Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.53533951C>GCA2693810221HUWE1c.12806+56G>C (n.12806+56G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13001+55dup (n.13001+55dup)
Xg.53533954G>ACA329183257HUWE1c.12806+53C>T (n.12806+53C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.53533956A>GCA10421090HUWE1c.12806+51T>C (n.12806+51T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.53533972A>CCA10421095HUWE1c.12806+35T>G (n.12806+35T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53533978G>ACA10421099HUWE1c.12806+29C>T (n.12806+29C>T)
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 gnomAD v4
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c.13358+21C>T (n.13358+21C>T)
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c.13304+21C>T (n.13304+21C>T)
c.13292+21C>T (n.13292+21C>T)
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c.13001+21C>T (n.13001+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.53533986G>TCA2693810237HUWE1c.12806+21C>A (n.12806+21C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.53533989delCA2429868877HUWE1c.12806+20del (n.12806+20del)
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c.13001+20del (n.13001+20del)
 dbSNP
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Xg.53533990C>GCA2542283417HUWE1c.12806+17G>C (n.12806+17G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.53533990C>TCA10421101HUWE1c.12806+17G>A (n.12806+17G>A)
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c.3489+17G>A
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c.13001+17G>A (n.13001+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13001+15T= (n.13001+15T=)
Xg.53533992A>GCA10421102HUWE1c.12806+15T>C (n.12806+15T>C)
c.13022+15T>C (n.13022+15T>C)
c.3489+15T>C
n.350T>C
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c.13001+15T>C (n.13001+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53533994C>ACA10421103HUWE1c.12806+13G>T (n.12806+13G>T)
c.13022+13G>T (n.13022+13G>T)
c.3489+13G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53533995C=CA2429868881HUWE1c.12806+12G= (n.12806+12G=)
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c.13355+12G= (n.13355+12G=)
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c.13001+12G= (n.13001+12G=)
Xg.53533995C>GCA10421104HUWE1c.12806+12G>C (n.12806+12G>C)
c.13022+12G>C (n.13022+12G>C)
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n.347G>C
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c.13271+12G>C (n.13271+12G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.13166A>C (p.His4389Pro)
c.12863A>C (p.His4288Pro)
c.13397A>C (p.His4466Pro)
c.13394A>C (p.His4465Pro)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched