Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53534283G>A | CA641904132 | HUWE1 | c.12616-86C>T (n.12616-86C>T) c.12832-86C>T (n.12832-86C>T) c.3299-86C>T n.145-86C>T c.12805-86C>T (n.12805-86C>T) c.13081-86C>T (n.13081-86C>T) c.13078-86C>T (n.13078-86C>T) c.13036-86C>T (n.13036-86C>T) c.13033-86C>T (n.13033-86C>T) c.13030-86C>T (n.13030-86C>T) c.12982-86C>T (n.12982-86C>T) c.12679-86C>T (n.12679-86C>T) c.13213-86C>T (n.13213-86C>T) c.13210-86C>T (n.13210-86C>T) c.13192-86C>T (n.13192-86C>T) c.13168-86C>T (n.13168-86C>T) c.13165-86C>T (n.13165-86C>T) c.13162-86C>T (n.13162-86C>T) c.13114-86C>T (n.13114-86C>T) c.13102-86C>T (n.13102-86C>T) c.12964-86C>T (n.12964-86C>T) c.12811-86C>T (n.12811-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534283G= | CA2429868981 | HUWE1 | c.12616-86C= (n.12616-86C=) c.12832-86C= (n.12832-86C=) c.3299-86C= n.145-86C= c.12805-86C= (n.12805-86C=) c.13081-86C= (n.13081-86C=) c.13078-86C= (n.13078-86C=) c.13036-86C= (n.13036-86C=) c.13033-86C= (n.13033-86C=) c.13030-86C= (n.13030-86C=) c.12982-86C= (n.12982-86C=) c.12679-86C= (n.12679-86C=) c.13213-86C= (n.13213-86C=) c.13210-86C= (n.13210-86C=) c.13192-86C= (n.13192-86C=) c.13168-86C= (n.13168-86C=) c.13165-86C= (n.13165-86C=) c.13162-86C= (n.13162-86C=) c.13114-86C= (n.13114-86C=) c.13102-86C= (n.13102-86C=) c.12964-86C= (n.12964-86C=) c.12811-86C= (n.12811-86C=) | |
X | g.53534283G>T | CA2693810297 | HUWE1 | c.12616-86C>A (n.12616-86C>A) c.12832-86C>A (n.12832-86C>A) c.3299-86C>A n.145-86C>A c.12805-86C>A (n.12805-86C>A) c.13081-86C>A (n.13081-86C>A) c.13078-86C>A (n.13078-86C>A) c.13036-86C>A (n.13036-86C>A) c.13033-86C>A (n.13033-86C>A) c.13030-86C>A (n.13030-86C>A) c.12982-86C>A (n.12982-86C>A) c.12679-86C>A (n.12679-86C>A) c.13213-86C>A (n.13213-86C>A) c.13210-86C>A (n.13210-86C>A) c.13192-86C>A (n.13192-86C>A) c.13168-86C>A (n.13168-86C>A) c.13165-86C>A (n.13165-86C>A) c.13162-86C>A (n.13162-86C>A) c.13114-86C>A (n.13114-86C>A) c.13102-86C>A (n.13102-86C>A) c.12964-86C>A (n.12964-86C>A) c.12811-86C>A (n.12811-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534286C= | CA2429868982 | HUWE1 | c.12616-89G= (n.12616-89G=) c.12832-89G= (n.12832-89G=) c.3299-89G= n.145-89G= c.12805-89G= (n.12805-89G=) c.13081-89G= (n.13081-89G=) c.13078-89G= (n.13078-89G=) c.13036-89G= (n.13036-89G=) c.13033-89G= (n.13033-89G=) c.13030-89G= (n.13030-89G=) c.12982-89G= (n.12982-89G=) c.12679-89G= (n.12679-89G=) c.13213-89G= (n.13213-89G=) c.13210-89G= (n.13210-89G=) c.13192-89G= (n.13192-89G=) c.13168-89G= (n.13168-89G=) c.13165-89G= (n.13165-89G=) c.13162-89G= (n.13162-89G=) c.13114-89G= (n.13114-89G=) c.13102-89G= (n.13102-89G=) c.12964-89G= (n.12964-89G=) c.12811-89G= (n.12811-89G=) | |
X | g.53534286C>G | CA329183400 | HUWE1 | c.12616-89G>C (n.12616-89G>C) c.12832-89G>C (n.12832-89G>C) c.3299-89G>C n.145-89G>C c.12805-89G>C (n.12805-89G>C) c.13081-89G>C (n.13081-89G>C) c.13078-89G>C (n.13078-89G>C) c.13036-89G>C (n.13036-89G>C) c.13033-89G>C (n.13033-89G>C) c.13030-89G>C (n.13030-89G>C) c.12982-89G>C (n.12982-89G>C) c.12679-89G>C (n.12679-89G>C) c.13213-89G>C (n.13213-89G>C) c.13210-89G>C (n.13210-89G>C) c.13192-89G>C (n.13192-89G>C) c.13168-89G>C (n.13168-89G>C) c.13165-89G>C (n.13165-89G>C) c.13162-89G>C (n.13162-89G>C) c.13114-89G>C (n.13114-89G>C) c.13102-89G>C (n.13102-89G>C) c.12964-89G>C (n.12964-89G>C) c.12811-89G>C (n.12811-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534287T>G | CA2693810298 | HUWE1 | c.12616-90A>C (n.12616-90A>C) c.12832-90A>C (n.12832-90A>C) c.3299-90A>C n.145-90A>C c.12805-90A>C (n.12805-90A>C) c.13081-90A>C (n.13081-90A>C) c.13078-90A>C (n.13078-90A>C) c.13036-90A>C (n.13036-90A>C) c.13033-90A>C (n.13033-90A>C) c.13030-90A>C (n.13030-90A>C) c.12982-90A>C (n.12982-90A>C) c.12679-90A>C (n.12679-90A>C) c.13213-90A>C (n.13213-90A>C) c.13210-90A>C (n.13210-90A>C) c.13192-90A>C (n.13192-90A>C) c.13168-90A>C (n.13168-90A>C) c.13165-90A>C (n.13165-90A>C) c.13162-90A>C (n.13162-90A>C) c.13114-90A>C (n.13114-90A>C) c.13102-90A>C (n.13102-90A>C) c.12964-90A>C (n.12964-90A>C) c.12811-90A>C (n.12811-90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534288T>C | CA2693810299 | HUWE1 | c.12616-91A>G (n.12616-91A>G) c.12832-91A>G (n.12832-91A>G) c.3299-91A>G n.145-91A>G c.12805-91A>G (n.12805-91A>G) c.13081-91A>G (n.13081-91A>G) c.13078-91A>G (n.13078-91A>G) c.13036-91A>G (n.13036-91A>G) c.13033-91A>G (n.13033-91A>G) c.13030-91A>G (n.13030-91A>G) c.12982-91A>G (n.12982-91A>G) c.12679-91A>G (n.12679-91A>G) c.13213-91A>G (n.13213-91A>G) c.13210-91A>G (n.13210-91A>G) c.13192-91A>G (n.13192-91A>G) c.13168-91A>G (n.13168-91A>G) c.13165-91A>G (n.13165-91A>G) c.13162-91A>G (n.13162-91A>G) c.13114-91A>G (n.13114-91A>G) c.13102-91A>G (n.13102-91A>G) c.12964-91A>G (n.12964-91A>G) c.12811-91A>G (n.12811-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>C | CA2693810300 | HUWE1 | c.12616-92C>G (n.12616-92C>G) c.12832-92C>G (n.12832-92C>G) c.3299-92C>G n.145-92C>G c.12805-92C>G (n.12805-92C>G) c.13081-92C>G (n.13081-92C>G) c.13078-92C>G (n.13078-92C>G) c.13036-92C>G (n.13036-92C>G) c.13033-92C>G (n.13033-92C>G) c.13030-92C>G (n.13030-92C>G) c.12982-92C>G (n.12982-92C>G) c.12679-92C>G (n.12679-92C>G) c.13213-92C>G (n.13213-92C>G) c.13210-92C>G (n.13210-92C>G) c.13192-92C>G (n.13192-92C>G) c.13168-92C>G (n.13168-92C>G) c.13165-92C>G (n.13165-92C>G) c.13162-92C>G (n.13162-92C>G) c.13114-92C>G (n.13114-92C>G) c.13102-92C>G (n.13102-92C>G) c.12964-92C>G (n.12964-92C>G) c.12811-92C>G (n.12811-92C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>T | CA2693810301 | HUWE1 | c.12616-92C>A (n.12616-92C>A) c.12832-92C>A (n.12832-92C>A) c.3299-92C>A n.145-92C>A c.12805-92C>A (n.12805-92C>A) c.13081-92C>A (n.13081-92C>A) c.13078-92C>A (n.13078-92C>A) c.13036-92C>A (n.13036-92C>A) c.13033-92C>A (n.13033-92C>A) c.13030-92C>A (n.13030-92C>A) c.12982-92C>A (n.12982-92C>A) c.12679-92C>A (n.12679-92C>A) c.13213-92C>A (n.13213-92C>A) c.13210-92C>A (n.13210-92C>A) c.13192-92C>A (n.13192-92C>A) c.13168-92C>A (n.13168-92C>A) c.13165-92C>A (n.13165-92C>A) c.13162-92C>A (n.13162-92C>A) c.13114-92C>A (n.13114-92C>A) c.13102-92C>A (n.13102-92C>A) c.12964-92C>A (n.12964-92C>A) c.12811-92C>A (n.12811-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534289_53534290insCCTCAGATACCAAGTCCA | CA2693810303 | HUWE1 | c.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.3299-93_3299-92insTGGACTTGGTATCTGAGG n.145-93_145-92insTGGACTTGGTATCTGAGG c.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) | gnomAD v4 |
X | g.53534290G>T | CA2693810302 | HUWE1 | c.12616-93C>A (n.12616-93C>A) c.12832-93C>A (n.12832-93C>A) c.3299-93C>A n.145-93C>A c.12805-93C>A (n.12805-93C>A) c.13081-93C>A (n.13081-93C>A) c.13078-93C>A (n.13078-93C>A) c.13036-93C>A (n.13036-93C>A) c.13033-93C>A (n.13033-93C>A) c.13030-93C>A (n.13030-93C>A) c.12982-93C>A (n.12982-93C>A) c.12679-93C>A (n.12679-93C>A) c.13213-93C>A (n.13213-93C>A) c.13210-93C>A (n.13210-93C>A) c.13192-93C>A (n.13192-93C>A) c.13168-93C>A (n.13168-93C>A) c.13165-93C>A (n.13165-93C>A) c.13162-93C>A (n.13162-93C>A) c.13114-93C>A (n.13114-93C>A) c.13102-93C>A (n.13102-93C>A) c.12964-93C>A (n.12964-93C>A) c.12811-93C>A (n.12811-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534291T>G | CA2693810304 | HUWE1 | c.12616-94A>C (n.12616-94A>C) c.12832-94A>C (n.12832-94A>C) c.3299-94A>C n.145-94A>C c.12805-94A>C (n.12805-94A>C) c.13081-94A>C (n.13081-94A>C) c.13078-94A>C (n.13078-94A>C) c.13036-94A>C (n.13036-94A>C) c.13033-94A>C (n.13033-94A>C) c.13030-94A>C (n.13030-94A>C) c.12982-94A>C (n.12982-94A>C) c.12679-94A>C (n.12679-94A>C) c.13213-94A>C (n.13213-94A>C) c.13210-94A>C (n.13210-94A>C) c.13192-94A>C (n.13192-94A>C) c.13168-94A>C (n.13168-94A>C) c.13165-94A>C (n.13165-94A>C) c.13162-94A>C (n.13162-94A>C) c.13114-94A>C (n.13114-94A>C) c.13102-94A>C (n.13102-94A>C) c.12964-94A>C (n.12964-94A>C) c.12811-94A>C (n.12811-94A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534292A= | CA2429868983 | HUWE1 | c.12616-95T= (n.12616-95T=) c.12832-95T= (n.12832-95T=) c.3299-95T= n.145-95T= c.12805-95T= (n.12805-95T=) c.13081-95T= (n.13081-95T=) c.13078-95T= (n.13078-95T=) c.13036-95T= (n.13036-95T=) c.13033-95T= (n.13033-95T=) c.13030-95T= (n.13030-95T=) c.12982-95T= (n.12982-95T=) c.12679-95T= (n.12679-95T=) c.13213-95T= (n.13213-95T=) c.13210-95T= (n.13210-95T=) c.13192-95T= (n.13192-95T=) c.13168-95T= (n.13168-95T=) c.13165-95T= (n.13165-95T=) c.13162-95T= (n.13162-95T=) c.13114-95T= (n.13114-95T=) c.13102-95T= (n.13102-95T=) c.12964-95T= (n.12964-95T=) c.12811-95T= (n.12811-95T=) | |
X | g.53534292A>G | CA329183402 | HUWE1 | c.12616-95T>C (n.12616-95T>C) c.12832-95T>C (n.12832-95T>C) c.3299-95T>C n.145-95T>C c.12805-95T>C (n.12805-95T>C) c.13081-95T>C (n.13081-95T>C) c.13078-95T>C (n.13078-95T>C) c.13036-95T>C (n.13036-95T>C) c.13033-95T>C (n.13033-95T>C) c.13030-95T>C (n.13030-95T>C) c.12982-95T>C (n.12982-95T>C) c.12679-95T>C (n.12679-95T>C) c.13213-95T>C (n.13213-95T>C) c.13210-95T>C (n.13210-95T>C) c.13192-95T>C (n.13192-95T>C) c.13168-95T>C (n.13168-95T>C) c.13165-95T>C (n.13165-95T>C) c.13162-95T>C (n.13162-95T>C) c.13114-95T>C (n.13114-95T>C) c.13102-95T>C (n.13102-95T>C) c.12964-95T>C (n.12964-95T>C) c.12811-95T>C (n.12811-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534294C= | CA2429868984 | HUWE1 | c.12616-97G= (n.12616-97G=) c.12832-97G= (n.12832-97G=) c.3299-97G= n.145-97G= c.12805-97G= (n.12805-97G=) c.13081-97G= (n.13081-97G=) c.13078-97G= (n.13078-97G=) c.13036-97G= (n.13036-97G=) c.13033-97G= (n.13033-97G=) c.13030-97G= (n.13030-97G=) c.12982-97G= (n.12982-97G=) c.12679-97G= (n.12679-97G=) c.13213-97G= (n.13213-97G=) c.13210-97G= (n.13210-97G=) c.13192-97G= (n.13192-97G=) c.13168-97G= (n.13168-97G=) c.13165-97G= (n.13165-97G=) c.13162-97G= (n.13162-97G=) c.13114-97G= (n.13114-97G=) c.13102-97G= (n.13102-97G=) c.12964-97G= (n.12964-97G=) c.12811-97G= (n.12811-97G=) | |
X | g.53534294C>G | CA329183404 | HUWE1 | c.12616-97G>C (n.12616-97G>C) c.12832-97G>C (n.12832-97G>C) c.3299-97G>C n.145-97G>C c.12805-97G>C (n.12805-97G>C) c.13081-97G>C (n.13081-97G>C) c.13078-97G>C (n.13078-97G>C) c.13036-97G>C (n.13036-97G>C) c.13033-97G>C (n.13033-97G>C) c.13030-97G>C (n.13030-97G>C) c.12982-97G>C (n.12982-97G>C) c.12679-97G>C (n.12679-97G>C) c.13213-97G>C (n.13213-97G>C) c.13210-97G>C (n.13210-97G>C) c.13192-97G>C (n.13192-97G>C) c.13168-97G>C (n.13168-97G>C) c.13165-97G>C (n.13165-97G>C) c.13162-97G>C (n.13162-97G>C) c.13114-97G>C (n.13114-97G>C) c.13102-97G>C (n.13102-97G>C) c.12964-97G>C (n.12964-97G>C) c.12811-97G>C (n.12811-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534295T>C | CA2693810305 | HUWE1 | c.12616-98A>G (n.12616-98A>G) c.12832-98A>G (n.12832-98A>G) c.3299-98A>G n.145-98A>G c.12805-98A>G (n.12805-98A>G) c.13081-98A>G (n.13081-98A>G) c.13078-98A>G (n.13078-98A>G) c.13036-98A>G (n.13036-98A>G) c.13033-98A>G (n.13033-98A>G) c.13030-98A>G (n.13030-98A>G) c.12982-98A>G (n.12982-98A>G) c.12679-98A>G (n.12679-98A>G) c.13213-98A>G (n.13213-98A>G) c.13210-98A>G (n.13210-98A>G) c.13192-98A>G (n.13192-98A>G) c.13168-98A>G (n.13168-98A>G) c.13165-98A>G (n.13165-98A>G) c.13162-98A>G (n.13162-98A>G) c.13114-98A>G (n.13114-98A>G) c.13102-98A>G (n.13102-98A>G) c.12964-98A>G (n.12964-98A>G) c.12811-98A>G (n.12811-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534295T>G | CA2693810306 | HUWE1 | c.12616-98A>C (n.12616-98A>C) c.12832-98A>C (n.12832-98A>C) c.3299-98A>C n.145-98A>C c.12805-98A>C (n.12805-98A>C) c.13081-98A>C (n.13081-98A>C) c.13078-98A>C (n.13078-98A>C) c.13036-98A>C (n.13036-98A>C) c.13033-98A>C (n.13033-98A>C) c.13030-98A>C (n.13030-98A>C) c.12982-98A>C (n.12982-98A>C) c.12679-98A>C (n.12679-98A>C) c.13213-98A>C (n.13213-98A>C) c.13210-98A>C (n.13210-98A>C) c.13192-98A>C (n.13192-98A>C) c.13168-98A>C (n.13168-98A>C) c.13165-98A>C (n.13165-98A>C) c.13162-98A>C (n.13162-98A>C) c.13114-98A>C (n.13114-98A>C) c.13102-98A>C (n.13102-98A>C) c.12964-98A>C (n.12964-98A>C) c.12811-98A>C (n.12811-98A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534296G>A | CA2693810307 | HUWE1 | c.12616-99C>T (n.12616-99C>T) c.12832-99C>T (n.12832-99C>T) c.3299-99C>T n.145-99C>T c.12805-99C>T (n.12805-99C>T) c.13081-99C>T (n.13081-99C>T) c.13078-99C>T (n.13078-99C>T) c.13036-99C>T (n.13036-99C>T) c.13033-99C>T (n.13033-99C>T) c.13030-99C>T (n.13030-99C>T) c.12982-99C>T (n.12982-99C>T) c.12679-99C>T (n.12679-99C>T) c.13213-99C>T (n.13213-99C>T) c.13210-99C>T (n.13210-99C>T) c.13192-99C>T (n.13192-99C>T) c.13168-99C>T (n.13168-99C>T) c.13165-99C>T (n.13165-99C>T) c.13162-99C>T (n.13162-99C>T) c.13114-99C>T (n.13114-99C>T) c.13102-99C>T (n.13102-99C>T) c.12964-99C>T (n.12964-99C>T) c.12811-99C>T (n.12811-99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534298G>T | CA2693810308 | HUWE1 | c.12616-101C>A (n.12616-101C>A) c.12832-101C>A (n.12832-101C>A) c.3299-101C>A n.145-101C>A c.12805-101C>A (n.12805-101C>A) c.13081-101C>A (n.13081-101C>A) c.13078-101C>A (n.13078-101C>A) c.13036-101C>A (n.13036-101C>A) c.13033-101C>A (n.13033-101C>A) c.13030-101C>A (n.13030-101C>A) c.12982-101C>A (n.12982-101C>A) c.12679-101C>A (n.12679-101C>A) c.13213-101C>A (n.13213-101C>A) c.13210-101C>A (n.13210-101C>A) c.13192-101C>A (n.13192-101C>A) c.13168-101C>A (n.13168-101C>A) c.13165-101C>A (n.13165-101C>A) c.13162-101C>A (n.13162-101C>A) c.13114-101C>A (n.13114-101C>A) c.13102-101C>A (n.13102-101C>A) c.12964-101C>A (n.12964-101C>A) c.12811-101C>A (n.12811-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>C | CA2693810309 | HUWE1 | c.12616-102C>G (n.12616-102C>G) c.12832-102C>G (n.12832-102C>G) c.3299-102C>G n.145-102C>G c.12805-102C>G (n.12805-102C>G) c.13081-102C>G (n.13081-102C>G) c.13078-102C>G (n.13078-102C>G) c.13036-102C>G (n.13036-102C>G) c.13033-102C>G (n.13033-102C>G) c.13030-102C>G (n.13030-102C>G) c.12982-102C>G (n.12982-102C>G) c.12679-102C>G (n.12679-102C>G) c.13213-102C>G (n.13213-102C>G) c.13210-102C>G (n.13210-102C>G) c.13192-102C>G (n.13192-102C>G) c.13168-102C>G (n.13168-102C>G) c.13165-102C>G (n.13165-102C>G) c.13162-102C>G (n.13162-102C>G) c.13114-102C>G (n.13114-102C>G) c.13102-102C>G (n.13102-102C>G) c.12964-102C>G (n.12964-102C>G) c.12811-102C>G (n.12811-102C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>T | CA2693810310 | HUWE1 | c.12616-102C>A (n.12616-102C>A) c.12832-102C>A (n.12832-102C>A) c.3299-102C>A n.145-102C>A c.12805-102C>A (n.12805-102C>A) c.13081-102C>A (n.13081-102C>A) c.13078-102C>A (n.13078-102C>A) c.13036-102C>A (n.13036-102C>A) c.13033-102C>A (n.13033-102C>A) c.13030-102C>A (n.13030-102C>A) c.12982-102C>A (n.12982-102C>A) c.12679-102C>A (n.12679-102C>A) c.13213-102C>A (n.13213-102C>A) c.13210-102C>A (n.13210-102C>A) c.13192-102C>A (n.13192-102C>A) c.13168-102C>A (n.13168-102C>A) c.13165-102C>A (n.13165-102C>A) c.13162-102C>A (n.13162-102C>A) c.13114-102C>A (n.13114-102C>A) c.13102-102C>A (n.13102-102C>A) c.12964-102C>A (n.12964-102C>A) c.12811-102C>A (n.12811-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534300C= | CA2429868985 | HUWE1 | c.12616-103G= (n.12616-103G=) c.12832-103G= (n.12832-103G=) c.3299-103G= n.145-103G= c.12805-103G= (n.12805-103G=) c.13081-103G= (n.13081-103G=) c.13078-103G= (n.13078-103G=) c.13036-103G= (n.13036-103G=) c.13033-103G= (n.13033-103G=) c.13030-103G= (n.13030-103G=) c.12982-103G= (n.12982-103G=) c.12679-103G= (n.12679-103G=) c.13213-103G= (n.13213-103G=) c.13210-103G= (n.13210-103G=) c.13192-103G= (n.13192-103G=) c.13168-103G= (n.13168-103G=) c.13165-103G= (n.13165-103G=) c.13162-103G= (n.13162-103G=) c.13114-103G= (n.13114-103G=) c.13102-103G= (n.13102-103G=) c.12964-103G= (n.12964-103G=) c.12811-103G= (n.12811-103G=) | |
X | g.53534300C>G | CA876298973 | HUWE1 | c.12616-103G>C (n.12616-103G>C) c.12832-103G>C (n.12832-103G>C) c.3299-103G>C n.145-103G>C c.12805-103G>C (n.12805-103G>C) c.13081-103G>C (n.13081-103G>C) c.13078-103G>C (n.13078-103G>C) c.13036-103G>C (n.13036-103G>C) c.13033-103G>C (n.13033-103G>C) c.13030-103G>C (n.13030-103G>C) c.12982-103G>C (n.12982-103G>C) c.12679-103G>C (n.12679-103G>C) c.13213-103G>C (n.13213-103G>C) c.13210-103G>C (n.13210-103G>C) c.13192-103G>C (n.13192-103G>C) c.13168-103G>C (n.13168-103G>C) c.13165-103G>C (n.13165-103G>C) c.13162-103G>C (n.13162-103G>C) c.13114-103G>C (n.13114-103G>C) c.13102-103G>C (n.13102-103G>C) c.12964-103G>C (n.12964-103G>C) c.12811-103G>C (n.12811-103G>C) | dbSNP |
X | g.53534301_53534319delinsAAGTCCCTTCTGTGGGATG | CA2429868986 | HUWE1 | c.12616-122_12616-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12616-122_12616-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12832-122_12832-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12832-122_12832-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.3299-122_3299-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT n.145-122_145-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT c.12805-122_12805-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12805-122_12805-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13081-122_13081-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13081-122_13081-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13078-122_13078-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13078-122_13078-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13036-122_13036-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13036-122_13036-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13033-122_13033-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13033-122_13033-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13030-122_13030-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13030-122_13030-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12982-122_12982-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12982-122_12982-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12679-122_12679-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12679-122_12679-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13213-122_13213-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13213-122_13213-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13210-122_13210-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13210-122_13210-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13192-122_13192-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13192-122_13192-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13168-122_13168-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13168-122_13168-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13165-122_13165-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13165-122_13165-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13162-122_13162-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13162-122_13162-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13114-122_13114-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13114-122_13114-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13102-122_13102-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13102-122_13102-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12964-122_12964-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12964-122_12964-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12811-122_12811-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12811-122_12811-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) | |
X | g.53534304_53534321del | CA876298974 | HUWE1 | c.12616-122_12616-105del (n.12616-122_12616-105del) c.12832-122_12832-105del (n.12832-122_12832-105del) c.3299-122_3299-105del n.145-122_145-105del c.12805-122_12805-105del (n.12805-122_12805-105del) c.13081-122_13081-105del (n.13081-122_13081-105del) c.13078-122_13078-105del (n.13078-122_13078-105del) c.13036-122_13036-105del (n.13036-122_13036-105del) c.13033-122_13033-105del (n.13033-122_13033-105del) c.13030-122_13030-105del (n.13030-122_13030-105del) c.12982-122_12982-105del (n.12982-122_12982-105del) c.12679-122_12679-105del (n.12679-122_12679-105del) c.13213-122_13213-105del (n.13213-122_13213-105del) c.13210-122_13210-105del (n.13210-122_13210-105del) c.13192-122_13192-105del (n.13192-122_13192-105del) c.13168-122_13168-105del (n.13168-122_13168-105del) c.13165-122_13165-105del (n.13165-122_13165-105del) c.13162-122_13162-105del (n.13162-122_13162-105del) c.13114-122_13114-105del (n.13114-122_13114-105del) c.13102-122_13102-105del (n.13102-122_13102-105del) c.12964-122_12964-105del (n.12964-122_12964-105del) c.12811-122_12811-105del (n.12811-122_12811-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534303G>A | CA2429868988 | HUWE1 | c.12616-106C>T (n.12616-106C>T) c.12832-106C>T (n.12832-106C>T) c.3299-106C>T n.145-106C>T c.12805-106C>T (n.12805-106C>T) c.13081-106C>T (n.13081-106C>T) c.13078-106C>T (n.13078-106C>T) c.13036-106C>T (n.13036-106C>T) c.13033-106C>T (n.13033-106C>T) c.13030-106C>T (n.13030-106C>T) c.12982-106C>T (n.12982-106C>T) c.12679-106C>T (n.12679-106C>T) c.13213-106C>T (n.13213-106C>T) c.13210-106C>T (n.13210-106C>T) c.13192-106C>T (n.13192-106C>T) c.13168-106C>T (n.13168-106C>T) c.13165-106C>T (n.13165-106C>T) c.13162-106C>T (n.13162-106C>T) c.13114-106C>T (n.13114-106C>T) c.13102-106C>T (n.13102-106C>T) c.12964-106C>T (n.12964-106C>T) c.12811-106C>T (n.12811-106C>T) | dbSNP |
X | g.53534303G= | CA2429868987 | HUWE1 | c.12616-106C= (n.12616-106C=) c.12832-106C= (n.12832-106C=) c.3299-106C= n.145-106C= c.12805-106C= (n.12805-106C=) c.13081-106C= (n.13081-106C=) c.13078-106C= (n.13078-106C=) c.13036-106C= (n.13036-106C=) c.13033-106C= (n.13033-106C=) c.13030-106C= (n.13030-106C=) c.12982-106C= (n.12982-106C=) c.12679-106C= (n.12679-106C=) c.13213-106C= (n.13213-106C=) c.13210-106C= (n.13210-106C=) c.13192-106C= (n.13192-106C=) c.13168-106C= (n.13168-106C=) c.13165-106C= (n.13165-106C=) c.13162-106C= (n.13162-106C=) c.13114-106C= (n.13114-106C=) c.13102-106C= (n.13102-106C=) c.12964-106C= (n.12964-106C=) c.12811-106C= (n.12811-106C=) | |
X | g.53534303G>T | CA2693810311 | HUWE1 | c.12616-106C>A (n.12616-106C>A) c.12832-106C>A (n.12832-106C>A) c.3299-106C>A n.145-106C>A c.12805-106C>A (n.12805-106C>A) c.13081-106C>A (n.13081-106C>A) c.13078-106C>A (n.13078-106C>A) c.13036-106C>A (n.13036-106C>A) c.13033-106C>A (n.13033-106C>A) c.13030-106C>A (n.13030-106C>A) c.12982-106C>A (n.12982-106C>A) c.12679-106C>A (n.12679-106C>A) c.13213-106C>A (n.13213-106C>A) c.13210-106C>A (n.13210-106C>A) c.13192-106C>A (n.13192-106C>A) c.13168-106C>A (n.13168-106C>A) c.13165-106C>A (n.13165-106C>A) c.13162-106C>A (n.13162-106C>A) c.13114-106C>A (n.13114-106C>A) c.13102-106C>A (n.13102-106C>A) c.12964-106C>A (n.12964-106C>A) c.12811-106C>A (n.12811-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534304T>C | CA876298978 | HUWE1 | c.12616-107A>G (n.12616-107A>G) c.12832-107A>G (n.12832-107A>G) c.3299-107A>G n.145-107A>G c.12805-107A>G (n.12805-107A>G) c.13081-107A>G (n.13081-107A>G) c.13078-107A>G (n.13078-107A>G) c.13036-107A>G (n.13036-107A>G) c.13033-107A>G (n.13033-107A>G) c.13030-107A>G (n.13030-107A>G) c.12982-107A>G (n.12982-107A>G) c.12679-107A>G (n.12679-107A>G) c.13213-107A>G (n.13213-107A>G) c.13210-107A>G (n.13210-107A>G) c.13192-107A>G (n.13192-107A>G) c.13168-107A>G (n.13168-107A>G) c.13165-107A>G (n.13165-107A>G) c.13162-107A>G (n.13162-107A>G) c.13114-107A>G (n.13114-107A>G) c.13102-107A>G (n.13102-107A>G) c.12964-107A>G (n.12964-107A>G) c.12811-107A>G (n.12811-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534304T= | CA2429868989 | HUWE1 | c.12616-107A= (n.12616-107A=) c.12832-107A= (n.12832-107A=) c.3299-107A= n.145-107A= c.12805-107A= (n.12805-107A=) c.13081-107A= (n.13081-107A=) c.13078-107A= (n.13078-107A=) c.13036-107A= (n.13036-107A=) c.13033-107A= (n.13033-107A=) c.13030-107A= (n.13030-107A=) c.12982-107A= (n.12982-107A=) c.12679-107A= (n.12679-107A=) c.13213-107A= (n.13213-107A=) c.13210-107A= (n.13210-107A=) c.13192-107A= (n.13192-107A=) c.13168-107A= (n.13168-107A=) c.13165-107A= (n.13165-107A=) c.13162-107A= (n.13162-107A=) c.13114-107A= (n.13114-107A=) c.13102-107A= (n.13102-107A=) c.12964-107A= (n.12964-107A=) c.12811-107A= (n.12811-107A=) | |
X | g.53534305C>A | CA2693810312 | HUWE1 | c.12616-108G>T (n.12616-108G>T) c.12832-108G>T (n.12832-108G>T) c.3299-108G>T n.145-108G>T c.12805-108G>T (n.12805-108G>T) c.13081-108G>T (n.13081-108G>T) c.13078-108G>T (n.13078-108G>T) c.13036-108G>T (n.13036-108G>T) c.13033-108G>T (n.13033-108G>T) c.13030-108G>T (n.13030-108G>T) c.12982-108G>T (n.12982-108G>T) c.12679-108G>T (n.12679-108G>T) c.13213-108G>T (n.13213-108G>T) c.13210-108G>T (n.13210-108G>T) c.13192-108G>T (n.13192-108G>T) c.13168-108G>T (n.13168-108G>T) c.13165-108G>T (n.13165-108G>T) c.13162-108G>T (n.13162-108G>T) c.13114-108G>T (n.13114-108G>T) c.13102-108G>T (n.13102-108G>T) c.12964-108G>T (n.12964-108G>T) c.12811-108G>T (n.12811-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534305C= | CA2429868990 | HUWE1 | c.12616-108G= (n.12616-108G=) c.12832-108G= (n.12832-108G=) c.3299-108G= n.145-108G= c.12805-108G= (n.12805-108G=) c.13081-108G= (n.13081-108G=) c.13078-108G= (n.13078-108G=) c.13036-108G= (n.13036-108G=) c.13033-108G= (n.13033-108G=) c.13030-108G= (n.13030-108G=) c.12982-108G= (n.12982-108G=) c.12679-108G= (n.12679-108G=) c.13213-108G= (n.13213-108G=) c.13210-108G= (n.13210-108G=) c.13192-108G= (n.13192-108G=) c.13168-108G= (n.13168-108G=) c.13165-108G= (n.13165-108G=) c.13162-108G= (n.13162-108G=) c.13114-108G= (n.13114-108G=) c.13102-108G= (n.13102-108G=) c.12964-108G= (n.12964-108G=) c.12811-108G= (n.12811-108G=) | |
X | g.53534305C>G | CA329183414 | HUWE1 | c.12616-108G>C (n.12616-108G>C) c.12832-108G>C (n.12832-108G>C) c.3299-108G>C n.145-108G>C c.12805-108G>C (n.12805-108G>C) c.13081-108G>C (n.13081-108G>C) c.13078-108G>C (n.13078-108G>C) c.13036-108G>C (n.13036-108G>C) c.13033-108G>C (n.13033-108G>C) c.13030-108G>C (n.13030-108G>C) c.12982-108G>C (n.12982-108G>C) c.12679-108G>C (n.12679-108G>C) c.13213-108G>C (n.13213-108G>C) c.13210-108G>C (n.13210-108G>C) c.13192-108G>C (n.13192-108G>C) c.13168-108G>C (n.13168-108G>C) c.13165-108G>C (n.13165-108G>C) c.13162-108G>C (n.13162-108G>C) c.13114-108G>C (n.13114-108G>C) c.13102-108G>C (n.13102-108G>C) c.12964-108G>C (n.12964-108G>C) c.12811-108G>C (n.12811-108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534305C>T | CA1133180546 | HUWE1 | c.12616-108G>A (n.12616-108G>A) c.12832-108G>A (n.12832-108G>A) c.3299-108G>A n.145-108G>A c.12805-108G>A (n.12805-108G>A) c.13081-108G>A (n.13081-108G>A) c.13078-108G>A (n.13078-108G>A) c.13036-108G>A (n.13036-108G>A) c.13033-108G>A (n.13033-108G>A) c.13030-108G>A (n.13030-108G>A) c.12982-108G>A (n.12982-108G>A) c.12679-108G>A (n.12679-108G>A) c.13213-108G>A (n.13213-108G>A) c.13210-108G>A (n.13210-108G>A) c.13192-108G>A (n.13192-108G>A) c.13168-108G>A (n.13168-108G>A) c.13165-108G>A (n.13165-108G>A) c.13162-108G>A (n.13162-108G>A) c.13114-108G>A (n.13114-108G>A) c.13102-108G>A (n.13102-108G>A) c.12964-108G>A (n.12964-108G>A) c.12811-108G>A (n.12811-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534306C>A | CA329183421 | HUWE1 | c.12616-109G>T (n.12616-109G>T) c.12832-109G>T (n.12832-109G>T) c.3299-109G>T n.145-109G>T c.12805-109G>T (n.12805-109G>T) c.13081-109G>T (n.13081-109G>T) c.13078-109G>T (n.13078-109G>T) c.13036-109G>T (n.13036-109G>T) c.13033-109G>T (n.13033-109G>T) c.13030-109G>T (n.13030-109G>T) c.12982-109G>T (n.12982-109G>T) c.12679-109G>T (n.12679-109G>T) c.13213-109G>T (n.13213-109G>T) c.13210-109G>T (n.13210-109G>T) c.13192-109G>T (n.13192-109G>T) c.13168-109G>T (n.13168-109G>T) c.13165-109G>T (n.13165-109G>T) c.13162-109G>T (n.13162-109G>T) c.13114-109G>T (n.13114-109G>T) c.13102-109G>T (n.13102-109G>T) c.12964-109G>T (n.12964-109G>T) c.12811-109G>T (n.12811-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534306C= | CA2429868991 | HUWE1 | c.12616-109G= (n.12616-109G=) c.12832-109G= (n.12832-109G=) c.3299-109G= n.145-109G= c.12805-109G= (n.12805-109G=) c.13081-109G= (n.13081-109G=) c.13078-109G= (n.13078-109G=) c.13036-109G= (n.13036-109G=) c.13033-109G= (n.13033-109G=) c.13030-109G= (n.13030-109G=) c.12982-109G= (n.12982-109G=) c.12679-109G= (n.12679-109G=) c.13213-109G= (n.13213-109G=) c.13210-109G= (n.13210-109G=) c.13192-109G= (n.13192-109G=) c.13168-109G= (n.13168-109G=) c.13165-109G= (n.13165-109G=) c.13162-109G= (n.13162-109G=) c.13114-109G= (n.13114-109G=) c.13102-109G= (n.13102-109G=) c.12964-109G= (n.12964-109G=) c.12811-109G= (n.12811-109G=) | |
X | g.53534306C>T | CA2820959636 | HUWE1 | c.12616-109G>A (n.12616-109G>A) c.12832-109G>A (n.12832-109G>A) c.3299-109G>A n.145-109G>A c.12805-109G>A (n.12805-109G>A) c.13081-109G>A (n.13081-109G>A) c.13078-109G>A (n.13078-109G>A) c.13036-109G>A (n.13036-109G>A) c.13033-109G>A (n.13033-109G>A) c.13030-109G>A (n.13030-109G>A) c.12982-109G>A (n.12982-109G>A) c.12679-109G>A (n.12679-109G>A) c.13213-109G>A (n.13213-109G>A) c.13210-109G>A (n.13210-109G>A) c.13192-109G>A (n.13192-109G>A) c.13168-109G>A (n.13168-109G>A) c.13165-109G>A (n.13165-109G>A) c.13162-109G>A (n.13162-109G>A) c.13114-109G>A (n.13114-109G>A) c.13102-109G>A (n.13102-109G>A) c.12964-109G>A (n.12964-109G>A) c.12811-109G>A (n.12811-109G>A) | |
X | g.53534307C= | CA2429868992 | HUWE1 | c.12616-110G= (n.12616-110G=) c.12832-110G= (n.12832-110G=) c.3299-110G= n.145-110G= c.12805-110G= (n.12805-110G=) c.13081-110G= (n.13081-110G=) c.13078-110G= (n.13078-110G=) c.13036-110G= (n.13036-110G=) c.13033-110G= (n.13033-110G=) c.13030-110G= (n.13030-110G=) c.12982-110G= (n.12982-110G=) c.12679-110G= (n.12679-110G=) c.13213-110G= (n.13213-110G=) c.13210-110G= (n.13210-110G=) c.13192-110G= (n.13192-110G=) c.13168-110G= (n.13168-110G=) c.13165-110G= (n.13165-110G=) c.13162-110G= (n.13162-110G=) c.13114-110G= (n.13114-110G=) c.13102-110G= (n.13102-110G=) c.12964-110G= (n.12964-110G=) c.12811-110G= (n.12811-110G=) | |
X | g.53534307C>G | CA2429868993 | HUWE1 | c.12616-110G>C (n.12616-110G>C) c.12832-110G>C (n.12832-110G>C) c.3299-110G>C n.145-110G>C c.12805-110G>C (n.12805-110G>C) c.13081-110G>C (n.13081-110G>C) c.13078-110G>C (n.13078-110G>C) c.13036-110G>C (n.13036-110G>C) c.13033-110G>C (n.13033-110G>C) c.13030-110G>C (n.13030-110G>C) c.12982-110G>C (n.12982-110G>C) c.12679-110G>C (n.12679-110G>C) c.13213-110G>C (n.13213-110G>C) c.13210-110G>C (n.13210-110G>C) c.13192-110G>C (n.13192-110G>C) c.13168-110G>C (n.13168-110G>C) c.13165-110G>C (n.13165-110G>C) c.13162-110G>C (n.13162-110G>C) c.13114-110G>C (n.13114-110G>C) c.13102-110G>C (n.13102-110G>C) c.12964-110G>C (n.12964-110G>C) c.12811-110G>C (n.12811-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534309T>C | CA876298987 | HUWE1 | c.12616-112A>G (n.12616-112A>G) c.12832-112A>G (n.12832-112A>G) c.3299-112A>G n.145-112A>G c.12805-112A>G (n.12805-112A>G) c.13081-112A>G (n.13081-112A>G) c.13078-112A>G (n.13078-112A>G) c.13036-112A>G (n.13036-112A>G) c.13033-112A>G (n.13033-112A>G) c.13030-112A>G (n.13030-112A>G) c.12982-112A>G (n.12982-112A>G) c.12679-112A>G (n.12679-112A>G) c.13213-112A>G (n.13213-112A>G) c.13210-112A>G (n.13210-112A>G) c.13192-112A>G (n.13192-112A>G) c.13168-112A>G (n.13168-112A>G) c.13165-112A>G (n.13165-112A>G) c.13162-112A>G (n.13162-112A>G) c.13114-112A>G (n.13114-112A>G) c.13102-112A>G (n.13102-112A>G) c.12964-112A>G (n.12964-112A>G) c.12811-112A>G (n.12811-112A>G) | dbSNP |
X | g.53534309T= | CA2429868994 | HUWE1 | c.12616-112A= (n.12616-112A=) c.12832-112A= (n.12832-112A=) c.3299-112A= n.145-112A= c.12805-112A= (n.12805-112A=) c.13081-112A= (n.13081-112A=) c.13078-112A= (n.13078-112A=) c.13036-112A= (n.13036-112A=) c.13033-112A= (n.13033-112A=) c.13030-112A= (n.13030-112A=) c.12982-112A= (n.12982-112A=) c.12679-112A= (n.12679-112A=) c.13213-112A= (n.13213-112A=) c.13210-112A= (n.13210-112A=) c.13192-112A= (n.13192-112A=) c.13168-112A= (n.13168-112A=) c.13165-112A= (n.13165-112A=) c.13162-112A= (n.13162-112A=) c.13114-112A= (n.13114-112A=) c.13102-112A= (n.13102-112A=) c.12964-112A= (n.12964-112A=) c.12811-112A= (n.12811-112A=) | |
X | g.53534310C>A | CA2693810313 | HUWE1 | c.12616-113G>T (n.12616-113G>T) c.12832-113G>T (n.12832-113G>T) c.3299-113G>T n.145-113G>T c.12805-113G>T (n.12805-113G>T) c.13081-113G>T (n.13081-113G>T) c.13078-113G>T (n.13078-113G>T) c.13036-113G>T (n.13036-113G>T) c.13033-113G>T (n.13033-113G>T) c.13030-113G>T (n.13030-113G>T) c.12982-113G>T (n.12982-113G>T) c.12679-113G>T (n.12679-113G>T) c.13213-113G>T (n.13213-113G>T) c.13210-113G>T (n.13210-113G>T) c.13192-113G>T (n.13192-113G>T) c.13168-113G>T (n.13168-113G>T) c.13165-113G>T (n.13165-113G>T) c.13162-113G>T (n.13162-113G>T) c.13114-113G>T (n.13114-113G>T) c.13102-113G>T (n.13102-113G>T) c.12964-113G>T (n.12964-113G>T) c.12811-113G>T (n.12811-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534310C= | CA2429868995 | HUWE1 | c.12616-113G= (n.12616-113G=) c.12832-113G= (n.12832-113G=) c.3299-113G= n.145-113G= c.12805-113G= (n.12805-113G=) c.13081-113G= (n.13081-113G=) c.13078-113G= (n.13078-113G=) c.13036-113G= (n.13036-113G=) c.13033-113G= (n.13033-113G=) c.13030-113G= (n.13030-113G=) c.12982-113G= (n.12982-113G=) c.12679-113G= (n.12679-113G=) c.13213-113G= (n.13213-113G=) c.13210-113G= (n.13210-113G=) c.13192-113G= (n.13192-113G=) c.13168-113G= (n.13168-113G=) c.13165-113G= (n.13165-113G=) c.13162-113G= (n.13162-113G=) c.13114-113G= (n.13114-113G=) c.13102-113G= (n.13102-113G=) c.12964-113G= (n.12964-113G=) c.12811-113G= (n.12811-113G=) | |
X | g.53534310C>G | CA2429868996 | HUWE1 | c.12616-113G>C (n.12616-113G>C) c.12832-113G>C (n.12832-113G>C) c.3299-113G>C n.145-113G>C c.12805-113G>C (n.12805-113G>C) c.13081-113G>C (n.13081-113G>C) c.13078-113G>C (n.13078-113G>C) c.13036-113G>C (n.13036-113G>C) c.13033-113G>C (n.13033-113G>C) c.13030-113G>C (n.13030-113G>C) c.12982-113G>C (n.12982-113G>C) c.12679-113G>C (n.12679-113G>C) c.13213-113G>C (n.13213-113G>C) c.13210-113G>C (n.13210-113G>C) c.13192-113G>C (n.13192-113G>C) c.13168-113G>C (n.13168-113G>C) c.13165-113G>C (n.13165-113G>C) c.13162-113G>C (n.13162-113G>C) c.13114-113G>C (n.13114-113G>C) c.13102-113G>C (n.13102-113G>C) c.12964-113G>C (n.12964-113G>C) c.12811-113G>C (n.12811-113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534310C>T | CA641904133 | HUWE1 | c.12616-113G>A (n.12616-113G>A) c.12832-113G>A (n.12832-113G>A) c.3299-113G>A n.145-113G>A c.12805-113G>A (n.12805-113G>A) c.13081-113G>A (n.13081-113G>A) c.13078-113G>A (n.13078-113G>A) c.13036-113G>A (n.13036-113G>A) c.13033-113G>A (n.13033-113G>A) c.13030-113G>A (n.13030-113G>A) c.12982-113G>A (n.12982-113G>A) c.12679-113G>A (n.12679-113G>A) c.13213-113G>A (n.13213-113G>A) c.13210-113G>A (n.13210-113G>A) c.13192-113G>A (n.13192-113G>A) c.13168-113G>A (n.13168-113G>A) c.13165-113G>A (n.13165-113G>A) c.13162-113G>A (n.13162-113G>A) c.13114-113G>A (n.13114-113G>A) c.13102-113G>A (n.13102-113G>A) c.12964-113G>A (n.12964-113G>A) c.12811-113G>A (n.12811-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534313T>G | CA2693810314 | HUWE1 | c.12616-116A>C (n.12616-116A>C) c.12832-116A>C (n.12832-116A>C) c.3299-116A>C n.145-116A>C c.12805-116A>C (n.12805-116A>C) c.13081-116A>C (n.13081-116A>C) c.13078-116A>C (n.13078-116A>C) c.13036-116A>C (n.13036-116A>C) c.13033-116A>C (n.13033-116A>C) c.13030-116A>C (n.13030-116A>C) c.12982-116A>C (n.12982-116A>C) c.12679-116A>C (n.12679-116A>C) c.13213-116A>C (n.13213-116A>C) c.13210-116A>C (n.13210-116A>C) c.13192-116A>C (n.13192-116A>C) c.13168-116A>C (n.13168-116A>C) c.13165-116A>C (n.13165-116A>C) c.13162-116A>C (n.13162-116A>C) c.13114-116A>C (n.13114-116A>C) c.13102-116A>C (n.13102-116A>C) c.12964-116A>C (n.12964-116A>C) c.12811-116A>C (n.12811-116A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534314G>T | CA2693810315 | HUWE1 | c.12616-117C>A (n.12616-117C>A) c.12832-117C>A (n.12832-117C>A) c.3299-117C>A n.145-117C>A c.12805-117C>A (n.12805-117C>A) c.13081-117C>A (n.13081-117C>A) c.13078-117C>A (n.13078-117C>A) c.13036-117C>A (n.13036-117C>A) c.13033-117C>A (n.13033-117C>A) c.13030-117C>A (n.13030-117C>A) c.12982-117C>A (n.12982-117C>A) c.12679-117C>A (n.12679-117C>A) c.13213-117C>A (n.13213-117C>A) c.13210-117C>A (n.13210-117C>A) c.13192-117C>A (n.13192-117C>A) c.13168-117C>A (n.13168-117C>A) c.13165-117C>A (n.13165-117C>A) c.13162-117C>A (n.13162-117C>A) c.13114-117C>A (n.13114-117C>A) c.13102-117C>A (n.13102-117C>A) c.12964-117C>A (n.12964-117C>A) c.12811-117C>A (n.12811-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534315G>T | CA2693810316 | HUWE1 | c.12616-118C>A (n.12616-118C>A) c.12832-118C>A (n.12832-118C>A) c.3299-118C>A n.145-118C>A c.12805-118C>A (n.12805-118C>A) c.13081-118C>A (n.13081-118C>A) c.13078-118C>A (n.13078-118C>A) c.13036-118C>A (n.13036-118C>A) c.13033-118C>A (n.13033-118C>A) c.13030-118C>A (n.13030-118C>A) c.12982-118C>A (n.12982-118C>A) c.12679-118C>A (n.12679-118C>A) c.13213-118C>A (n.13213-118C>A) c.13210-118C>A (n.13210-118C>A) c.13192-118C>A (n.13192-118C>A) c.13168-118C>A (n.13168-118C>A) c.13165-118C>A (n.13165-118C>A) c.13162-118C>A (n.13162-118C>A) c.13114-118C>A (n.13114-118C>A) c.13102-118C>A (n.13102-118C>A) c.12964-118C>A (n.12964-118C>A) c.12811-118C>A (n.12811-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534316G>A | CA2693810317 | HUWE1 | c.12616-119C>T (n.12616-119C>T) c.12832-119C>T (n.12832-119C>T) c.3299-119C>T n.145-119C>T c.12805-119C>T (n.12805-119C>T) c.13081-119C>T (n.13081-119C>T) c.13078-119C>T (n.13078-119C>T) c.13036-119C>T (n.13036-119C>T) c.13033-119C>T (n.13033-119C>T) c.13030-119C>T (n.13030-119C>T) c.12982-119C>T (n.12982-119C>T) c.12679-119C>T (n.12679-119C>T) c.13213-119C>T (n.13213-119C>T) c.13210-119C>T (n.13210-119C>T) c.13192-119C>T (n.13192-119C>T) c.13168-119C>T (n.13168-119C>T) c.13165-119C>T (n.13165-119C>T) c.13162-119C>T (n.13162-119C>T) c.13114-119C>T (n.13114-119C>T) c.13102-119C>T (n.13102-119C>T) c.12964-119C>T (n.12964-119C>T) c.12811-119C>T (n.12811-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534316G>C | CA329183424 | HUWE1 | c.12616-119C>G (n.12616-119C>G) c.12832-119C>G (n.12832-119C>G) c.3299-119C>G n.145-119C>G c.12805-119C>G (n.12805-119C>G) c.13081-119C>G (n.13081-119C>G) c.13078-119C>G (n.13078-119C>G) c.13036-119C>G (n.13036-119C>G) c.13033-119C>G (n.13033-119C>G) c.13030-119C>G (n.13030-119C>G) c.12982-119C>G (n.12982-119C>G) c.12679-119C>G (n.12679-119C>G) c.13213-119C>G (n.13213-119C>G) c.13210-119C>G (n.13210-119C>G) c.13192-119C>G (n.13192-119C>G) c.13168-119C>G (n.13168-119C>G) c.13165-119C>G (n.13165-119C>G) c.13162-119C>G (n.13162-119C>G) c.13114-119C>G (n.13114-119C>G) c.13102-119C>G (n.13102-119C>G) c.12964-119C>G (n.12964-119C>G) c.12811-119C>G (n.12811-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534316G= | CA2429868997 | HUWE1 | c.12616-119C= (n.12616-119C=) c.12832-119C= (n.12832-119C=) c.3299-119C= n.145-119C= c.12805-119C= (n.12805-119C=) c.13081-119C= (n.13081-119C=) c.13078-119C= (n.13078-119C=) c.13036-119C= (n.13036-119C=) c.13033-119C= (n.13033-119C=) c.13030-119C= (n.13030-119C=) c.12982-119C= (n.12982-119C=) c.12679-119C= (n.12679-119C=) c.13213-119C= (n.13213-119C=) c.13210-119C= (n.13210-119C=) c.13192-119C= (n.13192-119C=) c.13168-119C= (n.13168-119C=) c.13165-119C= (n.13165-119C=) c.13162-119C= (n.13162-119C=) c.13114-119C= (n.13114-119C=) c.13102-119C= (n.13102-119C=) c.12964-119C= (n.12964-119C=) c.12811-119C= (n.12811-119C=) | |
X | g.53534316G>T | CA2693810318 | HUWE1 | c.12616-119C>A (n.12616-119C>A) c.12832-119C>A (n.12832-119C>A) c.3299-119C>A n.145-119C>A c.12805-119C>A (n.12805-119C>A) c.13081-119C>A (n.13081-119C>A) c.13078-119C>A (n.13078-119C>A) c.13036-119C>A (n.13036-119C>A) c.13033-119C>A (n.13033-119C>A) c.13030-119C>A (n.13030-119C>A) c.12982-119C>A (n.12982-119C>A) c.12679-119C>A (n.12679-119C>A) c.13213-119C>A (n.13213-119C>A) c.13210-119C>A (n.13210-119C>A) c.13192-119C>A (n.13192-119C>A) c.13168-119C>A (n.13168-119C>A) c.13165-119C>A (n.13165-119C>A) c.13162-119C>A (n.13162-119C>A) c.13114-119C>A (n.13114-119C>A) c.13102-119C>A (n.13102-119C>A) c.12964-119C>A (n.12964-119C>A) c.12811-119C>A (n.12811-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534317A= | CA2429868998 | HUWE1 | c.12616-120T= (n.12616-120T=) c.12832-120T= (n.12832-120T=) c.3299-120T= n.145-120T= c.12805-120T= (n.12805-120T=) c.13081-120T= (n.13081-120T=) c.13078-120T= (n.13078-120T=) c.13036-120T= (n.13036-120T=) c.13033-120T= (n.13033-120T=) c.13030-120T= (n.13030-120T=) c.12982-120T= (n.12982-120T=) c.12679-120T= (n.12679-120T=) c.13213-120T= (n.13213-120T=) c.13210-120T= (n.13210-120T=) c.13192-120T= (n.13192-120T=) c.13168-120T= (n.13168-120T=) c.13165-120T= (n.13165-120T=) c.13162-120T= (n.13162-120T=) c.13114-120T= (n.13114-120T=) c.13102-120T= (n.13102-120T=) c.12964-120T= (n.12964-120T=) c.12811-120T= (n.12811-120T=) | |
X | g.53534317A>C | CA876298989 | HUWE1 | c.12616-120T>G (n.12616-120T>G) c.12832-120T>G (n.12832-120T>G) c.3299-120T>G n.145-120T>G c.12805-120T>G (n.12805-120T>G) c.13081-120T>G (n.13081-120T>G) c.13078-120T>G (n.13078-120T>G) c.13036-120T>G (n.13036-120T>G) c.13033-120T>G (n.13033-120T>G) c.13030-120T>G (n.13030-120T>G) c.12982-120T>G (n.12982-120T>G) c.12679-120T>G (n.12679-120T>G) c.13213-120T>G (n.13213-120T>G) c.13210-120T>G (n.13210-120T>G) c.13192-120T>G (n.13192-120T>G) c.13168-120T>G (n.13168-120T>G) c.13165-120T>G (n.13165-120T>G) c.13162-120T>G (n.13162-120T>G) c.13114-120T>G (n.13114-120T>G) c.13102-120T>G (n.13102-120T>G) c.12964-120T>G (n.12964-120T>G) c.12811-120T>G (n.12811-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534319G>C | CA2693810319 | HUWE1 | c.12616-122C>G (n.12616-122C>G) c.12832-122C>G (n.12832-122C>G) c.3299-122C>G n.145-122C>G c.12805-122C>G (n.12805-122C>G) c.13081-122C>G (n.13081-122C>G) c.13078-122C>G (n.13078-122C>G) c.13036-122C>G (n.13036-122C>G) c.13033-122C>G (n.13033-122C>G) c.13030-122C>G (n.13030-122C>G) c.12982-122C>G (n.12982-122C>G) c.12679-122C>G (n.12679-122C>G) c.13213-122C>G (n.13213-122C>G) c.13210-122C>G (n.13210-122C>G) c.13192-122C>G (n.13192-122C>G) c.13168-122C>G (n.13168-122C>G) c.13165-122C>G (n.13165-122C>G) c.13162-122C>G (n.13162-122C>G) c.13114-122C>G (n.13114-122C>G) c.13102-122C>G (n.13102-122C>G) c.12964-122C>G (n.12964-122C>G) c.12811-122C>G (n.12811-122C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534319G>T | CA2693810320 | HUWE1 | c.12616-122C>A (n.12616-122C>A) c.12832-122C>A (n.12832-122C>A) c.3299-122C>A n.145-122C>A c.12805-122C>A (n.12805-122C>A) c.13081-122C>A (n.13081-122C>A) c.13078-122C>A (n.13078-122C>A) c.13036-122C>A (n.13036-122C>A) c.13033-122C>A (n.13033-122C>A) c.13030-122C>A (n.13030-122C>A) c.12982-122C>A (n.12982-122C>A) c.12679-122C>A (n.12679-122C>A) c.13213-122C>A (n.13213-122C>A) c.13210-122C>A (n.13210-122C>A) c.13192-122C>A (n.13192-122C>A) c.13168-122C>A (n.13168-122C>A) c.13165-122C>A (n.13165-122C>A) c.13162-122C>A (n.13162-122C>A) c.13114-122C>A (n.13114-122C>A) c.13102-122C>A (n.13102-122C>A) c.12964-122C>A (n.12964-122C>A) c.12811-122C>A (n.12811-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534321G>A | CA876298994 | HUWE1 | c.12616-124C>T (n.12616-124C>T) c.12832-124C>T (n.12832-124C>T) c.3299-124C>T n.145-124C>T c.12805-124C>T (n.12805-124C>T) c.13081-124C>T (n.13081-124C>T) c.13078-124C>T (n.13078-124C>T) c.13036-124C>T (n.13036-124C>T) c.13033-124C>T (n.13033-124C>T) c.13030-124C>T (n.13030-124C>T) c.12982-124C>T (n.12982-124C>T) c.12679-124C>T (n.12679-124C>T) c.13213-124C>T (n.13213-124C>T) c.13210-124C>T (n.13210-124C>T) c.13192-124C>T (n.13192-124C>T) c.13168-124C>T (n.13168-124C>T) c.13165-124C>T (n.13165-124C>T) c.13162-124C>T (n.13162-124C>T) c.13114-124C>T (n.13114-124C>T) c.13102-124C>T (n.13102-124C>T) c.12964-124C>T (n.12964-124C>T) c.12811-124C>T (n.12811-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534321G= | CA2429868999 | HUWE1 | c.12616-124C= (n.12616-124C=) c.12832-124C= (n.12832-124C=) c.3299-124C= n.145-124C= c.12805-124C= (n.12805-124C=) c.13081-124C= (n.13081-124C=) c.13078-124C= (n.13078-124C=) c.13036-124C= (n.13036-124C=) c.13033-124C= (n.13033-124C=) c.13030-124C= (n.13030-124C=) c.12982-124C= (n.12982-124C=) c.12679-124C= (n.12679-124C=) c.13213-124C= (n.13213-124C=) c.13210-124C= (n.13210-124C=) c.13192-124C= (n.13192-124C=) c.13168-124C= (n.13168-124C=) c.13165-124C= (n.13165-124C=) c.13162-124C= (n.13162-124C=) c.13114-124C= (n.13114-124C=) c.13102-124C= (n.13102-124C=) c.12964-124C= (n.12964-124C=) c.12811-124C= (n.12811-124C=) | |
X | g.53534321G>T | CA2693810321 | HUWE1 | c.12616-124C>A (n.12616-124C>A) c.12832-124C>A (n.12832-124C>A) c.3299-124C>A n.145-124C>A c.12805-124C>A (n.12805-124C>A) c.13081-124C>A (n.13081-124C>A) c.13078-124C>A (n.13078-124C>A) c.13036-124C>A (n.13036-124C>A) c.13033-124C>A (n.13033-124C>A) c.13030-124C>A (n.13030-124C>A) c.12982-124C>A (n.12982-124C>A) c.12679-124C>A (n.12679-124C>A) c.13213-124C>A (n.13213-124C>A) c.13210-124C>A (n.13210-124C>A) c.13192-124C>A (n.13192-124C>A) c.13168-124C>A (n.13168-124C>A) c.13165-124C>A (n.13165-124C>A) c.13162-124C>A (n.13162-124C>A) c.13114-124C>A (n.13114-124C>A) c.13102-124C>A (n.13102-124C>A) c.12964-124C>A (n.12964-124C>A) c.12811-124C>A (n.12811-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534322C>A | CA2693810322 | HUWE1 | c.12616-125G>T (n.12616-125G>T) c.12832-125G>T (n.12832-125G>T) c.3299-125G>T n.145-125G>T c.12805-125G>T (n.12805-125G>T) c.13081-125G>T (n.13081-125G>T) c.13078-125G>T (n.13078-125G>T) c.13036-125G>T (n.13036-125G>T) c.13033-125G>T (n.13033-125G>T) c.13030-125G>T (n.13030-125G>T) c.12982-125G>T (n.12982-125G>T) c.12679-125G>T (n.12679-125G>T) c.13213-125G>T (n.13213-125G>T) c.13210-125G>T (n.13210-125G>T) c.13192-125G>T (n.13192-125G>T) c.13168-125G>T (n.13168-125G>T) c.13165-125G>T (n.13165-125G>T) c.13162-125G>T (n.13162-125G>T) c.13114-125G>T (n.13114-125G>T) c.13102-125G>T (n.13102-125G>T) c.12964-125G>T (n.12964-125G>T) c.12811-125G>T (n.12811-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534322C= | CA2429869000 | HUWE1 | c.12616-125G= (n.12616-125G=) c.12832-125G= (n.12832-125G=) c.3299-125G= n.145-125G= c.12805-125G= (n.12805-125G=) c.13081-125G= (n.13081-125G=) c.13078-125G= (n.13078-125G=) c.13036-125G= (n.13036-125G=) c.13033-125G= (n.13033-125G=) c.13030-125G= (n.13030-125G=) c.12982-125G= (n.12982-125G=) c.12679-125G= (n.12679-125G=) c.13213-125G= (n.13213-125G=) c.13210-125G= (n.13210-125G=) c.13192-125G= (n.13192-125G=) c.13168-125G= (n.13168-125G=) c.13165-125G= (n.13165-125G=) c.13162-125G= (n.13162-125G=) c.13114-125G= (n.13114-125G=) c.13102-125G= (n.13102-125G=) c.12964-125G= (n.12964-125G=) c.12811-125G= (n.12811-125G=) | |
X | g.53534322C>G | CA329183426 | HUWE1 | c.12616-125G>C (n.12616-125G>C) c.12832-125G>C (n.12832-125G>C) c.3299-125G>C n.145-125G>C c.12805-125G>C (n.12805-125G>C) c.13081-125G>C (n.13081-125G>C) c.13078-125G>C (n.13078-125G>C) c.13036-125G>C (n.13036-125G>C) c.13033-125G>C (n.13033-125G>C) c.13030-125G>C (n.13030-125G>C) c.12982-125G>C (n.12982-125G>C) c.12679-125G>C (n.12679-125G>C) c.13213-125G>C (n.13213-125G>C) c.13210-125G>C (n.13210-125G>C) c.13192-125G>C (n.13192-125G>C) c.13168-125G>C (n.13168-125G>C) c.13165-125G>C (n.13165-125G>C) c.13162-125G>C (n.13162-125G>C) c.13114-125G>C (n.13114-125G>C) c.13102-125G>C (n.13102-125G>C) c.12964-125G>C (n.12964-125G>C) c.12811-125G>C (n.12811-125G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534324T>A | CA2693810323 | HUWE1 | c.12616-127A>T (n.12616-127A>T) c.12832-127A>T (n.12832-127A>T) c.3299-127A>T n.145-127A>T c.12805-127A>T (n.12805-127A>T) c.13081-127A>T (n.13081-127A>T) c.13078-127A>T (n.13078-127A>T) c.13036-127A>T (n.13036-127A>T) c.13033-127A>T (n.13033-127A>T) c.13030-127A>T (n.13030-127A>T) c.12982-127A>T (n.12982-127A>T) c.12679-127A>T (n.12679-127A>T) c.13213-127A>T (n.13213-127A>T) c.13210-127A>T (n.13210-127A>T) c.13192-127A>T (n.13192-127A>T) c.13168-127A>T (n.13168-127A>T) c.13165-127A>T (n.13165-127A>T) c.13162-127A>T (n.13162-127A>T) c.13114-127A>T (n.13114-127A>T) c.13102-127A>T (n.13102-127A>T) c.12964-127A>T (n.12964-127A>T) c.12811-127A>T (n.12811-127A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534325T>A | CA2693810324 | HUWE1 | c.12616-128A>T (n.12616-128A>T) c.12832-128A>T (n.12832-128A>T) c.3299-128A>T n.145-128A>T c.12805-128A>T (n.12805-128A>T) c.13081-128A>T (n.13081-128A>T) c.13078-128A>T (n.13078-128A>T) c.13036-128A>T (n.13036-128A>T) c.13033-128A>T (n.13033-128A>T) c.13030-128A>T (n.13030-128A>T) c.12982-128A>T (n.12982-128A>T) c.12679-128A>T (n.12679-128A>T) c.13213-128A>T (n.13213-128A>T) c.13210-128A>T (n.13210-128A>T) c.13192-128A>T (n.13192-128A>T) c.13168-128A>T (n.13168-128A>T) c.13165-128A>T (n.13165-128A>T) c.13162-128A>T (n.13162-128A>T) c.13114-128A>T (n.13114-128A>T) c.13102-128A>T (n.13102-128A>T) c.12964-128A>T (n.12964-128A>T) c.12811-128A>T (n.12811-128A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534327G>T | CA2594864140 | HUWE1 | c.12616-130C>A (n.12616-130C>A) c.12832-130C>A (n.12832-130C>A) c.3299-130C>A n.145-130C>A c.12805-130C>A (n.12805-130C>A) c.13081-130C>A (n.13081-130C>A) c.13078-130C>A (n.13078-130C>A) c.13036-130C>A (n.13036-130C>A) c.13033-130C>A (n.13033-130C>A) c.13030-130C>A (n.13030-130C>A) c.12982-130C>A (n.12982-130C>A) c.12679-130C>A (n.12679-130C>A) c.13213-130C>A (n.13213-130C>A) c.13210-130C>A (n.13210-130C>A) c.13192-130C>A (n.13192-130C>A) c.13168-130C>A (n.13168-130C>A) c.13165-130C>A (n.13165-130C>A) c.13162-130C>A (n.13162-130C>A) c.13114-130C>A (n.13114-130C>A) c.13102-130C>A (n.13102-130C>A) c.12964-130C>A (n.12964-130C>A) c.12811-130C>A (n.12811-130C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534327_53534328delinsGC | CA2429869001 | HUWE1 | c.12616-131_12616-130delinsGC (n.12616-131_12616-130delinsGC) c.12832-131_12832-130delinsGC (n.12832-131_12832-130delinsGC) c.3299-131_3299-130delinsGC n.145-131_145-130delinsGC c.12805-131_12805-130delinsGC (n.12805-131_12805-130delinsGC) c.13081-131_13081-130delinsGC (n.13081-131_13081-130delinsGC) c.13078-131_13078-130delinsGC (n.13078-131_13078-130delinsGC) c.13036-131_13036-130delinsGC (n.13036-131_13036-130delinsGC) c.13033-131_13033-130delinsGC (n.13033-131_13033-130delinsGC) c.13030-131_13030-130delinsGC (n.13030-131_13030-130delinsGC) c.12982-131_12982-130delinsGC (n.12982-131_12982-130delinsGC) c.12679-131_12679-130delinsGC (n.12679-131_12679-130delinsGC) c.13213-131_13213-130delinsGC (n.13213-131_13213-130delinsGC) c.13210-131_13210-130delinsGC (n.13210-131_13210-130delinsGC) c.13192-131_13192-130delinsGC (n.13192-131_13192-130delinsGC) c.13168-131_13168-130delinsGC (n.13168-131_13168-130delinsGC) c.13165-131_13165-130delinsGC (n.13165-131_13165-130delinsGC) c.13162-131_13162-130delinsGC (n.13162-131_13162-130delinsGC) c.13114-131_13114-130delinsGC (n.13114-131_13114-130delinsGC) c.13102-131_13102-130delinsGC (n.13102-131_13102-130delinsGC) c.12964-131_12964-130delinsGC (n.12964-131_12964-130delinsGC) c.12811-131_12811-130delinsGC (n.12811-131_12811-130delinsGC) | |
X | g.53534328del | CA1133180550 | HUWE1 | c.12616-131del (n.12616-131del) c.12832-131del (n.12832-131del) c.3299-131del n.145-131del c.12805-131del (n.12805-131del) c.13081-131del (n.13081-131del) c.13078-131del (n.13078-131del) c.13036-131del (n.13036-131del) c.13033-131del (n.13033-131del) c.13030-131del (n.13030-131del) c.12982-131del (n.12982-131del) c.12679-131del (n.12679-131del) c.13213-131del (n.13213-131del) c.13210-131del (n.13210-131del) c.13192-131del (n.13192-131del) c.13168-131del (n.13168-131del) c.13165-131del (n.13165-131del) c.13162-131del (n.13162-131del) c.13114-131del (n.13114-131del) c.13102-131del (n.13102-131del) c.12964-131del (n.12964-131del) c.12811-131del (n.12811-131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534328C= | CA2429869002 | HUWE1 | c.12616-131G= (n.12616-131G=) c.12832-131G= (n.12832-131G=) c.3299-131G= n.145-131G= c.12805-131G= (n.12805-131G=) c.13081-131G= (n.13081-131G=) c.13078-131G= (n.13078-131G=) c.13036-131G= (n.13036-131G=) c.13033-131G= (n.13033-131G=) c.13030-131G= (n.13030-131G=) c.12982-131G= (n.12982-131G=) c.12679-131G= (n.12679-131G=) c.13213-131G= (n.13213-131G=) c.13210-131G= (n.13210-131G=) c.13192-131G= (n.13192-131G=) c.13168-131G= (n.13168-131G=) c.13165-131G= (n.13165-131G=) c.13162-131G= (n.13162-131G=) c.13114-131G= (n.13114-131G=) c.13102-131G= (n.13102-131G=) c.12964-131G= (n.12964-131G=) c.12811-131G= (n.12811-131G=) | |
X | g.53534328C>G | CA876298998 | HUWE1 | c.12616-131G>C (n.12616-131G>C) c.12832-131G>C (n.12832-131G>C) c.3299-131G>C n.145-131G>C c.12805-131G>C (n.12805-131G>C) c.13081-131G>C (n.13081-131G>C) c.13078-131G>C (n.13078-131G>C) c.13036-131G>C (n.13036-131G>C) c.13033-131G>C (n.13033-131G>C) c.13030-131G>C (n.13030-131G>C) c.12982-131G>C (n.12982-131G>C) c.12679-131G>C (n.12679-131G>C) c.13213-131G>C (n.13213-131G>C) c.13210-131G>C (n.13210-131G>C) c.13192-131G>C (n.13192-131G>C) c.13168-131G>C (n.13168-131G>C) c.13165-131G>C (n.13165-131G>C) c.13162-131G>C (n.13162-131G>C) c.13114-131G>C (n.13114-131G>C) c.13102-131G>C (n.13102-131G>C) c.12964-131G>C (n.12964-131G>C) c.12811-131G>C (n.12811-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534330C>T | CA2693810325 | HUWE1 | c.12616-133G>A (n.12616-133G>A) c.12832-133G>A (n.12832-133G>A) c.3299-133G>A n.145-133G>A c.12805-133G>A (n.12805-133G>A) c.13081-133G>A (n.13081-133G>A) c.13078-133G>A (n.13078-133G>A) c.13036-133G>A (n.13036-133G>A) c.13033-133G>A (n.13033-133G>A) c.13030-133G>A (n.13030-133G>A) c.12982-133G>A (n.12982-133G>A) c.12679-133G>A (n.12679-133G>A) c.13213-133G>A (n.13213-133G>A) c.13210-133G>A (n.13210-133G>A) c.13192-133G>A (n.13192-133G>A) c.13168-133G>A (n.13168-133G>A) c.13165-133G>A (n.13165-133G>A) c.13162-133G>A (n.13162-133G>A) c.13114-133G>A (n.13114-133G>A) c.13102-133G>A (n.13102-133G>A) c.12964-133G>A (n.12964-133G>A) c.12811-133G>A (n.12811-133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534330_53534331insATCCCA | CA2693810326 | HUWE1 | c.12616-134_12616-133insTGGGAT (n.12616-134_12616-133insTGGGAT) c.12832-134_12832-133insTGGGAT (n.12832-134_12832-133insTGGGAT) c.3299-134_3299-133insTGGGAT n.145-134_145-133insTGGGAT c.12805-134_12805-133insTGGGAT (n.12805-134_12805-133insTGGGAT) c.13081-134_13081-133insTGGGAT (n.13081-134_13081-133insTGGGAT) c.13078-134_13078-133insTGGGAT (n.13078-134_13078-133insTGGGAT) c.13036-134_13036-133insTGGGAT (n.13036-134_13036-133insTGGGAT) c.13033-134_13033-133insTGGGAT (n.13033-134_13033-133insTGGGAT) c.13030-134_13030-133insTGGGAT (n.13030-134_13030-133insTGGGAT) c.12982-134_12982-133insTGGGAT (n.12982-134_12982-133insTGGGAT) c.12679-134_12679-133insTGGGAT (n.12679-134_12679-133insTGGGAT) c.13213-134_13213-133insTGGGAT (n.13213-134_13213-133insTGGGAT) c.13210-134_13210-133insTGGGAT (n.13210-134_13210-133insTGGGAT) c.13192-134_13192-133insTGGGAT (n.13192-134_13192-133insTGGGAT) c.13168-134_13168-133insTGGGAT (n.13168-134_13168-133insTGGGAT) c.13165-134_13165-133insTGGGAT (n.13165-134_13165-133insTGGGAT) c.13162-134_13162-133insTGGGAT (n.13162-134_13162-133insTGGGAT) c.13114-134_13114-133insTGGGAT (n.13114-134_13114-133insTGGGAT) c.13102-134_13102-133insTGGGAT (n.13102-134_13102-133insTGGGAT) c.12964-134_12964-133insTGGGAT (n.12964-134_12964-133insTGGGAT) c.12811-134_12811-133insTGGGAT (n.12811-134_12811-133insTGGGAT) | gnomAD v4 |
X | g.53534331C>A | CA876299000 | HUWE1 | c.12616-134G>T (n.12616-134G>T) c.12832-134G>T (n.12832-134G>T) c.3299-134G>T n.145-134G>T c.12805-134G>T (n.12805-134G>T) c.13081-134G>T (n.13081-134G>T) c.13078-134G>T (n.13078-134G>T) c.13036-134G>T (n.13036-134G>T) c.13033-134G>T (n.13033-134G>T) c.13030-134G>T (n.13030-134G>T) c.12982-134G>T (n.12982-134G>T) c.12679-134G>T (n.12679-134G>T) c.13213-134G>T (n.13213-134G>T) c.13210-134G>T (n.13210-134G>T) c.13192-134G>T (n.13192-134G>T) c.13168-134G>T (n.13168-134G>T) c.13165-134G>T (n.13165-134G>T) c.13162-134G>T (n.13162-134G>T) c.13114-134G>T (n.13114-134G>T) c.13102-134G>T (n.13102-134G>T) c.12964-134G>T (n.12964-134G>T) c.12811-134G>T (n.12811-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534331C= | CA2429869003 | HUWE1 | c.12616-134G= (n.12616-134G=) c.12832-134G= (n.12832-134G=) c.3299-134G= n.145-134G= c.12805-134G= (n.12805-134G=) c.13081-134G= (n.13081-134G=) c.13078-134G= (n.13078-134G=) c.13036-134G= (n.13036-134G=) c.13033-134G= (n.13033-134G=) c.13030-134G= (n.13030-134G=) c.12982-134G= (n.12982-134G=) c.12679-134G= (n.12679-134G=) c.13213-134G= (n.13213-134G=) c.13210-134G= (n.13210-134G=) c.13192-134G= (n.13192-134G=) c.13168-134G= (n.13168-134G=) c.13165-134G= (n.13165-134G=) c.13162-134G= (n.13162-134G=) c.13114-134G= (n.13114-134G=) c.13102-134G= (n.13102-134G=) c.12964-134G= (n.12964-134G=) c.12811-134G= (n.12811-134G=) | |
X | g.53534331C>G | CA2429869004 | HUWE1 | c.12616-134G>C (n.12616-134G>C) c.12832-134G>C (n.12832-134G>C) c.3299-134G>C n.145-134G>C c.12805-134G>C (n.12805-134G>C) c.13081-134G>C (n.13081-134G>C) c.13078-134G>C (n.13078-134G>C) c.13036-134G>C (n.13036-134G>C) c.13033-134G>C (n.13033-134G>C) c.13030-134G>C (n.13030-134G>C) c.12982-134G>C (n.12982-134G>C) c.12679-134G>C (n.12679-134G>C) c.13213-134G>C (n.13213-134G>C) c.13210-134G>C (n.13210-134G>C) c.13192-134G>C (n.13192-134G>C) c.13168-134G>C (n.13168-134G>C) c.13165-134G>C (n.13165-134G>C) c.13162-134G>C (n.13162-134G>C) c.13114-134G>C (n.13114-134G>C) c.13102-134G>C (n.13102-134G>C) c.12964-134G>C (n.12964-134G>C) c.12811-134G>C (n.12811-134G>C) | dbSNP |
X | g.53534331C>T | CA641904134 | HUWE1 | c.12616-134G>A (n.12616-134G>A) c.12832-134G>A (n.12832-134G>A) c.3299-134G>A n.145-134G>A c.12805-134G>A (n.12805-134G>A) c.13081-134G>A (n.13081-134G>A) c.13078-134G>A (n.13078-134G>A) c.13036-134G>A (n.13036-134G>A) c.13033-134G>A (n.13033-134G>A) c.13030-134G>A (n.13030-134G>A) c.12982-134G>A (n.12982-134G>A) c.12679-134G>A (n.12679-134G>A) c.13213-134G>A (n.13213-134G>A) c.13210-134G>A (n.13210-134G>A) c.13192-134G>A (n.13192-134G>A) c.13168-134G>A (n.13168-134G>A) c.13165-134G>A (n.13165-134G>A) c.13162-134G>A (n.13162-134G>A) c.13114-134G>A (n.13114-134G>A) c.13102-134G>A (n.13102-134G>A) c.12964-134G>A (n.12964-134G>A) c.12811-134G>A (n.12811-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534333T>C | CA641904135 | HUWE1 | c.12616-136A>G (n.12616-136A>G) c.12832-136A>G (n.12832-136A>G) c.3299-136A>G n.145-136A>G c.12805-136A>G (n.12805-136A>G) c.13081-136A>G (n.13081-136A>G) c.13078-136A>G (n.13078-136A>G) c.13036-136A>G (n.13036-136A>G) c.13033-136A>G (n.13033-136A>G) c.13030-136A>G (n.13030-136A>G) c.12982-136A>G (n.12982-136A>G) c.12679-136A>G (n.12679-136A>G) c.13213-136A>G (n.13213-136A>G) c.13210-136A>G (n.13210-136A>G) c.13192-136A>G (n.13192-136A>G) c.13168-136A>G (n.13168-136A>G) c.13165-136A>G (n.13165-136A>G) c.13162-136A>G (n.13162-136A>G) c.13114-136A>G (n.13114-136A>G) c.13102-136A>G (n.13102-136A>G) c.12964-136A>G (n.12964-136A>G) c.12811-136A>G (n.12811-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534333T= | CA2429869005 | HUWE1 | c.12616-136A= (n.12616-136A=) c.12832-136A= (n.12832-136A=) c.3299-136A= n.145-136A= c.12805-136A= (n.12805-136A=) c.13081-136A= (n.13081-136A=) c.13078-136A= (n.13078-136A=) c.13036-136A= (n.13036-136A=) c.13033-136A= (n.13033-136A=) c.13030-136A= (n.13030-136A=) c.12982-136A= (n.12982-136A=) c.12679-136A= (n.12679-136A=) c.13213-136A= (n.13213-136A=) c.13210-136A= (n.13210-136A=) c.13192-136A= (n.13192-136A=) c.13168-136A= (n.13168-136A=) c.13165-136A= (n.13165-136A=) c.13162-136A= (n.13162-136A=) c.13114-136A= (n.13114-136A=) c.13102-136A= (n.13102-136A=) c.12964-136A= (n.12964-136A=) c.12811-136A= (n.12811-136A=) | |
X | g.53534334T>C | CA2693810327 | HUWE1 | c.12616-137A>G (n.12616-137A>G) c.12832-137A>G (n.12832-137A>G) c.3299-137A>G n.145-137A>G c.12805-137A>G (n.12805-137A>G) c.13081-137A>G (n.13081-137A>G) c.13078-137A>G (n.13078-137A>G) c.13036-137A>G (n.13036-137A>G) c.13033-137A>G (n.13033-137A>G) c.13030-137A>G (n.13030-137A>G) c.12982-137A>G (n.12982-137A>G) c.12679-137A>G (n.12679-137A>G) c.13213-137A>G (n.13213-137A>G) c.13210-137A>G (n.13210-137A>G) c.13192-137A>G (n.13192-137A>G) c.13168-137A>G (n.13168-137A>G) c.13165-137A>G (n.13165-137A>G) c.13162-137A>G (n.13162-137A>G) c.13114-137A>G (n.13114-137A>G) c.13102-137A>G (n.13102-137A>G) c.12964-137A>G (n.12964-137A>G) c.12811-137A>G (n.12811-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534335C>A | CA2693810328 | HUWE1 | c.12616-138G>T (n.12616-138G>T) c.12832-138G>T (n.12832-138G>T) c.3299-138G>T n.145-138G>T c.12805-138G>T (n.12805-138G>T) c.13081-138G>T (n.13081-138G>T) c.13078-138G>T (n.13078-138G>T) c.13036-138G>T (n.13036-138G>T) c.13033-138G>T (n.13033-138G>T) c.13030-138G>T (n.13030-138G>T) c.12982-138G>T (n.12982-138G>T) c.12679-138G>T (n.12679-138G>T) c.13213-138G>T (n.13213-138G>T) c.13210-138G>T (n.13210-138G>T) c.13192-138G>T (n.13192-138G>T) c.13168-138G>T (n.13168-138G>T) c.13165-138G>T (n.13165-138G>T) c.13162-138G>T (n.13162-138G>T) c.13114-138G>T (n.13114-138G>T) c.13102-138G>T (n.13102-138G>T) c.12964-138G>T (n.12964-138G>T) c.12811-138G>T (n.12811-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534335C= | CA2429869006 | HUWE1 | c.12616-138G= (n.12616-138G=) c.12832-138G= (n.12832-138G=) c.3299-138G= n.145-138G= c.12805-138G= (n.12805-138G=) c.13081-138G= (n.13081-138G=) c.13078-138G= (n.13078-138G=) c.13036-138G= (n.13036-138G=) c.13033-138G= (n.13033-138G=) c.13030-138G= (n.13030-138G=) c.12982-138G= (n.12982-138G=) c.12679-138G= (n.12679-138G=) c.13213-138G= (n.13213-138G=) c.13210-138G= (n.13210-138G=) c.13192-138G= (n.13192-138G=) c.13168-138G= (n.13168-138G=) c.13165-138G= (n.13165-138G=) c.13162-138G= (n.13162-138G=) c.13114-138G= (n.13114-138G=) c.13102-138G= (n.13102-138G=) c.12964-138G= (n.12964-138G=) c.12811-138G= (n.12811-138G=) | |
X | g.53534335C>T | CA1133180554 | HUWE1 | c.12616-138G>A (n.12616-138G>A) c.12832-138G>A (n.12832-138G>A) c.3299-138G>A n.145-138G>A c.12805-138G>A (n.12805-138G>A) c.13081-138G>A (n.13081-138G>A) c.13078-138G>A (n.13078-138G>A) c.13036-138G>A (n.13036-138G>A) c.13033-138G>A (n.13033-138G>A) c.13030-138G>A (n.13030-138G>A) c.12982-138G>A (n.12982-138G>A) c.12679-138G>A (n.12679-138G>A) c.13213-138G>A (n.13213-138G>A) c.13210-138G>A (n.13210-138G>A) c.13192-138G>A (n.13192-138G>A) c.13168-138G>A (n.13168-138G>A) c.13165-138G>A (n.13165-138G>A) c.13162-138G>A (n.13162-138G>A) c.13114-138G>A (n.13114-138G>A) c.13102-138G>A (n.13102-138G>A) c.12964-138G>A (n.12964-138G>A) c.12811-138G>A (n.12811-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534336A= | CA2429869007 | HUWE1 | c.12616-139T= (n.12616-139T=) c.12832-139T= (n.12832-139T=) c.3299-139T= n.145-139T= c.12805-139T= (n.12805-139T=) c.13081-139T= (n.13081-139T=) c.13078-139T= (n.13078-139T=) c.13036-139T= (n.13036-139T=) c.13033-139T= (n.13033-139T=) c.13030-139T= (n.13030-139T=) c.12982-139T= (n.12982-139T=) c.12679-139T= (n.12679-139T=) c.13213-139T= (n.13213-139T=) c.13210-139T= (n.13210-139T=) c.13192-139T= (n.13192-139T=) c.13168-139T= (n.13168-139T=) c.13165-139T= (n.13165-139T=) c.13162-139T= (n.13162-139T=) c.13114-139T= (n.13114-139T=) c.13102-139T= (n.13102-139T=) c.12964-139T= (n.12964-139T=) c.12811-139T= (n.12811-139T=) | |
X | g.53534336A>G | CA329183429 | HUWE1 | c.12616-139T>C (n.12616-139T>C) c.12832-139T>C (n.12832-139T>C) c.3299-139T>C n.145-139T>C c.12805-139T>C (n.12805-139T>C) c.13081-139T>C (n.13081-139T>C) c.13078-139T>C (n.13078-139T>C) c.13036-139T>C (n.13036-139T>C) c.13033-139T>C (n.13033-139T>C) c.13030-139T>C (n.13030-139T>C) c.12982-139T>C (n.12982-139T>C) c.12679-139T>C (n.12679-139T>C) c.13213-139T>C (n.13213-139T>C) c.13210-139T>C (n.13210-139T>C) c.13192-139T>C (n.13192-139T>C) c.13168-139T>C (n.13168-139T>C) c.13165-139T>C (n.13165-139T>C) c.13162-139T>C (n.13162-139T>C) c.13114-139T>C (n.13114-139T>C) c.13102-139T>C (n.13102-139T>C) c.12964-139T>C (n.12964-139T>C) c.12811-139T>C (n.12811-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534336A>T | CA876299002 | HUWE1 | c.12616-139T>A (n.12616-139T>A) c.12832-139T>A (n.12832-139T>A) c.3299-139T>A n.145-139T>A c.12805-139T>A (n.12805-139T>A) c.13081-139T>A (n.13081-139T>A) c.13078-139T>A (n.13078-139T>A) c.13036-139T>A (n.13036-139T>A) c.13033-139T>A (n.13033-139T>A) c.13030-139T>A (n.13030-139T>A) c.12982-139T>A (n.12982-139T>A) c.12679-139T>A (n.12679-139T>A) c.13213-139T>A (n.13213-139T>A) c.13210-139T>A (n.13210-139T>A) c.13192-139T>A (n.13192-139T>A) c.13168-139T>A (n.13168-139T>A) c.13165-139T>A (n.13165-139T>A) c.13162-139T>A (n.13162-139T>A) c.13114-139T>A (n.13114-139T>A) c.13102-139T>A (n.13102-139T>A) c.12964-139T>A (n.12964-139T>A) c.12811-139T>A (n.12811-139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534339C>A | CA2693810329 | HUWE1 | c.12616-142G>T (n.12616-142G>T) c.12832-142G>T (n.12832-142G>T) c.3299-142G>T n.145-142G>T c.12805-142G>T (n.12805-142G>T) c.13081-142G>T (n.13081-142G>T) c.13078-142G>T (n.13078-142G>T) c.13036-142G>T (n.13036-142G>T) c.13033-142G>T (n.13033-142G>T) c.13030-142G>T (n.13030-142G>T) c.12982-142G>T (n.12982-142G>T) c.12679-142G>T (n.12679-142G>T) c.13213-142G>T (n.13213-142G>T) c.13210-142G>T (n.13210-142G>T) c.13192-142G>T (n.13192-142G>T) c.13168-142G>T (n.13168-142G>T) c.13165-142G>T (n.13165-142G>T) c.13162-142G>T (n.13162-142G>T) c.13114-142G>T (n.13114-142G>T) c.13102-142G>T (n.13102-142G>T) c.12964-142G>T (n.12964-142G>T) c.12811-142G>T (n.12811-142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534339C>G | CA2693810330 | HUWE1 | c.12616-142G>C (n.12616-142G>C) c.12832-142G>C (n.12832-142G>C) c.3299-142G>C n.145-142G>C c.12805-142G>C (n.12805-142G>C) c.13081-142G>C (n.13081-142G>C) c.13078-142G>C (n.13078-142G>C) c.13036-142G>C (n.13036-142G>C) c.13033-142G>C (n.13033-142G>C) c.13030-142G>C (n.13030-142G>C) c.12982-142G>C (n.12982-142G>C) c.12679-142G>C (n.12679-142G>C) c.13213-142G>C (n.13213-142G>C) c.13210-142G>C (n.13210-142G>C) c.13192-142G>C (n.13192-142G>C) c.13168-142G>C (n.13168-142G>C) c.13165-142G>C (n.13165-142G>C) c.13162-142G>C (n.13162-142G>C) c.13114-142G>C (n.13114-142G>C) c.13102-142G>C (n.13102-142G>C) c.12964-142G>C (n.12964-142G>C) c.12811-142G>C (n.12811-142G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534340A= | CA2429869009 | HUWE1 | c.12616-143T= (n.12616-143T=) c.12832-143T= (n.12832-143T=) c.3299-143T= n.145-143T= c.12805-143T= (n.12805-143T=) c.13081-143T= (n.13081-143T=) c.13078-143T= (n.13078-143T=) c.13036-143T= (n.13036-143T=) c.13033-143T= (n.13033-143T=) c.13030-143T= (n.13030-143T=) c.12982-143T= (n.12982-143T=) c.12679-143T= (n.12679-143T=) c.13213-143T= (n.13213-143T=) c.13210-143T= (n.13210-143T=) c.13192-143T= (n.13192-143T=) c.13168-143T= (n.13168-143T=) c.13165-143T= (n.13165-143T=) c.13162-143T= (n.13162-143T=) c.13114-143T= (n.13114-143T=) c.13102-143T= (n.13102-143T=) c.12964-143T= (n.12964-143T=) c.12811-143T= (n.12811-143T=) | |
X | g.53534340A>G | CA2429869008 | HUWE1 | c.12616-143T>C (n.12616-143T>C) c.12832-143T>C (n.12832-143T>C) c.3299-143T>C n.145-143T>C c.12805-143T>C (n.12805-143T>C) c.13081-143T>C (n.13081-143T>C) c.13078-143T>C (n.13078-143T>C) c.13036-143T>C (n.13036-143T>C) c.13033-143T>C (n.13033-143T>C) c.13030-143T>C (n.13030-143T>C) c.12982-143T>C (n.12982-143T>C) c.12679-143T>C (n.12679-143T>C) c.13213-143T>C (n.13213-143T>C) c.13210-143T>C (n.13210-143T>C) c.13192-143T>C (n.13192-143T>C) c.13168-143T>C (n.13168-143T>C) c.13165-143T>C (n.13165-143T>C) c.13162-143T>C (n.13162-143T>C) c.13114-143T>C (n.13114-143T>C) c.13102-143T>C (n.13102-143T>C) c.12964-143T>C (n.12964-143T>C) c.12811-143T>C (n.12811-143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534341T>A | CA2693810331 | HUWE1 | c.12616-144A>T (n.12616-144A>T) c.12832-144A>T (n.12832-144A>T) c.3299-144A>T n.145-144A>T c.12805-144A>T (n.12805-144A>T) c.13081-144A>T (n.13081-144A>T) c.13078-144A>T (n.13078-144A>T) c.13036-144A>T (n.13036-144A>T) c.13033-144A>T (n.13033-144A>T) c.13030-144A>T (n.13030-144A>T) c.12982-144A>T (n.12982-144A>T) c.12679-144A>T (n.12679-144A>T) c.13213-144A>T (n.13213-144A>T) c.13210-144A>T (n.13210-144A>T) c.13192-144A>T (n.13192-144A>T) c.13168-144A>T (n.13168-144A>T) c.13165-144A>T (n.13165-144A>T) c.13162-144A>T (n.13162-144A>T) c.13114-144A>T (n.13114-144A>T) c.13102-144A>T (n.13102-144A>T) c.12964-144A>T (n.12964-144A>T) c.12811-144A>T (n.12811-144A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534341T>C | CA2693810332 | HUWE1 | c.12616-144A>G (n.12616-144A>G) c.12832-144A>G (n.12832-144A>G) c.3299-144A>G n.145-144A>G c.12805-144A>G (n.12805-144A>G) c.13081-144A>G (n.13081-144A>G) c.13078-144A>G (n.13078-144A>G) c.13036-144A>G (n.13036-144A>G) c.13033-144A>G (n.13033-144A>G) c.13030-144A>G (n.13030-144A>G) c.12982-144A>G (n.12982-144A>G) c.12679-144A>G (n.12679-144A>G) c.13213-144A>G (n.13213-144A>G) c.13210-144A>G (n.13210-144A>G) c.13192-144A>G (n.13192-144A>G) c.13168-144A>G (n.13168-144A>G) c.13165-144A>G (n.13165-144A>G) c.13162-144A>G (n.13162-144A>G) c.13114-144A>G (n.13114-144A>G) c.13102-144A>G (n.13102-144A>G) c.12964-144A>G (n.12964-144A>G) c.12811-144A>G (n.12811-144A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534341T>G | CA329183430 | HUWE1 | c.12616-144A>C (n.12616-144A>C) c.12832-144A>C (n.12832-144A>C) c.3299-144A>C n.145-144A>C c.12805-144A>C (n.12805-144A>C) c.13081-144A>C (n.13081-144A>C) c.13078-144A>C (n.13078-144A>C) c.13036-144A>C (n.13036-144A>C) c.13033-144A>C (n.13033-144A>C) c.13030-144A>C (n.13030-144A>C) c.12982-144A>C (n.12982-144A>C) c.12679-144A>C (n.12679-144A>C) c.13213-144A>C (n.13213-144A>C) c.13210-144A>C (n.13210-144A>C) c.13192-144A>C (n.13192-144A>C) c.13168-144A>C (n.13168-144A>C) c.13165-144A>C (n.13165-144A>C) c.13162-144A>C (n.13162-144A>C) c.13114-144A>C (n.13114-144A>C) c.13102-144A>C (n.13102-144A>C) c.12964-144A>C (n.12964-144A>C) c.12811-144A>C (n.12811-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534341T= | CA2429869010 | HUWE1 | c.12616-144A= (n.12616-144A=) c.12832-144A= (n.12832-144A=) c.3299-144A= n.145-144A= c.12805-144A= (n.12805-144A=) c.13081-144A= (n.13081-144A=) c.13078-144A= (n.13078-144A=) c.13036-144A= (n.13036-144A=) c.13033-144A= (n.13033-144A=) c.13030-144A= (n.13030-144A=) c.12982-144A= (n.12982-144A=) c.12679-144A= (n.12679-144A=) c.13213-144A= (n.13213-144A=) c.13210-144A= (n.13210-144A=) c.13192-144A= (n.13192-144A=) c.13168-144A= (n.13168-144A=) c.13165-144A= (n.13165-144A=) c.13162-144A= (n.13162-144A=) c.13114-144A= (n.13114-144A=) c.13102-144A= (n.13102-144A=) c.12964-144A= (n.12964-144A=) c.12811-144A= (n.12811-144A=) | |
X | g.53534344G>T | CA2693810333 | HUWE1 | c.12616-147C>A (n.12616-147C>A) c.12832-147C>A (n.12832-147C>A) c.3299-147C>A n.145-147C>A c.12805-147C>A (n.12805-147C>A) c.13081-147C>A (n.13081-147C>A) c.13078-147C>A (n.13078-147C>A) c.13036-147C>A (n.13036-147C>A) c.13033-147C>A (n.13033-147C>A) c.13030-147C>A (n.13030-147C>A) c.12982-147C>A (n.12982-147C>A) c.12679-147C>A (n.12679-147C>A) c.13213-147C>A (n.13213-147C>A) c.13210-147C>A (n.13210-147C>A) c.13192-147C>A (n.13192-147C>A) c.13168-147C>A (n.13168-147C>A) c.13165-147C>A (n.13165-147C>A) c.13162-147C>A (n.13162-147C>A) c.13114-147C>A (n.13114-147C>A) c.13102-147C>A (n.13102-147C>A) c.12964-147C>A (n.12964-147C>A) c.12811-147C>A (n.12811-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534345A>G | CA2693810334 | HUWE1 | c.12616-148T>C (n.12616-148T>C) c.12832-148T>C (n.12832-148T>C) c.3299-148T>C n.145-148T>C c.12805-148T>C (n.12805-148T>C) c.13081-148T>C (n.13081-148T>C) c.13078-148T>C (n.13078-148T>C) c.13036-148T>C (n.13036-148T>C) c.13033-148T>C (n.13033-148T>C) c.13030-148T>C (n.13030-148T>C) c.12982-148T>C (n.12982-148T>C) c.12679-148T>C (n.12679-148T>C) c.13213-148T>C (n.13213-148T>C) c.13210-148T>C (n.13210-148T>C) c.13192-148T>C (n.13192-148T>C) c.13168-148T>C (n.13168-148T>C) c.13165-148T>C (n.13165-148T>C) c.13162-148T>C (n.13162-148T>C) c.13114-148T>C (n.13114-148T>C) c.13102-148T>C (n.13102-148T>C) c.12964-148T>C (n.12964-148T>C) c.12811-148T>C (n.12811-148T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534346C>A | CA2693810335 | HUWE1 | c.12616-149G>T (n.12616-149G>T) c.12832-149G>T (n.12832-149G>T) c.3299-149G>T n.145-149G>T c.12805-149G>T (n.12805-149G>T) c.13081-149G>T (n.13081-149G>T) c.13078-149G>T (n.13078-149G>T) c.13036-149G>T (n.13036-149G>T) c.13033-149G>T (n.13033-149G>T) c.13030-149G>T (n.13030-149G>T) c.12982-149G>T (n.12982-149G>T) c.12679-149G>T (n.12679-149G>T) c.13213-149G>T (n.13213-149G>T) c.13210-149G>T (n.13210-149G>T) c.13192-149G>T (n.13192-149G>T) c.13168-149G>T (n.13168-149G>T) c.13165-149G>T (n.13165-149G>T) c.13162-149G>T (n.13162-149G>T) c.13114-149G>T (n.13114-149G>T) c.13102-149G>T (n.13102-149G>T) c.12964-149G>T (n.12964-149G>T) c.12811-149G>T (n.12811-149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534346C= | CA2429869011 | HUWE1 | c.12616-149G= (n.12616-149G=) c.12832-149G= (n.12832-149G=) c.3299-149G= n.145-149G= c.12805-149G= (n.12805-149G=) c.13081-149G= (n.13081-149G=) c.13078-149G= (n.13078-149G=) c.13036-149G= (n.13036-149G=) c.13033-149G= (n.13033-149G=) c.13030-149G= (n.13030-149G=) c.12982-149G= (n.12982-149G=) c.12679-149G= (n.12679-149G=) c.13213-149G= (n.13213-149G=) c.13210-149G= (n.13210-149G=) c.13192-149G= (n.13192-149G=) c.13168-149G= (n.13168-149G=) c.13165-149G= (n.13165-149G=) c.13162-149G= (n.13162-149G=) c.13114-149G= (n.13114-149G=) c.13102-149G= (n.13102-149G=) c.12964-149G= (n.12964-149G=) c.12811-149G= (n.12811-149G=) | |
X | g.53534346C>T | CA329183431 | HUWE1 | c.12616-149G>A (n.12616-149G>A) c.12832-149G>A (n.12832-149G>A) c.3299-149G>A n.145-149G>A c.12805-149G>A (n.12805-149G>A) c.13081-149G>A (n.13081-149G>A) c.13078-149G>A (n.13078-149G>A) c.13036-149G>A (n.13036-149G>A) c.13033-149G>A (n.13033-149G>A) c.13030-149G>A (n.13030-149G>A) c.12982-149G>A (n.12982-149G>A) c.12679-149G>A (n.12679-149G>A) c.13213-149G>A (n.13213-149G>A) c.13210-149G>A (n.13210-149G>A) c.13192-149G>A (n.13192-149G>A) c.13168-149G>A (n.13168-149G>A) c.13165-149G>A (n.13165-149G>A) c.13162-149G>A (n.13162-149G>A) c.13114-149G>A (n.13114-149G>A) c.13102-149G>A (n.13102-149G>A) c.12964-149G>A (n.12964-149G>A) c.12811-149G>A (n.12811-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534347G>A | CA2693810336 | HUWE1 | c.12616-150C>T (n.12616-150C>T) c.12832-150C>T (n.12832-150C>T) c.3299-150C>T n.145-150C>T c.12805-150C>T (n.12805-150C>T) c.13081-150C>T (n.13081-150C>T) c.13078-150C>T (n.13078-150C>T) c.13036-150C>T (n.13036-150C>T) c.13033-150C>T (n.13033-150C>T) c.13030-150C>T (n.13030-150C>T) c.12982-150C>T (n.12982-150C>T) c.12679-150C>T (n.12679-150C>T) c.13213-150C>T (n.13213-150C>T) c.13210-150C>T (n.13210-150C>T) c.13192-150C>T (n.13192-150C>T) c.13168-150C>T (n.13168-150C>T) c.13165-150C>T (n.13165-150C>T) c.13162-150C>T (n.13162-150C>T) c.13114-150C>T (n.13114-150C>T) c.13102-150C>T (n.13102-150C>T) c.12964-150C>T (n.12964-150C>T) c.12811-150C>T (n.12811-150C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534347G>T | CA2693810337 | HUWE1 | c.12616-150C>A (n.12616-150C>A) c.12832-150C>A (n.12832-150C>A) c.3299-150C>A n.145-150C>A c.12805-150C>A (n.12805-150C>A) c.13081-150C>A (n.13081-150C>A) c.13078-150C>A (n.13078-150C>A) c.13036-150C>A (n.13036-150C>A) c.13033-150C>A (n.13033-150C>A) c.13030-150C>A (n.13030-150C>A) c.12982-150C>A (n.12982-150C>A) c.12679-150C>A (n.12679-150C>A) c.13213-150C>A (n.13213-150C>A) c.13210-150C>A (n.13210-150C>A) c.13192-150C>A (n.13192-150C>A) c.13168-150C>A (n.13168-150C>A) c.13165-150C>A (n.13165-150C>A) c.13162-150C>A (n.13162-150C>A) c.13114-150C>A (n.13114-150C>A) c.13102-150C>A (n.13102-150C>A) c.12964-150C>A (n.12964-150C>A) c.12811-150C>A (n.12811-150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534348G>A | CA2429869013 | HUWE1 | c.12616-151C>T (n.12616-151C>T) c.12832-151C>T (n.12832-151C>T) c.3299-151C>T n.145-151C>T c.12805-151C>T (n.12805-151C>T) c.13081-151C>T (n.13081-151C>T) c.13078-151C>T (n.13078-151C>T) c.13036-151C>T (n.13036-151C>T) c.13033-151C>T (n.13033-151C>T) c.13030-151C>T (n.13030-151C>T) c.12982-151C>T (n.12982-151C>T) c.12679-151C>T (n.12679-151C>T) c.13213-151C>T (n.13213-151C>T) c.13210-151C>T (n.13210-151C>T) c.13192-151C>T (n.13192-151C>T) c.13168-151C>T (n.13168-151C>T) c.13165-151C>T (n.13165-151C>T) c.13162-151C>T (n.13162-151C>T) c.13114-151C>T (n.13114-151C>T) c.13102-151C>T (n.13102-151C>T) c.12964-151C>T (n.12964-151C>T) c.12811-151C>T (n.12811-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534348G= | CA2429869012 | HUWE1 | c.12616-151C= (n.12616-151C=) c.12832-151C= (n.12832-151C=) c.3299-151C= n.145-151C= c.12805-151C= (n.12805-151C=) c.13081-151C= (n.13081-151C=) c.13078-151C= (n.13078-151C=) c.13036-151C= (n.13036-151C=) c.13033-151C= (n.13033-151C=) c.13030-151C= (n.13030-151C=) c.12982-151C= (n.12982-151C=) c.12679-151C= (n.12679-151C=) c.13213-151C= (n.13213-151C=) c.13210-151C= (n.13210-151C=) c.13192-151C= (n.13192-151C=) c.13168-151C= (n.13168-151C=) c.13165-151C= (n.13165-151C=) c.13162-151C= (n.13162-151C=) c.13114-151C= (n.13114-151C=) c.13102-151C= (n.13102-151C=) c.12964-151C= (n.12964-151C=) c.12811-151C= (n.12811-151C=) | |
X | g.53534349C>A | CA2693810338 | HUWE1 | c.12616-152G>T (n.12616-152G>T) c.12832-152G>T (n.12832-152G>T) c.3299-152G>T n.145-152G>T c.12805-152G>T (n.12805-152G>T) c.13081-152G>T (n.13081-152G>T) c.13078-152G>T (n.13078-152G>T) c.13036-152G>T (n.13036-152G>T) c.13033-152G>T (n.13033-152G>T) c.13030-152G>T (n.13030-152G>T) c.12982-152G>T (n.12982-152G>T) c.12679-152G>T (n.12679-152G>T) c.13213-152G>T (n.13213-152G>T) c.13210-152G>T (n.13210-152G>T) c.13192-152G>T (n.13192-152G>T) c.13168-152G>T (n.13168-152G>T) c.13165-152G>T (n.13165-152G>T) c.13162-152G>T (n.13162-152G>T) c.13114-152G>T (n.13114-152G>T) c.13102-152G>T (n.13102-152G>T) c.12964-152G>T (n.12964-152G>T) c.12811-152G>T (n.12811-152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534349C= | CA2429869014 | HUWE1 | c.12616-152G= (n.12616-152G=) c.12832-152G= (n.12832-152G=) c.3299-152G= n.145-152G= c.12805-152G= (n.12805-152G=) c.13081-152G= (n.13081-152G=) c.13078-152G= (n.13078-152G=) c.13036-152G= (n.13036-152G=) c.13033-152G= (n.13033-152G=) c.13030-152G= (n.13030-152G=) c.12982-152G= (n.12982-152G=) c.12679-152G= (n.12679-152G=) c.13213-152G= (n.13213-152G=) c.13210-152G= (n.13210-152G=) c.13192-152G= (n.13192-152G=) c.13168-152G= (n.13168-152G=) c.13165-152G= (n.13165-152G=) c.13162-152G= (n.13162-152G=) c.13114-152G= (n.13114-152G=) c.13102-152G= (n.13102-152G=) c.12964-152G= (n.12964-152G=) c.12811-152G= (n.12811-152G=) | |
X | g.53534349C>G | CA2429869015 | HUWE1 | c.12616-152G>C (n.12616-152G>C) c.12832-152G>C (n.12832-152G>C) c.3299-152G>C n.145-152G>C c.12805-152G>C (n.12805-152G>C) c.13081-152G>C (n.13081-152G>C) c.13078-152G>C (n.13078-152G>C) c.13036-152G>C (n.13036-152G>C) c.13033-152G>C (n.13033-152G>C) c.13030-152G>C (n.13030-152G>C) c.12982-152G>C (n.12982-152G>C) c.12679-152G>C (n.12679-152G>C) c.13213-152G>C (n.13213-152G>C) c.13210-152G>C (n.13210-152G>C) c.13192-152G>C (n.13192-152G>C) c.13168-152G>C (n.13168-152G>C) c.13165-152G>C (n.13165-152G>C) c.13162-152G>C (n.13162-152G>C) c.13114-152G>C (n.13114-152G>C) c.13102-152G>C (n.13102-152G>C) c.12964-152G>C (n.12964-152G>C) c.12811-152G>C (n.12811-152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534356A= | CA2429869016 | HUWE1 | c.12616-159T= (n.12616-159T=) c.12832-159T= (n.12832-159T=) c.3299-159T= n.145-159T= c.12805-159T= (n.12805-159T=) c.13081-159T= (n.13081-159T=) c.13078-159T= (n.13078-159T=) c.13036-159T= (n.13036-159T=) c.13033-159T= (n.13033-159T=) c.13030-159T= (n.13030-159T=) c.12982-159T= (n.12982-159T=) c.12679-159T= (n.12679-159T=) c.13213-159T= (n.13213-159T=) c.13210-159T= (n.13210-159T=) c.13192-159T= (n.13192-159T=) c.13168-159T= (n.13168-159T=) c.13165-159T= (n.13165-159T=) c.13162-159T= (n.13162-159T=) c.13114-159T= (n.13114-159T=) c.13102-159T= (n.13102-159T=) c.12964-159T= (n.12964-159T=) c.12811-159T= (n.12811-159T=) | |
X | g.53534356A>G | CA329183432 | HUWE1 | c.12616-159T>C (n.12616-159T>C) c.12832-159T>C (n.12832-159T>C) c.3299-159T>C n.145-159T>C c.12805-159T>C (n.12805-159T>C) c.13081-159T>C (n.13081-159T>C) c.13078-159T>C (n.13078-159T>C) c.13036-159T>C (n.13036-159T>C) c.13033-159T>C (n.13033-159T>C) c.13030-159T>C (n.13030-159T>C) c.12982-159T>C (n.12982-159T>C) c.12679-159T>C (n.12679-159T>C) c.13213-159T>C (n.13213-159T>C) c.13210-159T>C (n.13210-159T>C) c.13192-159T>C (n.13192-159T>C) c.13168-159T>C (n.13168-159T>C) c.13165-159T>C (n.13165-159T>C) c.13162-159T>C (n.13162-159T>C) c.13114-159T>C (n.13114-159T>C) c.13102-159T>C (n.13102-159T>C) c.12964-159T>C (n.12964-159T>C) c.12811-159T>C (n.12811-159T>C) | dbSNP |
X | g.53534363C= | CA2429869017 | HUWE1 | c.12615+153G= (n.12615+153G=) c.12831+153G= (n.12831+153G=) c.3298+153G= n.144+153G= c.12804+153G= (n.12804+153G=) c.13080+153G= (n.13080+153G=) c.13077+153G= (n.13077+153G=) c.13035+153G= (n.13035+153G=) c.13032+153G= (n.13032+153G=) c.13029+153G= (n.13029+153G=) c.12981+153G= (n.12981+153G=) c.12678+153G= (n.12678+153G=) c.13212+153G= (n.13212+153G=) c.13209+153G= (n.13209+153G=) c.13191+153G= (n.13191+153G=) c.13167+153G= (n.13167+153G=) c.13164+153G= (n.13164+153G=) c.13161+153G= (n.13161+153G=) c.13113+153G= (n.13113+153G=) c.13101+153G= (n.13101+153G=) c.12963+153G= (n.12963+153G=) c.12810+153G= (n.12810+153G=) | |
X | g.53534363C>G | CA876299008 | HUWE1 | c.12615+153G>C (n.12615+153G>C) c.12831+153G>C (n.12831+153G>C) c.3298+153G>C n.144+153G>C c.12804+153G>C (n.12804+153G>C) c.13080+153G>C (n.13080+153G>C) c.13077+153G>C (n.13077+153G>C) c.13035+153G>C (n.13035+153G>C) c.13032+153G>C (n.13032+153G>C) c.13029+153G>C (n.13029+153G>C) c.12981+153G>C (n.12981+153G>C) c.12678+153G>C (n.12678+153G>C) c.13212+153G>C (n.13212+153G>C) c.13209+153G>C (n.13209+153G>C) c.13191+153G>C (n.13191+153G>C) c.13167+153G>C (n.13167+153G>C) c.13164+153G>C (n.13164+153G>C) c.13161+153G>C (n.13161+153G>C) c.13113+153G>C (n.13113+153G>C) c.13101+153G>C (n.13101+153G>C) c.12963+153G>C (n.12963+153G>C) c.12810+153G>C (n.12810+153G>C) | dbSNP |
X | g.53534364T>C | CA2429869020 | HUWE1 | c.12615+152A>G (n.12615+152A>G) c.12831+152A>G (n.12831+152A>G) c.3298+152A>G n.144+152A>G c.12804+152A>G (n.12804+152A>G) c.13080+152A>G (n.13080+152A>G) c.13077+152A>G (n.13077+152A>G) c.13035+152A>G (n.13035+152A>G) c.13032+152A>G (n.13032+152A>G) c.13029+152A>G (n.13029+152A>G) c.12981+152A>G (n.12981+152A>G) c.12678+152A>G (n.12678+152A>G) c.13212+152A>G (n.13212+152A>G) c.13209+152A>G (n.13209+152A>G) c.13191+152A>G (n.13191+152A>G) c.13167+152A>G (n.13167+152A>G) c.13164+152A>G (n.13164+152A>G) c.13161+152A>G (n.13161+152A>G) c.13113+152A>G (n.13113+152A>G) c.13101+152A>G (n.13101+152A>G) c.12963+152A>G (n.12963+152A>G) c.12810+152A>G (n.12810+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534364T= | CA2429869019 | HUWE1 | c.12615+152A= (n.12615+152A=) c.12831+152A= (n.12831+152A=) c.3298+152A= n.144+152A= c.12804+152A= (n.12804+152A=) c.13080+152A= (n.13080+152A=) c.13077+152A= (n.13077+152A=) c.13035+152A= (n.13035+152A=) c.13032+152A= (n.13032+152A=) c.13029+152A= (n.13029+152A=) c.12981+152A= (n.12981+152A=) c.12678+152A= (n.12678+152A=) c.13212+152A= (n.13212+152A=) c.13209+152A= (n.13209+152A=) c.13191+152A= (n.13191+152A=) c.13167+152A= (n.13167+152A=) c.13164+152A= (n.13164+152A=) c.13161+152A= (n.13161+152A=) c.13113+152A= (n.13113+152A=) c.13101+152A= (n.13101+152A=) c.12963+152A= (n.12963+152A=) c.12810+152A= (n.12810+152A=) | |
X | g.53534364_53534365delinsTA | CA2429869018 | HUWE1 | c.12615+151_12615+152delinsTA (n.12615+151_12615+152delinsTA) c.12831+151_12831+152delinsTA (n.12831+151_12831+152delinsTA) c.3298+151_3298+152delinsTA n.144+151_144+152delinsTA c.12804+151_12804+152delinsTA (n.12804+151_12804+152delinsTA) c.13080+151_13080+152delinsTA (n.13080+151_13080+152delinsTA) c.13077+151_13077+152delinsTA (n.13077+151_13077+152delinsTA) c.13035+151_13035+152delinsTA (n.13035+151_13035+152delinsTA) c.13032+151_13032+152delinsTA (n.13032+151_13032+152delinsTA) c.13029+151_13029+152delinsTA (n.13029+151_13029+152delinsTA) c.12981+151_12981+152delinsTA (n.12981+151_12981+152delinsTA) c.12678+151_12678+152delinsTA (n.12678+151_12678+152delinsTA) c.13212+151_13212+152delinsTA (n.13212+151_13212+152delinsTA) c.13209+151_13209+152delinsTA (n.13209+151_13209+152delinsTA) c.13191+151_13191+152delinsTA (n.13191+151_13191+152delinsTA) c.13167+151_13167+152delinsTA (n.13167+151_13167+152delinsTA) c.13164+151_13164+152delinsTA (n.13164+151_13164+152delinsTA) c.13161+151_13161+152delinsTA (n.13161+151_13161+152delinsTA) c.13113+151_13113+152delinsTA (n.13113+151_13113+152delinsTA) c.13101+151_13101+152delinsTA (n.13101+151_13101+152delinsTA) c.12963+151_12963+152delinsTA (n.12963+151_12963+152delinsTA) c.12810+151_12810+152delinsTA (n.12810+151_12810+152delinsTA) | |
X | g.53534365del | CA2429869021 | HUWE1 | c.12615+151del (n.12615+151del) c.12831+151del (n.12831+151del) c.3298+151del n.144+151del c.12804+151del (n.12804+151del) c.13080+151del (n.13080+151del) c.13077+151del (n.13077+151del) c.13035+151del (n.13035+151del) c.13032+151del (n.13032+151del) c.13029+151del (n.13029+151del) c.12981+151del (n.12981+151del) c.12678+151del (n.12678+151del) c.13212+151del (n.13212+151del) c.13209+151del (n.13209+151del) c.13191+151del (n.13191+151del) c.13167+151del (n.13167+151del) c.13164+151del (n.13164+151del) c.13161+151del (n.13161+151del) c.13113+151del (n.13113+151del) c.13101+151del (n.13101+151del) c.12963+151del (n.12963+151del) c.12810+151del (n.12810+151del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534365A= | CA2429869022 | HUWE1 | c.12615+151T= (n.12615+151T=) c.12831+151T= (n.12831+151T=) c.3298+151T= n.144+151T= c.12804+151T= (n.12804+151T=) c.13080+151T= (n.13080+151T=) c.13077+151T= (n.13077+151T=) c.13035+151T= (n.13035+151T=) c.13032+151T= (n.13032+151T=) c.13029+151T= (n.13029+151T=) c.12981+151T= (n.12981+151T=) c.12678+151T= (n.12678+151T=) c.13212+151T= (n.13212+151T=) c.13209+151T= (n.13209+151T=) c.13191+151T= (n.13191+151T=) c.13167+151T= (n.13167+151T=) c.13164+151T= (n.13164+151T=) c.13161+151T= (n.13161+151T=) c.13113+151T= (n.13113+151T=) c.13101+151T= (n.13101+151T=) c.12963+151T= (n.12963+151T=) c.12810+151T= (n.12810+151T=) | |
X | g.53534365A>G | CA1133180566 | HUWE1 | c.12615+151T>C (n.12615+151T>C) c.12831+151T>C (n.12831+151T>C) c.3298+151T>C n.144+151T>C c.12804+151T>C (n.12804+151T>C) c.13080+151T>C (n.13080+151T>C) c.13077+151T>C (n.13077+151T>C) c.13035+151T>C (n.13035+151T>C) c.13032+151T>C (n.13032+151T>C) c.13029+151T>C (n.13029+151T>C) c.12981+151T>C (n.12981+151T>C) c.12678+151T>C (n.12678+151T>C) c.13212+151T>C (n.13212+151T>C) c.13209+151T>C (n.13209+151T>C) c.13191+151T>C (n.13191+151T>C) c.13167+151T>C (n.13167+151T>C) c.13164+151T>C (n.13164+151T>C) c.13161+151T>C (n.13161+151T>C) c.13113+151T>C (n.13113+151T>C) c.13101+151T>C (n.13101+151T>C) c.12963+151T>C (n.12963+151T>C) c.12810+151T>C (n.12810+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534367G>A | CA2429869024 | HUWE1 | c.12615+149C>T (n.12615+149C>T) c.12831+149C>T (n.12831+149C>T) c.3298+149C>T n.144+149C>T c.12804+149C>T (n.12804+149C>T) c.13080+149C>T (n.13080+149C>T) c.13077+149C>T (n.13077+149C>T) c.13035+149C>T (n.13035+149C>T) c.13032+149C>T (n.13032+149C>T) c.13029+149C>T (n.13029+149C>T) c.12981+149C>T (n.12981+149C>T) c.12678+149C>T (n.12678+149C>T) c.13212+149C>T (n.13212+149C>T) c.13209+149C>T (n.13209+149C>T) c.13191+149C>T (n.13191+149C>T) c.13167+149C>T (n.13167+149C>T) c.13164+149C>T (n.13164+149C>T) c.13161+149C>T (n.13161+149C>T) c.13113+149C>T (n.13113+149C>T) c.13101+149C>T (n.13101+149C>T) c.12963+149C>T (n.12963+149C>T) c.12810+149C>T (n.12810+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534367G= | CA2429869023 | HUWE1 | c.12615+149C= (n.12615+149C=) c.12831+149C= (n.12831+149C=) c.3298+149C= n.144+149C= c.12804+149C= (n.12804+149C=) c.13080+149C= (n.13080+149C=) c.13077+149C= (n.13077+149C=) c.13035+149C= (n.13035+149C=) c.13032+149C= (n.13032+149C=) c.13029+149C= (n.13029+149C=) c.12981+149C= (n.12981+149C=) c.12678+149C= (n.12678+149C=) c.13212+149C= (n.13212+149C=) c.13209+149C= (n.13209+149C=) c.13191+149C= (n.13191+149C=) c.13167+149C= (n.13167+149C=) c.13164+149C= (n.13164+149C=) c.13161+149C= (n.13161+149C=) c.13113+149C= (n.13113+149C=) c.13101+149C= (n.13101+149C=) c.12963+149C= (n.12963+149C=) c.12810+149C= (n.12810+149C=) | |
X | g.53534367G>T | CA2693810339 | HUWE1 | c.12615+149C>A (n.12615+149C>A) c.12831+149C>A (n.12831+149C>A) c.3298+149C>A n.144+149C>A c.12804+149C>A (n.12804+149C>A) c.13080+149C>A (n.13080+149C>A) c.13077+149C>A (n.13077+149C>A) c.13035+149C>A (n.13035+149C>A) c.13032+149C>A (n.13032+149C>A) c.13029+149C>A (n.13029+149C>A) c.12981+149C>A (n.12981+149C>A) c.12678+149C>A (n.12678+149C>A) c.13212+149C>A (n.13212+149C>A) c.13209+149C>A (n.13209+149C>A) c.13191+149C>A (n.13191+149C>A) c.13167+149C>A (n.13167+149C>A) c.13164+149C>A (n.13164+149C>A) c.13161+149C>A (n.13161+149C>A) c.13113+149C>A (n.13113+149C>A) c.13101+149C>A (n.13101+149C>A) c.12963+149C>A (n.12963+149C>A) c.12810+149C>A (n.12810+149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534368C>A | CA2693810340 | HUWE1 | c.12615+148G>T (n.12615+148G>T) c.12831+148G>T (n.12831+148G>T) c.3298+148G>T n.144+148G>T c.12804+148G>T (n.12804+148G>T) c.13080+148G>T (n.13080+148G>T) c.13077+148G>T (n.13077+148G>T) c.13035+148G>T (n.13035+148G>T) c.13032+148G>T (n.13032+148G>T) c.13029+148G>T (n.13029+148G>T) c.12981+148G>T (n.12981+148G>T) c.12678+148G>T (n.12678+148G>T) c.13212+148G>T (n.13212+148G>T) c.13209+148G>T (n.13209+148G>T) c.13191+148G>T (n.13191+148G>T) c.13167+148G>T (n.13167+148G>T) c.13164+148G>T (n.13164+148G>T) c.13161+148G>T (n.13161+148G>T) c.13113+148G>T (n.13113+148G>T) c.13101+148G>T (n.13101+148G>T) c.12963+148G>T (n.12963+148G>T) c.12810+148G>T (n.12810+148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534369T>C | CA2547965241 | HUWE1 | c.12615+147A>G (n.12615+147A>G) c.12831+147A>G (n.12831+147A>G) c.3298+147A>G n.144+147A>G c.12804+147A>G (n.12804+147A>G) c.13080+147A>G (n.13080+147A>G) c.13077+147A>G (n.13077+147A>G) c.13035+147A>G (n.13035+147A>G) c.13032+147A>G (n.13032+147A>G) c.13029+147A>G (n.13029+147A>G) c.12981+147A>G (n.12981+147A>G) c.12678+147A>G (n.12678+147A>G) c.13212+147A>G (n.13212+147A>G) c.13209+147A>G (n.13209+147A>G) c.13191+147A>G (n.13191+147A>G) c.13167+147A>G (n.13167+147A>G) c.13164+147A>G (n.13164+147A>G) c.13161+147A>G (n.13161+147A>G) c.13113+147A>G (n.13113+147A>G) c.13101+147A>G (n.13101+147A>G) c.12963+147A>G (n.12963+147A>G) c.12810+147A>G (n.12810+147A>G) | |
X | g.53534371C>A | CA2693810341 | HUWE1 | c.12615+145G>T (n.12615+145G>T) c.12831+145G>T (n.12831+145G>T) c.3298+145G>T n.144+145G>T c.12804+145G>T (n.12804+145G>T) c.13080+145G>T (n.13080+145G>T) c.13077+145G>T (n.13077+145G>T) c.13035+145G>T (n.13035+145G>T) c.13032+145G>T (n.13032+145G>T) c.13029+145G>T (n.13029+145G>T) c.12981+145G>T (n.12981+145G>T) c.12678+145G>T (n.12678+145G>T) c.13212+145G>T (n.13212+145G>T) c.13209+145G>T (n.13209+145G>T) c.13191+145G>T (n.13191+145G>T) c.13167+145G>T (n.13167+145G>T) c.13164+145G>T (n.13164+145G>T) c.13161+145G>T (n.13161+145G>T) c.13113+145G>T (n.13113+145G>T) c.13101+145G>T (n.13101+145G>T) c.12963+145G>T (n.12963+145G>T) c.12810+145G>T (n.12810+145G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534371C= | CA2429869025 | HUWE1 | c.12615+145G= (n.12615+145G=) c.12831+145G= (n.12831+145G=) c.3298+145G= n.144+145G= c.12804+145G= (n.12804+145G=) c.13080+145G= (n.13080+145G=) c.13077+145G= (n.13077+145G=) c.13035+145G= (n.13035+145G=) c.13032+145G= (n.13032+145G=) c.13029+145G= (n.13029+145G=) c.12981+145G= (n.12981+145G=) c.12678+145G= (n.12678+145G=) c.13212+145G= (n.13212+145G=) c.13209+145G= (n.13209+145G=) c.13191+145G= (n.13191+145G=) c.13167+145G= (n.13167+145G=) c.13164+145G= (n.13164+145G=) c.13161+145G= (n.13161+145G=) c.13113+145G= (n.13113+145G=) c.13101+145G= (n.13101+145G=) c.12963+145G= (n.12963+145G=) c.12810+145G= (n.12810+145G=) | |
X | g.53534371C>T | CA2429869026 | HUWE1 | c.12615+145G>A (n.12615+145G>A) c.12831+145G>A (n.12831+145G>A) c.3298+145G>A n.144+145G>A c.12804+145G>A (n.12804+145G>A) c.13080+145G>A (n.13080+145G>A) c.13077+145G>A (n.13077+145G>A) c.13035+145G>A (n.13035+145G>A) c.13032+145G>A (n.13032+145G>A) c.13029+145G>A (n.13029+145G>A) c.12981+145G>A (n.12981+145G>A) c.12678+145G>A (n.12678+145G>A) c.13212+145G>A (n.13212+145G>A) c.13209+145G>A (n.13209+145G>A) c.13191+145G>A (n.13191+145G>A) c.13167+145G>A (n.13167+145G>A) c.13164+145G>A (n.13164+145G>A) c.13161+145G>A (n.13161+145G>A) c.13113+145G>A (n.13113+145G>A) c.13101+145G>A (n.13101+145G>A) c.12963+145G>A (n.12963+145G>A) c.12810+145G>A (n.12810+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534373G>A | CA2429869027 | HUWE1 | c.12615+143C>T (n.12615+143C>T) c.12831+143C>T (n.12831+143C>T) c.3298+143C>T n.144+143C>T c.12804+143C>T (n.12804+143C>T) c.13080+143C>T (n.13080+143C>T) c.13077+143C>T (n.13077+143C>T) c.13035+143C>T (n.13035+143C>T) c.13032+143C>T (n.13032+143C>T) c.13029+143C>T (n.13029+143C>T) c.12981+143C>T (n.12981+143C>T) c.12678+143C>T (n.12678+143C>T) c.13212+143C>T (n.13212+143C>T) c.13209+143C>T (n.13209+143C>T) c.13191+143C>T (n.13191+143C>T) c.13167+143C>T (n.13167+143C>T) c.13164+143C>T (n.13164+143C>T) c.13161+143C>T (n.13161+143C>T) c.13113+143C>T (n.13113+143C>T) c.13101+143C>T (n.13101+143C>T) c.12963+143C>T (n.12963+143C>T) c.12810+143C>T (n.12810+143C>T) | dbSNP |
X | g.53534373G= | CA2429869028 | HUWE1 | c.12615+143C= (n.12615+143C=) c.12831+143C= (n.12831+143C=) c.3298+143C= n.144+143C= c.12804+143C= (n.12804+143C=) c.13080+143C= (n.13080+143C=) c.13077+143C= (n.13077+143C=) c.13035+143C= (n.13035+143C=) c.13032+143C= (n.13032+143C=) c.13029+143C= (n.13029+143C=) c.12981+143C= (n.12981+143C=) c.12678+143C= (n.12678+143C=) c.13212+143C= (n.13212+143C=) c.13209+143C= (n.13209+143C=) c.13191+143C= (n.13191+143C=) c.13167+143C= (n.13167+143C=) c.13164+143C= (n.13164+143C=) c.13161+143C= (n.13161+143C=) c.13113+143C= (n.13113+143C=) c.13101+143C= (n.13101+143C=) c.12963+143C= (n.12963+143C=) c.12810+143C= (n.12810+143C=) | |
X | g.53534373G>T | CA2693810342 | HUWE1 | c.12615+143C>A (n.12615+143C>A) c.12831+143C>A (n.12831+143C>A) c.3298+143C>A n.144+143C>A c.12804+143C>A (n.12804+143C>A) c.13080+143C>A (n.13080+143C>A) c.13077+143C>A (n.13077+143C>A) c.13035+143C>A (n.13035+143C>A) c.13032+143C>A (n.13032+143C>A) c.13029+143C>A (n.13029+143C>A) c.12981+143C>A (n.12981+143C>A) c.12678+143C>A (n.12678+143C>A) c.13212+143C>A (n.13212+143C>A) c.13209+143C>A (n.13209+143C>A) c.13191+143C>A (n.13191+143C>A) c.13167+143C>A (n.13167+143C>A) c.13164+143C>A (n.13164+143C>A) c.13161+143C>A (n.13161+143C>A) c.13113+143C>A (n.13113+143C>A) c.13101+143C>A (n.13101+143C>A) c.12963+143C>A (n.12963+143C>A) c.12810+143C>A (n.12810+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534374G>A | CA329183434 | HUWE1 | c.12615+142C>T (n.12615+142C>T) c.12831+142C>T (n.12831+142C>T) c.3298+142C>T n.144+142C>T c.12804+142C>T (n.12804+142C>T) c.13080+142C>T (n.13080+142C>T) c.13077+142C>T (n.13077+142C>T) c.13035+142C>T (n.13035+142C>T) c.13032+142C>T (n.13032+142C>T) c.13029+142C>T (n.13029+142C>T) c.12981+142C>T (n.12981+142C>T) c.12678+142C>T (n.12678+142C>T) c.13212+142C>T (n.13212+142C>T) c.13209+142C>T (n.13209+142C>T) c.13191+142C>T (n.13191+142C>T) c.13167+142C>T (n.13167+142C>T) c.13164+142C>T (n.13164+142C>T) c.13161+142C>T (n.13161+142C>T) c.13113+142C>T (n.13113+142C>T) c.13101+142C>T (n.13101+142C>T) c.12963+142C>T (n.12963+142C>T) c.12810+142C>T (n.12810+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534374G= | CA2429869029 | HUWE1 | c.12615+142C= (n.12615+142C=) c.12831+142C= (n.12831+142C=) c.3298+142C= n.144+142C= c.12804+142C= (n.12804+142C=) c.13080+142C= (n.13080+142C=) c.13077+142C= (n.13077+142C=) c.13035+142C= (n.13035+142C=) c.13032+142C= (n.13032+142C=) c.13029+142C= (n.13029+142C=) c.12981+142C= (n.12981+142C=) c.12678+142C= (n.12678+142C=) c.13212+142C= (n.13212+142C=) c.13209+142C= (n.13209+142C=) c.13191+142C= (n.13191+142C=) c.13167+142C= (n.13167+142C=) c.13164+142C= (n.13164+142C=) c.13161+142C= (n.13161+142C=) c.13113+142C= (n.13113+142C=) c.13101+142C= (n.13101+142C=) c.12963+142C= (n.12963+142C=) c.12810+142C= (n.12810+142C=) | |
X | g.53534375A= | CA2429869030 | HUWE1 | c.12615+141T= (n.12615+141T=) c.12831+141T= (n.12831+141T=) c.3298+141T= n.144+141T= c.12804+141T= (n.12804+141T=) c.13080+141T= (n.13080+141T=) c.13077+141T= (n.13077+141T=) c.13035+141T= (n.13035+141T=) c.13032+141T= (n.13032+141T=) c.13029+141T= (n.13029+141T=) c.12981+141T= (n.12981+141T=) c.12678+141T= (n.12678+141T=) c.13212+141T= (n.13212+141T=) c.13209+141T= (n.13209+141T=) c.13191+141T= (n.13191+141T=) c.13167+141T= (n.13167+141T=) c.13164+141T= (n.13164+141T=) c.13161+141T= (n.13161+141T=) c.13113+141T= (n.13113+141T=) c.13101+141T= (n.13101+141T=) c.12963+141T= (n.12963+141T=) c.12810+141T= (n.12810+141T=) | |
X | g.53534375A>G | CA876299017 | HUWE1 | c.12615+141T>C (n.12615+141T>C) c.12831+141T>C (n.12831+141T>C) c.3298+141T>C n.144+141T>C c.12804+141T>C (n.12804+141T>C) c.13080+141T>C (n.13080+141T>C) c.13077+141T>C (n.13077+141T>C) c.13035+141T>C (n.13035+141T>C) c.13032+141T>C (n.13032+141T>C) c.13029+141T>C (n.13029+141T>C) c.12981+141T>C (n.12981+141T>C) c.12678+141T>C (n.12678+141T>C) c.13212+141T>C (n.13212+141T>C) c.13209+141T>C (n.13209+141T>C) c.13191+141T>C (n.13191+141T>C) c.13167+141T>C (n.13167+141T>C) c.13164+141T>C (n.13164+141T>C) c.13161+141T>C (n.13161+141T>C) c.13113+141T>C (n.13113+141T>C) c.13101+141T>C (n.13101+141T>C) c.12963+141T>C (n.12963+141T>C) c.12810+141T>C (n.12810+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534376_53534378del | CA2693810343 | HUWE1 | c.12615+139_12615+141del (n.12615+139_12615+141del) c.12831+139_12831+141del (n.12831+139_12831+141del) c.3298+139_3298+141del n.144+139_144+141del c.12804+139_12804+141del (n.12804+139_12804+141del) c.13080+139_13080+141del (n.13080+139_13080+141del) c.13077+139_13077+141del (n.13077+139_13077+141del) c.13035+139_13035+141del (n.13035+139_13035+141del) c.13032+139_13032+141del (n.13032+139_13032+141del) c.13029+139_13029+141del (n.13029+139_13029+141del) c.12981+139_12981+141del (n.12981+139_12981+141del) c.12678+139_12678+141del (n.12678+139_12678+141del) c.13212+139_13212+141del (n.13212+139_13212+141del) c.13209+139_13209+141del (n.13209+139_13209+141del) c.13191+139_13191+141del (n.13191+139_13191+141del) c.13167+139_13167+141del (n.13167+139_13167+141del) c.13164+139_13164+141del (n.13164+139_13164+141del) c.13161+139_13161+141del (n.13161+139_13161+141del) c.13113+139_13113+141del (n.13113+139_13113+141del) c.13101+139_13101+141del (n.13101+139_13101+141del) c.12963+139_12963+141del (n.12963+139_12963+141del) c.12810+139_12810+141del (n.12810+139_12810+141del) | gnomAD v4 |
X | g.53534376G>A | CA2693810344 | HUWE1 | c.12615+140C>T (n.12615+140C>T) c.12831+140C>T (n.12831+140C>T) c.3298+140C>T n.144+140C>T c.12804+140C>T (n.12804+140C>T) c.13080+140C>T (n.13080+140C>T) c.13077+140C>T (n.13077+140C>T) c.13035+140C>T (n.13035+140C>T) c.13032+140C>T (n.13032+140C>T) c.13029+140C>T (n.13029+140C>T) c.12981+140C>T (n.12981+140C>T) c.12678+140C>T (n.12678+140C>T) c.13212+140C>T (n.13212+140C>T) c.13209+140C>T (n.13209+140C>T) c.13191+140C>T (n.13191+140C>T) c.13167+140C>T (n.13167+140C>T) c.13164+140C>T (n.13164+140C>T) c.13161+140C>T (n.13161+140C>T) c.13113+140C>T (n.13113+140C>T) c.13101+140C>T (n.13101+140C>T) c.12963+140C>T (n.12963+140C>T) c.12810+140C>T (n.12810+140C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534379C>A | CA2820959637 | HUWE1 | c.12615+137G>T (n.12615+137G>T) c.12831+137G>T (n.12831+137G>T) c.3298+137G>T n.144+137G>T c.12804+137G>T (n.12804+137G>T) c.13080+137G>T (n.13080+137G>T) c.13077+137G>T (n.13077+137G>T) c.13035+137G>T (n.13035+137G>T) c.13032+137G>T (n.13032+137G>T) c.13029+137G>T (n.13029+137G>T) c.12981+137G>T (n.12981+137G>T) c.12678+137G>T (n.12678+137G>T) c.13212+137G>T (n.13212+137G>T) c.13209+137G>T (n.13209+137G>T) c.13191+137G>T (n.13191+137G>T) c.13167+137G>T (n.13167+137G>T) c.13164+137G>T (n.13164+137G>T) c.13161+137G>T (n.13161+137G>T) c.13113+137G>T (n.13113+137G>T) c.13101+137G>T (n.13101+137G>T) c.12963+137G>T (n.12963+137G>T) c.12810+137G>T (n.12810+137G>T) | |
X | g.53534379C= | CA2429869032 | HUWE1 | c.12615+137G= (n.12615+137G=) c.12831+137G= (n.12831+137G=) c.3298+137G= n.144+137G= c.12804+137G= (n.12804+137G=) c.13080+137G= (n.13080+137G=) c.13077+137G= (n.13077+137G=) c.13035+137G= (n.13035+137G=) c.13032+137G= (n.13032+137G=) c.13029+137G= (n.13029+137G=) c.12981+137G= (n.12981+137G=) c.12678+137G= (n.12678+137G=) c.13212+137G= (n.13212+137G=) c.13209+137G= (n.13209+137G=) c.13191+137G= (n.13191+137G=) c.13167+137G= (n.13167+137G=) c.13164+137G= (n.13164+137G=) c.13161+137G= (n.13161+137G=) c.13113+137G= (n.13113+137G=) c.13101+137G= (n.13101+137G=) c.12963+137G= (n.12963+137G=) c.12810+137G= (n.12810+137G=) | |
X | g.53534379C>G | CA2693810345 | HUWE1 | c.12615+137G>C (n.12615+137G>C) c.12831+137G>C (n.12831+137G>C) c.3298+137G>C n.144+137G>C c.12804+137G>C (n.12804+137G>C) c.13080+137G>C (n.13080+137G>C) c.13077+137G>C (n.13077+137G>C) c.13035+137G>C (n.13035+137G>C) c.13032+137G>C (n.13032+137G>C) c.13029+137G>C (n.13029+137G>C) c.12981+137G>C (n.12981+137G>C) c.12678+137G>C (n.12678+137G>C) c.13212+137G>C (n.13212+137G>C) c.13209+137G>C (n.13209+137G>C) c.13191+137G>C (n.13191+137G>C) c.13167+137G>C (n.13167+137G>C) c.13164+137G>C (n.13164+137G>C) c.13161+137G>C (n.13161+137G>C) c.13113+137G>C (n.13113+137G>C) c.13101+137G>C (n.13101+137G>C) c.12963+137G>C (n.12963+137G>C) c.12810+137G>C (n.12810+137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534379C>T | CA2429869033 | HUWE1 | c.12615+137G>A (n.12615+137G>A) c.12831+137G>A (n.12831+137G>A) c.3298+137G>A n.144+137G>A c.12804+137G>A (n.12804+137G>A) c.13080+137G>A (n.13080+137G>A) c.13077+137G>A (n.13077+137G>A) c.13035+137G>A (n.13035+137G>A) c.13032+137G>A (n.13032+137G>A) c.13029+137G>A (n.13029+137G>A) c.12981+137G>A (n.12981+137G>A) c.12678+137G>A (n.12678+137G>A) c.13212+137G>A (n.13212+137G>A) c.13209+137G>A (n.13209+137G>A) c.13191+137G>A (n.13191+137G>A) c.13167+137G>A (n.13167+137G>A) c.13164+137G>A (n.13164+137G>A) c.13161+137G>A (n.13161+137G>A) c.13113+137G>A (n.13113+137G>A) c.13101+137G>A (n.13101+137G>A) c.12963+137G>A (n.12963+137G>A) c.12810+137G>A (n.12810+137G>A) | dbSNP |
X | g.53534379_53534381delinsCAA | CA2429869031 | HUWE1 | c.12615+135_12615+137delinsTTG (n.12615+135_12615+137delinsTTG) c.12831+135_12831+137delinsTTG (n.12831+135_12831+137delinsTTG) c.3298+135_3298+137delinsTTG n.144+135_144+137delinsTTG c.12804+135_12804+137delinsTTG (n.12804+135_12804+137delinsTTG) c.13080+135_13080+137delinsTTG (n.13080+135_13080+137delinsTTG) c.13077+135_13077+137delinsTTG (n.13077+135_13077+137delinsTTG) c.13035+135_13035+137delinsTTG (n.13035+135_13035+137delinsTTG) c.13032+135_13032+137delinsTTG (n.13032+135_13032+137delinsTTG) c.13029+135_13029+137delinsTTG (n.13029+135_13029+137delinsTTG) c.12981+135_12981+137delinsTTG (n.12981+135_12981+137delinsTTG) c.12678+135_12678+137delinsTTG (n.12678+135_12678+137delinsTTG) c.13212+135_13212+137delinsTTG (n.13212+135_13212+137delinsTTG) c.13209+135_13209+137delinsTTG (n.13209+135_13209+137delinsTTG) c.13191+135_13191+137delinsTTG (n.13191+135_13191+137delinsTTG) c.13167+135_13167+137delinsTTG (n.13167+135_13167+137delinsTTG) c.13164+135_13164+137delinsTTG (n.13164+135_13164+137delinsTTG) c.13161+135_13161+137delinsTTG (n.13161+135_13161+137delinsTTG) c.13113+135_13113+137delinsTTG (n.13113+135_13113+137delinsTTG) c.13101+135_13101+137delinsTTG (n.13101+135_13101+137delinsTTG) c.12963+135_12963+137delinsTTG (n.12963+135_12963+137delinsTTG) c.12810+135_12810+137delinsTTG (n.12810+135_12810+137delinsTTG) | |
X | g.53534380A= | CA2429869034 | HUWE1 | c.12615+136T= (n.12615+136T=) c.12831+136T= (n.12831+136T=) c.3298+136T= n.144+136T= c.12804+136T= (n.12804+136T=) c.13080+136T= (n.13080+136T=) c.13077+136T= (n.13077+136T=) c.13035+136T= (n.13035+136T=) c.13032+136T= (n.13032+136T=) c.13029+136T= (n.13029+136T=) c.12981+136T= (n.12981+136T=) c.12678+136T= (n.12678+136T=) c.13212+136T= (n.13212+136T=) c.13209+136T= (n.13209+136T=) c.13191+136T= (n.13191+136T=) c.13167+136T= (n.13167+136T=) c.13164+136T= (n.13164+136T=) c.13161+136T= (n.13161+136T=) c.13113+136T= (n.13113+136T=) c.13101+136T= (n.13101+136T=) c.12963+136T= (n.12963+136T=) c.12810+136T= (n.12810+136T=) | |
X | g.53534380A>G | CA876299024 | HUWE1 | c.12615+136T>C (n.12615+136T>C) c.12831+136T>C (n.12831+136T>C) c.3298+136T>C n.144+136T>C c.12804+136T>C (n.12804+136T>C) c.13080+136T>C (n.13080+136T>C) c.13077+136T>C (n.13077+136T>C) c.13035+136T>C (n.13035+136T>C) c.13032+136T>C (n.13032+136T>C) c.13029+136T>C (n.13029+136T>C) c.12981+136T>C (n.12981+136T>C) c.12678+136T>C (n.12678+136T>C) c.13212+136T>C (n.13212+136T>C) c.13209+136T>C (n.13209+136T>C) c.13191+136T>C (n.13191+136T>C) c.13167+136T>C (n.13167+136T>C) c.13164+136T>C (n.13164+136T>C) c.13161+136T>C (n.13161+136T>C) c.13113+136T>C (n.13113+136T>C) c.13101+136T>C (n.13101+136T>C) c.12963+136T>C (n.12963+136T>C) c.12810+136T>C (n.12810+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534381_53534382del | CA641904136 | HUWE1 | c.12615+135_12615+136del (n.12615+135_12615+136del) c.12831+135_12831+136del (n.12831+135_12831+136del) c.3298+135_3298+136del n.144+135_144+136del c.12804+135_12804+136del (n.12804+135_12804+136del) c.13080+135_13080+136del (n.13080+135_13080+136del) c.13077+135_13077+136del (n.13077+135_13077+136del) c.13035+135_13035+136del (n.13035+135_13035+136del) c.13032+135_13032+136del (n.13032+135_13032+136del) c.13029+135_13029+136del (n.13029+135_13029+136del) c.12981+135_12981+136del (n.12981+135_12981+136del) c.12678+135_12678+136del (n.12678+135_12678+136del) c.13212+135_13212+136del (n.13212+135_13212+136del) c.13209+135_13209+136del (n.13209+135_13209+136del) c.13191+135_13191+136del (n.13191+135_13191+136del) c.13167+135_13167+136del (n.13167+135_13167+136del) c.13164+135_13164+136del (n.13164+135_13164+136del) c.13161+135_13161+136del (n.13161+135_13161+136del) c.13113+135_13113+136del (n.13113+135_13113+136del) c.13101+135_13101+136del (n.13101+135_13101+136del) c.12963+135_12963+136del (n.12963+135_12963+136del) c.12810+135_12810+136del (n.12810+135_12810+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534381A>G | CA2693810346 | HUWE1 | c.12615+135T>C (n.12615+135T>C) c.12831+135T>C (n.12831+135T>C) c.3298+135T>C n.144+135T>C c.12804+135T>C (n.12804+135T>C) c.13080+135T>C (n.13080+135T>C) c.13077+135T>C (n.13077+135T>C) c.13035+135T>C (n.13035+135T>C) c.13032+135T>C (n.13032+135T>C) c.13029+135T>C (n.13029+135T>C) c.12981+135T>C (n.12981+135T>C) c.12678+135T>C (n.12678+135T>C) c.13212+135T>C (n.13212+135T>C) c.13209+135T>C (n.13209+135T>C) c.13191+135T>C (n.13191+135T>C) c.13167+135T>C (n.13167+135T>C) c.13164+135T>C (n.13164+135T>C) c.13161+135T>C (n.13161+135T>C) c.13113+135T>C (n.13113+135T>C) c.13101+135T>C (n.13101+135T>C) c.12963+135T>C (n.12963+135T>C) c.12810+135T>C (n.12810+135T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534381_53534383delinsAAG | CA2429869035 | HUWE1 | c.12615+133_12615+135delinsCTT (n.12615+133_12615+135delinsCTT) c.12831+133_12831+135delinsCTT (n.12831+133_12831+135delinsCTT) c.3298+133_3298+135delinsCTT n.144+133_144+135delinsCTT c.12804+133_12804+135delinsCTT (n.12804+133_12804+135delinsCTT) c.13080+133_13080+135delinsCTT (n.13080+133_13080+135delinsCTT) c.13077+133_13077+135delinsCTT (n.13077+133_13077+135delinsCTT) c.13035+133_13035+135delinsCTT (n.13035+133_13035+135delinsCTT) c.13032+133_13032+135delinsCTT (n.13032+133_13032+135delinsCTT) c.13029+133_13029+135delinsCTT (n.13029+133_13029+135delinsCTT) c.12981+133_12981+135delinsCTT (n.12981+133_12981+135delinsCTT) c.12678+133_12678+135delinsCTT (n.12678+133_12678+135delinsCTT) c.13212+133_13212+135delinsCTT (n.13212+133_13212+135delinsCTT) c.13209+133_13209+135delinsCTT (n.13209+133_13209+135delinsCTT) c.13191+133_13191+135delinsCTT (n.13191+133_13191+135delinsCTT) c.13167+133_13167+135delinsCTT (n.13167+133_13167+135delinsCTT) c.13164+133_13164+135delinsCTT (n.13164+133_13164+135delinsCTT) c.13161+133_13161+135delinsCTT (n.13161+133_13161+135delinsCTT) c.13113+133_13113+135delinsCTT (n.13113+133_13113+135delinsCTT) c.13101+133_13101+135delinsCTT (n.13101+133_13101+135delinsCTT) c.12963+133_12963+135delinsCTT (n.12963+133_12963+135delinsCTT) c.12810+133_12810+135delinsCTT (n.12810+133_12810+135delinsCTT) | |
X | g.53534382A= | CA2429869036 | HUWE1 | c.12615+134T= (n.12615+134T=) c.12831+134T= (n.12831+134T=) c.3298+134T= n.144+134T= c.12804+134T= (n.12804+134T=) c.13080+134T= (n.13080+134T=) c.13077+134T= (n.13077+134T=) c.13035+134T= (n.13035+134T=) c.13032+134T= (n.13032+134T=) c.13029+134T= (n.13029+134T=) c.12981+134T= (n.12981+134T=) c.12678+134T= (n.12678+134T=) c.13212+134T= (n.13212+134T=) c.13209+134T= (n.13209+134T=) c.13191+134T= (n.13191+134T=) c.13167+134T= (n.13167+134T=) c.13164+134T= (n.13164+134T=) c.13161+134T= (n.13161+134T=) c.13113+134T= (n.13113+134T=) c.13101+134T= (n.13101+134T=) c.12963+134T= (n.12963+134T=) c.12810+134T= (n.12810+134T=) | |
X | g.53534382A>G | CA1133180571 | HUWE1 | c.12615+134T>C (n.12615+134T>C) c.12831+134T>C (n.12831+134T>C) c.3298+134T>C n.144+134T>C c.12804+134T>C (n.12804+134T>C) c.13080+134T>C (n.13080+134T>C) c.13077+134T>C (n.13077+134T>C) c.13035+134T>C (n.13035+134T>C) c.13032+134T>C (n.13032+134T>C) c.13029+134T>C (n.13029+134T>C) c.12981+134T>C (n.12981+134T>C) c.12678+134T>C (n.12678+134T>C) c.13212+134T>C (n.13212+134T>C) c.13209+134T>C (n.13209+134T>C) c.13191+134T>C (n.13191+134T>C) c.13167+134T>C (n.13167+134T>C) c.13164+134T>C (n.13164+134T>C) c.13161+134T>C (n.13161+134T>C) c.13113+134T>C (n.13113+134T>C) c.13101+134T>C (n.13101+134T>C) c.12963+134T>C (n.12963+134T>C) c.12810+134T>C (n.12810+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534384_53534385del | CA876299044 | HUWE1 | c.12615+133_12615+134del (n.12615+133_12615+134del) c.12831+133_12831+134del (n.12831+133_12831+134del) c.3298+133_3298+134del n.144+133_144+134del c.12804+133_12804+134del (n.12804+133_12804+134del) c.13080+133_13080+134del (n.13080+133_13080+134del) c.13077+133_13077+134del (n.13077+133_13077+134del) c.13035+133_13035+134del (n.13035+133_13035+134del) c.13032+133_13032+134del (n.13032+133_13032+134del) c.13029+133_13029+134del (n.13029+133_13029+134del) c.12981+133_12981+134del (n.12981+133_12981+134del) c.12678+133_12678+134del (n.12678+133_12678+134del) c.13212+133_13212+134del (n.13212+133_13212+134del) c.13209+133_13209+134del (n.13209+133_13209+134del) c.13191+133_13191+134del (n.13191+133_13191+134del) c.13167+133_13167+134del (n.13167+133_13167+134del) c.13164+133_13164+134del (n.13164+133_13164+134del) c.13161+133_13161+134del (n.13161+133_13161+134del) c.13113+133_13113+134del (n.13113+133_13113+134del) c.13101+133_13101+134del (n.13101+133_13101+134del) c.12963+133_12963+134del (n.12963+133_12963+134del) c.12810+133_12810+134del (n.12810+133_12810+134del) | dbSNP |
X | g.53534383G>T | CA2537009326 | HUWE1 | c.12615+133C>A (n.12615+133C>A) c.12831+133C>A (n.12831+133C>A) c.3298+133C>A n.144+133C>A c.12804+133C>A (n.12804+133C>A) c.13080+133C>A (n.13080+133C>A) c.13077+133C>A (n.13077+133C>A) c.13035+133C>A (n.13035+133C>A) c.13032+133C>A (n.13032+133C>A) c.13029+133C>A (n.13029+133C>A) c.12981+133C>A (n.12981+133C>A) c.12678+133C>A (n.12678+133C>A) c.13212+133C>A (n.13212+133C>A) c.13209+133C>A (n.13209+133C>A) c.13191+133C>A (n.13191+133C>A) c.13167+133C>A (n.13167+133C>A) c.13164+133C>A (n.13164+133C>A) c.13161+133C>A (n.13161+133C>A) c.13113+133C>A (n.13113+133C>A) c.13101+133C>A (n.13101+133C>A) c.12963+133C>A (n.12963+133C>A) c.12810+133C>A (n.12810+133C>A) | gnomAD v4 |