Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53534199T>A | CA413145575 | HUWE1 | c.12616-2A>T (n.12616-2A>T) c.12832-2A>T (n.12832-2A>T) c.3299-2A>T n.145-2A>T c.12805-2A>T (n.12805-2A>T) c.13081-2A>T (n.13081-2A>T) c.13078-2A>T (n.13078-2A>T) c.13036-2A>T (n.13036-2A>T) c.13033-2A>T (n.13033-2A>T) c.13030-2A>T (n.13030-2A>T) c.12982-2A>T (n.12982-2A>T) c.12679-2A>T (n.12679-2A>T) c.13213-2A>T (n.13213-2A>T) c.13210-2A>T (n.13210-2A>T) c.13192-2A>T (n.13192-2A>T) c.13168-2A>T (n.13168-2A>T) c.13165-2A>T (n.13165-2A>T) c.13162-2A>T (n.13162-2A>T) c.13114-2A>T (n.13114-2A>T) c.13102-2A>T (n.13102-2A>T) c.12964-2A>T (n.12964-2A>T) c.12811-2A>T (n.12811-2A>T) | |
X | g.53534199T>C | CA413145578 | HUWE1 | c.12616-2A>G (n.12616-2A>G) c.12832-2A>G (n.12832-2A>G) c.3299-2A>G n.145-2A>G c.12805-2A>G (n.12805-2A>G) c.13081-2A>G (n.13081-2A>G) c.13078-2A>G (n.13078-2A>G) c.13036-2A>G (n.13036-2A>G) c.13033-2A>G (n.13033-2A>G) c.13030-2A>G (n.13030-2A>G) c.12982-2A>G (n.12982-2A>G) c.12679-2A>G (n.12679-2A>G) c.13213-2A>G (n.13213-2A>G) c.13210-2A>G (n.13210-2A>G) c.13192-2A>G (n.13192-2A>G) c.13168-2A>G (n.13168-2A>G) c.13165-2A>G (n.13165-2A>G) c.13162-2A>G (n.13162-2A>G) c.13114-2A>G (n.13114-2A>G) c.13102-2A>G (n.13102-2A>G) c.12964-2A>G (n.12964-2A>G) c.12811-2A>G (n.12811-2A>G) | |
X | g.53534199T>G | CA413145580 | HUWE1 | c.12616-2A>C (n.12616-2A>C) c.12832-2A>C (n.12832-2A>C) c.3299-2A>C n.145-2A>C c.12805-2A>C (n.12805-2A>C) c.13081-2A>C (n.13081-2A>C) c.13078-2A>C (n.13078-2A>C) c.13036-2A>C (n.13036-2A>C) c.13033-2A>C (n.13033-2A>C) c.13030-2A>C (n.13030-2A>C) c.12982-2A>C (n.12982-2A>C) c.12679-2A>C (n.12679-2A>C) c.13213-2A>C (n.13213-2A>C) c.13210-2A>C (n.13210-2A>C) c.13192-2A>C (n.13192-2A>C) c.13168-2A>C (n.13168-2A>C) c.13165-2A>C (n.13165-2A>C) c.13162-2A>C (n.13162-2A>C) c.13114-2A>C (n.13114-2A>C) c.13102-2A>C (n.13102-2A>C) c.12964-2A>C (n.12964-2A>C) c.12811-2A>C (n.12811-2A>C) | |
X | g.53534200G>A | CA641904117 | HUWE1 | c.12616-3C>T (n.12616-3C>T) c.12832-3C>T (n.12832-3C>T) c.3299-3C>T n.145-3C>T c.12805-3C>T (n.12805-3C>T) c.13081-3C>T (n.13081-3C>T) c.13078-3C>T (n.13078-3C>T) c.13036-3C>T (n.13036-3C>T) c.13033-3C>T (n.13033-3C>T) c.13030-3C>T (n.13030-3C>T) c.12982-3C>T (n.12982-3C>T) c.12679-3C>T (n.12679-3C>T) c.13213-3C>T (n.13213-3C>T) c.13210-3C>T (n.13210-3C>T) c.13192-3C>T (n.13192-3C>T) c.13168-3C>T (n.13168-3C>T) c.13165-3C>T (n.13165-3C>T) c.13162-3C>T (n.13162-3C>T) c.13114-3C>T (n.13114-3C>T) c.13102-3C>T (n.13102-3C>T) c.12964-3C>T (n.12964-3C>T) c.12811-3C>T (n.12811-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534200G= | CA2429868932 | HUWE1 | c.12616-3C= (n.12616-3C=) c.12832-3C= (n.12832-3C=) c.3299-3C= n.145-3C= c.12805-3C= (n.12805-3C=) c.13081-3C= (n.13081-3C=) c.13078-3C= (n.13078-3C=) c.13036-3C= (n.13036-3C=) c.13033-3C= (n.13033-3C=) c.13030-3C= (n.13030-3C=) c.12982-3C= (n.12982-3C=) c.12679-3C= (n.12679-3C=) c.13213-3C= (n.13213-3C=) c.13210-3C= (n.13210-3C=) c.13192-3C= (n.13192-3C=) c.13168-3C= (n.13168-3C=) c.13165-3C= (n.13165-3C=) c.13162-3C= (n.13162-3C=) c.13114-3C= (n.13114-3C=) c.13102-3C= (n.13102-3C=) c.12964-3C= (n.12964-3C=) c.12811-3C= (n.12811-3C=) | |
X | g.53534200_53534201insAATAGAGTTGGACTGGTACTTGTGGTATTCAGTGTTGGATTTCAGA | CA2738600963 | HUWE1 | c.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.3299-4_3299-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT n.145-4_145-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT c.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) | dbSNP |
X | g.53534201T>C | CA876298907 | HUWE1 | c.12616-4A>G (n.12616-4A>G) c.12832-4A>G (n.12832-4A>G) c.3299-4A>G n.145-4A>G c.12805-4A>G (n.12805-4A>G) c.13081-4A>G (n.13081-4A>G) c.13078-4A>G (n.13078-4A>G) c.13036-4A>G (n.13036-4A>G) c.13033-4A>G (n.13033-4A>G) c.13030-4A>G (n.13030-4A>G) c.12982-4A>G (n.12982-4A>G) c.12679-4A>G (n.12679-4A>G) c.13213-4A>G (n.13213-4A>G) c.13210-4A>G (n.13210-4A>G) c.13192-4A>G (n.13192-4A>G) c.13168-4A>G (n.13168-4A>G) c.13165-4A>G (n.13165-4A>G) c.13162-4A>G (n.13162-4A>G) c.13114-4A>G (n.13114-4A>G) c.13102-4A>G (n.13102-4A>G) c.12964-4A>G (n.12964-4A>G) c.12811-4A>G (n.12811-4A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.53534201T>G | CA2579616518 | HUWE1 | c.12616-4A>C (n.12616-4A>C) c.12832-4A>C (n.12832-4A>C) c.3299-4A>C n.145-4A>C c.12805-4A>C (n.12805-4A>C) c.13081-4A>C (n.13081-4A>C) c.13078-4A>C (n.13078-4A>C) c.13036-4A>C (n.13036-4A>C) c.13033-4A>C (n.13033-4A>C) c.13030-4A>C (n.13030-4A>C) c.12982-4A>C (n.12982-4A>C) c.12679-4A>C (n.12679-4A>C) c.13213-4A>C (n.13213-4A>C) c.13210-4A>C (n.13210-4A>C) c.13192-4A>C (n.13192-4A>C) c.13168-4A>C (n.13168-4A>C) c.13165-4A>C (n.13165-4A>C) c.13162-4A>C (n.13162-4A>C) c.13114-4A>C (n.13114-4A>C) c.13102-4A>C (n.13102-4A>C) c.12964-4A>C (n.12964-4A>C) c.12811-4A>C (n.12811-4A>C) | |
X | g.53534201T= | CA2429868933 | HUWE1 | c.12616-4A= (n.12616-4A=) c.12832-4A= (n.12832-4A=) c.3299-4A= n.145-4A= c.12805-4A= (n.12805-4A=) c.13081-4A= (n.13081-4A=) c.13078-4A= (n.13078-4A=) c.13036-4A= (n.13036-4A=) c.13033-4A= (n.13033-4A=) c.13030-4A= (n.13030-4A=) c.12982-4A= (n.12982-4A=) c.12679-4A= (n.12679-4A=) c.13213-4A= (n.13213-4A=) c.13210-4A= (n.13210-4A=) c.13192-4A= (n.13192-4A=) c.13168-4A= (n.13168-4A=) c.13165-4A= (n.13165-4A=) c.13162-4A= (n.13162-4A=) c.13114-4A= (n.13114-4A=) c.13102-4A= (n.13102-4A=) c.12964-4A= (n.12964-4A=) c.12811-4A= (n.12811-4A=) | |
X | g.53534202_53534208del | CA2693810245 | HUWE1 | c.12616-11_12616-5del (n.12616-11_12616-5del) c.12832-11_12832-5del (n.12832-11_12832-5del) c.3299-11_3299-5del n.145-11_145-5del c.12805-11_12805-5del (n.12805-11_12805-5del) c.13081-11_13081-5del (n.13081-11_13081-5del) c.13078-11_13078-5del (n.13078-11_13078-5del) c.13036-11_13036-5del (n.13036-11_13036-5del) c.13033-11_13033-5del (n.13033-11_13033-5del) c.13030-11_13030-5del (n.13030-11_13030-5del) c.12982-11_12982-5del (n.12982-11_12982-5del) c.12679-11_12679-5del (n.12679-11_12679-5del) c.13213-11_13213-5del (n.13213-11_13213-5del) c.13210-11_13210-5del (n.13210-11_13210-5del) c.13192-11_13192-5del (n.13192-11_13192-5del) c.13168-11_13168-5del (n.13168-11_13168-5del) c.13165-11_13165-5del (n.13165-11_13165-5del) c.13162-11_13162-5del (n.13162-11_13162-5del) c.13114-11_13114-5del (n.13114-11_13114-5del) c.13102-11_13102-5del (n.13102-11_13102-5del) c.12964-11_12964-5del (n.12964-11_12964-5del) c.12811-11_12811-5del (n.12811-11_12811-5del) | gnomAD v4 |
X | g.53534204G>T | CA2693810246 | HUWE1 | c.12616-7C>A (n.12616-7C>A) c.12832-7C>A (n.12832-7C>A) c.3299-7C>A n.145-7C>A c.12805-7C>A (n.12805-7C>A) c.13081-7C>A (n.13081-7C>A) c.13078-7C>A (n.13078-7C>A) c.13036-7C>A (n.13036-7C>A) c.13033-7C>A (n.13033-7C>A) c.13030-7C>A (n.13030-7C>A) c.12982-7C>A (n.12982-7C>A) c.12679-7C>A (n.12679-7C>A) c.13213-7C>A (n.13213-7C>A) c.13210-7C>A (n.13210-7C>A) c.13192-7C>A (n.13192-7C>A) c.13168-7C>A (n.13168-7C>A) c.13165-7C>A (n.13165-7C>A) c.13162-7C>A (n.13162-7C>A) c.13114-7C>A (n.13114-7C>A) c.13102-7C>A (n.13102-7C>A) c.12964-7C>A (n.12964-7C>A) c.12811-7C>A (n.12811-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534205A= | CA2429868934 | HUWE1 | c.12616-8T= (n.12616-8T=) c.12832-8T= (n.12832-8T=) c.3299-8T= n.145-8T= c.12805-8T= (n.12805-8T=) c.13081-8T= (n.13081-8T=) c.13078-8T= (n.13078-8T=) c.13036-8T= (n.13036-8T=) c.13033-8T= (n.13033-8T=) c.13030-8T= (n.13030-8T=) c.12982-8T= (n.12982-8T=) c.12679-8T= (n.12679-8T=) c.13213-8T= (n.13213-8T=) c.13210-8T= (n.13210-8T=) c.13192-8T= (n.13192-8T=) c.13168-8T= (n.13168-8T=) c.13165-8T= (n.13165-8T=) c.13162-8T= (n.13162-8T=) c.13114-8T= (n.13114-8T=) c.13102-8T= (n.13102-8T=) c.12964-8T= (n.12964-8T=) c.12811-8T= (n.12811-8T=) | |
X | g.53534205A>C | CA2508916329 | HUWE1 | c.12616-8T>G (n.12616-8T>G) c.12832-8T>G (n.12832-8T>G) c.3299-8T>G n.145-8T>G c.12805-8T>G (n.12805-8T>G) c.13081-8T>G (n.13081-8T>G) c.13078-8T>G (n.13078-8T>G) c.13036-8T>G (n.13036-8T>G) c.13033-8T>G (n.13033-8T>G) c.13030-8T>G (n.13030-8T>G) c.12982-8T>G (n.12982-8T>G) c.12679-8T>G (n.12679-8T>G) c.13213-8T>G (n.13213-8T>G) c.13210-8T>G (n.13210-8T>G) c.13192-8T>G (n.13192-8T>G) c.13168-8T>G (n.13168-8T>G) c.13165-8T>G (n.13165-8T>G) c.13162-8T>G (n.13162-8T>G) c.13114-8T>G (n.13114-8T>G) c.13102-8T>G (n.13102-8T>G) c.12964-8T>G (n.12964-8T>G) c.12811-8T>G (n.12811-8T>G) | |
X | g.53534205A>G | CA641904118 | HUWE1 | c.12616-8T>C (n.12616-8T>C) c.12832-8T>C (n.12832-8T>C) c.3299-8T>C n.145-8T>C c.12805-8T>C (n.12805-8T>C) c.13081-8T>C (n.13081-8T>C) c.13078-8T>C (n.13078-8T>C) c.13036-8T>C (n.13036-8T>C) c.13033-8T>C (n.13033-8T>C) c.13030-8T>C (n.13030-8T>C) c.12982-8T>C (n.12982-8T>C) c.12679-8T>C (n.12679-8T>C) c.13213-8T>C (n.13213-8T>C) c.13210-8T>C (n.13210-8T>C) c.13192-8T>C (n.13192-8T>C) c.13168-8T>C (n.13168-8T>C) c.13165-8T>C (n.13165-8T>C) c.13162-8T>C (n.13162-8T>C) c.13114-8T>C (n.13114-8T>C) c.13102-8T>C (n.13102-8T>C) c.12964-8T>C (n.12964-8T>C) c.12811-8T>C (n.12811-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534206A= | CA2429868935 | HUWE1 | c.12616-9T= (n.12616-9T=) c.12832-9T= (n.12832-9T=) c.3299-9T= n.145-9T= c.12805-9T= (n.12805-9T=) c.13081-9T= (n.13081-9T=) c.13078-9T= (n.13078-9T=) c.13036-9T= (n.13036-9T=) c.13033-9T= (n.13033-9T=) c.13030-9T= (n.13030-9T=) c.12982-9T= (n.12982-9T=) c.12679-9T= (n.12679-9T=) c.13213-9T= (n.13213-9T=) c.13210-9T= (n.13210-9T=) c.13192-9T= (n.13192-9T=) c.13168-9T= (n.13168-9T=) c.13165-9T= (n.13165-9T=) c.13162-9T= (n.13162-9T=) c.13114-9T= (n.13114-9T=) c.13102-9T= (n.13102-9T=) c.12964-9T= (n.12964-9T=) c.12811-9T= (n.12811-9T=) | |
X | g.53534206A>G | CA876298910 | HUWE1 | c.12616-9T>C (n.12616-9T>C) c.12832-9T>C (n.12832-9T>C) c.3299-9T>C n.145-9T>C c.12805-9T>C (n.12805-9T>C) c.13081-9T>C (n.13081-9T>C) c.13078-9T>C (n.13078-9T>C) c.13036-9T>C (n.13036-9T>C) c.13033-9T>C (n.13033-9T>C) c.13030-9T>C (n.13030-9T>C) c.12982-9T>C (n.12982-9T>C) c.12679-9T>C (n.12679-9T>C) c.13213-9T>C (n.13213-9T>C) c.13210-9T>C (n.13210-9T>C) c.13192-9T>C (n.13192-9T>C) c.13168-9T>C (n.13168-9T>C) c.13165-9T>C (n.13165-9T>C) c.13162-9T>C (n.13162-9T>C) c.13114-9T>C (n.13114-9T>C) c.13102-9T>C (n.13102-9T>C) c.12964-9T>C (n.12964-9T>C) c.12811-9T>C (n.12811-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534207G>A | CA10421122 | HUWE1 | c.12616-10C>T (n.12616-10C>T) c.12832-10C>T (n.12832-10C>T) c.3299-10C>T n.145-10C>T c.12805-10C>T (n.12805-10C>T) c.13081-10C>T (n.13081-10C>T) c.13078-10C>T (n.13078-10C>T) c.13036-10C>T (n.13036-10C>T) c.13033-10C>T (n.13033-10C>T) c.13030-10C>T (n.13030-10C>T) c.12982-10C>T (n.12982-10C>T) c.12679-10C>T (n.12679-10C>T) c.13213-10C>T (n.13213-10C>T) c.13210-10C>T (n.13210-10C>T) c.13192-10C>T (n.13192-10C>T) c.13168-10C>T (n.13168-10C>T) c.13165-10C>T (n.13165-10C>T) c.13162-10C>T (n.13162-10C>T) c.13114-10C>T (n.13114-10C>T) c.13102-10C>T (n.13102-10C>T) c.12964-10C>T (n.12964-10C>T) c.12811-10C>T (n.12811-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53534207G= | CA2429868936 | HUWE1 | c.12616-10C= (n.12616-10C=) c.12832-10C= (n.12832-10C=) c.3299-10C= n.145-10C= c.12805-10C= (n.12805-10C=) c.13081-10C= (n.13081-10C=) c.13078-10C= (n.13078-10C=) c.13036-10C= (n.13036-10C=) c.13033-10C= (n.13033-10C=) c.13030-10C= (n.13030-10C=) c.12982-10C= (n.12982-10C=) c.12679-10C= (n.12679-10C=) c.13213-10C= (n.13213-10C=) c.13210-10C= (n.13210-10C=) c.13192-10C= (n.13192-10C=) c.13168-10C= (n.13168-10C=) c.13165-10C= (n.13165-10C=) c.13162-10C= (n.13162-10C=) c.13114-10C= (n.13114-10C=) c.13102-10C= (n.13102-10C=) c.12964-10C= (n.12964-10C=) c.12811-10C= (n.12811-10C=) | |
X | g.53534208G>A | CA641904119 | HUWE1 | c.12616-11C>T (n.12616-11C>T) c.12832-11C>T (n.12832-11C>T) c.3299-11C>T n.145-11C>T c.12805-11C>T (n.12805-11C>T) c.13081-11C>T (n.13081-11C>T) c.13078-11C>T (n.13078-11C>T) c.13036-11C>T (n.13036-11C>T) c.13033-11C>T (n.13033-11C>T) c.13030-11C>T (n.13030-11C>T) c.12982-11C>T (n.12982-11C>T) c.12679-11C>T (n.12679-11C>T) c.13213-11C>T (n.13213-11C>T) c.13210-11C>T (n.13210-11C>T) c.13192-11C>T (n.13192-11C>T) c.13168-11C>T (n.13168-11C>T) c.13165-11C>T (n.13165-11C>T) c.13162-11C>T (n.13162-11C>T) c.13114-11C>T (n.13114-11C>T) c.13102-11C>T (n.13102-11C>T) c.12964-11C>T (n.12964-11C>T) c.12811-11C>T (n.12811-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534208G= | CA2429868937 | HUWE1 | c.12616-11C= (n.12616-11C=) c.12832-11C= (n.12832-11C=) c.3299-11C= n.145-11C= c.12805-11C= (n.12805-11C=) c.13081-11C= (n.13081-11C=) c.13078-11C= (n.13078-11C=) c.13036-11C= (n.13036-11C=) c.13033-11C= (n.13033-11C=) c.13030-11C= (n.13030-11C=) c.12982-11C= (n.12982-11C=) c.12679-11C= (n.12679-11C=) c.13213-11C= (n.13213-11C=) c.13210-11C= (n.13210-11C=) c.13192-11C= (n.13192-11C=) c.13168-11C= (n.13168-11C=) c.13165-11C= (n.13165-11C=) c.13162-11C= (n.13162-11C=) c.13114-11C= (n.13114-11C=) c.13102-11C= (n.13102-11C=) c.12964-11C= (n.12964-11C=) c.12811-11C= (n.12811-11C=) | |
X | g.53534209G>C | CA10421123 | HUWE1 | c.12616-12C>G (n.12616-12C>G) c.12832-12C>G (n.12832-12C>G) c.3299-12C>G n.145-12C>G c.12805-12C>G (n.12805-12C>G) c.13081-12C>G (n.13081-12C>G) c.13078-12C>G (n.13078-12C>G) c.13036-12C>G (n.13036-12C>G) c.13033-12C>G (n.13033-12C>G) c.13030-12C>G (n.13030-12C>G) c.12982-12C>G (n.12982-12C>G) c.12679-12C>G (n.12679-12C>G) c.13213-12C>G (n.13213-12C>G) c.13210-12C>G (n.13210-12C>G) c.13192-12C>G (n.13192-12C>G) c.13168-12C>G (n.13168-12C>G) c.13165-12C>G (n.13165-12C>G) c.13162-12C>G (n.13162-12C>G) c.13114-12C>G (n.13114-12C>G) c.13102-12C>G (n.13102-12C>G) c.12964-12C>G (n.12964-12C>G) c.12811-12C>G (n.12811-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534209G= | CA2429868938 | HUWE1 | c.12616-12C= (n.12616-12C=) c.12832-12C= (n.12832-12C=) c.3299-12C= n.145-12C= c.12805-12C= (n.12805-12C=) c.13081-12C= (n.13081-12C=) c.13078-12C= (n.13078-12C=) c.13036-12C= (n.13036-12C=) c.13033-12C= (n.13033-12C=) c.13030-12C= (n.13030-12C=) c.12982-12C= (n.12982-12C=) c.12679-12C= (n.12679-12C=) c.13213-12C= (n.13213-12C=) c.13210-12C= (n.13210-12C=) c.13192-12C= (n.13192-12C=) c.13168-12C= (n.13168-12C=) c.13165-12C= (n.13165-12C=) c.13162-12C= (n.13162-12C=) c.13114-12C= (n.13114-12C=) c.13102-12C= (n.13102-12C=) c.12964-12C= (n.12964-12C=) c.12811-12C= (n.12811-12C=) | |
X | g.53534209_53534238dup | CA2693810247 | HUWE1 | c.12616-41_12616-12dup (n.12616-41_12616-12dup) c.12832-41_12832-12dup (n.12832-41_12832-12dup) c.3299-41_3299-12dup n.145-41_145-12dup c.12805-41_12805-12dup (n.12805-41_12805-12dup) c.13081-41_13081-12dup (n.13081-41_13081-12dup) c.13078-41_13078-12dup (n.13078-41_13078-12dup) c.13036-41_13036-12dup (n.13036-41_13036-12dup) c.13033-41_13033-12dup (n.13033-41_13033-12dup) c.13030-41_13030-12dup (n.13030-41_13030-12dup) c.12982-41_12982-12dup (n.12982-41_12982-12dup) c.12679-41_12679-12dup (n.12679-41_12679-12dup) c.13213-41_13213-12dup (n.13213-41_13213-12dup) c.13210-41_13210-12dup (n.13210-41_13210-12dup) c.13192-41_13192-12dup (n.13192-41_13192-12dup) c.13168-41_13168-12dup (n.13168-41_13168-12dup) c.13165-41_13165-12dup (n.13165-41_13165-12dup) c.13162-41_13162-12dup (n.13162-41_13162-12dup) c.13114-41_13114-12dup (n.13114-41_13114-12dup) c.13102-41_13102-12dup (n.13102-41_13102-12dup) c.12964-41_12964-12dup (n.12964-41_12964-12dup) c.12811-41_12811-12dup (n.12811-41_12811-12dup) | gnomAD v4 |
X | g.53534211C= | CA2429868939 | HUWE1 | c.12616-14G= (n.12616-14G=) c.12832-14G= (n.12832-14G=) c.3299-14G= n.145-14G= c.12805-14G= (n.12805-14G=) c.13081-14G= (n.13081-14G=) c.13078-14G= (n.13078-14G=) c.13036-14G= (n.13036-14G=) c.13033-14G= (n.13033-14G=) c.13030-14G= (n.13030-14G=) c.12982-14G= (n.12982-14G=) c.12679-14G= (n.12679-14G=) c.13213-14G= (n.13213-14G=) c.13210-14G= (n.13210-14G=) c.13192-14G= (n.13192-14G=) c.13168-14G= (n.13168-14G=) c.13165-14G= (n.13165-14G=) c.13162-14G= (n.13162-14G=) c.13114-14G= (n.13114-14G=) c.13102-14G= (n.13102-14G=) c.12964-14G= (n.12964-14G=) c.12811-14G= (n.12811-14G=) | |
X | g.53534211C>G | CA10421124 | HUWE1 | c.12616-14G>C (n.12616-14G>C) c.12832-14G>C (n.12832-14G>C) c.3299-14G>C n.145-14G>C c.12805-14G>C (n.12805-14G>C) c.13081-14G>C (n.13081-14G>C) c.13078-14G>C (n.13078-14G>C) c.13036-14G>C (n.13036-14G>C) c.13033-14G>C (n.13033-14G>C) c.13030-14G>C (n.13030-14G>C) c.12982-14G>C (n.12982-14G>C) c.12679-14G>C (n.12679-14G>C) c.13213-14G>C (n.13213-14G>C) c.13210-14G>C (n.13210-14G>C) c.13192-14G>C (n.13192-14G>C) c.13168-14G>C (n.13168-14G>C) c.13165-14G>C (n.13165-14G>C) c.13162-14G>C (n.13162-14G>C) c.13114-14G>C (n.13114-14G>C) c.13102-14G>C (n.13102-14G>C) c.12964-14G>C (n.12964-14G>C) c.12811-14G>C (n.12811-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534211C>T | CA2579616519 | HUWE1 | c.12616-14G>A (n.12616-14G>A) c.12832-14G>A (n.12832-14G>A) c.3299-14G>A n.145-14G>A c.12805-14G>A (n.12805-14G>A) c.13081-14G>A (n.13081-14G>A) c.13078-14G>A (n.13078-14G>A) c.13036-14G>A (n.13036-14G>A) c.13033-14G>A (n.13033-14G>A) c.13030-14G>A (n.13030-14G>A) c.12982-14G>A (n.12982-14G>A) c.12679-14G>A (n.12679-14G>A) c.13213-14G>A (n.13213-14G>A) c.13210-14G>A (n.13210-14G>A) c.13192-14G>A (n.13192-14G>A) c.13168-14G>A (n.13168-14G>A) c.13165-14G>A (n.13165-14G>A) c.13162-14G>A (n.13162-14G>A) c.13114-14G>A (n.13114-14G>A) c.13102-14G>A (n.13102-14G>A) c.12964-14G>A (n.12964-14G>A) c.12811-14G>A (n.12811-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534212C>A | CA2429868941 | HUWE1 | c.12616-15G>T (n.12616-15G>T) c.12832-15G>T (n.12832-15G>T) c.3299-15G>T n.145-15G>T c.12805-15G>T (n.12805-15G>T) c.13081-15G>T (n.13081-15G>T) c.13078-15G>T (n.13078-15G>T) c.13036-15G>T (n.13036-15G>T) c.13033-15G>T (n.13033-15G>T) c.13030-15G>T (n.13030-15G>T) c.12982-15G>T (n.12982-15G>T) c.12679-15G>T (n.12679-15G>T) c.13213-15G>T (n.13213-15G>T) c.13210-15G>T (n.13210-15G>T) c.13192-15G>T (n.13192-15G>T) c.13168-15G>T (n.13168-15G>T) c.13165-15G>T (n.13165-15G>T) c.13162-15G>T (n.13162-15G>T) c.13114-15G>T (n.13114-15G>T) c.13102-15G>T (n.13102-15G>T) c.12964-15G>T (n.12964-15G>T) c.12811-15G>T (n.12811-15G>T) | dbSNP |
X | g.53534212C= | CA2429868940 | HUWE1 | c.12616-15G= (n.12616-15G=) c.12832-15G= (n.12832-15G=) c.3299-15G= n.145-15G= c.12805-15G= (n.12805-15G=) c.13081-15G= (n.13081-15G=) c.13078-15G= (n.13078-15G=) c.13036-15G= (n.13036-15G=) c.13033-15G= (n.13033-15G=) c.13030-15G= (n.13030-15G=) c.12982-15G= (n.12982-15G=) c.12679-15G= (n.12679-15G=) c.13213-15G= (n.13213-15G=) c.13210-15G= (n.13210-15G=) c.13192-15G= (n.13192-15G=) c.13168-15G= (n.13168-15G=) c.13165-15G= (n.13165-15G=) c.13162-15G= (n.13162-15G=) c.13114-15G= (n.13114-15G=) c.13102-15G= (n.13102-15G=) c.12964-15G= (n.12964-15G=) c.12811-15G= (n.12811-15G=) | |
X | g.53534212C>G | CA876298914 | HUWE1 | c.12616-15G>C (n.12616-15G>C) c.12832-15G>C (n.12832-15G>C) c.3299-15G>C n.145-15G>C c.12805-15G>C (n.12805-15G>C) c.13081-15G>C (n.13081-15G>C) c.13078-15G>C (n.13078-15G>C) c.13036-15G>C (n.13036-15G>C) c.13033-15G>C (n.13033-15G>C) c.13030-15G>C (n.13030-15G>C) c.12982-15G>C (n.12982-15G>C) c.12679-15G>C (n.12679-15G>C) c.13213-15G>C (n.13213-15G>C) c.13210-15G>C (n.13210-15G>C) c.13192-15G>C (n.13192-15G>C) c.13168-15G>C (n.13168-15G>C) c.13165-15G>C (n.13165-15G>C) c.13162-15G>C (n.13162-15G>C) c.13114-15G>C (n.13114-15G>C) c.13102-15G>C (n.13102-15G>C) c.12964-15G>C (n.12964-15G>C) c.12811-15G>C (n.12811-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534212C>T | CA2693810248 | HUWE1 | c.12616-15G>A (n.12616-15G>A) c.12832-15G>A (n.12832-15G>A) c.3299-15G>A n.145-15G>A c.12805-15G>A (n.12805-15G>A) c.13081-15G>A (n.13081-15G>A) c.13078-15G>A (n.13078-15G>A) c.13036-15G>A (n.13036-15G>A) c.13033-15G>A (n.13033-15G>A) c.13030-15G>A (n.13030-15G>A) c.12982-15G>A (n.12982-15G>A) c.12679-15G>A (n.12679-15G>A) c.13213-15G>A (n.13213-15G>A) c.13210-15G>A (n.13210-15G>A) c.13192-15G>A (n.13192-15G>A) c.13168-15G>A (n.13168-15G>A) c.13165-15G>A (n.13165-15G>A) c.13162-15G>A (n.13162-15G>A) c.13114-15G>A (n.13114-15G>A) c.13102-15G>A (n.13102-15G>A) c.12964-15G>A (n.12964-15G>A) c.12811-15G>A (n.12811-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534213C>G | CA2738601089 | HUWE1 | c.12616-16G>C (n.12616-16G>C) c.12832-16G>C (n.12832-16G>C) c.3299-16G>C n.145-16G>C c.12805-16G>C (n.12805-16G>C) c.13081-16G>C (n.13081-16G>C) c.13078-16G>C (n.13078-16G>C) c.13036-16G>C (n.13036-16G>C) c.13033-16G>C (n.13033-16G>C) c.13030-16G>C (n.13030-16G>C) c.12982-16G>C (n.12982-16G>C) c.12679-16G>C (n.12679-16G>C) c.13213-16G>C (n.13213-16G>C) c.13210-16G>C (n.13210-16G>C) c.13192-16G>C (n.13192-16G>C) c.13168-16G>C (n.13168-16G>C) c.13165-16G>C (n.13165-16G>C) c.13162-16G>C (n.13162-16G>C) c.13114-16G>C (n.13114-16G>C) c.13102-16G>C (n.13102-16G>C) c.12964-16G>C (n.12964-16G>C) c.12811-16G>C (n.12811-16G>C) | dbSNP |
X | g.53534215T>C | CA641904120 | HUWE1 | c.12616-18A>G (n.12616-18A>G) c.12832-18A>G (n.12832-18A>G) c.3299-18A>G n.145-18A>G c.12805-18A>G (n.12805-18A>G) c.13081-18A>G (n.13081-18A>G) c.13078-18A>G (n.13078-18A>G) c.13036-18A>G (n.13036-18A>G) c.13033-18A>G (n.13033-18A>G) c.13030-18A>G (n.13030-18A>G) c.12982-18A>G (n.12982-18A>G) c.12679-18A>G (n.12679-18A>G) c.13213-18A>G (n.13213-18A>G) c.13210-18A>G (n.13210-18A>G) c.13192-18A>G (n.13192-18A>G) c.13168-18A>G (n.13168-18A>G) c.13165-18A>G (n.13165-18A>G) c.13162-18A>G (n.13162-18A>G) c.13114-18A>G (n.13114-18A>G) c.13102-18A>G (n.13102-18A>G) c.12964-18A>G (n.12964-18A>G) c.12811-18A>G (n.12811-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534215T>G | CA2820959635 | HUWE1 | c.12616-18A>C (n.12616-18A>C) c.12832-18A>C (n.12832-18A>C) c.3299-18A>C n.145-18A>C c.12805-18A>C (n.12805-18A>C) c.13081-18A>C (n.13081-18A>C) c.13078-18A>C (n.13078-18A>C) c.13036-18A>C (n.13036-18A>C) c.13033-18A>C (n.13033-18A>C) c.13030-18A>C (n.13030-18A>C) c.12982-18A>C (n.12982-18A>C) c.12679-18A>C (n.12679-18A>C) c.13213-18A>C (n.13213-18A>C) c.13210-18A>C (n.13210-18A>C) c.13192-18A>C (n.13192-18A>C) c.13168-18A>C (n.13168-18A>C) c.13165-18A>C (n.13165-18A>C) c.13162-18A>C (n.13162-18A>C) c.13114-18A>C (n.13114-18A>C) c.13102-18A>C (n.13102-18A>C) c.12964-18A>C (n.12964-18A>C) c.12811-18A>C (n.12811-18A>C) | |
X | g.53534215T= | CA2429868942 | HUWE1 | c.12616-18A= (n.12616-18A=) c.12832-18A= (n.12832-18A=) c.3299-18A= n.145-18A= c.12805-18A= (n.12805-18A=) c.13081-18A= (n.13081-18A=) c.13078-18A= (n.13078-18A=) c.13036-18A= (n.13036-18A=) c.13033-18A= (n.13033-18A=) c.13030-18A= (n.13030-18A=) c.12982-18A= (n.12982-18A=) c.12679-18A= (n.12679-18A=) c.13213-18A= (n.13213-18A=) c.13210-18A= (n.13210-18A=) c.13192-18A= (n.13192-18A=) c.13168-18A= (n.13168-18A=) c.13165-18A= (n.13165-18A=) c.13162-18A= (n.13162-18A=) c.13114-18A= (n.13114-18A=) c.13102-18A= (n.13102-18A=) c.12964-18A= (n.12964-18A=) c.12811-18A= (n.12811-18A=) | |
X | g.53534216G= | CA2429868943 | HUWE1 | c.12616-19C= (n.12616-19C=) c.12832-19C= (n.12832-19C=) c.3299-19C= n.145-19C= c.12805-19C= (n.12805-19C=) c.13081-19C= (n.13081-19C=) c.13078-19C= (n.13078-19C=) c.13036-19C= (n.13036-19C=) c.13033-19C= (n.13033-19C=) c.13030-19C= (n.13030-19C=) c.12982-19C= (n.12982-19C=) c.12679-19C= (n.12679-19C=) c.13213-19C= (n.13213-19C=) c.13210-19C= (n.13210-19C=) c.13192-19C= (n.13192-19C=) c.13168-19C= (n.13168-19C=) c.13165-19C= (n.13165-19C=) c.13162-19C= (n.13162-19C=) c.13114-19C= (n.13114-19C=) c.13102-19C= (n.13102-19C=) c.12964-19C= (n.12964-19C=) c.12811-19C= (n.12811-19C=) | |
X | g.53534216G>T | CA2693810249 | HUWE1 | c.12616-19C>A (n.12616-19C>A) c.12832-19C>A (n.12832-19C>A) c.3299-19C>A n.145-19C>A c.12805-19C>A (n.12805-19C>A) c.13081-19C>A (n.13081-19C>A) c.13078-19C>A (n.13078-19C>A) c.13036-19C>A (n.13036-19C>A) c.13033-19C>A (n.13033-19C>A) c.13030-19C>A (n.13030-19C>A) c.12982-19C>A (n.12982-19C>A) c.12679-19C>A (n.12679-19C>A) c.13213-19C>A (n.13213-19C>A) c.13210-19C>A (n.13210-19C>A) c.13192-19C>A (n.13192-19C>A) c.13168-19C>A (n.13168-19C>A) c.13165-19C>A (n.13165-19C>A) c.13162-19C>A (n.13162-19C>A) c.13114-19C>A (n.13114-19C>A) c.13102-19C>A (n.13102-19C>A) c.12964-19C>A (n.12964-19C>A) c.12811-19C>A (n.12811-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534217A>G | CA2516877710 | HUWE1 | c.12616-20T>C (n.12616-20T>C) c.12832-20T>C (n.12832-20T>C) c.3299-20T>C n.145-20T>C c.12805-20T>C (n.12805-20T>C) c.13081-20T>C (n.13081-20T>C) c.13078-20T>C (n.13078-20T>C) c.13036-20T>C (n.13036-20T>C) c.13033-20T>C (n.13033-20T>C) c.13030-20T>C (n.13030-20T>C) c.12982-20T>C (n.12982-20T>C) c.12679-20T>C (n.12679-20T>C) c.13213-20T>C (n.13213-20T>C) c.13210-20T>C (n.13210-20T>C) c.13192-20T>C (n.13192-20T>C) c.13168-20T>C (n.13168-20T>C) c.13165-20T>C (n.13165-20T>C) c.13162-20T>C (n.13162-20T>C) c.13114-20T>C (n.13114-20T>C) c.13102-20T>C (n.13102-20T>C) c.12964-20T>C (n.12964-20T>C) c.12811-20T>C (n.12811-20T>C) | |
X | g.53534217_53534218dup | CA1133180498 | HUWE1 | c.12616-21_12616-20dup (n.12616-21_12616-20dup) c.12832-21_12832-20dup (n.12832-21_12832-20dup) c.3299-21_3299-20dup n.145-21_145-20dup c.12805-21_12805-20dup (n.12805-21_12805-20dup) c.13081-21_13081-20dup (n.13081-21_13081-20dup) c.13078-21_13078-20dup (n.13078-21_13078-20dup) c.13036-21_13036-20dup (n.13036-21_13036-20dup) c.13033-21_13033-20dup (n.13033-21_13033-20dup) c.13030-21_13030-20dup (n.13030-21_13030-20dup) c.12982-21_12982-20dup (n.12982-21_12982-20dup) c.12679-21_12679-20dup (n.12679-21_12679-20dup) c.13213-21_13213-20dup (n.13213-21_13213-20dup) c.13210-21_13210-20dup (n.13210-21_13210-20dup) c.13192-21_13192-20dup (n.13192-21_13192-20dup) c.13168-21_13168-20dup (n.13168-21_13168-20dup) c.13165-21_13165-20dup (n.13165-21_13165-20dup) c.13162-21_13162-20dup (n.13162-21_13162-20dup) c.13114-21_13114-20dup (n.13114-21_13114-20dup) c.13102-21_13102-20dup (n.13102-21_13102-20dup) c.12964-21_12964-20dup (n.12964-21_12964-20dup) c.12811-21_12811-20dup (n.12811-21_12811-20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534218A>G | CA2693810250 | HUWE1 | c.12616-21T>C (n.12616-21T>C) c.12832-21T>C (n.12832-21T>C) c.3299-21T>C n.145-21T>C c.12805-21T>C (n.12805-21T>C) c.13081-21T>C (n.13081-21T>C) c.13078-21T>C (n.13078-21T>C) c.13036-21T>C (n.13036-21T>C) c.13033-21T>C (n.13033-21T>C) c.13030-21T>C (n.13030-21T>C) c.12982-21T>C (n.12982-21T>C) c.12679-21T>C (n.12679-21T>C) c.13213-21T>C (n.13213-21T>C) c.13210-21T>C (n.13210-21T>C) c.13192-21T>C (n.13192-21T>C) c.13168-21T>C (n.13168-21T>C) c.13165-21T>C (n.13165-21T>C) c.13162-21T>C (n.13162-21T>C) c.13114-21T>C (n.13114-21T>C) c.13102-21T>C (n.13102-21T>C) c.12964-21T>C (n.12964-21T>C) c.12811-21T>C (n.12811-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534219G>A | CA10421125 | HUWE1 | c.12616-22C>T (n.12616-22C>T) c.12832-22C>T (n.12832-22C>T) c.3299-22C>T n.145-22C>T c.12805-22C>T (n.12805-22C>T) c.13081-22C>T (n.13081-22C>T) c.13078-22C>T (n.13078-22C>T) c.13036-22C>T (n.13036-22C>T) c.13033-22C>T (n.13033-22C>T) c.13030-22C>T (n.13030-22C>T) c.12982-22C>T (n.12982-22C>T) c.12679-22C>T (n.12679-22C>T) c.13213-22C>T (n.13213-22C>T) c.13210-22C>T (n.13210-22C>T) c.13192-22C>T (n.13192-22C>T) c.13168-22C>T (n.13168-22C>T) c.13165-22C>T (n.13165-22C>T) c.13162-22C>T (n.13162-22C>T) c.13114-22C>T (n.13114-22C>T) c.13102-22C>T (n.13102-22C>T) c.12964-22C>T (n.12964-22C>T) c.12811-22C>T (n.12811-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534219G>C | CA641904121 | HUWE1 | c.12616-22C>G (n.12616-22C>G) c.12832-22C>G (n.12832-22C>G) c.3299-22C>G n.145-22C>G c.12805-22C>G (n.12805-22C>G) c.13081-22C>G (n.13081-22C>G) c.13078-22C>G (n.13078-22C>G) c.13036-22C>G (n.13036-22C>G) c.13033-22C>G (n.13033-22C>G) c.13030-22C>G (n.13030-22C>G) c.12982-22C>G (n.12982-22C>G) c.12679-22C>G (n.12679-22C>G) c.13213-22C>G (n.13213-22C>G) c.13210-22C>G (n.13210-22C>G) c.13192-22C>G (n.13192-22C>G) c.13168-22C>G (n.13168-22C>G) c.13165-22C>G (n.13165-22C>G) c.13162-22C>G (n.13162-22C>G) c.13114-22C>G (n.13114-22C>G) c.13102-22C>G (n.13102-22C>G) c.12964-22C>G (n.12964-22C>G) c.12811-22C>G (n.12811-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534219G= | CA2429868944 | HUWE1 | c.12616-22C= (n.12616-22C=) c.12832-22C= (n.12832-22C=) c.3299-22C= n.145-22C= c.12805-22C= (n.12805-22C=) c.13081-22C= (n.13081-22C=) c.13078-22C= (n.13078-22C=) c.13036-22C= (n.13036-22C=) c.13033-22C= (n.13033-22C=) c.13030-22C= (n.13030-22C=) c.12982-22C= (n.12982-22C=) c.12679-22C= (n.12679-22C=) c.13213-22C= (n.13213-22C=) c.13210-22C= (n.13210-22C=) c.13192-22C= (n.13192-22C=) c.13168-22C= (n.13168-22C=) c.13165-22C= (n.13165-22C=) c.13162-22C= (n.13162-22C=) c.13114-22C= (n.13114-22C=) c.13102-22C= (n.13102-22C=) c.12964-22C= (n.12964-22C=) c.12811-22C= (n.12811-22C=) | |
X | g.53534219G>T | CA2693810251 | HUWE1 | c.12616-22C>A (n.12616-22C>A) c.12832-22C>A (n.12832-22C>A) c.3299-22C>A n.145-22C>A c.12805-22C>A (n.12805-22C>A) c.13081-22C>A (n.13081-22C>A) c.13078-22C>A (n.13078-22C>A) c.13036-22C>A (n.13036-22C>A) c.13033-22C>A (n.13033-22C>A) c.13030-22C>A (n.13030-22C>A) c.12982-22C>A (n.12982-22C>A) c.12679-22C>A (n.12679-22C>A) c.13213-22C>A (n.13213-22C>A) c.13210-22C>A (n.13210-22C>A) c.13192-22C>A (n.13192-22C>A) c.13168-22C>A (n.13168-22C>A) c.13165-22C>A (n.13165-22C>A) c.13162-22C>A (n.13162-22C>A) c.13114-22C>A (n.13114-22C>A) c.13102-22C>A (n.13102-22C>A) c.12964-22C>A (n.12964-22C>A) c.12811-22C>A (n.12811-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534219_53534220delinsGC | CA2429868945 | HUWE1 | c.12616-23_12616-22delinsGC (n.12616-23_12616-22delinsGC) c.12832-23_12832-22delinsGC (n.12832-23_12832-22delinsGC) c.3299-23_3299-22delinsGC n.145-23_145-22delinsGC c.12805-23_12805-22delinsGC (n.12805-23_12805-22delinsGC) c.13081-23_13081-22delinsGC (n.13081-23_13081-22delinsGC) c.13078-23_13078-22delinsGC (n.13078-23_13078-22delinsGC) c.13036-23_13036-22delinsGC (n.13036-23_13036-22delinsGC) c.13033-23_13033-22delinsGC (n.13033-23_13033-22delinsGC) c.13030-23_13030-22delinsGC (n.13030-23_13030-22delinsGC) c.12982-23_12982-22delinsGC (n.12982-23_12982-22delinsGC) c.12679-23_12679-22delinsGC (n.12679-23_12679-22delinsGC) c.13213-23_13213-22delinsGC (n.13213-23_13213-22delinsGC) c.13210-23_13210-22delinsGC (n.13210-23_13210-22delinsGC) c.13192-23_13192-22delinsGC (n.13192-23_13192-22delinsGC) c.13168-23_13168-22delinsGC (n.13168-23_13168-22delinsGC) c.13165-23_13165-22delinsGC (n.13165-23_13165-22delinsGC) c.13162-23_13162-22delinsGC (n.13162-23_13162-22delinsGC) c.13114-23_13114-22delinsGC (n.13114-23_13114-22delinsGC) c.13102-23_13102-22delinsGC (n.13102-23_13102-22delinsGC) c.12964-23_12964-22delinsGC (n.12964-23_12964-22delinsGC) c.12811-23_12811-22delinsGC (n.12811-23_12811-22delinsGC) | |
X | g.53534220C= | CA2429868946 | HUWE1 | c.12616-23G= (n.12616-23G=) c.12832-23G= (n.12832-23G=) c.3299-23G= n.145-23G= c.12805-23G= (n.12805-23G=) c.13081-23G= (n.13081-23G=) c.13078-23G= (n.13078-23G=) c.13036-23G= (n.13036-23G=) c.13033-23G= (n.13033-23G=) c.13030-23G= (n.13030-23G=) c.12982-23G= (n.12982-23G=) c.12679-23G= (n.12679-23G=) c.13213-23G= (n.13213-23G=) c.13210-23G= (n.13210-23G=) c.13192-23G= (n.13192-23G=) c.13168-23G= (n.13168-23G=) c.13165-23G= (n.13165-23G=) c.13162-23G= (n.13162-23G=) c.13114-23G= (n.13114-23G=) c.13102-23G= (n.13102-23G=) c.12964-23G= (n.12964-23G=) c.12811-23G= (n.12811-23G=) | |
X | g.53534220C>G | CA10421126 | HUWE1 | c.12616-23G>C (n.12616-23G>C) c.12832-23G>C (n.12832-23G>C) c.3299-23G>C n.145-23G>C c.12805-23G>C (n.12805-23G>C) c.13081-23G>C (n.13081-23G>C) c.13078-23G>C (n.13078-23G>C) c.13036-23G>C (n.13036-23G>C) c.13033-23G>C (n.13033-23G>C) c.13030-23G>C (n.13030-23G>C) c.12982-23G>C (n.12982-23G>C) c.12679-23G>C (n.12679-23G>C) c.13213-23G>C (n.13213-23G>C) c.13210-23G>C (n.13210-23G>C) c.13192-23G>C (n.13192-23G>C) c.13168-23G>C (n.13168-23G>C) c.13165-23G>C (n.13165-23G>C) c.13162-23G>C (n.13162-23G>C) c.13114-23G>C (n.13114-23G>C) c.13102-23G>C (n.13102-23G>C) c.12964-23G>C (n.12964-23G>C) c.12811-23G>C (n.12811-23G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.53534221del | CA641904122 | HUWE1 | c.12616-23del (n.12616-23del) c.12832-23del (n.12832-23del) c.3299-23del n.145-23del c.12805-23del (n.12805-23del) c.13081-23del (n.13081-23del) c.13078-23del (n.13078-23del) c.13036-23del (n.13036-23del) c.13033-23del (n.13033-23del) c.13030-23del (n.13030-23del) c.12982-23del (n.12982-23del) c.12679-23del (n.12679-23del) c.13213-23del (n.13213-23del) c.13210-23del (n.13210-23del) c.13192-23del (n.13192-23del) c.13168-23del (n.13168-23del) c.13165-23del (n.13165-23del) c.13162-23del (n.13162-23del) c.13114-23del (n.13114-23del) c.13102-23del (n.13102-23del) c.12964-23del (n.12964-23del) c.12811-23del (n.12811-23del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53534221C= | CA2429868947 | HUWE1 | c.12616-24G= (n.12616-24G=) c.12832-24G= (n.12832-24G=) c.3299-24G= n.145-24G= c.12805-24G= (n.12805-24G=) c.13081-24G= (n.13081-24G=) c.13078-24G= (n.13078-24G=) c.13036-24G= (n.13036-24G=) c.13033-24G= (n.13033-24G=) c.13030-24G= (n.13030-24G=) c.12982-24G= (n.12982-24G=) c.12679-24G= (n.12679-24G=) c.13213-24G= (n.13213-24G=) c.13210-24G= (n.13210-24G=) c.13192-24G= (n.13192-24G=) c.13168-24G= (n.13168-24G=) c.13165-24G= (n.13165-24G=) c.13162-24G= (n.13162-24G=) c.13114-24G= (n.13114-24G=) c.13102-24G= (n.13102-24G=) c.12964-24G= (n.12964-24G=) c.12811-24G= (n.12811-24G=) | |
X | g.53534221C>G | CA10421128 | HUWE1 | c.12616-24G>C (n.12616-24G>C) c.12832-24G>C (n.12832-24G>C) c.3299-24G>C n.145-24G>C c.12805-24G>C (n.12805-24G>C) c.13081-24G>C (n.13081-24G>C) c.13078-24G>C (n.13078-24G>C) c.13036-24G>C (n.13036-24G>C) c.13033-24G>C (n.13033-24G>C) c.13030-24G>C (n.13030-24G>C) c.12982-24G>C (n.12982-24G>C) c.12679-24G>C (n.12679-24G>C) c.13213-24G>C (n.13213-24G>C) c.13210-24G>C (n.13210-24G>C) c.13192-24G>C (n.13192-24G>C) c.13168-24G>C (n.13168-24G>C) c.13165-24G>C (n.13165-24G>C) c.13162-24G>C (n.13162-24G>C) c.13114-24G>C (n.13114-24G>C) c.13102-24G>C (n.13102-24G>C) c.12964-24G>C (n.12964-24G>C) c.12811-24G>C (n.12811-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534221C>T | CA10421127 | HUWE1 | c.12616-24G>A (n.12616-24G>A) c.12832-24G>A (n.12832-24G>A) c.3299-24G>A n.145-24G>A c.12805-24G>A (n.12805-24G>A) c.13081-24G>A (n.13081-24G>A) c.13078-24G>A (n.13078-24G>A) c.13036-24G>A (n.13036-24G>A) c.13033-24G>A (n.13033-24G>A) c.13030-24G>A (n.13030-24G>A) c.12982-24G>A (n.12982-24G>A) c.12679-24G>A (n.12679-24G>A) c.13213-24G>A (n.13213-24G>A) c.13210-24G>A (n.13210-24G>A) c.13192-24G>A (n.13192-24G>A) c.13168-24G>A (n.13168-24G>A) c.13165-24G>A (n.13165-24G>A) c.13162-24G>A (n.13162-24G>A) c.13114-24G>A (n.13114-24G>A) c.13102-24G>A (n.13102-24G>A) c.12964-24G>A (n.12964-24G>A) c.12811-24G>A (n.12811-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534223G>A | CA10421129 | HUWE1 | c.12616-26C>T (n.12616-26C>T) c.12832-26C>T (n.12832-26C>T) c.3299-26C>T n.145-26C>T c.12805-26C>T (n.12805-26C>T) c.13081-26C>T (n.13081-26C>T) c.13078-26C>T (n.13078-26C>T) c.13036-26C>T (n.13036-26C>T) c.13033-26C>T (n.13033-26C>T) c.13030-26C>T (n.13030-26C>T) c.12982-26C>T (n.12982-26C>T) c.12679-26C>T (n.12679-26C>T) c.13213-26C>T (n.13213-26C>T) c.13210-26C>T (n.13210-26C>T) c.13192-26C>T (n.13192-26C>T) c.13168-26C>T (n.13168-26C>T) c.13165-26C>T (n.13165-26C>T) c.13162-26C>T (n.13162-26C>T) c.13114-26C>T (n.13114-26C>T) c.13102-26C>T (n.13102-26C>T) c.12964-26C>T (n.12964-26C>T) c.12811-26C>T (n.12811-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534223G>C | CA2693810253 | HUWE1 | c.12616-26C>G (n.12616-26C>G) c.12832-26C>G (n.12832-26C>G) c.3299-26C>G n.145-26C>G c.12805-26C>G (n.12805-26C>G) c.13081-26C>G (n.13081-26C>G) c.13078-26C>G (n.13078-26C>G) c.13036-26C>G (n.13036-26C>G) c.13033-26C>G (n.13033-26C>G) c.13030-26C>G (n.13030-26C>G) c.12982-26C>G (n.12982-26C>G) c.12679-26C>G (n.12679-26C>G) c.13213-26C>G (n.13213-26C>G) c.13210-26C>G (n.13210-26C>G) c.13192-26C>G (n.13192-26C>G) c.13168-26C>G (n.13168-26C>G) c.13165-26C>G (n.13165-26C>G) c.13162-26C>G (n.13162-26C>G) c.13114-26C>G (n.13114-26C>G) c.13102-26C>G (n.13102-26C>G) c.12964-26C>G (n.12964-26C>G) c.12811-26C>G (n.12811-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534223G= | CA2429868948 | HUWE1 | c.12616-26C= (n.12616-26C=) c.12832-26C= (n.12832-26C=) c.3299-26C= n.145-26C= c.12805-26C= (n.12805-26C=) c.13081-26C= (n.13081-26C=) c.13078-26C= (n.13078-26C=) c.13036-26C= (n.13036-26C=) c.13033-26C= (n.13033-26C=) c.13030-26C= (n.13030-26C=) c.12982-26C= (n.12982-26C=) c.12679-26C= (n.12679-26C=) c.13213-26C= (n.13213-26C=) c.13210-26C= (n.13210-26C=) c.13192-26C= (n.13192-26C=) c.13168-26C= (n.13168-26C=) c.13165-26C= (n.13165-26C=) c.13162-26C= (n.13162-26C=) c.13114-26C= (n.13114-26C=) c.13102-26C= (n.13102-26C=) c.12964-26C= (n.12964-26C=) c.12811-26C= (n.12811-26C=) | |
X | g.53534223G>T | CA2693810252 | HUWE1 | c.12616-26C>A (n.12616-26C>A) c.12832-26C>A (n.12832-26C>A) c.3299-26C>A n.145-26C>A c.12805-26C>A (n.12805-26C>A) c.13081-26C>A (n.13081-26C>A) c.13078-26C>A (n.13078-26C>A) c.13036-26C>A (n.13036-26C>A) c.13033-26C>A (n.13033-26C>A) c.13030-26C>A (n.13030-26C>A) c.12982-26C>A (n.12982-26C>A) c.12679-26C>A (n.12679-26C>A) c.13213-26C>A (n.13213-26C>A) c.13210-26C>A (n.13210-26C>A) c.13192-26C>A (n.13192-26C>A) c.13168-26C>A (n.13168-26C>A) c.13165-26C>A (n.13165-26C>A) c.13162-26C>A (n.13162-26C>A) c.13114-26C>A (n.13114-26C>A) c.13102-26C>A (n.13102-26C>A) c.12964-26C>A (n.12964-26C>A) c.12811-26C>A (n.12811-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534225G>A | CA641904123 | HUWE1 | c.12616-28C>T (n.12616-28C>T) c.12832-28C>T (n.12832-28C>T) c.3299-28C>T n.145-28C>T c.12805-28C>T (n.12805-28C>T) c.13081-28C>T (n.13081-28C>T) c.13078-28C>T (n.13078-28C>T) c.13036-28C>T (n.13036-28C>T) c.13033-28C>T (n.13033-28C>T) c.13030-28C>T (n.13030-28C>T) c.12982-28C>T (n.12982-28C>T) c.12679-28C>T (n.12679-28C>T) c.13213-28C>T (n.13213-28C>T) c.13210-28C>T (n.13210-28C>T) c.13192-28C>T (n.13192-28C>T) c.13168-28C>T (n.13168-28C>T) c.13165-28C>T (n.13165-28C>T) c.13162-28C>T (n.13162-28C>T) c.13114-28C>T (n.13114-28C>T) c.13102-28C>T (n.13102-28C>T) c.12964-28C>T (n.12964-28C>T) c.12811-28C>T (n.12811-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534225G= | CA2429868949 | HUWE1 | c.12616-28C= (n.12616-28C=) c.12832-28C= (n.12832-28C=) c.3299-28C= n.145-28C= c.12805-28C= (n.12805-28C=) c.13081-28C= (n.13081-28C=) c.13078-28C= (n.13078-28C=) c.13036-28C= (n.13036-28C=) c.13033-28C= (n.13033-28C=) c.13030-28C= (n.13030-28C=) c.12982-28C= (n.12982-28C=) c.12679-28C= (n.12679-28C=) c.13213-28C= (n.13213-28C=) c.13210-28C= (n.13210-28C=) c.13192-28C= (n.13192-28C=) c.13168-28C= (n.13168-28C=) c.13165-28C= (n.13165-28C=) c.13162-28C= (n.13162-28C=) c.13114-28C= (n.13114-28C=) c.13102-28C= (n.13102-28C=) c.12964-28C= (n.12964-28C=) c.12811-28C= (n.12811-28C=) | |
X | g.53534225G>T | CA2693810254 | HUWE1 | c.12616-28C>A (n.12616-28C>A) c.12832-28C>A (n.12832-28C>A) c.3299-28C>A n.145-28C>A c.12805-28C>A (n.12805-28C>A) c.13081-28C>A (n.13081-28C>A) c.13078-28C>A (n.13078-28C>A) c.13036-28C>A (n.13036-28C>A) c.13033-28C>A (n.13033-28C>A) c.13030-28C>A (n.13030-28C>A) c.12982-28C>A (n.12982-28C>A) c.12679-28C>A (n.12679-28C>A) c.13213-28C>A (n.13213-28C>A) c.13210-28C>A (n.13210-28C>A) c.13192-28C>A (n.13192-28C>A) c.13168-28C>A (n.13168-28C>A) c.13165-28C>A (n.13165-28C>A) c.13162-28C>A (n.13162-28C>A) c.13114-28C>A (n.13114-28C>A) c.13102-28C>A (n.13102-28C>A) c.12964-28C>A (n.12964-28C>A) c.12811-28C>A (n.12811-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534227del | CA2693810255 | HUWE1 | c.12616-29del (n.12616-29del) c.12832-29del (n.12832-29del) c.3299-29del n.145-29del c.12805-29del (n.12805-29del) c.13081-29del (n.13081-29del) c.13078-29del (n.13078-29del) c.13036-29del (n.13036-29del) c.13033-29del (n.13033-29del) c.13030-29del (n.13030-29del) c.12982-29del (n.12982-29del) c.12679-29del (n.12679-29del) c.13213-29del (n.13213-29del) c.13210-29del (n.13210-29del) c.13192-29del (n.13192-29del) c.13168-29del (n.13168-29del) c.13165-29del (n.13165-29del) c.13162-29del (n.13162-29del) c.13114-29del (n.13114-29del) c.13102-29del (n.13102-29del) c.12964-29del (n.12964-29del) c.12811-29del (n.12811-29del) | gnomAD v4 |
X | g.53534227T>C | CA2693810256 | HUWE1 | c.12616-30A>G (n.12616-30A>G) c.12832-30A>G (n.12832-30A>G) c.3299-30A>G n.145-30A>G c.12805-30A>G (n.12805-30A>G) c.13081-30A>G (n.13081-30A>G) c.13078-30A>G (n.13078-30A>G) c.13036-30A>G (n.13036-30A>G) c.13033-30A>G (n.13033-30A>G) c.13030-30A>G (n.13030-30A>G) c.12982-30A>G (n.12982-30A>G) c.12679-30A>G (n.12679-30A>G) c.13213-30A>G (n.13213-30A>G) c.13210-30A>G (n.13210-30A>G) c.13192-30A>G (n.13192-30A>G) c.13168-30A>G (n.13168-30A>G) c.13165-30A>G (n.13165-30A>G) c.13162-30A>G (n.13162-30A>G) c.13114-30A>G (n.13114-30A>G) c.13102-30A>G (n.13102-30A>G) c.12964-30A>G (n.12964-30A>G) c.12811-30A>G (n.12811-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534228del | CA2579616520 | HUWE1 | c.12616-31del (n.12616-31del) c.12832-31del (n.12832-31del) c.3299-31del n.145-31del c.12805-31del (n.12805-31del) c.13081-31del (n.13081-31del) c.13078-31del (n.13078-31del) c.13036-31del (n.13036-31del) c.13033-31del (n.13033-31del) c.13030-31del (n.13030-31del) c.12982-31del (n.12982-31del) c.12679-31del (n.12679-31del) c.13213-31del (n.13213-31del) c.13210-31del (n.13210-31del) c.13192-31del (n.13192-31del) c.13168-31del (n.13168-31del) c.13165-31del (n.13165-31del) c.13162-31del (n.13162-31del) c.13114-31del (n.13114-31del) c.13102-31del (n.13102-31del) c.12964-31del (n.12964-31del) c.12811-31del (n.12811-31del) | |
X | g.53534228A>G | CA2693810257 | HUWE1 | c.12616-31T>C (n.12616-31T>C) c.12832-31T>C (n.12832-31T>C) c.3299-31T>C n.145-31T>C c.12805-31T>C (n.12805-31T>C) c.13081-31T>C (n.13081-31T>C) c.13078-31T>C (n.13078-31T>C) c.13036-31T>C (n.13036-31T>C) c.13033-31T>C (n.13033-31T>C) c.13030-31T>C (n.13030-31T>C) c.12982-31T>C (n.12982-31T>C) c.12679-31T>C (n.12679-31T>C) c.13213-31T>C (n.13213-31T>C) c.13210-31T>C (n.13210-31T>C) c.13192-31T>C (n.13192-31T>C) c.13168-31T>C (n.13168-31T>C) c.13165-31T>C (n.13165-31T>C) c.13162-31T>C (n.13162-31T>C) c.13114-31T>C (n.13114-31T>C) c.13102-31T>C (n.13102-31T>C) c.12964-31T>C (n.12964-31T>C) c.12811-31T>C (n.12811-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534229G>C | CA329183389 | HUWE1 | c.12616-32C>G (n.12616-32C>G) c.12832-32C>G (n.12832-32C>G) c.3299-32C>G n.145-32C>G c.12805-32C>G (n.12805-32C>G) c.13081-32C>G (n.13081-32C>G) c.13078-32C>G (n.13078-32C>G) c.13036-32C>G (n.13036-32C>G) c.13033-32C>G (n.13033-32C>G) c.13030-32C>G (n.13030-32C>G) c.12982-32C>G (n.12982-32C>G) c.12679-32C>G (n.12679-32C>G) c.13213-32C>G (n.13213-32C>G) c.13210-32C>G (n.13210-32C>G) c.13192-32C>G (n.13192-32C>G) c.13168-32C>G (n.13168-32C>G) c.13165-32C>G (n.13165-32C>G) c.13162-32C>G (n.13162-32C>G) c.13114-32C>G (n.13114-32C>G) c.13102-32C>G (n.13102-32C>G) c.12964-32C>G (n.12964-32C>G) c.12811-32C>G (n.12811-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534237G>T | CA2693810263 | HUWE1 | c.12616-40C>A (n.12616-40C>A) c.12832-40C>A (n.12832-40C>A) c.3299-40C>A n.145-40C>A c.12805-40C>A (n.12805-40C>A) c.13081-40C>A (n.13081-40C>A) c.13078-40C>A (n.13078-40C>A) c.13036-40C>A (n.13036-40C>A) c.13033-40C>A (n.13033-40C>A) c.13030-40C>A (n.13030-40C>A) c.12982-40C>A (n.12982-40C>A) c.12679-40C>A (n.12679-40C>A) c.13213-40C>A (n.13213-40C>A) c.13210-40C>A (n.13210-40C>A) c.13192-40C>A (n.13192-40C>A) c.13168-40C>A (n.13168-40C>A) c.13165-40C>A (n.13165-40C>A) c.13162-40C>A (n.13162-40C>A) c.13114-40C>A (n.13114-40C>A) c.13102-40C>A (n.13102-40C>A) c.12964-40C>A (n.12964-40C>A) c.12811-40C>A (n.12811-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534238C= | CA2429868954 | HUWE1 | c.12616-41G= (n.12616-41G=) c.12832-41G= (n.12832-41G=) c.3299-41G= n.145-41G= c.12805-41G= (n.12805-41G=) c.13081-41G= (n.13081-41G=) c.13078-41G= (n.13078-41G=) c.13036-41G= (n.13036-41G=) c.13033-41G= (n.13033-41G=) c.13030-41G= (n.13030-41G=) c.12982-41G= (n.12982-41G=) c.12679-41G= (n.12679-41G=) c.13213-41G= (n.13213-41G=) c.13210-41G= (n.13210-41G=) c.13192-41G= (n.13192-41G=) c.13168-41G= (n.13168-41G=) c.13165-41G= (n.13165-41G=) c.13162-41G= (n.13162-41G=) c.13114-41G= (n.13114-41G=) c.13102-41G= (n.13102-41G=) c.12964-41G= (n.12964-41G=) c.12811-41G= (n.12811-41G=) | |
X | g.53534238C>G | CA10421131 | HUWE1 | c.12616-41G>C (n.12616-41G>C) c.12832-41G>C (n.12832-41G>C) c.3299-41G>C n.145-41G>C c.12805-41G>C (n.12805-41G>C) c.13081-41G>C (n.13081-41G>C) c.13078-41G>C (n.13078-41G>C) c.13036-41G>C (n.13036-41G>C) c.13033-41G>C (n.13033-41G>C) c.13030-41G>C (n.13030-41G>C) c.12982-41G>C (n.12982-41G>C) c.12679-41G>C (n.12679-41G>C) c.13213-41G>C (n.13213-41G>C) c.13210-41G>C (n.13210-41G>C) c.13192-41G>C (n.13192-41G>C) c.13168-41G>C (n.13168-41G>C) c.13165-41G>C (n.13165-41G>C) c.13162-41G>C (n.13162-41G>C) c.13114-41G>C (n.13114-41G>C) c.13102-41G>C (n.13102-41G>C) c.12964-41G>C (n.12964-41G>C) c.12811-41G>C (n.12811-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534239T>C | CA2579616521 | HUWE1 | c.12616-42A>G (n.12616-42A>G) c.12832-42A>G (n.12832-42A>G) c.3299-42A>G n.145-42A>G c.12805-42A>G (n.12805-42A>G) c.13081-42A>G (n.13081-42A>G) c.13078-42A>G (n.13078-42A>G) c.13036-42A>G (n.13036-42A>G) c.13033-42A>G (n.13033-42A>G) c.13030-42A>G (n.13030-42A>G) c.12982-42A>G (n.12982-42A>G) c.12679-42A>G (n.12679-42A>G) c.13213-42A>G (n.13213-42A>G) c.13210-42A>G (n.13210-42A>G) c.13192-42A>G (n.13192-42A>G) c.13168-42A>G (n.13168-42A>G) c.13165-42A>G (n.13165-42A>G) c.13162-42A>G (n.13162-42A>G) c.13114-42A>G (n.13114-42A>G) c.13102-42A>G (n.13102-42A>G) c.12964-42A>G (n.12964-42A>G) c.12811-42A>G (n.12811-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534240C>A | CA876298927 | HUWE1 | c.12616-43G>T (n.12616-43G>T) c.12832-43G>T (n.12832-43G>T) c.3299-43G>T n.145-43G>T c.12805-43G>T (n.12805-43G>T) c.13081-43G>T (n.13081-43G>T) c.13078-43G>T (n.13078-43G>T) c.13036-43G>T (n.13036-43G>T) c.13033-43G>T (n.13033-43G>T) c.13030-43G>T (n.13030-43G>T) c.12982-43G>T (n.12982-43G>T) c.12679-43G>T (n.12679-43G>T) c.13213-43G>T (n.13213-43G>T) c.13210-43G>T (n.13210-43G>T) c.13192-43G>T (n.13192-43G>T) c.13168-43G>T (n.13168-43G>T) c.13165-43G>T (n.13165-43G>T) c.13162-43G>T (n.13162-43G>T) c.13114-43G>T (n.13114-43G>T) c.13102-43G>T (n.13102-43G>T) c.12964-43G>T (n.12964-43G>T) c.12811-43G>T (n.12811-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534240C= | CA2429868955 | HUWE1 | c.12616-43G= (n.12616-43G=) c.12832-43G= (n.12832-43G=) c.3299-43G= n.145-43G= c.12805-43G= (n.12805-43G=) c.13081-43G= (n.13081-43G=) c.13078-43G= (n.13078-43G=) c.13036-43G= (n.13036-43G=) c.13033-43G= (n.13033-43G=) c.13030-43G= (n.13030-43G=) c.12982-43G= (n.12982-43G=) c.12679-43G= (n.12679-43G=) c.13213-43G= (n.13213-43G=) c.13210-43G= (n.13210-43G=) c.13192-43G= (n.13192-43G=) c.13168-43G= (n.13168-43G=) c.13165-43G= (n.13165-43G=) c.13162-43G= (n.13162-43G=) c.13114-43G= (n.13114-43G=) c.13102-43G= (n.13102-43G=) c.12964-43G= (n.12964-43G=) c.12811-43G= (n.12811-43G=) | |
X | g.53534241C>A | CA2693810264 | HUWE1 | c.12616-44G>T (n.12616-44G>T) c.12832-44G>T (n.12832-44G>T) c.3299-44G>T n.145-44G>T c.12805-44G>T (n.12805-44G>T) c.13081-44G>T (n.13081-44G>T) c.13078-44G>T (n.13078-44G>T) c.13036-44G>T (n.13036-44G>T) c.13033-44G>T (n.13033-44G>T) c.13030-44G>T (n.13030-44G>T) c.12982-44G>T (n.12982-44G>T) c.12679-44G>T (n.12679-44G>T) c.13213-44G>T (n.13213-44G>T) c.13210-44G>T (n.13210-44G>T) c.13192-44G>T (n.13192-44G>T) c.13168-44G>T (n.13168-44G>T) c.13165-44G>T (n.13165-44G>T) c.13162-44G>T (n.13162-44G>T) c.13114-44G>T (n.13114-44G>T) c.13102-44G>T (n.13102-44G>T) c.12964-44G>T (n.12964-44G>T) c.12811-44G>T (n.12811-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534241C= | CA2429868956 | HUWE1 | c.12616-44G= (n.12616-44G=) c.12832-44G= (n.12832-44G=) c.3299-44G= n.145-44G= c.12805-44G= (n.12805-44G=) c.13081-44G= (n.13081-44G=) c.13078-44G= (n.13078-44G=) c.13036-44G= (n.13036-44G=) c.13033-44G= (n.13033-44G=) c.13030-44G= (n.13030-44G=) c.12982-44G= (n.12982-44G=) c.12679-44G= (n.12679-44G=) c.13213-44G= (n.13213-44G=) c.13210-44G= (n.13210-44G=) c.13192-44G= (n.13192-44G=) c.13168-44G= (n.13168-44G=) c.13165-44G= (n.13165-44G=) c.13162-44G= (n.13162-44G=) c.13114-44G= (n.13114-44G=) c.13102-44G= (n.13102-44G=) c.12964-44G= (n.12964-44G=) c.12811-44G= (n.12811-44G=) | |
X | g.53534241C>G | CA2429868957 | HUWE1 | c.12616-44G>C (n.12616-44G>C) c.12832-44G>C (n.12832-44G>C) c.3299-44G>C n.145-44G>C c.12805-44G>C (n.12805-44G>C) c.13081-44G>C (n.13081-44G>C) c.13078-44G>C (n.13078-44G>C) c.13036-44G>C (n.13036-44G>C) c.13033-44G>C (n.13033-44G>C) c.13030-44G>C (n.13030-44G>C) c.12982-44G>C (n.12982-44G>C) c.12679-44G>C (n.12679-44G>C) c.13213-44G>C (n.13213-44G>C) c.13210-44G>C (n.13210-44G>C) c.13192-44G>C (n.13192-44G>C) c.13168-44G>C (n.13168-44G>C) c.13165-44G>C (n.13165-44G>C) c.13162-44G>C (n.13162-44G>C) c.13114-44G>C (n.13114-44G>C) c.13102-44G>C (n.13102-44G>C) c.12964-44G>C (n.12964-44G>C) c.12811-44G>C (n.12811-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534242T>C | CA2693810265 | HUWE1 | c.12616-45A>G (n.12616-45A>G) c.12832-45A>G (n.12832-45A>G) c.3299-45A>G n.145-45A>G c.12805-45A>G (n.12805-45A>G) c.13081-45A>G (n.13081-45A>G) c.13078-45A>G (n.13078-45A>G) c.13036-45A>G (n.13036-45A>G) c.13033-45A>G (n.13033-45A>G) c.13030-45A>G (n.13030-45A>G) c.12982-45A>G (n.12982-45A>G) c.12679-45A>G (n.12679-45A>G) c.13213-45A>G (n.13213-45A>G) c.13210-45A>G (n.13210-45A>G) c.13192-45A>G (n.13192-45A>G) c.13168-45A>G (n.13168-45A>G) c.13165-45A>G (n.13165-45A>G) c.13162-45A>G (n.13162-45A>G) c.13114-45A>G (n.13114-45A>G) c.13102-45A>G (n.13102-45A>G) c.12964-45A>G (n.12964-45A>G) c.12811-45A>G (n.12811-45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534242T>G | CA10421132 | HUWE1 | c.12616-45A>C (n.12616-45A>C) c.12832-45A>C (n.12832-45A>C) c.3299-45A>C n.145-45A>C c.12805-45A>C (n.12805-45A>C) c.13081-45A>C (n.13081-45A>C) c.13078-45A>C (n.13078-45A>C) c.13036-45A>C (n.13036-45A>C) c.13033-45A>C (n.13033-45A>C) c.13030-45A>C (n.13030-45A>C) c.12982-45A>C (n.12982-45A>C) c.12679-45A>C (n.12679-45A>C) c.13213-45A>C (n.13213-45A>C) c.13210-45A>C (n.13210-45A>C) c.13192-45A>C (n.13192-45A>C) c.13168-45A>C (n.13168-45A>C) c.13165-45A>C (n.13165-45A>C) c.13162-45A>C (n.13162-45A>C) c.13114-45A>C (n.13114-45A>C) c.13102-45A>C (n.13102-45A>C) c.12964-45A>C (n.12964-45A>C) c.12811-45A>C (n.12811-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534242T= | CA2429868958 | HUWE1 | c.12616-45A= (n.12616-45A=) c.12832-45A= (n.12832-45A=) c.3299-45A= n.145-45A= c.12805-45A= (n.12805-45A=) c.13081-45A= (n.13081-45A=) c.13078-45A= (n.13078-45A=) c.13036-45A= (n.13036-45A=) c.13033-45A= (n.13033-45A=) c.13030-45A= (n.13030-45A=) c.12982-45A= (n.12982-45A=) c.12679-45A= (n.12679-45A=) c.13213-45A= (n.13213-45A=) c.13210-45A= (n.13210-45A=) c.13192-45A= (n.13192-45A=) c.13168-45A= (n.13168-45A=) c.13165-45A= (n.13165-45A=) c.13162-45A= (n.13162-45A=) c.13114-45A= (n.13114-45A=) c.13102-45A= (n.13102-45A=) c.12964-45A= (n.12964-45A=) c.12811-45A= (n.12811-45A=) | |
X | g.53534243A>C | CA2579616522 | HUWE1 | c.12616-46T>G (n.12616-46T>G) c.12832-46T>G (n.12832-46T>G) c.3299-46T>G n.145-46T>G c.12805-46T>G (n.12805-46T>G) c.13081-46T>G (n.13081-46T>G) c.13078-46T>G (n.13078-46T>G) c.13036-46T>G (n.13036-46T>G) c.13033-46T>G (n.13033-46T>G) c.13030-46T>G (n.13030-46T>G) c.12982-46T>G (n.12982-46T>G) c.12679-46T>G (n.12679-46T>G) c.13213-46T>G (n.13213-46T>G) c.13210-46T>G (n.13210-46T>G) c.13192-46T>G (n.13192-46T>G) c.13168-46T>G (n.13168-46T>G) c.13165-46T>G (n.13165-46T>G) c.13162-46T>G (n.13162-46T>G) c.13114-46T>G (n.13114-46T>G) c.13102-46T>G (n.13102-46T>G) c.12964-46T>G (n.12964-46T>G) c.12811-46T>G (n.12811-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534243A>T | CA2693810266 | HUWE1 | c.12616-46T>A (n.12616-46T>A) c.12832-46T>A (n.12832-46T>A) c.3299-46T>A n.145-46T>A c.12805-46T>A (n.12805-46T>A) c.13081-46T>A (n.13081-46T>A) c.13078-46T>A (n.13078-46T>A) c.13036-46T>A (n.13036-46T>A) c.13033-46T>A (n.13033-46T>A) c.13030-46T>A (n.13030-46T>A) c.12982-46T>A (n.12982-46T>A) c.12679-46T>A (n.12679-46T>A) c.13213-46T>A (n.13213-46T>A) c.13210-46T>A (n.13210-46T>A) c.13192-46T>A (n.13192-46T>A) c.13168-46T>A (n.13168-46T>A) c.13165-46T>A (n.13165-46T>A) c.13162-46T>A (n.13162-46T>A) c.13114-46T>A (n.13114-46T>A) c.13102-46T>A (n.13102-46T>A) c.12964-46T>A (n.12964-46T>A) c.12811-46T>A (n.12811-46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534244G>A | CA641904124 | HUWE1 | c.12616-47C>T (n.12616-47C>T) c.12832-47C>T (n.12832-47C>T) c.3299-47C>T n.145-47C>T c.12805-47C>T (n.12805-47C>T) c.13081-47C>T (n.13081-47C>T) c.13078-47C>T (n.13078-47C>T) c.13036-47C>T (n.13036-47C>T) c.13033-47C>T (n.13033-47C>T) c.13030-47C>T (n.13030-47C>T) c.12982-47C>T (n.12982-47C>T) c.12679-47C>T (n.12679-47C>T) c.13213-47C>T (n.13213-47C>T) c.13210-47C>T (n.13210-47C>T) c.13192-47C>T (n.13192-47C>T) c.13168-47C>T (n.13168-47C>T) c.13165-47C>T (n.13165-47C>T) c.13162-47C>T (n.13162-47C>T) c.13114-47C>T (n.13114-47C>T) c.13102-47C>T (n.13102-47C>T) c.12964-47C>T (n.12964-47C>T) c.12811-47C>T (n.12811-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534244G>C | CA2738555566 | HUWE1 | c.12616-47C>G (n.12616-47C>G) c.12832-47C>G (n.12832-47C>G) c.3299-47C>G n.145-47C>G c.12805-47C>G (n.12805-47C>G) c.13081-47C>G (n.13081-47C>G) c.13078-47C>G (n.13078-47C>G) c.13036-47C>G (n.13036-47C>G) c.13033-47C>G (n.13033-47C>G) c.13030-47C>G (n.13030-47C>G) c.12982-47C>G (n.12982-47C>G) c.12679-47C>G (n.12679-47C>G) c.13213-47C>G (n.13213-47C>G) c.13210-47C>G (n.13210-47C>G) c.13192-47C>G (n.13192-47C>G) c.13168-47C>G (n.13168-47C>G) c.13165-47C>G (n.13165-47C>G) c.13162-47C>G (n.13162-47C>G) c.13114-47C>G (n.13114-47C>G) c.13102-47C>G (n.13102-47C>G) c.12964-47C>G (n.12964-47C>G) c.12811-47C>G (n.12811-47C>G) | dbSNP |
X | g.53534244G= | CA2429868959 | HUWE1 | c.12616-47C= (n.12616-47C=) c.12832-47C= (n.12832-47C=) c.3299-47C= n.145-47C= c.12805-47C= (n.12805-47C=) c.13081-47C= (n.13081-47C=) c.13078-47C= (n.13078-47C=) c.13036-47C= (n.13036-47C=) c.13033-47C= (n.13033-47C=) c.13030-47C= (n.13030-47C=) c.12982-47C= (n.12982-47C=) c.12679-47C= (n.12679-47C=) c.13213-47C= (n.13213-47C=) c.13210-47C= (n.13210-47C=) c.13192-47C= (n.13192-47C=) c.13168-47C= (n.13168-47C=) c.13165-47C= (n.13165-47C=) c.13162-47C= (n.13162-47C=) c.13114-47C= (n.13114-47C=) c.13102-47C= (n.13102-47C=) c.12964-47C= (n.12964-47C=) c.12811-47C= (n.12811-47C=) | |
X | g.53534245A>C | CA2693810267 | HUWE1 | c.12616-48T>G (n.12616-48T>G) c.12832-48T>G (n.12832-48T>G) c.3299-48T>G n.145-48T>G c.12805-48T>G (n.12805-48T>G) c.13081-48T>G (n.13081-48T>G) c.13078-48T>G (n.13078-48T>G) c.13036-48T>G (n.13036-48T>G) c.13033-48T>G (n.13033-48T>G) c.13030-48T>G (n.13030-48T>G) c.12982-48T>G (n.12982-48T>G) c.12679-48T>G (n.12679-48T>G) c.13213-48T>G (n.13213-48T>G) c.13210-48T>G (n.13210-48T>G) c.13192-48T>G (n.13192-48T>G) c.13168-48T>G (n.13168-48T>G) c.13165-48T>G (n.13165-48T>G) c.13162-48T>G (n.13162-48T>G) c.13114-48T>G (n.13114-48T>G) c.13102-48T>G (n.13102-48T>G) c.12964-48T>G (n.12964-48T>G) c.12811-48T>G (n.12811-48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534246A>C | CA2531587174 | HUWE1 | c.12616-49T>G (n.12616-49T>G) c.12832-49T>G (n.12832-49T>G) c.3299-49T>G n.145-49T>G c.12805-49T>G (n.12805-49T>G) c.13081-49T>G (n.13081-49T>G) c.13078-49T>G (n.13078-49T>G) c.13036-49T>G (n.13036-49T>G) c.13033-49T>G (n.13033-49T>G) c.13030-49T>G (n.13030-49T>G) c.12982-49T>G (n.12982-49T>G) c.12679-49T>G (n.12679-49T>G) c.13213-49T>G (n.13213-49T>G) c.13210-49T>G (n.13210-49T>G) c.13192-49T>G (n.13192-49T>G) c.13168-49T>G (n.13168-49T>G) c.13165-49T>G (n.13165-49T>G) c.13162-49T>G (n.13162-49T>G) c.13114-49T>G (n.13114-49T>G) c.13102-49T>G (n.13102-49T>G) c.12964-49T>G (n.12964-49T>G) c.12811-49T>G (n.12811-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534247G>C | CA2693810268 | HUWE1 | c.12616-50C>G (n.12616-50C>G) c.12832-50C>G (n.12832-50C>G) c.3299-50C>G n.145-50C>G c.12805-50C>G (n.12805-50C>G) c.13081-50C>G (n.13081-50C>G) c.13078-50C>G (n.13078-50C>G) c.13036-50C>G (n.13036-50C>G) c.13033-50C>G (n.13033-50C>G) c.13030-50C>G (n.13030-50C>G) c.12982-50C>G (n.12982-50C>G) c.12679-50C>G (n.12679-50C>G) c.13213-50C>G (n.13213-50C>G) c.13210-50C>G (n.13210-50C>G) c.13192-50C>G (n.13192-50C>G) c.13168-50C>G (n.13168-50C>G) c.13165-50C>G (n.13165-50C>G) c.13162-50C>G (n.13162-50C>G) c.13114-50C>G (n.13114-50C>G) c.13102-50C>G (n.13102-50C>G) c.12964-50C>G (n.12964-50C>G) c.12811-50C>G (n.12811-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534248C= | CA2429868960 | HUWE1 | c.12616-51G= (n.12616-51G=) c.12832-51G= (n.12832-51G=) c.3299-51G= n.145-51G= c.12805-51G= (n.12805-51G=) c.13081-51G= (n.13081-51G=) c.13078-51G= (n.13078-51G=) c.13036-51G= (n.13036-51G=) c.13033-51G= (n.13033-51G=) c.13030-51G= (n.13030-51G=) c.12982-51G= (n.12982-51G=) c.12679-51G= (n.12679-51G=) c.13213-51G= (n.13213-51G=) c.13210-51G= (n.13210-51G=) c.13192-51G= (n.13192-51G=) c.13168-51G= (n.13168-51G=) c.13165-51G= (n.13165-51G=) c.13162-51G= (n.13162-51G=) c.13114-51G= (n.13114-51G=) c.13102-51G= (n.13102-51G=) c.12964-51G= (n.12964-51G=) c.12811-51G= (n.12811-51G=) | |
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X | g.53534249A>G | CA876298933 | HUWE1 | c.12616-52T>C (n.12616-52T>C) c.12832-52T>C (n.12832-52T>C) c.3299-52T>C n.145-52T>C c.12805-52T>C (n.12805-52T>C) c.13081-52T>C (n.13081-52T>C) c.13078-52T>C (n.13078-52T>C) c.13036-52T>C (n.13036-52T>C) c.13033-52T>C (n.13033-52T>C) c.13030-52T>C (n.13030-52T>C) c.12982-52T>C (n.12982-52T>C) c.12679-52T>C (n.12679-52T>C) c.13213-52T>C (n.13213-52T>C) c.13210-52T>C (n.13210-52T>C) c.13192-52T>C (n.13192-52T>C) c.13168-52T>C (n.13168-52T>C) c.13165-52T>C (n.13165-52T>C) c.13162-52T>C (n.13162-52T>C) c.13114-52T>C (n.13114-52T>C) c.13102-52T>C (n.13102-52T>C) c.12964-52T>C (n.12964-52T>C) c.12811-52T>C (n.12811-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534256G>A | CA641904130 | HUWE1 | c.12616-59C>T (n.12616-59C>T) c.12832-59C>T (n.12832-59C>T) c.3299-59C>T n.145-59C>T c.12805-59C>T (n.12805-59C>T) c.13081-59C>T (n.13081-59C>T) c.13078-59C>T (n.13078-59C>T) c.13036-59C>T (n.13036-59C>T) c.13033-59C>T (n.13033-59C>T) c.13030-59C>T (n.13030-59C>T) c.12982-59C>T (n.12982-59C>T) c.12679-59C>T (n.12679-59C>T) c.13213-59C>T (n.13213-59C>T) c.13210-59C>T (n.13210-59C>T) c.13192-59C>T (n.13192-59C>T) c.13168-59C>T (n.13168-59C>T) c.13165-59C>T (n.13165-59C>T) c.13162-59C>T (n.13162-59C>T) c.13114-59C>T (n.13114-59C>T) c.13102-59C>T (n.13102-59C>T) c.12964-59C>T (n.12964-59C>T) c.12811-59C>T (n.12811-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534259G= | CA2429868968 | HUWE1 | c.12616-62C= (n.12616-62C=) c.12832-62C= (n.12832-62C=) c.3299-62C= n.145-62C= c.12805-62C= (n.12805-62C=) c.13081-62C= (n.13081-62C=) c.13078-62C= (n.13078-62C=) c.13036-62C= (n.13036-62C=) c.13033-62C= (n.13033-62C=) c.13030-62C= (n.13030-62C=) c.12982-62C= (n.12982-62C=) c.12679-62C= (n.12679-62C=) c.13213-62C= (n.13213-62C=) c.13210-62C= (n.13210-62C=) c.13192-62C= (n.13192-62C=) c.13168-62C= (n.13168-62C=) c.13165-62C= (n.13165-62C=) c.13162-62C= (n.13162-62C=) c.13114-62C= (n.13114-62C=) c.13102-62C= (n.13102-62C=) c.12964-62C= (n.12964-62C=) c.12811-62C= (n.12811-62C=) | |
X | g.53534259G>T | CA329183399 | HUWE1 | c.12616-62C>A (n.12616-62C>A) c.12832-62C>A (n.12832-62C>A) c.3299-62C>A n.145-62C>A c.12805-62C>A (n.12805-62C>A) c.13081-62C>A (n.13081-62C>A) c.13078-62C>A (n.13078-62C>A) c.13036-62C>A (n.13036-62C>A) c.13033-62C>A (n.13033-62C>A) c.13030-62C>A (n.13030-62C>A) c.12982-62C>A (n.12982-62C>A) c.12679-62C>A (n.12679-62C>A) c.13213-62C>A (n.13213-62C>A) c.13210-62C>A (n.13210-62C>A) c.13192-62C>A (n.13192-62C>A) c.13168-62C>A (n.13168-62C>A) c.13165-62C>A (n.13165-62C>A) c.13162-62C>A (n.13162-62C>A) c.13114-62C>A (n.13114-62C>A) c.13102-62C>A (n.13102-62C>A) c.12964-62C>A (n.12964-62C>A) c.12811-62C>A (n.12811-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534260G>A | CA2693810276 | HUWE1 | c.12616-63C>T (n.12616-63C>T) c.12832-63C>T (n.12832-63C>T) c.3299-63C>T n.145-63C>T c.12805-63C>T (n.12805-63C>T) c.13081-63C>T (n.13081-63C>T) c.13078-63C>T (n.13078-63C>T) c.13036-63C>T (n.13036-63C>T) c.13033-63C>T (n.13033-63C>T) c.13030-63C>T (n.13030-63C>T) c.12982-63C>T (n.12982-63C>T) c.12679-63C>T (n.12679-63C>T) c.13213-63C>T (n.13213-63C>T) c.13210-63C>T (n.13210-63C>T) c.13192-63C>T (n.13192-63C>T) c.13168-63C>T (n.13168-63C>T) c.13165-63C>T (n.13165-63C>T) c.13162-63C>T (n.13162-63C>T) c.13114-63C>T (n.13114-63C>T) c.13102-63C>T (n.13102-63C>T) c.12964-63C>T (n.12964-63C>T) c.12811-63C>T (n.12811-63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534260G>T | CA2693810277 | HUWE1 | c.12616-63C>A (n.12616-63C>A) c.12832-63C>A (n.12832-63C>A) c.3299-63C>A n.145-63C>A c.12805-63C>A (n.12805-63C>A) c.13081-63C>A (n.13081-63C>A) c.13078-63C>A (n.13078-63C>A) c.13036-63C>A (n.13036-63C>A) c.13033-63C>A (n.13033-63C>A) c.13030-63C>A (n.13030-63C>A) c.12982-63C>A (n.12982-63C>A) c.12679-63C>A (n.12679-63C>A) c.13213-63C>A (n.13213-63C>A) c.13210-63C>A (n.13210-63C>A) c.13192-63C>A (n.13192-63C>A) c.13168-63C>A (n.13168-63C>A) c.13165-63C>A (n.13165-63C>A) c.13162-63C>A (n.13162-63C>A) c.13114-63C>A (n.13114-63C>A) c.13102-63C>A (n.13102-63C>A) c.12964-63C>A (n.12964-63C>A) c.12811-63C>A (n.12811-63C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534261A>G | CA2693810280 | HUWE1 | c.12616-64T>C (n.12616-64T>C) c.12832-64T>C (n.12832-64T>C) c.3299-64T>C n.145-64T>C c.12805-64T>C (n.12805-64T>C) c.13081-64T>C (n.13081-64T>C) c.13078-64T>C (n.13078-64T>C) c.13036-64T>C (n.13036-64T>C) c.13033-64T>C (n.13033-64T>C) c.13030-64T>C (n.13030-64T>C) c.12982-64T>C (n.12982-64T>C) c.12679-64T>C (n.12679-64T>C) c.13213-64T>C (n.13213-64T>C) c.13210-64T>C (n.13210-64T>C) c.13192-64T>C (n.13192-64T>C) c.13168-64T>C (n.13168-64T>C) c.13165-64T>C (n.13165-64T>C) c.13162-64T>C (n.13162-64T>C) c.13114-64T>C (n.13114-64T>C) c.13102-64T>C (n.13102-64T>C) c.12964-64T>C (n.12964-64T>C) c.12811-64T>C (n.12811-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534262T>A | CA876298958 | HUWE1 | c.12616-65A>T (n.12616-65A>T) c.12832-65A>T (n.12832-65A>T) c.3299-65A>T n.145-65A>T c.12805-65A>T (n.12805-65A>T) c.13081-65A>T (n.13081-65A>T) c.13078-65A>T (n.13078-65A>T) c.13036-65A>T (n.13036-65A>T) c.13033-65A>T (n.13033-65A>T) c.13030-65A>T (n.13030-65A>T) c.12982-65A>T (n.12982-65A>T) c.12679-65A>T (n.12679-65A>T) c.13213-65A>T (n.13213-65A>T) c.13210-65A>T (n.13210-65A>T) c.13192-65A>T (n.13192-65A>T) c.13168-65A>T (n.13168-65A>T) c.13165-65A>T (n.13165-65A>T) c.13162-65A>T (n.13162-65A>T) c.13114-65A>T (n.13114-65A>T) c.13102-65A>T (n.13102-65A>T) c.12964-65A>T (n.12964-65A>T) c.12811-65A>T (n.12811-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534263G>A | CA2693810281 | HUWE1 | c.12616-66C>T (n.12616-66C>T) c.12832-66C>T (n.12832-66C>T) c.3299-66C>T n.145-66C>T c.12805-66C>T (n.12805-66C>T) c.13081-66C>T (n.13081-66C>T) c.13078-66C>T (n.13078-66C>T) c.13036-66C>T (n.13036-66C>T) c.13033-66C>T (n.13033-66C>T) c.13030-66C>T (n.13030-66C>T) c.12982-66C>T (n.12982-66C>T) c.12679-66C>T (n.12679-66C>T) c.13213-66C>T (n.13213-66C>T) c.13210-66C>T (n.13210-66C>T) c.13192-66C>T (n.13192-66C>T) c.13168-66C>T (n.13168-66C>T) c.13165-66C>T (n.13165-66C>T) c.13162-66C>T (n.13162-66C>T) c.13114-66C>T (n.13114-66C>T) c.13102-66C>T (n.13102-66C>T) c.12964-66C>T (n.12964-66C>T) c.12811-66C>T (n.12811-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534263G>C | CA2738601103 | HUWE1 | c.12616-66C>G (n.12616-66C>G) c.12832-66C>G (n.12832-66C>G) c.3299-66C>G n.145-66C>G c.12805-66C>G (n.12805-66C>G) c.13081-66C>G (n.13081-66C>G) c.13078-66C>G (n.13078-66C>G) c.13036-66C>G (n.13036-66C>G) c.13033-66C>G (n.13033-66C>G) c.13030-66C>G (n.13030-66C>G) c.12982-66C>G (n.12982-66C>G) c.12679-66C>G (n.12679-66C>G) c.13213-66C>G (n.13213-66C>G) c.13210-66C>G (n.13210-66C>G) c.13192-66C>G (n.13192-66C>G) c.13168-66C>G (n.13168-66C>G) c.13165-66C>G (n.13165-66C>G) c.13162-66C>G (n.13162-66C>G) c.13114-66C>G (n.13114-66C>G) c.13102-66C>G (n.13102-66C>G) c.12964-66C>G (n.12964-66C>G) c.12811-66C>G (n.12811-66C>G) | dbSNP |
X | g.53534263G>T | CA2579616526 | HUWE1 | c.12616-66C>A (n.12616-66C>A) c.12832-66C>A (n.12832-66C>A) c.3299-66C>A n.145-66C>A c.12805-66C>A (n.12805-66C>A) c.13081-66C>A (n.13081-66C>A) c.13078-66C>A (n.13078-66C>A) c.13036-66C>A (n.13036-66C>A) c.13033-66C>A (n.13033-66C>A) c.13030-66C>A (n.13030-66C>A) c.12982-66C>A (n.12982-66C>A) c.12679-66C>A (n.12679-66C>A) c.13213-66C>A (n.13213-66C>A) c.13210-66C>A (n.13210-66C>A) c.13192-66C>A (n.13192-66C>A) c.13168-66C>A (n.13168-66C>A) c.13165-66C>A (n.13165-66C>A) c.13162-66C>A (n.13162-66C>A) c.13114-66C>A (n.13114-66C>A) c.13102-66C>A (n.13102-66C>A) c.12964-66C>A (n.12964-66C>A) c.12811-66C>A (n.12811-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534264G>T | CA2579616527 | HUWE1 | c.12616-67C>A (n.12616-67C>A) c.12832-67C>A (n.12832-67C>A) c.3299-67C>A n.145-67C>A c.12805-67C>A (n.12805-67C>A) c.13081-67C>A (n.13081-67C>A) c.13078-67C>A (n.13078-67C>A) c.13036-67C>A (n.13036-67C>A) c.13033-67C>A (n.13033-67C>A) c.13030-67C>A (n.13030-67C>A) c.12982-67C>A (n.12982-67C>A) c.12679-67C>A (n.12679-67C>A) c.13213-67C>A (n.13213-67C>A) c.13210-67C>A (n.13210-67C>A) c.13192-67C>A (n.13192-67C>A) c.13168-67C>A (n.13168-67C>A) c.13165-67C>A (n.13165-67C>A) c.13162-67C>A (n.13162-67C>A) c.13114-67C>A (n.13114-67C>A) c.13102-67C>A (n.13102-67C>A) c.12964-67C>A (n.12964-67C>A) c.12811-67C>A (n.12811-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534266A>C | CA2693810283 | HUWE1 | c.12616-69T>G (n.12616-69T>G) c.12832-69T>G (n.12832-69T>G) c.3299-69T>G n.145-69T>G c.12805-69T>G (n.12805-69T>G) c.13081-69T>G (n.13081-69T>G) c.13078-69T>G (n.13078-69T>G) c.13036-69T>G (n.13036-69T>G) c.13033-69T>G (n.13033-69T>G) c.13030-69T>G (n.13030-69T>G) c.12982-69T>G (n.12982-69T>G) c.12679-69T>G (n.12679-69T>G) c.13213-69T>G (n.13213-69T>G) c.13210-69T>G (n.13210-69T>G) c.13192-69T>G (n.13192-69T>G) c.13168-69T>G (n.13168-69T>G) c.13165-69T>G (n.13165-69T>G) c.13162-69T>G (n.13162-69T>G) c.13114-69T>G (n.13114-69T>G) c.13102-69T>G (n.13102-69T>G) c.12964-69T>G (n.12964-69T>G) c.12811-69T>G (n.12811-69T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534266A>G | CA2693810282 | HUWE1 | c.12616-69T>C (n.12616-69T>C) c.12832-69T>C (n.12832-69T>C) c.3299-69T>C n.145-69T>C c.12805-69T>C (n.12805-69T>C) c.13081-69T>C (n.13081-69T>C) c.13078-69T>C (n.13078-69T>C) c.13036-69T>C (n.13036-69T>C) c.13033-69T>C (n.13033-69T>C) c.13030-69T>C (n.13030-69T>C) c.12982-69T>C (n.12982-69T>C) c.12679-69T>C (n.12679-69T>C) c.13213-69T>C (n.13213-69T>C) c.13210-69T>C (n.13210-69T>C) c.13192-69T>C (n.13192-69T>C) c.13168-69T>C (n.13168-69T>C) c.13165-69T>C (n.13165-69T>C) c.13162-69T>C (n.13162-69T>C) c.13114-69T>C (n.13114-69T>C) c.13102-69T>C (n.13102-69T>C) c.12964-69T>C (n.12964-69T>C) c.12811-69T>C (n.12811-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534268C>A | CA876298962 | HUWE1 | c.12616-71G>T (n.12616-71G>T) c.12832-71G>T (n.12832-71G>T) c.3299-71G>T n.145-71G>T c.12805-71G>T (n.12805-71G>T) c.13081-71G>T (n.13081-71G>T) c.13078-71G>T (n.13078-71G>T) c.13036-71G>T (n.13036-71G>T) c.13033-71G>T (n.13033-71G>T) c.13030-71G>T (n.13030-71G>T) c.12982-71G>T (n.12982-71G>T) c.12679-71G>T (n.12679-71G>T) c.13213-71G>T (n.13213-71G>T) c.13210-71G>T (n.13210-71G>T) c.13192-71G>T (n.13192-71G>T) c.13168-71G>T (n.13168-71G>T) c.13165-71G>T (n.13165-71G>T) c.13162-71G>T (n.13162-71G>T) c.13114-71G>T (n.13114-71G>T) c.13102-71G>T (n.13102-71G>T) c.12964-71G>T (n.12964-71G>T) c.12811-71G>T (n.12811-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53534268C>G | CA876298959 | HUWE1 | c.12616-71G>C (n.12616-71G>C) c.12832-71G>C (n.12832-71G>C) c.3299-71G>C n.145-71G>C c.12805-71G>C (n.12805-71G>C) c.13081-71G>C (n.13081-71G>C) c.13078-71G>C (n.13078-71G>C) c.13036-71G>C (n.13036-71G>C) c.13033-71G>C (n.13033-71G>C) c.13030-71G>C (n.13030-71G>C) c.12982-71G>C (n.12982-71G>C) c.12679-71G>C (n.12679-71G>C) c.13213-71G>C (n.13213-71G>C) c.13210-71G>C (n.13210-71G>C) c.13192-71G>C (n.13192-71G>C) c.13168-71G>C (n.13168-71G>C) c.13165-71G>C (n.13165-71G>C) c.13162-71G>C (n.13162-71G>C) c.13114-71G>C (n.13114-71G>C) c.13102-71G>C (n.13102-71G>C) c.12964-71G>C (n.12964-71G>C) c.12811-71G>C (n.12811-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534268C>T | CA2429868971 | HUWE1 | c.12616-71G>A (n.12616-71G>A) c.12832-71G>A (n.12832-71G>A) c.3299-71G>A n.145-71G>A c.12805-71G>A (n.12805-71G>A) c.13081-71G>A (n.13081-71G>A) c.13078-71G>A (n.13078-71G>A) c.13036-71G>A (n.13036-71G>A) c.13033-71G>A (n.13033-71G>A) c.13030-71G>A (n.13030-71G>A) c.12982-71G>A (n.12982-71G>A) c.12679-71G>A (n.12679-71G>A) c.13213-71G>A (n.13213-71G>A) c.13210-71G>A (n.13210-71G>A) c.13192-71G>A (n.13192-71G>A) c.13168-71G>A (n.13168-71G>A) c.13165-71G>A (n.13165-71G>A) c.13162-71G>A (n.13162-71G>A) c.13114-71G>A (n.13114-71G>A) c.13102-71G>A (n.13102-71G>A) c.12964-71G>A (n.12964-71G>A) c.12811-71G>A (n.12811-71G>A) | dbSNP |
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X | g.53534269T>G | CA2693810285 | HUWE1 | c.12616-72A>C (n.12616-72A>C) c.12832-72A>C (n.12832-72A>C) c.3299-72A>C n.145-72A>C c.12805-72A>C (n.12805-72A>C) c.13081-72A>C (n.13081-72A>C) c.13078-72A>C (n.13078-72A>C) c.13036-72A>C (n.13036-72A>C) c.13033-72A>C (n.13033-72A>C) c.13030-72A>C (n.13030-72A>C) c.12982-72A>C (n.12982-72A>C) c.12679-72A>C (n.12679-72A>C) c.13213-72A>C (n.13213-72A>C) c.13210-72A>C (n.13210-72A>C) c.13192-72A>C (n.13192-72A>C) c.13168-72A>C (n.13168-72A>C) c.13165-72A>C (n.13165-72A>C) c.13162-72A>C (n.13162-72A>C) c.13114-72A>C (n.13114-72A>C) c.13102-72A>C (n.13102-72A>C) c.12964-72A>C (n.12964-72A>C) c.12811-72A>C (n.12811-72A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534270A= | CA2429868972 | HUWE1 | c.12616-73T= (n.12616-73T=) c.12832-73T= (n.12832-73T=) c.3299-73T= n.145-73T= c.12805-73T= (n.12805-73T=) c.13081-73T= (n.13081-73T=) c.13078-73T= (n.13078-73T=) c.13036-73T= (n.13036-73T=) c.13033-73T= (n.13033-73T=) c.13030-73T= (n.13030-73T=) c.12982-73T= (n.12982-73T=) c.12679-73T= (n.12679-73T=) c.13213-73T= (n.13213-73T=) c.13210-73T= (n.13210-73T=) c.13192-73T= (n.13192-73T=) c.13168-73T= (n.13168-73T=) c.13165-73T= (n.13165-73T=) c.13162-73T= (n.13162-73T=) c.13114-73T= (n.13114-73T=) c.13102-73T= (n.13102-73T=) c.12964-73T= (n.12964-73T=) c.12811-73T= (n.12811-73T=) | |
X | g.53534270A>C | CA2693810286 | HUWE1 | c.12616-73T>G (n.12616-73T>G) c.12832-73T>G (n.12832-73T>G) c.3299-73T>G n.145-73T>G c.12805-73T>G (n.12805-73T>G) c.13081-73T>G (n.13081-73T>G) c.13078-73T>G (n.13078-73T>G) c.13036-73T>G (n.13036-73T>G) c.13033-73T>G (n.13033-73T>G) c.13030-73T>G (n.13030-73T>G) c.12982-73T>G (n.12982-73T>G) c.12679-73T>G (n.12679-73T>G) c.13213-73T>G (n.13213-73T>G) c.13210-73T>G (n.13210-73T>G) c.13192-73T>G (n.13192-73T>G) c.13168-73T>G (n.13168-73T>G) c.13165-73T>G (n.13165-73T>G) c.13162-73T>G (n.13162-73T>G) c.13114-73T>G (n.13114-73T>G) c.13102-73T>G (n.13102-73T>G) c.12964-73T>G (n.12964-73T>G) c.12811-73T>G (n.12811-73T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534270A>G | CA2429868973 | HUWE1 | c.12616-73T>C (n.12616-73T>C) c.12832-73T>C (n.12832-73T>C) c.3299-73T>C n.145-73T>C c.12805-73T>C (n.12805-73T>C) c.13081-73T>C (n.13081-73T>C) c.13078-73T>C (n.13078-73T>C) c.13036-73T>C (n.13036-73T>C) c.13033-73T>C (n.13033-73T>C) c.13030-73T>C (n.13030-73T>C) c.12982-73T>C (n.12982-73T>C) c.12679-73T>C (n.12679-73T>C) c.13213-73T>C (n.13213-73T>C) c.13210-73T>C (n.13210-73T>C) c.13192-73T>C (n.13192-73T>C) c.13168-73T>C (n.13168-73T>C) c.13165-73T>C (n.13165-73T>C) c.13162-73T>C (n.13162-73T>C) c.13114-73T>C (n.13114-73T>C) c.13102-73T>C (n.13102-73T>C) c.12964-73T>C (n.12964-73T>C) c.12811-73T>C (n.12811-73T>C) | dbSNP |
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X | g.53534271G>T | CA1133180539 | HUWE1 | c.12616-74C>A (n.12616-74C>A) c.12832-74C>A (n.12832-74C>A) c.3299-74C>A n.145-74C>A c.12805-74C>A (n.12805-74C>A) c.13081-74C>A (n.13081-74C>A) c.13078-74C>A (n.13078-74C>A) c.13036-74C>A (n.13036-74C>A) c.13033-74C>A (n.13033-74C>A) c.13030-74C>A (n.13030-74C>A) c.12982-74C>A (n.12982-74C>A) c.12679-74C>A (n.12679-74C>A) c.13213-74C>A (n.13213-74C>A) c.13210-74C>A (n.13210-74C>A) c.13192-74C>A (n.13192-74C>A) c.13168-74C>A (n.13168-74C>A) c.13165-74C>A (n.13165-74C>A) c.13162-74C>A (n.13162-74C>A) c.13114-74C>A (n.13114-74C>A) c.13102-74C>A (n.13102-74C>A) c.12964-74C>A (n.12964-74C>A) c.12811-74C>A (n.12811-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534272del | CA2693810287 | HUWE1 | c.12616-74del (n.12616-74del) c.12832-74del (n.12832-74del) c.3299-74del n.145-74del c.12805-74del (n.12805-74del) c.13081-74del (n.13081-74del) c.13078-74del (n.13078-74del) c.13036-74del (n.13036-74del) c.13033-74del (n.13033-74del) c.13030-74del (n.13030-74del) c.12982-74del (n.12982-74del) c.12679-74del (n.12679-74del) c.13213-74del (n.13213-74del) c.13210-74del (n.13210-74del) c.13192-74del (n.13192-74del) c.13168-74del (n.13168-74del) c.13165-74del (n.13165-74del) c.13162-74del (n.13162-74del) c.13114-74del (n.13114-74del) c.13102-74del (n.13102-74del) c.12964-74del (n.12964-74del) c.12811-74del (n.12811-74del) | gnomAD v4 |
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X | g.53534272G>C | CA2579616528 | HUWE1 | c.12616-75C>G (n.12616-75C>G) c.12832-75C>G (n.12832-75C>G) c.3299-75C>G n.145-75C>G c.12805-75C>G (n.12805-75C>G) c.13081-75C>G (n.13081-75C>G) c.13078-75C>G (n.13078-75C>G) c.13036-75C>G (n.13036-75C>G) c.13033-75C>G (n.13033-75C>G) c.13030-75C>G (n.13030-75C>G) c.12982-75C>G (n.12982-75C>G) c.12679-75C>G (n.12679-75C>G) c.13213-75C>G (n.13213-75C>G) c.13210-75C>G (n.13210-75C>G) c.13192-75C>G (n.13192-75C>G) c.13168-75C>G (n.13168-75C>G) c.13165-75C>G (n.13165-75C>G) c.13162-75C>G (n.13162-75C>G) c.13114-75C>G (n.13114-75C>G) c.13102-75C>G (n.13102-75C>G) c.12964-75C>G (n.12964-75C>G) c.12811-75C>G (n.12811-75C>G) | |
X | g.53534272G= | CA2429868975 | HUWE1 | c.12616-75C= (n.12616-75C=) c.12832-75C= (n.12832-75C=) c.3299-75C= n.145-75C= c.12805-75C= (n.12805-75C=) c.13081-75C= (n.13081-75C=) c.13078-75C= (n.13078-75C=) c.13036-75C= (n.13036-75C=) c.13033-75C= (n.13033-75C=) c.13030-75C= (n.13030-75C=) c.12982-75C= (n.12982-75C=) c.12679-75C= (n.12679-75C=) c.13213-75C= (n.13213-75C=) c.13210-75C= (n.13210-75C=) c.13192-75C= (n.13192-75C=) c.13168-75C= (n.13168-75C=) c.13165-75C= (n.13165-75C=) c.13162-75C= (n.13162-75C=) c.13114-75C= (n.13114-75C=) c.13102-75C= (n.13102-75C=) c.12964-75C= (n.12964-75C=) c.12811-75C= (n.12811-75C=) | |
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X | g.53534273A>C | CA1133180540 | HUWE1 | c.12616-76T>G (n.12616-76T>G) c.12832-76T>G (n.12832-76T>G) c.3299-76T>G n.145-76T>G c.12805-76T>G (n.12805-76T>G) c.13081-76T>G (n.13081-76T>G) c.13078-76T>G (n.13078-76T>G) c.13036-76T>G (n.13036-76T>G) c.13033-76T>G (n.13033-76T>G) c.13030-76T>G (n.13030-76T>G) c.12982-76T>G (n.12982-76T>G) c.12679-76T>G (n.12679-76T>G) c.13213-76T>G (n.13213-76T>G) c.13210-76T>G (n.13210-76T>G) c.13192-76T>G (n.13192-76T>G) c.13168-76T>G (n.13168-76T>G) c.13165-76T>G (n.13165-76T>G) c.13162-76T>G (n.13162-76T>G) c.13114-76T>G (n.13114-76T>G) c.13102-76T>G (n.13102-76T>G) c.12964-76T>G (n.12964-76T>G) c.12811-76T>G (n.12811-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534273A>G | CA2693810288 | HUWE1 | c.12616-76T>C (n.12616-76T>C) c.12832-76T>C (n.12832-76T>C) c.3299-76T>C n.145-76T>C c.12805-76T>C (n.12805-76T>C) c.13081-76T>C (n.13081-76T>C) c.13078-76T>C (n.13078-76T>C) c.13036-76T>C (n.13036-76T>C) c.13033-76T>C (n.13033-76T>C) c.13030-76T>C (n.13030-76T>C) c.12982-76T>C (n.12982-76T>C) c.12679-76T>C (n.12679-76T>C) c.13213-76T>C (n.13213-76T>C) c.13210-76T>C (n.13210-76T>C) c.13192-76T>C (n.13192-76T>C) c.13168-76T>C (n.13168-76T>C) c.13165-76T>C (n.13165-76T>C) c.13162-76T>C (n.13162-76T>C) c.13114-76T>C (n.13114-76T>C) c.13102-76T>C (n.13102-76T>C) c.12964-76T>C (n.12964-76T>C) c.12811-76T>C (n.12811-76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534273A>T | CA2693810289 | HUWE1 | c.12616-76T>A (n.12616-76T>A) c.12832-76T>A (n.12832-76T>A) c.3299-76T>A n.145-76T>A c.12805-76T>A (n.12805-76T>A) c.13081-76T>A (n.13081-76T>A) c.13078-76T>A (n.13078-76T>A) c.13036-76T>A (n.13036-76T>A) c.13033-76T>A (n.13033-76T>A) c.13030-76T>A (n.13030-76T>A) c.12982-76T>A (n.12982-76T>A) c.12679-76T>A (n.12679-76T>A) c.13213-76T>A (n.13213-76T>A) c.13210-76T>A (n.13210-76T>A) c.13192-76T>A (n.13192-76T>A) c.13168-76T>A (n.13168-76T>A) c.13165-76T>A (n.13165-76T>A) c.13162-76T>A (n.13162-76T>A) c.13114-76T>A (n.13114-76T>A) c.13102-76T>A (n.13102-76T>A) c.12964-76T>A (n.12964-76T>A) c.12811-76T>A (n.12811-76T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534274A>C | CA2579616529 | HUWE1 | c.12616-77T>G (n.12616-77T>G) c.12832-77T>G (n.12832-77T>G) c.3299-77T>G n.145-77T>G c.12805-77T>G (n.12805-77T>G) c.13081-77T>G (n.13081-77T>G) c.13078-77T>G (n.13078-77T>G) c.13036-77T>G (n.13036-77T>G) c.13033-77T>G (n.13033-77T>G) c.13030-77T>G (n.13030-77T>G) c.12982-77T>G (n.12982-77T>G) c.12679-77T>G (n.12679-77T>G) c.13213-77T>G (n.13213-77T>G) c.13210-77T>G (n.13210-77T>G) c.13192-77T>G (n.13192-77T>G) c.13168-77T>G (n.13168-77T>G) c.13165-77T>G (n.13165-77T>G) c.13162-77T>G (n.13162-77T>G) c.13114-77T>G (n.13114-77T>G) c.13102-77T>G (n.13102-77T>G) c.12964-77T>G (n.12964-77T>G) c.12811-77T>G (n.12811-77T>G) | |
X | g.53534275A>T | CA2693810290 | HUWE1 | c.12616-78T>A (n.12616-78T>A) c.12832-78T>A (n.12832-78T>A) c.3299-78T>A n.145-78T>A c.12805-78T>A (n.12805-78T>A) c.13081-78T>A (n.13081-78T>A) c.13078-78T>A (n.13078-78T>A) c.13036-78T>A (n.13036-78T>A) c.13033-78T>A (n.13033-78T>A) c.13030-78T>A (n.13030-78T>A) c.12982-78T>A (n.12982-78T>A) c.12679-78T>A (n.12679-78T>A) c.13213-78T>A (n.13213-78T>A) c.13210-78T>A (n.13210-78T>A) c.13192-78T>A (n.13192-78T>A) c.13168-78T>A (n.13168-78T>A) c.13165-78T>A (n.13165-78T>A) c.13162-78T>A (n.13162-78T>A) c.13114-78T>A (n.13114-78T>A) c.13102-78T>A (n.13102-78T>A) c.12964-78T>A (n.12964-78T>A) c.12811-78T>A (n.12811-78T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534276C>A | CA876298968 | HUWE1 | c.12616-79G>T (n.12616-79G>T) c.12832-79G>T (n.12832-79G>T) c.3299-79G>T n.145-79G>T c.12805-79G>T (n.12805-79G>T) c.13081-79G>T (n.13081-79G>T) c.13078-79G>T (n.13078-79G>T) c.13036-79G>T (n.13036-79G>T) c.13033-79G>T (n.13033-79G>T) c.13030-79G>T (n.13030-79G>T) c.12982-79G>T (n.12982-79G>T) c.12679-79G>T (n.12679-79G>T) c.13213-79G>T (n.13213-79G>T) c.13210-79G>T (n.13210-79G>T) c.13192-79G>T (n.13192-79G>T) c.13168-79G>T (n.13168-79G>T) c.13165-79G>T (n.13165-79G>T) c.13162-79G>T (n.13162-79G>T) c.13114-79G>T (n.13114-79G>T) c.13102-79G>T (n.13102-79G>T) c.12964-79G>T (n.12964-79G>T) c.12811-79G>T (n.12811-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534276C= | CA2429868977 | HUWE1 | c.12616-79G= (n.12616-79G=) c.12832-79G= (n.12832-79G=) c.3299-79G= n.145-79G= c.12805-79G= (n.12805-79G=) c.13081-79G= (n.13081-79G=) c.13078-79G= (n.13078-79G=) c.13036-79G= (n.13036-79G=) c.13033-79G= (n.13033-79G=) c.13030-79G= (n.13030-79G=) c.12982-79G= (n.12982-79G=) c.12679-79G= (n.12679-79G=) c.13213-79G= (n.13213-79G=) c.13210-79G= (n.13210-79G=) c.13192-79G= (n.13192-79G=) c.13168-79G= (n.13168-79G=) c.13165-79G= (n.13165-79G=) c.13162-79G= (n.13162-79G=) c.13114-79G= (n.13114-79G=) c.13102-79G= (n.13102-79G=) c.12964-79G= (n.12964-79G=) c.12811-79G= (n.12811-79G=) | |
X | g.53534276C>T | CA2693810291 | HUWE1 | c.12616-79G>A (n.12616-79G>A) c.12832-79G>A (n.12832-79G>A) c.3299-79G>A n.145-79G>A c.12805-79G>A (n.12805-79G>A) c.13081-79G>A (n.13081-79G>A) c.13078-79G>A (n.13078-79G>A) c.13036-79G>A (n.13036-79G>A) c.13033-79G>A (n.13033-79G>A) c.13030-79G>A (n.13030-79G>A) c.12982-79G>A (n.12982-79G>A) c.12679-79G>A (n.12679-79G>A) c.13213-79G>A (n.13213-79G>A) c.13210-79G>A (n.13210-79G>A) c.13192-79G>A (n.13192-79G>A) c.13168-79G>A (n.13168-79G>A) c.13165-79G>A (n.13165-79G>A) c.13162-79G>A (n.13162-79G>A) c.13114-79G>A (n.13114-79G>A) c.13102-79G>A (n.13102-79G>A) c.12964-79G>A (n.12964-79G>A) c.12811-79G>A (n.12811-79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534277A>C | CA2579616530 | HUWE1 | c.12616-80T>G (n.12616-80T>G) c.12832-80T>G (n.12832-80T>G) c.3299-80T>G n.145-80T>G c.12805-80T>G (n.12805-80T>G) c.13081-80T>G (n.13081-80T>G) c.13078-80T>G (n.13078-80T>G) c.13036-80T>G (n.13036-80T>G) c.13033-80T>G (n.13033-80T>G) c.13030-80T>G (n.13030-80T>G) c.12982-80T>G (n.12982-80T>G) c.12679-80T>G (n.12679-80T>G) c.13213-80T>G (n.13213-80T>G) c.13210-80T>G (n.13210-80T>G) c.13192-80T>G (n.13192-80T>G) c.13168-80T>G (n.13168-80T>G) c.13165-80T>G (n.13165-80T>G) c.13162-80T>G (n.13162-80T>G) c.13114-80T>G (n.13114-80T>G) c.13102-80T>G (n.13102-80T>G) c.12964-80T>G (n.12964-80T>G) c.12811-80T>G (n.12811-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534277A>G | CA2693810292 | HUWE1 | c.12616-80T>C (n.12616-80T>C) c.12832-80T>C (n.12832-80T>C) c.3299-80T>C n.145-80T>C c.12805-80T>C (n.12805-80T>C) c.13081-80T>C (n.13081-80T>C) c.13078-80T>C (n.13078-80T>C) c.13036-80T>C (n.13036-80T>C) c.13033-80T>C (n.13033-80T>C) c.13030-80T>C (n.13030-80T>C) c.12982-80T>C (n.12982-80T>C) c.12679-80T>C (n.12679-80T>C) c.13213-80T>C (n.13213-80T>C) c.13210-80T>C (n.13210-80T>C) c.13192-80T>C (n.13192-80T>C) c.13168-80T>C (n.13168-80T>C) c.13165-80T>C (n.13165-80T>C) c.13162-80T>C (n.13162-80T>C) c.13114-80T>C (n.13114-80T>C) c.13102-80T>C (n.13102-80T>C) c.12964-80T>C (n.12964-80T>C) c.12811-80T>C (n.12811-80T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53534279G>T | CA2693810294 | HUWE1 | c.12616-82C>A (n.12616-82C>A) c.12832-82C>A (n.12832-82C>A) c.3299-82C>A n.145-82C>A c.12805-82C>A (n.12805-82C>A) c.13081-82C>A (n.13081-82C>A) c.13078-82C>A (n.13078-82C>A) c.13036-82C>A (n.13036-82C>A) c.13033-82C>A (n.13033-82C>A) c.13030-82C>A (n.13030-82C>A) c.12982-82C>A (n.12982-82C>A) c.12679-82C>A (n.12679-82C>A) c.13213-82C>A (n.13213-82C>A) c.13210-82C>A (n.13210-82C>A) c.13192-82C>A (n.13192-82C>A) c.13168-82C>A (n.13168-82C>A) c.13165-82C>A (n.13165-82C>A) c.13162-82C>A (n.13162-82C>A) c.13114-82C>A (n.13114-82C>A) c.13102-82C>A (n.13102-82C>A) c.12964-82C>A (n.12964-82C>A) c.12811-82C>A (n.12811-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534280A= | CA2429868978 | HUWE1 | c.12616-83T= (n.12616-83T=) c.12832-83T= (n.12832-83T=) c.3299-83T= n.145-83T= c.12805-83T= (n.12805-83T=) c.13081-83T= (n.13081-83T=) c.13078-83T= (n.13078-83T=) c.13036-83T= (n.13036-83T=) c.13033-83T= (n.13033-83T=) c.13030-83T= (n.13030-83T=) c.12982-83T= (n.12982-83T=) c.12679-83T= (n.12679-83T=) c.13213-83T= (n.13213-83T=) c.13210-83T= (n.13210-83T=) c.13192-83T= (n.13192-83T=) c.13168-83T= (n.13168-83T=) c.13165-83T= (n.13165-83T=) c.13162-83T= (n.13162-83T=) c.13114-83T= (n.13114-83T=) c.13102-83T= (n.13102-83T=) c.12964-83T= (n.12964-83T=) c.12811-83T= (n.12811-83T=) | |
X | g.53534280A>G | CA2429868979 | HUWE1 | c.12616-83T>C (n.12616-83T>C) c.12832-83T>C (n.12832-83T>C) c.3299-83T>C n.145-83T>C c.12805-83T>C (n.12805-83T>C) c.13081-83T>C (n.13081-83T>C) c.13078-83T>C (n.13078-83T>C) c.13036-83T>C (n.13036-83T>C) c.13033-83T>C (n.13033-83T>C) c.13030-83T>C (n.13030-83T>C) c.12982-83T>C (n.12982-83T>C) c.12679-83T>C (n.12679-83T>C) c.13213-83T>C (n.13213-83T>C) c.13210-83T>C (n.13210-83T>C) c.13192-83T>C (n.13192-83T>C) c.13168-83T>C (n.13168-83T>C) c.13165-83T>C (n.13165-83T>C) c.13162-83T>C (n.13162-83T>C) c.13114-83T>C (n.13114-83T>C) c.13102-83T>C (n.13102-83T>C) c.12964-83T>C (n.12964-83T>C) c.12811-83T>C (n.12811-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534281C>A | CA2693810295 | HUWE1 | c.12616-84G>T (n.12616-84G>T) c.12832-84G>T (n.12832-84G>T) c.3299-84G>T n.145-84G>T c.12805-84G>T (n.12805-84G>T) c.13081-84G>T (n.13081-84G>T) c.13078-84G>T (n.13078-84G>T) c.13036-84G>T (n.13036-84G>T) c.13033-84G>T (n.13033-84G>T) c.13030-84G>T (n.13030-84G>T) c.12982-84G>T (n.12982-84G>T) c.12679-84G>T (n.12679-84G>T) c.13213-84G>T (n.13213-84G>T) c.13210-84G>T (n.13210-84G>T) c.13192-84G>T (n.13192-84G>T) c.13168-84G>T (n.13168-84G>T) c.13165-84G>T (n.13165-84G>T) c.13162-84G>T (n.13162-84G>T) c.13114-84G>T (n.13114-84G>T) c.13102-84G>T (n.13102-84G>T) c.12964-84G>T (n.12964-84G>T) c.12811-84G>T (n.12811-84G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.53534281C>G | CA876298969 | HUWE1 | c.12616-84G>C (n.12616-84G>C) c.12832-84G>C (n.12832-84G>C) c.3299-84G>C n.145-84G>C c.12805-84G>C (n.12805-84G>C) c.13081-84G>C (n.13081-84G>C) c.13078-84G>C (n.13078-84G>C) c.13036-84G>C (n.13036-84G>C) c.13033-84G>C (n.13033-84G>C) c.13030-84G>C (n.13030-84G>C) c.12982-84G>C (n.12982-84G>C) c.12679-84G>C (n.12679-84G>C) c.13213-84G>C (n.13213-84G>C) c.13210-84G>C (n.13210-84G>C) c.13192-84G>C (n.13192-84G>C) c.13168-84G>C (n.13168-84G>C) c.13165-84G>C (n.13165-84G>C) c.13162-84G>C (n.13162-84G>C) c.13114-84G>C (n.13114-84G>C) c.13102-84G>C (n.13102-84G>C) c.12964-84G>C (n.12964-84G>C) c.12811-84G>C (n.12811-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534283G>A | CA641904132 | HUWE1 | c.12616-86C>T (n.12616-86C>T) c.12832-86C>T (n.12832-86C>T) c.3299-86C>T n.145-86C>T c.12805-86C>T (n.12805-86C>T) c.13081-86C>T (n.13081-86C>T) c.13078-86C>T (n.13078-86C>T) c.13036-86C>T (n.13036-86C>T) c.13033-86C>T (n.13033-86C>T) c.13030-86C>T (n.13030-86C>T) c.12982-86C>T (n.12982-86C>T) c.12679-86C>T (n.12679-86C>T) c.13213-86C>T (n.13213-86C>T) c.13210-86C>T (n.13210-86C>T) c.13192-86C>T (n.13192-86C>T) c.13168-86C>T (n.13168-86C>T) c.13165-86C>T (n.13165-86C>T) c.13162-86C>T (n.13162-86C>T) c.13114-86C>T (n.13114-86C>T) c.13102-86C>T (n.13102-86C>T) c.12964-86C>T (n.12964-86C>T) c.12811-86C>T (n.12811-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534283G>T | CA2693810297 | HUWE1 | c.12616-86C>A (n.12616-86C>A) c.12832-86C>A (n.12832-86C>A) c.3299-86C>A n.145-86C>A c.12805-86C>A (n.12805-86C>A) c.13081-86C>A (n.13081-86C>A) c.13078-86C>A (n.13078-86C>A) c.13036-86C>A (n.13036-86C>A) c.13033-86C>A (n.13033-86C>A) c.13030-86C>A (n.13030-86C>A) c.12982-86C>A (n.12982-86C>A) c.12679-86C>A (n.12679-86C>A) c.13213-86C>A (n.13213-86C>A) c.13210-86C>A (n.13210-86C>A) c.13192-86C>A (n.13192-86C>A) c.13168-86C>A (n.13168-86C>A) c.13165-86C>A (n.13165-86C>A) c.13162-86C>A (n.13162-86C>A) c.13114-86C>A (n.13114-86C>A) c.13102-86C>A (n.13102-86C>A) c.12964-86C>A (n.12964-86C>A) c.12811-86C>A (n.12811-86C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534286C>G | CA329183400 | HUWE1 | c.12616-89G>C (n.12616-89G>C) c.12832-89G>C (n.12832-89G>C) c.3299-89G>C n.145-89G>C c.12805-89G>C (n.12805-89G>C) c.13081-89G>C (n.13081-89G>C) c.13078-89G>C (n.13078-89G>C) c.13036-89G>C (n.13036-89G>C) c.13033-89G>C (n.13033-89G>C) c.13030-89G>C (n.13030-89G>C) c.12982-89G>C (n.12982-89G>C) c.12679-89G>C (n.12679-89G>C) c.13213-89G>C (n.13213-89G>C) c.13210-89G>C (n.13210-89G>C) c.13192-89G>C (n.13192-89G>C) c.13168-89G>C (n.13168-89G>C) c.13165-89G>C (n.13165-89G>C) c.13162-89G>C (n.13162-89G>C) c.13114-89G>C (n.13114-89G>C) c.13102-89G>C (n.13102-89G>C) c.12964-89G>C (n.12964-89G>C) c.12811-89G>C (n.12811-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534287T>G | CA2693810298 | HUWE1 | c.12616-90A>C (n.12616-90A>C) c.12832-90A>C (n.12832-90A>C) c.3299-90A>C n.145-90A>C c.12805-90A>C (n.12805-90A>C) c.13081-90A>C (n.13081-90A>C) c.13078-90A>C (n.13078-90A>C) c.13036-90A>C (n.13036-90A>C) c.13033-90A>C (n.13033-90A>C) c.13030-90A>C (n.13030-90A>C) c.12982-90A>C (n.12982-90A>C) c.12679-90A>C (n.12679-90A>C) c.13213-90A>C (n.13213-90A>C) c.13210-90A>C (n.13210-90A>C) c.13192-90A>C (n.13192-90A>C) c.13168-90A>C (n.13168-90A>C) c.13165-90A>C (n.13165-90A>C) c.13162-90A>C (n.13162-90A>C) c.13114-90A>C (n.13114-90A>C) c.13102-90A>C (n.13102-90A>C) c.12964-90A>C (n.12964-90A>C) c.12811-90A>C (n.12811-90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534288T>C | CA2693810299 | HUWE1 | c.12616-91A>G (n.12616-91A>G) c.12832-91A>G (n.12832-91A>G) c.3299-91A>G n.145-91A>G c.12805-91A>G (n.12805-91A>G) c.13081-91A>G (n.13081-91A>G) c.13078-91A>G (n.13078-91A>G) c.13036-91A>G (n.13036-91A>G) c.13033-91A>G (n.13033-91A>G) c.13030-91A>G (n.13030-91A>G) c.12982-91A>G (n.12982-91A>G) c.12679-91A>G (n.12679-91A>G) c.13213-91A>G (n.13213-91A>G) c.13210-91A>G (n.13210-91A>G) c.13192-91A>G (n.13192-91A>G) c.13168-91A>G (n.13168-91A>G) c.13165-91A>G (n.13165-91A>G) c.13162-91A>G (n.13162-91A>G) c.13114-91A>G (n.13114-91A>G) c.13102-91A>G (n.13102-91A>G) c.12964-91A>G (n.12964-91A>G) c.12811-91A>G (n.12811-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>C | CA2693810300 | HUWE1 | c.12616-92C>G (n.12616-92C>G) c.12832-92C>G (n.12832-92C>G) c.3299-92C>G n.145-92C>G c.12805-92C>G (n.12805-92C>G) c.13081-92C>G (n.13081-92C>G) c.13078-92C>G (n.13078-92C>G) c.13036-92C>G (n.13036-92C>G) c.13033-92C>G (n.13033-92C>G) c.13030-92C>G (n.13030-92C>G) c.12982-92C>G (n.12982-92C>G) c.12679-92C>G (n.12679-92C>G) c.13213-92C>G (n.13213-92C>G) c.13210-92C>G (n.13210-92C>G) c.13192-92C>G (n.13192-92C>G) c.13168-92C>G (n.13168-92C>G) c.13165-92C>G (n.13165-92C>G) c.13162-92C>G (n.13162-92C>G) c.13114-92C>G (n.13114-92C>G) c.13102-92C>G (n.13102-92C>G) c.12964-92C>G (n.12964-92C>G) c.12811-92C>G (n.12811-92C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534289G>T | CA2693810301 | HUWE1 | c.12616-92C>A (n.12616-92C>A) c.12832-92C>A (n.12832-92C>A) c.3299-92C>A n.145-92C>A c.12805-92C>A (n.12805-92C>A) c.13081-92C>A (n.13081-92C>A) c.13078-92C>A (n.13078-92C>A) c.13036-92C>A (n.13036-92C>A) c.13033-92C>A (n.13033-92C>A) c.13030-92C>A (n.13030-92C>A) c.12982-92C>A (n.12982-92C>A) c.12679-92C>A (n.12679-92C>A) c.13213-92C>A (n.13213-92C>A) c.13210-92C>A (n.13210-92C>A) c.13192-92C>A (n.13192-92C>A) c.13168-92C>A (n.13168-92C>A) c.13165-92C>A (n.13165-92C>A) c.13162-92C>A (n.13162-92C>A) c.13114-92C>A (n.13114-92C>A) c.13102-92C>A (n.13102-92C>A) c.12964-92C>A (n.12964-92C>A) c.12811-92C>A (n.12811-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534289_53534290insCCTCAGATACCAAGTCCA | CA2693810303 | HUWE1 | c.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12616-93_12616-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12832-93_12832-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.3299-93_3299-92insTGGACTTGGTATCTGAGG n.145-93_145-92insTGGACTTGGTATCTGAGG c.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12805-93_12805-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13081-93_13081-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13078-93_13078-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13036-93_13036-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13033-93_13033-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13030-93_13030-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12982-93_12982-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12679-93_12679-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13213-93_13213-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13210-93_13210-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13192-93_13192-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13168-93_13168-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13165-93_13165-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13162-93_13162-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13114-93_13114-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.13102-93_13102-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12964-93_12964-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) c.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG (n.12811-93_12811-92insTGGACTTGGTATCTGAGG) | gnomAD v4 |
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X | g.53534291T>G | CA2693810304 | HUWE1 | c.12616-94A>C (n.12616-94A>C) c.12832-94A>C (n.12832-94A>C) c.3299-94A>C n.145-94A>C c.12805-94A>C (n.12805-94A>C) c.13081-94A>C (n.13081-94A>C) c.13078-94A>C (n.13078-94A>C) c.13036-94A>C (n.13036-94A>C) c.13033-94A>C (n.13033-94A>C) c.13030-94A>C (n.13030-94A>C) c.12982-94A>C (n.12982-94A>C) c.12679-94A>C (n.12679-94A>C) c.13213-94A>C (n.13213-94A>C) c.13210-94A>C (n.13210-94A>C) c.13192-94A>C (n.13192-94A>C) c.13168-94A>C (n.13168-94A>C) c.13165-94A>C (n.13165-94A>C) c.13162-94A>C (n.13162-94A>C) c.13114-94A>C (n.13114-94A>C) c.13102-94A>C (n.13102-94A>C) c.12964-94A>C (n.12964-94A>C) c.12811-94A>C (n.12811-94A>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53534294C>G | CA329183404 | HUWE1 | c.12616-97G>C (n.12616-97G>C) c.12832-97G>C (n.12832-97G>C) c.3299-97G>C n.145-97G>C c.12805-97G>C (n.12805-97G>C) c.13081-97G>C (n.13081-97G>C) c.13078-97G>C (n.13078-97G>C) c.13036-97G>C (n.13036-97G>C) c.13033-97G>C (n.13033-97G>C) c.13030-97G>C (n.13030-97G>C) c.12982-97G>C (n.12982-97G>C) c.12679-97G>C (n.12679-97G>C) c.13213-97G>C (n.13213-97G>C) c.13210-97G>C (n.13210-97G>C) c.13192-97G>C (n.13192-97G>C) c.13168-97G>C (n.13168-97G>C) c.13165-97G>C (n.13165-97G>C) c.13162-97G>C (n.13162-97G>C) c.13114-97G>C (n.13114-97G>C) c.13102-97G>C (n.13102-97G>C) c.12964-97G>C (n.12964-97G>C) c.12811-97G>C (n.12811-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534295T>C | CA2693810305 | HUWE1 | c.12616-98A>G (n.12616-98A>G) c.12832-98A>G (n.12832-98A>G) c.3299-98A>G n.145-98A>G c.12805-98A>G (n.12805-98A>G) c.13081-98A>G (n.13081-98A>G) c.13078-98A>G (n.13078-98A>G) c.13036-98A>G (n.13036-98A>G) c.13033-98A>G (n.13033-98A>G) c.13030-98A>G (n.13030-98A>G) c.12982-98A>G (n.12982-98A>G) c.12679-98A>G (n.12679-98A>G) c.13213-98A>G (n.13213-98A>G) c.13210-98A>G (n.13210-98A>G) c.13192-98A>G (n.13192-98A>G) c.13168-98A>G (n.13168-98A>G) c.13165-98A>G (n.13165-98A>G) c.13162-98A>G (n.13162-98A>G) c.13114-98A>G (n.13114-98A>G) c.13102-98A>G (n.13102-98A>G) c.12964-98A>G (n.12964-98A>G) c.12811-98A>G (n.12811-98A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534295T>G | CA2693810306 | HUWE1 | c.12616-98A>C (n.12616-98A>C) c.12832-98A>C (n.12832-98A>C) c.3299-98A>C n.145-98A>C c.12805-98A>C (n.12805-98A>C) c.13081-98A>C (n.13081-98A>C) c.13078-98A>C (n.13078-98A>C) c.13036-98A>C (n.13036-98A>C) c.13033-98A>C (n.13033-98A>C) c.13030-98A>C (n.13030-98A>C) c.12982-98A>C (n.12982-98A>C) c.12679-98A>C (n.12679-98A>C) c.13213-98A>C (n.13213-98A>C) c.13210-98A>C (n.13210-98A>C) c.13192-98A>C (n.13192-98A>C) c.13168-98A>C (n.13168-98A>C) c.13165-98A>C (n.13165-98A>C) c.13162-98A>C (n.13162-98A>C) c.13114-98A>C (n.13114-98A>C) c.13102-98A>C (n.13102-98A>C) c.12964-98A>C (n.12964-98A>C) c.12811-98A>C (n.12811-98A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534296G>A | CA2693810307 | HUWE1 | c.12616-99C>T (n.12616-99C>T) c.12832-99C>T (n.12832-99C>T) c.3299-99C>T n.145-99C>T c.12805-99C>T (n.12805-99C>T) c.13081-99C>T (n.13081-99C>T) c.13078-99C>T (n.13078-99C>T) c.13036-99C>T (n.13036-99C>T) c.13033-99C>T (n.13033-99C>T) c.13030-99C>T (n.13030-99C>T) c.12982-99C>T (n.12982-99C>T) c.12679-99C>T (n.12679-99C>T) c.13213-99C>T (n.13213-99C>T) c.13210-99C>T (n.13210-99C>T) c.13192-99C>T (n.13192-99C>T) c.13168-99C>T (n.13168-99C>T) c.13165-99C>T (n.13165-99C>T) c.13162-99C>T (n.13162-99C>T) c.13114-99C>T (n.13114-99C>T) c.13102-99C>T (n.13102-99C>T) c.12964-99C>T (n.12964-99C>T) c.12811-99C>T (n.12811-99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534298G>T | CA2693810308 | HUWE1 | c.12616-101C>A (n.12616-101C>A) c.12832-101C>A (n.12832-101C>A) c.3299-101C>A n.145-101C>A c.12805-101C>A (n.12805-101C>A) c.13081-101C>A (n.13081-101C>A) c.13078-101C>A (n.13078-101C>A) c.13036-101C>A (n.13036-101C>A) c.13033-101C>A (n.13033-101C>A) c.13030-101C>A (n.13030-101C>A) c.12982-101C>A (n.12982-101C>A) c.12679-101C>A (n.12679-101C>A) c.13213-101C>A (n.13213-101C>A) c.13210-101C>A (n.13210-101C>A) c.13192-101C>A (n.13192-101C>A) c.13168-101C>A (n.13168-101C>A) c.13165-101C>A (n.13165-101C>A) c.13162-101C>A (n.13162-101C>A) c.13114-101C>A (n.13114-101C>A) c.13102-101C>A (n.13102-101C>A) c.12964-101C>A (n.12964-101C>A) c.12811-101C>A (n.12811-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>C | CA2693810309 | HUWE1 | c.12616-102C>G (n.12616-102C>G) c.12832-102C>G (n.12832-102C>G) c.3299-102C>G n.145-102C>G c.12805-102C>G (n.12805-102C>G) c.13081-102C>G (n.13081-102C>G) c.13078-102C>G (n.13078-102C>G) c.13036-102C>G (n.13036-102C>G) c.13033-102C>G (n.13033-102C>G) c.13030-102C>G (n.13030-102C>G) c.12982-102C>G (n.12982-102C>G) c.12679-102C>G (n.12679-102C>G) c.13213-102C>G (n.13213-102C>G) c.13210-102C>G (n.13210-102C>G) c.13192-102C>G (n.13192-102C>G) c.13168-102C>G (n.13168-102C>G) c.13165-102C>G (n.13165-102C>G) c.13162-102C>G (n.13162-102C>G) c.13114-102C>G (n.13114-102C>G) c.13102-102C>G (n.13102-102C>G) c.12964-102C>G (n.12964-102C>G) c.12811-102C>G (n.12811-102C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534299G>T | CA2693810310 | HUWE1 | c.12616-102C>A (n.12616-102C>A) c.12832-102C>A (n.12832-102C>A) c.3299-102C>A n.145-102C>A c.12805-102C>A (n.12805-102C>A) c.13081-102C>A (n.13081-102C>A) c.13078-102C>A (n.13078-102C>A) c.13036-102C>A (n.13036-102C>A) c.13033-102C>A (n.13033-102C>A) c.13030-102C>A (n.13030-102C>A) c.12982-102C>A (n.12982-102C>A) c.12679-102C>A (n.12679-102C>A) c.13213-102C>A (n.13213-102C>A) c.13210-102C>A (n.13210-102C>A) c.13192-102C>A (n.13192-102C>A) c.13168-102C>A (n.13168-102C>A) c.13165-102C>A (n.13165-102C>A) c.13162-102C>A (n.13162-102C>A) c.13114-102C>A (n.13114-102C>A) c.13102-102C>A (n.13102-102C>A) c.12964-102C>A (n.12964-102C>A) c.12811-102C>A (n.12811-102C>A) | gnomAD v4 |