Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53533800G>A | CA2693810147 | HUWE1 | c.12806+207C>T (n.12806+207C>T) c.13022+207C>T (n.13022+207C>T) c.3489+207C>T n.542C>T c.12995+207C>T (n.12995+207C>T) c.13271+207C>T (n.13271+207C>T) c.13268+207C>T (n.13268+207C>T) c.13226+207C>T (n.13226+207C>T) c.13223+207C>T (n.13223+207C>T) c.13220+207C>T (n.13220+207C>T) c.13172+207C>T (n.13172+207C>T) c.12869+207C>T (n.12869+207C>T) c.13403+207C>T (n.13403+207C>T) c.13400+207C>T (n.13400+207C>T) c.13382+207C>T (n.13382+207C>T) c.13358+207C>T (n.13358+207C>T) c.13355+207C>T (n.13355+207C>T) c.13352+207C>T (n.13352+207C>T) c.13304+207C>T (n.13304+207C>T) c.13292+207C>T (n.13292+207C>T) c.13154+207C>T (n.13154+207C>T) c.13001+207C>T (n.13001+207C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533805C= | CA2429868794 | HUWE1 | c.12806+202G= (n.12806+202G=) c.13022+202G= (n.13022+202G=) c.3489+202G= n.537G= c.12995+202G= (n.12995+202G=) c.13271+202G= (n.13271+202G=) c.13268+202G= (n.13268+202G=) c.13226+202G= (n.13226+202G=) c.13223+202G= (n.13223+202G=) c.13220+202G= (n.13220+202G=) c.13172+202G= (n.13172+202G=) c.12869+202G= (n.12869+202G=) c.13403+202G= (n.13403+202G=) c.13400+202G= (n.13400+202G=) c.13382+202G= (n.13382+202G=) c.13358+202G= (n.13358+202G=) c.13355+202G= (n.13355+202G=) c.13352+202G= (n.13352+202G=) c.13304+202G= (n.13304+202G=) c.13292+202G= (n.13292+202G=) c.13154+202G= (n.13154+202G=) c.13001+202G= (n.13001+202G=) | |
X | g.53533805C>G | CA329183229 | HUWE1 | c.12806+202G>C (n.12806+202G>C) c.13022+202G>C (n.13022+202G>C) c.3489+202G>C n.537G>C c.12995+202G>C (n.12995+202G>C) c.13271+202G>C (n.13271+202G>C) c.13268+202G>C (n.13268+202G>C) c.13226+202G>C (n.13226+202G>C) c.13223+202G>C (n.13223+202G>C) c.13220+202G>C (n.13220+202G>C) c.13172+202G>C (n.13172+202G>C) c.12869+202G>C (n.12869+202G>C) c.13403+202G>C (n.13403+202G>C) c.13400+202G>C (n.13400+202G>C) c.13382+202G>C (n.13382+202G>C) c.13358+202G>C (n.13358+202G>C) c.13355+202G>C (n.13355+202G>C) c.13352+202G>C (n.13352+202G>C) c.13304+202G>C (n.13304+202G>C) c.13292+202G>C (n.13292+202G>C) c.13154+202G>C (n.13154+202G>C) c.13001+202G>C (n.13001+202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533806C>A | CA2693810148 | HUWE1 | c.12806+201G>T (n.12806+201G>T) c.13022+201G>T (n.13022+201G>T) c.3489+201G>T n.536G>T c.12995+201G>T (n.12995+201G>T) c.13271+201G>T (n.13271+201G>T) c.13268+201G>T (n.13268+201G>T) c.13226+201G>T (n.13226+201G>T) c.13223+201G>T (n.13223+201G>T) c.13220+201G>T (n.13220+201G>T) c.13172+201G>T (n.13172+201G>T) c.12869+201G>T (n.12869+201G>T) c.13403+201G>T (n.13403+201G>T) c.13400+201G>T (n.13400+201G>T) c.13382+201G>T (n.13382+201G>T) c.13358+201G>T (n.13358+201G>T) c.13355+201G>T (n.13355+201G>T) c.13352+201G>T (n.13352+201G>T) c.13304+201G>T (n.13304+201G>T) c.13292+201G>T (n.13292+201G>T) c.13154+201G>T (n.13154+201G>T) c.13001+201G>T (n.13001+201G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533806C= | CA2429868795 | HUWE1 | c.12806+201G= (n.12806+201G=) c.13022+201G= (n.13022+201G=) c.3489+201G= n.536G= c.12995+201G= (n.12995+201G=) c.13271+201G= (n.13271+201G=) c.13268+201G= (n.13268+201G=) c.13226+201G= (n.13226+201G=) c.13223+201G= (n.13223+201G=) c.13220+201G= (n.13220+201G=) c.13172+201G= (n.13172+201G=) c.12869+201G= (n.12869+201G=) c.13403+201G= (n.13403+201G=) c.13400+201G= (n.13400+201G=) c.13382+201G= (n.13382+201G=) c.13358+201G= (n.13358+201G=) c.13355+201G= (n.13355+201G=) c.13352+201G= (n.13352+201G=) c.13304+201G= (n.13304+201G=) c.13292+201G= (n.13292+201G=) c.13154+201G= (n.13154+201G=) c.13001+201G= (n.13001+201G=) | |
X | g.53533806C>G | CA876298529 | HUWE1 | c.12806+201G>C (n.12806+201G>C) c.13022+201G>C (n.13022+201G>C) c.3489+201G>C n.536G>C c.12995+201G>C (n.12995+201G>C) c.13271+201G>C (n.13271+201G>C) c.13268+201G>C (n.13268+201G>C) c.13226+201G>C (n.13226+201G>C) c.13223+201G>C (n.13223+201G>C) c.13220+201G>C (n.13220+201G>C) c.13172+201G>C (n.13172+201G>C) c.12869+201G>C (n.12869+201G>C) c.13403+201G>C (n.13403+201G>C) c.13400+201G>C (n.13400+201G>C) c.13382+201G>C (n.13382+201G>C) c.13358+201G>C (n.13358+201G>C) c.13355+201G>C (n.13355+201G>C) c.13352+201G>C (n.13352+201G>C) c.13304+201G>C (n.13304+201G>C) c.13292+201G>C (n.13292+201G>C) c.13154+201G>C (n.13154+201G>C) c.13001+201G>C (n.13001+201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533806C>T | CA2693810149 | HUWE1 | c.12806+201G>A (n.12806+201G>A) c.13022+201G>A (n.13022+201G>A) c.3489+201G>A n.536G>A c.12995+201G>A (n.12995+201G>A) c.13271+201G>A (n.13271+201G>A) c.13268+201G>A (n.13268+201G>A) c.13226+201G>A (n.13226+201G>A) c.13223+201G>A (n.13223+201G>A) c.13220+201G>A (n.13220+201G>A) c.13172+201G>A (n.13172+201G>A) c.12869+201G>A (n.12869+201G>A) c.13403+201G>A (n.13403+201G>A) c.13400+201G>A (n.13400+201G>A) c.13382+201G>A (n.13382+201G>A) c.13358+201G>A (n.13358+201G>A) c.13355+201G>A (n.13355+201G>A) c.13352+201G>A (n.13352+201G>A) c.13304+201G>A (n.13304+201G>A) c.13292+201G>A (n.13292+201G>A) c.13154+201G>A (n.13154+201G>A) c.13001+201G>A (n.13001+201G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533808G>T | CA2693810150 | HUWE1 | c.12806+199C>A (n.12806+199C>A) c.13022+199C>A (n.13022+199C>A) c.3489+199C>A n.534C>A c.12995+199C>A (n.12995+199C>A) c.13271+199C>A (n.13271+199C>A) c.13268+199C>A (n.13268+199C>A) c.13226+199C>A (n.13226+199C>A) c.13223+199C>A (n.13223+199C>A) c.13220+199C>A (n.13220+199C>A) c.13172+199C>A (n.13172+199C>A) c.12869+199C>A (n.12869+199C>A) c.13403+199C>A (n.13403+199C>A) c.13400+199C>A (n.13400+199C>A) c.13382+199C>A (n.13382+199C>A) c.13358+199C>A (n.13358+199C>A) c.13355+199C>A (n.13355+199C>A) c.13352+199C>A (n.13352+199C>A) c.13304+199C>A (n.13304+199C>A) c.13292+199C>A (n.13292+199C>A) c.13154+199C>A (n.13154+199C>A) c.13001+199C>A (n.13001+199C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533810C>A | CA2693810151 | HUWE1 | c.12806+197G>T (n.12806+197G>T) c.13022+197G>T (n.13022+197G>T) c.3489+197G>T n.532G>T c.12995+197G>T (n.12995+197G>T) c.13271+197G>T (n.13271+197G>T) c.13268+197G>T (n.13268+197G>T) c.13226+197G>T (n.13226+197G>T) c.13223+197G>T (n.13223+197G>T) c.13220+197G>T (n.13220+197G>T) c.13172+197G>T (n.13172+197G>T) c.12869+197G>T (n.12869+197G>T) c.13403+197G>T (n.13403+197G>T) c.13400+197G>T (n.13400+197G>T) c.13382+197G>T (n.13382+197G>T) c.13358+197G>T (n.13358+197G>T) c.13355+197G>T (n.13355+197G>T) c.13352+197G>T (n.13352+197G>T) c.13304+197G>T (n.13304+197G>T) c.13292+197G>T (n.13292+197G>T) c.13154+197G>T (n.13154+197G>T) c.13001+197G>T (n.13001+197G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533810_53533812delinsCAG | CA2429868796 | HUWE1 | c.12806+195_12806+197delinsCTG (n.12806+195_12806+197delinsCTG) c.13022+195_13022+197delinsCTG (n.13022+195_13022+197delinsCTG) c.3489+195_3489+197delinsCTG n.530_532delinsCTG c.12995+195_12995+197delinsCTG (n.12995+195_12995+197delinsCTG) c.13271+195_13271+197delinsCTG (n.13271+195_13271+197delinsCTG) c.13268+195_13268+197delinsCTG (n.13268+195_13268+197delinsCTG) c.13226+195_13226+197delinsCTG (n.13226+195_13226+197delinsCTG) c.13223+195_13223+197delinsCTG (n.13223+195_13223+197delinsCTG) c.13220+195_13220+197delinsCTG (n.13220+195_13220+197delinsCTG) c.13172+195_13172+197delinsCTG (n.13172+195_13172+197delinsCTG) c.12869+195_12869+197delinsCTG (n.12869+195_12869+197delinsCTG) c.13403+195_13403+197delinsCTG (n.13403+195_13403+197delinsCTG) c.13400+195_13400+197delinsCTG (n.13400+195_13400+197delinsCTG) c.13382+195_13382+197delinsCTG (n.13382+195_13382+197delinsCTG) c.13358+195_13358+197delinsCTG (n.13358+195_13358+197delinsCTG) c.13355+195_13355+197delinsCTG (n.13355+195_13355+197delinsCTG) c.13352+195_13352+197delinsCTG (n.13352+195_13352+197delinsCTG) c.13304+195_13304+197delinsCTG (n.13304+195_13304+197delinsCTG) c.13292+195_13292+197delinsCTG (n.13292+195_13292+197delinsCTG) c.13154+195_13154+197delinsCTG (n.13154+195_13154+197delinsCTG) c.13001+195_13001+197delinsCTG (n.13001+195_13001+197delinsCTG) | |
X | g.53533811A>G | CA2693810152 | HUWE1 | c.12806+196T>C (n.12806+196T>C) c.13022+196T>C (n.13022+196T>C) c.3489+196T>C n.531T>C c.12995+196T>C (n.12995+196T>C) c.13271+196T>C (n.13271+196T>C) c.13268+196T>C (n.13268+196T>C) c.13226+196T>C (n.13226+196T>C) c.13223+196T>C (n.13223+196T>C) c.13220+196T>C (n.13220+196T>C) c.13172+196T>C (n.13172+196T>C) c.12869+196T>C (n.12869+196T>C) c.13403+196T>C (n.13403+196T>C) c.13400+196T>C (n.13400+196T>C) c.13382+196T>C (n.13382+196T>C) c.13358+196T>C (n.13358+196T>C) c.13355+196T>C (n.13355+196T>C) c.13352+196T>C (n.13352+196T>C) c.13304+196T>C (n.13304+196T>C) c.13292+196T>C (n.13292+196T>C) c.13154+196T>C (n.13154+196T>C) c.13001+196T>C (n.13001+196T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533811_53533812del | CA2429868797 | HUWE1 | c.12806+195_12806+196del (n.12806+195_12806+196del) c.13022+195_13022+196del (n.13022+195_13022+196del) c.3489+195_3489+196del n.530_531del c.12995+195_12995+196del (n.12995+195_12995+196del) c.13271+195_13271+196del (n.13271+195_13271+196del) c.13268+195_13268+196del (n.13268+195_13268+196del) c.13226+195_13226+196del (n.13226+195_13226+196del) c.13223+195_13223+196del (n.13223+195_13223+196del) c.13220+195_13220+196del (n.13220+195_13220+196del) c.13172+195_13172+196del (n.13172+195_13172+196del) c.12869+195_12869+196del (n.12869+195_12869+196del) c.13403+195_13403+196del (n.13403+195_13403+196del) c.13400+195_13400+196del (n.13400+195_13400+196del) c.13382+195_13382+196del (n.13382+195_13382+196del) c.13358+195_13358+196del (n.13358+195_13358+196del) c.13355+195_13355+196del (n.13355+195_13355+196del) c.13352+195_13352+196del (n.13352+195_13352+196del) c.13304+195_13304+196del (n.13304+195_13304+196del) c.13292+195_13292+196del (n.13292+195_13292+196del) c.13154+195_13154+196del (n.13154+195_13154+196del) c.13001+195_13001+196del (n.13001+195_13001+196del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533812G>A | CA329183231 | HUWE1 | c.12806+195C>T (n.12806+195C>T) c.13022+195C>T (n.13022+195C>T) c.3489+195C>T n.530C>T c.12995+195C>T (n.12995+195C>T) c.13271+195C>T (n.13271+195C>T) c.13268+195C>T (n.13268+195C>T) c.13226+195C>T (n.13226+195C>T) c.13223+195C>T (n.13223+195C>T) c.13220+195C>T (n.13220+195C>T) c.13172+195C>T (n.13172+195C>T) c.12869+195C>T (n.12869+195C>T) c.13403+195C>T (n.13403+195C>T) c.13400+195C>T (n.13400+195C>T) c.13382+195C>T (n.13382+195C>T) c.13358+195C>T (n.13358+195C>T) c.13355+195C>T (n.13355+195C>T) c.13352+195C>T (n.13352+195C>T) c.13304+195C>T (n.13304+195C>T) c.13292+195C>T (n.13292+195C>T) c.13154+195C>T (n.13154+195C>T) c.13001+195C>T (n.13001+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533813T>A | CA2693810153 | HUWE1 | c.12806+194A>T (n.12806+194A>T) c.13022+194A>T (n.13022+194A>T) c.3489+194A>T n.529A>T c.12995+194A>T (n.12995+194A>T) c.13271+194A>T (n.13271+194A>T) c.13268+194A>T (n.13268+194A>T) c.13226+194A>T (n.13226+194A>T) c.13223+194A>T (n.13223+194A>T) c.13220+194A>T (n.13220+194A>T) c.13172+194A>T (n.13172+194A>T) c.12869+194A>T (n.12869+194A>T) c.13403+194A>T (n.13403+194A>T) c.13400+194A>T (n.13400+194A>T) c.13382+194A>T (n.13382+194A>T) c.13358+194A>T (n.13358+194A>T) c.13355+194A>T (n.13355+194A>T) c.13352+194A>T (n.13352+194A>T) c.13304+194A>T (n.13304+194A>T) c.13292+194A>T (n.13292+194A>T) c.13154+194A>T (n.13154+194A>T) c.13001+194A>T (n.13001+194A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533814G>A | CA2693810154 | HUWE1 | c.12806+193C>T (n.12806+193C>T) c.13022+193C>T (n.13022+193C>T) c.3489+193C>T n.528C>T c.12995+193C>T (n.12995+193C>T) c.13271+193C>T (n.13271+193C>T) c.13268+193C>T (n.13268+193C>T) c.13226+193C>T (n.13226+193C>T) c.13223+193C>T (n.13223+193C>T) c.13220+193C>T (n.13220+193C>T) c.13172+193C>T (n.13172+193C>T) c.12869+193C>T (n.12869+193C>T) c.13403+193C>T (n.13403+193C>T) c.13400+193C>T (n.13400+193C>T) c.13382+193C>T (n.13382+193C>T) c.13358+193C>T (n.13358+193C>T) c.13355+193C>T (n.13355+193C>T) c.13352+193C>T (n.13352+193C>T) c.13304+193C>T (n.13304+193C>T) c.13292+193C>T (n.13292+193C>T) c.13154+193C>T (n.13154+193C>T) c.13001+193C>T (n.13001+193C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533815T>C | CA2693810155 | HUWE1 | c.12806+192A>G (n.12806+192A>G) c.13022+192A>G (n.13022+192A>G) c.3489+192A>G n.527A>G c.12995+192A>G (n.12995+192A>G) c.13271+192A>G (n.13271+192A>G) c.13268+192A>G (n.13268+192A>G) c.13226+192A>G (n.13226+192A>G) c.13223+192A>G (n.13223+192A>G) c.13220+192A>G (n.13220+192A>G) c.13172+192A>G (n.13172+192A>G) c.12869+192A>G (n.12869+192A>G) c.13403+192A>G (n.13403+192A>G) c.13400+192A>G (n.13400+192A>G) c.13382+192A>G (n.13382+192A>G) c.13358+192A>G (n.13358+192A>G) c.13355+192A>G (n.13355+192A>G) c.13352+192A>G (n.13352+192A>G) c.13304+192A>G (n.13304+192A>G) c.13292+192A>G (n.13292+192A>G) c.13154+192A>G (n.13154+192A>G) c.13001+192A>G (n.13001+192A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533816C>A | CA2693810156 | HUWE1 | c.12806+191G>T (n.12806+191G>T) c.13022+191G>T (n.13022+191G>T) c.3489+191G>T n.526G>T c.12995+191G>T (n.12995+191G>T) c.13271+191G>T (n.13271+191G>T) c.13268+191G>T (n.13268+191G>T) c.13226+191G>T (n.13226+191G>T) c.13223+191G>T (n.13223+191G>T) c.13220+191G>T (n.13220+191G>T) c.13172+191G>T (n.13172+191G>T) c.12869+191G>T (n.12869+191G>T) c.13403+191G>T (n.13403+191G>T) c.13400+191G>T (n.13400+191G>T) c.13382+191G>T (n.13382+191G>T) c.13358+191G>T (n.13358+191G>T) c.13355+191G>T (n.13355+191G>T) c.13352+191G>T (n.13352+191G>T) c.13304+191G>T (n.13304+191G>T) c.13292+191G>T (n.13292+191G>T) c.13154+191G>T (n.13154+191G>T) c.13001+191G>T (n.13001+191G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533816C= | CA2429868799 | HUWE1 | c.12806+191G= (n.12806+191G=) c.13022+191G= (n.13022+191G=) c.3489+191G= n.526G= c.12995+191G= (n.12995+191G=) c.13271+191G= (n.13271+191G=) c.13268+191G= (n.13268+191G=) c.13226+191G= (n.13226+191G=) c.13223+191G= (n.13223+191G=) c.13220+191G= (n.13220+191G=) c.13172+191G= (n.13172+191G=) c.12869+191G= (n.12869+191G=) c.13403+191G= (n.13403+191G=) c.13400+191G= (n.13400+191G=) c.13382+191G= (n.13382+191G=) c.13358+191G= (n.13358+191G=) c.13355+191G= (n.13355+191G=) c.13352+191G= (n.13352+191G=) c.13304+191G= (n.13304+191G=) c.13292+191G= (n.13292+191G=) c.13154+191G= (n.13154+191G=) c.13001+191G= (n.13001+191G=) | |
X | g.53533816C>G | CA876298534 | HUWE1 | c.12806+191G>C (n.12806+191G>C) c.13022+191G>C (n.13022+191G>C) c.3489+191G>C n.526G>C c.12995+191G>C (n.12995+191G>C) c.13271+191G>C (n.13271+191G>C) c.13268+191G>C (n.13268+191G>C) c.13226+191G>C (n.13226+191G>C) c.13223+191G>C (n.13223+191G>C) c.13220+191G>C (n.13220+191G>C) c.13172+191G>C (n.13172+191G>C) c.12869+191G>C (n.12869+191G>C) c.13403+191G>C (n.13403+191G>C) c.13400+191G>C (n.13400+191G>C) c.13382+191G>C (n.13382+191G>C) c.13358+191G>C (n.13358+191G>C) c.13355+191G>C (n.13355+191G>C) c.13352+191G>C (n.13352+191G>C) c.13304+191G>C (n.13304+191G>C) c.13292+191G>C (n.13292+191G>C) c.13154+191G>C (n.13154+191G>C) c.13001+191G>C (n.13001+191G>C) | dbSNP |
X | g.53533817T>C | CA2693810157 | HUWE1 | c.12806+190A>G (n.12806+190A>G) c.13022+190A>G (n.13022+190A>G) c.3489+190A>G n.525A>G c.12995+190A>G (n.12995+190A>G) c.13271+190A>G (n.13271+190A>G) c.13268+190A>G (n.13268+190A>G) c.13226+190A>G (n.13226+190A>G) c.13223+190A>G (n.13223+190A>G) c.13220+190A>G (n.13220+190A>G) c.13172+190A>G (n.13172+190A>G) c.12869+190A>G (n.12869+190A>G) c.13403+190A>G (n.13403+190A>G) c.13400+190A>G (n.13400+190A>G) c.13382+190A>G (n.13382+190A>G) c.13358+190A>G (n.13358+190A>G) c.13355+190A>G (n.13355+190A>G) c.13352+190A>G (n.13352+190A>G) c.13304+190A>G (n.13304+190A>G) c.13292+190A>G (n.13292+190A>G) c.13154+190A>G (n.13154+190A>G) c.13001+190A>G (n.13001+190A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533818C= | CA2429868800 | HUWE1 | c.12806+189G= (n.12806+189G=) c.13022+189G= (n.13022+189G=) c.3489+189G= n.524G= c.12995+189G= (n.12995+189G=) c.13271+189G= (n.13271+189G=) c.13268+189G= (n.13268+189G=) c.13226+189G= (n.13226+189G=) c.13223+189G= (n.13223+189G=) c.13220+189G= (n.13220+189G=) c.13172+189G= (n.13172+189G=) c.12869+189G= (n.12869+189G=) c.13403+189G= (n.13403+189G=) c.13400+189G= (n.13400+189G=) c.13382+189G= (n.13382+189G=) c.13358+189G= (n.13358+189G=) c.13355+189G= (n.13355+189G=) c.13352+189G= (n.13352+189G=) c.13304+189G= (n.13304+189G=) c.13292+189G= (n.13292+189G=) c.13154+189G= (n.13154+189G=) c.13001+189G= (n.13001+189G=) | |
X | g.53533818C>T | CA2429868801 | HUWE1 | c.12806+189G>A (n.12806+189G>A) c.13022+189G>A (n.13022+189G>A) c.3489+189G>A n.524G>A c.12995+189G>A (n.12995+189G>A) c.13271+189G>A (n.13271+189G>A) c.13268+189G>A (n.13268+189G>A) c.13226+189G>A (n.13226+189G>A) c.13223+189G>A (n.13223+189G>A) c.13220+189G>A (n.13220+189G>A) c.13172+189G>A (n.13172+189G>A) c.12869+189G>A (n.12869+189G>A) c.13403+189G>A (n.13403+189G>A) c.13400+189G>A (n.13400+189G>A) c.13382+189G>A (n.13382+189G>A) c.13358+189G>A (n.13358+189G>A) c.13355+189G>A (n.13355+189G>A) c.13352+189G>A (n.13352+189G>A) c.13304+189G>A (n.13304+189G>A) c.13292+189G>A (n.13292+189G>A) c.13154+189G>A (n.13154+189G>A) c.13001+189G>A (n.13001+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533821del | CA2693810158 | HUWE1 | c.12806+189del (n.12806+189del) c.13022+189del (n.13022+189del) c.3489+189del n.524del c.12995+189del (n.12995+189del) c.13271+189del (n.13271+189del) c.13268+189del (n.13268+189del) c.13226+189del (n.13226+189del) c.13223+189del (n.13223+189del) c.13220+189del (n.13220+189del) c.13172+189del (n.13172+189del) c.12869+189del (n.12869+189del) c.13403+189del (n.13403+189del) c.13400+189del (n.13400+189del) c.13382+189del (n.13382+189del) c.13358+189del (n.13358+189del) c.13355+189del (n.13355+189del) c.13352+189del (n.13352+189del) c.13304+189del (n.13304+189del) c.13292+189del (n.13292+189del) c.13154+189del (n.13154+189del) c.13001+189del (n.13001+189del) | gnomAD v4 |
X | g.53533820C>A | CA876298535 | HUWE1 | c.12806+187G>T (n.12806+187G>T) c.13022+187G>T (n.13022+187G>T) c.3489+187G>T n.522G>T c.12995+187G>T (n.12995+187G>T) c.13271+187G>T (n.13271+187G>T) c.13268+187G>T (n.13268+187G>T) c.13226+187G>T (n.13226+187G>T) c.13223+187G>T (n.13223+187G>T) c.13220+187G>T (n.13220+187G>T) c.13172+187G>T (n.13172+187G>T) c.12869+187G>T (n.12869+187G>T) c.13403+187G>T (n.13403+187G>T) c.13400+187G>T (n.13400+187G>T) c.13382+187G>T (n.13382+187G>T) c.13358+187G>T (n.13358+187G>T) c.13355+187G>T (n.13355+187G>T) c.13352+187G>T (n.13352+187G>T) c.13304+187G>T (n.13304+187G>T) c.13292+187G>T (n.13292+187G>T) c.13154+187G>T (n.13154+187G>T) c.13001+187G>T (n.13001+187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533820C>G | CA2693810159 | HUWE1 | c.12806+187G>C (n.12806+187G>C) c.13022+187G>C (n.13022+187G>C) c.3489+187G>C n.522G>C c.12995+187G>C (n.12995+187G>C) c.13271+187G>C (n.13271+187G>C) c.13268+187G>C (n.13268+187G>C) c.13226+187G>C (n.13226+187G>C) c.13223+187G>C (n.13223+187G>C) c.13220+187G>C (n.13220+187G>C) c.13172+187G>C (n.13172+187G>C) c.12869+187G>C (n.12869+187G>C) c.13403+187G>C (n.13403+187G>C) c.13400+187G>C (n.13400+187G>C) c.13382+187G>C (n.13382+187G>C) c.13358+187G>C (n.13358+187G>C) c.13355+187G>C (n.13355+187G>C) c.13352+187G>C (n.13352+187G>C) c.13304+187G>C (n.13304+187G>C) c.13292+187G>C (n.13292+187G>C) c.13154+187G>C (n.13154+187G>C) c.13001+187G>C (n.13001+187G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533821C>A | CA2429868804 | HUWE1 | c.12806+186G>T (n.12806+186G>T) c.13022+186G>T (n.13022+186G>T) c.3489+186G>T n.521G>T c.12995+186G>T (n.12995+186G>T) c.13271+186G>T (n.13271+186G>T) c.13268+186G>T (n.13268+186G>T) c.13226+186G>T (n.13226+186G>T) c.13223+186G>T (n.13223+186G>T) c.13220+186G>T (n.13220+186G>T) c.13172+186G>T (n.13172+186G>T) c.12869+186G>T (n.12869+186G>T) c.13403+186G>T (n.13403+186G>T) c.13400+186G>T (n.13400+186G>T) c.13382+186G>T (n.13382+186G>T) c.13358+186G>T (n.13358+186G>T) c.13355+186G>T (n.13355+186G>T) c.13352+186G>T (n.13352+186G>T) c.13304+186G>T (n.13304+186G>T) c.13292+186G>T (n.13292+186G>T) c.13154+186G>T (n.13154+186G>T) c.13001+186G>T (n.13001+186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533821C= | CA2429868803 | HUWE1 | c.12806+186G= (n.12806+186G=) c.13022+186G= (n.13022+186G=) c.3489+186G= n.521G= c.12995+186G= (n.12995+186G=) c.13271+186G= (n.13271+186G=) c.13268+186G= (n.13268+186G=) c.13226+186G= (n.13226+186G=) c.13223+186G= (n.13223+186G=) c.13220+186G= (n.13220+186G=) c.13172+186G= (n.13172+186G=) c.12869+186G= (n.12869+186G=) c.13403+186G= (n.13403+186G=) c.13400+186G= (n.13400+186G=) c.13382+186G= (n.13382+186G=) c.13358+186G= (n.13358+186G=) c.13355+186G= (n.13355+186G=) c.13352+186G= (n.13352+186G=) c.13304+186G= (n.13304+186G=) c.13292+186G= (n.13292+186G=) c.13154+186G= (n.13154+186G=) c.13001+186G= (n.13001+186G=) | |
X | g.53533822A>C | CA2693810160 | HUWE1 | c.12806+185T>G (n.12806+185T>G) c.13022+185T>G (n.13022+185T>G) c.3489+185T>G n.520T>G c.12995+185T>G (n.12995+185T>G) c.13271+185T>G (n.13271+185T>G) c.13268+185T>G (n.13268+185T>G) c.13226+185T>G (n.13226+185T>G) c.13223+185T>G (n.13223+185T>G) c.13220+185T>G (n.13220+185T>G) c.13172+185T>G (n.13172+185T>G) c.12869+185T>G (n.12869+185T>G) c.13403+185T>G (n.13403+185T>G) c.13400+185T>G (n.13400+185T>G) c.13382+185T>G (n.13382+185T>G) c.13358+185T>G (n.13358+185T>G) c.13355+185T>G (n.13355+185T>G) c.13352+185T>G (n.13352+185T>G) c.13304+185T>G (n.13304+185T>G) c.13292+185T>G (n.13292+185T>G) c.13154+185T>G (n.13154+185T>G) c.13001+185T>G (n.13001+185T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533823G>T | CA2693810161 | HUWE1 | c.12806+184C>A (n.12806+184C>A) c.13022+184C>A (n.13022+184C>A) c.3489+184C>A n.519C>A c.12995+184C>A (n.12995+184C>A) c.13271+184C>A (n.13271+184C>A) c.13268+184C>A (n.13268+184C>A) c.13226+184C>A (n.13226+184C>A) c.13223+184C>A (n.13223+184C>A) c.13220+184C>A (n.13220+184C>A) c.13172+184C>A (n.13172+184C>A) c.12869+184C>A (n.12869+184C>A) c.13403+184C>A (n.13403+184C>A) c.13400+184C>A (n.13400+184C>A) c.13382+184C>A (n.13382+184C>A) c.13358+184C>A (n.13358+184C>A) c.13355+184C>A (n.13355+184C>A) c.13352+184C>A (n.13352+184C>A) c.13304+184C>A (n.13304+184C>A) c.13292+184C>A (n.13292+184C>A) c.13154+184C>A (n.13154+184C>A) c.13001+184C>A (n.13001+184C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533824C>A | CA2429868806 | HUWE1 | c.12806+183G>T (n.12806+183G>T) c.13022+183G>T (n.13022+183G>T) c.3489+183G>T n.518G>T c.12995+183G>T (n.12995+183G>T) c.13271+183G>T (n.13271+183G>T) c.13268+183G>T (n.13268+183G>T) c.13226+183G>T (n.13226+183G>T) c.13223+183G>T (n.13223+183G>T) c.13220+183G>T (n.13220+183G>T) c.13172+183G>T (n.13172+183G>T) c.12869+183G>T (n.12869+183G>T) c.13403+183G>T (n.13403+183G>T) c.13400+183G>T (n.13400+183G>T) c.13382+183G>T (n.13382+183G>T) c.13358+183G>T (n.13358+183G>T) c.13355+183G>T (n.13355+183G>T) c.13352+183G>T (n.13352+183G>T) c.13304+183G>T (n.13304+183G>T) c.13292+183G>T (n.13292+183G>T) c.13154+183G>T (n.13154+183G>T) c.13001+183G>T (n.13001+183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533824C= | CA2429868805 | HUWE1 | c.12806+183G= (n.12806+183G=) c.13022+183G= (n.13022+183G=) c.3489+183G= n.518G= c.12995+183G= (n.12995+183G=) c.13271+183G= (n.13271+183G=) c.13268+183G= (n.13268+183G=) c.13226+183G= (n.13226+183G=) c.13223+183G= (n.13223+183G=) c.13220+183G= (n.13220+183G=) c.13172+183G= (n.13172+183G=) c.12869+183G= (n.12869+183G=) c.13403+183G= (n.13403+183G=) c.13400+183G= (n.13400+183G=) c.13382+183G= (n.13382+183G=) c.13358+183G= (n.13358+183G=) c.13355+183G= (n.13355+183G=) c.13352+183G= (n.13352+183G=) c.13304+183G= (n.13304+183G=) c.13292+183G= (n.13292+183G=) c.13154+183G= (n.13154+183G=) c.13001+183G= (n.13001+183G=) | |
X | g.53533824C>G | CA876298536 | HUWE1 | c.12806+183G>C (n.12806+183G>C) c.13022+183G>C (n.13022+183G>C) c.3489+183G>C n.518G>C c.12995+183G>C (n.12995+183G>C) c.13271+183G>C (n.13271+183G>C) c.13268+183G>C (n.13268+183G>C) c.13226+183G>C (n.13226+183G>C) c.13223+183G>C (n.13223+183G>C) c.13220+183G>C (n.13220+183G>C) c.13172+183G>C (n.13172+183G>C) c.12869+183G>C (n.12869+183G>C) c.13403+183G>C (n.13403+183G>C) c.13400+183G>C (n.13400+183G>C) c.13382+183G>C (n.13382+183G>C) c.13358+183G>C (n.13358+183G>C) c.13355+183G>C (n.13355+183G>C) c.13352+183G>C (n.13352+183G>C) c.13304+183G>C (n.13304+183G>C) c.13292+183G>C (n.13292+183G>C) c.13154+183G>C (n.13154+183G>C) c.13001+183G>C (n.13001+183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533824C>T | CA641551540 | HUWE1 | c.12806+183G>A (n.12806+183G>A) c.13022+183G>A (n.13022+183G>A) c.3489+183G>A n.518G>A c.12995+183G>A (n.12995+183G>A) c.13271+183G>A (n.13271+183G>A) c.13268+183G>A (n.13268+183G>A) c.13226+183G>A (n.13226+183G>A) c.13223+183G>A (n.13223+183G>A) c.13220+183G>A (n.13220+183G>A) c.13172+183G>A (n.13172+183G>A) c.12869+183G>A (n.12869+183G>A) c.13403+183G>A (n.13403+183G>A) c.13400+183G>A (n.13400+183G>A) c.13382+183G>A (n.13382+183G>A) c.13358+183G>A (n.13358+183G>A) c.13355+183G>A (n.13355+183G>A) c.13352+183G>A (n.13352+183G>A) c.13304+183G>A (n.13304+183G>A) c.13292+183G>A (n.13292+183G>A) c.13154+183G>A (n.13154+183G>A) c.13001+183G>A (n.13001+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533828del | CA2693810162 | HUWE1 | c.12806+183del (n.12806+183del) c.13022+183del (n.13022+183del) c.3489+183del n.518del c.12995+183del (n.12995+183del) c.13271+183del (n.13271+183del) c.13268+183del (n.13268+183del) c.13226+183del (n.13226+183del) c.13223+183del (n.13223+183del) c.13220+183del (n.13220+183del) c.13172+183del (n.13172+183del) c.12869+183del (n.12869+183del) c.13403+183del (n.13403+183del) c.13400+183del (n.13400+183del) c.13382+183del (n.13382+183del) c.13358+183del (n.13358+183del) c.13355+183del (n.13355+183del) c.13352+183del (n.13352+183del) c.13304+183del (n.13304+183del) c.13292+183del (n.13292+183del) c.13154+183del (n.13154+183del) c.13001+183del (n.13001+183del) | gnomAD v4 |
X | g.53533827C= | CA2429868807 | HUWE1 | c.12806+180G= (n.12806+180G=) c.13022+180G= (n.13022+180G=) c.3489+180G= n.515G= c.12995+180G= (n.12995+180G=) c.13271+180G= (n.13271+180G=) c.13268+180G= (n.13268+180G=) c.13226+180G= (n.13226+180G=) c.13223+180G= (n.13223+180G=) c.13220+180G= (n.13220+180G=) c.13172+180G= (n.13172+180G=) c.12869+180G= (n.12869+180G=) c.13403+180G= (n.13403+180G=) c.13400+180G= (n.13400+180G=) c.13382+180G= (n.13382+180G=) c.13358+180G= (n.13358+180G=) c.13355+180G= (n.13355+180G=) c.13352+180G= (n.13352+180G=) c.13304+180G= (n.13304+180G=) c.13292+180G= (n.13292+180G=) c.13154+180G= (n.13154+180G=) c.13001+180G= (n.13001+180G=) | |
X | g.53533827C>T | CA1133180399 | HUWE1 | c.12806+180G>A (n.12806+180G>A) c.13022+180G>A (n.13022+180G>A) c.3489+180G>A n.515G>A c.12995+180G>A (n.12995+180G>A) c.13271+180G>A (n.13271+180G>A) c.13268+180G>A (n.13268+180G>A) c.13226+180G>A (n.13226+180G>A) c.13223+180G>A (n.13223+180G>A) c.13220+180G>A (n.13220+180G>A) c.13172+180G>A (n.13172+180G>A) c.12869+180G>A (n.12869+180G>A) c.13403+180G>A (n.13403+180G>A) c.13400+180G>A (n.13400+180G>A) c.13382+180G>A (n.13382+180G>A) c.13358+180G>A (n.13358+180G>A) c.13355+180G>A (n.13355+180G>A) c.13352+180G>A (n.13352+180G>A) c.13304+180G>A (n.13304+180G>A) c.13292+180G>A (n.13292+180G>A) c.13154+180G>A (n.13154+180G>A) c.13001+180G>A (n.13001+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533828C>A | CA2693810163 | HUWE1 | c.12806+179G>T (n.12806+179G>T) c.13022+179G>T (n.13022+179G>T) c.3489+179G>T n.514G>T c.12995+179G>T (n.12995+179G>T) c.13271+179G>T (n.13271+179G>T) c.13268+179G>T (n.13268+179G>T) c.13226+179G>T (n.13226+179G>T) c.13223+179G>T (n.13223+179G>T) c.13220+179G>T (n.13220+179G>T) c.13172+179G>T (n.13172+179G>T) c.12869+179G>T (n.12869+179G>T) c.13403+179G>T (n.13403+179G>T) c.13400+179G>T (n.13400+179G>T) c.13382+179G>T (n.13382+179G>T) c.13358+179G>T (n.13358+179G>T) c.13355+179G>T (n.13355+179G>T) c.13352+179G>T (n.13352+179G>T) c.13304+179G>T (n.13304+179G>T) c.13292+179G>T (n.13292+179G>T) c.13154+179G>T (n.13154+179G>T) c.13001+179G>T (n.13001+179G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533828C>T | CA2693810164 | HUWE1 | c.12806+179G>A (n.12806+179G>A) c.13022+179G>A (n.13022+179G>A) c.3489+179G>A n.514G>A c.12995+179G>A (n.12995+179G>A) c.13271+179G>A (n.13271+179G>A) c.13268+179G>A (n.13268+179G>A) c.13226+179G>A (n.13226+179G>A) c.13223+179G>A (n.13223+179G>A) c.13220+179G>A (n.13220+179G>A) c.13172+179G>A (n.13172+179G>A) c.12869+179G>A (n.12869+179G>A) c.13403+179G>A (n.13403+179G>A) c.13400+179G>A (n.13400+179G>A) c.13382+179G>A (n.13382+179G>A) c.13358+179G>A (n.13358+179G>A) c.13355+179G>A (n.13355+179G>A) c.13352+179G>A (n.13352+179G>A) c.13304+179G>A (n.13304+179G>A) c.13292+179G>A (n.13292+179G>A) c.13154+179G>A (n.13154+179G>A) c.13001+179G>A (n.13001+179G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533829A>G | CA2693810165 | HUWE1 | c.12806+178T>C (n.12806+178T>C) c.13022+178T>C (n.13022+178T>C) c.3489+178T>C n.513T>C c.12995+178T>C (n.12995+178T>C) c.13271+178T>C (n.13271+178T>C) c.13268+178T>C (n.13268+178T>C) c.13226+178T>C (n.13226+178T>C) c.13223+178T>C (n.13223+178T>C) c.13220+178T>C (n.13220+178T>C) c.13172+178T>C (n.13172+178T>C) c.12869+178T>C (n.12869+178T>C) c.13403+178T>C (n.13403+178T>C) c.13400+178T>C (n.13400+178T>C) c.13382+178T>C (n.13382+178T>C) c.13358+178T>C (n.13358+178T>C) c.13355+178T>C (n.13355+178T>C) c.13352+178T>C (n.13352+178T>C) c.13304+178T>C (n.13304+178T>C) c.13292+178T>C (n.13292+178T>C) c.13154+178T>C (n.13154+178T>C) c.13001+178T>C (n.13001+178T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533830C>A | CA2693810166 | HUWE1 | c.12806+177G>T (n.12806+177G>T) c.13022+177G>T (n.13022+177G>T) c.3489+177G>T n.512G>T c.12995+177G>T (n.12995+177G>T) c.13271+177G>T (n.13271+177G>T) c.13268+177G>T (n.13268+177G>T) c.13226+177G>T (n.13226+177G>T) c.13223+177G>T (n.13223+177G>T) c.13220+177G>T (n.13220+177G>T) c.13172+177G>T (n.13172+177G>T) c.12869+177G>T (n.12869+177G>T) c.13403+177G>T (n.13403+177G>T) c.13400+177G>T (n.13400+177G>T) c.13382+177G>T (n.13382+177G>T) c.13358+177G>T (n.13358+177G>T) c.13355+177G>T (n.13355+177G>T) c.13352+177G>T (n.13352+177G>T) c.13304+177G>T (n.13304+177G>T) c.13292+177G>T (n.13292+177G>T) c.13154+177G>T (n.13154+177G>T) c.13001+177G>T (n.13001+177G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533830C= | CA2429868808 | HUWE1 | c.12806+177G= (n.12806+177G=) c.13022+177G= (n.13022+177G=) c.3489+177G= n.512G= c.12995+177G= (n.12995+177G=) c.13271+177G= (n.13271+177G=) c.13268+177G= (n.13268+177G=) c.13226+177G= (n.13226+177G=) c.13223+177G= (n.13223+177G=) c.13220+177G= (n.13220+177G=) c.13172+177G= (n.13172+177G=) c.12869+177G= (n.12869+177G=) c.13403+177G= (n.13403+177G=) c.13400+177G= (n.13400+177G=) c.13382+177G= (n.13382+177G=) c.13358+177G= (n.13358+177G=) c.13355+177G= (n.13355+177G=) c.13352+177G= (n.13352+177G=) c.13304+177G= (n.13304+177G=) c.13292+177G= (n.13292+177G=) c.13154+177G= (n.13154+177G=) c.13001+177G= (n.13001+177G=) | |
X | g.53533830C>G | CA876298541 | HUWE1 | c.12806+177G>C (n.12806+177G>C) c.13022+177G>C (n.13022+177G>C) c.3489+177G>C n.512G>C c.12995+177G>C (n.12995+177G>C) c.13271+177G>C (n.13271+177G>C) c.13268+177G>C (n.13268+177G>C) c.13226+177G>C (n.13226+177G>C) c.13223+177G>C (n.13223+177G>C) c.13220+177G>C (n.13220+177G>C) c.13172+177G>C (n.13172+177G>C) c.12869+177G>C (n.12869+177G>C) c.13403+177G>C (n.13403+177G>C) c.13400+177G>C (n.13400+177G>C) c.13382+177G>C (n.13382+177G>C) c.13358+177G>C (n.13358+177G>C) c.13355+177G>C (n.13355+177G>C) c.13352+177G>C (n.13352+177G>C) c.13304+177G>C (n.13304+177G>C) c.13292+177G>C (n.13292+177G>C) c.13154+177G>C (n.13154+177G>C) c.13001+177G>C (n.13001+177G>C) | dbSNP |
X | g.53533830C>T | CA876298543 | HUWE1 | c.12806+177G>A (n.12806+177G>A) c.13022+177G>A (n.13022+177G>A) c.3489+177G>A n.512G>A c.12995+177G>A (n.12995+177G>A) c.13271+177G>A (n.13271+177G>A) c.13268+177G>A (n.13268+177G>A) c.13226+177G>A (n.13226+177G>A) c.13223+177G>A (n.13223+177G>A) c.13220+177G>A (n.13220+177G>A) c.13172+177G>A (n.13172+177G>A) c.12869+177G>A (n.12869+177G>A) c.13403+177G>A (n.13403+177G>A) c.13400+177G>A (n.13400+177G>A) c.13382+177G>A (n.13382+177G>A) c.13358+177G>A (n.13358+177G>A) c.13355+177G>A (n.13355+177G>A) c.13352+177G>A (n.13352+177G>A) c.13304+177G>A (n.13304+177G>A) c.13292+177G>A (n.13292+177G>A) c.13154+177G>A (n.13154+177G>A) c.13001+177G>A (n.13001+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533831T>C | CA876298550 | HUWE1 | c.12806+176A>G (n.12806+176A>G) c.13022+176A>G (n.13022+176A>G) c.3489+176A>G n.511A>G c.12995+176A>G (n.12995+176A>G) c.13271+176A>G (n.13271+176A>G) c.13268+176A>G (n.13268+176A>G) c.13226+176A>G (n.13226+176A>G) c.13223+176A>G (n.13223+176A>G) c.13220+176A>G (n.13220+176A>G) c.13172+176A>G (n.13172+176A>G) c.12869+176A>G (n.12869+176A>G) c.13403+176A>G (n.13403+176A>G) c.13400+176A>G (n.13400+176A>G) c.13382+176A>G (n.13382+176A>G) c.13358+176A>G (n.13358+176A>G) c.13355+176A>G (n.13355+176A>G) c.13352+176A>G (n.13352+176A>G) c.13304+176A>G (n.13304+176A>G) c.13292+176A>G (n.13292+176A>G) c.13154+176A>G (n.13154+176A>G) c.13001+176A>G (n.13001+176A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53533833T>C | CA1133180401 | HUWE1 | c.12806+174A>G (n.12806+174A>G) c.13022+174A>G (n.13022+174A>G) c.3489+174A>G n.509A>G c.12995+174A>G (n.12995+174A>G) c.13271+174A>G (n.13271+174A>G) c.13268+174A>G (n.13268+174A>G) c.13226+174A>G (n.13226+174A>G) c.13223+174A>G (n.13223+174A>G) c.13220+174A>G (n.13220+174A>G) c.13172+174A>G (n.13172+174A>G) c.12869+174A>G (n.12869+174A>G) c.13403+174A>G (n.13403+174A>G) c.13400+174A>G (n.13400+174A>G) c.13382+174A>G (n.13382+174A>G) c.13358+174A>G (n.13358+174A>G) c.13355+174A>G (n.13355+174A>G) c.13352+174A>G (n.13352+174A>G) c.13304+174A>G (n.13304+174A>G) c.13292+174A>G (n.13292+174A>G) c.13154+174A>G (n.13154+174A>G) c.13001+174A>G (n.13001+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533834G>A | CA2693810167 | HUWE1 | c.12806+173C>T (n.12806+173C>T) c.13022+173C>T (n.13022+173C>T) c.3489+173C>T n.508C>T c.12995+173C>T (n.12995+173C>T) c.13271+173C>T (n.13271+173C>T) c.13268+173C>T (n.13268+173C>T) c.13226+173C>T (n.13226+173C>T) c.13223+173C>T (n.13223+173C>T) c.13220+173C>T (n.13220+173C>T) c.13172+173C>T (n.13172+173C>T) c.12869+173C>T (n.12869+173C>T) c.13403+173C>T (n.13403+173C>T) c.13400+173C>T (n.13400+173C>T) c.13382+173C>T (n.13382+173C>T) c.13358+173C>T (n.13358+173C>T) c.13355+173C>T (n.13355+173C>T) c.13352+173C>T (n.13352+173C>T) c.13304+173C>T (n.13304+173C>T) c.13292+173C>T (n.13292+173C>T) c.13154+173C>T (n.13154+173C>T) c.13001+173C>T (n.13001+173C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533834G>T | CA2693810168 | HUWE1 | c.12806+173C>A (n.12806+173C>A) c.13022+173C>A (n.13022+173C>A) c.3489+173C>A n.508C>A c.12995+173C>A (n.12995+173C>A) c.13271+173C>A (n.13271+173C>A) c.13268+173C>A (n.13268+173C>A) c.13226+173C>A (n.13226+173C>A) c.13223+173C>A (n.13223+173C>A) c.13220+173C>A (n.13220+173C>A) c.13172+173C>A (n.13172+173C>A) c.12869+173C>A (n.12869+173C>A) c.13403+173C>A (n.13403+173C>A) c.13400+173C>A (n.13400+173C>A) c.13382+173C>A (n.13382+173C>A) c.13358+173C>A (n.13358+173C>A) c.13355+173C>A (n.13355+173C>A) c.13352+173C>A (n.13352+173C>A) c.13304+173C>A (n.13304+173C>A) c.13292+173C>A (n.13292+173C>A) c.13154+173C>A (n.13154+173C>A) c.13001+173C>A (n.13001+173C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533837T>C | CA2693810169 | HUWE1 | c.12806+170A>G (n.12806+170A>G) c.13022+170A>G (n.13022+170A>G) c.3489+170A>G n.505A>G c.12995+170A>G (n.12995+170A>G) c.13271+170A>G (n.13271+170A>G) c.13268+170A>G (n.13268+170A>G) c.13226+170A>G (n.13226+170A>G) c.13223+170A>G (n.13223+170A>G) c.13220+170A>G (n.13220+170A>G) c.13172+170A>G (n.13172+170A>G) c.12869+170A>G (n.12869+170A>G) c.13403+170A>G (n.13403+170A>G) c.13400+170A>G (n.13400+170A>G) c.13382+170A>G (n.13382+170A>G) c.13358+170A>G (n.13358+170A>G) c.13355+170A>G (n.13355+170A>G) c.13352+170A>G (n.13352+170A>G) c.13304+170A>G (n.13304+170A>G) c.13292+170A>G (n.13292+170A>G) c.13154+170A>G (n.13154+170A>G) c.13001+170A>G (n.13001+170A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533839G>T | CA2693810170 | HUWE1 | c.12806+168C>A (n.12806+168C>A) c.13022+168C>A (n.13022+168C>A) c.3489+168C>A n.503C>A c.12995+168C>A (n.12995+168C>A) c.13271+168C>A (n.13271+168C>A) c.13268+168C>A (n.13268+168C>A) c.13226+168C>A (n.13226+168C>A) c.13223+168C>A (n.13223+168C>A) c.13220+168C>A (n.13220+168C>A) c.13172+168C>A (n.13172+168C>A) c.12869+168C>A (n.12869+168C>A) c.13403+168C>A (n.13403+168C>A) c.13400+168C>A (n.13400+168C>A) c.13382+168C>A (n.13382+168C>A) c.13358+168C>A (n.13358+168C>A) c.13355+168C>A (n.13355+168C>A) c.13352+168C>A (n.13352+168C>A) c.13304+168C>A (n.13304+168C>A) c.13292+168C>A (n.13292+168C>A) c.13154+168C>A (n.13154+168C>A) c.13001+168C>A (n.13001+168C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533840C>A | CA2693810171 | HUWE1 | c.12806+167G>T (n.12806+167G>T) c.13022+167G>T (n.13022+167G>T) c.3489+167G>T n.502G>T c.12995+167G>T (n.12995+167G>T) c.13271+167G>T (n.13271+167G>T) c.13268+167G>T (n.13268+167G>T) c.13226+167G>T (n.13226+167G>T) c.13223+167G>T (n.13223+167G>T) c.13220+167G>T (n.13220+167G>T) c.13172+167G>T (n.13172+167G>T) c.12869+167G>T (n.12869+167G>T) c.13403+167G>T (n.13403+167G>T) c.13400+167G>T (n.13400+167G>T) c.13382+167G>T (n.13382+167G>T) c.13358+167G>T (n.13358+167G>T) c.13355+167G>T (n.13355+167G>T) c.13352+167G>T (n.13352+167G>T) c.13304+167G>T (n.13304+167G>T) c.13292+167G>T (n.13292+167G>T) c.13154+167G>T (n.13154+167G>T) c.13001+167G>T (n.13001+167G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533842C= | CA2429868811 | HUWE1 | c.12806+165G= (n.12806+165G=) c.13022+165G= (n.13022+165G=) c.3489+165G= n.500G= c.12995+165G= (n.12995+165G=) c.13271+165G= (n.13271+165G=) c.13268+165G= (n.13268+165G=) c.13226+165G= (n.13226+165G=) c.13223+165G= (n.13223+165G=) c.13220+165G= (n.13220+165G=) c.13172+165G= (n.13172+165G=) c.12869+165G= (n.12869+165G=) c.13403+165G= (n.13403+165G=) c.13400+165G= (n.13400+165G=) c.13382+165G= (n.13382+165G=) c.13358+165G= (n.13358+165G=) c.13355+165G= (n.13355+165G=) c.13352+165G= (n.13352+165G=) c.13304+165G= (n.13304+165G=) c.13292+165G= (n.13292+165G=) c.13154+165G= (n.13154+165G=) c.13001+165G= (n.13001+165G=) | |
X | g.53533842C>T | CA876298553 | HUWE1 | c.12806+165G>A (n.12806+165G>A) c.13022+165G>A (n.13022+165G>A) c.3489+165G>A n.500G>A c.12995+165G>A (n.12995+165G>A) c.13271+165G>A (n.13271+165G>A) c.13268+165G>A (n.13268+165G>A) c.13226+165G>A (n.13226+165G>A) c.13223+165G>A (n.13223+165G>A) c.13220+165G>A (n.13220+165G>A) c.13172+165G>A (n.13172+165G>A) c.12869+165G>A (n.12869+165G>A) c.13403+165G>A (n.13403+165G>A) c.13400+165G>A (n.13400+165G>A) c.13382+165G>A (n.13382+165G>A) c.13358+165G>A (n.13358+165G>A) c.13355+165G>A (n.13355+165G>A) c.13352+165G>A (n.13352+165G>A) c.13304+165G>A (n.13304+165G>A) c.13292+165G>A (n.13292+165G>A) c.13154+165G>A (n.13154+165G>A) c.13001+165G>A (n.13001+165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533844T>C | CA2693810172 | HUWE1 | c.12806+163A>G (n.12806+163A>G) c.13022+163A>G (n.13022+163A>G) c.3489+163A>G n.498A>G c.12995+163A>G (n.12995+163A>G) c.13271+163A>G (n.13271+163A>G) c.13268+163A>G (n.13268+163A>G) c.13226+163A>G (n.13226+163A>G) c.13223+163A>G (n.13223+163A>G) c.13220+163A>G (n.13220+163A>G) c.13172+163A>G (n.13172+163A>G) c.12869+163A>G (n.12869+163A>G) c.13403+163A>G (n.13403+163A>G) c.13400+163A>G (n.13400+163A>G) c.13382+163A>G (n.13382+163A>G) c.13358+163A>G (n.13358+163A>G) c.13355+163A>G (n.13355+163A>G) c.13352+163A>G (n.13352+163A>G) c.13304+163A>G (n.13304+163A>G) c.13292+163A>G (n.13292+163A>G) c.13154+163A>G (n.13154+163A>G) c.13001+163A>G (n.13001+163A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533845C>A | CA2693810173 | HUWE1 | c.12806+162G>T (n.12806+162G>T) c.13022+162G>T (n.13022+162G>T) c.3489+162G>T n.497G>T c.12995+162G>T (n.12995+162G>T) c.13271+162G>T (n.13271+162G>T) c.13268+162G>T (n.13268+162G>T) c.13226+162G>T (n.13226+162G>T) c.13223+162G>T (n.13223+162G>T) c.13220+162G>T (n.13220+162G>T) c.13172+162G>T (n.13172+162G>T) c.12869+162G>T (n.12869+162G>T) c.13403+162G>T (n.13403+162G>T) c.13400+162G>T (n.13400+162G>T) c.13382+162G>T (n.13382+162G>T) c.13358+162G>T (n.13358+162G>T) c.13355+162G>T (n.13355+162G>T) c.13352+162G>T (n.13352+162G>T) c.13304+162G>T (n.13304+162G>T) c.13292+162G>T (n.13292+162G>T) c.13154+162G>T (n.13154+162G>T) c.13001+162G>T (n.13001+162G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533845C= | CA2429868812 | HUWE1 | c.12806+162G= (n.12806+162G=) c.13022+162G= (n.13022+162G=) c.3489+162G= n.497G= c.12995+162G= (n.12995+162G=) c.13271+162G= (n.13271+162G=) c.13268+162G= (n.13268+162G=) c.13226+162G= (n.13226+162G=) c.13223+162G= (n.13223+162G=) c.13220+162G= (n.13220+162G=) c.13172+162G= (n.13172+162G=) c.12869+162G= (n.12869+162G=) c.13403+162G= (n.13403+162G=) c.13400+162G= (n.13400+162G=) c.13382+162G= (n.13382+162G=) c.13358+162G= (n.13358+162G=) c.13355+162G= (n.13355+162G=) c.13352+162G= (n.13352+162G=) c.13304+162G= (n.13304+162G=) c.13292+162G= (n.13292+162G=) c.13154+162G= (n.13154+162G=) c.13001+162G= (n.13001+162G=) | |
X | g.53533845C>T | CA2429868813 | HUWE1 | c.12806+162G>A (n.12806+162G>A) c.13022+162G>A (n.13022+162G>A) c.3489+162G>A n.497G>A c.12995+162G>A (n.12995+162G>A) c.13271+162G>A (n.13271+162G>A) c.13268+162G>A (n.13268+162G>A) c.13226+162G>A (n.13226+162G>A) c.13223+162G>A (n.13223+162G>A) c.13220+162G>A (n.13220+162G>A) c.13172+162G>A (n.13172+162G>A) c.12869+162G>A (n.12869+162G>A) c.13403+162G>A (n.13403+162G>A) c.13400+162G>A (n.13400+162G>A) c.13382+162G>A (n.13382+162G>A) c.13358+162G>A (n.13358+162G>A) c.13355+162G>A (n.13355+162G>A) c.13352+162G>A (n.13352+162G>A) c.13304+162G>A (n.13304+162G>A) c.13292+162G>A (n.13292+162G>A) c.13154+162G>A (n.13154+162G>A) c.13001+162G>A (n.13001+162G>A) | dbSNP |
X | g.53533847C>A | CA1133180402 | HUWE1 | c.12806+160G>T (n.12806+160G>T) c.13022+160G>T (n.13022+160G>T) c.3489+160G>T n.495G>T c.12995+160G>T (n.12995+160G>T) c.13271+160G>T (n.13271+160G>T) c.13268+160G>T (n.13268+160G>T) c.13226+160G>T (n.13226+160G>T) c.13223+160G>T (n.13223+160G>T) c.13220+160G>T (n.13220+160G>T) c.13172+160G>T (n.13172+160G>T) c.12869+160G>T (n.12869+160G>T) c.13403+160G>T (n.13403+160G>T) c.13400+160G>T (n.13400+160G>T) c.13382+160G>T (n.13382+160G>T) c.13358+160G>T (n.13358+160G>T) c.13355+160G>T (n.13355+160G>T) c.13352+160G>T (n.13352+160G>T) c.13304+160G>T (n.13304+160G>T) c.13292+160G>T (n.13292+160G>T) c.13154+160G>T (n.13154+160G>T) c.13001+160G>T (n.13001+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533847C= | CA2429868814 | HUWE1 | c.12806+160G= (n.12806+160G=) c.13022+160G= (n.13022+160G=) c.3489+160G= n.495G= c.12995+160G= (n.12995+160G=) c.13271+160G= (n.13271+160G=) c.13268+160G= (n.13268+160G=) c.13226+160G= (n.13226+160G=) c.13223+160G= (n.13223+160G=) c.13220+160G= (n.13220+160G=) c.13172+160G= (n.13172+160G=) c.12869+160G= (n.12869+160G=) c.13403+160G= (n.13403+160G=) c.13400+160G= (n.13400+160G=) c.13382+160G= (n.13382+160G=) c.13358+160G= (n.13358+160G=) c.13355+160G= (n.13355+160G=) c.13352+160G= (n.13352+160G=) c.13304+160G= (n.13304+160G=) c.13292+160G= (n.13292+160G=) c.13154+160G= (n.13154+160G=) c.13001+160G= (n.13001+160G=) | |
X | g.53533847C>G | CA2693810174 | HUWE1 | c.12806+160G>C (n.12806+160G>C) c.13022+160G>C (n.13022+160G>C) c.3489+160G>C n.495G>C c.12995+160G>C (n.12995+160G>C) c.13271+160G>C (n.13271+160G>C) c.13268+160G>C (n.13268+160G>C) c.13226+160G>C (n.13226+160G>C) c.13223+160G>C (n.13223+160G>C) c.13220+160G>C (n.13220+160G>C) c.13172+160G>C (n.13172+160G>C) c.12869+160G>C (n.12869+160G>C) c.13403+160G>C (n.13403+160G>C) c.13400+160G>C (n.13400+160G>C) c.13382+160G>C (n.13382+160G>C) c.13358+160G>C (n.13358+160G>C) c.13355+160G>C (n.13355+160G>C) c.13352+160G>C (n.13352+160G>C) c.13304+160G>C (n.13304+160G>C) c.13292+160G>C (n.13292+160G>C) c.13154+160G>C (n.13154+160G>C) c.13001+160G>C (n.13001+160G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533848A= | CA2429868815 | HUWE1 | c.12806+159T= (n.12806+159T=) c.13022+159T= (n.13022+159T=) c.3489+159T= n.494T= c.12995+159T= (n.12995+159T=) c.13271+159T= (n.13271+159T=) c.13268+159T= (n.13268+159T=) c.13226+159T= (n.13226+159T=) c.13223+159T= (n.13223+159T=) c.13220+159T= (n.13220+159T=) c.13172+159T= (n.13172+159T=) c.12869+159T= (n.12869+159T=) c.13403+159T= (n.13403+159T=) c.13400+159T= (n.13400+159T=) c.13382+159T= (n.13382+159T=) c.13358+159T= (n.13358+159T=) c.13355+159T= (n.13355+159T=) c.13352+159T= (n.13352+159T=) c.13304+159T= (n.13304+159T=) c.13292+159T= (n.13292+159T=) c.13154+159T= (n.13154+159T=) c.13001+159T= (n.13001+159T=) | |
X | g.53533848A>G | CA2429868816 | HUWE1 | c.12806+159T>C (n.12806+159T>C) c.13022+159T>C (n.13022+159T>C) c.3489+159T>C n.494T>C c.12995+159T>C (n.12995+159T>C) c.13271+159T>C (n.13271+159T>C) c.13268+159T>C (n.13268+159T>C) c.13226+159T>C (n.13226+159T>C) c.13223+159T>C (n.13223+159T>C) c.13220+159T>C (n.13220+159T>C) c.13172+159T>C (n.13172+159T>C) c.12869+159T>C (n.12869+159T>C) c.13403+159T>C (n.13403+159T>C) c.13400+159T>C (n.13400+159T>C) c.13382+159T>C (n.13382+159T>C) c.13358+159T>C (n.13358+159T>C) c.13355+159T>C (n.13355+159T>C) c.13352+159T>C (n.13352+159T>C) c.13304+159T>C (n.13304+159T>C) c.13292+159T>C (n.13292+159T>C) c.13154+159T>C (n.13154+159T>C) c.13001+159T>C (n.13001+159T>C) | dbSNP |
X | g.53533849T>C | CA2693810175 | HUWE1 | c.12806+158A>G (n.12806+158A>G) c.13022+158A>G (n.13022+158A>G) c.3489+158A>G n.493A>G c.12995+158A>G (n.12995+158A>G) c.13271+158A>G (n.13271+158A>G) c.13268+158A>G (n.13268+158A>G) c.13226+158A>G (n.13226+158A>G) c.13223+158A>G (n.13223+158A>G) c.13220+158A>G (n.13220+158A>G) c.13172+158A>G (n.13172+158A>G) c.12869+158A>G (n.12869+158A>G) c.13403+158A>G (n.13403+158A>G) c.13400+158A>G (n.13400+158A>G) c.13382+158A>G (n.13382+158A>G) c.13358+158A>G (n.13358+158A>G) c.13355+158A>G (n.13355+158A>G) c.13352+158A>G (n.13352+158A>G) c.13304+158A>G (n.13304+158A>G) c.13292+158A>G (n.13292+158A>G) c.13154+158A>G (n.13154+158A>G) c.13001+158A>G (n.13001+158A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533850C= | CA2429868817 | HUWE1 | c.12806+157G= (n.12806+157G=) c.13022+157G= (n.13022+157G=) c.3489+157G= n.492G= c.12995+157G= (n.12995+157G=) c.13271+157G= (n.13271+157G=) c.13268+157G= (n.13268+157G=) c.13226+157G= (n.13226+157G=) c.13223+157G= (n.13223+157G=) c.13220+157G= (n.13220+157G=) c.13172+157G= (n.13172+157G=) c.12869+157G= (n.12869+157G=) c.13403+157G= (n.13403+157G=) c.13400+157G= (n.13400+157G=) c.13382+157G= (n.13382+157G=) c.13358+157G= (n.13358+157G=) c.13355+157G= (n.13355+157G=) c.13352+157G= (n.13352+157G=) c.13304+157G= (n.13304+157G=) c.13292+157G= (n.13292+157G=) c.13154+157G= (n.13154+157G=) c.13001+157G= (n.13001+157G=) | |
X | g.53533850C>G | CA876298556 | HUWE1 | c.12806+157G>C (n.12806+157G>C) c.13022+157G>C (n.13022+157G>C) c.3489+157G>C n.492G>C c.12995+157G>C (n.12995+157G>C) c.13271+157G>C (n.13271+157G>C) c.13268+157G>C (n.13268+157G>C) c.13226+157G>C (n.13226+157G>C) c.13223+157G>C (n.13223+157G>C) c.13220+157G>C (n.13220+157G>C) c.13172+157G>C (n.13172+157G>C) c.12869+157G>C (n.12869+157G>C) c.13403+157G>C (n.13403+157G>C) c.13400+157G>C (n.13400+157G>C) c.13382+157G>C (n.13382+157G>C) c.13358+157G>C (n.13358+157G>C) c.13355+157G>C (n.13355+157G>C) c.13352+157G>C (n.13352+157G>C) c.13304+157G>C (n.13304+157G>C) c.13292+157G>C (n.13292+157G>C) c.13154+157G>C (n.13154+157G>C) c.13001+157G>C (n.13001+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533852C>G | CA876298559 | HUWE1 | c.12806+155G>C (n.12806+155G>C) c.13022+155G>C (n.13022+155G>C) c.3489+155G>C n.490G>C c.12995+155G>C (n.12995+155G>C) c.13271+155G>C (n.13271+155G>C) c.13268+155G>C (n.13268+155G>C) c.13226+155G>C (n.13226+155G>C) c.13223+155G>C (n.13223+155G>C) c.13220+155G>C (n.13220+155G>C) c.13172+155G>C (n.13172+155G>C) c.12869+155G>C (n.12869+155G>C) c.13403+155G>C (n.13403+155G>C) c.13400+155G>C (n.13400+155G>C) c.13382+155G>C (n.13382+155G>C) c.13358+155G>C (n.13358+155G>C) c.13355+155G>C (n.13355+155G>C) c.13352+155G>C (n.13352+155G>C) c.13304+155G>C (n.13304+155G>C) c.13292+155G>C (n.13292+155G>C) c.13154+155G>C (n.13154+155G>C) c.13001+155G>C (n.13001+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533853A>C | CA2693810176 | HUWE1 | c.12806+154T>G (n.12806+154T>G) c.13022+154T>G (n.13022+154T>G) c.3489+154T>G n.489T>G c.12995+154T>G (n.12995+154T>G) c.13271+154T>G (n.13271+154T>G) c.13268+154T>G (n.13268+154T>G) c.13226+154T>G (n.13226+154T>G) c.13223+154T>G (n.13223+154T>G) c.13220+154T>G (n.13220+154T>G) c.13172+154T>G (n.13172+154T>G) c.12869+154T>G (n.12869+154T>G) c.13403+154T>G (n.13403+154T>G) c.13400+154T>G (n.13400+154T>G) c.13382+154T>G (n.13382+154T>G) c.13358+154T>G (n.13358+154T>G) c.13355+154T>G (n.13355+154T>G) c.13352+154T>G (n.13352+154T>G) c.13304+154T>G (n.13304+154T>G) c.13292+154T>G (n.13292+154T>G) c.13154+154T>G (n.13154+154T>G) c.13001+154T>G (n.13001+154T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533854A>C | CA2820959630 | HUWE1 | c.12806+153T>G (n.12806+153T>G) c.13022+153T>G (n.13022+153T>G) c.3489+153T>G n.488T>G c.12995+153T>G (n.12995+153T>G) c.13271+153T>G (n.13271+153T>G) c.13268+153T>G (n.13268+153T>G) c.13226+153T>G (n.13226+153T>G) c.13223+153T>G (n.13223+153T>G) c.13220+153T>G (n.13220+153T>G) c.13172+153T>G (n.13172+153T>G) c.12869+153T>G (n.12869+153T>G) c.13403+153T>G (n.13403+153T>G) c.13400+153T>G (n.13400+153T>G) c.13382+153T>G (n.13382+153T>G) c.13358+153T>G (n.13358+153T>G) c.13355+153T>G (n.13355+153T>G) c.13352+153T>G (n.13352+153T>G) c.13304+153T>G (n.13304+153T>G) c.13292+153T>G (n.13292+153T>G) c.13154+153T>G (n.13154+153T>G) c.13001+153T>G (n.13001+153T>G) | |
X | g.53533855_53533857del | CA2693810177 | HUWE1 | c.12806+151_12806+153del (n.12806+151_12806+153del) c.13022+151_13022+153del (n.13022+151_13022+153del) c.3489+151_3489+153del n.486_488del c.12995+151_12995+153del (n.12995+151_12995+153del) c.13271+151_13271+153del (n.13271+151_13271+153del) c.13268+151_13268+153del (n.13268+151_13268+153del) c.13226+151_13226+153del (n.13226+151_13226+153del) c.13223+151_13223+153del (n.13223+151_13223+153del) c.13220+151_13220+153del (n.13220+151_13220+153del) c.13172+151_13172+153del (n.13172+151_13172+153del) c.12869+151_12869+153del (n.12869+151_12869+153del) c.13403+151_13403+153del (n.13403+151_13403+153del) c.13400+151_13400+153del (n.13400+151_13400+153del) c.13382+151_13382+153del (n.13382+151_13382+153del) c.13358+151_13358+153del (n.13358+151_13358+153del) c.13355+151_13355+153del (n.13355+151_13355+153del) c.13352+151_13352+153del (n.13352+151_13352+153del) c.13304+151_13304+153del (n.13304+151_13304+153del) c.13292+151_13292+153del (n.13292+151_13292+153del) c.13154+151_13154+153del (n.13154+151_13154+153del) c.13001+151_13001+153del (n.13001+151_13001+153del) | gnomAD v4 |
X | g.53533855A>T | CA2693810178 | HUWE1 | c.12806+152T>A (n.12806+152T>A) c.13022+152T>A (n.13022+152T>A) c.3489+152T>A n.487T>A c.12995+152T>A (n.12995+152T>A) c.13271+152T>A (n.13271+152T>A) c.13268+152T>A (n.13268+152T>A) c.13226+152T>A (n.13226+152T>A) c.13223+152T>A (n.13223+152T>A) c.13220+152T>A (n.13220+152T>A) c.13172+152T>A (n.13172+152T>A) c.12869+152T>A (n.12869+152T>A) c.13403+152T>A (n.13403+152T>A) c.13400+152T>A (n.13400+152T>A) c.13382+152T>A (n.13382+152T>A) c.13358+152T>A (n.13358+152T>A) c.13355+152T>A (n.13355+152T>A) c.13352+152T>A (n.13352+152T>A) c.13304+152T>A (n.13304+152T>A) c.13292+152T>A (n.13292+152T>A) c.13154+152T>A (n.13154+152T>A) c.13001+152T>A (n.13001+152T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533857A>G | CA2693810179 | HUWE1 | c.12806+150T>C (n.12806+150T>C) c.13022+150T>C (n.13022+150T>C) c.3489+150T>C n.485T>C c.12995+150T>C (n.12995+150T>C) c.13271+150T>C (n.13271+150T>C) c.13268+150T>C (n.13268+150T>C) c.13226+150T>C (n.13226+150T>C) c.13223+150T>C (n.13223+150T>C) c.13220+150T>C (n.13220+150T>C) c.13172+150T>C (n.13172+150T>C) c.12869+150T>C (n.12869+150T>C) c.13403+150T>C (n.13403+150T>C) c.13400+150T>C (n.13400+150T>C) c.13382+150T>C (n.13382+150T>C) c.13358+150T>C (n.13358+150T>C) c.13355+150T>C (n.13355+150T>C) c.13352+150T>C (n.13352+150T>C) c.13304+150T>C (n.13304+150T>C) c.13292+150T>C (n.13292+150T>C) c.13154+150T>C (n.13154+150T>C) c.13001+150T>C (n.13001+150T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533859C>A | CA2693810180 | HUWE1 | c.12806+148G>T (n.12806+148G>T) c.13022+148G>T (n.13022+148G>T) c.3489+148G>T n.483G>T c.12995+148G>T (n.12995+148G>T) c.13271+148G>T (n.13271+148G>T) c.13268+148G>T (n.13268+148G>T) c.13226+148G>T (n.13226+148G>T) c.13223+148G>T (n.13223+148G>T) c.13220+148G>T (n.13220+148G>T) c.13172+148G>T (n.13172+148G>T) c.12869+148G>T (n.12869+148G>T) c.13403+148G>T (n.13403+148G>T) c.13400+148G>T (n.13400+148G>T) c.13382+148G>T (n.13382+148G>T) c.13358+148G>T (n.13358+148G>T) c.13355+148G>T (n.13355+148G>T) c.13352+148G>T (n.13352+148G>T) c.13304+148G>T (n.13304+148G>T) c.13292+148G>T (n.13292+148G>T) c.13154+148G>T (n.13154+148G>T) c.13001+148G>T (n.13001+148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533860A= | CA2429868819 | HUWE1 | c.12806+147T= (n.12806+147T=) c.13022+147T= (n.13022+147T=) c.3489+147T= n.482T= c.12995+147T= (n.12995+147T=) c.13271+147T= (n.13271+147T=) c.13268+147T= (n.13268+147T=) c.13226+147T= (n.13226+147T=) c.13223+147T= (n.13223+147T=) c.13220+147T= (n.13220+147T=) c.13172+147T= (n.13172+147T=) c.12869+147T= (n.12869+147T=) c.13403+147T= (n.13403+147T=) c.13400+147T= (n.13400+147T=) c.13382+147T= (n.13382+147T=) c.13358+147T= (n.13358+147T=) c.13355+147T= (n.13355+147T=) c.13352+147T= (n.13352+147T=) c.13304+147T= (n.13304+147T=) c.13292+147T= (n.13292+147T=) c.13154+147T= (n.13154+147T=) c.13001+147T= (n.13001+147T=) | |
X | g.53533860A>G | CA876298560 | HUWE1 | c.12806+147T>C (n.12806+147T>C) c.13022+147T>C (n.13022+147T>C) c.3489+147T>C n.482T>C c.12995+147T>C (n.12995+147T>C) c.13271+147T>C (n.13271+147T>C) c.13268+147T>C (n.13268+147T>C) c.13226+147T>C (n.13226+147T>C) c.13223+147T>C (n.13223+147T>C) c.13220+147T>C (n.13220+147T>C) c.13172+147T>C (n.13172+147T>C) c.12869+147T>C (n.12869+147T>C) c.13403+147T>C (n.13403+147T>C) c.13400+147T>C (n.13400+147T>C) c.13382+147T>C (n.13382+147T>C) c.13358+147T>C (n.13358+147T>C) c.13355+147T>C (n.13355+147T>C) c.13352+147T>C (n.13352+147T>C) c.13304+147T>C (n.13304+147T>C) c.13292+147T>C (n.13292+147T>C) c.13154+147T>C (n.13154+147T>C) c.13001+147T>C (n.13001+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533863T>G | CA641551541 | HUWE1 | c.12806+144A>C (n.12806+144A>C) c.13022+144A>C (n.13022+144A>C) c.3489+144A>C n.479A>C c.12995+144A>C (n.12995+144A>C) c.13271+144A>C (n.13271+144A>C) c.13268+144A>C (n.13268+144A>C) c.13226+144A>C (n.13226+144A>C) c.13223+144A>C (n.13223+144A>C) c.13220+144A>C (n.13220+144A>C) c.13172+144A>C (n.13172+144A>C) c.12869+144A>C (n.12869+144A>C) c.13403+144A>C (n.13403+144A>C) c.13400+144A>C (n.13400+144A>C) c.13382+144A>C (n.13382+144A>C) c.13358+144A>C (n.13358+144A>C) c.13355+144A>C (n.13355+144A>C) c.13352+144A>C (n.13352+144A>C) c.13304+144A>C (n.13304+144A>C) c.13292+144A>C (n.13292+144A>C) c.13154+144A>C (n.13154+144A>C) c.13001+144A>C (n.13001+144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533863T= | CA2429868820 | HUWE1 | c.12806+144A= (n.12806+144A=) c.13022+144A= (n.13022+144A=) c.3489+144A= n.479A= c.12995+144A= (n.12995+144A=) c.13271+144A= (n.13271+144A=) c.13268+144A= (n.13268+144A=) c.13226+144A= (n.13226+144A=) c.13223+144A= (n.13223+144A=) c.13220+144A= (n.13220+144A=) c.13172+144A= (n.13172+144A=) c.12869+144A= (n.12869+144A=) c.13403+144A= (n.13403+144A=) c.13400+144A= (n.13400+144A=) c.13382+144A= (n.13382+144A=) c.13358+144A= (n.13358+144A=) c.13355+144A= (n.13355+144A=) c.13352+144A= (n.13352+144A=) c.13304+144A= (n.13304+144A=) c.13292+144A= (n.13292+144A=) c.13154+144A= (n.13154+144A=) c.13001+144A= (n.13001+144A=) | |
X | g.53533865C>A | CA2693810182 | HUWE1 | c.12806+142G>T (n.12806+142G>T) c.13022+142G>T (n.13022+142G>T) c.3489+142G>T n.477G>T c.12995+142G>T (n.12995+142G>T) c.13271+142G>T (n.13271+142G>T) c.13268+142G>T (n.13268+142G>T) c.13226+142G>T (n.13226+142G>T) c.13223+142G>T (n.13223+142G>T) c.13220+142G>T (n.13220+142G>T) c.13172+142G>T (n.13172+142G>T) c.12869+142G>T (n.12869+142G>T) c.13403+142G>T (n.13403+142G>T) c.13400+142G>T (n.13400+142G>T) c.13382+142G>T (n.13382+142G>T) c.13358+142G>T (n.13358+142G>T) c.13355+142G>T (n.13355+142G>T) c.13352+142G>T (n.13352+142G>T) c.13304+142G>T (n.13304+142G>T) c.13292+142G>T (n.13292+142G>T) c.13154+142G>T (n.13154+142G>T) c.13001+142G>T (n.13001+142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533865C>T | CA2820959631 | HUWE1 | c.12806+142G>A (n.12806+142G>A) c.13022+142G>A (n.13022+142G>A) c.3489+142G>A n.477G>A c.12995+142G>A (n.12995+142G>A) c.13271+142G>A (n.13271+142G>A) c.13268+142G>A (n.13268+142G>A) c.13226+142G>A (n.13226+142G>A) c.13223+142G>A (n.13223+142G>A) c.13220+142G>A (n.13220+142G>A) c.13172+142G>A (n.13172+142G>A) c.12869+142G>A (n.12869+142G>A) c.13403+142G>A (n.13403+142G>A) c.13400+142G>A (n.13400+142G>A) c.13382+142G>A (n.13382+142G>A) c.13358+142G>A (n.13358+142G>A) c.13355+142G>A (n.13355+142G>A) c.13352+142G>A (n.13352+142G>A) c.13304+142G>A (n.13304+142G>A) c.13292+142G>A (n.13292+142G>A) c.13154+142G>A (n.13154+142G>A) c.13001+142G>A (n.13001+142G>A) | |
X | g.53533866A= | CA2429868821 | HUWE1 | c.12806+141T= (n.12806+141T=) c.13022+141T= (n.13022+141T=) c.3489+141T= n.476T= c.12995+141T= (n.12995+141T=) c.13271+141T= (n.13271+141T=) c.13268+141T= (n.13268+141T=) c.13226+141T= (n.13226+141T=) c.13223+141T= (n.13223+141T=) c.13220+141T= (n.13220+141T=) c.13172+141T= (n.13172+141T=) c.12869+141T= (n.12869+141T=) c.13403+141T= (n.13403+141T=) c.13400+141T= (n.13400+141T=) c.13382+141T= (n.13382+141T=) c.13358+141T= (n.13358+141T=) c.13355+141T= (n.13355+141T=) c.13352+141T= (n.13352+141T=) c.13304+141T= (n.13304+141T=) c.13292+141T= (n.13292+141T=) c.13154+141T= (n.13154+141T=) c.13001+141T= (n.13001+141T=) | |
X | g.53533866A>G | CA2429868822 | HUWE1 | c.12806+141T>C (n.12806+141T>C) c.13022+141T>C (n.13022+141T>C) c.3489+141T>C n.476T>C c.12995+141T>C (n.12995+141T>C) c.13271+141T>C (n.13271+141T>C) c.13268+141T>C (n.13268+141T>C) c.13226+141T>C (n.13226+141T>C) c.13223+141T>C (n.13223+141T>C) c.13220+141T>C (n.13220+141T>C) c.13172+141T>C (n.13172+141T>C) c.12869+141T>C (n.12869+141T>C) c.13403+141T>C (n.13403+141T>C) c.13400+141T>C (n.13400+141T>C) c.13382+141T>C (n.13382+141T>C) c.13358+141T>C (n.13358+141T>C) c.13355+141T>C (n.13355+141T>C) c.13352+141T>C (n.13352+141T>C) c.13304+141T>C (n.13304+141T>C) c.13292+141T>C (n.13292+141T>C) c.13154+141T>C (n.13154+141T>C) c.13001+141T>C (n.13001+141T>C) | dbSNP |
X | g.53533866A>T | CA2693810183 | HUWE1 | c.12806+141T>A (n.12806+141T>A) c.13022+141T>A (n.13022+141T>A) c.3489+141T>A n.476T>A c.12995+141T>A (n.12995+141T>A) c.13271+141T>A (n.13271+141T>A) c.13268+141T>A (n.13268+141T>A) c.13226+141T>A (n.13226+141T>A) c.13223+141T>A (n.13223+141T>A) c.13220+141T>A (n.13220+141T>A) c.13172+141T>A (n.13172+141T>A) c.12869+141T>A (n.12869+141T>A) c.13403+141T>A (n.13403+141T>A) c.13400+141T>A (n.13400+141T>A) c.13382+141T>A (n.13382+141T>A) c.13358+141T>A (n.13358+141T>A) c.13355+141T>A (n.13355+141T>A) c.13352+141T>A (n.13352+141T>A) c.13304+141T>A (n.13304+141T>A) c.13292+141T>A (n.13292+141T>A) c.13154+141T>A (n.13154+141T>A) c.13001+141T>A (n.13001+141T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533867T>C | CA641551542 | HUWE1 | c.12806+140A>G (n.12806+140A>G) c.13022+140A>G (n.13022+140A>G) c.3489+140A>G n.475A>G c.12995+140A>G (n.12995+140A>G) c.13271+140A>G (n.13271+140A>G) c.13268+140A>G (n.13268+140A>G) c.13226+140A>G (n.13226+140A>G) c.13223+140A>G (n.13223+140A>G) c.13220+140A>G (n.13220+140A>G) c.13172+140A>G (n.13172+140A>G) c.12869+140A>G (n.12869+140A>G) c.13403+140A>G (n.13403+140A>G) c.13400+140A>G (n.13400+140A>G) c.13382+140A>G (n.13382+140A>G) c.13358+140A>G (n.13358+140A>G) c.13355+140A>G (n.13355+140A>G) c.13352+140A>G (n.13352+140A>G) c.13304+140A>G (n.13304+140A>G) c.13292+140A>G (n.13292+140A>G) c.13154+140A>G (n.13154+140A>G) c.13001+140A>G (n.13001+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533867T>G | CA2429868824 | HUWE1 | c.12806+140A>C (n.12806+140A>C) c.13022+140A>C (n.13022+140A>C) c.3489+140A>C n.475A>C c.12995+140A>C (n.12995+140A>C) c.13271+140A>C (n.13271+140A>C) c.13268+140A>C (n.13268+140A>C) c.13226+140A>C (n.13226+140A>C) c.13223+140A>C (n.13223+140A>C) c.13220+140A>C (n.13220+140A>C) c.13172+140A>C (n.13172+140A>C) c.12869+140A>C (n.12869+140A>C) c.13403+140A>C (n.13403+140A>C) c.13400+140A>C (n.13400+140A>C) c.13382+140A>C (n.13382+140A>C) c.13358+140A>C (n.13358+140A>C) c.13355+140A>C (n.13355+140A>C) c.13352+140A>C (n.13352+140A>C) c.13304+140A>C (n.13304+140A>C) c.13292+140A>C (n.13292+140A>C) c.13154+140A>C (n.13154+140A>C) c.13001+140A>C (n.13001+140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53533867_53533868insCTT | CA2820959632 | HUWE1 | c.12806+140_12806+141insAGA (n.12806+140_12806+141insAGA) c.13022+140_13022+141insAGA (n.13022+140_13022+141insAGA) c.3489+140_3489+141insAGA n.475_476insAGA c.12995+140_12995+141insAGA (n.12995+140_12995+141insAGA) c.13271+140_13271+141insAGA (n.13271+140_13271+141insAGA) c.13268+140_13268+141insAGA (n.13268+140_13268+141insAGA) c.13226+140_13226+141insAGA (n.13226+140_13226+141insAGA) c.13223+140_13223+141insAGA (n.13223+140_13223+141insAGA) c.13220+140_13220+141insAGA (n.13220+140_13220+141insAGA) c.13172+140_13172+141insAGA (n.13172+140_13172+141insAGA) c.12869+140_12869+141insAGA (n.12869+140_12869+141insAGA) c.13403+140_13403+141insAGA (n.13403+140_13403+141insAGA) c.13400+140_13400+141insAGA (n.13400+140_13400+141insAGA) c.13382+140_13382+141insAGA (n.13382+140_13382+141insAGA) c.13358+140_13358+141insAGA (n.13358+140_13358+141insAGA) c.13355+140_13355+141insAGA (n.13355+140_13355+141insAGA) c.13352+140_13352+141insAGA (n.13352+140_13352+141insAGA) c.13304+140_13304+141insAGA (n.13304+140_13304+141insAGA) c.13292+140_13292+141insAGA (n.13292+140_13292+141insAGA) c.13154+140_13154+141insAGA (n.13154+140_13154+141insAGA) c.13001+140_13001+141insAGA (n.13001+140_13001+141insAGA) | |
X | g.53533868dup | CA2693810184 | HUWE1 | c.12806+139dup (n.12806+139dup) c.13022+139dup (n.13022+139dup) c.3489+139dup n.474dup c.12995+139dup (n.12995+139dup) c.13271+139dup (n.13271+139dup) c.13268+139dup (n.13268+139dup) c.13226+139dup (n.13226+139dup) c.13223+139dup (n.13223+139dup) c.13220+139dup (n.13220+139dup) c.13172+139dup (n.13172+139dup) c.12869+139dup (n.12869+139dup) c.13403+139dup (n.13403+139dup) c.13400+139dup (n.13400+139dup) c.13382+139dup (n.13382+139dup) c.13358+139dup (n.13358+139dup) c.13355+139dup (n.13355+139dup) c.13352+139dup (n.13352+139dup) c.13304+139dup (n.13304+139dup) c.13292+139dup (n.13292+139dup) c.13154+139dup (n.13154+139dup) c.13001+139dup (n.13001+139dup) | gnomAD v4 |
X | g.53533869G>T | CA2693810185 | HUWE1 | c.12806+138C>A (n.12806+138C>A) c.13022+138C>A (n.13022+138C>A) c.3489+138C>A n.473C>A c.12995+138C>A (n.12995+138C>A) c.13271+138C>A (n.13271+138C>A) c.13268+138C>A (n.13268+138C>A) c.13226+138C>A (n.13226+138C>A) c.13223+138C>A (n.13223+138C>A) c.13220+138C>A (n.13220+138C>A) c.13172+138C>A (n.13172+138C>A) c.12869+138C>A (n.12869+138C>A) c.13403+138C>A (n.13403+138C>A) c.13400+138C>A (n.13400+138C>A) c.13382+138C>A (n.13382+138C>A) c.13358+138C>A (n.13358+138C>A) c.13355+138C>A (n.13355+138C>A) c.13352+138C>A (n.13352+138C>A) c.13304+138C>A (n.13304+138C>A) c.13292+138C>A (n.13292+138C>A) c.13154+138C>A (n.13154+138C>A) c.13001+138C>A (n.13001+138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533872del | CA2693810186 | HUWE1 | c.12806+137del (n.12806+137del) c.13022+137del (n.13022+137del) c.3489+137del n.472del c.12995+137del (n.12995+137del) c.13271+137del (n.13271+137del) c.13268+137del (n.13268+137del) c.13226+137del (n.13226+137del) c.13223+137del (n.13223+137del) c.13220+137del (n.13220+137del) c.13172+137del (n.13172+137del) c.12869+137del (n.12869+137del) c.13403+137del (n.13403+137del) c.13400+137del (n.13400+137del) c.13382+137del (n.13382+137del) c.13358+137del (n.13358+137del) c.13355+137del (n.13355+137del) c.13352+137del (n.13352+137del) c.13304+137del (n.13304+137del) c.13292+137del (n.13292+137del) c.13154+137del (n.13154+137del) c.13001+137del (n.13001+137del) | gnomAD v4 |
X | g.53533872A= | CA2429868825 | HUWE1 | c.12806+135T= (n.12806+135T=) c.13022+135T= (n.13022+135T=) c.3489+135T= n.470T= c.12995+135T= (n.12995+135T=) c.13271+135T= (n.13271+135T=) c.13268+135T= (n.13268+135T=) c.13226+135T= (n.13226+135T=) c.13223+135T= (n.13223+135T=) c.13220+135T= (n.13220+135T=) c.13172+135T= (n.13172+135T=) c.12869+135T= (n.12869+135T=) c.13403+135T= (n.13403+135T=) c.13400+135T= (n.13400+135T=) c.13382+135T= (n.13382+135T=) c.13358+135T= (n.13358+135T=) c.13355+135T= (n.13355+135T=) c.13352+135T= (n.13352+135T=) c.13304+135T= (n.13304+135T=) c.13292+135T= (n.13292+135T=) c.13154+135T= (n.13154+135T=) c.13001+135T= (n.13001+135T=) | |
X | g.53533872A>G | CA329183234 | HUWE1 | c.12806+135T>C (n.12806+135T>C) c.13022+135T>C (n.13022+135T>C) c.3489+135T>C n.470T>C c.12995+135T>C (n.12995+135T>C) c.13271+135T>C (n.13271+135T>C) c.13268+135T>C (n.13268+135T>C) c.13226+135T>C (n.13226+135T>C) c.13223+135T>C (n.13223+135T>C) c.13220+135T>C (n.13220+135T>C) c.13172+135T>C (n.13172+135T>C) c.12869+135T>C (n.12869+135T>C) c.13403+135T>C (n.13403+135T>C) c.13400+135T>C (n.13400+135T>C) c.13382+135T>C (n.13382+135T>C) c.13358+135T>C (n.13358+135T>C) c.13355+135T>C (n.13355+135T>C) c.13352+135T>C (n.13352+135T>C) c.13304+135T>C (n.13304+135T>C) c.13292+135T>C (n.13292+135T>C) c.13154+135T>C (n.13154+135T>C) c.13001+135T>C (n.13001+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533873C>G | CA2693810187 | HUWE1 | c.12806+134G>C (n.12806+134G>C) c.13022+134G>C (n.13022+134G>C) c.3489+134G>C n.469G>C c.12995+134G>C (n.12995+134G>C) c.13271+134G>C (n.13271+134G>C) c.13268+134G>C (n.13268+134G>C) c.13226+134G>C (n.13226+134G>C) c.13223+134G>C (n.13223+134G>C) c.13220+134G>C (n.13220+134G>C) c.13172+134G>C (n.13172+134G>C) c.12869+134G>C (n.12869+134G>C) c.13403+134G>C (n.13403+134G>C) c.13400+134G>C (n.13400+134G>C) c.13382+134G>C (n.13382+134G>C) c.13358+134G>C (n.13358+134G>C) c.13355+134G>C (n.13355+134G>C) c.13352+134G>C (n.13352+134G>C) c.13304+134G>C (n.13304+134G>C) c.13292+134G>C (n.13292+134G>C) c.13154+134G>C (n.13154+134G>C) c.13001+134G>C (n.13001+134G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533873C>T | CA2693810188 | HUWE1 | c.12806+134G>A (n.12806+134G>A) c.13022+134G>A (n.13022+134G>A) c.3489+134G>A n.469G>A c.12995+134G>A (n.12995+134G>A) c.13271+134G>A (n.13271+134G>A) c.13268+134G>A (n.13268+134G>A) c.13226+134G>A (n.13226+134G>A) c.13223+134G>A (n.13223+134G>A) c.13220+134G>A (n.13220+134G>A) c.13172+134G>A (n.13172+134G>A) c.12869+134G>A (n.12869+134G>A) c.13403+134G>A (n.13403+134G>A) c.13400+134G>A (n.13400+134G>A) c.13382+134G>A (n.13382+134G>A) c.13358+134G>A (n.13358+134G>A) c.13355+134G>A (n.13355+134G>A) c.13352+134G>A (n.13352+134G>A) c.13304+134G>A (n.13304+134G>A) c.13292+134G>A (n.13292+134G>A) c.13154+134G>A (n.13154+134G>A) c.13001+134G>A (n.13001+134G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533875C>T | CA2693810189 | HUWE1 | c.12806+132G>A (n.12806+132G>A) c.13022+132G>A (n.13022+132G>A) c.3489+132G>A n.467G>A c.12995+132G>A (n.12995+132G>A) c.13271+132G>A (n.13271+132G>A) c.13268+132G>A (n.13268+132G>A) c.13226+132G>A (n.13226+132G>A) c.13223+132G>A (n.13223+132G>A) c.13220+132G>A (n.13220+132G>A) c.13172+132G>A (n.13172+132G>A) c.12869+132G>A (n.12869+132G>A) c.13403+132G>A (n.13403+132G>A) c.13400+132G>A (n.13400+132G>A) c.13382+132G>A (n.13382+132G>A) c.13358+132G>A (n.13358+132G>A) c.13355+132G>A (n.13355+132G>A) c.13352+132G>A (n.13352+132G>A) c.13304+132G>A (n.13304+132G>A) c.13292+132G>A (n.13292+132G>A) c.13154+132G>A (n.13154+132G>A) c.13001+132G>A (n.13001+132G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533878A>G | CA2693810190 | HUWE1 | c.12806+129T>C (n.12806+129T>C) c.13022+129T>C (n.13022+129T>C) c.3489+129T>C n.464T>C c.12995+129T>C (n.12995+129T>C) c.13271+129T>C (n.13271+129T>C) c.13268+129T>C (n.13268+129T>C) c.13226+129T>C (n.13226+129T>C) c.13223+129T>C (n.13223+129T>C) c.13220+129T>C (n.13220+129T>C) c.13172+129T>C (n.13172+129T>C) c.12869+129T>C (n.12869+129T>C) c.13403+129T>C (n.13403+129T>C) c.13400+129T>C (n.13400+129T>C) c.13382+129T>C (n.13382+129T>C) c.13358+129T>C (n.13358+129T>C) c.13355+129T>C (n.13355+129T>C) c.13352+129T>C (n.13352+129T>C) c.13304+129T>C (n.13304+129T>C) c.13292+129T>C (n.13292+129T>C) c.13154+129T>C (n.13154+129T>C) c.13001+129T>C (n.13001+129T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533879A= | CA2429868826 | HUWE1 | c.12806+128T= (n.12806+128T=) c.13022+128T= (n.13022+128T=) c.3489+128T= n.463T= c.12995+128T= (n.12995+128T=) c.13271+128T= (n.13271+128T=) c.13268+128T= (n.13268+128T=) c.13226+128T= (n.13226+128T=) c.13223+128T= (n.13223+128T=) c.13220+128T= (n.13220+128T=) c.13172+128T= (n.13172+128T=) c.12869+128T= (n.12869+128T=) c.13403+128T= (n.13403+128T=) c.13400+128T= (n.13400+128T=) c.13382+128T= (n.13382+128T=) c.13358+128T= (n.13358+128T=) c.13355+128T= (n.13355+128T=) c.13352+128T= (n.13352+128T=) c.13304+128T= (n.13304+128T=) c.13292+128T= (n.13292+128T=) c.13154+128T= (n.13154+128T=) c.13001+128T= (n.13001+128T=) | |
X | g.53533879A>G | CA2693810191 | HUWE1 | c.12806+128T>C (n.12806+128T>C) c.13022+128T>C (n.13022+128T>C) c.3489+128T>C n.463T>C c.12995+128T>C (n.12995+128T>C) c.13271+128T>C (n.13271+128T>C) c.13268+128T>C (n.13268+128T>C) c.13226+128T>C (n.13226+128T>C) c.13223+128T>C (n.13223+128T>C) c.13220+128T>C (n.13220+128T>C) c.13172+128T>C (n.13172+128T>C) c.12869+128T>C (n.12869+128T>C) c.13403+128T>C (n.13403+128T>C) c.13400+128T>C (n.13400+128T>C) c.13382+128T>C (n.13382+128T>C) c.13358+128T>C (n.13358+128T>C) c.13355+128T>C (n.13355+128T>C) c.13352+128T>C (n.13352+128T>C) c.13304+128T>C (n.13304+128T>C) c.13292+128T>C (n.13292+128T>C) c.13154+128T>C (n.13154+128T>C) c.13001+128T>C (n.13001+128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533879A>T | CA876298576 | HUWE1 | c.12806+128T>A (n.12806+128T>A) c.13022+128T>A (n.13022+128T>A) c.3489+128T>A n.463T>A c.12995+128T>A (n.12995+128T>A) c.13271+128T>A (n.13271+128T>A) c.13268+128T>A (n.13268+128T>A) c.13226+128T>A (n.13226+128T>A) c.13223+128T>A (n.13223+128T>A) c.13220+128T>A (n.13220+128T>A) c.13172+128T>A (n.13172+128T>A) c.12869+128T>A (n.12869+128T>A) c.13403+128T>A (n.13403+128T>A) c.13400+128T>A (n.13400+128T>A) c.13382+128T>A (n.13382+128T>A) c.13358+128T>A (n.13358+128T>A) c.13355+128T>A (n.13355+128T>A) c.13352+128T>A (n.13352+128T>A) c.13304+128T>A (n.13304+128T>A) c.13292+128T>A (n.13292+128T>A) c.13154+128T>A (n.13154+128T>A) c.13001+128T>A (n.13001+128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533880T>C | CA876298577 | HUWE1 | c.12806+127A>G (n.12806+127A>G) c.13022+127A>G (n.13022+127A>G) c.3489+127A>G n.462A>G c.12995+127A>G (n.12995+127A>G) c.13271+127A>G (n.13271+127A>G) c.13268+127A>G (n.13268+127A>G) c.13226+127A>G (n.13226+127A>G) c.13223+127A>G (n.13223+127A>G) c.13220+127A>G (n.13220+127A>G) c.13172+127A>G (n.13172+127A>G) c.12869+127A>G (n.12869+127A>G) c.13403+127A>G (n.13403+127A>G) c.13400+127A>G (n.13400+127A>G) c.13382+127A>G (n.13382+127A>G) c.13358+127A>G (n.13358+127A>G) c.13355+127A>G (n.13355+127A>G) c.13352+127A>G (n.13352+127A>G) c.13304+127A>G (n.13304+127A>G) c.13292+127A>G (n.13292+127A>G) c.13154+127A>G (n.13154+127A>G) c.13001+127A>G (n.13001+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533880T= | CA2429868827 | HUWE1 | c.12806+127A= (n.12806+127A=) c.13022+127A= (n.13022+127A=) c.3489+127A= n.462A= c.12995+127A= (n.12995+127A=) c.13271+127A= (n.13271+127A=) c.13268+127A= (n.13268+127A=) c.13226+127A= (n.13226+127A=) c.13223+127A= (n.13223+127A=) c.13220+127A= (n.13220+127A=) c.13172+127A= (n.13172+127A=) c.12869+127A= (n.12869+127A=) c.13403+127A= (n.13403+127A=) c.13400+127A= (n.13400+127A=) c.13382+127A= (n.13382+127A=) c.13358+127A= (n.13358+127A=) c.13355+127A= (n.13355+127A=) c.13352+127A= (n.13352+127A=) c.13304+127A= (n.13304+127A=) c.13292+127A= (n.13292+127A=) c.13154+127A= (n.13154+127A=) c.13001+127A= (n.13001+127A=) | |
X | g.53533882G>A | CA329183236 | HUWE1 | c.12806+125C>T (n.12806+125C>T) c.13022+125C>T (n.13022+125C>T) c.3489+125C>T n.460C>T c.12995+125C>T (n.12995+125C>T) c.13271+125C>T (n.13271+125C>T) c.13268+125C>T (n.13268+125C>T) c.13226+125C>T (n.13226+125C>T) c.13223+125C>T (n.13223+125C>T) c.13220+125C>T (n.13220+125C>T) c.13172+125C>T (n.13172+125C>T) c.12869+125C>T (n.12869+125C>T) c.13403+125C>T (n.13403+125C>T) c.13400+125C>T (n.13400+125C>T) c.13382+125C>T (n.13382+125C>T) c.13358+125C>T (n.13358+125C>T) c.13355+125C>T (n.13355+125C>T) c.13352+125C>T (n.13352+125C>T) c.13304+125C>T (n.13304+125C>T) c.13292+125C>T (n.13292+125C>T) c.13154+125C>T (n.13154+125C>T) c.13001+125C>T (n.13001+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533882G= | CA2429868828 | HUWE1 | c.12806+125C= (n.12806+125C=) c.13022+125C= (n.13022+125C=) c.3489+125C= n.460C= c.12995+125C= (n.12995+125C=) c.13271+125C= (n.13271+125C=) c.13268+125C= (n.13268+125C=) c.13226+125C= (n.13226+125C=) c.13223+125C= (n.13223+125C=) c.13220+125C= (n.13220+125C=) c.13172+125C= (n.13172+125C=) c.12869+125C= (n.12869+125C=) c.13403+125C= (n.13403+125C=) c.13400+125C= (n.13400+125C=) c.13382+125C= (n.13382+125C=) c.13358+125C= (n.13358+125C=) c.13355+125C= (n.13355+125C=) c.13352+125C= (n.13352+125C=) c.13304+125C= (n.13304+125C=) c.13292+125C= (n.13292+125C=) c.13154+125C= (n.13154+125C=) c.13001+125C= (n.13001+125C=) | |
X | g.53533882G>T | CA2594864130 | HUWE1 | c.12806+125C>A (n.12806+125C>A) c.13022+125C>A (n.13022+125C>A) c.3489+125C>A n.460C>A c.12995+125C>A (n.12995+125C>A) c.13271+125C>A (n.13271+125C>A) c.13268+125C>A (n.13268+125C>A) c.13226+125C>A (n.13226+125C>A) c.13223+125C>A (n.13223+125C>A) c.13220+125C>A (n.13220+125C>A) c.13172+125C>A (n.13172+125C>A) c.12869+125C>A (n.12869+125C>A) c.13403+125C>A (n.13403+125C>A) c.13400+125C>A (n.13400+125C>A) c.13382+125C>A (n.13382+125C>A) c.13358+125C>A (n.13358+125C>A) c.13355+125C>A (n.13355+125C>A) c.13352+125C>A (n.13352+125C>A) c.13304+125C>A (n.13304+125C>A) c.13292+125C>A (n.13292+125C>A) c.13154+125C>A (n.13154+125C>A) c.13001+125C>A (n.13001+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533883T>C | CA1133180405 | HUWE1 | c.12806+124A>G (n.12806+124A>G) c.13022+124A>G (n.13022+124A>G) c.3489+124A>G n.459A>G c.12995+124A>G (n.12995+124A>G) c.13271+124A>G (n.13271+124A>G) c.13268+124A>G (n.13268+124A>G) c.13226+124A>G (n.13226+124A>G) c.13223+124A>G (n.13223+124A>G) c.13220+124A>G (n.13220+124A>G) c.13172+124A>G (n.13172+124A>G) c.12869+124A>G (n.12869+124A>G) c.13403+124A>G (n.13403+124A>G) c.13400+124A>G (n.13400+124A>G) c.13382+124A>G (n.13382+124A>G) c.13358+124A>G (n.13358+124A>G) c.13355+124A>G (n.13355+124A>G) c.13352+124A>G (n.13352+124A>G) c.13304+124A>G (n.13304+124A>G) c.13292+124A>G (n.13292+124A>G) c.13154+124A>G (n.13154+124A>G) c.13001+124A>G (n.13001+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533883T= | CA2429868829 | HUWE1 | c.12806+124A= (n.12806+124A=) c.13022+124A= (n.13022+124A=) c.3489+124A= n.459A= c.12995+124A= (n.12995+124A=) c.13271+124A= (n.13271+124A=) c.13268+124A= (n.13268+124A=) c.13226+124A= (n.13226+124A=) c.13223+124A= (n.13223+124A=) c.13220+124A= (n.13220+124A=) c.13172+124A= (n.13172+124A=) c.12869+124A= (n.12869+124A=) c.13403+124A= (n.13403+124A=) c.13400+124A= (n.13400+124A=) c.13382+124A= (n.13382+124A=) c.13358+124A= (n.13358+124A=) c.13355+124A= (n.13355+124A=) c.13352+124A= (n.13352+124A=) c.13304+124A= (n.13304+124A=) c.13292+124A= (n.13292+124A=) c.13154+124A= (n.13154+124A=) c.13001+124A= (n.13001+124A=) | |
X | g.53533884G>T | CA2693810192 | HUWE1 | c.12806+123C>A (n.12806+123C>A) c.13022+123C>A (n.13022+123C>A) c.3489+123C>A n.458C>A c.12995+123C>A (n.12995+123C>A) c.13271+123C>A (n.13271+123C>A) c.13268+123C>A (n.13268+123C>A) c.13226+123C>A (n.13226+123C>A) c.13223+123C>A (n.13223+123C>A) c.13220+123C>A (n.13220+123C>A) c.13172+123C>A (n.13172+123C>A) c.12869+123C>A (n.12869+123C>A) c.13403+123C>A (n.13403+123C>A) c.13400+123C>A (n.13400+123C>A) c.13382+123C>A (n.13382+123C>A) c.13358+123C>A (n.13358+123C>A) c.13355+123C>A (n.13355+123C>A) c.13352+123C>A (n.13352+123C>A) c.13304+123C>A (n.13304+123C>A) c.13292+123C>A (n.13292+123C>A) c.13154+123C>A (n.13154+123C>A) c.13001+123C>A (n.13001+123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533885A= | CA2429868830 | HUWE1 | c.12806+122T= (n.12806+122T=) c.13022+122T= (n.13022+122T=) c.3489+122T= n.457T= c.12995+122T= (n.12995+122T=) c.13271+122T= (n.13271+122T=) c.13268+122T= (n.13268+122T=) c.13226+122T= (n.13226+122T=) c.13223+122T= (n.13223+122T=) c.13220+122T= (n.13220+122T=) c.13172+122T= (n.13172+122T=) c.12869+122T= (n.12869+122T=) c.13403+122T= (n.13403+122T=) c.13400+122T= (n.13400+122T=) c.13382+122T= (n.13382+122T=) c.13358+122T= (n.13358+122T=) c.13355+122T= (n.13355+122T=) c.13352+122T= (n.13352+122T=) c.13304+122T= (n.13304+122T=) c.13292+122T= (n.13292+122T=) c.13154+122T= (n.13154+122T=) c.13001+122T= (n.13001+122T=) | |
X | g.53533885A>C | CA329183239 | HUWE1 | c.12806+122T>G (n.12806+122T>G) c.13022+122T>G (n.13022+122T>G) c.3489+122T>G n.457T>G c.12995+122T>G (n.12995+122T>G) c.13271+122T>G (n.13271+122T>G) c.13268+122T>G (n.13268+122T>G) c.13226+122T>G (n.13226+122T>G) c.13223+122T>G (n.13223+122T>G) c.13220+122T>G (n.13220+122T>G) c.13172+122T>G (n.13172+122T>G) c.12869+122T>G (n.12869+122T>G) c.13403+122T>G (n.13403+122T>G) c.13400+122T>G (n.13400+122T>G) c.13382+122T>G (n.13382+122T>G) c.13358+122T>G (n.13358+122T>G) c.13355+122T>G (n.13355+122T>G) c.13352+122T>G (n.13352+122T>G) c.13304+122T>G (n.13304+122T>G) c.13292+122T>G (n.13292+122T>G) c.13154+122T>G (n.13154+122T>G) c.13001+122T>G (n.13001+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533885A>T | CA2693810193 | HUWE1 | c.12806+122T>A (n.12806+122T>A) c.13022+122T>A (n.13022+122T>A) c.3489+122T>A n.457T>A c.12995+122T>A (n.12995+122T>A) c.13271+122T>A (n.13271+122T>A) c.13268+122T>A (n.13268+122T>A) c.13226+122T>A (n.13226+122T>A) c.13223+122T>A (n.13223+122T>A) c.13220+122T>A (n.13220+122T>A) c.13172+122T>A (n.13172+122T>A) c.12869+122T>A (n.12869+122T>A) c.13403+122T>A (n.13403+122T>A) c.13400+122T>A (n.13400+122T>A) c.13382+122T>A (n.13382+122T>A) c.13358+122T>A (n.13358+122T>A) c.13355+122T>A (n.13355+122T>A) c.13352+122T>A (n.13352+122T>A) c.13304+122T>A (n.13304+122T>A) c.13292+122T>A (n.13292+122T>A) c.13154+122T>A (n.13154+122T>A) c.13001+122T>A (n.13001+122T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533886G>A | CA2693810194 | HUWE1 | c.12806+121C>T (n.12806+121C>T) c.13022+121C>T (n.13022+121C>T) c.3489+121C>T n.456C>T c.12995+121C>T (n.12995+121C>T) c.13271+121C>T (n.13271+121C>T) c.13268+121C>T (n.13268+121C>T) c.13226+121C>T (n.13226+121C>T) c.13223+121C>T (n.13223+121C>T) c.13220+121C>T (n.13220+121C>T) c.13172+121C>T (n.13172+121C>T) c.12869+121C>T (n.12869+121C>T) c.13403+121C>T (n.13403+121C>T) c.13400+121C>T (n.13400+121C>T) c.13382+121C>T (n.13382+121C>T) c.13358+121C>T (n.13358+121C>T) c.13355+121C>T (n.13355+121C>T) c.13352+121C>T (n.13352+121C>T) c.13304+121C>T (n.13304+121C>T) c.13292+121C>T (n.13292+121C>T) c.13154+121C>T (n.13154+121C>T) c.13001+121C>T (n.13001+121C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533888T>G | CA329183241 | HUWE1 | c.12806+119A>C (n.12806+119A>C) c.13022+119A>C (n.13022+119A>C) c.3489+119A>C n.454A>C c.12995+119A>C (n.12995+119A>C) c.13271+119A>C (n.13271+119A>C) c.13268+119A>C (n.13268+119A>C) c.13226+119A>C (n.13226+119A>C) c.13223+119A>C (n.13223+119A>C) c.13220+119A>C (n.13220+119A>C) c.13172+119A>C (n.13172+119A>C) c.12869+119A>C (n.12869+119A>C) c.13403+119A>C (n.13403+119A>C) c.13400+119A>C (n.13400+119A>C) c.13382+119A>C (n.13382+119A>C) c.13358+119A>C (n.13358+119A>C) c.13355+119A>C (n.13355+119A>C) c.13352+119A>C (n.13352+119A>C) c.13304+119A>C (n.13304+119A>C) c.13292+119A>C (n.13292+119A>C) c.13154+119A>C (n.13154+119A>C) c.13001+119A>C (n.13001+119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533888T= | CA2429868831 | HUWE1 | c.12806+119A= (n.12806+119A=) c.13022+119A= (n.13022+119A=) c.3489+119A= n.454A= c.12995+119A= (n.12995+119A=) c.13271+119A= (n.13271+119A=) c.13268+119A= (n.13268+119A=) c.13226+119A= (n.13226+119A=) c.13223+119A= (n.13223+119A=) c.13220+119A= (n.13220+119A=) c.13172+119A= (n.13172+119A=) c.12869+119A= (n.12869+119A=) c.13403+119A= (n.13403+119A=) c.13400+119A= (n.13400+119A=) c.13382+119A= (n.13382+119A=) c.13358+119A= (n.13358+119A=) c.13355+119A= (n.13355+119A=) c.13352+119A= (n.13352+119A=) c.13304+119A= (n.13304+119A=) c.13292+119A= (n.13292+119A=) c.13154+119A= (n.13154+119A=) c.13001+119A= (n.13001+119A=) | |
X | g.53533889A>G | CA2693810195 | HUWE1 | c.12806+118T>C (n.12806+118T>C) c.13022+118T>C (n.13022+118T>C) c.3489+118T>C n.453T>C c.12995+118T>C (n.12995+118T>C) c.13271+118T>C (n.13271+118T>C) c.13268+118T>C (n.13268+118T>C) c.13226+118T>C (n.13226+118T>C) c.13223+118T>C (n.13223+118T>C) c.13220+118T>C (n.13220+118T>C) c.13172+118T>C (n.13172+118T>C) c.12869+118T>C (n.12869+118T>C) c.13403+118T>C (n.13403+118T>C) c.13400+118T>C (n.13400+118T>C) c.13382+118T>C (n.13382+118T>C) c.13358+118T>C (n.13358+118T>C) c.13355+118T>C (n.13355+118T>C) c.13352+118T>C (n.13352+118T>C) c.13304+118T>C (n.13304+118T>C) c.13292+118T>C (n.13292+118T>C) c.13154+118T>C (n.13154+118T>C) c.13001+118T>C (n.13001+118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533890C>A | CA2693810196 | HUWE1 | c.12806+117G>T (n.12806+117G>T) c.13022+117G>T (n.13022+117G>T) c.3489+117G>T n.452G>T c.12995+117G>T (n.12995+117G>T) c.13271+117G>T (n.13271+117G>T) c.13268+117G>T (n.13268+117G>T) c.13226+117G>T (n.13226+117G>T) c.13223+117G>T (n.13223+117G>T) c.13220+117G>T (n.13220+117G>T) c.13172+117G>T (n.13172+117G>T) c.12869+117G>T (n.12869+117G>T) c.13403+117G>T (n.13403+117G>T) c.13400+117G>T (n.13400+117G>T) c.13382+117G>T (n.13382+117G>T) c.13358+117G>T (n.13358+117G>T) c.13355+117G>T (n.13355+117G>T) c.13352+117G>T (n.13352+117G>T) c.13304+117G>T (n.13304+117G>T) c.13292+117G>T (n.13292+117G>T) c.13154+117G>T (n.13154+117G>T) c.13001+117G>T (n.13001+117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533890C= | CA2429868832 | HUWE1 | c.12806+117G= (n.12806+117G=) c.13022+117G= (n.13022+117G=) c.3489+117G= n.452G= c.12995+117G= (n.12995+117G=) c.13271+117G= (n.13271+117G=) c.13268+117G= (n.13268+117G=) c.13226+117G= (n.13226+117G=) c.13223+117G= (n.13223+117G=) c.13220+117G= (n.13220+117G=) c.13172+117G= (n.13172+117G=) c.12869+117G= (n.12869+117G=) c.13403+117G= (n.13403+117G=) c.13400+117G= (n.13400+117G=) c.13382+117G= (n.13382+117G=) c.13358+117G= (n.13358+117G=) c.13355+117G= (n.13355+117G=) c.13352+117G= (n.13352+117G=) c.13304+117G= (n.13304+117G=) c.13292+117G= (n.13292+117G=) c.13154+117G= (n.13154+117G=) c.13001+117G= (n.13001+117G=) | |
X | g.53533890C>T | CA1133180408 | HUWE1 | c.12806+117G>A (n.12806+117G>A) c.13022+117G>A (n.13022+117G>A) c.3489+117G>A n.452G>A c.12995+117G>A (n.12995+117G>A) c.13271+117G>A (n.13271+117G>A) c.13268+117G>A (n.13268+117G>A) c.13226+117G>A (n.13226+117G>A) c.13223+117G>A (n.13223+117G>A) c.13220+117G>A (n.13220+117G>A) c.13172+117G>A (n.13172+117G>A) c.12869+117G>A (n.12869+117G>A) c.13403+117G>A (n.13403+117G>A) c.13400+117G>A (n.13400+117G>A) c.13382+117G>A (n.13382+117G>A) c.13358+117G>A (n.13358+117G>A) c.13355+117G>A (n.13355+117G>A) c.13352+117G>A (n.13352+117G>A) c.13304+117G>A (n.13304+117G>A) c.13292+117G>A (n.13292+117G>A) c.13154+117G>A (n.13154+117G>A) c.13001+117G>A (n.13001+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533891C>G | CA2693810197 | HUWE1 | c.12806+116G>C (n.12806+116G>C) c.13022+116G>C (n.13022+116G>C) c.3489+116G>C n.451G>C c.12995+116G>C (n.12995+116G>C) c.13271+116G>C (n.13271+116G>C) c.13268+116G>C (n.13268+116G>C) c.13226+116G>C (n.13226+116G>C) c.13223+116G>C (n.13223+116G>C) c.13220+116G>C (n.13220+116G>C) c.13172+116G>C (n.13172+116G>C) c.12869+116G>C (n.12869+116G>C) c.13403+116G>C (n.13403+116G>C) c.13400+116G>C (n.13400+116G>C) c.13382+116G>C (n.13382+116G>C) c.13358+116G>C (n.13358+116G>C) c.13355+116G>C (n.13355+116G>C) c.13352+116G>C (n.13352+116G>C) c.13304+116G>C (n.13304+116G>C) c.13292+116G>C (n.13292+116G>C) c.13154+116G>C (n.13154+116G>C) c.13001+116G>C (n.13001+116G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533892C>A | CA2693810198 | HUWE1 | c.12806+115G>T (n.12806+115G>T) c.13022+115G>T (n.13022+115G>T) c.3489+115G>T n.450G>T c.12995+115G>T (n.12995+115G>T) c.13271+115G>T (n.13271+115G>T) c.13268+115G>T (n.13268+115G>T) c.13226+115G>T (n.13226+115G>T) c.13223+115G>T (n.13223+115G>T) c.13220+115G>T (n.13220+115G>T) c.13172+115G>T (n.13172+115G>T) c.12869+115G>T (n.12869+115G>T) c.13403+115G>T (n.13403+115G>T) c.13400+115G>T (n.13400+115G>T) c.13382+115G>T (n.13382+115G>T) c.13358+115G>T (n.13358+115G>T) c.13355+115G>T (n.13355+115G>T) c.13352+115G>T (n.13352+115G>T) c.13304+115G>T (n.13304+115G>T) c.13292+115G>T (n.13292+115G>T) c.13154+115G>T (n.13154+115G>T) c.13001+115G>T (n.13001+115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533892C>G | CA2693810199 | HUWE1 | c.12806+115G>C (n.12806+115G>C) c.13022+115G>C (n.13022+115G>C) c.3489+115G>C n.450G>C c.12995+115G>C (n.12995+115G>C) c.13271+115G>C (n.13271+115G>C) c.13268+115G>C (n.13268+115G>C) c.13226+115G>C (n.13226+115G>C) c.13223+115G>C (n.13223+115G>C) c.13220+115G>C (n.13220+115G>C) c.13172+115G>C (n.13172+115G>C) c.12869+115G>C (n.12869+115G>C) c.13403+115G>C (n.13403+115G>C) c.13400+115G>C (n.13400+115G>C) c.13382+115G>C (n.13382+115G>C) c.13358+115G>C (n.13358+115G>C) c.13355+115G>C (n.13355+115G>C) c.13352+115G>C (n.13352+115G>C) c.13304+115G>C (n.13304+115G>C) c.13292+115G>C (n.13292+115G>C) c.13154+115G>C (n.13154+115G>C) c.13001+115G>C (n.13001+115G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533894A>G | CA2693810200 | HUWE1 | c.12806+113T>C (n.12806+113T>C) c.13022+113T>C (n.13022+113T>C) c.3489+113T>C n.448T>C c.12995+113T>C (n.12995+113T>C) c.13271+113T>C (n.13271+113T>C) c.13268+113T>C (n.13268+113T>C) c.13226+113T>C (n.13226+113T>C) c.13223+113T>C (n.13223+113T>C) c.13220+113T>C (n.13220+113T>C) c.13172+113T>C (n.13172+113T>C) c.12869+113T>C (n.12869+113T>C) c.13403+113T>C (n.13403+113T>C) c.13400+113T>C (n.13400+113T>C) c.13382+113T>C (n.13382+113T>C) c.13358+113T>C (n.13358+113T>C) c.13355+113T>C (n.13355+113T>C) c.13352+113T>C (n.13352+113T>C) c.13304+113T>C (n.13304+113T>C) c.13292+113T>C (n.13292+113T>C) c.13154+113T>C (n.13154+113T>C) c.13001+113T>C (n.13001+113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533895G>T | CA2693810201 | HUWE1 | c.12806+112C>A (n.12806+112C>A) c.13022+112C>A (n.13022+112C>A) c.3489+112C>A n.447C>A c.12995+112C>A (n.12995+112C>A) c.13271+112C>A (n.13271+112C>A) c.13268+112C>A (n.13268+112C>A) c.13226+112C>A (n.13226+112C>A) c.13223+112C>A (n.13223+112C>A) c.13220+112C>A (n.13220+112C>A) c.13172+112C>A (n.13172+112C>A) c.12869+112C>A (n.12869+112C>A) c.13403+112C>A (n.13403+112C>A) c.13400+112C>A (n.13400+112C>A) c.13382+112C>A (n.13382+112C>A) c.13358+112C>A (n.13358+112C>A) c.13355+112C>A (n.13355+112C>A) c.13352+112C>A (n.13352+112C>A) c.13304+112C>A (n.13304+112C>A) c.13292+112C>A (n.13292+112C>A) c.13154+112C>A (n.13154+112C>A) c.13001+112C>A (n.13001+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533896G>A | CA2693810202 | HUWE1 | c.12806+111C>T (n.12806+111C>T) c.13022+111C>T (n.13022+111C>T) c.3489+111C>T n.446C>T c.12995+111C>T (n.12995+111C>T) c.13271+111C>T (n.13271+111C>T) c.13268+111C>T (n.13268+111C>T) c.13226+111C>T (n.13226+111C>T) c.13223+111C>T (n.13223+111C>T) c.13220+111C>T (n.13220+111C>T) c.13172+111C>T (n.13172+111C>T) c.12869+111C>T (n.12869+111C>T) c.13403+111C>T (n.13403+111C>T) c.13400+111C>T (n.13400+111C>T) c.13382+111C>T (n.13382+111C>T) c.13358+111C>T (n.13358+111C>T) c.13355+111C>T (n.13355+111C>T) c.13352+111C>T (n.13352+111C>T) c.13304+111C>T (n.13304+111C>T) c.13292+111C>T (n.13292+111C>T) c.13154+111C>T (n.13154+111C>T) c.13001+111C>T (n.13001+111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533897_53533898delinsTC | CA2429868833 | HUWE1 | c.12806+109_12806+110delinsGA (n.12806+109_12806+110delinsGA) c.13022+109_13022+110delinsGA (n.13022+109_13022+110delinsGA) c.3489+109_3489+110delinsGA n.444_445delinsGA c.12995+109_12995+110delinsGA (n.12995+109_12995+110delinsGA) c.13271+109_13271+110delinsGA (n.13271+109_13271+110delinsGA) c.13268+109_13268+110delinsGA (n.13268+109_13268+110delinsGA) c.13226+109_13226+110delinsGA (n.13226+109_13226+110delinsGA) c.13223+109_13223+110delinsGA (n.13223+109_13223+110delinsGA) c.13220+109_13220+110delinsGA (n.13220+109_13220+110delinsGA) c.13172+109_13172+110delinsGA (n.13172+109_13172+110delinsGA) c.12869+109_12869+110delinsGA (n.12869+109_12869+110delinsGA) c.13403+109_13403+110delinsGA (n.13403+109_13403+110delinsGA) c.13400+109_13400+110delinsGA (n.13400+109_13400+110delinsGA) c.13382+109_13382+110delinsGA (n.13382+109_13382+110delinsGA) c.13358+109_13358+110delinsGA (n.13358+109_13358+110delinsGA) c.13355+109_13355+110delinsGA (n.13355+109_13355+110delinsGA) c.13352+109_13352+110delinsGA (n.13352+109_13352+110delinsGA) c.13304+109_13304+110delinsGA (n.13304+109_13304+110delinsGA) c.13292+109_13292+110delinsGA (n.13292+109_13292+110delinsGA) c.13154+109_13154+110delinsGA (n.13154+109_13154+110delinsGA) c.13001+109_13001+110delinsGA (n.13001+109_13001+110delinsGA) | |
X | g.53533898C>G | CA2693810203 | HUWE1 | c.12806+109G>C (n.12806+109G>C) c.13022+109G>C (n.13022+109G>C) c.3489+109G>C n.444G>C c.12995+109G>C (n.12995+109G>C) c.13271+109G>C (n.13271+109G>C) c.13268+109G>C (n.13268+109G>C) c.13226+109G>C (n.13226+109G>C) c.13223+109G>C (n.13223+109G>C) c.13220+109G>C (n.13220+109G>C) c.13172+109G>C (n.13172+109G>C) c.12869+109G>C (n.12869+109G>C) c.13403+109G>C (n.13403+109G>C) c.13400+109G>C (n.13400+109G>C) c.13382+109G>C (n.13382+109G>C) c.13358+109G>C (n.13358+109G>C) c.13355+109G>C (n.13355+109G>C) c.13352+109G>C (n.13352+109G>C) c.13304+109G>C (n.13304+109G>C) c.13292+109G>C (n.13292+109G>C) c.13154+109G>C (n.13154+109G>C) c.13001+109G>C (n.13001+109G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533899del | CA641551543 | HUWE1 | c.12806+109del (n.12806+109del) c.13022+109del (n.13022+109del) c.3489+109del n.444del c.12995+109del (n.12995+109del) c.13271+109del (n.13271+109del) c.13268+109del (n.13268+109del) c.13226+109del (n.13226+109del) c.13223+109del (n.13223+109del) c.13220+109del (n.13220+109del) c.13172+109del (n.13172+109del) c.12869+109del (n.12869+109del) c.13403+109del (n.13403+109del) c.13400+109del (n.13400+109del) c.13382+109del (n.13382+109del) c.13358+109del (n.13358+109del) c.13355+109del (n.13355+109del) c.13352+109del (n.13352+109del) c.13304+109del (n.13304+109del) c.13292+109del (n.13292+109del) c.13154+109del (n.13154+109del) c.13001+109del (n.13001+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |