Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53534263G>A | CA2693810281 | HUWE1 | c.12616-66C>T (n.12616-66C>T) c.12832-66C>T (n.12832-66C>T) c.3299-66C>T n.145-66C>T c.12805-66C>T (n.12805-66C>T) c.13081-66C>T (n.13081-66C>T) c.13078-66C>T (n.13078-66C>T) c.13036-66C>T (n.13036-66C>T) c.13033-66C>T (n.13033-66C>T) c.13030-66C>T (n.13030-66C>T) c.12982-66C>T (n.12982-66C>T) c.12679-66C>T (n.12679-66C>T) c.13213-66C>T (n.13213-66C>T) c.13210-66C>T (n.13210-66C>T) c.13192-66C>T (n.13192-66C>T) c.13168-66C>T (n.13168-66C>T) c.13165-66C>T (n.13165-66C>T) c.13162-66C>T (n.13162-66C>T) c.13114-66C>T (n.13114-66C>T) c.13102-66C>T (n.13102-66C>T) c.12964-66C>T (n.12964-66C>T) c.12811-66C>T (n.12811-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534263G>C | CA2738601103 | HUWE1 | c.12616-66C>G (n.12616-66C>G) c.12832-66C>G (n.12832-66C>G) c.3299-66C>G n.145-66C>G c.12805-66C>G (n.12805-66C>G) c.13081-66C>G (n.13081-66C>G) c.13078-66C>G (n.13078-66C>G) c.13036-66C>G (n.13036-66C>G) c.13033-66C>G (n.13033-66C>G) c.13030-66C>G (n.13030-66C>G) c.12982-66C>G (n.12982-66C>G) c.12679-66C>G (n.12679-66C>G) c.13213-66C>G (n.13213-66C>G) c.13210-66C>G (n.13210-66C>G) c.13192-66C>G (n.13192-66C>G) c.13168-66C>G (n.13168-66C>G) c.13165-66C>G (n.13165-66C>G) c.13162-66C>G (n.13162-66C>G) c.13114-66C>G (n.13114-66C>G) c.13102-66C>G (n.13102-66C>G) c.12964-66C>G (n.12964-66C>G) c.12811-66C>G (n.12811-66C>G) | dbSNP |
X | g.53534263G>T | CA2579616526 | HUWE1 | c.12616-66C>A (n.12616-66C>A) c.12832-66C>A (n.12832-66C>A) c.3299-66C>A n.145-66C>A c.12805-66C>A (n.12805-66C>A) c.13081-66C>A (n.13081-66C>A) c.13078-66C>A (n.13078-66C>A) c.13036-66C>A (n.13036-66C>A) c.13033-66C>A (n.13033-66C>A) c.13030-66C>A (n.13030-66C>A) c.12982-66C>A (n.12982-66C>A) c.12679-66C>A (n.12679-66C>A) c.13213-66C>A (n.13213-66C>A) c.13210-66C>A (n.13210-66C>A) c.13192-66C>A (n.13192-66C>A) c.13168-66C>A (n.13168-66C>A) c.13165-66C>A (n.13165-66C>A) c.13162-66C>A (n.13162-66C>A) c.13114-66C>A (n.13114-66C>A) c.13102-66C>A (n.13102-66C>A) c.12964-66C>A (n.12964-66C>A) c.12811-66C>A (n.12811-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534264G>T | CA2579616527 | HUWE1 | c.12616-67C>A (n.12616-67C>A) c.12832-67C>A (n.12832-67C>A) c.3299-67C>A n.145-67C>A c.12805-67C>A (n.12805-67C>A) c.13081-67C>A (n.13081-67C>A) c.13078-67C>A (n.13078-67C>A) c.13036-67C>A (n.13036-67C>A) c.13033-67C>A (n.13033-67C>A) c.13030-67C>A (n.13030-67C>A) c.12982-67C>A (n.12982-67C>A) c.12679-67C>A (n.12679-67C>A) c.13213-67C>A (n.13213-67C>A) c.13210-67C>A (n.13210-67C>A) c.13192-67C>A (n.13192-67C>A) c.13168-67C>A (n.13168-67C>A) c.13165-67C>A (n.13165-67C>A) c.13162-67C>A (n.13162-67C>A) c.13114-67C>A (n.13114-67C>A) c.13102-67C>A (n.13102-67C>A) c.12964-67C>A (n.12964-67C>A) c.12811-67C>A (n.12811-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534266A>C | CA2693810283 | HUWE1 | c.12616-69T>G (n.12616-69T>G) c.12832-69T>G (n.12832-69T>G) c.3299-69T>G n.145-69T>G c.12805-69T>G (n.12805-69T>G) c.13081-69T>G (n.13081-69T>G) c.13078-69T>G (n.13078-69T>G) c.13036-69T>G (n.13036-69T>G) c.13033-69T>G (n.13033-69T>G) c.13030-69T>G (n.13030-69T>G) c.12982-69T>G (n.12982-69T>G) c.12679-69T>G (n.12679-69T>G) c.13213-69T>G (n.13213-69T>G) c.13210-69T>G (n.13210-69T>G) c.13192-69T>G (n.13192-69T>G) c.13168-69T>G (n.13168-69T>G) c.13165-69T>G (n.13165-69T>G) c.13162-69T>G (n.13162-69T>G) c.13114-69T>G (n.13114-69T>G) c.13102-69T>G (n.13102-69T>G) c.12964-69T>G (n.12964-69T>G) c.12811-69T>G (n.12811-69T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534266A>G | CA2693810282 | HUWE1 | c.12616-69T>C (n.12616-69T>C) c.12832-69T>C (n.12832-69T>C) c.3299-69T>C n.145-69T>C c.12805-69T>C (n.12805-69T>C) c.13081-69T>C (n.13081-69T>C) c.13078-69T>C (n.13078-69T>C) c.13036-69T>C (n.13036-69T>C) c.13033-69T>C (n.13033-69T>C) c.13030-69T>C (n.13030-69T>C) c.12982-69T>C (n.12982-69T>C) c.12679-69T>C (n.12679-69T>C) c.13213-69T>C (n.13213-69T>C) c.13210-69T>C (n.13210-69T>C) c.13192-69T>C (n.13192-69T>C) c.13168-69T>C (n.13168-69T>C) c.13165-69T>C (n.13165-69T>C) c.13162-69T>C (n.13162-69T>C) c.13114-69T>C (n.13114-69T>C) c.13102-69T>C (n.13102-69T>C) c.12964-69T>C (n.12964-69T>C) c.12811-69T>C (n.12811-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534268C>A | CA876298962 | HUWE1 | c.12616-71G>T (n.12616-71G>T) c.12832-71G>T (n.12832-71G>T) c.3299-71G>T n.145-71G>T c.12805-71G>T (n.12805-71G>T) c.13081-71G>T (n.13081-71G>T) c.13078-71G>T (n.13078-71G>T) c.13036-71G>T (n.13036-71G>T) c.13033-71G>T (n.13033-71G>T) c.13030-71G>T (n.13030-71G>T) c.12982-71G>T (n.12982-71G>T) c.12679-71G>T (n.12679-71G>T) c.13213-71G>T (n.13213-71G>T) c.13210-71G>T (n.13210-71G>T) c.13192-71G>T (n.13192-71G>T) c.13168-71G>T (n.13168-71G>T) c.13165-71G>T (n.13165-71G>T) c.13162-71G>T (n.13162-71G>T) c.13114-71G>T (n.13114-71G>T) c.13102-71G>T (n.13102-71G>T) c.12964-71G>T (n.12964-71G>T) c.12811-71G>T (n.12811-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534268C= | CA2429868970 | HUWE1 | c.12616-71G= (n.12616-71G=) c.12832-71G= (n.12832-71G=) c.3299-71G= n.145-71G= c.12805-71G= (n.12805-71G=) c.13081-71G= (n.13081-71G=) c.13078-71G= (n.13078-71G=) c.13036-71G= (n.13036-71G=) c.13033-71G= (n.13033-71G=) c.13030-71G= (n.13030-71G=) c.12982-71G= (n.12982-71G=) c.12679-71G= (n.12679-71G=) c.13213-71G= (n.13213-71G=) c.13210-71G= (n.13210-71G=) c.13192-71G= (n.13192-71G=) c.13168-71G= (n.13168-71G=) c.13165-71G= (n.13165-71G=) c.13162-71G= (n.13162-71G=) c.13114-71G= (n.13114-71G=) c.13102-71G= (n.13102-71G=) c.12964-71G= (n.12964-71G=) c.12811-71G= (n.12811-71G=) | |
X | g.53534268C>G | CA876298959 | HUWE1 | c.12616-71G>C (n.12616-71G>C) c.12832-71G>C (n.12832-71G>C) c.3299-71G>C n.145-71G>C c.12805-71G>C (n.12805-71G>C) c.13081-71G>C (n.13081-71G>C) c.13078-71G>C (n.13078-71G>C) c.13036-71G>C (n.13036-71G>C) c.13033-71G>C (n.13033-71G>C) c.13030-71G>C (n.13030-71G>C) c.12982-71G>C (n.12982-71G>C) c.12679-71G>C (n.12679-71G>C) c.13213-71G>C (n.13213-71G>C) c.13210-71G>C (n.13210-71G>C) c.13192-71G>C (n.13192-71G>C) c.13168-71G>C (n.13168-71G>C) c.13165-71G>C (n.13165-71G>C) c.13162-71G>C (n.13162-71G>C) c.13114-71G>C (n.13114-71G>C) c.13102-71G>C (n.13102-71G>C) c.12964-71G>C (n.12964-71G>C) c.12811-71G>C (n.12811-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534268C>T | CA2429868971 | HUWE1 | c.12616-71G>A (n.12616-71G>A) c.12832-71G>A (n.12832-71G>A) c.3299-71G>A n.145-71G>A c.12805-71G>A (n.12805-71G>A) c.13081-71G>A (n.13081-71G>A) c.13078-71G>A (n.13078-71G>A) c.13036-71G>A (n.13036-71G>A) c.13033-71G>A (n.13033-71G>A) c.13030-71G>A (n.13030-71G>A) c.12982-71G>A (n.12982-71G>A) c.12679-71G>A (n.12679-71G>A) c.13213-71G>A (n.13213-71G>A) c.13210-71G>A (n.13210-71G>A) c.13192-71G>A (n.13192-71G>A) c.13168-71G>A (n.13168-71G>A) c.13165-71G>A (n.13165-71G>A) c.13162-71G>A (n.13162-71G>A) c.13114-71G>A (n.13114-71G>A) c.13102-71G>A (n.13102-71G>A) c.12964-71G>A (n.12964-71G>A) c.12811-71G>A (n.12811-71G>A) | dbSNP |
X | g.53534269T>A | CA2693810284 | HUWE1 | c.12616-72A>T (n.12616-72A>T) c.12832-72A>T (n.12832-72A>T) c.3299-72A>T n.145-72A>T c.12805-72A>T (n.12805-72A>T) c.13081-72A>T (n.13081-72A>T) c.13078-72A>T (n.13078-72A>T) c.13036-72A>T (n.13036-72A>T) c.13033-72A>T (n.13033-72A>T) c.13030-72A>T (n.13030-72A>T) c.12982-72A>T (n.12982-72A>T) c.12679-72A>T (n.12679-72A>T) c.13213-72A>T (n.13213-72A>T) c.13210-72A>T (n.13210-72A>T) c.13192-72A>T (n.13192-72A>T) c.13168-72A>T (n.13168-72A>T) c.13165-72A>T (n.13165-72A>T) c.13162-72A>T (n.13162-72A>T) c.13114-72A>T (n.13114-72A>T) c.13102-72A>T (n.13102-72A>T) c.12964-72A>T (n.12964-72A>T) c.12811-72A>T (n.12811-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534269T>G | CA2693810285 | HUWE1 | c.12616-72A>C (n.12616-72A>C) c.12832-72A>C (n.12832-72A>C) c.3299-72A>C n.145-72A>C c.12805-72A>C (n.12805-72A>C) c.13081-72A>C (n.13081-72A>C) c.13078-72A>C (n.13078-72A>C) c.13036-72A>C (n.13036-72A>C) c.13033-72A>C (n.13033-72A>C) c.13030-72A>C (n.13030-72A>C) c.12982-72A>C (n.12982-72A>C) c.12679-72A>C (n.12679-72A>C) c.13213-72A>C (n.13213-72A>C) c.13210-72A>C (n.13210-72A>C) c.13192-72A>C (n.13192-72A>C) c.13168-72A>C (n.13168-72A>C) c.13165-72A>C (n.13165-72A>C) c.13162-72A>C (n.13162-72A>C) c.13114-72A>C (n.13114-72A>C) c.13102-72A>C (n.13102-72A>C) c.12964-72A>C (n.12964-72A>C) c.12811-72A>C (n.12811-72A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534270A= | CA2429868972 | HUWE1 | c.12616-73T= (n.12616-73T=) c.12832-73T= (n.12832-73T=) c.3299-73T= n.145-73T= c.12805-73T= (n.12805-73T=) c.13081-73T= (n.13081-73T=) c.13078-73T= (n.13078-73T=) c.13036-73T= (n.13036-73T=) c.13033-73T= (n.13033-73T=) c.13030-73T= (n.13030-73T=) c.12982-73T= (n.12982-73T=) c.12679-73T= (n.12679-73T=) c.13213-73T= (n.13213-73T=) c.13210-73T= (n.13210-73T=) c.13192-73T= (n.13192-73T=) c.13168-73T= (n.13168-73T=) c.13165-73T= (n.13165-73T=) c.13162-73T= (n.13162-73T=) c.13114-73T= (n.13114-73T=) c.13102-73T= (n.13102-73T=) c.12964-73T= (n.12964-73T=) c.12811-73T= (n.12811-73T=) | |
X | g.53534270A>C | CA2693810286 | HUWE1 | c.12616-73T>G (n.12616-73T>G) c.12832-73T>G (n.12832-73T>G) c.3299-73T>G n.145-73T>G c.12805-73T>G (n.12805-73T>G) c.13081-73T>G (n.13081-73T>G) c.13078-73T>G (n.13078-73T>G) c.13036-73T>G (n.13036-73T>G) c.13033-73T>G (n.13033-73T>G) c.13030-73T>G (n.13030-73T>G) c.12982-73T>G (n.12982-73T>G) c.12679-73T>G (n.12679-73T>G) c.13213-73T>G (n.13213-73T>G) c.13210-73T>G (n.13210-73T>G) c.13192-73T>G (n.13192-73T>G) c.13168-73T>G (n.13168-73T>G) c.13165-73T>G (n.13165-73T>G) c.13162-73T>G (n.13162-73T>G) c.13114-73T>G (n.13114-73T>G) c.13102-73T>G (n.13102-73T>G) c.12964-73T>G (n.12964-73T>G) c.12811-73T>G (n.12811-73T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534270A>G | CA2429868973 | HUWE1 | c.12616-73T>C (n.12616-73T>C) c.12832-73T>C (n.12832-73T>C) c.3299-73T>C n.145-73T>C c.12805-73T>C (n.12805-73T>C) c.13081-73T>C (n.13081-73T>C) c.13078-73T>C (n.13078-73T>C) c.13036-73T>C (n.13036-73T>C) c.13033-73T>C (n.13033-73T>C) c.13030-73T>C (n.13030-73T>C) c.12982-73T>C (n.12982-73T>C) c.12679-73T>C (n.12679-73T>C) c.13213-73T>C (n.13213-73T>C) c.13210-73T>C (n.13210-73T>C) c.13192-73T>C (n.13192-73T>C) c.13168-73T>C (n.13168-73T>C) c.13165-73T>C (n.13165-73T>C) c.13162-73T>C (n.13162-73T>C) c.13114-73T>C (n.13114-73T>C) c.13102-73T>C (n.13102-73T>C) c.12964-73T>C (n.12964-73T>C) c.12811-73T>C (n.12811-73T>C) | dbSNP |
X | g.53534271G= | CA2429868974 | HUWE1 | c.12616-74C= (n.12616-74C=) c.12832-74C= (n.12832-74C=) c.3299-74C= n.145-74C= c.12805-74C= (n.12805-74C=) c.13081-74C= (n.13081-74C=) c.13078-74C= (n.13078-74C=) c.13036-74C= (n.13036-74C=) c.13033-74C= (n.13033-74C=) c.13030-74C= (n.13030-74C=) c.12982-74C= (n.12982-74C=) c.12679-74C= (n.12679-74C=) c.13213-74C= (n.13213-74C=) c.13210-74C= (n.13210-74C=) c.13192-74C= (n.13192-74C=) c.13168-74C= (n.13168-74C=) c.13165-74C= (n.13165-74C=) c.13162-74C= (n.13162-74C=) c.13114-74C= (n.13114-74C=) c.13102-74C= (n.13102-74C=) c.12964-74C= (n.12964-74C=) c.12811-74C= (n.12811-74C=) | |
X | g.53534271G>T | CA1133180539 | HUWE1 | c.12616-74C>A (n.12616-74C>A) c.12832-74C>A (n.12832-74C>A) c.3299-74C>A n.145-74C>A c.12805-74C>A (n.12805-74C>A) c.13081-74C>A (n.13081-74C>A) c.13078-74C>A (n.13078-74C>A) c.13036-74C>A (n.13036-74C>A) c.13033-74C>A (n.13033-74C>A) c.13030-74C>A (n.13030-74C>A) c.12982-74C>A (n.12982-74C>A) c.12679-74C>A (n.12679-74C>A) c.13213-74C>A (n.13213-74C>A) c.13210-74C>A (n.13210-74C>A) c.13192-74C>A (n.13192-74C>A) c.13168-74C>A (n.13168-74C>A) c.13165-74C>A (n.13165-74C>A) c.13162-74C>A (n.13162-74C>A) c.13114-74C>A (n.13114-74C>A) c.13102-74C>A (n.13102-74C>A) c.12964-74C>A (n.12964-74C>A) c.12811-74C>A (n.12811-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534272del | CA2693810287 | HUWE1 | c.12616-74del (n.12616-74del) c.12832-74del (n.12832-74del) c.3299-74del n.145-74del c.12805-74del (n.12805-74del) c.13081-74del (n.13081-74del) c.13078-74del (n.13078-74del) c.13036-74del (n.13036-74del) c.13033-74del (n.13033-74del) c.13030-74del (n.13030-74del) c.12982-74del (n.12982-74del) c.12679-74del (n.12679-74del) c.13213-74del (n.13213-74del) c.13210-74del (n.13210-74del) c.13192-74del (n.13192-74del) c.13168-74del (n.13168-74del) c.13165-74del (n.13165-74del) c.13162-74del (n.13162-74del) c.13114-74del (n.13114-74del) c.13102-74del (n.13102-74del) c.12964-74del (n.12964-74del) c.12811-74del (n.12811-74del) | gnomAD v4 |
X | g.53534272G>A | CA876298967 | HUWE1 | c.12616-75C>T (n.12616-75C>T) c.12832-75C>T (n.12832-75C>T) c.3299-75C>T n.145-75C>T c.12805-75C>T (n.12805-75C>T) c.13081-75C>T (n.13081-75C>T) c.13078-75C>T (n.13078-75C>T) c.13036-75C>T (n.13036-75C>T) c.13033-75C>T (n.13033-75C>T) c.13030-75C>T (n.13030-75C>T) c.12982-75C>T (n.12982-75C>T) c.12679-75C>T (n.12679-75C>T) c.13213-75C>T (n.13213-75C>T) c.13210-75C>T (n.13210-75C>T) c.13192-75C>T (n.13192-75C>T) c.13168-75C>T (n.13168-75C>T) c.13165-75C>T (n.13165-75C>T) c.13162-75C>T (n.13162-75C>T) c.13114-75C>T (n.13114-75C>T) c.13102-75C>T (n.13102-75C>T) c.12964-75C>T (n.12964-75C>T) c.12811-75C>T (n.12811-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534272G>C | CA2579616528 | HUWE1 | c.12616-75C>G (n.12616-75C>G) c.12832-75C>G (n.12832-75C>G) c.3299-75C>G n.145-75C>G c.12805-75C>G (n.12805-75C>G) c.13081-75C>G (n.13081-75C>G) c.13078-75C>G (n.13078-75C>G) c.13036-75C>G (n.13036-75C>G) c.13033-75C>G (n.13033-75C>G) c.13030-75C>G (n.13030-75C>G) c.12982-75C>G (n.12982-75C>G) c.12679-75C>G (n.12679-75C>G) c.13213-75C>G (n.13213-75C>G) c.13210-75C>G (n.13210-75C>G) c.13192-75C>G (n.13192-75C>G) c.13168-75C>G (n.13168-75C>G) c.13165-75C>G (n.13165-75C>G) c.13162-75C>G (n.13162-75C>G) c.13114-75C>G (n.13114-75C>G) c.13102-75C>G (n.13102-75C>G) c.12964-75C>G (n.12964-75C>G) c.12811-75C>G (n.12811-75C>G) | |
X | g.53534272G= | CA2429868975 | HUWE1 | c.12616-75C= (n.12616-75C=) c.12832-75C= (n.12832-75C=) c.3299-75C= n.145-75C= c.12805-75C= (n.12805-75C=) c.13081-75C= (n.13081-75C=) c.13078-75C= (n.13078-75C=) c.13036-75C= (n.13036-75C=) c.13033-75C= (n.13033-75C=) c.13030-75C= (n.13030-75C=) c.12982-75C= (n.12982-75C=) c.12679-75C= (n.12679-75C=) c.13213-75C= (n.13213-75C=) c.13210-75C= (n.13210-75C=) c.13192-75C= (n.13192-75C=) c.13168-75C= (n.13168-75C=) c.13165-75C= (n.13165-75C=) c.13162-75C= (n.13162-75C=) c.13114-75C= (n.13114-75C=) c.13102-75C= (n.13102-75C=) c.12964-75C= (n.12964-75C=) c.12811-75C= (n.12811-75C=) | |
X | g.53534273A= | CA2429868976 | HUWE1 | c.12616-76T= (n.12616-76T=) c.12832-76T= (n.12832-76T=) c.3299-76T= n.145-76T= c.12805-76T= (n.12805-76T=) c.13081-76T= (n.13081-76T=) c.13078-76T= (n.13078-76T=) c.13036-76T= (n.13036-76T=) c.13033-76T= (n.13033-76T=) c.13030-76T= (n.13030-76T=) c.12982-76T= (n.12982-76T=) c.12679-76T= (n.12679-76T=) c.13213-76T= (n.13213-76T=) c.13210-76T= (n.13210-76T=) c.13192-76T= (n.13192-76T=) c.13168-76T= (n.13168-76T=) c.13165-76T= (n.13165-76T=) c.13162-76T= (n.13162-76T=) c.13114-76T= (n.13114-76T=) c.13102-76T= (n.13102-76T=) c.12964-76T= (n.12964-76T=) c.12811-76T= (n.12811-76T=) | |
X | g.53534273A>C | CA1133180540 | HUWE1 | c.12616-76T>G (n.12616-76T>G) c.12832-76T>G (n.12832-76T>G) c.3299-76T>G n.145-76T>G c.12805-76T>G (n.12805-76T>G) c.13081-76T>G (n.13081-76T>G) c.13078-76T>G (n.13078-76T>G) c.13036-76T>G (n.13036-76T>G) c.13033-76T>G (n.13033-76T>G) c.13030-76T>G (n.13030-76T>G) c.12982-76T>G (n.12982-76T>G) c.12679-76T>G (n.12679-76T>G) c.13213-76T>G (n.13213-76T>G) c.13210-76T>G (n.13210-76T>G) c.13192-76T>G (n.13192-76T>G) c.13168-76T>G (n.13168-76T>G) c.13165-76T>G (n.13165-76T>G) c.13162-76T>G (n.13162-76T>G) c.13114-76T>G (n.13114-76T>G) c.13102-76T>G (n.13102-76T>G) c.12964-76T>G (n.12964-76T>G) c.12811-76T>G (n.12811-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534273A>G | CA2693810288 | HUWE1 | c.12616-76T>C (n.12616-76T>C) c.12832-76T>C (n.12832-76T>C) c.3299-76T>C n.145-76T>C c.12805-76T>C (n.12805-76T>C) c.13081-76T>C (n.13081-76T>C) c.13078-76T>C (n.13078-76T>C) c.13036-76T>C (n.13036-76T>C) c.13033-76T>C (n.13033-76T>C) c.13030-76T>C (n.13030-76T>C) c.12982-76T>C (n.12982-76T>C) c.12679-76T>C (n.12679-76T>C) c.13213-76T>C (n.13213-76T>C) c.13210-76T>C (n.13210-76T>C) c.13192-76T>C (n.13192-76T>C) c.13168-76T>C (n.13168-76T>C) c.13165-76T>C (n.13165-76T>C) c.13162-76T>C (n.13162-76T>C) c.13114-76T>C (n.13114-76T>C) c.13102-76T>C (n.13102-76T>C) c.12964-76T>C (n.12964-76T>C) c.12811-76T>C (n.12811-76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534273A>T | CA2693810289 | HUWE1 | c.12616-76T>A (n.12616-76T>A) c.12832-76T>A (n.12832-76T>A) c.3299-76T>A n.145-76T>A c.12805-76T>A (n.12805-76T>A) c.13081-76T>A (n.13081-76T>A) c.13078-76T>A (n.13078-76T>A) c.13036-76T>A (n.13036-76T>A) c.13033-76T>A (n.13033-76T>A) c.13030-76T>A (n.13030-76T>A) c.12982-76T>A (n.12982-76T>A) c.12679-76T>A (n.12679-76T>A) c.13213-76T>A (n.13213-76T>A) c.13210-76T>A (n.13210-76T>A) c.13192-76T>A (n.13192-76T>A) c.13168-76T>A (n.13168-76T>A) c.13165-76T>A (n.13165-76T>A) c.13162-76T>A (n.13162-76T>A) c.13114-76T>A (n.13114-76T>A) c.13102-76T>A (n.13102-76T>A) c.12964-76T>A (n.12964-76T>A) c.12811-76T>A (n.12811-76T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534274A>C | CA2579616529 | HUWE1 | c.12616-77T>G (n.12616-77T>G) c.12832-77T>G (n.12832-77T>G) c.3299-77T>G n.145-77T>G c.12805-77T>G (n.12805-77T>G) c.13081-77T>G (n.13081-77T>G) c.13078-77T>G (n.13078-77T>G) c.13036-77T>G (n.13036-77T>G) c.13033-77T>G (n.13033-77T>G) c.13030-77T>G (n.13030-77T>G) c.12982-77T>G (n.12982-77T>G) c.12679-77T>G (n.12679-77T>G) c.13213-77T>G (n.13213-77T>G) c.13210-77T>G (n.13210-77T>G) c.13192-77T>G (n.13192-77T>G) c.13168-77T>G (n.13168-77T>G) c.13165-77T>G (n.13165-77T>G) c.13162-77T>G (n.13162-77T>G) c.13114-77T>G (n.13114-77T>G) c.13102-77T>G (n.13102-77T>G) c.12964-77T>G (n.12964-77T>G) c.12811-77T>G (n.12811-77T>G) | |
X | g.53534275A>T | CA2693810290 | HUWE1 | c.12616-78T>A (n.12616-78T>A) c.12832-78T>A (n.12832-78T>A) c.3299-78T>A n.145-78T>A c.12805-78T>A (n.12805-78T>A) c.13081-78T>A (n.13081-78T>A) c.13078-78T>A (n.13078-78T>A) c.13036-78T>A (n.13036-78T>A) c.13033-78T>A (n.13033-78T>A) c.13030-78T>A (n.13030-78T>A) c.12982-78T>A (n.12982-78T>A) c.12679-78T>A (n.12679-78T>A) c.13213-78T>A (n.13213-78T>A) c.13210-78T>A (n.13210-78T>A) c.13192-78T>A (n.13192-78T>A) c.13168-78T>A (n.13168-78T>A) c.13165-78T>A (n.13165-78T>A) c.13162-78T>A (n.13162-78T>A) c.13114-78T>A (n.13114-78T>A) c.13102-78T>A (n.13102-78T>A) c.12964-78T>A (n.12964-78T>A) c.12811-78T>A (n.12811-78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534276C>A | CA876298968 | HUWE1 | c.12616-79G>T (n.12616-79G>T) c.12832-79G>T (n.12832-79G>T) c.3299-79G>T n.145-79G>T c.12805-79G>T (n.12805-79G>T) c.13081-79G>T (n.13081-79G>T) c.13078-79G>T (n.13078-79G>T) c.13036-79G>T (n.13036-79G>T) c.13033-79G>T (n.13033-79G>T) c.13030-79G>T (n.13030-79G>T) c.12982-79G>T (n.12982-79G>T) c.12679-79G>T (n.12679-79G>T) c.13213-79G>T (n.13213-79G>T) c.13210-79G>T (n.13210-79G>T) c.13192-79G>T (n.13192-79G>T) c.13168-79G>T (n.13168-79G>T) c.13165-79G>T (n.13165-79G>T) c.13162-79G>T (n.13162-79G>T) c.13114-79G>T (n.13114-79G>T) c.13102-79G>T (n.13102-79G>T) c.12964-79G>T (n.12964-79G>T) c.12811-79G>T (n.12811-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534276C= | CA2429868977 | HUWE1 | c.12616-79G= (n.12616-79G=) c.12832-79G= (n.12832-79G=) c.3299-79G= n.145-79G= c.12805-79G= (n.12805-79G=) c.13081-79G= (n.13081-79G=) c.13078-79G= (n.13078-79G=) c.13036-79G= (n.13036-79G=) c.13033-79G= (n.13033-79G=) c.13030-79G= (n.13030-79G=) c.12982-79G= (n.12982-79G=) c.12679-79G= (n.12679-79G=) c.13213-79G= (n.13213-79G=) c.13210-79G= (n.13210-79G=) c.13192-79G= (n.13192-79G=) c.13168-79G= (n.13168-79G=) c.13165-79G= (n.13165-79G=) c.13162-79G= (n.13162-79G=) c.13114-79G= (n.13114-79G=) c.13102-79G= (n.13102-79G=) c.12964-79G= (n.12964-79G=) c.12811-79G= (n.12811-79G=) | |
X | g.53534276C>T | CA2693810291 | HUWE1 | c.12616-79G>A (n.12616-79G>A) c.12832-79G>A (n.12832-79G>A) c.3299-79G>A n.145-79G>A c.12805-79G>A (n.12805-79G>A) c.13081-79G>A (n.13081-79G>A) c.13078-79G>A (n.13078-79G>A) c.13036-79G>A (n.13036-79G>A) c.13033-79G>A (n.13033-79G>A) c.13030-79G>A (n.13030-79G>A) c.12982-79G>A (n.12982-79G>A) c.12679-79G>A (n.12679-79G>A) c.13213-79G>A (n.13213-79G>A) c.13210-79G>A (n.13210-79G>A) c.13192-79G>A (n.13192-79G>A) c.13168-79G>A (n.13168-79G>A) c.13165-79G>A (n.13165-79G>A) c.13162-79G>A (n.13162-79G>A) c.13114-79G>A (n.13114-79G>A) c.13102-79G>A (n.13102-79G>A) c.12964-79G>A (n.12964-79G>A) c.12811-79G>A (n.12811-79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534277A>C | CA2579616530 | HUWE1 | c.12616-80T>G (n.12616-80T>G) c.12832-80T>G (n.12832-80T>G) c.3299-80T>G n.145-80T>G c.12805-80T>G (n.12805-80T>G) c.13081-80T>G (n.13081-80T>G) c.13078-80T>G (n.13078-80T>G) c.13036-80T>G (n.13036-80T>G) c.13033-80T>G (n.13033-80T>G) c.13030-80T>G (n.13030-80T>G) c.12982-80T>G (n.12982-80T>G) c.12679-80T>G (n.12679-80T>G) c.13213-80T>G (n.13213-80T>G) c.13210-80T>G (n.13210-80T>G) c.13192-80T>G (n.13192-80T>G) c.13168-80T>G (n.13168-80T>G) c.13165-80T>G (n.13165-80T>G) c.13162-80T>G (n.13162-80T>G) c.13114-80T>G (n.13114-80T>G) c.13102-80T>G (n.13102-80T>G) c.12964-80T>G (n.12964-80T>G) c.12811-80T>G (n.12811-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534277A>G | CA2693810292 | HUWE1 | c.12616-80T>C (n.12616-80T>C) c.12832-80T>C (n.12832-80T>C) c.3299-80T>C n.145-80T>C c.12805-80T>C (n.12805-80T>C) c.13081-80T>C (n.13081-80T>C) c.13078-80T>C (n.13078-80T>C) c.13036-80T>C (n.13036-80T>C) c.13033-80T>C (n.13033-80T>C) c.13030-80T>C (n.13030-80T>C) c.12982-80T>C (n.12982-80T>C) c.12679-80T>C (n.12679-80T>C) c.13213-80T>C (n.13213-80T>C) c.13210-80T>C (n.13210-80T>C) c.13192-80T>C (n.13192-80T>C) c.13168-80T>C (n.13168-80T>C) c.13165-80T>C (n.13165-80T>C) c.13162-80T>C (n.13162-80T>C) c.13114-80T>C (n.13114-80T>C) c.13102-80T>C (n.13102-80T>C) c.12964-80T>C (n.12964-80T>C) c.12811-80T>C (n.12811-80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534278G>T | CA2693810293 | HUWE1 | c.12616-81C>A (n.12616-81C>A) c.12832-81C>A (n.12832-81C>A) c.3299-81C>A n.145-81C>A c.12805-81C>A (n.12805-81C>A) c.13081-81C>A (n.13081-81C>A) c.13078-81C>A (n.13078-81C>A) c.13036-81C>A (n.13036-81C>A) c.13033-81C>A (n.13033-81C>A) c.13030-81C>A (n.13030-81C>A) c.12982-81C>A (n.12982-81C>A) c.12679-81C>A (n.12679-81C>A) c.13213-81C>A (n.13213-81C>A) c.13210-81C>A (n.13210-81C>A) c.13192-81C>A (n.13192-81C>A) c.13168-81C>A (n.13168-81C>A) c.13165-81C>A (n.13165-81C>A) c.13162-81C>A (n.13162-81C>A) c.13114-81C>A (n.13114-81C>A) c.13102-81C>A (n.13102-81C>A) c.12964-81C>A (n.12964-81C>A) c.12811-81C>A (n.12811-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534279G>T | CA2693810294 | HUWE1 | c.12616-82C>A (n.12616-82C>A) c.12832-82C>A (n.12832-82C>A) c.3299-82C>A n.145-82C>A c.12805-82C>A (n.12805-82C>A) c.13081-82C>A (n.13081-82C>A) c.13078-82C>A (n.13078-82C>A) c.13036-82C>A (n.13036-82C>A) c.13033-82C>A (n.13033-82C>A) c.13030-82C>A (n.13030-82C>A) c.12982-82C>A (n.12982-82C>A) c.12679-82C>A (n.12679-82C>A) c.13213-82C>A (n.13213-82C>A) c.13210-82C>A (n.13210-82C>A) c.13192-82C>A (n.13192-82C>A) c.13168-82C>A (n.13168-82C>A) c.13165-82C>A (n.13165-82C>A) c.13162-82C>A (n.13162-82C>A) c.13114-82C>A (n.13114-82C>A) c.13102-82C>A (n.13102-82C>A) c.12964-82C>A (n.12964-82C>A) c.12811-82C>A (n.12811-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534280A= | CA2429868978 | HUWE1 | c.12616-83T= (n.12616-83T=) c.12832-83T= (n.12832-83T=) c.3299-83T= n.145-83T= c.12805-83T= (n.12805-83T=) c.13081-83T= (n.13081-83T=) c.13078-83T= (n.13078-83T=) c.13036-83T= (n.13036-83T=) c.13033-83T= (n.13033-83T=) c.13030-83T= (n.13030-83T=) c.12982-83T= (n.12982-83T=) c.12679-83T= (n.12679-83T=) c.13213-83T= (n.13213-83T=) c.13210-83T= (n.13210-83T=) c.13192-83T= (n.13192-83T=) c.13168-83T= (n.13168-83T=) c.13165-83T= (n.13165-83T=) c.13162-83T= (n.13162-83T=) c.13114-83T= (n.13114-83T=) c.13102-83T= (n.13102-83T=) c.12964-83T= (n.12964-83T=) c.12811-83T= (n.12811-83T=) | |
X | g.53534280A>G | CA2429868979 | HUWE1 | c.12616-83T>C (n.12616-83T>C) c.12832-83T>C (n.12832-83T>C) c.3299-83T>C n.145-83T>C c.12805-83T>C (n.12805-83T>C) c.13081-83T>C (n.13081-83T>C) c.13078-83T>C (n.13078-83T>C) c.13036-83T>C (n.13036-83T>C) c.13033-83T>C (n.13033-83T>C) c.13030-83T>C (n.13030-83T>C) c.12982-83T>C (n.12982-83T>C) c.12679-83T>C (n.12679-83T>C) c.13213-83T>C (n.13213-83T>C) c.13210-83T>C (n.13210-83T>C) c.13192-83T>C (n.13192-83T>C) c.13168-83T>C (n.13168-83T>C) c.13165-83T>C (n.13165-83T>C) c.13162-83T>C (n.13162-83T>C) c.13114-83T>C (n.13114-83T>C) c.13102-83T>C (n.13102-83T>C) c.12964-83T>C (n.12964-83T>C) c.12811-83T>C (n.12811-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534281C>A | CA2693810295 | HUWE1 | c.12616-84G>T (n.12616-84G>T) c.12832-84G>T (n.12832-84G>T) c.3299-84G>T n.145-84G>T c.12805-84G>T (n.12805-84G>T) c.13081-84G>T (n.13081-84G>T) c.13078-84G>T (n.13078-84G>T) c.13036-84G>T (n.13036-84G>T) c.13033-84G>T (n.13033-84G>T) c.13030-84G>T (n.13030-84G>T) c.12982-84G>T (n.12982-84G>T) c.12679-84G>T (n.12679-84G>T) c.13213-84G>T (n.13213-84G>T) c.13210-84G>T (n.13210-84G>T) c.13192-84G>T (n.13192-84G>T) c.13168-84G>T (n.13168-84G>T) c.13165-84G>T (n.13165-84G>T) c.13162-84G>T (n.13162-84G>T) c.13114-84G>T (n.13114-84G>T) c.13102-84G>T (n.13102-84G>T) c.12964-84G>T (n.12964-84G>T) c.12811-84G>T (n.12811-84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534281C= | CA2429868980 | HUWE1 | c.12616-84G= (n.12616-84G=) c.12832-84G= (n.12832-84G=) c.3299-84G= n.145-84G= c.12805-84G= (n.12805-84G=) c.13081-84G= (n.13081-84G=) c.13078-84G= (n.13078-84G=) c.13036-84G= (n.13036-84G=) c.13033-84G= (n.13033-84G=) c.13030-84G= (n.13030-84G=) c.12982-84G= (n.12982-84G=) c.12679-84G= (n.12679-84G=) c.13213-84G= (n.13213-84G=) c.13210-84G= (n.13210-84G=) c.13192-84G= (n.13192-84G=) c.13168-84G= (n.13168-84G=) c.13165-84G= (n.13165-84G=) c.13162-84G= (n.13162-84G=) c.13114-84G= (n.13114-84G=) c.13102-84G= (n.13102-84G=) c.12964-84G= (n.12964-84G=) c.12811-84G= (n.12811-84G=) | |
X | g.53534281C>G | CA876298969 | HUWE1 | c.12616-84G>C (n.12616-84G>C) c.12832-84G>C (n.12832-84G>C) c.3299-84G>C n.145-84G>C c.12805-84G>C (n.12805-84G>C) c.13081-84G>C (n.13081-84G>C) c.13078-84G>C (n.13078-84G>C) c.13036-84G>C (n.13036-84G>C) c.13033-84G>C (n.13033-84G>C) c.13030-84G>C (n.13030-84G>C) c.12982-84G>C (n.12982-84G>C) c.12679-84G>C (n.12679-84G>C) c.13213-84G>C (n.13213-84G>C) c.13210-84G>C (n.13210-84G>C) c.13192-84G>C (n.13192-84G>C) c.13168-84G>C (n.13168-84G>C) c.13165-84G>C (n.13165-84G>C) c.13162-84G>C (n.13162-84G>C) c.13114-84G>C (n.13114-84G>C) c.13102-84G>C (n.13102-84G>C) c.12964-84G>C (n.12964-84G>C) c.12811-84G>C (n.12811-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534282T>C | CA2693810296 | HUWE1 | c.12616-85A>G (n.12616-85A>G) c.12832-85A>G (n.12832-85A>G) c.3299-85A>G n.145-85A>G c.12805-85A>G (n.12805-85A>G) c.13081-85A>G (n.13081-85A>G) c.13078-85A>G (n.13078-85A>G) c.13036-85A>G (n.13036-85A>G) c.13033-85A>G (n.13033-85A>G) c.13030-85A>G (n.13030-85A>G) c.12982-85A>G (n.12982-85A>G) c.12679-85A>G (n.12679-85A>G) c.13213-85A>G (n.13213-85A>G) c.13210-85A>G (n.13210-85A>G) c.13192-85A>G (n.13192-85A>G) c.13168-85A>G (n.13168-85A>G) c.13165-85A>G (n.13165-85A>G) c.13162-85A>G (n.13162-85A>G) c.13114-85A>G (n.13114-85A>G) c.13102-85A>G (n.13102-85A>G) c.12964-85A>G (n.12964-85A>G) c.12811-85A>G (n.12811-85A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534283G>A | CA641904132 | HUWE1 | c.12616-86C>T (n.12616-86C>T) c.12832-86C>T (n.12832-86C>T) c.3299-86C>T n.145-86C>T c.12805-86C>T (n.12805-86C>T) c.13081-86C>T (n.13081-86C>T) c.13078-86C>T (n.13078-86C>T) c.13036-86C>T (n.13036-86C>T) c.13033-86C>T (n.13033-86C>T) c.13030-86C>T (n.13030-86C>T) c.12982-86C>T (n.12982-86C>T) c.12679-86C>T (n.12679-86C>T) c.13213-86C>T (n.13213-86C>T) c.13210-86C>T (n.13210-86C>T) c.13192-86C>T (n.13192-86C>T) c.13168-86C>T (n.13168-86C>T) c.13165-86C>T (n.13165-86C>T) c.13162-86C>T (n.13162-86C>T) c.13114-86C>T (n.13114-86C>T) c.13102-86C>T (n.13102-86C>T) c.12964-86C>T (n.12964-86C>T) c.12811-86C>T (n.12811-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534283G= | CA2429868981 | HUWE1 | c.12616-86C= (n.12616-86C=) c.12832-86C= (n.12832-86C=) c.3299-86C= n.145-86C= c.12805-86C= (n.12805-86C=) c.13081-86C= (n.13081-86C=) c.13078-86C= (n.13078-86C=) c.13036-86C= (n.13036-86C=) c.13033-86C= (n.13033-86C=) c.13030-86C= (n.13030-86C=) c.12982-86C= (n.12982-86C=) c.12679-86C= (n.12679-86C=) c.13213-86C= (n.13213-86C=) c.13210-86C= (n.13210-86C=) c.13192-86C= (n.13192-86C=) c.13168-86C= (n.13168-86C=) c.13165-86C= (n.13165-86C=) c.13162-86C= (n.13162-86C=) c.13114-86C= (n.13114-86C=) c.13102-86C= (n.13102-86C=) c.12964-86C= (n.12964-86C=) c.12811-86C= (n.12811-86C=) | |
X | g.53534283G>T | CA2693810297 | HUWE1 | c.12616-86C>A (n.12616-86C>A) c.12832-86C>A (n.12832-86C>A) c.3299-86C>A n.145-86C>A c.12805-86C>A (n.12805-86C>A) c.13081-86C>A (n.13081-86C>A) c.13078-86C>A (n.13078-86C>A) c.13036-86C>A (n.13036-86C>A) c.13033-86C>A (n.13033-86C>A) c.13030-86C>A (n.13030-86C>A) c.12982-86C>A (n.12982-86C>A) c.12679-86C>A (n.12679-86C>A) c.13213-86C>A (n.13213-86C>A) c.13210-86C>A (n.13210-86C>A) c.13192-86C>A (n.13192-86C>A) c.13168-86C>A (n.13168-86C>A) c.13165-86C>A (n.13165-86C>A) c.13162-86C>A (n.13162-86C>A) c.13114-86C>A (n.13114-86C>A) c.13102-86C>A (n.13102-86C>A) c.12964-86C>A (n.12964-86C>A) c.12811-86C>A (n.12811-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534286C= | CA2429868982 | HUWE1 | c.12616-89G= (n.12616-89G=) c.12832-89G= (n.12832-89G=) c.3299-89G= n.145-89G= c.12805-89G= (n.12805-89G=) c.13081-89G= (n.13081-89G=) c.13078-89G= (n.13078-89G=) c.13036-89G= (n.13036-89G=) c.13033-89G= (n.13033-89G=) c.13030-89G= (n.13030-89G=) c.12982-89G= (n.12982-89G=) c.12679-89G= (n.12679-89G=) c.13213-89G= (n.13213-89G=) c.13210-89G= (n.13210-89G=) c.13192-89G= (n.13192-89G=) c.13168-89G= (n.13168-89G=) c.13165-89G= (n.13165-89G=) c.13162-89G= (n.13162-89G=) c.13114-89G= (n.13114-89G=) c.13102-89G= (n.13102-89G=) c.12964-89G= (n.12964-89G=) c.12811-89G= (n.12811-89G=) | |
X | g.53534286C>G | CA329183400 | HUWE1 | c.12616-89G>C (n.12616-89G>C) c.12832-89G>C (n.12832-89G>C) c.3299-89G>C n.145-89G>C c.12805-89G>C (n.12805-89G>C) c.13081-89G>C (n.13081-89G>C) c.13078-89G>C (n.13078-89G>C) c.13036-89G>C (n.13036-89G>C) c.13033-89G>C (n.13033-89G>C) c.13030-89G>C (n.13030-89G>C) c.12982-89G>C (n.12982-89G>C) c.12679-89G>C (n.12679-89G>C) c.13213-89G>C (n.13213-89G>C) c.13210-89G>C (n.13210-89G>C) c.13192-89G>C (n.13192-89G>C) c.13168-89G>C (n.13168-89G>C) c.13165-89G>C (n.13165-89G>C) c.13162-89G>C (n.13162-89G>C) c.13114-89G>C (n.13114-89G>C) c.13102-89G>C (n.13102-89G>C) c.12964-89G>C (n.12964-89G>C) c.12811-89G>C (n.12811-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534287T>G | CA2693810298 | HUWE1 | c.12616-90A>C (n.12616-90A>C) c.12832-90A>C (n.12832-90A>C) c.3299-90A>C n.145-90A>C c.12805-90A>C (n.12805-90A>C) c.13081-90A>C (n.13081-90A>C) c.13078-90A>C (n.13078-90A>C) c.13036-90A>C (n.13036-90A>C) c.13033-90A>C (n.13033-90A>C) c.13030-90A>C (n.13030-90A>C) c.12982-90A>C (n.12982-90A>C) c.12679-90A>C (n.12679-90A>C) c.13213-90A>C (n.13213-90A>C) c.13210-90A>C (n.13210-90A>C) c.13192-90A>C (n.13192-90A>C) c.13168-90A>C (n.13168-90A>C) c.13165-90A>C (n.13165-90A>C) c.13162-90A>C (n.13162-90A>C) c.13114-90A>C (n.13114-90A>C) c.13102-90A>C (n.13102-90A>C) c.12964-90A>C (n.12964-90A>C) c.12811-90A>C (n.12811-90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534288T>C | CA2693810299 | HUWE1 | c.12616-91A>G (n.12616-91A>G) c.12832-91A>G (n.12832-91A>G) c.3299-91A>G n.145-91A>G c.12805-91A>G (n.12805-91A>G) c.13081-91A>G (n.13081-91A>G) c.13078-91A>G (n.13078-91A>G) c.13036-91A>G (n.13036-91A>G) c.13033-91A>G (n.13033-91A>G) c.13030-91A>G (n.13030-91A>G) c.12982-91A>G (n.12982-91A>G) c.12679-91A>G (n.12679-91A>G) c.13213-91A>G (n.13213-91A>G) c.13210-91A>G (n.13210-91A>G) c.13192-91A>G (n.13192-91A>G) c.13168-91A>G (n.13168-91A>G) c.13165-91A>G (n.13165-91A>G) c.13162-91A>G (n.13162-91A>G) c.13114-91A>G (n.13114-91A>G) c.13102-91A>G (n.13102-91A>G) c.12964-91A>G (n.12964-91A>G) c.12811-91A>G (n.12811-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>C | CA2693810300 | HUWE1 | c.12616-92C>G (n.12616-92C>G) c.12832-92C>G (n.12832-92C>G) c.3299-92C>G n.145-92C>G c.12805-92C>G (n.12805-92C>G) c.13081-92C>G (n.13081-92C>G) c.13078-92C>G (n.13078-92C>G) c.13036-92C>G (n.13036-92C>G) c.13033-92C>G (n.13033-92C>G) c.13030-92C>G (n.13030-92C>G) c.12982-92C>G (n.12982-92C>G) c.12679-92C>G (n.12679-92C>G) c.13213-92C>G (n.13213-92C>G) c.13210-92C>G (n.13210-92C>G) c.13192-92C>G (n.13192-92C>G) c.13168-92C>G (n.13168-92C>G) c.13165-92C>G (n.13165-92C>G) c.13162-92C>G (n.13162-92C>G) c.13114-92C>G (n.13114-92C>G) c.13102-92C>G (n.13102-92C>G) c.12964-92C>G (n.12964-92C>G) c.12811-92C>G (n.12811-92C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>T | CA2693810301 | HUWE1 | c.12616-92C>A (n.12616-92C>A) c.12832-92C>A (n.12832-92C>A) c.3299-92C>A n.145-92C>A c.12805-92C>A (n.12805-92C>A) c.13081-92C>A (n.13081-92C>A) c.13078-92C>A (n.13078-92C>A) c.13036-92C>A (n.13036-92C>A) c.13033-92C>A (n.13033-92C>A) c.13030-92C>A (n.13030-92C>A) c.12982-92C>A (n.12982-92C>A) c.12679-92C>A (n.12679-92C>A) c.13213-92C>A (n.13213-92C>A) c.13210-92C>A (n.13210-92C>A) c.13192-92C>A (n.13192-92C>A) c.13168-92C>A (n.13168-92C>A) c.13165-92C>A (n.13165-92C>A) c.13162-92C>A (n.13162-92C>A) c.13114-92C>A (n.13114-92C>A) c.13102-92C>A (n.13102-92C>A) c.12964-92C>A (n.12964-92C>A) c.12811-92C>A (n.12811-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534289_53534290insCCTCAGATACCAAGTCCA | CA2693810303 | HUWE1 | c.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.3299-93_3299-92insTGGACTTGGTATCTGAGG n.145-93_145-92insTGGACTTGGTATCTGAGG c.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) | gnomAD v4 |
X | g.53534290G>T | CA2693810302 | HUWE1 | c.12616-93C>A (n.12616-93C>A) c.12832-93C>A (n.12832-93C>A) c.3299-93C>A n.145-93C>A c.12805-93C>A (n.12805-93C>A) c.13081-93C>A (n.13081-93C>A) c.13078-93C>A (n.13078-93C>A) c.13036-93C>A (n.13036-93C>A) c.13033-93C>A (n.13033-93C>A) c.13030-93C>A (n.13030-93C>A) c.12982-93C>A (n.12982-93C>A) c.12679-93C>A (n.12679-93C>A) c.13213-93C>A (n.13213-93C>A) c.13210-93C>A (n.13210-93C>A) c.13192-93C>A (n.13192-93C>A) c.13168-93C>A (n.13168-93C>A) c.13165-93C>A (n.13165-93C>A) c.13162-93C>A (n.13162-93C>A) c.13114-93C>A (n.13114-93C>A) c.13102-93C>A (n.13102-93C>A) c.12964-93C>A (n.12964-93C>A) c.12811-93C>A (n.12811-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534291T>G | CA2693810304 | HUWE1 | c.12616-94A>C (n.12616-94A>C) c.12832-94A>C (n.12832-94A>C) c.3299-94A>C n.145-94A>C c.12805-94A>C (n.12805-94A>C) c.13081-94A>C (n.13081-94A>C) c.13078-94A>C (n.13078-94A>C) c.13036-94A>C (n.13036-94A>C) c.13033-94A>C (n.13033-94A>C) c.13030-94A>C (n.13030-94A>C) c.12982-94A>C (n.12982-94A>C) c.12679-94A>C (n.12679-94A>C) c.13213-94A>C (n.13213-94A>C) c.13210-94A>C (n.13210-94A>C) c.13192-94A>C (n.13192-94A>C) c.13168-94A>C (n.13168-94A>C) c.13165-94A>C (n.13165-94A>C) c.13162-94A>C (n.13162-94A>C) c.13114-94A>C (n.13114-94A>C) c.13102-94A>C (n.13102-94A>C) c.12964-94A>C (n.12964-94A>C) c.12811-94A>C (n.12811-94A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534292A= | CA2429868983 | HUWE1 | c.12616-95T= (n.12616-95T=) c.12832-95T= (n.12832-95T=) c.3299-95T= n.145-95T= c.12805-95T= (n.12805-95T=) c.13081-95T= (n.13081-95T=) c.13078-95T= (n.13078-95T=) c.13036-95T= (n.13036-95T=) c.13033-95T= (n.13033-95T=) c.13030-95T= (n.13030-95T=) c.12982-95T= (n.12982-95T=) c.12679-95T= (n.12679-95T=) c.13213-95T= (n.13213-95T=) c.13210-95T= (n.13210-95T=) c.13192-95T= (n.13192-95T=) c.13168-95T= (n.13168-95T=) c.13165-95T= (n.13165-95T=) c.13162-95T= (n.13162-95T=) c.13114-95T= (n.13114-95T=) c.13102-95T= (n.13102-95T=) c.12964-95T= (n.12964-95T=) c.12811-95T= (n.12811-95T=) | |
X | g.53534292A>G | CA329183402 | HUWE1 | c.12616-95T>C (n.12616-95T>C) c.12832-95T>C (n.12832-95T>C) c.3299-95T>C n.145-95T>C c.12805-95T>C (n.12805-95T>C) c.13081-95T>C (n.13081-95T>C) c.13078-95T>C (n.13078-95T>C) c.13036-95T>C (n.13036-95T>C) c.13033-95T>C (n.13033-95T>C) c.13030-95T>C (n.13030-95T>C) c.12982-95T>C (n.12982-95T>C) c.12679-95T>C (n.12679-95T>C) c.13213-95T>C (n.13213-95T>C) c.13210-95T>C (n.13210-95T>C) c.13192-95T>C (n.13192-95T>C) c.13168-95T>C (n.13168-95T>C) c.13165-95T>C (n.13165-95T>C) c.13162-95T>C (n.13162-95T>C) c.13114-95T>C (n.13114-95T>C) c.13102-95T>C (n.13102-95T>C) c.12964-95T>C (n.12964-95T>C) c.12811-95T>C (n.12811-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534294C= | CA2429868984 | HUWE1 | c.12616-97G= (n.12616-97G=) c.12832-97G= (n.12832-97G=) c.3299-97G= n.145-97G= c.12805-97G= (n.12805-97G=) c.13081-97G= (n.13081-97G=) c.13078-97G= (n.13078-97G=) c.13036-97G= (n.13036-97G=) c.13033-97G= (n.13033-97G=) c.13030-97G= (n.13030-97G=) c.12982-97G= (n.12982-97G=) c.12679-97G= (n.12679-97G=) c.13213-97G= (n.13213-97G=) c.13210-97G= (n.13210-97G=) c.13192-97G= (n.13192-97G=) c.13168-97G= (n.13168-97G=) c.13165-97G= (n.13165-97G=) c.13162-97G= (n.13162-97G=) c.13114-97G= (n.13114-97G=) c.13102-97G= (n.13102-97G=) c.12964-97G= (n.12964-97G=) c.12811-97G= (n.12811-97G=) | |
X | g.53534294C>G | CA329183404 | HUWE1 | c.12616-97G>C (n.12616-97G>C) c.12832-97G>C (n.12832-97G>C) c.3299-97G>C n.145-97G>C c.12805-97G>C (n.12805-97G>C) c.13081-97G>C (n.13081-97G>C) c.13078-97G>C (n.13078-97G>C) c.13036-97G>C (n.13036-97G>C) c.13033-97G>C (n.13033-97G>C) c.13030-97G>C (n.13030-97G>C) c.12982-97G>C (n.12982-97G>C) c.12679-97G>C (n.12679-97G>C) c.13213-97G>C (n.13213-97G>C) c.13210-97G>C (n.13210-97G>C) c.13192-97G>C (n.13192-97G>C) c.13168-97G>C (n.13168-97G>C) c.13165-97G>C (n.13165-97G>C) c.13162-97G>C (n.13162-97G>C) c.13114-97G>C (n.13114-97G>C) c.13102-97G>C (n.13102-97G>C) c.12964-97G>C (n.12964-97G>C) c.12811-97G>C (n.12811-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534295T>C | CA2693810305 | HUWE1 | c.12616-98A>G (n.12616-98A>G) c.12832-98A>G (n.12832-98A>G) c.3299-98A>G n.145-98A>G c.12805-98A>G (n.12805-98A>G) c.13081-98A>G (n.13081-98A>G) c.13078-98A>G (n.13078-98A>G) c.13036-98A>G (n.13036-98A>G) c.13033-98A>G (n.13033-98A>G) c.13030-98A>G (n.13030-98A>G) c.12982-98A>G (n.12982-98A>G) c.12679-98A>G (n.12679-98A>G) c.13213-98A>G (n.13213-98A>G) c.13210-98A>G (n.13210-98A>G) c.13192-98A>G (n.13192-98A>G) c.13168-98A>G (n.13168-98A>G) c.13165-98A>G (n.13165-98A>G) c.13162-98A>G (n.13162-98A>G) c.13114-98A>G (n.13114-98A>G) c.13102-98A>G (n.13102-98A>G) c.12964-98A>G (n.12964-98A>G) c.12811-98A>G (n.12811-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534295T>G | CA2693810306 | HUWE1 | c.12616-98A>C (n.12616-98A>C) c.12832-98A>C (n.12832-98A>C) c.3299-98A>C n.145-98A>C c.12805-98A>C (n.12805-98A>C) c.13081-98A>C (n.13081-98A>C) c.13078-98A>C (n.13078-98A>C) c.13036-98A>C (n.13036-98A>C) c.13033-98A>C (n.13033-98A>C) c.13030-98A>C (n.13030-98A>C) c.12982-98A>C (n.12982-98A>C) c.12679-98A>C (n.12679-98A>C) c.13213-98A>C (n.13213-98A>C) c.13210-98A>C (n.13210-98A>C) c.13192-98A>C (n.13192-98A>C) c.13168-98A>C (n.13168-98A>C) c.13165-98A>C (n.13165-98A>C) c.13162-98A>C (n.13162-98A>C) c.13114-98A>C (n.13114-98A>C) c.13102-98A>C (n.13102-98A>C) c.12964-98A>C (n.12964-98A>C) c.12811-98A>C (n.12811-98A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534296G>A | CA2693810307 | HUWE1 | c.12616-99C>T (n.12616-99C>T) c.12832-99C>T (n.12832-99C>T) c.3299-99C>T n.145-99C>T c.12805-99C>T (n.12805-99C>T) c.13081-99C>T (n.13081-99C>T) c.13078-99C>T (n.13078-99C>T) c.13036-99C>T (n.13036-99C>T) c.13033-99C>T (n.13033-99C>T) c.13030-99C>T (n.13030-99C>T) c.12982-99C>T (n.12982-99C>T) c.12679-99C>T (n.12679-99C>T) c.13213-99C>T (n.13213-99C>T) c.13210-99C>T (n.13210-99C>T) c.13192-99C>T (n.13192-99C>T) c.13168-99C>T (n.13168-99C>T) c.13165-99C>T (n.13165-99C>T) c.13162-99C>T (n.13162-99C>T) c.13114-99C>T (n.13114-99C>T) c.13102-99C>T (n.13102-99C>T) c.12964-99C>T (n.12964-99C>T) c.12811-99C>T (n.12811-99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534298G>T | CA2693810308 | HUWE1 | c.12616-101C>A (n.12616-101C>A) c.12832-101C>A (n.12832-101C>A) c.3299-101C>A n.145-101C>A c.12805-101C>A (n.12805-101C>A) c.13081-101C>A (n.13081-101C>A) c.13078-101C>A (n.13078-101C>A) c.13036-101C>A (n.13036-101C>A) c.13033-101C>A (n.13033-101C>A) c.13030-101C>A (n.13030-101C>A) c.12982-101C>A (n.12982-101C>A) c.12679-101C>A (n.12679-101C>A) c.13213-101C>A (n.13213-101C>A) c.13210-101C>A (n.13210-101C>A) c.13192-101C>A (n.13192-101C>A) c.13168-101C>A (n.13168-101C>A) c.13165-101C>A (n.13165-101C>A) c.13162-101C>A (n.13162-101C>A) c.13114-101C>A (n.13114-101C>A) c.13102-101C>A (n.13102-101C>A) c.12964-101C>A (n.12964-101C>A) c.12811-101C>A (n.12811-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>C | CA2693810309 | HUWE1 | c.12616-102C>G (n.12616-102C>G) c.12832-102C>G (n.12832-102C>G) c.3299-102C>G n.145-102C>G c.12805-102C>G (n.12805-102C>G) c.13081-102C>G (n.13081-102C>G) c.13078-102C>G (n.13078-102C>G) c.13036-102C>G (n.13036-102C>G) c.13033-102C>G (n.13033-102C>G) c.13030-102C>G (n.13030-102C>G) c.12982-102C>G (n.12982-102C>G) c.12679-102C>G (n.12679-102C>G) c.13213-102C>G (n.13213-102C>G) c.13210-102C>G (n.13210-102C>G) c.13192-102C>G (n.13192-102C>G) c.13168-102C>G (n.13168-102C>G) c.13165-102C>G (n.13165-102C>G) c.13162-102C>G (n.13162-102C>G) c.13114-102C>G (n.13114-102C>G) c.13102-102C>G (n.13102-102C>G) c.12964-102C>G (n.12964-102C>G) c.12811-102C>G (n.12811-102C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>T | CA2693810310 | HUWE1 | c.12616-102C>A (n.12616-102C>A) c.12832-102C>A (n.12832-102C>A) c.3299-102C>A n.145-102C>A c.12805-102C>A (n.12805-102C>A) c.13081-102C>A (n.13081-102C>A) c.13078-102C>A (n.13078-102C>A) c.13036-102C>A (n.13036-102C>A) c.13033-102C>A (n.13033-102C>A) c.13030-102C>A (n.13030-102C>A) c.12982-102C>A (n.12982-102C>A) c.12679-102C>A (n.12679-102C>A) c.13213-102C>A (n.13213-102C>A) c.13210-102C>A (n.13210-102C>A) c.13192-102C>A (n.13192-102C>A) c.13168-102C>A (n.13168-102C>A) c.13165-102C>A (n.13165-102C>A) c.13162-102C>A (n.13162-102C>A) c.13114-102C>A (n.13114-102C>A) c.13102-102C>A (n.13102-102C>A) c.12964-102C>A (n.12964-102C>A) c.12811-102C>A (n.12811-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534300C= | CA2429868985 | HUWE1 | c.12616-103G= (n.12616-103G=) c.12832-103G= (n.12832-103G=) c.3299-103G= n.145-103G= c.12805-103G= (n.12805-103G=) c.13081-103G= (n.13081-103G=) c.13078-103G= (n.13078-103G=) c.13036-103G= (n.13036-103G=) c.13033-103G= (n.13033-103G=) c.13030-103G= (n.13030-103G=) c.12982-103G= (n.12982-103G=) c.12679-103G= (n.12679-103G=) c.13213-103G= (n.13213-103G=) c.13210-103G= (n.13210-103G=) c.13192-103G= (n.13192-103G=) c.13168-103G= (n.13168-103G=) c.13165-103G= (n.13165-103G=) c.13162-103G= (n.13162-103G=) c.13114-103G= (n.13114-103G=) c.13102-103G= (n.13102-103G=) c.12964-103G= (n.12964-103G=) c.12811-103G= (n.12811-103G=) | |
X | g.53534300C>G | CA876298973 | HUWE1 | c.12616-103G>C (n.12616-103G>C) c.12832-103G>C (n.12832-103G>C) c.3299-103G>C n.145-103G>C c.12805-103G>C (n.12805-103G>C) c.13081-103G>C (n.13081-103G>C) c.13078-103G>C (n.13078-103G>C) c.13036-103G>C (n.13036-103G>C) c.13033-103G>C (n.13033-103G>C) c.13030-103G>C (n.13030-103G>C) c.12982-103G>C (n.12982-103G>C) c.12679-103G>C (n.12679-103G>C) c.13213-103G>C (n.13213-103G>C) c.13210-103G>C (n.13210-103G>C) c.13192-103G>C (n.13192-103G>C) c.13168-103G>C (n.13168-103G>C) c.13165-103G>C (n.13165-103G>C) c.13162-103G>C (n.13162-103G>C) c.13114-103G>C (n.13114-103G>C) c.13102-103G>C (n.13102-103G>C) c.12964-103G>C (n.12964-103G>C) c.12811-103G>C (n.12811-103G>C) | dbSNP |
X | g.53534301_53534319delinsAAGTCCCTTCTGTGGGATG | CA2429868986 | HUWE1 | c.12616-122_12616-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12616-122_12616-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12832-122_12832-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12832-122_12832-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.3299-122_3299-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT n.145-122_145-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT c.12805-122_12805-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12805-122_12805-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13081-122_13081-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13081-122_13081-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13078-122_13078-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13078-122_13078-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13036-122_13036-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13036-122_13036-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13033-122_13033-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13033-122_13033-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13030-122_13030-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13030-122_13030-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12982-122_12982-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12982-122_12982-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12679-122_12679-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12679-122_12679-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13213-122_13213-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13213-122_13213-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13210-122_13210-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13210-122_13210-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13192-122_13192-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13192-122_13192-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13168-122_13168-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13168-122_13168-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13165-122_13165-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13165-122_13165-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13162-122_13162-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13162-122_13162-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13114-122_13114-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13114-122_13114-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.13102-122_13102-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.13102-122_13102-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12964-122_12964-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12964-122_12964-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) c.12811-122_12811-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT (n.12811-122_12811-104delinsCATCCCACAGAAGGGACTT) | |
X | g.53534304_53534321del | CA876298974 | HUWE1 | c.12616-122_12616-105del (n.12616-122_12616-105del) c.12832-122_12832-105del (n.12832-122_12832-105del) c.3299-122_3299-105del n.145-122_145-105del c.12805-122_12805-105del (n.12805-122_12805-105del) c.13081-122_13081-105del (n.13081-122_13081-105del) c.13078-122_13078-105del (n.13078-122_13078-105del) c.13036-122_13036-105del (n.13036-122_13036-105del) c.13033-122_13033-105del (n.13033-122_13033-105del) c.13030-122_13030-105del (n.13030-122_13030-105del) c.12982-122_12982-105del (n.12982-122_12982-105del) c.12679-122_12679-105del (n.12679-122_12679-105del) c.13213-122_13213-105del (n.13213-122_13213-105del) c.13210-122_13210-105del (n.13210-122_13210-105del) c.13192-122_13192-105del (n.13192-122_13192-105del) c.13168-122_13168-105del (n.13168-122_13168-105del) c.13165-122_13165-105del (n.13165-122_13165-105del) c.13162-122_13162-105del (n.13162-122_13162-105del) c.13114-122_13114-105del (n.13114-122_13114-105del) c.13102-122_13102-105del (n.13102-122_13102-105del) c.12964-122_12964-105del (n.12964-122_12964-105del) c.12811-122_12811-105del (n.12811-122_12811-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534303G>A | CA2429868988 | HUWE1 | c.12616-106C>T (n.12616-106C>T) c.12832-106C>T (n.12832-106C>T) c.3299-106C>T n.145-106C>T c.12805-106C>T (n.12805-106C>T) c.13081-106C>T (n.13081-106C>T) c.13078-106C>T (n.13078-106C>T) c.13036-106C>T (n.13036-106C>T) c.13033-106C>T (n.13033-106C>T) c.13030-106C>T (n.13030-106C>T) c.12982-106C>T (n.12982-106C>T) c.12679-106C>T (n.12679-106C>T) c.13213-106C>T (n.13213-106C>T) c.13210-106C>T (n.13210-106C>T) c.13192-106C>T (n.13192-106C>T) c.13168-106C>T (n.13168-106C>T) c.13165-106C>T (n.13165-106C>T) c.13162-106C>T (n.13162-106C>T) c.13114-106C>T (n.13114-106C>T) c.13102-106C>T (n.13102-106C>T) c.12964-106C>T (n.12964-106C>T) c.12811-106C>T (n.12811-106C>T) | dbSNP |
X | g.53534303G= | CA2429868987 | HUWE1 | c.12616-106C= (n.12616-106C=) c.12832-106C= (n.12832-106C=) c.3299-106C= n.145-106C= c.12805-106C= (n.12805-106C=) c.13081-106C= (n.13081-106C=) c.13078-106C= (n.13078-106C=) c.13036-106C= (n.13036-106C=) c.13033-106C= (n.13033-106C=) c.13030-106C= (n.13030-106C=) c.12982-106C= (n.12982-106C=) c.12679-106C= (n.12679-106C=) c.13213-106C= (n.13213-106C=) c.13210-106C= (n.13210-106C=) c.13192-106C= (n.13192-106C=) c.13168-106C= (n.13168-106C=) c.13165-106C= (n.13165-106C=) c.13162-106C= (n.13162-106C=) c.13114-106C= (n.13114-106C=) c.13102-106C= (n.13102-106C=) c.12964-106C= (n.12964-106C=) c.12811-106C= (n.12811-106C=) | |
X | g.53534303G>T | CA2693810311 | HUWE1 | c.12616-106C>A (n.12616-106C>A) c.12832-106C>A (n.12832-106C>A) c.3299-106C>A n.145-106C>A c.12805-106C>A (n.12805-106C>A) c.13081-106C>A (n.13081-106C>A) c.13078-106C>A (n.13078-106C>A) c.13036-106C>A (n.13036-106C>A) c.13033-106C>A (n.13033-106C>A) c.13030-106C>A (n.13030-106C>A) c.12982-106C>A (n.12982-106C>A) c.12679-106C>A (n.12679-106C>A) c.13213-106C>A (n.13213-106C>A) c.13210-106C>A (n.13210-106C>A) c.13192-106C>A (n.13192-106C>A) c.13168-106C>A (n.13168-106C>A) c.13165-106C>A (n.13165-106C>A) c.13162-106C>A (n.13162-106C>A) c.13114-106C>A (n.13114-106C>A) c.13102-106C>A (n.13102-106C>A) c.12964-106C>A (n.12964-106C>A) c.12811-106C>A (n.12811-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534304T>C | CA876298978 | HUWE1 | c.12616-107A>G (n.12616-107A>G) c.12832-107A>G (n.12832-107A>G) c.3299-107A>G n.145-107A>G c.12805-107A>G (n.12805-107A>G) c.13081-107A>G (n.13081-107A>G) c.13078-107A>G (n.13078-107A>G) c.13036-107A>G (n.13036-107A>G) c.13033-107A>G (n.13033-107A>G) c.13030-107A>G (n.13030-107A>G) c.12982-107A>G (n.12982-107A>G) c.12679-107A>G (n.12679-107A>G) c.13213-107A>G (n.13213-107A>G) c.13210-107A>G (n.13210-107A>G) c.13192-107A>G (n.13192-107A>G) c.13168-107A>G (n.13168-107A>G) c.13165-107A>G (n.13165-107A>G) c.13162-107A>G (n.13162-107A>G) c.13114-107A>G (n.13114-107A>G) c.13102-107A>G (n.13102-107A>G) c.12964-107A>G (n.12964-107A>G) c.12811-107A>G (n.12811-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534304T= | CA2429868989 | HUWE1 | c.12616-107A= (n.12616-107A=) c.12832-107A= (n.12832-107A=) c.3299-107A= n.145-107A= c.12805-107A= (n.12805-107A=) c.13081-107A= (n.13081-107A=) c.13078-107A= (n.13078-107A=) c.13036-107A= (n.13036-107A=) c.13033-107A= (n.13033-107A=) c.13030-107A= (n.13030-107A=) c.12982-107A= (n.12982-107A=) c.12679-107A= (n.12679-107A=) c.13213-107A= (n.13213-107A=) c.13210-107A= (n.13210-107A=) c.13192-107A= (n.13192-107A=) c.13168-107A= (n.13168-107A=) c.13165-107A= (n.13165-107A=) c.13162-107A= (n.13162-107A=) c.13114-107A= (n.13114-107A=) c.13102-107A= (n.13102-107A=) c.12964-107A= (n.12964-107A=) c.12811-107A= (n.12811-107A=) | |
X | g.53534305C>A | CA2693810312 | HUWE1 | c.12616-108G>T (n.12616-108G>T) c.12832-108G>T (n.12832-108G>T) c.3299-108G>T n.145-108G>T c.12805-108G>T (n.12805-108G>T) c.13081-108G>T (n.13081-108G>T) c.13078-108G>T (n.13078-108G>T) c.13036-108G>T (n.13036-108G>T) c.13033-108G>T (n.13033-108G>T) c.13030-108G>T (n.13030-108G>T) c.12982-108G>T (n.12982-108G>T) c.12679-108G>T (n.12679-108G>T) c.13213-108G>T (n.13213-108G>T) c.13210-108G>T (n.13210-108G>T) c.13192-108G>T (n.13192-108G>T) c.13168-108G>T (n.13168-108G>T) c.13165-108G>T (n.13165-108G>T) c.13162-108G>T (n.13162-108G>T) c.13114-108G>T (n.13114-108G>T) c.13102-108G>T (n.13102-108G>T) c.12964-108G>T (n.12964-108G>T) c.12811-108G>T (n.12811-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534305C= | CA2429868990 | HUWE1 | c.12616-108G= (n.12616-108G=) c.12832-108G= (n.12832-108G=) c.3299-108G= n.145-108G= c.12805-108G= (n.12805-108G=) c.13081-108G= (n.13081-108G=) c.13078-108G= (n.13078-108G=) c.13036-108G= (n.13036-108G=) c.13033-108G= (n.13033-108G=) c.13030-108G= (n.13030-108G=) c.12982-108G= (n.12982-108G=) c.12679-108G= (n.12679-108G=) c.13213-108G= (n.13213-108G=) c.13210-108G= (n.13210-108G=) c.13192-108G= (n.13192-108G=) c.13168-108G= (n.13168-108G=) c.13165-108G= (n.13165-108G=) c.13162-108G= (n.13162-108G=) c.13114-108G= (n.13114-108G=) c.13102-108G= (n.13102-108G=) c.12964-108G= (n.12964-108G=) c.12811-108G= (n.12811-108G=) | |
X | g.53534305C>G | CA329183414 | HUWE1 | c.12616-108G>C (n.12616-108G>C) c.12832-108G>C (n.12832-108G>C) c.3299-108G>C n.145-108G>C c.12805-108G>C (n.12805-108G>C) c.13081-108G>C (n.13081-108G>C) c.13078-108G>C (n.13078-108G>C) c.13036-108G>C (n.13036-108G>C) c.13033-108G>C (n.13033-108G>C) c.13030-108G>C (n.13030-108G>C) c.12982-108G>C (n.12982-108G>C) c.12679-108G>C (n.12679-108G>C) c.13213-108G>C (n.13213-108G>C) c.13210-108G>C (n.13210-108G>C) c.13192-108G>C (n.13192-108G>C) c.13168-108G>C (n.13168-108G>C) c.13165-108G>C (n.13165-108G>C) c.13162-108G>C (n.13162-108G>C) c.13114-108G>C (n.13114-108G>C) c.13102-108G>C (n.13102-108G>C) c.12964-108G>C (n.12964-108G>C) c.12811-108G>C (n.12811-108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534305C>T | CA1133180546 | HUWE1 | c.12616-108G>A (n.12616-108G>A) c.12832-108G>A (n.12832-108G>A) c.3299-108G>A n.145-108G>A c.12805-108G>A (n.12805-108G>A) c.13081-108G>A (n.13081-108G>A) c.13078-108G>A (n.13078-108G>A) c.13036-108G>A (n.13036-108G>A) c.13033-108G>A (n.13033-108G>A) c.13030-108G>A (n.13030-108G>A) c.12982-108G>A (n.12982-108G>A) c.12679-108G>A (n.12679-108G>A) c.13213-108G>A (n.13213-108G>A) c.13210-108G>A (n.13210-108G>A) c.13192-108G>A (n.13192-108G>A) c.13168-108G>A (n.13168-108G>A) c.13165-108G>A (n.13165-108G>A) c.13162-108G>A (n.13162-108G>A) c.13114-108G>A (n.13114-108G>A) c.13102-108G>A (n.13102-108G>A) c.12964-108G>A (n.12964-108G>A) c.12811-108G>A (n.12811-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534306C>A | CA329183421 | HUWE1 | c.12616-109G>T (n.12616-109G>T) c.12832-109G>T (n.12832-109G>T) c.3299-109G>T n.145-109G>T c.12805-109G>T (n.12805-109G>T) c.13081-109G>T (n.13081-109G>T) c.13078-109G>T (n.13078-109G>T) c.13036-109G>T (n.13036-109G>T) c.13033-109G>T (n.13033-109G>T) c.13030-109G>T (n.13030-109G>T) c.12982-109G>T (n.12982-109G>T) c.12679-109G>T (n.12679-109G>T) c.13213-109G>T (n.13213-109G>T) c.13210-109G>T (n.13210-109G>T) c.13192-109G>T (n.13192-109G>T) c.13168-109G>T (n.13168-109G>T) c.13165-109G>T (n.13165-109G>T) c.13162-109G>T (n.13162-109G>T) c.13114-109G>T (n.13114-109G>T) c.13102-109G>T (n.13102-109G>T) c.12964-109G>T (n.12964-109G>T) c.12811-109G>T (n.12811-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534306C= | CA2429868991 | HUWE1 | c.12616-109G= (n.12616-109G=) c.12832-109G= (n.12832-109G=) c.3299-109G= n.145-109G= c.12805-109G= (n.12805-109G=) c.13081-109G= (n.13081-109G=) c.13078-109G= (n.13078-109G=) c.13036-109G= (n.13036-109G=) c.13033-109G= (n.13033-109G=) c.13030-109G= (n.13030-109G=) c.12982-109G= (n.12982-109G=) c.12679-109G= (n.12679-109G=) c.13213-109G= (n.13213-109G=) c.13210-109G= (n.13210-109G=) c.13192-109G= (n.13192-109G=) c.13168-109G= (n.13168-109G=) c.13165-109G= (n.13165-109G=) c.13162-109G= (n.13162-109G=) c.13114-109G= (n.13114-109G=) c.13102-109G= (n.13102-109G=) c.12964-109G= (n.12964-109G=) c.12811-109G= (n.12811-109G=) | |
X | g.53534306C>T | CA2820959636 | HUWE1 | c.12616-109G>A (n.12616-109G>A) c.12832-109G>A (n.12832-109G>A) c.3299-109G>A n.145-109G>A c.12805-109G>A (n.12805-109G>A) c.13081-109G>A (n.13081-109G>A) c.13078-109G>A (n.13078-109G>A) c.13036-109G>A (n.13036-109G>A) c.13033-109G>A (n.13033-109G>A) c.13030-109G>A (n.13030-109G>A) c.12982-109G>A (n.12982-109G>A) c.12679-109G>A (n.12679-109G>A) c.13213-109G>A (n.13213-109G>A) c.13210-109G>A (n.13210-109G>A) c.13192-109G>A (n.13192-109G>A) c.13168-109G>A (n.13168-109G>A) c.13165-109G>A (n.13165-109G>A) c.13162-109G>A (n.13162-109G>A) c.13114-109G>A (n.13114-109G>A) c.13102-109G>A (n.13102-109G>A) c.12964-109G>A (n.12964-109G>A) c.12811-109G>A (n.12811-109G>A) | |
X | g.53534307C= | CA2429868992 | HUWE1 | c.12616-110G= (n.12616-110G=) c.12832-110G= (n.12832-110G=) c.3299-110G= n.145-110G= c.12805-110G= (n.12805-110G=) c.13081-110G= (n.13081-110G=) c.13078-110G= (n.13078-110G=) c.13036-110G= (n.13036-110G=) c.13033-110G= (n.13033-110G=) c.13030-110G= (n.13030-110G=) c.12982-110G= (n.12982-110G=) c.12679-110G= (n.12679-110G=) c.13213-110G= (n.13213-110G=) c.13210-110G= (n.13210-110G=) c.13192-110G= (n.13192-110G=) c.13168-110G= (n.13168-110G=) c.13165-110G= (n.13165-110G=) c.13162-110G= (n.13162-110G=) c.13114-110G= (n.13114-110G=) c.13102-110G= (n.13102-110G=) c.12964-110G= (n.12964-110G=) c.12811-110G= (n.12811-110G=) | |
X | g.53534307C>G | CA2429868993 | HUWE1 | c.12616-110G>C (n.12616-110G>C) c.12832-110G>C (n.12832-110G>C) c.3299-110G>C n.145-110G>C c.12805-110G>C (n.12805-110G>C) c.13081-110G>C (n.13081-110G>C) c.13078-110G>C (n.13078-110G>C) c.13036-110G>C (n.13036-110G>C) c.13033-110G>C (n.13033-110G>C) c.13030-110G>C (n.13030-110G>C) c.12982-110G>C (n.12982-110G>C) c.12679-110G>C (n.12679-110G>C) c.13213-110G>C (n.13213-110G>C) c.13210-110G>C (n.13210-110G>C) c.13192-110G>C (n.13192-110G>C) c.13168-110G>C (n.13168-110G>C) c.13165-110G>C (n.13165-110G>C) c.13162-110G>C (n.13162-110G>C) c.13114-110G>C (n.13114-110G>C) c.13102-110G>C (n.13102-110G>C) c.12964-110G>C (n.12964-110G>C) c.12811-110G>C (n.12811-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534309T>C | CA876298987 | HUWE1 | c.12616-112A>G (n.12616-112A>G) c.12832-112A>G (n.12832-112A>G) c.3299-112A>G n.145-112A>G c.12805-112A>G (n.12805-112A>G) c.13081-112A>G (n.13081-112A>G) c.13078-112A>G (n.13078-112A>G) c.13036-112A>G (n.13036-112A>G) c.13033-112A>G (n.13033-112A>G) c.13030-112A>G (n.13030-112A>G) c.12982-112A>G (n.12982-112A>G) c.12679-112A>G (n.12679-112A>G) c.13213-112A>G (n.13213-112A>G) c.13210-112A>G (n.13210-112A>G) c.13192-112A>G (n.13192-112A>G) c.13168-112A>G (n.13168-112A>G) c.13165-112A>G (n.13165-112A>G) c.13162-112A>G (n.13162-112A>G) c.13114-112A>G (n.13114-112A>G) c.13102-112A>G (n.13102-112A>G) c.12964-112A>G (n.12964-112A>G) c.12811-112A>G (n.12811-112A>G) | dbSNP |
X | g.53534309T= | CA2429868994 | HUWE1 | c.12616-112A= (n.12616-112A=) c.12832-112A= (n.12832-112A=) c.3299-112A= n.145-112A= c.12805-112A= (n.12805-112A=) c.13081-112A= (n.13081-112A=) c.13078-112A= (n.13078-112A=) c.13036-112A= (n.13036-112A=) c.13033-112A= (n.13033-112A=) c.13030-112A= (n.13030-112A=) c.12982-112A= (n.12982-112A=) c.12679-112A= (n.12679-112A=) c.13213-112A= (n.13213-112A=) c.13210-112A= (n.13210-112A=) c.13192-112A= (n.13192-112A=) c.13168-112A= (n.13168-112A=) c.13165-112A= (n.13165-112A=) c.13162-112A= (n.13162-112A=) c.13114-112A= (n.13114-112A=) c.13102-112A= (n.13102-112A=) c.12964-112A= (n.12964-112A=) c.12811-112A= (n.12811-112A=) | |
X | g.53534310C>A | CA2693810313 | HUWE1 | c.12616-113G>T (n.12616-113G>T) c.12832-113G>T (n.12832-113G>T) c.3299-113G>T n.145-113G>T c.12805-113G>T (n.12805-113G>T) c.13081-113G>T (n.13081-113G>T) c.13078-113G>T (n.13078-113G>T) c.13036-113G>T (n.13036-113G>T) c.13033-113G>T (n.13033-113G>T) c.13030-113G>T (n.13030-113G>T) c.12982-113G>T (n.12982-113G>T) c.12679-113G>T (n.12679-113G>T) c.13213-113G>T (n.13213-113G>T) c.13210-113G>T (n.13210-113G>T) c.13192-113G>T (n.13192-113G>T) c.13168-113G>T (n.13168-113G>T) c.13165-113G>T (n.13165-113G>T) c.13162-113G>T (n.13162-113G>T) c.13114-113G>T (n.13114-113G>T) c.13102-113G>T (n.13102-113G>T) c.12964-113G>T (n.12964-113G>T) c.12811-113G>T (n.12811-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534310C= | CA2429868995 | HUWE1 | c.12616-113G= (n.12616-113G=) c.12832-113G= (n.12832-113G=) c.3299-113G= n.145-113G= c.12805-113G= (n.12805-113G=) c.13081-113G= (n.13081-113G=) c.13078-113G= (n.13078-113G=) c.13036-113G= (n.13036-113G=) c.13033-113G= (n.13033-113G=) c.13030-113G= (n.13030-113G=) c.12982-113G= (n.12982-113G=) c.12679-113G= (n.12679-113G=) c.13213-113G= (n.13213-113G=) c.13210-113G= (n.13210-113G=) c.13192-113G= (n.13192-113G=) c.13168-113G= (n.13168-113G=) c.13165-113G= (n.13165-113G=) c.13162-113G= (n.13162-113G=) c.13114-113G= (n.13114-113G=) c.13102-113G= (n.13102-113G=) c.12964-113G= (n.12964-113G=) c.12811-113G= (n.12811-113G=) | |
X | g.53534310C>G | CA2429868996 | HUWE1 | c.12616-113G>C (n.12616-113G>C) c.12832-113G>C (n.12832-113G>C) c.3299-113G>C n.145-113G>C c.12805-113G>C (n.12805-113G>C) c.13081-113G>C (n.13081-113G>C) c.13078-113G>C (n.13078-113G>C) c.13036-113G>C (n.13036-113G>C) c.13033-113G>C (n.13033-113G>C) c.13030-113G>C (n.13030-113G>C) c.12982-113G>C (n.12982-113G>C) c.12679-113G>C (n.12679-113G>C) c.13213-113G>C (n.13213-113G>C) c.13210-113G>C (n.13210-113G>C) c.13192-113G>C (n.13192-113G>C) c.13168-113G>C (n.13168-113G>C) c.13165-113G>C (n.13165-113G>C) c.13162-113G>C (n.13162-113G>C) c.13114-113G>C (n.13114-113G>C) c.13102-113G>C (n.13102-113G>C) c.12964-113G>C (n.12964-113G>C) c.12811-113G>C (n.12811-113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534310C>T | CA641904133 | HUWE1 | c.12616-113G>A (n.12616-113G>A) c.12832-113G>A (n.12832-113G>A) c.3299-113G>A n.145-113G>A c.12805-113G>A (n.12805-113G>A) c.13081-113G>A (n.13081-113G>A) c.13078-113G>A (n.13078-113G>A) c.13036-113G>A (n.13036-113G>A) c.13033-113G>A (n.13033-113G>A) c.13030-113G>A (n.13030-113G>A) c.12982-113G>A (n.12982-113G>A) c.12679-113G>A (n.12679-113G>A) c.13213-113G>A (n.13213-113G>A) c.13210-113G>A (n.13210-113G>A) c.13192-113G>A (n.13192-113G>A) c.13168-113G>A (n.13168-113G>A) c.13165-113G>A (n.13165-113G>A) c.13162-113G>A (n.13162-113G>A) c.13114-113G>A (n.13114-113G>A) c.13102-113G>A (n.13102-113G>A) c.12964-113G>A (n.12964-113G>A) c.12811-113G>A (n.12811-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534313T>G | CA2693810314 | HUWE1 | c.12616-116A>C (n.12616-116A>C) c.12832-116A>C (n.12832-116A>C) c.3299-116A>C n.145-116A>C c.12805-116A>C (n.12805-116A>C) c.13081-116A>C (n.13081-116A>C) c.13078-116A>C (n.13078-116A>C) c.13036-116A>C (n.13036-116A>C) c.13033-116A>C (n.13033-116A>C) c.13030-116A>C (n.13030-116A>C) c.12982-116A>C (n.12982-116A>C) c.12679-116A>C (n.12679-116A>C) c.13213-116A>C (n.13213-116A>C) c.13210-116A>C (n.13210-116A>C) c.13192-116A>C (n.13192-116A>C) c.13168-116A>C (n.13168-116A>C) c.13165-116A>C (n.13165-116A>C) c.13162-116A>C (n.13162-116A>C) c.13114-116A>C (n.13114-116A>C) c.13102-116A>C (n.13102-116A>C) c.12964-116A>C (n.12964-116A>C) c.12811-116A>C (n.12811-116A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534314G>T | CA2693810315 | HUWE1 | c.12616-117C>A (n.12616-117C>A) c.12832-117C>A (n.12832-117C>A) c.3299-117C>A n.145-117C>A c.12805-117C>A (n.12805-117C>A) c.13081-117C>A (n.13081-117C>A) c.13078-117C>A (n.13078-117C>A) c.13036-117C>A (n.13036-117C>A) c.13033-117C>A (n.13033-117C>A) c.13030-117C>A (n.13030-117C>A) c.12982-117C>A (n.12982-117C>A) c.12679-117C>A (n.12679-117C>A) c.13213-117C>A (n.13213-117C>A) c.13210-117C>A (n.13210-117C>A) c.13192-117C>A (n.13192-117C>A) c.13168-117C>A (n.13168-117C>A) c.13165-117C>A (n.13165-117C>A) c.13162-117C>A (n.13162-117C>A) c.13114-117C>A (n.13114-117C>A) c.13102-117C>A (n.13102-117C>A) c.12964-117C>A (n.12964-117C>A) c.12811-117C>A (n.12811-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534315G>T | CA2693810316 | HUWE1 | c.12616-118C>A (n.12616-118C>A) c.12832-118C>A (n.12832-118C>A) c.3299-118C>A n.145-118C>A c.12805-118C>A (n.12805-118C>A) c.13081-118C>A (n.13081-118C>A) c.13078-118C>A (n.13078-118C>A) c.13036-118C>A (n.13036-118C>A) c.13033-118C>A (n.13033-118C>A) c.13030-118C>A (n.13030-118C>A) c.12982-118C>A (n.12982-118C>A) c.12679-118C>A (n.12679-118C>A) c.13213-118C>A (n.13213-118C>A) c.13210-118C>A (n.13210-118C>A) c.13192-118C>A (n.13192-118C>A) c.13168-118C>A (n.13168-118C>A) c.13165-118C>A (n.13165-118C>A) c.13162-118C>A (n.13162-118C>A) c.13114-118C>A (n.13114-118C>A) c.13102-118C>A (n.13102-118C>A) c.12964-118C>A (n.12964-118C>A) c.12811-118C>A (n.12811-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534316G>A | CA2693810317 | HUWE1 | c.12616-119C>T (n.12616-119C>T) c.12832-119C>T (n.12832-119C>T) c.3299-119C>T n.145-119C>T c.12805-119C>T (n.12805-119C>T) c.13081-119C>T (n.13081-119C>T) c.13078-119C>T (n.13078-119C>T) c.13036-119C>T (n.13036-119C>T) c.13033-119C>T (n.13033-119C>T) c.13030-119C>T (n.13030-119C>T) c.12982-119C>T (n.12982-119C>T) c.12679-119C>T (n.12679-119C>T) c.13213-119C>T (n.13213-119C>T) c.13210-119C>T (n.13210-119C>T) c.13192-119C>T (n.13192-119C>T) c.13168-119C>T (n.13168-119C>T) c.13165-119C>T (n.13165-119C>T) c.13162-119C>T (n.13162-119C>T) c.13114-119C>T (n.13114-119C>T) c.13102-119C>T (n.13102-119C>T) c.12964-119C>T (n.12964-119C>T) c.12811-119C>T (n.12811-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534316G>C | CA329183424 | HUWE1 | c.12616-119C>G (n.12616-119C>G) c.12832-119C>G (n.12832-119C>G) c.3299-119C>G n.145-119C>G c.12805-119C>G (n.12805-119C>G) c.13081-119C>G (n.13081-119C>G) c.13078-119C>G (n.13078-119C>G) c.13036-119C>G (n.13036-119C>G) c.13033-119C>G (n.13033-119C>G) c.13030-119C>G (n.13030-119C>G) c.12982-119C>G (n.12982-119C>G) c.12679-119C>G (n.12679-119C>G) c.13213-119C>G (n.13213-119C>G) c.13210-119C>G (n.13210-119C>G) c.13192-119C>G (n.13192-119C>G) c.13168-119C>G (n.13168-119C>G) c.13165-119C>G (n.13165-119C>G) c.13162-119C>G (n.13162-119C>G) c.13114-119C>G (n.13114-119C>G) c.13102-119C>G (n.13102-119C>G) c.12964-119C>G (n.12964-119C>G) c.12811-119C>G (n.12811-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534316G= | CA2429868997 | HUWE1 | c.12616-119C= (n.12616-119C=) c.12832-119C= (n.12832-119C=) c.3299-119C= n.145-119C= c.12805-119C= (n.12805-119C=) c.13081-119C= (n.13081-119C=) c.13078-119C= (n.13078-119C=) c.13036-119C= (n.13036-119C=) c.13033-119C= (n.13033-119C=) c.13030-119C= (n.13030-119C=) c.12982-119C= (n.12982-119C=) c.12679-119C= (n.12679-119C=) c.13213-119C= (n.13213-119C=) c.13210-119C= (n.13210-119C=) c.13192-119C= (n.13192-119C=) c.13168-119C= (n.13168-119C=) c.13165-119C= (n.13165-119C=) c.13162-119C= (n.13162-119C=) c.13114-119C= (n.13114-119C=) c.13102-119C= (n.13102-119C=) c.12964-119C= (n.12964-119C=) c.12811-119C= (n.12811-119C=) | |
X | g.53534316G>T | CA2693810318 | HUWE1 | c.12616-119C>A (n.12616-119C>A) c.12832-119C>A (n.12832-119C>A) c.3299-119C>A n.145-119C>A c.12805-119C>A (n.12805-119C>A) c.13081-119C>A (n.13081-119C>A) c.13078-119C>A (n.13078-119C>A) c.13036-119C>A (n.13036-119C>A) c.13033-119C>A (n.13033-119C>A) c.13030-119C>A (n.13030-119C>A) c.12982-119C>A (n.12982-119C>A) c.12679-119C>A (n.12679-119C>A) c.13213-119C>A (n.13213-119C>A) c.13210-119C>A (n.13210-119C>A) c.13192-119C>A (n.13192-119C>A) c.13168-119C>A (n.13168-119C>A) c.13165-119C>A (n.13165-119C>A) c.13162-119C>A (n.13162-119C>A) c.13114-119C>A (n.13114-119C>A) c.13102-119C>A (n.13102-119C>A) c.12964-119C>A (n.12964-119C>A) c.12811-119C>A (n.12811-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534317A= | CA2429868998 | HUWE1 | c.12616-120T= (n.12616-120T=) c.12832-120T= (n.12832-120T=) c.3299-120T= n.145-120T= c.12805-120T= (n.12805-120T=) c.13081-120T= (n.13081-120T=) c.13078-120T= (n.13078-120T=) c.13036-120T= (n.13036-120T=) c.13033-120T= (n.13033-120T=) c.13030-120T= (n.13030-120T=) c.12982-120T= (n.12982-120T=) c.12679-120T= (n.12679-120T=) c.13213-120T= (n.13213-120T=) c.13210-120T= (n.13210-120T=) c.13192-120T= (n.13192-120T=) c.13168-120T= (n.13168-120T=) c.13165-120T= (n.13165-120T=) c.13162-120T= (n.13162-120T=) c.13114-120T= (n.13114-120T=) c.13102-120T= (n.13102-120T=) c.12964-120T= (n.12964-120T=) c.12811-120T= (n.12811-120T=) | |
X | g.53534317A>C | CA876298989 | HUWE1 | c.12616-120T>G (n.12616-120T>G) c.12832-120T>G (n.12832-120T>G) c.3299-120T>G n.145-120T>G c.12805-120T>G (n.12805-120T>G) c.13081-120T>G (n.13081-120T>G) c.13078-120T>G (n.13078-120T>G) c.13036-120T>G (n.13036-120T>G) c.13033-120T>G (n.13033-120T>G) c.13030-120T>G (n.13030-120T>G) c.12982-120T>G (n.12982-120T>G) c.12679-120T>G (n.12679-120T>G) c.13213-120T>G (n.13213-120T>G) c.13210-120T>G (n.13210-120T>G) c.13192-120T>G (n.13192-120T>G) c.13168-120T>G (n.13168-120T>G) c.13165-120T>G (n.13165-120T>G) c.13162-120T>G (n.13162-120T>G) c.13114-120T>G (n.13114-120T>G) c.13102-120T>G (n.13102-120T>G) c.12964-120T>G (n.12964-120T>G) c.12811-120T>G (n.12811-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534319G>C | CA2693810319 | HUWE1 | c.12616-122C>G (n.12616-122C>G) c.12832-122C>G (n.12832-122C>G) c.3299-122C>G n.145-122C>G c.12805-122C>G (n.12805-122C>G) c.13081-122C>G (n.13081-122C>G) c.13078-122C>G (n.13078-122C>G) c.13036-122C>G (n.13036-122C>G) c.13033-122C>G (n.13033-122C>G) c.13030-122C>G (n.13030-122C>G) c.12982-122C>G (n.12982-122C>G) c.12679-122C>G (n.12679-122C>G) c.13213-122C>G (n.13213-122C>G) c.13210-122C>G (n.13210-122C>G) c.13192-122C>G (n.13192-122C>G) c.13168-122C>G (n.13168-122C>G) c.13165-122C>G (n.13165-122C>G) c.13162-122C>G (n.13162-122C>G) c.13114-122C>G (n.13114-122C>G) c.13102-122C>G (n.13102-122C>G) c.12964-122C>G (n.12964-122C>G) c.12811-122C>G (n.12811-122C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534319G>T | CA2693810320 | HUWE1 | c.12616-122C>A (n.12616-122C>A) c.12832-122C>A (n.12832-122C>A) c.3299-122C>A n.145-122C>A c.12805-122C>A (n.12805-122C>A) c.13081-122C>A (n.13081-122C>A) c.13078-122C>A (n.13078-122C>A) c.13036-122C>A (n.13036-122C>A) c.13033-122C>A (n.13033-122C>A) c.13030-122C>A (n.13030-122C>A) c.12982-122C>A (n.12982-122C>A) c.12679-122C>A (n.12679-122C>A) c.13213-122C>A (n.13213-122C>A) c.13210-122C>A (n.13210-122C>A) c.13192-122C>A (n.13192-122C>A) c.13168-122C>A (n.13168-122C>A) c.13165-122C>A (n.13165-122C>A) c.13162-122C>A (n.13162-122C>A) c.13114-122C>A (n.13114-122C>A) c.13102-122C>A (n.13102-122C>A) c.12964-122C>A (n.12964-122C>A) c.12811-122C>A (n.12811-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534321G>A | CA876298994 | HUWE1 | c.12616-124C>T (n.12616-124C>T) c.12832-124C>T (n.12832-124C>T) c.3299-124C>T n.145-124C>T c.12805-124C>T (n.12805-124C>T) c.13081-124C>T (n.13081-124C>T) c.13078-124C>T (n.13078-124C>T) c.13036-124C>T (n.13036-124C>T) c.13033-124C>T (n.13033-124C>T) c.13030-124C>T (n.13030-124C>T) c.12982-124C>T (n.12982-124C>T) c.12679-124C>T (n.12679-124C>T) c.13213-124C>T (n.13213-124C>T) c.13210-124C>T (n.13210-124C>T) c.13192-124C>T (n.13192-124C>T) c.13168-124C>T (n.13168-124C>T) c.13165-124C>T (n.13165-124C>T) c.13162-124C>T (n.13162-124C>T) c.13114-124C>T (n.13114-124C>T) c.13102-124C>T (n.13102-124C>T) c.12964-124C>T (n.12964-124C>T) c.12811-124C>T (n.12811-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534321G= | CA2429868999 | HUWE1 | c.12616-124C= (n.12616-124C=) c.12832-124C= (n.12832-124C=) c.3299-124C= n.145-124C= c.12805-124C= (n.12805-124C=) c.13081-124C= (n.13081-124C=) c.13078-124C= (n.13078-124C=) c.13036-124C= (n.13036-124C=) c.13033-124C= (n.13033-124C=) c.13030-124C= (n.13030-124C=) c.12982-124C= (n.12982-124C=) c.12679-124C= (n.12679-124C=) c.13213-124C= (n.13213-124C=) c.13210-124C= (n.13210-124C=) c.13192-124C= (n.13192-124C=) c.13168-124C= (n.13168-124C=) c.13165-124C= (n.13165-124C=) c.13162-124C= (n.13162-124C=) c.13114-124C= (n.13114-124C=) c.13102-124C= (n.13102-124C=) c.12964-124C= (n.12964-124C=) c.12811-124C= (n.12811-124C=) | |
X | g.53534321G>T | CA2693810321 | HUWE1 | c.12616-124C>A (n.12616-124C>A) c.12832-124C>A (n.12832-124C>A) c.3299-124C>A n.145-124C>A c.12805-124C>A (n.12805-124C>A) c.13081-124C>A (n.13081-124C>A) c.13078-124C>A (n.13078-124C>A) c.13036-124C>A (n.13036-124C>A) c.13033-124C>A (n.13033-124C>A) c.13030-124C>A (n.13030-124C>A) c.12982-124C>A (n.12982-124C>A) c.12679-124C>A (n.12679-124C>A) c.13213-124C>A (n.13213-124C>A) c.13210-124C>A (n.13210-124C>A) c.13192-124C>A (n.13192-124C>A) c.13168-124C>A (n.13168-124C>A) c.13165-124C>A (n.13165-124C>A) c.13162-124C>A (n.13162-124C>A) c.13114-124C>A (n.13114-124C>A) c.13102-124C>A (n.13102-124C>A) c.12964-124C>A (n.12964-124C>A) c.12811-124C>A (n.12811-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534322C>A | CA2693810322 | HUWE1 | c.12616-125G>T (n.12616-125G>T) c.12832-125G>T (n.12832-125G>T) c.3299-125G>T n.145-125G>T c.12805-125G>T (n.12805-125G>T) c.13081-125G>T (n.13081-125G>T) c.13078-125G>T (n.13078-125G>T) c.13036-125G>T (n.13036-125G>T) c.13033-125G>T (n.13033-125G>T) c.13030-125G>T (n.13030-125G>T) c.12982-125G>T (n.12982-125G>T) c.12679-125G>T (n.12679-125G>T) c.13213-125G>T (n.13213-125G>T) c.13210-125G>T (n.13210-125G>T) c.13192-125G>T (n.13192-125G>T) c.13168-125G>T (n.13168-125G>T) c.13165-125G>T (n.13165-125G>T) c.13162-125G>T (n.13162-125G>T) c.13114-125G>T (n.13114-125G>T) c.13102-125G>T (n.13102-125G>T) c.12964-125G>T (n.12964-125G>T) c.12811-125G>T (n.12811-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534322C= | CA2429869000 | HUWE1 | c.12616-125G= (n.12616-125G=) c.12832-125G= (n.12832-125G=) c.3299-125G= n.145-125G= c.12805-125G= (n.12805-125G=) c.13081-125G= (n.13081-125G=) c.13078-125G= (n.13078-125G=) c.13036-125G= (n.13036-125G=) c.13033-125G= (n.13033-125G=) c.13030-125G= (n.13030-125G=) c.12982-125G= (n.12982-125G=) c.12679-125G= (n.12679-125G=) c.13213-125G= (n.13213-125G=) c.13210-125G= (n.13210-125G=) c.13192-125G= (n.13192-125G=) c.13168-125G= (n.13168-125G=) c.13165-125G= (n.13165-125G=) c.13162-125G= (n.13162-125G=) c.13114-125G= (n.13114-125G=) c.13102-125G= (n.13102-125G=) c.12964-125G= (n.12964-125G=) c.12811-125G= (n.12811-125G=) | |
X | g.53534322C>G | CA329183426 | HUWE1 | c.12616-125G>C (n.12616-125G>C) c.12832-125G>C (n.12832-125G>C) c.3299-125G>C n.145-125G>C c.12805-125G>C (n.12805-125G>C) c.13081-125G>C (n.13081-125G>C) c.13078-125G>C (n.13078-125G>C) c.13036-125G>C (n.13036-125G>C) c.13033-125G>C (n.13033-125G>C) c.13030-125G>C (n.13030-125G>C) c.12982-125G>C (n.12982-125G>C) c.12679-125G>C (n.12679-125G>C) c.13213-125G>C (n.13213-125G>C) c.13210-125G>C (n.13210-125G>C) c.13192-125G>C (n.13192-125G>C) c.13168-125G>C (n.13168-125G>C) c.13165-125G>C (n.13165-125G>C) c.13162-125G>C (n.13162-125G>C) c.13114-125G>C (n.13114-125G>C) c.13102-125G>C (n.13102-125G>C) c.12964-125G>C (n.12964-125G>C) c.12811-125G>C (n.12811-125G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534324T>A | CA2693810323 | HUWE1 | c.12616-127A>T (n.12616-127A>T) c.12832-127A>T (n.12832-127A>T) c.3299-127A>T n.145-127A>T c.12805-127A>T (n.12805-127A>T) c.13081-127A>T (n.13081-127A>T) c.13078-127A>T (n.13078-127A>T) c.13036-127A>T (n.13036-127A>T) c.13033-127A>T (n.13033-127A>T) c.13030-127A>T (n.13030-127A>T) c.12982-127A>T (n.12982-127A>T) c.12679-127A>T (n.12679-127A>T) c.13213-127A>T (n.13213-127A>T) c.13210-127A>T (n.13210-127A>T) c.13192-127A>T (n.13192-127A>T) c.13168-127A>T (n.13168-127A>T) c.13165-127A>T (n.13165-127A>T) c.13162-127A>T (n.13162-127A>T) c.13114-127A>T (n.13114-127A>T) c.13102-127A>T (n.13102-127A>T) c.12964-127A>T (n.12964-127A>T) c.12811-127A>T (n.12811-127A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534325T>A | CA2693810324 | HUWE1 | c.12616-128A>T (n.12616-128A>T) c.12832-128A>T (n.12832-128A>T) c.3299-128A>T n.145-128A>T c.12805-128A>T (n.12805-128A>T) c.13081-128A>T (n.13081-128A>T) c.13078-128A>T (n.13078-128A>T) c.13036-128A>T (n.13036-128A>T) c.13033-128A>T (n.13033-128A>T) c.13030-128A>T (n.13030-128A>T) c.12982-128A>T (n.12982-128A>T) c.12679-128A>T (n.12679-128A>T) c.13213-128A>T (n.13213-128A>T) c.13210-128A>T (n.13210-128A>T) c.13192-128A>T (n.13192-128A>T) c.13168-128A>T (n.13168-128A>T) c.13165-128A>T (n.13165-128A>T) c.13162-128A>T (n.13162-128A>T) c.13114-128A>T (n.13114-128A>T) c.13102-128A>T (n.13102-128A>T) c.12964-128A>T (n.12964-128A>T) c.12811-128A>T (n.12811-128A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534327G>T | CA2594864140 | HUWE1 | c.12616-130C>A (n.12616-130C>A) c.12832-130C>A (n.12832-130C>A) c.3299-130C>A n.145-130C>A c.12805-130C>A (n.12805-130C>A) c.13081-130C>A (n.13081-130C>A) c.13078-130C>A (n.13078-130C>A) c.13036-130C>A (n.13036-130C>A) c.13033-130C>A (n.13033-130C>A) c.13030-130C>A (n.13030-130C>A) c.12982-130C>A (n.12982-130C>A) c.12679-130C>A (n.12679-130C>A) c.13213-130C>A (n.13213-130C>A) c.13210-130C>A (n.13210-130C>A) c.13192-130C>A (n.13192-130C>A) c.13168-130C>A (n.13168-130C>A) c.13165-130C>A (n.13165-130C>A) c.13162-130C>A (n.13162-130C>A) c.13114-130C>A (n.13114-130C>A) c.13102-130C>A (n.13102-130C>A) c.12964-130C>A (n.12964-130C>A) c.12811-130C>A (n.12811-130C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534327_53534328delinsGC | CA2429869001 | HUWE1 | c.12616-131_12616-130delinsGC (n.12616-131_12616-130delinsGC) c.12832-131_12832-130delinsGC (n.12832-131_12832-130delinsGC) c.3299-131_3299-130delinsGC n.145-131_145-130delinsGC c.12805-131_12805-130delinsGC (n.12805-131_12805-130delinsGC) c.13081-131_13081-130delinsGC (n.13081-131_13081-130delinsGC) c.13078-131_13078-130delinsGC (n.13078-131_13078-130delinsGC) c.13036-131_13036-130delinsGC (n.13036-131_13036-130delinsGC) c.13033-131_13033-130delinsGC (n.13033-131_13033-130delinsGC) c.13030-131_13030-130delinsGC (n.13030-131_13030-130delinsGC) c.12982-131_12982-130delinsGC (n.12982-131_12982-130delinsGC) c.12679-131_12679-130delinsGC (n.12679-131_12679-130delinsGC) c.13213-131_13213-130delinsGC (n.13213-131_13213-130delinsGC) c.13210-131_13210-130delinsGC (n.13210-131_13210-130delinsGC) c.13192-131_13192-130delinsGC (n.13192-131_13192-130delinsGC) c.13168-131_13168-130delinsGC (n.13168-131_13168-130delinsGC) c.13165-131_13165-130delinsGC (n.13165-131_13165-130delinsGC) c.13162-131_13162-130delinsGC (n.13162-131_13162-130delinsGC) c.13114-131_13114-130delinsGC (n.13114-131_13114-130delinsGC) c.13102-131_13102-130delinsGC (n.13102-131_13102-130delinsGC) c.12964-131_12964-130delinsGC (n.12964-131_12964-130delinsGC) c.12811-131_12811-130delinsGC (n.12811-131_12811-130delinsGC) | |
X | g.53534328del | CA1133180550 | HUWE1 | c.12616-131del (n.12616-131del) c.12832-131del (n.12832-131del) c.3299-131del n.145-131del c.12805-131del (n.12805-131del) c.13081-131del (n.13081-131del) c.13078-131del (n.13078-131del) c.13036-131del (n.13036-131del) c.13033-131del (n.13033-131del) c.13030-131del (n.13030-131del) c.12982-131del (n.12982-131del) c.12679-131del (n.12679-131del) c.13213-131del (n.13213-131del) c.13210-131del (n.13210-131del) c.13192-131del (n.13192-131del) c.13168-131del (n.13168-131del) c.13165-131del (n.13165-131del) c.13162-131del (n.13162-131del) c.13114-131del (n.13114-131del) c.13102-131del (n.13102-131del) c.12964-131del (n.12964-131del) c.12811-131del (n.12811-131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534328C= | CA2429869002 | HUWE1 | c.12616-131G= (n.12616-131G=) c.12832-131G= (n.12832-131G=) c.3299-131G= n.145-131G= c.12805-131G= (n.12805-131G=) c.13081-131G= (n.13081-131G=) c.13078-131G= (n.13078-131G=) c.13036-131G= (n.13036-131G=) c.13033-131G= (n.13033-131G=) c.13030-131G= (n.13030-131G=) c.12982-131G= (n.12982-131G=) c.12679-131G= (n.12679-131G=) c.13213-131G= (n.13213-131G=) c.13210-131G= (n.13210-131G=) c.13192-131G= (n.13192-131G=) c.13168-131G= (n.13168-131G=) c.13165-131G= (n.13165-131G=) c.13162-131G= (n.13162-131G=) c.13114-131G= (n.13114-131G=) c.13102-131G= (n.13102-131G=) c.12964-131G= (n.12964-131G=) c.12811-131G= (n.12811-131G=) | |
X | g.53534328C>G | CA876298998 | HUWE1 | c.12616-131G>C (n.12616-131G>C) c.12832-131G>C (n.12832-131G>C) c.3299-131G>C n.145-131G>C c.12805-131G>C (n.12805-131G>C) c.13081-131G>C (n.13081-131G>C) c.13078-131G>C (n.13078-131G>C) c.13036-131G>C (n.13036-131G>C) c.13033-131G>C (n.13033-131G>C) c.13030-131G>C (n.13030-131G>C) c.12982-131G>C (n.12982-131G>C) c.12679-131G>C (n.12679-131G>C) c.13213-131G>C (n.13213-131G>C) c.13210-131G>C (n.13210-131G>C) c.13192-131G>C (n.13192-131G>C) c.13168-131G>C (n.13168-131G>C) c.13165-131G>C (n.13165-131G>C) c.13162-131G>C (n.13162-131G>C) c.13114-131G>C (n.13114-131G>C) c.13102-131G>C (n.13102-131G>C) c.12964-131G>C (n.12964-131G>C) c.12811-131G>C (n.12811-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534330C>T | CA2693810325 | HUWE1 | c.12616-133G>A (n.12616-133G>A) c.12832-133G>A (n.12832-133G>A) c.3299-133G>A n.145-133G>A c.12805-133G>A (n.12805-133G>A) c.13081-133G>A (n.13081-133G>A) c.13078-133G>A (n.13078-133G>A) c.13036-133G>A (n.13036-133G>A) c.13033-133G>A (n.13033-133G>A) c.13030-133G>A (n.13030-133G>A) c.12982-133G>A (n.12982-133G>A) c.12679-133G>A (n.12679-133G>A) c.13213-133G>A (n.13213-133G>A) c.13210-133G>A (n.13210-133G>A) c.13192-133G>A (n.13192-133G>A) c.13168-133G>A (n.13168-133G>A) c.13165-133G>A (n.13165-133G>A) c.13162-133G>A (n.13162-133G>A) c.13114-133G>A (n.13114-133G>A) c.13102-133G>A (n.13102-133G>A) c.12964-133G>A (n.12964-133G>A) c.12811-133G>A (n.12811-133G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534330_53534331insATCCCA | CA2693810326 | HUWE1 | c.12616-134_12616-133insTGGGAT (n.12616-134_12616-133insTGGGAT) c.12832-134_12832-133insTGGGAT (n.12832-134_12832-133insTGGGAT) c.3299-134_3299-133insTGGGAT n.145-134_145-133insTGGGAT c.12805-134_12805-133insTGGGAT (n.12805-134_12805-133insTGGGAT) c.13081-134_13081-133insTGGGAT (n.13081-134_13081-133insTGGGAT) c.13078-134_13078-133insTGGGAT (n.13078-134_13078-133insTGGGAT) c.13036-134_13036-133insTGGGAT (n.13036-134_13036-133insTGGGAT) c.13033-134_13033-133insTGGGAT (n.13033-134_13033-133insTGGGAT) c.13030-134_13030-133insTGGGAT (n.13030-134_13030-133insTGGGAT) c.12982-134_12982-133insTGGGAT (n.12982-134_12982-133insTGGGAT) c.12679-134_12679-133insTGGGAT (n.12679-134_12679-133insTGGGAT) c.13213-134_13213-133insTGGGAT (n.13213-134_13213-133insTGGGAT) c.13210-134_13210-133insTGGGAT (n.13210-134_13210-133insTGGGAT) c.13192-134_13192-133insTGGGAT (n.13192-134_13192-133insTGGGAT) c.13168-134_13168-133insTGGGAT (n.13168-134_13168-133insTGGGAT) c.13165-134_13165-133insTGGGAT (n.13165-134_13165-133insTGGGAT) c.13162-134_13162-133insTGGGAT (n.13162-134_13162-133insTGGGAT) c.13114-134_13114-133insTGGGAT (n.13114-134_13114-133insTGGGAT) c.13102-134_13102-133insTGGGAT (n.13102-134_13102-133insTGGGAT) c.12964-134_12964-133insTGGGAT (n.12964-134_12964-133insTGGGAT) c.12811-134_12811-133insTGGGAT (n.12811-134_12811-133insTGGGAT) | gnomAD v4 |
X | g.53534331C>A | CA876299000 | HUWE1 | c.12616-134G>T (n.12616-134G>T) c.12832-134G>T (n.12832-134G>T) c.3299-134G>T n.145-134G>T c.12805-134G>T (n.12805-134G>T) c.13081-134G>T (n.13081-134G>T) c.13078-134G>T (n.13078-134G>T) c.13036-134G>T (n.13036-134G>T) c.13033-134G>T (n.13033-134G>T) c.13030-134G>T (n.13030-134G>T) c.12982-134G>T (n.12982-134G>T) c.12679-134G>T (n.12679-134G>T) c.13213-134G>T (n.13213-134G>T) c.13210-134G>T (n.13210-134G>T) c.13192-134G>T (n.13192-134G>T) c.13168-134G>T (n.13168-134G>T) c.13165-134G>T (n.13165-134G>T) c.13162-134G>T (n.13162-134G>T) c.13114-134G>T (n.13114-134G>T) c.13102-134G>T (n.13102-134G>T) c.12964-134G>T (n.12964-134G>T) c.12811-134G>T (n.12811-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534331C= | CA2429869003 | HUWE1 | c.12616-134G= (n.12616-134G=) c.12832-134G= (n.12832-134G=) c.3299-134G= n.145-134G= c.12805-134G= (n.12805-134G=) c.13081-134G= (n.13081-134G=) c.13078-134G= (n.13078-134G=) c.13036-134G= (n.13036-134G=) c.13033-134G= (n.13033-134G=) c.13030-134G= (n.13030-134G=) c.12982-134G= (n.12982-134G=) c.12679-134G= (n.12679-134G=) c.13213-134G= (n.13213-134G=) c.13210-134G= (n.13210-134G=) c.13192-134G= (n.13192-134G=) c.13168-134G= (n.13168-134G=) c.13165-134G= (n.13165-134G=) c.13162-134G= (n.13162-134G=) c.13114-134G= (n.13114-134G=) c.13102-134G= (n.13102-134G=) c.12964-134G= (n.12964-134G=) c.12811-134G= (n.12811-134G=) | |
X | g.53534331C>G | CA2429869004 | HUWE1 | c.12616-134G>C (n.12616-134G>C) c.12832-134G>C (n.12832-134G>C) c.3299-134G>C n.145-134G>C c.12805-134G>C (n.12805-134G>C) c.13081-134G>C (n.13081-134G>C) c.13078-134G>C (n.13078-134G>C) c.13036-134G>C (n.13036-134G>C) c.13033-134G>C (n.13033-134G>C) c.13030-134G>C (n.13030-134G>C) c.12982-134G>C (n.12982-134G>C) c.12679-134G>C (n.12679-134G>C) c.13213-134G>C (n.13213-134G>C) c.13210-134G>C (n.13210-134G>C) c.13192-134G>C (n.13192-134G>C) c.13168-134G>C (n.13168-134G>C) c.13165-134G>C (n.13165-134G>C) c.13162-134G>C (n.13162-134G>C) c.13114-134G>C (n.13114-134G>C) c.13102-134G>C (n.13102-134G>C) c.12964-134G>C (n.12964-134G>C) c.12811-134G>C (n.12811-134G>C) | dbSNP |
X | g.53534331C>T | CA641904134 | HUWE1 | c.12616-134G>A (n.12616-134G>A) c.12832-134G>A (n.12832-134G>A) c.3299-134G>A n.145-134G>A c.12805-134G>A (n.12805-134G>A) c.13081-134G>A (n.13081-134G>A) c.13078-134G>A (n.13078-134G>A) c.13036-134G>A (n.13036-134G>A) c.13033-134G>A (n.13033-134G>A) c.13030-134G>A (n.13030-134G>A) c.12982-134G>A (n.12982-134G>A) c.12679-134G>A (n.12679-134G>A) c.13213-134G>A (n.13213-134G>A) c.13210-134G>A (n.13210-134G>A) c.13192-134G>A (n.13192-134G>A) c.13168-134G>A (n.13168-134G>A) c.13165-134G>A (n.13165-134G>A) c.13162-134G>A (n.13162-134G>A) c.13114-134G>A (n.13114-134G>A) c.13102-134G>A (n.13102-134G>A) c.12964-134G>A (n.12964-134G>A) c.12811-134G>A (n.12811-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534333T>C | CA641904135 | HUWE1 | c.12616-136A>G (n.12616-136A>G) c.12832-136A>G (n.12832-136A>G) c.3299-136A>G n.145-136A>G c.12805-136A>G (n.12805-136A>G) c.13081-136A>G (n.13081-136A>G) c.13078-136A>G (n.13078-136A>G) c.13036-136A>G (n.13036-136A>G) c.13033-136A>G (n.13033-136A>G) c.13030-136A>G (n.13030-136A>G) c.12982-136A>G (n.12982-136A>G) c.12679-136A>G (n.12679-136A>G) c.13213-136A>G (n.13213-136A>G) c.13210-136A>G (n.13210-136A>G) c.13192-136A>G (n.13192-136A>G) c.13168-136A>G (n.13168-136A>G) c.13165-136A>G (n.13165-136A>G) c.13162-136A>G (n.13162-136A>G) c.13114-136A>G (n.13114-136A>G) c.13102-136A>G (n.13102-136A>G) c.12964-136A>G (n.12964-136A>G) c.12811-136A>G (n.12811-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534333T= | CA2429869005 | HUWE1 | c.12616-136A= (n.12616-136A=) c.12832-136A= (n.12832-136A=) c.3299-136A= n.145-136A= c.12805-136A= (n.12805-136A=) c.13081-136A= (n.13081-136A=) c.13078-136A= (n.13078-136A=) c.13036-136A= (n.13036-136A=) c.13033-136A= (n.13033-136A=) c.13030-136A= (n.13030-136A=) c.12982-136A= (n.12982-136A=) c.12679-136A= (n.12679-136A=) c.13213-136A= (n.13213-136A=) c.13210-136A= (n.13210-136A=) c.13192-136A= (n.13192-136A=) c.13168-136A= (n.13168-136A=) c.13165-136A= (n.13165-136A=) c.13162-136A= (n.13162-136A=) c.13114-136A= (n.13114-136A=) c.13102-136A= (n.13102-136A=) c.12964-136A= (n.12964-136A=) c.12811-136A= (n.12811-136A=) | |
X | g.53534334T>C | CA2693810327 | HUWE1 | c.12616-137A>G (n.12616-137A>G) c.12832-137A>G (n.12832-137A>G) c.3299-137A>G n.145-137A>G c.12805-137A>G (n.12805-137A>G) c.13081-137A>G (n.13081-137A>G) c.13078-137A>G (n.13078-137A>G) c.13036-137A>G (n.13036-137A>G) c.13033-137A>G (n.13033-137A>G) c.13030-137A>G (n.13030-137A>G) c.12982-137A>G (n.12982-137A>G) c.12679-137A>G (n.12679-137A>G) c.13213-137A>G (n.13213-137A>G) c.13210-137A>G (n.13210-137A>G) c.13192-137A>G (n.13192-137A>G) c.13168-137A>G (n.13168-137A>G) c.13165-137A>G (n.13165-137A>G) c.13162-137A>G (n.13162-137A>G) c.13114-137A>G (n.13114-137A>G) c.13102-137A>G (n.13102-137A>G) c.12964-137A>G (n.12964-137A>G) c.12811-137A>G (n.12811-137A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534335C>A | CA2693810328 | HUWE1 | c.12616-138G>T (n.12616-138G>T) c.12832-138G>T (n.12832-138G>T) c.3299-138G>T n.145-138G>T c.12805-138G>T (n.12805-138G>T) c.13081-138G>T (n.13081-138G>T) c.13078-138G>T (n.13078-138G>T) c.13036-138G>T (n.13036-138G>T) c.13033-138G>T (n.13033-138G>T) c.13030-138G>T (n.13030-138G>T) c.12982-138G>T (n.12982-138G>T) c.12679-138G>T (n.12679-138G>T) c.13213-138G>T (n.13213-138G>T) c.13210-138G>T (n.13210-138G>T) c.13192-138G>T (n.13192-138G>T) c.13168-138G>T (n.13168-138G>T) c.13165-138G>T (n.13165-138G>T) c.13162-138G>T (n.13162-138G>T) c.13114-138G>T (n.13114-138G>T) c.13102-138G>T (n.13102-138G>T) c.12964-138G>T (n.12964-138G>T) c.12811-138G>T (n.12811-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534335C= | CA2429869006 | HUWE1 | c.12616-138G= (n.12616-138G=) c.12832-138G= (n.12832-138G=) c.3299-138G= n.145-138G= c.12805-138G= (n.12805-138G=) c.13081-138G= (n.13081-138G=) c.13078-138G= (n.13078-138G=) c.13036-138G= (n.13036-138G=) c.13033-138G= (n.13033-138G=) c.13030-138G= (n.13030-138G=) c.12982-138G= (n.12982-138G=) c.12679-138G= (n.12679-138G=) c.13213-138G= (n.13213-138G=) c.13210-138G= (n.13210-138G=) c.13192-138G= (n.13192-138G=) c.13168-138G= (n.13168-138G=) c.13165-138G= (n.13165-138G=) c.13162-138G= (n.13162-138G=) c.13114-138G= (n.13114-138G=) c.13102-138G= (n.13102-138G=) c.12964-138G= (n.12964-138G=) c.12811-138G= (n.12811-138G=) | |
X | g.53534335C>T | CA1133180554 | HUWE1 | c.12616-138G>A (n.12616-138G>A) c.12832-138G>A (n.12832-138G>A) c.3299-138G>A n.145-138G>A c.12805-138G>A (n.12805-138G>A) c.13081-138G>A (n.13081-138G>A) c.13078-138G>A (n.13078-138G>A) c.13036-138G>A (n.13036-138G>A) c.13033-138G>A (n.13033-138G>A) c.13030-138G>A (n.13030-138G>A) c.12982-138G>A (n.12982-138G>A) c.12679-138G>A (n.12679-138G>A) c.13213-138G>A (n.13213-138G>A) c.13210-138G>A (n.13210-138G>A) c.13192-138G>A (n.13192-138G>A) c.13168-138G>A (n.13168-138G>A) c.13165-138G>A (n.13165-138G>A) c.13162-138G>A (n.13162-138G>A) c.13114-138G>A (n.13114-138G>A) c.13102-138G>A (n.13102-138G>A) c.12964-138G>A (n.12964-138G>A) c.12811-138G>A (n.12811-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534336A= | CA2429869007 | HUWE1 | c.12616-139T= (n.12616-139T=) c.12832-139T= (n.12832-139T=) c.3299-139T= n.145-139T= c.12805-139T= (n.12805-139T=) c.13081-139T= (n.13081-139T=) c.13078-139T= (n.13078-139T=) c.13036-139T= (n.13036-139T=) c.13033-139T= (n.13033-139T=) c.13030-139T= (n.13030-139T=) c.12982-139T= (n.12982-139T=) c.12679-139T= (n.12679-139T=) c.13213-139T= (n.13213-139T=) c.13210-139T= (n.13210-139T=) c.13192-139T= (n.13192-139T=) c.13168-139T= (n.13168-139T=) c.13165-139T= (n.13165-139T=) c.13162-139T= (n.13162-139T=) c.13114-139T= (n.13114-139T=) c.13102-139T= (n.13102-139T=) c.12964-139T= (n.12964-139T=) c.12811-139T= (n.12811-139T=) | |
X | g.53534336A>G | CA329183429 | HUWE1 | c.12616-139T>C (n.12616-139T>C) c.12832-139T>C (n.12832-139T>C) c.3299-139T>C n.145-139T>C c.12805-139T>C (n.12805-139T>C) c.13081-139T>C (n.13081-139T>C) c.13078-139T>C (n.13078-139T>C) c.13036-139T>C (n.13036-139T>C) c.13033-139T>C (n.13033-139T>C) c.13030-139T>C (n.13030-139T>C) c.12982-139T>C (n.12982-139T>C) c.12679-139T>C (n.12679-139T>C) c.13213-139T>C (n.13213-139T>C) c.13210-139T>C (n.13210-139T>C) c.13192-139T>C (n.13192-139T>C) c.13168-139T>C (n.13168-139T>C) c.13165-139T>C (n.13165-139T>C) c.13162-139T>C (n.13162-139T>C) c.13114-139T>C (n.13114-139T>C) c.13102-139T>C (n.13102-139T>C) c.12964-139T>C (n.12964-139T>C) c.12811-139T>C (n.12811-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534336A>T | CA876299002 | HUWE1 | c.12616-139T>A (n.12616-139T>A) c.12832-139T>A (n.12832-139T>A) c.3299-139T>A n.145-139T>A c.12805-139T>A (n.12805-139T>A) c.13081-139T>A (n.13081-139T>A) c.13078-139T>A (n.13078-139T>A) c.13036-139T>A (n.13036-139T>A) c.13033-139T>A (n.13033-139T>A) c.13030-139T>A (n.13030-139T>A) c.12982-139T>A (n.12982-139T>A) c.12679-139T>A (n.12679-139T>A) c.13213-139T>A (n.13213-139T>A) c.13210-139T>A (n.13210-139T>A) c.13192-139T>A (n.13192-139T>A) c.13168-139T>A (n.13168-139T>A) c.13165-139T>A (n.13165-139T>A) c.13162-139T>A (n.13162-139T>A) c.13114-139T>A (n.13114-139T>A) c.13102-139T>A (n.13102-139T>A) c.12964-139T>A (n.12964-139T>A) c.12811-139T>A (n.12811-139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534339C>A | CA2693810329 | HUWE1 | c.12616-142G>T (n.12616-142G>T) c.12832-142G>T (n.12832-142G>T) c.3299-142G>T n.145-142G>T c.12805-142G>T (n.12805-142G>T) c.13081-142G>T (n.13081-142G>T) c.13078-142G>T (n.13078-142G>T) c.13036-142G>T (n.13036-142G>T) c.13033-142G>T (n.13033-142G>T) c.13030-142G>T (n.13030-142G>T) c.12982-142G>T (n.12982-142G>T) c.12679-142G>T (n.12679-142G>T) c.13213-142G>T (n.13213-142G>T) c.13210-142G>T (n.13210-142G>T) c.13192-142G>T (n.13192-142G>T) c.13168-142G>T (n.13168-142G>T) c.13165-142G>T (n.13165-142G>T) c.13162-142G>T (n.13162-142G>T) c.13114-142G>T (n.13114-142G>T) c.13102-142G>T (n.13102-142G>T) c.12964-142G>T (n.12964-142G>T) c.12811-142G>T (n.12811-142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534339C>G | CA2693810330 | HUWE1 | c.12616-142G>C (n.12616-142G>C) c.12832-142G>C (n.12832-142G>C) c.3299-142G>C n.145-142G>C c.12805-142G>C (n.12805-142G>C) c.13081-142G>C (n.13081-142G>C) c.13078-142G>C (n.13078-142G>C) c.13036-142G>C (n.13036-142G>C) c.13033-142G>C (n.13033-142G>C) c.13030-142G>C (n.13030-142G>C) c.12982-142G>C (n.12982-142G>C) c.12679-142G>C (n.12679-142G>C) c.13213-142G>C (n.13213-142G>C) c.13210-142G>C (n.13210-142G>C) c.13192-142G>C (n.13192-142G>C) c.13168-142G>C (n.13168-142G>C) c.13165-142G>C (n.13165-142G>C) c.13162-142G>C (n.13162-142G>C) c.13114-142G>C (n.13114-142G>C) c.13102-142G>C (n.13102-142G>C) c.12964-142G>C (n.12964-142G>C) c.12811-142G>C (n.12811-142G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534340A= | CA2429869009 | HUWE1 | c.12616-143T= (n.12616-143T=) c.12832-143T= (n.12832-143T=) c.3299-143T= n.145-143T= c.12805-143T= (n.12805-143T=) c.13081-143T= (n.13081-143T=) c.13078-143T= (n.13078-143T=) c.13036-143T= (n.13036-143T=) c.13033-143T= (n.13033-143T=) c.13030-143T= (n.13030-143T=) c.12982-143T= (n.12982-143T=) c.12679-143T= (n.12679-143T=) c.13213-143T= (n.13213-143T=) c.13210-143T= (n.13210-143T=) c.13192-143T= (n.13192-143T=) c.13168-143T= (n.13168-143T=) c.13165-143T= (n.13165-143T=) c.13162-143T= (n.13162-143T=) c.13114-143T= (n.13114-143T=) c.13102-143T= (n.13102-143T=) c.12964-143T= (n.12964-143T=) c.12811-143T= (n.12811-143T=) | |
X | g.53534340A>G | CA2429869008 | HUWE1 | c.12616-143T>C (n.12616-143T>C) c.12832-143T>C (n.12832-143T>C) c.3299-143T>C n.145-143T>C c.12805-143T>C (n.12805-143T>C) c.13081-143T>C (n.13081-143T>C) c.13078-143T>C (n.13078-143T>C) c.13036-143T>C (n.13036-143T>C) c.13033-143T>C (n.13033-143T>C) c.13030-143T>C (n.13030-143T>C) c.12982-143T>C (n.12982-143T>C) c.12679-143T>C (n.12679-143T>C) c.13213-143T>C (n.13213-143T>C) c.13210-143T>C (n.13210-143T>C) c.13192-143T>C (n.13192-143T>C) c.13168-143T>C (n.13168-143T>C) c.13165-143T>C (n.13165-143T>C) c.13162-143T>C (n.13162-143T>C) c.13114-143T>C (n.13114-143T>C) c.13102-143T>C (n.13102-143T>C) c.12964-143T>C (n.12964-143T>C) c.12811-143T>C (n.12811-143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534341T>A | CA2693810331 | HUWE1 | c.12616-144A>T (n.12616-144A>T) c.12832-144A>T (n.12832-144A>T) c.3299-144A>T n.145-144A>T c.12805-144A>T (n.12805-144A>T) c.13081-144A>T (n.13081-144A>T) c.13078-144A>T (n.13078-144A>T) c.13036-144A>T (n.13036-144A>T) c.13033-144A>T (n.13033-144A>T) c.13030-144A>T (n.13030-144A>T) c.12982-144A>T (n.12982-144A>T) c.12679-144A>T (n.12679-144A>T) c.13213-144A>T (n.13213-144A>T) c.13210-144A>T (n.13210-144A>T) c.13192-144A>T (n.13192-144A>T) c.13168-144A>T (n.13168-144A>T) c.13165-144A>T (n.13165-144A>T) c.13162-144A>T (n.13162-144A>T) c.13114-144A>T (n.13114-144A>T) c.13102-144A>T (n.13102-144A>T) c.12964-144A>T (n.12964-144A>T) c.12811-144A>T (n.12811-144A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534341T>C | CA2693810332 | HUWE1 | c.12616-144A>G (n.12616-144A>G) c.12832-144A>G (n.12832-144A>G) c.3299-144A>G n.145-144A>G c.12805-144A>G (n.12805-144A>G) c.13081-144A>G (n.13081-144A>G) c.13078-144A>G (n.13078-144A>G) c.13036-144A>G (n.13036-144A>G) c.13033-144A>G (n.13033-144A>G) c.13030-144A>G (n.13030-144A>G) c.12982-144A>G (n.12982-144A>G) c.12679-144A>G (n.12679-144A>G) c.13213-144A>G (n.13213-144A>G) c.13210-144A>G (n.13210-144A>G) c.13192-144A>G (n.13192-144A>G) c.13168-144A>G (n.13168-144A>G) c.13165-144A>G (n.13165-144A>G) c.13162-144A>G (n.13162-144A>G) c.13114-144A>G (n.13114-144A>G) c.13102-144A>G (n.13102-144A>G) c.12964-144A>G (n.12964-144A>G) c.12811-144A>G (n.12811-144A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534341T>G | CA329183430 | HUWE1 | c.12616-144A>C (n.12616-144A>C) c.12832-144A>C (n.12832-144A>C) c.3299-144A>C n.145-144A>C c.12805-144A>C (n.12805-144A>C) c.13081-144A>C (n.13081-144A>C) c.13078-144A>C (n.13078-144A>C) c.13036-144A>C (n.13036-144A>C) c.13033-144A>C (n.13033-144A>C) c.13030-144A>C (n.13030-144A>C) c.12982-144A>C (n.12982-144A>C) c.12679-144A>C (n.12679-144A>C) c.13213-144A>C (n.13213-144A>C) c.13210-144A>C (n.13210-144A>C) c.13192-144A>C (n.13192-144A>C) c.13168-144A>C (n.13168-144A>C) c.13165-144A>C (n.13165-144A>C) c.13162-144A>C (n.13162-144A>C) c.13114-144A>C (n.13114-144A>C) c.13102-144A>C (n.13102-144A>C) c.12964-144A>C (n.12964-144A>C) c.12811-144A>C (n.12811-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534341T= | CA2429869010 | HUWE1 | c.12616-144A= (n.12616-144A=) c.12832-144A= (n.12832-144A=) c.3299-144A= n.145-144A= c.12805-144A= (n.12805-144A=) c.13081-144A= (n.13081-144A=) c.13078-144A= (n.13078-144A=) c.13036-144A= (n.13036-144A=) c.13033-144A= (n.13033-144A=) c.13030-144A= (n.13030-144A=) c.12982-144A= (n.12982-144A=) c.12679-144A= (n.12679-144A=) c.13213-144A= (n.13213-144A=) c.13210-144A= (n.13210-144A=) c.13192-144A= (n.13192-144A=) c.13168-144A= (n.13168-144A=) c.13165-144A= (n.13165-144A=) c.13162-144A= (n.13162-144A=) c.13114-144A= (n.13114-144A=) c.13102-144A= (n.13102-144A=) c.12964-144A= (n.12964-144A=) c.12811-144A= (n.12811-144A=) | |
X | g.53534344G>T | CA2693810333 | HUWE1 | c.12616-147C>A (n.12616-147C>A) c.12832-147C>A (n.12832-147C>A) c.3299-147C>A n.145-147C>A c.12805-147C>A (n.12805-147C>A) c.13081-147C>A (n.13081-147C>A) c.13078-147C>A (n.13078-147C>A) c.13036-147C>A (n.13036-147C>A) c.13033-147C>A (n.13033-147C>A) c.13030-147C>A (n.13030-147C>A) c.12982-147C>A (n.12982-147C>A) c.12679-147C>A (n.12679-147C>A) c.13213-147C>A (n.13213-147C>A) c.13210-147C>A (n.13210-147C>A) c.13192-147C>A (n.13192-147C>A) c.13168-147C>A (n.13168-147C>A) c.13165-147C>A (n.13165-147C>A) c.13162-147C>A (n.13162-147C>A) c.13114-147C>A (n.13114-147C>A) c.13102-147C>A (n.13102-147C>A) c.12964-147C>A (n.12964-147C>A) c.12811-147C>A (n.12811-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534345A>G | CA2693810334 | HUWE1 | c.12616-148T>C (n.12616-148T>C) c.12832-148T>C (n.12832-148T>C) c.3299-148T>C n.145-148T>C c.12805-148T>C (n.12805-148T>C) c.13081-148T>C (n.13081-148T>C) c.13078-148T>C (n.13078-148T>C) c.13036-148T>C (n.13036-148T>C) c.13033-148T>C (n.13033-148T>C) c.13030-148T>C (n.13030-148T>C) c.12982-148T>C (n.12982-148T>C) c.12679-148T>C (n.12679-148T>C) c.13213-148T>C (n.13213-148T>C) c.13210-148T>C (n.13210-148T>C) c.13192-148T>C (n.13192-148T>C) c.13168-148T>C (n.13168-148T>C) c.13165-148T>C (n.13165-148T>C) c.13162-148T>C (n.13162-148T>C) c.13114-148T>C (n.13114-148T>C) c.13102-148T>C (n.13102-148T>C) c.12964-148T>C (n.12964-148T>C) c.12811-148T>C (n.12811-148T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534346C>A | CA2693810335 | HUWE1 | c.12616-149G>T (n.12616-149G>T) c.12832-149G>T (n.12832-149G>T) c.3299-149G>T n.145-149G>T c.12805-149G>T (n.12805-149G>T) c.13081-149G>T (n.13081-149G>T) c.13078-149G>T (n.13078-149G>T) c.13036-149G>T (n.13036-149G>T) c.13033-149G>T (n.13033-149G>T) c.13030-149G>T (n.13030-149G>T) c.12982-149G>T (n.12982-149G>T) c.12679-149G>T (n.12679-149G>T) c.13213-149G>T (n.13213-149G>T) c.13210-149G>T (n.13210-149G>T) c.13192-149G>T (n.13192-149G>T) c.13168-149G>T (n.13168-149G>T) c.13165-149G>T (n.13165-149G>T) c.13162-149G>T (n.13162-149G>T) c.13114-149G>T (n.13114-149G>T) c.13102-149G>T (n.13102-149G>T) c.12964-149G>T (n.12964-149G>T) c.12811-149G>T (n.12811-149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534346C= | CA2429869011 | HUWE1 | c.12616-149G= (n.12616-149G=) c.12832-149G= (n.12832-149G=) c.3299-149G= n.145-149G= c.12805-149G= (n.12805-149G=) c.13081-149G= (n.13081-149G=) c.13078-149G= (n.13078-149G=) c.13036-149G= (n.13036-149G=) c.13033-149G= (n.13033-149G=) c.13030-149G= (n.13030-149G=) c.12982-149G= (n.12982-149G=) c.12679-149G= (n.12679-149G=) c.13213-149G= (n.13213-149G=) c.13210-149G= (n.13210-149G=) c.13192-149G= (n.13192-149G=) c.13168-149G= (n.13168-149G=) c.13165-149G= (n.13165-149G=) c.13162-149G= (n.13162-149G=) c.13114-149G= (n.13114-149G=) c.13102-149G= (n.13102-149G=) c.12964-149G= (n.12964-149G=) c.12811-149G= (n.12811-149G=) | |
X | g.53534346C>T | CA329183431 | HUWE1 | c.12616-149G>A (n.12616-149G>A) c.12832-149G>A (n.12832-149G>A) c.3299-149G>A n.145-149G>A c.12805-149G>A (n.12805-149G>A) c.13081-149G>A (n.13081-149G>A) c.13078-149G>A (n.13078-149G>A) c.13036-149G>A (n.13036-149G>A) c.13033-149G>A (n.13033-149G>A) c.13030-149G>A (n.13030-149G>A) c.12982-149G>A (n.12982-149G>A) c.12679-149G>A (n.12679-149G>A) c.13213-149G>A (n.13213-149G>A) c.13210-149G>A (n.13210-149G>A) c.13192-149G>A (n.13192-149G>A) c.13168-149G>A (n.13168-149G>A) c.13165-149G>A (n.13165-149G>A) c.13162-149G>A (n.13162-149G>A) c.13114-149G>A (n.13114-149G>A) c.13102-149G>A (n.13102-149G>A) c.12964-149G>A (n.12964-149G>A) c.12811-149G>A (n.12811-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534347G>A | CA2693810336 | HUWE1 | c.12616-150C>T (n.12616-150C>T) c.12832-150C>T (n.12832-150C>T) c.3299-150C>T n.145-150C>T c.12805-150C>T (n.12805-150C>T) c.13081-150C>T (n.13081-150C>T) c.13078-150C>T (n.13078-150C>T) c.13036-150C>T (n.13036-150C>T) c.13033-150C>T (n.13033-150C>T) c.13030-150C>T (n.13030-150C>T) c.12982-150C>T (n.12982-150C>T) c.12679-150C>T (n.12679-150C>T) c.13213-150C>T (n.13213-150C>T) c.13210-150C>T (n.13210-150C>T) c.13192-150C>T (n.13192-150C>T) c.13168-150C>T (n.13168-150C>T) c.13165-150C>T (n.13165-150C>T) c.13162-150C>T (n.13162-150C>T) c.13114-150C>T (n.13114-150C>T) c.13102-150C>T (n.13102-150C>T) c.12964-150C>T (n.12964-150C>T) c.12811-150C>T (n.12811-150C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534347G>T | CA2693810337 | HUWE1 | c.12616-150C>A (n.12616-150C>A) c.12832-150C>A (n.12832-150C>A) c.3299-150C>A n.145-150C>A c.12805-150C>A (n.12805-150C>A) c.13081-150C>A (n.13081-150C>A) c.13078-150C>A (n.13078-150C>A) c.13036-150C>A (n.13036-150C>A) c.13033-150C>A (n.13033-150C>A) c.13030-150C>A (n.13030-150C>A) c.12982-150C>A (n.12982-150C>A) c.12679-150C>A (n.12679-150C>A) c.13213-150C>A (n.13213-150C>A) c.13210-150C>A (n.13210-150C>A) c.13192-150C>A (n.13192-150C>A) c.13168-150C>A (n.13168-150C>A) c.13165-150C>A (n.13165-150C>A) c.13162-150C>A (n.13162-150C>A) c.13114-150C>A (n.13114-150C>A) c.13102-150C>A (n.13102-150C>A) c.12964-150C>A (n.12964-150C>A) c.12811-150C>A (n.12811-150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534348G>A | CA2429869013 | HUWE1 | c.12616-151C>T (n.12616-151C>T) c.12832-151C>T (n.12832-151C>T) c.3299-151C>T n.145-151C>T c.12805-151C>T (n.12805-151C>T) c.13081-151C>T (n.13081-151C>T) c.13078-151C>T (n.13078-151C>T) c.13036-151C>T (n.13036-151C>T) c.13033-151C>T (n.13033-151C>T) c.13030-151C>T (n.13030-151C>T) c.12982-151C>T (n.12982-151C>T) c.12679-151C>T (n.12679-151C>T) c.13213-151C>T (n.13213-151C>T) c.13210-151C>T (n.13210-151C>T) c.13192-151C>T (n.13192-151C>T) c.13168-151C>T (n.13168-151C>T) c.13165-151C>T (n.13165-151C>T) c.13162-151C>T (n.13162-151C>T) c.13114-151C>T (n.13114-151C>T) c.13102-151C>T (n.13102-151C>T) c.12964-151C>T (n.12964-151C>T) c.12811-151C>T (n.12811-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534348G= | CA2429869012 | HUWE1 | c.12616-151C= (n.12616-151C=) c.12832-151C= (n.12832-151C=) c.3299-151C= n.145-151C= c.12805-151C= (n.12805-151C=) c.13081-151C= (n.13081-151C=) c.13078-151C= (n.13078-151C=) c.13036-151C= (n.13036-151C=) c.13033-151C= (n.13033-151C=) c.13030-151C= (n.13030-151C=) c.12982-151C= (n.12982-151C=) c.12679-151C= (n.12679-151C=) c.13213-151C= (n.13213-151C=) c.13210-151C= (n.13210-151C=) c.13192-151C= (n.13192-151C=) c.13168-151C= (n.13168-151C=) c.13165-151C= (n.13165-151C=) c.13162-151C= (n.13162-151C=) c.13114-151C= (n.13114-151C=) c.13102-151C= (n.13102-151C=) c.12964-151C= (n.12964-151C=) c.12811-151C= (n.12811-151C=) | |
X | g.53534349C>A | CA2693810338 | HUWE1 | c.12616-152G>T (n.12616-152G>T) c.12832-152G>T (n.12832-152G>T) c.3299-152G>T n.145-152G>T c.12805-152G>T (n.12805-152G>T) c.13081-152G>T (n.13081-152G>T) c.13078-152G>T (n.13078-152G>T) c.13036-152G>T (n.13036-152G>T) c.13033-152G>T (n.13033-152G>T) c.13030-152G>T (n.13030-152G>T) c.12982-152G>T (n.12982-152G>T) c.12679-152G>T (n.12679-152G>T) c.13213-152G>T (n.13213-152G>T) c.13210-152G>T (n.13210-152G>T) c.13192-152G>T (n.13192-152G>T) c.13168-152G>T (n.13168-152G>T) c.13165-152G>T (n.13165-152G>T) c.13162-152G>T (n.13162-152G>T) c.13114-152G>T (n.13114-152G>T) c.13102-152G>T (n.13102-152G>T) c.12964-152G>T (n.12964-152G>T) c.12811-152G>T (n.12811-152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534349C= | CA2429869014 | HUWE1 | c.12616-152G= (n.12616-152G=) c.12832-152G= (n.12832-152G=) c.3299-152G= n.145-152G= c.12805-152G= (n.12805-152G=) c.13081-152G= (n.13081-152G=) c.13078-152G= (n.13078-152G=) c.13036-152G= (n.13036-152G=) c.13033-152G= (n.13033-152G=) c.13030-152G= (n.13030-152G=) c.12982-152G= (n.12982-152G=) c.12679-152G= (n.12679-152G=) c.13213-152G= (n.13213-152G=) c.13210-152G= (n.13210-152G=) c.13192-152G= (n.13192-152G=) c.13168-152G= (n.13168-152G=) c.13165-152G= (n.13165-152G=) c.13162-152G= (n.13162-152G=) c.13114-152G= (n.13114-152G=) c.13102-152G= (n.13102-152G=) c.12964-152G= (n.12964-152G=) c.12811-152G= (n.12811-152G=) | |
X | g.53534349C>G | CA2429869015 | HUWE1 | c.12616-152G>C (n.12616-152G>C) c.12832-152G>C (n.12832-152G>C) c.3299-152G>C n.145-152G>C c.12805-152G>C (n.12805-152G>C) c.13081-152G>C (n.13081-152G>C) c.13078-152G>C (n.13078-152G>C) c.13036-152G>C (n.13036-152G>C) c.13033-152G>C (n.13033-152G>C) c.13030-152G>C (n.13030-152G>C) c.12982-152G>C (n.12982-152G>C) c.12679-152G>C (n.12679-152G>C) c.13213-152G>C (n.13213-152G>C) c.13210-152G>C (n.13210-152G>C) c.13192-152G>C (n.13192-152G>C) c.13168-152G>C (n.13168-152G>C) c.13165-152G>C (n.13165-152G>C) c.13162-152G>C (n.13162-152G>C) c.13114-152G>C (n.13114-152G>C) c.13102-152G>C (n.13102-152G>C) c.12964-152G>C (n.12964-152G>C) c.12811-152G>C (n.12811-152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534356A= | CA2429869016 | HUWE1 | c.12616-159T= (n.12616-159T=) c.12832-159T= (n.12832-159T=) c.3299-159T= n.145-159T= c.12805-159T= (n.12805-159T=) c.13081-159T= (n.13081-159T=) c.13078-159T= (n.13078-159T=) c.13036-159T= (n.13036-159T=) c.13033-159T= (n.13033-159T=) c.13030-159T= (n.13030-159T=) c.12982-159T= (n.12982-159T=) c.12679-159T= (n.12679-159T=) c.13213-159T= (n.13213-159T=) c.13210-159T= (n.13210-159T=) c.13192-159T= (n.13192-159T=) c.13168-159T= (n.13168-159T=) c.13165-159T= (n.13165-159T=) c.13162-159T= (n.13162-159T=) c.13114-159T= (n.13114-159T=) c.13102-159T= (n.13102-159T=) c.12964-159T= (n.12964-159T=) c.12811-159T= (n.12811-159T=) | |
X | g.53534356A>G | CA329183432 | HUWE1 | c.12616-159T>C (n.12616-159T>C) c.12832-159T>C (n.12832-159T>C) c.3299-159T>C n.145-159T>C c.12805-159T>C (n.12805-159T>C) c.13081-159T>C (n.13081-159T>C) c.13078-159T>C (n.13078-159T>C) c.13036-159T>C (n.13036-159T>C) c.13033-159T>C (n.13033-159T>C) c.13030-159T>C (n.13030-159T>C) c.12982-159T>C (n.12982-159T>C) c.12679-159T>C (n.12679-159T>C) c.13213-159T>C (n.13213-159T>C) c.13210-159T>C (n.13210-159T>C) c.13192-159T>C (n.13192-159T>C) c.13168-159T>C (n.13168-159T>C) c.13165-159T>C (n.13165-159T>C) c.13162-159T>C (n.13162-159T>C) c.13114-159T>C (n.13114-159T>C) c.13102-159T>C (n.13102-159T>C) c.12964-159T>C (n.12964-159T>C) c.12811-159T>C (n.12811-159T>C) | dbSNP |
X | g.53534363C= | CA2429869017 | HUWE1 | c.12615+153G= (n.12615+153G=) c.12831+153G= (n.12831+153G=) c.3298+153G= n.144+153G= c.12804+153G= (n.12804+153G=) c.13080+153G= (n.13080+153G=) c.13077+153G= (n.13077+153G=) c.13035+153G= (n.13035+153G=) c.13032+153G= (n.13032+153G=) c.13029+153G= (n.13029+153G=) c.12981+153G= (n.12981+153G=) c.12678+153G= (n.12678+153G=) c.13212+153G= (n.13212+153G=) c.13209+153G= (n.13209+153G=) c.13191+153G= (n.13191+153G=) c.13167+153G= (n.13167+153G=) c.13164+153G= (n.13164+153G=) c.13161+153G= (n.13161+153G=) c.13113+153G= (n.13113+153G=) c.13101+153G= (n.13101+153G=) c.12963+153G= (n.12963+153G=) c.12810+153G= (n.12810+153G=) | |
X | g.53534363C>G | CA876299008 | HUWE1 | c.12615+153G>C (n.12615+153G>C) c.12831+153G>C (n.12831+153G>C) c.3298+153G>C n.144+153G>C c.12804+153G>C (n.12804+153G>C) c.13080+153G>C (n.13080+153G>C) c.13077+153G>C (n.13077+153G>C) c.13035+153G>C (n.13035+153G>C) c.13032+153G>C (n.13032+153G>C) c.13029+153G>C (n.13029+153G>C) c.12981+153G>C (n.12981+153G>C) c.12678+153G>C (n.12678+153G>C) c.13212+153G>C (n.13212+153G>C) c.13209+153G>C (n.13209+153G>C) c.13191+153G>C (n.13191+153G>C) c.13167+153G>C (n.13167+153G>C) c.13164+153G>C (n.13164+153G>C) c.13161+153G>C (n.13161+153G>C) c.13113+153G>C (n.13113+153G>C) c.13101+153G>C (n.13101+153G>C) c.12963+153G>C (n.12963+153G>C) c.12810+153G>C (n.12810+153G>C) | dbSNP |