| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.53534187A>G | CA413145462 | HUWE1 | c.12626T>C (p.Phe4209Ser) c.12842T>C (p.Phe4281Ser) c.3309T>C n.155T>C c.12815T>C (p.Phe4272Ser) c.13091T>C (p.Phe4364Ser) c.13088T>C (p.Phe4363Ser) c.13046T>C (p.Phe4349Ser) c.13043T>C (p.Phe4348Ser) c.13040T>C (p.Phe4347Ser) c.12992T>C (p.Phe4331Ser) c.12689T>C (p.Phe4230Ser) c.13223T>C (p.Phe4408Ser) c.13220T>C (p.Phe4407Ser) c.13202T>C (p.Phe4401Ser) c.13178T>C (p.Phe4393Ser) c.13175T>C (p.Phe4392Ser) c.13172T>C (p.Phe4391Ser) c.13124T>C (p.Phe4375Ser) c.13112T>C (p.Phe4371Ser) c.12974T>C (p.Phe4325Ser) c.12821T>C (p.Phe4274Ser) | |
| X | g.53534187A>T | CA413145459 | HUWE1 | c.12626T>A (p.Phe4209Tyr) c.12842T>A (p.Phe4281Tyr) c.3309T>A n.155T>A c.12815T>A (p.Phe4272Tyr) c.13091T>A (p.Phe4364Tyr) c.13088T>A (p.Phe4363Tyr) c.13046T>A (p.Phe4349Tyr) c.13043T>A (p.Phe4348Tyr) c.13040T>A (p.Phe4347Tyr) c.12992T>A (p.Phe4331Tyr) c.12689T>A (p.Phe4230Tyr) c.13223T>A (p.Phe4408Tyr) c.13220T>A (p.Phe4407Tyr) c.13202T>A (p.Phe4401Tyr) c.13178T>A (p.Phe4393Tyr) c.13175T>A (p.Phe4392Tyr) c.13172T>A (p.Phe4391Tyr) c.13124T>A (p.Phe4375Tyr) c.13112T>A (p.Phe4371Tyr) c.12974T>A (p.Phe4325Tyr) c.12821T>A (p.Phe4274Tyr) | |
| X | g.53534188A>C | CA413145471 | HUWE1 | c.12625T>G (p.Phe4209Val) c.12841T>G (p.Phe4281Val) c.3308T>G n.154T>G c.12814T>G (p.Phe4272Val) c.13090T>G (p.Phe4364Val) c.13087T>G (p.Phe4363Val) c.13045T>G (p.Phe4349Val) c.13042T>G (p.Phe4348Val) c.13039T>G (p.Phe4347Val) c.12991T>G (p.Phe4331Val) c.12688T>G (p.Phe4230Val) c.13222T>G (p.Phe4408Val) c.13219T>G (p.Phe4407Val) c.13201T>G (p.Phe4401Val) c.13177T>G (p.Phe4393Val) c.13174T>G (p.Phe4392Val) c.13171T>G (p.Phe4391Val) c.13123T>G (p.Phe4375Val) c.13111T>G (p.Phe4371Val) c.12973T>G (p.Phe4325Val) c.12820T>G (p.Phe4274Val) | |
| X | g.53534188A>G | CA413145472 | HUWE1 | c.12625T>C (p.Phe4209Leu) c.12841T>C (p.Phe4281Leu) c.3308T>C n.154T>C c.12814T>C (p.Phe4272Leu) c.13090T>C (p.Phe4364Leu) c.13087T>C (p.Phe4363Leu) c.13045T>C (p.Phe4349Leu) c.13042T>C (p.Phe4348Leu) c.13039T>C (p.Phe4347Leu) c.12991T>C (p.Phe4331Leu) c.12688T>C (p.Phe4230Leu) c.13222T>C (p.Phe4408Leu) c.13219T>C (p.Phe4407Leu) c.13201T>C (p.Phe4401Leu) c.13177T>C (p.Phe4393Leu) c.13174T>C (p.Phe4392Leu) c.13171T>C (p.Phe4391Leu) c.13123T>C (p.Phe4375Leu) c.13111T>C (p.Phe4371Leu) c.12973T>C (p.Phe4325Leu) c.12820T>C (p.Phe4274Leu) | |
| X | g.53534188A>T | CA413145477 | HUWE1 | c.12625T>A (p.Phe4209Ile) c.12841T>A (p.Phe4281Ile) c.3308T>A n.154T>A c.12814T>A (p.Phe4272Ile) c.13090T>A (p.Phe4364Ile) c.13087T>A (p.Phe4363Ile) c.13045T>A (p.Phe4349Ile) c.13042T>A (p.Phe4348Ile) c.13039T>A (p.Phe4347Ile) c.12991T>A (p.Phe4331Ile) c.12688T>A (p.Phe4230Ile) c.13222T>A (p.Phe4408Ile) c.13219T>A (p.Phe4407Ile) c.13201T>A (p.Phe4401Ile) c.13177T>A (p.Phe4393Ile) c.13174T>A (p.Phe4392Ile) c.13171T>A (p.Phe4391Ile) c.13123T>A (p.Phe4375Ile) c.13111T>A (p.Phe4371Ile) c.12973T>A (p.Phe4325Ile) c.12820T>A (p.Phe4274Ile) | |
| X | g.53534189C>A | CA413145487 | HUWE1 | c.12624G>T (p.Trp4208Cys) c.12840G>T (p.Trp4280Cys) c.3307G>T n.153G>T c.12813G>T (p.Trp4271Cys) c.13089G>T (p.Trp4363Cys) c.13086G>T (p.Trp4362Cys) c.13044G>T (p.Trp4348Cys) c.13041G>T (p.Trp4347Cys) c.13038G>T (p.Trp4346Cys) c.12990G>T (p.Trp4330Cys) c.12687G>T (p.Trp4229Cys) c.13221G>T (p.Trp4407Cys) c.13218G>T (p.Trp4406Cys) c.13200G>T (p.Trp4400Cys) c.13176G>T (p.Trp4392Cys) c.13173G>T (p.Trp4391Cys) c.13170G>T (p.Trp4390Cys) c.13122G>T (p.Trp4374Cys) c.13110G>T (p.Trp4370Cys) c.12972G>T (p.Trp4324Cys) c.12819G>T (p.Trp4273Cys) | |
| X | g.53534189C>G | CA413145492 | HUWE1 | c.12624G>C (p.Trp4208Cys) c.12840G>C (p.Trp4280Cys) c.3307G>C n.153G>C c.12813G>C (p.Trp4271Cys) c.13089G>C (p.Trp4363Cys) c.13086G>C (p.Trp4362Cys) c.13044G>C (p.Trp4348Cys) c.13041G>C (p.Trp4347Cys) c.13038G>C (p.Trp4346Cys) c.12990G>C (p.Trp4330Cys) c.12687G>C (p.Trp4229Cys) c.13221G>C (p.Trp4407Cys) c.13218G>C (p.Trp4406Cys) c.13200G>C (p.Trp4400Cys) c.13176G>C (p.Trp4392Cys) c.13173G>C (p.Trp4391Cys) c.13170G>C (p.Trp4390Cys) c.13122G>C (p.Trp4374Cys) c.13110G>C (p.Trp4370Cys) c.12972G>C (p.Trp4324Cys) c.12819G>C (p.Trp4273Cys) | |
| X | g.53534189C>T | CA413145495 | HUWE1 | c.12624G>A (p.Trp4208Ter) c.12840G>A (p.Trp4280Ter) c.3307G>A n.153G>A c.12813G>A (p.Trp4271Ter) c.13089G>A (p.Trp4363Ter) c.13086G>A (p.Trp4362Ter) c.13044G>A (p.Trp4348Ter) c.13041G>A (p.Trp4347Ter) c.13038G>A (p.Trp4346Ter) c.12990G>A (p.Trp4330Ter) c.12687G>A (p.Trp4229Ter) c.13221G>A (p.Trp4407Ter) c.13218G>A (p.Trp4406Ter) c.13200G>A (p.Trp4400Ter) c.13176G>A (p.Trp4392Ter) c.13173G>A (p.Trp4391Ter) c.13170G>A (p.Trp4390Ter) c.13122G>A (p.Trp4374Ter) c.13110G>A (p.Trp4370Ter) c.12972G>A (p.Trp4324Ter) c.12819G>A (p.Trp4273Ter) | |
| X | g.53534190C>A | CA413145499 | HUWE1 | c.12623G>T (p.Trp4208Leu) c.12839G>T (p.Trp4280Leu) c.3306G>T n.152G>T c.12812G>T (p.Trp4271Leu) c.13088G>T (p.Trp4363Leu) c.13085G>T (p.Trp4362Leu) c.13043G>T (p.Trp4348Leu) c.13040G>T (p.Trp4347Leu) c.13037G>T (p.Trp4346Leu) c.12989G>T (p.Trp4330Leu) c.12686G>T (p.Trp4229Leu) c.13220G>T (p.Trp4407Leu) c.13217G>T (p.Trp4406Leu) c.13199G>T (p.Trp4400Leu) c.13175G>T (p.Trp4392Leu) c.13172G>T (p.Trp4391Leu) c.13169G>T (p.Trp4390Leu) c.13121G>T (p.Trp4374Leu) c.13109G>T (p.Trp4370Leu) c.12971G>T (p.Trp4324Leu) c.12818G>T (p.Trp4273Leu) | |
| X | g.53534190C>G | CA413145500 | HUWE1 | c.12623G>C (p.Trp4208Ser) c.12839G>C (p.Trp4280Ser) c.3306G>C n.152G>C c.12812G>C (p.Trp4271Ser) c.13088G>C (p.Trp4363Ser) c.13085G>C (p.Trp4362Ser) c.13043G>C (p.Trp4348Ser) c.13040G>C (p.Trp4347Ser) c.13037G>C (p.Trp4346Ser) c.12989G>C (p.Trp4330Ser) c.12686G>C (p.Trp4229Ser) c.13220G>C (p.Trp4407Ser) c.13217G>C (p.Trp4406Ser) c.13199G>C (p.Trp4400Ser) c.13175G>C (p.Trp4392Ser) c.13172G>C (p.Trp4391Ser) c.13169G>C (p.Trp4390Ser) c.13121G>C (p.Trp4374Ser) c.13109G>C (p.Trp4370Ser) c.12971G>C (p.Trp4324Ser) c.12818G>C (p.Trp4273Ser) | |
| X | g.53534190C>T | CA413145502 | HUWE1 | c.12623G>A (p.Trp4208Ter) c.12839G>A (p.Trp4280Ter) c.3306G>A n.152G>A c.12812G>A (p.Trp4271Ter) c.13088G>A (p.Trp4363Ter) c.13085G>A (p.Trp4362Ter) c.13043G>A (p.Trp4348Ter) c.13040G>A (p.Trp4347Ter) c.13037G>A (p.Trp4346Ter) c.12989G>A (p.Trp4330Ter) c.12686G>A (p.Trp4229Ter) c.13220G>A (p.Trp4407Ter) c.13217G>A (p.Trp4406Ter) c.13199G>A (p.Trp4400Ter) c.13175G>A (p.Trp4392Ter) c.13172G>A (p.Trp4391Ter) c.13169G>A (p.Trp4390Ter) c.13121G>A (p.Trp4374Ter) c.13109G>A (p.Trp4370Ter) c.12971G>A (p.Trp4324Ter) c.12818G>A (p.Trp4273Ter) | |
| X | g.53534191A>C | CA413145504 | HUWE1 | c.12622T>G (p.Trp4208Gly) c.12838T>G (p.Trp4280Gly) c.3305T>G n.151T>G c.12811T>G (p.Trp4271Gly) c.13087T>G (p.Trp4363Gly) c.13084T>G (p.Trp4362Gly) c.13042T>G (p.Trp4348Gly) c.13039T>G (p.Trp4347Gly) c.13036T>G (p.Trp4346Gly) c.12988T>G (p.Trp4330Gly) c.12685T>G (p.Trp4229Gly) c.13219T>G (p.Trp4407Gly) c.13216T>G (p.Trp4406Gly) c.13198T>G (p.Trp4400Gly) c.13174T>G (p.Trp4392Gly) c.13171T>G (p.Trp4391Gly) c.13168T>G (p.Trp4390Gly) c.13120T>G (p.Trp4374Gly) c.13108T>G (p.Trp4370Gly) c.12970T>G (p.Trp4324Gly) c.12817T>G (p.Trp4273Gly) | |
| X | g.53534191A>G | CA413145508 | HUWE1 | c.12622T>C (p.Trp4208Arg) c.12838T>C (p.Trp4280Arg) c.3305T>C n.151T>C c.12811T>C (p.Trp4271Arg) c.13087T>C (p.Trp4363Arg) c.13084T>C (p.Trp4362Arg) c.13042T>C (p.Trp4348Arg) c.13039T>C (p.Trp4347Arg) c.13036T>C (p.Trp4346Arg) c.12988T>C (p.Trp4330Arg) c.12685T>C (p.Trp4229Arg) c.13219T>C (p.Trp4407Arg) c.13216T>C (p.Trp4406Arg) c.13198T>C (p.Trp4400Arg) c.13174T>C (p.Trp4392Arg) c.13171T>C (p.Trp4391Arg) c.13168T>C (p.Trp4390Arg) c.13120T>C (p.Trp4374Arg) c.13108T>C (p.Trp4370Arg) c.12970T>C (p.Trp4324Arg) c.12817T>C (p.Trp4273Arg) | |
| X | g.53534191A>T | CA413145511 | HUWE1 | c.12622T>A (p.Trp4208Arg) c.12838T>A (p.Trp4280Arg) c.3305T>A n.151T>A c.12811T>A (p.Trp4271Arg) c.13087T>A (p.Trp4363Arg) c.13084T>A (p.Trp4362Arg) c.13042T>A (p.Trp4348Arg) c.13039T>A (p.Trp4347Arg) c.13036T>A (p.Trp4346Arg) c.12988T>A (p.Trp4330Arg) c.12685T>A (p.Trp4229Arg) c.13219T>A (p.Trp4407Arg) c.13216T>A (p.Trp4406Arg) c.13198T>A (p.Trp4400Arg) c.13174T>A (p.Trp4392Arg) c.13171T>A (p.Trp4391Arg) c.13168T>A (p.Trp4390Arg) c.13120T>A (p.Trp4374Arg) c.13108T>A (p.Trp4370Arg) c.12970T>A (p.Trp4324Arg) c.12817T>A (p.Trp4273Arg) | |
| X | g.53534192C>A | CA413145515 | HUWE1 | c.12621G>T (p.Gln4207His) c.12837G>T (p.Gln4279His) c.3304G>T n.150G>T c.12810G>T (p.Gln4270His) c.13086G>T (p.Gln4362His) c.13083G>T (p.Gln4361His) c.13041G>T (p.Gln4347His) c.13038G>T (p.Gln4346His) c.13035G>T (p.Gln4345His) c.12987G>T (p.Gln4329His) c.12684G>T (p.Gln4228His) c.13218G>T (p.Gln4406His) c.13215G>T (p.Gln4405His) c.13197G>T (p.Gln4399His) c.13173G>T (p.Gln4391His) c.13170G>T (p.Gln4390His) c.13167G>T (p.Gln4389His) c.13119G>T (p.Gln4373His) c.13107G>T (p.Gln4369His) c.12969G>T (p.Gln4323His) c.12816G>T (p.Gln4272His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534192C= | CA2429868930 | HUWE1 | c.12621G= (p.Gln4207=) c.12837G= (p.Gln4279=) c.3304G= n.150G= c.12810G= (p.Gln4270=) c.13086G= (p.Gln4362=) c.13083G= (p.Gln4361=) c.13041G= (p.Gln4347=) c.13038G= (p.Gln4346=) c.13035G= (p.Gln4345=) c.12987G= (p.Gln4329=) c.12684G= (p.Gln4228=) c.13218G= (p.Gln4406=) c.13215G= (p.Gln4405=) c.13197G= (p.Gln4399=) c.13173G= (p.Gln4391=) c.13170G= (p.Gln4390=) c.13167G= (p.Gln4389=) c.13119G= (p.Gln4373=) c.13107G= (p.Gln4369=) c.12969G= (p.Gln4323=) c.12816G= (p.Gln4272=) | |
| X | g.53534192C>G | CA413145521 | HUWE1 | c.12621G>C (p.Gln4207His) c.12837G>C (p.Gln4279His) c.3304G>C n.150G>C c.12810G>C (p.Gln4270His) c.13086G>C (p.Gln4362His) c.13083G>C (p.Gln4361His) c.13041G>C (p.Gln4347His) c.13038G>C (p.Gln4346His) c.13035G>C (p.Gln4345His) c.12987G>C (p.Gln4329His) c.12684G>C (p.Gln4228His) c.13218G>C (p.Gln4406His) c.13215G>C (p.Gln4405His) c.13197G>C (p.Gln4399His) c.13173G>C (p.Gln4391His) c.13170G>C (p.Gln4390His) c.13167G>C (p.Gln4389His) c.13119G>C (p.Gln4373His) c.13107G>C (p.Gln4369His) c.12969G>C (p.Gln4323His) c.12816G>C (p.Gln4272His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534192C>T | CA516420069 | HUWE1 | c.12621G>A (p.Gln4207=) c.12837G>A (p.Gln4279=) c.3304G>A n.150G>A c.12810G>A (p.Gln4270=) c.13086G>A (p.Gln4362=) c.13083G>A (p.Gln4361=) c.13041G>A (p.Gln4347=) c.13038G>A (p.Gln4346=) c.13035G>A (p.Gln4345=) c.12987G>A (p.Gln4329=) c.12684G>A (p.Gln4228=) c.13218G>A (p.Gln4406=) c.13215G>A (p.Gln4405=) c.13197G>A (p.Gln4399=) c.13173G>A (p.Gln4391=) c.13170G>A (p.Gln4390=) c.13167G>A (p.Gln4389=) c.13119G>A (p.Gln4373=) c.13107G>A (p.Gln4369=) c.12969G>A (p.Gln4323=) c.12816G>A (p.Gln4272=) | |
| X | g.53534193T>A | CA413145529 | HUWE1 | c.12620A>T (p.Gln4207Leu) c.12836A>T (p.Gln4279Leu) c.3303A>T n.149A>T c.12809A>T (p.Gln4270Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) c.13082A>T (p.Gln4361Leu) c.13040A>T (p.Gln4347Leu) c.13037A>T (p.Gln4346Leu) c.13034A>T (p.Gln4345Leu) c.12986A>T (p.Gln4329Leu) c.12683A>T (p.Gln4228Leu) c.13217A>T (p.Gln4406Leu) c.13214A>T (p.Gln4405Leu) c.13196A>T (p.Gln4399Leu) c.13172A>T (p.Gln4391Leu) c.13169A>T (p.Gln4390Leu) c.13166A>T (p.Gln4389Leu) c.13118A>T (p.Gln4373Leu) c.13106A>T (p.Gln4369Leu) c.12968A>T (p.Gln4323Leu) c.12815A>T (p.Gln4272Leu) | |
| X | g.53534193T>C | CA413145532 | HUWE1 | c.12620A>G (p.Gln4207Arg) c.12836A>G (p.Gln4279Arg) c.3303A>G n.149A>G c.12809A>G (p.Gln4270Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) c.13082A>G (p.Gln4361Arg) c.13040A>G (p.Gln4347Arg) c.13037A>G (p.Gln4346Arg) c.13034A>G (p.Gln4345Arg) c.12986A>G (p.Gln4329Arg) c.12683A>G (p.Gln4228Arg) c.13217A>G (p.Gln4406Arg) c.13214A>G (p.Gln4405Arg) c.13196A>G (p.Gln4399Arg) c.13172A>G (p.Gln4391Arg) c.13169A>G (p.Gln4390Arg) c.13166A>G (p.Gln4389Arg) c.13118A>G (p.Gln4373Arg) c.13106A>G (p.Gln4369Arg) c.12968A>G (p.Gln4323Arg) c.12815A>G (p.Gln4272Arg) | |
| X | g.53534193T>G | CA413145534 | HUWE1 | c.12620A>C (p.Gln4207Pro) c.12836A>C (p.Gln4279Pro) c.3303A>C n.149A>C c.12809A>C (p.Gln4270Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) c.13082A>C (p.Gln4361Pro) c.13040A>C (p.Gln4347Pro) c.13037A>C (p.Gln4346Pro) c.13034A>C (p.Gln4345Pro) c.12986A>C (p.Gln4329Pro) c.12683A>C (p.Gln4228Pro) c.13217A>C (p.Gln4406Pro) c.13214A>C (p.Gln4405Pro) c.13196A>C (p.Gln4399Pro) c.13172A>C (p.Gln4391Pro) c.13169A>C (p.Gln4390Pro) c.13166A>C (p.Gln4389Pro) c.13118A>C (p.Gln4373Pro) c.13106A>C (p.Gln4369Pro) c.12968A>C (p.Gln4323Pro) c.12815A>C (p.Gln4272Pro) | |
| X | g.53534194G>A | CA413145538 | HUWE1 | c.12619C>T (p.Gln4207Ter) c.12835C>T (p.Gln4279Ter) c.3302C>T n.148C>T c.12808C>T (p.Gln4270Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) c.13081C>T (p.Gln4361Ter) c.13039C>T (p.Gln4347Ter) c.13036C>T (p.Gln4346Ter) c.13033C>T (p.Gln4345Ter) c.12985C>T (p.Gln4329Ter) c.12682C>T (p.Gln4228Ter) c.13216C>T (p.Gln4406Ter) c.13213C>T (p.Gln4405Ter) c.13195C>T (p.Gln4399Ter) c.13171C>T (p.Gln4391Ter) c.13168C>T (p.Gln4390Ter) c.13165C>T (p.Gln4389Ter) c.13117C>T (p.Gln4373Ter) c.13105C>T (p.Gln4369Ter) c.12967C>T (p.Gln4323Ter) c.12814C>T (p.Gln4272Ter) | |
| X | g.53534194G>C | CA413145541 | HUWE1 | c.12619C>G (p.Gln4207Glu) c.12835C>G (p.Gln4279Glu) c.3302C>G n.148C>G c.12808C>G (p.Gln4270Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) c.13081C>G (p.Gln4361Glu) c.13039C>G (p.Gln4347Glu) c.13036C>G (p.Gln4346Glu) c.13033C>G (p.Gln4345Glu) c.12985C>G (p.Gln4329Glu) c.12682C>G (p.Gln4228Glu) c.13216C>G (p.Gln4406Glu) c.13213C>G (p.Gln4405Glu) c.13195C>G (p.Gln4399Glu) c.13171C>G (p.Gln4391Glu) c.13168C>G (p.Gln4390Glu) c.13165C>G (p.Gln4389Glu) c.13117C>G (p.Gln4373Glu) c.13105C>G (p.Gln4369Glu) c.12967C>G (p.Gln4323Glu) c.12814C>G (p.Gln4272Glu) | |
| X | g.53534194G= | CA2429868931 | HUWE1 | c.12619C= (p.Gln4207=) c.12835C= (p.Gln4279=) c.3302C= n.148C= c.12808C= (p.Gln4270=) c.13084C= (p.Gln4362=) c.13081C= (p.Gln4361=) c.13039C= (p.Gln4347=) c.13036C= (p.Gln4346=) c.13033C= (p.Gln4345=) c.12985C= (p.Gln4329=) c.12682C= (p.Gln4228=) c.13216C= (p.Gln4406=) c.13213C= (p.Gln4405=) c.13195C= (p.Gln4399=) c.13171C= (p.Gln4391=) c.13168C= (p.Gln4390=) c.13165C= (p.Gln4389=) c.13117C= (p.Gln4373=) c.13105C= (p.Gln4369=) c.12967C= (p.Gln4323=) c.12814C= (p.Gln4272=) | |
| X | g.53534194G>T | CA413145546 | HUWE1 | c.12619C>A (p.Gln4207Lys) c.12835C>A (p.Gln4279Lys) c.3302C>A n.148C>A c.12808C>A (p.Gln4270Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) c.13081C>A (p.Gln4361Lys) c.13039C>A (p.Gln4347Lys) c.13036C>A (p.Gln4346Lys) c.13033C>A (p.Gln4345Lys) c.12985C>A (p.Gln4329Lys) c.12682C>A (p.Gln4228Lys) c.13216C>A (p.Gln4406Lys) c.13213C>A (p.Gln4405Lys) c.13195C>A (p.Gln4399Lys) c.13171C>A (p.Gln4391Lys) c.13168C>A (p.Gln4390Lys) c.13165C>A (p.Gln4389Lys) c.13117C>A (p.Gln4373Lys) c.13105C>A (p.Gln4369Lys) c.12967C>A (p.Gln4323Lys) c.12814C>A (p.Gln4272Lys) | dbSNP |
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| X | g.53534195G>C | CA413145549 | HUWE1 | c.12618C>G (p.Ile4206Met) c.12834C>G (p.Ile4278Met) c.3301C>G n.147C>G c.12807C>G (p.Ile4269Met) c.13083C>G (p.Ile4361Met) c.13080C>G (p.Ile4360Met) c.13038C>G (p.Ile4346Met) c.13035C>G (p.Ile4345Met) c.13032C>G (p.Ile4344Met) c.12984C>G (p.Ile4328Met) c.12681C>G (p.Ile4227Met) c.13215C>G (p.Ile4405Met) c.13212C>G (p.Ile4404Met) c.13194C>G (p.Ile4398Met) c.13170C>G (p.Ile4390Met) c.13167C>G (p.Ile4389Met) c.13164C>G (p.Ile4388Met) c.13116C>G (p.Ile4372Met) c.13104C>G (p.Ile4368Met) c.12966C>G (p.Ile4322Met) c.12813C>G (p.Ile4271Met) | |
| X | g.53534195G>T | CA516420080 | HUWE1 | c.12618C>A (p.Ile4206=) c.12834C>A (p.Ile4278=) c.3301C>A n.147C>A c.12807C>A (p.Ile4269=) c.13083C>A (p.Ile4361=) c.13080C>A (p.Ile4360=) c.13038C>A (p.Ile4346=) c.13035C>A (p.Ile4345=) c.13032C>A (p.Ile4344=) c.12984C>A (p.Ile4328=) c.12681C>A (p.Ile4227=) c.13215C>A (p.Ile4405=) c.13212C>A (p.Ile4404=) c.13194C>A (p.Ile4398=) c.13170C>A (p.Ile4390=) c.13167C>A (p.Ile4389=) c.13164C>A (p.Ile4388=) c.13116C>A (p.Ile4372=) c.13104C>A (p.Ile4368=) c.12966C>A (p.Ile4322=) c.12813C>A (p.Ile4271=) | gnomAD v4 |
| X | g.53534196A>C | CA413145552 | HUWE1 | c.12617T>G (p.Ile4206Ser) c.12833T>G (p.Ile4278Ser) c.3300T>G n.146T>G c.12806T>G (p.Ile4269Ser) c.13082T>G (p.Ile4361Ser) c.13079T>G (p.Ile4360Ser) c.13037T>G (p.Ile4346Ser) c.13034T>G (p.Ile4345Ser) c.13031T>G (p.Ile4344Ser) c.12983T>G (p.Ile4328Ser) c.12680T>G (p.Ile4227Ser) c.13214T>G (p.Ile4405Ser) c.13211T>G (p.Ile4404Ser) c.13193T>G (p.Ile4398Ser) c.13169T>G (p.Ile4390Ser) c.13166T>G (p.Ile4389Ser) c.13163T>G (p.Ile4388Ser) c.13115T>G (p.Ile4372Ser) c.13103T>G (p.Ile4368Ser) c.12965T>G (p.Ile4322Ser) c.12812T>G (p.Ile4271Ser) | |
| X | g.53534196A>G | CA413145555 | HUWE1 | c.12617T>C (p.Ile4206Thr) c.12833T>C (p.Ile4278Thr) c.3300T>C n.146T>C c.12806T>C (p.Ile4269Thr) c.13082T>C (p.Ile4361Thr) c.13079T>C (p.Ile4360Thr) c.13037T>C (p.Ile4346Thr) c.13034T>C (p.Ile4345Thr) c.13031T>C (p.Ile4344Thr) c.12983T>C (p.Ile4328Thr) c.12680T>C (p.Ile4227Thr) c.13214T>C (p.Ile4405Thr) c.13211T>C (p.Ile4404Thr) c.13193T>C (p.Ile4398Thr) c.13169T>C (p.Ile4390Thr) c.13166T>C (p.Ile4389Thr) c.13163T>C (p.Ile4388Thr) c.13115T>C (p.Ile4372Thr) c.13103T>C (p.Ile4368Thr) c.12965T>C (p.Ile4322Thr) c.12812T>C (p.Ile4271Thr) | |
| X | g.53534196A>T | CA413145560 | HUWE1 | c.12617T>A (p.Ile4206Asn) c.12833T>A (p.Ile4278Asn) c.3300T>A n.146T>A c.12806T>A (p.Ile4269Asn) c.13082T>A (p.Ile4361Asn) c.13079T>A (p.Ile4360Asn) c.13037T>A (p.Ile4346Asn) c.13034T>A (p.Ile4345Asn) c.13031T>A (p.Ile4344Asn) c.12983T>A (p.Ile4328Asn) c.12680T>A (p.Ile4227Asn) c.13214T>A (p.Ile4405Asn) c.13211T>A (p.Ile4404Asn) c.13193T>A (p.Ile4398Asn) c.13169T>A (p.Ile4390Asn) c.13166T>A (p.Ile4389Asn) c.13163T>A (p.Ile4388Asn) c.13115T>A (p.Ile4372Asn) c.13103T>A (p.Ile4368Asn) c.12965T>A (p.Ile4322Asn) c.12812T>A (p.Ile4271Asn) | |
| X | g.53534197T>A | CA413145562 | HUWE1 | c.12616A>T (p.Ile4206Phe) c.12832A>T (p.Ile4278Phe) c.3299A>T n.145A>T c.12805A>T (p.Ile4269Phe) c.13081A>T (p.Ile4361Phe) c.13078A>T (p.Ile4360Phe) c.13036A>T (p.Ile4346Phe) c.13033A>T (p.Ile4345Phe) c.13030A>T (p.Ile4344Phe) c.12982A>T (p.Ile4328Phe) c.12679A>T (p.Ile4227Phe) c.13213A>T (p.Ile4405Phe) c.13210A>T (p.Ile4404Phe) c.13192A>T (p.Ile4398Phe) c.13168A>T (p.Ile4390Phe) c.13165A>T (p.Ile4389Phe) c.13162A>T (p.Ile4388Phe) c.13114A>T (p.Ile4372Phe) c.13102A>T (p.Ile4368Phe) c.12964A>T (p.Ile4322Phe) c.12811A>T (p.Ile4271Phe) | |
| X | g.53534197T>C | CA413145563 | HUWE1 | c.12616A>G (p.Ile4206Val) c.12832A>G (p.Ile4278Val) c.3299A>G n.145A>G c.12805A>G (p.Ile4269Val) c.13081A>G (p.Ile4361Val) c.13078A>G (p.Ile4360Val) c.13036A>G (p.Ile4346Val) c.13033A>G (p.Ile4345Val) c.13030A>G (p.Ile4344Val) c.12982A>G (p.Ile4328Val) c.12679A>G (p.Ile4227Val) c.13213A>G (p.Ile4405Val) c.13210A>G (p.Ile4404Val) c.13192A>G (p.Ile4398Val) c.13168A>G (p.Ile4390Val) c.13165A>G (p.Ile4389Val) c.13162A>G (p.Ile4388Val) c.13114A>G (p.Ile4372Val) c.13102A>G (p.Ile4368Val) c.12964A>G (p.Ile4322Val) c.12811A>G (p.Ile4271Val) | |
| X | g.53534197T>G | CA413145561 | HUWE1 | c.12616A>C (p.Ile4206Leu) c.12832A>C (p.Ile4278Leu) c.3299A>C n.145A>C c.12805A>C (p.Ile4269Leu) c.13081A>C (p.Ile4361Leu) c.13078A>C (p.Ile4360Leu) c.13036A>C (p.Ile4346Leu) c.13033A>C (p.Ile4345Leu) c.13030A>C (p.Ile4344Leu) c.12982A>C (p.Ile4328Leu) c.12679A>C (p.Ile4227Leu) c.13213A>C (p.Ile4405Leu) c.13210A>C (p.Ile4404Leu) c.13192A>C (p.Ile4398Leu) c.13168A>C (p.Ile4390Leu) c.13165A>C (p.Ile4389Leu) c.13162A>C (p.Ile4388Leu) c.13114A>C (p.Ile4372Leu) c.13102A>C (p.Ile4368Leu) c.12964A>C (p.Ile4322Leu) c.12811A>C (p.Ile4271Leu) | |
| X | g.53534198C>A | CA413145566 | HUWE1 | c.12616-1G>T (n.12616-1G>T) c.12832-1G>T (n.12832-1G>T) c.3299-1G>T n.145-1G>T c.12805-1G>T (n.12805-1G>T) c.13081-1G>T (n.13081-1G>T) c.13078-1G>T (n.13078-1G>T) c.13036-1G>T (n.13036-1G>T) c.13033-1G>T (n.13033-1G>T) c.13030-1G>T (n.13030-1G>T) c.12982-1G>T (n.12982-1G>T) c.12679-1G>T (n.12679-1G>T) c.13213-1G>T (n.13213-1G>T) c.13210-1G>T (n.13210-1G>T) c.13192-1G>T (n.13192-1G>T) c.13168-1G>T (n.13168-1G>T) c.13165-1G>T (n.13165-1G>T) c.13162-1G>T (n.13162-1G>T) c.13114-1G>T (n.13114-1G>T) c.13102-1G>T (n.13102-1G>T) c.12964-1G>T (n.12964-1G>T) c.12811-1G>T (n.12811-1G>T) | |
| X | g.53534198C>G | CA413145567 | HUWE1 | c.12616-1G>C (n.12616-1G>C) c.12832-1G>C (n.12832-1G>C) c.3299-1G>C n.145-1G>C c.12805-1G>C (n.12805-1G>C) c.13081-1G>C (n.13081-1G>C) c.13078-1G>C (n.13078-1G>C) c.13036-1G>C (n.13036-1G>C) c.13033-1G>C (n.13033-1G>C) c.13030-1G>C (n.13030-1G>C) c.12982-1G>C (n.12982-1G>C) c.12679-1G>C (n.12679-1G>C) c.13213-1G>C (n.13213-1G>C) c.13210-1G>C (n.13210-1G>C) c.13192-1G>C (n.13192-1G>C) c.13168-1G>C (n.13168-1G>C) c.13165-1G>C (n.13165-1G>C) c.13162-1G>C (n.13162-1G>C) c.13114-1G>C (n.13114-1G>C) c.13102-1G>C (n.13102-1G>C) c.12964-1G>C (n.12964-1G>C) c.12811-1G>C (n.12811-1G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534198C>T | CA413145570 | HUWE1 | c.12616-1G>A (n.12616-1G>A) c.12832-1G>A (n.12832-1G>A) c.3299-1G>A n.145-1G>A c.12805-1G>A (n.12805-1G>A) c.13081-1G>A (n.13081-1G>A) c.13078-1G>A (n.13078-1G>A) c.13036-1G>A (n.13036-1G>A) c.13033-1G>A (n.13033-1G>A) c.13030-1G>A (n.13030-1G>A) c.12982-1G>A (n.12982-1G>A) c.12679-1G>A (n.12679-1G>A) c.13213-1G>A (n.13213-1G>A) c.13210-1G>A (n.13210-1G>A) c.13192-1G>A (n.13192-1G>A) c.13168-1G>A (n.13168-1G>A) c.13165-1G>A (n.13165-1G>A) c.13162-1G>A (n.13162-1G>A) c.13114-1G>A (n.13114-1G>A) c.13102-1G>A (n.13102-1G>A) c.12964-1G>A (n.12964-1G>A) c.12811-1G>A (n.12811-1G>A) | |
| X | g.53534199T>A | CA413145575 | HUWE1 | c.12616-2A>T (n.12616-2A>T) c.12832-2A>T (n.12832-2A>T) c.3299-2A>T n.145-2A>T c.12805-2A>T (n.12805-2A>T) c.13081-2A>T (n.13081-2A>T) c.13078-2A>T (n.13078-2A>T) c.13036-2A>T (n.13036-2A>T) c.13033-2A>T (n.13033-2A>T) c.13030-2A>T (n.13030-2A>T) c.12982-2A>T (n.12982-2A>T) c.12679-2A>T (n.12679-2A>T) c.13213-2A>T (n.13213-2A>T) c.13210-2A>T (n.13210-2A>T) c.13192-2A>T (n.13192-2A>T) c.13168-2A>T (n.13168-2A>T) c.13165-2A>T (n.13165-2A>T) c.13162-2A>T (n.13162-2A>T) c.13114-2A>T (n.13114-2A>T) c.13102-2A>T (n.13102-2A>T) c.12964-2A>T (n.12964-2A>T) c.12811-2A>T (n.12811-2A>T) | |
| X | g.53534199T>C | CA413145578 | HUWE1 | c.12616-2A>G (n.12616-2A>G) c.12832-2A>G (n.12832-2A>G) c.3299-2A>G n.145-2A>G c.12805-2A>G (n.12805-2A>G) c.13081-2A>G (n.13081-2A>G) c.13078-2A>G (n.13078-2A>G) c.13036-2A>G (n.13036-2A>G) c.13033-2A>G (n.13033-2A>G) c.13030-2A>G (n.13030-2A>G) c.12982-2A>G (n.12982-2A>G) c.12679-2A>G (n.12679-2A>G) c.13213-2A>G (n.13213-2A>G) c.13210-2A>G (n.13210-2A>G) c.13192-2A>G (n.13192-2A>G) c.13168-2A>G (n.13168-2A>G) c.13165-2A>G (n.13165-2A>G) c.13162-2A>G (n.13162-2A>G) c.13114-2A>G (n.13114-2A>G) c.13102-2A>G (n.13102-2A>G) c.12964-2A>G (n.12964-2A>G) c.12811-2A>G (n.12811-2A>G) | |
| X | g.53534199T>G | CA413145580 | HUWE1 | c.12616-2A>C (n.12616-2A>C) c.12832-2A>C (n.12832-2A>C) c.3299-2A>C n.145-2A>C c.12805-2A>C (n.12805-2A>C) c.13081-2A>C (n.13081-2A>C) c.13078-2A>C (n.13078-2A>C) c.13036-2A>C (n.13036-2A>C) c.13033-2A>C (n.13033-2A>C) c.13030-2A>C (n.13030-2A>C) c.12982-2A>C (n.12982-2A>C) c.12679-2A>C (n.12679-2A>C) c.13213-2A>C (n.13213-2A>C) c.13210-2A>C (n.13210-2A>C) c.13192-2A>C (n.13192-2A>C) c.13168-2A>C (n.13168-2A>C) c.13165-2A>C (n.13165-2A>C) c.13162-2A>C (n.13162-2A>C) c.13114-2A>C (n.13114-2A>C) c.13102-2A>C (n.13102-2A>C) c.12964-2A>C (n.12964-2A>C) c.12811-2A>C (n.12811-2A>C) | |
| X | g.53534200G>A | CA641904117 | HUWE1 | c.12616-3C>T (n.12616-3C>T) c.12832-3C>T (n.12832-3C>T) c.3299-3C>T n.145-3C>T c.12805-3C>T (n.12805-3C>T) c.13081-3C>T (n.13081-3C>T) c.13078-3C>T (n.13078-3C>T) c.13036-3C>T (n.13036-3C>T) c.13033-3C>T (n.13033-3C>T) c.13030-3C>T (n.13030-3C>T) c.12982-3C>T (n.12982-3C>T) c.12679-3C>T (n.12679-3C>T) c.13213-3C>T (n.13213-3C>T) c.13210-3C>T (n.13210-3C>T) c.13192-3C>T (n.13192-3C>T) c.13168-3C>T (n.13168-3C>T) c.13165-3C>T (n.13165-3C>T) c.13162-3C>T (n.13162-3C>T) c.13114-3C>T (n.13114-3C>T) c.13102-3C>T (n.13102-3C>T) c.12964-3C>T (n.12964-3C>T) c.12811-3C>T (n.12811-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534200G= | CA2429868932 | HUWE1 | c.12616-3C= (n.12616-3C=) c.12832-3C= (n.12832-3C=) c.3299-3C= n.145-3C= c.12805-3C= (n.12805-3C=) c.13081-3C= (n.13081-3C=) c.13078-3C= (n.13078-3C=) c.13036-3C= (n.13036-3C=) c.13033-3C= (n.13033-3C=) c.13030-3C= (n.13030-3C=) c.12982-3C= (n.12982-3C=) c.12679-3C= (n.12679-3C=) c.13213-3C= (n.13213-3C=) c.13210-3C= (n.13210-3C=) c.13192-3C= (n.13192-3C=) c.13168-3C= (n.13168-3C=) c.13165-3C= (n.13165-3C=) c.13162-3C= (n.13162-3C=) c.13114-3C= (n.13114-3C=) c.13102-3C= (n.13102-3C=) c.12964-3C= (n.12964-3C=) c.12811-3C= (n.12811-3C=) | |
| X | g.53534200_53534201insAATAGAGTTGGACTGGTACTTGTGGTATTCAGTGTTGGATTTCAGA | CA2738600963 | HUWE1 | c.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.3299-4_3299-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT n.145-4_145-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT c.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) | dbSNP |
| X | g.53534201T>C | CA876298907 | HUWE1 | c.12616-4A>G (n.12616-4A>G) c.12832-4A>G (n.12832-4A>G) c.3299-4A>G n.145-4A>G c.12805-4A>G (n.12805-4A>G) c.13081-4A>G (n.13081-4A>G) c.13078-4A>G (n.13078-4A>G) c.13036-4A>G (n.13036-4A>G) c.13033-4A>G (n.13033-4A>G) c.13030-4A>G (n.13030-4A>G) c.12982-4A>G (n.12982-4A>G) c.12679-4A>G (n.12679-4A>G) c.13213-4A>G (n.13213-4A>G) c.13210-4A>G (n.13210-4A>G) c.13192-4A>G (n.13192-4A>G) c.13168-4A>G (n.13168-4A>G) c.13165-4A>G (n.13165-4A>G) c.13162-4A>G (n.13162-4A>G) c.13114-4A>G (n.13114-4A>G) c.13102-4A>G (n.13102-4A>G) c.12964-4A>G (n.12964-4A>G) c.12811-4A>G (n.12811-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53534201T>G | CA2579616518 | HUWE1 | c.12616-4A>C (n.12616-4A>C) c.12832-4A>C (n.12832-4A>C) c.3299-4A>C n.145-4A>C c.12805-4A>C (n.12805-4A>C) c.13081-4A>C (n.13081-4A>C) c.13078-4A>C (n.13078-4A>C) c.13036-4A>C (n.13036-4A>C) c.13033-4A>C (n.13033-4A>C) c.13030-4A>C (n.13030-4A>C) c.12982-4A>C (n.12982-4A>C) c.12679-4A>C (n.12679-4A>C) c.13213-4A>C (n.13213-4A>C) c.13210-4A>C (n.13210-4A>C) c.13192-4A>C (n.13192-4A>C) c.13168-4A>C (n.13168-4A>C) c.13165-4A>C (n.13165-4A>C) c.13162-4A>C (n.13162-4A>C) c.13114-4A>C (n.13114-4A>C) c.13102-4A>C (n.13102-4A>C) c.12964-4A>C (n.12964-4A>C) c.12811-4A>C (n.12811-4A>C) | |
| X | g.53534201T= | CA2429868933 | HUWE1 | c.12616-4A= (n.12616-4A=) c.12832-4A= (n.12832-4A=) c.3299-4A= n.145-4A= c.12805-4A= (n.12805-4A=) c.13081-4A= (n.13081-4A=) c.13078-4A= (n.13078-4A=) c.13036-4A= (n.13036-4A=) c.13033-4A= (n.13033-4A=) c.13030-4A= (n.13030-4A=) c.12982-4A= (n.12982-4A=) c.12679-4A= (n.12679-4A=) c.13213-4A= (n.13213-4A=) c.13210-4A= (n.13210-4A=) c.13192-4A= (n.13192-4A=) c.13168-4A= (n.13168-4A=) c.13165-4A= (n.13165-4A=) c.13162-4A= (n.13162-4A=) c.13114-4A= (n.13114-4A=) c.13102-4A= (n.13102-4A=) c.12964-4A= (n.12964-4A=) c.12811-4A= (n.12811-4A=) | |
| X | g.53534202_53534208del | CA2693810245 | HUWE1 | c.12616-11_12616-5del (n.12616-11_12616-5del) c.12832-11_12832-5del (n.12832-11_12832-5del) c.3299-11_3299-5del n.145-11_145-5del c.12805-11_12805-5del (n.12805-11_12805-5del) c.13081-11_13081-5del (n.13081-11_13081-5del) c.13078-11_13078-5del (n.13078-11_13078-5del) c.13036-11_13036-5del (n.13036-11_13036-5del) c.13033-11_13033-5del (n.13033-11_13033-5del) c.13030-11_13030-5del (n.13030-11_13030-5del) c.12982-11_12982-5del (n.12982-11_12982-5del) c.12679-11_12679-5del (n.12679-11_12679-5del) c.13213-11_13213-5del (n.13213-11_13213-5del) c.13210-11_13210-5del (n.13210-11_13210-5del) c.13192-11_13192-5del (n.13192-11_13192-5del) c.13168-11_13168-5del (n.13168-11_13168-5del) c.13165-11_13165-5del (n.13165-11_13165-5del) c.13162-11_13162-5del (n.13162-11_13162-5del) c.13114-11_13114-5del (n.13114-11_13114-5del) c.13102-11_13102-5del (n.13102-11_13102-5del) c.12964-11_12964-5del (n.12964-11_12964-5del) c.12811-11_12811-5del (n.12811-11_12811-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534204G>T | CA2693810246 | HUWE1 | c.12616-7C>A (n.12616-7C>A) c.12832-7C>A (n.12832-7C>A) c.3299-7C>A n.145-7C>A c.12805-7C>A (n.12805-7C>A) c.13081-7C>A (n.13081-7C>A) c.13078-7C>A (n.13078-7C>A) c.13036-7C>A (n.13036-7C>A) c.13033-7C>A (n.13033-7C>A) c.13030-7C>A (n.13030-7C>A) c.12982-7C>A (n.12982-7C>A) c.12679-7C>A (n.12679-7C>A) c.13213-7C>A (n.13213-7C>A) c.13210-7C>A (n.13210-7C>A) c.13192-7C>A (n.13192-7C>A) c.13168-7C>A (n.13168-7C>A) c.13165-7C>A (n.13165-7C>A) c.13162-7C>A (n.13162-7C>A) c.13114-7C>A (n.13114-7C>A) c.13102-7C>A (n.13102-7C>A) c.12964-7C>A (n.12964-7C>A) c.12811-7C>A (n.12811-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534205A= | CA2429868934 | HUWE1 | c.12616-8T= (n.12616-8T=) c.12832-8T= (n.12832-8T=) c.3299-8T= n.145-8T= c.12805-8T= (n.12805-8T=) c.13081-8T= (n.13081-8T=) c.13078-8T= (n.13078-8T=) c.13036-8T= (n.13036-8T=) c.13033-8T= (n.13033-8T=) c.13030-8T= (n.13030-8T=) c.12982-8T= (n.12982-8T=) c.12679-8T= (n.12679-8T=) c.13213-8T= (n.13213-8T=) c.13210-8T= (n.13210-8T=) c.13192-8T= (n.13192-8T=) c.13168-8T= (n.13168-8T=) c.13165-8T= (n.13165-8T=) c.13162-8T= (n.13162-8T=) c.13114-8T= (n.13114-8T=) c.13102-8T= (n.13102-8T=) c.12964-8T= (n.12964-8T=) c.12811-8T= (n.12811-8T=) | |
| X | g.53534205A>C | CA2508916329 | HUWE1 | c.12616-8T>G (n.12616-8T>G) c.12832-8T>G (n.12832-8T>G) c.3299-8T>G n.145-8T>G c.12805-8T>G (n.12805-8T>G) c.13081-8T>G (n.13081-8T>G) c.13078-8T>G (n.13078-8T>G) c.13036-8T>G (n.13036-8T>G) c.13033-8T>G (n.13033-8T>G) c.13030-8T>G (n.13030-8T>G) c.12982-8T>G (n.12982-8T>G) c.12679-8T>G (n.12679-8T>G) c.13213-8T>G (n.13213-8T>G) c.13210-8T>G (n.13210-8T>G) c.13192-8T>G (n.13192-8T>G) c.13168-8T>G (n.13168-8T>G) c.13165-8T>G (n.13165-8T>G) c.13162-8T>G (n.13162-8T>G) c.13114-8T>G (n.13114-8T>G) c.13102-8T>G (n.13102-8T>G) c.12964-8T>G (n.12964-8T>G) c.12811-8T>G (n.12811-8T>G) | |
| X | g.53534205A>G | CA641904118 | HUWE1 | c.12616-8T>C (n.12616-8T>C) c.12832-8T>C (n.12832-8T>C) c.3299-8T>C n.145-8T>C c.12805-8T>C (n.12805-8T>C) c.13081-8T>C (n.13081-8T>C) c.13078-8T>C (n.13078-8T>C) c.13036-8T>C (n.13036-8T>C) c.13033-8T>C (n.13033-8T>C) c.13030-8T>C (n.13030-8T>C) c.12982-8T>C (n.12982-8T>C) c.12679-8T>C (n.12679-8T>C) c.13213-8T>C (n.13213-8T>C) c.13210-8T>C (n.13210-8T>C) c.13192-8T>C (n.13192-8T>C) c.13168-8T>C (n.13168-8T>C) c.13165-8T>C (n.13165-8T>C) c.13162-8T>C (n.13162-8T>C) c.13114-8T>C (n.13114-8T>C) c.13102-8T>C (n.13102-8T>C) c.12964-8T>C (n.12964-8T>C) c.12811-8T>C (n.12811-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534206A= | CA2429868935 | HUWE1 | c.12616-9T= (n.12616-9T=) c.12832-9T= (n.12832-9T=) c.3299-9T= n.145-9T= c.12805-9T= (n.12805-9T=) c.13081-9T= (n.13081-9T=) c.13078-9T= (n.13078-9T=) c.13036-9T= (n.13036-9T=) c.13033-9T= (n.13033-9T=) c.13030-9T= (n.13030-9T=) c.12982-9T= (n.12982-9T=) c.12679-9T= (n.12679-9T=) c.13213-9T= (n.13213-9T=) c.13210-9T= (n.13210-9T=) c.13192-9T= (n.13192-9T=) c.13168-9T= (n.13168-9T=) c.13165-9T= (n.13165-9T=) c.13162-9T= (n.13162-9T=) c.13114-9T= (n.13114-9T=) c.13102-9T= (n.13102-9T=) c.12964-9T= (n.12964-9T=) c.12811-9T= (n.12811-9T=) | |
| X | g.53534206A>G | CA876298910 | HUWE1 | c.12616-9T>C (n.12616-9T>C) c.12832-9T>C (n.12832-9T>C) c.3299-9T>C n.145-9T>C c.12805-9T>C (n.12805-9T>C) c.13081-9T>C (n.13081-9T>C) c.13078-9T>C (n.13078-9T>C) c.13036-9T>C (n.13036-9T>C) c.13033-9T>C (n.13033-9T>C) c.13030-9T>C (n.13030-9T>C) c.12982-9T>C (n.12982-9T>C) c.12679-9T>C (n.12679-9T>C) c.13213-9T>C (n.13213-9T>C) c.13210-9T>C (n.13210-9T>C) c.13192-9T>C (n.13192-9T>C) c.13168-9T>C (n.13168-9T>C) c.13165-9T>C (n.13165-9T>C) c.13162-9T>C (n.13162-9T>C) c.13114-9T>C (n.13114-9T>C) c.13102-9T>C (n.13102-9T>C) c.12964-9T>C (n.12964-9T>C) c.12811-9T>C (n.12811-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534207G>A | CA10421122 | HUWE1 | c.12616-10C>T (n.12616-10C>T) c.12832-10C>T (n.12832-10C>T) c.3299-10C>T n.145-10C>T c.12805-10C>T (n.12805-10C>T) c.13081-10C>T (n.13081-10C>T) c.13078-10C>T (n.13078-10C>T) c.13036-10C>T (n.13036-10C>T) c.13033-10C>T (n.13033-10C>T) c.13030-10C>T (n.13030-10C>T) c.12982-10C>T (n.12982-10C>T) c.12679-10C>T (n.12679-10C>T) c.13213-10C>T (n.13213-10C>T) c.13210-10C>T (n.13210-10C>T) c.13192-10C>T (n.13192-10C>T) c.13168-10C>T (n.13168-10C>T) c.13165-10C>T (n.13165-10C>T) c.13162-10C>T (n.13162-10C>T) c.13114-10C>T (n.13114-10C>T) c.13102-10C>T (n.13102-10C>T) c.12964-10C>T (n.12964-10C>T) c.12811-10C>T (n.12811-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53534207G= | CA2429868936 | HUWE1 | c.12616-10C= (n.12616-10C=) c.12832-10C= (n.12832-10C=) c.3299-10C= n.145-10C= c.12805-10C= (n.12805-10C=) c.13081-10C= (n.13081-10C=) c.13078-10C= (n.13078-10C=) c.13036-10C= (n.13036-10C=) c.13033-10C= (n.13033-10C=) c.13030-10C= (n.13030-10C=) c.12982-10C= (n.12982-10C=) c.12679-10C= (n.12679-10C=) c.13213-10C= (n.13213-10C=) c.13210-10C= (n.13210-10C=) c.13192-10C= (n.13192-10C=) c.13168-10C= (n.13168-10C=) c.13165-10C= (n.13165-10C=) c.13162-10C= (n.13162-10C=) c.13114-10C= (n.13114-10C=) c.13102-10C= (n.13102-10C=) c.12964-10C= (n.12964-10C=) c.12811-10C= (n.12811-10C=) | |
| X | g.53534208G>A | CA641904119 | HUWE1 | c.12616-11C>T (n.12616-11C>T) c.12832-11C>T (n.12832-11C>T) c.3299-11C>T n.145-11C>T c.12805-11C>T (n.12805-11C>T) c.13081-11C>T (n.13081-11C>T) c.13078-11C>T (n.13078-11C>T) c.13036-11C>T (n.13036-11C>T) c.13033-11C>T (n.13033-11C>T) c.13030-11C>T (n.13030-11C>T) c.12982-11C>T (n.12982-11C>T) c.12679-11C>T (n.12679-11C>T) c.13213-11C>T (n.13213-11C>T) c.13210-11C>T (n.13210-11C>T) c.13192-11C>T (n.13192-11C>T) c.13168-11C>T (n.13168-11C>T) c.13165-11C>T (n.13165-11C>T) c.13162-11C>T (n.13162-11C>T) c.13114-11C>T (n.13114-11C>T) c.13102-11C>T (n.13102-11C>T) c.12964-11C>T (n.12964-11C>T) c.12811-11C>T (n.12811-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534208G= | CA2429868937 | HUWE1 | c.12616-11C= (n.12616-11C=) c.12832-11C= (n.12832-11C=) c.3299-11C= n.145-11C= c.12805-11C= (n.12805-11C=) c.13081-11C= (n.13081-11C=) c.13078-11C= (n.13078-11C=) c.13036-11C= (n.13036-11C=) c.13033-11C= (n.13033-11C=) c.13030-11C= (n.13030-11C=) c.12982-11C= (n.12982-11C=) c.12679-11C= (n.12679-11C=) c.13213-11C= (n.13213-11C=) c.13210-11C= (n.13210-11C=) c.13192-11C= (n.13192-11C=) c.13168-11C= (n.13168-11C=) c.13165-11C= (n.13165-11C=) c.13162-11C= (n.13162-11C=) c.13114-11C= (n.13114-11C=) c.13102-11C= (n.13102-11C=) c.12964-11C= (n.12964-11C=) c.12811-11C= (n.12811-11C=) | |
| X | g.53534209G>C | CA10421123 | HUWE1 | c.12616-12C>G (n.12616-12C>G) c.12832-12C>G (n.12832-12C>G) c.3299-12C>G n.145-12C>G c.12805-12C>G (n.12805-12C>G) c.13081-12C>G (n.13081-12C>G) c.13078-12C>G (n.13078-12C>G) c.13036-12C>G (n.13036-12C>G) c.13033-12C>G (n.13033-12C>G) c.13030-12C>G (n.13030-12C>G) c.12982-12C>G (n.12982-12C>G) c.12679-12C>G (n.12679-12C>G) c.13213-12C>G (n.13213-12C>G) c.13210-12C>G (n.13210-12C>G) c.13192-12C>G (n.13192-12C>G) c.13168-12C>G (n.13168-12C>G) c.13165-12C>G (n.13165-12C>G) c.13162-12C>G (n.13162-12C>G) c.13114-12C>G (n.13114-12C>G) c.13102-12C>G (n.13102-12C>G) c.12964-12C>G (n.12964-12C>G) c.12811-12C>G (n.12811-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534209G= | CA2429868938 | HUWE1 | c.12616-12C= (n.12616-12C=) c.12832-12C= (n.12832-12C=) c.3299-12C= n.145-12C= c.12805-12C= (n.12805-12C=) c.13081-12C= (n.13081-12C=) c.13078-12C= (n.13078-12C=) c.13036-12C= (n.13036-12C=) c.13033-12C= (n.13033-12C=) c.13030-12C= (n.13030-12C=) c.12982-12C= (n.12982-12C=) c.12679-12C= (n.12679-12C=) c.13213-12C= (n.13213-12C=) c.13210-12C= (n.13210-12C=) c.13192-12C= (n.13192-12C=) c.13168-12C= (n.13168-12C=) c.13165-12C= (n.13165-12C=) c.13162-12C= (n.13162-12C=) c.13114-12C= (n.13114-12C=) c.13102-12C= (n.13102-12C=) c.12964-12C= (n.12964-12C=) c.12811-12C= (n.12811-12C=) | |
| X | g.53534209_53534238dup | CA2693810247 | HUWE1 | c.12616-41_12616-12dup (n.12616-41_12616-12dup) c.12832-41_12832-12dup (n.12832-41_12832-12dup) c.3299-41_3299-12dup n.145-41_145-12dup c.12805-41_12805-12dup (n.12805-41_12805-12dup) c.13081-41_13081-12dup (n.13081-41_13081-12dup) c.13078-41_13078-12dup (n.13078-41_13078-12dup) c.13036-41_13036-12dup (n.13036-41_13036-12dup) c.13033-41_13033-12dup (n.13033-41_13033-12dup) c.13030-41_13030-12dup (n.13030-41_13030-12dup) c.12982-41_12982-12dup (n.12982-41_12982-12dup) c.12679-41_12679-12dup (n.12679-41_12679-12dup) c.13213-41_13213-12dup (n.13213-41_13213-12dup) c.13210-41_13210-12dup (n.13210-41_13210-12dup) c.13192-41_13192-12dup (n.13192-41_13192-12dup) c.13168-41_13168-12dup (n.13168-41_13168-12dup) c.13165-41_13165-12dup (n.13165-41_13165-12dup) c.13162-41_13162-12dup (n.13162-41_13162-12dup) c.13114-41_13114-12dup (n.13114-41_13114-12dup) c.13102-41_13102-12dup (n.13102-41_13102-12dup) c.12964-41_12964-12dup (n.12964-41_12964-12dup) c.12811-41_12811-12dup (n.12811-41_12811-12dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53534211C= | CA2429868939 | HUWE1 | c.12616-14G= (n.12616-14G=) c.12832-14G= (n.12832-14G=) c.3299-14G= n.145-14G= c.12805-14G= (n.12805-14G=) c.13081-14G= (n.13081-14G=) c.13078-14G= (n.13078-14G=) c.13036-14G= (n.13036-14G=) c.13033-14G= (n.13033-14G=) c.13030-14G= (n.13030-14G=) c.12982-14G= (n.12982-14G=) c.12679-14G= (n.12679-14G=) c.13213-14G= (n.13213-14G=) c.13210-14G= (n.13210-14G=) c.13192-14G= (n.13192-14G=) c.13168-14G= (n.13168-14G=) c.13165-14G= (n.13165-14G=) c.13162-14G= (n.13162-14G=) c.13114-14G= (n.13114-14G=) c.13102-14G= (n.13102-14G=) c.12964-14G= (n.12964-14G=) c.12811-14G= (n.12811-14G=) | |
| X | g.53534211C>G | CA10421124 | HUWE1 | c.12616-14G>C (n.12616-14G>C) c.12832-14G>C (n.12832-14G>C) c.3299-14G>C n.145-14G>C c.12805-14G>C (n.12805-14G>C) c.13081-14G>C (n.13081-14G>C) c.13078-14G>C (n.13078-14G>C) c.13036-14G>C (n.13036-14G>C) c.13033-14G>C (n.13033-14G>C) c.13030-14G>C (n.13030-14G>C) c.12982-14G>C (n.12982-14G>C) c.12679-14G>C (n.12679-14G>C) c.13213-14G>C (n.13213-14G>C) c.13210-14G>C (n.13210-14G>C) c.13192-14G>C (n.13192-14G>C) c.13168-14G>C (n.13168-14G>C) c.13165-14G>C (n.13165-14G>C) c.13162-14G>C (n.13162-14G>C) c.13114-14G>C (n.13114-14G>C) c.13102-14G>C (n.13102-14G>C) c.12964-14G>C (n.12964-14G>C) c.12811-14G>C (n.12811-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534211C>T | CA2579616519 | HUWE1 | c.12616-14G>A (n.12616-14G>A) c.12832-14G>A (n.12832-14G>A) c.3299-14G>A n.145-14G>A c.12805-14G>A (n.12805-14G>A) c.13081-14G>A (n.13081-14G>A) c.13078-14G>A (n.13078-14G>A) c.13036-14G>A (n.13036-14G>A) c.13033-14G>A (n.13033-14G>A) c.13030-14G>A (n.13030-14G>A) c.12982-14G>A (n.12982-14G>A) c.12679-14G>A (n.12679-14G>A) c.13213-14G>A (n.13213-14G>A) c.13210-14G>A (n.13210-14G>A) c.13192-14G>A (n.13192-14G>A) c.13168-14G>A (n.13168-14G>A) c.13165-14G>A (n.13165-14G>A) c.13162-14G>A (n.13162-14G>A) c.13114-14G>A (n.13114-14G>A) c.13102-14G>A (n.13102-14G>A) c.12964-14G>A (n.12964-14G>A) c.12811-14G>A (n.12811-14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534212C>A | CA2429868941 | HUWE1 | c.12616-15G>T (n.12616-15G>T) c.12832-15G>T (n.12832-15G>T) c.3299-15G>T n.145-15G>T c.12805-15G>T (n.12805-15G>T) c.13081-15G>T (n.13081-15G>T) c.13078-15G>T (n.13078-15G>T) c.13036-15G>T (n.13036-15G>T) c.13033-15G>T (n.13033-15G>T) c.13030-15G>T (n.13030-15G>T) c.12982-15G>T (n.12982-15G>T) c.12679-15G>T (n.12679-15G>T) c.13213-15G>T (n.13213-15G>T) c.13210-15G>T (n.13210-15G>T) c.13192-15G>T (n.13192-15G>T) c.13168-15G>T (n.13168-15G>T) c.13165-15G>T (n.13165-15G>T) c.13162-15G>T (n.13162-15G>T) c.13114-15G>T (n.13114-15G>T) c.13102-15G>T (n.13102-15G>T) c.12964-15G>T (n.12964-15G>T) c.12811-15G>T (n.12811-15G>T) | dbSNP |
| X | g.53534212C= | CA2429868940 | HUWE1 | c.12616-15G= (n.12616-15G=) c.12832-15G= (n.12832-15G=) c.3299-15G= n.145-15G= c.12805-15G= (n.12805-15G=) c.13081-15G= (n.13081-15G=) c.13078-15G= (n.13078-15G=) c.13036-15G= (n.13036-15G=) c.13033-15G= (n.13033-15G=) c.13030-15G= (n.13030-15G=) c.12982-15G= (n.12982-15G=) c.12679-15G= (n.12679-15G=) c.13213-15G= (n.13213-15G=) c.13210-15G= (n.13210-15G=) c.13192-15G= (n.13192-15G=) c.13168-15G= (n.13168-15G=) c.13165-15G= (n.13165-15G=) c.13162-15G= (n.13162-15G=) c.13114-15G= (n.13114-15G=) c.13102-15G= (n.13102-15G=) c.12964-15G= (n.12964-15G=) c.12811-15G= (n.12811-15G=) | |
| X | g.53534212C>G | CA876298914 | HUWE1 | c.12616-15G>C (n.12616-15G>C) c.12832-15G>C (n.12832-15G>C) c.3299-15G>C n.145-15G>C c.12805-15G>C (n.12805-15G>C) c.13081-15G>C (n.13081-15G>C) c.13078-15G>C (n.13078-15G>C) c.13036-15G>C (n.13036-15G>C) c.13033-15G>C (n.13033-15G>C) c.13030-15G>C (n.13030-15G>C) c.12982-15G>C (n.12982-15G>C) c.12679-15G>C (n.12679-15G>C) c.13213-15G>C (n.13213-15G>C) c.13210-15G>C (n.13210-15G>C) c.13192-15G>C (n.13192-15G>C) c.13168-15G>C (n.13168-15G>C) c.13165-15G>C (n.13165-15G>C) c.13162-15G>C (n.13162-15G>C) c.13114-15G>C (n.13114-15G>C) c.13102-15G>C (n.13102-15G>C) c.12964-15G>C (n.12964-15G>C) c.12811-15G>C (n.12811-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534212C>T | CA2693810248 | HUWE1 | c.12616-15G>A (n.12616-15G>A) c.12832-15G>A (n.12832-15G>A) c.3299-15G>A n.145-15G>A c.12805-15G>A (n.12805-15G>A) c.13081-15G>A (n.13081-15G>A) c.13078-15G>A (n.13078-15G>A) c.13036-15G>A (n.13036-15G>A) c.13033-15G>A (n.13033-15G>A) c.13030-15G>A (n.13030-15G>A) c.12982-15G>A (n.12982-15G>A) c.12679-15G>A (n.12679-15G>A) c.13213-15G>A (n.13213-15G>A) c.13210-15G>A (n.13210-15G>A) c.13192-15G>A (n.13192-15G>A) c.13168-15G>A (n.13168-15G>A) c.13165-15G>A (n.13165-15G>A) c.13162-15G>A (n.13162-15G>A) c.13114-15G>A (n.13114-15G>A) c.13102-15G>A (n.13102-15G>A) c.12964-15G>A (n.12964-15G>A) c.12811-15G>A (n.12811-15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534213C>G | CA2738601089 | HUWE1 | c.12616-16G>C (n.12616-16G>C) c.12832-16G>C (n.12832-16G>C) c.3299-16G>C n.145-16G>C c.12805-16G>C (n.12805-16G>C) c.13081-16G>C (n.13081-16G>C) c.13078-16G>C (n.13078-16G>C) c.13036-16G>C (n.13036-16G>C) c.13033-16G>C (n.13033-16G>C) c.13030-16G>C (n.13030-16G>C) c.12982-16G>C (n.12982-16G>C) c.12679-16G>C (n.12679-16G>C) c.13213-16G>C (n.13213-16G>C) c.13210-16G>C (n.13210-16G>C) c.13192-16G>C (n.13192-16G>C) c.13168-16G>C (n.13168-16G>C) c.13165-16G>C (n.13165-16G>C) c.13162-16G>C (n.13162-16G>C) c.13114-16G>C (n.13114-16G>C) c.13102-16G>C (n.13102-16G>C) c.12964-16G>C (n.12964-16G>C) c.12811-16G>C (n.12811-16G>C) | dbSNP |
| X | g.53534215T>C | CA641904120 | HUWE1 | c.12616-18A>G (n.12616-18A>G) c.12832-18A>G (n.12832-18A>G) c.3299-18A>G n.145-18A>G c.12805-18A>G (n.12805-18A>G) c.13081-18A>G (n.13081-18A>G) c.13078-18A>G (n.13078-18A>G) c.13036-18A>G (n.13036-18A>G) c.13033-18A>G (n.13033-18A>G) c.13030-18A>G (n.13030-18A>G) c.12982-18A>G (n.12982-18A>G) c.12679-18A>G (n.12679-18A>G) c.13213-18A>G (n.13213-18A>G) c.13210-18A>G (n.13210-18A>G) c.13192-18A>G (n.13192-18A>G) c.13168-18A>G (n.13168-18A>G) c.13165-18A>G (n.13165-18A>G) c.13162-18A>G (n.13162-18A>G) c.13114-18A>G (n.13114-18A>G) c.13102-18A>G (n.13102-18A>G) c.12964-18A>G (n.12964-18A>G) c.12811-18A>G (n.12811-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534215T>G | CA2820959635 | HUWE1 | c.12616-18A>C (n.12616-18A>C) c.12832-18A>C (n.12832-18A>C) c.3299-18A>C n.145-18A>C c.12805-18A>C (n.12805-18A>C) c.13081-18A>C (n.13081-18A>C) c.13078-18A>C (n.13078-18A>C) c.13036-18A>C (n.13036-18A>C) c.13033-18A>C (n.13033-18A>C) c.13030-18A>C (n.13030-18A>C) c.12982-18A>C (n.12982-18A>C) c.12679-18A>C (n.12679-18A>C) c.13213-18A>C (n.13213-18A>C) c.13210-18A>C (n.13210-18A>C) c.13192-18A>C (n.13192-18A>C) c.13168-18A>C (n.13168-18A>C) c.13165-18A>C (n.13165-18A>C) c.13162-18A>C (n.13162-18A>C) c.13114-18A>C (n.13114-18A>C) c.13102-18A>C (n.13102-18A>C) c.12964-18A>C (n.12964-18A>C) c.12811-18A>C (n.12811-18A>C) | |
| X | g.53534215T= | CA2429868942 | HUWE1 | c.12616-18A= (n.12616-18A=) c.12832-18A= (n.12832-18A=) c.3299-18A= n.145-18A= c.12805-18A= (n.12805-18A=) c.13081-18A= (n.13081-18A=) c.13078-18A= (n.13078-18A=) c.13036-18A= (n.13036-18A=) c.13033-18A= (n.13033-18A=) c.13030-18A= (n.13030-18A=) c.12982-18A= (n.12982-18A=) c.12679-18A= (n.12679-18A=) c.13213-18A= (n.13213-18A=) c.13210-18A= (n.13210-18A=) c.13192-18A= (n.13192-18A=) c.13168-18A= (n.13168-18A=) c.13165-18A= (n.13165-18A=) c.13162-18A= (n.13162-18A=) c.13114-18A= (n.13114-18A=) c.13102-18A= (n.13102-18A=) c.12964-18A= (n.12964-18A=) c.12811-18A= (n.12811-18A=) | |
| X | g.53534216G= | CA2429868943 | HUWE1 | c.12616-19C= (n.12616-19C=) c.12832-19C= (n.12832-19C=) c.3299-19C= n.145-19C= c.12805-19C= (n.12805-19C=) c.13081-19C= (n.13081-19C=) c.13078-19C= (n.13078-19C=) c.13036-19C= (n.13036-19C=) c.13033-19C= (n.13033-19C=) c.13030-19C= (n.13030-19C=) c.12982-19C= (n.12982-19C=) c.12679-19C= (n.12679-19C=) c.13213-19C= (n.13213-19C=) c.13210-19C= (n.13210-19C=) c.13192-19C= (n.13192-19C=) c.13168-19C= (n.13168-19C=) c.13165-19C= (n.13165-19C=) c.13162-19C= (n.13162-19C=) c.13114-19C= (n.13114-19C=) c.13102-19C= (n.13102-19C=) c.12964-19C= (n.12964-19C=) c.12811-19C= (n.12811-19C=) | |
| X | g.53534216G>T | CA2693810249 | HUWE1 | c.12616-19C>A (n.12616-19C>A) c.12832-19C>A (n.12832-19C>A) c.3299-19C>A n.145-19C>A c.12805-19C>A (n.12805-19C>A) c.13081-19C>A (n.13081-19C>A) c.13078-19C>A (n.13078-19C>A) c.13036-19C>A (n.13036-19C>A) c.13033-19C>A (n.13033-19C>A) c.13030-19C>A (n.13030-19C>A) c.12982-19C>A (n.12982-19C>A) c.12679-19C>A (n.12679-19C>A) c.13213-19C>A (n.13213-19C>A) c.13210-19C>A (n.13210-19C>A) c.13192-19C>A (n.13192-19C>A) c.13168-19C>A (n.13168-19C>A) c.13165-19C>A (n.13165-19C>A) c.13162-19C>A (n.13162-19C>A) c.13114-19C>A (n.13114-19C>A) c.13102-19C>A (n.13102-19C>A) c.12964-19C>A (n.12964-19C>A) c.12811-19C>A (n.12811-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534217A>G | CA2516877710 | HUWE1 | c.12616-20T>C (n.12616-20T>C) c.12832-20T>C (n.12832-20T>C) c.3299-20T>C n.145-20T>C c.12805-20T>C (n.12805-20T>C) c.13081-20T>C (n.13081-20T>C) c.13078-20T>C (n.13078-20T>C) c.13036-20T>C (n.13036-20T>C) c.13033-20T>C (n.13033-20T>C) c.13030-20T>C (n.13030-20T>C) c.12982-20T>C (n.12982-20T>C) c.12679-20T>C (n.12679-20T>C) c.13213-20T>C (n.13213-20T>C) c.13210-20T>C (n.13210-20T>C) c.13192-20T>C (n.13192-20T>C) c.13168-20T>C (n.13168-20T>C) c.13165-20T>C (n.13165-20T>C) c.13162-20T>C (n.13162-20T>C) c.13114-20T>C (n.13114-20T>C) c.13102-20T>C (n.13102-20T>C) c.12964-20T>C (n.12964-20T>C) c.12811-20T>C (n.12811-20T>C) | |
| X | g.53534217_53534218dup | CA1133180498 | HUWE1 | c.12616-21_12616-20dup (n.12616-21_12616-20dup) c.12832-21_12832-20dup (n.12832-21_12832-20dup) c.3299-21_3299-20dup n.145-21_145-20dup c.12805-21_12805-20dup (n.12805-21_12805-20dup) c.13081-21_13081-20dup (n.13081-21_13081-20dup) c.13078-21_13078-20dup (n.13078-21_13078-20dup) c.13036-21_13036-20dup (n.13036-21_13036-20dup) c.13033-21_13033-20dup (n.13033-21_13033-20dup) c.13030-21_13030-20dup (n.13030-21_13030-20dup) c.12982-21_12982-20dup (n.12982-21_12982-20dup) c.12679-21_12679-20dup (n.12679-21_12679-20dup) c.13213-21_13213-20dup (n.13213-21_13213-20dup) c.13210-21_13210-20dup (n.13210-21_13210-20dup) c.13192-21_13192-20dup (n.13192-21_13192-20dup) c.13168-21_13168-20dup (n.13168-21_13168-20dup) c.13165-21_13165-20dup (n.13165-21_13165-20dup) c.13162-21_13162-20dup (n.13162-21_13162-20dup) c.13114-21_13114-20dup (n.13114-21_13114-20dup) c.13102-21_13102-20dup (n.13102-21_13102-20dup) c.12964-21_12964-20dup (n.12964-21_12964-20dup) c.12811-21_12811-20dup (n.12811-21_12811-20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534218A>G | CA2693810250 | HUWE1 | c.12616-21T>C (n.12616-21T>C) c.12832-21T>C (n.12832-21T>C) c.3299-21T>C n.145-21T>C c.12805-21T>C (n.12805-21T>C) c.13081-21T>C (n.13081-21T>C) c.13078-21T>C (n.13078-21T>C) c.13036-21T>C (n.13036-21T>C) c.13033-21T>C (n.13033-21T>C) c.13030-21T>C (n.13030-21T>C) c.12982-21T>C (n.12982-21T>C) c.12679-21T>C (n.12679-21T>C) c.13213-21T>C (n.13213-21T>C) c.13210-21T>C (n.13210-21T>C) c.13192-21T>C (n.13192-21T>C) c.13168-21T>C (n.13168-21T>C) c.13165-21T>C (n.13165-21T>C) c.13162-21T>C (n.13162-21T>C) c.13114-21T>C (n.13114-21T>C) c.13102-21T>C (n.13102-21T>C) c.12964-21T>C (n.12964-21T>C) c.12811-21T>C (n.12811-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534219G>A | CA10421125 | HUWE1 | c.12616-22C>T (n.12616-22C>T) c.12832-22C>T (n.12832-22C>T) c.3299-22C>T n.145-22C>T c.12805-22C>T (n.12805-22C>T) c.13081-22C>T (n.13081-22C>T) c.13078-22C>T (n.13078-22C>T) c.13036-22C>T (n.13036-22C>T) c.13033-22C>T (n.13033-22C>T) c.13030-22C>T (n.13030-22C>T) c.12982-22C>T (n.12982-22C>T) c.12679-22C>T (n.12679-22C>T) c.13213-22C>T (n.13213-22C>T) c.13210-22C>T (n.13210-22C>T) c.13192-22C>T (n.13192-22C>T) c.13168-22C>T (n.13168-22C>T) c.13165-22C>T (n.13165-22C>T) c.13162-22C>T (n.13162-22C>T) c.13114-22C>T (n.13114-22C>T) c.13102-22C>T (n.13102-22C>T) c.12964-22C>T (n.12964-22C>T) c.12811-22C>T (n.12811-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534219G>C | CA641904121 | HUWE1 | c.12616-22C>G (n.12616-22C>G) c.12832-22C>G (n.12832-22C>G) c.3299-22C>G n.145-22C>G c.12805-22C>G (n.12805-22C>G) c.13081-22C>G (n.13081-22C>G) c.13078-22C>G (n.13078-22C>G) c.13036-22C>G (n.13036-22C>G) c.13033-22C>G (n.13033-22C>G) c.13030-22C>G (n.13030-22C>G) c.12982-22C>G (n.12982-22C>G) c.12679-22C>G (n.12679-22C>G) c.13213-22C>G (n.13213-22C>G) c.13210-22C>G (n.13210-22C>G) c.13192-22C>G (n.13192-22C>G) c.13168-22C>G (n.13168-22C>G) c.13165-22C>G (n.13165-22C>G) c.13162-22C>G (n.13162-22C>G) c.13114-22C>G (n.13114-22C>G) c.13102-22C>G (n.13102-22C>G) c.12964-22C>G (n.12964-22C>G) c.12811-22C>G (n.12811-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534219G= | CA2429868944 | HUWE1 | c.12616-22C= (n.12616-22C=) c.12832-22C= (n.12832-22C=) c.3299-22C= n.145-22C= c.12805-22C= (n.12805-22C=) c.13081-22C= (n.13081-22C=) c.13078-22C= (n.13078-22C=) c.13036-22C= (n.13036-22C=) c.13033-22C= (n.13033-22C=) c.13030-22C= (n.13030-22C=) c.12982-22C= (n.12982-22C=) c.12679-22C= (n.12679-22C=) c.13213-22C= (n.13213-22C=) c.13210-22C= (n.13210-22C=) c.13192-22C= (n.13192-22C=) c.13168-22C= (n.13168-22C=) c.13165-22C= (n.13165-22C=) c.13162-22C= (n.13162-22C=) c.13114-22C= (n.13114-22C=) c.13102-22C= (n.13102-22C=) c.12964-22C= (n.12964-22C=) c.12811-22C= (n.12811-22C=) | |
| X | g.53534219G>T | CA2693810251 | HUWE1 | c.12616-22C>A (n.12616-22C>A) c.12832-22C>A (n.12832-22C>A) c.3299-22C>A n.145-22C>A c.12805-22C>A (n.12805-22C>A) c.13081-22C>A (n.13081-22C>A) c.13078-22C>A (n.13078-22C>A) c.13036-22C>A (n.13036-22C>A) c.13033-22C>A (n.13033-22C>A) c.13030-22C>A (n.13030-22C>A) c.12982-22C>A (n.12982-22C>A) c.12679-22C>A (n.12679-22C>A) c.13213-22C>A (n.13213-22C>A) c.13210-22C>A (n.13210-22C>A) c.13192-22C>A (n.13192-22C>A) c.13168-22C>A (n.13168-22C>A) c.13165-22C>A (n.13165-22C>A) c.13162-22C>A (n.13162-22C>A) c.13114-22C>A (n.13114-22C>A) c.13102-22C>A (n.13102-22C>A) c.12964-22C>A (n.12964-22C>A) c.12811-22C>A (n.12811-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534219_53534220delinsGC | CA2429868945 | HUWE1 | c.12616-23_12616-22delinsGC (n.12616-23_12616-22delinsGC) c.12832-23_12832-22delinsGC (n.12832-23_12832-22delinsGC) c.3299-23_3299-22delinsGC n.145-23_145-22delinsGC c.12805-23_12805-22delinsGC (n.12805-23_12805-22delinsGC) c.13081-23_13081-22delinsGC (n.13081-23_13081-22delinsGC) c.13078-23_13078-22delinsGC (n.13078-23_13078-22delinsGC) c.13036-23_13036-22delinsGC (n.13036-23_13036-22delinsGC) c.13033-23_13033-22delinsGC (n.13033-23_13033-22delinsGC) c.13030-23_13030-22delinsGC (n.13030-23_13030-22delinsGC) c.12982-23_12982-22delinsGC (n.12982-23_12982-22delinsGC) c.12679-23_12679-22delinsGC (n.12679-23_12679-22delinsGC) c.13213-23_13213-22delinsGC (n.13213-23_13213-22delinsGC) c.13210-23_13210-22delinsGC (n.13210-23_13210-22delinsGC) c.13192-23_13192-22delinsGC (n.13192-23_13192-22delinsGC) c.13168-23_13168-22delinsGC (n.13168-23_13168-22delinsGC) c.13165-23_13165-22delinsGC (n.13165-23_13165-22delinsGC) c.13162-23_13162-22delinsGC (n.13162-23_13162-22delinsGC) c.13114-23_13114-22delinsGC (n.13114-23_13114-22delinsGC) c.13102-23_13102-22delinsGC (n.13102-23_13102-22delinsGC) c.12964-23_12964-22delinsGC (n.12964-23_12964-22delinsGC) c.12811-23_12811-22delinsGC (n.12811-23_12811-22delinsGC) | |
| X | g.53534220C= | CA2429868946 | HUWE1 | c.12616-23G= (n.12616-23G=) c.12832-23G= (n.12832-23G=) c.3299-23G= n.145-23G= c.12805-23G= (n.12805-23G=) c.13081-23G= (n.13081-23G=) c.13078-23G= (n.13078-23G=) c.13036-23G= (n.13036-23G=) c.13033-23G= (n.13033-23G=) c.13030-23G= (n.13030-23G=) c.12982-23G= (n.12982-23G=) c.12679-23G= (n.12679-23G=) c.13213-23G= (n.13213-23G=) c.13210-23G= (n.13210-23G=) c.13192-23G= (n.13192-23G=) c.13168-23G= (n.13168-23G=) c.13165-23G= (n.13165-23G=) c.13162-23G= (n.13162-23G=) c.13114-23G= (n.13114-23G=) c.13102-23G= (n.13102-23G=) c.12964-23G= (n.12964-23G=) c.12811-23G= (n.12811-23G=) | |
| X | g.53534220C>G | CA10421126 | HUWE1 | c.12616-23G>C (n.12616-23G>C) c.12832-23G>C (n.12832-23G>C) c.3299-23G>C n.145-23G>C c.12805-23G>C (n.12805-23G>C) c.13081-23G>C (n.13081-23G>C) c.13078-23G>C (n.13078-23G>C) c.13036-23G>C (n.13036-23G>C) c.13033-23G>C (n.13033-23G>C) c.13030-23G>C (n.13030-23G>C) c.12982-23G>C (n.12982-23G>C) c.12679-23G>C (n.12679-23G>C) c.13213-23G>C (n.13213-23G>C) c.13210-23G>C (n.13210-23G>C) c.13192-23G>C (n.13192-23G>C) c.13168-23G>C (n.13168-23G>C) c.13165-23G>C (n.13165-23G>C) c.13162-23G>C (n.13162-23G>C) c.13114-23G>C (n.13114-23G>C) c.13102-23G>C (n.13102-23G>C) c.12964-23G>C (n.12964-23G>C) c.12811-23G>C (n.12811-23G>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.53534221del | CA641904122 | HUWE1 | c.12616-23del (n.12616-23del) c.12832-23del (n.12832-23del) c.3299-23del n.145-23del c.12805-23del (n.12805-23del) c.13081-23del (n.13081-23del) c.13078-23del (n.13078-23del) c.13036-23del (n.13036-23del) c.13033-23del (n.13033-23del) c.13030-23del (n.13030-23del) c.12982-23del (n.12982-23del) c.12679-23del (n.12679-23del) c.13213-23del (n.13213-23del) c.13210-23del (n.13210-23del) c.13192-23del (n.13192-23del) c.13168-23del (n.13168-23del) c.13165-23del (n.13165-23del) c.13162-23del (n.13162-23del) c.13114-23del (n.13114-23del) c.13102-23del (n.13102-23del) c.12964-23del (n.12964-23del) c.12811-23del (n.12811-23del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53534221C= | CA2429868947 | HUWE1 | c.12616-24G= (n.12616-24G=) c.12832-24G= (n.12832-24G=) c.3299-24G= n.145-24G= c.12805-24G= (n.12805-24G=) c.13081-24G= (n.13081-24G=) c.13078-24G= (n.13078-24G=) c.13036-24G= (n.13036-24G=) c.13033-24G= (n.13033-24G=) c.13030-24G= (n.13030-24G=) c.12982-24G= (n.12982-24G=) c.12679-24G= (n.12679-24G=) c.13213-24G= (n.13213-24G=) c.13210-24G= (n.13210-24G=) c.13192-24G= (n.13192-24G=) c.13168-24G= (n.13168-24G=) c.13165-24G= (n.13165-24G=) c.13162-24G= (n.13162-24G=) c.13114-24G= (n.13114-24G=) c.13102-24G= (n.13102-24G=) c.12964-24G= (n.12964-24G=) c.12811-24G= (n.12811-24G=) | |
| X | g.53534221C>G | CA10421128 | HUWE1 | c.12616-24G>C (n.12616-24G>C) c.12832-24G>C (n.12832-24G>C) c.3299-24G>C n.145-24G>C c.12805-24G>C (n.12805-24G>C) c.13081-24G>C (n.13081-24G>C) c.13078-24G>C (n.13078-24G>C) c.13036-24G>C (n.13036-24G>C) c.13033-24G>C (n.13033-24G>C) c.13030-24G>C (n.13030-24G>C) c.12982-24G>C (n.12982-24G>C) c.12679-24G>C (n.12679-24G>C) c.13213-24G>C (n.13213-24G>C) c.13210-24G>C (n.13210-24G>C) c.13192-24G>C (n.13192-24G>C) c.13168-24G>C (n.13168-24G>C) c.13165-24G>C (n.13165-24G>C) c.13162-24G>C (n.13162-24G>C) c.13114-24G>C (n.13114-24G>C) c.13102-24G>C (n.13102-24G>C) c.12964-24G>C (n.12964-24G>C) c.12811-24G>C (n.12811-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534221C>T | CA10421127 | HUWE1 | c.12616-24G>A (n.12616-24G>A) c.12832-24G>A (n.12832-24G>A) c.3299-24G>A n.145-24G>A c.12805-24G>A (n.12805-24G>A) c.13081-24G>A (n.13081-24G>A) c.13078-24G>A (n.13078-24G>A) c.13036-24G>A (n.13036-24G>A) c.13033-24G>A (n.13033-24G>A) c.13030-24G>A (n.13030-24G>A) c.12982-24G>A (n.12982-24G>A) c.12679-24G>A (n.12679-24G>A) c.13213-24G>A (n.13213-24G>A) c.13210-24G>A (n.13210-24G>A) c.13192-24G>A (n.13192-24G>A) c.13168-24G>A (n.13168-24G>A) c.13165-24G>A (n.13165-24G>A) c.13162-24G>A (n.13162-24G>A) c.13114-24G>A (n.13114-24G>A) c.13102-24G>A (n.13102-24G>A) c.12964-24G>A (n.12964-24G>A) c.12811-24G>A (n.12811-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534223G>A | CA10421129 | HUWE1 | c.12616-26C>T (n.12616-26C>T) c.12832-26C>T (n.12832-26C>T) c.3299-26C>T n.145-26C>T c.12805-26C>T (n.12805-26C>T) c.13081-26C>T (n.13081-26C>T) c.13078-26C>T (n.13078-26C>T) c.13036-26C>T (n.13036-26C>T) c.13033-26C>T (n.13033-26C>T) c.13030-26C>T (n.13030-26C>T) c.12982-26C>T (n.12982-26C>T) c.12679-26C>T (n.12679-26C>T) c.13213-26C>T (n.13213-26C>T) c.13210-26C>T (n.13210-26C>T) c.13192-26C>T (n.13192-26C>T) c.13168-26C>T (n.13168-26C>T) c.13165-26C>T (n.13165-26C>T) c.13162-26C>T (n.13162-26C>T) c.13114-26C>T (n.13114-26C>T) c.13102-26C>T (n.13102-26C>T) c.12964-26C>T (n.12964-26C>T) c.12811-26C>T (n.12811-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534223G>C | CA2693810253 | HUWE1 | c.12616-26C>G (n.12616-26C>G) c.12832-26C>G (n.12832-26C>G) c.3299-26C>G n.145-26C>G c.12805-26C>G (n.12805-26C>G) c.13081-26C>G (n.13081-26C>G) c.13078-26C>G (n.13078-26C>G) c.13036-26C>G (n.13036-26C>G) c.13033-26C>G (n.13033-26C>G) c.13030-26C>G (n.13030-26C>G) c.12982-26C>G (n.12982-26C>G) c.12679-26C>G (n.12679-26C>G) c.13213-26C>G (n.13213-26C>G) c.13210-26C>G (n.13210-26C>G) c.13192-26C>G (n.13192-26C>G) c.13168-26C>G (n.13168-26C>G) c.13165-26C>G (n.13165-26C>G) c.13162-26C>G (n.13162-26C>G) c.13114-26C>G (n.13114-26C>G) c.13102-26C>G (n.13102-26C>G) c.12964-26C>G (n.12964-26C>G) c.12811-26C>G (n.12811-26C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534223G= | CA2429868948 | HUWE1 | c.12616-26C= (n.12616-26C=) c.12832-26C= (n.12832-26C=) c.3299-26C= n.145-26C= c.12805-26C= (n.12805-26C=) c.13081-26C= (n.13081-26C=) c.13078-26C= (n.13078-26C=) c.13036-26C= (n.13036-26C=) c.13033-26C= (n.13033-26C=) c.13030-26C= (n.13030-26C=) c.12982-26C= (n.12982-26C=) c.12679-26C= (n.12679-26C=) c.13213-26C= (n.13213-26C=) c.13210-26C= (n.13210-26C=) c.13192-26C= (n.13192-26C=) c.13168-26C= (n.13168-26C=) c.13165-26C= (n.13165-26C=) c.13162-26C= (n.13162-26C=) c.13114-26C= (n.13114-26C=) c.13102-26C= (n.13102-26C=) c.12964-26C= (n.12964-26C=) c.12811-26C= (n.12811-26C=) | |
| X | g.53534223G>T | CA2693810252 | HUWE1 | c.12616-26C>A (n.12616-26C>A) c.12832-26C>A (n.12832-26C>A) c.3299-26C>A n.145-26C>A c.12805-26C>A (n.12805-26C>A) c.13081-26C>A (n.13081-26C>A) c.13078-26C>A (n.13078-26C>A) c.13036-26C>A (n.13036-26C>A) c.13033-26C>A (n.13033-26C>A) c.13030-26C>A (n.13030-26C>A) c.12982-26C>A (n.12982-26C>A) c.12679-26C>A (n.12679-26C>A) c.13213-26C>A (n.13213-26C>A) c.13210-26C>A (n.13210-26C>A) c.13192-26C>A (n.13192-26C>A) c.13168-26C>A (n.13168-26C>A) c.13165-26C>A (n.13165-26C>A) c.13162-26C>A (n.13162-26C>A) c.13114-26C>A (n.13114-26C>A) c.13102-26C>A (n.13102-26C>A) c.12964-26C>A (n.12964-26C>A) c.12811-26C>A (n.12811-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534225G>A | CA641904123 | HUWE1 | c.12616-28C>T (n.12616-28C>T) c.12832-28C>T (n.12832-28C>T) c.3299-28C>T n.145-28C>T c.12805-28C>T (n.12805-28C>T) c.13081-28C>T (n.13081-28C>T) c.13078-28C>T (n.13078-28C>T) c.13036-28C>T (n.13036-28C>T) c.13033-28C>T (n.13033-28C>T) c.13030-28C>T (n.13030-28C>T) c.12982-28C>T (n.12982-28C>T) c.12679-28C>T (n.12679-28C>T) c.13213-28C>T (n.13213-28C>T) c.13210-28C>T (n.13210-28C>T) c.13192-28C>T (n.13192-28C>T) c.13168-28C>T (n.13168-28C>T) c.13165-28C>T (n.13165-28C>T) c.13162-28C>T (n.13162-28C>T) c.13114-28C>T (n.13114-28C>T) c.13102-28C>T (n.13102-28C>T) c.12964-28C>T (n.12964-28C>T) c.12811-28C>T (n.12811-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534225G= | CA2429868949 | HUWE1 | c.12616-28C= (n.12616-28C=) c.12832-28C= (n.12832-28C=) c.3299-28C= n.145-28C= c.12805-28C= (n.12805-28C=) c.13081-28C= (n.13081-28C=) c.13078-28C= (n.13078-28C=) c.13036-28C= (n.13036-28C=) c.13033-28C= (n.13033-28C=) c.13030-28C= (n.13030-28C=) c.12982-28C= (n.12982-28C=) c.12679-28C= (n.12679-28C=) c.13213-28C= (n.13213-28C=) c.13210-28C= (n.13210-28C=) c.13192-28C= (n.13192-28C=) c.13168-28C= (n.13168-28C=) c.13165-28C= (n.13165-28C=) c.13162-28C= (n.13162-28C=) c.13114-28C= (n.13114-28C=) c.13102-28C= (n.13102-28C=) c.12964-28C= (n.12964-28C=) c.12811-28C= (n.12811-28C=) | |
| X | g.53534225G>T | CA2693810254 | HUWE1 | c.12616-28C>A (n.12616-28C>A) c.12832-28C>A (n.12832-28C>A) c.3299-28C>A n.145-28C>A c.12805-28C>A (n.12805-28C>A) c.13081-28C>A (n.13081-28C>A) c.13078-28C>A (n.13078-28C>A) c.13036-28C>A (n.13036-28C>A) c.13033-28C>A (n.13033-28C>A) c.13030-28C>A (n.13030-28C>A) c.12982-28C>A (n.12982-28C>A) c.12679-28C>A (n.12679-28C>A) c.13213-28C>A (n.13213-28C>A) c.13210-28C>A (n.13210-28C>A) c.13192-28C>A (n.13192-28C>A) c.13168-28C>A (n.13168-28C>A) c.13165-28C>A (n.13165-28C>A) c.13162-28C>A (n.13162-28C>A) c.13114-28C>A (n.13114-28C>A) c.13102-28C>A (n.13102-28C>A) c.12964-28C>A (n.12964-28C>A) c.12811-28C>A (n.12811-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534227del | CA2693810255 | HUWE1 | c.12616-29del (n.12616-29del) c.12832-29del (n.12832-29del) c.3299-29del n.145-29del c.12805-29del (n.12805-29del) c.13081-29del (n.13081-29del) c.13078-29del (n.13078-29del) c.13036-29del (n.13036-29del) c.13033-29del (n.13033-29del) c.13030-29del (n.13030-29del) c.12982-29del (n.12982-29del) c.12679-29del (n.12679-29del) c.13213-29del (n.13213-29del) c.13210-29del (n.13210-29del) c.13192-29del (n.13192-29del) c.13168-29del (n.13168-29del) c.13165-29del (n.13165-29del) c.13162-29del (n.13162-29del) c.13114-29del (n.13114-29del) c.13102-29del (n.13102-29del) c.12964-29del (n.12964-29del) c.12811-29del (n.12811-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534227T>C | CA2693810256 | HUWE1 | c.12616-30A>G (n.12616-30A>G) c.12832-30A>G (n.12832-30A>G) c.3299-30A>G n.145-30A>G c.12805-30A>G (n.12805-30A>G) c.13081-30A>G (n.13081-30A>G) c.13078-30A>G (n.13078-30A>G) c.13036-30A>G (n.13036-30A>G) c.13033-30A>G (n.13033-30A>G) c.13030-30A>G (n.13030-30A>G) c.12982-30A>G (n.12982-30A>G) c.12679-30A>G (n.12679-30A>G) c.13213-30A>G (n.13213-30A>G) c.13210-30A>G (n.13210-30A>G) c.13192-30A>G (n.13192-30A>G) c.13168-30A>G (n.13168-30A>G) c.13165-30A>G (n.13165-30A>G) c.13162-30A>G (n.13162-30A>G) c.13114-30A>G (n.13114-30A>G) c.13102-30A>G (n.13102-30A>G) c.12964-30A>G (n.12964-30A>G) c.12811-30A>G (n.12811-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534228del | CA2579616520 | HUWE1 | c.12616-31del (n.12616-31del) c.12832-31del (n.12832-31del) c.3299-31del n.145-31del c.12805-31del (n.12805-31del) c.13081-31del (n.13081-31del) c.13078-31del (n.13078-31del) c.13036-31del (n.13036-31del) c.13033-31del (n.13033-31del) c.13030-31del (n.13030-31del) c.12982-31del (n.12982-31del) c.12679-31del (n.12679-31del) c.13213-31del (n.13213-31del) c.13210-31del (n.13210-31del) c.13192-31del (n.13192-31del) c.13168-31del (n.13168-31del) c.13165-31del (n.13165-31del) c.13162-31del (n.13162-31del) c.13114-31del (n.13114-31del) c.13102-31del (n.13102-31del) c.12964-31del (n.12964-31del) c.12811-31del (n.12811-31del) | |
| X | g.53534228A>G | CA2693810257 | HUWE1 | c.12616-31T>C (n.12616-31T>C) c.12832-31T>C (n.12832-31T>C) c.3299-31T>C n.145-31T>C c.12805-31T>C (n.12805-31T>C) c.13081-31T>C (n.13081-31T>C) c.13078-31T>C (n.13078-31T>C) c.13036-31T>C (n.13036-31T>C) c.13033-31T>C (n.13033-31T>C) c.13030-31T>C (n.13030-31T>C) c.12982-31T>C (n.12982-31T>C) c.12679-31T>C (n.12679-31T>C) c.13213-31T>C (n.13213-31T>C) c.13210-31T>C (n.13210-31T>C) c.13192-31T>C (n.13192-31T>C) c.13168-31T>C (n.13168-31T>C) c.13165-31T>C (n.13165-31T>C) c.13162-31T>C (n.13162-31T>C) c.13114-31T>C (n.13114-31T>C) c.13102-31T>C (n.13102-31T>C) c.12964-31T>C (n.12964-31T>C) c.12811-31T>C (n.12811-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534229G>C | CA329183389 | HUWE1 | c.12616-32C>G (n.12616-32C>G) c.12832-32C>G (n.12832-32C>G) c.3299-32C>G n.145-32C>G c.12805-32C>G (n.12805-32C>G) c.13081-32C>G (n.13081-32C>G) c.13078-32C>G (n.13078-32C>G) c.13036-32C>G (n.13036-32C>G) c.13033-32C>G (n.13033-32C>G) c.13030-32C>G (n.13030-32C>G) c.12982-32C>G (n.12982-32C>G) c.12679-32C>G (n.12679-32C>G) c.13213-32C>G (n.13213-32C>G) c.13210-32C>G (n.13210-32C>G) c.13192-32C>G (n.13192-32C>G) c.13168-32C>G (n.13168-32C>G) c.13165-32C>G (n.13165-32C>G) c.13162-32C>G (n.13162-32C>G) c.13114-32C>G (n.13114-32C>G) c.13102-32C>G (n.13102-32C>G) c.12964-32C>G (n.12964-32C>G) c.12811-32C>G (n.12811-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534229G= | CA2429868950 | HUWE1 | c.12616-32C= (n.12616-32C=) c.12832-32C= (n.12832-32C=) c.3299-32C= n.145-32C= c.12805-32C= (n.12805-32C=) c.13081-32C= (n.13081-32C=) c.13078-32C= (n.13078-32C=) c.13036-32C= (n.13036-32C=) c.13033-32C= (n.13033-32C=) c.13030-32C= (n.13030-32C=) c.12982-32C= (n.12982-32C=) c.12679-32C= (n.12679-32C=) c.13213-32C= (n.13213-32C=) c.13210-32C= (n.13210-32C=) c.13192-32C= (n.13192-32C=) c.13168-32C= (n.13168-32C=) c.13165-32C= (n.13165-32C=) c.13162-32C= (n.13162-32C=) c.13114-32C= (n.13114-32C=) c.13102-32C= (n.13102-32C=) c.12964-32C= (n.12964-32C=) c.12811-32C= (n.12811-32C=) | |
| X | g.53534229G>T | CA2693810258 | HUWE1 | c.12616-32C>A (n.12616-32C>A) c.12832-32C>A (n.12832-32C>A) c.3299-32C>A n.145-32C>A c.12805-32C>A (n.12805-32C>A) c.13081-32C>A (n.13081-32C>A) c.13078-32C>A (n.13078-32C>A) c.13036-32C>A (n.13036-32C>A) c.13033-32C>A (n.13033-32C>A) c.13030-32C>A (n.13030-32C>A) c.12982-32C>A (n.12982-32C>A) c.12679-32C>A (n.12679-32C>A) c.13213-32C>A (n.13213-32C>A) c.13210-32C>A (n.13210-32C>A) c.13192-32C>A (n.13192-32C>A) c.13168-32C>A (n.13168-32C>A) c.13165-32C>A (n.13165-32C>A) c.13162-32C>A (n.13162-32C>A) c.13114-32C>A (n.13114-32C>A) c.13102-32C>A (n.13102-32C>A) c.12964-32C>A (n.12964-32C>A) c.12811-32C>A (n.12811-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534229_53534230insCTT | CA2741751099 | HUWE1 | c.12616-33_12616-32insAAG (n.12616-33_12616-32insAAG) c.12832-33_12832-32insAAG (n.12832-33_12832-32insAAG) c.3299-33_3299-32insAAG n.145-33_145-32insAAG c.12805-33_12805-32insAAG (n.12805-33_12805-32insAAG) c.13081-33_13081-32insAAG (n.13081-33_13081-32insAAG) c.13078-33_13078-32insAAG (n.13078-33_13078-32insAAG) c.13036-33_13036-32insAAG (n.13036-33_13036-32insAAG) c.13033-33_13033-32insAAG (n.13033-33_13033-32insAAG) c.13030-33_13030-32insAAG (n.13030-33_13030-32insAAG) c.12982-33_12982-32insAAG (n.12982-33_12982-32insAAG) c.12679-33_12679-32insAAG (n.12679-33_12679-32insAAG) c.13213-33_13213-32insAAG (n.13213-33_13213-32insAAG) c.13210-33_13210-32insAAG (n.13210-33_13210-32insAAG) c.13192-33_13192-32insAAG (n.13192-33_13192-32insAAG) c.13168-33_13168-32insAAG (n.13168-33_13168-32insAAG) c.13165-33_13165-32insAAG (n.13165-33_13165-32insAAG) c.13162-33_13162-32insAAG (n.13162-33_13162-32insAAG) c.13114-33_13114-32insAAG (n.13114-33_13114-32insAAG) c.13102-33_13102-32insAAG (n.13102-33_13102-32insAAG) c.12964-33_12964-32insAAG (n.12964-33_12964-32insAAG) c.12811-33_12811-32insAAG (n.12811-33_12811-32insAAG) | |
| X | g.53534230G>A | CA2693810259 | HUWE1 | c.12616-33C>T (n.12616-33C>T) c.12832-33C>T (n.12832-33C>T) c.3299-33C>T n.145-33C>T c.12805-33C>T (n.12805-33C>T) c.13081-33C>T (n.13081-33C>T) c.13078-33C>T (n.13078-33C>T) c.13036-33C>T (n.13036-33C>T) c.13033-33C>T (n.13033-33C>T) c.13030-33C>T (n.13030-33C>T) c.12982-33C>T (n.12982-33C>T) c.12679-33C>T (n.12679-33C>T) c.13213-33C>T (n.13213-33C>T) c.13210-33C>T (n.13210-33C>T) c.13192-33C>T (n.13192-33C>T) c.13168-33C>T (n.13168-33C>T) c.13165-33C>T (n.13165-33C>T) c.13162-33C>T (n.13162-33C>T) c.13114-33C>T (n.13114-33C>T) c.13102-33C>T (n.13102-33C>T) c.12964-33C>T (n.12964-33C>T) c.12811-33C>T (n.12811-33C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.53534230G>T | CA2693810260 | HUWE1 | c.12616-33C>A (n.12616-33C>A) c.12832-33C>A (n.12832-33C>A) c.3299-33C>A n.145-33C>A c.12805-33C>A (n.12805-33C>A) c.13081-33C>A (n.13081-33C>A) c.13078-33C>A (n.13078-33C>A) c.13036-33C>A (n.13036-33C>A) c.13033-33C>A (n.13033-33C>A) c.13030-33C>A (n.13030-33C>A) c.12982-33C>A (n.12982-33C>A) c.12679-33C>A (n.12679-33C>A) c.13213-33C>A (n.13213-33C>A) c.13210-33C>A (n.13210-33C>A) c.13192-33C>A (n.13192-33C>A) c.13168-33C>A (n.13168-33C>A) c.13165-33C>A (n.13165-33C>A) c.13162-33C>A (n.13162-33C>A) c.13114-33C>A (n.13114-33C>A) c.13102-33C>A (n.13102-33C>A) c.12964-33C>A (n.12964-33C>A) c.12811-33C>A (n.12811-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534233G>A | CA2693810261 | HUWE1 | c.12616-36C>T (n.12616-36C>T) c.12832-36C>T (n.12832-36C>T) c.3299-36C>T n.145-36C>T c.12805-36C>T (n.12805-36C>T) c.13081-36C>T (n.13081-36C>T) c.13078-36C>T (n.13078-36C>T) c.13036-36C>T (n.13036-36C>T) c.13033-36C>T (n.13033-36C>T) c.13030-36C>T (n.13030-36C>T) c.12982-36C>T (n.12982-36C>T) c.12679-36C>T (n.12679-36C>T) c.13213-36C>T (n.13213-36C>T) c.13210-36C>T (n.13210-36C>T) c.13192-36C>T (n.13192-36C>T) c.13168-36C>T (n.13168-36C>T) c.13165-36C>T (n.13165-36C>T) c.13162-36C>T (n.13162-36C>T) c.13114-36C>T (n.13114-36C>T) c.13102-36C>T (n.13102-36C>T) c.12964-36C>T (n.12964-36C>T) c.12811-36C>T (n.12811-36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534233G>C | CA10421130 | HUWE1 | c.12616-36C>G (n.12616-36C>G) c.12832-36C>G (n.12832-36C>G) c.3299-36C>G n.145-36C>G c.12805-36C>G (n.12805-36C>G) c.13081-36C>G (n.13081-36C>G) c.13078-36C>G (n.13078-36C>G) c.13036-36C>G (n.13036-36C>G) c.13033-36C>G (n.13033-36C>G) c.13030-36C>G (n.13030-36C>G) c.12982-36C>G (n.12982-36C>G) c.12679-36C>G (n.12679-36C>G) c.13213-36C>G (n.13213-36C>G) c.13210-36C>G (n.13210-36C>G) c.13192-36C>G (n.13192-36C>G) c.13168-36C>G (n.13168-36C>G) c.13165-36C>G (n.13165-36C>G) c.13162-36C>G (n.13162-36C>G) c.13114-36C>G (n.13114-36C>G) c.13102-36C>G (n.13102-36C>G) c.12964-36C>G (n.12964-36C>G) c.12811-36C>G (n.12811-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534233G= | CA2429868951 | HUWE1 | c.12616-36C= (n.12616-36C=) c.12832-36C= (n.12832-36C=) c.3299-36C= n.145-36C= c.12805-36C= (n.12805-36C=) c.13081-36C= (n.13081-36C=) c.13078-36C= (n.13078-36C=) c.13036-36C= (n.13036-36C=) c.13033-36C= (n.13033-36C=) c.13030-36C= (n.13030-36C=) c.12982-36C= (n.12982-36C=) c.12679-36C= (n.12679-36C=) c.13213-36C= (n.13213-36C=) c.13210-36C= (n.13210-36C=) c.13192-36C= (n.13192-36C=) c.13168-36C= (n.13168-36C=) c.13165-36C= (n.13165-36C=) c.13162-36C= (n.13162-36C=) c.13114-36C= (n.13114-36C=) c.13102-36C= (n.13102-36C=) c.12964-36C= (n.12964-36C=) c.12811-36C= (n.12811-36C=) | |
| X | g.53534237G>A | CA2429868952 | HUWE1 | c.12616-40C>T (n.12616-40C>T) c.12832-40C>T (n.12832-40C>T) c.3299-40C>T n.145-40C>T c.12805-40C>T (n.12805-40C>T) c.13081-40C>T (n.13081-40C>T) c.13078-40C>T (n.13078-40C>T) c.13036-40C>T (n.13036-40C>T) c.13033-40C>T (n.13033-40C>T) c.13030-40C>T (n.13030-40C>T) c.12982-40C>T (n.12982-40C>T) c.12679-40C>T (n.12679-40C>T) c.13213-40C>T (n.13213-40C>T) c.13210-40C>T (n.13210-40C>T) c.13192-40C>T (n.13192-40C>T) c.13168-40C>T (n.13168-40C>T) c.13165-40C>T (n.13165-40C>T) c.13162-40C>T (n.13162-40C>T) c.13114-40C>T (n.13114-40C>T) c.13102-40C>T (n.13102-40C>T) c.12964-40C>T (n.12964-40C>T) c.12811-40C>T (n.12811-40C>T) | dbSNP |
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| X | g.53534237G>T | CA2693810263 | HUWE1 | c.12616-40C>A (n.12616-40C>A) c.12832-40C>A (n.12832-40C>A) c.3299-40C>A n.145-40C>A c.12805-40C>A (n.12805-40C>A) c.13081-40C>A (n.13081-40C>A) c.13078-40C>A (n.13078-40C>A) c.13036-40C>A (n.13036-40C>A) c.13033-40C>A (n.13033-40C>A) c.13030-40C>A (n.13030-40C>A) c.12982-40C>A (n.12982-40C>A) c.12679-40C>A (n.12679-40C>A) c.13213-40C>A (n.13213-40C>A) c.13210-40C>A (n.13210-40C>A) c.13192-40C>A (n.13192-40C>A) c.13168-40C>A (n.13168-40C>A) c.13165-40C>A (n.13165-40C>A) c.13162-40C>A (n.13162-40C>A) c.13114-40C>A (n.13114-40C>A) c.13102-40C>A (n.13102-40C>A) c.12964-40C>A (n.12964-40C>A) c.12811-40C>A (n.12811-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534238C= | CA2429868954 | HUWE1 | c.12616-41G= (n.12616-41G=) c.12832-41G= (n.12832-41G=) c.3299-41G= n.145-41G= c.12805-41G= (n.12805-41G=) c.13081-41G= (n.13081-41G=) c.13078-41G= (n.13078-41G=) c.13036-41G= (n.13036-41G=) c.13033-41G= (n.13033-41G=) c.13030-41G= (n.13030-41G=) c.12982-41G= (n.12982-41G=) c.12679-41G= (n.12679-41G=) c.13213-41G= (n.13213-41G=) c.13210-41G= (n.13210-41G=) c.13192-41G= (n.13192-41G=) c.13168-41G= (n.13168-41G=) c.13165-41G= (n.13165-41G=) c.13162-41G= (n.13162-41G=) c.13114-41G= (n.13114-41G=) c.13102-41G= (n.13102-41G=) c.12964-41G= (n.12964-41G=) c.12811-41G= (n.12811-41G=) | |
| X | g.53534238C>G | CA10421131 | HUWE1 | c.12616-41G>C (n.12616-41G>C) c.12832-41G>C (n.12832-41G>C) c.3299-41G>C n.145-41G>C c.12805-41G>C (n.12805-41G>C) c.13081-41G>C (n.13081-41G>C) c.13078-41G>C (n.13078-41G>C) c.13036-41G>C (n.13036-41G>C) c.13033-41G>C (n.13033-41G>C) c.13030-41G>C (n.13030-41G>C) c.12982-41G>C (n.12982-41G>C) c.12679-41G>C (n.12679-41G>C) c.13213-41G>C (n.13213-41G>C) c.13210-41G>C (n.13210-41G>C) c.13192-41G>C (n.13192-41G>C) c.13168-41G>C (n.13168-41G>C) c.13165-41G>C (n.13165-41G>C) c.13162-41G>C (n.13162-41G>C) c.13114-41G>C (n.13114-41G>C) c.13102-41G>C (n.13102-41G>C) c.12964-41G>C (n.12964-41G>C) c.12811-41G>C (n.12811-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53534240C>A | CA876298927 | HUWE1 | c.12616-43G>T (n.12616-43G>T) c.12832-43G>T (n.12832-43G>T) c.3299-43G>T n.145-43G>T c.12805-43G>T (n.12805-43G>T) c.13081-43G>T (n.13081-43G>T) c.13078-43G>T (n.13078-43G>T) c.13036-43G>T (n.13036-43G>T) c.13033-43G>T (n.13033-43G>T) c.13030-43G>T (n.13030-43G>T) c.12982-43G>T (n.12982-43G>T) c.12679-43G>T (n.12679-43G>T) c.13213-43G>T (n.13213-43G>T) c.13210-43G>T (n.13210-43G>T) c.13192-43G>T (n.13192-43G>T) c.13168-43G>T (n.13168-43G>T) c.13165-43G>T (n.13165-43G>T) c.13162-43G>T (n.13162-43G>T) c.13114-43G>T (n.13114-43G>T) c.13102-43G>T (n.13102-43G>T) c.12964-43G>T (n.12964-43G>T) c.12811-43G>T (n.12811-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534240C= | CA2429868955 | HUWE1 | c.12616-43G= (n.12616-43G=) c.12832-43G= (n.12832-43G=) c.3299-43G= n.145-43G= c.12805-43G= (n.12805-43G=) c.13081-43G= (n.13081-43G=) c.13078-43G= (n.13078-43G=) c.13036-43G= (n.13036-43G=) c.13033-43G= (n.13033-43G=) c.13030-43G= (n.13030-43G=) c.12982-43G= (n.12982-43G=) c.12679-43G= (n.12679-43G=) c.13213-43G= (n.13213-43G=) c.13210-43G= (n.13210-43G=) c.13192-43G= (n.13192-43G=) c.13168-43G= (n.13168-43G=) c.13165-43G= (n.13165-43G=) c.13162-43G= (n.13162-43G=) c.13114-43G= (n.13114-43G=) c.13102-43G= (n.13102-43G=) c.12964-43G= (n.12964-43G=) c.12811-43G= (n.12811-43G=) | |
| X | g.53534241C>A | CA2693810264 | HUWE1 | c.12616-44G>T (n.12616-44G>T) c.12832-44G>T (n.12832-44G>T) c.3299-44G>T n.145-44G>T c.12805-44G>T (n.12805-44G>T) c.13081-44G>T (n.13081-44G>T) c.13078-44G>T (n.13078-44G>T) c.13036-44G>T (n.13036-44G>T) c.13033-44G>T (n.13033-44G>T) c.13030-44G>T (n.13030-44G>T) c.12982-44G>T (n.12982-44G>T) c.12679-44G>T (n.12679-44G>T) c.13213-44G>T (n.13213-44G>T) c.13210-44G>T (n.13210-44G>T) c.13192-44G>T (n.13192-44G>T) c.13168-44G>T (n.13168-44G>T) c.13165-44G>T (n.13165-44G>T) c.13162-44G>T (n.13162-44G>T) c.13114-44G>T (n.13114-44G>T) c.13102-44G>T (n.13102-44G>T) c.12964-44G>T (n.12964-44G>T) c.12811-44G>T (n.12811-44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534241C= | CA2429868956 | HUWE1 | c.12616-44G= (n.12616-44G=) c.12832-44G= (n.12832-44G=) c.3299-44G= n.145-44G= c.12805-44G= (n.12805-44G=) c.13081-44G= (n.13081-44G=) c.13078-44G= (n.13078-44G=) c.13036-44G= (n.13036-44G=) c.13033-44G= (n.13033-44G=) c.13030-44G= (n.13030-44G=) c.12982-44G= (n.12982-44G=) c.12679-44G= (n.12679-44G=) c.13213-44G= (n.13213-44G=) c.13210-44G= (n.13210-44G=) c.13192-44G= (n.13192-44G=) c.13168-44G= (n.13168-44G=) c.13165-44G= (n.13165-44G=) c.13162-44G= (n.13162-44G=) c.13114-44G= (n.13114-44G=) c.13102-44G= (n.13102-44G=) c.12964-44G= (n.12964-44G=) c.12811-44G= (n.12811-44G=) | |
| X | g.53534241C>G | CA2429868957 | HUWE1 | c.12616-44G>C (n.12616-44G>C) c.12832-44G>C (n.12832-44G>C) c.3299-44G>C n.145-44G>C c.12805-44G>C (n.12805-44G>C) c.13081-44G>C (n.13081-44G>C) c.13078-44G>C (n.13078-44G>C) c.13036-44G>C (n.13036-44G>C) c.13033-44G>C (n.13033-44G>C) c.13030-44G>C (n.13030-44G>C) c.12982-44G>C (n.12982-44G>C) c.12679-44G>C (n.12679-44G>C) c.13213-44G>C (n.13213-44G>C) c.13210-44G>C (n.13210-44G>C) c.13192-44G>C (n.13192-44G>C) c.13168-44G>C (n.13168-44G>C) c.13165-44G>C (n.13165-44G>C) c.13162-44G>C (n.13162-44G>C) c.13114-44G>C (n.13114-44G>C) c.13102-44G>C (n.13102-44G>C) c.12964-44G>C (n.12964-44G>C) c.12811-44G>C (n.12811-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53534242T>G | CA10421132 | HUWE1 | c.12616-45A>C (n.12616-45A>C) c.12832-45A>C (n.12832-45A>C) c.3299-45A>C n.145-45A>C c.12805-45A>C (n.12805-45A>C) c.13081-45A>C (n.13081-45A>C) c.13078-45A>C (n.13078-45A>C) c.13036-45A>C (n.13036-45A>C) c.13033-45A>C (n.13033-45A>C) c.13030-45A>C (n.13030-45A>C) c.12982-45A>C (n.12982-45A>C) c.12679-45A>C (n.12679-45A>C) c.13213-45A>C (n.13213-45A>C) c.13210-45A>C (n.13210-45A>C) c.13192-45A>C (n.13192-45A>C) c.13168-45A>C (n.13168-45A>C) c.13165-45A>C (n.13165-45A>C) c.13162-45A>C (n.13162-45A>C) c.13114-45A>C (n.13114-45A>C) c.13102-45A>C (n.13102-45A>C) c.12964-45A>C (n.12964-45A>C) c.12811-45A>C (n.12811-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534242T= | CA2429868958 | HUWE1 | c.12616-45A= (n.12616-45A=) c.12832-45A= (n.12832-45A=) c.3299-45A= n.145-45A= c.12805-45A= (n.12805-45A=) c.13081-45A= (n.13081-45A=) c.13078-45A= (n.13078-45A=) c.13036-45A= (n.13036-45A=) c.13033-45A= (n.13033-45A=) c.13030-45A= (n.13030-45A=) c.12982-45A= (n.12982-45A=) c.12679-45A= (n.12679-45A=) c.13213-45A= (n.13213-45A=) c.13210-45A= (n.13210-45A=) c.13192-45A= (n.13192-45A=) c.13168-45A= (n.13168-45A=) c.13165-45A= (n.13165-45A=) c.13162-45A= (n.13162-45A=) c.13114-45A= (n.13114-45A=) c.13102-45A= (n.13102-45A=) c.12964-45A= (n.12964-45A=) c.12811-45A= (n.12811-45A=) | |
| X | g.53534243A>C | CA2579616522 | HUWE1 | c.12616-46T>G (n.12616-46T>G) c.12832-46T>G (n.12832-46T>G) c.3299-46T>G n.145-46T>G c.12805-46T>G (n.12805-46T>G) c.13081-46T>G (n.13081-46T>G) c.13078-46T>G (n.13078-46T>G) c.13036-46T>G (n.13036-46T>G) c.13033-46T>G (n.13033-46T>G) c.13030-46T>G (n.13030-46T>G) c.12982-46T>G (n.12982-46T>G) c.12679-46T>G (n.12679-46T>G) c.13213-46T>G (n.13213-46T>G) c.13210-46T>G (n.13210-46T>G) c.13192-46T>G (n.13192-46T>G) c.13168-46T>G (n.13168-46T>G) c.13165-46T>G (n.13165-46T>G) c.13162-46T>G (n.13162-46T>G) c.13114-46T>G (n.13114-46T>G) c.13102-46T>G (n.13102-46T>G) c.12964-46T>G (n.12964-46T>G) c.12811-46T>G (n.12811-46T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534243A>T | CA2693810266 | HUWE1 | c.12616-46T>A (n.12616-46T>A) c.12832-46T>A (n.12832-46T>A) c.3299-46T>A n.145-46T>A c.12805-46T>A (n.12805-46T>A) c.13081-46T>A (n.13081-46T>A) c.13078-46T>A (n.13078-46T>A) c.13036-46T>A (n.13036-46T>A) c.13033-46T>A (n.13033-46T>A) c.13030-46T>A (n.13030-46T>A) c.12982-46T>A (n.12982-46T>A) c.12679-46T>A (n.12679-46T>A) c.13213-46T>A (n.13213-46T>A) c.13210-46T>A (n.13210-46T>A) c.13192-46T>A (n.13192-46T>A) c.13168-46T>A (n.13168-46T>A) c.13165-46T>A (n.13165-46T>A) c.13162-46T>A (n.13162-46T>A) c.13114-46T>A (n.13114-46T>A) c.13102-46T>A (n.13102-46T>A) c.12964-46T>A (n.12964-46T>A) c.12811-46T>A (n.12811-46T>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.53534244G>C | CA2738555566 | HUWE1 | c.12616-47C>G (n.12616-47C>G) c.12832-47C>G (n.12832-47C>G) c.3299-47C>G n.145-47C>G c.12805-47C>G (n.12805-47C>G) c.13081-47C>G (n.13081-47C>G) c.13078-47C>G (n.13078-47C>G) c.13036-47C>G (n.13036-47C>G) c.13033-47C>G (n.13033-47C>G) c.13030-47C>G (n.13030-47C>G) c.12982-47C>G (n.12982-47C>G) c.12679-47C>G (n.12679-47C>G) c.13213-47C>G (n.13213-47C>G) c.13210-47C>G (n.13210-47C>G) c.13192-47C>G (n.13192-47C>G) c.13168-47C>G (n.13168-47C>G) c.13165-47C>G (n.13165-47C>G) c.13162-47C>G (n.13162-47C>G) c.13114-47C>G (n.13114-47C>G) c.13102-47C>G (n.13102-47C>G) c.12964-47C>G (n.12964-47C>G) c.12811-47C>G (n.12811-47C>G) | dbSNP |
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| X | g.53534245A>C | CA2693810267 | HUWE1 | c.12616-48T>G (n.12616-48T>G) c.12832-48T>G (n.12832-48T>G) c.3299-48T>G n.145-48T>G c.12805-48T>G (n.12805-48T>G) c.13081-48T>G (n.13081-48T>G) c.13078-48T>G (n.13078-48T>G) c.13036-48T>G (n.13036-48T>G) c.13033-48T>G (n.13033-48T>G) c.13030-48T>G (n.13030-48T>G) c.12982-48T>G (n.12982-48T>G) c.12679-48T>G (n.12679-48T>G) c.13213-48T>G (n.13213-48T>G) c.13210-48T>G (n.13210-48T>G) c.13192-48T>G (n.13192-48T>G) c.13168-48T>G (n.13168-48T>G) c.13165-48T>G (n.13165-48T>G) c.13162-48T>G (n.13162-48T>G) c.13114-48T>G (n.13114-48T>G) c.13102-48T>G (n.13102-48T>G) c.12964-48T>G (n.12964-48T>G) c.12811-48T>G (n.12811-48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534246A>C | CA2531587174 | HUWE1 | c.12616-49T>G (n.12616-49T>G) c.12832-49T>G (n.12832-49T>G) c.3299-49T>G n.145-49T>G c.12805-49T>G (n.12805-49T>G) c.13081-49T>G (n.13081-49T>G) c.13078-49T>G (n.13078-49T>G) c.13036-49T>G (n.13036-49T>G) c.13033-49T>G (n.13033-49T>G) c.13030-49T>G (n.13030-49T>G) c.12982-49T>G (n.12982-49T>G) c.12679-49T>G (n.12679-49T>G) c.13213-49T>G (n.13213-49T>G) c.13210-49T>G (n.13210-49T>G) c.13192-49T>G (n.13192-49T>G) c.13168-49T>G (n.13168-49T>G) c.13165-49T>G (n.13165-49T>G) c.13162-49T>G (n.13162-49T>G) c.13114-49T>G (n.13114-49T>G) c.13102-49T>G (n.13102-49T>G) c.12964-49T>G (n.12964-49T>G) c.12811-49T>G (n.12811-49T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534247G>C | CA2693810268 | HUWE1 | c.12616-50C>G (n.12616-50C>G) c.12832-50C>G (n.12832-50C>G) c.3299-50C>G n.145-50C>G c.12805-50C>G (n.12805-50C>G) c.13081-50C>G (n.13081-50C>G) c.13078-50C>G (n.13078-50C>G) c.13036-50C>G (n.13036-50C>G) c.13033-50C>G (n.13033-50C>G) c.13030-50C>G (n.13030-50C>G) c.12982-50C>G (n.12982-50C>G) c.12679-50C>G (n.12679-50C>G) c.13213-50C>G (n.13213-50C>G) c.13210-50C>G (n.13210-50C>G) c.13192-50C>G (n.13192-50C>G) c.13168-50C>G (n.13168-50C>G) c.13165-50C>G (n.13165-50C>G) c.13162-50C>G (n.13162-50C>G) c.13114-50C>G (n.13114-50C>G) c.13102-50C>G (n.13102-50C>G) c.12964-50C>G (n.12964-50C>G) c.12811-50C>G (n.12811-50C>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.53534248C>T | CA876298932 | HUWE1 | c.12616-51G>A (n.12616-51G>A) c.12832-51G>A (n.12832-51G>A) c.3299-51G>A n.145-51G>A c.12805-51G>A (n.12805-51G>A) c.13081-51G>A (n.13081-51G>A) c.13078-51G>A (n.13078-51G>A) c.13036-51G>A (n.13036-51G>A) c.13033-51G>A (n.13033-51G>A) c.13030-51G>A (n.13030-51G>A) c.12982-51G>A (n.12982-51G>A) c.12679-51G>A (n.12679-51G>A) c.13213-51G>A (n.13213-51G>A) c.13210-51G>A (n.13210-51G>A) c.13192-51G>A (n.13192-51G>A) c.13168-51G>A (n.13168-51G>A) c.13165-51G>A (n.13165-51G>A) c.13162-51G>A (n.13162-51G>A) c.13114-51G>A (n.13114-51G>A) c.13102-51G>A (n.13102-51G>A) c.12964-51G>A (n.12964-51G>A) c.12811-51G>A (n.12811-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53534251G>T | CA2693810270 | HUWE1 | c.12616-54C>A (n.12616-54C>A) c.12832-54C>A (n.12832-54C>A) c.3299-54C>A n.145-54C>A c.12805-54C>A (n.12805-54C>A) c.13081-54C>A (n.13081-54C>A) c.13078-54C>A (n.13078-54C>A) c.13036-54C>A (n.13036-54C>A) c.13033-54C>A (n.13033-54C>A) c.13030-54C>A (n.13030-54C>A) c.12982-54C>A (n.12982-54C>A) c.12679-54C>A (n.12679-54C>A) c.13213-54C>A (n.13213-54C>A) c.13210-54C>A (n.13210-54C>A) c.13192-54C>A (n.13192-54C>A) c.13168-54C>A (n.13168-54C>A) c.13165-54C>A (n.13165-54C>A) c.13162-54C>A (n.13162-54C>A) c.13114-54C>A (n.13114-54C>A) c.13102-54C>A (n.13102-54C>A) c.12964-54C>A (n.12964-54C>A) c.12811-54C>A (n.12811-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534252G>A | CA329183397 | HUWE1 | c.12616-55C>T (n.12616-55C>T) c.12832-55C>T (n.12832-55C>T) c.3299-55C>T n.145-55C>T c.12805-55C>T (n.12805-55C>T) c.13081-55C>T (n.13081-55C>T) c.13078-55C>T (n.13078-55C>T) c.13036-55C>T (n.13036-55C>T) c.13033-55C>T (n.13033-55C>T) c.13030-55C>T (n.13030-55C>T) c.12982-55C>T (n.12982-55C>T) c.12679-55C>T (n.12679-55C>T) c.13213-55C>T (n.13213-55C>T) c.13210-55C>T (n.13210-55C>T) c.13192-55C>T (n.13192-55C>T) c.13168-55C>T (n.13168-55C>T) c.13165-55C>T (n.13165-55C>T) c.13162-55C>T (n.13162-55C>T) c.13114-55C>T (n.13114-55C>T) c.13102-55C>T (n.13102-55C>T) c.12964-55C>T (n.12964-55C>T) c.12811-55C>T (n.12811-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534252G= | CA2429868962 | HUWE1 | c.12616-55C= (n.12616-55C=) c.12832-55C= (n.12832-55C=) c.3299-55C= n.145-55C= c.12805-55C= (n.12805-55C=) c.13081-55C= (n.13081-55C=) c.13078-55C= (n.13078-55C=) c.13036-55C= (n.13036-55C=) c.13033-55C= (n.13033-55C=) c.13030-55C= (n.13030-55C=) c.12982-55C= (n.12982-55C=) c.12679-55C= (n.12679-55C=) c.13213-55C= (n.13213-55C=) c.13210-55C= (n.13210-55C=) c.13192-55C= (n.13192-55C=) c.13168-55C= (n.13168-55C=) c.13165-55C= (n.13165-55C=) c.13162-55C= (n.13162-55C=) c.13114-55C= (n.13114-55C=) c.13102-55C= (n.13102-55C=) c.12964-55C= (n.12964-55C=) c.12811-55C= (n.12811-55C=) | |
| X | g.53534252G>T | CA2579616524 | HUWE1 | c.12616-55C>A (n.12616-55C>A) c.12832-55C>A (n.12832-55C>A) c.3299-55C>A n.145-55C>A c.12805-55C>A (n.12805-55C>A) c.13081-55C>A (n.13081-55C>A) c.13078-55C>A (n.13078-55C>A) c.13036-55C>A (n.13036-55C>A) c.13033-55C>A (n.13033-55C>A) c.13030-55C>A (n.13030-55C>A) c.12982-55C>A (n.12982-55C>A) c.12679-55C>A (n.12679-55C>A) c.13213-55C>A (n.13213-55C>A) c.13210-55C>A (n.13210-55C>A) c.13192-55C>A (n.13192-55C>A) c.13168-55C>A (n.13168-55C>A) c.13165-55C>A (n.13165-55C>A) c.13162-55C>A (n.13162-55C>A) c.13114-55C>A (n.13114-55C>A) c.13102-55C>A (n.13102-55C>A) c.12964-55C>A (n.12964-55C>A) c.12811-55C>A (n.12811-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534253T>G | CA2693810271 | HUWE1 | c.12616-56A>C (n.12616-56A>C) c.12832-56A>C (n.12832-56A>C) c.3299-56A>C n.145-56A>C c.12805-56A>C (n.12805-56A>C) c.13081-56A>C (n.13081-56A>C) c.13078-56A>C (n.13078-56A>C) c.13036-56A>C (n.13036-56A>C) c.13033-56A>C (n.13033-56A>C) c.13030-56A>C (n.13030-56A>C) c.12982-56A>C (n.12982-56A>C) c.12679-56A>C (n.12679-56A>C) c.13213-56A>C (n.13213-56A>C) c.13210-56A>C (n.13210-56A>C) c.13192-56A>C (n.13192-56A>C) c.13168-56A>C (n.13168-56A>C) c.13165-56A>C (n.13165-56A>C) c.13162-56A>C (n.13162-56A>C) c.13114-56A>C (n.13114-56A>C) c.13102-56A>C (n.13102-56A>C) c.12964-56A>C (n.12964-56A>C) c.12811-56A>C (n.12811-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534253_53534254delinsTG | CA2429868963 | HUWE1 | c.12616-57_12616-56delinsCA (n.12616-57_12616-56delinsCA) c.12832-57_12832-56delinsCA (n.12832-57_12832-56delinsCA) c.3299-57_3299-56delinsCA n.145-57_145-56delinsCA c.12805-57_12805-56delinsCA (n.12805-57_12805-56delinsCA) c.13081-57_13081-56delinsCA (n.13081-57_13081-56delinsCA) c.13078-57_13078-56delinsCA (n.13078-57_13078-56delinsCA) c.13036-57_13036-56delinsCA (n.13036-57_13036-56delinsCA) c.13033-57_13033-56delinsCA (n.13033-57_13033-56delinsCA) c.13030-57_13030-56delinsCA (n.13030-57_13030-56delinsCA) c.12982-57_12982-56delinsCA (n.12982-57_12982-56delinsCA) c.12679-57_12679-56delinsCA (n.12679-57_12679-56delinsCA) c.13213-57_13213-56delinsCA (n.13213-57_13213-56delinsCA) c.13210-57_13210-56delinsCA (n.13210-57_13210-56delinsCA) c.13192-57_13192-56delinsCA (n.13192-57_13192-56delinsCA) c.13168-57_13168-56delinsCA (n.13168-57_13168-56delinsCA) c.13165-57_13165-56delinsCA (n.13165-57_13165-56delinsCA) c.13162-57_13162-56delinsCA (n.13162-57_13162-56delinsCA) c.13114-57_13114-56delinsCA (n.13114-57_13114-56delinsCA) c.13102-57_13102-56delinsCA (n.13102-57_13102-56delinsCA) c.12964-57_12964-56delinsCA (n.12964-57_12964-56delinsCA) c.12811-57_12811-56delinsCA (n.12811-57_12811-56delinsCA) | |
| X | g.53534254G>A | CA641904127 | HUWE1 | c.12616-57C>T (n.12616-57C>T) c.12832-57C>T (n.12832-57C>T) c.3299-57C>T n.145-57C>T c.12805-57C>T (n.12805-57C>T) c.13081-57C>T (n.13081-57C>T) c.13078-57C>T (n.13078-57C>T) c.13036-57C>T (n.13036-57C>T) c.13033-57C>T (n.13033-57C>T) c.13030-57C>T (n.13030-57C>T) c.12982-57C>T (n.12982-57C>T) c.12679-57C>T (n.12679-57C>T) c.13213-57C>T (n.13213-57C>T) c.13210-57C>T (n.13210-57C>T) c.13192-57C>T (n.13192-57C>T) c.13168-57C>T (n.13168-57C>T) c.13165-57C>T (n.13165-57C>T) c.13162-57C>T (n.13162-57C>T) c.13114-57C>T (n.13114-57C>T) c.13102-57C>T (n.13102-57C>T) c.12964-57C>T (n.12964-57C>T) c.12811-57C>T (n.12811-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534254G>C | CA413145641 | HUWE1 | c.12616-57C>G (n.12616-57C>G) c.12832-57C>G (n.12832-57C>G) c.3299-57C>G n.145-57C>G c.12805-57C>G (n.12805-57C>G) c.13081-57C>G (n.13081-57C>G) c.13078-57C>G (n.13078-57C>G) c.13036-57C>G (n.13036-57C>G) c.13033-57C>G (n.13033-57C>G) c.13030-57C>G (n.13030-57C>G) c.12982-57C>G (n.12982-57C>G) c.12679-57C>G (n.12679-57C>G) c.13213-57C>G (n.13213-57C>G) c.13210-57C>G (n.13210-57C>G) c.13192-57C>G (n.13192-57C>G) c.13168-57C>G (n.13168-57C>G) c.13165-57C>G (n.13165-57C>G) c.13162-57C>G (n.13162-57C>G) c.13114-57C>G (n.13114-57C>G) c.13102-57C>G (n.13102-57C>G) c.12964-57C>G (n.12964-57C>G) c.12811-57C>G (n.12811-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53534254G>T | CA413145644 | HUWE1 | c.12616-57C>A (n.12616-57C>A) c.12832-57C>A (n.12832-57C>A) c.3299-57C>A n.145-57C>A c.12805-57C>A (n.12805-57C>A) c.13081-57C>A (n.13081-57C>A) c.13078-57C>A (n.13078-57C>A) c.13036-57C>A (n.13036-57C>A) c.13033-57C>A (n.13033-57C>A) c.13030-57C>A (n.13030-57C>A) c.12982-57C>A (n.12982-57C>A) c.12679-57C>A (n.12679-57C>A) c.13213-57C>A (n.13213-57C>A) c.13210-57C>A (n.13210-57C>A) c.13192-57C>A (n.13192-57C>A) c.13168-57C>A (n.13168-57C>A) c.13165-57C>A (n.13165-57C>A) c.13162-57C>A (n.13162-57C>A) c.13114-57C>A (n.13114-57C>A) c.13102-57C>A (n.13102-57C>A) c.12964-57C>A (n.12964-57C>A) c.12811-57C>A (n.12811-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534260dup | CA641904125 | HUWE1 | c.12616-57dup (n.12616-57dup) c.12832-57dup (n.12832-57dup) c.3299-57dup n.145-57dup c.12805-57dup (n.12805-57dup) c.13081-57dup (n.13081-57dup) c.13078-57dup (n.13078-57dup) c.13036-57dup (n.13036-57dup) c.13033-57dup (n.13033-57dup) c.13030-57dup (n.13030-57dup) c.12982-57dup (n.12982-57dup) c.12679-57dup (n.12679-57dup) c.13213-57dup (n.13213-57dup) c.13210-57dup (n.13210-57dup) c.13192-57dup (n.13192-57dup) c.13168-57dup (n.13168-57dup) c.13165-57dup (n.13165-57dup) c.13162-57dup (n.13162-57dup) c.13114-57dup (n.13114-57dup) c.13102-57dup (n.13102-57dup) c.12964-57dup (n.12964-57dup) c.12811-57dup (n.12811-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534260del | CA641904126 | HUWE1 | c.12616-57del (n.12616-57del) c.12832-57del (n.12832-57del) c.3299-57del n.145-57del c.12805-57del (n.12805-57del) c.13081-57del (n.13081-57del) c.13078-57del (n.13078-57del) c.13036-57del (n.13036-57del) c.13033-57del (n.13033-57del) c.13030-57del (n.13030-57del) c.12982-57del (n.12982-57del) c.12679-57del (n.12679-57del) c.13213-57del (n.13213-57del) c.13210-57del (n.13210-57del) c.13192-57del (n.13192-57del) c.13168-57del (n.13168-57del) c.13165-57del (n.13165-57del) c.13162-57del (n.13162-57del) c.13114-57del (n.13114-57del) c.13102-57del (n.13102-57del) c.12964-57del (n.12964-57del) c.12811-57del (n.12811-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534259_53534260del | CA2693810272 | HUWE1 | c.12616-58_12616-57del (n.12616-58_12616-57del) c.12832-58_12832-57del (n.12832-58_12832-57del) c.3299-58_3299-57del n.145-58_145-57del c.12805-58_12805-57del (n.12805-58_12805-57del) c.13081-58_13081-57del (n.13081-58_13081-57del) c.13078-58_13078-57del (n.13078-58_13078-57del) c.13036-58_13036-57del (n.13036-58_13036-57del) c.13033-58_13033-57del (n.13033-58_13033-57del) c.13030-58_13030-57del (n.13030-58_13030-57del) c.12982-58_12982-57del (n.12982-58_12982-57del) c.12679-58_12679-57del (n.12679-58_12679-57del) c.13213-58_13213-57del (n.13213-58_13213-57del) c.13210-58_13210-57del (n.13210-58_13210-57del) c.13192-58_13192-57del (n.13192-58_13192-57del) c.13168-58_13168-57del (n.13168-58_13168-57del) c.13165-58_13165-57del (n.13165-58_13165-57del) c.13162-58_13162-57del (n.13162-58_13162-57del) c.13114-58_13114-57del (n.13114-58_13114-57del) c.13102-58_13102-57del (n.13102-58_13102-57del) c.12964-58_12964-57del (n.12964-58_12964-57del) c.12811-58_12811-57del (n.12811-58_12811-57del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534255G>A | CA641904128 | HUWE1 | c.12616-58C>T (n.12616-58C>T) c.12832-58C>T (n.12832-58C>T) c.3299-58C>T n.145-58C>T c.12805-58C>T (n.12805-58C>T) c.13081-58C>T (n.13081-58C>T) c.13078-58C>T (n.13078-58C>T) c.13036-58C>T (n.13036-58C>T) c.13033-58C>T (n.13033-58C>T) c.13030-58C>T (n.13030-58C>T) c.12982-58C>T (n.12982-58C>T) c.12679-58C>T (n.12679-58C>T) c.13213-58C>T (n.13213-58C>T) c.13210-58C>T (n.13210-58C>T) c.13192-58C>T (n.13192-58C>T) c.13168-58C>T (n.13168-58C>T) c.13165-58C>T (n.13165-58C>T) c.13162-58C>T (n.13162-58C>T) c.13114-58C>T (n.13114-58C>T) c.13102-58C>T (n.13102-58C>T) c.12964-58C>T (n.12964-58C>T) c.12811-58C>T (n.12811-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53534255G>C | CA876298948 | HUWE1 | c.12616-58C>G (n.12616-58C>G) c.12832-58C>G (n.12832-58C>G) c.3299-58C>G n.145-58C>G c.12805-58C>G (n.12805-58C>G) c.13081-58C>G (n.13081-58C>G) c.13078-58C>G (n.13078-58C>G) c.13036-58C>G (n.13036-58C>G) c.13033-58C>G (n.13033-58C>G) c.13030-58C>G (n.13030-58C>G) c.12982-58C>G (n.12982-58C>G) c.12679-58C>G (n.12679-58C>G) c.13213-58C>G (n.13213-58C>G) c.13210-58C>G (n.13210-58C>G) c.13192-58C>G (n.13192-58C>G) c.13168-58C>G (n.13168-58C>G) c.13165-58C>G (n.13165-58C>G) c.13162-58C>G (n.13162-58C>G) c.13114-58C>G (n.13114-58C>G) c.13102-58C>G (n.13102-58C>G) c.12964-58C>G (n.12964-58C>G) c.12811-58C>G (n.12811-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534255G= | CA2429868965 | HUWE1 | c.12616-58C= (n.12616-58C=) c.12832-58C= (n.12832-58C=) c.3299-58C= n.145-58C= c.12805-58C= (n.12805-58C=) c.13081-58C= (n.13081-58C=) c.13078-58C= (n.13078-58C=) c.13036-58C= (n.13036-58C=) c.13033-58C= (n.13033-58C=) c.13030-58C= (n.13030-58C=) c.12982-58C= (n.12982-58C=) c.12679-58C= (n.12679-58C=) c.13213-58C= (n.13213-58C=) c.13210-58C= (n.13210-58C=) c.13192-58C= (n.13192-58C=) c.13168-58C= (n.13168-58C=) c.13165-58C= (n.13165-58C=) c.13162-58C= (n.13162-58C=) c.13114-58C= (n.13114-58C=) c.13102-58C= (n.13102-58C=) c.12964-58C= (n.12964-58C=) c.12811-58C= (n.12811-58C=) | |
| X | g.53534255G>T | CA2693810273 | HUWE1 | c.12616-58C>A (n.12616-58C>A) c.12832-58C>A (n.12832-58C>A) c.3299-58C>A n.145-58C>A c.12805-58C>A (n.12805-58C>A) c.13081-58C>A (n.13081-58C>A) c.13078-58C>A (n.13078-58C>A) c.13036-58C>A (n.13036-58C>A) c.13033-58C>A (n.13033-58C>A) c.13030-58C>A (n.13030-58C>A) c.12982-58C>A (n.12982-58C>A) c.12679-58C>A (n.12679-58C>A) c.13213-58C>A (n.13213-58C>A) c.13210-58C>A (n.13210-58C>A) c.13192-58C>A (n.13192-58C>A) c.13168-58C>A (n.13168-58C>A) c.13165-58C>A (n.13165-58C>A) c.13162-58C>A (n.13162-58C>A) c.13114-58C>A (n.13114-58C>A) c.13102-58C>A (n.13102-58C>A) c.12964-58C>A (n.12964-58C>A) c.12811-58C>A (n.12811-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534256G>A | CA641904130 | HUWE1 | c.12616-59C>T (n.12616-59C>T) c.12832-59C>T (n.12832-59C>T) c.3299-59C>T n.145-59C>T c.12805-59C>T (n.12805-59C>T) c.13081-59C>T (n.13081-59C>T) c.13078-59C>T (n.13078-59C>T) c.13036-59C>T (n.13036-59C>T) c.13033-59C>T (n.13033-59C>T) c.13030-59C>T (n.13030-59C>T) c.12982-59C>T (n.12982-59C>T) c.12679-59C>T (n.12679-59C>T) c.13213-59C>T (n.13213-59C>T) c.13210-59C>T (n.13210-59C>T) c.13192-59C>T (n.13192-59C>T) c.13168-59C>T (n.13168-59C>T) c.13165-59C>T (n.13165-59C>T) c.13162-59C>T (n.13162-59C>T) c.13114-59C>T (n.13114-59C>T) c.13102-59C>T (n.13102-59C>T) c.12964-59C>T (n.12964-59C>T) c.12811-59C>T (n.12811-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534256G>C | CA641904129 | HUWE1 | c.12616-59C>G (n.12616-59C>G) c.12832-59C>G (n.12832-59C>G) c.3299-59C>G n.145-59C>G c.12805-59C>G (n.12805-59C>G) c.13081-59C>G (n.13081-59C>G) c.13078-59C>G (n.13078-59C>G) c.13036-59C>G (n.13036-59C>G) c.13033-59C>G (n.13033-59C>G) c.13030-59C>G (n.13030-59C>G) c.12982-59C>G (n.12982-59C>G) c.12679-59C>G (n.12679-59C>G) c.13213-59C>G (n.13213-59C>G) c.13210-59C>G (n.13210-59C>G) c.13192-59C>G (n.13192-59C>G) c.13168-59C>G (n.13168-59C>G) c.13165-59C>G (n.13165-59C>G) c.13162-59C>G (n.13162-59C>G) c.13114-59C>G (n.13114-59C>G) c.13102-59C>G (n.13102-59C>G) c.12964-59C>G (n.12964-59C>G) c.12811-59C>G (n.12811-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53534256G>T | CA2693810274 | HUWE1 | c.12616-59C>A (n.12616-59C>A) c.12832-59C>A (n.12832-59C>A) c.3299-59C>A n.145-59C>A c.12805-59C>A (n.12805-59C>A) c.13081-59C>A (n.13081-59C>A) c.13078-59C>A (n.13078-59C>A) c.13036-59C>A (n.13036-59C>A) c.13033-59C>A (n.13033-59C>A) c.13030-59C>A (n.13030-59C>A) c.12982-59C>A (n.12982-59C>A) c.12679-59C>A (n.12679-59C>A) c.13213-59C>A (n.13213-59C>A) c.13210-59C>A (n.13210-59C>A) c.13192-59C>A (n.13192-59C>A) c.13168-59C>A (n.13168-59C>A) c.13165-59C>A (n.13165-59C>A) c.13162-59C>A (n.13162-59C>A) c.13114-59C>A (n.13114-59C>A) c.13102-59C>A (n.13102-59C>A) c.12964-59C>A (n.12964-59C>A) c.12811-59C>A (n.12811-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534257G>T | CA2693810275 | HUWE1 | c.12616-60C>A (n.12616-60C>A) c.12832-60C>A (n.12832-60C>A) c.3299-60C>A n.145-60C>A c.12805-60C>A (n.12805-60C>A) c.13081-60C>A (n.13081-60C>A) c.13078-60C>A (n.13078-60C>A) c.13036-60C>A (n.13036-60C>A) c.13033-60C>A (n.13033-60C>A) c.13030-60C>A (n.13030-60C>A) c.12982-60C>A (n.12982-60C>A) c.12679-60C>A (n.12679-60C>A) c.13213-60C>A (n.13213-60C>A) c.13210-60C>A (n.13210-60C>A) c.13192-60C>A (n.13192-60C>A) c.13168-60C>A (n.13168-60C>A) c.13165-60C>A (n.13165-60C>A) c.13162-60C>A (n.13162-60C>A) c.13114-60C>A (n.13114-60C>A) c.13102-60C>A (n.13102-60C>A) c.12964-60C>A (n.12964-60C>A) c.12811-60C>A (n.12811-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534258G>C | CA876298955 | HUWE1 | c.12616-61C>G (n.12616-61C>G) c.12832-61C>G (n.12832-61C>G) c.3299-61C>G n.145-61C>G c.12805-61C>G (n.12805-61C>G) c.13081-61C>G (n.13081-61C>G) c.13078-61C>G (n.13078-61C>G) c.13036-61C>G (n.13036-61C>G) c.13033-61C>G (n.13033-61C>G) c.13030-61C>G (n.13030-61C>G) c.12982-61C>G (n.12982-61C>G) c.12679-61C>G (n.12679-61C>G) c.13213-61C>G (n.13213-61C>G) c.13210-61C>G (n.13210-61C>G) c.13192-61C>G (n.13192-61C>G) c.13168-61C>G (n.13168-61C>G) c.13165-61C>G (n.13165-61C>G) c.13162-61C>G (n.13162-61C>G) c.13114-61C>G (n.13114-61C>G) c.13102-61C>G (n.13102-61C>G) c.12964-61C>G (n.12964-61C>G) c.12811-61C>G (n.12811-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534258G= | CA2429868967 | HUWE1 | c.12616-61C= (n.12616-61C=) c.12832-61C= (n.12832-61C=) c.3299-61C= n.145-61C= c.12805-61C= (n.12805-61C=) c.13081-61C= (n.13081-61C=) c.13078-61C= (n.13078-61C=) c.13036-61C= (n.13036-61C=) c.13033-61C= (n.13033-61C=) c.13030-61C= (n.13030-61C=) c.12982-61C= (n.12982-61C=) c.12679-61C= (n.12679-61C=) c.13213-61C= (n.13213-61C=) c.13210-61C= (n.13210-61C=) c.13192-61C= (n.13192-61C=) c.13168-61C= (n.13168-61C=) c.13165-61C= (n.13165-61C=) c.13162-61C= (n.13162-61C=) c.13114-61C= (n.13114-61C=) c.13102-61C= (n.13102-61C=) c.12964-61C= (n.12964-61C=) c.12811-61C= (n.12811-61C=) | |
| X | g.53534258G>T | CA2579616525 | HUWE1 | c.12616-61C>A (n.12616-61C>A) c.12832-61C>A (n.12832-61C>A) c.3299-61C>A n.145-61C>A c.12805-61C>A (n.12805-61C>A) c.13081-61C>A (n.13081-61C>A) c.13078-61C>A (n.13078-61C>A) c.13036-61C>A (n.13036-61C>A) c.13033-61C>A (n.13033-61C>A) c.13030-61C>A (n.13030-61C>A) c.12982-61C>A (n.12982-61C>A) c.12679-61C>A (n.12679-61C>A) c.13213-61C>A (n.13213-61C>A) c.13210-61C>A (n.13210-61C>A) c.13192-61C>A (n.13192-61C>A) c.13168-61C>A (n.13168-61C>A) c.13165-61C>A (n.13165-61C>A) c.13162-61C>A (n.13162-61C>A) c.13114-61C>A (n.13114-61C>A) c.13102-61C>A (n.13102-61C>A) c.12964-61C>A (n.12964-61C>A) c.12811-61C>A (n.12811-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534259G>A | CA641904131 | HUWE1 | c.12616-62C>T (n.12616-62C>T) c.12832-62C>T (n.12832-62C>T) c.3299-62C>T n.145-62C>T c.12805-62C>T (n.12805-62C>T) c.13081-62C>T (n.13081-62C>T) c.13078-62C>T (n.13078-62C>T) c.13036-62C>T (n.13036-62C>T) c.13033-62C>T (n.13033-62C>T) c.13030-62C>T (n.13030-62C>T) c.12982-62C>T (n.12982-62C>T) c.12679-62C>T (n.12679-62C>T) c.13213-62C>T (n.13213-62C>T) c.13210-62C>T (n.13210-62C>T) c.13192-62C>T (n.13192-62C>T) c.13168-62C>T (n.13168-62C>T) c.13165-62C>T (n.13165-62C>T) c.13162-62C>T (n.13162-62C>T) c.13114-62C>T (n.13114-62C>T) c.13102-62C>T (n.13102-62C>T) c.12964-62C>T (n.12964-62C>T) c.12811-62C>T (n.12811-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53534259G= | CA2429868968 | HUWE1 | c.12616-62C= (n.12616-62C=) c.12832-62C= (n.12832-62C=) c.3299-62C= n.145-62C= c.12805-62C= (n.12805-62C=) c.13081-62C= (n.13081-62C=) c.13078-62C= (n.13078-62C=) c.13036-62C= (n.13036-62C=) c.13033-62C= (n.13033-62C=) c.13030-62C= (n.13030-62C=) c.12982-62C= (n.12982-62C=) c.12679-62C= (n.12679-62C=) c.13213-62C= (n.13213-62C=) c.13210-62C= (n.13210-62C=) c.13192-62C= (n.13192-62C=) c.13168-62C= (n.13168-62C=) c.13165-62C= (n.13165-62C=) c.13162-62C= (n.13162-62C=) c.13114-62C= (n.13114-62C=) c.13102-62C= (n.13102-62C=) c.12964-62C= (n.12964-62C=) c.12811-62C= (n.12811-62C=) | |
| X | g.53534259G>T | CA329183399 | HUWE1 | c.12616-62C>A (n.12616-62C>A) c.12832-62C>A (n.12832-62C>A) c.3299-62C>A n.145-62C>A c.12805-62C>A (n.12805-62C>A) c.13081-62C>A (n.13081-62C>A) c.13078-62C>A (n.13078-62C>A) c.13036-62C>A (n.13036-62C>A) c.13033-62C>A (n.13033-62C>A) c.13030-62C>A (n.13030-62C>A) c.12982-62C>A (n.12982-62C>A) c.12679-62C>A (n.12679-62C>A) c.13213-62C>A (n.13213-62C>A) c.13210-62C>A (n.13210-62C>A) c.13192-62C>A (n.13192-62C>A) c.13168-62C>A (n.13168-62C>A) c.13165-62C>A (n.13165-62C>A) c.13162-62C>A (n.13162-62C>A) c.13114-62C>A (n.13114-62C>A) c.13102-62C>A (n.13102-62C>A) c.12964-62C>A (n.12964-62C>A) c.12811-62C>A (n.12811-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534260G>A | CA2693810276 | HUWE1 | c.12616-63C>T (n.12616-63C>T) c.12832-63C>T (n.12832-63C>T) c.3299-63C>T n.145-63C>T c.12805-63C>T (n.12805-63C>T) c.13081-63C>T (n.13081-63C>T) c.13078-63C>T (n.13078-63C>T) c.13036-63C>T (n.13036-63C>T) c.13033-63C>T (n.13033-63C>T) c.13030-63C>T (n.13030-63C>T) c.12982-63C>T (n.12982-63C>T) c.12679-63C>T (n.12679-63C>T) c.13213-63C>T (n.13213-63C>T) c.13210-63C>T (n.13210-63C>T) c.13192-63C>T (n.13192-63C>T) c.13168-63C>T (n.13168-63C>T) c.13165-63C>T (n.13165-63C>T) c.13162-63C>T (n.13162-63C>T) c.13114-63C>T (n.13114-63C>T) c.13102-63C>T (n.13102-63C>T) c.12964-63C>T (n.12964-63C>T) c.12811-63C>T (n.12811-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534260G>T | CA2693810277 | HUWE1 | c.12616-63C>A (n.12616-63C>A) c.12832-63C>A (n.12832-63C>A) c.3299-63C>A n.145-63C>A c.12805-63C>A (n.12805-63C>A) c.13081-63C>A (n.13081-63C>A) c.13078-63C>A (n.13078-63C>A) c.13036-63C>A (n.13036-63C>A) c.13033-63C>A (n.13033-63C>A) c.13030-63C>A (n.13030-63C>A) c.12982-63C>A (n.12982-63C>A) c.12679-63C>A (n.12679-63C>A) c.13213-63C>A (n.13213-63C>A) c.13210-63C>A (n.13210-63C>A) c.13192-63C>A (n.13192-63C>A) c.13168-63C>A (n.13168-63C>A) c.13165-63C>A (n.13165-63C>A) c.13162-63C>A (n.13162-63C>A) c.13114-63C>A (n.13114-63C>A) c.13102-63C>A (n.13102-63C>A) c.12964-63C>A (n.12964-63C>A) c.12811-63C>A (n.12811-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534260_53534261insCAT | CA2693810278 | HUWE1 | c.12616-64_12616-63insATG (n.12616-64_12616-63insATG) c.12832-64_12832-63insATG (n.12832-64_12832-63insATG) c.3299-64_3299-63insATG n.145-64_145-63insATG c.12805-64_12805-63insATG (n.12805-64_12805-63insATG) c.13081-64_13081-63insATG (n.13081-64_13081-63insATG) c.13078-64_13078-63insATG (n.13078-64_13078-63insATG) c.13036-64_13036-63insATG (n.13036-64_13036-63insATG) c.13033-64_13033-63insATG (n.13033-64_13033-63insATG) c.13030-64_13030-63insATG (n.13030-64_13030-63insATG) c.12982-64_12982-63insATG (n.12982-64_12982-63insATG) c.12679-64_12679-63insATG (n.12679-64_12679-63insATG) c.13213-64_13213-63insATG (n.13213-64_13213-63insATG) c.13210-64_13210-63insATG (n.13210-64_13210-63insATG) c.13192-64_13192-63insATG (n.13192-64_13192-63insATG) c.13168-64_13168-63insATG (n.13168-64_13168-63insATG) c.13165-64_13165-63insATG (n.13165-64_13165-63insATG) c.13162-64_13162-63insATG (n.13162-64_13162-63insATG) c.13114-64_13114-63insATG (n.13114-64_13114-63insATG) c.13102-64_13102-63insATG (n.13102-64_13102-63insATG) c.12964-64_12964-63insATG (n.12964-64_12964-63insATG) c.12811-64_12811-63insATG (n.12811-64_12811-63insATG) | gnomAD v4 |
| X | g.53534261A>C | CA2693810279 | HUWE1 | c.12616-64T>G (n.12616-64T>G) c.12832-64T>G (n.12832-64T>G) c.3299-64T>G n.145-64T>G c.12805-64T>G (n.12805-64T>G) c.13081-64T>G (n.13081-64T>G) c.13078-64T>G (n.13078-64T>G) c.13036-64T>G (n.13036-64T>G) c.13033-64T>G (n.13033-64T>G) c.13030-64T>G (n.13030-64T>G) c.12982-64T>G (n.12982-64T>G) c.12679-64T>G (n.12679-64T>G) c.13213-64T>G (n.13213-64T>G) c.13210-64T>G (n.13210-64T>G) c.13192-64T>G (n.13192-64T>G) c.13168-64T>G (n.13168-64T>G) c.13165-64T>G (n.13165-64T>G) c.13162-64T>G (n.13162-64T>G) c.13114-64T>G (n.13114-64T>G) c.13102-64T>G (n.13102-64T>G) c.12964-64T>G (n.12964-64T>G) c.12811-64T>G (n.12811-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534261A>G | CA2693810280 | HUWE1 | c.12616-64T>C (n.12616-64T>C) c.12832-64T>C (n.12832-64T>C) c.3299-64T>C n.145-64T>C c.12805-64T>C (n.12805-64T>C) c.13081-64T>C (n.13081-64T>C) c.13078-64T>C (n.13078-64T>C) c.13036-64T>C (n.13036-64T>C) c.13033-64T>C (n.13033-64T>C) c.13030-64T>C (n.13030-64T>C) c.12982-64T>C (n.12982-64T>C) c.12679-64T>C (n.12679-64T>C) c.13213-64T>C (n.13213-64T>C) c.13210-64T>C (n.13210-64T>C) c.13192-64T>C (n.13192-64T>C) c.13168-64T>C (n.13168-64T>C) c.13165-64T>C (n.13165-64T>C) c.13162-64T>C (n.13162-64T>C) c.13114-64T>C (n.13114-64T>C) c.13102-64T>C (n.13102-64T>C) c.12964-64T>C (n.12964-64T>C) c.12811-64T>C (n.12811-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534262T>A | CA876298958 | HUWE1 | c.12616-65A>T (n.12616-65A>T) c.12832-65A>T (n.12832-65A>T) c.3299-65A>T n.145-65A>T c.12805-65A>T (n.12805-65A>T) c.13081-65A>T (n.13081-65A>T) c.13078-65A>T (n.13078-65A>T) c.13036-65A>T (n.13036-65A>T) c.13033-65A>T (n.13033-65A>T) c.13030-65A>T (n.13030-65A>T) c.12982-65A>T (n.12982-65A>T) c.12679-65A>T (n.12679-65A>T) c.13213-65A>T (n.13213-65A>T) c.13210-65A>T (n.13210-65A>T) c.13192-65A>T (n.13192-65A>T) c.13168-65A>T (n.13168-65A>T) c.13165-65A>T (n.13165-65A>T) c.13162-65A>T (n.13162-65A>T) c.13114-65A>T (n.13114-65A>T) c.13102-65A>T (n.13102-65A>T) c.12964-65A>T (n.12964-65A>T) c.12811-65A>T (n.12811-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534262T= | CA2429868969 | HUWE1 | c.12616-65A= (n.12616-65A=) c.12832-65A= (n.12832-65A=) c.3299-65A= n.145-65A= c.12805-65A= (n.12805-65A=) c.13081-65A= (n.13081-65A=) c.13078-65A= (n.13078-65A=) c.13036-65A= (n.13036-65A=) c.13033-65A= (n.13033-65A=) c.13030-65A= (n.13030-65A=) c.12982-65A= (n.12982-65A=) c.12679-65A= (n.12679-65A=) c.13213-65A= (n.13213-65A=) c.13210-65A= (n.13210-65A=) c.13192-65A= (n.13192-65A=) c.13168-65A= (n.13168-65A=) c.13165-65A= (n.13165-65A=) c.13162-65A= (n.13162-65A=) c.13114-65A= (n.13114-65A=) c.13102-65A= (n.13102-65A=) c.12964-65A= (n.12964-65A=) c.12811-65A= (n.12811-65A=) | |
| X | g.53534263G>A | CA2693810281 | HUWE1 | c.12616-66C>T (n.12616-66C>T) c.12832-66C>T (n.12832-66C>T) c.3299-66C>T n.145-66C>T c.12805-66C>T (n.12805-66C>T) c.13081-66C>T (n.13081-66C>T) c.13078-66C>T (n.13078-66C>T) c.13036-66C>T (n.13036-66C>T) c.13033-66C>T (n.13033-66C>T) c.13030-66C>T (n.13030-66C>T) c.12982-66C>T (n.12982-66C>T) c.12679-66C>T (n.12679-66C>T) c.13213-66C>T (n.13213-66C>T) c.13210-66C>T (n.13210-66C>T) c.13192-66C>T (n.13192-66C>T) c.13168-66C>T (n.13168-66C>T) c.13165-66C>T (n.13165-66C>T) c.13162-66C>T (n.13162-66C>T) c.13114-66C>T (n.13114-66C>T) c.13102-66C>T (n.13102-66C>T) c.12964-66C>T (n.12964-66C>T) c.12811-66C>T (n.12811-66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534263G>C | CA2738601103 | HUWE1 | c.12616-66C>G (n.12616-66C>G) c.12832-66C>G (n.12832-66C>G) c.3299-66C>G n.145-66C>G c.12805-66C>G (n.12805-66C>G) c.13081-66C>G (n.13081-66C>G) c.13078-66C>G (n.13078-66C>G) c.13036-66C>G (n.13036-66C>G) c.13033-66C>G (n.13033-66C>G) c.13030-66C>G (n.13030-66C>G) c.12982-66C>G (n.12982-66C>G) c.12679-66C>G (n.12679-66C>G) c.13213-66C>G (n.13213-66C>G) c.13210-66C>G (n.13210-66C>G) c.13192-66C>G (n.13192-66C>G) c.13168-66C>G (n.13168-66C>G) c.13165-66C>G (n.13165-66C>G) c.13162-66C>G (n.13162-66C>G) c.13114-66C>G (n.13114-66C>G) c.13102-66C>G (n.13102-66C>G) c.12964-66C>G (n.12964-66C>G) c.12811-66C>G (n.12811-66C>G) | dbSNP |
| X | g.53534263G>T | CA2579616526 | HUWE1 | c.12616-66C>A (n.12616-66C>A) c.12832-66C>A (n.12832-66C>A) c.3299-66C>A n.145-66C>A c.12805-66C>A (n.12805-66C>A) c.13081-66C>A (n.13081-66C>A) c.13078-66C>A (n.13078-66C>A) c.13036-66C>A (n.13036-66C>A) c.13033-66C>A (n.13033-66C>A) c.13030-66C>A (n.13030-66C>A) c.12982-66C>A (n.12982-66C>A) c.12679-66C>A (n.12679-66C>A) c.13213-66C>A (n.13213-66C>A) c.13210-66C>A (n.13210-66C>A) c.13192-66C>A (n.13192-66C>A) c.13168-66C>A (n.13168-66C>A) c.13165-66C>A (n.13165-66C>A) c.13162-66C>A (n.13162-66C>A) c.13114-66C>A (n.13114-66C>A) c.13102-66C>A (n.13102-66C>A) c.12964-66C>A (n.12964-66C>A) c.12811-66C>A (n.12811-66C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.53534266A>C | CA2693810283 | HUWE1 | c.12616-69T>G (n.12616-69T>G) c.12832-69T>G (n.12832-69T>G) c.3299-69T>G n.145-69T>G c.12805-69T>G (n.12805-69T>G) c.13081-69T>G (n.13081-69T>G) c.13078-69T>G (n.13078-69T>G) c.13036-69T>G (n.13036-69T>G) c.13033-69T>G (n.13033-69T>G) c.13030-69T>G (n.13030-69T>G) c.12982-69T>G (n.12982-69T>G) c.12679-69T>G (n.12679-69T>G) c.13213-69T>G (n.13213-69T>G) c.13210-69T>G (n.13210-69T>G) c.13192-69T>G (n.13192-69T>G) c.13168-69T>G (n.13168-69T>G) c.13165-69T>G (n.13165-69T>G) c.13162-69T>G (n.13162-69T>G) c.13114-69T>G (n.13114-69T>G) c.13102-69T>G (n.13102-69T>G) c.12964-69T>G (n.12964-69T>G) c.12811-69T>G (n.12811-69T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534266A>G | CA2693810282 | HUWE1 | c.12616-69T>C (n.12616-69T>C) c.12832-69T>C (n.12832-69T>C) c.3299-69T>C n.145-69T>C c.12805-69T>C (n.12805-69T>C) c.13081-69T>C (n.13081-69T>C) c.13078-69T>C (n.13078-69T>C) c.13036-69T>C (n.13036-69T>C) c.13033-69T>C (n.13033-69T>C) c.13030-69T>C (n.13030-69T>C) c.12982-69T>C (n.12982-69T>C) c.12679-69T>C (n.12679-69T>C) c.13213-69T>C (n.13213-69T>C) c.13210-69T>C (n.13210-69T>C) c.13192-69T>C (n.13192-69T>C) c.13168-69T>C (n.13168-69T>C) c.13165-69T>C (n.13165-69T>C) c.13162-69T>C (n.13162-69T>C) c.13114-69T>C (n.13114-69T>C) c.13102-69T>C (n.13102-69T>C) c.12964-69T>C (n.12964-69T>C) c.12811-69T>C (n.12811-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534268C>A | CA876298962 | HUWE1 | c.12616-71G>T (n.12616-71G>T) c.12832-71G>T (n.12832-71G>T) c.3299-71G>T n.145-71G>T c.12805-71G>T (n.12805-71G>T) c.13081-71G>T (n.13081-71G>T) c.13078-71G>T (n.13078-71G>T) c.13036-71G>T (n.13036-71G>T) c.13033-71G>T (n.13033-71G>T) c.13030-71G>T (n.13030-71G>T) c.12982-71G>T (n.12982-71G>T) c.12679-71G>T (n.12679-71G>T) c.13213-71G>T (n.13213-71G>T) c.13210-71G>T (n.13210-71G>T) c.13192-71G>T (n.13192-71G>T) c.13168-71G>T (n.13168-71G>T) c.13165-71G>T (n.13165-71G>T) c.13162-71G>T (n.13162-71G>T) c.13114-71G>T (n.13114-71G>T) c.13102-71G>T (n.13102-71G>T) c.12964-71G>T (n.12964-71G>T) c.12811-71G>T (n.12811-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534268C= | CA2429868970 | HUWE1 | c.12616-71G= (n.12616-71G=) c.12832-71G= (n.12832-71G=) c.3299-71G= n.145-71G= c.12805-71G= (n.12805-71G=) c.13081-71G= (n.13081-71G=) c.13078-71G= (n.13078-71G=) c.13036-71G= (n.13036-71G=) c.13033-71G= (n.13033-71G=) c.13030-71G= (n.13030-71G=) c.12982-71G= (n.12982-71G=) c.12679-71G= (n.12679-71G=) c.13213-71G= (n.13213-71G=) c.13210-71G= (n.13210-71G=) c.13192-71G= (n.13192-71G=) c.13168-71G= (n.13168-71G=) c.13165-71G= (n.13165-71G=) c.13162-71G= (n.13162-71G=) c.13114-71G= (n.13114-71G=) c.13102-71G= (n.13102-71G=) c.12964-71G= (n.12964-71G=) c.12811-71G= (n.12811-71G=) | |
| X | g.53534268C>G | CA876298959 | HUWE1 | c.12616-71G>C (n.12616-71G>C) c.12832-71G>C (n.12832-71G>C) c.3299-71G>C n.145-71G>C c.12805-71G>C (n.12805-71G>C) c.13081-71G>C (n.13081-71G>C) c.13078-71G>C (n.13078-71G>C) c.13036-71G>C (n.13036-71G>C) c.13033-71G>C (n.13033-71G>C) c.13030-71G>C (n.13030-71G>C) c.12982-71G>C (n.12982-71G>C) c.12679-71G>C (n.12679-71G>C) c.13213-71G>C (n.13213-71G>C) c.13210-71G>C (n.13210-71G>C) c.13192-71G>C (n.13192-71G>C) c.13168-71G>C (n.13168-71G>C) c.13165-71G>C (n.13165-71G>C) c.13162-71G>C (n.13162-71G>C) c.13114-71G>C (n.13114-71G>C) c.13102-71G>C (n.13102-71G>C) c.12964-71G>C (n.12964-71G>C) c.12811-71G>C (n.12811-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534268C>T | CA2429868971 | HUWE1 | c.12616-71G>A (n.12616-71G>A) c.12832-71G>A (n.12832-71G>A) c.3299-71G>A n.145-71G>A c.12805-71G>A (n.12805-71G>A) c.13081-71G>A (n.13081-71G>A) c.13078-71G>A (n.13078-71G>A) c.13036-71G>A (n.13036-71G>A) c.13033-71G>A (n.13033-71G>A) c.13030-71G>A (n.13030-71G>A) c.12982-71G>A (n.12982-71G>A) c.12679-71G>A (n.12679-71G>A) c.13213-71G>A (n.13213-71G>A) c.13210-71G>A (n.13210-71G>A) c.13192-71G>A (n.13192-71G>A) c.13168-71G>A (n.13168-71G>A) c.13165-71G>A (n.13165-71G>A) c.13162-71G>A (n.13162-71G>A) c.13114-71G>A (n.13114-71G>A) c.13102-71G>A (n.13102-71G>A) c.12964-71G>A (n.12964-71G>A) c.12811-71G>A (n.12811-71G>A) | dbSNP |
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| X | g.53534269T>G | CA2693810285 | HUWE1 | c.12616-72A>C (n.12616-72A>C) c.12832-72A>C (n.12832-72A>C) c.3299-72A>C n.145-72A>C c.12805-72A>C (n.12805-72A>C) c.13081-72A>C (n.13081-72A>C) c.13078-72A>C (n.13078-72A>C) c.13036-72A>C (n.13036-72A>C) c.13033-72A>C (n.13033-72A>C) c.13030-72A>C (n.13030-72A>C) c.12982-72A>C (n.12982-72A>C) c.12679-72A>C (n.12679-72A>C) c.13213-72A>C (n.13213-72A>C) c.13210-72A>C (n.13210-72A>C) c.13192-72A>C (n.13192-72A>C) c.13168-72A>C (n.13168-72A>C) c.13165-72A>C (n.13165-72A>C) c.13162-72A>C (n.13162-72A>C) c.13114-72A>C (n.13114-72A>C) c.13102-72A>C (n.13102-72A>C) c.12964-72A>C (n.12964-72A>C) c.12811-72A>C (n.12811-72A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534270A= | CA2429868972 | HUWE1 | c.12616-73T= (n.12616-73T=) c.12832-73T= (n.12832-73T=) c.3299-73T= n.145-73T= c.12805-73T= (n.12805-73T=) c.13081-73T= (n.13081-73T=) c.13078-73T= (n.13078-73T=) c.13036-73T= (n.13036-73T=) c.13033-73T= (n.13033-73T=) c.13030-73T= (n.13030-73T=) c.12982-73T= (n.12982-73T=) c.12679-73T= (n.12679-73T=) c.13213-73T= (n.13213-73T=) c.13210-73T= (n.13210-73T=) c.13192-73T= (n.13192-73T=) c.13168-73T= (n.13168-73T=) c.13165-73T= (n.13165-73T=) c.13162-73T= (n.13162-73T=) c.13114-73T= (n.13114-73T=) c.13102-73T= (n.13102-73T=) c.12964-73T= (n.12964-73T=) c.12811-73T= (n.12811-73T=) | |
| X | g.53534270A>C | CA2693810286 | HUWE1 | c.12616-73T>G (n.12616-73T>G) c.12832-73T>G (n.12832-73T>G) c.3299-73T>G n.145-73T>G c.12805-73T>G (n.12805-73T>G) c.13081-73T>G (n.13081-73T>G) c.13078-73T>G (n.13078-73T>G) c.13036-73T>G (n.13036-73T>G) c.13033-73T>G (n.13033-73T>G) c.13030-73T>G (n.13030-73T>G) c.12982-73T>G (n.12982-73T>G) c.12679-73T>G (n.12679-73T>G) c.13213-73T>G (n.13213-73T>G) c.13210-73T>G (n.13210-73T>G) c.13192-73T>G (n.13192-73T>G) c.13168-73T>G (n.13168-73T>G) c.13165-73T>G (n.13165-73T>G) c.13162-73T>G (n.13162-73T>G) c.13114-73T>G (n.13114-73T>G) c.13102-73T>G (n.13102-73T>G) c.12964-73T>G (n.12964-73T>G) c.12811-73T>G (n.12811-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534270A>G | CA2429868973 | HUWE1 | c.12616-73T>C (n.12616-73T>C) c.12832-73T>C (n.12832-73T>C) c.3299-73T>C n.145-73T>C c.12805-73T>C (n.12805-73T>C) c.13081-73T>C (n.13081-73T>C) c.13078-73T>C (n.13078-73T>C) c.13036-73T>C (n.13036-73T>C) c.13033-73T>C (n.13033-73T>C) c.13030-73T>C (n.13030-73T>C) c.12982-73T>C (n.12982-73T>C) c.12679-73T>C (n.12679-73T>C) c.13213-73T>C (n.13213-73T>C) c.13210-73T>C (n.13210-73T>C) c.13192-73T>C (n.13192-73T>C) c.13168-73T>C (n.13168-73T>C) c.13165-73T>C (n.13165-73T>C) c.13162-73T>C (n.13162-73T>C) c.13114-73T>C (n.13114-73T>C) c.13102-73T>C (n.13102-73T>C) c.12964-73T>C (n.12964-73T>C) c.12811-73T>C (n.12811-73T>C) | dbSNP |
| X | g.53534271G= | CA2429868974 | HUWE1 | c.12616-74C= (n.12616-74C=) c.12832-74C= (n.12832-74C=) c.3299-74C= n.145-74C= c.12805-74C= (n.12805-74C=) c.13081-74C= (n.13081-74C=) c.13078-74C= (n.13078-74C=) c.13036-74C= (n.13036-74C=) c.13033-74C= (n.13033-74C=) c.13030-74C= (n.13030-74C=) c.12982-74C= (n.12982-74C=) c.12679-74C= (n.12679-74C=) c.13213-74C= (n.13213-74C=) c.13210-74C= (n.13210-74C=) c.13192-74C= (n.13192-74C=) c.13168-74C= (n.13168-74C=) c.13165-74C= (n.13165-74C=) c.13162-74C= (n.13162-74C=) c.13114-74C= (n.13114-74C=) c.13102-74C= (n.13102-74C=) c.12964-74C= (n.12964-74C=) c.12811-74C= (n.12811-74C=) | |
| X | g.53534271G>T | CA1133180539 | HUWE1 | c.12616-74C>A (n.12616-74C>A) c.12832-74C>A (n.12832-74C>A) c.3299-74C>A n.145-74C>A c.12805-74C>A (n.12805-74C>A) c.13081-74C>A (n.13081-74C>A) c.13078-74C>A (n.13078-74C>A) c.13036-74C>A (n.13036-74C>A) c.13033-74C>A (n.13033-74C>A) c.13030-74C>A (n.13030-74C>A) c.12982-74C>A (n.12982-74C>A) c.12679-74C>A (n.12679-74C>A) c.13213-74C>A (n.13213-74C>A) c.13210-74C>A (n.13210-74C>A) c.13192-74C>A (n.13192-74C>A) c.13168-74C>A (n.13168-74C>A) c.13165-74C>A (n.13165-74C>A) c.13162-74C>A (n.13162-74C>A) c.13114-74C>A (n.13114-74C>A) c.13102-74C>A (n.13102-74C>A) c.12964-74C>A (n.12964-74C>A) c.12811-74C>A (n.12811-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534272del | CA2693810287 | HUWE1 | c.12616-74del (n.12616-74del) c.12832-74del (n.12832-74del) c.3299-74del n.145-74del c.12805-74del (n.12805-74del) c.13081-74del (n.13081-74del) c.13078-74del (n.13078-74del) c.13036-74del (n.13036-74del) c.13033-74del (n.13033-74del) c.13030-74del (n.13030-74del) c.12982-74del (n.12982-74del) c.12679-74del (n.12679-74del) c.13213-74del (n.13213-74del) c.13210-74del (n.13210-74del) c.13192-74del (n.13192-74del) c.13168-74del (n.13168-74del) c.13165-74del (n.13165-74del) c.13162-74del (n.13162-74del) c.13114-74del (n.13114-74del) c.13102-74del (n.13102-74del) c.12964-74del (n.12964-74del) c.12811-74del (n.12811-74del) | gnomAD v4 |
| X | g.53534272G>A | CA876298967 | HUWE1 | c.12616-75C>T (n.12616-75C>T) c.12832-75C>T (n.12832-75C>T) c.3299-75C>T n.145-75C>T c.12805-75C>T (n.12805-75C>T) c.13081-75C>T (n.13081-75C>T) c.13078-75C>T (n.13078-75C>T) c.13036-75C>T (n.13036-75C>T) c.13033-75C>T (n.13033-75C>T) c.13030-75C>T (n.13030-75C>T) c.12982-75C>T (n.12982-75C>T) c.12679-75C>T (n.12679-75C>T) c.13213-75C>T (n.13213-75C>T) c.13210-75C>T (n.13210-75C>T) c.13192-75C>T (n.13192-75C>T) c.13168-75C>T (n.13168-75C>T) c.13165-75C>T (n.13165-75C>T) c.13162-75C>T (n.13162-75C>T) c.13114-75C>T (n.13114-75C>T) c.13102-75C>T (n.13102-75C>T) c.12964-75C>T (n.12964-75C>T) c.12811-75C>T (n.12811-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534272G>C | CA2579616528 | HUWE1 | c.12616-75C>G (n.12616-75C>G) c.12832-75C>G (n.12832-75C>G) c.3299-75C>G n.145-75C>G c.12805-75C>G (n.12805-75C>G) c.13081-75C>G (n.13081-75C>G) c.13078-75C>G (n.13078-75C>G) c.13036-75C>G (n.13036-75C>G) c.13033-75C>G (n.13033-75C>G) c.13030-75C>G (n.13030-75C>G) c.12982-75C>G (n.12982-75C>G) c.12679-75C>G (n.12679-75C>G) c.13213-75C>G (n.13213-75C>G) c.13210-75C>G (n.13210-75C>G) c.13192-75C>G (n.13192-75C>G) c.13168-75C>G (n.13168-75C>G) c.13165-75C>G (n.13165-75C>G) c.13162-75C>G (n.13162-75C>G) c.13114-75C>G (n.13114-75C>G) c.13102-75C>G (n.13102-75C>G) c.12964-75C>G (n.12964-75C>G) c.12811-75C>G (n.12811-75C>G) | |
| X | g.53534272G= | CA2429868975 | HUWE1 | c.12616-75C= (n.12616-75C=) c.12832-75C= (n.12832-75C=) c.3299-75C= n.145-75C= c.12805-75C= (n.12805-75C=) c.13081-75C= (n.13081-75C=) c.13078-75C= (n.13078-75C=) c.13036-75C= (n.13036-75C=) c.13033-75C= (n.13033-75C=) c.13030-75C= (n.13030-75C=) c.12982-75C= (n.12982-75C=) c.12679-75C= (n.12679-75C=) c.13213-75C= (n.13213-75C=) c.13210-75C= (n.13210-75C=) c.13192-75C= (n.13192-75C=) c.13168-75C= (n.13168-75C=) c.13165-75C= (n.13165-75C=) c.13162-75C= (n.13162-75C=) c.13114-75C= (n.13114-75C=) c.13102-75C= (n.13102-75C=) c.12964-75C= (n.12964-75C=) c.12811-75C= (n.12811-75C=) | |
| X | g.53534273A= | CA2429868976 | HUWE1 | c.12616-76T= (n.12616-76T=) c.12832-76T= (n.12832-76T=) c.3299-76T= n.145-76T= c.12805-76T= (n.12805-76T=) c.13081-76T= (n.13081-76T=) c.13078-76T= (n.13078-76T=) c.13036-76T= (n.13036-76T=) c.13033-76T= (n.13033-76T=) c.13030-76T= (n.13030-76T=) c.12982-76T= (n.12982-76T=) c.12679-76T= (n.12679-76T=) c.13213-76T= (n.13213-76T=) c.13210-76T= (n.13210-76T=) c.13192-76T= (n.13192-76T=) c.13168-76T= (n.13168-76T=) c.13165-76T= (n.13165-76T=) c.13162-76T= (n.13162-76T=) c.13114-76T= (n.13114-76T=) c.13102-76T= (n.13102-76T=) c.12964-76T= (n.12964-76T=) c.12811-76T= (n.12811-76T=) | |
| X | g.53534273A>C | CA1133180540 | HUWE1 | c.12616-76T>G (n.12616-76T>G) c.12832-76T>G (n.12832-76T>G) c.3299-76T>G n.145-76T>G c.12805-76T>G (n.12805-76T>G) c.13081-76T>G (n.13081-76T>G) c.13078-76T>G (n.13078-76T>G) c.13036-76T>G (n.13036-76T>G) c.13033-76T>G (n.13033-76T>G) c.13030-76T>G (n.13030-76T>G) c.12982-76T>G (n.12982-76T>G) c.12679-76T>G (n.12679-76T>G) c.13213-76T>G (n.13213-76T>G) c.13210-76T>G (n.13210-76T>G) c.13192-76T>G (n.13192-76T>G) c.13168-76T>G (n.13168-76T>G) c.13165-76T>G (n.13165-76T>G) c.13162-76T>G (n.13162-76T>G) c.13114-76T>G (n.13114-76T>G) c.13102-76T>G (n.13102-76T>G) c.12964-76T>G (n.12964-76T>G) c.12811-76T>G (n.12811-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534273A>G | CA2693810288 | HUWE1 | c.12616-76T>C (n.12616-76T>C) c.12832-76T>C (n.12832-76T>C) c.3299-76T>C n.145-76T>C c.12805-76T>C (n.12805-76T>C) c.13081-76T>C (n.13081-76T>C) c.13078-76T>C (n.13078-76T>C) c.13036-76T>C (n.13036-76T>C) c.13033-76T>C (n.13033-76T>C) c.13030-76T>C (n.13030-76T>C) c.12982-76T>C (n.12982-76T>C) c.12679-76T>C (n.12679-76T>C) c.13213-76T>C (n.13213-76T>C) c.13210-76T>C (n.13210-76T>C) c.13192-76T>C (n.13192-76T>C) c.13168-76T>C (n.13168-76T>C) c.13165-76T>C (n.13165-76T>C) c.13162-76T>C (n.13162-76T>C) c.13114-76T>C (n.13114-76T>C) c.13102-76T>C (n.13102-76T>C) c.12964-76T>C (n.12964-76T>C) c.12811-76T>C (n.12811-76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534273A>T | CA2693810289 | HUWE1 | c.12616-76T>A (n.12616-76T>A) c.12832-76T>A (n.12832-76T>A) c.3299-76T>A n.145-76T>A c.12805-76T>A (n.12805-76T>A) c.13081-76T>A (n.13081-76T>A) c.13078-76T>A (n.13078-76T>A) c.13036-76T>A (n.13036-76T>A) c.13033-76T>A (n.13033-76T>A) c.13030-76T>A (n.13030-76T>A) c.12982-76T>A (n.12982-76T>A) c.12679-76T>A (n.12679-76T>A) c.13213-76T>A (n.13213-76T>A) c.13210-76T>A (n.13210-76T>A) c.13192-76T>A (n.13192-76T>A) c.13168-76T>A (n.13168-76T>A) c.13165-76T>A (n.13165-76T>A) c.13162-76T>A (n.13162-76T>A) c.13114-76T>A (n.13114-76T>A) c.13102-76T>A (n.13102-76T>A) c.12964-76T>A (n.12964-76T>A) c.12811-76T>A (n.12811-76T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534274A>C | CA2579616529 | HUWE1 | c.12616-77T>G (n.12616-77T>G) c.12832-77T>G (n.12832-77T>G) c.3299-77T>G n.145-77T>G c.12805-77T>G (n.12805-77T>G) c.13081-77T>G (n.13081-77T>G) c.13078-77T>G (n.13078-77T>G) c.13036-77T>G (n.13036-77T>G) c.13033-77T>G (n.13033-77T>G) c.13030-77T>G (n.13030-77T>G) c.12982-77T>G (n.12982-77T>G) c.12679-77T>G (n.12679-77T>G) c.13213-77T>G (n.13213-77T>G) c.13210-77T>G (n.13210-77T>G) c.13192-77T>G (n.13192-77T>G) c.13168-77T>G (n.13168-77T>G) c.13165-77T>G (n.13165-77T>G) c.13162-77T>G (n.13162-77T>G) c.13114-77T>G (n.13114-77T>G) c.13102-77T>G (n.13102-77T>G) c.12964-77T>G (n.12964-77T>G) c.12811-77T>G (n.12811-77T>G) | |
| X | g.53534275A>T | CA2693810290 | HUWE1 | c.12616-78T>A (n.12616-78T>A) c.12832-78T>A (n.12832-78T>A) c.3299-78T>A n.145-78T>A c.12805-78T>A (n.12805-78T>A) c.13081-78T>A (n.13081-78T>A) c.13078-78T>A (n.13078-78T>A) c.13036-78T>A (n.13036-78T>A) c.13033-78T>A (n.13033-78T>A) c.13030-78T>A (n.13030-78T>A) c.12982-78T>A (n.12982-78T>A) c.12679-78T>A (n.12679-78T>A) c.13213-78T>A (n.13213-78T>A) c.13210-78T>A (n.13210-78T>A) c.13192-78T>A (n.13192-78T>A) c.13168-78T>A (n.13168-78T>A) c.13165-78T>A (n.13165-78T>A) c.13162-78T>A (n.13162-78T>A) c.13114-78T>A (n.13114-78T>A) c.13102-78T>A (n.13102-78T>A) c.12964-78T>A (n.12964-78T>A) c.12811-78T>A (n.12811-78T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534276C>A | CA876298968 | HUWE1 | c.12616-79G>T (n.12616-79G>T) c.12832-79G>T (n.12832-79G>T) c.3299-79G>T n.145-79G>T c.12805-79G>T (n.12805-79G>T) c.13081-79G>T (n.13081-79G>T) c.13078-79G>T (n.13078-79G>T) c.13036-79G>T (n.13036-79G>T) c.13033-79G>T (n.13033-79G>T) c.13030-79G>T (n.13030-79G>T) c.12982-79G>T (n.12982-79G>T) c.12679-79G>T (n.12679-79G>T) c.13213-79G>T (n.13213-79G>T) c.13210-79G>T (n.13210-79G>T) c.13192-79G>T (n.13192-79G>T) c.13168-79G>T (n.13168-79G>T) c.13165-79G>T (n.13165-79G>T) c.13162-79G>T (n.13162-79G>T) c.13114-79G>T (n.13114-79G>T) c.13102-79G>T (n.13102-79G>T) c.12964-79G>T (n.12964-79G>T) c.12811-79G>T (n.12811-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534276C= | CA2429868977 | HUWE1 | c.12616-79G= (n.12616-79G=) c.12832-79G= (n.12832-79G=) c.3299-79G= n.145-79G= c.12805-79G= (n.12805-79G=) c.13081-79G= (n.13081-79G=) c.13078-79G= (n.13078-79G=) c.13036-79G= (n.13036-79G=) c.13033-79G= (n.13033-79G=) c.13030-79G= (n.13030-79G=) c.12982-79G= (n.12982-79G=) c.12679-79G= (n.12679-79G=) c.13213-79G= (n.13213-79G=) c.13210-79G= (n.13210-79G=) c.13192-79G= (n.13192-79G=) c.13168-79G= (n.13168-79G=) c.13165-79G= (n.13165-79G=) c.13162-79G= (n.13162-79G=) c.13114-79G= (n.13114-79G=) c.13102-79G= (n.13102-79G=) c.12964-79G= (n.12964-79G=) c.12811-79G= (n.12811-79G=) | |
| X | g.53534276C>T | CA2693810291 | HUWE1 | c.12616-79G>A (n.12616-79G>A) c.12832-79G>A (n.12832-79G>A) c.3299-79G>A n.145-79G>A c.12805-79G>A (n.12805-79G>A) c.13081-79G>A (n.13081-79G>A) c.13078-79G>A (n.13078-79G>A) c.13036-79G>A (n.13036-79G>A) c.13033-79G>A (n.13033-79G>A) c.13030-79G>A (n.13030-79G>A) c.12982-79G>A (n.12982-79G>A) c.12679-79G>A (n.12679-79G>A) c.13213-79G>A (n.13213-79G>A) c.13210-79G>A (n.13210-79G>A) c.13192-79G>A (n.13192-79G>A) c.13168-79G>A (n.13168-79G>A) c.13165-79G>A (n.13165-79G>A) c.13162-79G>A (n.13162-79G>A) c.13114-79G>A (n.13114-79G>A) c.13102-79G>A (n.13102-79G>A) c.12964-79G>A (n.12964-79G>A) c.12811-79G>A (n.12811-79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534277A>C | CA2579616530 | HUWE1 | c.12616-80T>G (n.12616-80T>G) c.12832-80T>G (n.12832-80T>G) c.3299-80T>G n.145-80T>G c.12805-80T>G (n.12805-80T>G) c.13081-80T>G (n.13081-80T>G) c.13078-80T>G (n.13078-80T>G) c.13036-80T>G (n.13036-80T>G) c.13033-80T>G (n.13033-80T>G) c.13030-80T>G (n.13030-80T>G) c.12982-80T>G (n.12982-80T>G) c.12679-80T>G (n.12679-80T>G) c.13213-80T>G (n.13213-80T>G) c.13210-80T>G (n.13210-80T>G) c.13192-80T>G (n.13192-80T>G) c.13168-80T>G (n.13168-80T>G) c.13165-80T>G (n.13165-80T>G) c.13162-80T>G (n.13162-80T>G) c.13114-80T>G (n.13114-80T>G) c.13102-80T>G (n.13102-80T>G) c.12964-80T>G (n.12964-80T>G) c.12811-80T>G (n.12811-80T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534277A>G | CA2693810292 | HUWE1 | c.12616-80T>C (n.12616-80T>C) c.12832-80T>C (n.12832-80T>C) c.3299-80T>C n.145-80T>C c.12805-80T>C (n.12805-80T>C) c.13081-80T>C (n.13081-80T>C) c.13078-80T>C (n.13078-80T>C) c.13036-80T>C (n.13036-80T>C) c.13033-80T>C (n.13033-80T>C) c.13030-80T>C (n.13030-80T>C) c.12982-80T>C (n.12982-80T>C) c.12679-80T>C (n.12679-80T>C) c.13213-80T>C (n.13213-80T>C) c.13210-80T>C (n.13210-80T>C) c.13192-80T>C (n.13192-80T>C) c.13168-80T>C (n.13168-80T>C) c.13165-80T>C (n.13165-80T>C) c.13162-80T>C (n.13162-80T>C) c.13114-80T>C (n.13114-80T>C) c.13102-80T>C (n.13102-80T>C) c.12964-80T>C (n.12964-80T>C) c.12811-80T>C (n.12811-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53534278G>T | CA2693810293 | HUWE1 | c.12616-81C>A (n.12616-81C>A) c.12832-81C>A (n.12832-81C>A) c.3299-81C>A n.145-81C>A c.12805-81C>A (n.12805-81C>A) c.13081-81C>A (n.13081-81C>A) c.13078-81C>A (n.13078-81C>A) c.13036-81C>A (n.13036-81C>A) c.13033-81C>A (n.13033-81C>A) c.13030-81C>A (n.13030-81C>A) c.12982-81C>A (n.12982-81C>A) c.12679-81C>A (n.12679-81C>A) c.13213-81C>A (n.13213-81C>A) c.13210-81C>A (n.13210-81C>A) c.13192-81C>A (n.13192-81C>A) c.13168-81C>A (n.13168-81C>A) c.13165-81C>A (n.13165-81C>A) c.13162-81C>A (n.13162-81C>A) c.13114-81C>A (n.13114-81C>A) c.13102-81C>A (n.13102-81C>A) c.12964-81C>A (n.12964-81C>A) c.12811-81C>A (n.12811-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534279G>T | CA2693810294 | HUWE1 | c.12616-82C>A (n.12616-82C>A) c.12832-82C>A (n.12832-82C>A) c.3299-82C>A n.145-82C>A c.12805-82C>A (n.12805-82C>A) c.13081-82C>A (n.13081-82C>A) c.13078-82C>A (n.13078-82C>A) c.13036-82C>A (n.13036-82C>A) c.13033-82C>A (n.13033-82C>A) c.13030-82C>A (n.13030-82C>A) c.12982-82C>A (n.12982-82C>A) c.12679-82C>A (n.12679-82C>A) c.13213-82C>A (n.13213-82C>A) c.13210-82C>A (n.13210-82C>A) c.13192-82C>A (n.13192-82C>A) c.13168-82C>A (n.13168-82C>A) c.13165-82C>A (n.13165-82C>A) c.13162-82C>A (n.13162-82C>A) c.13114-82C>A (n.13114-82C>A) c.13102-82C>A (n.13102-82C>A) c.12964-82C>A (n.12964-82C>A) c.12811-82C>A (n.12811-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534280A= | CA2429868978 | HUWE1 | c.12616-83T= (n.12616-83T=) c.12832-83T= (n.12832-83T=) c.3299-83T= n.145-83T= c.12805-83T= (n.12805-83T=) c.13081-83T= (n.13081-83T=) c.13078-83T= (n.13078-83T=) c.13036-83T= (n.13036-83T=) c.13033-83T= (n.13033-83T=) c.13030-83T= (n.13030-83T=) c.12982-83T= (n.12982-83T=) c.12679-83T= (n.12679-83T=) c.13213-83T= (n.13213-83T=) c.13210-83T= (n.13210-83T=) c.13192-83T= (n.13192-83T=) c.13168-83T= (n.13168-83T=) c.13165-83T= (n.13165-83T=) c.13162-83T= (n.13162-83T=) c.13114-83T= (n.13114-83T=) c.13102-83T= (n.13102-83T=) c.12964-83T= (n.12964-83T=) c.12811-83T= (n.12811-83T=) | |
| X | g.53534280A>G | CA2429868979 | HUWE1 | c.12616-83T>C (n.12616-83T>C) c.12832-83T>C (n.12832-83T>C) c.3299-83T>C n.145-83T>C c.12805-83T>C (n.12805-83T>C) c.13081-83T>C (n.13081-83T>C) c.13078-83T>C (n.13078-83T>C) c.13036-83T>C (n.13036-83T>C) c.13033-83T>C (n.13033-83T>C) c.13030-83T>C (n.13030-83T>C) c.12982-83T>C (n.12982-83T>C) c.12679-83T>C (n.12679-83T>C) c.13213-83T>C (n.13213-83T>C) c.13210-83T>C (n.13210-83T>C) c.13192-83T>C (n.13192-83T>C) c.13168-83T>C (n.13168-83T>C) c.13165-83T>C (n.13165-83T>C) c.13162-83T>C (n.13162-83T>C) c.13114-83T>C (n.13114-83T>C) c.13102-83T>C (n.13102-83T>C) c.12964-83T>C (n.12964-83T>C) c.12811-83T>C (n.12811-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534281C>A | CA2693810295 | HUWE1 | c.12616-84G>T (n.12616-84G>T) c.12832-84G>T (n.12832-84G>T) c.3299-84G>T n.145-84G>T c.12805-84G>T (n.12805-84G>T) c.13081-84G>T (n.13081-84G>T) c.13078-84G>T (n.13078-84G>T) c.13036-84G>T (n.13036-84G>T) c.13033-84G>T (n.13033-84G>T) c.13030-84G>T (n.13030-84G>T) c.12982-84G>T (n.12982-84G>T) c.12679-84G>T (n.12679-84G>T) c.13213-84G>T (n.13213-84G>T) c.13210-84G>T (n.13210-84G>T) c.13192-84G>T (n.13192-84G>T) c.13168-84G>T (n.13168-84G>T) c.13165-84G>T (n.13165-84G>T) c.13162-84G>T (n.13162-84G>T) c.13114-84G>T (n.13114-84G>T) c.13102-84G>T (n.13102-84G>T) c.12964-84G>T (n.12964-84G>T) c.12811-84G>T (n.12811-84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53534281C= | CA2429868980 | HUWE1 | c.12616-84G= (n.12616-84G=) c.12832-84G= (n.12832-84G=) c.3299-84G= n.145-84G= c.12805-84G= (n.12805-84G=) c.13081-84G= (n.13081-84G=) c.13078-84G= (n.13078-84G=) c.13036-84G= (n.13036-84G=) c.13033-84G= (n.13033-84G=) c.13030-84G= (n.13030-84G=) c.12982-84G= (n.12982-84G=) c.12679-84G= (n.12679-84G=) c.13213-84G= (n.13213-84G=) c.13210-84G= (n.13210-84G=) c.13192-84G= (n.13192-84G=) c.13168-84G= (n.13168-84G=) c.13165-84G= (n.13165-84G=) c.13162-84G= (n.13162-84G=) c.13114-84G= (n.13114-84G=) c.13102-84G= (n.13102-84G=) c.12964-84G= (n.12964-84G=) c.12811-84G= (n.12811-84G=) | |
| X | g.53534281C>G | CA876298969 | HUWE1 | c.12616-84G>C (n.12616-84G>C) c.12832-84G>C (n.12832-84G>C) c.3299-84G>C n.145-84G>C c.12805-84G>C (n.12805-84G>C) c.13081-84G>C (n.13081-84G>C) c.13078-84G>C (n.13078-84G>C) c.13036-84G>C (n.13036-84G>C) c.13033-84G>C (n.13033-84G>C) c.13030-84G>C (n.13030-84G>C) c.12982-84G>C (n.12982-84G>C) c.12679-84G>C (n.12679-84G>C) c.13213-84G>C (n.13213-84G>C) c.13210-84G>C (n.13210-84G>C) c.13192-84G>C (n.13192-84G>C) c.13168-84G>C (n.13168-84G>C) c.13165-84G>C (n.13165-84G>C) c.13162-84G>C (n.13162-84G>C) c.13114-84G>C (n.13114-84G>C) c.13102-84G>C (n.13102-84G>C) c.12964-84G>C (n.12964-84G>C) c.12811-84G>C (n.12811-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534282T>C | CA2693810296 | HUWE1 | c.12616-85A>G (n.12616-85A>G) c.12832-85A>G (n.12832-85A>G) c.3299-85A>G n.145-85A>G c.12805-85A>G (n.12805-85A>G) c.13081-85A>G (n.13081-85A>G) c.13078-85A>G (n.13078-85A>G) c.13036-85A>G (n.13036-85A>G) c.13033-85A>G (n.13033-85A>G) c.13030-85A>G (n.13030-85A>G) c.12982-85A>G (n.12982-85A>G) c.12679-85A>G (n.12679-85A>G) c.13213-85A>G (n.13213-85A>G) c.13210-85A>G (n.13210-85A>G) c.13192-85A>G (n.13192-85A>G) c.13168-85A>G (n.13168-85A>G) c.13165-85A>G (n.13165-85A>G) c.13162-85A>G (n.13162-85A>G) c.13114-85A>G (n.13114-85A>G) c.13102-85A>G (n.13102-85A>G) c.12964-85A>G (n.12964-85A>G) c.12811-85A>G (n.12811-85A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53534283G>A | CA641904132 | HUWE1 | c.12616-86C>T (n.12616-86C>T) c.12832-86C>T (n.12832-86C>T) c.3299-86C>T n.145-86C>T c.12805-86C>T (n.12805-86C>T) c.13081-86C>T (n.13081-86C>T) c.13078-86C>T (n.13078-86C>T) c.13036-86C>T (n.13036-86C>T) c.13033-86C>T (n.13033-86C>T) c.13030-86C>T (n.13030-86C>T) c.12982-86C>T (n.12982-86C>T) c.12679-86C>T (n.12679-86C>T) c.13213-86C>T (n.13213-86C>T) c.13210-86C>T (n.13210-86C>T) c.13192-86C>T (n.13192-86C>T) c.13168-86C>T (n.13168-86C>T) c.13165-86C>T (n.13165-86C>T) c.13162-86C>T (n.13162-86C>T) c.13114-86C>T (n.13114-86C>T) c.13102-86C>T (n.13102-86C>T) c.12964-86C>T (n.12964-86C>T) c.12811-86C>T (n.12811-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53534283G= | CA2429868981 | HUWE1 | c.12616-86C= (n.12616-86C=) c.12832-86C= (n.12832-86C=) c.3299-86C= n.145-86C= c.12805-86C= (n.12805-86C=) c.13081-86C= (n.13081-86C=) c.13078-86C= (n.13078-86C=) c.13036-86C= (n.13036-86C=) c.13033-86C= (n.13033-86C=) c.13030-86C= (n.13030-86C=) c.12982-86C= (n.12982-86C=) c.12679-86C= (n.12679-86C=) c.13213-86C= (n.13213-86C=) c.13210-86C= (n.13210-86C=) c.13192-86C= (n.13192-86C=) c.13168-86C= (n.13168-86C=) c.13165-86C= (n.13165-86C=) c.13162-86C= (n.13162-86C=) c.13114-86C= (n.13114-86C=) c.13102-86C= (n.13102-86C=) c.12964-86C= (n.12964-86C=) c.12811-86C= (n.12811-86C=) | |
| X | g.53534283G>T | CA2693810297 | HUWE1 | c.12616-86C>A (n.12616-86C>A) c.12832-86C>A (n.12832-86C>A) c.3299-86C>A n.145-86C>A c.12805-86C>A (n.12805-86C>A) c.13081-86C>A (n.13081-86C>A) c.13078-86C>A (n.13078-86C>A) c.13036-86C>A (n.13036-86C>A) c.13033-86C>A (n.13033-86C>A) c.13030-86C>A (n.13030-86C>A) c.12982-86C>A (n.12982-86C>A) c.12679-86C>A (n.12679-86C>A) c.13213-86C>A (n.13213-86C>A) c.13210-86C>A (n.13210-86C>A) c.13192-86C>A (n.13192-86C>A) c.13168-86C>A (n.13168-86C>A) c.13165-86C>A (n.13165-86C>A) c.13162-86C>A (n.13162-86C>A) c.13114-86C>A (n.13114-86C>A) c.13102-86C>A (n.13102-86C>A) c.12964-86C>A (n.12964-86C>A) c.12811-86C>A (n.12811-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53534286C= | CA2429868982 | HUWE1 | c.12616-89G= (n.12616-89G=) c.12832-89G= (n.12832-89G=) c.3299-89G= n.145-89G= c.12805-89G= (n.12805-89G=) c.13081-89G= (n.13081-89G=) c.13078-89G= (n.13078-89G=) c.13036-89G= (n.13036-89G=) c.13033-89G= (n.13033-89G=) c.13030-89G= (n.13030-89G=) c.12982-89G= (n.12982-89G=) c.12679-89G= (n.12679-89G=) c.13213-89G= (n.13213-89G=) c.13210-89G= (n.13210-89G=) c.13192-89G= (n.13192-89G=) c.13168-89G= (n.13168-89G=) c.13165-89G= (n.13165-89G=) c.13162-89G= (n.13162-89G=) c.13114-89G= (n.13114-89G=) c.13102-89G= (n.13102-89G=) c.12964-89G= (n.12964-89G=) c.12811-89G= (n.12811-89G=) | |
| X | g.53534286C>G | CA329183400 | HUWE1 | c.12616-89G>C (n.12616-89G>C) c.12832-89G>C (n.12832-89G>C) c.3299-89G>C n.145-89G>C c.12805-89G>C (n.12805-89G>C) c.13081-89G>C (n.13081-89G>C) c.13078-89G>C (n.13078-89G>C) c.13036-89G>C (n.13036-89G>C) c.13033-89G>C (n.13033-89G>C) c.13030-89G>C (n.13030-89G>C) c.12982-89G>C (n.12982-89G>C) c.12679-89G>C (n.12679-89G>C) c.13213-89G>C (n.13213-89G>C) c.13210-89G>C (n.13210-89G>C) c.13192-89G>C (n.13192-89G>C) c.13168-89G>C (n.13168-89G>C) c.13165-89G>C (n.13165-89G>C) c.13162-89G>C (n.13162-89G>C) c.13114-89G>C (n.13114-89G>C) c.13102-89G>C (n.13102-89G>C) c.12964-89G>C (n.12964-89G>C) c.12811-89G>C (n.12811-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53534287T>G | CA2693810298 | HUWE1 | c.12616-90A>C (n.12616-90A>C) c.12832-90A>C (n.12832-90A>C) c.3299-90A>C n.145-90A>C c.12805-90A>C (n.12805-90A>C) c.13081-90A>C (n.13081-90A>C) c.13078-90A>C (n.13078-90A>C) c.13036-90A>C (n.13036-90A>C) c.13033-90A>C (n.13033-90A>C) c.13030-90A>C (n.13030-90A>C) c.12982-90A>C (n.12982-90A>C) c.12679-90A>C (n.12679-90A>C) c.13213-90A>C (n.13213-90A>C) c.13210-90A>C (n.13210-90A>C) c.13192-90A>C (n.13192-90A>C) c.13168-90A>C (n.13168-90A>C) c.13165-90A>C (n.13165-90A>C) c.13162-90A>C (n.13162-90A>C) c.13114-90A>C (n.13114-90A>C) c.13102-90A>C (n.13102-90A>C) c.12964-90A>C (n.12964-90A>C) c.12811-90A>C (n.12811-90A>C) | gnomAD v4 |