Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53534167A>G | CA413145246 | HUWE1 | c.12646T>C (p.Phe4216Leu) c.12862T>C (p.Phe4288Leu) c.3329T>C n.175T>C c.12835T>C (p.Phe4279Leu) c.13111T>C (p.Phe4371Leu) c.13108T>C (p.Phe4370Leu) c.13066T>C (p.Phe4356Leu) c.13063T>C (p.Phe4355Leu) c.13060T>C (p.Phe4354Leu) c.13012T>C (p.Phe4338Leu) c.12709T>C (p.Phe4237Leu) c.13243T>C (p.Phe4415Leu) c.13240T>C (p.Phe4414Leu) c.13222T>C (p.Phe4408Leu) c.13198T>C (p.Phe4400Leu) c.13195T>C (p.Phe4399Leu) c.13192T>C (p.Phe4398Leu) c.13144T>C (p.Phe4382Leu) c.13132T>C (p.Phe4378Leu) c.12994T>C (p.Phe4332Leu) c.12841T>C (p.Phe4281Leu) | |
X | g.53534167A>T | CA413145248 | HUWE1 | c.12646T>A (p.Phe4216Ile) c.12862T>A (p.Phe4288Ile) c.3329T>A n.175T>A c.12835T>A (p.Phe4279Ile) c.13111T>A (p.Phe4371Ile) c.13108T>A (p.Phe4370Ile) c.13066T>A (p.Phe4356Ile) c.13063T>A (p.Phe4355Ile) c.13060T>A (p.Phe4354Ile) c.13012T>A (p.Phe4338Ile) c.12709T>A (p.Phe4237Ile) c.13243T>A (p.Phe4415Ile) c.13240T>A (p.Phe4414Ile) c.13222T>A (p.Phe4408Ile) c.13198T>A (p.Phe4400Ile) c.13195T>A (p.Phe4399Ile) c.13192T>A (p.Phe4398Ile) c.13144T>A (p.Phe4382Ile) c.13132T>A (p.Phe4378Ile) c.12994T>A (p.Phe4332Ile) c.12841T>A (p.Phe4281Ile) | |
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X | g.53534168A>C | CA516419969 | HUWE1 | c.12645T>G (p.Ser4215=) c.12861T>G (p.Ser4287=) c.3328T>G n.174T>G c.12834T>G (p.Ser4278=) c.13110T>G (p.Ser4370=) c.13107T>G (p.Ser4369=) c.13065T>G (p.Ser4355=) c.13062T>G (p.Ser4354=) c.13059T>G (p.Ser4353=) c.13011T>G (p.Ser4337=) c.12708T>G (p.Ser4236=) c.13242T>G (p.Ser4414=) c.13239T>G (p.Ser4413=) c.13221T>G (p.Ser4407=) c.13197T>G (p.Ser4399=) c.13194T>G (p.Ser4398=) c.13191T>G (p.Ser4397=) c.13143T>G (p.Ser4381=) c.13131T>G (p.Ser4377=) c.12993T>G (p.Ser4331=) c.12840T>G (p.Ser4280=) | |
X | g.53534168A>G | CA516419971 | HUWE1 | c.12645T>C (p.Ser4215=) c.12861T>C (p.Ser4287=) c.3328T>C n.174T>C c.12834T>C (p.Ser4278=) c.13110T>C (p.Ser4370=) c.13107T>C (p.Ser4369=) c.13065T>C (p.Ser4355=) c.13062T>C (p.Ser4354=) c.13059T>C (p.Ser4353=) c.13011T>C (p.Ser4337=) c.12708T>C (p.Ser4236=) c.13242T>C (p.Ser4414=) c.13239T>C (p.Ser4413=) c.13221T>C (p.Ser4407=) c.13197T>C (p.Ser4399=) c.13194T>C (p.Ser4398=) c.13191T>C (p.Ser4397=) c.13143T>C (p.Ser4381=) c.13131T>C (p.Ser4377=) c.12993T>C (p.Ser4331=) c.12840T>C (p.Ser4280=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534168A>T | CA516419973 | HUWE1 | c.12645T>A (p.Ser4215=) c.12861T>A (p.Ser4287=) c.3328T>A n.174T>A c.12834T>A (p.Ser4278=) c.13110T>A (p.Ser4370=) c.13107T>A (p.Ser4369=) c.13065T>A (p.Ser4355=) c.13062T>A (p.Ser4354=) c.13059T>A (p.Ser4353=) c.13011T>A (p.Ser4337=) c.12708T>A (p.Ser4236=) c.13242T>A (p.Ser4414=) c.13239T>A (p.Ser4413=) c.13221T>A (p.Ser4407=) c.13197T>A (p.Ser4399=) c.13194T>A (p.Ser4398=) c.13191T>A (p.Ser4397=) c.13143T>A (p.Ser4381=) c.13131T>A (p.Ser4377=) c.12993T>A (p.Ser4331=) c.12840T>A (p.Ser4280=) | |
X | g.53534169G>A | CA16621450 | HUWE1 | c.12644C>T (p.Ser4215Phe) c.12860C>T (p.Ser4287Phe) c.3327C>T n.173C>T c.12833C>T (p.Ser4278Phe) c.13109C>T (p.Ser4370Phe) c.13106C>T (p.Ser4369Phe) c.13064C>T (p.Ser4355Phe) c.13061C>T (p.Ser4354Phe) c.13058C>T (p.Ser4353Phe) c.13010C>T (p.Ser4337Phe) c.12707C>T (p.Ser4236Phe) c.13241C>T (p.Ser4414Phe) c.13238C>T (p.Ser4413Phe) c.13220C>T (p.Ser4407Phe) c.13196C>T (p.Ser4399Phe) c.13193C>T (p.Ser4398Phe) c.13190C>T (p.Ser4397Phe) c.13142C>T (p.Ser4381Phe) c.13130C>T (p.Ser4377Phe) c.12992C>T (p.Ser4331Phe) c.12839C>T (p.Ser4280Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534169G>C | CA413145255 | HUWE1 | c.12644C>G (p.Ser4215Cys) c.12860C>G (p.Ser4287Cys) c.3327C>G n.173C>G c.12833C>G (p.Ser4278Cys) c.13109C>G (p.Ser4370Cys) c.13106C>G (p.Ser4369Cys) c.13064C>G (p.Ser4355Cys) c.13061C>G (p.Ser4354Cys) c.13058C>G (p.Ser4353Cys) c.13010C>G (p.Ser4337Cys) c.12707C>G (p.Ser4236Cys) c.13241C>G (p.Ser4414Cys) c.13238C>G (p.Ser4413Cys) c.13220C>G (p.Ser4407Cys) c.13196C>G (p.Ser4399Cys) c.13193C>G (p.Ser4398Cys) c.13190C>G (p.Ser4397Cys) c.13142C>G (p.Ser4381Cys) c.13130C>G (p.Ser4377Cys) c.12992C>G (p.Ser4331Cys) c.12839C>G (p.Ser4280Cys) | |
X | g.53534169G= | CA2429868925 | HUWE1 | c.12644C= (p.Ser4215=) c.12860C= (p.Ser4287=) c.3327C= n.173C= c.12833C= (p.Ser4278=) c.13109C= (p.Ser4370=) c.13106C= (p.Ser4369=) c.13064C= (p.Ser4355=) c.13061C= (p.Ser4354=) c.13058C= (p.Ser4353=) c.13010C= (p.Ser4337=) c.12707C= (p.Ser4236=) c.13241C= (p.Ser4414=) c.13238C= (p.Ser4413=) c.13220C= (p.Ser4407=) c.13196C= (p.Ser4399=) c.13193C= (p.Ser4398=) c.13190C= (p.Ser4397=) c.13142C= (p.Ser4381=) c.13130C= (p.Ser4377=) c.12992C= (p.Ser4331=) c.12839C= (p.Ser4280=) | |
X | g.53534169G>T | CA413145258 | HUWE1 | c.12644C>A (p.Ser4215Tyr) c.12860C>A (p.Ser4287Tyr) c.3327C>A n.173C>A c.12833C>A (p.Ser4278Tyr) c.13109C>A (p.Ser4370Tyr) c.13106C>A (p.Ser4369Tyr) c.13064C>A (p.Ser4355Tyr) c.13061C>A (p.Ser4354Tyr) c.13058C>A (p.Ser4353Tyr) c.13010C>A (p.Ser4337Tyr) c.12707C>A (p.Ser4236Tyr) c.13241C>A (p.Ser4414Tyr) c.13238C>A (p.Ser4413Tyr) c.13220C>A (p.Ser4407Tyr) c.13196C>A (p.Ser4399Tyr) c.13193C>A (p.Ser4398Tyr) c.13190C>A (p.Ser4397Tyr) c.13142C>A (p.Ser4381Tyr) c.13130C>A (p.Ser4377Tyr) c.12992C>A (p.Ser4331Tyr) c.12839C>A (p.Ser4280Tyr) | COSMIC COSMIC |
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X | g.53534170A>G | CA413145269 | HUWE1 | c.12643T>C (p.Ser4215Pro) c.12859T>C (p.Ser4287Pro) c.3326T>C n.172T>C c.12832T>C (p.Ser4278Pro) c.13108T>C (p.Ser4370Pro) c.13105T>C (p.Ser4369Pro) c.13063T>C (p.Ser4355Pro) c.13060T>C (p.Ser4354Pro) c.13057T>C (p.Ser4353Pro) c.13009T>C (p.Ser4337Pro) c.12706T>C (p.Ser4236Pro) c.13240T>C (p.Ser4414Pro) c.13237T>C (p.Ser4413Pro) c.13219T>C (p.Ser4407Pro) c.13195T>C (p.Ser4399Pro) c.13192T>C (p.Ser4398Pro) c.13189T>C (p.Ser4397Pro) c.13141T>C (p.Ser4381Pro) c.13129T>C (p.Ser4377Pro) c.12991T>C (p.Ser4331Pro) c.12838T>C (p.Ser4280Pro) | |
X | g.53534170A>T | CA413145274 | HUWE1 | c.12643T>A (p.Ser4215Thr) c.12859T>A (p.Ser4287Thr) c.3326T>A n.172T>A c.12832T>A (p.Ser4278Thr) c.13108T>A (p.Ser4370Thr) c.13105T>A (p.Ser4369Thr) c.13063T>A (p.Ser4355Thr) c.13060T>A (p.Ser4354Thr) c.13057T>A (p.Ser4353Thr) c.13009T>A (p.Ser4337Thr) c.12706T>A (p.Ser4236Thr) c.13240T>A (p.Ser4414Thr) c.13237T>A (p.Ser4413Thr) c.13219T>A (p.Ser4407Thr) c.13195T>A (p.Ser4399Thr) c.13192T>A (p.Ser4398Thr) c.13189T>A (p.Ser4397Thr) c.13141T>A (p.Ser4381Thr) c.13129T>A (p.Ser4377Thr) c.12991T>A (p.Ser4331Thr) c.12838T>A (p.Ser4280Thr) | |
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X | g.53534171A>G | CA516419984 | HUWE1 | c.12642T>C (p.Arg4214=) c.12858T>C (p.Arg4286=) c.3325T>C n.171T>C c.12831T>C (p.Arg4277=) c.13107T>C (p.Arg4369=) c.13104T>C (p.Arg4368=) c.13062T>C (p.Arg4354=) c.13059T>C (p.Arg4353=) c.13056T>C (p.Arg4352=) c.13008T>C (p.Arg4336=) c.12705T>C (p.Arg4235=) c.13239T>C (p.Arg4413=) c.13236T>C (p.Arg4412=) c.13218T>C (p.Arg4406=) c.13194T>C (p.Arg4398=) c.13191T>C (p.Arg4397=) c.13188T>C (p.Arg4396=) c.13140T>C (p.Arg4380=) c.13128T>C (p.Arg4376=) c.12990T>C (p.Arg4330=) c.12837T>C (p.Arg4279=) | |
X | g.53534171A>T | CA516419986 | HUWE1 | c.12642T>A (p.Arg4214=) c.12858T>A (p.Arg4286=) c.3325T>A n.171T>A c.12831T>A (p.Arg4277=) c.13107T>A (p.Arg4369=) c.13104T>A (p.Arg4368=) c.13062T>A (p.Arg4354=) c.13059T>A (p.Arg4353=) c.13056T>A (p.Arg4352=) c.13008T>A (p.Arg4336=) c.12705T>A (p.Arg4235=) c.13239T>A (p.Arg4413=) c.13236T>A (p.Arg4412=) c.13218T>A (p.Arg4406=) c.13194T>A (p.Arg4398=) c.13191T>A (p.Arg4397=) c.13188T>A (p.Arg4396=) c.13140T>A (p.Arg4380=) c.13128T>A (p.Arg4376=) c.12990T>A (p.Arg4330=) c.12837T>A (p.Arg4279=) | |
X | g.53534172C>A | CA413145283 | HUWE1 | c.12641G>T (p.Arg4214Leu) c.12857G>T (p.Arg4286Leu) c.3324G>T n.170G>T c.12830G>T (p.Arg4277Leu) c.13106G>T (p.Arg4369Leu) c.13103G>T (p.Arg4368Leu) c.13061G>T (p.Arg4354Leu) c.13058G>T (p.Arg4353Leu) c.13055G>T (p.Arg4352Leu) c.13007G>T (p.Arg4336Leu) c.12704G>T (p.Arg4235Leu) c.13238G>T (p.Arg4413Leu) c.13235G>T (p.Arg4412Leu) c.13217G>T (p.Arg4406Leu) c.13193G>T (p.Arg4398Leu) c.13190G>T (p.Arg4397Leu) c.13187G>T (p.Arg4396Leu) c.13139G>T (p.Arg4380Leu) c.13127G>T (p.Arg4376Leu) c.12989G>T (p.Arg4330Leu) c.12836G>T (p.Arg4279Leu) | |
X | g.53534172C= | CA2429868926 | HUWE1 | c.12641G= (p.Arg4214=) c.12857G= (p.Arg4286=) c.3324G= n.170G= c.12830G= (p.Arg4277=) c.13106G= (p.Arg4369=) c.13103G= (p.Arg4368=) c.13061G= (p.Arg4354=) c.13058G= (p.Arg4353=) c.13055G= (p.Arg4352=) c.13007G= (p.Arg4336=) c.12704G= (p.Arg4235=) c.13238G= (p.Arg4413=) c.13235G= (p.Arg4412=) c.13217G= (p.Arg4406=) c.13193G= (p.Arg4398=) c.13190G= (p.Arg4397=) c.13187G= (p.Arg4396=) c.13139G= (p.Arg4380=) c.13127G= (p.Arg4376=) c.12989G= (p.Arg4330=) c.12836G= (p.Arg4279=) | |
X | g.53534172C>G | CA413145287 | HUWE1 | c.12641G>C (p.Arg4214Pro) c.12857G>C (p.Arg4286Pro) c.3324G>C n.170G>C c.12830G>C (p.Arg4277Pro) c.13106G>C (p.Arg4369Pro) c.13103G>C (p.Arg4368Pro) c.13061G>C (p.Arg4354Pro) c.13058G>C (p.Arg4353Pro) c.13055G>C (p.Arg4352Pro) c.13007G>C (p.Arg4336Pro) c.12704G>C (p.Arg4235Pro) c.13238G>C (p.Arg4413Pro) c.13235G>C (p.Arg4412Pro) c.13217G>C (p.Arg4406Pro) c.13193G>C (p.Arg4398Pro) c.13190G>C (p.Arg4397Pro) c.13187G>C (p.Arg4396Pro) c.13139G>C (p.Arg4380Pro) c.13127G>C (p.Arg4376Pro) c.12989G>C (p.Arg4330Pro) c.12836G>C (p.Arg4279Pro) | |
X | g.53534172C>T | CA10421119 | HUWE1 | c.12641G>A (p.Arg4214His) c.12857G>A (p.Arg4286His) c.3324G>A n.170G>A c.12830G>A (p.Arg4277His) c.13106G>A (p.Arg4369His) c.13103G>A (p.Arg4368His) c.13061G>A (p.Arg4354His) c.13058G>A (p.Arg4353His) c.13055G>A (p.Arg4352His) c.13007G>A (p.Arg4336His) c.12704G>A (p.Arg4235His) c.13238G>A (p.Arg4413His) c.13235G>A (p.Arg4412His) c.13217G>A (p.Arg4406His) c.13193G>A (p.Arg4398His) c.13190G>A (p.Arg4397His) c.13187G>A (p.Arg4396His) c.13139G>A (p.Arg4380His) c.13127G>A (p.Arg4376His) c.12989G>A (p.Arg4330His) c.12836G>A (p.Arg4279His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534173G>A | CA413145295 | HUWE1 | c.12640C>T (p.Arg4214Cys) c.12856C>T (p.Arg4286Cys) c.3323C>T n.169C>T c.12829C>T (p.Arg4277Cys) c.13105C>T (p.Arg4369Cys) c.13102C>T (p.Arg4368Cys) c.13060C>T (p.Arg4354Cys) c.13057C>T (p.Arg4353Cys) c.13054C>T (p.Arg4352Cys) c.13006C>T (p.Arg4336Cys) c.12703C>T (p.Arg4235Cys) c.13237C>T (p.Arg4413Cys) c.13234C>T (p.Arg4412Cys) c.13216C>T (p.Arg4406Cys) c.13192C>T (p.Arg4398Cys) c.13189C>T (p.Arg4397Cys) c.13186C>T (p.Arg4396Cys) c.13138C>T (p.Arg4380Cys) c.13126C>T (p.Arg4376Cys) c.12988C>T (p.Arg4330Cys) c.12835C>T (p.Arg4279Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.53534173G>C | CA413145299 | HUWE1 | c.12640C>G (p.Arg4214Gly) c.12856C>G (p.Arg4286Gly) c.3323C>G n.169C>G c.12829C>G (p.Arg4277Gly) c.13105C>G (p.Arg4369Gly) c.13102C>G (p.Arg4368Gly) c.13060C>G (p.Arg4354Gly) c.13057C>G (p.Arg4353Gly) c.13054C>G (p.Arg4352Gly) c.13006C>G (p.Arg4336Gly) c.12703C>G (p.Arg4235Gly) c.13237C>G (p.Arg4413Gly) c.13234C>G (p.Arg4412Gly) c.13216C>G (p.Arg4406Gly) c.13192C>G (p.Arg4398Gly) c.13189C>G (p.Arg4397Gly) c.13186C>G (p.Arg4396Gly) c.13138C>G (p.Arg4380Gly) c.13126C>G (p.Arg4376Gly) c.12988C>G (p.Arg4330Gly) c.12835C>G (p.Arg4279Gly) | |
X | g.53534173G>T | CA413145303 | HUWE1 | c.12640C>A (p.Arg4214Ser) c.12856C>A (p.Arg4286Ser) c.3323C>A n.169C>A c.12829C>A (p.Arg4277Ser) c.13105C>A (p.Arg4369Ser) c.13102C>A (p.Arg4368Ser) c.13060C>A (p.Arg4354Ser) c.13057C>A (p.Arg4353Ser) c.13054C>A (p.Arg4352Ser) c.13006C>A (p.Arg4336Ser) c.12703C>A (p.Arg4235Ser) c.13237C>A (p.Arg4413Ser) c.13234C>A (p.Arg4412Ser) c.13216C>A (p.Arg4406Ser) c.13192C>A (p.Arg4398Ser) c.13189C>A (p.Arg4397Ser) c.13186C>A (p.Arg4396Ser) c.13138C>A (p.Arg4380Ser) c.13126C>A (p.Arg4376Ser) c.12988C>A (p.Arg4330Ser) c.12835C>A (p.Arg4279Ser) | |
X | g.53534174C>A | CA413145317 | HUWE1 | c.12639G>T (p.Leu4213Phe) c.12855G>T (p.Leu4285Phe) c.3322G>T n.168G>T c.12828G>T (p.Leu4276Phe) c.13104G>T (p.Leu4368Phe) c.13101G>T (p.Leu4367Phe) c.13059G>T (p.Leu4353Phe) c.13056G>T (p.Leu4352Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13005G>T (p.Leu4335Phe) c.12702G>T (p.Leu4234Phe) c.13236G>T (p.Leu4412Phe) c.13233G>T (p.Leu4411Phe) c.13215G>T (p.Leu4405Phe) c.13191G>T (p.Leu4397Phe) c.13188G>T (p.Leu4396Phe) c.13185G>T (p.Leu4395Phe) c.13137G>T (p.Leu4379Phe) c.13125G>T (p.Leu4375Phe) c.12987G>T (p.Leu4329Phe) c.12834G>T (p.Leu4278Phe) | |
X | g.53534174C>G | CA413145322 | HUWE1 | c.12639G>C (p.Leu4213Phe) c.12855G>C (p.Leu4285Phe) c.3322G>C n.168G>C c.12828G>C (p.Leu4276Phe) c.13104G>C (p.Leu4368Phe) c.13101G>C (p.Leu4367Phe) c.13059G>C (p.Leu4353Phe) c.13056G>C (p.Leu4352Phe) c.13053G>C (p.Leu4351Phe) c.13005G>C (p.Leu4335Phe) c.12702G>C (p.Leu4234Phe) c.13236G>C (p.Leu4412Phe) c.13233G>C (p.Leu4411Phe) c.13215G>C (p.Leu4405Phe) c.13191G>C (p.Leu4397Phe) c.13188G>C (p.Leu4396Phe) c.13185G>C (p.Leu4395Phe) c.13137G>C (p.Leu4379Phe) c.13125G>C (p.Leu4375Phe) c.12987G>C (p.Leu4329Phe) c.12834G>C (p.Leu4278Phe) | |
X | g.53534174C>T | CA516419998 | HUWE1 | c.12639G>A (p.Leu4213=) c.12855G>A (p.Leu4285=) c.3322G>A n.168G>A c.12828G>A (p.Leu4276=) c.13104G>A (p.Leu4368=) c.13101G>A (p.Leu4367=) c.13059G>A (p.Leu4353=) c.13056G>A (p.Leu4352=) c.13053G>A (p.Leu4351=) c.13005G>A (p.Leu4335=) c.12702G>A (p.Leu4234=) c.13236G>A (p.Leu4412=) c.13233G>A (p.Leu4411=) c.13215G>A (p.Leu4405=) c.13191G>A (p.Leu4397=) c.13188G>A (p.Leu4396=) c.13185G>A (p.Leu4395=) c.13137G>A (p.Leu4379=) c.13125G>A (p.Leu4375=) c.12987G>A (p.Leu4329=) c.12834G>A (p.Leu4278=) | |
X | g.53534175A>C | CA413145328 | HUWE1 | c.12638T>G (p.Leu4213Trp) c.12854T>G (p.Leu4285Trp) c.3321T>G n.167T>G c.12827T>G (p.Leu4276Trp) c.13103T>G (p.Leu4368Trp) c.13100T>G (p.Leu4367Trp) c.13058T>G (p.Leu4353Trp) c.13055T>G (p.Leu4352Trp) c.13052T>G (p.Leu4351Trp) c.13004T>G (p.Leu4335Trp) c.12701T>G (p.Leu4234Trp) c.13235T>G (p.Leu4412Trp) c.13232T>G (p.Leu4411Trp) c.13214T>G (p.Leu4405Trp) c.13190T>G (p.Leu4397Trp) c.13187T>G (p.Leu4396Trp) c.13184T>G (p.Leu4395Trp) c.13136T>G (p.Leu4379Trp) c.13124T>G (p.Leu4375Trp) c.12986T>G (p.Leu4329Trp) c.12833T>G (p.Leu4278Trp) | |
X | g.53534175A>G | CA413145336 | HUWE1 | c.12638T>C (p.Leu4213Ser) c.12854T>C (p.Leu4285Ser) c.3321T>C n.167T>C c.12827T>C (p.Leu4276Ser) c.13103T>C (p.Leu4368Ser) c.13100T>C (p.Leu4367Ser) c.13058T>C (p.Leu4353Ser) c.13055T>C (p.Leu4352Ser) c.13052T>C (p.Leu4351Ser) c.13004T>C (p.Leu4335Ser) c.12701T>C (p.Leu4234Ser) c.13235T>C (p.Leu4412Ser) c.13232T>C (p.Leu4411Ser) c.13214T>C (p.Leu4405Ser) c.13190T>C (p.Leu4397Ser) c.13187T>C (p.Leu4396Ser) c.13184T>C (p.Leu4395Ser) c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13124T>C (p.Leu4375Ser) c.12986T>C (p.Leu4329Ser) c.12833T>C (p.Leu4278Ser) | |
X | g.53534175A>T | CA413145339 | HUWE1 | c.12638T>A (p.Leu4213Ter) c.12854T>A (p.Leu4285Ter) c.3321T>A n.167T>A c.12827T>A (p.Leu4276Ter) c.13103T>A (p.Leu4368Ter) c.13100T>A (p.Leu4367Ter) c.13058T>A (p.Leu4353Ter) c.13055T>A (p.Leu4352Ter) c.13052T>A (p.Leu4351Ter) c.13004T>A (p.Leu4335Ter) c.12701T>A (p.Leu4234Ter) c.13235T>A (p.Leu4412Ter) c.13232T>A (p.Leu4411Ter) c.13214T>A (p.Leu4405Ter) c.13190T>A (p.Leu4397Ter) c.13187T>A (p.Leu4396Ter) c.13184T>A (p.Leu4395Ter) c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13124T>A (p.Leu4375Ter) c.12986T>A (p.Leu4329Ter) c.12833T>A (p.Leu4278Ter) | |
X | g.53534176A>C | CA413145354 | HUWE1 | c.12637T>G (p.Leu4213Val) c.12853T>G (p.Leu4285Val) c.3320T>G n.166T>G c.12826T>G (p.Leu4276Val) c.13102T>G (p.Leu4368Val) c.13099T>G (p.Leu4367Val) c.13057T>G (p.Leu4353Val) c.13054T>G (p.Leu4352Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13003T>G (p.Leu4335Val) c.12700T>G (p.Leu4234Val) c.13234T>G (p.Leu4412Val) c.13231T>G (p.Leu4411Val) c.13213T>G (p.Leu4405Val) c.13189T>G (p.Leu4397Val) c.13186T>G (p.Leu4396Val) c.13183T>G (p.Leu4395Val) c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13123T>G (p.Leu4375Val) c.12985T>G (p.Leu4329Val) c.12832T>G (p.Leu4278Val) | |
X | g.53534176A>G | CA516420005 | HUWE1 | c.12637T>C (p.Leu4213=) c.12853T>C (p.Leu4285=) c.3320T>C n.166T>C c.12826T>C (p.Leu4276=) c.13102T>C (p.Leu4368=) c.13099T>C (p.Leu4367=) c.13057T>C (p.Leu4353=) c.13054T>C (p.Leu4352=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13003T>C (p.Leu4335=) c.12700T>C (p.Leu4234=) c.13234T>C (p.Leu4412=) c.13231T>C (p.Leu4411=) c.13213T>C (p.Leu4405=) c.13189T>C (p.Leu4397=) c.13186T>C (p.Leu4396=) c.13183T>C (p.Leu4395=) c.13135T>C (p.Leu4379=) c.13123T>C (p.Leu4375=) c.12985T>C (p.Leu4329=) c.12832T>C (p.Leu4278=) | |
X | g.53534176A>T | CA413145361 | HUWE1 | c.12637T>A (p.Leu4213Met) c.12853T>A (p.Leu4285Met) c.3320T>A n.166T>A c.12826T>A (p.Leu4276Met) c.13102T>A (p.Leu4368Met) c.13099T>A (p.Leu4367Met) c.13057T>A (p.Leu4353Met) c.13054T>A (p.Leu4352Met) c.13051T>A (p.Leu4351Met) c.13003T>A (p.Leu4335Met) c.12700T>A (p.Leu4234Met) c.13234T>A (p.Leu4412Met) c.13231T>A (p.Leu4411Met) c.13213T>A (p.Leu4405Met) c.13189T>A (p.Leu4397Met) c.13186T>A (p.Leu4396Met) c.13183T>A (p.Leu4395Met) c.13135T>A (p.Leu4379Met) c.13123T>A (p.Leu4375Met) c.12985T>A (p.Leu4329Met) c.12832T>A (p.Leu4278Met) | |
X | g.53534177T>A | CA516420008 | HUWE1 | c.12636A>T (p.Ala4212=) c.12852A>T (p.Ala4284=) c.3319A>T n.165A>T c.12825A>T (p.Ala4275=) c.13101A>T (p.Ala4367=) c.13098A>T (p.Ala4366=) c.13056A>T (p.Ala4352=) c.13053A>T (p.Ala4351=) c.13050A>T (p.Ala4350=) c.13002A>T (p.Ala4334=) c.12699A>T (p.Ala4233=) c.13233A>T (p.Ala4411=) c.13230A>T (p.Ala4410=) c.13212A>T (p.Ala4404=) c.13188A>T (p.Ala4396=) c.13185A>T (p.Ala4395=) c.13182A>T (p.Ala4394=) c.13134A>T (p.Ala4378=) c.13122A>T (p.Ala4374=) c.12984A>T (p.Ala4328=) c.12831A>T (p.Ala4277=) | |
X | g.53534177T>C | CA516420010 | HUWE1 | c.12636A>G (p.Ala4212=) c.12852A>G (p.Ala4284=) c.3319A>G n.165A>G c.12825A>G (p.Ala4275=) c.13101A>G (p.Ala4367=) c.13098A>G (p.Ala4366=) c.13056A>G (p.Ala4352=) c.13053A>G (p.Ala4351=) c.13050A>G (p.Ala4350=) c.13002A>G (p.Ala4334=) c.12699A>G (p.Ala4233=) c.13233A>G (p.Ala4411=) c.13230A>G (p.Ala4410=) c.13212A>G (p.Ala4404=) c.13188A>G (p.Ala4396=) c.13185A>G (p.Ala4395=) c.13182A>G (p.Ala4394=) c.13134A>G (p.Ala4378=) c.13122A>G (p.Ala4374=) c.12984A>G (p.Ala4328=) c.12831A>G (p.Ala4277=) | gnomAD v4 |
X | g.53534177T>G | CA516420012 | HUWE1 | c.12636A>C (p.Ala4212=) c.12852A>C (p.Ala4284=) c.3319A>C n.165A>C c.12825A>C (p.Ala4275=) c.13101A>C (p.Ala4367=) c.13098A>C (p.Ala4366=) c.13056A>C (p.Ala4352=) c.13053A>C (p.Ala4351=) c.13050A>C (p.Ala4350=) c.13002A>C (p.Ala4334=) c.12699A>C (p.Ala4233=) c.13233A>C (p.Ala4411=) c.13230A>C (p.Ala4410=) c.13212A>C (p.Ala4404=) c.13188A>C (p.Ala4396=) c.13185A>C (p.Ala4395=) c.13182A>C (p.Ala4394=) c.13134A>C (p.Ala4378=) c.13122A>C (p.Ala4374=) c.12984A>C (p.Ala4328=) c.12831A>C (p.Ala4277=) | |
X | g.53534178G>A | CA413145368 | HUWE1 | c.12635C>T (p.Ala4212Val) c.12851C>T (p.Ala4284Val) c.3318C>T n.164C>T c.12824C>T (p.Ala4275Val) c.13100C>T (p.Ala4367Val) c.13097C>T (p.Ala4366Val) c.13055C>T (p.Ala4352Val) c.13052C>T (p.Ala4351Val) c.13049C>T (p.Ala4350Val) c.13001C>T (p.Ala4334Val) c.12698C>T (p.Ala4233Val) c.13232C>T (p.Ala4411Val) c.13229C>T (p.Ala4410Val) c.13211C>T (p.Ala4404Val) c.13187C>T (p.Ala4396Val) c.13184C>T (p.Ala4395Val) c.13181C>T (p.Ala4394Val) c.13133C>T (p.Ala4378Val) c.13121C>T (p.Ala4374Val) c.12983C>T (p.Ala4328Val) c.12830C>T (p.Ala4277Val) | |
X | g.53534178G>C | CA413145374 | HUWE1 | c.12635C>G (p.Ala4212Gly) c.12851C>G (p.Ala4284Gly) c.3318C>G n.164C>G c.12824C>G (p.Ala4275Gly) c.13100C>G (p.Ala4367Gly) c.13097C>G (p.Ala4366Gly) c.13055C>G (p.Ala4352Gly) c.13052C>G (p.Ala4351Gly) c.13049C>G (p.Ala4350Gly) c.13001C>G (p.Ala4334Gly) c.12698C>G (p.Ala4233Gly) c.13232C>G (p.Ala4411Gly) c.13229C>G (p.Ala4410Gly) c.13211C>G (p.Ala4404Gly) c.13187C>G (p.Ala4396Gly) c.13184C>G (p.Ala4395Gly) c.13181C>G (p.Ala4394Gly) c.13133C>G (p.Ala4378Gly) c.13121C>G (p.Ala4374Gly) c.12983C>G (p.Ala4328Gly) c.12830C>G (p.Ala4277Gly) | |
X | g.53534178G>T | CA413145376 | HUWE1 | c.12635C>A (p.Ala4212Glu) c.12851C>A (p.Ala4284Glu) c.3318C>A n.164C>A c.12824C>A (p.Ala4275Glu) c.13100C>A (p.Ala4367Glu) c.13097C>A (p.Ala4366Glu) c.13055C>A (p.Ala4352Glu) c.13052C>A (p.Ala4351Glu) c.13049C>A (p.Ala4350Glu) c.13001C>A (p.Ala4334Glu) c.12698C>A (p.Ala4233Glu) c.13232C>A (p.Ala4411Glu) c.13229C>A (p.Ala4410Glu) c.13211C>A (p.Ala4404Glu) c.13187C>A (p.Ala4396Glu) c.13184C>A (p.Ala4395Glu) c.13181C>A (p.Ala4394Glu) c.13133C>A (p.Ala4378Glu) c.13121C>A (p.Ala4374Glu) c.12983C>A (p.Ala4328Glu) c.12830C>A (p.Ala4277Glu) | |
X | g.53534179C>A | CA10421120 | HUWE1 | c.12634G>T (p.Ala4212Ser) c.12850G>T (p.Ala4284Ser) c.3317G>T n.163G>T c.12823G>T (p.Ala4275Ser) c.13099G>T (p.Ala4367Ser) c.13096G>T (p.Ala4366Ser) c.13054G>T (p.Ala4352Ser) c.13051G>T (p.Ala4351Ser) c.13048G>T (p.Ala4350Ser) c.13000G>T (p.Ala4334Ser) c.12697G>T (p.Ala4233Ser) c.13231G>T (p.Ala4411Ser) c.13228G>T (p.Ala4410Ser) c.13210G>T (p.Ala4404Ser) c.13186G>T (p.Ala4396Ser) c.13183G>T (p.Ala4395Ser) c.13180G>T (p.Ala4394Ser) c.13132G>T (p.Ala4378Ser) c.13120G>T (p.Ala4374Ser) c.12982G>T (p.Ala4328Ser) c.12829G>T (p.Ala4277Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53534179C= | CA2429868927 | HUWE1 | c.12634G= (p.Ala4212=) c.12850G= (p.Ala4284=) c.3317G= n.163G= c.12823G= (p.Ala4275=) c.13099G= (p.Ala4367=) c.13096G= (p.Ala4366=) c.13054G= (p.Ala4352=) c.13051G= (p.Ala4351=) c.13048G= (p.Ala4350=) c.13000G= (p.Ala4334=) c.12697G= (p.Ala4233=) c.13231G= (p.Ala4411=) c.13228G= (p.Ala4410=) c.13210G= (p.Ala4404=) c.13186G= (p.Ala4396=) c.13183G= (p.Ala4395=) c.13180G= (p.Ala4394=) c.13132G= (p.Ala4378=) c.13120G= (p.Ala4374=) c.12982G= (p.Ala4328=) c.12829G= (p.Ala4277=) | |
X | g.53534179C>G | CA413145384 | HUWE1 | c.12634G>C (p.Ala4212Pro) c.12850G>C (p.Ala4284Pro) c.3317G>C n.163G>C c.12823G>C (p.Ala4275Pro) c.13099G>C (p.Ala4367Pro) c.13096G>C (p.Ala4366Pro) c.13054G>C (p.Ala4352Pro) c.13051G>C (p.Ala4351Pro) c.13048G>C (p.Ala4350Pro) c.13000G>C (p.Ala4334Pro) c.12697G>C (p.Ala4233Pro) c.13231G>C (p.Ala4411Pro) c.13228G>C (p.Ala4410Pro) c.13210G>C (p.Ala4404Pro) c.13186G>C (p.Ala4396Pro) c.13183G>C (p.Ala4395Pro) c.13180G>C (p.Ala4394Pro) c.13132G>C (p.Ala4378Pro) c.13120G>C (p.Ala4374Pro) c.12982G>C (p.Ala4328Pro) c.12829G>C (p.Ala4277Pro) | |
X | g.53534179C>T | CA413145383 | HUWE1 | c.12634G>A (p.Ala4212Thr) c.12850G>A (p.Ala4284Thr) c.3317G>A n.163G>A c.12823G>A (p.Ala4275Thr) c.13099G>A (p.Ala4367Thr) c.13096G>A (p.Ala4366Thr) c.13054G>A (p.Ala4352Thr) c.13051G>A (p.Ala4351Thr) c.13048G>A (p.Ala4350Thr) c.13000G>A (p.Ala4334Thr) c.12697G>A (p.Ala4233Thr) c.13231G>A (p.Ala4411Thr) c.13228G>A (p.Ala4410Thr) c.13210G>A (p.Ala4404Thr) c.13186G>A (p.Ala4396Thr) c.13183G>A (p.Ala4395Thr) c.13180G>A (p.Ala4394Thr) c.13132G>A (p.Ala4378Thr) c.13120G>A (p.Ala4374Thr) c.12982G>A (p.Ala4328Thr) c.12829G>A (p.Ala4277Thr) | gnomAD v4 |
X | g.53534180T>A | CA413145389 | HUWE1 | c.12633A>T (p.Arg4211Ser) c.12849A>T (p.Arg4283Ser) c.3316A>T n.162A>T c.12822A>T (p.Arg4274Ser) c.13098A>T (p.Arg4366Ser) c.13095A>T (p.Arg4365Ser) c.13053A>T (p.Arg4351Ser) c.13050A>T (p.Arg4350Ser) c.13047A>T (p.Arg4349Ser) c.12999A>T (p.Arg4333Ser) c.12696A>T (p.Arg4232Ser) c.13230A>T (p.Arg4410Ser) c.13227A>T (p.Arg4409Ser) c.13209A>T (p.Arg4403Ser) c.13185A>T (p.Arg4395Ser) c.13182A>T (p.Arg4394Ser) c.13179A>T (p.Arg4393Ser) c.13131A>T (p.Arg4377Ser) c.13119A>T (p.Arg4373Ser) c.12981A>T (p.Arg4327Ser) c.12828A>T (p.Arg4276Ser) | |
X | g.53534180T>C | CA10421121 | HUWE1 | c.12633A>G (p.Arg4211=) c.12849A>G (p.Arg4283=) c.3316A>G n.162A>G c.12822A>G (p.Arg4274=) c.13098A>G (p.Arg4366=) c.13095A>G (p.Arg4365=) c.13053A>G (p.Arg4351=) c.13050A>G (p.Arg4350=) c.13047A>G (p.Arg4349=) c.12999A>G (p.Arg4333=) c.12696A>G (p.Arg4232=) c.13230A>G (p.Arg4410=) c.13227A>G (p.Arg4409=) c.13209A>G (p.Arg4403=) c.13185A>G (p.Arg4395=) c.13182A>G (p.Arg4394=) c.13179A>G (p.Arg4393=) c.13131A>G (p.Arg4377=) c.13119A>G (p.Arg4373=) c.12981A>G (p.Arg4327=) c.12828A>G (p.Arg4276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534180T>G | CA413145390 | HUWE1 | c.12633A>C (p.Arg4211Ser) c.12849A>C (p.Arg4283Ser) c.3316A>C n.162A>C c.12822A>C (p.Arg4274Ser) c.13098A>C (p.Arg4366Ser) c.13095A>C (p.Arg4365Ser) c.13053A>C (p.Arg4351Ser) c.13050A>C (p.Arg4350Ser) c.13047A>C (p.Arg4349Ser) c.12999A>C (p.Arg4333Ser) c.12696A>C (p.Arg4232Ser) c.13230A>C (p.Arg4410Ser) c.13227A>C (p.Arg4409Ser) c.13209A>C (p.Arg4403Ser) c.13185A>C (p.Arg4395Ser) c.13182A>C (p.Arg4394Ser) c.13179A>C (p.Arg4393Ser) c.13131A>C (p.Arg4377Ser) c.13119A>C (p.Arg4373Ser) c.12981A>C (p.Arg4327Ser) c.12828A>C (p.Arg4276Ser) | |
X | g.53534180T= | CA2429868928 | HUWE1 | c.12633A= (p.Arg4211=) c.12849A= (p.Arg4283=) c.3316A= n.162A= c.12822A= (p.Arg4274=) c.13098A= (p.Arg4366=) c.13095A= (p.Arg4365=) c.13053A= (p.Arg4351=) c.13050A= (p.Arg4350=) c.13047A= (p.Arg4349=) c.12999A= (p.Arg4333=) c.12696A= (p.Arg4232=) c.13230A= (p.Arg4410=) c.13227A= (p.Arg4409=) c.13209A= (p.Arg4403=) c.13185A= (p.Arg4395=) c.13182A= (p.Arg4394=) c.13179A= (p.Arg4393=) c.13131A= (p.Arg4377=) c.13119A= (p.Arg4373=) c.12981A= (p.Arg4327=) c.12828A= (p.Arg4276=) | |
X | g.53534181C>A | CA413145392 | HUWE1 | c.12632G>T (p.Arg4211Ile) c.12848G>T (p.Arg4283Ile) c.3315G>T n.161G>T c.12821G>T (p.Arg4274Ile) c.13097G>T (p.Arg4366Ile) c.13094G>T (p.Arg4365Ile) c.13052G>T (p.Arg4351Ile) c.13049G>T (p.Arg4350Ile) c.13046G>T (p.Arg4349Ile) c.12998G>T (p.Arg4333Ile) c.12695G>T (p.Arg4232Ile) c.13229G>T (p.Arg4410Ile) c.13226G>T (p.Arg4409Ile) c.13208G>T (p.Arg4403Ile) c.13184G>T (p.Arg4395Ile) c.13181G>T (p.Arg4394Ile) c.13178G>T (p.Arg4393Ile) c.13130G>T (p.Arg4377Ile) c.13118G>T (p.Arg4373Ile) c.12980G>T (p.Arg4327Ile) c.12827G>T (p.Arg4276Ile) | |
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X | g.53534181C>T | CA413145395 | HUWE1 | c.12632G>A (p.Arg4211Lys) c.12848G>A (p.Arg4283Lys) c.3315G>A n.161G>A c.12821G>A (p.Arg4274Lys) c.13097G>A (p.Arg4366Lys) c.13094G>A (p.Arg4365Lys) c.13052G>A (p.Arg4351Lys) c.13049G>A (p.Arg4350Lys) c.13046G>A (p.Arg4349Lys) c.12998G>A (p.Arg4333Lys) c.12695G>A (p.Arg4232Lys) c.13229G>A (p.Arg4410Lys) c.13226G>A (p.Arg4409Lys) c.13208G>A (p.Arg4403Lys) c.13184G>A (p.Arg4395Lys) c.13181G>A (p.Arg4394Lys) c.13178G>A (p.Arg4393Lys) c.13130G>A (p.Arg4377Lys) c.13118G>A (p.Arg4373Lys) c.12980G>A (p.Arg4327Lys) c.12827G>A (p.Arg4276Lys) | |
X | g.53534182T>A | CA413145399 | HUWE1 | c.12631A>T (p.Arg4211Ter) c.12847A>T (p.Arg4283Ter) c.3314A>T n.160A>T c.12820A>T (p.Arg4274Ter) c.13096A>T (p.Arg4366Ter) c.13093A>T (p.Arg4365Ter) c.13051A>T (p.Arg4351Ter) c.13048A>T (p.Arg4350Ter) c.13045A>T (p.Arg4349Ter) c.12997A>T (p.Arg4333Ter) c.12694A>T (p.Arg4232Ter) c.13228A>T (p.Arg4410Ter) c.13225A>T (p.Arg4409Ter) c.13207A>T (p.Arg4403Ter) c.13183A>T (p.Arg4395Ter) c.13180A>T (p.Arg4394Ter) c.13177A>T (p.Arg4393Ter) c.13129A>T (p.Arg4377Ter) c.13117A>T (p.Arg4373Ter) c.12979A>T (p.Arg4327Ter) c.12826A>T (p.Arg4276Ter) | |
X | g.53534182T>C | CA413145403 | HUWE1 | c.12631A>G (p.Arg4211Gly) c.12847A>G (p.Arg4283Gly) c.3314A>G n.160A>G c.12820A>G (p.Arg4274Gly) c.13096A>G (p.Arg4366Gly) c.13093A>G (p.Arg4365Gly) c.13051A>G (p.Arg4351Gly) c.13048A>G (p.Arg4350Gly) c.13045A>G (p.Arg4349Gly) c.12997A>G (p.Arg4333Gly) c.12694A>G (p.Arg4232Gly) c.13228A>G (p.Arg4410Gly) c.13225A>G (p.Arg4409Gly) c.13207A>G (p.Arg4403Gly) c.13183A>G (p.Arg4395Gly) c.13180A>G (p.Arg4394Gly) c.13177A>G (p.Arg4393Gly) c.13129A>G (p.Arg4377Gly) c.13117A>G (p.Arg4373Gly) c.12979A>G (p.Arg4327Gly) c.12826A>G (p.Arg4276Gly) | |
X | g.53534182T>G | CA516420032 | HUWE1 | c.12631A>C (p.Arg4211=) c.12847A>C (p.Arg4283=) c.3314A>C n.160A>C c.12820A>C (p.Arg4274=) c.13096A>C (p.Arg4366=) c.13093A>C (p.Arg4365=) c.13051A>C (p.Arg4351=) c.13048A>C (p.Arg4350=) c.13045A>C (p.Arg4349=) c.12997A>C (p.Arg4333=) c.12694A>C (p.Arg4232=) c.13228A>C (p.Arg4410=) c.13225A>C (p.Arg4409=) c.13207A>C (p.Arg4403=) c.13183A>C (p.Arg4395=) c.13180A>C (p.Arg4394=) c.13177A>C (p.Arg4393=) c.13129A>C (p.Arg4377=) c.13117A>C (p.Arg4373=) c.12979A>C (p.Arg4327=) c.12826A>C (p.Arg4276=) | |
X | g.53534183C>A | CA413145409 | HUWE1 | c.12630G>T (p.Trp4210Cys) c.12846G>T (p.Trp4282Cys) c.3313G>T n.159G>T c.12819G>T (p.Trp4273Cys) c.13095G>T (p.Trp4365Cys) c.13092G>T (p.Trp4364Cys) c.13050G>T (p.Trp4350Cys) c.13047G>T (p.Trp4349Cys) c.13044G>T (p.Trp4348Cys) c.12996G>T (p.Trp4332Cys) c.12693G>T (p.Trp4231Cys) c.13227G>T (p.Trp4409Cys) c.13224G>T (p.Trp4408Cys) c.13206G>T (p.Trp4402Cys) c.13182G>T (p.Trp4394Cys) c.13179G>T (p.Trp4393Cys) c.13176G>T (p.Trp4392Cys) c.13128G>T (p.Trp4376Cys) c.13116G>T (p.Trp4372Cys) c.12978G>T (p.Trp4326Cys) c.12825G>T (p.Trp4275Cys) | |
X | g.53534183C>G | CA413145415 | HUWE1 | c.12630G>C (p.Trp4210Cys) c.12846G>C (p.Trp4282Cys) c.3313G>C n.159G>C c.12819G>C (p.Trp4273Cys) c.13095G>C (p.Trp4365Cys) c.13092G>C (p.Trp4364Cys) c.13050G>C (p.Trp4350Cys) c.13047G>C (p.Trp4349Cys) c.13044G>C (p.Trp4348Cys) c.12996G>C (p.Trp4332Cys) c.12693G>C (p.Trp4231Cys) c.13227G>C (p.Trp4409Cys) c.13224G>C (p.Trp4408Cys) c.13206G>C (p.Trp4402Cys) c.13182G>C (p.Trp4394Cys) c.13179G>C (p.Trp4393Cys) c.13176G>C (p.Trp4392Cys) c.13128G>C (p.Trp4376Cys) c.13116G>C (p.Trp4372Cys) c.12978G>C (p.Trp4326Cys) c.12825G>C (p.Trp4275Cys) | |
X | g.53534183C>T | CA413145419 | HUWE1 | c.12630G>A (p.Trp4210Ter) c.12846G>A (p.Trp4282Ter) c.3313G>A n.159G>A c.12819G>A (p.Trp4273Ter) c.13095G>A (p.Trp4365Ter) c.13092G>A (p.Trp4364Ter) c.13050G>A (p.Trp4350Ter) c.13047G>A (p.Trp4349Ter) c.13044G>A (p.Trp4348Ter) c.12996G>A (p.Trp4332Ter) c.12693G>A (p.Trp4231Ter) c.13227G>A (p.Trp4409Ter) c.13224G>A (p.Trp4408Ter) c.13206G>A (p.Trp4402Ter) c.13182G>A (p.Trp4394Ter) c.13179G>A (p.Trp4393Ter) c.13176G>A (p.Trp4392Ter) c.13128G>A (p.Trp4376Ter) c.13116G>A (p.Trp4372Ter) c.12978G>A (p.Trp4326Ter) c.12825G>A (p.Trp4275Ter) | |
X | g.53534184C>A | CA413145432 | HUWE1 | c.12629G>T (p.Trp4210Leu) c.12845G>T (p.Trp4282Leu) c.3312G>T n.158G>T c.12818G>T (p.Trp4273Leu) c.13094G>T (p.Trp4365Leu) c.13091G>T (p.Trp4364Leu) c.13049G>T (p.Trp4350Leu) c.13046G>T (p.Trp4349Leu) c.13043G>T (p.Trp4348Leu) c.12995G>T (p.Trp4332Leu) c.12692G>T (p.Trp4231Leu) c.13226G>T (p.Trp4409Leu) c.13223G>T (p.Trp4408Leu) c.13205G>T (p.Trp4402Leu) c.13181G>T (p.Trp4394Leu) c.13178G>T (p.Trp4393Leu) c.13175G>T (p.Trp4392Leu) c.13127G>T (p.Trp4376Leu) c.13115G>T (p.Trp4372Leu) c.12977G>T (p.Trp4326Leu) c.12824G>T (p.Trp4275Leu) | |
X | g.53534184C>G | CA413145437 | HUWE1 | c.12629G>C (p.Trp4210Ser) c.12845G>C (p.Trp4282Ser) c.3312G>C n.158G>C c.12818G>C (p.Trp4273Ser) c.13094G>C (p.Trp4365Ser) c.13091G>C (p.Trp4364Ser) c.13049G>C (p.Trp4350Ser) c.13046G>C (p.Trp4349Ser) c.13043G>C (p.Trp4348Ser) c.12995G>C (p.Trp4332Ser) c.12692G>C (p.Trp4231Ser) c.13226G>C (p.Trp4409Ser) c.13223G>C (p.Trp4408Ser) c.13205G>C (p.Trp4402Ser) c.13181G>C (p.Trp4394Ser) c.13178G>C (p.Trp4393Ser) c.13175G>C (p.Trp4392Ser) c.13127G>C (p.Trp4376Ser) c.13115G>C (p.Trp4372Ser) c.12977G>C (p.Trp4326Ser) c.12824G>C (p.Trp4275Ser) | |
X | g.53534184C>T | CA413145428 | HUWE1 | c.12629G>A (p.Trp4210Ter) c.12845G>A (p.Trp4282Ter) c.3312G>A n.158G>A c.12818G>A (p.Trp4273Ter) c.13094G>A (p.Trp4365Ter) c.13091G>A (p.Trp4364Ter) c.13049G>A (p.Trp4350Ter) c.13046G>A (p.Trp4349Ter) c.13043G>A (p.Trp4348Ter) c.12995G>A (p.Trp4332Ter) c.12692G>A (p.Trp4231Ter) c.13226G>A (p.Trp4409Ter) c.13223G>A (p.Trp4408Ter) c.13205G>A (p.Trp4402Ter) c.13181G>A (p.Trp4394Ter) c.13178G>A (p.Trp4393Ter) c.13175G>A (p.Trp4392Ter) c.13127G>A (p.Trp4376Ter) c.13115G>A (p.Trp4372Ter) c.12977G>A (p.Trp4326Ter) c.12824G>A (p.Trp4275Ter) | |
X | g.53534185A>C | CA413145440 | HUWE1 | c.12628T>G (p.Trp4210Gly) c.12844T>G (p.Trp4282Gly) c.3311T>G n.157T>G c.12817T>G (p.Trp4273Gly) c.13093T>G (p.Trp4365Gly) c.13090T>G (p.Trp4364Gly) c.13048T>G (p.Trp4350Gly) c.13045T>G (p.Trp4349Gly) c.13042T>G (p.Trp4348Gly) c.12994T>G (p.Trp4332Gly) c.12691T>G (p.Trp4231Gly) c.13225T>G (p.Trp4409Gly) c.13222T>G (p.Trp4408Gly) c.13204T>G (p.Trp4402Gly) c.13180T>G (p.Trp4394Gly) c.13177T>G (p.Trp4393Gly) c.13174T>G (p.Trp4392Gly) c.13126T>G (p.Trp4376Gly) c.13114T>G (p.Trp4372Gly) c.12976T>G (p.Trp4326Gly) c.12823T>G (p.Trp4275Gly) | |
X | g.53534185A>G | CA413145448 | HUWE1 | c.12628T>C (p.Trp4210Arg) c.12844T>C (p.Trp4282Arg) c.3311T>C n.157T>C c.12817T>C (p.Trp4273Arg) c.13093T>C (p.Trp4365Arg) c.13090T>C (p.Trp4364Arg) c.13048T>C (p.Trp4350Arg) c.13045T>C (p.Trp4349Arg) c.13042T>C (p.Trp4348Arg) c.12994T>C (p.Trp4332Arg) c.12691T>C (p.Trp4231Arg) c.13225T>C (p.Trp4409Arg) c.13222T>C (p.Trp4408Arg) c.13204T>C (p.Trp4402Arg) c.13180T>C (p.Trp4394Arg) c.13177T>C (p.Trp4393Arg) c.13174T>C (p.Trp4392Arg) c.13126T>C (p.Trp4376Arg) c.13114T>C (p.Trp4372Arg) c.12976T>C (p.Trp4326Arg) c.12823T>C (p.Trp4275Arg) | |
X | g.53534185A>T | CA413145441 | HUWE1 | c.12628T>A (p.Trp4210Arg) c.12844T>A (p.Trp4282Arg) c.3311T>A n.157T>A c.12817T>A (p.Trp4273Arg) c.13093T>A (p.Trp4365Arg) c.13090T>A (p.Trp4364Arg) c.13048T>A (p.Trp4350Arg) c.13045T>A (p.Trp4349Arg) c.13042T>A (p.Trp4348Arg) c.12994T>A (p.Trp4332Arg) c.12691T>A (p.Trp4231Arg) c.13225T>A (p.Trp4409Arg) c.13222T>A (p.Trp4408Arg) c.13204T>A (p.Trp4402Arg) c.13180T>A (p.Trp4394Arg) c.13177T>A (p.Trp4393Arg) c.13174T>A (p.Trp4392Arg) c.13126T>A (p.Trp4376Arg) c.13114T>A (p.Trp4372Arg) c.12976T>A (p.Trp4326Arg) c.12823T>A (p.Trp4275Arg) | |
X | g.53534186G>A | CA516420046 | HUWE1 | c.12627C>T (p.Phe4209=) c.12843C>T (p.Phe4281=) c.3310C>T n.156C>T c.12816C>T (p.Phe4272=) c.13092C>T (p.Phe4364=) c.13089C>T (p.Phe4363=) c.13047C>T (p.Phe4349=) c.13044C>T (p.Phe4348=) c.13041C>T (p.Phe4347=) c.12993C>T (p.Phe4331=) c.12690C>T (p.Phe4230=) c.13224C>T (p.Phe4408=) c.13221C>T (p.Phe4407=) c.13203C>T (p.Phe4401=) c.13179C>T (p.Phe4393=) c.13176C>T (p.Phe4392=) c.13173C>T (p.Phe4391=) c.13125C>T (p.Phe4375=) c.13113C>T (p.Phe4371=) c.12975C>T (p.Phe4325=) c.12822C>T (p.Phe4274=) | dbSNP |
X | g.53534186G>C | CA413145453 | HUWE1 | c.12627C>G (p.Phe4209Leu) c.12843C>G (p.Phe4281Leu) c.3310C>G n.156C>G c.12816C>G (p.Phe4272Leu) c.13092C>G (p.Phe4364Leu) c.13089C>G (p.Phe4363Leu) c.13047C>G (p.Phe4349Leu) c.13044C>G (p.Phe4348Leu) c.13041C>G (p.Phe4347Leu) c.12993C>G (p.Phe4331Leu) c.12690C>G (p.Phe4230Leu) c.13224C>G (p.Phe4408Leu) c.13221C>G (p.Phe4407Leu) c.13203C>G (p.Phe4401Leu) c.13179C>G (p.Phe4393Leu) c.13176C>G (p.Phe4392Leu) c.13173C>G (p.Phe4391Leu) c.13125C>G (p.Phe4375Leu) c.13113C>G (p.Phe4371Leu) c.12975C>G (p.Phe4325Leu) c.12822C>G (p.Phe4274Leu) | |
X | g.53534186G= | CA2429868929 | HUWE1 | c.12627C= (p.Phe4209=) c.12843C= (p.Phe4281=) c.3310C= n.156C= c.12816C= (p.Phe4272=) c.13092C= (p.Phe4364=) c.13089C= (p.Phe4363=) c.13047C= (p.Phe4349=) c.13044C= (p.Phe4348=) c.13041C= (p.Phe4347=) c.12993C= (p.Phe4331=) c.12690C= (p.Phe4230=) c.13224C= (p.Phe4408=) c.13221C= (p.Phe4407=) c.13203C= (p.Phe4401=) c.13179C= (p.Phe4393=) c.13176C= (p.Phe4392=) c.13173C= (p.Phe4391=) c.13125C= (p.Phe4375=) c.13113C= (p.Phe4371=) c.12975C= (p.Phe4325=) c.12822C= (p.Phe4274=) | |
X | g.53534186G>T | CA413145454 | HUWE1 | c.12627C>A (p.Phe4209Leu) c.12843C>A (p.Phe4281Leu) c.3310C>A n.156C>A c.12816C>A (p.Phe4272Leu) c.13092C>A (p.Phe4364Leu) c.13089C>A (p.Phe4363Leu) c.13047C>A (p.Phe4349Leu) c.13044C>A (p.Phe4348Leu) c.13041C>A (p.Phe4347Leu) c.12993C>A (p.Phe4331Leu) c.12690C>A (p.Phe4230Leu) c.13224C>A (p.Phe4408Leu) c.13221C>A (p.Phe4407Leu) c.13203C>A (p.Phe4401Leu) c.13179C>A (p.Phe4393Leu) c.13176C>A (p.Phe4392Leu) c.13173C>A (p.Phe4391Leu) c.13125C>A (p.Phe4375Leu) c.13113C>A (p.Phe4371Leu) c.12975C>A (p.Phe4325Leu) c.12822C>A (p.Phe4274Leu) | gnomAD v4 |
X | g.53534187A>C | CA413145456 | HUWE1 | c.12626T>G (p.Phe4209Cys) c.12842T>G (p.Phe4281Cys) c.3309T>G n.155T>G c.12815T>G (p.Phe4272Cys) c.13091T>G (p.Phe4364Cys) c.13088T>G (p.Phe4363Cys) c.13046T>G (p.Phe4349Cys) c.13043T>G (p.Phe4348Cys) c.13040T>G (p.Phe4347Cys) c.12992T>G (p.Phe4331Cys) c.12689T>G (p.Phe4230Cys) c.13223T>G (p.Phe4408Cys) c.13220T>G (p.Phe4407Cys) c.13202T>G (p.Phe4401Cys) c.13178T>G (p.Phe4393Cys) c.13175T>G (p.Phe4392Cys) c.13172T>G (p.Phe4391Cys) c.13124T>G (p.Phe4375Cys) c.13112T>G (p.Phe4371Cys) c.12974T>G (p.Phe4325Cys) c.12821T>G (p.Phe4274Cys) | |
X | g.53534187A>G | CA413145462 | HUWE1 | c.12626T>C (p.Phe4209Ser) c.12842T>C (p.Phe4281Ser) c.3309T>C n.155T>C c.12815T>C (p.Phe4272Ser) c.13091T>C (p.Phe4364Ser) c.13088T>C (p.Phe4363Ser) c.13046T>C (p.Phe4349Ser) c.13043T>C (p.Phe4348Ser) c.13040T>C (p.Phe4347Ser) c.12992T>C (p.Phe4331Ser) c.12689T>C (p.Phe4230Ser) c.13223T>C (p.Phe4408Ser) c.13220T>C (p.Phe4407Ser) c.13202T>C (p.Phe4401Ser) c.13178T>C (p.Phe4393Ser) c.13175T>C (p.Phe4392Ser) c.13172T>C (p.Phe4391Ser) c.13124T>C (p.Phe4375Ser) c.13112T>C (p.Phe4371Ser) c.12974T>C (p.Phe4325Ser) c.12821T>C (p.Phe4274Ser) | |
X | g.53534187A>T | CA413145459 | HUWE1 | c.12626T>A (p.Phe4209Tyr) c.12842T>A (p.Phe4281Tyr) c.3309T>A n.155T>A c.12815T>A (p.Phe4272Tyr) c.13091T>A (p.Phe4364Tyr) c.13088T>A (p.Phe4363Tyr) c.13046T>A (p.Phe4349Tyr) c.13043T>A (p.Phe4348Tyr) c.13040T>A (p.Phe4347Tyr) c.12992T>A (p.Phe4331Tyr) c.12689T>A (p.Phe4230Tyr) c.13223T>A (p.Phe4408Tyr) c.13220T>A (p.Phe4407Tyr) c.13202T>A (p.Phe4401Tyr) c.13178T>A (p.Phe4393Tyr) c.13175T>A (p.Phe4392Tyr) c.13172T>A (p.Phe4391Tyr) c.13124T>A (p.Phe4375Tyr) c.13112T>A (p.Phe4371Tyr) c.12974T>A (p.Phe4325Tyr) c.12821T>A (p.Phe4274Tyr) | |
X | g.53534188A>C | CA413145471 | HUWE1 | c.12625T>G (p.Phe4209Val) c.12841T>G (p.Phe4281Val) c.3308T>G n.154T>G c.12814T>G (p.Phe4272Val) c.13090T>G (p.Phe4364Val) c.13087T>G (p.Phe4363Val) c.13045T>G (p.Phe4349Val) c.13042T>G (p.Phe4348Val) c.13039T>G (p.Phe4347Val) c.12991T>G (p.Phe4331Val) c.12688T>G (p.Phe4230Val) c.13222T>G (p.Phe4408Val) c.13219T>G (p.Phe4407Val) c.13201T>G (p.Phe4401Val) c.13177T>G (p.Phe4393Val) c.13174T>G (p.Phe4392Val) c.13171T>G (p.Phe4391Val) c.13123T>G (p.Phe4375Val) c.13111T>G (p.Phe4371Val) c.12973T>G (p.Phe4325Val) c.12820T>G (p.Phe4274Val) | |
X | g.53534188A>G | CA413145472 | HUWE1 | c.12625T>C (p.Phe4209Leu) c.12841T>C (p.Phe4281Leu) c.3308T>C n.154T>C c.12814T>C (p.Phe4272Leu) c.13090T>C (p.Phe4364Leu) c.13087T>C (p.Phe4363Leu) c.13045T>C (p.Phe4349Leu) c.13042T>C (p.Phe4348Leu) c.13039T>C (p.Phe4347Leu) c.12991T>C (p.Phe4331Leu) c.12688T>C (p.Phe4230Leu) c.13222T>C (p.Phe4408Leu) c.13219T>C (p.Phe4407Leu) c.13201T>C (p.Phe4401Leu) c.13177T>C (p.Phe4393Leu) c.13174T>C (p.Phe4392Leu) c.13171T>C (p.Phe4391Leu) c.13123T>C (p.Phe4375Leu) c.13111T>C (p.Phe4371Leu) c.12973T>C (p.Phe4325Leu) c.12820T>C (p.Phe4274Leu) | |
X | g.53534188A>T | CA413145477 | HUWE1 | c.12625T>A (p.Phe4209Ile) c.12841T>A (p.Phe4281Ile) c.3308T>A n.154T>A c.12814T>A (p.Phe4272Ile) c.13090T>A (p.Phe4364Ile) c.13087T>A (p.Phe4363Ile) c.13045T>A (p.Phe4349Ile) c.13042T>A (p.Phe4348Ile) c.13039T>A (p.Phe4347Ile) c.12991T>A (p.Phe4331Ile) c.12688T>A (p.Phe4230Ile) c.13222T>A (p.Phe4408Ile) c.13219T>A (p.Phe4407Ile) c.13201T>A (p.Phe4401Ile) c.13177T>A (p.Phe4393Ile) c.13174T>A (p.Phe4392Ile) c.13171T>A (p.Phe4391Ile) c.13123T>A (p.Phe4375Ile) c.13111T>A (p.Phe4371Ile) c.12973T>A (p.Phe4325Ile) c.12820T>A (p.Phe4274Ile) | |
X | g.53534189C>A | CA413145487 | HUWE1 | c.12624G>T (p.Trp4208Cys) c.12840G>T (p.Trp4280Cys) c.3307G>T n.153G>T c.12813G>T (p.Trp4271Cys) c.13089G>T (p.Trp4363Cys) c.13086G>T (p.Trp4362Cys) c.13044G>T (p.Trp4348Cys) c.13041G>T (p.Trp4347Cys) c.13038G>T (p.Trp4346Cys) c.12990G>T (p.Trp4330Cys) c.12687G>T (p.Trp4229Cys) c.13221G>T (p.Trp4407Cys) c.13218G>T (p.Trp4406Cys) c.13200G>T (p.Trp4400Cys) c.13176G>T (p.Trp4392Cys) c.13173G>T (p.Trp4391Cys) c.13170G>T (p.Trp4390Cys) c.13122G>T (p.Trp4374Cys) c.13110G>T (p.Trp4370Cys) c.12972G>T (p.Trp4324Cys) c.12819G>T (p.Trp4273Cys) | |
X | g.53534189C>G | CA413145492 | HUWE1 | c.12624G>C (p.Trp4208Cys) c.12840G>C (p.Trp4280Cys) c.3307G>C n.153G>C c.12813G>C (p.Trp4271Cys) c.13089G>C (p.Trp4363Cys) c.13086G>C (p.Trp4362Cys) c.13044G>C (p.Trp4348Cys) c.13041G>C (p.Trp4347Cys) c.13038G>C (p.Trp4346Cys) c.12990G>C (p.Trp4330Cys) c.12687G>C (p.Trp4229Cys) c.13221G>C (p.Trp4407Cys) c.13218G>C (p.Trp4406Cys) c.13200G>C (p.Trp4400Cys) c.13176G>C (p.Trp4392Cys) c.13173G>C (p.Trp4391Cys) c.13170G>C (p.Trp4390Cys) c.13122G>C (p.Trp4374Cys) c.13110G>C (p.Trp4370Cys) c.12972G>C (p.Trp4324Cys) c.12819G>C (p.Trp4273Cys) | |
X | g.53534189C>T | CA413145495 | HUWE1 | c.12624G>A (p.Trp4208Ter) c.12840G>A (p.Trp4280Ter) c.3307G>A n.153G>A c.12813G>A (p.Trp4271Ter) c.13089G>A (p.Trp4363Ter) c.13086G>A (p.Trp4362Ter) c.13044G>A (p.Trp4348Ter) c.13041G>A (p.Trp4347Ter) c.13038G>A (p.Trp4346Ter) c.12990G>A (p.Trp4330Ter) c.12687G>A (p.Trp4229Ter) c.13221G>A (p.Trp4407Ter) c.13218G>A (p.Trp4406Ter) c.13200G>A (p.Trp4400Ter) c.13176G>A (p.Trp4392Ter) c.13173G>A (p.Trp4391Ter) c.13170G>A (p.Trp4390Ter) c.13122G>A (p.Trp4374Ter) c.13110G>A (p.Trp4370Ter) c.12972G>A (p.Trp4324Ter) c.12819G>A (p.Trp4273Ter) | |
X | g.53534190C>A | CA413145499 | HUWE1 | c.12623G>T (p.Trp4208Leu) c.12839G>T (p.Trp4280Leu) c.3306G>T n.152G>T c.12812G>T (p.Trp4271Leu) c.13088G>T (p.Trp4363Leu) c.13085G>T (p.Trp4362Leu) c.13043G>T (p.Trp4348Leu) c.13040G>T (p.Trp4347Leu) c.13037G>T (p.Trp4346Leu) c.12989G>T (p.Trp4330Leu) c.12686G>T (p.Trp4229Leu) c.13220G>T (p.Trp4407Leu) c.13217G>T (p.Trp4406Leu) c.13199G>T (p.Trp4400Leu) c.13175G>T (p.Trp4392Leu) c.13172G>T (p.Trp4391Leu) c.13169G>T (p.Trp4390Leu) c.13121G>T (p.Trp4374Leu) c.13109G>T (p.Trp4370Leu) c.12971G>T (p.Trp4324Leu) c.12818G>T (p.Trp4273Leu) | |
X | g.53534190C>G | CA413145500 | HUWE1 | c.12623G>C (p.Trp4208Ser) c.12839G>C (p.Trp4280Ser) c.3306G>C n.152G>C c.12812G>C (p.Trp4271Ser) c.13088G>C (p.Trp4363Ser) c.13085G>C (p.Trp4362Ser) c.13043G>C (p.Trp4348Ser) c.13040G>C (p.Trp4347Ser) c.13037G>C (p.Trp4346Ser) c.12989G>C (p.Trp4330Ser) c.12686G>C (p.Trp4229Ser) c.13220G>C (p.Trp4407Ser) c.13217G>C (p.Trp4406Ser) c.13199G>C (p.Trp4400Ser) c.13175G>C (p.Trp4392Ser) c.13172G>C (p.Trp4391Ser) c.13169G>C (p.Trp4390Ser) c.13121G>C (p.Trp4374Ser) c.13109G>C (p.Trp4370Ser) c.12971G>C (p.Trp4324Ser) c.12818G>C (p.Trp4273Ser) | |
X | g.53534190C>T | CA413145502 | HUWE1 | c.12623G>A (p.Trp4208Ter) c.12839G>A (p.Trp4280Ter) c.3306G>A n.152G>A c.12812G>A (p.Trp4271Ter) c.13088G>A (p.Trp4363Ter) c.13085G>A (p.Trp4362Ter) c.13043G>A (p.Trp4348Ter) c.13040G>A (p.Trp4347Ter) c.13037G>A (p.Trp4346Ter) c.12989G>A (p.Trp4330Ter) c.12686G>A (p.Trp4229Ter) c.13220G>A (p.Trp4407Ter) c.13217G>A (p.Trp4406Ter) c.13199G>A (p.Trp4400Ter) c.13175G>A (p.Trp4392Ter) c.13172G>A (p.Trp4391Ter) c.13169G>A (p.Trp4390Ter) c.13121G>A (p.Trp4374Ter) c.13109G>A (p.Trp4370Ter) c.12971G>A (p.Trp4324Ter) c.12818G>A (p.Trp4273Ter) | |
X | g.53534191A>C | CA413145504 | HUWE1 | c.12622T>G (p.Trp4208Gly) c.12838T>G (p.Trp4280Gly) c.3305T>G n.151T>G c.12811T>G (p.Trp4271Gly) c.13087T>G (p.Trp4363Gly) c.13084T>G (p.Trp4362Gly) c.13042T>G (p.Trp4348Gly) c.13039T>G (p.Trp4347Gly) c.13036T>G (p.Trp4346Gly) c.12988T>G (p.Trp4330Gly) c.12685T>G (p.Trp4229Gly) c.13219T>G (p.Trp4407Gly) c.13216T>G (p.Trp4406Gly) c.13198T>G (p.Trp4400Gly) c.13174T>G (p.Trp4392Gly) c.13171T>G (p.Trp4391Gly) c.13168T>G (p.Trp4390Gly) c.13120T>G (p.Trp4374Gly) c.13108T>G (p.Trp4370Gly) c.12970T>G (p.Trp4324Gly) c.12817T>G (p.Trp4273Gly) | |
X | g.53534191A>G | CA413145508 | HUWE1 | c.12622T>C (p.Trp4208Arg) c.12838T>C (p.Trp4280Arg) c.3305T>C n.151T>C c.12811T>C (p.Trp4271Arg) c.13087T>C (p.Trp4363Arg) c.13084T>C (p.Trp4362Arg) c.13042T>C (p.Trp4348Arg) c.13039T>C (p.Trp4347Arg) c.13036T>C (p.Trp4346Arg) c.12988T>C (p.Trp4330Arg) c.12685T>C (p.Trp4229Arg) c.13219T>C (p.Trp4407Arg) c.13216T>C (p.Trp4406Arg) c.13198T>C (p.Trp4400Arg) c.13174T>C (p.Trp4392Arg) c.13171T>C (p.Trp4391Arg) c.13168T>C (p.Trp4390Arg) c.13120T>C (p.Trp4374Arg) c.13108T>C (p.Trp4370Arg) c.12970T>C (p.Trp4324Arg) c.12817T>C (p.Trp4273Arg) | |
X | g.53534191A>T | CA413145511 | HUWE1 | c.12622T>A (p.Trp4208Arg) c.12838T>A (p.Trp4280Arg) c.3305T>A n.151T>A c.12811T>A (p.Trp4271Arg) c.13087T>A (p.Trp4363Arg) c.13084T>A (p.Trp4362Arg) c.13042T>A (p.Trp4348Arg) c.13039T>A (p.Trp4347Arg) c.13036T>A (p.Trp4346Arg) c.12988T>A (p.Trp4330Arg) c.12685T>A (p.Trp4229Arg) c.13219T>A (p.Trp4407Arg) c.13216T>A (p.Trp4406Arg) c.13198T>A (p.Trp4400Arg) c.13174T>A (p.Trp4392Arg) c.13171T>A (p.Trp4391Arg) c.13168T>A (p.Trp4390Arg) c.13120T>A (p.Trp4374Arg) c.13108T>A (p.Trp4370Arg) c.12970T>A (p.Trp4324Arg) c.12817T>A (p.Trp4273Arg) | |
X | g.53534192C>A | CA413145515 | HUWE1 | c.12621G>T (p.Gln4207His) c.12837G>T (p.Gln4279His) c.3304G>T n.150G>T c.12810G>T (p.Gln4270His) c.13086G>T (p.Gln4362His) c.13083G>T (p.Gln4361His) c.13041G>T (p.Gln4347His) c.13038G>T (p.Gln4346His) c.13035G>T (p.Gln4345His) c.12987G>T (p.Gln4329His) c.12684G>T (p.Gln4228His) c.13218G>T (p.Gln4406His) c.13215G>T (p.Gln4405His) c.13197G>T (p.Gln4399His) c.13173G>T (p.Gln4391His) c.13170G>T (p.Gln4390His) c.13167G>T (p.Gln4389His) c.13119G>T (p.Gln4373His) c.13107G>T (p.Gln4369His) c.12969G>T (p.Gln4323His) c.12816G>T (p.Gln4272His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534192C= | CA2429868930 | HUWE1 | c.12621G= (p.Gln4207=) c.12837G= (p.Gln4279=) c.3304G= n.150G= c.12810G= (p.Gln4270=) c.13086G= (p.Gln4362=) c.13083G= (p.Gln4361=) c.13041G= (p.Gln4347=) c.13038G= (p.Gln4346=) c.13035G= (p.Gln4345=) c.12987G= (p.Gln4329=) c.12684G= (p.Gln4228=) c.13218G= (p.Gln4406=) c.13215G= (p.Gln4405=) c.13197G= (p.Gln4399=) c.13173G= (p.Gln4391=) c.13170G= (p.Gln4390=) c.13167G= (p.Gln4389=) c.13119G= (p.Gln4373=) c.13107G= (p.Gln4369=) c.12969G= (p.Gln4323=) c.12816G= (p.Gln4272=) | |
X | g.53534192C>G | CA413145521 | HUWE1 | c.12621G>C (p.Gln4207His) c.12837G>C (p.Gln4279His) c.3304G>C n.150G>C c.12810G>C (p.Gln4270His) c.13086G>C (p.Gln4362His) c.13083G>C (p.Gln4361His) c.13041G>C (p.Gln4347His) c.13038G>C (p.Gln4346His) c.13035G>C (p.Gln4345His) c.12987G>C (p.Gln4329His) c.12684G>C (p.Gln4228His) c.13218G>C (p.Gln4406His) c.13215G>C (p.Gln4405His) c.13197G>C (p.Gln4399His) c.13173G>C (p.Gln4391His) c.13170G>C (p.Gln4390His) c.13167G>C (p.Gln4389His) c.13119G>C (p.Gln4373His) c.13107G>C (p.Gln4369His) c.12969G>C (p.Gln4323His) c.12816G>C (p.Gln4272His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534192C>T | CA516420069 | HUWE1 | c.12621G>A (p.Gln4207=) c.12837G>A (p.Gln4279=) c.3304G>A n.150G>A c.12810G>A (p.Gln4270=) c.13086G>A (p.Gln4362=) c.13083G>A (p.Gln4361=) c.13041G>A (p.Gln4347=) c.13038G>A (p.Gln4346=) c.13035G>A (p.Gln4345=) c.12987G>A (p.Gln4329=) c.12684G>A (p.Gln4228=) c.13218G>A (p.Gln4406=) c.13215G>A (p.Gln4405=) c.13197G>A (p.Gln4399=) c.13173G>A (p.Gln4391=) c.13170G>A (p.Gln4390=) c.13167G>A (p.Gln4389=) c.13119G>A (p.Gln4373=) c.13107G>A (p.Gln4369=) c.12969G>A (p.Gln4323=) c.12816G>A (p.Gln4272=) | |
X | g.53534193T>A | CA413145529 | HUWE1 | c.12620A>T (p.Gln4207Leu) c.12836A>T (p.Gln4279Leu) c.3303A>T n.149A>T c.12809A>T (p.Gln4270Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) c.13082A>T (p.Gln4361Leu) c.13040A>T (p.Gln4347Leu) c.13037A>T (p.Gln4346Leu) c.13034A>T (p.Gln4345Leu) c.12986A>T (p.Gln4329Leu) c.12683A>T (p.Gln4228Leu) c.13217A>T (p.Gln4406Leu) c.13214A>T (p.Gln4405Leu) c.13196A>T (p.Gln4399Leu) c.13172A>T (p.Gln4391Leu) c.13169A>T (p.Gln4390Leu) c.13166A>T (p.Gln4389Leu) c.13118A>T (p.Gln4373Leu) c.13106A>T (p.Gln4369Leu) c.12968A>T (p.Gln4323Leu) c.12815A>T (p.Gln4272Leu) | |
X | g.53534193T>C | CA413145532 | HUWE1 | c.12620A>G (p.Gln4207Arg) c.12836A>G (p.Gln4279Arg) c.3303A>G n.149A>G c.12809A>G (p.Gln4270Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) c.13082A>G (p.Gln4361Arg) c.13040A>G (p.Gln4347Arg) c.13037A>G (p.Gln4346Arg) c.13034A>G (p.Gln4345Arg) c.12986A>G (p.Gln4329Arg) c.12683A>G (p.Gln4228Arg) c.13217A>G (p.Gln4406Arg) c.13214A>G (p.Gln4405Arg) c.13196A>G (p.Gln4399Arg) c.13172A>G (p.Gln4391Arg) c.13169A>G (p.Gln4390Arg) c.13166A>G (p.Gln4389Arg) c.13118A>G (p.Gln4373Arg) c.13106A>G (p.Gln4369Arg) c.12968A>G (p.Gln4323Arg) c.12815A>G (p.Gln4272Arg) | |
X | g.53534193T>G | CA413145534 | HUWE1 | c.12620A>C (p.Gln4207Pro) c.12836A>C (p.Gln4279Pro) c.3303A>C n.149A>C c.12809A>C (p.Gln4270Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) c.13082A>C (p.Gln4361Pro) c.13040A>C (p.Gln4347Pro) c.13037A>C (p.Gln4346Pro) c.13034A>C (p.Gln4345Pro) c.12986A>C (p.Gln4329Pro) c.12683A>C (p.Gln4228Pro) c.13217A>C (p.Gln4406Pro) c.13214A>C (p.Gln4405Pro) c.13196A>C (p.Gln4399Pro) c.13172A>C (p.Gln4391Pro) c.13169A>C (p.Gln4390Pro) c.13166A>C (p.Gln4389Pro) c.13118A>C (p.Gln4373Pro) c.13106A>C (p.Gln4369Pro) c.12968A>C (p.Gln4323Pro) c.12815A>C (p.Gln4272Pro) | |
X | g.53534194G>A | CA413145538 | HUWE1 | c.12619C>T (p.Gln4207Ter) c.12835C>T (p.Gln4279Ter) c.3302C>T n.148C>T c.12808C>T (p.Gln4270Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) c.13081C>T (p.Gln4361Ter) c.13039C>T (p.Gln4347Ter) c.13036C>T (p.Gln4346Ter) c.13033C>T (p.Gln4345Ter) c.12985C>T (p.Gln4329Ter) c.12682C>T (p.Gln4228Ter) c.13216C>T (p.Gln4406Ter) c.13213C>T (p.Gln4405Ter) c.13195C>T (p.Gln4399Ter) c.13171C>T (p.Gln4391Ter) c.13168C>T (p.Gln4390Ter) c.13165C>T (p.Gln4389Ter) c.13117C>T (p.Gln4373Ter) c.13105C>T (p.Gln4369Ter) c.12967C>T (p.Gln4323Ter) c.12814C>T (p.Gln4272Ter) | |
X | g.53534194G>C | CA413145541 | HUWE1 | c.12619C>G (p.Gln4207Glu) c.12835C>G (p.Gln4279Glu) c.3302C>G n.148C>G c.12808C>G (p.Gln4270Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) c.13081C>G (p.Gln4361Glu) c.13039C>G (p.Gln4347Glu) c.13036C>G (p.Gln4346Glu) c.13033C>G (p.Gln4345Glu) c.12985C>G (p.Gln4329Glu) c.12682C>G (p.Gln4228Glu) c.13216C>G (p.Gln4406Glu) c.13213C>G (p.Gln4405Glu) c.13195C>G (p.Gln4399Glu) c.13171C>G (p.Gln4391Glu) c.13168C>G (p.Gln4390Glu) c.13165C>G (p.Gln4389Glu) c.13117C>G (p.Gln4373Glu) c.13105C>G (p.Gln4369Glu) c.12967C>G (p.Gln4323Glu) c.12814C>G (p.Gln4272Glu) | |
X | g.53534194G= | CA2429868931 | HUWE1 | c.12619C= (p.Gln4207=) c.12835C= (p.Gln4279=) c.3302C= n.148C= c.12808C= (p.Gln4270=) c.13084C= (p.Gln4362=) c.13081C= (p.Gln4361=) c.13039C= (p.Gln4347=) c.13036C= (p.Gln4346=) c.13033C= (p.Gln4345=) c.12985C= (p.Gln4329=) c.12682C= (p.Gln4228=) c.13216C= (p.Gln4406=) c.13213C= (p.Gln4405=) c.13195C= (p.Gln4399=) c.13171C= (p.Gln4391=) c.13168C= (p.Gln4390=) c.13165C= (p.Gln4389=) c.13117C= (p.Gln4373=) c.13105C= (p.Gln4369=) c.12967C= (p.Gln4323=) c.12814C= (p.Gln4272=) | |
X | g.53534194G>T | CA413145546 | HUWE1 | c.12619C>A (p.Gln4207Lys) c.12835C>A (p.Gln4279Lys) c.3302C>A n.148C>A c.12808C>A (p.Gln4270Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) c.13081C>A (p.Gln4361Lys) c.13039C>A (p.Gln4347Lys) c.13036C>A (p.Gln4346Lys) c.13033C>A (p.Gln4345Lys) c.12985C>A (p.Gln4329Lys) c.12682C>A (p.Gln4228Lys) c.13216C>A (p.Gln4406Lys) c.13213C>A (p.Gln4405Lys) c.13195C>A (p.Gln4399Lys) c.13171C>A (p.Gln4391Lys) c.13168C>A (p.Gln4390Lys) c.13165C>A (p.Gln4389Lys) c.13117C>A (p.Gln4373Lys) c.13105C>A (p.Gln4369Lys) c.12967C>A (p.Gln4323Lys) c.12814C>A (p.Gln4272Lys) | dbSNP |
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X | g.53534195G>T | CA516420080 | HUWE1 | c.12618C>A (p.Ile4206=) c.12834C>A (p.Ile4278=) c.3301C>A n.147C>A c.12807C>A (p.Ile4269=) c.13083C>A (p.Ile4361=) c.13080C>A (p.Ile4360=) c.13038C>A (p.Ile4346=) c.13035C>A (p.Ile4345=) c.13032C>A (p.Ile4344=) c.12984C>A (p.Ile4328=) c.12681C>A (p.Ile4227=) c.13215C>A (p.Ile4405=) c.13212C>A (p.Ile4404=) c.13194C>A (p.Ile4398=) c.13170C>A (p.Ile4390=) c.13167C>A (p.Ile4389=) c.13164C>A (p.Ile4388=) c.13116C>A (p.Ile4372=) c.13104C>A (p.Ile4368=) c.12966C>A (p.Ile4322=) c.12813C>A (p.Ile4271=) | gnomAD v4 |
X | g.53534196A>C | CA413145552 | HUWE1 | c.12617T>G (p.Ile4206Ser) c.12833T>G (p.Ile4278Ser) c.3300T>G n.146T>G c.12806T>G (p.Ile4269Ser) c.13082T>G (p.Ile4361Ser) c.13079T>G (p.Ile4360Ser) c.13037T>G (p.Ile4346Ser) c.13034T>G (p.Ile4345Ser) c.13031T>G (p.Ile4344Ser) c.12983T>G (p.Ile4328Ser) c.12680T>G (p.Ile4227Ser) c.13214T>G (p.Ile4405Ser) c.13211T>G (p.Ile4404Ser) c.13193T>G (p.Ile4398Ser) c.13169T>G (p.Ile4390Ser) c.13166T>G (p.Ile4389Ser) c.13163T>G (p.Ile4388Ser) c.13115T>G (p.Ile4372Ser) c.13103T>G (p.Ile4368Ser) c.12965T>G (p.Ile4322Ser) c.12812T>G (p.Ile4271Ser) | |
X | g.53534196A>G | CA413145555 | HUWE1 | c.12617T>C (p.Ile4206Thr) c.12833T>C (p.Ile4278Thr) c.3300T>C n.146T>C c.12806T>C (p.Ile4269Thr) c.13082T>C (p.Ile4361Thr) c.13079T>C (p.Ile4360Thr) c.13037T>C (p.Ile4346Thr) c.13034T>C (p.Ile4345Thr) c.13031T>C (p.Ile4344Thr) c.12983T>C (p.Ile4328Thr) c.12680T>C (p.Ile4227Thr) c.13214T>C (p.Ile4405Thr) c.13211T>C (p.Ile4404Thr) c.13193T>C (p.Ile4398Thr) c.13169T>C (p.Ile4390Thr) c.13166T>C (p.Ile4389Thr) c.13163T>C (p.Ile4388Thr) c.13115T>C (p.Ile4372Thr) c.13103T>C (p.Ile4368Thr) c.12965T>C (p.Ile4322Thr) c.12812T>C (p.Ile4271Thr) | |
X | g.53534196A>T | CA413145560 | HUWE1 | c.12617T>A (p.Ile4206Asn) c.12833T>A (p.Ile4278Asn) c.3300T>A n.146T>A c.12806T>A (p.Ile4269Asn) c.13082T>A (p.Ile4361Asn) c.13079T>A (p.Ile4360Asn) c.13037T>A (p.Ile4346Asn) c.13034T>A (p.Ile4345Asn) c.13031T>A (p.Ile4344Asn) c.12983T>A (p.Ile4328Asn) c.12680T>A (p.Ile4227Asn) c.13214T>A (p.Ile4405Asn) c.13211T>A (p.Ile4404Asn) c.13193T>A (p.Ile4398Asn) c.13169T>A (p.Ile4390Asn) c.13166T>A (p.Ile4389Asn) c.13163T>A (p.Ile4388Asn) c.13115T>A (p.Ile4372Asn) c.13103T>A (p.Ile4368Asn) c.12965T>A (p.Ile4322Asn) c.12812T>A (p.Ile4271Asn) | |
X | g.53534197T>A | CA413145562 | HUWE1 | c.12616A>T (p.Ile4206Phe) c.12832A>T (p.Ile4278Phe) c.3299A>T n.145A>T c.12805A>T (p.Ile4269Phe) c.13081A>T (p.Ile4361Phe) c.13078A>T (p.Ile4360Phe) c.13036A>T (p.Ile4346Phe) c.13033A>T (p.Ile4345Phe) c.13030A>T (p.Ile4344Phe) c.12982A>T (p.Ile4328Phe) c.12679A>T (p.Ile4227Phe) c.13213A>T (p.Ile4405Phe) c.13210A>T (p.Ile4404Phe) c.13192A>T (p.Ile4398Phe) c.13168A>T (p.Ile4390Phe) c.13165A>T (p.Ile4389Phe) c.13162A>T (p.Ile4388Phe) c.13114A>T (p.Ile4372Phe) c.13102A>T (p.Ile4368Phe) c.12964A>T (p.Ile4322Phe) c.12811A>T (p.Ile4271Phe) | |
X | g.53534197T>C | CA413145563 | HUWE1 | c.12616A>G (p.Ile4206Val) c.12832A>G (p.Ile4278Val) c.3299A>G n.145A>G c.12805A>G (p.Ile4269Val) c.13081A>G (p.Ile4361Val) c.13078A>G (p.Ile4360Val) c.13036A>G (p.Ile4346Val) c.13033A>G (p.Ile4345Val) c.13030A>G (p.Ile4344Val) c.12982A>G (p.Ile4328Val) c.12679A>G (p.Ile4227Val) c.13213A>G (p.Ile4405Val) c.13210A>G (p.Ile4404Val) c.13192A>G (p.Ile4398Val) c.13168A>G (p.Ile4390Val) c.13165A>G (p.Ile4389Val) c.13162A>G (p.Ile4388Val) c.13114A>G (p.Ile4372Val) c.13102A>G (p.Ile4368Val) c.12964A>G (p.Ile4322Val) c.12811A>G (p.Ile4271Val) | |
X | g.53534197T>G | CA413145561 | HUWE1 | c.12616A>C (p.Ile4206Leu) c.12832A>C (p.Ile4278Leu) c.3299A>C n.145A>C c.12805A>C (p.Ile4269Leu) c.13081A>C (p.Ile4361Leu) c.13078A>C (p.Ile4360Leu) c.13036A>C (p.Ile4346Leu) c.13033A>C (p.Ile4345Leu) c.13030A>C (p.Ile4344Leu) c.12982A>C (p.Ile4328Leu) c.12679A>C (p.Ile4227Leu) c.13213A>C (p.Ile4405Leu) c.13210A>C (p.Ile4404Leu) c.13192A>C (p.Ile4398Leu) c.13168A>C (p.Ile4390Leu) c.13165A>C (p.Ile4389Leu) c.13162A>C (p.Ile4388Leu) c.13114A>C (p.Ile4372Leu) c.13102A>C (p.Ile4368Leu) c.12964A>C (p.Ile4322Leu) c.12811A>C (p.Ile4271Leu) | |
X | g.53534198C>A | CA413145566 | HUWE1 | c.12616-1G>T (n.12616-1G>T) c.12832-1G>T (n.12832-1G>T) c.3299-1G>T n.145-1G>T c.12805-1G>T (n.12805-1G>T) c.13081-1G>T (n.13081-1G>T) c.13078-1G>T (n.13078-1G>T) c.13036-1G>T (n.13036-1G>T) c.13033-1G>T (n.13033-1G>T) c.13030-1G>T (n.13030-1G>T) c.12982-1G>T (n.12982-1G>T) c.12679-1G>T (n.12679-1G>T) c.13213-1G>T (n.13213-1G>T) c.13210-1G>T (n.13210-1G>T) c.13192-1G>T (n.13192-1G>T) c.13168-1G>T (n.13168-1G>T) c.13165-1G>T (n.13165-1G>T) c.13162-1G>T (n.13162-1G>T) c.13114-1G>T (n.13114-1G>T) c.13102-1G>T (n.13102-1G>T) c.12964-1G>T (n.12964-1G>T) c.12811-1G>T (n.12811-1G>T) | |
X | g.53534198C>G | CA413145567 | HUWE1 | c.12616-1G>C (n.12616-1G>C) c.12832-1G>C (n.12832-1G>C) c.3299-1G>C n.145-1G>C c.12805-1G>C (n.12805-1G>C) c.13081-1G>C (n.13081-1G>C) c.13078-1G>C (n.13078-1G>C) c.13036-1G>C (n.13036-1G>C) c.13033-1G>C (n.13033-1G>C) c.13030-1G>C (n.13030-1G>C) c.12982-1G>C (n.12982-1G>C) c.12679-1G>C (n.12679-1G>C) c.13213-1G>C (n.13213-1G>C) c.13210-1G>C (n.13210-1G>C) c.13192-1G>C (n.13192-1G>C) c.13168-1G>C (n.13168-1G>C) c.13165-1G>C (n.13165-1G>C) c.13162-1G>C (n.13162-1G>C) c.13114-1G>C (n.13114-1G>C) c.13102-1G>C (n.13102-1G>C) c.12964-1G>C (n.12964-1G>C) c.12811-1G>C (n.12811-1G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534198C>T | CA413145570 | HUWE1 | c.12616-1G>A (n.12616-1G>A) c.12832-1G>A (n.12832-1G>A) c.3299-1G>A n.145-1G>A c.12805-1G>A (n.12805-1G>A) c.13081-1G>A (n.13081-1G>A) c.13078-1G>A (n.13078-1G>A) c.13036-1G>A (n.13036-1G>A) c.13033-1G>A (n.13033-1G>A) c.13030-1G>A (n.13030-1G>A) c.12982-1G>A (n.12982-1G>A) c.12679-1G>A (n.12679-1G>A) c.13213-1G>A (n.13213-1G>A) c.13210-1G>A (n.13210-1G>A) c.13192-1G>A (n.13192-1G>A) c.13168-1G>A (n.13168-1G>A) c.13165-1G>A (n.13165-1G>A) c.13162-1G>A (n.13162-1G>A) c.13114-1G>A (n.13114-1G>A) c.13102-1G>A (n.13102-1G>A) c.12964-1G>A (n.12964-1G>A) c.12811-1G>A (n.12811-1G>A) | |
X | g.53534199T>A | CA413145575 | HUWE1 | c.12616-2A>T (n.12616-2A>T) c.12832-2A>T (n.12832-2A>T) c.3299-2A>T n.145-2A>T c.12805-2A>T (n.12805-2A>T) c.13081-2A>T (n.13081-2A>T) c.13078-2A>T (n.13078-2A>T) c.13036-2A>T (n.13036-2A>T) c.13033-2A>T (n.13033-2A>T) c.13030-2A>T (n.13030-2A>T) c.12982-2A>T (n.12982-2A>T) c.12679-2A>T (n.12679-2A>T) c.13213-2A>T (n.13213-2A>T) c.13210-2A>T (n.13210-2A>T) c.13192-2A>T (n.13192-2A>T) c.13168-2A>T (n.13168-2A>T) c.13165-2A>T (n.13165-2A>T) c.13162-2A>T (n.13162-2A>T) c.13114-2A>T (n.13114-2A>T) c.13102-2A>T (n.13102-2A>T) c.12964-2A>T (n.12964-2A>T) c.12811-2A>T (n.12811-2A>T) | |
X | g.53534199T>C | CA413145578 | HUWE1 | c.12616-2A>G (n.12616-2A>G) c.12832-2A>G (n.12832-2A>G) c.3299-2A>G n.145-2A>G c.12805-2A>G (n.12805-2A>G) c.13081-2A>G (n.13081-2A>G) c.13078-2A>G (n.13078-2A>G) c.13036-2A>G (n.13036-2A>G) c.13033-2A>G (n.13033-2A>G) c.13030-2A>G (n.13030-2A>G) c.12982-2A>G (n.12982-2A>G) c.12679-2A>G (n.12679-2A>G) c.13213-2A>G (n.13213-2A>G) c.13210-2A>G (n.13210-2A>G) c.13192-2A>G (n.13192-2A>G) c.13168-2A>G (n.13168-2A>G) c.13165-2A>G (n.13165-2A>G) c.13162-2A>G (n.13162-2A>G) c.13114-2A>G (n.13114-2A>G) c.13102-2A>G (n.13102-2A>G) c.12964-2A>G (n.12964-2A>G) c.12811-2A>G (n.12811-2A>G) | |
X | g.53534199T>G | CA413145580 | HUWE1 | c.12616-2A>C (n.12616-2A>C) c.12832-2A>C (n.12832-2A>C) c.3299-2A>C n.145-2A>C c.12805-2A>C (n.12805-2A>C) c.13081-2A>C (n.13081-2A>C) c.13078-2A>C (n.13078-2A>C) c.13036-2A>C (n.13036-2A>C) c.13033-2A>C (n.13033-2A>C) c.13030-2A>C (n.13030-2A>C) c.12982-2A>C (n.12982-2A>C) c.12679-2A>C (n.12679-2A>C) c.13213-2A>C (n.13213-2A>C) c.13210-2A>C (n.13210-2A>C) c.13192-2A>C (n.13192-2A>C) c.13168-2A>C (n.13168-2A>C) c.13165-2A>C (n.13165-2A>C) c.13162-2A>C (n.13162-2A>C) c.13114-2A>C (n.13114-2A>C) c.13102-2A>C (n.13102-2A>C) c.12964-2A>C (n.12964-2A>C) c.12811-2A>C (n.12811-2A>C) | |
X | g.53534200G>A | CA641904117 | HUWE1 | c.12616-3C>T (n.12616-3C>T) c.12832-3C>T (n.12832-3C>T) c.3299-3C>T n.145-3C>T c.12805-3C>T (n.12805-3C>T) c.13081-3C>T (n.13081-3C>T) c.13078-3C>T (n.13078-3C>T) c.13036-3C>T (n.13036-3C>T) c.13033-3C>T (n.13033-3C>T) c.13030-3C>T (n.13030-3C>T) c.12982-3C>T (n.12982-3C>T) c.12679-3C>T (n.12679-3C>T) c.13213-3C>T (n.13213-3C>T) c.13210-3C>T (n.13210-3C>T) c.13192-3C>T (n.13192-3C>T) c.13168-3C>T (n.13168-3C>T) c.13165-3C>T (n.13165-3C>T) c.13162-3C>T (n.13162-3C>T) c.13114-3C>T (n.13114-3C>T) c.13102-3C>T (n.13102-3C>T) c.12964-3C>T (n.12964-3C>T) c.12811-3C>T (n.12811-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534200G= | CA2429868932 | HUWE1 | c.12616-3C= (n.12616-3C=) c.12832-3C= (n.12832-3C=) c.3299-3C= n.145-3C= c.12805-3C= (n.12805-3C=) c.13081-3C= (n.13081-3C=) c.13078-3C= (n.13078-3C=) c.13036-3C= (n.13036-3C=) c.13033-3C= (n.13033-3C=) c.13030-3C= (n.13030-3C=) c.12982-3C= (n.12982-3C=) c.12679-3C= (n.12679-3C=) c.13213-3C= (n.13213-3C=) c.13210-3C= (n.13210-3C=) c.13192-3C= (n.13192-3C=) c.13168-3C= (n.13168-3C=) c.13165-3C= (n.13165-3C=) c.13162-3C= (n.13162-3C=) c.13114-3C= (n.13114-3C=) c.13102-3C= (n.13102-3C=) c.12964-3C= (n.12964-3C=) c.12811-3C= (n.12811-3C=) | |
X | g.53534200_53534201insAATAGAGTTGGACTGGTACTTGTGGTATTCAGTGTTGGATTTCAGA | CA2738600963 | HUWE1 | c.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12616-4_12616-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12832-4_12832-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.3299-4_3299-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT n.145-4_145-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT c.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12805-4_12805-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13081-4_13081-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13078-4_13078-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13036-4_13036-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13033-4_13033-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13030-4_13030-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12982-4_12982-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12679-4_12679-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13213-4_13213-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13210-4_13210-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13192-4_13192-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13168-4_13168-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13165-4_13165-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13162-4_13162-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13114-4_13114-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.13102-4_13102-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12964-4_12964-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) c.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT (n.12811-4_12811-3insTCTGAAATCCAACACTGAATACCACAAGTACCAGTCCAACTCTATT) | dbSNP |
X | g.53534201T>C | CA876298907 | HUWE1 | c.12616-4A>G (n.12616-4A>G) c.12832-4A>G (n.12832-4A>G) c.3299-4A>G n.145-4A>G c.12805-4A>G (n.12805-4A>G) c.13081-4A>G (n.13081-4A>G) c.13078-4A>G (n.13078-4A>G) c.13036-4A>G (n.13036-4A>G) c.13033-4A>G (n.13033-4A>G) c.13030-4A>G (n.13030-4A>G) c.12982-4A>G (n.12982-4A>G) c.12679-4A>G (n.12679-4A>G) c.13213-4A>G (n.13213-4A>G) c.13210-4A>G (n.13210-4A>G) c.13192-4A>G (n.13192-4A>G) c.13168-4A>G (n.13168-4A>G) c.13165-4A>G (n.13165-4A>G) c.13162-4A>G (n.13162-4A>G) c.13114-4A>G (n.13114-4A>G) c.13102-4A>G (n.13102-4A>G) c.12964-4A>G (n.12964-4A>G) c.12811-4A>G (n.12811-4A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.53534201T>G | CA2579616518 | HUWE1 | c.12616-4A>C (n.12616-4A>C) c.12832-4A>C (n.12832-4A>C) c.3299-4A>C n.145-4A>C c.12805-4A>C (n.12805-4A>C) c.13081-4A>C (n.13081-4A>C) c.13078-4A>C (n.13078-4A>C) c.13036-4A>C (n.13036-4A>C) c.13033-4A>C (n.13033-4A>C) c.13030-4A>C (n.13030-4A>C) c.12982-4A>C (n.12982-4A>C) c.12679-4A>C (n.12679-4A>C) c.13213-4A>C (n.13213-4A>C) c.13210-4A>C (n.13210-4A>C) c.13192-4A>C (n.13192-4A>C) c.13168-4A>C (n.13168-4A>C) c.13165-4A>C (n.13165-4A>C) c.13162-4A>C (n.13162-4A>C) c.13114-4A>C (n.13114-4A>C) c.13102-4A>C (n.13102-4A>C) c.12964-4A>C (n.12964-4A>C) c.12811-4A>C (n.12811-4A>C) | |
X | g.53534201T= | CA2429868933 | HUWE1 | c.12616-4A= (n.12616-4A=) c.12832-4A= (n.12832-4A=) c.3299-4A= n.145-4A= c.12805-4A= (n.12805-4A=) c.13081-4A= (n.13081-4A=) c.13078-4A= (n.13078-4A=) c.13036-4A= (n.13036-4A=) c.13033-4A= (n.13033-4A=) c.13030-4A= (n.13030-4A=) c.12982-4A= (n.12982-4A=) c.12679-4A= (n.12679-4A=) c.13213-4A= (n.13213-4A=) c.13210-4A= (n.13210-4A=) c.13192-4A= (n.13192-4A=) c.13168-4A= (n.13168-4A=) c.13165-4A= (n.13165-4A=) c.13162-4A= (n.13162-4A=) c.13114-4A= (n.13114-4A=) c.13102-4A= (n.13102-4A=) c.12964-4A= (n.12964-4A=) c.12811-4A= (n.12811-4A=) | |
X | g.53534202_53534208del | CA2693810245 | HUWE1 | c.12616-11_12616-5del (n.12616-11_12616-5del) c.12832-11_12832-5del (n.12832-11_12832-5del) c.3299-11_3299-5del n.145-11_145-5del c.12805-11_12805-5del (n.12805-11_12805-5del) c.13081-11_13081-5del (n.13081-11_13081-5del) c.13078-11_13078-5del (n.13078-11_13078-5del) c.13036-11_13036-5del (n.13036-11_13036-5del) c.13033-11_13033-5del (n.13033-11_13033-5del) c.13030-11_13030-5del (n.13030-11_13030-5del) c.12982-11_12982-5del (n.12982-11_12982-5del) c.12679-11_12679-5del (n.12679-11_12679-5del) c.13213-11_13213-5del (n.13213-11_13213-5del) c.13210-11_13210-5del (n.13210-11_13210-5del) c.13192-11_13192-5del (n.13192-11_13192-5del) c.13168-11_13168-5del (n.13168-11_13168-5del) c.13165-11_13165-5del (n.13165-11_13165-5del) c.13162-11_13162-5del (n.13162-11_13162-5del) c.13114-11_13114-5del (n.13114-11_13114-5del) c.13102-11_13102-5del (n.13102-11_13102-5del) c.12964-11_12964-5del (n.12964-11_12964-5del) c.12811-11_12811-5del (n.12811-11_12811-5del) | gnomAD v4 |
X | g.53534204G>T | CA2693810246 | HUWE1 | c.12616-7C>A (n.12616-7C>A) c.12832-7C>A (n.12832-7C>A) c.3299-7C>A n.145-7C>A c.12805-7C>A (n.12805-7C>A) c.13081-7C>A (n.13081-7C>A) c.13078-7C>A (n.13078-7C>A) c.13036-7C>A (n.13036-7C>A) c.13033-7C>A (n.13033-7C>A) c.13030-7C>A (n.13030-7C>A) c.12982-7C>A (n.12982-7C>A) c.12679-7C>A (n.12679-7C>A) c.13213-7C>A (n.13213-7C>A) c.13210-7C>A (n.13210-7C>A) c.13192-7C>A (n.13192-7C>A) c.13168-7C>A (n.13168-7C>A) c.13165-7C>A (n.13165-7C>A) c.13162-7C>A (n.13162-7C>A) c.13114-7C>A (n.13114-7C>A) c.13102-7C>A (n.13102-7C>A) c.12964-7C>A (n.12964-7C>A) c.12811-7C>A (n.12811-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534205A= | CA2429868934 | HUWE1 | c.12616-8T= (n.12616-8T=) c.12832-8T= (n.12832-8T=) c.3299-8T= n.145-8T= c.12805-8T= (n.12805-8T=) c.13081-8T= (n.13081-8T=) c.13078-8T= (n.13078-8T=) c.13036-8T= (n.13036-8T=) c.13033-8T= (n.13033-8T=) c.13030-8T= (n.13030-8T=) c.12982-8T= (n.12982-8T=) c.12679-8T= (n.12679-8T=) c.13213-8T= (n.13213-8T=) c.13210-8T= (n.13210-8T=) c.13192-8T= (n.13192-8T=) c.13168-8T= (n.13168-8T=) c.13165-8T= (n.13165-8T=) c.13162-8T= (n.13162-8T=) c.13114-8T= (n.13114-8T=) c.13102-8T= (n.13102-8T=) c.12964-8T= (n.12964-8T=) c.12811-8T= (n.12811-8T=) | |
X | g.53534205A>C | CA2508916329 | HUWE1 | c.12616-8T>G (n.12616-8T>G) c.12832-8T>G (n.12832-8T>G) c.3299-8T>G n.145-8T>G c.12805-8T>G (n.12805-8T>G) c.13081-8T>G (n.13081-8T>G) c.13078-8T>G (n.13078-8T>G) c.13036-8T>G (n.13036-8T>G) c.13033-8T>G (n.13033-8T>G) c.13030-8T>G (n.13030-8T>G) c.12982-8T>G (n.12982-8T>G) c.12679-8T>G (n.12679-8T>G) c.13213-8T>G (n.13213-8T>G) c.13210-8T>G (n.13210-8T>G) c.13192-8T>G (n.13192-8T>G) c.13168-8T>G (n.13168-8T>G) c.13165-8T>G (n.13165-8T>G) c.13162-8T>G (n.13162-8T>G) c.13114-8T>G (n.13114-8T>G) c.13102-8T>G (n.13102-8T>G) c.12964-8T>G (n.12964-8T>G) c.12811-8T>G (n.12811-8T>G) | |
X | g.53534205A>G | CA641904118 | HUWE1 | c.12616-8T>C (n.12616-8T>C) c.12832-8T>C (n.12832-8T>C) c.3299-8T>C n.145-8T>C c.12805-8T>C (n.12805-8T>C) c.13081-8T>C (n.13081-8T>C) c.13078-8T>C (n.13078-8T>C) c.13036-8T>C (n.13036-8T>C) c.13033-8T>C (n.13033-8T>C) c.13030-8T>C (n.13030-8T>C) c.12982-8T>C (n.12982-8T>C) c.12679-8T>C (n.12679-8T>C) c.13213-8T>C (n.13213-8T>C) c.13210-8T>C (n.13210-8T>C) c.13192-8T>C (n.13192-8T>C) c.13168-8T>C (n.13168-8T>C) c.13165-8T>C (n.13165-8T>C) c.13162-8T>C (n.13162-8T>C) c.13114-8T>C (n.13114-8T>C) c.13102-8T>C (n.13102-8T>C) c.12964-8T>C (n.12964-8T>C) c.12811-8T>C (n.12811-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534206A= | CA2429868935 | HUWE1 | c.12616-9T= (n.12616-9T=) c.12832-9T= (n.12832-9T=) c.3299-9T= n.145-9T= c.12805-9T= (n.12805-9T=) c.13081-9T= (n.13081-9T=) c.13078-9T= (n.13078-9T=) c.13036-9T= (n.13036-9T=) c.13033-9T= (n.13033-9T=) c.13030-9T= (n.13030-9T=) c.12982-9T= (n.12982-9T=) c.12679-9T= (n.12679-9T=) c.13213-9T= (n.13213-9T=) c.13210-9T= (n.13210-9T=) c.13192-9T= (n.13192-9T=) c.13168-9T= (n.13168-9T=) c.13165-9T= (n.13165-9T=) c.13162-9T= (n.13162-9T=) c.13114-9T= (n.13114-9T=) c.13102-9T= (n.13102-9T=) c.12964-9T= (n.12964-9T=) c.12811-9T= (n.12811-9T=) | |
X | g.53534206A>G | CA876298910 | HUWE1 | c.12616-9T>C (n.12616-9T>C) c.12832-9T>C (n.12832-9T>C) c.3299-9T>C n.145-9T>C c.12805-9T>C (n.12805-9T>C) c.13081-9T>C (n.13081-9T>C) c.13078-9T>C (n.13078-9T>C) c.13036-9T>C (n.13036-9T>C) c.13033-9T>C (n.13033-9T>C) c.13030-9T>C (n.13030-9T>C) c.12982-9T>C (n.12982-9T>C) c.12679-9T>C (n.12679-9T>C) c.13213-9T>C (n.13213-9T>C) c.13210-9T>C (n.13210-9T>C) c.13192-9T>C (n.13192-9T>C) c.13168-9T>C (n.13168-9T>C) c.13165-9T>C (n.13165-9T>C) c.13162-9T>C (n.13162-9T>C) c.13114-9T>C (n.13114-9T>C) c.13102-9T>C (n.13102-9T>C) c.12964-9T>C (n.12964-9T>C) c.12811-9T>C (n.12811-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534207G>A | CA10421122 | HUWE1 | c.12616-10C>T (n.12616-10C>T) c.12832-10C>T (n.12832-10C>T) c.3299-10C>T n.145-10C>T c.12805-10C>T (n.12805-10C>T) c.13081-10C>T (n.13081-10C>T) c.13078-10C>T (n.13078-10C>T) c.13036-10C>T (n.13036-10C>T) c.13033-10C>T (n.13033-10C>T) c.13030-10C>T (n.13030-10C>T) c.12982-10C>T (n.12982-10C>T) c.12679-10C>T (n.12679-10C>T) c.13213-10C>T (n.13213-10C>T) c.13210-10C>T (n.13210-10C>T) c.13192-10C>T (n.13192-10C>T) c.13168-10C>T (n.13168-10C>T) c.13165-10C>T (n.13165-10C>T) c.13162-10C>T (n.13162-10C>T) c.13114-10C>T (n.13114-10C>T) c.13102-10C>T (n.13102-10C>T) c.12964-10C>T (n.12964-10C>T) c.12811-10C>T (n.12811-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53534207G= | CA2429868936 | HUWE1 | c.12616-10C= (n.12616-10C=) c.12832-10C= (n.12832-10C=) c.3299-10C= n.145-10C= c.12805-10C= (n.12805-10C=) c.13081-10C= (n.13081-10C=) c.13078-10C= (n.13078-10C=) c.13036-10C= (n.13036-10C=) c.13033-10C= (n.13033-10C=) c.13030-10C= (n.13030-10C=) c.12982-10C= (n.12982-10C=) c.12679-10C= (n.12679-10C=) c.13213-10C= (n.13213-10C=) c.13210-10C= (n.13210-10C=) c.13192-10C= (n.13192-10C=) c.13168-10C= (n.13168-10C=) c.13165-10C= (n.13165-10C=) c.13162-10C= (n.13162-10C=) c.13114-10C= (n.13114-10C=) c.13102-10C= (n.13102-10C=) c.12964-10C= (n.12964-10C=) c.12811-10C= (n.12811-10C=) | |
X | g.53534208G>A | CA641904119 | HUWE1 | c.12616-11C>T (n.12616-11C>T) c.12832-11C>T (n.12832-11C>T) c.3299-11C>T n.145-11C>T c.12805-11C>T (n.12805-11C>T) c.13081-11C>T (n.13081-11C>T) c.13078-11C>T (n.13078-11C>T) c.13036-11C>T (n.13036-11C>T) c.13033-11C>T (n.13033-11C>T) c.13030-11C>T (n.13030-11C>T) c.12982-11C>T (n.12982-11C>T) c.12679-11C>T (n.12679-11C>T) c.13213-11C>T (n.13213-11C>T) c.13210-11C>T (n.13210-11C>T) c.13192-11C>T (n.13192-11C>T) c.13168-11C>T (n.13168-11C>T) c.13165-11C>T (n.13165-11C>T) c.13162-11C>T (n.13162-11C>T) c.13114-11C>T (n.13114-11C>T) c.13102-11C>T (n.13102-11C>T) c.12964-11C>T (n.12964-11C>T) c.12811-11C>T (n.12811-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534208G= | CA2429868937 | HUWE1 | c.12616-11C= (n.12616-11C=) c.12832-11C= (n.12832-11C=) c.3299-11C= n.145-11C= c.12805-11C= (n.12805-11C=) c.13081-11C= (n.13081-11C=) c.13078-11C= (n.13078-11C=) c.13036-11C= (n.13036-11C=) c.13033-11C= (n.13033-11C=) c.13030-11C= (n.13030-11C=) c.12982-11C= (n.12982-11C=) c.12679-11C= (n.12679-11C=) c.13213-11C= (n.13213-11C=) c.13210-11C= (n.13210-11C=) c.13192-11C= (n.13192-11C=) c.13168-11C= (n.13168-11C=) c.13165-11C= (n.13165-11C=) c.13162-11C= (n.13162-11C=) c.13114-11C= (n.13114-11C=) c.13102-11C= (n.13102-11C=) c.12964-11C= (n.12964-11C=) c.12811-11C= (n.12811-11C=) | |
X | g.53534209G>C | CA10421123 | HUWE1 | c.12616-12C>G (n.12616-12C>G) c.12832-12C>G (n.12832-12C>G) c.3299-12C>G n.145-12C>G c.12805-12C>G (n.12805-12C>G) c.13081-12C>G (n.13081-12C>G) c.13078-12C>G (n.13078-12C>G) c.13036-12C>G (n.13036-12C>G) c.13033-12C>G (n.13033-12C>G) c.13030-12C>G (n.13030-12C>G) c.12982-12C>G (n.12982-12C>G) c.12679-12C>G (n.12679-12C>G) c.13213-12C>G (n.13213-12C>G) c.13210-12C>G (n.13210-12C>G) c.13192-12C>G (n.13192-12C>G) c.13168-12C>G (n.13168-12C>G) c.13165-12C>G (n.13165-12C>G) c.13162-12C>G (n.13162-12C>G) c.13114-12C>G (n.13114-12C>G) c.13102-12C>G (n.13102-12C>G) c.12964-12C>G (n.12964-12C>G) c.12811-12C>G (n.12811-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534209G= | CA2429868938 | HUWE1 | c.12616-12C= (n.12616-12C=) c.12832-12C= (n.12832-12C=) c.3299-12C= n.145-12C= c.12805-12C= (n.12805-12C=) c.13081-12C= (n.13081-12C=) c.13078-12C= (n.13078-12C=) c.13036-12C= (n.13036-12C=) c.13033-12C= (n.13033-12C=) c.13030-12C= (n.13030-12C=) c.12982-12C= (n.12982-12C=) c.12679-12C= (n.12679-12C=) c.13213-12C= (n.13213-12C=) c.13210-12C= (n.13210-12C=) c.13192-12C= (n.13192-12C=) c.13168-12C= (n.13168-12C=) c.13165-12C= (n.13165-12C=) c.13162-12C= (n.13162-12C=) c.13114-12C= (n.13114-12C=) c.13102-12C= (n.13102-12C=) c.12964-12C= (n.12964-12C=) c.12811-12C= (n.12811-12C=) | |
X | g.53534209_53534238dup | CA2693810247 | HUWE1 | c.12616-41_12616-12dup (n.12616-41_12616-12dup) c.12832-41_12832-12dup (n.12832-41_12832-12dup) c.3299-41_3299-12dup n.145-41_145-12dup c.12805-41_12805-12dup (n.12805-41_12805-12dup) c.13081-41_13081-12dup (n.13081-41_13081-12dup) c.13078-41_13078-12dup (n.13078-41_13078-12dup) c.13036-41_13036-12dup (n.13036-41_13036-12dup) c.13033-41_13033-12dup (n.13033-41_13033-12dup) c.13030-41_13030-12dup (n.13030-41_13030-12dup) c.12982-41_12982-12dup (n.12982-41_12982-12dup) c.12679-41_12679-12dup (n.12679-41_12679-12dup) c.13213-41_13213-12dup (n.13213-41_13213-12dup) c.13210-41_13210-12dup (n.13210-41_13210-12dup) c.13192-41_13192-12dup (n.13192-41_13192-12dup) c.13168-41_13168-12dup (n.13168-41_13168-12dup) c.13165-41_13165-12dup (n.13165-41_13165-12dup) c.13162-41_13162-12dup (n.13162-41_13162-12dup) c.13114-41_13114-12dup (n.13114-41_13114-12dup) c.13102-41_13102-12dup (n.13102-41_13102-12dup) c.12964-41_12964-12dup (n.12964-41_12964-12dup) c.12811-41_12811-12dup (n.12811-41_12811-12dup) | gnomAD v4 |
X | g.53534211C= | CA2429868939 | HUWE1 | c.12616-14G= (n.12616-14G=) c.12832-14G= (n.12832-14G=) c.3299-14G= n.145-14G= c.12805-14G= (n.12805-14G=) c.13081-14G= (n.13081-14G=) c.13078-14G= (n.13078-14G=) c.13036-14G= (n.13036-14G=) c.13033-14G= (n.13033-14G=) c.13030-14G= (n.13030-14G=) c.12982-14G= (n.12982-14G=) c.12679-14G= (n.12679-14G=) c.13213-14G= (n.13213-14G=) c.13210-14G= (n.13210-14G=) c.13192-14G= (n.13192-14G=) c.13168-14G= (n.13168-14G=) c.13165-14G= (n.13165-14G=) c.13162-14G= (n.13162-14G=) c.13114-14G= (n.13114-14G=) c.13102-14G= (n.13102-14G=) c.12964-14G= (n.12964-14G=) c.12811-14G= (n.12811-14G=) | |
X | g.53534211C>G | CA10421124 | HUWE1 | c.12616-14G>C (n.12616-14G>C) c.12832-14G>C (n.12832-14G>C) c.3299-14G>C n.145-14G>C c.12805-14G>C (n.12805-14G>C) c.13081-14G>C (n.13081-14G>C) c.13078-14G>C (n.13078-14G>C) c.13036-14G>C (n.13036-14G>C) c.13033-14G>C (n.13033-14G>C) c.13030-14G>C (n.13030-14G>C) c.12982-14G>C (n.12982-14G>C) c.12679-14G>C (n.12679-14G>C) c.13213-14G>C (n.13213-14G>C) c.13210-14G>C (n.13210-14G>C) c.13192-14G>C (n.13192-14G>C) c.13168-14G>C (n.13168-14G>C) c.13165-14G>C (n.13165-14G>C) c.13162-14G>C (n.13162-14G>C) c.13114-14G>C (n.13114-14G>C) c.13102-14G>C (n.13102-14G>C) c.12964-14G>C (n.12964-14G>C) c.12811-14G>C (n.12811-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534211C>T | CA2579616519 | HUWE1 | c.12616-14G>A (n.12616-14G>A) c.12832-14G>A (n.12832-14G>A) c.3299-14G>A n.145-14G>A c.12805-14G>A (n.12805-14G>A) c.13081-14G>A (n.13081-14G>A) c.13078-14G>A (n.13078-14G>A) c.13036-14G>A (n.13036-14G>A) c.13033-14G>A (n.13033-14G>A) c.13030-14G>A (n.13030-14G>A) c.12982-14G>A (n.12982-14G>A) c.12679-14G>A (n.12679-14G>A) c.13213-14G>A (n.13213-14G>A) c.13210-14G>A (n.13210-14G>A) c.13192-14G>A (n.13192-14G>A) c.13168-14G>A (n.13168-14G>A) c.13165-14G>A (n.13165-14G>A) c.13162-14G>A (n.13162-14G>A) c.13114-14G>A (n.13114-14G>A) c.13102-14G>A (n.13102-14G>A) c.12964-14G>A (n.12964-14G>A) c.12811-14G>A (n.12811-14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534212C>A | CA2429868941 | HUWE1 | c.12616-15G>T (n.12616-15G>T) c.12832-15G>T (n.12832-15G>T) c.3299-15G>T n.145-15G>T c.12805-15G>T (n.12805-15G>T) c.13081-15G>T (n.13081-15G>T) c.13078-15G>T (n.13078-15G>T) c.13036-15G>T (n.13036-15G>T) c.13033-15G>T (n.13033-15G>T) c.13030-15G>T (n.13030-15G>T) c.12982-15G>T (n.12982-15G>T) c.12679-15G>T (n.12679-15G>T) c.13213-15G>T (n.13213-15G>T) c.13210-15G>T (n.13210-15G>T) c.13192-15G>T (n.13192-15G>T) c.13168-15G>T (n.13168-15G>T) c.13165-15G>T (n.13165-15G>T) c.13162-15G>T (n.13162-15G>T) c.13114-15G>T (n.13114-15G>T) c.13102-15G>T (n.13102-15G>T) c.12964-15G>T (n.12964-15G>T) c.12811-15G>T (n.12811-15G>T) | dbSNP |
X | g.53534212C= | CA2429868940 | HUWE1 | c.12616-15G= (n.12616-15G=) c.12832-15G= (n.12832-15G=) c.3299-15G= n.145-15G= c.12805-15G= (n.12805-15G=) c.13081-15G= (n.13081-15G=) c.13078-15G= (n.13078-15G=) c.13036-15G= (n.13036-15G=) c.13033-15G= (n.13033-15G=) c.13030-15G= (n.13030-15G=) c.12982-15G= (n.12982-15G=) c.12679-15G= (n.12679-15G=) c.13213-15G= (n.13213-15G=) c.13210-15G= (n.13210-15G=) c.13192-15G= (n.13192-15G=) c.13168-15G= (n.13168-15G=) c.13165-15G= (n.13165-15G=) c.13162-15G= (n.13162-15G=) c.13114-15G= (n.13114-15G=) c.13102-15G= (n.13102-15G=) c.12964-15G= (n.12964-15G=) c.12811-15G= (n.12811-15G=) | |
X | g.53534212C>G | CA876298914 | HUWE1 | c.12616-15G>C (n.12616-15G>C) c.12832-15G>C (n.12832-15G>C) c.3299-15G>C n.145-15G>C c.12805-15G>C (n.12805-15G>C) c.13081-15G>C (n.13081-15G>C) c.13078-15G>C (n.13078-15G>C) c.13036-15G>C (n.13036-15G>C) c.13033-15G>C (n.13033-15G>C) c.13030-15G>C (n.13030-15G>C) c.12982-15G>C (n.12982-15G>C) c.12679-15G>C (n.12679-15G>C) c.13213-15G>C (n.13213-15G>C) c.13210-15G>C (n.13210-15G>C) c.13192-15G>C (n.13192-15G>C) c.13168-15G>C (n.13168-15G>C) c.13165-15G>C (n.13165-15G>C) c.13162-15G>C (n.13162-15G>C) c.13114-15G>C (n.13114-15G>C) c.13102-15G>C (n.13102-15G>C) c.12964-15G>C (n.12964-15G>C) c.12811-15G>C (n.12811-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534212C>T | CA2693810248 | HUWE1 | c.12616-15G>A (n.12616-15G>A) c.12832-15G>A (n.12832-15G>A) c.3299-15G>A n.145-15G>A c.12805-15G>A (n.12805-15G>A) c.13081-15G>A (n.13081-15G>A) c.13078-15G>A (n.13078-15G>A) c.13036-15G>A (n.13036-15G>A) c.13033-15G>A (n.13033-15G>A) c.13030-15G>A (n.13030-15G>A) c.12982-15G>A (n.12982-15G>A) c.12679-15G>A (n.12679-15G>A) c.13213-15G>A (n.13213-15G>A) c.13210-15G>A (n.13210-15G>A) c.13192-15G>A (n.13192-15G>A) c.13168-15G>A (n.13168-15G>A) c.13165-15G>A (n.13165-15G>A) c.13162-15G>A (n.13162-15G>A) c.13114-15G>A (n.13114-15G>A) c.13102-15G>A (n.13102-15G>A) c.12964-15G>A (n.12964-15G>A) c.12811-15G>A (n.12811-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534213C>G | CA2738601089 | HUWE1 | c.12616-16G>C (n.12616-16G>C) c.12832-16G>C (n.12832-16G>C) c.3299-16G>C n.145-16G>C c.12805-16G>C (n.12805-16G>C) c.13081-16G>C (n.13081-16G>C) c.13078-16G>C (n.13078-16G>C) c.13036-16G>C (n.13036-16G>C) c.13033-16G>C (n.13033-16G>C) c.13030-16G>C (n.13030-16G>C) c.12982-16G>C (n.12982-16G>C) c.12679-16G>C (n.12679-16G>C) c.13213-16G>C (n.13213-16G>C) c.13210-16G>C (n.13210-16G>C) c.13192-16G>C (n.13192-16G>C) c.13168-16G>C (n.13168-16G>C) c.13165-16G>C (n.13165-16G>C) c.13162-16G>C (n.13162-16G>C) c.13114-16G>C (n.13114-16G>C) c.13102-16G>C (n.13102-16G>C) c.12964-16G>C (n.12964-16G>C) c.12811-16G>C (n.12811-16G>C) | dbSNP |
X | g.53534215T>C | CA641904120 | HUWE1 | c.12616-18A>G (n.12616-18A>G) c.12832-18A>G (n.12832-18A>G) c.3299-18A>G n.145-18A>G c.12805-18A>G (n.12805-18A>G) c.13081-18A>G (n.13081-18A>G) c.13078-18A>G (n.13078-18A>G) c.13036-18A>G (n.13036-18A>G) c.13033-18A>G (n.13033-18A>G) c.13030-18A>G (n.13030-18A>G) c.12982-18A>G (n.12982-18A>G) c.12679-18A>G (n.12679-18A>G) c.13213-18A>G (n.13213-18A>G) c.13210-18A>G (n.13210-18A>G) c.13192-18A>G (n.13192-18A>G) c.13168-18A>G (n.13168-18A>G) c.13165-18A>G (n.13165-18A>G) c.13162-18A>G (n.13162-18A>G) c.13114-18A>G (n.13114-18A>G) c.13102-18A>G (n.13102-18A>G) c.12964-18A>G (n.12964-18A>G) c.12811-18A>G (n.12811-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534215T>G | CA2820959635 | HUWE1 | c.12616-18A>C (n.12616-18A>C) c.12832-18A>C (n.12832-18A>C) c.3299-18A>C n.145-18A>C c.12805-18A>C (n.12805-18A>C) c.13081-18A>C (n.13081-18A>C) c.13078-18A>C (n.13078-18A>C) c.13036-18A>C (n.13036-18A>C) c.13033-18A>C (n.13033-18A>C) c.13030-18A>C (n.13030-18A>C) c.12982-18A>C (n.12982-18A>C) c.12679-18A>C (n.12679-18A>C) c.13213-18A>C (n.13213-18A>C) c.13210-18A>C (n.13210-18A>C) c.13192-18A>C (n.13192-18A>C) c.13168-18A>C (n.13168-18A>C) c.13165-18A>C (n.13165-18A>C) c.13162-18A>C (n.13162-18A>C) c.13114-18A>C (n.13114-18A>C) c.13102-18A>C (n.13102-18A>C) c.12964-18A>C (n.12964-18A>C) c.12811-18A>C (n.12811-18A>C) | |
X | g.53534215T= | CA2429868942 | HUWE1 | c.12616-18A= (n.12616-18A=) c.12832-18A= (n.12832-18A=) c.3299-18A= n.145-18A= c.12805-18A= (n.12805-18A=) c.13081-18A= (n.13081-18A=) c.13078-18A= (n.13078-18A=) c.13036-18A= (n.13036-18A=) c.13033-18A= (n.13033-18A=) c.13030-18A= (n.13030-18A=) c.12982-18A= (n.12982-18A=) c.12679-18A= (n.12679-18A=) c.13213-18A= (n.13213-18A=) c.13210-18A= (n.13210-18A=) c.13192-18A= (n.13192-18A=) c.13168-18A= (n.13168-18A=) c.13165-18A= (n.13165-18A=) c.13162-18A= (n.13162-18A=) c.13114-18A= (n.13114-18A=) c.13102-18A= (n.13102-18A=) c.12964-18A= (n.12964-18A=) c.12811-18A= (n.12811-18A=) | |
X | g.53534216G= | CA2429868943 | HUWE1 | c.12616-19C= (n.12616-19C=) c.12832-19C= (n.12832-19C=) c.3299-19C= n.145-19C= c.12805-19C= (n.12805-19C=) c.13081-19C= (n.13081-19C=) c.13078-19C= (n.13078-19C=) c.13036-19C= (n.13036-19C=) c.13033-19C= (n.13033-19C=) c.13030-19C= (n.13030-19C=) c.12982-19C= (n.12982-19C=) c.12679-19C= (n.12679-19C=) c.13213-19C= (n.13213-19C=) c.13210-19C= (n.13210-19C=) c.13192-19C= (n.13192-19C=) c.13168-19C= (n.13168-19C=) c.13165-19C= (n.13165-19C=) c.13162-19C= (n.13162-19C=) c.13114-19C= (n.13114-19C=) c.13102-19C= (n.13102-19C=) c.12964-19C= (n.12964-19C=) c.12811-19C= (n.12811-19C=) | |
X | g.53534216G>T | CA2693810249 | HUWE1 | c.12616-19C>A (n.12616-19C>A) c.12832-19C>A (n.12832-19C>A) c.3299-19C>A n.145-19C>A c.12805-19C>A (n.12805-19C>A) c.13081-19C>A (n.13081-19C>A) c.13078-19C>A (n.13078-19C>A) c.13036-19C>A (n.13036-19C>A) c.13033-19C>A (n.13033-19C>A) c.13030-19C>A (n.13030-19C>A) c.12982-19C>A (n.12982-19C>A) c.12679-19C>A (n.12679-19C>A) c.13213-19C>A (n.13213-19C>A) c.13210-19C>A (n.13210-19C>A) c.13192-19C>A (n.13192-19C>A) c.13168-19C>A (n.13168-19C>A) c.13165-19C>A (n.13165-19C>A) c.13162-19C>A (n.13162-19C>A) c.13114-19C>A (n.13114-19C>A) c.13102-19C>A (n.13102-19C>A) c.12964-19C>A (n.12964-19C>A) c.12811-19C>A (n.12811-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534217A>G | CA2516877710 | HUWE1 | c.12616-20T>C (n.12616-20T>C) c.12832-20T>C (n.12832-20T>C) c.3299-20T>C n.145-20T>C c.12805-20T>C (n.12805-20T>C) c.13081-20T>C (n.13081-20T>C) c.13078-20T>C (n.13078-20T>C) c.13036-20T>C (n.13036-20T>C) c.13033-20T>C (n.13033-20T>C) c.13030-20T>C (n.13030-20T>C) c.12982-20T>C (n.12982-20T>C) c.12679-20T>C (n.12679-20T>C) c.13213-20T>C (n.13213-20T>C) c.13210-20T>C (n.13210-20T>C) c.13192-20T>C (n.13192-20T>C) c.13168-20T>C (n.13168-20T>C) c.13165-20T>C (n.13165-20T>C) c.13162-20T>C (n.13162-20T>C) c.13114-20T>C (n.13114-20T>C) c.13102-20T>C (n.13102-20T>C) c.12964-20T>C (n.12964-20T>C) c.12811-20T>C (n.12811-20T>C) | |
X | g.53534217_53534218dup | CA1133180498 | HUWE1 | c.12616-21_12616-20dup (n.12616-21_12616-20dup) c.12832-21_12832-20dup (n.12832-21_12832-20dup) c.3299-21_3299-20dup n.145-21_145-20dup c.12805-21_12805-20dup (n.12805-21_12805-20dup) c.13081-21_13081-20dup (n.13081-21_13081-20dup) c.13078-21_13078-20dup (n.13078-21_13078-20dup) c.13036-21_13036-20dup (n.13036-21_13036-20dup) c.13033-21_13033-20dup (n.13033-21_13033-20dup) c.13030-21_13030-20dup (n.13030-21_13030-20dup) c.12982-21_12982-20dup (n.12982-21_12982-20dup) c.12679-21_12679-20dup (n.12679-21_12679-20dup) c.13213-21_13213-20dup (n.13213-21_13213-20dup) c.13210-21_13210-20dup (n.13210-21_13210-20dup) c.13192-21_13192-20dup (n.13192-21_13192-20dup) c.13168-21_13168-20dup (n.13168-21_13168-20dup) c.13165-21_13165-20dup (n.13165-21_13165-20dup) c.13162-21_13162-20dup (n.13162-21_13162-20dup) c.13114-21_13114-20dup (n.13114-21_13114-20dup) c.13102-21_13102-20dup (n.13102-21_13102-20dup) c.12964-21_12964-20dup (n.12964-21_12964-20dup) c.12811-21_12811-20dup (n.12811-21_12811-20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534218A>G | CA2693810250 | HUWE1 | c.12616-21T>C (n.12616-21T>C) c.12832-21T>C (n.12832-21T>C) c.3299-21T>C n.145-21T>C c.12805-21T>C (n.12805-21T>C) c.13081-21T>C (n.13081-21T>C) c.13078-21T>C (n.13078-21T>C) c.13036-21T>C (n.13036-21T>C) c.13033-21T>C (n.13033-21T>C) c.13030-21T>C (n.13030-21T>C) c.12982-21T>C (n.12982-21T>C) c.12679-21T>C (n.12679-21T>C) c.13213-21T>C (n.13213-21T>C) c.13210-21T>C (n.13210-21T>C) c.13192-21T>C (n.13192-21T>C) c.13168-21T>C (n.13168-21T>C) c.13165-21T>C (n.13165-21T>C) c.13162-21T>C (n.13162-21T>C) c.13114-21T>C (n.13114-21T>C) c.13102-21T>C (n.13102-21T>C) c.12964-21T>C (n.12964-21T>C) c.12811-21T>C (n.12811-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534219G>A | CA10421125 | HUWE1 | c.12616-22C>T (n.12616-22C>T) c.12832-22C>T (n.12832-22C>T) c.3299-22C>T n.145-22C>T c.12805-22C>T (n.12805-22C>T) c.13081-22C>T (n.13081-22C>T) c.13078-22C>T (n.13078-22C>T) c.13036-22C>T (n.13036-22C>T) c.13033-22C>T (n.13033-22C>T) c.13030-22C>T (n.13030-22C>T) c.12982-22C>T (n.12982-22C>T) c.12679-22C>T (n.12679-22C>T) c.13213-22C>T (n.13213-22C>T) c.13210-22C>T (n.13210-22C>T) c.13192-22C>T (n.13192-22C>T) c.13168-22C>T (n.13168-22C>T) c.13165-22C>T (n.13165-22C>T) c.13162-22C>T (n.13162-22C>T) c.13114-22C>T (n.13114-22C>T) c.13102-22C>T (n.13102-22C>T) c.12964-22C>T (n.12964-22C>T) c.12811-22C>T (n.12811-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534219G>C | CA641904121 | HUWE1 | c.12616-22C>G (n.12616-22C>G) c.12832-22C>G (n.12832-22C>G) c.3299-22C>G n.145-22C>G c.12805-22C>G (n.12805-22C>G) c.13081-22C>G (n.13081-22C>G) c.13078-22C>G (n.13078-22C>G) c.13036-22C>G (n.13036-22C>G) c.13033-22C>G (n.13033-22C>G) c.13030-22C>G (n.13030-22C>G) c.12982-22C>G (n.12982-22C>G) c.12679-22C>G (n.12679-22C>G) c.13213-22C>G (n.13213-22C>G) c.13210-22C>G (n.13210-22C>G) c.13192-22C>G (n.13192-22C>G) c.13168-22C>G (n.13168-22C>G) c.13165-22C>G (n.13165-22C>G) c.13162-22C>G (n.13162-22C>G) c.13114-22C>G (n.13114-22C>G) c.13102-22C>G (n.13102-22C>G) c.12964-22C>G (n.12964-22C>G) c.12811-22C>G (n.12811-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53534219G>T | CA2693810251 | HUWE1 | c.12616-22C>A (n.12616-22C>A) c.12832-22C>A (n.12832-22C>A) c.3299-22C>A n.145-22C>A c.12805-22C>A (n.12805-22C>A) c.13081-22C>A (n.13081-22C>A) c.13078-22C>A (n.13078-22C>A) c.13036-22C>A (n.13036-22C>A) c.13033-22C>A (n.13033-22C>A) c.13030-22C>A (n.13030-22C>A) c.12982-22C>A (n.12982-22C>A) c.12679-22C>A (n.12679-22C>A) c.13213-22C>A (n.13213-22C>A) c.13210-22C>A (n.13210-22C>A) c.13192-22C>A (n.13192-22C>A) c.13168-22C>A (n.13168-22C>A) c.13165-22C>A (n.13165-22C>A) c.13162-22C>A (n.13162-22C>A) c.13114-22C>A (n.13114-22C>A) c.13102-22C>A (n.13102-22C>A) c.12964-22C>A (n.12964-22C>A) c.12811-22C>A (n.12811-22C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534220C= | CA2429868946 | HUWE1 | c.12616-23G= (n.12616-23G=) c.12832-23G= (n.12832-23G=) c.3299-23G= n.145-23G= c.12805-23G= (n.12805-23G=) c.13081-23G= (n.13081-23G=) c.13078-23G= (n.13078-23G=) c.13036-23G= (n.13036-23G=) c.13033-23G= (n.13033-23G=) c.13030-23G= (n.13030-23G=) c.12982-23G= (n.12982-23G=) c.12679-23G= (n.12679-23G=) c.13213-23G= (n.13213-23G=) c.13210-23G= (n.13210-23G=) c.13192-23G= (n.13192-23G=) c.13168-23G= (n.13168-23G=) c.13165-23G= (n.13165-23G=) c.13162-23G= (n.13162-23G=) c.13114-23G= (n.13114-23G=) c.13102-23G= (n.13102-23G=) c.12964-23G= (n.12964-23G=) c.12811-23G= (n.12811-23G=) | |
X | g.53534220C>G | CA10421126 | HUWE1 | c.12616-23G>C (n.12616-23G>C) c.12832-23G>C (n.12832-23G>C) c.3299-23G>C n.145-23G>C c.12805-23G>C (n.12805-23G>C) c.13081-23G>C (n.13081-23G>C) c.13078-23G>C (n.13078-23G>C) c.13036-23G>C (n.13036-23G>C) c.13033-23G>C (n.13033-23G>C) c.13030-23G>C (n.13030-23G>C) c.12982-23G>C (n.12982-23G>C) c.12679-23G>C (n.12679-23G>C) c.13213-23G>C (n.13213-23G>C) c.13210-23G>C (n.13210-23G>C) c.13192-23G>C (n.13192-23G>C) c.13168-23G>C (n.13168-23G>C) c.13165-23G>C (n.13165-23G>C) c.13162-23G>C (n.13162-23G>C) c.13114-23G>C (n.13114-23G>C) c.13102-23G>C (n.13102-23G>C) c.12964-23G>C (n.12964-23G>C) c.12811-23G>C (n.12811-23G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.53534221del | CA641904122 | HUWE1 | c.12616-23del (n.12616-23del) c.12832-23del (n.12832-23del) c.3299-23del n.145-23del c.12805-23del (n.12805-23del) c.13081-23del (n.13081-23del) c.13078-23del (n.13078-23del) c.13036-23del (n.13036-23del) c.13033-23del (n.13033-23del) c.13030-23del (n.13030-23del) c.12982-23del (n.12982-23del) c.12679-23del (n.12679-23del) c.13213-23del (n.13213-23del) c.13210-23del (n.13210-23del) c.13192-23del (n.13192-23del) c.13168-23del (n.13168-23del) c.13165-23del (n.13165-23del) c.13162-23del (n.13162-23del) c.13114-23del (n.13114-23del) c.13102-23del (n.13102-23del) c.12964-23del (n.12964-23del) c.12811-23del (n.12811-23del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53534221C= | CA2429868947 | HUWE1 | c.12616-24G= (n.12616-24G=) c.12832-24G= (n.12832-24G=) c.3299-24G= n.145-24G= c.12805-24G= (n.12805-24G=) c.13081-24G= (n.13081-24G=) c.13078-24G= (n.13078-24G=) c.13036-24G= (n.13036-24G=) c.13033-24G= (n.13033-24G=) c.13030-24G= (n.13030-24G=) c.12982-24G= (n.12982-24G=) c.12679-24G= (n.12679-24G=) c.13213-24G= (n.13213-24G=) c.13210-24G= (n.13210-24G=) c.13192-24G= (n.13192-24G=) c.13168-24G= (n.13168-24G=) c.13165-24G= (n.13165-24G=) c.13162-24G= (n.13162-24G=) c.13114-24G= (n.13114-24G=) c.13102-24G= (n.13102-24G=) c.12964-24G= (n.12964-24G=) c.12811-24G= (n.12811-24G=) | |
X | g.53534221C>G | CA10421128 | HUWE1 | c.12616-24G>C (n.12616-24G>C) c.12832-24G>C (n.12832-24G>C) c.3299-24G>C n.145-24G>C c.12805-24G>C (n.12805-24G>C) c.13081-24G>C (n.13081-24G>C) c.13078-24G>C (n.13078-24G>C) c.13036-24G>C (n.13036-24G>C) c.13033-24G>C (n.13033-24G>C) c.13030-24G>C (n.13030-24G>C) c.12982-24G>C (n.12982-24G>C) c.12679-24G>C (n.12679-24G>C) c.13213-24G>C (n.13213-24G>C) c.13210-24G>C (n.13210-24G>C) c.13192-24G>C (n.13192-24G>C) c.13168-24G>C (n.13168-24G>C) c.13165-24G>C (n.13165-24G>C) c.13162-24G>C (n.13162-24G>C) c.13114-24G>C (n.13114-24G>C) c.13102-24G>C (n.13102-24G>C) c.12964-24G>C (n.12964-24G>C) c.12811-24G>C (n.12811-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534221C>T | CA10421127 | HUWE1 | c.12616-24G>A (n.12616-24G>A) c.12832-24G>A (n.12832-24G>A) c.3299-24G>A n.145-24G>A c.12805-24G>A (n.12805-24G>A) c.13081-24G>A (n.13081-24G>A) c.13078-24G>A (n.13078-24G>A) c.13036-24G>A (n.13036-24G>A) c.13033-24G>A (n.13033-24G>A) c.13030-24G>A (n.13030-24G>A) c.12982-24G>A (n.12982-24G>A) c.12679-24G>A (n.12679-24G>A) c.13213-24G>A (n.13213-24G>A) c.13210-24G>A (n.13210-24G>A) c.13192-24G>A (n.13192-24G>A) c.13168-24G>A (n.13168-24G>A) c.13165-24G>A (n.13165-24G>A) c.13162-24G>A (n.13162-24G>A) c.13114-24G>A (n.13114-24G>A) c.13102-24G>A (n.13102-24G>A) c.12964-24G>A (n.12964-24G>A) c.12811-24G>A (n.12811-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534223G>A | CA10421129 | HUWE1 | c.12616-26C>T (n.12616-26C>T) c.12832-26C>T (n.12832-26C>T) c.3299-26C>T n.145-26C>T c.12805-26C>T (n.12805-26C>T) c.13081-26C>T (n.13081-26C>T) c.13078-26C>T (n.13078-26C>T) c.13036-26C>T (n.13036-26C>T) c.13033-26C>T (n.13033-26C>T) c.13030-26C>T (n.13030-26C>T) c.12982-26C>T (n.12982-26C>T) c.12679-26C>T (n.12679-26C>T) c.13213-26C>T (n.13213-26C>T) c.13210-26C>T (n.13210-26C>T) c.13192-26C>T (n.13192-26C>T) c.13168-26C>T (n.13168-26C>T) c.13165-26C>T (n.13165-26C>T) c.13162-26C>T (n.13162-26C>T) c.13114-26C>T (n.13114-26C>T) c.13102-26C>T (n.13102-26C>T) c.12964-26C>T (n.12964-26C>T) c.12811-26C>T (n.12811-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534223G>C | CA2693810253 | HUWE1 | c.12616-26C>G (n.12616-26C>G) c.12832-26C>G (n.12832-26C>G) c.3299-26C>G n.145-26C>G c.12805-26C>G (n.12805-26C>G) c.13081-26C>G (n.13081-26C>G) c.13078-26C>G (n.13078-26C>G) c.13036-26C>G (n.13036-26C>G) c.13033-26C>G (n.13033-26C>G) c.13030-26C>G (n.13030-26C>G) c.12982-26C>G (n.12982-26C>G) c.12679-26C>G (n.12679-26C>G) c.13213-26C>G (n.13213-26C>G) c.13210-26C>G (n.13210-26C>G) c.13192-26C>G (n.13192-26C>G) c.13168-26C>G (n.13168-26C>G) c.13165-26C>G (n.13165-26C>G) c.13162-26C>G (n.13162-26C>G) c.13114-26C>G (n.13114-26C>G) c.13102-26C>G (n.13102-26C>G) c.12964-26C>G (n.12964-26C>G) c.12811-26C>G (n.12811-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534223G= | CA2429868948 | HUWE1 | c.12616-26C= (n.12616-26C=) c.12832-26C= (n.12832-26C=) c.3299-26C= n.145-26C= c.12805-26C= (n.12805-26C=) c.13081-26C= (n.13081-26C=) c.13078-26C= (n.13078-26C=) c.13036-26C= (n.13036-26C=) c.13033-26C= (n.13033-26C=) c.13030-26C= (n.13030-26C=) c.12982-26C= (n.12982-26C=) c.12679-26C= (n.12679-26C=) c.13213-26C= (n.13213-26C=) c.13210-26C= (n.13210-26C=) c.13192-26C= (n.13192-26C=) c.13168-26C= (n.13168-26C=) c.13165-26C= (n.13165-26C=) c.13162-26C= (n.13162-26C=) c.13114-26C= (n.13114-26C=) c.13102-26C= (n.13102-26C=) c.12964-26C= (n.12964-26C=) c.12811-26C= (n.12811-26C=) | |
X | g.53534223G>T | CA2693810252 | HUWE1 | c.12616-26C>A (n.12616-26C>A) c.12832-26C>A (n.12832-26C>A) c.3299-26C>A n.145-26C>A c.12805-26C>A (n.12805-26C>A) c.13081-26C>A (n.13081-26C>A) c.13078-26C>A (n.13078-26C>A) c.13036-26C>A (n.13036-26C>A) c.13033-26C>A (n.13033-26C>A) c.13030-26C>A (n.13030-26C>A) c.12982-26C>A (n.12982-26C>A) c.12679-26C>A (n.12679-26C>A) c.13213-26C>A (n.13213-26C>A) c.13210-26C>A (n.13210-26C>A) c.13192-26C>A (n.13192-26C>A) c.13168-26C>A (n.13168-26C>A) c.13165-26C>A (n.13165-26C>A) c.13162-26C>A (n.13162-26C>A) c.13114-26C>A (n.13114-26C>A) c.13102-26C>A (n.13102-26C>A) c.12964-26C>A (n.12964-26C>A) c.12811-26C>A (n.12811-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534225G>A | CA641904123 | HUWE1 | c.12616-28C>T (n.12616-28C>T) c.12832-28C>T (n.12832-28C>T) c.3299-28C>T n.145-28C>T c.12805-28C>T (n.12805-28C>T) c.13081-28C>T (n.13081-28C>T) c.13078-28C>T (n.13078-28C>T) c.13036-28C>T (n.13036-28C>T) c.13033-28C>T (n.13033-28C>T) c.13030-28C>T (n.13030-28C>T) c.12982-28C>T (n.12982-28C>T) c.12679-28C>T (n.12679-28C>T) c.13213-28C>T (n.13213-28C>T) c.13210-28C>T (n.13210-28C>T) c.13192-28C>T (n.13192-28C>T) c.13168-28C>T (n.13168-28C>T) c.13165-28C>T (n.13165-28C>T) c.13162-28C>T (n.13162-28C>T) c.13114-28C>T (n.13114-28C>T) c.13102-28C>T (n.13102-28C>T) c.12964-28C>T (n.12964-28C>T) c.12811-28C>T (n.12811-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534225G= | CA2429868949 | HUWE1 | c.12616-28C= (n.12616-28C=) c.12832-28C= (n.12832-28C=) c.3299-28C= n.145-28C= c.12805-28C= (n.12805-28C=) c.13081-28C= (n.13081-28C=) c.13078-28C= (n.13078-28C=) c.13036-28C= (n.13036-28C=) c.13033-28C= (n.13033-28C=) c.13030-28C= (n.13030-28C=) c.12982-28C= (n.12982-28C=) c.12679-28C= (n.12679-28C=) c.13213-28C= (n.13213-28C=) c.13210-28C= (n.13210-28C=) c.13192-28C= (n.13192-28C=) c.13168-28C= (n.13168-28C=) c.13165-28C= (n.13165-28C=) c.13162-28C= (n.13162-28C=) c.13114-28C= (n.13114-28C=) c.13102-28C= (n.13102-28C=) c.12964-28C= (n.12964-28C=) c.12811-28C= (n.12811-28C=) | |
X | g.53534225G>T | CA2693810254 | HUWE1 | c.12616-28C>A (n.12616-28C>A) c.12832-28C>A (n.12832-28C>A) c.3299-28C>A n.145-28C>A c.12805-28C>A (n.12805-28C>A) c.13081-28C>A (n.13081-28C>A) c.13078-28C>A (n.13078-28C>A) c.13036-28C>A (n.13036-28C>A) c.13033-28C>A (n.13033-28C>A) c.13030-28C>A (n.13030-28C>A) c.12982-28C>A (n.12982-28C>A) c.12679-28C>A (n.12679-28C>A) c.13213-28C>A (n.13213-28C>A) c.13210-28C>A (n.13210-28C>A) c.13192-28C>A (n.13192-28C>A) c.13168-28C>A (n.13168-28C>A) c.13165-28C>A (n.13165-28C>A) c.13162-28C>A (n.13162-28C>A) c.13114-28C>A (n.13114-28C>A) c.13102-28C>A (n.13102-28C>A) c.12964-28C>A (n.12964-28C>A) c.12811-28C>A (n.12811-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534227del | CA2693810255 | HUWE1 | c.12616-29del (n.12616-29del) c.12832-29del (n.12832-29del) c.3299-29del n.145-29del c.12805-29del (n.12805-29del) c.13081-29del (n.13081-29del) c.13078-29del (n.13078-29del) c.13036-29del (n.13036-29del) c.13033-29del (n.13033-29del) c.13030-29del (n.13030-29del) c.12982-29del (n.12982-29del) c.12679-29del (n.12679-29del) c.13213-29del (n.13213-29del) c.13210-29del (n.13210-29del) c.13192-29del (n.13192-29del) c.13168-29del (n.13168-29del) c.13165-29del (n.13165-29del) c.13162-29del (n.13162-29del) c.13114-29del (n.13114-29del) c.13102-29del (n.13102-29del) c.12964-29del (n.12964-29del) c.12811-29del (n.12811-29del) | gnomAD v4 |
X | g.53534227T>C | CA2693810256 | HUWE1 | c.12616-30A>G (n.12616-30A>G) c.12832-30A>G (n.12832-30A>G) c.3299-30A>G n.145-30A>G c.12805-30A>G (n.12805-30A>G) c.13081-30A>G (n.13081-30A>G) c.13078-30A>G (n.13078-30A>G) c.13036-30A>G (n.13036-30A>G) c.13033-30A>G (n.13033-30A>G) c.13030-30A>G (n.13030-30A>G) c.12982-30A>G (n.12982-30A>G) c.12679-30A>G (n.12679-30A>G) c.13213-30A>G (n.13213-30A>G) c.13210-30A>G (n.13210-30A>G) c.13192-30A>G (n.13192-30A>G) c.13168-30A>G (n.13168-30A>G) c.13165-30A>G (n.13165-30A>G) c.13162-30A>G (n.13162-30A>G) c.13114-30A>G (n.13114-30A>G) c.13102-30A>G (n.13102-30A>G) c.12964-30A>G (n.12964-30A>G) c.12811-30A>G (n.12811-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534228del | CA2579616520 | HUWE1 | c.12616-31del (n.12616-31del) c.12832-31del (n.12832-31del) c.3299-31del n.145-31del c.12805-31del (n.12805-31del) c.13081-31del (n.13081-31del) c.13078-31del (n.13078-31del) c.13036-31del (n.13036-31del) c.13033-31del (n.13033-31del) c.13030-31del (n.13030-31del) c.12982-31del (n.12982-31del) c.12679-31del (n.12679-31del) c.13213-31del (n.13213-31del) c.13210-31del (n.13210-31del) c.13192-31del (n.13192-31del) c.13168-31del (n.13168-31del) c.13165-31del (n.13165-31del) c.13162-31del (n.13162-31del) c.13114-31del (n.13114-31del) c.13102-31del (n.13102-31del) c.12964-31del (n.12964-31del) c.12811-31del (n.12811-31del) | |
X | g.53534228A>G | CA2693810257 | HUWE1 | c.12616-31T>C (n.12616-31T>C) c.12832-31T>C (n.12832-31T>C) c.3299-31T>C n.145-31T>C c.12805-31T>C (n.12805-31T>C) c.13081-31T>C (n.13081-31T>C) c.13078-31T>C (n.13078-31T>C) c.13036-31T>C (n.13036-31T>C) c.13033-31T>C (n.13033-31T>C) c.13030-31T>C (n.13030-31T>C) c.12982-31T>C (n.12982-31T>C) c.12679-31T>C (n.12679-31T>C) c.13213-31T>C (n.13213-31T>C) c.13210-31T>C (n.13210-31T>C) c.13192-31T>C (n.13192-31T>C) c.13168-31T>C (n.13168-31T>C) c.13165-31T>C (n.13165-31T>C) c.13162-31T>C (n.13162-31T>C) c.13114-31T>C (n.13114-31T>C) c.13102-31T>C (n.13102-31T>C) c.12964-31T>C (n.12964-31T>C) c.12811-31T>C (n.12811-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534229G>C | CA329183389 | HUWE1 | c.12616-32C>G (n.12616-32C>G) c.12832-32C>G (n.12832-32C>G) c.3299-32C>G n.145-32C>G c.12805-32C>G (n.12805-32C>G) c.13081-32C>G (n.13081-32C>G) c.13078-32C>G (n.13078-32C>G) c.13036-32C>G (n.13036-32C>G) c.13033-32C>G (n.13033-32C>G) c.13030-32C>G (n.13030-32C>G) c.12982-32C>G (n.12982-32C>G) c.12679-32C>G (n.12679-32C>G) c.13213-32C>G (n.13213-32C>G) c.13210-32C>G (n.13210-32C>G) c.13192-32C>G (n.13192-32C>G) c.13168-32C>G (n.13168-32C>G) c.13165-32C>G (n.13165-32C>G) c.13162-32C>G (n.13162-32C>G) c.13114-32C>G (n.13114-32C>G) c.13102-32C>G (n.13102-32C>G) c.12964-32C>G (n.12964-32C>G) c.12811-32C>G (n.12811-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534229G= | CA2429868950 | HUWE1 | c.12616-32C= (n.12616-32C=) c.12832-32C= (n.12832-32C=) c.3299-32C= n.145-32C= c.12805-32C= (n.12805-32C=) c.13081-32C= (n.13081-32C=) c.13078-32C= (n.13078-32C=) c.13036-32C= (n.13036-32C=) c.13033-32C= (n.13033-32C=) c.13030-32C= (n.13030-32C=) c.12982-32C= (n.12982-32C=) c.12679-32C= (n.12679-32C=) c.13213-32C= (n.13213-32C=) c.13210-32C= (n.13210-32C=) c.13192-32C= (n.13192-32C=) c.13168-32C= (n.13168-32C=) c.13165-32C= (n.13165-32C=) c.13162-32C= (n.13162-32C=) c.13114-32C= (n.13114-32C=) c.13102-32C= (n.13102-32C=) c.12964-32C= (n.12964-32C=) c.12811-32C= (n.12811-32C=) | |
X | g.53534229G>T | CA2693810258 | HUWE1 | c.12616-32C>A (n.12616-32C>A) c.12832-32C>A (n.12832-32C>A) c.3299-32C>A n.145-32C>A c.12805-32C>A (n.12805-32C>A) c.13081-32C>A (n.13081-32C>A) c.13078-32C>A (n.13078-32C>A) c.13036-32C>A (n.13036-32C>A) c.13033-32C>A (n.13033-32C>A) c.13030-32C>A (n.13030-32C>A) c.12982-32C>A (n.12982-32C>A) c.12679-32C>A (n.12679-32C>A) c.13213-32C>A (n.13213-32C>A) c.13210-32C>A (n.13210-32C>A) c.13192-32C>A (n.13192-32C>A) c.13168-32C>A (n.13168-32C>A) c.13165-32C>A (n.13165-32C>A) c.13162-32C>A (n.13162-32C>A) c.13114-32C>A (n.13114-32C>A) c.13102-32C>A (n.13102-32C>A) c.12964-32C>A (n.12964-32C>A) c.12811-32C>A (n.12811-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534229_53534230insCTT | CA2741751099 | HUWE1 | c.12616-33_12616-32insAAG (n.12616-33_12616-32insAAG) c.12832-33_12832-32insAAG (n.12832-33_12832-32insAAG) c.3299-33_3299-32insAAG n.145-33_145-32insAAG c.12805-33_12805-32insAAG (n.12805-33_12805-32insAAG) c.13081-33_13081-32insAAG (n.13081-33_13081-32insAAG) c.13078-33_13078-32insAAG (n.13078-33_13078-32insAAG) c.13036-33_13036-32insAAG (n.13036-33_13036-32insAAG) c.13033-33_13033-32insAAG (n.13033-33_13033-32insAAG) c.13030-33_13030-32insAAG (n.13030-33_13030-32insAAG) c.12982-33_12982-32insAAG (n.12982-33_12982-32insAAG) c.12679-33_12679-32insAAG (n.12679-33_12679-32insAAG) c.13213-33_13213-32insAAG (n.13213-33_13213-32insAAG) c.13210-33_13210-32insAAG (n.13210-33_13210-32insAAG) c.13192-33_13192-32insAAG (n.13192-33_13192-32insAAG) c.13168-33_13168-32insAAG (n.13168-33_13168-32insAAG) c.13165-33_13165-32insAAG (n.13165-33_13165-32insAAG) c.13162-33_13162-32insAAG (n.13162-33_13162-32insAAG) c.13114-33_13114-32insAAG (n.13114-33_13114-32insAAG) c.13102-33_13102-32insAAG (n.13102-33_13102-32insAAG) c.12964-33_12964-32insAAG (n.12964-33_12964-32insAAG) c.12811-33_12811-32insAAG (n.12811-33_12811-32insAAG) | |
X | g.53534230G>A | CA2693810259 | HUWE1 | c.12616-33C>T (n.12616-33C>T) c.12832-33C>T (n.12832-33C>T) c.3299-33C>T n.145-33C>T c.12805-33C>T (n.12805-33C>T) c.13081-33C>T (n.13081-33C>T) c.13078-33C>T (n.13078-33C>T) c.13036-33C>T (n.13036-33C>T) c.13033-33C>T (n.13033-33C>T) c.13030-33C>T (n.13030-33C>T) c.12982-33C>T (n.12982-33C>T) c.12679-33C>T (n.12679-33C>T) c.13213-33C>T (n.13213-33C>T) c.13210-33C>T (n.13210-33C>T) c.13192-33C>T (n.13192-33C>T) c.13168-33C>T (n.13168-33C>T) c.13165-33C>T (n.13165-33C>T) c.13162-33C>T (n.13162-33C>T) c.13114-33C>T (n.13114-33C>T) c.13102-33C>T (n.13102-33C>T) c.12964-33C>T (n.12964-33C>T) c.12811-33C>T (n.12811-33C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.53534230G>T | CA2693810260 | HUWE1 | c.12616-33C>A (n.12616-33C>A) c.12832-33C>A (n.12832-33C>A) c.3299-33C>A n.145-33C>A c.12805-33C>A (n.12805-33C>A) c.13081-33C>A (n.13081-33C>A) c.13078-33C>A (n.13078-33C>A) c.13036-33C>A (n.13036-33C>A) c.13033-33C>A (n.13033-33C>A) c.13030-33C>A (n.13030-33C>A) c.12982-33C>A (n.12982-33C>A) c.12679-33C>A (n.12679-33C>A) c.13213-33C>A (n.13213-33C>A) c.13210-33C>A (n.13210-33C>A) c.13192-33C>A (n.13192-33C>A) c.13168-33C>A (n.13168-33C>A) c.13165-33C>A (n.13165-33C>A) c.13162-33C>A (n.13162-33C>A) c.13114-33C>A (n.13114-33C>A) c.13102-33C>A (n.13102-33C>A) c.12964-33C>A (n.12964-33C>A) c.12811-33C>A (n.12811-33C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534233G>C | CA10421130 | HUWE1 | c.12616-36C>G (n.12616-36C>G) c.12832-36C>G (n.12832-36C>G) c.3299-36C>G n.145-36C>G c.12805-36C>G (n.12805-36C>G) c.13081-36C>G (n.13081-36C>G) c.13078-36C>G (n.13078-36C>G) c.13036-36C>G (n.13036-36C>G) c.13033-36C>G (n.13033-36C>G) c.13030-36C>G (n.13030-36C>G) c.12982-36C>G (n.12982-36C>G) c.12679-36C>G (n.12679-36C>G) c.13213-36C>G (n.13213-36C>G) c.13210-36C>G (n.13210-36C>G) c.13192-36C>G (n.13192-36C>G) c.13168-36C>G (n.13168-36C>G) c.13165-36C>G (n.13165-36C>G) c.13162-36C>G (n.13162-36C>G) c.13114-36C>G (n.13114-36C>G) c.13102-36C>G (n.13102-36C>G) c.12964-36C>G (n.12964-36C>G) c.12811-36C>G (n.12811-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534241C>G | CA2429868957 | HUWE1 | c.12616-44G>C (n.12616-44G>C) c.12832-44G>C (n.12832-44G>C) c.3299-44G>C n.145-44G>C c.12805-44G>C (n.12805-44G>C) c.13081-44G>C (n.13081-44G>C) c.13078-44G>C (n.13078-44G>C) c.13036-44G>C (n.13036-44G>C) c.13033-44G>C (n.13033-44G>C) c.13030-44G>C (n.13030-44G>C) c.12982-44G>C (n.12982-44G>C) c.12679-44G>C (n.12679-44G>C) c.13213-44G>C (n.13213-44G>C) c.13210-44G>C (n.13210-44G>C) c.13192-44G>C (n.13192-44G>C) c.13168-44G>C (n.13168-44G>C) c.13165-44G>C (n.13165-44G>C) c.13162-44G>C (n.13162-44G>C) c.13114-44G>C (n.13114-44G>C) c.13102-44G>C (n.13102-44G>C) c.12964-44G>C (n.12964-44G>C) c.12811-44G>C (n.12811-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53534243A>T | CA2693810266 | HUWE1 | c.12616-46T>A (n.12616-46T>A) c.12832-46T>A (n.12832-46T>A) c.3299-46T>A n.145-46T>A c.12805-46T>A (n.12805-46T>A) c.13081-46T>A (n.13081-46T>A) c.13078-46T>A (n.13078-46T>A) c.13036-46T>A (n.13036-46T>A) c.13033-46T>A (n.13033-46T>A) c.13030-46T>A (n.13030-46T>A) c.12982-46T>A (n.12982-46T>A) c.12679-46T>A (n.12679-46T>A) c.13213-46T>A (n.13213-46T>A) c.13210-46T>A (n.13210-46T>A) c.13192-46T>A (n.13192-46T>A) c.13168-46T>A (n.13168-46T>A) c.13165-46T>A (n.13165-46T>A) c.13162-46T>A (n.13162-46T>A) c.13114-46T>A (n.13114-46T>A) c.13102-46T>A (n.13102-46T>A) c.12964-46T>A (n.12964-46T>A) c.12811-46T>A (n.12811-46T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534252G>A | CA329183397 | HUWE1 | c.12616-55C>T (n.12616-55C>T) c.12832-55C>T (n.12832-55C>T) c.3299-55C>T n.145-55C>T c.12805-55C>T (n.12805-55C>T) c.13081-55C>T (n.13081-55C>T) c.13078-55C>T (n.13078-55C>T) c.13036-55C>T (n.13036-55C>T) c.13033-55C>T (n.13033-55C>T) c.13030-55C>T (n.13030-55C>T) c.12982-55C>T (n.12982-55C>T) c.12679-55C>T (n.12679-55C>T) c.13213-55C>T (n.13213-55C>T) c.13210-55C>T (n.13210-55C>T) c.13192-55C>T (n.13192-55C>T) c.13168-55C>T (n.13168-55C>T) c.13165-55C>T (n.13165-55C>T) c.13162-55C>T (n.13162-55C>T) c.13114-55C>T (n.13114-55C>T) c.13102-55C>T (n.13102-55C>T) c.12964-55C>T (n.12964-55C>T) c.12811-55C>T (n.12811-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534252G>T | CA2579616524 | HUWE1 | c.12616-55C>A (n.12616-55C>A) c.12832-55C>A (n.12832-55C>A) c.3299-55C>A n.145-55C>A c.12805-55C>A (n.12805-55C>A) c.13081-55C>A (n.13081-55C>A) c.13078-55C>A (n.13078-55C>A) c.13036-55C>A (n.13036-55C>A) c.13033-55C>A (n.13033-55C>A) c.13030-55C>A (n.13030-55C>A) c.12982-55C>A (n.12982-55C>A) c.12679-55C>A (n.12679-55C>A) c.13213-55C>A (n.13213-55C>A) c.13210-55C>A (n.13210-55C>A) c.13192-55C>A (n.13192-55C>A) c.13168-55C>A (n.13168-55C>A) c.13165-55C>A (n.13165-55C>A) c.13162-55C>A (n.13162-55C>A) c.13114-55C>A (n.13114-55C>A) c.13102-55C>A (n.13102-55C>A) c.12964-55C>A (n.12964-55C>A) c.12811-55C>A (n.12811-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534253T>G | CA2693810271 | HUWE1 | c.12616-56A>C (n.12616-56A>C) c.12832-56A>C (n.12832-56A>C) c.3299-56A>C n.145-56A>C c.12805-56A>C (n.12805-56A>C) c.13081-56A>C (n.13081-56A>C) c.13078-56A>C (n.13078-56A>C) c.13036-56A>C (n.13036-56A>C) c.13033-56A>C (n.13033-56A>C) c.13030-56A>C (n.13030-56A>C) c.12982-56A>C (n.12982-56A>C) c.12679-56A>C (n.12679-56A>C) c.13213-56A>C (n.13213-56A>C) c.13210-56A>C (n.13210-56A>C) c.13192-56A>C (n.13192-56A>C) c.13168-56A>C (n.13168-56A>C) c.13165-56A>C (n.13165-56A>C) c.13162-56A>C (n.13162-56A>C) c.13114-56A>C (n.13114-56A>C) c.13102-56A>C (n.13102-56A>C) c.12964-56A>C (n.12964-56A>C) c.12811-56A>C (n.12811-56A>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53534260del | CA641904126 | HUWE1 | c.12616-57del (n.12616-57del) c.12832-57del (n.12832-57del) c.3299-57del n.145-57del c.12805-57del (n.12805-57del) c.13081-57del (n.13081-57del) c.13078-57del (n.13078-57del) c.13036-57del (n.13036-57del) c.13033-57del (n.13033-57del) c.13030-57del (n.13030-57del) c.12982-57del (n.12982-57del) c.12679-57del (n.12679-57del) c.13213-57del (n.13213-57del) c.13210-57del (n.13210-57del) c.13192-57del (n.13192-57del) c.13168-57del (n.13168-57del) c.13165-57del (n.13165-57del) c.13162-57del (n.13162-57del) c.13114-57del (n.13114-57del) c.13102-57del (n.13102-57del) c.12964-57del (n.12964-57del) c.12811-57del (n.12811-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534259_53534260del | CA2693810272 | HUWE1 | c.12616-58_12616-57del (n.12616-58_12616-57del) c.12832-58_12832-57del (n.12832-58_12832-57del) c.3299-58_3299-57del n.145-58_145-57del c.12805-58_12805-57del (n.12805-58_12805-57del) c.13081-58_13081-57del (n.13081-58_13081-57del) c.13078-58_13078-57del (n.13078-58_13078-57del) c.13036-58_13036-57del (n.13036-58_13036-57del) c.13033-58_13033-57del (n.13033-58_13033-57del) c.13030-58_13030-57del (n.13030-58_13030-57del) c.12982-58_12982-57del (n.12982-58_12982-57del) c.12679-58_12679-57del (n.12679-58_12679-57del) c.13213-58_13213-57del (n.13213-58_13213-57del) c.13210-58_13210-57del (n.13210-58_13210-57del) c.13192-58_13192-57del (n.13192-58_13192-57del) c.13168-58_13168-57del (n.13168-58_13168-57del) c.13165-58_13165-57del (n.13165-58_13165-57del) c.13162-58_13162-57del (n.13162-58_13162-57del) c.13114-58_13114-57del (n.13114-58_13114-57del) c.13102-58_13102-57del (n.13102-58_13102-57del) c.12964-58_12964-57del (n.12964-58_12964-57del) c.12811-58_12811-57del (n.12811-58_12811-57del) | gnomAD v4 |
X | g.53534255G>A | CA641904128 | HUWE1 | c.12616-58C>T (n.12616-58C>T) c.12832-58C>T (n.12832-58C>T) c.3299-58C>T n.145-58C>T c.12805-58C>T (n.12805-58C>T) c.13081-58C>T (n.13081-58C>T) c.13078-58C>T (n.13078-58C>T) c.13036-58C>T (n.13036-58C>T) c.13033-58C>T (n.13033-58C>T) c.13030-58C>T (n.13030-58C>T) c.12982-58C>T (n.12982-58C>T) c.12679-58C>T (n.12679-58C>T) c.13213-58C>T (n.13213-58C>T) c.13210-58C>T (n.13210-58C>T) c.13192-58C>T (n.13192-58C>T) c.13168-58C>T (n.13168-58C>T) c.13165-58C>T (n.13165-58C>T) c.13162-58C>T (n.13162-58C>T) c.13114-58C>T (n.13114-58C>T) c.13102-58C>T (n.13102-58C>T) c.12964-58C>T (n.12964-58C>T) c.12811-58C>T (n.12811-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534255G>C | CA876298948 | HUWE1 | c.12616-58C>G (n.12616-58C>G) c.12832-58C>G (n.12832-58C>G) c.3299-58C>G n.145-58C>G c.12805-58C>G (n.12805-58C>G) c.13081-58C>G (n.13081-58C>G) c.13078-58C>G (n.13078-58C>G) c.13036-58C>G (n.13036-58C>G) c.13033-58C>G (n.13033-58C>G) c.13030-58C>G (n.13030-58C>G) c.12982-58C>G (n.12982-58C>G) c.12679-58C>G (n.12679-58C>G) c.13213-58C>G (n.13213-58C>G) c.13210-58C>G (n.13210-58C>G) c.13192-58C>G (n.13192-58C>G) c.13168-58C>G (n.13168-58C>G) c.13165-58C>G (n.13165-58C>G) c.13162-58C>G (n.13162-58C>G) c.13114-58C>G (n.13114-58C>G) c.13102-58C>G (n.13102-58C>G) c.12964-58C>G (n.12964-58C>G) c.12811-58C>G (n.12811-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534255G= | CA2429868965 | HUWE1 | c.12616-58C= (n.12616-58C=) c.12832-58C= (n.12832-58C=) c.3299-58C= n.145-58C= c.12805-58C= (n.12805-58C=) c.13081-58C= (n.13081-58C=) c.13078-58C= (n.13078-58C=) c.13036-58C= (n.13036-58C=) c.13033-58C= (n.13033-58C=) c.13030-58C= (n.13030-58C=) c.12982-58C= (n.12982-58C=) c.12679-58C= (n.12679-58C=) c.13213-58C= (n.13213-58C=) c.13210-58C= (n.13210-58C=) c.13192-58C= (n.13192-58C=) c.13168-58C= (n.13168-58C=) c.13165-58C= (n.13165-58C=) c.13162-58C= (n.13162-58C=) c.13114-58C= (n.13114-58C=) c.13102-58C= (n.13102-58C=) c.12964-58C= (n.12964-58C=) c.12811-58C= (n.12811-58C=) | |
X | g.53534255G>T | CA2693810273 | HUWE1 | c.12616-58C>A (n.12616-58C>A) c.12832-58C>A (n.12832-58C>A) c.3299-58C>A n.145-58C>A c.12805-58C>A (n.12805-58C>A) c.13081-58C>A (n.13081-58C>A) c.13078-58C>A (n.13078-58C>A) c.13036-58C>A (n.13036-58C>A) c.13033-58C>A (n.13033-58C>A) c.13030-58C>A (n.13030-58C>A) c.12982-58C>A (n.12982-58C>A) c.12679-58C>A (n.12679-58C>A) c.13213-58C>A (n.13213-58C>A) c.13210-58C>A (n.13210-58C>A) c.13192-58C>A (n.13192-58C>A) c.13168-58C>A (n.13168-58C>A) c.13165-58C>A (n.13165-58C>A) c.13162-58C>A (n.13162-58C>A) c.13114-58C>A (n.13114-58C>A) c.13102-58C>A (n.13102-58C>A) c.12964-58C>A (n.12964-58C>A) c.12811-58C>A (n.12811-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534256G>A | CA641904130 | HUWE1 | c.12616-59C>T (n.12616-59C>T) c.12832-59C>T (n.12832-59C>T) c.3299-59C>T n.145-59C>T c.12805-59C>T (n.12805-59C>T) c.13081-59C>T (n.13081-59C>T) c.13078-59C>T (n.13078-59C>T) c.13036-59C>T (n.13036-59C>T) c.13033-59C>T (n.13033-59C>T) c.13030-59C>T (n.13030-59C>T) c.12982-59C>T (n.12982-59C>T) c.12679-59C>T (n.12679-59C>T) c.13213-59C>T (n.13213-59C>T) c.13210-59C>T (n.13210-59C>T) c.13192-59C>T (n.13192-59C>T) c.13168-59C>T (n.13168-59C>T) c.13165-59C>T (n.13165-59C>T) c.13162-59C>T (n.13162-59C>T) c.13114-59C>T (n.13114-59C>T) c.13102-59C>T (n.13102-59C>T) c.12964-59C>T (n.12964-59C>T) c.12811-59C>T (n.12811-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534256G>C | CA641904129 | HUWE1 | c.12616-59C>G (n.12616-59C>G) c.12832-59C>G (n.12832-59C>G) c.3299-59C>G n.145-59C>G c.12805-59C>G (n.12805-59C>G) c.13081-59C>G (n.13081-59C>G) c.13078-59C>G (n.13078-59C>G) c.13036-59C>G (n.13036-59C>G) c.13033-59C>G (n.13033-59C>G) c.13030-59C>G (n.13030-59C>G) c.12982-59C>G (n.12982-59C>G) c.12679-59C>G (n.12679-59C>G) c.13213-59C>G (n.13213-59C>G) c.13210-59C>G (n.13210-59C>G) c.13192-59C>G (n.13192-59C>G) c.13168-59C>G (n.13168-59C>G) c.13165-59C>G (n.13165-59C>G) c.13162-59C>G (n.13162-59C>G) c.13114-59C>G (n.13114-59C>G) c.13102-59C>G (n.13102-59C>G) c.12964-59C>G (n.12964-59C>G) c.12811-59C>G (n.12811-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534256G>T | CA2693810274 | HUWE1 | c.12616-59C>A (n.12616-59C>A) c.12832-59C>A (n.12832-59C>A) c.3299-59C>A n.145-59C>A c.12805-59C>A (n.12805-59C>A) c.13081-59C>A (n.13081-59C>A) c.13078-59C>A (n.13078-59C>A) c.13036-59C>A (n.13036-59C>A) c.13033-59C>A (n.13033-59C>A) c.13030-59C>A (n.13030-59C>A) c.12982-59C>A (n.12982-59C>A) c.12679-59C>A (n.12679-59C>A) c.13213-59C>A (n.13213-59C>A) c.13210-59C>A (n.13210-59C>A) c.13192-59C>A (n.13192-59C>A) c.13168-59C>A (n.13168-59C>A) c.13165-59C>A (n.13165-59C>A) c.13162-59C>A (n.13162-59C>A) c.13114-59C>A (n.13114-59C>A) c.13102-59C>A (n.13102-59C>A) c.12964-59C>A (n.12964-59C>A) c.12811-59C>A (n.12811-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534257G>T | CA2693810275 | HUWE1 | c.12616-60C>A (n.12616-60C>A) c.12832-60C>A (n.12832-60C>A) c.3299-60C>A n.145-60C>A c.12805-60C>A (n.12805-60C>A) c.13081-60C>A (n.13081-60C>A) c.13078-60C>A (n.13078-60C>A) c.13036-60C>A (n.13036-60C>A) c.13033-60C>A (n.13033-60C>A) c.13030-60C>A (n.13030-60C>A) c.12982-60C>A (n.12982-60C>A) c.12679-60C>A (n.12679-60C>A) c.13213-60C>A (n.13213-60C>A) c.13210-60C>A (n.13210-60C>A) c.13192-60C>A (n.13192-60C>A) c.13168-60C>A (n.13168-60C>A) c.13165-60C>A (n.13165-60C>A) c.13162-60C>A (n.13162-60C>A) c.13114-60C>A (n.13114-60C>A) c.13102-60C>A (n.13102-60C>A) c.12964-60C>A (n.12964-60C>A) c.12811-60C>A (n.12811-60C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534258G>T | CA2579616525 | HUWE1 | c.12616-61C>A (n.12616-61C>A) c.12832-61C>A (n.12832-61C>A) c.3299-61C>A n.145-61C>A c.12805-61C>A (n.12805-61C>A) c.13081-61C>A (n.13081-61C>A) c.13078-61C>A (n.13078-61C>A) c.13036-61C>A (n.13036-61C>A) c.13033-61C>A (n.13033-61C>A) c.13030-61C>A (n.13030-61C>A) c.12982-61C>A (n.12982-61C>A) c.12679-61C>A (n.12679-61C>A) c.13213-61C>A (n.13213-61C>A) c.13210-61C>A (n.13210-61C>A) c.13192-61C>A (n.13192-61C>A) c.13168-61C>A (n.13168-61C>A) c.13165-61C>A (n.13165-61C>A) c.13162-61C>A (n.13162-61C>A) c.13114-61C>A (n.13114-61C>A) c.13102-61C>A (n.13102-61C>A) c.12964-61C>A (n.12964-61C>A) c.12811-61C>A (n.12811-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534259G>A | CA641904131 | HUWE1 | c.12616-62C>T (n.12616-62C>T) c.12832-62C>T (n.12832-62C>T) c.3299-62C>T n.145-62C>T c.12805-62C>T (n.12805-62C>T) c.13081-62C>T (n.13081-62C>T) c.13078-62C>T (n.13078-62C>T) c.13036-62C>T (n.13036-62C>T) c.13033-62C>T (n.13033-62C>T) c.13030-62C>T (n.13030-62C>T) c.12982-62C>T (n.12982-62C>T) c.12679-62C>T (n.12679-62C>T) c.13213-62C>T (n.13213-62C>T) c.13210-62C>T (n.13210-62C>T) c.13192-62C>T (n.13192-62C>T) c.13168-62C>T (n.13168-62C>T) c.13165-62C>T (n.13165-62C>T) c.13162-62C>T (n.13162-62C>T) c.13114-62C>T (n.13114-62C>T) c.13102-62C>T (n.13102-62C>T) c.12964-62C>T (n.12964-62C>T) c.12811-62C>T (n.12811-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534259G>T | CA329183399 | HUWE1 | c.12616-62C>A (n.12616-62C>A) c.12832-62C>A (n.12832-62C>A) c.3299-62C>A n.145-62C>A c.12805-62C>A (n.12805-62C>A) c.13081-62C>A (n.13081-62C>A) c.13078-62C>A (n.13078-62C>A) c.13036-62C>A (n.13036-62C>A) c.13033-62C>A (n.13033-62C>A) c.13030-62C>A (n.13030-62C>A) c.12982-62C>A (n.12982-62C>A) c.12679-62C>A (n.12679-62C>A) c.13213-62C>A (n.13213-62C>A) c.13210-62C>A (n.13210-62C>A) c.13192-62C>A (n.13192-62C>A) c.13168-62C>A (n.13168-62C>A) c.13165-62C>A (n.13165-62C>A) c.13162-62C>A (n.13162-62C>A) c.13114-62C>A (n.13114-62C>A) c.13102-62C>A (n.13102-62C>A) c.12964-62C>A (n.12964-62C>A) c.12811-62C>A (n.12811-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534260G>T | CA2693810277 | HUWE1 | c.12616-63C>A (n.12616-63C>A) c.12832-63C>A (n.12832-63C>A) c.3299-63C>A n.145-63C>A c.12805-63C>A (n.12805-63C>A) c.13081-63C>A (n.13081-63C>A) c.13078-63C>A (n.13078-63C>A) c.13036-63C>A (n.13036-63C>A) c.13033-63C>A (n.13033-63C>A) c.13030-63C>A (n.13030-63C>A) c.12982-63C>A (n.12982-63C>A) c.12679-63C>A (n.12679-63C>A) c.13213-63C>A (n.13213-63C>A) c.13210-63C>A (n.13210-63C>A) c.13192-63C>A (n.13192-63C>A) c.13168-63C>A (n.13168-63C>A) c.13165-63C>A (n.13165-63C>A) c.13162-63C>A (n.13162-63C>A) c.13114-63C>A (n.13114-63C>A) c.13102-63C>A (n.13102-63C>A) c.12964-63C>A (n.12964-63C>A) c.12811-63C>A (n.12811-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534260_53534261insCAT | CA2693810278 | HUWE1 | c.12616-64_12616-63insATG (n.12616-64_12616-63insATG) c.12832-64_12832-63insATG (n.12832-64_12832-63insATG) c.3299-64_3299-63insATG n.145-64_145-63insATG c.12805-64_12805-63insATG (n.12805-64_12805-63insATG) c.13081-64_13081-63insATG (n.13081-64_13081-63insATG) c.13078-64_13078-63insATG (n.13078-64_13078-63insATG) c.13036-64_13036-63insATG (n.13036-64_13036-63insATG) c.13033-64_13033-63insATG (n.13033-64_13033-63insATG) c.13030-64_13030-63insATG (n.13030-64_13030-63insATG) c.12982-64_12982-63insATG (n.12982-64_12982-63insATG) c.12679-64_12679-63insATG (n.12679-64_12679-63insATG) c.13213-64_13213-63insATG (n.13213-64_13213-63insATG) c.13210-64_13210-63insATG (n.13210-64_13210-63insATG) c.13192-64_13192-63insATG (n.13192-64_13192-63insATG) c.13168-64_13168-63insATG (n.13168-64_13168-63insATG) c.13165-64_13165-63insATG (n.13165-64_13165-63insATG) c.13162-64_13162-63insATG (n.13162-64_13162-63insATG) c.13114-64_13114-63insATG (n.13114-64_13114-63insATG) c.13102-64_13102-63insATG (n.13102-64_13102-63insATG) c.12964-64_12964-63insATG (n.12964-64_12964-63insATG) c.12811-64_12811-63insATG (n.12811-64_12811-63insATG) | gnomAD v4 |
X | g.53534261A>C | CA2693810279 | HUWE1 | c.12616-64T>G (n.12616-64T>G) c.12832-64T>G (n.12832-64T>G) c.3299-64T>G n.145-64T>G c.12805-64T>G (n.12805-64T>G) c.13081-64T>G (n.13081-64T>G) c.13078-64T>G (n.13078-64T>G) c.13036-64T>G (n.13036-64T>G) c.13033-64T>G (n.13033-64T>G) c.13030-64T>G (n.13030-64T>G) c.12982-64T>G (n.12982-64T>G) c.12679-64T>G (n.12679-64T>G) c.13213-64T>G (n.13213-64T>G) c.13210-64T>G (n.13210-64T>G) c.13192-64T>G (n.13192-64T>G) c.13168-64T>G (n.13168-64T>G) c.13165-64T>G (n.13165-64T>G) c.13162-64T>G (n.13162-64T>G) c.13114-64T>G (n.13114-64T>G) c.13102-64T>G (n.13102-64T>G) c.12964-64T>G (n.12964-64T>G) c.12811-64T>G (n.12811-64T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534261A>G | CA2693810280 | HUWE1 | c.12616-64T>C (n.12616-64T>C) c.12832-64T>C (n.12832-64T>C) c.3299-64T>C n.145-64T>C c.12805-64T>C (n.12805-64T>C) c.13081-64T>C (n.13081-64T>C) c.13078-64T>C (n.13078-64T>C) c.13036-64T>C (n.13036-64T>C) c.13033-64T>C (n.13033-64T>C) c.13030-64T>C (n.13030-64T>C) c.12982-64T>C (n.12982-64T>C) c.12679-64T>C (n.12679-64T>C) c.13213-64T>C (n.13213-64T>C) c.13210-64T>C (n.13210-64T>C) c.13192-64T>C (n.13192-64T>C) c.13168-64T>C (n.13168-64T>C) c.13165-64T>C (n.13165-64T>C) c.13162-64T>C (n.13162-64T>C) c.13114-64T>C (n.13114-64T>C) c.13102-64T>C (n.13102-64T>C) c.12964-64T>C (n.12964-64T>C) c.12811-64T>C (n.12811-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534262T>A | CA876298958 | HUWE1 | c.12616-65A>T (n.12616-65A>T) c.12832-65A>T (n.12832-65A>T) c.3299-65A>T n.145-65A>T c.12805-65A>T (n.12805-65A>T) c.13081-65A>T (n.13081-65A>T) c.13078-65A>T (n.13078-65A>T) c.13036-65A>T (n.13036-65A>T) c.13033-65A>T (n.13033-65A>T) c.13030-65A>T (n.13030-65A>T) c.12982-65A>T (n.12982-65A>T) c.12679-65A>T (n.12679-65A>T) c.13213-65A>T (n.13213-65A>T) c.13210-65A>T (n.13210-65A>T) c.13192-65A>T (n.13192-65A>T) c.13168-65A>T (n.13168-65A>T) c.13165-65A>T (n.13165-65A>T) c.13162-65A>T (n.13162-65A>T) c.13114-65A>T (n.13114-65A>T) c.13102-65A>T (n.13102-65A>T) c.12964-65A>T (n.12964-65A>T) c.12811-65A>T (n.12811-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534262T= | CA2429868969 | HUWE1 | c.12616-65A= (n.12616-65A=) c.12832-65A= (n.12832-65A=) c.3299-65A= n.145-65A= c.12805-65A= (n.12805-65A=) c.13081-65A= (n.13081-65A=) c.13078-65A= (n.13078-65A=) c.13036-65A= (n.13036-65A=) c.13033-65A= (n.13033-65A=) c.13030-65A= (n.13030-65A=) c.12982-65A= (n.12982-65A=) c.12679-65A= (n.12679-65A=) c.13213-65A= (n.13213-65A=) c.13210-65A= (n.13210-65A=) c.13192-65A= (n.13192-65A=) c.13168-65A= (n.13168-65A=) c.13165-65A= (n.13165-65A=) c.13162-65A= (n.13162-65A=) c.13114-65A= (n.13114-65A=) c.13102-65A= (n.13102-65A=) c.12964-65A= (n.12964-65A=) c.12811-65A= (n.12811-65A=) | |
X | g.53534263G>A | CA2693810281 | HUWE1 | c.12616-66C>T (n.12616-66C>T) c.12832-66C>T (n.12832-66C>T) c.3299-66C>T n.145-66C>T c.12805-66C>T (n.12805-66C>T) c.13081-66C>T (n.13081-66C>T) c.13078-66C>T (n.13078-66C>T) c.13036-66C>T (n.13036-66C>T) c.13033-66C>T (n.13033-66C>T) c.13030-66C>T (n.13030-66C>T) c.12982-66C>T (n.12982-66C>T) c.12679-66C>T (n.12679-66C>T) c.13213-66C>T (n.13213-66C>T) c.13210-66C>T (n.13210-66C>T) c.13192-66C>T (n.13192-66C>T) c.13168-66C>T (n.13168-66C>T) c.13165-66C>T (n.13165-66C>T) c.13162-66C>T (n.13162-66C>T) c.13114-66C>T (n.13114-66C>T) c.13102-66C>T (n.13102-66C>T) c.12964-66C>T (n.12964-66C>T) c.12811-66C>T (n.12811-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534263G>C | CA2738601103 | HUWE1 | c.12616-66C>G (n.12616-66C>G) c.12832-66C>G (n.12832-66C>G) c.3299-66C>G n.145-66C>G c.12805-66C>G (n.12805-66C>G) c.13081-66C>G (n.13081-66C>G) c.13078-66C>G (n.13078-66C>G) c.13036-66C>G (n.13036-66C>G) c.13033-66C>G (n.13033-66C>G) c.13030-66C>G (n.13030-66C>G) c.12982-66C>G (n.12982-66C>G) c.12679-66C>G (n.12679-66C>G) c.13213-66C>G (n.13213-66C>G) c.13210-66C>G (n.13210-66C>G) c.13192-66C>G (n.13192-66C>G) c.13168-66C>G (n.13168-66C>G) c.13165-66C>G (n.13165-66C>G) c.13162-66C>G (n.13162-66C>G) c.13114-66C>G (n.13114-66C>G) c.13102-66C>G (n.13102-66C>G) c.12964-66C>G (n.12964-66C>G) c.12811-66C>G (n.12811-66C>G) | dbSNP |
X | g.53534263G>T | CA2579616526 | HUWE1 | c.12616-66C>A (n.12616-66C>A) c.12832-66C>A (n.12832-66C>A) c.3299-66C>A n.145-66C>A c.12805-66C>A (n.12805-66C>A) c.13081-66C>A (n.13081-66C>A) c.13078-66C>A (n.13078-66C>A) c.13036-66C>A (n.13036-66C>A) c.13033-66C>A (n.13033-66C>A) c.13030-66C>A (n.13030-66C>A) c.12982-66C>A (n.12982-66C>A) c.12679-66C>A (n.12679-66C>A) c.13213-66C>A (n.13213-66C>A) c.13210-66C>A (n.13210-66C>A) c.13192-66C>A (n.13192-66C>A) c.13168-66C>A (n.13168-66C>A) c.13165-66C>A (n.13165-66C>A) c.13162-66C>A (n.13162-66C>A) c.13114-66C>A (n.13114-66C>A) c.13102-66C>A (n.13102-66C>A) c.12964-66C>A (n.12964-66C>A) c.12811-66C>A (n.12811-66C>A) | gnomAD v4 |
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