| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53533872del | CA2693810186 | HUWE1 | c.12806+137del (n.12806+137del) c.13022+137del (n.13022+137del) c.3489+137del n.472del c.12995+137del (n.12995+137del) c.13271+137del (n.13271+137del) c.13268+137del (n.13268+137del) c.13226+137del (n.13226+137del) c.13223+137del (n.13223+137del) c.13220+137del (n.13220+137del) c.13172+137del (n.13172+137del) c.12869+137del (n.12869+137del) c.13403+137del (n.13403+137del) c.13400+137del (n.13400+137del) c.13382+137del (n.13382+137del) c.13358+137del (n.13358+137del) c.13355+137del (n.13355+137del) c.13352+137del (n.13352+137del) c.13304+137del (n.13304+137del) c.13292+137del (n.13292+137del) c.13154+137del (n.13154+137del) c.13001+137del (n.13001+137del) | gnomAD v4 |
| X | g.53533872A= | CA2429868825 | HUWE1 | c.12806+135T= (n.12806+135T=) c.13022+135T= (n.13022+135T=) c.3489+135T= n.470T= c.12995+135T= (n.12995+135T=) c.13271+135T= (n.13271+135T=) c.13268+135T= (n.13268+135T=) c.13226+135T= (n.13226+135T=) c.13223+135T= (n.13223+135T=) c.13220+135T= (n.13220+135T=) c.13172+135T= (n.13172+135T=) c.12869+135T= (n.12869+135T=) c.13403+135T= (n.13403+135T=) c.13400+135T= (n.13400+135T=) c.13382+135T= (n.13382+135T=) c.13358+135T= (n.13358+135T=) c.13355+135T= (n.13355+135T=) c.13352+135T= (n.13352+135T=) c.13304+135T= (n.13304+135T=) c.13292+135T= (n.13292+135T=) c.13154+135T= (n.13154+135T=) c.13001+135T= (n.13001+135T=) | |
| X | g.53533872A>G | CA329183234 | HUWE1 | c.12806+135T>C (n.12806+135T>C) c.13022+135T>C (n.13022+135T>C) c.3489+135T>C n.470T>C c.12995+135T>C (n.12995+135T>C) c.13271+135T>C (n.13271+135T>C) c.13268+135T>C (n.13268+135T>C) c.13226+135T>C (n.13226+135T>C) c.13223+135T>C (n.13223+135T>C) c.13220+135T>C (n.13220+135T>C) c.13172+135T>C (n.13172+135T>C) c.12869+135T>C (n.12869+135T>C) c.13403+135T>C (n.13403+135T>C) c.13400+135T>C (n.13400+135T>C) c.13382+135T>C (n.13382+135T>C) c.13358+135T>C (n.13358+135T>C) c.13355+135T>C (n.13355+135T>C) c.13352+135T>C (n.13352+135T>C) c.13304+135T>C (n.13304+135T>C) c.13292+135T>C (n.13292+135T>C) c.13154+135T>C (n.13154+135T>C) c.13001+135T>C (n.13001+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533873C>G | CA2693810187 | HUWE1 | c.12806+134G>C (n.12806+134G>C) c.13022+134G>C (n.13022+134G>C) c.3489+134G>C n.469G>C c.12995+134G>C (n.12995+134G>C) c.13271+134G>C (n.13271+134G>C) c.13268+134G>C (n.13268+134G>C) c.13226+134G>C (n.13226+134G>C) c.13223+134G>C (n.13223+134G>C) c.13220+134G>C (n.13220+134G>C) c.13172+134G>C (n.13172+134G>C) c.12869+134G>C (n.12869+134G>C) c.13403+134G>C (n.13403+134G>C) c.13400+134G>C (n.13400+134G>C) c.13382+134G>C (n.13382+134G>C) c.13358+134G>C (n.13358+134G>C) c.13355+134G>C (n.13355+134G>C) c.13352+134G>C (n.13352+134G>C) c.13304+134G>C (n.13304+134G>C) c.13292+134G>C (n.13292+134G>C) c.13154+134G>C (n.13154+134G>C) c.13001+134G>C (n.13001+134G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533873C>T | CA2693810188 | HUWE1 | c.12806+134G>A (n.12806+134G>A) c.13022+134G>A (n.13022+134G>A) c.3489+134G>A n.469G>A c.12995+134G>A (n.12995+134G>A) c.13271+134G>A (n.13271+134G>A) c.13268+134G>A (n.13268+134G>A) c.13226+134G>A (n.13226+134G>A) c.13223+134G>A (n.13223+134G>A) c.13220+134G>A (n.13220+134G>A) c.13172+134G>A (n.13172+134G>A) c.12869+134G>A (n.12869+134G>A) c.13403+134G>A (n.13403+134G>A) c.13400+134G>A (n.13400+134G>A) c.13382+134G>A (n.13382+134G>A) c.13358+134G>A (n.13358+134G>A) c.13355+134G>A (n.13355+134G>A) c.13352+134G>A (n.13352+134G>A) c.13304+134G>A (n.13304+134G>A) c.13292+134G>A (n.13292+134G>A) c.13154+134G>A (n.13154+134G>A) c.13001+134G>A (n.13001+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533875C>T | CA2693810189 | HUWE1 | c.12806+132G>A (n.12806+132G>A) c.13022+132G>A (n.13022+132G>A) c.3489+132G>A n.467G>A c.12995+132G>A (n.12995+132G>A) c.13271+132G>A (n.13271+132G>A) c.13268+132G>A (n.13268+132G>A) c.13226+132G>A (n.13226+132G>A) c.13223+132G>A (n.13223+132G>A) c.13220+132G>A (n.13220+132G>A) c.13172+132G>A (n.13172+132G>A) c.12869+132G>A (n.12869+132G>A) c.13403+132G>A (n.13403+132G>A) c.13400+132G>A (n.13400+132G>A) c.13382+132G>A (n.13382+132G>A) c.13358+132G>A (n.13358+132G>A) c.13355+132G>A (n.13355+132G>A) c.13352+132G>A (n.13352+132G>A) c.13304+132G>A (n.13304+132G>A) c.13292+132G>A (n.13292+132G>A) c.13154+132G>A (n.13154+132G>A) c.13001+132G>A (n.13001+132G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533878A>G | CA2693810190 | HUWE1 | c.12806+129T>C (n.12806+129T>C) c.13022+129T>C (n.13022+129T>C) c.3489+129T>C n.464T>C c.12995+129T>C (n.12995+129T>C) c.13271+129T>C (n.13271+129T>C) c.13268+129T>C (n.13268+129T>C) c.13226+129T>C (n.13226+129T>C) c.13223+129T>C (n.13223+129T>C) c.13220+129T>C (n.13220+129T>C) c.13172+129T>C (n.13172+129T>C) c.12869+129T>C (n.12869+129T>C) c.13403+129T>C (n.13403+129T>C) c.13400+129T>C (n.13400+129T>C) c.13382+129T>C (n.13382+129T>C) c.13358+129T>C (n.13358+129T>C) c.13355+129T>C (n.13355+129T>C) c.13352+129T>C (n.13352+129T>C) c.13304+129T>C (n.13304+129T>C) c.13292+129T>C (n.13292+129T>C) c.13154+129T>C (n.13154+129T>C) c.13001+129T>C (n.13001+129T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533879A= | CA2429868826 | HUWE1 | c.12806+128T= (n.12806+128T=) c.13022+128T= (n.13022+128T=) c.3489+128T= n.463T= c.12995+128T= (n.12995+128T=) c.13271+128T= (n.13271+128T=) c.13268+128T= (n.13268+128T=) c.13226+128T= (n.13226+128T=) c.13223+128T= (n.13223+128T=) c.13220+128T= (n.13220+128T=) c.13172+128T= (n.13172+128T=) c.12869+128T= (n.12869+128T=) c.13403+128T= (n.13403+128T=) c.13400+128T= (n.13400+128T=) c.13382+128T= (n.13382+128T=) c.13358+128T= (n.13358+128T=) c.13355+128T= (n.13355+128T=) c.13352+128T= (n.13352+128T=) c.13304+128T= (n.13304+128T=) c.13292+128T= (n.13292+128T=) c.13154+128T= (n.13154+128T=) c.13001+128T= (n.13001+128T=) | |
| X | g.53533879A>G | CA2693810191 | HUWE1 | c.12806+128T>C (n.12806+128T>C) c.13022+128T>C (n.13022+128T>C) c.3489+128T>C n.463T>C c.12995+128T>C (n.12995+128T>C) c.13271+128T>C (n.13271+128T>C) c.13268+128T>C (n.13268+128T>C) c.13226+128T>C (n.13226+128T>C) c.13223+128T>C (n.13223+128T>C) c.13220+128T>C (n.13220+128T>C) c.13172+128T>C (n.13172+128T>C) c.12869+128T>C (n.12869+128T>C) c.13403+128T>C (n.13403+128T>C) c.13400+128T>C (n.13400+128T>C) c.13382+128T>C (n.13382+128T>C) c.13358+128T>C (n.13358+128T>C) c.13355+128T>C (n.13355+128T>C) c.13352+128T>C (n.13352+128T>C) c.13304+128T>C (n.13304+128T>C) c.13292+128T>C (n.13292+128T>C) c.13154+128T>C (n.13154+128T>C) c.13001+128T>C (n.13001+128T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533879A>T | CA876298576 | HUWE1 | c.12806+128T>A (n.12806+128T>A) c.13022+128T>A (n.13022+128T>A) c.3489+128T>A n.463T>A c.12995+128T>A (n.12995+128T>A) c.13271+128T>A (n.13271+128T>A) c.13268+128T>A (n.13268+128T>A) c.13226+128T>A (n.13226+128T>A) c.13223+128T>A (n.13223+128T>A) c.13220+128T>A (n.13220+128T>A) c.13172+128T>A (n.13172+128T>A) c.12869+128T>A (n.12869+128T>A) c.13403+128T>A (n.13403+128T>A) c.13400+128T>A (n.13400+128T>A) c.13382+128T>A (n.13382+128T>A) c.13358+128T>A (n.13358+128T>A) c.13355+128T>A (n.13355+128T>A) c.13352+128T>A (n.13352+128T>A) c.13304+128T>A (n.13304+128T>A) c.13292+128T>A (n.13292+128T>A) c.13154+128T>A (n.13154+128T>A) c.13001+128T>A (n.13001+128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533880T>C | CA876298577 | HUWE1 | c.12806+127A>G (n.12806+127A>G) c.13022+127A>G (n.13022+127A>G) c.3489+127A>G n.462A>G c.12995+127A>G (n.12995+127A>G) c.13271+127A>G (n.13271+127A>G) c.13268+127A>G (n.13268+127A>G) c.13226+127A>G (n.13226+127A>G) c.13223+127A>G (n.13223+127A>G) c.13220+127A>G (n.13220+127A>G) c.13172+127A>G (n.13172+127A>G) c.12869+127A>G (n.12869+127A>G) c.13403+127A>G (n.13403+127A>G) c.13400+127A>G (n.13400+127A>G) c.13382+127A>G (n.13382+127A>G) c.13358+127A>G (n.13358+127A>G) c.13355+127A>G (n.13355+127A>G) c.13352+127A>G (n.13352+127A>G) c.13304+127A>G (n.13304+127A>G) c.13292+127A>G (n.13292+127A>G) c.13154+127A>G (n.13154+127A>G) c.13001+127A>G (n.13001+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533880T= | CA2429868827 | HUWE1 | c.12806+127A= (n.12806+127A=) c.13022+127A= (n.13022+127A=) c.3489+127A= n.462A= c.12995+127A= (n.12995+127A=) c.13271+127A= (n.13271+127A=) c.13268+127A= (n.13268+127A=) c.13226+127A= (n.13226+127A=) c.13223+127A= (n.13223+127A=) c.13220+127A= (n.13220+127A=) c.13172+127A= (n.13172+127A=) c.12869+127A= (n.12869+127A=) c.13403+127A= (n.13403+127A=) c.13400+127A= (n.13400+127A=) c.13382+127A= (n.13382+127A=) c.13358+127A= (n.13358+127A=) c.13355+127A= (n.13355+127A=) c.13352+127A= (n.13352+127A=) c.13304+127A= (n.13304+127A=) c.13292+127A= (n.13292+127A=) c.13154+127A= (n.13154+127A=) c.13001+127A= (n.13001+127A=) | |
| X | g.53533882G>A | CA329183236 | HUWE1 | c.12806+125C>T (n.12806+125C>T) c.13022+125C>T (n.13022+125C>T) c.3489+125C>T n.460C>T c.12995+125C>T (n.12995+125C>T) c.13271+125C>T (n.13271+125C>T) c.13268+125C>T (n.13268+125C>T) c.13226+125C>T (n.13226+125C>T) c.13223+125C>T (n.13223+125C>T) c.13220+125C>T (n.13220+125C>T) c.13172+125C>T (n.13172+125C>T) c.12869+125C>T (n.12869+125C>T) c.13403+125C>T (n.13403+125C>T) c.13400+125C>T (n.13400+125C>T) c.13382+125C>T (n.13382+125C>T) c.13358+125C>T (n.13358+125C>T) c.13355+125C>T (n.13355+125C>T) c.13352+125C>T (n.13352+125C>T) c.13304+125C>T (n.13304+125C>T) c.13292+125C>T (n.13292+125C>T) c.13154+125C>T (n.13154+125C>T) c.13001+125C>T (n.13001+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53533882G= | CA2429868828 | HUWE1 | c.12806+125C= (n.12806+125C=) c.13022+125C= (n.13022+125C=) c.3489+125C= n.460C= c.12995+125C= (n.12995+125C=) c.13271+125C= (n.13271+125C=) c.13268+125C= (n.13268+125C=) c.13226+125C= (n.13226+125C=) c.13223+125C= (n.13223+125C=) c.13220+125C= (n.13220+125C=) c.13172+125C= (n.13172+125C=) c.12869+125C= (n.12869+125C=) c.13403+125C= (n.13403+125C=) c.13400+125C= (n.13400+125C=) c.13382+125C= (n.13382+125C=) c.13358+125C= (n.13358+125C=) c.13355+125C= (n.13355+125C=) c.13352+125C= (n.13352+125C=) c.13304+125C= (n.13304+125C=) c.13292+125C= (n.13292+125C=) c.13154+125C= (n.13154+125C=) c.13001+125C= (n.13001+125C=) | |
| X | g.53533882G>T | CA2594864130 | HUWE1 | c.12806+125C>A (n.12806+125C>A) c.13022+125C>A (n.13022+125C>A) c.3489+125C>A n.460C>A c.12995+125C>A (n.12995+125C>A) c.13271+125C>A (n.13271+125C>A) c.13268+125C>A (n.13268+125C>A) c.13226+125C>A (n.13226+125C>A) c.13223+125C>A (n.13223+125C>A) c.13220+125C>A (n.13220+125C>A) c.13172+125C>A (n.13172+125C>A) c.12869+125C>A (n.12869+125C>A) c.13403+125C>A (n.13403+125C>A) c.13400+125C>A (n.13400+125C>A) c.13382+125C>A (n.13382+125C>A) c.13358+125C>A (n.13358+125C>A) c.13355+125C>A (n.13355+125C>A) c.13352+125C>A (n.13352+125C>A) c.13304+125C>A (n.13304+125C>A) c.13292+125C>A (n.13292+125C>A) c.13154+125C>A (n.13154+125C>A) c.13001+125C>A (n.13001+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533883T>C | CA1133180405 | HUWE1 | c.12806+124A>G (n.12806+124A>G) c.13022+124A>G (n.13022+124A>G) c.3489+124A>G n.459A>G c.12995+124A>G (n.12995+124A>G) c.13271+124A>G (n.13271+124A>G) c.13268+124A>G (n.13268+124A>G) c.13226+124A>G (n.13226+124A>G) c.13223+124A>G (n.13223+124A>G) c.13220+124A>G (n.13220+124A>G) c.13172+124A>G (n.13172+124A>G) c.12869+124A>G (n.12869+124A>G) c.13403+124A>G (n.13403+124A>G) c.13400+124A>G (n.13400+124A>G) c.13382+124A>G (n.13382+124A>G) c.13358+124A>G (n.13358+124A>G) c.13355+124A>G (n.13355+124A>G) c.13352+124A>G (n.13352+124A>G) c.13304+124A>G (n.13304+124A>G) c.13292+124A>G (n.13292+124A>G) c.13154+124A>G (n.13154+124A>G) c.13001+124A>G (n.13001+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533883T= | CA2429868829 | HUWE1 | c.12806+124A= (n.12806+124A=) c.13022+124A= (n.13022+124A=) c.3489+124A= n.459A= c.12995+124A= (n.12995+124A=) c.13271+124A= (n.13271+124A=) c.13268+124A= (n.13268+124A=) c.13226+124A= (n.13226+124A=) c.13223+124A= (n.13223+124A=) c.13220+124A= (n.13220+124A=) c.13172+124A= (n.13172+124A=) c.12869+124A= (n.12869+124A=) c.13403+124A= (n.13403+124A=) c.13400+124A= (n.13400+124A=) c.13382+124A= (n.13382+124A=) c.13358+124A= (n.13358+124A=) c.13355+124A= (n.13355+124A=) c.13352+124A= (n.13352+124A=) c.13304+124A= (n.13304+124A=) c.13292+124A= (n.13292+124A=) c.13154+124A= (n.13154+124A=) c.13001+124A= (n.13001+124A=) | |
| X | g.53533884G>T | CA2693810192 | HUWE1 | c.12806+123C>A (n.12806+123C>A) c.13022+123C>A (n.13022+123C>A) c.3489+123C>A n.458C>A c.12995+123C>A (n.12995+123C>A) c.13271+123C>A (n.13271+123C>A) c.13268+123C>A (n.13268+123C>A) c.13226+123C>A (n.13226+123C>A) c.13223+123C>A (n.13223+123C>A) c.13220+123C>A (n.13220+123C>A) c.13172+123C>A (n.13172+123C>A) c.12869+123C>A (n.12869+123C>A) c.13403+123C>A (n.13403+123C>A) c.13400+123C>A (n.13400+123C>A) c.13382+123C>A (n.13382+123C>A) c.13358+123C>A (n.13358+123C>A) c.13355+123C>A (n.13355+123C>A) c.13352+123C>A (n.13352+123C>A) c.13304+123C>A (n.13304+123C>A) c.13292+123C>A (n.13292+123C>A) c.13154+123C>A (n.13154+123C>A) c.13001+123C>A (n.13001+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533885A= | CA2429868830 | HUWE1 | c.12806+122T= (n.12806+122T=) c.13022+122T= (n.13022+122T=) c.3489+122T= n.457T= c.12995+122T= (n.12995+122T=) c.13271+122T= (n.13271+122T=) c.13268+122T= (n.13268+122T=) c.13226+122T= (n.13226+122T=) c.13223+122T= (n.13223+122T=) c.13220+122T= (n.13220+122T=) c.13172+122T= (n.13172+122T=) c.12869+122T= (n.12869+122T=) c.13403+122T= (n.13403+122T=) c.13400+122T= (n.13400+122T=) c.13382+122T= (n.13382+122T=) c.13358+122T= (n.13358+122T=) c.13355+122T= (n.13355+122T=) c.13352+122T= (n.13352+122T=) c.13304+122T= (n.13304+122T=) c.13292+122T= (n.13292+122T=) c.13154+122T= (n.13154+122T=) c.13001+122T= (n.13001+122T=) | |
| X | g.53533885A>C | CA329183239 | HUWE1 | c.12806+122T>G (n.12806+122T>G) c.13022+122T>G (n.13022+122T>G) c.3489+122T>G n.457T>G c.12995+122T>G (n.12995+122T>G) c.13271+122T>G (n.13271+122T>G) c.13268+122T>G (n.13268+122T>G) c.13226+122T>G (n.13226+122T>G) c.13223+122T>G (n.13223+122T>G) c.13220+122T>G (n.13220+122T>G) c.13172+122T>G (n.13172+122T>G) c.12869+122T>G (n.12869+122T>G) c.13403+122T>G (n.13403+122T>G) c.13400+122T>G (n.13400+122T>G) c.13382+122T>G (n.13382+122T>G) c.13358+122T>G (n.13358+122T>G) c.13355+122T>G (n.13355+122T>G) c.13352+122T>G (n.13352+122T>G) c.13304+122T>G (n.13304+122T>G) c.13292+122T>G (n.13292+122T>G) c.13154+122T>G (n.13154+122T>G) c.13001+122T>G (n.13001+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53533885A>T | CA2693810193 | HUWE1 | c.12806+122T>A (n.12806+122T>A) c.13022+122T>A (n.13022+122T>A) c.3489+122T>A n.457T>A c.12995+122T>A (n.12995+122T>A) c.13271+122T>A (n.13271+122T>A) c.13268+122T>A (n.13268+122T>A) c.13226+122T>A (n.13226+122T>A) c.13223+122T>A (n.13223+122T>A) c.13220+122T>A (n.13220+122T>A) c.13172+122T>A (n.13172+122T>A) c.12869+122T>A (n.12869+122T>A) c.13403+122T>A (n.13403+122T>A) c.13400+122T>A (n.13400+122T>A) c.13382+122T>A (n.13382+122T>A) c.13358+122T>A (n.13358+122T>A) c.13355+122T>A (n.13355+122T>A) c.13352+122T>A (n.13352+122T>A) c.13304+122T>A (n.13304+122T>A) c.13292+122T>A (n.13292+122T>A) c.13154+122T>A (n.13154+122T>A) c.13001+122T>A (n.13001+122T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533886G>A | CA2693810194 | HUWE1 | c.12806+121C>T (n.12806+121C>T) c.13022+121C>T (n.13022+121C>T) c.3489+121C>T n.456C>T c.12995+121C>T (n.12995+121C>T) c.13271+121C>T (n.13271+121C>T) c.13268+121C>T (n.13268+121C>T) c.13226+121C>T (n.13226+121C>T) c.13223+121C>T (n.13223+121C>T) c.13220+121C>T (n.13220+121C>T) c.13172+121C>T (n.13172+121C>T) c.12869+121C>T (n.12869+121C>T) c.13403+121C>T (n.13403+121C>T) c.13400+121C>T (n.13400+121C>T) c.13382+121C>T (n.13382+121C>T) c.13358+121C>T (n.13358+121C>T) c.13355+121C>T (n.13355+121C>T) c.13352+121C>T (n.13352+121C>T) c.13304+121C>T (n.13304+121C>T) c.13292+121C>T (n.13292+121C>T) c.13154+121C>T (n.13154+121C>T) c.13001+121C>T (n.13001+121C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533888T>G | CA329183241 | HUWE1 | c.12806+119A>C (n.12806+119A>C) c.13022+119A>C (n.13022+119A>C) c.3489+119A>C n.454A>C c.12995+119A>C (n.12995+119A>C) c.13271+119A>C (n.13271+119A>C) c.13268+119A>C (n.13268+119A>C) c.13226+119A>C (n.13226+119A>C) c.13223+119A>C (n.13223+119A>C) c.13220+119A>C (n.13220+119A>C) c.13172+119A>C (n.13172+119A>C) c.12869+119A>C (n.12869+119A>C) c.13403+119A>C (n.13403+119A>C) c.13400+119A>C (n.13400+119A>C) c.13382+119A>C (n.13382+119A>C) c.13358+119A>C (n.13358+119A>C) c.13355+119A>C (n.13355+119A>C) c.13352+119A>C (n.13352+119A>C) c.13304+119A>C (n.13304+119A>C) c.13292+119A>C (n.13292+119A>C) c.13154+119A>C (n.13154+119A>C) c.13001+119A>C (n.13001+119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533888T= | CA2429868831 | HUWE1 | c.12806+119A= (n.12806+119A=) c.13022+119A= (n.13022+119A=) c.3489+119A= n.454A= c.12995+119A= (n.12995+119A=) c.13271+119A= (n.13271+119A=) c.13268+119A= (n.13268+119A=) c.13226+119A= (n.13226+119A=) c.13223+119A= (n.13223+119A=) c.13220+119A= (n.13220+119A=) c.13172+119A= (n.13172+119A=) c.12869+119A= (n.12869+119A=) c.13403+119A= (n.13403+119A=) c.13400+119A= (n.13400+119A=) c.13382+119A= (n.13382+119A=) c.13358+119A= (n.13358+119A=) c.13355+119A= (n.13355+119A=) c.13352+119A= (n.13352+119A=) c.13304+119A= (n.13304+119A=) c.13292+119A= (n.13292+119A=) c.13154+119A= (n.13154+119A=) c.13001+119A= (n.13001+119A=) | |
| X | g.53533889A>G | CA2693810195 | HUWE1 | c.12806+118T>C (n.12806+118T>C) c.13022+118T>C (n.13022+118T>C) c.3489+118T>C n.453T>C c.12995+118T>C (n.12995+118T>C) c.13271+118T>C (n.13271+118T>C) c.13268+118T>C (n.13268+118T>C) c.13226+118T>C (n.13226+118T>C) c.13223+118T>C (n.13223+118T>C) c.13220+118T>C (n.13220+118T>C) c.13172+118T>C (n.13172+118T>C) c.12869+118T>C (n.12869+118T>C) c.13403+118T>C (n.13403+118T>C) c.13400+118T>C (n.13400+118T>C) c.13382+118T>C (n.13382+118T>C) c.13358+118T>C (n.13358+118T>C) c.13355+118T>C (n.13355+118T>C) c.13352+118T>C (n.13352+118T>C) c.13304+118T>C (n.13304+118T>C) c.13292+118T>C (n.13292+118T>C) c.13154+118T>C (n.13154+118T>C) c.13001+118T>C (n.13001+118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533890C>A | CA2693810196 | HUWE1 | c.12806+117G>T (n.12806+117G>T) c.13022+117G>T (n.13022+117G>T) c.3489+117G>T n.452G>T c.12995+117G>T (n.12995+117G>T) c.13271+117G>T (n.13271+117G>T) c.13268+117G>T (n.13268+117G>T) c.13226+117G>T (n.13226+117G>T) c.13223+117G>T (n.13223+117G>T) c.13220+117G>T (n.13220+117G>T) c.13172+117G>T (n.13172+117G>T) c.12869+117G>T (n.12869+117G>T) c.13403+117G>T (n.13403+117G>T) c.13400+117G>T (n.13400+117G>T) c.13382+117G>T (n.13382+117G>T) c.13358+117G>T (n.13358+117G>T) c.13355+117G>T (n.13355+117G>T) c.13352+117G>T (n.13352+117G>T) c.13304+117G>T (n.13304+117G>T) c.13292+117G>T (n.13292+117G>T) c.13154+117G>T (n.13154+117G>T) c.13001+117G>T (n.13001+117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533890C= | CA2429868832 | HUWE1 | c.12806+117G= (n.12806+117G=) c.13022+117G= (n.13022+117G=) c.3489+117G= n.452G= c.12995+117G= (n.12995+117G=) c.13271+117G= (n.13271+117G=) c.13268+117G= (n.13268+117G=) c.13226+117G= (n.13226+117G=) c.13223+117G= (n.13223+117G=) c.13220+117G= (n.13220+117G=) c.13172+117G= (n.13172+117G=) c.12869+117G= (n.12869+117G=) c.13403+117G= (n.13403+117G=) c.13400+117G= (n.13400+117G=) c.13382+117G= (n.13382+117G=) c.13358+117G= (n.13358+117G=) c.13355+117G= (n.13355+117G=) c.13352+117G= (n.13352+117G=) c.13304+117G= (n.13304+117G=) c.13292+117G= (n.13292+117G=) c.13154+117G= (n.13154+117G=) c.13001+117G= (n.13001+117G=) | |
| X | g.53533890C>T | CA1133180408 | HUWE1 | c.12806+117G>A (n.12806+117G>A) c.13022+117G>A (n.13022+117G>A) c.3489+117G>A n.452G>A c.12995+117G>A (n.12995+117G>A) c.13271+117G>A (n.13271+117G>A) c.13268+117G>A (n.13268+117G>A) c.13226+117G>A (n.13226+117G>A) c.13223+117G>A (n.13223+117G>A) c.13220+117G>A (n.13220+117G>A) c.13172+117G>A (n.13172+117G>A) c.12869+117G>A (n.12869+117G>A) c.13403+117G>A (n.13403+117G>A) c.13400+117G>A (n.13400+117G>A) c.13382+117G>A (n.13382+117G>A) c.13358+117G>A (n.13358+117G>A) c.13355+117G>A (n.13355+117G>A) c.13352+117G>A (n.13352+117G>A) c.13304+117G>A (n.13304+117G>A) c.13292+117G>A (n.13292+117G>A) c.13154+117G>A (n.13154+117G>A) c.13001+117G>A (n.13001+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533891C>G | CA2693810197 | HUWE1 | c.12806+116G>C (n.12806+116G>C) c.13022+116G>C (n.13022+116G>C) c.3489+116G>C n.451G>C c.12995+116G>C (n.12995+116G>C) c.13271+116G>C (n.13271+116G>C) c.13268+116G>C (n.13268+116G>C) c.13226+116G>C (n.13226+116G>C) c.13223+116G>C (n.13223+116G>C) c.13220+116G>C (n.13220+116G>C) c.13172+116G>C (n.13172+116G>C) c.12869+116G>C (n.12869+116G>C) c.13403+116G>C (n.13403+116G>C) c.13400+116G>C (n.13400+116G>C) c.13382+116G>C (n.13382+116G>C) c.13358+116G>C (n.13358+116G>C) c.13355+116G>C (n.13355+116G>C) c.13352+116G>C (n.13352+116G>C) c.13304+116G>C (n.13304+116G>C) c.13292+116G>C (n.13292+116G>C) c.13154+116G>C (n.13154+116G>C) c.13001+116G>C (n.13001+116G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533892C>A | CA2693810198 | HUWE1 | c.12806+115G>T (n.12806+115G>T) c.13022+115G>T (n.13022+115G>T) c.3489+115G>T n.450G>T c.12995+115G>T (n.12995+115G>T) c.13271+115G>T (n.13271+115G>T) c.13268+115G>T (n.13268+115G>T) c.13226+115G>T (n.13226+115G>T) c.13223+115G>T (n.13223+115G>T) c.13220+115G>T (n.13220+115G>T) c.13172+115G>T (n.13172+115G>T) c.12869+115G>T (n.12869+115G>T) c.13403+115G>T (n.13403+115G>T) c.13400+115G>T (n.13400+115G>T) c.13382+115G>T (n.13382+115G>T) c.13358+115G>T (n.13358+115G>T) c.13355+115G>T (n.13355+115G>T) c.13352+115G>T (n.13352+115G>T) c.13304+115G>T (n.13304+115G>T) c.13292+115G>T (n.13292+115G>T) c.13154+115G>T (n.13154+115G>T) c.13001+115G>T (n.13001+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533892C>G | CA2693810199 | HUWE1 | c.12806+115G>C (n.12806+115G>C) c.13022+115G>C (n.13022+115G>C) c.3489+115G>C n.450G>C c.12995+115G>C (n.12995+115G>C) c.13271+115G>C (n.13271+115G>C) c.13268+115G>C (n.13268+115G>C) c.13226+115G>C (n.13226+115G>C) c.13223+115G>C (n.13223+115G>C) c.13220+115G>C (n.13220+115G>C) c.13172+115G>C (n.13172+115G>C) c.12869+115G>C (n.12869+115G>C) c.13403+115G>C (n.13403+115G>C) c.13400+115G>C (n.13400+115G>C) c.13382+115G>C (n.13382+115G>C) c.13358+115G>C (n.13358+115G>C) c.13355+115G>C (n.13355+115G>C) c.13352+115G>C (n.13352+115G>C) c.13304+115G>C (n.13304+115G>C) c.13292+115G>C (n.13292+115G>C) c.13154+115G>C (n.13154+115G>C) c.13001+115G>C (n.13001+115G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533894A>G | CA2693810200 | HUWE1 | c.12806+113T>C (n.12806+113T>C) c.13022+113T>C (n.13022+113T>C) c.3489+113T>C n.448T>C c.12995+113T>C (n.12995+113T>C) c.13271+113T>C (n.13271+113T>C) c.13268+113T>C (n.13268+113T>C) c.13226+113T>C (n.13226+113T>C) c.13223+113T>C (n.13223+113T>C) c.13220+113T>C (n.13220+113T>C) c.13172+113T>C (n.13172+113T>C) c.12869+113T>C (n.12869+113T>C) c.13403+113T>C (n.13403+113T>C) c.13400+113T>C (n.13400+113T>C) c.13382+113T>C (n.13382+113T>C) c.13358+113T>C (n.13358+113T>C) c.13355+113T>C (n.13355+113T>C) c.13352+113T>C (n.13352+113T>C) c.13304+113T>C (n.13304+113T>C) c.13292+113T>C (n.13292+113T>C) c.13154+113T>C (n.13154+113T>C) c.13001+113T>C (n.13001+113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533895G>T | CA2693810201 | HUWE1 | c.12806+112C>A (n.12806+112C>A) c.13022+112C>A (n.13022+112C>A) c.3489+112C>A n.447C>A c.12995+112C>A (n.12995+112C>A) c.13271+112C>A (n.13271+112C>A) c.13268+112C>A (n.13268+112C>A) c.13226+112C>A (n.13226+112C>A) c.13223+112C>A (n.13223+112C>A) c.13220+112C>A (n.13220+112C>A) c.13172+112C>A (n.13172+112C>A) c.12869+112C>A (n.12869+112C>A) c.13403+112C>A (n.13403+112C>A) c.13400+112C>A (n.13400+112C>A) c.13382+112C>A (n.13382+112C>A) c.13358+112C>A (n.13358+112C>A) c.13355+112C>A (n.13355+112C>A) c.13352+112C>A (n.13352+112C>A) c.13304+112C>A (n.13304+112C>A) c.13292+112C>A (n.13292+112C>A) c.13154+112C>A (n.13154+112C>A) c.13001+112C>A (n.13001+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533896G>A | CA2693810202 | HUWE1 | c.12806+111C>T (n.12806+111C>T) c.13022+111C>T (n.13022+111C>T) c.3489+111C>T n.446C>T c.12995+111C>T (n.12995+111C>T) c.13271+111C>T (n.13271+111C>T) c.13268+111C>T (n.13268+111C>T) c.13226+111C>T (n.13226+111C>T) c.13223+111C>T (n.13223+111C>T) c.13220+111C>T (n.13220+111C>T) c.13172+111C>T (n.13172+111C>T) c.12869+111C>T (n.12869+111C>T) c.13403+111C>T (n.13403+111C>T) c.13400+111C>T (n.13400+111C>T) c.13382+111C>T (n.13382+111C>T) c.13358+111C>T (n.13358+111C>T) c.13355+111C>T (n.13355+111C>T) c.13352+111C>T (n.13352+111C>T) c.13304+111C>T (n.13304+111C>T) c.13292+111C>T (n.13292+111C>T) c.13154+111C>T (n.13154+111C>T) c.13001+111C>T (n.13001+111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533897_53533898delinsTC | CA2429868833 | HUWE1 | c.12806+109_12806+110delinsGA (n.12806+109_12806+110delinsGA) c.13022+109_13022+110delinsGA (n.13022+109_13022+110delinsGA) c.3489+109_3489+110delinsGA n.444_445delinsGA c.12995+109_12995+110delinsGA (n.12995+109_12995+110delinsGA) c.13271+109_13271+110delinsGA (n.13271+109_13271+110delinsGA) c.13268+109_13268+110delinsGA (n.13268+109_13268+110delinsGA) c.13226+109_13226+110delinsGA (n.13226+109_13226+110delinsGA) c.13223+109_13223+110delinsGA (n.13223+109_13223+110delinsGA) c.13220+109_13220+110delinsGA (n.13220+109_13220+110delinsGA) c.13172+109_13172+110delinsGA (n.13172+109_13172+110delinsGA) c.12869+109_12869+110delinsGA (n.12869+109_12869+110delinsGA) c.13403+109_13403+110delinsGA (n.13403+109_13403+110delinsGA) c.13400+109_13400+110delinsGA (n.13400+109_13400+110delinsGA) c.13382+109_13382+110delinsGA (n.13382+109_13382+110delinsGA) c.13358+109_13358+110delinsGA (n.13358+109_13358+110delinsGA) c.13355+109_13355+110delinsGA (n.13355+109_13355+110delinsGA) c.13352+109_13352+110delinsGA (n.13352+109_13352+110delinsGA) c.13304+109_13304+110delinsGA (n.13304+109_13304+110delinsGA) c.13292+109_13292+110delinsGA (n.13292+109_13292+110delinsGA) c.13154+109_13154+110delinsGA (n.13154+109_13154+110delinsGA) c.13001+109_13001+110delinsGA (n.13001+109_13001+110delinsGA) | |
| X | g.53533898C>G | CA2693810203 | HUWE1 | c.12806+109G>C (n.12806+109G>C) c.13022+109G>C (n.13022+109G>C) c.3489+109G>C n.444G>C c.12995+109G>C (n.12995+109G>C) c.13271+109G>C (n.13271+109G>C) c.13268+109G>C (n.13268+109G>C) c.13226+109G>C (n.13226+109G>C) c.13223+109G>C (n.13223+109G>C) c.13220+109G>C (n.13220+109G>C) c.13172+109G>C (n.13172+109G>C) c.12869+109G>C (n.12869+109G>C) c.13403+109G>C (n.13403+109G>C) c.13400+109G>C (n.13400+109G>C) c.13382+109G>C (n.13382+109G>C) c.13358+109G>C (n.13358+109G>C) c.13355+109G>C (n.13355+109G>C) c.13352+109G>C (n.13352+109G>C) c.13304+109G>C (n.13304+109G>C) c.13292+109G>C (n.13292+109G>C) c.13154+109G>C (n.13154+109G>C) c.13001+109G>C (n.13001+109G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533899del | CA641551543 | HUWE1 | c.12806+109del (n.12806+109del) c.13022+109del (n.13022+109del) c.3489+109del n.444del c.12995+109del (n.12995+109del) c.13271+109del (n.13271+109del) c.13268+109del (n.13268+109del) c.13226+109del (n.13226+109del) c.13223+109del (n.13223+109del) c.13220+109del (n.13220+109del) c.13172+109del (n.13172+109del) c.12869+109del (n.12869+109del) c.13403+109del (n.13403+109del) c.13400+109del (n.13400+109del) c.13382+109del (n.13382+109del) c.13358+109del (n.13358+109del) c.13355+109del (n.13355+109del) c.13352+109del (n.13352+109del) c.13304+109del (n.13304+109del) c.13292+109del (n.13292+109del) c.13154+109del (n.13154+109del) c.13001+109del (n.13001+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533900A= | CA2429868834 | HUWE1 | c.12806+107T= (n.12806+107T=) c.13022+107T= (n.13022+107T=) c.3489+107T= n.442T= c.12995+107T= (n.12995+107T=) c.13271+107T= (n.13271+107T=) c.13268+107T= (n.13268+107T=) c.13226+107T= (n.13226+107T=) c.13223+107T= (n.13223+107T=) c.13220+107T= (n.13220+107T=) c.13172+107T= (n.13172+107T=) c.12869+107T= (n.12869+107T=) c.13403+107T= (n.13403+107T=) c.13400+107T= (n.13400+107T=) c.13382+107T= (n.13382+107T=) c.13358+107T= (n.13358+107T=) c.13355+107T= (n.13355+107T=) c.13352+107T= (n.13352+107T=) c.13304+107T= (n.13304+107T=) c.13292+107T= (n.13292+107T=) c.13154+107T= (n.13154+107T=) c.13001+107T= (n.13001+107T=) | |
| X | g.53533900A>C | CA2693810204 | HUWE1 | c.12806+107T>G (n.12806+107T>G) c.13022+107T>G (n.13022+107T>G) c.3489+107T>G n.442T>G c.12995+107T>G (n.12995+107T>G) c.13271+107T>G (n.13271+107T>G) c.13268+107T>G (n.13268+107T>G) c.13226+107T>G (n.13226+107T>G) c.13223+107T>G (n.13223+107T>G) c.13220+107T>G (n.13220+107T>G) c.13172+107T>G (n.13172+107T>G) c.12869+107T>G (n.12869+107T>G) c.13403+107T>G (n.13403+107T>G) c.13400+107T>G (n.13400+107T>G) c.13382+107T>G (n.13382+107T>G) c.13358+107T>G (n.13358+107T>G) c.13355+107T>G (n.13355+107T>G) c.13352+107T>G (n.13352+107T>G) c.13304+107T>G (n.13304+107T>G) c.13292+107T>G (n.13292+107T>G) c.13154+107T>G (n.13154+107T>G) c.13001+107T>G (n.13001+107T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53533900A>G | CA2693810205 | HUWE1 | c.12806+107T>C (n.12806+107T>C) c.13022+107T>C (n.13022+107T>C) c.3489+107T>C n.442T>C c.12995+107T>C (n.12995+107T>C) c.13271+107T>C (n.13271+107T>C) c.13268+107T>C (n.13268+107T>C) c.13226+107T>C (n.13226+107T>C) c.13223+107T>C (n.13223+107T>C) c.13220+107T>C (n.13220+107T>C) c.13172+107T>C (n.13172+107T>C) c.12869+107T>C (n.12869+107T>C) c.13403+107T>C (n.13403+107T>C) c.13400+107T>C (n.13400+107T>C) c.13382+107T>C (n.13382+107T>C) c.13358+107T>C (n.13358+107T>C) c.13355+107T>C (n.13355+107T>C) c.13352+107T>C (n.13352+107T>C) c.13304+107T>C (n.13304+107T>C) c.13292+107T>C (n.13292+107T>C) c.13154+107T>C (n.13154+107T>C) c.13001+107T>C (n.13001+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533900A>T | CA329183245 | HUWE1 | c.12806+107T>A (n.12806+107T>A) c.13022+107T>A (n.13022+107T>A) c.3489+107T>A n.442T>A c.12995+107T>A (n.12995+107T>A) c.13271+107T>A (n.13271+107T>A) c.13268+107T>A (n.13268+107T>A) c.13226+107T>A (n.13226+107T>A) c.13223+107T>A (n.13223+107T>A) c.13220+107T>A (n.13220+107T>A) c.13172+107T>A (n.13172+107T>A) c.12869+107T>A (n.12869+107T>A) c.13403+107T>A (n.13403+107T>A) c.13400+107T>A (n.13400+107T>A) c.13382+107T>A (n.13382+107T>A) c.13358+107T>A (n.13358+107T>A) c.13355+107T>A (n.13355+107T>A) c.13352+107T>A (n.13352+107T>A) c.13304+107T>A (n.13304+107T>A) c.13292+107T>A (n.13292+107T>A) c.13154+107T>A (n.13154+107T>A) c.13001+107T>A (n.13001+107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533901G>A | CA329183247 | HUWE1 | c.12806+106C>T (n.12806+106C>T) c.13022+106C>T (n.13022+106C>T) c.3489+106C>T n.441C>T c.12995+106C>T (n.12995+106C>T) c.13271+106C>T (n.13271+106C>T) c.13268+106C>T (n.13268+106C>T) c.13226+106C>T (n.13226+106C>T) c.13223+106C>T (n.13223+106C>T) c.13220+106C>T (n.13220+106C>T) c.13172+106C>T (n.13172+106C>T) c.12869+106C>T (n.12869+106C>T) c.13403+106C>T (n.13403+106C>T) c.13400+106C>T (n.13400+106C>T) c.13382+106C>T (n.13382+106C>T) c.13358+106C>T (n.13358+106C>T) c.13355+106C>T (n.13355+106C>T) c.13352+106C>T (n.13352+106C>T) c.13304+106C>T (n.13304+106C>T) c.13292+106C>T (n.13292+106C>T) c.13154+106C>T (n.13154+106C>T) c.13001+106C>T (n.13001+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533901G= | CA2429868835 | HUWE1 | c.12806+106C= (n.12806+106C=) c.13022+106C= (n.13022+106C=) c.3489+106C= n.441C= c.12995+106C= (n.12995+106C=) c.13271+106C= (n.13271+106C=) c.13268+106C= (n.13268+106C=) c.13226+106C= (n.13226+106C=) c.13223+106C= (n.13223+106C=) c.13220+106C= (n.13220+106C=) c.13172+106C= (n.13172+106C=) c.12869+106C= (n.12869+106C=) c.13403+106C= (n.13403+106C=) c.13400+106C= (n.13400+106C=) c.13382+106C= (n.13382+106C=) c.13358+106C= (n.13358+106C=) c.13355+106C= (n.13355+106C=) c.13352+106C= (n.13352+106C=) c.13304+106C= (n.13304+106C=) c.13292+106C= (n.13292+106C=) c.13154+106C= (n.13154+106C=) c.13001+106C= (n.13001+106C=) | |
| X | g.53533902G>A | CA329183250 | HUWE1 | c.12806+105C>T (n.12806+105C>T) c.13022+105C>T (n.13022+105C>T) c.3489+105C>T n.440C>T c.12995+105C>T (n.12995+105C>T) c.13271+105C>T (n.13271+105C>T) c.13268+105C>T (n.13268+105C>T) c.13226+105C>T (n.13226+105C>T) c.13223+105C>T (n.13223+105C>T) c.13220+105C>T (n.13220+105C>T) c.13172+105C>T (n.13172+105C>T) c.12869+105C>T (n.12869+105C>T) c.13403+105C>T (n.13403+105C>T) c.13400+105C>T (n.13400+105C>T) c.13382+105C>T (n.13382+105C>T) c.13358+105C>T (n.13358+105C>T) c.13355+105C>T (n.13355+105C>T) c.13352+105C>T (n.13352+105C>T) c.13304+105C>T (n.13304+105C>T) c.13292+105C>T (n.13292+105C>T) c.13154+105C>T (n.13154+105C>T) c.13001+105C>T (n.13001+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533902G= | CA2429868836 | HUWE1 | c.12806+105C= (n.12806+105C=) c.13022+105C= (n.13022+105C=) c.3489+105C= n.440C= c.12995+105C= (n.12995+105C=) c.13271+105C= (n.13271+105C=) c.13268+105C= (n.13268+105C=) c.13226+105C= (n.13226+105C=) c.13223+105C= (n.13223+105C=) c.13220+105C= (n.13220+105C=) c.13172+105C= (n.13172+105C=) c.12869+105C= (n.12869+105C=) c.13403+105C= (n.13403+105C=) c.13400+105C= (n.13400+105C=) c.13382+105C= (n.13382+105C=) c.13358+105C= (n.13358+105C=) c.13355+105C= (n.13355+105C=) c.13352+105C= (n.13352+105C=) c.13304+105C= (n.13304+105C=) c.13292+105C= (n.13292+105C=) c.13154+105C= (n.13154+105C=) c.13001+105C= (n.13001+105C=) | |
| X | g.53533904C>A | CA2693810206 | HUWE1 | c.12806+103G>T (n.12806+103G>T) c.13022+103G>T (n.13022+103G>T) c.3489+103G>T n.438G>T c.12995+103G>T (n.12995+103G>T) c.13271+103G>T (n.13271+103G>T) c.13268+103G>T (n.13268+103G>T) c.13226+103G>T (n.13226+103G>T) c.13223+103G>T (n.13223+103G>T) c.13220+103G>T (n.13220+103G>T) c.13172+103G>T (n.13172+103G>T) c.12869+103G>T (n.12869+103G>T) c.13403+103G>T (n.13403+103G>T) c.13400+103G>T (n.13400+103G>T) c.13382+103G>T (n.13382+103G>T) c.13358+103G>T (n.13358+103G>T) c.13355+103G>T (n.13355+103G>T) c.13352+103G>T (n.13352+103G>T) c.13304+103G>T (n.13304+103G>T) c.13292+103G>T (n.13292+103G>T) c.13154+103G>T (n.13154+103G>T) c.13001+103G>T (n.13001+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533904C>T | CA2693810207 | HUWE1 | c.12806+103G>A (n.12806+103G>A) c.13022+103G>A (n.13022+103G>A) c.3489+103G>A n.438G>A c.12995+103G>A (n.12995+103G>A) c.13271+103G>A (n.13271+103G>A) c.13268+103G>A (n.13268+103G>A) c.13226+103G>A (n.13226+103G>A) c.13223+103G>A (n.13223+103G>A) c.13220+103G>A (n.13220+103G>A) c.13172+103G>A (n.13172+103G>A) c.12869+103G>A (n.12869+103G>A) c.13403+103G>A (n.13403+103G>A) c.13400+103G>A (n.13400+103G>A) c.13382+103G>A (n.13382+103G>A) c.13358+103G>A (n.13358+103G>A) c.13355+103G>A (n.13355+103G>A) c.13352+103G>A (n.13352+103G>A) c.13304+103G>A (n.13304+103G>A) c.13292+103G>A (n.13292+103G>A) c.13154+103G>A (n.13154+103G>A) c.13001+103G>A (n.13001+103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533906C>A | CA2693810208 | HUWE1 | c.12806+101G>T (n.12806+101G>T) c.13022+101G>T (n.13022+101G>T) c.3489+101G>T n.436G>T c.12995+101G>T (n.12995+101G>T) c.13271+101G>T (n.13271+101G>T) c.13268+101G>T (n.13268+101G>T) c.13226+101G>T (n.13226+101G>T) c.13223+101G>T (n.13223+101G>T) c.13220+101G>T (n.13220+101G>T) c.13172+101G>T (n.13172+101G>T) c.12869+101G>T (n.12869+101G>T) c.13403+101G>T (n.13403+101G>T) c.13400+101G>T (n.13400+101G>T) c.13382+101G>T (n.13382+101G>T) c.13358+101G>T (n.13358+101G>T) c.13355+101G>T (n.13355+101G>T) c.13352+101G>T (n.13352+101G>T) c.13304+101G>T (n.13304+101G>T) c.13292+101G>T (n.13292+101G>T) c.13154+101G>T (n.13154+101G>T) c.13001+101G>T (n.13001+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533906C= | CA2429868837 | HUWE1 | c.12806+101G= (n.12806+101G=) c.13022+101G= (n.13022+101G=) c.3489+101G= n.436G= c.12995+101G= (n.12995+101G=) c.13271+101G= (n.13271+101G=) c.13268+101G= (n.13268+101G=) c.13226+101G= (n.13226+101G=) c.13223+101G= (n.13223+101G=) c.13220+101G= (n.13220+101G=) c.13172+101G= (n.13172+101G=) c.12869+101G= (n.12869+101G=) c.13403+101G= (n.13403+101G=) c.13400+101G= (n.13400+101G=) c.13382+101G= (n.13382+101G=) c.13358+101G= (n.13358+101G=) c.13355+101G= (n.13355+101G=) c.13352+101G= (n.13352+101G=) c.13304+101G= (n.13304+101G=) c.13292+101G= (n.13292+101G=) c.13154+101G= (n.13154+101G=) c.13001+101G= (n.13001+101G=) | |
| X | g.53533906C>G | CA1133180415 | HUWE1 | c.12806+101G>C (n.12806+101G>C) c.13022+101G>C (n.13022+101G>C) c.3489+101G>C n.436G>C c.12995+101G>C (n.12995+101G>C) c.13271+101G>C (n.13271+101G>C) c.13268+101G>C (n.13268+101G>C) c.13226+101G>C (n.13226+101G>C) c.13223+101G>C (n.13223+101G>C) c.13220+101G>C (n.13220+101G>C) c.13172+101G>C (n.13172+101G>C) c.12869+101G>C (n.12869+101G>C) c.13403+101G>C (n.13403+101G>C) c.13400+101G>C (n.13400+101G>C) c.13382+101G>C (n.13382+101G>C) c.13358+101G>C (n.13358+101G>C) c.13355+101G>C (n.13355+101G>C) c.13352+101G>C (n.13352+101G>C) c.13304+101G>C (n.13304+101G>C) c.13292+101G>C (n.13292+101G>C) c.13154+101G>C (n.13154+101G>C) c.13001+101G>C (n.13001+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533906C>T | CA2693810209 | HUWE1 | c.12806+101G>A (n.12806+101G>A) c.13022+101G>A (n.13022+101G>A) c.3489+101G>A n.436G>A c.12995+101G>A (n.12995+101G>A) c.13271+101G>A (n.13271+101G>A) c.13268+101G>A (n.13268+101G>A) c.13226+101G>A (n.13226+101G>A) c.13223+101G>A (n.13223+101G>A) c.13220+101G>A (n.13220+101G>A) c.13172+101G>A (n.13172+101G>A) c.12869+101G>A (n.12869+101G>A) c.13403+101G>A (n.13403+101G>A) c.13400+101G>A (n.13400+101G>A) c.13382+101G>A (n.13382+101G>A) c.13358+101G>A (n.13358+101G>A) c.13355+101G>A (n.13355+101G>A) c.13352+101G>A (n.13352+101G>A) c.13304+101G>A (n.13304+101G>A) c.13292+101G>A (n.13292+101G>A) c.13154+101G>A (n.13154+101G>A) c.13001+101G>A (n.13001+101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533907A>C | CA2820959633 | HUWE1 | c.12806+100T>G (n.12806+100T>G) c.13022+100T>G (n.13022+100T>G) c.3489+100T>G n.435T>G c.12995+100T>G (n.12995+100T>G) c.13271+100T>G (n.13271+100T>G) c.13268+100T>G (n.13268+100T>G) c.13226+100T>G (n.13226+100T>G) c.13223+100T>G (n.13223+100T>G) c.13220+100T>G (n.13220+100T>G) c.13172+100T>G (n.13172+100T>G) c.12869+100T>G (n.12869+100T>G) c.13403+100T>G (n.13403+100T>G) c.13400+100T>G (n.13400+100T>G) c.13382+100T>G (n.13382+100T>G) c.13358+100T>G (n.13358+100T>G) c.13355+100T>G (n.13355+100T>G) c.13352+100T>G (n.13352+100T>G) c.13304+100T>G (n.13304+100T>G) c.13292+100T>G (n.13292+100T>G) c.13154+100T>G (n.13154+100T>G) c.13001+100T>G (n.13001+100T>G) | |
| X | g.53533908G>A | CA2693810210 | HUWE1 | c.12806+99C>T (n.12806+99C>T) c.13022+99C>T (n.13022+99C>T) c.3489+99C>T n.434C>T c.12995+99C>T (n.12995+99C>T) c.13271+99C>T (n.13271+99C>T) c.13268+99C>T (n.13268+99C>T) c.13226+99C>T (n.13226+99C>T) c.13223+99C>T (n.13223+99C>T) c.13220+99C>T (n.13220+99C>T) c.13172+99C>T (n.13172+99C>T) c.12869+99C>T (n.12869+99C>T) c.13403+99C>T (n.13403+99C>T) c.13400+99C>T (n.13400+99C>T) c.13382+99C>T (n.13382+99C>T) c.13358+99C>T (n.13358+99C>T) c.13355+99C>T (n.13355+99C>T) c.13352+99C>T (n.13352+99C>T) c.13304+99C>T (n.13304+99C>T) c.13292+99C>T (n.13292+99C>T) c.13154+99C>T (n.13154+99C>T) c.13001+99C>T (n.13001+99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533908G>T | CA2693810211 | HUWE1 | c.12806+99C>A (n.12806+99C>A) c.13022+99C>A (n.13022+99C>A) c.3489+99C>A n.434C>A c.12995+99C>A (n.12995+99C>A) c.13271+99C>A (n.13271+99C>A) c.13268+99C>A (n.13268+99C>A) c.13226+99C>A (n.13226+99C>A) c.13223+99C>A (n.13223+99C>A) c.13220+99C>A (n.13220+99C>A) c.13172+99C>A (n.13172+99C>A) c.12869+99C>A (n.12869+99C>A) c.13403+99C>A (n.13403+99C>A) c.13400+99C>A (n.13400+99C>A) c.13382+99C>A (n.13382+99C>A) c.13358+99C>A (n.13358+99C>A) c.13355+99C>A (n.13355+99C>A) c.13352+99C>A (n.13352+99C>A) c.13304+99C>A (n.13304+99C>A) c.13292+99C>A (n.13292+99C>A) c.13154+99C>A (n.13154+99C>A) c.13001+99C>A (n.13001+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533910C= | CA2429868838 | HUWE1 | c.12806+97G= (n.12806+97G=) c.13022+97G= (n.13022+97G=) c.3489+97G= n.432G= c.12995+97G= (n.12995+97G=) c.13271+97G= (n.13271+97G=) c.13268+97G= (n.13268+97G=) c.13226+97G= (n.13226+97G=) c.13223+97G= (n.13223+97G=) c.13220+97G= (n.13220+97G=) c.13172+97G= (n.13172+97G=) c.12869+97G= (n.12869+97G=) c.13403+97G= (n.13403+97G=) c.13400+97G= (n.13400+97G=) c.13382+97G= (n.13382+97G=) c.13358+97G= (n.13358+97G=) c.13355+97G= (n.13355+97G=) c.13352+97G= (n.13352+97G=) c.13304+97G= (n.13304+97G=) c.13292+97G= (n.13292+97G=) c.13154+97G= (n.13154+97G=) c.13001+97G= (n.13001+97G=) | |
| X | g.53533910C>T | CA2579616502 | HUWE1 | c.12806+97G>A (n.12806+97G>A) c.13022+97G>A (n.13022+97G>A) c.3489+97G>A n.432G>A c.12995+97G>A (n.12995+97G>A) c.13271+97G>A (n.13271+97G>A) c.13268+97G>A (n.13268+97G>A) c.13226+97G>A (n.13226+97G>A) c.13223+97G>A (n.13223+97G>A) c.13220+97G>A (n.13220+97G>A) c.13172+97G>A (n.13172+97G>A) c.12869+97G>A (n.12869+97G>A) c.13403+97G>A (n.13403+97G>A) c.13400+97G>A (n.13400+97G>A) c.13382+97G>A (n.13382+97G>A) c.13358+97G>A (n.13358+97G>A) c.13355+97G>A (n.13355+97G>A) c.13352+97G>A (n.13352+97G>A) c.13304+97G>A (n.13304+97G>A) c.13292+97G>A (n.13292+97G>A) c.13154+97G>A (n.13154+97G>A) c.13001+97G>A (n.13001+97G>A) | |
| X | g.53533911A>T | CA2579616503 | HUWE1 | c.12806+96T>A (n.12806+96T>A) c.13022+96T>A (n.13022+96T>A) c.3489+96T>A n.431T>A c.12995+96T>A (n.12995+96T>A) c.13271+96T>A (n.13271+96T>A) c.13268+96T>A (n.13268+96T>A) c.13226+96T>A (n.13226+96T>A) c.13223+96T>A (n.13223+96T>A) c.13220+96T>A (n.13220+96T>A) c.13172+96T>A (n.13172+96T>A) c.12869+96T>A (n.12869+96T>A) c.13403+96T>A (n.13403+96T>A) c.13400+96T>A (n.13400+96T>A) c.13382+96T>A (n.13382+96T>A) c.13358+96T>A (n.13358+96T>A) c.13355+96T>A (n.13355+96T>A) c.13352+96T>A (n.13352+96T>A) c.13304+96T>A (n.13304+96T>A) c.13292+96T>A (n.13292+96T>A) c.13154+96T>A (n.13154+96T>A) c.13001+96T>A (n.13001+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533911dup | CA2429868839 | HUWE1 | c.12806+96dup (n.12806+96dup) c.13022+96dup (n.13022+96dup) c.3489+96dup n.431dup c.12995+96dup (n.12995+96dup) c.13271+96dup (n.13271+96dup) c.13268+96dup (n.13268+96dup) c.13226+96dup (n.13226+96dup) c.13223+96dup (n.13223+96dup) c.13220+96dup (n.13220+96dup) c.13172+96dup (n.13172+96dup) c.12869+96dup (n.12869+96dup) c.13403+96dup (n.13403+96dup) c.13400+96dup (n.13400+96dup) c.13382+96dup (n.13382+96dup) c.13358+96dup (n.13358+96dup) c.13355+96dup (n.13355+96dup) c.13352+96dup (n.13352+96dup) c.13304+96dup (n.13304+96dup) c.13292+96dup (n.13292+96dup) c.13154+96dup (n.13154+96dup) c.13001+96dup (n.13001+96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53533914T>G | CA2693810212 | HUWE1 | c.12806+93A>C (n.12806+93A>C) c.13022+93A>C (n.13022+93A>C) c.3489+93A>C n.428A>C c.12995+93A>C (n.12995+93A>C) c.13271+93A>C (n.13271+93A>C) c.13268+93A>C (n.13268+93A>C) c.13226+93A>C (n.13226+93A>C) c.13223+93A>C (n.13223+93A>C) c.13220+93A>C (n.13220+93A>C) c.13172+93A>C (n.13172+93A>C) c.12869+93A>C (n.12869+93A>C) c.13403+93A>C (n.13403+93A>C) c.13400+93A>C (n.13400+93A>C) c.13382+93A>C (n.13382+93A>C) c.13358+93A>C (n.13358+93A>C) c.13355+93A>C (n.13355+93A>C) c.13352+93A>C (n.13352+93A>C) c.13304+93A>C (n.13304+93A>C) c.13292+93A>C (n.13292+93A>C) c.13154+93A>C (n.13154+93A>C) c.13001+93A>C (n.13001+93A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533915T>C | CA2579616504 | HUWE1 | c.12806+92A>G (n.12806+92A>G) c.13022+92A>G (n.13022+92A>G) c.3489+92A>G n.427A>G c.12995+92A>G (n.12995+92A>G) c.13271+92A>G (n.13271+92A>G) c.13268+92A>G (n.13268+92A>G) c.13226+92A>G (n.13226+92A>G) c.13223+92A>G (n.13223+92A>G) c.13220+92A>G (n.13220+92A>G) c.13172+92A>G (n.13172+92A>G) c.12869+92A>G (n.12869+92A>G) c.13403+92A>G (n.13403+92A>G) c.13400+92A>G (n.13400+92A>G) c.13382+92A>G (n.13382+92A>G) c.13358+92A>G (n.13358+92A>G) c.13355+92A>G (n.13355+92A>G) c.13352+92A>G (n.13352+92A>G) c.13304+92A>G (n.13304+92A>G) c.13292+92A>G (n.13292+92A>G) c.13154+92A>G (n.13154+92A>G) c.13001+92A>G (n.13001+92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53533917G>T | CA2579616505 | HUWE1 | c.12806+90C>A (n.12806+90C>A) c.13022+90C>A (n.13022+90C>A) c.3489+90C>A n.425C>A c.12995+90C>A (n.12995+90C>A) c.13271+90C>A (n.13271+90C>A) c.13268+90C>A (n.13268+90C>A) c.13226+90C>A (n.13226+90C>A) c.13223+90C>A (n.13223+90C>A) c.13220+90C>A (n.13220+90C>A) c.13172+90C>A (n.13172+90C>A) c.12869+90C>A (n.12869+90C>A) c.13403+90C>A (n.13403+90C>A) c.13400+90C>A (n.13400+90C>A) c.13382+90C>A (n.13382+90C>A) c.13358+90C>A (n.13358+90C>A) c.13355+90C>A (n.13355+90C>A) c.13352+90C>A (n.13352+90C>A) c.13304+90C>A (n.13304+90C>A) c.13292+90C>A (n.13292+90C>A) c.13154+90C>A (n.13154+90C>A) c.13001+90C>A (n.13001+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533919G>T | CA2693810213 | HUWE1 | c.12806+88C>A (n.12806+88C>A) c.13022+88C>A (n.13022+88C>A) c.3489+88C>A n.423C>A c.12995+88C>A (n.12995+88C>A) c.13271+88C>A (n.13271+88C>A) c.13268+88C>A (n.13268+88C>A) c.13226+88C>A (n.13226+88C>A) c.13223+88C>A (n.13223+88C>A) c.13220+88C>A (n.13220+88C>A) c.13172+88C>A (n.13172+88C>A) c.12869+88C>A (n.12869+88C>A) c.13403+88C>A (n.13403+88C>A) c.13400+88C>A (n.13400+88C>A) c.13382+88C>A (n.13382+88C>A) c.13358+88C>A (n.13358+88C>A) c.13355+88C>A (n.13355+88C>A) c.13352+88C>A (n.13352+88C>A) c.13304+88C>A (n.13304+88C>A) c.13292+88C>A (n.13292+88C>A) c.13154+88C>A (n.13154+88C>A) c.13001+88C>A (n.13001+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533920T>C | CA2693810214 | HUWE1 | c.12806+87A>G (n.12806+87A>G) c.13022+87A>G (n.13022+87A>G) c.3489+87A>G n.422A>G c.12995+87A>G (n.12995+87A>G) c.13271+87A>G (n.13271+87A>G) c.13268+87A>G (n.13268+87A>G) c.13226+87A>G (n.13226+87A>G) c.13223+87A>G (n.13223+87A>G) c.13220+87A>G (n.13220+87A>G) c.13172+87A>G (n.13172+87A>G) c.12869+87A>G (n.12869+87A>G) c.13403+87A>G (n.13403+87A>G) c.13400+87A>G (n.13400+87A>G) c.13382+87A>G (n.13382+87A>G) c.13358+87A>G (n.13358+87A>G) c.13355+87A>G (n.13355+87A>G) c.13352+87A>G (n.13352+87A>G) c.13304+87A>G (n.13304+87A>G) c.13292+87A>G (n.13292+87A>G) c.13154+87A>G (n.13154+87A>G) c.13001+87A>G (n.13001+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53533923C>A | CA2429868841 | HUWE1 | c.12806+84G>T (n.12806+84G>T) c.13022+84G>T (n.13022+84G>T) c.3489+84G>T n.419G>T c.12995+84G>T (n.12995+84G>T) c.13271+84G>T (n.13271+84G>T) c.13268+84G>T (n.13268+84G>T) c.13226+84G>T (n.13226+84G>T) c.13223+84G>T (n.13223+84G>T) c.13220+84G>T (n.13220+84G>T) c.13172+84G>T (n.13172+84G>T) c.12869+84G>T (n.12869+84G>T) c.13403+84G>T (n.13403+84G>T) c.13400+84G>T (n.13400+84G>T) c.13382+84G>T (n.13382+84G>T) c.13358+84G>T (n.13358+84G>T) c.13355+84G>T (n.13355+84G>T) c.13352+84G>T (n.13352+84G>T) c.13304+84G>T (n.13304+84G>T) c.13292+84G>T (n.13292+84G>T) c.13154+84G>T (n.13154+84G>T) c.13001+84G>T (n.13001+84G>T) | dbSNP |
| X | g.53533923C= | CA2429868840 | HUWE1 | c.12806+84G= (n.12806+84G=) c.13022+84G= (n.13022+84G=) c.3489+84G= n.419G= c.12995+84G= (n.12995+84G=) c.13271+84G= (n.13271+84G=) c.13268+84G= (n.13268+84G=) c.13226+84G= (n.13226+84G=) c.13223+84G= (n.13223+84G=) c.13220+84G= (n.13220+84G=) c.13172+84G= (n.13172+84G=) c.12869+84G= (n.12869+84G=) c.13403+84G= (n.13403+84G=) c.13400+84G= (n.13400+84G=) c.13382+84G= (n.13382+84G=) c.13358+84G= (n.13358+84G=) c.13355+84G= (n.13355+84G=) c.13352+84G= (n.13352+84G=) c.13304+84G= (n.13304+84G=) c.13292+84G= (n.13292+84G=) c.13154+84G= (n.13154+84G=) c.13001+84G= (n.13001+84G=) | |
| X | g.53533924C>A | CA2535499598 | HUWE1 | c.12806+83G>T (n.12806+83G>T) c.13022+83G>T (n.13022+83G>T) c.3489+83G>T n.418G>T c.12995+83G>T (n.12995+83G>T) c.13271+83G>T (n.13271+83G>T) c.13268+83G>T (n.13268+83G>T) c.13226+83G>T (n.13226+83G>T) c.13223+83G>T (n.13223+83G>T) c.13220+83G>T (n.13220+83G>T) c.13172+83G>T (n.13172+83G>T) c.12869+83G>T (n.12869+83G>T) c.13403+83G>T (n.13403+83G>T) c.13400+83G>T (n.13400+83G>T) c.13382+83G>T (n.13382+83G>T) c.13358+83G>T (n.13358+83G>T) c.13355+83G>T (n.13355+83G>T) c.13352+83G>T (n.13352+83G>T) c.13304+83G>T (n.13304+83G>T) c.13292+83G>T (n.13292+83G>T) c.13154+83G>T (n.13154+83G>T) c.13001+83G>T (n.13001+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533924C= | CA2429868842 | HUWE1 | c.12806+83G= (n.12806+83G=) c.13022+83G= (n.13022+83G=) c.3489+83G= n.418G= c.12995+83G= (n.12995+83G=) c.13271+83G= (n.13271+83G=) c.13268+83G= (n.13268+83G=) c.13226+83G= (n.13226+83G=) c.13223+83G= (n.13223+83G=) c.13220+83G= (n.13220+83G=) c.13172+83G= (n.13172+83G=) c.12869+83G= (n.12869+83G=) c.13403+83G= (n.13403+83G=) c.13400+83G= (n.13400+83G=) c.13382+83G= (n.13382+83G=) c.13358+83G= (n.13358+83G=) c.13355+83G= (n.13355+83G=) c.13352+83G= (n.13352+83G=) c.13304+83G= (n.13304+83G=) c.13292+83G= (n.13292+83G=) c.13154+83G= (n.13154+83G=) c.13001+83G= (n.13001+83G=) | |
| X | g.53533924C>T | CA2429868843 | HUWE1 | c.12806+83G>A (n.12806+83G>A) c.13022+83G>A (n.13022+83G>A) c.3489+83G>A n.418G>A c.12995+83G>A (n.12995+83G>A) c.13271+83G>A (n.13271+83G>A) c.13268+83G>A (n.13268+83G>A) c.13226+83G>A (n.13226+83G>A) c.13223+83G>A (n.13223+83G>A) c.13220+83G>A (n.13220+83G>A) c.13172+83G>A (n.13172+83G>A) c.12869+83G>A (n.12869+83G>A) c.13403+83G>A (n.13403+83G>A) c.13400+83G>A (n.13400+83G>A) c.13382+83G>A (n.13382+83G>A) c.13358+83G>A (n.13358+83G>A) c.13355+83G>A (n.13355+83G>A) c.13352+83G>A (n.13352+83G>A) c.13304+83G>A (n.13304+83G>A) c.13292+83G>A (n.13292+83G>A) c.13154+83G>A (n.13154+83G>A) c.13001+83G>A (n.13001+83G>A) | dbSNP |
| X | g.53533925A= | CA2429868844 | HUWE1 | c.12806+82T= (n.12806+82T=) c.13022+82T= (n.13022+82T=) c.3489+82T= n.417T= c.12995+82T= (n.12995+82T=) c.13271+82T= (n.13271+82T=) c.13268+82T= (n.13268+82T=) c.13226+82T= (n.13226+82T=) c.13223+82T= (n.13223+82T=) c.13220+82T= (n.13220+82T=) c.13172+82T= (n.13172+82T=) c.12869+82T= (n.12869+82T=) c.13403+82T= (n.13403+82T=) c.13400+82T= (n.13400+82T=) c.13382+82T= (n.13382+82T=) c.13358+82T= (n.13358+82T=) c.13355+82T= (n.13355+82T=) c.13352+82T= (n.13352+82T=) c.13304+82T= (n.13304+82T=) c.13292+82T= (n.13292+82T=) c.13154+82T= (n.13154+82T=) c.13001+82T= (n.13001+82T=) | |
| X | g.53533925A>C | CA2429868845 | HUWE1 | c.12806+82T>G (n.12806+82T>G) c.13022+82T>G (n.13022+82T>G) c.3489+82T>G n.417T>G c.12995+82T>G (n.12995+82T>G) c.13271+82T>G (n.13271+82T>G) c.13268+82T>G (n.13268+82T>G) c.13226+82T>G (n.13226+82T>G) c.13223+82T>G (n.13223+82T>G) c.13220+82T>G (n.13220+82T>G) c.13172+82T>G (n.13172+82T>G) c.12869+82T>G (n.12869+82T>G) c.13403+82T>G (n.13403+82T>G) c.13400+82T>G (n.13400+82T>G) c.13382+82T>G (n.13382+82T>G) c.13358+82T>G (n.13358+82T>G) c.13355+82T>G (n.13355+82T>G) c.13352+82T>G (n.13352+82T>G) c.13304+82T>G (n.13304+82T>G) c.13292+82T>G (n.13292+82T>G) c.13154+82T>G (n.13154+82T>G) c.13001+82T>G (n.13001+82T>G) | dbSNP |
| X | g.53533926A>G | CA2579616506 | HUWE1 | c.12806+81T>C (n.12806+81T>C) c.13022+81T>C (n.13022+81T>C) c.3489+81T>C n.416T>C c.12995+81T>C (n.12995+81T>C) c.13271+81T>C (n.13271+81T>C) c.13268+81T>C (n.13268+81T>C) c.13226+81T>C (n.13226+81T>C) c.13223+81T>C (n.13223+81T>C) c.13220+81T>C (n.13220+81T>C) c.13172+81T>C (n.13172+81T>C) c.12869+81T>C (n.12869+81T>C) c.13403+81T>C (n.13403+81T>C) c.13400+81T>C (n.13400+81T>C) c.13382+81T>C (n.13382+81T>C) c.13358+81T>C (n.13358+81T>C) c.13355+81T>C (n.13355+81T>C) c.13352+81T>C (n.13352+81T>C) c.13304+81T>C (n.13304+81T>C) c.13292+81T>C (n.13292+81T>C) c.13154+81T>C (n.13154+81T>C) c.13001+81T>C (n.13001+81T>C) | |
| X | g.53533928C>G | CA2693810215 | HUWE1 | c.12806+79G>C (n.12806+79G>C) c.13022+79G>C (n.13022+79G>C) c.3489+79G>C n.414G>C c.12995+79G>C (n.12995+79G>C) c.13271+79G>C (n.13271+79G>C) c.13268+79G>C (n.13268+79G>C) c.13226+79G>C (n.13226+79G>C) c.13223+79G>C (n.13223+79G>C) c.13220+79G>C (n.13220+79G>C) c.13172+79G>C (n.13172+79G>C) c.12869+79G>C (n.12869+79G>C) c.13403+79G>C (n.13403+79G>C) c.13400+79G>C (n.13400+79G>C) c.13382+79G>C (n.13382+79G>C) c.13358+79G>C (n.13358+79G>C) c.13355+79G>C (n.13355+79G>C) c.13352+79G>C (n.13352+79G>C) c.13304+79G>C (n.13304+79G>C) c.13292+79G>C (n.13292+79G>C) c.13154+79G>C (n.13154+79G>C) c.13001+79G>C (n.13001+79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533929_53533941delinsTTGGGTAGGGTCC | CA2429868846 | HUWE1 | c.12806+66_12806+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12806+66_12806+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13022+66_13022+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13022+66_13022+78delinsGGACCCTACCCAA) c.3489+66_3489+78delinsGGACCCTACCCAA n.401_413delinsGGACCCTACCCAA c.12995+66_12995+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12995+66_12995+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13271+66_13271+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13271+66_13271+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13268+66_13268+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13268+66_13268+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13226+66_13226+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13226+66_13226+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13223+66_13223+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13223+66_13223+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13220+66_13220+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13220+66_13220+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13172+66_13172+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13172+66_13172+78delinsGGACCCTACCCAA) c.12869+66_12869+78delinsGGACCCTACCCAA (n.12869+66_12869+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13403+66_13403+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13403+66_13403+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13400+66_13400+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13400+66_13400+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13382+66_13382+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13382+66_13382+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13358+66_13358+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13358+66_13358+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13355+66_13355+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13355+66_13355+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13352+66_13352+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13352+66_13352+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13304+66_13304+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13304+66_13304+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13292+66_13292+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13292+66_13292+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13154+66_13154+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13154+66_13154+78delinsGGACCCTACCCAA) c.13001+66_13001+78delinsGGACCCTACCCAA (n.13001+66_13001+78delinsGGACCCTACCCAA) | |
| X | g.53533930T>C | CA2693810216 | HUWE1 | c.12806+77A>G (n.12806+77A>G) c.13022+77A>G (n.13022+77A>G) c.3489+77A>G n.412A>G c.12995+77A>G (n.12995+77A>G) c.13271+77A>G (n.13271+77A>G) c.13268+77A>G (n.13268+77A>G) c.13226+77A>G (n.13226+77A>G) c.13223+77A>G (n.13223+77A>G) c.13220+77A>G (n.13220+77A>G) c.13172+77A>G (n.13172+77A>G) c.12869+77A>G (n.12869+77A>G) c.13403+77A>G (n.13403+77A>G) c.13400+77A>G (n.13400+77A>G) c.13382+77A>G (n.13382+77A>G) c.13358+77A>G (n.13358+77A>G) c.13355+77A>G (n.13355+77A>G) c.13352+77A>G (n.13352+77A>G) c.13304+77A>G (n.13304+77A>G) c.13292+77A>G (n.13292+77A>G) c.13154+77A>G (n.13154+77A>G) c.13001+77A>G (n.13001+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53533932_53533943del | CA876298585 | HUWE1 | c.12806+66_12806+77del (n.12806+66_12806+77del) c.13022+66_13022+77del (n.13022+66_13022+77del) c.3489+66_3489+77del n.401_412del c.12995+66_12995+77del (n.12995+66_12995+77del) c.13271+66_13271+77del (n.13271+66_13271+77del) c.13268+66_13268+77del (n.13268+66_13268+77del) c.13226+66_13226+77del (n.13226+66_13226+77del) c.13223+66_13223+77del (n.13223+66_13223+77del) c.13220+66_13220+77del (n.13220+66_13220+77del) c.13172+66_13172+77del (n.13172+66_13172+77del) c.12869+66_12869+77del (n.12869+66_12869+77del) c.13403+66_13403+77del (n.13403+66_13403+77del) c.13400+66_13400+77del (n.13400+66_13400+77del) c.13382+66_13382+77del (n.13382+66_13382+77del) c.13358+66_13358+77del (n.13358+66_13358+77del) c.13355+66_13355+77del (n.13355+66_13355+77del) c.13352+66_13352+77del (n.13352+66_13352+77del) c.13304+66_13304+77del (n.13304+66_13304+77del) c.13292+66_13292+77del (n.13292+66_13292+77del) c.13154+66_13154+77del (n.13154+66_13154+77del) c.13001+66_13001+77del (n.13001+66_13001+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53533931G>T | CA2579616507 | HUWE1 | c.12806+76C>A (n.12806+76C>A) c.13022+76C>A (n.13022+76C>A) c.3489+76C>A n.411C>A c.12995+76C>A (n.12995+76C>A) c.13271+76C>A (n.13271+76C>A) c.13268+76C>A (n.13268+76C>A) c.13226+76C>A (n.13226+76C>A) c.13223+76C>A (n.13223+76C>A) c.13220+76C>A (n.13220+76C>A) c.13172+76C>A (n.13172+76C>A) c.12869+76C>A (n.12869+76C>A) c.13403+76C>A (n.13403+76C>A) c.13400+76C>A (n.13400+76C>A) c.13382+76C>A (n.13382+76C>A) c.13358+76C>A (n.13358+76C>A) c.13355+76C>A (n.13355+76C>A) c.13352+76C>A (n.13352+76C>A) c.13304+76C>A (n.13304+76C>A) c.13292+76C>A (n.13292+76C>A) c.13154+76C>A (n.13154+76C>A) c.13001+76C>A (n.13001+76C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.53533932G>T | CA2429868848 | HUWE1 | c.12806+75C>A (n.12806+75C>A) c.13022+75C>A (n.13022+75C>A) c.3489+75C>A n.410C>A c.12995+75C>A (n.12995+75C>A) c.13271+75C>A (n.13271+75C>A) c.13268+75C>A (n.13268+75C>A) c.13226+75C>A (n.13226+75C>A) c.13223+75C>A (n.13223+75C>A) c.13220+75C>A (n.13220+75C>A) c.13172+75C>A (n.13172+75C>A) c.12869+75C>A (n.12869+75C>A) c.13403+75C>A (n.13403+75C>A) c.13400+75C>A (n.13400+75C>A) c.13382+75C>A (n.13382+75C>A) c.13358+75C>A (n.13358+75C>A) c.13355+75C>A (n.13355+75C>A) c.13352+75C>A (n.13352+75C>A) c.13304+75C>A (n.13304+75C>A) c.13292+75C>A (n.13292+75C>A) c.13154+75C>A (n.13154+75C>A) c.13001+75C>A (n.13001+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53533933G>T | CA2579616508 | HUWE1 | c.12806+74C>A (n.12806+74C>A) c.13022+74C>A (n.13022+74C>A) c.3489+74C>A n.409C>A c.12995+74C>A (n.12995+74C>A) c.13271+74C>A (n.13271+74C>A) c.13268+74C>A (n.13268+74C>A) c.13226+74C>A (n.13226+74C>A) c.13223+74C>A (n.13223+74C>A) c.13220+74C>A (n.13220+74C>A) c.13172+74C>A (n.13172+74C>A) c.12869+74C>A (n.12869+74C>A) c.13403+74C>A (n.13403+74C>A) c.13400+74C>A (n.13400+74C>A) c.13382+74C>A (n.13382+74C>A) c.13358+74C>A (n.13358+74C>A) c.13355+74C>A (n.13355+74C>A) c.13352+74C>A (n.13352+74C>A) c.13304+74C>A (n.13304+74C>A) c.13292+74C>A (n.13292+74C>A) c.13154+74C>A (n.13154+74C>A) c.13001+74C>A (n.13001+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533934T>C | CA2429868850 | HUWE1 | c.12806+73A>G (n.12806+73A>G) c.13022+73A>G (n.13022+73A>G) c.3489+73A>G n.408A>G c.12995+73A>G (n.12995+73A>G) c.13271+73A>G (n.13271+73A>G) c.13268+73A>G (n.13268+73A>G) c.13226+73A>G (n.13226+73A>G) c.13223+73A>G (n.13223+73A>G) c.13220+73A>G (n.13220+73A>G) c.13172+73A>G (n.13172+73A>G) c.12869+73A>G (n.12869+73A>G) c.13403+73A>G (n.13403+73A>G) c.13400+73A>G (n.13400+73A>G) c.13382+73A>G (n.13382+73A>G) c.13358+73A>G (n.13358+73A>G) c.13355+73A>G (n.13355+73A>G) c.13352+73A>G (n.13352+73A>G) c.13304+73A>G (n.13304+73A>G) c.13292+73A>G (n.13292+73A>G) c.13154+73A>G (n.13154+73A>G) c.13001+73A>G (n.13001+73A>G) | dbSNP |
| X | g.53533934T= | CA2429868849 | HUWE1 | c.12806+73A= (n.12806+73A=) c.13022+73A= (n.13022+73A=) c.3489+73A= n.408A= c.12995+73A= (n.12995+73A=) c.13271+73A= (n.13271+73A=) c.13268+73A= (n.13268+73A=) c.13226+73A= (n.13226+73A=) c.13223+73A= (n.13223+73A=) c.13220+73A= (n.13220+73A=) c.13172+73A= (n.13172+73A=) c.12869+73A= (n.12869+73A=) c.13403+73A= (n.13403+73A=) c.13400+73A= (n.13400+73A=) c.13382+73A= (n.13382+73A=) c.13358+73A= (n.13358+73A=) c.13355+73A= (n.13355+73A=) c.13352+73A= (n.13352+73A=) c.13304+73A= (n.13304+73A=) c.13292+73A= (n.13292+73A=) c.13154+73A= (n.13154+73A=) c.13001+73A= (n.13001+73A=) | |
| X | g.53533935A>G | CA2579616509 | HUWE1 | c.12806+72T>C (n.12806+72T>C) c.13022+72T>C (n.13022+72T>C) c.3489+72T>C n.407T>C c.12995+72T>C (n.12995+72T>C) c.13271+72T>C (n.13271+72T>C) c.13268+72T>C (n.13268+72T>C) c.13226+72T>C (n.13226+72T>C) c.13223+72T>C (n.13223+72T>C) c.13220+72T>C (n.13220+72T>C) c.13172+72T>C (n.13172+72T>C) c.12869+72T>C (n.12869+72T>C) c.13403+72T>C (n.13403+72T>C) c.13400+72T>C (n.13400+72T>C) c.13382+72T>C (n.13382+72T>C) c.13358+72T>C (n.13358+72T>C) c.13355+72T>C (n.13355+72T>C) c.13352+72T>C (n.13352+72T>C) c.13304+72T>C (n.13304+72T>C) c.13292+72T>C (n.13292+72T>C) c.13154+72T>C (n.13154+72T>C) c.13001+72T>C (n.13001+72T>C) | |
| X | g.53533936G>A | CA2548629925 | HUWE1 | c.12806+71C>T (n.12806+71C>T) c.13022+71C>T (n.13022+71C>T) c.3489+71C>T n.406C>T c.12995+71C>T (n.12995+71C>T) c.13271+71C>T (n.13271+71C>T) c.13268+71C>T (n.13268+71C>T) c.13226+71C>T (n.13226+71C>T) c.13223+71C>T (n.13223+71C>T) c.13220+71C>T (n.13220+71C>T) c.13172+71C>T (n.13172+71C>T) c.12869+71C>T (n.12869+71C>T) c.13403+71C>T (n.13403+71C>T) c.13400+71C>T (n.13400+71C>T) c.13382+71C>T (n.13382+71C>T) c.13358+71C>T (n.13358+71C>T) c.13355+71C>T (n.13355+71C>T) c.13352+71C>T (n.13352+71C>T) c.13304+71C>T (n.13304+71C>T) c.13292+71C>T (n.13292+71C>T) c.13154+71C>T (n.13154+71C>T) c.13001+71C>T (n.13001+71C>T) | |
| X | g.53533936G>T | CA2820959634 | HUWE1 | c.12806+71C>A (n.12806+71C>A) c.13022+71C>A (n.13022+71C>A) c.3489+71C>A n.406C>A c.12995+71C>A (n.12995+71C>A) c.13271+71C>A (n.13271+71C>A) c.13268+71C>A (n.13268+71C>A) c.13226+71C>A (n.13226+71C>A) c.13223+71C>A (n.13223+71C>A) c.13220+71C>A (n.13220+71C>A) c.13172+71C>A (n.13172+71C>A) c.12869+71C>A (n.12869+71C>A) c.13403+71C>A (n.13403+71C>A) c.13400+71C>A (n.13400+71C>A) c.13382+71C>A (n.13382+71C>A) c.13358+71C>A (n.13358+71C>A) c.13355+71C>A (n.13355+71C>A) c.13352+71C>A (n.13352+71C>A) c.13304+71C>A (n.13304+71C>A) c.13292+71C>A (n.13292+71C>A) c.13154+71C>A (n.13154+71C>A) c.13001+71C>A (n.13001+71C>A) | |
| X | g.53533937G>A | CA2563525326 | HUWE1 | c.12806+70C>T (n.12806+70C>T) c.13022+70C>T (n.13022+70C>T) c.3489+70C>T n.405C>T c.12995+70C>T (n.12995+70C>T) c.13271+70C>T (n.13271+70C>T) c.13268+70C>T (n.13268+70C>T) c.13226+70C>T (n.13226+70C>T) c.13223+70C>T (n.13223+70C>T) c.13220+70C>T (n.13220+70C>T) c.13172+70C>T (n.13172+70C>T) c.12869+70C>T (n.12869+70C>T) c.13403+70C>T (n.13403+70C>T) c.13400+70C>T (n.13400+70C>T) c.13382+70C>T (n.13382+70C>T) c.13358+70C>T (n.13358+70C>T) c.13355+70C>T (n.13355+70C>T) c.13352+70C>T (n.13352+70C>T) c.13304+70C>T (n.13304+70C>T) c.13292+70C>T (n.13292+70C>T) c.13154+70C>T (n.13154+70C>T) c.13001+70C>T (n.13001+70C>T) | |
| X | g.53533937G= | CA2429868851 | HUWE1 | c.12806+70C= (n.12806+70C=) c.13022+70C= (n.13022+70C=) c.3489+70C= n.405C= c.12995+70C= (n.12995+70C=) c.13271+70C= (n.13271+70C=) c.13268+70C= (n.13268+70C=) c.13226+70C= (n.13226+70C=) c.13223+70C= (n.13223+70C=) c.13220+70C= (n.13220+70C=) c.13172+70C= (n.13172+70C=) c.12869+70C= (n.12869+70C=) c.13403+70C= (n.13403+70C=) c.13400+70C= (n.13400+70C=) c.13382+70C= (n.13382+70C=) c.13358+70C= (n.13358+70C=) c.13355+70C= (n.13355+70C=) c.13352+70C= (n.13352+70C=) c.13304+70C= (n.13304+70C=) c.13292+70C= (n.13292+70C=) c.13154+70C= (n.13154+70C=) c.13001+70C= (n.13001+70C=) | |
| X | g.53533937G>T | CA2429868852 | HUWE1 | c.12806+70C>A (n.12806+70C>A) c.13022+70C>A (n.13022+70C>A) c.3489+70C>A n.405C>A c.12995+70C>A (n.12995+70C>A) c.13271+70C>A (n.13271+70C>A) c.13268+70C>A (n.13268+70C>A) c.13226+70C>A (n.13226+70C>A) c.13223+70C>A (n.13223+70C>A) c.13220+70C>A (n.13220+70C>A) c.13172+70C>A (n.13172+70C>A) c.12869+70C>A (n.12869+70C>A) c.13403+70C>A (n.13403+70C>A) c.13400+70C>A (n.13400+70C>A) c.13382+70C>A (n.13382+70C>A) c.13358+70C>A (n.13358+70C>A) c.13355+70C>A (n.13355+70C>A) c.13352+70C>A (n.13352+70C>A) c.13304+70C>A (n.13304+70C>A) c.13292+70C>A (n.13292+70C>A) c.13154+70C>A (n.13154+70C>A) c.13001+70C>A (n.13001+70C>A) | dbSNP |
| X | g.53533938G>T | CA2579616510 | HUWE1 | c.12806+69C>A (n.12806+69C>A) c.13022+69C>A (n.13022+69C>A) c.3489+69C>A n.404C>A c.12995+69C>A (n.12995+69C>A) c.13271+69C>A (n.13271+69C>A) c.13268+69C>A (n.13268+69C>A) c.13226+69C>A (n.13226+69C>A) c.13223+69C>A (n.13223+69C>A) c.13220+69C>A (n.13220+69C>A) c.13172+69C>A (n.13172+69C>A) c.12869+69C>A (n.12869+69C>A) c.13403+69C>A (n.13403+69C>A) c.13400+69C>A (n.13400+69C>A) c.13382+69C>A (n.13382+69C>A) c.13358+69C>A (n.13358+69C>A) c.13355+69C>A (n.13355+69C>A) c.13352+69C>A (n.13352+69C>A) c.13304+69C>A (n.13304+69C>A) c.13292+69C>A (n.13292+69C>A) c.13154+69C>A (n.13154+69C>A) c.13001+69C>A (n.13001+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533940C= | CA2429868853 | HUWE1 | c.12806+67G= (n.12806+67G=) c.13022+67G= (n.13022+67G=) c.3489+67G= n.402G= c.12995+67G= (n.12995+67G=) c.13271+67G= (n.13271+67G=) c.13268+67G= (n.13268+67G=) c.13226+67G= (n.13226+67G=) c.13223+67G= (n.13223+67G=) c.13220+67G= (n.13220+67G=) c.13172+67G= (n.13172+67G=) c.12869+67G= (n.12869+67G=) c.13403+67G= (n.13403+67G=) c.13400+67G= (n.13400+67G=) c.13382+67G= (n.13382+67G=) c.13358+67G= (n.13358+67G=) c.13355+67G= (n.13355+67G=) c.13352+67G= (n.13352+67G=) c.13304+67G= (n.13304+67G=) c.13292+67G= (n.13292+67G=) c.13154+67G= (n.13154+67G=) c.13001+67G= (n.13001+67G=) | |
| X | g.53533940C>T | CA641551544 | HUWE1 | c.12806+67G>A (n.12806+67G>A) c.13022+67G>A (n.13022+67G>A) c.3489+67G>A n.402G>A c.12995+67G>A (n.12995+67G>A) c.13271+67G>A (n.13271+67G>A) c.13268+67G>A (n.13268+67G>A) c.13226+67G>A (n.13226+67G>A) c.13223+67G>A (n.13223+67G>A) c.13220+67G>A (n.13220+67G>A) c.13172+67G>A (n.13172+67G>A) c.12869+67G>A (n.12869+67G>A) c.13403+67G>A (n.13403+67G>A) c.13400+67G>A (n.13400+67G>A) c.13382+67G>A (n.13382+67G>A) c.13358+67G>A (n.13358+67G>A) c.13355+67G>A (n.13355+67G>A) c.13352+67G>A (n.13352+67G>A) c.13304+67G>A (n.13304+67G>A) c.13292+67G>A (n.13292+67G>A) c.13154+67G>A (n.13154+67G>A) c.13001+67G>A (n.13001+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533942T>C | CA2693810218 | HUWE1 | c.12806+65A>G (n.12806+65A>G) c.13022+65A>G (n.13022+65A>G) c.3489+65A>G n.400A>G c.12995+65A>G (n.12995+65A>G) c.13271+65A>G (n.13271+65A>G) c.13268+65A>G (n.13268+65A>G) c.13226+65A>G (n.13226+65A>G) c.13223+65A>G (n.13223+65A>G) c.13220+65A>G (n.13220+65A>G) c.13172+65A>G (n.13172+65A>G) c.12869+65A>G (n.12869+65A>G) c.13403+65A>G (n.13403+65A>G) c.13400+65A>G (n.13400+65A>G) c.13382+65A>G (n.13382+65A>G) c.13358+65A>G (n.13358+65A>G) c.13355+65A>G (n.13355+65A>G) c.13352+65A>G (n.13352+65A>G) c.13304+65A>G (n.13304+65A>G) c.13292+65A>G (n.13292+65A>G) c.13154+65A>G (n.13154+65A>G) c.13001+65A>G (n.13001+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53533943G>A | CA2693810219 | HUWE1 | c.12806+64C>T (n.12806+64C>T) c.13022+64C>T (n.13022+64C>T) c.3489+64C>T n.399C>T c.12995+64C>T (n.12995+64C>T) c.13271+64C>T (n.13271+64C>T) c.13268+64C>T (n.13268+64C>T) c.13226+64C>T (n.13226+64C>T) c.13223+64C>T (n.13223+64C>T) c.13220+64C>T (n.13220+64C>T) c.13172+64C>T (n.13172+64C>T) c.12869+64C>T (n.12869+64C>T) c.13403+64C>T (n.13403+64C>T) c.13400+64C>T (n.13400+64C>T) c.13382+64C>T (n.13382+64C>T) c.13358+64C>T (n.13358+64C>T) c.13355+64C>T (n.13355+64C>T) c.13352+64C>T (n.13352+64C>T) c.13304+64C>T (n.13304+64C>T) c.13292+64C>T (n.13292+64C>T) c.13154+64C>T (n.13154+64C>T) c.13001+64C>T (n.13001+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533943_53533946delinsGAAA | CA2429868854 | HUWE1 | c.12806+61_12806+64delinsTTTC (n.12806+61_12806+64delinsTTTC) c.13022+61_13022+64delinsTTTC (n.13022+61_13022+64delinsTTTC) c.3489+61_3489+64delinsTTTC n.396_399delinsTTTC c.12995+61_12995+64delinsTTTC (n.12995+61_12995+64delinsTTTC) c.13271+61_13271+64delinsTTTC (n.13271+61_13271+64delinsTTTC) c.13268+61_13268+64delinsTTTC (n.13268+61_13268+64delinsTTTC) c.13226+61_13226+64delinsTTTC (n.13226+61_13226+64delinsTTTC) c.13223+61_13223+64delinsTTTC (n.13223+61_13223+64delinsTTTC) c.13220+61_13220+64delinsTTTC (n.13220+61_13220+64delinsTTTC) c.13172+61_13172+64delinsTTTC (n.13172+61_13172+64delinsTTTC) c.12869+61_12869+64delinsTTTC (n.12869+61_12869+64delinsTTTC) c.13403+61_13403+64delinsTTTC (n.13403+61_13403+64delinsTTTC) c.13400+61_13400+64delinsTTTC (n.13400+61_13400+64delinsTTTC) c.13382+61_13382+64delinsTTTC (n.13382+61_13382+64delinsTTTC) c.13358+61_13358+64delinsTTTC (n.13358+61_13358+64delinsTTTC) c.13355+61_13355+64delinsTTTC (n.13355+61_13355+64delinsTTTC) c.13352+61_13352+64delinsTTTC (n.13352+61_13352+64delinsTTTC) c.13304+61_13304+64delinsTTTC (n.13304+61_13304+64delinsTTTC) c.13292+61_13292+64delinsTTTC (n.13292+61_13292+64delinsTTTC) c.13154+61_13154+64delinsTTTC (n.13154+61_13154+64delinsTTTC) c.13001+61_13001+64delinsTTTC (n.13001+61_13001+64delinsTTTC) | |
| X | g.53533945_53533947del | CA876298590 | HUWE1 | c.12806+61_12806+63del (n.12806+61_12806+63del) c.13022+61_13022+63del (n.13022+61_13022+63del) c.3489+61_3489+63del n.396_398del c.12995+61_12995+63del (n.12995+61_12995+63del) c.13271+61_13271+63del (n.13271+61_13271+63del) c.13268+61_13268+63del (n.13268+61_13268+63del) c.13226+61_13226+63del (n.13226+61_13226+63del) c.13223+61_13223+63del (n.13223+61_13223+63del) c.13220+61_13220+63del (n.13220+61_13220+63del) c.13172+61_13172+63del (n.13172+61_13172+63del) c.12869+61_12869+63del (n.12869+61_12869+63del) c.13403+61_13403+63del (n.13403+61_13403+63del) c.13400+61_13400+63del (n.13400+61_13400+63del) c.13382+61_13382+63del (n.13382+61_13382+63del) c.13358+61_13358+63del (n.13358+61_13358+63del) c.13355+61_13355+63del (n.13355+61_13355+63del) c.13352+61_13352+63del (n.13352+61_13352+63del) c.13304+61_13304+63del (n.13304+61_13304+63del) c.13292+61_13292+63del (n.13292+61_13292+63del) c.13154+61_13154+63del (n.13154+61_13154+63del) c.13001+61_13001+63del (n.13001+61_13001+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533948C= | CA2429868855 | HUWE1 | c.12806+59G= (n.12806+59G=) c.13022+59G= (n.13022+59G=) c.3489+59G= n.394G= c.12995+59G= (n.12995+59G=) c.13271+59G= (n.13271+59G=) c.13268+59G= (n.13268+59G=) c.13226+59G= (n.13226+59G=) c.13223+59G= (n.13223+59G=) c.13220+59G= (n.13220+59G=) c.13172+59G= (n.13172+59G=) c.12869+59G= (n.12869+59G=) c.13403+59G= (n.13403+59G=) c.13400+59G= (n.13400+59G=) c.13382+59G= (n.13382+59G=) c.13358+59G= (n.13358+59G=) c.13355+59G= (n.13355+59G=) c.13352+59G= (n.13352+59G=) c.13304+59G= (n.13304+59G=) c.13292+59G= (n.13292+59G=) c.13154+59G= (n.13154+59G=) c.13001+59G= (n.13001+59G=) | |
| X | g.53533948C>T | CA876298600 | HUWE1 | c.12806+59G>A (n.12806+59G>A) c.13022+59G>A (n.13022+59G>A) c.3489+59G>A n.394G>A c.12995+59G>A (n.12995+59G>A) c.13271+59G>A (n.13271+59G>A) c.13268+59G>A (n.13268+59G>A) c.13226+59G>A (n.13226+59G>A) c.13223+59G>A (n.13223+59G>A) c.13220+59G>A (n.13220+59G>A) c.13172+59G>A (n.13172+59G>A) c.12869+59G>A (n.12869+59G>A) c.13403+59G>A (n.13403+59G>A) c.13400+59G>A (n.13400+59G>A) c.13382+59G>A (n.13382+59G>A) c.13358+59G>A (n.13358+59G>A) c.13355+59G>A (n.13355+59G>A) c.13352+59G>A (n.13352+59G>A) c.13304+59G>A (n.13304+59G>A) c.13292+59G>A (n.13292+59G>A) c.13154+59G>A (n.13154+59G>A) c.13001+59G>A (n.13001+59G>A) | dbSNP |
| X | g.53533948_53533951dup | CA2693810220 | HUWE1 | c.12806+56_12806+59dup (n.12806+56_12806+59dup) c.13022+56_13022+59dup (n.13022+56_13022+59dup) c.3489+56_3489+59dup n.391_394dup c.12995+56_12995+59dup (n.12995+56_12995+59dup) c.13271+56_13271+59dup (n.13271+56_13271+59dup) c.13268+56_13268+59dup (n.13268+56_13268+59dup) c.13226+56_13226+59dup (n.13226+56_13226+59dup) c.13223+56_13223+59dup (n.13223+56_13223+59dup) c.13220+56_13220+59dup (n.13220+56_13220+59dup) c.13172+56_13172+59dup (n.13172+56_13172+59dup) c.12869+56_12869+59dup (n.12869+56_12869+59dup) c.13403+56_13403+59dup (n.13403+56_13403+59dup) c.13400+56_13400+59dup (n.13400+56_13400+59dup) c.13382+56_13382+59dup (n.13382+56_13382+59dup) c.13358+56_13358+59dup (n.13358+56_13358+59dup) c.13355+56_13355+59dup (n.13355+56_13355+59dup) c.13352+56_13352+59dup (n.13352+56_13352+59dup) c.13304+56_13304+59dup (n.13304+56_13304+59dup) c.13292+56_13292+59dup (n.13292+56_13292+59dup) c.13154+56_13154+59dup (n.13154+56_13154+59dup) c.13001+56_13001+59dup (n.13001+56_13001+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53533949A= | CA2429868856 | HUWE1 | c.12806+58T= (n.12806+58T=) c.13022+58T= (n.13022+58T=) c.3489+58T= n.393T= c.12995+58T= (n.12995+58T=) c.13271+58T= (n.13271+58T=) c.13268+58T= (n.13268+58T=) c.13226+58T= (n.13226+58T=) c.13223+58T= (n.13223+58T=) c.13220+58T= (n.13220+58T=) c.13172+58T= (n.13172+58T=) c.12869+58T= (n.12869+58T=) c.13403+58T= (n.13403+58T=) c.13400+58T= (n.13400+58T=) c.13382+58T= (n.13382+58T=) c.13358+58T= (n.13358+58T=) c.13355+58T= (n.13355+58T=) c.13352+58T= (n.13352+58T=) c.13304+58T= (n.13304+58T=) c.13292+58T= (n.13292+58T=) c.13154+58T= (n.13154+58T=) c.13001+58T= (n.13001+58T=) | |
| X | g.53533949A>G | CA876298605 | HUWE1 | c.12806+58T>C (n.12806+58T>C) c.13022+58T>C (n.13022+58T>C) c.3489+58T>C n.393T>C c.12995+58T>C (n.12995+58T>C) c.13271+58T>C (n.13271+58T>C) c.13268+58T>C (n.13268+58T>C) c.13226+58T>C (n.13226+58T>C) c.13223+58T>C (n.13223+58T>C) c.13220+58T>C (n.13220+58T>C) c.13172+58T>C (n.13172+58T>C) c.12869+58T>C (n.12869+58T>C) c.13403+58T>C (n.13403+58T>C) c.13400+58T>C (n.13400+58T>C) c.13382+58T>C (n.13382+58T>C) c.13358+58T>C (n.13358+58T>C) c.13355+58T>C (n.13355+58T>C) c.13352+58T>C (n.13352+58T>C) c.13304+58T>C (n.13304+58T>C) c.13292+58T>C (n.13292+58T>C) c.13154+58T>C (n.13154+58T>C) c.13001+58T>C (n.13001+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533949A>T | CA329183254 | HUWE1 | c.12806+58T>A (n.12806+58T>A) c.13022+58T>A (n.13022+58T>A) c.3489+58T>A n.393T>A c.12995+58T>A (n.12995+58T>A) c.13271+58T>A (n.13271+58T>A) c.13268+58T>A (n.13268+58T>A) c.13226+58T>A (n.13226+58T>A) c.13223+58T>A (n.13223+58T>A) c.13220+58T>A (n.13220+58T>A) c.13172+58T>A (n.13172+58T>A) c.12869+58T>A (n.12869+58T>A) c.13403+58T>A (n.13403+58T>A) c.13400+58T>A (n.13400+58T>A) c.13382+58T>A (n.13382+58T>A) c.13358+58T>A (n.13358+58T>A) c.13355+58T>A (n.13355+58T>A) c.13352+58T>A (n.13352+58T>A) c.13304+58T>A (n.13304+58T>A) c.13292+58T>A (n.13292+58T>A) c.13154+58T>A (n.13154+58T>A) c.13001+58T>A (n.13001+58T>A) | dbSNP |
| X | g.53533950T= | CA2429868857 | HUWE1 | c.12806+57A= (n.12806+57A=) c.13022+57A= (n.13022+57A=) c.3489+57A= n.392A= c.12995+57A= (n.12995+57A=) c.13271+57A= (n.13271+57A=) c.13268+57A= (n.13268+57A=) c.13226+57A= (n.13226+57A=) c.13223+57A= (n.13223+57A=) c.13220+57A= (n.13220+57A=) c.13172+57A= (n.13172+57A=) c.12869+57A= (n.12869+57A=) c.13403+57A= (n.13403+57A=) c.13400+57A= (n.13400+57A=) c.13382+57A= (n.13382+57A=) c.13358+57A= (n.13358+57A=) c.13355+57A= (n.13355+57A=) c.13352+57A= (n.13352+57A=) c.13304+57A= (n.13304+57A=) c.13292+57A= (n.13292+57A=) c.13154+57A= (n.13154+57A=) c.13001+57A= (n.13001+57A=) | |
| X | g.53533951C>G | CA2693810221 | HUWE1 | c.12806+56G>C (n.12806+56G>C) c.13022+56G>C (n.13022+56G>C) c.3489+56G>C n.391G>C c.12995+56G>C (n.12995+56G>C) c.13271+56G>C (n.13271+56G>C) c.13268+56G>C (n.13268+56G>C) c.13226+56G>C (n.13226+56G>C) c.13223+56G>C (n.13223+56G>C) c.13220+56G>C (n.13220+56G>C) c.13172+56G>C (n.13172+56G>C) c.12869+56G>C (n.12869+56G>C) c.13403+56G>C (n.13403+56G>C) c.13400+56G>C (n.13400+56G>C) c.13382+56G>C (n.13382+56G>C) c.13358+56G>C (n.13358+56G>C) c.13355+56G>C (n.13355+56G>C) c.13352+56G>C (n.13352+56G>C) c.13304+56G>C (n.13304+56G>C) c.13292+56G>C (n.13292+56G>C) c.13154+56G>C (n.13154+56G>C) c.13001+56G>C (n.13001+56G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533951dup | CA641551545 | HUWE1 | c.12806+56dup (n.12806+56dup) c.13022+56dup (n.13022+56dup) c.3489+56dup n.391dup c.12995+56dup (n.12995+56dup) c.13271+56dup (n.13271+56dup) c.13268+56dup (n.13268+56dup) c.13226+56dup (n.13226+56dup) c.13223+56dup (n.13223+56dup) c.13220+56dup (n.13220+56dup) c.13172+56dup (n.13172+56dup) c.12869+56dup (n.12869+56dup) c.13403+56dup (n.13403+56dup) c.13400+56dup (n.13400+56dup) c.13382+56dup (n.13382+56dup) c.13358+56dup (n.13358+56dup) c.13355+56dup (n.13355+56dup) c.13352+56dup (n.13352+56dup) c.13304+56dup (n.13304+56dup) c.13292+56dup (n.13292+56dup) c.13154+56dup (n.13154+56dup) c.13001+56dup (n.13001+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533952A>G | CA2693810222 | HUWE1 | c.12806+55T>C (n.12806+55T>C) c.13022+55T>C (n.13022+55T>C) c.3489+55T>C n.390T>C c.12995+55T>C (n.12995+55T>C) c.13271+55T>C (n.13271+55T>C) c.13268+55T>C (n.13268+55T>C) c.13226+55T>C (n.13226+55T>C) c.13223+55T>C (n.13223+55T>C) c.13220+55T>C (n.13220+55T>C) c.13172+55T>C (n.13172+55T>C) c.12869+55T>C (n.12869+55T>C) c.13403+55T>C (n.13403+55T>C) c.13400+55T>C (n.13400+55T>C) c.13382+55T>C (n.13382+55T>C) c.13358+55T>C (n.13358+55T>C) c.13355+55T>C (n.13355+55T>C) c.13352+55T>C (n.13352+55T>C) c.13304+55T>C (n.13304+55T>C) c.13292+55T>C (n.13292+55T>C) c.13154+55T>C (n.13154+55T>C) c.13001+55T>C (n.13001+55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533953dup | CA2579616511 | HUWE1 | c.12806+55dup (n.12806+55dup) c.13022+55dup (n.13022+55dup) c.3489+55dup n.390dup c.12995+55dup (n.12995+55dup) c.13271+55dup (n.13271+55dup) c.13268+55dup (n.13268+55dup) c.13226+55dup (n.13226+55dup) c.13223+55dup (n.13223+55dup) c.13220+55dup (n.13220+55dup) c.13172+55dup (n.13172+55dup) c.12869+55dup (n.12869+55dup) c.13403+55dup (n.13403+55dup) c.13400+55dup (n.13400+55dup) c.13382+55dup (n.13382+55dup) c.13358+55dup (n.13358+55dup) c.13355+55dup (n.13355+55dup) c.13352+55dup (n.13352+55dup) c.13304+55dup (n.13304+55dup) c.13292+55dup (n.13292+55dup) c.13154+55dup (n.13154+55dup) c.13001+55dup (n.13001+55dup) | |
| X | g.53533954G>A | CA329183257 | HUWE1 | c.12806+53C>T (n.12806+53C>T) c.13022+53C>T (n.13022+53C>T) c.3489+53C>T n.388C>T c.12995+53C>T (n.12995+53C>T) c.13271+53C>T (n.13271+53C>T) c.13268+53C>T (n.13268+53C>T) c.13226+53C>T (n.13226+53C>T) c.13223+53C>T (n.13223+53C>T) c.13220+53C>T (n.13220+53C>T) c.13172+53C>T (n.13172+53C>T) c.12869+53C>T (n.12869+53C>T) c.13403+53C>T (n.13403+53C>T) c.13400+53C>T (n.13400+53C>T) c.13382+53C>T (n.13382+53C>T) c.13358+53C>T (n.13358+53C>T) c.13355+53C>T (n.13355+53C>T) c.13352+53C>T (n.13352+53C>T) c.13304+53C>T (n.13304+53C>T) c.13292+53C>T (n.13292+53C>T) c.13154+53C>T (n.13154+53C>T) c.13001+53C>T (n.13001+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53533954G= | CA2429868858 | HUWE1 | c.12806+53C= (n.12806+53C=) c.13022+53C= (n.13022+53C=) c.3489+53C= n.388C= c.12995+53C= (n.12995+53C=) c.13271+53C= (n.13271+53C=) c.13268+53C= (n.13268+53C=) c.13226+53C= (n.13226+53C=) c.13223+53C= (n.13223+53C=) c.13220+53C= (n.13220+53C=) c.13172+53C= (n.13172+53C=) c.12869+53C= (n.12869+53C=) c.13403+53C= (n.13403+53C=) c.13400+53C= (n.13400+53C=) c.13382+53C= (n.13382+53C=) c.13358+53C= (n.13358+53C=) c.13355+53C= (n.13355+53C=) c.13352+53C= (n.13352+53C=) c.13304+53C= (n.13304+53C=) c.13292+53C= (n.13292+53C=) c.13154+53C= (n.13154+53C=) c.13001+53C= (n.13001+53C=) | |
| X | g.53533956A= | CA2429868859 | HUWE1 | c.12806+51T= (n.12806+51T=) c.13022+51T= (n.13022+51T=) c.3489+51T= n.386T= c.12995+51T= (n.12995+51T=) c.13271+51T= (n.13271+51T=) c.13268+51T= (n.13268+51T=) c.13226+51T= (n.13226+51T=) c.13223+51T= (n.13223+51T=) c.13220+51T= (n.13220+51T=) c.13172+51T= (n.13172+51T=) c.12869+51T= (n.12869+51T=) c.13403+51T= (n.13403+51T=) c.13400+51T= (n.13400+51T=) c.13382+51T= (n.13382+51T=) c.13358+51T= (n.13358+51T=) c.13355+51T= (n.13355+51T=) c.13352+51T= (n.13352+51T=) c.13304+51T= (n.13304+51T=) c.13292+51T= (n.13292+51T=) c.13154+51T= (n.13154+51T=) c.13001+51T= (n.13001+51T=) | |
| X | g.53533956A>G | CA10421090 | HUWE1 | c.12806+51T>C (n.12806+51T>C) c.13022+51T>C (n.13022+51T>C) c.3489+51T>C n.386T>C c.12995+51T>C (n.12995+51T>C) c.13271+51T>C (n.13271+51T>C) c.13268+51T>C (n.13268+51T>C) c.13226+51T>C (n.13226+51T>C) c.13223+51T>C (n.13223+51T>C) c.13220+51T>C (n.13220+51T>C) c.13172+51T>C (n.13172+51T>C) c.12869+51T>C (n.12869+51T>C) c.13403+51T>C (n.13403+51T>C) c.13400+51T>C (n.13400+51T>C) c.13382+51T>C (n.13382+51T>C) c.13358+51T>C (n.13358+51T>C) c.13355+51T>C (n.13355+51T>C) c.13352+51T>C (n.13352+51T>C) c.13304+51T>C (n.13304+51T>C) c.13292+51T>C (n.13292+51T>C) c.13154+51T>C (n.13154+51T>C) c.13001+51T>C (n.13001+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53533957T>A | CA2693810223 | HUWE1 | c.12806+50A>T (n.12806+50A>T) c.13022+50A>T (n.13022+50A>T) c.3489+50A>T n.385A>T c.12995+50A>T (n.12995+50A>T) c.13271+50A>T (n.13271+50A>T) c.13268+50A>T (n.13268+50A>T) c.13226+50A>T (n.13226+50A>T) c.13223+50A>T (n.13223+50A>T) c.13220+50A>T (n.13220+50A>T) c.13172+50A>T (n.13172+50A>T) c.12869+50A>T (n.12869+50A>T) c.13403+50A>T (n.13403+50A>T) c.13400+50A>T (n.13400+50A>T) c.13382+50A>T (n.13382+50A>T) c.13358+50A>T (n.13358+50A>T) c.13355+50A>T (n.13355+50A>T) c.13352+50A>T (n.13352+50A>T) c.13304+50A>T (n.13304+50A>T) c.13292+50A>T (n.13292+50A>T) c.13154+50A>T (n.13154+50A>T) c.13001+50A>T (n.13001+50A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533957T>C | CA10421091 | HUWE1 | c.12806+50A>G (n.12806+50A>G) c.13022+50A>G (n.13022+50A>G) c.3489+50A>G n.385A>G c.12995+50A>G (n.12995+50A>G) c.13271+50A>G (n.13271+50A>G) c.13268+50A>G (n.13268+50A>G) c.13226+50A>G (n.13226+50A>G) c.13223+50A>G (n.13223+50A>G) c.13220+50A>G (n.13220+50A>G) c.13172+50A>G (n.13172+50A>G) c.12869+50A>G (n.12869+50A>G) c.13403+50A>G (n.13403+50A>G) c.13400+50A>G (n.13400+50A>G) c.13382+50A>G (n.13382+50A>G) c.13358+50A>G (n.13358+50A>G) c.13355+50A>G (n.13355+50A>G) c.13352+50A>G (n.13352+50A>G) c.13304+50A>G (n.13304+50A>G) c.13292+50A>G (n.13292+50A>G) c.13154+50A>G (n.13154+50A>G) c.13001+50A>G (n.13001+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53533957T= | CA2429868860 | HUWE1 | c.12806+50A= (n.12806+50A=) c.13022+50A= (n.13022+50A=) c.3489+50A= n.385A= c.12995+50A= (n.12995+50A=) c.13271+50A= (n.13271+50A=) c.13268+50A= (n.13268+50A=) c.13226+50A= (n.13226+50A=) c.13223+50A= (n.13223+50A=) c.13220+50A= (n.13220+50A=) c.13172+50A= (n.13172+50A=) c.12869+50A= (n.12869+50A=) c.13403+50A= (n.13403+50A=) c.13400+50A= (n.13400+50A=) c.13382+50A= (n.13382+50A=) c.13358+50A= (n.13358+50A=) c.13355+50A= (n.13355+50A=) c.13352+50A= (n.13352+50A=) c.13304+50A= (n.13304+50A=) c.13292+50A= (n.13292+50A=) c.13154+50A= (n.13154+50A=) c.13001+50A= (n.13001+50A=) | |
| X | g.53533959C= | CA2429868861 | HUWE1 | c.12806+48G= (n.12806+48G=) c.13022+48G= (n.13022+48G=) c.3489+48G= n.383G= c.12995+48G= (n.12995+48G=) c.13271+48G= (n.13271+48G=) c.13268+48G= (n.13268+48G=) c.13226+48G= (n.13226+48G=) c.13223+48G= (n.13223+48G=) c.13220+48G= (n.13220+48G=) c.13172+48G= (n.13172+48G=) c.12869+48G= (n.12869+48G=) c.13403+48G= (n.13403+48G=) c.13400+48G= (n.13400+48G=) c.13382+48G= (n.13382+48G=) c.13358+48G= (n.13358+48G=) c.13355+48G= (n.13355+48G=) c.13352+48G= (n.13352+48G=) c.13304+48G= (n.13304+48G=) c.13292+48G= (n.13292+48G=) c.13154+48G= (n.13154+48G=) c.13001+48G= (n.13001+48G=) | |
| X | g.53533959C>G | CA641551546 | HUWE1 | c.12806+48G>C (n.12806+48G>C) c.13022+48G>C (n.13022+48G>C) c.3489+48G>C n.383G>C c.12995+48G>C (n.12995+48G>C) c.13271+48G>C (n.13271+48G>C) c.13268+48G>C (n.13268+48G>C) c.13226+48G>C (n.13226+48G>C) c.13223+48G>C (n.13223+48G>C) c.13220+48G>C (n.13220+48G>C) c.13172+48G>C (n.13172+48G>C) c.12869+48G>C (n.12869+48G>C) c.13403+48G>C (n.13403+48G>C) c.13400+48G>C (n.13400+48G>C) c.13382+48G>C (n.13382+48G>C) c.13358+48G>C (n.13358+48G>C) c.13355+48G>C (n.13355+48G>C) c.13352+48G>C (n.13352+48G>C) c.13304+48G>C (n.13304+48G>C) c.13292+48G>C (n.13292+48G>C) c.13154+48G>C (n.13154+48G>C) c.13001+48G>C (n.13001+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533961A>G | CA2579616512 | HUWE1 | c.12806+46T>C (n.12806+46T>C) c.13022+46T>C (n.13022+46T>C) c.3489+46T>C n.381T>C c.12995+46T>C (n.12995+46T>C) c.13271+46T>C (n.13271+46T>C) c.13268+46T>C (n.13268+46T>C) c.13226+46T>C (n.13226+46T>C) c.13223+46T>C (n.13223+46T>C) c.13220+46T>C (n.13220+46T>C) c.13172+46T>C (n.13172+46T>C) c.12869+46T>C (n.12869+46T>C) c.13403+46T>C (n.13403+46T>C) c.13400+46T>C (n.13400+46T>C) c.13382+46T>C (n.13382+46T>C) c.13358+46T>C (n.13358+46T>C) c.13355+46T>C (n.13355+46T>C) c.13352+46T>C (n.13352+46T>C) c.13304+46T>C (n.13304+46T>C) c.13292+46T>C (n.13292+46T>C) c.13154+46T>C (n.13154+46T>C) c.13001+46T>C (n.13001+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533961A>T | CA2579616513 | HUWE1 | c.12806+46T>A (n.12806+46T>A) c.13022+46T>A (n.13022+46T>A) c.3489+46T>A n.381T>A c.12995+46T>A (n.12995+46T>A) c.13271+46T>A (n.13271+46T>A) c.13268+46T>A (n.13268+46T>A) c.13226+46T>A (n.13226+46T>A) c.13223+46T>A (n.13223+46T>A) c.13220+46T>A (n.13220+46T>A) c.13172+46T>A (n.13172+46T>A) c.12869+46T>A (n.12869+46T>A) c.13403+46T>A (n.13403+46T>A) c.13400+46T>A (n.13400+46T>A) c.13382+46T>A (n.13382+46T>A) c.13358+46T>A (n.13358+46T>A) c.13355+46T>A (n.13355+46T>A) c.13352+46T>A (n.13352+46T>A) c.13304+46T>A (n.13304+46T>A) c.13292+46T>A (n.13292+46T>A) c.13154+46T>A (n.13154+46T>A) c.13001+46T>A (n.13001+46T>A) | |
| X | g.53533962G>A | CA641551547 | HUWE1 | c.12806+45C>T (n.12806+45C>T) c.13022+45C>T (n.13022+45C>T) c.3489+45C>T n.380C>T c.12995+45C>T (n.12995+45C>T) c.13271+45C>T (n.13271+45C>T) c.13268+45C>T (n.13268+45C>T) c.13226+45C>T (n.13226+45C>T) c.13223+45C>T (n.13223+45C>T) c.13220+45C>T (n.13220+45C>T) c.13172+45C>T (n.13172+45C>T) c.12869+45C>T (n.12869+45C>T) c.13403+45C>T (n.13403+45C>T) c.13400+45C>T (n.13400+45C>T) c.13382+45C>T (n.13382+45C>T) c.13358+45C>T (n.13358+45C>T) c.13355+45C>T (n.13355+45C>T) c.13352+45C>T (n.13352+45C>T) c.13304+45C>T (n.13304+45C>T) c.13292+45C>T (n.13292+45C>T) c.13154+45C>T (n.13154+45C>T) c.13001+45C>T (n.13001+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53533962G= | CA2429868862 | HUWE1 | c.12806+45C= (n.12806+45C=) c.13022+45C= (n.13022+45C=) c.3489+45C= n.380C= c.12995+45C= (n.12995+45C=) c.13271+45C= (n.13271+45C=) c.13268+45C= (n.13268+45C=) c.13226+45C= (n.13226+45C=) c.13223+45C= (n.13223+45C=) c.13220+45C= (n.13220+45C=) c.13172+45C= (n.13172+45C=) c.12869+45C= (n.12869+45C=) c.13403+45C= (n.13403+45C=) c.13400+45C= (n.13400+45C=) c.13382+45C= (n.13382+45C=) c.13358+45C= (n.13358+45C=) c.13355+45C= (n.13355+45C=) c.13352+45C= (n.13352+45C=) c.13304+45C= (n.13304+45C=) c.13292+45C= (n.13292+45C=) c.13154+45C= (n.13154+45C=) c.13001+45C= (n.13001+45C=) | |
| X | g.53533962G>T | CA2693810224 | HUWE1 | c.12806+45C>A (n.12806+45C>A) c.13022+45C>A (n.13022+45C>A) c.3489+45C>A n.380C>A c.12995+45C>A (n.12995+45C>A) c.13271+45C>A (n.13271+45C>A) c.13268+45C>A (n.13268+45C>A) c.13226+45C>A (n.13226+45C>A) c.13223+45C>A (n.13223+45C>A) c.13220+45C>A (n.13220+45C>A) c.13172+45C>A (n.13172+45C>A) c.12869+45C>A (n.12869+45C>A) c.13403+45C>A (n.13403+45C>A) c.13400+45C>A (n.13400+45C>A) c.13382+45C>A (n.13382+45C>A) c.13358+45C>A (n.13358+45C>A) c.13355+45C>A (n.13355+45C>A) c.13352+45C>A (n.13352+45C>A) c.13304+45C>A (n.13304+45C>A) c.13292+45C>A (n.13292+45C>A) c.13154+45C>A (n.13154+45C>A) c.13001+45C>A (n.13001+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53533963C>A | CA2693810225 | HUWE1 | c.12806+44G>T (n.12806+44G>T) c.13022+44G>T (n.13022+44G>T) c.3489+44G>T n.379G>T c.12995+44G>T (n.12995+44G>T) c.13271+44G>T (n.13271+44G>T) c.13268+44G>T (n.13268+44G>T) c.13226+44G>T (n.13226+44G>T) c.13223+44G>T (n.13223+44G>T) c.13220+44G>T (n.13220+44G>T) c.13172+44G>T (n.13172+44G>T) c.12869+44G>T (n.12869+44G>T) c.13403+44G>T (n.13403+44G>T) c.13400+44G>T (n.13400+44G>T) c.13382+44G>T (n.13382+44G>T) c.13358+44G>T (n.13358+44G>T) c.13355+44G>T (n.13355+44G>T) c.13352+44G>T (n.13352+44G>T) c.13304+44G>T (n.13304+44G>T) c.13292+44G>T (n.13292+44G>T) c.13154+44G>T (n.13154+44G>T) c.13001+44G>T (n.13001+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533963C= | CA2429868863 | HUWE1 | c.12806+44G= (n.12806+44G=) c.13022+44G= (n.13022+44G=) c.3489+44G= n.379G= c.12995+44G= (n.12995+44G=) c.13271+44G= (n.13271+44G=) c.13268+44G= (n.13268+44G=) c.13226+44G= (n.13226+44G=) c.13223+44G= (n.13223+44G=) c.13220+44G= (n.13220+44G=) c.13172+44G= (n.13172+44G=) c.12869+44G= (n.12869+44G=) c.13403+44G= (n.13403+44G=) c.13400+44G= (n.13400+44G=) c.13382+44G= (n.13382+44G=) c.13358+44G= (n.13358+44G=) c.13355+44G= (n.13355+44G=) c.13352+44G= (n.13352+44G=) c.13304+44G= (n.13304+44G=) c.13292+44G= (n.13292+44G=) c.13154+44G= (n.13154+44G=) c.13001+44G= (n.13001+44G=) | |
| X | g.53533963C>G | CA10421092 | HUWE1 | c.12806+44G>C (n.12806+44G>C) c.13022+44G>C (n.13022+44G>C) c.3489+44G>C n.379G>C c.12995+44G>C (n.12995+44G>C) c.13271+44G>C (n.13271+44G>C) c.13268+44G>C (n.13268+44G>C) c.13226+44G>C (n.13226+44G>C) c.13223+44G>C (n.13223+44G>C) c.13220+44G>C (n.13220+44G>C) c.13172+44G>C (n.13172+44G>C) c.12869+44G>C (n.12869+44G>C) c.13403+44G>C (n.13403+44G>C) c.13400+44G>C (n.13400+44G>C) c.13382+44G>C (n.13382+44G>C) c.13358+44G>C (n.13358+44G>C) c.13355+44G>C (n.13355+44G>C) c.13352+44G>C (n.13352+44G>C) c.13304+44G>C (n.13304+44G>C) c.13292+44G>C (n.13292+44G>C) c.13154+44G>C (n.13154+44G>C) c.13001+44G>C (n.13001+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.53533965C>A | CA2693810226 | HUWE1 | c.12806+42G>T (n.12806+42G>T) c.13022+42G>T (n.13022+42G>T) c.3489+42G>T n.377G>T c.12995+42G>T (n.12995+42G>T) c.13271+42G>T (n.13271+42G>T) c.13268+42G>T (n.13268+42G>T) c.13226+42G>T (n.13226+42G>T) c.13223+42G>T (n.13223+42G>T) c.13220+42G>T (n.13220+42G>T) c.13172+42G>T (n.13172+42G>T) c.12869+42G>T (n.12869+42G>T) c.13403+42G>T (n.13403+42G>T) c.13400+42G>T (n.13400+42G>T) c.13382+42G>T (n.13382+42G>T) c.13358+42G>T (n.13358+42G>T) c.13355+42G>T (n.13355+42G>T) c.13352+42G>T (n.13352+42G>T) c.13304+42G>T (n.13304+42G>T) c.13292+42G>T (n.13292+42G>T) c.13154+42G>T (n.13154+42G>T) c.13001+42G>T (n.13001+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53533965C= | CA2429868864 | HUWE1 | c.12806+42G= (n.12806+42G=) c.13022+42G= (n.13022+42G=) c.3489+42G= n.377G= c.12995+42G= (n.12995+42G=) c.13271+42G= (n.13271+42G=) c.13268+42G= (n.13268+42G=) c.13226+42G= (n.13226+42G=) c.13223+42G= (n.13223+42G=) c.13220+42G= (n.13220+42G=) c.13172+42G= (n.13172+42G=) c.12869+42G= (n.12869+42G=) c.13403+42G= (n.13403+42G=) c.13400+42G= (n.13400+42G=) c.13382+42G= (n.13382+42G=) c.13358+42G= (n.13358+42G=) c.13355+42G= (n.13355+42G=) c.13352+42G= (n.13352+42G=) c.13304+42G= (n.13304+42G=) c.13292+42G= (n.13292+42G=) c.13154+42G= (n.13154+42G=) c.13001+42G= (n.13001+42G=) | |
| X | g.53533965C>G | CA641551548 | HUWE1 | c.12806+42G>C (n.12806+42G>C) c.13022+42G>C (n.13022+42G>C) c.3489+42G>C n.377G>C c.12995+42G>C (n.12995+42G>C) c.13271+42G>C (n.13271+42G>C) c.13268+42G>C (n.13268+42G>C) c.13226+42G>C (n.13226+42G>C) c.13223+42G>C (n.13223+42G>C) c.13220+42G>C (n.13220+42G>C) c.13172+42G>C (n.13172+42G>C) c.12869+42G>C (n.12869+42G>C) c.13403+42G>C (n.13403+42G>C) c.13400+42G>C (n.13400+42G>C) c.13382+42G>C (n.13382+42G>C) c.13358+42G>C (n.13358+42G>C) c.13355+42G>C (n.13355+42G>C) c.13352+42G>C (n.13352+42G>C) c.13304+42G>C (n.13304+42G>C) c.13292+42G>C (n.13292+42G>C) c.13154+42G>C (n.13154+42G>C) c.13001+42G>C (n.13001+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53533966A>G | CA2693810227 | HUWE1 | c.12806+41T>C (n.12806+41T>C) c.13022+41T>C (n.13022+41T>C) c.3489+41T>C n.376T>C c.12995+41T>C (n.12995+41T>C) c.13271+41T>C (n.13271+41T>C) c.13268+41T>C (n.13268+41T>C) c.13226+41T>C (n.13226+41T>C) c.13223+41T>C (n.13223+41T>C) c.13220+41T>C (n.13220+41T>C) c.13172+41T>C (n.13172+41T>C) c.12869+41T>C (n.12869+41T>C) c.13403+41T>C (n.13403+41T>C) c.13400+41T>C (n.13400+41T>C) c.13382+41T>C (n.13382+41T>C) c.13358+41T>C (n.13358+41T>C) c.13355+41T>C (n.13355+41T>C) c.13352+41T>C (n.13352+41T>C) c.13304+41T>C (n.13304+41T>C) c.13292+41T>C (n.13292+41T>C) c.13154+41T>C (n.13154+41T>C) c.13001+41T>C (n.13001+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533967A= | CA2429868865 | HUWE1 | c.12806+40T= (n.12806+40T=) c.13022+40T= (n.13022+40T=) c.3489+40T= n.375T= c.12995+40T= (n.12995+40T=) c.13271+40T= (n.13271+40T=) c.13268+40T= (n.13268+40T=) c.13226+40T= (n.13226+40T=) c.13223+40T= (n.13223+40T=) c.13220+40T= (n.13220+40T=) c.13172+40T= (n.13172+40T=) c.12869+40T= (n.12869+40T=) c.13403+40T= (n.13403+40T=) c.13400+40T= (n.13400+40T=) c.13382+40T= (n.13382+40T=) c.13358+40T= (n.13358+40T=) c.13355+40T= (n.13355+40T=) c.13352+40T= (n.13352+40T=) c.13304+40T= (n.13304+40T=) c.13292+40T= (n.13292+40T=) c.13154+40T= (n.13154+40T=) c.13001+40T= (n.13001+40T=) | |
| X | g.53533967A>G | CA2693810228 | HUWE1 | c.12806+40T>C (n.12806+40T>C) c.13022+40T>C (n.13022+40T>C) c.3489+40T>C n.375T>C c.12995+40T>C (n.12995+40T>C) c.13271+40T>C (n.13271+40T>C) c.13268+40T>C (n.13268+40T>C) c.13226+40T>C (n.13226+40T>C) c.13223+40T>C (n.13223+40T>C) c.13220+40T>C (n.13220+40T>C) c.13172+40T>C (n.13172+40T>C) c.12869+40T>C (n.12869+40T>C) c.13403+40T>C (n.13403+40T>C) c.13400+40T>C (n.13400+40T>C) c.13382+40T>C (n.13382+40T>C) c.13358+40T>C (n.13358+40T>C) c.13355+40T>C (n.13355+40T>C) c.13352+40T>C (n.13352+40T>C) c.13304+40T>C (n.13304+40T>C) c.13292+40T>C (n.13292+40T>C) c.13154+40T>C (n.13154+40T>C) c.13001+40T>C (n.13001+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533967A>T | CA1133180422 | HUWE1 | c.12806+40T>A (n.12806+40T>A) c.13022+40T>A (n.13022+40T>A) c.3489+40T>A n.375T>A c.12995+40T>A (n.12995+40T>A) c.13271+40T>A (n.13271+40T>A) c.13268+40T>A (n.13268+40T>A) c.13226+40T>A (n.13226+40T>A) c.13223+40T>A (n.13223+40T>A) c.13220+40T>A (n.13220+40T>A) c.13172+40T>A (n.13172+40T>A) c.12869+40T>A (n.12869+40T>A) c.13403+40T>A (n.13403+40T>A) c.13400+40T>A (n.13400+40T>A) c.13382+40T>A (n.13382+40T>A) c.13358+40T>A (n.13358+40T>A) c.13355+40T>A (n.13355+40T>A) c.13352+40T>A (n.13352+40T>A) c.13304+40T>A (n.13304+40T>A) c.13292+40T>A (n.13292+40T>A) c.13154+40T>A (n.13154+40T>A) c.13001+40T>A (n.13001+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533968C>G | CA2579616514 | HUWE1 | c.12806+39G>C (n.12806+39G>C) c.13022+39G>C (n.13022+39G>C) c.3489+39G>C n.374G>C c.12995+39G>C (n.12995+39G>C) c.13271+39G>C (n.13271+39G>C) c.13268+39G>C (n.13268+39G>C) c.13226+39G>C (n.13226+39G>C) c.13223+39G>C (n.13223+39G>C) c.13220+39G>C (n.13220+39G>C) c.13172+39G>C (n.13172+39G>C) c.12869+39G>C (n.12869+39G>C) c.13403+39G>C (n.13403+39G>C) c.13400+39G>C (n.13400+39G>C) c.13382+39G>C (n.13382+39G>C) c.13358+39G>C (n.13358+39G>C) c.13355+39G>C (n.13355+39G>C) c.13352+39G>C (n.13352+39G>C) c.13304+39G>C (n.13304+39G>C) c.13292+39G>C (n.13292+39G>C) c.13154+39G>C (n.13154+39G>C) c.13001+39G>C (n.13001+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53533969C>A | CA658023327 | HUWE1 | c.12806+38G>T (n.12806+38G>T) c.13022+38G>T (n.13022+38G>T) c.3489+38G>T n.373G>T c.12995+38G>T (n.12995+38G>T) c.13271+38G>T (n.13271+38G>T) c.13268+38G>T (n.13268+38G>T) c.13226+38G>T (n.13226+38G>T) c.13223+38G>T (n.13223+38G>T) c.13220+38G>T (n.13220+38G>T) c.13172+38G>T (n.13172+38G>T) c.12869+38G>T (n.12869+38G>T) c.13403+38G>T (n.13403+38G>T) c.13400+38G>T (n.13400+38G>T) c.13382+38G>T (n.13382+38G>T) c.13358+38G>T (n.13358+38G>T) c.13355+38G>T (n.13355+38G>T) c.13352+38G>T (n.13352+38G>T) c.13304+38G>T (n.13304+38G>T) c.13292+38G>T (n.13292+38G>T) c.13154+38G>T (n.13154+38G>T) c.13001+38G>T (n.13001+38G>T) | COSMIC |
| X | g.53533969C= | CA2429868866 | HUWE1 | c.12806+38G= (n.12806+38G=) c.13022+38G= (n.13022+38G=) c.3489+38G= n.373G= c.12995+38G= (n.12995+38G=) c.13271+38G= (n.13271+38G=) c.13268+38G= (n.13268+38G=) c.13226+38G= (n.13226+38G=) c.13223+38G= (n.13223+38G=) c.13220+38G= (n.13220+38G=) c.13172+38G= (n.13172+38G=) c.12869+38G= (n.12869+38G=) c.13403+38G= (n.13403+38G=) c.13400+38G= (n.13400+38G=) c.13382+38G= (n.13382+38G=) c.13358+38G= (n.13358+38G=) c.13355+38G= (n.13355+38G=) c.13352+38G= (n.13352+38G=) c.13304+38G= (n.13304+38G=) c.13292+38G= (n.13292+38G=) c.13154+38G= (n.13154+38G=) c.13001+38G= (n.13001+38G=) | |
| X | g.53533969C>G | CA10421093 | HUWE1 | c.12806+38G>C (n.12806+38G>C) c.13022+38G>C (n.13022+38G>C) c.3489+38G>C n.373G>C c.12995+38G>C (n.12995+38G>C) c.13271+38G>C (n.13271+38G>C) c.13268+38G>C (n.13268+38G>C) c.13226+38G>C (n.13226+38G>C) c.13223+38G>C (n.13223+38G>C) c.13220+38G>C (n.13220+38G>C) c.13172+38G>C (n.13172+38G>C) c.12869+38G>C (n.12869+38G>C) c.13403+38G>C (n.13403+38G>C) c.13400+38G>C (n.13400+38G>C) c.13382+38G>C (n.13382+38G>C) c.13358+38G>C (n.13358+38G>C) c.13355+38G>C (n.13355+38G>C) c.13352+38G>C (n.13352+38G>C) c.13304+38G>C (n.13304+38G>C) c.13292+38G>C (n.13292+38G>C) c.13154+38G>C (n.13154+38G>C) c.13001+38G>C (n.13001+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533971A= | CA2429868867 | HUWE1 | c.12806+36T= (n.12806+36T=) c.13022+36T= (n.13022+36T=) c.3489+36T= n.371T= c.12995+36T= (n.12995+36T=) c.13271+36T= (n.13271+36T=) c.13268+36T= (n.13268+36T=) c.13226+36T= (n.13226+36T=) c.13223+36T= (n.13223+36T=) c.13220+36T= (n.13220+36T=) c.13172+36T= (n.13172+36T=) c.12869+36T= (n.12869+36T=) c.13403+36T= (n.13403+36T=) c.13400+36T= (n.13400+36T=) c.13382+36T= (n.13382+36T=) c.13358+36T= (n.13358+36T=) c.13355+36T= (n.13355+36T=) c.13352+36T= (n.13352+36T=) c.13304+36T= (n.13304+36T=) c.13292+36T= (n.13292+36T=) c.13154+36T= (n.13154+36T=) c.13001+36T= (n.13001+36T=) | |
| X | g.53533971A>C | CA10421094 | HUWE1 | c.12806+36T>G (n.12806+36T>G) c.13022+36T>G (n.13022+36T>G) c.3489+36T>G n.371T>G c.12995+36T>G (n.12995+36T>G) c.13271+36T>G (n.13271+36T>G) c.13268+36T>G (n.13268+36T>G) c.13226+36T>G (n.13226+36T>G) c.13223+36T>G (n.13223+36T>G) c.13220+36T>G (n.13220+36T>G) c.13172+36T>G (n.13172+36T>G) c.12869+36T>G (n.12869+36T>G) c.13403+36T>G (n.13403+36T>G) c.13400+36T>G (n.13400+36T>G) c.13382+36T>G (n.13382+36T>G) c.13358+36T>G (n.13358+36T>G) c.13355+36T>G (n.13355+36T>G) c.13352+36T>G (n.13352+36T>G) c.13304+36T>G (n.13304+36T>G) c.13292+36T>G (n.13292+36T>G) c.13154+36T>G (n.13154+36T>G) c.13001+36T>G (n.13001+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53533971A>T | CA1133180428 | HUWE1 | c.12806+36T>A (n.12806+36T>A) c.13022+36T>A (n.13022+36T>A) c.3489+36T>A n.371T>A c.12995+36T>A (n.12995+36T>A) c.13271+36T>A (n.13271+36T>A) c.13268+36T>A (n.13268+36T>A) c.13226+36T>A (n.13226+36T>A) c.13223+36T>A (n.13223+36T>A) c.13220+36T>A (n.13220+36T>A) c.13172+36T>A (n.13172+36T>A) c.12869+36T>A (n.12869+36T>A) c.13403+36T>A (n.13403+36T>A) c.13400+36T>A (n.13400+36T>A) c.13382+36T>A (n.13382+36T>A) c.13358+36T>A (n.13358+36T>A) c.13355+36T>A (n.13355+36T>A) c.13352+36T>A (n.13352+36T>A) c.13304+36T>A (n.13304+36T>A) c.13292+36T>A (n.13292+36T>A) c.13154+36T>A (n.13154+36T>A) c.13001+36T>A (n.13001+36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53533972del | CA2693810229 | HUWE1 | c.12806+36del (n.12806+36del) c.13022+36del (n.13022+36del) c.3489+36del n.371del c.12995+36del (n.12995+36del) c.13271+36del (n.13271+36del) c.13268+36del (n.13268+36del) c.13226+36del (n.13226+36del) c.13223+36del (n.13223+36del) c.13220+36del (n.13220+36del) c.13172+36del (n.13172+36del) c.12869+36del (n.12869+36del) c.13403+36del (n.13403+36del) c.13400+36del (n.13400+36del) c.13382+36del (n.13382+36del) c.13358+36del (n.13358+36del) c.13355+36del (n.13355+36del) c.13352+36del (n.13352+36del) c.13304+36del (n.13304+36del) c.13292+36del (n.13292+36del) c.13154+36del (n.13154+36del) c.13001+36del (n.13001+36del) | gnomAD v4 |
| X | g.53533972A= | CA2429868868 | HUWE1 | c.12806+35T= (n.12806+35T=) c.13022+35T= (n.13022+35T=) c.3489+35T= n.370T= c.12995+35T= (n.12995+35T=) c.13271+35T= (n.13271+35T=) c.13268+35T= (n.13268+35T=) c.13226+35T= (n.13226+35T=) c.13223+35T= (n.13223+35T=) c.13220+35T= (n.13220+35T=) c.13172+35T= (n.13172+35T=) c.12869+35T= (n.12869+35T=) c.13403+35T= (n.13403+35T=) c.13400+35T= (n.13400+35T=) c.13382+35T= (n.13382+35T=) c.13358+35T= (n.13358+35T=) c.13355+35T= (n.13355+35T=) c.13352+35T= (n.13352+35T=) c.13304+35T= (n.13304+35T=) c.13292+35T= (n.13292+35T=) c.13154+35T= (n.13154+35T=) c.13001+35T= (n.13001+35T=) | |
| X | g.53533972A>C | CA10421095 | HUWE1 | c.12806+35T>G (n.12806+35T>G) c.13022+35T>G (n.13022+35T>G) c.3489+35T>G n.370T>G c.12995+35T>G (n.12995+35T>G) c.13271+35T>G (n.13271+35T>G) c.13268+35T>G (n.13268+35T>G) c.13226+35T>G (n.13226+35T>G) c.13223+35T>G (n.13223+35T>G) c.13220+35T>G (n.13220+35T>G) c.13172+35T>G (n.13172+35T>G) c.12869+35T>G (n.12869+35T>G) c.13403+35T>G (n.13403+35T>G) c.13400+35T>G (n.13400+35T>G) c.13382+35T>G (n.13382+35T>G) c.13358+35T>G (n.13358+35T>G) c.13355+35T>G (n.13355+35T>G) c.13352+35T>G (n.13352+35T>G) c.13304+35T>G (n.13304+35T>G) c.13292+35T>G (n.13292+35T>G) c.13154+35T>G (n.13154+35T>G) c.13001+35T>G (n.13001+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |