n.12804+103A>T) c.13080+103A>T (n.13080+103A>T) c.13077+103A>T (n.13077+103A>T) c.13035+103A>T (n.13035+103A>T) c.13032+103A>T (n.13032+103A>T) c.13029+103A>T (n.13029+103A>T) c.12981+103A>T (n.12981+103A>T) c.12678+103A>T (n.12678+103A>T) c.13212+103A>T (n.13212+103A>T) c.13209+103A>T (n.13209+103A>T) c.13191+103A>T (n.13191+103A>T) c.13167+103A>T (n.13167+103A>T) c.13164+103A>T (n.13164+103A>T) c.13161+103A>T (n.13161+103A>T) c.13113+103A>T (n.13113+103A>T) c.13101+103A>T (n.13101+103A>T) c.12963+103A>T (n.12963+103A>T) c.12810+103A>T (n.12810+103A>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.53534413T>C | CA1133180586 | HUWE1 | c.12615+103A>G (n.12615+103A>G) c.12831+103A>G (n.12831+103A>G) c.3298+103A>G n.144+103A>G c.12804+103A>G (n.12804+103A>G) c.13080+103A>G (n.13080+103A>G) c.13077+103A>G (n.13077+103A>G) c.13035+103A>G (n.13035+103A>G) c.13032+103A>G (n.13032+103A>G) c.13029+103A>G (n.13029+103A>G) c.12981+103A>G (n.12981+103A>G) c.12678+103A>G (n.12678+103A>G) c.13212+103A>G (n.13212+103A>G) c.13209+103A>G (n.13209+103A>G) c.13191+103A>G (n.13191+103A>G) c.13167+103A>G (n.13167+103A>G) c.13164+103A>G (n.13164+103A>G) c.13161+103A>G (n.13161+103A>G) c.13113+103A>G (n.13113+103A>G) c.13101+103A>G (n.13101+103A>G) c.12963+103A>G (n.12963+103A>G) c.12810+103A>G (n.12810+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534413T= | CA2429869051 | HUWE1 | c.12615+103A= (n.12615+103A=) c.12831+103A= (n.12831+103A=) c.3298+103A= n.144+103A= c.12804+103A= (n.12804+103A=) c.13080+103A= (n.13080+103A=) c.13077+103A= (n.13077+103A=) c.13035+103A= (n.13035+103A=) c.13032+103A= (n.13032+103A=) c.13029+103A= (n.13029+103A=) c.12981+103A= (n.12981+103A=) c.12678+103A= (n.12678+103A=) c.13212+103A= (n.13212+103A=) c.13209+103A= (n.13209+103A=) c.13191+103A= (n.13191+103A=) c.13167+103A= (n.13167+103A=) c.13164+103A= (n.13164+103A=) c.13161+103A= (n.13161+103A=) c.13113+103A= (n.13113+103A=) c.13101+103A= (n.13101+103A=) c.12963+103A= (n.12963+103A=) c.12810+103A= (n.12810+103A=) | |
| X | g.53534414G>A | CA876299063 | HUWE1 | c.12615+102C>T (n.12615+102C>T) c.12831+102C>T (n.12831+102C>T) c.3298+102C>T n.144+102C>T c.12804+102C>T (n.12804+102C>T) c.13080+102C>T (n.13080+102C>T) c.13077+102C>T (n.13077+102C>T) c.13035+102C>T (n.13035+102C>T) c.13032+102C>T (n.13032+102C>T) c.13029+102C>T (n.13029+102C>T) c.12981+102C>T (n.12981+102C>T) c.12678+102C>T (n.12678+102C>T) c.13212+102C>T (n.13212+102C>T) c.13209+102C>T (n.13209+102C>T) c.13191+102C>T (n.13191+102C>T) c.13167+102C>T (n.13167+102C>T) c.13164+102C>T (n.13164+102C>T) c.13161+102C>T (n.13161+102C>T) c.13113+102C>T (n.13113+102C>T) c.13101+102C>T (n.13101+102C>T) c.12963+102C>T (n.12963+102C>T) c.12810+102C>T (n.12810+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534414G= | CA2429869052 | HUWE1 | c.12615+102C= (n.12615+102C=) c.12831+102C= (n.12831+102C=) c.3298+102C= n.144+102C= c.12804+102C= (n.12804+102C=) c.13080+102C= (n.13080+102C=) c.13077+102C= (n.13077+102C=) c.13035+102C= (n.13035+102C=) c.13032+102C= (n.13032+102C=) c.13029+102C= (n.13029+102C=) c.12981+102C= (n.12981+102C=) c.12678+102C= (n.12678+102C=) c.13212+102C= (n.13212+102C=) c.13209+102C= (n.13209+102C=) c.13191+102C= (n.13191+102C=) c.13167+102C= (n.13167+102C=) c.13164+102C= (n.13164+102C=) c.13161+102C= (n.13161+102C=) c.13113+102C= (n.13113+102C=) c.13101+102C= (n.13101+102C=) c.12963+102C= (n.12963+102C=) c.12810+102C= (n.12810+102C=) | |
| X | g.53534414G>T | CA2693810362 | HUWE1 | c.12615+102C>A (n.12615+102C>A) c.12831+102C>A (n.12831+102C>A) c.3298+102C>A n.144+102C>A c.12804+102C>A (n.12804+102C>A) c.13080+102C>A (n.13080+102C>A) c.13077+102C>A (n.13077+102C>A) c.13035+102C>A (n.13035+102C>A) c.13032+102C>A (n.13032+102C>A) c.13029+102C>A (n.13029+102C>A) c.12981+102C>A (n.12981+102C>A) c.12678+102C>A (n.12678+102C>A) c.13212+102C>A (n.13212+102C>A) c.13209+102C>A (n.13209+102C>A) c.13191+102C>A (n.13191+102C>A) c.13167+102C>A (n.13167+102C>A) c.13164+102C>A (n.13164+102C>A) c.13161+102C>A (n.13161+102C>A) c.13113+102C>A (n.13113+102C>A) c.13101+102C>A (n.13101+102C>A) c.12963+102C>A (n.12963+102C>A) c.12810+102C>A (n.12810+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534415C>A | CA2693810363 | HUWE1 | c.12615+101G>T (n.12615+101G>T) c.12831+101G>T (n.12831+101G>T) c.3298+101G>T n.144+101G>T c.12804+101G>T (n.12804+101G>T) c.13080+101G>T (n.13080+101G>T) c.13077+101G>T (n.13077+101G>T) c.13035+101G>T (n.13035+101G>T) c.13032+101G>T (n.13032+101G>T) c.13029+101G>T (n.13029+101G>T) c.12981+101G>T (n.12981+101G>T) c.12678+101G>T (n.12678+101G>T) c.13212+101G>T (n.13212+101G>T) c.13209+101G>T (n.13209+101G>T) c.13191+101G>T (n.13191+101G>T) c.13167+101G>T (n.13167+101G>T) c.13164+101G>T (n.13164+101G>T) c.13161+101G>T (n.13161+101G>T) c.13113+101G>T (n.13113+101G>T) c.13101+101G>T (n.13101+101G>T) c.12963+101G>T (n.12963+101G>T) c.12810+101G>T (n.12810+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534415C>G | CA2820959639 | HUWE1 | c.12615+101G>C (n.12615+101G>C) c.12831+101G>C (n.12831+101G>C) c.3298+101G>C n.144+101G>C c.12804+101G>C (n.12804+101G>C) c.13080+101G>C (n.13080+101G>C) c.13077+101G>C (n.13077+101G>C) c.13035+101G>C (n.13035+101G>C) c.13032+101G>C (n.13032+101G>C) c.13029+101G>C (n.13029+101G>C) c.12981+101G>C (n.12981+101G>C) c.12678+101G>C (n.12678+101G>C) c.13212+101G>C (n.13212+101G>C) c.13209+101G>C (n.13209+101G>C) c.13191+101G>C (n.13191+101G>C) c.13167+101G>C (n.13167+101G>C) c.13164+101G>C (n.13164+101G>C) c.13161+101G>C (n.13161+101G>C) c.13113+101G>C (n.13113+101G>C) c.13101+101G>C (n.13101+101G>C) c.12963+101G>C (n.12963+101G>C) c.12810+101G>C (n.12810+101G>C) | |
| X | g.53534415C>T | CA2738601113 | HUWE1 | c.12615+101G>A (n.12615+101G>A) c.12831+101G>A (n.12831+101G>A) c.3298+101G>A n.144+101G>A c.12804+101G>A (n.12804+101G>A) c.13080+101G>A (n.13080+101G>A) c.13077+101G>A (n.13077+101G>A) c.13035+101G>A (n.13035+101G>A) c.13032+101G>A (n.13032+101G>A) c.13029+101G>A (n.13029+101G>A) c.12981+101G>A (n.12981+101G>A) c.12678+101G>A (n.12678+101G>A) c.13212+101G>A (n.13212+101G>A) c.13209+101G>A (n.13209+101G>A) c.13191+101G>A (n.13191+101G>A) c.13167+101G>A (n.13167+101G>A) c.13164+101G>A (n.13164+101G>A) c.13161+101G>A (n.13161+101G>A) c.13113+101G>A (n.13113+101G>A) c.13101+101G>A (n.13101+101G>A) c.12963+101G>A (n.12963+101G>A) c.12810+101G>A (n.12810+101G>A) | dbSNP |
| X | g.53534417A= | CA2429869053 | HUWE1 | c.12615+99T= (n.12615+99T=) c.12831+99T= (n.12831+99T=) c.3298+99T= n.144+99T= c.12804+99T= (n.12804+99T=) c.13080+99T= (n.13080+99T=) c.13077+99T= (n.13077+99T=) c.13035+99T= (n.13035+99T=) c.13032+99T= (n.13032+99T=) c.13029+99T= (n.13029+99T=) c.12981+99T= (n.12981+99T=) c.12678+99T= (n.12678+99T=) c.13212+99T= (n.13212+99T=) c.13209+99T= (n.13209+99T=) c.13191+99T= (n.13191+99T=) c.13167+99T= (n.13167+99T=) c.13164+99T= (n.13164+99T=) c.13161+99T= (n.13161+99T=) c.13113+99T= (n.13113+99T=) c.13101+99T= (n.13101+99T=) c.12963+99T= (n.12963+99T=) c.12810+99T= (n.12810+99T=) | |
| X | g.53534417A>G | CA329183437 | HUWE1 | c.12615+99T>C (n.12615+99T>C) c.12831+99T>C (n.12831+99T>C) c.3298+99T>C n.144+99T>C c.12804+99T>C (n.12804+99T>C) c.13080+99T>C (n.13080+99T>C) c.13077+99T>C (n.13077+99T>C) c.13035+99T>C (n.13035+99T>C) c.13032+99T>C (n.13032+99T>C) c.13029+99T>C (n.13029+99T>C) c.12981+99T>C (n.12981+99T>C) c.12678+99T>C (n.12678+99T>C) c.13212+99T>C (n.13212+99T>C) c.13209+99T>C (n.13209+99T>C) c.13191+99T>C (n.13191+99T>C) c.13167+99T>C (n.13167+99T>C) c.13164+99T>C (n.13164+99T>C) c.13161+99T>C (n.13161+99T>C) c.13113+99T>C (n.13113+99T>C) c.13101+99T>C (n.13101+99T>C) c.12963+99T>C (n.12963+99T>C) c.12810+99T>C (n.12810+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534418C>A | CA2693810364 | HUWE1 | c.12615+98G>T (n.12615+98G>T) c.12831+98G>T (n.12831+98G>T) c.3298+98G>T n.144+98G>T c.12804+98G>T (n.12804+98G>T) c.13080+98G>T (n.13080+98G>T) c.13077+98G>T (n.13077+98G>T) c.13035+98G>T (n.13035+98G>T) c.13032+98G>T (n.13032+98G>T) c.13029+98G>T (n.13029+98G>T) c.12981+98G>T (n.12981+98G>T) c.12678+98G>T (n.12678+98G>T) c.13212+98G>T (n.13212+98G>T) c.13209+98G>T (n.13209+98G>T) c.13191+98G>T (n.13191+98G>T) c.13167+98G>T (n.13167+98G>T) c.13164+98G>T (n.13164+98G>T) c.13161+98G>T (n.13161+98G>T) c.13113+98G>T (n.13113+98G>T) c.13101+98G>T (n.13101+98G>T) c.12963+98G>T (n.12963+98G>T) c.12810+98G>T (n.12810+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534418C= | CA2429869054 | HUWE1 | c.12615+98G= (n.12615+98G=) c.12831+98G= (n.12831+98G=) c.3298+98G= n.144+98G= c.12804+98G= (n.12804+98G=) c.13080+98G= (n.13080+98G=) c.13077+98G= (n.13077+98G=) c.13035+98G= (n.13035+98G=) c.13032+98G= (n.13032+98G=) c.13029+98G= (n.13029+98G=) c.12981+98G= (n.12981+98G=) c.12678+98G= (n.12678+98G=) c.13212+98G= (n.13212+98G=) c.13209+98G= (n.13209+98G=) c.13191+98G= (n.13191+98G=) c.13167+98G= (n.13167+98G=) c.13164+98G= (n.13164+98G=) c.13161+98G= (n.13161+98G=) c.13113+98G= (n.13113+98G=) c.13101+98G= (n.13101+98G=) c.12963+98G= (n.12963+98G=) c.12810+98G= (n.12810+98G=) | |
| X | g.53534418C>G | CA329183441 | HUWE1 | c.12615+98G>C (n.12615+98G>C) c.12831+98G>C (n.12831+98G>C) c.3298+98G>C n.144+98G>C c.12804+98G>C (n.12804+98G>C) c.13080+98G>C (n.13080+98G>C) c.13077+98G>C (n.13077+98G>C) c.13035+98G>C (n.13035+98G>C) c.13032+98G>C (n.13032+98G>C) c.13029+98G>C (n.13029+98G>C) c.12981+98G>C (n.12981+98G>C) c.12678+98G>C (n.12678+98G>C) c.13212+98G>C (n.13212+98G>C) c.13209+98G>C (n.13209+98G>C) c.13191+98G>C (n.13191+98G>C) c.13167+98G>C (n.13167+98G>C) c.13164+98G>C (n.13164+98G>C) c.13161+98G>C (n.13161+98G>C) c.13113+98G>C (n.13113+98G>C) c.13101+98G>C (n.13101+98G>C) c.12963+98G>C (n.12963+98G>C) c.12810+98G>C (n.12810+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534418C>T | CA2429869055 | HUWE1 | c.12615+98G>A (n.12615+98G>A) c.12831+98G>A (n.12831+98G>A) c.3298+98G>A n.144+98G>A c.12804+98G>A (n.12804+98G>A) c.13080+98G>A (n.13080+98G>A) c.13077+98G>A (n.13077+98G>A) c.13035+98G>A (n.13035+98G>A) c.13032+98G>A (n.13032+98G>A) c.13029+98G>A (n.13029+98G>A) c.12981+98G>A (n.12981+98G>A) c.12678+98G>A (n.12678+98G>A) c.13212+98G>A (n.13212+98G>A) c.13209+98G>A (n.13209+98G>A) c.13191+98G>A (n.13191+98G>A) c.13167+98G>A (n.13167+98G>A) c.13164+98G>A (n.13164+98G>A) c.13161+98G>A (n.13161+98G>A) c.13113+98G>A (n.13113+98G>A) c.13101+98G>A (n.13101+98G>A) c.12963+98G>A (n.12963+98G>A) c.12810+98G>A (n.12810+98G>A) | dbSNP |
| X | g.53534419T>G | CA329183452 | HUWE1 | c.12615+97A>C (n.12615+97A>C) c.12831+97A>C (n.12831+97A>C) c.3298+97A>C n.144+97A>C c.12804+97A>C (n.12804+97A>C) c.13080+97A>C (n.13080+97A>C) c.13077+97A>C (n.13077+97A>C) c.13035+97A>C (n.13035+97A>C) c.13032+97A>C (n.13032+97A>C) c.13029+97A>C (n.13029+97A>C) c.12981+97A>C (n.12981+97A>C) c.12678+97A>C (n.12678+97A>C) c.13212+97A>C (n.13212+97A>C) c.13209+97A>C (n.13209+97A>C) c.13191+97A>C (n.13191+97A>C) c.13167+97A>C (n.13167+97A>C) c.13164+97A>C (n.13164+97A>C) c.13161+97A>C (n.13161+97A>C) c.13113+97A>C (n.13113+97A>C) c.13101+97A>C (n.13101+97A>C) c.12963+97A>C (n.12963+97A>C) c.12810+97A>C (n.12810+97A>C) | dbSNP |
| X | g.53534419T= | CA2429869056 | HUWE1 | c.12615+97A= (n.12615+97A=) c.12831+97A= (n.12831+97A=) c.3298+97A= n.144+97A= c.12804+97A= (n.12804+97A=) c.13080+97A= (n.13080+97A=) c.13077+97A= (n.13077+97A=) c.13035+97A= (n.13035+97A=) c.13032+97A= (n.13032+97A=) c.13029+97A= (n.13029+97A=) c.12981+97A= (n.12981+97A=) c.12678+97A= (n.12678+97A=) c.13212+97A= (n.13212+97A=) c.13209+97A= (n.13209+97A=) c.13191+97A= (n.13191+97A=) c.13167+97A= (n.13167+97A=) c.13164+97A= (n.13164+97A=) c.13161+97A= (n.13161+97A=) c.13113+97A= (n.13113+97A=) c.13101+97A= (n.13101+97A=) c.12963+97A= (n.12963+97A=) c.12810+97A= (n.12810+97A=) | |
| X | g.53534421C>A | CA2537524634 | HUWE1 | c.12615+95G>T (n.12615+95G>T) c.12831+95G>T (n.12831+95G>T) c.3298+95G>T n.144+95G>T c.12804+95G>T (n.12804+95G>T) c.13080+95G>T (n.13080+95G>T) c.13077+95G>T (n.13077+95G>T) c.13035+95G>T (n.13035+95G>T) c.13032+95G>T (n.13032+95G>T) c.13029+95G>T (n.13029+95G>T) c.12981+95G>T (n.12981+95G>T) c.12678+95G>T (n.12678+95G>T) c.13212+95G>T (n.13212+95G>T) c.13209+95G>T (n.13209+95G>T) c.13191+95G>T (n.13191+95G>T) c.13167+95G>T (n.13167+95G>T) c.13164+95G>T (n.13164+95G>T) c.13161+95G>T (n.13161+95G>T) c.13113+95G>T (n.13113+95G>T) c.13101+95G>T (n.13101+95G>T) c.12963+95G>T (n.12963+95G>T) c.12810+95G>T (n.12810+95G>T) | |
| X | g.53534424C= | CA2429869057 | HUWE1 | c.12615+92G= (n.12615+92G=) c.12831+92G= (n.12831+92G=) c.3298+92G= n.144+92G= c.12804+92G= (n.12804+92G=) c.13080+92G= (n.13080+92G=) c.13077+92G= (n.13077+92G=) c.13035+92G= (n.13035+92G=) c.13032+92G= (n.13032+92G=) c.13029+92G= (n.13029+92G=) c.12981+92G= (n.12981+92G=) c.12678+92G= (n.12678+92G=) c.13212+92G= (n.13212+92G=) c.13209+92G= (n.13209+92G=) c.13191+92G= (n.13191+92G=) c.13167+92G= (n.13167+92G=) c.13164+92G= (n.13164+92G=) c.13161+92G= (n.13161+92G=) c.13113+92G= (n.13113+92G=) c.13101+92G= (n.13101+92G=) c.12963+92G= (n.12963+92G=) c.12810+92G= (n.12810+92G=) | |
| X | g.53534424C>G | CA876299065 | HUWE1 | c.12615+92G>C (n.12615+92G>C) c.12831+92G>C (n.12831+92G>C) c.3298+92G>C n.144+92G>C c.12804+92G>C (n.12804+92G>C) c.13080+92G>C (n.13080+92G>C) c.13077+92G>C (n.13077+92G>C) c.13035+92G>C (n.13035+92G>C) c.13032+92G>C (n.13032+92G>C) c.13029+92G>C (n.13029+92G>C) c.12981+92G>C (n.12981+92G>C) c.12678+92G>C (n.12678+92G>C) c.13212+92G>C (n.13212+92G>C) c.13209+92G>C (n.13209+92G>C) c.13191+92G>C (n.13191+92G>C) c.13167+92G>C (n.13167+92G>C) c.13164+92G>C (n.13164+92G>C) c.13161+92G>C (n.13161+92G>C) c.13113+92G>C (n.13113+92G>C) c.13101+92G>C (n.13101+92G>C) c.12963+92G>C (n.12963+92G>C) c.12810+92G>C (n.12810+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534424C>T | CA2693810365 | HUWE1 | c.12615+92G>A (n.12615+92G>A) c.12831+92G>A (n.12831+92G>A) c.3298+92G>A n.144+92G>A c.12804+92G>A (n.12804+92G>A) c.13080+92G>A (n.13080+92G>A) c.13077+92G>A (n.13077+92G>A) c.13035+92G>A (n.13035+92G>A) c.13032+92G>A (n.13032+92G>A) c.13029+92G>A (n.13029+92G>A) c.12981+92G>A (n.12981+92G>A) c.12678+92G>A (n.12678+92G>A) c.13212+92G>A (n.13212+92G>A) c.13209+92G>A (n.13209+92G>A) c.13191+92G>A (n.13191+92G>A) c.13167+92G>A (n.13167+92G>A) c.13164+92G>A (n.13164+92G>A) c.13161+92G>A (n.13161+92G>A) c.13113+92G>A (n.13113+92G>A) c.13101+92G>A (n.13101+92G>A) c.12963+92G>A (n.12963+92G>A) c.12810+92G>A (n.12810+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534425T>G | CA2820959640 | HUWE1 | c.12615+91A>C (n.12615+91A>C) c.12831+91A>C (n.12831+91A>C) c.3298+91A>C n.144+91A>C c.12804+91A>C (n.12804+91A>C) c.13080+91A>C (n.13080+91A>C) c.13077+91A>C (n.13077+91A>C) c.13035+91A>C (n.13035+91A>C) c.13032+91A>C (n.13032+91A>C) c.13029+91A>C (n.13029+91A>C) c.12981+91A>C (n.12981+91A>C) c.12678+91A>C (n.12678+91A>C) c.13212+91A>C (n.13212+91A>C) c.13209+91A>C (n.13209+91A>C) c.13191+91A>C (n.13191+91A>C) c.13167+91A>C (n.13167+91A>C) c.13164+91A>C (n.13164+91A>C) c.13161+91A>C (n.13161+91A>C) c.13113+91A>C (n.13113+91A>C) c.13101+91A>C (n.13101+91A>C) c.12963+91A>C (n.12963+91A>C) c.12810+91A>C (n.12810+91A>C) | |
| X | g.53534426A>T | CA2693810366 | HUWE1 | c.12615+90T>A (n.12615+90T>A) c.12831+90T>A (n.12831+90T>A) c.3298+90T>A n.144+90T>A c.12804+90T>A (n.12804+90T>A) c.13080+90T>A (n.13080+90T>A) c.13077+90T>A (n.13077+90T>A) c.13035+90T>A (n.13035+90T>A) c.13032+90T>A (n.13032+90T>A) c.13029+90T>A (n.13029+90T>A) c.12981+90T>A (n.12981+90T>A) c.12678+90T>A (n.12678+90T>A) c.13212+90T>A (n.13212+90T>A) c.13209+90T>A (n.13209+90T>A) c.13191+90T>A (n.13191+90T>A) c.13167+90T>A (n.13167+90T>A) c.13164+90T>A (n.13164+90T>A) c.13161+90T>A (n.13161+90T>A) c.13113+90T>A (n.13113+90T>A) c.13101+90T>A (n.13101+90T>A) c.12963+90T>A (n.12963+90T>A) c.12810+90T>A (n.12810+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534428G>C | CA2568776642 | HUWE1 | c.12615+88C>G (n.12615+88C>G) c.12831+88C>G (n.12831+88C>G) c.3298+88C>G n.144+88C>G c.12804+88C>G (n.12804+88C>G) c.13080+88C>G (n.13080+88C>G) c.13077+88C>G (n.13077+88C>G) c.13035+88C>G (n.13035+88C>G) c.13032+88C>G (n.13032+88C>G) c.13029+88C>G (n.13029+88C>G) c.12981+88C>G (n.12981+88C>G) c.12678+88C>G (n.12678+88C>G) c.13212+88C>G (n.13212+88C>G) c.13209+88C>G (n.13209+88C>G) c.13191+88C>G (n.13191+88C>G) c.13167+88C>G (n.13167+88C>G) c.13164+88C>G (n.13164+88C>G) c.13161+88C>G (n.13161+88C>G) c.13113+88C>G (n.13113+88C>G) c.13101+88C>G (n.13101+88C>G) c.12963+88C>G (n.12963+88C>G) c.12810+88C>G (n.12810+88C>G) | |
| X | g.53534428G= | CA2429869058 | HUWE1 | c.12615+88C= (n.12615+88C=) c.12831+88C= (n.12831+88C=) c.3298+88C= n.144+88C= c.12804+88C= (n.12804+88C=) c.13080+88C= (n.13080+88C=) c.13077+88C= (n.13077+88C=) c.13035+88C= (n.13035+88C=) c.13032+88C= (n.13032+88C=) c.13029+88C= (n.13029+88C=) c.12981+88C= (n.12981+88C=) c.12678+88C= (n.12678+88C=) c.13212+88C= (n.13212+88C=) c.13209+88C= (n.13209+88C=) c.13191+88C= (n.13191+88C=) c.13167+88C= (n.13167+88C=) c.13164+88C= (n.13164+88C=) c.13161+88C= (n.13161+88C=) c.13113+88C= (n.13113+88C=) c.13101+88C= (n.13101+88C=) c.12963+88C= (n.12963+88C=) c.12810+88C= (n.12810+88C=) | |
| X | g.53534428G>T | CA876299066 | HUWE1 | c.12615+88C>A (n.12615+88C>A) c.12831+88C>A (n.12831+88C>A) c.3298+88C>A n.144+88C>A c.12804+88C>A (n.12804+88C>A) c.13080+88C>A (n.13080+88C>A) c.13077+88C>A (n.13077+88C>A) c.13035+88C>A (n.13035+88C>A) c.13032+88C>A (n.13032+88C>A) c.13029+88C>A (n.13029+88C>A) c.12981+88C>A (n.12981+88C>A) c.12678+88C>A (n.12678+88C>A) c.13212+88C>A (n.13212+88C>A) c.13209+88C>A (n.13209+88C>A) c.13191+88C>A (n.13191+88C>A) c.13167+88C>A (n.13167+88C>A) c.13164+88C>A (n.13164+88C>A) c.13161+88C>A (n.13161+88C>A) c.13113+88C>A (n.13113+88C>A) c.13101+88C>A (n.13101+88C>A) c.12963+88C>A (n.12963+88C>A) c.12810+88C>A (n.12810+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534430G>T | CA2693810367 | HUWE1 | c.12615+86C>A (n.12615+86C>A) c.12831+86C>A (n.12831+86C>A) c.3298+86C>A n.144+86C>A c.12804+86C>A (n.12804+86C>A) c.13080+86C>A (n.13080+86C>A) c.13077+86C>A (n.13077+86C>A) c.13035+86C>A (n.13035+86C>A) c.13032+86C>A (n.13032+86C>A) c.13029+86C>A (n.13029+86C>A) c.12981+86C>A (n.12981+86C>A) c.12678+86C>A (n.12678+86C>A) c.13212+86C>A (n.13212+86C>A) c.13209+86C>A (n.13209+86C>A) c.13191+86C>A (n.13191+86C>A) c.13167+86C>A (n.13167+86C>A) c.13164+86C>A (n.13164+86C>A) c.13161+86C>A (n.13161+86C>A) c.13113+86C>A (n.13113+86C>A) c.13101+86C>A (n.13101+86C>A) c.12963+86C>A (n.12963+86C>A) c.12810+86C>A (n.12810+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534431T>A | CA2579616531 | HUWE1 | c.12615+85A>T (n.12615+85A>T) c.12831+85A>T (n.12831+85A>T) c.3298+85A>T n.144+85A>T c.12804+85A>T (n.12804+85A>T) c.13080+85A>T (n.13080+85A>T) c.13077+85A>T (n.13077+85A>T) c.13035+85A>T (n.13035+85A>T) c.13032+85A>T (n.13032+85A>T) c.13029+85A>T (n.13029+85A>T) c.12981+85A>T (n.12981+85A>T) c.12678+85A>T (n.12678+85A>T) c.13212+85A>T (n.13212+85A>T) c.13209+85A>T (n.13209+85A>T) c.13191+85A>T (n.13191+85A>T) c.13167+85A>T (n.13167+85A>T) c.13164+85A>T (n.13164+85A>T) c.13161+85A>T (n.13161+85A>T) c.13113+85A>T (n.13113+85A>T) c.13101+85A>T (n.13101+85A>T) c.12963+85A>T (n.12963+85A>T) c.12810+85A>T (n.12810+85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534431T>G | CA2693810368 | HUWE1 | c.12615+85A>C (n.12615+85A>C) c.12831+85A>C (n.12831+85A>C) c.3298+85A>C n.144+85A>C c.12804+85A>C (n.12804+85A>C) c.13080+85A>C (n.13080+85A>C) c.13077+85A>C (n.13077+85A>C) c.13035+85A>C (n.13035+85A>C) c.13032+85A>C (n.13032+85A>C) c.13029+85A>C (n.13029+85A>C) c.12981+85A>C (n.12981+85A>C) c.12678+85A>C (n.12678+85A>C) c.13212+85A>C (n.13212+85A>C) c.13209+85A>C (n.13209+85A>C) c.13191+85A>C (n.13191+85A>C) c.13167+85A>C (n.13167+85A>C) c.13164+85A>C (n.13164+85A>C) c.13161+85A>C (n.13161+85A>C) c.13113+85A>C (n.13113+85A>C) c.13101+85A>C (n.13101+85A>C) c.12963+85A>C (n.12963+85A>C) c.12810+85A>C (n.12810+85A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534432A>G | CA2693810369 | HUWE1 | c.12615+84T>C (n.12615+84T>C) c.12831+84T>C (n.12831+84T>C) c.3298+84T>C n.144+84T>C c.12804+84T>C (n.12804+84T>C) c.13080+84T>C (n.13080+84T>C) c.13077+84T>C (n.13077+84T>C) c.13035+84T>C (n.13035+84T>C) c.13032+84T>C (n.13032+84T>C) c.13029+84T>C (n.13029+84T>C) c.12981+84T>C (n.12981+84T>C) c.12678+84T>C (n.12678+84T>C) c.13212+84T>C (n.13212+84T>C) c.13209+84T>C (n.13209+84T>C) c.13191+84T>C (n.13191+84T>C) c.13167+84T>C (n.13167+84T>C) c.13164+84T>C (n.13164+84T>C) c.13161+84T>C (n.13161+84T>C) c.13113+84T>C (n.13113+84T>C) c.13101+84T>C (n.13101+84T>C) c.12963+84T>C (n.12963+84T>C) c.12810+84T>C (n.12810+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>A | CA2693810370 | HUWE1 | c.12615+83G>T (n.12615+83G>T) c.12831+83G>T (n.12831+83G>T) c.3298+83G>T n.144+83G>T c.12804+83G>T (n.12804+83G>T) c.13080+83G>T (n.13080+83G>T) c.13077+83G>T (n.13077+83G>T) c.13035+83G>T (n.13035+83G>T) c.13032+83G>T (n.13032+83G>T) c.13029+83G>T (n.13029+83G>T) c.12981+83G>T (n.12981+83G>T) c.12678+83G>T (n.12678+83G>T) c.13212+83G>T (n.13212+83G>T) c.13209+83G>T (n.13209+83G>T) c.13191+83G>T (n.13191+83G>T) c.13167+83G>T (n.13167+83G>T) c.13164+83G>T (n.13164+83G>T) c.13161+83G>T (n.13161+83G>T) c.13113+83G>T (n.13113+83G>T) c.13101+83G>T (n.13101+83G>T) c.12963+83G>T (n.12963+83G>T) c.12810+83G>T (n.12810+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>G | CA2693810371 | HUWE1 | c.12615+83G>C (n.12615+83G>C) c.12831+83G>C (n.12831+83G>C) c.3298+83G>C n.144+83G>C c.12804+83G>C (n.12804+83G>C) c.13080+83G>C (n.13080+83G>C) c.13077+83G>C (n.13077+83G>C) c.13035+83G>C (n.13035+83G>C) c.13032+83G>C (n.13032+83G>C) c.13029+83G>C (n.13029+83G>C) c.12981+83G>C (n.12981+83G>C) c.12678+83G>C (n.12678+83G>C) c.13212+83G>C (n.13212+83G>C) c.13209+83G>C (n.13209+83G>C) c.13191+83G>C (n.13191+83G>C) c.13167+83G>C (n.13167+83G>C) c.13164+83G>C (n.13164+83G>C) c.13161+83G>C (n.13161+83G>C) c.13113+83G>C (n.13113+83G>C) c.13101+83G>C (n.13101+83G>C) c.12963+83G>C (n.12963+83G>C) c.12810+83G>C (n.12810+83G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534433C>T | CA2693810372 | HUWE1 | c.12615+83G>A (n.12615+83G>A) c.12831+83G>A (n.12831+83G>A) c.3298+83G>A n.144+83G>A c.12804+83G>A (n.12804+83G>A) c.13080+83G>A (n.13080+83G>A) c.13077+83G>A (n.13077+83G>A) c.13035+83G>A (n.13035+83G>A) c.13032+83G>A (n.13032+83G>A) c.13029+83G>A (n.13029+83G>A) c.12981+83G>A (n.12981+83G>A) c.12678+83G>A (n.12678+83G>A) c.13212+83G>A (n.13212+83G>A) c.13209+83G>A (n.13209+83G>A) c.13191+83G>A (n.13191+83G>A) c.13167+83G>A (n.13167+83G>A) c.13164+83G>A (n.13164+83G>A) c.13161+83G>A (n.13161+83G>A) c.13113+83G>A (n.13113+83G>A) c.13101+83G>A (n.13101+83G>A) c.12963+83G>A (n.12963+83G>A) c.12810+83G>A (n.12810+83G>A) | gnomAD v4 |