Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.53533923C>A	CA2429868841	HUWE1	c.12806+84G>T (n.12806+84G>T) c.13022+84G>T (n.13022+84G>T) c.3489+84G>T n.419G>T c.12995+84G>T (n.12995+84G>T) c.13271+84G>T (n.13271+84G>T) c.13268+84G>T (n.13268+84G>T) c.13226+84G>T (n.13226+84G>T) c.13223+84G>T (n.13223+84G>T) c.13220+84G>T (n.13220+84G>T) c.13172+84G>T (n.13172+84G>T) c.12869+84G>T (n.12869+84G>T) c.13403+84G>T (n.13403+84G>T) c.13400+84G>T (n.13400+84G>T) c.13382+84G>T (n.13382+84G>T) c.13358+84G>T (n.13358+84G>T) c.13355+84G>T (n.13355+84G>T) c.13352+84G>T (n.13352+84G>T) c.13304+84G>T (n.13304+84G>T) c.13292+84G>T (n.13292+84G>T) c.13154+84G>T (n.13154+84G>T) c.13001+84G>T (n.13001+84G>T)	dbSNP
X	g.53533923C=	CA2429868840	HUWE1	c.12806+84G= (n.12806+84G=) c.13022+84G= (n.13022+84G=) c.3489+84G= n.419G= c.12995+84G= (n.12995+84G=) c.13271+84G= (n.13271+84G=) c.13268+84G= (n.13268+84G=) c.13226+84G= (n.13226+84G=) c.13223+84G= (n.13223+84G=) c.13220+84G= (n.13220+84G=) c.13172+84G= (n.13172+84G=) c.12869+84G= (n.12869+84G=) c.13403+84G= (n.13403+84G=) c.13400+84G= (n.13400+84G=) c.13382+84G= (n.13382+84G=) c.13358+84G= (n.13358+84G=) c.13355+84G= (n.13355+84G=) c.13352+84G= (n.13352+84G=) c.13304+84G= (n.13304+84G=) c.13292+84G= (n.13292+84G=) c.13154+84G= (n.13154+84G=) c.13001+84G= (n.13001+84G=)
X	g.53533924C>A	CA2535499598	HUWE1	c.12806+83G>T (n.12806+83G>T) c.13022+83G>T (n.13022+83G>T) c.3489+83G>T n.418G>T c.12995+83G>T (n.12995+83G>T) c.13271+83G>T (n.13271+83G>T) c.13268+83G>T (n.13268+83G>T) c.13226+83G>T (n.13226+83G>T) c.13223+83G>T (n.13223+83G>T) c.13220+83G>T (n.13220+83G>T) c.13172+83G>T (n.13172+83G>T) c.12869+83G>T (n.12869+83G>T) c.13403+83G>T (n.13403+83G>T) c.13400+83G>T (n.13400+83G>T) c.13382+83G>T (n.13382+83G>T) c.13358+83G>T (n.13358+83G>T) c.13355+83G>T (n.13355+83G>T) c.13352+83G>T (n.13352+83G>T) c.13304+83G>T (n.13304+83G>T) c.13292+83G>T (n.13292+83G>T) c.13154+83G>T (n.13154+83G>T) c.13001+83G>T (n.13001+83G>T)	gnomAD v4
X	g.53533924C=	CA2429868842	HUWE1	c.12806+83G= (n.12806+83G=) c.13022+83G= (n.13022+83G=) c.3489+83G= n.418G= c.12995+83G= (n.12995+83G=) c.13271+83G= (n.13271+83G=) c.13268+83G= (n.13268+83G=) c.13226+83G= (n.13226+83G=) c.13223+83G= (n.13223+83G=) c.13220+83G= (n.13220+83G=) c.13172+83G= (n.13172+83G=) c.12869+83G= (n.12869+83G=) c.13403+83G= (n.13403+83G=) c.13400+83G= (n.13400+83G=) c.13382+83G= (n.13382+83G=) c.13358+83G= (n.13358+83G=) c.13355+83G= (n.13355+83G=) c.13352+83G= (n.13352+83G=) c.13304+83G= (n.13304+83G=) c.13292+83G= (n.13292+83G=) c.13154+83G= (n.13154+83G=) c.13001+83G= (n.13001+83G=)
X	g.53533924C>T	CA2429868843	HUWE1	c.12806+83G>A (n.12806+83G>A) c.13022+83G>A (n.13022+83G>A) c.3489+83G>A n.418G>A c.12995+83G>A (n.12995+83G>A) c.13271+83G>A (n.13271+83G>A) c.13268+83G>A (n.13268+83G>A) c.13226+83G>A (n.13226+83G>A) c.13223+83G>A (n.13223+83G>A) c.13220+83G>A (n.13220+83G>A) c.13172+83G>A (n.13172+83G>A) c.12869+83G>A (n.12869+83G>A) c.13403+83G>A (n.13403+83G>A) c.13400+83G>A (n.13400+83G>A) c.13382+83G>A (n.13382+83G>A) c.13358+83G>A (n.13358+83G>A) c.13355+83G>A (n.13355+83G>A) c.13352+83G>A (n.13352+83G>A) c.13304+83G>A (n.13304+83G>A) c.13292+83G>A (n.13292+83G>A) c.13154+83G>A (n.13154+83G>A) c.13001+83G>A (n.13001+83G>A)	dbSNP
X	g.53533925A=	CA2429868844	HUWE1	c.12806+82T= (n.12806+82T=) c.13022+82T= (n.13022+82T=) c.3489+82T= n.417T= c.12995+82T= (n.12995+82T=) c.13271+82T= (n.13271+82T=) c.13268+82T= (n.13268+82T=) c.13226+82T= (n.13226+82T=) c.13223+82T= (n.13223+82T=) c.13220+82T= (n.13220+82T=) c.13172+82T= (n.13172+82T=) c.12869+82T= (n.12869+82T=) c.13403+82T= (n.13403+82T=) c.13400+82T= (n.13400+82T=) c.13382+82T= (n.13382+82T=) c.13358+82T= (n.13358+82T=) c.13355+82T= (n.13355+82T=) c.13352+82T= (n.13352+82T=) c.13304+82T= (n.13304+82T=) c.13292+82T= (n.13292+82T=) c.13154+82T= (n.13154+82T=) c.13001+82T= (n.13001+82T=)
X	g.53533925A>C	CA2429868845	HUWE1	c.12806+82T>G (n.12806+82T>G) c.13022+82T>G (n.13022+82T>G) c.3489+82T>G n.417T>G c.12995+82T>G (n.12995+82T>G) c.13271+82T>G (n.13271+82T>G) c.13268+82T>G (n.13268+82T>G) c.13226+82T>G (n.13226+82T>G) c.13223+82T>G (n.13223+82T>G) c.13220+82T>G (n.13220+82T>G) c.13172+82T>G (n.13172+82T>G) c.12869+82T>G (n.12869+82T>G) c.13403+82T>G (n.13403+82T>G) c.13400+82T>G (n.13400+82T>G) c.13382+82T>G (n.13382+82T>G) c.13358+82T>G (n.13358+82T>G) c.13355+82T>G (n.13355+82T>G) c.13352+82T>G (n.13352+82T>G) c.13304+82T>G (n.13304+82T>G) c.13292+82T>G (n.13292+82T>G) c.13154+82T>G (n.13154+82T>G) c.13001+82T>G (n.13001+82T>G)	dbSNP
X	g.53533926A>G	CA2579616506	HUWE1	c.12806+81T>C (n.12806+81T>C) c.13022+81T>C (n.13022+81T>C) c.3489+81T>C n.416T>C c.12995+81T>C (n.12995+81T>C) c.13271+81T>C (n.13271+81T>C) c.13268+81T>C (n.13268+81T>C) c.13226+81T>C (n.13226+81T>C) c.13223+81T>C (n.13223+81T>C) c.13220+81T>C (n.13220+81T>C) c.13172+81T>C (n.13172+81T>C) c.12869+81T>C (n.12869+81T>C) c.13403+81T>C (n.13403+81T>C) c.13400+81T>C (n.13400+81T>C) c.13382+81T>C (n.13382+81T>C) c.13358+81T>C (n.13358+81T>C) c.13355+81T>C (n.13355+81T>C) c.13352+81T>C (n.13352+81T>C) c.13304+81T>C (n.13304+81T>C) c.13292+81T>C (n.13292+81T>C) c.13154+81T>C (n.13154+81T>C) c.13001+81T>C (n.13001+81T>C)
X	g.53533928C>G	CA2693810215	HUWE1	c.12806+79G>C (n.12806+79G>C) c.13022+79G>C (n.13022+79G>C) c.3489+79G>C n.414G>C c.12995+79G>C (n.12995+79G>C) c.13271+79G>C (n.13271+79G>C) c.13268+79G>C (n.13268+79G>C) c.13226+79G>C (n.13226+79G>C) c.13223+79G>C (n.13223+79G>C) c.13220+79G>C (n.13220+79G>C) c.13172+79G>C (n.13172+79G>C) c.12869+79G>C (n.12869+79G>C) c.13403+79G>C (n.13403+79G>C) c.13400+79G>C (n.13400+79G>C) c.13382+79G>C (n.13382+79G>C) c.13358+79G>C (n.13358+79G>C) c.13355+79G>C (n.13355+79G>C) c.13352+79G>C (n.13352+79G>C) c.13304+79G>C (n.13304+79G>C) c.13292+79G>C (n.13292+79G>C) c.13154+79G>C (n.13154+79G>C) c.13001+79G>C (n.13001+79G>C)	gnomAD v4
X	g.53533929_53533941delinsTTGGGTAGGGTCC	CA2429868846	HUWE1	c.12806+66_12806+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12806+66_12806+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13022+66_13022+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13022+66_13022+78delinsGGACCCTACCCAA) c.3489+66_3489+78delinsGGACCCTACCCAA n.401_413delinsGGACCCTACCCAA c.12995+66_12995+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12995+66_12995+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13271+66_13271+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13271+66_13271+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13268+66_13268+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13268+66_13268+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13226+66_13226+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13226+66_13226+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13223+66_13223+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13223+66_13223+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13220+66_13220+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13220+66_13220+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13172+66_13172+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13172+66_13172+78delinsGGACCCTACCCAA) c.12869+66_12869+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12869+66_12869+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13403+66_13403+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13403+66_13403+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13400+66_13400+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13400+66_13400+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13382+66_13382+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13382+66_13382+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13358+66_13358+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13358+66_13358+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13355+66_13355+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13355+66_13355+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13352+66_13352+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13352+66_13352+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13304+66_13304+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13304+66_13304+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13292+66_13292+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13292+66_13292+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13154+66_13154+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13154+66_13154+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13001+66_13001+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13001+66_13001+78delinsGGACCCTACCCAA)
X	g.53533930T>C	CA2693810216	HUWE1	c.12806+77A>G (n.12806+77A>G) c.13022+77A>G (n.13022+77A>G) c.3489+77A>G n.412A>G c.12995+77A>G (n.12995+77A>G) c.13271+77A>G (n.13271+77A>G) c.13268+77A>G (n.13268+77A>G) c.13226+77A>G (n.13226+77A>G) c.13223+77A>G (n.13223+77A>G) c.13220+77A>G (n.13220+77A>G) c.13172+77A>G (n.13172+77A>G) c.12869+77A>G (n.12869+77A>G) c.13403+77A>G (n.13403+77A>G) c.13400+77A>G (n.13400+77A>G) c.13382+77A>G (n.13382+77A>G) c.13358+77A>G (n.13358+77A>G) c.13355+77A>G (n.13355+77A>G) c.13352+77A>G (n.13352+77A>G) c.13304+77A>G (n.13304+77A>G) c.13292+77A>G (n.13292+77A>G) c.13154+77A>G (n.13154+77A>G) c.13001+77A>G (n.13001+77A>G)	gnomAD v4
X	g.53533932_53533943del	CA876298585	HUWE1	c.12806+66_12806+77del (n.12806+66_12806+77del) c.13022+66_13022+77del (n.13022+66_13022+77del) c.3489+66_3489+77del n.401_412del c.12995+66_12995+77del (n.12995+66_12995+77del) c.13271+66_13271+77del (n.13271+66_13271+77del) c.13268+66_13268+77del (n.13268+66_13268+77del) c.13226+66_13226+77del (n.13226+66_13226+77del) c.13223+66_13223+77del (n.13223+66_13223+77del) c.13220+66_13220+77del (n.13220+66_13220+77del) c.13172+66_13172+77del (n.13172+66_13172+77del) c.12869+66_12869+77del (n.12869+66_12869+77del) c.13403+66_13403+77del (n.13403+66_13403+77del) c.13400+66_13400+77del (n.13400+66_13400+77del) c.13382+66_13382+77del (n.13382+66_13382+77del) c.13358+66_13358+77del (n.13358+66_13358+77del) c.13355+66_13355+77del (n.13355+66_13355+77del) c.13352+66_13352+77del (n.13352+66_13352+77del) c.13304+66_13304+77del (n.13304+66_13304+77del) c.13292+66_13292+77del (n.13292+66_13292+77del) c.13154+66_13154+77del (n.13154+66_13154+77del) c.13001+66_13001+77del (n.13001+66_13001+77del)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53533931G>T	CA2579616507	HUWE1	c.12806+76C>A (n.12806+76C>A) c.13022+76C>A (n.13022+76C>A) c.3489+76C>A n.411C>A c.12995+76C>A (n.12995+76C>A) c.13271+76C>A (n.13271+76C>A) c.13268+76C>A (n.13268+76C>A) c.13226+76C>A (n.13226+76C>A) c.13223+76C>A (n.13223+76C>A) c.13220+76C>A (n.13220+76C>A) c.13172+76C>A (n.13172+76C>A) c.12869+76C>A (n.12869+76C>A) c.13403+76C>A (n.13403+76C>A) c.13400+76C>A (n.13400+76C>A) c.13382+76C>A (n.13382+76C>A) c.13358+76C>A (n.13358+76C>A) c.13355+76C>A (n.13355+76C>A) c.13352+76C>A (n.13352+76C>A) c.13304+76C>A (n.13304+76C>A) c.13292+76C>A (n.13292+76C>A) c.13154+76C>A (n.13154+76C>A) c.13001+76C>A (n.13001+76C>A)	gnomAD v4
X	g.53533932G=	CA2429868847	HUWE1	c.12806+75C= (n.12806+75C=) c.13022+75C= (n.13022+75C=) c.3489+75C= n.410C= c.12995+75C= (n.12995+75C=) c.13271+75C= (n.13271+75C=) c.13268+75C= (n.13268+75C=) c.13226+75C= (n.13226+75C=) c.13223+75C= (n.13223+75C=) c.13220+75C= (n.13220+75C=) c.13172+75C= (n.13172+75C=) c.12869+75C= (n.12869+75C=) c.13403+75C= (n.13403+75C=) c.13400+75C= (n.13400+75C=) c.13382+75C= (n.13382+75C=) c.13358+75C= (n.13358+75C=) c.13355+75C= (n.13355+75C=) c.13352+75C= (n.13352+75C=) c.13304+75C= (n.13304+75C=) c.13292+75C= (n.13292+75C=) c.13154+75C= (n.13154+75C=) c.13001+75C= (n.13001+75C=)
X	g.53533932G>T	CA2429868848	HUWE1	c.12806+75C>A (n.12806+75C>A) c.13022+75C>A (n.13022+75C>A) c.3489+75C>A n.410C>A c.12995+75C>A (n.12995+75C>A) c.13271+75C>A (n.13271+75C>A) c.13268+75C>A (n.13268+75C>A) c.13226+75C>A (n.13226+75C>A) c.13223+75C>A (n.13223+75C>A) c.13220+75C>A (n.13220+75C>A) c.13172+75C>A (n.13172+75C>A) c.12869+75C>A (n.12869+75C>A) c.13403+75C>A (n.13403+75C>A) c.13400+75C>A (n.13400+75C>A) c.13382+75C>A (n.13382+75C>A) c.13358+75C>A (n.13358+75C>A) c.13355+75C>A (n.13355+75C>A) c.13352+75C>A (n.13352+75C>A) c.13304+75C>A (n.13304+75C>A) c.13292+75C>A (n.13292+75C>A) c.13154+75C>A (n.13154+75C>A) c.13001+75C>A (n.13001+75C>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53533933G>A	CA2693810217	HUWE1	c.12806+74C>T (n.12806+74C>T) c.13022+74C>T (n.13022+74C>T) c.3489+74C>T n.409C>T c.12995+74C>T (n.12995+74C>T) c.13271+74C>T (n.13271+74C>T) c.13268+74C>T (n.13268+74C>T) c.13226+74C>T (n.13226+74C>T) c.13223+74C>T (n.13223+74C>T) c.13220+74C>T (n.13220+74C>T) c.13172+74C>T (n.13172+74C>T) c.12869+74C>T (n.12869+74C>T) c.13403+74C>T (n.13403+74C>T) c.13400+74C>T (n.13400+74C>T) c.13382+74C>T (n.13382+74C>T) c.13358+74C>T (n.13358+74C>T) c.13355+74C>T (n.13355+74C>T) c.13352+74C>T (n.13352+74C>T) c.13304+74C>T (n.13304+74C>T) c.13292+74C>T (n.13292+74C>T) c.13154+74C>T (n.13154+74C>T) c.13001+74C>T (n.13001+74C>T)	gnomAD v4
X	g.53533933G>T	CA2579616508	HUWE1	c.12806+74C>A (n.12806+74C>A) c.13022+74C>A (n.13022+74C>A) c.3489+74C>A n.409C>A c.12995+74C>A (n.12995+74C>A) c.13271+74C>A (n.13271+74C>A) c.13268+74C>A (n.13268+74C>A) c.13226+74C>A (n.13226+74C>A) c.13223+74C>A (n.13223+74C>A) c.13220+74C>A (n.13220+74C>A) c.13172+74C>A (n.13172+74C>A) c.12869+74C>A (n.12869+74C>A) c.13403+74C>A (n.13403+74C>A) c.13400+74C>A (n.13400+74C>A) c.13382+74C>A (n.13382+74C>A) c.13358+74C>A (n.13358+74C>A) c.13355+74C>A (n.13355+74C>A) c.13352+74C>A (n.13352+74C>A) c.13304+74C>A (n.13304+74C>A) c.13292+74C>A (n.13292+74C>A) c.13154+74C>A (n.13154+74C>A) c.13001+74C>A (n.13001+74C>A)	gnomAD v4
X	g.53533934T>C	CA2429868850	HUWE1	c.12806+73A>G (n.12806+73A>G) c.13022+73A>G (n.13022+73A>G) c.3489+73A>G n.408A>G c.12995+73A>G (n.12995+73A>G) c.13271+73A>G (n.13271+73A>G) c.13268+73A>G (n.13268+73A>G) c.13226+73A>G (n.13226+73A>G) c.13223+73A>G (n.13223+73A>G) c.13220+73A>G (n.13220+73A>G) c.13172+73A>G (n.13172+73A>G) c.12869+73A>G (n.12869+73A>G) c.13403+73A>G (n.13403+73A>G) c.13400+73A>G (n.13400+73A>G) c.13382+73A>G (n.13382+73A>G) c.13358+73A>G (n.13358+73A>G) c.13355+73A>G (n.13355+73A>G) c.13352+73A>G (n.13352+73A>G) c.13304+73A>G (n.13304+73A>G) c.13292+73A>G (n.13292+73A>G) c.13154+73A>G (n.13154+73A>G) c.13001+73A>G (n.13001+73A>G)	dbSNP
X	g.53533934T=	CA2429868849	HUWE1	c.12806+73A= (n.12806+73A=) c.13022+73A= (n.13022+73A=) c.3489+73A= n.408A= c.12995+73A= (n.12995+73A=) c.13271+73A= (n.13271+73A=) c.13268+73A= (n.13268+73A=) c.13226+73A= (n.13226+73A=) c.13223+73A= (n.13223+73A=) c.13220+73A= (n.13220+73A=) c.13172+73A= (n.13172+73A=) c.12869+73A= (n.12869+73A=) c.13403+73A= (n.13403+73A=) c.13400+73A= (n.13400+73A=) c.13382+73A= (n.13382+73A=) c.13358+73A= (n.13358+73A=) c.13355+73A= (n.13355+73A=) c.13352+73A= (n.13352+73A=) c.13304+73A= (n.13304+73A=) c.13292+73A= (n.13292+73A=) c.13154+73A= (n.13154+73A=) c.13001+73A= (n.13001+73A=)
X	g.53533935A>G	CA2579616509	HUWE1	c.12806+72T>C (n.12806+72T>C) c.13022+72T>C (n.13022+72T>C) c.3489+72T>C n.407T>C c.12995+72T>C (n.12995+72T>C) c.13271+72T>C (n.13271+72T>C) c.13268+72T>C (n.13268+72T>C) c.13226+72T>C (n.13226+72T>C) c.13223+72T>C (n.13223+72T>C) c.13220+72T>C (n.13220+72T>C) c.13172+72T>C (n.13172+72T>C) c.12869+72T>C (n.12869+72T>C) c.13403+72T>C (n.13403+72T>C) c.13400+72T>C (n.13400+72T>C) c.13382+72T>C (n.13382+72T>C) c.13358+72T>C (n.13358+72T>C) c.13355+72T>C (n.13355+72T>C) c.13352+72T>C (n.13352+72T>C) c.13304+72T>C (n.13304+72T>C) c.13292+72T>C (n.13292+72T>C) c.13154+72T>C (n.13154+72T>C) c.13001+72T>C (n.13001+72T>C)
X	g.53533936G>A	CA2548629925	HUWE1	c.12806+71C>T (n.12806+71C>T) c.13022+71C>T (n.13022+71C>T) c.3489+71C>T n.406C>T c.12995+71C>T (n.12995+71C>T) c.13271+71C>T (n.13271+71C>T) c.13268+71C>T (n.13268+71C>T) c.13226+71C>T (n.13226+71C>T) c.13223+71C>T (n.13223+71C>T) c.13220+71C>T (n.13220+71C>T) c.13172+71C>T (n.13172+71C>T) c.12869+71C>T (n.12869+71C>T) c.13403+71C>T (n.13403+71C>T) c.13400+71C>T (n.13400+71C>T) c.13382+71C>T (n.13382+71C>T) c.13358+71C>T (n.13358+71C>T) c.13355+71C>T (n.13355+71C>T) c.13352+71C>T (n.13352+71C>T) c.13304+71C>T (n.13304+71C>T) c.13292+71C>T (n.13292+71C>T) c.13154+71C>T (n.13154+71C>T) c.13001+71C>T (n.13001+71C>T)
X	g.53533936G>T	CA2820959634	HUWE1	c.12806+71C>A (n.12806+71C>A) c.13022+71C>A (n.13022+71C>A) c.3489+71C>A n.406C>A c.12995+71C>A (n.12995+71C>A) c.13271+71C>A (n.13271+71C>A) c.13268+71C>A (n.13268+71C>A) c.13226+71C>A (n.13226+71C>A) c.13223+71C>A (n.13223+71C>A) c.13220+71C>A (n.13220+71C>A) c.13172+71C>A (n.13172+71C>A) c.12869+71C>A (n.12869+71C>A) c.13403+71C>A (n.13403+71C>A) c.13400+71C>A (n.13400+71C>A) c.13382+71C>A (n.13382+71C>A) c.13358+71C>A (n.13358+71C>A) c.13355+71C>A (n.13355+71C>A) c.13352+71C>A (n.13352+71C>A) c.13304+71C>A (n.13304+71C>A) c.13292+71C>A (n.13292+71C>A) c.13154+71C>A (n.13154+71C>A) c.13001+71C>A (n.13001+71C>A)
X	g.53533937G>A	CA2563525326	HUWE1	c.12806+70C>T (n.12806+70C>T) c.13022+70C>T (n.13022+70C>T) c.3489+70C>T n.405C>T c.12995+70C>T (n.12995+70C>T) c.13271+70C>T (n.13271+70C>T) c.13268+70C>T (n.13268+70C>T) c.13226+70C>T (n.13226+70C>T) c.13223+70C>T (n.13223+70C>T) c.13220+70C>T (n.13220+70C>T) c.13172+70C>T (n.13172+70C>T) c.12869+70C>T (n.12869+70C>T) c.13403+70C>T (n.13403+70C>T) c.13400+70C>T (n.13400+70C>T) c.13382+70C>T (n.13382+70C>T) c.13358+70C>T (n.13358+70C>T) c.13355+70C>T (n.13355+70C>T) c.13352+70C>T (n.13352+70C>T) c.13304+70C>T (n.13304+70C>T) c.13292+70C>T (n.13292+70C>T) c.13154+70C>T (n.13154+70C>T) c.13001+70C>T (n.13001+70C>T)
X	g.53533937G=	CA2429868851	HUWE1	c.12806+70C= (n.12806+70C=) c.13022+70C= (n.13022+70C=) c.3489+70C= n.405C= c.12995+70C= (n.12995+70C=) c.13271+70C= (n.13271+70C=) c.13268+70C= (n.13268+70C=) c.13226+70C= (n.13226+70C=) c.13223+70C= (n.13223+70C=) c.13220+70C= (n.13220+70C=) c.13172+70C= (n.13172+70C=) c.12869+70C= (n.12869+70C=) c.13403+70C= (n.13403+70C=) c.13400+70C= (n.13400+70C=) c.13382+70C= (n.13382+70C=) c.13358+70C= (n.13358+70C=) c.13355+70C= (n.13355+70C=) c.13352+70C= (n.13352+70C=) c.13304+70C= (n.13304+70C=) c.13292+70C= (n.13292+70C=) c.13154+70C= (n.13154+70C=) c.13001+70C= (n.13001+70C=)
X	g.53533937G>T	CA2429868852	HUWE1	c.12806+70C>A (n.12806+70C>A) c.13022+70C>A (n.13022+70C>A) c.3489+70C>A n.405C>A c.12995+70C>A (n.12995+70C>A) c.13271+70C>A (n.13271+70C>A) c.13268+70C>A (n.13268+70C>A) c.13226+70C>A (n.13226+70C>A) c.13223+70C>A (n.13223+70C>A) c.13220+70C>A (n.13220+70C>A) c.13172+70C>A (n.13172+70C>A) c.12869+70C>A (n.12869+70C>A) c.13403+70C>A (n.13403+70C>A) c.13400+70C>A (n.13400+70C>A) c.13382+70C>A (n.13382+70C>A) c.13358+70C>A (n.13358+70C>A) c.13355+70C>A (n.13355+70C>A) c.13352+70C>A (n.13352+70C>A) c.13304+70C>A (n.13304+70C>A) c.13292+70C>A (n.13292+70C>A) c.13154+70C>A (n.13154+70C>A) c.13001+70C>A (n.13001+70C>A)	dbSNP
X	g.53533938G>T	CA2579616510	HUWE1	c.12806+69C>A (n.12806+69C>A) c.13022+69C>A (n.13022+69C>A) c.3489+69C>A n.404C>A c.12995+69C>A (n.12995+69C>A) c.13271+69C>A (n.13271+69C>A) c.13268+69C>A (n.13268+69C>A) c.13226+69C>A (n.13226+69C>A) c.13223+69C>A (n.13223+69C>A) c.13220+69C>A (n.13220+69C>A) c.13172+69C>A (n.13172+69C>A) c.12869+69C>A (n.12869+69C>A) c.13403+69C>A (n.13403+69C>A) c.13400+69C>A (n.13400+69C>A) c.13382+69C>A (n.13382+69C>A) c.13358+69C>A (n.13358+69C>A) c.13355+69C>A (n.13355+69C>A) c.13352+69C>A (n.13352+69C>A) c.13304+69C>A (n.13304+69C>A) c.13292+69C>A (n.13292+69C>A) c.13154+69C>A (n.13154+69C>A) c.13001+69C>A (n.13001+69C>A)	gnomAD v4
X	g.53533940C=	CA2429868853	HUWE1	c.12806+67G= (n.12806+67G=) c.13022+67G= (n.13022+67G=) c.3489+67G= n.402G= c.12995+67G= (n.12995+67G=) c.13271+67G= (n.13271+67G=) c.13268+67G= (n.13268+67G=) c.13226+67G= (n.13226+67G=) c.13223+67G= (n.13223+67G=) c.13220+67G= (n.13220+67G=) c.13172+67G= (n.13172+67G=) c.12869+67G= (n.12869+67G=) c.13403+67G= (n.13403+67G=) c.13400+67G= (n.13400+67G=) c.13382+67G= (n.13382+67G=) c.13358+67G= (n.13358+67G=) c.13355+67G= (n.13355+67G=) c.13352+67G= (n.13352+67G=) c.13304+67G= (n.13304+67G=) c.13292+67G= (n.13292+67G=) c.13154+67G= (n.13154+67G=) c.13001+67G= (n.13001+67G=)
X	g.53533940C>T	CA641551544	HUWE1	c.12806+67G>A (n.12806+67G>A) c.13022+67G>A (n.13022+67G>A) c.3489+67G>A n.402G>A c.12995+67G>A (n.12995+67G>A) c.13271+67G>A (n.13271+67G>A) c.13268+67G>A (n.13268+67G>A) c.13226+67G>A (n.13226+67G>A) c.13223+67G>A (n.13223+67G>A) c.13220+67G>A (n.13220+67G>A) c.13172+67G>A (n.13172+67G>A) c.12869+67G>A (n.12869+67G>A) c.13403+67G>A (n.13403+67G>A) c.13400+67G>A (n.13400+67G>A) c.13382+67G>A (n.13382+67G>A) c.13358+67G>A (n.13358+67G>A) c.13355+67G>A (n.13355+67G>A) c.13352+67G>A (n.13352+67G>A) c.13304+67G>A (n.13304+67G>A) c.13292+67G>A (n.13292+67G>A) c.13154+67G>A (n.13154+67G>A) c.13001+67G>A (n.13001+67G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533942T>C	CA2693810218	HUWE1	c.12806+65A>G (n.12806+65A>G) c.13022+65A>G (n.13022+65A>G) c.3489+65A>G n.400A>G c.12995+65A>G (n.12995+65A>G) c.13271+65A>G (n.13271+65A>G) c.13268+65A>G (n.13268+65A>G) c.13226+65A>G (n.13226+65A>G) c.13223+65A>G (n.13223+65A>G) c.13220+65A>G (n.13220+65A>G) c.13172+65A>G (n.13172+65A>G) c.12869+65A>G (n.12869+65A>G) c.13403+65A>G (n.13403+65A>G) c.13400+65A>G (n.13400+65A>G) c.13382+65A>G (n.13382+65A>G) c.13358+65A>G (n.13358+65A>G) c.13355+65A>G (n.13355+65A>G) c.13352+65A>G (n.13352+65A>G) c.13304+65A>G (n.13304+65A>G) c.13292+65A>G (n.13292+65A>G) c.13154+65A>G (n.13154+65A>G) c.13001+65A>G (n.13001+65A>G)	gnomAD v4
X	g.53533943G>A	CA2693810219	HUWE1	c.12806+64C>T (n.12806+64C>T) c.13022+64C>T (n.13022+64C>T) c.3489+64C>T n.399C>T c.12995+64C>T (n.12995+64C>T) c.13271+64C>T (n.13271+64C>T) c.13268+64C>T (n.13268+64C>T) c.13226+64C>T (n.13226+64C>T) c.13223+64C>T (n.13223+64C>T) c.13220+64C>T (n.13220+64C>T) c.13172+64C>T (n.13172+64C>T) c.12869+64C>T (n.12869+64C>T) c.13403+64C>T (n.13403+64C>T) c.13400+64C>T (n.13400+64C>T) c.13382+64C>T (n.13382+64C>T) c.13358+64C>T (n.13358+64C>T) c.13355+64C>T (n.13355+64C>T) c.13352+64C>T (n.13352+64C>T) c.13304+64C>T (n.13304+64C>T) c.13292+64C>T (n.13292+64C>T) c.13154+64C>T (n.13154+64C>T) c.13001+64C>T (n.13001+64C>T)	gnomAD v4
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X	g.53533945_53533947del	CA876298590	HUWE1	c.12806+61_12806+63del (n.12806+61_12806+63del) c.13022+61_13022+63del (n.13022+61_13022+63del) c.3489+61_3489+63del n.396_398del c.12995+61_12995+63del (n.12995+61_12995+63del) c.13271+61_13271+63del (n.13271+61_13271+63del) c.13268+61_13268+63del (n.13268+61_13268+63del) c.13226+61_13226+63del (n.13226+61_13226+63del) c.13223+61_13223+63del (n.13223+61_13223+63del) c.13220+61_13220+63del (n.13220+61_13220+63del) c.13172+61_13172+63del (n.13172+61_13172+63del) c.12869+61_12869+63del (n.12869+61_12869+63del) c.13403+61_13403+63del (n.13403+61_13403+63del) c.13400+61_13400+63del (n.13400+61_13400+63del) c.13382+61_13382+63del (n.13382+61_13382+63del) c.13358+61_13358+63del (n.13358+61_13358+63del) c.13355+61_13355+63del (n.13355+61_13355+63del) c.13352+61_13352+63del (n.13352+61_13352+63del) c.13304+61_13304+63del (n.13304+61_13304+63del) c.13292+61_13292+63del (n.13292+61_13292+63del) c.13154+61_13154+63del (n.13154+61_13154+63del) c.13001+61_13001+63del (n.13001+61_13001+63del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533948C=	CA2429868855	HUWE1	c.12806+59G= (n.12806+59G=) c.13022+59G= (n.13022+59G=) c.3489+59G= n.394G= c.12995+59G= (n.12995+59G=) c.13271+59G= (n.13271+59G=) c.13268+59G= (n.13268+59G=) c.13226+59G= (n.13226+59G=) c.13223+59G= (n.13223+59G=) c.13220+59G= (n.13220+59G=) c.13172+59G= (n.13172+59G=) c.12869+59G= (n.12869+59G=) c.13403+59G= (n.13403+59G=) c.13400+59G= (n.13400+59G=) c.13382+59G= (n.13382+59G=) c.13358+59G= (n.13358+59G=) c.13355+59G= (n.13355+59G=) c.13352+59G= (n.13352+59G=) c.13304+59G= (n.13304+59G=) c.13292+59G= (n.13292+59G=) c.13154+59G= (n.13154+59G=) c.13001+59G= (n.13001+59G=)
X	g.53533948C>T	CA876298600	HUWE1	c.12806+59G>A (n.12806+59G>A) c.13022+59G>A (n.13022+59G>A) c.3489+59G>A n.394G>A c.12995+59G>A (n.12995+59G>A) c.13271+59G>A (n.13271+59G>A) c.13268+59G>A (n.13268+59G>A) c.13226+59G>A (n.13226+59G>A) c.13223+59G>A (n.13223+59G>A) c.13220+59G>A (n.13220+59G>A) c.13172+59G>A (n.13172+59G>A) c.12869+59G>A (n.12869+59G>A) c.13403+59G>A (n.13403+59G>A) c.13400+59G>A (n.13400+59G>A) c.13382+59G>A (n.13382+59G>A) c.13358+59G>A (n.13358+59G>A) c.13355+59G>A (n.13355+59G>A) c.13352+59G>A (n.13352+59G>A) c.13304+59G>A (n.13304+59G>A) c.13292+59G>A (n.13292+59G>A) c.13154+59G>A (n.13154+59G>A) c.13001+59G>A (n.13001+59G>A)	dbSNP
X	g.53533948_53533951dup	CA2693810220	HUWE1	c.12806+56_12806+59dup (n.12806+56_12806+59dup) c.13022+56_13022+59dup (n.13022+56_13022+59dup) c.3489+56_3489+59dup n.391_394dup c.12995+56_12995+59dup (n.12995+56_12995+59dup) c.13271+56_13271+59dup (n.13271+56_13271+59dup) c.13268+56_13268+59dup (n.13268+56_13268+59dup) c.13226+56_13226+59dup (n.13226+56_13226+59dup) c.13223+56_13223+59dup (n.13223+56_13223+59dup) c.13220+56_13220+59dup (n.13220+56_13220+59dup) c.13172+56_13172+59dup (n.13172+56_13172+59dup) c.12869+56_12869+59dup (n.12869+56_12869+59dup) c.13403+56_13403+59dup (n.13403+56_13403+59dup) c.13400+56_13400+59dup (n.13400+56_13400+59dup) c.13382+56_13382+59dup (n.13382+56_13382+59dup) c.13358+56_13358+59dup (n.13358+56_13358+59dup) c.13355+56_13355+59dup (n.13355+56_13355+59dup) c.13352+56_13352+59dup (n.13352+56_13352+59dup) c.13304+56_13304+59dup (n.13304+56_13304+59dup) c.13292+56_13292+59dup (n.13292+56_13292+59dup) c.13154+56_13154+59dup (n.13154+56_13154+59dup) c.13001+56_13001+59dup (n.13001+56_13001+59dup)	gnomAD v4
X	g.53533949A=	CA2429868856	HUWE1	c.12806+58T= (n.12806+58T=) c.13022+58T= (n.13022+58T=) c.3489+58T= n.393T= c.12995+58T= (n.12995+58T=) c.13271+58T= (n.13271+58T=) c.13268+58T= (n.13268+58T=) c.13226+58T= (n.13226+58T=) c.13223+58T= (n.13223+58T=) c.13220+58T= (n.13220+58T=) c.13172+58T= (n.13172+58T=) c.12869+58T= (n.12869+58T=) c.13403+58T= (n.13403+58T=) c.13400+58T= (n.13400+58T=) c.13382+58T= (n.13382+58T=) c.13358+58T= (n.13358+58T=) c.13355+58T= (n.13355+58T=) c.13352+58T= (n.13352+58T=) c.13304+58T= (n.13304+58T=) c.13292+58T= (n.13292+58T=) c.13154+58T= (n.13154+58T=) c.13001+58T= (n.13001+58T=)
X	g.53533949A>G	CA876298605	HUWE1	c.12806+58T>C (n.12806+58T>C) c.13022+58T>C (n.13022+58T>C) c.3489+58T>C n.393T>C c.12995+58T>C (n.12995+58T>C) c.13271+58T>C (n.13271+58T>C) c.13268+58T>C (n.13268+58T>C) c.13226+58T>C (n.13226+58T>C) c.13223+58T>C (n.13223+58T>C) c.13220+58T>C (n.13220+58T>C) c.13172+58T>C (n.13172+58T>C) c.12869+58T>C (n.12869+58T>C) c.13403+58T>C (n.13403+58T>C) c.13400+58T>C (n.13400+58T>C) c.13382+58T>C (n.13382+58T>C) c.13358+58T>C (n.13358+58T>C) c.13355+58T>C (n.13355+58T>C) c.13352+58T>C (n.13352+58T>C) c.13304+58T>C (n.13304+58T>C) c.13292+58T>C (n.13292+58T>C) c.13154+58T>C (n.13154+58T>C) c.13001+58T>C (n.13001+58T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533949A>T	CA329183254	HUWE1	c.12806+58T>A (n.12806+58T>A) c.13022+58T>A (n.13022+58T>A) c.3489+58T>A n.393T>A c.12995+58T>A (n.12995+58T>A) c.13271+58T>A (n.13271+58T>A) c.13268+58T>A (n.13268+58T>A) c.13226+58T>A (n.13226+58T>A) c.13223+58T>A (n.13223+58T>A) c.13220+58T>A (n.13220+58T>A) c.13172+58T>A (n.13172+58T>A) c.12869+58T>A (n.12869+58T>A) c.13403+58T>A (n.13403+58T>A) c.13400+58T>A (n.13400+58T>A) c.13382+58T>A (n.13382+58T>A) c.13358+58T>A (n.13358+58T>A) c.13355+58T>A (n.13355+58T>A) c.13352+58T>A (n.13352+58T>A) c.13304+58T>A (n.13304+58T>A) c.13292+58T>A (n.13292+58T>A) c.13154+58T>A (n.13154+58T>A) c.13001+58T>A (n.13001+58T>A)	dbSNP
X	g.53533950T=	CA2429868857	HUWE1	c.12806+57A= (n.12806+57A=) c.13022+57A= (n.13022+57A=) c.3489+57A= n.392A= c.12995+57A= (n.12995+57A=) c.13271+57A= (n.13271+57A=) c.13268+57A= (n.13268+57A=) c.13226+57A= (n.13226+57A=) c.13223+57A= (n.13223+57A=) c.13220+57A= (n.13220+57A=) c.13172+57A= (n.13172+57A=) c.12869+57A= (n.12869+57A=) c.13403+57A= (n.13403+57A=) c.13400+57A= (n.13400+57A=) c.13382+57A= (n.13382+57A=) c.13358+57A= (n.13358+57A=) c.13355+57A= (n.13355+57A=) c.13352+57A= (n.13352+57A=) c.13304+57A= (n.13304+57A=) c.13292+57A= (n.13292+57A=) c.13154+57A= (n.13154+57A=) c.13001+57A= (n.13001+57A=)
X	g.53533951C>G	CA2693810221	HUWE1	c.12806+56G>C (n.12806+56G>C) c.13022+56G>C (n.13022+56G>C) c.3489+56G>C n.391G>C c.12995+56G>C (n.12995+56G>C) c.13271+56G>C (n.13271+56G>C) c.13268+56G>C (n.13268+56G>C) c.13226+56G>C (n.13226+56G>C) c.13223+56G>C (n.13223+56G>C) c.13220+56G>C (n.13220+56G>C) c.13172+56G>C (n.13172+56G>C) c.12869+56G>C (n.12869+56G>C) c.13403+56G>C (n.13403+56G>C) c.13400+56G>C (n.13400+56G>C) c.13382+56G>C (n.13382+56G>C) c.13358+56G>C (n.13358+56G>C) c.13355+56G>C (n.13355+56G>C) c.13352+56G>C (n.13352+56G>C) c.13304+56G>C (n.13304+56G>C) c.13292+56G>C (n.13292+56G>C) c.13154+56G>C (n.13154+56G>C) c.13001+56G>C (n.13001+56G>C)	gnomAD v4
X	g.53533951dup	CA641551545	HUWE1	c.12806+56dup (n.12806+56dup) c.13022+56dup (n.13022+56dup) c.3489+56dup n.391dup c.12995+56dup (n.12995+56dup) c.13271+56dup (n.13271+56dup) c.13268+56dup (n.13268+56dup) c.13226+56dup (n.13226+56dup) c.13223+56dup (n.13223+56dup) c.13220+56dup (n.13220+56dup) c.13172+56dup (n.13172+56dup) c.12869+56dup (n.12869+56dup) c.13403+56dup (n.13403+56dup) c.13400+56dup (n.13400+56dup) c.13382+56dup (n.13382+56dup) c.13358+56dup (n.13358+56dup) c.13355+56dup (n.13355+56dup) c.13352+56dup (n.13352+56dup) c.13304+56dup (n.13304+56dup) c.13292+56dup (n.13292+56dup) c.13154+56dup (n.13154+56dup) c.13001+56dup (n.13001+56dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533952A>G	CA2693810222	HUWE1	c.12806+55T>C (n.12806+55T>C) c.13022+55T>C (n.13022+55T>C) c.3489+55T>C n.390T>C c.12995+55T>C (n.12995+55T>C) c.13271+55T>C (n.13271+55T>C) c.13268+55T>C (n.13268+55T>C) c.13226+55T>C (n.13226+55T>C) c.13223+55T>C (n.13223+55T>C) c.13220+55T>C (n.13220+55T>C) c.13172+55T>C (n.13172+55T>C) c.12869+55T>C (n.12869+55T>C) c.13403+55T>C (n.13403+55T>C) c.13400+55T>C (n.13400+55T>C) c.13382+55T>C (n.13382+55T>C) c.13358+55T>C (n.13358+55T>C) c.13355+55T>C (n.13355+55T>C) c.13352+55T>C (n.13352+55T>C) c.13304+55T>C (n.13304+55T>C) c.13292+55T>C (n.13292+55T>C) c.13154+55T>C (n.13154+55T>C) c.13001+55T>C (n.13001+55T>C)	gnomAD v4
X	g.53533953dup	CA2579616511	HUWE1	c.12806+55dup (n.12806+55dup) c.13022+55dup (n.13022+55dup) c.3489+55dup n.390dup c.12995+55dup (n.12995+55dup) c.13271+55dup (n.13271+55dup) c.13268+55dup (n.13268+55dup) c.13226+55dup (n.13226+55dup) c.13223+55dup (n.13223+55dup) c.13220+55dup (n.13220+55dup) c.13172+55dup (n.13172+55dup) c.12869+55dup (n.12869+55dup) c.13403+55dup (n.13403+55dup) c.13400+55dup (n.13400+55dup) c.13382+55dup (n.13382+55dup) c.13358+55dup (n.13358+55dup) c.13355+55dup (n.13355+55dup) c.13352+55dup (n.13352+55dup) c.13304+55dup (n.13304+55dup) c.13292+55dup (n.13292+55dup) c.13154+55dup (n.13154+55dup) c.13001+55dup (n.13001+55dup)
X	g.53533954G>A	CA329183257	HUWE1	c.12806+53C>T (n.12806+53C>T) c.13022+53C>T (n.13022+53C>T) c.3489+53C>T n.388C>T c.12995+53C>T (n.12995+53C>T) c.13271+53C>T (n.13271+53C>T) c.13268+53C>T (n.13268+53C>T) c.13226+53C>T (n.13226+53C>T) c.13223+53C>T (n.13223+53C>T) c.13220+53C>T (n.13220+53C>T) c.13172+53C>T (n.13172+53C>T) c.12869+53C>T (n.12869+53C>T) c.13403+53C>T (n.13403+53C>T) c.13400+53C>T (n.13400+53C>T) c.13382+53C>T (n.13382+53C>T) c.13358+53C>T (n.13358+53C>T) c.13355+53C>T (n.13355+53C>T) c.13352+53C>T (n.13352+53C>T) c.13304+53C>T (n.13304+53C>T) c.13292+53C>T (n.13292+53C>T) c.13154+53C>T (n.13154+53C>T) c.13001+53C>T (n.13001+53C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.53533954G=	CA2429868858	HUWE1	c.12806+53C= (n.12806+53C=) c.13022+53C= (n.13022+53C=) c.3489+53C= n.388C= c.12995+53C= (n.12995+53C=) c.13271+53C= (n.13271+53C=) c.13268+53C= (n.13268+53C=) c.13226+53C= (n.13226+53C=) c.13223+53C= (n.13223+53C=) c.13220+53C= (n.13220+53C=) c.13172+53C= (n.13172+53C=) c.12869+53C= (n.12869+53C=) c.13403+53C= (n.13403+53C=) c.13400+53C= (n.13400+53C=) c.13382+53C= (n.13382+53C=) c.13358+53C= (n.13358+53C=) c.13355+53C= (n.13355+53C=) c.13352+53C= (n.13352+53C=) c.13304+53C= (n.13304+53C=) c.13292+53C= (n.13292+53C=) c.13154+53C= (n.13154+53C=) c.13001+53C= (n.13001+53C=)
X	g.53533956A=	CA2429868859	HUWE1	c.12806+51T= (n.12806+51T=) c.13022+51T= (n.13022+51T=) c.3489+51T= n.386T= c.12995+51T= (n.12995+51T=) c.13271+51T= (n.13271+51T=) c.13268+51T= (n.13268+51T=) c.13226+51T= (n.13226+51T=) c.13223+51T= (n.13223+51T=) c.13220+51T= (n.13220+51T=) c.13172+51T= (n.13172+51T=) c.12869+51T= (n.12869+51T=) c.13403+51T= (n.13403+51T=) c.13400+51T= (n.13400+51T=) c.13382+51T= (n.13382+51T=) c.13358+51T= (n.13358+51T=) c.13355+51T= (n.13355+51T=) c.13352+51T= (n.13352+51T=) c.13304+51T= (n.13304+51T=) c.13292+51T= (n.13292+51T=) c.13154+51T= (n.13154+51T=) c.13001+51T= (n.13001+51T=)
X	g.53533956A>G	CA10421090	HUWE1	c.12806+51T>C (n.12806+51T>C) c.13022+51T>C (n.13022+51T>C) c.3489+51T>C n.386T>C c.12995+51T>C (n.12995+51T>C) c.13271+51T>C (n.13271+51T>C) c.13268+51T>C (n.13268+51T>C) c.13226+51T>C (n.13226+51T>C) c.13223+51T>C (n.13223+51T>C) c.13220+51T>C (n.13220+51T>C) c.13172+51T>C (n.13172+51T>C) c.12869+51T>C (n.12869+51T>C) c.13403+51T>C (n.13403+51T>C) c.13400+51T>C (n.13400+51T>C) c.13382+51T>C (n.13382+51T>C) c.13358+51T>C (n.13358+51T>C) c.13355+51T>C (n.13355+51T>C) c.13352+51T>C (n.13352+51T>C) c.13304+51T>C (n.13304+51T>C) c.13292+51T>C (n.13292+51T>C) c.13154+51T>C (n.13154+51T>C) c.13001+51T>C (n.13001+51T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533957T>A	CA2693810223	HUWE1	c.12806+50A>T (n.12806+50A>T) c.13022+50A>T (n.13022+50A>T) c.3489+50A>T n.385A>T c.12995+50A>T (n.12995+50A>T) c.13271+50A>T (n.13271+50A>T) c.13268+50A>T (n.13268+50A>T) c.13226+50A>T (n.13226+50A>T) c.13223+50A>T (n.13223+50A>T) c.13220+50A>T (n.13220+50A>T) c.13172+50A>T (n.13172+50A>T) c.12869+50A>T (n.12869+50A>T) c.13403+50A>T (n.13403+50A>T) c.13400+50A>T (n.13400+50A>T) c.13382+50A>T (n.13382+50A>T) c.13358+50A>T (n.13358+50A>T) c.13355+50A>T (n.13355+50A>T) c.13352+50A>T (n.13352+50A>T) c.13304+50A>T (n.13304+50A>T) c.13292+50A>T (n.13292+50A>T) c.13154+50A>T (n.13154+50A>T) c.13001+50A>T (n.13001+50A>T)	gnomAD v4
X	g.53533957T>C	CA10421091	HUWE1	c.12806+50A>G (n.12806+50A>G) c.13022+50A>G (n.13022+50A>G) c.3489+50A>G n.385A>G c.12995+50A>G (n.12995+50A>G) c.13271+50A>G (n.13271+50A>G) c.13268+50A>G (n.13268+50A>G) c.13226+50A>G (n.13226+50A>G) c.13223+50A>G (n.13223+50A>G) c.13220+50A>G (n.13220+50A>G) c.13172+50A>G (n.13172+50A>G) c.12869+50A>G (n.12869+50A>G) c.13403+50A>G (n.13403+50A>G) c.13400+50A>G (n.13400+50A>G) c.13382+50A>G (n.13382+50A>G) c.13358+50A>G (n.13358+50A>G) c.13355+50A>G (n.13355+50A>G) c.13352+50A>G (n.13352+50A>G) c.13304+50A>G (n.13304+50A>G) c.13292+50A>G (n.13292+50A>G) c.13154+50A>G (n.13154+50A>G) c.13001+50A>G (n.13001+50A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533957T=	CA2429868860	HUWE1	c.12806+50A= (n.12806+50A=) c.13022+50A= (n.13022+50A=) c.3489+50A= n.385A= c.12995+50A= (n.12995+50A=) c.13271+50A= (n.13271+50A=) c.13268+50A= (n.13268+50A=) c.13226+50A= (n.13226+50A=) c.13223+50A= (n.13223+50A=) c.13220+50A= (n.13220+50A=) c.13172+50A= (n.13172+50A=) c.12869+50A= (n.12869+50A=) c.13403+50A= (n.13403+50A=) c.13400+50A= (n.13400+50A=) c.13382+50A= (n.13382+50A=) c.13358+50A= (n.13358+50A=) c.13355+50A= (n.13355+50A=) c.13352+50A= (n.13352+50A=) c.13304+50A= (n.13304+50A=) c.13292+50A= (n.13292+50A=) c.13154+50A= (n.13154+50A=) c.13001+50A= (n.13001+50A=)
X	g.53533959C=	CA2429868861	HUWE1	c.12806+48G= (n.12806+48G=) c.13022+48G= (n.13022+48G=) c.3489+48G= n.383G= c.12995+48G= (n.12995+48G=) c.13271+48G= (n.13271+48G=) c.13268+48G= (n.13268+48G=) c.13226+48G= (n.13226+48G=) c.13223+48G= (n.13223+48G=) c.13220+48G= (n.13220+48G=) c.13172+48G= (n.13172+48G=) c.12869+48G= (n.12869+48G=) c.13403+48G= (n.13403+48G=) c.13400+48G= (n.13400+48G=) c.13382+48G= (n.13382+48G=) c.13358+48G= (n.13358+48G=) c.13355+48G= (n.13355+48G=) c.13352+48G= (n.13352+48G=) c.13304+48G= (n.13304+48G=) c.13292+48G= (n.13292+48G=) c.13154+48G= (n.13154+48G=) c.13001+48G= (n.13001+48G=)
X	g.53533959C>G	CA641551546	HUWE1	c.12806+48G>C (n.12806+48G>C) c.13022+48G>C (n.13022+48G>C) c.3489+48G>C n.383G>C c.12995+48G>C (n.12995+48G>C) c.13271+48G>C (n.13271+48G>C) c.13268+48G>C (n.13268+48G>C) c.13226+48G>C (n.13226+48G>C) c.13223+48G>C (n.13223+48G>C) c.13220+48G>C (n.13220+48G>C) c.13172+48G>C (n.13172+48G>C) c.12869+48G>C (n.12869+48G>C) c.13403+48G>C (n.13403+48G>C) c.13400+48G>C (n.13400+48G>C) c.13382+48G>C (n.13382+48G>C) c.13358+48G>C (n.13358+48G>C) c.13355+48G>C (n.13355+48G>C) c.13352+48G>C (n.13352+48G>C) c.13304+48G>C (n.13304+48G>C) c.13292+48G>C (n.13292+48G>C) c.13154+48G>C (n.13154+48G>C) c.13001+48G>C (n.13001+48G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533961A>G	CA2579616512	HUWE1	c.12806+46T>C (n.12806+46T>C) c.13022+46T>C (n.13022+46T>C) c.3489+46T>C n.381T>C c.12995+46T>C (n.12995+46T>C) c.13271+46T>C (n.13271+46T>C) c.13268+46T>C (n.13268+46T>C) c.13226+46T>C (n.13226+46T>C) c.13223+46T>C (n.13223+46T>C) c.13220+46T>C (n.13220+46T>C) c.13172+46T>C (n.13172+46T>C) c.12869+46T>C (n.12869+46T>C) c.13403+46T>C (n.13403+46T>C) c.13400+46T>C (n.13400+46T>C) c.13382+46T>C (n.13382+46T>C) c.13358+46T>C (n.13358+46T>C) c.13355+46T>C (n.13355+46T>C) c.13352+46T>C (n.13352+46T>C) c.13304+46T>C (n.13304+46T>C) c.13292+46T>C (n.13292+46T>C) c.13154+46T>C (n.13154+46T>C) c.13001+46T>C (n.13001+46T>C)	gnomAD v4
X	g.53533961A>T	CA2579616513	HUWE1	c.12806+46T>A (n.12806+46T>A) c.13022+46T>A (n.13022+46T>A) c.3489+46T>A n.381T>A c.12995+46T>A (n.12995+46T>A) c.13271+46T>A (n.13271+46T>A) c.13268+46T>A (n.13268+46T>A) c.13226+46T>A (n.13226+46T>A) c.13223+46T>A (n.13223+46T>A) c.13220+46T>A (n.13220+46T>A) c.13172+46T>A (n.13172+46T>A) c.12869+46T>A (n.12869+46T>A) c.13403+46T>A (n.13403+46T>A) c.13400+46T>A (n.13400+46T>A) c.13382+46T>A (n.13382+46T>A) c.13358+46T>A (n.13358+46T>A) c.13355+46T>A (n.13355+46T>A) c.13352+46T>A (n.13352+46T>A) c.13304+46T>A (n.13304+46T>A) c.13292+46T>A (n.13292+46T>A) c.13154+46T>A (n.13154+46T>A) c.13001+46T>A (n.13001+46T>A)
X	g.53533962G>A	CA641551547	HUWE1	c.12806+45C>T (n.12806+45C>T) c.13022+45C>T (n.13022+45C>T) c.3489+45C>T n.380C>T c.12995+45C>T (n.12995+45C>T) c.13271+45C>T (n.13271+45C>T) c.13268+45C>T (n.13268+45C>T) c.13226+45C>T (n.13226+45C>T) c.13223+45C>T (n.13223+45C>T) c.13220+45C>T (n.13220+45C>T) c.13172+45C>T (n.13172+45C>T) c.12869+45C>T (n.12869+45C>T) c.13403+45C>T (n.13403+45C>T) c.13400+45C>T (n.13400+45C>T) c.13382+45C>T (n.13382+45C>T) c.13358+45C>T (n.13358+45C>T) c.13355+45C>T (n.13355+45C>T) c.13352+45C>T (n.13352+45C>T) c.13304+45C>T (n.13304+45C>T) c.13292+45C>T (n.13292+45C>T) c.13154+45C>T (n.13154+45C>T) c.13001+45C>T (n.13001+45C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533962G=	CA2429868862	HUWE1	c.12806+45C= (n.12806+45C=) c.13022+45C= (n.13022+45C=) c.3489+45C= n.380C= c.12995+45C= (n.12995+45C=) c.13271+45C= (n.13271+45C=) c.13268+45C= (n.13268+45C=) c.13226+45C= (n.13226+45C=) c.13223+45C= (n.13223+45C=) c.13220+45C= (n.13220+45C=) c.13172+45C= (n.13172+45C=) c.12869+45C= (n.12869+45C=) c.13403+45C= (n.13403+45C=) c.13400+45C= (n.13400+45C=) c.13382+45C= (n.13382+45C=) c.13358+45C= (n.13358+45C=) c.13355+45C= (n.13355+45C=) c.13352+45C= (n.13352+45C=) c.13304+45C= (n.13304+45C=) c.13292+45C= (n.13292+45C=) c.13154+45C= (n.13154+45C=) c.13001+45C= (n.13001+45C=)
X	g.53533962G>T	CA2693810224	HUWE1	c.12806+45C>A (n.12806+45C>A) c.13022+45C>A (n.13022+45C>A) c.3489+45C>A n.380C>A c.12995+45C>A (n.12995+45C>A) c.13271+45C>A (n.13271+45C>A) c.13268+45C>A (n.13268+45C>A) c.13226+45C>A (n.13226+45C>A) c.13223+45C>A (n.13223+45C>A) c.13220+45C>A (n.13220+45C>A) c.13172+45C>A (n.13172+45C>A) c.12869+45C>A (n.12869+45C>A) c.13403+45C>A (n.13403+45C>A) c.13400+45C>A (n.13400+45C>A) c.13382+45C>A (n.13382+45C>A) c.13358+45C>A (n.13358+45C>A) c.13355+45C>A (n.13355+45C>A) c.13352+45C>A (n.13352+45C>A) c.13304+45C>A (n.13304+45C>A) c.13292+45C>A (n.13292+45C>A) c.13154+45C>A (n.13154+45C>A) c.13001+45C>A (n.13001+45C>A)	gnomAD v4
X	g.53533963C>A	CA2693810225	HUWE1	c.12806+44G>T (n.12806+44G>T) c.13022+44G>T (n.13022+44G>T) c.3489+44G>T n.379G>T c.12995+44G>T (n.12995+44G>T) c.13271+44G>T (n.13271+44G>T) c.13268+44G>T (n.13268+44G>T) c.13226+44G>T (n.13226+44G>T) c.13223+44G>T (n.13223+44G>T) c.13220+44G>T (n.13220+44G>T) c.13172+44G>T (n.13172+44G>T) c.12869+44G>T (n.12869+44G>T) c.13403+44G>T (n.13403+44G>T) c.13400+44G>T (n.13400+44G>T) c.13382+44G>T (n.13382+44G>T) c.13358+44G>T (n.13358+44G>T) c.13355+44G>T (n.13355+44G>T) c.13352+44G>T (n.13352+44G>T) c.13304+44G>T (n.13304+44G>T) c.13292+44G>T (n.13292+44G>T) c.13154+44G>T (n.13154+44G>T) c.13001+44G>T (n.13001+44G>T)	gnomAD v4
X	g.53533963C=	CA2429868863	HUWE1	c.12806+44G= (n.12806+44G=) c.13022+44G= (n.13022+44G=) c.3489+44G= n.379G= c.12995+44G= (n.12995+44G=) c.13271+44G= (n.13271+44G=) c.13268+44G= (n.13268+44G=) c.13226+44G= (n.13226+44G=) c.13223+44G= (n.13223+44G=) c.13220+44G= (n.13220+44G=) c.13172+44G= (n.13172+44G=) c.12869+44G= (n.12869+44G=) c.13403+44G= (n.13403+44G=) c.13400+44G= (n.13400+44G=) c.13382+44G= (n.13382+44G=) c.13358+44G= (n.13358+44G=) c.13355+44G= (n.13355+44G=) c.13352+44G= (n.13352+44G=) c.13304+44G= (n.13304+44G=) c.13292+44G= (n.13292+44G=) c.13154+44G= (n.13154+44G=) c.13001+44G= (n.13001+44G=)
X	g.53533963C>G	CA10421092	HUWE1	c.12806+44G>C (n.12806+44G>C) c.13022+44G>C (n.13022+44G>C) c.3489+44G>C n.379G>C c.12995+44G>C (n.12995+44G>C) c.13271+44G>C (n.13271+44G>C) c.13268+44G>C (n.13268+44G>C) c.13226+44G>C (n.13226+44G>C) c.13223+44G>C (n.13223+44G>C) c.13220+44G>C (n.13220+44G>C) c.13172+44G>C (n.13172+44G>C) c.12869+44G>C (n.12869+44G>C) c.13403+44G>C (n.13403+44G>C) c.13400+44G>C (n.13400+44G>C) c.13382+44G>C (n.13382+44G>C) c.13358+44G>C (n.13358+44G>C) c.13355+44G>C (n.13355+44G>C) c.13352+44G>C (n.13352+44G>C) c.13304+44G>C (n.13304+44G>C) c.13292+44G>C (n.13292+44G>C) c.13154+44G>C (n.13154+44G>C) c.13001+44G>C (n.13001+44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v4
X	g.53533965C>A	CA2693810226	HUWE1	c.12806+42G>T (n.12806+42G>T) c.13022+42G>T (n.13022+42G>T) c.3489+42G>T n.377G>T c.12995+42G>T (n.12995+42G>T) c.13271+42G>T (n.13271+42G>T) c.13268+42G>T (n.13268+42G>T) c.13226+42G>T (n.13226+42G>T) c.13223+42G>T (n.13223+42G>T) c.13220+42G>T (n.13220+42G>T) c.13172+42G>T (n.13172+42G>T) c.12869+42G>T (n.12869+42G>T) c.13403+42G>T (n.13403+42G>T) c.13400+42G>T (n.13400+42G>T) c.13382+42G>T (n.13382+42G>T) c.13358+42G>T (n.13358+42G>T) c.13355+42G>T (n.13355+42G>T) c.13352+42G>T (n.13352+42G>T) c.13304+42G>T (n.13304+42G>T) c.13292+42G>T (n.13292+42G>T) c.13154+42G>T (n.13154+42G>T) c.13001+42G>T (n.13001+42G>T)	gnomAD v4
X	g.53533965C=	CA2429868864	HUWE1	c.12806+42G= (n.12806+42G=) c.13022+42G= (n.13022+42G=) c.3489+42G= n.377G= c.12995+42G= (n.12995+42G=) c.13271+42G= (n.13271+42G=) c.13268+42G= (n.13268+42G=) c.13226+42G= (n.13226+42G=) c.13223+42G= (n.13223+42G=) c.13220+42G= (n.13220+42G=) c.13172+42G= (n.13172+42G=) c.12869+42G= (n.12869+42G=) c.13403+42G= (n.13403+42G=) c.13400+42G= (n.13400+42G=) c.13382+42G= (n.13382+42G=) c.13358+42G= (n.13358+42G=) c.13355+42G= (n.13355+42G=) c.13352+42G= (n.13352+42G=) c.13304+42G= (n.13304+42G=) c.13292+42G= (n.13292+42G=) c.13154+42G= (n.13154+42G=) c.13001+42G= (n.13001+42G=)
X	g.53533965C>G	CA641551548	HUWE1	c.12806+42G>C (n.12806+42G>C) c.13022+42G>C (n.13022+42G>C) c.3489+42G>C n.377G>C c.12995+42G>C (n.12995+42G>C) c.13271+42G>C (n.13271+42G>C) c.13268+42G>C (n.13268+42G>C) c.13226+42G>C (n.13226+42G>C) c.13223+42G>C (n.13223+42G>C) c.13220+42G>C (n.13220+42G>C) c.13172+42G>C (n.13172+42G>C) c.12869+42G>C (n.12869+42G>C) c.13403+42G>C (n.13403+42G>C) c.13400+42G>C (n.13400+42G>C) c.13382+42G>C (n.13382+42G>C) c.13358+42G>C (n.13358+42G>C) c.13355+42G>C (n.13355+42G>C) c.13352+42G>C (n.13352+42G>C) c.13304+42G>C (n.13304+42G>C) c.13292+42G>C (n.13292+42G>C) c.13154+42G>C (n.13154+42G>C) c.13001+42G>C (n.13001+42G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533966A>G	CA2693810227	HUWE1	c.12806+41T>C (n.12806+41T>C) c.13022+41T>C (n.13022+41T>C) c.3489+41T>C n.376T>C c.12995+41T>C (n.12995+41T>C) c.13271+41T>C (n.13271+41T>C) c.13268+41T>C (n.13268+41T>C) c.13226+41T>C (n.13226+41T>C) c.13223+41T>C (n.13223+41T>C) c.13220+41T>C (n.13220+41T>C) c.13172+41T>C (n.13172+41T>C) c.12869+41T>C (n.12869+41T>C) c.13403+41T>C (n.13403+41T>C) c.13400+41T>C (n.13400+41T>C) c.13382+41T>C (n.13382+41T>C) c.13358+41T>C (n.13358+41T>C) c.13355+41T>C (n.13355+41T>C) c.13352+41T>C (n.13352+41T>C) c.13304+41T>C (n.13304+41T>C) c.13292+41T>C (n.13292+41T>C) c.13154+41T>C (n.13154+41T>C) c.13001+41T>C (n.13001+41T>C)	gnomAD v4
X	g.53533967A=	CA2429868865	HUWE1	c.12806+40T= (n.12806+40T=) c.13022+40T= (n.13022+40T=) c.3489+40T= n.375T= c.12995+40T= (n.12995+40T=) c.13271+40T= (n.13271+40T=) c.13268+40T= (n.13268+40T=) c.13226+40T= (n.13226+40T=) c.13223+40T= (n.13223+40T=) c.13220+40T= (n.13220+40T=) c.13172+40T= (n.13172+40T=) c.12869+40T= (n.12869+40T=) c.13403+40T= (n.13403+40T=) c.13400+40T= (n.13400+40T=) c.13382+40T= (n.13382+40T=) c.13358+40T= (n.13358+40T=) c.13355+40T= (n.13355+40T=) c.13352+40T= (n.13352+40T=) c.13304+40T= (n.13304+40T=) c.13292+40T= (n.13292+40T=) c.13154+40T= (n.13154+40T=) c.13001+40T= (n.13001+40T=)
X	g.53533967A>G	CA2693810228	HUWE1	c.12806+40T>C (n.12806+40T>C) c.13022+40T>C (n.13022+40T>C) c.3489+40T>C n.375T>C c.12995+40T>C (n.12995+40T>C) c.13271+40T>C (n.13271+40T>C) c.13268+40T>C (n.13268+40T>C) c.13226+40T>C (n.13226+40T>C) c.13223+40T>C (n.13223+40T>C) c.13220+40T>C (n.13220+40T>C) c.13172+40T>C (n.13172+40T>C) c.12869+40T>C (n.12869+40T>C) c.13403+40T>C (n.13403+40T>C) c.13400+40T>C (n.13400+40T>C) c.13382+40T>C (n.13382+40T>C) c.13358+40T>C (n.13358+40T>C) c.13355+40T>C (n.13355+40T>C) c.13352+40T>C (n.13352+40T>C) c.13304+40T>C (n.13304+40T>C) c.13292+40T>C (n.13292+40T>C) c.13154+40T>C (n.13154+40T>C) c.13001+40T>C (n.13001+40T>C)	gnomAD v4
X	g.53533967A>T	CA1133180422	HUWE1	c.12806+40T>A (n.12806+40T>A) c.13022+40T>A (n.13022+40T>A) c.3489+40T>A n.375T>A c.12995+40T>A (n.12995+40T>A) c.13271+40T>A (n.13271+40T>A) c.13268+40T>A (n.13268+40T>A) c.13226+40T>A (n.13226+40T>A) c.13223+40T>A (n.13223+40T>A) c.13220+40T>A (n.13220+40T>A) c.13172+40T>A (n.13172+40T>A) c.12869+40T>A (n.12869+40T>A) c.13403+40T>A (n.13403+40T>A) c.13400+40T>A (n.13400+40T>A) c.13382+40T>A (n.13382+40T>A) c.13358+40T>A (n.13358+40T>A) c.13355+40T>A (n.13355+40T>A) c.13352+40T>A (n.13352+40T>A) c.13304+40T>A (n.13304+40T>A) c.13292+40T>A (n.13292+40T>A) c.13154+40T>A (n.13154+40T>A) c.13001+40T>A (n.13001+40T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533968C>G	CA2579616514	HUWE1	c.12806+39G>C (n.12806+39G>C) c.13022+39G>C (n.13022+39G>C) c.3489+39G>C n.374G>C c.12995+39G>C (n.12995+39G>C) c.13271+39G>C (n.13271+39G>C) c.13268+39G>C (n.13268+39G>C) c.13226+39G>C (n.13226+39G>C) c.13223+39G>C (n.13223+39G>C) c.13220+39G>C (n.13220+39G>C) c.13172+39G>C (n.13172+39G>C) c.12869+39G>C (n.12869+39G>C) c.13403+39G>C (n.13403+39G>C) c.13400+39G>C (n.13400+39G>C) c.13382+39G>C (n.13382+39G>C) c.13358+39G>C (n.13358+39G>C) c.13355+39G>C (n.13355+39G>C) c.13352+39G>C (n.13352+39G>C) c.13304+39G>C (n.13304+39G>C) c.13292+39G>C (n.13292+39G>C) c.13154+39G>C (n.13154+39G>C) c.13001+39G>C (n.13001+39G>C)	gnomAD v4
X	g.53533969C>A	CA658023327	HUWE1	c.12806+38G>T (n.12806+38G>T) c.13022+38G>T (n.13022+38G>T) c.3489+38G>T n.373G>T c.12995+38G>T (n.12995+38G>T) c.13271+38G>T (n.13271+38G>T) c.13268+38G>T (n.13268+38G>T) c.13226+38G>T (n.13226+38G>T) c.13223+38G>T (n.13223+38G>T) c.13220+38G>T (n.13220+38G>T) c.13172+38G>T (n.13172+38G>T) c.12869+38G>T (n.12869+38G>T) c.13403+38G>T (n.13403+38G>T) c.13400+38G>T (n.13400+38G>T) c.13382+38G>T (n.13382+38G>T) c.13358+38G>T (n.13358+38G>T) c.13355+38G>T (n.13355+38G>T) c.13352+38G>T (n.13352+38G>T) c.13304+38G>T (n.13304+38G>T) c.13292+38G>T (n.13292+38G>T) c.13154+38G>T (n.13154+38G>T) c.13001+38G>T (n.13001+38G>T)	COSMIC
X	g.53533969C=	CA2429868866	HUWE1	c.12806+38G= (n.12806+38G=) c.13022+38G= (n.13022+38G=) c.3489+38G= n.373G= c.12995+38G= (n.12995+38G=) c.13271+38G= (n.13271+38G=) c.13268+38G= (n.13268+38G=) c.13226+38G= (n.13226+38G=) c.13223+38G= (n.13223+38G=) c.13220+38G= (n.13220+38G=) c.13172+38G= (n.13172+38G=) c.12869+38G= (n.12869+38G=) c.13403+38G= (n.13403+38G=) c.13400+38G= (n.13400+38G=) c.13382+38G= (n.13382+38G=) c.13358+38G= (n.13358+38G=) c.13355+38G= (n.13355+38G=) c.13352+38G= (n.13352+38G=) c.13304+38G= (n.13304+38G=) c.13292+38G= (n.13292+38G=) c.13154+38G= (n.13154+38G=) c.13001+38G= (n.13001+38G=)
X	g.53533969C>G	CA10421093	HUWE1	c.12806+38G>C (n.12806+38G>C) c.13022+38G>C (n.13022+38G>C) c.3489+38G>C n.373G>C c.12995+38G>C (n.12995+38G>C) c.13271+38G>C (n.13271+38G>C) c.13268+38G>C (n.13268+38G>C) c.13226+38G>C (n.13226+38G>C) c.13223+38G>C (n.13223+38G>C) c.13220+38G>C (n.13220+38G>C) c.13172+38G>C (n.13172+38G>C) c.12869+38G>C (n.12869+38G>C) c.13403+38G>C (n.13403+38G>C) c.13400+38G>C (n.13400+38G>C) c.13382+38G>C (n.13382+38G>C) c.13358+38G>C (n.13358+38G>C) c.13355+38G>C (n.13355+38G>C) c.13352+38G>C (n.13352+38G>C) c.13304+38G>C (n.13304+38G>C) c.13292+38G>C (n.13292+38G>C) c.13154+38G>C (n.13154+38G>C) c.13001+38G>C (n.13001+38G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533971A=	CA2429868867	HUWE1	c.12806+36T= (n.12806+36T=) c.13022+36T= (n.13022+36T=) c.3489+36T= n.371T= c.12995+36T= (n.12995+36T=) c.13271+36T= (n.13271+36T=) c.13268+36T= (n.13268+36T=) c.13226+36T= (n.13226+36T=) c.13223+36T= (n.13223+36T=) c.13220+36T= (n.13220+36T=) c.13172+36T= (n.13172+36T=) c.12869+36T= (n.12869+36T=) c.13403+36T= (n.13403+36T=) c.13400+36T= (n.13400+36T=) c.13382+36T= (n.13382+36T=) c.13358+36T= (n.13358+36T=) c.13355+36T= (n.13355+36T=) c.13352+36T= (n.13352+36T=) c.13304+36T= (n.13304+36T=) c.13292+36T= (n.13292+36T=) c.13154+36T= (n.13154+36T=) c.13001+36T= (n.13001+36T=)
X	g.53533971A>C	CA10421094	HUWE1	c.12806+36T>G (n.12806+36T>G) c.13022+36T>G (n.13022+36T>G) c.3489+36T>G n.371T>G c.12995+36T>G (n.12995+36T>G) c.13271+36T>G (n.13271+36T>G) c.13268+36T>G (n.13268+36T>G) c.13226+36T>G (n.13226+36T>G) c.13223+36T>G (n.13223+36T>G) c.13220+36T>G (n.13220+36T>G) c.13172+36T>G (n.13172+36T>G) c.12869+36T>G (n.12869+36T>G) c.13403+36T>G (n.13403+36T>G) c.13400+36T>G (n.13400+36T>G) c.13382+36T>G (n.13382+36T>G) c.13358+36T>G (n.13358+36T>G) c.13355+36T>G (n.13355+36T>G) c.13352+36T>G (n.13352+36T>G) c.13304+36T>G (n.13304+36T>G) c.13292+36T>G (n.13292+36T>G) c.13154+36T>G (n.13154+36T>G) c.13001+36T>G (n.13001+36T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533971A>T	CA1133180428	HUWE1	c.12806+36T>A (n.12806+36T>A) c.13022+36T>A (n.13022+36T>A) c.3489+36T>A n.371T>A c.12995+36T>A (n.12995+36T>A) c.13271+36T>A (n.13271+36T>A) c.13268+36T>A (n.13268+36T>A) c.13226+36T>A (n.13226+36T>A) c.13223+36T>A (n.13223+36T>A) c.13220+36T>A (n.13220+36T>A) c.13172+36T>A (n.13172+36T>A) c.12869+36T>A (n.12869+36T>A) c.13403+36T>A (n.13403+36T>A) c.13400+36T>A (n.13400+36T>A) c.13382+36T>A (n.13382+36T>A) c.13358+36T>A (n.13358+36T>A) c.13355+36T>A (n.13355+36T>A) c.13352+36T>A (n.13352+36T>A) c.13304+36T>A (n.13304+36T>A) c.13292+36T>A (n.13292+36T>A) c.13154+36T>A (n.13154+36T>A) c.13001+36T>A (n.13001+36T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533972del	CA2693810229	HUWE1	c.12806+36del (n.12806+36del) c.13022+36del (n.13022+36del) c.3489+36del n.371del c.12995+36del (n.12995+36del) c.13271+36del (n.13271+36del) c.13268+36del (n.13268+36del) c.13226+36del (n.13226+36del) c.13223+36del (n.13223+36del) c.13220+36del (n.13220+36del) c.13172+36del (n.13172+36del) c.12869+36del (n.12869+36del) c.13403+36del (n.13403+36del) c.13400+36del (n.13400+36del) c.13382+36del (n.13382+36del) c.13358+36del (n.13358+36del) c.13355+36del (n.13355+36del) c.13352+36del (n.13352+36del) c.13304+36del (n.13304+36del) c.13292+36del (n.13292+36del) c.13154+36del (n.13154+36del) c.13001+36del (n.13001+36del)	gnomAD v4
X	g.53533972A=	CA2429868868	HUWE1	c.12806+35T= (n.12806+35T=) c.13022+35T= (n.13022+35T=) c.3489+35T= n.370T= c.12995+35T= (n.12995+35T=) c.13271+35T= (n.13271+35T=) c.13268+35T= (n.13268+35T=) c.13226+35T= (n.13226+35T=) c.13223+35T= (n.13223+35T=) c.13220+35T= (n.13220+35T=) c.13172+35T= (n.13172+35T=) c.12869+35T= (n.12869+35T=) c.13403+35T= (n.13403+35T=) c.13400+35T= (n.13400+35T=) c.13382+35T= (n.13382+35T=) c.13358+35T= (n.13358+35T=) c.13355+35T= (n.13355+35T=) c.13352+35T= (n.13352+35T=) c.13304+35T= (n.13304+35T=) c.13292+35T= (n.13292+35T=) c.13154+35T= (n.13154+35T=) c.13001+35T= (n.13001+35T=)
X	g.53533972A>C	CA10421095	HUWE1	c.12806+35T>G (n.12806+35T>G) c.13022+35T>G (n.13022+35T>G) c.3489+35T>G n.370T>G c.12995+35T>G (n.12995+35T>G) c.13271+35T>G (n.13271+35T>G) c.13268+35T>G (n.13268+35T>G) c.13226+35T>G (n.13226+35T>G) c.13223+35T>G (n.13223+35T>G) c.13220+35T>G (n.13220+35T>G) c.13172+35T>G (n.13172+35T>G) c.12869+35T>G (n.12869+35T>G) c.13403+35T>G (n.13403+35T>G) c.13400+35T>G (n.13400+35T>G) c.13382+35T>G (n.13382+35T>G) c.13358+35T>G (n.13358+35T>G) c.13355+35T>G (n.13355+35T>G) c.13352+35T>G (n.13352+35T>G) c.13304+35T>G (n.13304+35T>G) c.13292+35T>G (n.13292+35T>G) c.13154+35T>G (n.13154+35T>G) c.13001+35T>G (n.13001+35T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533973G>T	CA2693810230	HUWE1	c.12806+34C>A (n.12806+34C>A) c.13022+34C>A (n.13022+34C>A) c.3489+34C>A n.369C>A c.12995+34C>A (n.12995+34C>A) c.13271+34C>A (n.13271+34C>A) c.13268+34C>A (n.13268+34C>A) c.13226+34C>A (n.13226+34C>A) c.13223+34C>A (n.13223+34C>A) c.13220+34C>A (n.13220+34C>A) c.13172+34C>A (n.13172+34C>A) c.12869+34C>A (n.12869+34C>A) c.13403+34C>A (n.13403+34C>A) c.13400+34C>A (n.13400+34C>A) c.13382+34C>A (n.13382+34C>A) c.13358+34C>A (n.13358+34C>A) c.13355+34C>A (n.13355+34C>A) c.13352+34C>A (n.13352+34C>A) c.13304+34C>A (n.13304+34C>A) c.13292+34C>A (n.13292+34C>A) c.13154+34C>A (n.13154+34C>A) c.13001+34C>A (n.13001+34C>A)	gnomAD v4
X	g.53533974C>A	CA10421096	HUWE1	c.12806+33G>T (n.12806+33G>T) c.13022+33G>T (n.13022+33G>T) c.3489+33G>T n.368G>T c.12995+33G>T (n.12995+33G>T) c.13271+33G>T (n.13271+33G>T) c.13268+33G>T (n.13268+33G>T) c.13226+33G>T (n.13226+33G>T) c.13223+33G>T (n.13223+33G>T) c.13220+33G>T (n.13220+33G>T) c.13172+33G>T (n.13172+33G>T) c.12869+33G>T (n.12869+33G>T) c.13403+33G>T (n.13403+33G>T) c.13400+33G>T (n.13400+33G>T) c.13382+33G>T (n.13382+33G>T) c.13358+33G>T (n.13358+33G>T) c.13355+33G>T (n.13355+33G>T) c.13352+33G>T (n.13352+33G>T) c.13304+33G>T (n.13304+33G>T) c.13292+33G>T (n.13292+33G>T) c.13154+33G>T (n.13154+33G>T) c.13001+33G>T (n.13001+33G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533974C=	CA2429868869	HUWE1	c.12806+33G= (n.12806+33G=) c.13022+33G= (n.13022+33G=) c.3489+33G= n.368G= c.12995+33G= (n.12995+33G=) c.13271+33G= (n.13271+33G=) c.13268+33G= (n.13268+33G=) c.13226+33G= (n.13226+33G=) c.13223+33G= (n.13223+33G=) c.13220+33G= (n.13220+33G=) c.13172+33G= (n.13172+33G=) c.12869+33G= (n.12869+33G=) c.13403+33G= (n.13403+33G=) c.13400+33G= (n.13400+33G=) c.13382+33G= (n.13382+33G=) c.13358+33G= (n.13358+33G=) c.13355+33G= (n.13355+33G=) c.13352+33G= (n.13352+33G=) c.13304+33G= (n.13304+33G=) c.13292+33G= (n.13292+33G=) c.13154+33G= (n.13154+33G=) c.13001+33G= (n.13001+33G=)
X	g.53533974C>T	CA2693810231	HUWE1	c.12806+33G>A (n.12806+33G>A) c.13022+33G>A (n.13022+33G>A) c.3489+33G>A n.368G>A c.12995+33G>A (n.12995+33G>A) c.13271+33G>A (n.13271+33G>A) c.13268+33G>A (n.13268+33G>A) c.13226+33G>A (n.13226+33G>A) c.13223+33G>A (n.13223+33G>A) c.13220+33G>A (n.13220+33G>A) c.13172+33G>A (n.13172+33G>A) c.12869+33G>A (n.12869+33G>A) c.13403+33G>A (n.13403+33G>A) c.13400+33G>A (n.13400+33G>A) c.13382+33G>A (n.13382+33G>A) c.13358+33G>A (n.13358+33G>A) c.13355+33G>A (n.13355+33G>A) c.13352+33G>A (n.13352+33G>A) c.13304+33G>A (n.13304+33G>A) c.13292+33G>A (n.13292+33G>A) c.13154+33G>A (n.13154+33G>A) c.13001+33G>A (n.13001+33G>A)	gnomAD v4
X	g.53533975A>C	CA2693810232	HUWE1	c.12806+32T>G (n.12806+32T>G) c.13022+32T>G (n.13022+32T>G) c.3489+32T>G n.367T>G c.12995+32T>G (n.12995+32T>G) c.13271+32T>G (n.13271+32T>G) c.13268+32T>G (n.13268+32T>G) c.13226+32T>G (n.13226+32T>G) c.13223+32T>G (n.13223+32T>G) c.13220+32T>G (n.13220+32T>G) c.13172+32T>G (n.13172+32T>G) c.12869+32T>G (n.12869+32T>G) c.13403+32T>G (n.13403+32T>G) c.13400+32T>G (n.13400+32T>G) c.13382+32T>G (n.13382+32T>G) c.13358+32T>G (n.13358+32T>G) c.13355+32T>G (n.13355+32T>G) c.13352+32T>G (n.13352+32T>G) c.13304+32T>G (n.13304+32T>G) c.13292+32T>G (n.13292+32T>G) c.13154+32T>G (n.13154+32T>G) c.13001+32T>G (n.13001+32T>G)	gnomAD v4
X	g.53533977T>C	CA10421097	HUWE1	c.12806+30A>G (n.12806+30A>G) c.13022+30A>G (n.13022+30A>G) c.3489+30A>G n.365A>G c.12995+30A>G (n.12995+30A>G) c.13271+30A>G (n.13271+30A>G) c.13268+30A>G (n.13268+30A>G) c.13226+30A>G (n.13226+30A>G) c.13223+30A>G (n.13223+30A>G) c.13220+30A>G (n.13220+30A>G) c.13172+30A>G (n.13172+30A>G) c.12869+30A>G (n.12869+30A>G) c.13403+30A>G (n.13403+30A>G) c.13400+30A>G (n.13400+30A>G) c.13382+30A>G (n.13382+30A>G) c.13358+30A>G (n.13358+30A>G) c.13355+30A>G (n.13355+30A>G) c.13352+30A>G (n.13352+30A>G) c.13304+30A>G (n.13304+30A>G) c.13292+30A>G (n.13292+30A>G) c.13154+30A>G (n.13154+30A>G) c.13001+30A>G (n.13001+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533977T=	CA2429868870	HUWE1	c.12806+30A= (n.12806+30A=) c.13022+30A= (n.13022+30A=) c.3489+30A= n.365A= c.12995+30A= (n.12995+30A=) c.13271+30A= (n.13271+30A=) c.13268+30A= (n.13268+30A=) c.13226+30A= (n.13226+30A=) c.13223+30A= (n.13223+30A=) c.13220+30A= (n.13220+30A=) c.13172+30A= (n.13172+30A=) c.12869+30A= (n.12869+30A=) c.13403+30A= (n.13403+30A=) c.13400+30A= (n.13400+30A=) c.13382+30A= (n.13382+30A=) c.13358+30A= (n.13358+30A=) c.13355+30A= (n.13355+30A=) c.13352+30A= (n.13352+30A=) c.13304+30A= (n.13304+30A=) c.13292+30A= (n.13292+30A=) c.13154+30A= (n.13154+30A=) c.13001+30A= (n.13001+30A=)
X	g.53533978G>A	CA10421099	HUWE1	c.12806+29C>T (n.12806+29C>T) c.13022+29C>T (n.13022+29C>T) c.3489+29C>T n.364C>T c.12995+29C>T (n.12995+29C>T) c.13271+29C>T (n.13271+29C>T) c.13268+29C>T (n.13268+29C>T) c.13226+29C>T (n.13226+29C>T) c.13223+29C>T (n.13223+29C>T) c.13220+29C>T (n.13220+29C>T) c.13172+29C>T (n.13172+29C>T) c.12869+29C>T (n.12869+29C>T) c.13403+29C>T (n.13403+29C>T) c.13400+29C>T (n.13400+29C>T) c.13382+29C>T (n.13382+29C>T) c.13358+29C>T (n.13358+29C>T) c.13355+29C>T (n.13355+29C>T) c.13352+29C>T (n.13352+29C>T) c.13304+29C>T (n.13304+29C>T) c.13292+29C>T (n.13292+29C>T) c.13154+29C>T (n.13154+29C>T) c.13001+29C>T (n.13001+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533978G=	CA2429868871	HUWE1	c.12806+29C= (n.12806+29C=) c.13022+29C= (n.13022+29C=) c.3489+29C= n.364C= c.12995+29C= (n.12995+29C=) c.13271+29C= (n.13271+29C=) c.13268+29C= (n.13268+29C=) c.13226+29C= (n.13226+29C=) c.13223+29C= (n.13223+29C=) c.13220+29C= (n.13220+29C=) c.13172+29C= (n.13172+29C=) c.12869+29C= (n.12869+29C=) c.13403+29C= (n.13403+29C=) c.13400+29C= (n.13400+29C=) c.13382+29C= (n.13382+29C=) c.13358+29C= (n.13358+29C=) c.13355+29C= (n.13355+29C=) c.13352+29C= (n.13352+29C=) c.13304+29C= (n.13304+29C=) c.13292+29C= (n.13292+29C=) c.13154+29C= (n.13154+29C=) c.13001+29C= (n.13001+29C=)
X	g.53533978G>T	CA2693810233	HUWE1	c.12806+29C>A (n.12806+29C>A) c.13022+29C>A (n.13022+29C>A) c.3489+29C>A n.364C>A c.12995+29C>A (n.12995+29C>A) c.13271+29C>A (n.13271+29C>A) c.13268+29C>A (n.13268+29C>A) c.13226+29C>A (n.13226+29C>A) c.13223+29C>A (n.13223+29C>A) c.13220+29C>A (n.13220+29C>A) c.13172+29C>A (n.13172+29C>A) c.12869+29C>A (n.12869+29C>A) c.13403+29C>A (n.13403+29C>A) c.13400+29C>A (n.13400+29C>A) c.13382+29C>A (n.13382+29C>A) c.13358+29C>A (n.13358+29C>A) c.13355+29C>A (n.13355+29C>A) c.13352+29C>A (n.13352+29C>A) c.13304+29C>A (n.13304+29C>A) c.13292+29C>A (n.13292+29C>A) c.13154+29C>A (n.13154+29C>A) c.13001+29C>A (n.13001+29C>A)	gnomAD v4
X	g.53533979A=	CA2429868872	HUWE1	c.12806+28T= (n.12806+28T=) c.13022+28T= (n.13022+28T=) c.3489+28T= n.363T= c.12995+28T= (n.12995+28T=) c.13271+28T= (n.13271+28T=) c.13268+28T= (n.13268+28T=) c.13226+28T= (n.13226+28T=) c.13223+28T= (n.13223+28T=) c.13220+28T= (n.13220+28T=) c.13172+28T= (n.13172+28T=) c.12869+28T= (n.12869+28T=) c.13403+28T= (n.13403+28T=) c.13400+28T= (n.13400+28T=) c.13382+28T= (n.13382+28T=) c.13358+28T= (n.13358+28T=) c.13355+28T= (n.13355+28T=) c.13352+28T= (n.13352+28T=) c.13304+28T= (n.13304+28T=) c.13292+28T= (n.13292+28T=) c.13154+28T= (n.13154+28T=) c.13001+28T= (n.13001+28T=)
X	g.53533979A>C	CA10421100	HUWE1	c.12806+28T>G (n.12806+28T>G) c.13022+28T>G (n.13022+28T>G) c.3489+28T>G n.363T>G c.12995+28T>G (n.12995+28T>G) c.13271+28T>G (n.13271+28T>G) c.13268+28T>G (n.13268+28T>G) c.13226+28T>G (n.13226+28T>G) c.13223+28T>G (n.13223+28T>G) c.13220+28T>G (n.13220+28T>G) c.13172+28T>G (n.13172+28T>G) c.12869+28T>G (n.12869+28T>G) c.13403+28T>G (n.13403+28T>G) c.13400+28T>G (n.13400+28T>G) c.13382+28T>G (n.13382+28T>G) c.13358+28T>G (n.13358+28T>G) c.13355+28T>G (n.13355+28T>G) c.13352+28T>G (n.13352+28T>G) c.13304+28T>G (n.13304+28T>G) c.13292+28T>G (n.13292+28T>G) c.13154+28T>G (n.13154+28T>G) c.13001+28T>G (n.13001+28T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533982dup	CA10421098	HUWE1	c.12806+28dup (n.12806+28dup) c.13022+28dup (n.13022+28dup) c.3489+28dup n.363dup c.12995+28dup (n.12995+28dup) c.13271+28dup (n.13271+28dup) c.13268+28dup (n.13268+28dup) c.13226+28dup (n.13226+28dup) c.13223+28dup (n.13223+28dup) c.13220+28dup (n.13220+28dup) c.13172+28dup (n.13172+28dup) c.12869+28dup (n.12869+28dup) c.13403+28dup (n.13403+28dup) c.13400+28dup (n.13400+28dup) c.13382+28dup (n.13382+28dup) c.13358+28dup (n.13358+28dup) c.13355+28dup (n.13355+28dup) c.13352+28dup (n.13352+28dup) c.13304+28dup (n.13304+28dup) c.13292+28dup (n.13292+28dup) c.13154+28dup (n.13154+28dup) c.13001+28dup (n.13001+28dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533982del	CA2693810234	HUWE1	c.12806+28del (n.12806+28del) c.13022+28del (n.13022+28del) c.3489+28del n.363del c.12995+28del (n.12995+28del) c.13271+28del (n.13271+28del) c.13268+28del (n.13268+28del) c.13226+28del (n.13226+28del) c.13223+28del (n.13223+28del) c.13220+28del (n.13220+28del) c.13172+28del (n.13172+28del) c.12869+28del (n.12869+28del) c.13403+28del (n.13403+28del) c.13400+28del (n.13400+28del) c.13382+28del (n.13382+28del) c.13358+28del (n.13358+28del) c.13355+28del (n.13355+28del) c.13352+28del (n.13352+28del) c.13304+28del (n.13304+28del) c.13292+28del (n.13292+28del) c.13154+28del (n.13154+28del) c.13001+28del (n.13001+28del)	gnomAD v4
X	g.53533980A=	CA2429868873	HUWE1	c.12806+27T= (n.12806+27T=) c.13022+27T= (n.13022+27T=) c.3489+27T= n.362T= c.12995+27T= (n.12995+27T=) c.13271+27T= (n.13271+27T=) c.13268+27T= (n.13268+27T=) c.13226+27T= (n.13226+27T=) c.13223+27T= (n.13223+27T=) c.13220+27T= (n.13220+27T=) c.13172+27T= (n.13172+27T=) c.12869+27T= (n.12869+27T=) c.13403+27T= (n.13403+27T=) c.13400+27T= (n.13400+27T=) c.13382+27T= (n.13382+27T=) c.13358+27T= (n.13358+27T=) c.13355+27T= (n.13355+27T=) c.13352+27T= (n.13352+27T=) c.13304+27T= (n.13304+27T=) c.13292+27T= (n.13292+27T=) c.13154+27T= (n.13154+27T=) c.13001+27T= (n.13001+27T=)
X	g.53533980A>G	CA1133180435	HUWE1	c.12806+27T>C (n.12806+27T>C) c.13022+27T>C (n.13022+27T>C) c.3489+27T>C n.362T>C c.12995+27T>C (n.12995+27T>C) c.13271+27T>C (n.13271+27T>C) c.13268+27T>C (n.13268+27T>C) c.13226+27T>C (n.13226+27T>C) c.13223+27T>C (n.13223+27T>C) c.13220+27T>C (n.13220+27T>C) c.13172+27T>C (n.13172+27T>C) c.12869+27T>C (n.12869+27T>C) c.13403+27T>C (n.13403+27T>C) c.13400+27T>C (n.13400+27T>C) c.13382+27T>C (n.13382+27T>C) c.13358+27T>C (n.13358+27T>C) c.13355+27T>C (n.13355+27T>C) c.13352+27T>C (n.13352+27T>C) c.13304+27T>C (n.13304+27T>C) c.13292+27T>C (n.13292+27T>C) c.13154+27T>C (n.13154+27T>C) c.13001+27T>C (n.13001+27T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533984G>A	CA641551549	HUWE1	c.12806+23C>T (n.12806+23C>T) c.13022+23C>T (n.13022+23C>T) c.3489+23C>T n.358C>T c.12995+23C>T (n.12995+23C>T) c.13271+23C>T (n.13271+23C>T) c.13268+23C>T (n.13268+23C>T) c.13226+23C>T (n.13226+23C>T) c.13223+23C>T (n.13223+23C>T) c.13220+23C>T (n.13220+23C>T) c.13172+23C>T (n.13172+23C>T) c.12869+23C>T (n.12869+23C>T) c.13403+23C>T (n.13403+23C>T) c.13400+23C>T (n.13400+23C>T) c.13382+23C>T (n.13382+23C>T) c.13358+23C>T (n.13358+23C>T) c.13355+23C>T (n.13355+23C>T) c.13352+23C>T (n.13352+23C>T) c.13304+23C>T (n.13304+23C>T) c.13292+23C>T (n.13292+23C>T) c.13154+23C>T (n.13154+23C>T) c.13001+23C>T (n.13001+23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533984G>C	CA2429868875	HUWE1	c.12806+23C>G (n.12806+23C>G) c.13022+23C>G (n.13022+23C>G) c.3489+23C>G n.358C>G c.12995+23C>G (n.12995+23C>G) c.13271+23C>G (n.13271+23C>G) c.13268+23C>G (n.13268+23C>G) c.13226+23C>G (n.13226+23C>G) c.13223+23C>G (n.13223+23C>G) c.13220+23C>G (n.13220+23C>G) c.13172+23C>G (n.13172+23C>G) c.12869+23C>G (n.12869+23C>G) c.13403+23C>G (n.13403+23C>G) c.13400+23C>G (n.13400+23C>G) c.13382+23C>G (n.13382+23C>G) c.13358+23C>G (n.13358+23C>G) c.13355+23C>G (n.13355+23C>G) c.13352+23C>G (n.13352+23C>G) c.13304+23C>G (n.13304+23C>G) c.13292+23C>G (n.13292+23C>G) c.13154+23C>G (n.13154+23C>G) c.13001+23C>G (n.13001+23C>G)	dbSNP
X	g.53533984G=	CA2429868874	HUWE1	c.12806+23C= (n.12806+23C=) c.13022+23C= (n.13022+23C=) c.3489+23C= n.358C= c.12995+23C= (n.12995+23C=) c.13271+23C= (n.13271+23C=) c.13268+23C= (n.13268+23C=) c.13226+23C= (n.13226+23C=) c.13223+23C= (n.13223+23C=) c.13220+23C= (n.13220+23C=) c.13172+23C= (n.13172+23C=) c.12869+23C= (n.12869+23C=) c.13403+23C= (n.13403+23C=) c.13400+23C= (n.13400+23C=) c.13382+23C= (n.13382+23C=) c.13358+23C= (n.13358+23C=) c.13355+23C= (n.13355+23C=) c.13352+23C= (n.13352+23C=) c.13304+23C= (n.13304+23C=) c.13292+23C= (n.13292+23C=) c.13154+23C= (n.13154+23C=) c.13001+23C= (n.13001+23C=)
X	g.53533984G>T	CA2693810235	HUWE1	c.12806+23C>A (n.12806+23C>A) c.13022+23C>A (n.13022+23C>A) c.3489+23C>A n.358C>A c.12995+23C>A (n.12995+23C>A) c.13271+23C>A (n.13271+23C>A) c.13268+23C>A (n.13268+23C>A) c.13226+23C>A (n.13226+23C>A) c.13223+23C>A (n.13223+23C>A) c.13220+23C>A (n.13220+23C>A) c.13172+23C>A (n.13172+23C>A) c.12869+23C>A (n.12869+23C>A) c.13403+23C>A (n.13403+23C>A) c.13400+23C>A (n.13400+23C>A) c.13382+23C>A (n.13382+23C>A) c.13358+23C>A (n.13358+23C>A) c.13355+23C>A (n.13355+23C>A) c.13352+23C>A (n.13352+23C>A) c.13304+23C>A (n.13304+23C>A) c.13292+23C>A (n.13292+23C>A) c.13154+23C>A (n.13154+23C>A) c.13001+23C>A (n.13001+23C>A)	gnomAD v4
X	g.53533986G>A	CA2693810236	HUWE1	c.12806+21C>T (n.12806+21C>T) c.13022+21C>T (n.13022+21C>T) c.3489+21C>T n.356C>T c.12995+21C>T (n.12995+21C>T) c.13271+21C>T (n.13271+21C>T) c.13268+21C>T (n.13268+21C>T) c.13226+21C>T (n.13226+21C>T) c.13223+21C>T (n.13223+21C>T) c.13220+21C>T (n.13220+21C>T) c.13172+21C>T (n.13172+21C>T) c.12869+21C>T (n.12869+21C>T) c.13403+21C>T (n.13403+21C>T) c.13400+21C>T (n.13400+21C>T) c.13382+21C>T (n.13382+21C>T) c.13358+21C>T (n.13358+21C>T) c.13355+21C>T (n.13355+21C>T) c.13352+21C>T (n.13352+21C>T) c.13304+21C>T (n.13304+21C>T) c.13292+21C>T (n.13292+21C>T) c.13154+21C>T (n.13154+21C>T) c.13001+21C>T (n.13001+21C>T)	gnomAD v4
X	g.53533986G>T	CA2693810237	HUWE1	c.12806+21C>A (n.12806+21C>A) c.13022+21C>A (n.13022+21C>A) c.3489+21C>A n.356C>A c.12995+21C>A (n.12995+21C>A) c.13271+21C>A (n.13271+21C>A) c.13268+21C>A (n.13268+21C>A) c.13226+21C>A (n.13226+21C>A) c.13223+21C>A (n.13223+21C>A) c.13220+21C>A (n.13220+21C>A) c.13172+21C>A (n.13172+21C>A) c.12869+21C>A (n.12869+21C>A) c.13403+21C>A (n.13403+21C>A) c.13400+21C>A (n.13400+21C>A) c.13382+21C>A (n.13382+21C>A) c.13358+21C>A (n.13358+21C>A) c.13355+21C>A (n.13355+21C>A) c.13352+21C>A (n.13352+21C>A) c.13304+21C>A (n.13304+21C>A) c.13292+21C>A (n.13292+21C>A) c.13154+21C>A (n.13154+21C>A) c.13001+21C>A (n.13001+21C>A)	gnomAD v4
X	g.53533986_53533987delinsGA	CA2429868876	HUWE1	c.12806+20_12806+21delinsTC (n.12806+20_12806+21delinsTC) c.13022+20_13022+21delinsTC (n.13022+20_13022+21delinsTC) c.3489+20_3489+21delinsTC n.355_356delinsTC c.12995+20_12995+21delinsTC (n.12995+20_12995+21delinsTC) c.13271+20_13271+21delinsTC (n.13271+20_13271+21delinsTC) c.13268+20_13268+21delinsTC (n.13268+20_13268+21delinsTC) c.13226+20_13226+21delinsTC (n.13226+20_13226+21delinsTC) c.13223+20_13223+21delinsTC (n.13223+20_13223+21delinsTC) c.13220+20_13220+21delinsTC (n.13220+20_13220+21delinsTC) c.13172+20_13172+21delinsTC (n.13172+20_13172+21delinsTC) c.12869+20_12869+21delinsTC (n.12869+20_12869+21delinsTC) c.13403+20_13403+21delinsTC (n.13403+20_13403+21delinsTC) c.13400+20_13400+21delinsTC (n.13400+20_13400+21delinsTC) c.13382+20_13382+21delinsTC (n.13382+20_13382+21delinsTC) c.13358+20_13358+21delinsTC (n.13358+20_13358+21delinsTC) c.13355+20_13355+21delinsTC (n.13355+20_13355+21delinsTC) c.13352+20_13352+21delinsTC (n.13352+20_13352+21delinsTC) c.13304+20_13304+21delinsTC (n.13304+20_13304+21delinsTC) c.13292+20_13292+21delinsTC (n.13292+20_13292+21delinsTC) c.13154+20_13154+21delinsTC (n.13154+20_13154+21delinsTC) c.13001+20_13001+21delinsTC (n.13001+20_13001+21delinsTC)
X	g.53533989del	CA2429868877	HUWE1	c.12806+20del (n.12806+20del) c.13022+20del (n.13022+20del) c.3489+20del n.355del c.12995+20del (n.12995+20del) c.13271+20del (n.13271+20del) c.13268+20del (n.13268+20del) c.13226+20del (n.13226+20del) c.13223+20del (n.13223+20del) c.13220+20del (n.13220+20del) c.13172+20del (n.13172+20del) c.12869+20del (n.12869+20del) c.13403+20del (n.13403+20del) c.13400+20del (n.13400+20del) c.13382+20del (n.13382+20del) c.13358+20del (n.13358+20del) c.13355+20del (n.13355+20del) c.13352+20del (n.13352+20del) c.13304+20del (n.13304+20del) c.13292+20del (n.13292+20del) c.13154+20del (n.13154+20del) c.13001+20del (n.13001+20del)	dbSNP
X	g.53533990C=	CA2429868878	HUWE1	c.12806+17G= (n.12806+17G=) c.13022+17G= (n.13022+17G=) c.3489+17G= n.352G= c.12995+17G= (n.12995+17G=) c.13271+17G= (n.13271+17G=) c.13268+17G= (n.13268+17G=) c.13226+17G= (n.13226+17G=) c.13223+17G= (n.13223+17G=) c.13220+17G= (n.13220+17G=) c.13172+17G= (n.13172+17G=) c.12869+17G= (n.12869+17G=) c.13403+17G= (n.13403+17G=) c.13400+17G= (n.13400+17G=) c.13382+17G= (n.13382+17G=) c.13358+17G= (n.13358+17G=) c.13355+17G= (n.13355+17G=) c.13352+17G= (n.13352+17G=) c.13304+17G= (n.13304+17G=) c.13292+17G= (n.13292+17G=) c.13154+17G= (n.13154+17G=) c.13001+17G= (n.13001+17G=)
X	g.53533990C>G	CA2542283417	HUWE1	c.12806+17G>C (n.12806+17G>C) c.13022+17G>C (n.13022+17G>C) c.3489+17G>C n.352G>C c.12995+17G>C (n.12995+17G>C) c.13271+17G>C (n.13271+17G>C) c.13268+17G>C (n.13268+17G>C) c.13226+17G>C (n.13226+17G>C) c.13223+17G>C (n.13223+17G>C) c.13220+17G>C (n.13220+17G>C) c.13172+17G>C (n.13172+17G>C) c.12869+17G>C (n.12869+17G>C) c.13403+17G>C (n.13403+17G>C) c.13400+17G>C (n.13400+17G>C) c.13382+17G>C (n.13382+17G>C) c.13358+17G>C (n.13358+17G>C) c.13355+17G>C (n.13355+17G>C) c.13352+17G>C (n.13352+17G>C) c.13304+17G>C (n.13304+17G>C) c.13292+17G>C (n.13292+17G>C) c.13154+17G>C (n.13154+17G>C) c.13001+17G>C (n.13001+17G>C)	ClinVar gnomAD v4
X	g.53533990C>T	CA10421101	HUWE1	c.12806+17G>A (n.12806+17G>A) c.13022+17G>A (n.13022+17G>A) c.3489+17G>A n.352G>A c.12995+17G>A (n.12995+17G>A) c.13271+17G>A (n.13271+17G>A) c.13268+17G>A (n.13268+17G>A) c.13226+17G>A (n.13226+17G>A) c.13223+17G>A (n.13223+17G>A) c.13220+17G>A (n.13220+17G>A) c.13172+17G>A (n.13172+17G>A) c.12869+17G>A (n.12869+17G>A) c.13403+17G>A (n.13403+17G>A) c.13400+17G>A (n.13400+17G>A) c.13382+17G>A (n.13382+17G>A) c.13358+17G>A (n.13358+17G>A) c.13355+17G>A (n.13355+17G>A) c.13352+17G>A (n.13352+17G>A) c.13304+17G>A (n.13304+17G>A) c.13292+17G>A (n.13292+17G>A) c.13154+17G>A (n.13154+17G>A) c.13001+17G>A (n.13001+17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533992A=	CA2429868879	HUWE1	c.12806+15T= (n.12806+15T=) c.13022+15T= (n.13022+15T=) c.3489+15T= n.350T= c.12995+15T= (n.12995+15T=) c.13271+15T= (n.13271+15T=) c.13268+15T= (n.13268+15T=) c.13226+15T= (n.13226+15T=) c.13223+15T= (n.13223+15T=) c.13220+15T= (n.13220+15T=) c.13172+15T= (n.13172+15T=) c.12869+15T= (n.12869+15T=) c.13403+15T= (n.13403+15T=) c.13400+15T= (n.13400+15T=) c.13382+15T= (n.13382+15T=) c.13358+15T= (n.13358+15T=) c.13355+15T= (n.13355+15T=) c.13352+15T= (n.13352+15T=) c.13304+15T= (n.13304+15T=) c.13292+15T= (n.13292+15T=) c.13154+15T= (n.13154+15T=) c.13001+15T= (n.13001+15T=)
X	g.53533992A>G	CA10421102	HUWE1	c.12806+15T>C (n.12806+15T>C) c.13022+15T>C (n.13022+15T>C) c.3489+15T>C n.350T>C c.12995+15T>C (n.12995+15T>C) c.13271+15T>C (n.13271+15T>C) c.13268+15T>C (n.13268+15T>C) c.13226+15T>C (n.13226+15T>C) c.13223+15T>C (n.13223+15T>C) c.13220+15T>C (n.13220+15T>C) c.13172+15T>C (n.13172+15T>C) c.12869+15T>C (n.12869+15T>C) c.13403+15T>C (n.13403+15T>C) c.13400+15T>C (n.13400+15T>C) c.13382+15T>C (n.13382+15T>C) c.13358+15T>C (n.13358+15T>C) c.13355+15T>C (n.13355+15T>C) c.13352+15T>C (n.13352+15T>C) c.13304+15T>C (n.13304+15T>C) c.13292+15T>C (n.13292+15T>C) c.13154+15T>C (n.13154+15T>C) c.13001+15T>C (n.13001+15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533994C>A	CA10421103	HUWE1	c.12806+13G>T (n.12806+13G>T) c.13022+13G>T (n.13022+13G>T) c.3489+13G>T n.348G>T c.12995+13G>T (n.12995+13G>T) c.13271+13G>T (n.13271+13G>T) c.13268+13G>T (n.13268+13G>T) c.13226+13G>T (n.13226+13G>T) c.13223+13G>T (n.13223+13G>T) c.13220+13G>T (n.13220+13G>T) c.13172+13G>T (n.13172+13G>T) c.12869+13G>T (n.12869+13G>T) c.13403+13G>T (n.13403+13G>T) c.13400+13G>T (n.13400+13G>T) c.13382+13G>T (n.13382+13G>T) c.13358+13G>T (n.13358+13G>T) c.13355+13G>T (n.13355+13G>T) c.13352+13G>T (n.13352+13G>T) c.13304+13G>T (n.13304+13G>T) c.13292+13G>T (n.13292+13G>T) c.13154+13G>T (n.13154+13G>T) c.13001+13G>T (n.13001+13G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533994C=	CA2429868880	HUWE1	c.12806+13G= (n.12806+13G=) c.13022+13G= (n.13022+13G=) c.3489+13G= n.348G= c.12995+13G= (n.12995+13G=) c.13271+13G= (n.13271+13G=) c.13268+13G= (n.13268+13G=) c.13226+13G= (n.13226+13G=) c.13223+13G= (n.13223+13G=) c.13220+13G= (n.13220+13G=) c.13172+13G= (n.13172+13G=) c.12869+13G= (n.12869+13G=) c.13403+13G= (n.13403+13G=) c.13400+13G= (n.13400+13G=) c.13382+13G= (n.13382+13G=) c.13358+13G= (n.13358+13G=) c.13355+13G= (n.13355+13G=) c.13352+13G= (n.13352+13G=) c.13304+13G= (n.13304+13G=) c.13292+13G= (n.13292+13G=) c.13154+13G= (n.13154+13G=) c.13001+13G= (n.13001+13G=)
X	g.53533995C=	CA2429868881	HUWE1	c.12806+12G= (n.12806+12G=) c.13022+12G= (n.13022+12G=) c.3489+12G= n.347G= c.12995+12G= (n.12995+12G=) c.13271+12G= (n.13271+12G=) c.13268+12G= (n.13268+12G=) c.13226+12G= (n.13226+12G=) c.13223+12G= (n.13223+12G=) c.13220+12G= (n.13220+12G=) c.13172+12G= (n.13172+12G=) c.12869+12G= (n.12869+12G=) c.13403+12G= (n.13403+12G=) c.13400+12G= (n.13400+12G=) c.13382+12G= (n.13382+12G=) c.13358+12G= (n.13358+12G=) c.13355+12G= (n.13355+12G=) c.13352+12G= (n.13352+12G=) c.13304+12G= (n.13304+12G=) c.13292+12G= (n.13292+12G=) c.13154+12G= (n.13154+12G=) c.13001+12G= (n.13001+12G=)
X	g.53533995C>G	CA10421104	HUWE1	c.12806+12G>C (n.12806+12G>C) c.13022+12G>C (n.13022+12G>C) c.3489+12G>C n.347G>C c.12995+12G>C (n.12995+12G>C) c.13271+12G>C (n.13271+12G>C) c.13268+12G>C (n.13268+12G>C) c.13226+12G>C (n.13226+12G>C) c.13223+12G>C (n.13223+12G>C) c.13220+12G>C (n.13220+12G>C) c.13172+12G>C (n.13172+12G>C) c.12869+12G>C (n.12869+12G>C) c.13403+12G>C (n.13403+12G>C) c.13400+12G>C (n.13400+12G>C) c.13382+12G>C (n.13382+12G>C) c.13358+12G>C (n.13358+12G>C) c.13355+12G>C (n.13355+12G>C) c.13352+12G>C (n.13352+12G>C) c.13304+12G>C (n.13304+12G>C) c.13292+12G>C (n.13292+12G>C) c.13154+12G>C (n.13154+12G>C) c.13001+12G>C (n.13001+12G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.53533995C>T	CA641551550	HUWE1	c.12806+12G>A (n.12806+12G>A) c.13022+12G>A (n.13022+12G>A) c.3489+12G>A n.347G>A c.12995+12G>A (n.12995+12G>A) c.13271+12G>A (n.13271+12G>A) c.13268+12G>A (n.13268+12G>A) c.13226+12G>A (n.13226+12G>A) c.13223+12G>A (n.13223+12G>A) c.13220+12G>A (n.13220+12G>A) c.13172+12G>A (n.13172+12G>A) c.12869+12G>A (n.12869+12G>A) c.13403+12G>A (n.13403+12G>A) c.13400+12G>A (n.13400+12G>A) c.13382+12G>A (n.13382+12G>A) c.13358+12G>A (n.13358+12G>A) c.13355+12G>A (n.13355+12G>A) c.13352+12G>A (n.13352+12G>A) c.13304+12G>A (n.13304+12G>A) c.13292+12G>A (n.13292+12G>A) c.13154+12G>A (n.13154+12G>A) c.13001+12G>A (n.13001+12G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.53533999_53534002del	CA2693810238	HUWE1	c.12806+9_12806+12del (n.12806+9_12806+12del) c.13022+9_13022+12del (n.13022+9_13022+12del) c.3489+9_3489+12del n.344_347del c.12995+9_12995+12del (n.12995+9_12995+12del) c.13271+9_13271+12del (n.13271+9_13271+12del) c.13268+9_13268+12del (n.13268+9_13268+12del) c.13226+9_13226+12del (n.13226+9_13226+12del) c.13223+9_13223+12del (n.13223+9_13223+12del) c.13220+9_13220+12del (n.13220+9_13220+12del) c.13172+9_13172+12del (n.13172+9_13172+12del) c.12869+9_12869+12del (n.12869+9_12869+12del) c.13403+9_13403+12del (n.13403+9_13403+12del) c.13400+9_13400+12del (n.13400+9_13400+12del) c.13382+9_13382+12del (n.13382+9_13382+12del) c.13358+9_13358+12del (n.13358+9_13358+12del) c.13355+9_13355+12del (n.13355+9_13355+12del) c.13352+9_13352+12del (n.13352+9_13352+12del) c.13304+9_13304+12del (n.13304+9_13304+12del) c.13292+9_13292+12del (n.13292+9_13292+12del) c.13154+9_13154+12del (n.13154+9_13154+12del) c.13001+9_13001+12del (n.13001+9_13001+12del)	gnomAD v4
X	g.53533996C>A	CA2693810239	HUWE1	c.12806+11G>T (n.12806+11G>T) c.13022+11G>T (n.13022+11G>T) c.3489+11G>T n.346G>T c.12995+11G>T (n.12995+11G>T) c.13271+11G>T (n.13271+11G>T) c.13268+11G>T (n.13268+11G>T) c.13226+11G>T (n.13226+11G>T) c.13223+11G>T (n.13223+11G>T) c.13220+11G>T (n.13220+11G>T) c.13172+11G>T (n.13172+11G>T) c.12869+11G>T (n.12869+11G>T) c.13403+11G>T (n.13403+11G>T) c.13400+11G>T (n.13400+11G>T) c.13382+11G>T (n.13382+11G>T) c.13358+11G>T (n.13358+11G>T) c.13355+11G>T (n.13355+11G>T) c.13352+11G>T (n.13352+11G>T) c.13304+11G>T (n.13304+11G>T) c.13292+11G>T (n.13292+11G>T) c.13154+11G>T (n.13154+11G>T) c.13001+11G>T (n.13001+11G>T)	gnomAD v4
X	g.53533998T>C	CA2579616515	HUWE1	c.12806+9A>G (n.12806+9A>G) c.13022+9A>G (n.13022+9A>G) c.3489+9A>G n.344A>G c.12995+9A>G (n.12995+9A>G) c.13271+9A>G (n.13271+9A>G) c.13268+9A>G (n.13268+9A>G) c.13226+9A>G (n.13226+9A>G) c.13223+9A>G (n.13223+9A>G) c.13220+9A>G (n.13220+9A>G) c.13172+9A>G (n.13172+9A>G) c.12869+9A>G (n.12869+9A>G) c.13403+9A>G (n.13403+9A>G) c.13400+9A>G (n.13400+9A>G) c.13382+9A>G (n.13382+9A>G) c.13358+9A>G (n.13358+9A>G) c.13355+9A>G (n.13355+9A>G) c.13352+9A>G (n.13352+9A>G) c.13304+9A>G (n.13304+9A>G) c.13292+9A>G (n.13292+9A>G) c.13154+9A>G (n.13154+9A>G) c.13001+9A>G (n.13001+9A>G)
X	g.53533999C=	CA2429868882	HUWE1	c.12806+8G= (n.12806+8G=) c.13022+8G= (n.13022+8G=) c.3489+8G= n.343G= c.12995+8G= (n.12995+8G=) c.13271+8G= (n.13271+8G=) c.13268+8G= (n.13268+8G=) c.13226+8G= (n.13226+8G=) c.13223+8G= (n.13223+8G=) c.13220+8G= (n.13220+8G=) c.13172+8G= (n.13172+8G=) c.12869+8G= (n.12869+8G=) c.13403+8G= (n.13403+8G=) c.13400+8G= (n.13400+8G=) c.13382+8G= (n.13382+8G=) c.13358+8G= (n.13358+8G=) c.13355+8G= (n.13355+8G=) c.13352+8G= (n.13352+8G=) c.13304+8G= (n.13304+8G=) c.13292+8G= (n.13292+8G=) c.13154+8G= (n.13154+8G=) c.13001+8G= (n.13001+8G=)
X	g.53534000C=	CA2429868883	HUWE1	c.12806+7G= (n.12806+7G=) c.13022+7G= (n.13022+7G=) c.3489+7G= n.342G= c.12995+7G= (n.12995+7G=) c.13271+7G= (n.13271+7G=) c.13268+7G= (n.13268+7G=) c.13226+7G= (n.13226+7G=) c.13223+7G= (n.13223+7G=) c.13220+7G= (n.13220+7G=) c.13172+7G= (n.13172+7G=) c.12869+7G= (n.12869+7G=) c.13403+7G= (n.13403+7G=) c.13400+7G= (n.13400+7G=) c.13382+7G= (n.13382+7G=) c.13358+7G= (n.13358+7G=) c.13355+7G= (n.13355+7G=) c.13352+7G= (n.13352+7G=) c.13304+7G= (n.13304+7G=) c.13292+7G= (n.13292+7G=) c.13154+7G= (n.13154+7G=) c.13001+7G= (n.13001+7G=)
X	g.53534000C>G	CA641551551	HUWE1	c.12806+7G>C (n.12806+7G>C) c.13022+7G>C (n.13022+7G>C) c.3489+7G>C n.342G>C c.12995+7G>C (n.12995+7G>C) c.13271+7G>C (n.13271+7G>C) c.13268+7G>C (n.13268+7G>C) c.13226+7G>C (n.13226+7G>C) c.13223+7G>C (n.13223+7G>C) c.13220+7G>C (n.13220+7G>C) c.13172+7G>C (n.13172+7G>C) c.12869+7G>C (n.12869+7G>C) c.13403+7G>C (n.13403+7G>C) c.13400+7G>C (n.13400+7G>C) c.13382+7G>C (n.13382+7G>C) c.13358+7G>C (n.13358+7G>C) c.13355+7G>C (n.13355+7G>C) c.13352+7G>C (n.13352+7G>C) c.13304+7G>C (n.13304+7G>C) c.13292+7G>C (n.13292+7G>C) c.13154+7G>C (n.13154+7G>C) c.13001+7G>C (n.13001+7G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.53534001T>C	CA2693810240	HUWE1	c.12806+6A>G (n.12806+6A>G) c.13022+6A>G (n.13022+6A>G) c.3489+6A>G n.341A>G c.12995+6A>G (n.12995+6A>G) c.13271+6A>G (n.13271+6A>G) c.13268+6A>G (n.13268+6A>G) c.13226+6A>G (n.13226+6A>G) c.13223+6A>G (n.13223+6A>G) c.13220+6A>G (n.13220+6A>G) c.13172+6A>G (n.13172+6A>G) c.12869+6A>G (n.12869+6A>G) c.13403+6A>G (n.13403+6A>G) c.13400+6A>G (n.13400+6A>G) c.13382+6A>G (n.13382+6A>G) c.13358+6A>G (n.13358+6A>G) c.13355+6A>G (n.13355+6A>G) c.13352+6A>G (n.13352+6A>G) c.13304+6A>G (n.13304+6A>G) c.13292+6A>G (n.13292+6A>G) c.13154+6A>G (n.13154+6A>G) c.13001+6A>G (n.13001+6A>G)	gnomAD v4
X	g.53534005A>C	CA413143432	HUWE1	c.12806+2T>G (n.12806+2T>G) c.13022+2T>G (n.13022+2T>G) c.3489+2T>G n.337T>G c.12995+2T>G (n.12995+2T>G) c.13271+2T>G (n.13271+2T>G) c.13268+2T>G (n.13268+2T>G) c.13226+2T>G (n.13226+2T>G) c.13223+2T>G (n.13223+2T>G) c.13220+2T>G (n.13220+2T>G) c.13172+2T>G (n.13172+2T>G) c.12869+2T>G (n.12869+2T>G) c.13403+2T>G (n.13403+2T>G) c.13400+2T>G (n.13400+2T>G) c.13382+2T>G (n.13382+2T>G) c.13358+2T>G (n.13358+2T>G) c.13355+2T>G (n.13355+2T>G) c.13352+2T>G (n.13352+2T>G) c.13304+2T>G (n.13304+2T>G) c.13292+2T>G (n.13292+2T>G) c.13154+2T>G (n.13154+2T>G) c.13001+2T>G (n.13001+2T>G)
X	g.53534005A>G	CA413143436	HUWE1	c.12806+2T>C (n.12806+2T>C) c.13022+2T>C (n.13022+2T>C) c.3489+2T>C n.337T>C c.12995+2T>C (n.12995+2T>C) c.13271+2T>C (n.13271+2T>C) c.13268+2T>C (n.13268+2T>C) c.13226+2T>C (n.13226+2T>C) c.13223+2T>C (n.13223+2T>C) c.13220+2T>C (n.13220+2T>C) c.13172+2T>C (n.13172+2T>C) c.12869+2T>C (n.12869+2T>C) c.13403+2T>C (n.13403+2T>C) c.13400+2T>C (n.13400+2T>C) c.13382+2T>C (n.13382+2T>C) c.13358+2T>C (n.13358+2T>C) c.13355+2T>C (n.13355+2T>C) c.13352+2T>C (n.13352+2T>C) c.13304+2T>C (n.13304+2T>C) c.13292+2T>C (n.13292+2T>C) c.13154+2T>C (n.13154+2T>C) c.13001+2T>C (n.13001+2T>C)
X	g.53534005A>T	CA413143441	HUWE1	c.12806+2T>A (n.12806+2T>A) c.13022+2T>A (n.13022+2T>A) c.3489+2T>A n.337T>A c.12995+2T>A (n.12995+2T>A) c.13271+2T>A (n.13271+2T>A) c.13268+2T>A (n.13268+2T>A) c.13226+2T>A (n.13226+2T>A) c.13223+2T>A (n.13223+2T>A) c.13220+2T>A (n.13220+2T>A) c.13172+2T>A (n.13172+2T>A) c.12869+2T>A (n.12869+2T>A) c.13403+2T>A (n.13403+2T>A) c.13400+2T>A (n.13400+2T>A) c.13382+2T>A (n.13382+2T>A) c.13358+2T>A (n.13358+2T>A) c.13355+2T>A (n.13355+2T>A) c.13352+2T>A (n.13352+2T>A) c.13304+2T>A (n.13304+2T>A) c.13292+2T>A (n.13292+2T>A) c.13154+2T>A (n.13154+2T>A) c.13001+2T>A (n.13001+2T>A)
X	g.53534006C>A	CA413143446	HUWE1	c.12806+1G>T (n.12806+1G>T) c.13022+1G>T (n.13022+1G>T) c.3489+1G>T n.336G>T c.12995+1G>T (n.12995+1G>T) c.13271+1G>T (n.13271+1G>T) c.13268+1G>T (n.13268+1G>T) c.13226+1G>T (n.13226+1G>T) c.13223+1G>T (n.13223+1G>T) c.13220+1G>T (n.13220+1G>T) c.13172+1G>T (n.13172+1G>T) c.12869+1G>T (n.12869+1G>T) c.13403+1G>T (n.13403+1G>T) c.13400+1G>T (n.13400+1G>T) c.13382+1G>T (n.13382+1G>T) c.13358+1G>T (n.13358+1G>T) c.13355+1G>T (n.13355+1G>T) c.13352+1G>T (n.13352+1G>T) c.13304+1G>T (n.13304+1G>T) c.13292+1G>T (n.13292+1G>T) c.13154+1G>T (n.13154+1G>T) c.13001+1G>T (n.13001+1G>T)	dbSNP
X	g.53534006C=	CA2429868884	HUWE1	c.12806+1G= (n.12806+1G=) c.13022+1G= (n.13022+1G=) c.3489+1G= n.336G= c.12995+1G= (n.12995+1G=) c.13271+1G= (n.13271+1G=) c.13268+1G= (n.13268+1G=) c.13226+1G= (n.13226+1G=) c.13223+1G= (n.13223+1G=) c.13220+1G= (n.13220+1G=) c.13172+1G= (n.13172+1G=) c.12869+1G= (n.12869+1G=) c.13403+1G= (n.13403+1G=) c.13400+1G= (n.13400+1G=) c.13382+1G= (n.13382+1G=) c.13358+1G= (n.13358+1G=) c.13355+1G= (n.13355+1G=) c.13352+1G= (n.13352+1G=) c.13304+1G= (n.13304+1G=) c.13292+1G= (n.13292+1G=) c.13154+1G= (n.13154+1G=) c.13001+1G= (n.13001+1G=)
X	g.53534006C>G	CA413143450	HUWE1	c.12806+1G>C (n.12806+1G>C) c.13022+1G>C (n.13022+1G>C) c.3489+1G>C n.336G>C c.12995+1G>C (n.12995+1G>C) c.13271+1G>C (n.13271+1G>C) c.13268+1G>C (n.13268+1G>C) c.13226+1G>C (n.13226+1G>C) c.13223+1G>C (n.13223+1G>C) c.13220+1G>C (n.13220+1G>C) c.13172+1G>C (n.13172+1G>C) c.12869+1G>C (n.12869+1G>C) c.13403+1G>C (n.13403+1G>C) c.13400+1G>C (n.13400+1G>C) c.13382+1G>C (n.13382+1G>C) c.13358+1G>C (n.13358+1G>C) c.13355+1G>C (n.13355+1G>C) c.13352+1G>C (n.13352+1G>C) c.13304+1G>C (n.13304+1G>C) c.13292+1G>C (n.13292+1G>C) c.13154+1G>C (n.13154+1G>C) c.13001+1G>C (n.13001+1G>C)
X	g.53534006C>T	CA413143454	HUWE1	c.12806+1G>A (n.12806+1G>A) c.13022+1G>A (n.13022+1G>A) c.3489+1G>A n.336G>A c.12995+1G>A (n.12995+1G>A) c.13271+1G>A (n.13271+1G>A) c.13268+1G>A (n.13268+1G>A) c.13226+1G>A (n.13226+1G>A) c.13223+1G>A (n.13223+1G>A) c.13220+1G>A (n.13220+1G>A) c.13172+1G>A (n.13172+1G>A) c.12869+1G>A (n.12869+1G>A) c.13403+1G>A (n.13403+1G>A) c.13400+1G>A (n.13400+1G>A) c.13382+1G>A (n.13382+1G>A) c.13358+1G>A (n.13358+1G>A) c.13355+1G>A (n.13355+1G>A) c.13352+1G>A (n.13352+1G>A) c.13304+1G>A (n.13304+1G>A) c.13292+1G>A (n.13292+1G>A) c.13154+1G>A (n.13154+1G>A) c.13001+1G>A (n.13001+1G>A)
X	g.53534007C>A	CA413143459	HUWE1	c.12806G>T (p.Cys4269Phe) c.13022G>T (p.Cys4341Phe) c.3489G>T n.335G>T c.12995G>T (p.Cys4332Phe) c.13271G>T (p.Cys4424Phe) c.13268G>T (p.Cys4423Phe) c.13226G>T (p.Cys4409Phe) c.13223G>T (p.Cys4408Phe) c.13220G>T (p.Cys4407Phe) c.13172G>T (p.Cys4391Phe) c.12869G>T (p.Cys4290Phe) c.13403G>T (p.Cys4468Phe) c.13400G>T (p.Cys4467Phe) c.13382G>T (p.Cys4461Phe) c.13358G>T (p.Cys4453Phe) c.13355G>T (p.Cys4452Phe) c.13352G>T (p.Cys4451Phe) c.13304G>T (p.Cys4435Phe) c.13292G>T (p.Cys4431Phe) c.13154G>T (p.Cys4385Phe) c.13001G>T (p.Cys4334Phe)
X	g.53534007C>G	CA413143463	HUWE1	c.12806G>C (p.Cys4269Ser) c.13022G>C (p.Cys4341Ser) c.3489G>C n.335G>C c.12995G>C (p.Cys4332Ser) c.13271G>C (p.Cys4424Ser) c.13268G>C (p.Cys4423Ser) c.13226G>C (p.Cys4409Ser) c.13223G>C (p.Cys4408Ser) c.13220G>C (p.Cys4407Ser) c.13172G>C (p.Cys4391Ser) c.12869G>C (p.Cys4290Ser) c.13403G>C (p.Cys4468Ser) c.13400G>C (p.Cys4467Ser) c.13382G>C (p.Cys4461Ser) c.13358G>C (p.Cys4453Ser) c.13355G>C (p.Cys4452Ser) c.13352G>C (p.Cys4451Ser) c.13304G>C (p.Cys4435Ser) c.13292G>C (p.Cys4431Ser) c.13154G>C (p.Cys4385Ser) c.13001G>C (p.Cys4334Ser)
X	g.53534007C>T	CA413143467	HUWE1	c.12806G>A (p.Cys4269Tyr) c.13022G>A (p.Cys4341Tyr) c.3489G>A n.335G>A c.12995G>A (p.Cys4332Tyr) c.13271G>A (p.Cys4424Tyr) c.13268G>A (p.Cys4423Tyr) c.13226G>A (p.Cys4409Tyr) c.13223G>A (p.Cys4408Tyr) c.13220G>A (p.Cys4407Tyr) c.13172G>A (p.Cys4391Tyr) c.12869G>A (p.Cys4290Tyr) c.13403G>A (p.Cys4468Tyr) c.13400G>A (p.Cys4467Tyr) c.13382G>A (p.Cys4461Tyr) c.13358G>A (p.Cys4453Tyr) c.13355G>A (p.Cys4452Tyr) c.13352G>A (p.Cys4451Tyr) c.13304G>A (p.Cys4435Tyr) c.13292G>A (p.Cys4431Tyr) c.13154G>A (p.Cys4385Tyr) c.13001G>A (p.Cys4334Tyr)
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X	g.53534009T>A	CA516418141	HUWE1	c.12804A>T (p.Thr4268=) c.13020A>T (p.Thr4340=) c.3487A>T n.333A>T c.12993A>T (p.Thr4331=) c.13269A>T (p.Thr4423=) c.13266A>T (p.Thr4422=) c.13224A>T (p.Thr4408=) c.13221A>T (p.Thr4407=) c.13218A>T (p.Thr4406=) c.13170A>T (p.Thr4390=) c.12867A>T (p.Thr4289=) c.13401A>T (p.Thr4467=) c.13398A>T (p.Thr4466=) c.13380A>T (p.Thr4460=) c.13356A>T (p.Thr4452=) c.13353A>T (p.Thr4451=) c.13350A>T (p.Thr4450=) c.13302A>T (p.Thr4434=) c.13290A>T (p.Thr4430=) c.13152A>T (p.Thr4384=) c.12999A>T (p.Thr4333=)
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X	g.53534010G>C	CA413143484	HUWE1	c.12803C>G (p.Thr4268Arg) c.13019C>G (p.Thr4340Arg) c.3486C>G n.332C>G c.12992C>G (p.Thr4331Arg) c.13268C>G (p.Thr4423Arg) c.13265C>G (p.Thr4422Arg) c.13223C>G (p.Thr4408Arg) c.13220C>G (p.Thr4407Arg) c.13217C>G (p.Thr4406Arg) c.13169C>G (p.Thr4390Arg) c.12866C>G (p.Thr4289Arg) c.13400C>G (p.Thr4467Arg) c.13397C>G (p.Thr4466Arg) c.13379C>G (p.Thr4460Arg) c.13355C>G (p.Thr4452Arg) c.13352C>G (p.Thr4451Arg) c.13349C>G (p.Thr4450Arg) c.13301C>G (p.Thr4434Arg) c.13289C>G (p.Thr4430Arg) c.13151C>G (p.Thr4384Arg) c.12998C>G (p.Thr4333Arg)
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X	g.53534011T>G	CA413143499	HUWE1	c.12802A>C (p.Thr4268Pro) c.13018A>C (p.Thr4340Pro) c.3485A>C n.331A>C c.12991A>C (p.Thr4331Pro) c.13267A>C (p.Thr4423Pro) c.13264A>C (p.Thr4422Pro) c.13222A>C (p.Thr4408Pro) c.13219A>C (p.Thr4407Pro) c.13216A>C (p.Thr4406Pro) c.13168A>C (p.Thr4390Pro) c.12865A>C (p.Thr4289Pro) c.13399A>C (p.Thr4467Pro) c.13396A>C (p.Thr4466Pro) c.13378A>C (p.Thr4460Pro) c.13354A>C (p.Thr4452Pro) c.13351A>C (p.Thr4451Pro) c.13348A>C (p.Thr4450Pro) c.13300A>C (p.Thr4434Pro) c.13288A>C (p.Thr4430Pro) c.13150A>C (p.Thr4384Pro) c.12997A>C (p.Thr4333Pro)
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X	g.53534013T>C	CA413143519	HUWE1	c.12800A>G (p.His4267Arg) c.13016A>G (p.His4339Arg) c.3483A>G n.329A>G c.12989A>G (p.His4330Arg) c.13265A>G (p.His4422Arg) c.13262A>G (p.His4421Arg) c.13220A>G (p.His4407Arg) c.13217A>G (p.His4406Arg) c.13214A>G (p.His4405Arg) c.13166A>G (p.His4389Arg) c.12863A>G (p.His4288Arg) c.13397A>G (p.His4466Arg) c.13394A>G (p.His4465Arg) c.13376A>G (p.His4459Arg) c.13352A>G (p.His4451Arg) c.13349A>G (p.His4450Arg) c.13346A>G (p.His4449Arg) c.13298A>G (p.His4433Arg) c.13286A>G (p.His4429Arg) c.13148A>G (p.His4383Arg) c.12995A>G (p.His4332Arg)
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X	g.53534014G>A	CA413143538	HUWE1	c.12799C>T (p.His4267Tyr) c.13015C>T (p.His4339Tyr) c.3482C>T n.328C>T c.12988C>T (p.His4330Tyr) c.13264C>T (p.His4422Tyr) c.13261C>T (p.His4421Tyr) c.13219C>T (p.His4407Tyr) c.13216C>T (p.His4406Tyr) c.13213C>T (p.His4405Tyr) c.13165C>T (p.His4389Tyr) c.12862C>T (p.His4288Tyr) c.13396C>T (p.His4466Tyr) c.13393C>T (p.His4465Tyr) c.13375C>T (p.His4459Tyr) c.13351C>T (p.His4451Tyr) c.13348C>T (p.His4450Tyr) c.13345C>T (p.His4449Tyr) c.13297C>T (p.His4433Tyr) c.13285C>T (p.His4429Tyr) c.13147C>T (p.His4383Tyr) c.12994C>T (p.His4332Tyr)
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X	g.53534015A>T	CA516418205	HUWE1	c.12798T>A (p.Ala4266=) c.13014T>A (p.Ala4338=) c.3481T>A n.327T>A c.12987T>A (p.Ala4329=) c.13263T>A (p.Ala4421=) c.13260T>A (p.Ala4420=) c.13218T>A (p.Ala4406=) c.13215T>A (p.Ala4405=) c.13212T>A (p.Ala4404=) c.13164T>A (p.Ala4388=) c.12861T>A (p.Ala4287=) c.13395T>A (p.Ala4465=) c.13392T>A (p.Ala4464=) c.13374T>A (p.Ala4458=) c.13350T>A (p.Ala4450=) c.13347T>A (p.Ala4449=) c.13344T>A (p.Ala4448=) c.13296T>A (p.Ala4432=) c.13284T>A (p.Ala4428=) c.13146T>A (p.Ala4382=) c.12993T>A (p.Ala4331=)
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Number of alleles fetched