Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53533710C= | CA2429868760 | HUWE1 | c.12806+297G= (n.12806+297G=) c.13022+297G= (n.13022+297G=) c.3489+297G= n.632G= c.12995+297G= (n.12995+297G=) c.13271+297G= (n.13271+297G=) c.13268+297G= (n.13268+297G=) c.13226+297G= (n.13226+297G=) c.13223+297G= (n.13223+297G=) c.13220+297G= (n.13220+297G=) c.13172+297G= (n.13172+297G=) c.12869+297G= (n.12869+297G=) c.13403+297G= (n.13403+297G=) c.13400+297G= (n.13400+297G=) c.13382+297G= (n.13382+297G=) c.13358+297G= (n.13358+297G=) c.13355+297G= (n.13355+297G=) c.13352+297G= (n.13352+297G=) c.13304+297G= (n.13304+297G=) c.13292+297G= (n.13292+297G=) c.13154+297G= (n.13154+297G=) c.13001+297G= (n.13001+297G=) | |
X | g.53533710C>T | CA2429868761 | HUWE1 | c.12806+297G>A (n.12806+297G>A) c.13022+297G>A (n.13022+297G>A) c.3489+297G>A n.632G>A c.12995+297G>A (n.12995+297G>A) c.13271+297G>A (n.13271+297G>A) c.13268+297G>A (n.13268+297G>A) c.13226+297G>A (n.13226+297G>A) c.13223+297G>A (n.13223+297G>A) c.13220+297G>A (n.13220+297G>A) c.13172+297G>A (n.13172+297G>A) c.12869+297G>A (n.12869+297G>A) c.13403+297G>A (n.13403+297G>A) c.13400+297G>A (n.13400+297G>A) c.13382+297G>A (n.13382+297G>A) c.13358+297G>A (n.13358+297G>A) c.13355+297G>A (n.13355+297G>A) c.13352+297G>A (n.13352+297G>A) c.13304+297G>A (n.13304+297G>A) c.13292+297G>A (n.13292+297G>A) c.13154+297G>A (n.13154+297G>A) c.13001+297G>A (n.13001+297G>A) | dbSNP |
X | g.53533711T>C | CA2429868763 | HUWE1 | c.12806+296A>G (n.12806+296A>G) c.13022+296A>G (n.13022+296A>G) c.3489+296A>G n.631A>G c.12995+296A>G (n.12995+296A>G) c.13271+296A>G (n.13271+296A>G) c.13268+296A>G (n.13268+296A>G) c.13226+296A>G (n.13226+296A>G) c.13223+296A>G (n.13223+296A>G) c.13220+296A>G (n.13220+296A>G) c.13172+296A>G (n.13172+296A>G) c.12869+296A>G (n.12869+296A>G) c.13403+296A>G (n.13403+296A>G) c.13400+296A>G (n.13400+296A>G) c.13382+296A>G (n.13382+296A>G) c.13358+296A>G (n.13358+296A>G) c.13355+296A>G (n.13355+296A>G) c.13352+296A>G (n.13352+296A>G) c.13304+296A>G (n.13304+296A>G) c.13292+296A>G (n.13292+296A>G) c.13154+296A>G (n.13154+296A>G) c.13001+296A>G (n.13001+296A>G) | dbSNP |
X | g.53533711T= | CA2429868762 | HUWE1 | c.12806+296A= (n.12806+296A=) c.13022+296A= (n.13022+296A=) c.3489+296A= n.631A= c.12995+296A= (n.12995+296A=) c.13271+296A= (n.13271+296A=) c.13268+296A= (n.13268+296A=) c.13226+296A= (n.13226+296A=) c.13223+296A= (n.13223+296A=) c.13220+296A= (n.13220+296A=) c.13172+296A= (n.13172+296A=) c.12869+296A= (n.12869+296A=) c.13403+296A= (n.13403+296A=) c.13400+296A= (n.13400+296A=) c.13382+296A= (n.13382+296A=) c.13358+296A= (n.13358+296A=) c.13355+296A= (n.13355+296A=) c.13352+296A= (n.13352+296A=) c.13304+296A= (n.13304+296A=) c.13292+296A= (n.13292+296A=) c.13154+296A= (n.13154+296A=) c.13001+296A= (n.13001+296A=) | |
X | g.53533712G>A | CA2512227550 | HUWE1 | c.12806+295C>T (n.12806+295C>T) c.13022+295C>T (n.13022+295C>T) c.3489+295C>T n.630C>T c.12995+295C>T (n.12995+295C>T) c.13271+295C>T (n.13271+295C>T) c.13268+295C>T (n.13268+295C>T) c.13226+295C>T (n.13226+295C>T) c.13223+295C>T (n.13223+295C>T) c.13220+295C>T (n.13220+295C>T) c.13172+295C>T (n.13172+295C>T) c.12869+295C>T (n.12869+295C>T) c.13403+295C>T (n.13403+295C>T) c.13400+295C>T (n.13400+295C>T) c.13382+295C>T (n.13382+295C>T) c.13358+295C>T (n.13358+295C>T) c.13355+295C>T (n.13355+295C>T) c.13352+295C>T (n.13352+295C>T) c.13304+295C>T (n.13304+295C>T) c.13292+295C>T (n.13292+295C>T) c.13154+295C>T (n.13154+295C>T) c.13001+295C>T (n.13001+295C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533712G>T | CA2693810091 | HUWE1 | c.12806+295C>A (n.12806+295C>A) c.13022+295C>A (n.13022+295C>A) c.3489+295C>A n.630C>A c.12995+295C>A (n.12995+295C>A) c.13271+295C>A (n.13271+295C>A) c.13268+295C>A (n.13268+295C>A) c.13226+295C>A (n.13226+295C>A) c.13223+295C>A (n.13223+295C>A) c.13220+295C>A (n.13220+295C>A) c.13172+295C>A (n.13172+295C>A) c.12869+295C>A (n.12869+295C>A) c.13403+295C>A (n.13403+295C>A) c.13400+295C>A (n.13400+295C>A) c.13382+295C>A (n.13382+295C>A) c.13358+295C>A (n.13358+295C>A) c.13355+295C>A (n.13355+295C>A) c.13352+295C>A (n.13352+295C>A) c.13304+295C>A (n.13304+295C>A) c.13292+295C>A (n.13292+295C>A) c.13154+295C>A (n.13154+295C>A) c.13001+295C>A (n.13001+295C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533715_53533719del | CA2693810090 | HUWE1 | c.12806+291_12806+295del (n.12806+291_12806+295del) c.13022+291_13022+295del (n.13022+291_13022+295del) c.3489+291_3489+295del n.626_630del c.12995+291_12995+295del (n.12995+291_12995+295del) c.13271+291_13271+295del (n.13271+291_13271+295del) c.13268+291_13268+295del (n.13268+291_13268+295del) c.13226+291_13226+295del (n.13226+291_13226+295del) c.13223+291_13223+295del (n.13223+291_13223+295del) c.13220+291_13220+295del (n.13220+291_13220+295del) c.13172+291_13172+295del (n.13172+291_13172+295del) c.12869+291_12869+295del (n.12869+291_12869+295del) c.13403+291_13403+295del (n.13403+291_13403+295del) c.13400+291_13400+295del (n.13400+291_13400+295del) c.13382+291_13382+295del (n.13382+291_13382+295del) c.13358+291_13358+295del (n.13358+291_13358+295del) c.13355+291_13355+295del (n.13355+291_13355+295del) c.13352+291_13352+295del (n.13352+291_13352+295del) c.13304+291_13304+295del (n.13304+291_13304+295del) c.13292+291_13292+295del (n.13292+291_13292+295del) c.13154+291_13154+295del (n.13154+291_13154+295del) c.13001+291_13001+295del (n.13001+291_13001+295del) | gnomAD v4 |
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X | g.53533714T>A | CA329183199 | HUWE1 | c.12806+293A>T (n.12806+293A>T) c.13022+293A>T (n.13022+293A>T) c.3489+293A>T n.628A>T c.12995+293A>T (n.12995+293A>T) c.13271+293A>T (n.13271+293A>T) c.13268+293A>T (n.13268+293A>T) c.13226+293A>T (n.13226+293A>T) c.13223+293A>T (n.13223+293A>T) c.13220+293A>T (n.13220+293A>T) c.13172+293A>T (n.13172+293A>T) c.12869+293A>T (n.12869+293A>T) c.13403+293A>T (n.13403+293A>T) c.13400+293A>T (n.13400+293A>T) c.13382+293A>T (n.13382+293A>T) c.13358+293A>T (n.13358+293A>T) c.13355+293A>T (n.13355+293A>T) c.13352+293A>T (n.13352+293A>T) c.13304+293A>T (n.13304+293A>T) c.13292+293A>T (n.13292+293A>T) c.13154+293A>T (n.13154+293A>T) c.13001+293A>T (n.13001+293A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533714T= | CA2429868764 | HUWE1 | c.12806+293A= (n.12806+293A=) c.13022+293A= (n.13022+293A=) c.3489+293A= n.628A= c.12995+293A= (n.12995+293A=) c.13271+293A= (n.13271+293A=) c.13268+293A= (n.13268+293A=) c.13226+293A= (n.13226+293A=) c.13223+293A= (n.13223+293A=) c.13220+293A= (n.13220+293A=) c.13172+293A= (n.13172+293A=) c.12869+293A= (n.12869+293A=) c.13403+293A= (n.13403+293A=) c.13400+293A= (n.13400+293A=) c.13382+293A= (n.13382+293A=) c.13358+293A= (n.13358+293A=) c.13355+293A= (n.13355+293A=) c.13352+293A= (n.13352+293A=) c.13304+293A= (n.13304+293A=) c.13292+293A= (n.13292+293A=) c.13154+293A= (n.13154+293A=) c.13001+293A= (n.13001+293A=) | |
X | g.53533715G>A | CA329183204 | HUWE1 | c.12806+292C>T (n.12806+292C>T) c.13022+292C>T (n.13022+292C>T) c.3489+292C>T n.627C>T c.12995+292C>T (n.12995+292C>T) c.13271+292C>T (n.13271+292C>T) c.13268+292C>T (n.13268+292C>T) c.13226+292C>T (n.13226+292C>T) c.13223+292C>T (n.13223+292C>T) c.13220+292C>T (n.13220+292C>T) c.13172+292C>T (n.13172+292C>T) c.12869+292C>T (n.12869+292C>T) c.13403+292C>T (n.13403+292C>T) c.13400+292C>T (n.13400+292C>T) c.13382+292C>T (n.13382+292C>T) c.13358+292C>T (n.13358+292C>T) c.13355+292C>T (n.13355+292C>T) c.13352+292C>T (n.13352+292C>T) c.13304+292C>T (n.13304+292C>T) c.13292+292C>T (n.13292+292C>T) c.13154+292C>T (n.13154+292C>T) c.13001+292C>T (n.13001+292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533715G= | CA2429868765 | HUWE1 | c.12806+292C= (n.12806+292C=) c.13022+292C= (n.13022+292C=) c.3489+292C= n.627C= c.12995+292C= (n.12995+292C=) c.13271+292C= (n.13271+292C=) c.13268+292C= (n.13268+292C=) c.13226+292C= (n.13226+292C=) c.13223+292C= (n.13223+292C=) c.13220+292C= (n.13220+292C=) c.13172+292C= (n.13172+292C=) c.12869+292C= (n.12869+292C=) c.13403+292C= (n.13403+292C=) c.13400+292C= (n.13400+292C=) c.13382+292C= (n.13382+292C=) c.13358+292C= (n.13358+292C=) c.13355+292C= (n.13355+292C=) c.13352+292C= (n.13352+292C=) c.13304+292C= (n.13304+292C=) c.13292+292C= (n.13292+292C=) c.13154+292C= (n.13154+292C=) c.13001+292C= (n.13001+292C=) | |
X | g.53533715G>T | CA2693810093 | HUWE1 | c.12806+292C>A (n.12806+292C>A) c.13022+292C>A (n.13022+292C>A) c.3489+292C>A n.627C>A c.12995+292C>A (n.12995+292C>A) c.13271+292C>A (n.13271+292C>A) c.13268+292C>A (n.13268+292C>A) c.13226+292C>A (n.13226+292C>A) c.13223+292C>A (n.13223+292C>A) c.13220+292C>A (n.13220+292C>A) c.13172+292C>A (n.13172+292C>A) c.12869+292C>A (n.12869+292C>A) c.13403+292C>A (n.13403+292C>A) c.13400+292C>A (n.13400+292C>A) c.13382+292C>A (n.13382+292C>A) c.13358+292C>A (n.13358+292C>A) c.13355+292C>A (n.13355+292C>A) c.13352+292C>A (n.13352+292C>A) c.13304+292C>A (n.13304+292C>A) c.13292+292C>A (n.13292+292C>A) c.13154+292C>A (n.13154+292C>A) c.13001+292C>A (n.13001+292C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533716A= | CA2429868766 | HUWE1 | c.12806+291T= (n.12806+291T=) c.13022+291T= (n.13022+291T=) c.3489+291T= n.626T= c.12995+291T= (n.12995+291T=) c.13271+291T= (n.13271+291T=) c.13268+291T= (n.13268+291T=) c.13226+291T= (n.13226+291T=) c.13223+291T= (n.13223+291T=) c.13220+291T= (n.13220+291T=) c.13172+291T= (n.13172+291T=) c.12869+291T= (n.12869+291T=) c.13403+291T= (n.13403+291T=) c.13400+291T= (n.13400+291T=) c.13382+291T= (n.13382+291T=) c.13358+291T= (n.13358+291T=) c.13355+291T= (n.13355+291T=) c.13352+291T= (n.13352+291T=) c.13304+291T= (n.13304+291T=) c.13292+291T= (n.13292+291T=) c.13154+291T= (n.13154+291T=) c.13001+291T= (n.13001+291T=) | |
X | g.53533716A>G | CA641551537 | HUWE1 | c.12806+291T>C (n.12806+291T>C) c.13022+291T>C (n.13022+291T>C) c.3489+291T>C n.626T>C c.12995+291T>C (n.12995+291T>C) c.13271+291T>C (n.13271+291T>C) c.13268+291T>C (n.13268+291T>C) c.13226+291T>C (n.13226+291T>C) c.13223+291T>C (n.13223+291T>C) c.13220+291T>C (n.13220+291T>C) c.13172+291T>C (n.13172+291T>C) c.12869+291T>C (n.12869+291T>C) c.13403+291T>C (n.13403+291T>C) c.13400+291T>C (n.13400+291T>C) c.13382+291T>C (n.13382+291T>C) c.13358+291T>C (n.13358+291T>C) c.13355+291T>C (n.13355+291T>C) c.13352+291T>C (n.13352+291T>C) c.13304+291T>C (n.13304+291T>C) c.13292+291T>C (n.13292+291T>C) c.13154+291T>C (n.13154+291T>C) c.13001+291T>C (n.13001+291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533717G>A | CA2693810094 | HUWE1 | c.12806+290C>T (n.12806+290C>T) c.13022+290C>T (n.13022+290C>T) c.3489+290C>T n.625C>T c.12995+290C>T (n.12995+290C>T) c.13271+290C>T (n.13271+290C>T) c.13268+290C>T (n.13268+290C>T) c.13226+290C>T (n.13226+290C>T) c.13223+290C>T (n.13223+290C>T) c.13220+290C>T (n.13220+290C>T) c.13172+290C>T (n.13172+290C>T) c.12869+290C>T (n.12869+290C>T) c.13403+290C>T (n.13403+290C>T) c.13400+290C>T (n.13400+290C>T) c.13382+290C>T (n.13382+290C>T) c.13358+290C>T (n.13358+290C>T) c.13355+290C>T (n.13355+290C>T) c.13352+290C>T (n.13352+290C>T) c.13304+290C>T (n.13304+290C>T) c.13292+290C>T (n.13292+290C>T) c.13154+290C>T (n.13154+290C>T) c.13001+290C>T (n.13001+290C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533717G>T | CA2693810095 | HUWE1 | c.12806+290C>A (n.12806+290C>A) c.13022+290C>A (n.13022+290C>A) c.3489+290C>A n.625C>A c.12995+290C>A (n.12995+290C>A) c.13271+290C>A (n.13271+290C>A) c.13268+290C>A (n.13268+290C>A) c.13226+290C>A (n.13226+290C>A) c.13223+290C>A (n.13223+290C>A) c.13220+290C>A (n.13220+290C>A) c.13172+290C>A (n.13172+290C>A) c.12869+290C>A (n.12869+290C>A) c.13403+290C>A (n.13403+290C>A) c.13400+290C>A (n.13400+290C>A) c.13382+290C>A (n.13382+290C>A) c.13358+290C>A (n.13358+290C>A) c.13355+290C>A (n.13355+290C>A) c.13352+290C>A (n.13352+290C>A) c.13304+290C>A (n.13304+290C>A) c.13292+290C>A (n.13292+290C>A) c.13154+290C>A (n.13154+290C>A) c.13001+290C>A (n.13001+290C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533718C>A | CA2693810096 | HUWE1 | c.12806+289G>T (n.12806+289G>T) c.13022+289G>T (n.13022+289G>T) c.3489+289G>T n.624G>T c.12995+289G>T (n.12995+289G>T) c.13271+289G>T (n.13271+289G>T) c.13268+289G>T (n.13268+289G>T) c.13226+289G>T (n.13226+289G>T) c.13223+289G>T (n.13223+289G>T) c.13220+289G>T (n.13220+289G>T) c.13172+289G>T (n.13172+289G>T) c.12869+289G>T (n.12869+289G>T) c.13403+289G>T (n.13403+289G>T) c.13400+289G>T (n.13400+289G>T) c.13382+289G>T (n.13382+289G>T) c.13358+289G>T (n.13358+289G>T) c.13355+289G>T (n.13355+289G>T) c.13352+289G>T (n.13352+289G>T) c.13304+289G>T (n.13304+289G>T) c.13292+289G>T (n.13292+289G>T) c.13154+289G>T (n.13154+289G>T) c.13001+289G>T (n.13001+289G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533718C= | CA2429868767 | HUWE1 | c.12806+289G= (n.12806+289G=) c.13022+289G= (n.13022+289G=) c.3489+289G= n.624G= c.12995+289G= (n.12995+289G=) c.13271+289G= (n.13271+289G=) c.13268+289G= (n.13268+289G=) c.13226+289G= (n.13226+289G=) c.13223+289G= (n.13223+289G=) c.13220+289G= (n.13220+289G=) c.13172+289G= (n.13172+289G=) c.12869+289G= (n.12869+289G=) c.13403+289G= (n.13403+289G=) c.13400+289G= (n.13400+289G=) c.13382+289G= (n.13382+289G=) c.13358+289G= (n.13358+289G=) c.13355+289G= (n.13355+289G=) c.13352+289G= (n.13352+289G=) c.13304+289G= (n.13304+289G=) c.13292+289G= (n.13292+289G=) c.13154+289G= (n.13154+289G=) c.13001+289G= (n.13001+289G=) | |
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X | g.53533723del | CA2693810098 | HUWE1 | c.12806+286del (n.12806+286del) c.13022+286del (n.13022+286del) c.3489+286del n.621del c.12995+286del (n.12995+286del) c.13271+286del (n.13271+286del) c.13268+286del (n.13268+286del) c.13226+286del (n.13226+286del) c.13223+286del (n.13223+286del) c.13220+286del (n.13220+286del) c.13172+286del (n.13172+286del) c.12869+286del (n.12869+286del) c.13403+286del (n.13403+286del) c.13400+286del (n.13400+286del) c.13382+286del (n.13382+286del) c.13358+286del (n.13358+286del) c.13355+286del (n.13355+286del) c.13352+286del (n.13352+286del) c.13304+286del (n.13304+286del) c.13292+286del (n.13292+286del) c.13154+286del (n.13154+286del) c.13001+286del (n.13001+286del) | gnomAD v4 |
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X | g.53533724A>C | CA876298512 | HUWE1 | c.12806+283T>G (n.12806+283T>G) c.13022+283T>G (n.13022+283T>G) c.3489+283T>G n.618T>G c.12995+283T>G (n.12995+283T>G) c.13271+283T>G (n.13271+283T>G) c.13268+283T>G (n.13268+283T>G) c.13226+283T>G (n.13226+283T>G) c.13223+283T>G (n.13223+283T>G) c.13220+283T>G (n.13220+283T>G) c.13172+283T>G (n.13172+283T>G) c.12869+283T>G (n.12869+283T>G) c.13403+283T>G (n.13403+283T>G) c.13400+283T>G (n.13400+283T>G) c.13382+283T>G (n.13382+283T>G) c.13358+283T>G (n.13358+283T>G) c.13355+283T>G (n.13355+283T>G) c.13352+283T>G (n.13352+283T>G) c.13304+283T>G (n.13304+283T>G) c.13292+283T>G (n.13292+283T>G) c.13154+283T>G (n.13154+283T>G) c.13001+283T>G (n.13001+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53533730T>A | CA329183207 | HUWE1 | c.12806+277A>T (n.12806+277A>T) c.13022+277A>T (n.13022+277A>T) c.3489+277A>T n.612A>T c.12995+277A>T (n.12995+277A>T) c.13271+277A>T (n.13271+277A>T) c.13268+277A>T (n.13268+277A>T) c.13226+277A>T (n.13226+277A>T) c.13223+277A>T (n.13223+277A>T) c.13220+277A>T (n.13220+277A>T) c.13172+277A>T (n.13172+277A>T) c.12869+277A>T (n.12869+277A>T) c.13403+277A>T (n.13403+277A>T) c.13400+277A>T (n.13400+277A>T) c.13382+277A>T (n.13382+277A>T) c.13358+277A>T (n.13358+277A>T) c.13355+277A>T (n.13355+277A>T) c.13352+277A>T (n.13352+277A>T) c.13304+277A>T (n.13304+277A>T) c.13292+277A>T (n.13292+277A>T) c.13154+277A>T (n.13154+277A>T) c.13001+277A>T (n.13001+277A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53533732G>A | CA2693810100 | HUWE1 | c.12806+275C>T (n.12806+275C>T) c.13022+275C>T (n.13022+275C>T) c.3489+275C>T n.610C>T c.12995+275C>T (n.12995+275C>T) c.13271+275C>T (n.13271+275C>T) c.13268+275C>T (n.13268+275C>T) c.13226+275C>T (n.13226+275C>T) c.13223+275C>T (n.13223+275C>T) c.13220+275C>T (n.13220+275C>T) c.13172+275C>T (n.13172+275C>T) c.12869+275C>T (n.12869+275C>T) c.13403+275C>T (n.13403+275C>T) c.13400+275C>T (n.13400+275C>T) c.13382+275C>T (n.13382+275C>T) c.13358+275C>T (n.13358+275C>T) c.13355+275C>T (n.13355+275C>T) c.13352+275C>T (n.13352+275C>T) c.13304+275C>T (n.13304+275C>T) c.13292+275C>T (n.13292+275C>T) c.13154+275C>T (n.13154+275C>T) c.13001+275C>T (n.13001+275C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533732G>T | CA2693810101 | HUWE1 | c.12806+275C>A (n.12806+275C>A) c.13022+275C>A (n.13022+275C>A) c.3489+275C>A n.610C>A c.12995+275C>A (n.12995+275C>A) c.13271+275C>A (n.13271+275C>A) c.13268+275C>A (n.13268+275C>A) c.13226+275C>A (n.13226+275C>A) c.13223+275C>A (n.13223+275C>A) c.13220+275C>A (n.13220+275C>A) c.13172+275C>A (n.13172+275C>A) c.12869+275C>A (n.12869+275C>A) c.13403+275C>A (n.13403+275C>A) c.13400+275C>A (n.13400+275C>A) c.13382+275C>A (n.13382+275C>A) c.13358+275C>A (n.13358+275C>A) c.13355+275C>A (n.13355+275C>A) c.13352+275C>A (n.13352+275C>A) c.13304+275C>A (n.13304+275C>A) c.13292+275C>A (n.13292+275C>A) c.13154+275C>A (n.13154+275C>A) c.13001+275C>A (n.13001+275C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533733C>T | CA2693810102 | HUWE1 | c.12806+274G>A (n.12806+274G>A) c.13022+274G>A (n.13022+274G>A) c.3489+274G>A n.609G>A c.12995+274G>A (n.12995+274G>A) c.13271+274G>A (n.13271+274G>A) c.13268+274G>A (n.13268+274G>A) c.13226+274G>A (n.13226+274G>A) c.13223+274G>A (n.13223+274G>A) c.13220+274G>A (n.13220+274G>A) c.13172+274G>A (n.13172+274G>A) c.12869+274G>A (n.12869+274G>A) c.13403+274G>A (n.13403+274G>A) c.13400+274G>A (n.13400+274G>A) c.13382+274G>A (n.13382+274G>A) c.13358+274G>A (n.13358+274G>A) c.13355+274G>A (n.13355+274G>A) c.13352+274G>A (n.13352+274G>A) c.13304+274G>A (n.13304+274G>A) c.13292+274G>A (n.13292+274G>A) c.13154+274G>A (n.13154+274G>A) c.13001+274G>A (n.13001+274G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533735C>A | CA2693810103 | HUWE1 | c.12806+272G>T (n.12806+272G>T) c.13022+272G>T (n.13022+272G>T) c.3489+272G>T n.607G>T c.12995+272G>T (n.12995+272G>T) c.13271+272G>T (n.13271+272G>T) c.13268+272G>T (n.13268+272G>T) c.13226+272G>T (n.13226+272G>T) c.13223+272G>T (n.13223+272G>T) c.13220+272G>T (n.13220+272G>T) c.13172+272G>T (n.13172+272G>T) c.12869+272G>T (n.12869+272G>T) c.13403+272G>T (n.13403+272G>T) c.13400+272G>T (n.13400+272G>T) c.13382+272G>T (n.13382+272G>T) c.13358+272G>T (n.13358+272G>T) c.13355+272G>T (n.13355+272G>T) c.13352+272G>T (n.13352+272G>T) c.13304+272G>T (n.13304+272G>T) c.13292+272G>T (n.13292+272G>T) c.13154+272G>T (n.13154+272G>T) c.13001+272G>T (n.13001+272G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533735C>T | CA2693810104 | HUWE1 | c.12806+272G>A (n.12806+272G>A) c.13022+272G>A (n.13022+272G>A) c.3489+272G>A n.607G>A c.12995+272G>A (n.12995+272G>A) c.13271+272G>A (n.13271+272G>A) c.13268+272G>A (n.13268+272G>A) c.13226+272G>A (n.13226+272G>A) c.13223+272G>A (n.13223+272G>A) c.13220+272G>A (n.13220+272G>A) c.13172+272G>A (n.13172+272G>A) c.12869+272G>A (n.12869+272G>A) c.13403+272G>A (n.13403+272G>A) c.13400+272G>A (n.13400+272G>A) c.13382+272G>A (n.13382+272G>A) c.13358+272G>A (n.13358+272G>A) c.13355+272G>A (n.13355+272G>A) c.13352+272G>A (n.13352+272G>A) c.13304+272G>A (n.13304+272G>A) c.13292+272G>A (n.13292+272G>A) c.13154+272G>A (n.13154+272G>A) c.13001+272G>A (n.13001+272G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533736C>A | CA2693810105 | HUWE1 | c.12806+271G>T (n.12806+271G>T) c.13022+271G>T (n.13022+271G>T) c.3489+271G>T n.606G>T c.12995+271G>T (n.12995+271G>T) c.13271+271G>T (n.13271+271G>T) c.13268+271G>T (n.13268+271G>T) c.13226+271G>T (n.13226+271G>T) c.13223+271G>T (n.13223+271G>T) c.13220+271G>T (n.13220+271G>T) c.13172+271G>T (n.13172+271G>T) c.12869+271G>T (n.12869+271G>T) c.13403+271G>T (n.13403+271G>T) c.13400+271G>T (n.13400+271G>T) c.13382+271G>T (n.13382+271G>T) c.13358+271G>T (n.13358+271G>T) c.13355+271G>T (n.13355+271G>T) c.13352+271G>T (n.13352+271G>T) c.13304+271G>T (n.13304+271G>T) c.13292+271G>T (n.13292+271G>T) c.13154+271G>T (n.13154+271G>T) c.13001+271G>T (n.13001+271G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533736C>T | CA2693810106 | HUWE1 | c.12806+271G>A (n.12806+271G>A) c.13022+271G>A (n.13022+271G>A) c.3489+271G>A n.606G>A c.12995+271G>A (n.12995+271G>A) c.13271+271G>A (n.13271+271G>A) c.13268+271G>A (n.13268+271G>A) c.13226+271G>A (n.13226+271G>A) c.13223+271G>A (n.13223+271G>A) c.13220+271G>A (n.13220+271G>A) c.13172+271G>A (n.13172+271G>A) c.12869+271G>A (n.12869+271G>A) c.13403+271G>A (n.13403+271G>A) c.13400+271G>A (n.13400+271G>A) c.13382+271G>A (n.13382+271G>A) c.13358+271G>A (n.13358+271G>A) c.13355+271G>A (n.13355+271G>A) c.13352+271G>A (n.13352+271G>A) c.13304+271G>A (n.13304+271G>A) c.13292+271G>A (n.13292+271G>A) c.13154+271G>A (n.13154+271G>A) c.13001+271G>A (n.13001+271G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533738T>C | CA2693810107 | HUWE1 | c.12806+269A>G (n.12806+269A>G) c.13022+269A>G (n.13022+269A>G) c.3489+269A>G n.604A>G c.12995+269A>G (n.12995+269A>G) c.13271+269A>G (n.13271+269A>G) c.13268+269A>G (n.13268+269A>G) c.13226+269A>G (n.13226+269A>G) c.13223+269A>G (n.13223+269A>G) c.13220+269A>G (n.13220+269A>G) c.13172+269A>G (n.13172+269A>G) c.12869+269A>G (n.12869+269A>G) c.13403+269A>G (n.13403+269A>G) c.13400+269A>G (n.13400+269A>G) c.13382+269A>G (n.13382+269A>G) c.13358+269A>G (n.13358+269A>G) c.13355+269A>G (n.13355+269A>G) c.13352+269A>G (n.13352+269A>G) c.13304+269A>G (n.13304+269A>G) c.13292+269A>G (n.13292+269A>G) c.13154+269A>G (n.13154+269A>G) c.13001+269A>G (n.13001+269A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533738T>G | CA2693810108 | HUWE1 | c.12806+269A>C (n.12806+269A>C) c.13022+269A>C (n.13022+269A>C) c.3489+269A>C n.604A>C c.12995+269A>C (n.12995+269A>C) c.13271+269A>C (n.13271+269A>C) c.13268+269A>C (n.13268+269A>C) c.13226+269A>C (n.13226+269A>C) c.13223+269A>C (n.13223+269A>C) c.13220+269A>C (n.13220+269A>C) c.13172+269A>C (n.13172+269A>C) c.12869+269A>C (n.12869+269A>C) c.13403+269A>C (n.13403+269A>C) c.13400+269A>C (n.13400+269A>C) c.13382+269A>C (n.13382+269A>C) c.13358+269A>C (n.13358+269A>C) c.13355+269A>C (n.13355+269A>C) c.13352+269A>C (n.13352+269A>C) c.13304+269A>C (n.13304+269A>C) c.13292+269A>C (n.13292+269A>C) c.13154+269A>C (n.13154+269A>C) c.13001+269A>C (n.13001+269A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533739G>A | CA641551538 | HUWE1 | c.12806+268C>T (n.12806+268C>T) c.13022+268C>T (n.13022+268C>T) c.3489+268C>T n.603C>T c.12995+268C>T (n.12995+268C>T) c.13271+268C>T (n.13271+268C>T) c.13268+268C>T (n.13268+268C>T) c.13226+268C>T (n.13226+268C>T) c.13223+268C>T (n.13223+268C>T) c.13220+268C>T (n.13220+268C>T) c.13172+268C>T (n.13172+268C>T) c.12869+268C>T (n.12869+268C>T) c.13403+268C>T (n.13403+268C>T) c.13400+268C>T (n.13400+268C>T) c.13382+268C>T (n.13382+268C>T) c.13358+268C>T (n.13358+268C>T) c.13355+268C>T (n.13355+268C>T) c.13352+268C>T (n.13352+268C>T) c.13304+268C>T (n.13304+268C>T) c.13292+268C>T (n.13292+268C>T) c.13154+268C>T (n.13154+268C>T) c.13001+268C>T (n.13001+268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533739G>C | CA2693810109 | HUWE1 | c.12806+268C>G (n.12806+268C>G) c.13022+268C>G (n.13022+268C>G) c.3489+268C>G n.603C>G c.12995+268C>G (n.12995+268C>G) c.13271+268C>G (n.13271+268C>G) c.13268+268C>G (n.13268+268C>G) c.13226+268C>G (n.13226+268C>G) c.13223+268C>G (n.13223+268C>G) c.13220+268C>G (n.13220+268C>G) c.13172+268C>G (n.13172+268C>G) c.12869+268C>G (n.12869+268C>G) c.13403+268C>G (n.13403+268C>G) c.13400+268C>G (n.13400+268C>G) c.13382+268C>G (n.13382+268C>G) c.13358+268C>G (n.13358+268C>G) c.13355+268C>G (n.13355+268C>G) c.13352+268C>G (n.13352+268C>G) c.13304+268C>G (n.13304+268C>G) c.13292+268C>G (n.13292+268C>G) c.13154+268C>G (n.13154+268C>G) c.13001+268C>G (n.13001+268C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533739G= | CA2429868773 | HUWE1 | c.12806+268C= (n.12806+268C=) c.13022+268C= (n.13022+268C=) c.3489+268C= n.603C= c.12995+268C= (n.12995+268C=) c.13271+268C= (n.13271+268C=) c.13268+268C= (n.13268+268C=) c.13226+268C= (n.13226+268C=) c.13223+268C= (n.13223+268C=) c.13220+268C= (n.13220+268C=) c.13172+268C= (n.13172+268C=) c.12869+268C= (n.12869+268C=) c.13403+268C= (n.13403+268C=) c.13400+268C= (n.13400+268C=) c.13382+268C= (n.13382+268C=) c.13358+268C= (n.13358+268C=) c.13355+268C= (n.13355+268C=) c.13352+268C= (n.13352+268C=) c.13304+268C= (n.13304+268C=) c.13292+268C= (n.13292+268C=) c.13154+268C= (n.13154+268C=) c.13001+268C= (n.13001+268C=) | |
X | g.53533739G>T | CA2693810110 | HUWE1 | c.12806+268C>A (n.12806+268C>A) c.13022+268C>A (n.13022+268C>A) c.3489+268C>A n.603C>A c.12995+268C>A (n.12995+268C>A) c.13271+268C>A (n.13271+268C>A) c.13268+268C>A (n.13268+268C>A) c.13226+268C>A (n.13226+268C>A) c.13223+268C>A (n.13223+268C>A) c.13220+268C>A (n.13220+268C>A) c.13172+268C>A (n.13172+268C>A) c.12869+268C>A (n.12869+268C>A) c.13403+268C>A (n.13403+268C>A) c.13400+268C>A (n.13400+268C>A) c.13382+268C>A (n.13382+268C>A) c.13358+268C>A (n.13358+268C>A) c.13355+268C>A (n.13355+268C>A) c.13352+268C>A (n.13352+268C>A) c.13304+268C>A (n.13304+268C>A) c.13292+268C>A (n.13292+268C>A) c.13154+268C>A (n.13154+268C>A) c.13001+268C>A (n.13001+268C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533740C>A | CA1133180387 | HUWE1 | c.12806+267G>T (n.12806+267G>T) c.13022+267G>T (n.13022+267G>T) c.3489+267G>T n.602G>T c.12995+267G>T (n.12995+267G>T) c.13271+267G>T (n.13271+267G>T) c.13268+267G>T (n.13268+267G>T) c.13226+267G>T (n.13226+267G>T) c.13223+267G>T (n.13223+267G>T) c.13220+267G>T (n.13220+267G>T) c.13172+267G>T (n.13172+267G>T) c.12869+267G>T (n.12869+267G>T) c.13403+267G>T (n.13403+267G>T) c.13400+267G>T (n.13400+267G>T) c.13382+267G>T (n.13382+267G>T) c.13358+267G>T (n.13358+267G>T) c.13355+267G>T (n.13355+267G>T) c.13352+267G>T (n.13352+267G>T) c.13304+267G>T (n.13304+267G>T) c.13292+267G>T (n.13292+267G>T) c.13154+267G>T (n.13154+267G>T) c.13001+267G>T (n.13001+267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533740C= | CA2429868774 | HUWE1 | c.12806+267G= (n.12806+267G=) c.13022+267G= (n.13022+267G=) c.3489+267G= n.602G= c.12995+267G= (n.12995+267G=) c.13271+267G= (n.13271+267G=) c.13268+267G= (n.13268+267G=) c.13226+267G= (n.13226+267G=) c.13223+267G= (n.13223+267G=) c.13220+267G= (n.13220+267G=) c.13172+267G= (n.13172+267G=) c.12869+267G= (n.12869+267G=) c.13403+267G= (n.13403+267G=) c.13400+267G= (n.13400+267G=) c.13382+267G= (n.13382+267G=) c.13358+267G= (n.13358+267G=) c.13355+267G= (n.13355+267G=) c.13352+267G= (n.13352+267G=) c.13304+267G= (n.13304+267G=) c.13292+267G= (n.13292+267G=) c.13154+267G= (n.13154+267G=) c.13001+267G= (n.13001+267G=) | |
X | g.53533740C>T | CA2693810111 | HUWE1 | c.12806+267G>A (n.12806+267G>A) c.13022+267G>A (n.13022+267G>A) c.3489+267G>A n.602G>A c.12995+267G>A (n.12995+267G>A) c.13271+267G>A (n.13271+267G>A) c.13268+267G>A (n.13268+267G>A) c.13226+267G>A (n.13226+267G>A) c.13223+267G>A (n.13223+267G>A) c.13220+267G>A (n.13220+267G>A) c.13172+267G>A (n.13172+267G>A) c.12869+267G>A (n.12869+267G>A) c.13403+267G>A (n.13403+267G>A) c.13400+267G>A (n.13400+267G>A) c.13382+267G>A (n.13382+267G>A) c.13358+267G>A (n.13358+267G>A) c.13355+267G>A (n.13355+267G>A) c.13352+267G>A (n.13352+267G>A) c.13304+267G>A (n.13304+267G>A) c.13292+267G>A (n.13292+267G>A) c.13154+267G>A (n.13154+267G>A) c.13001+267G>A (n.13001+267G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533741A>G | CA2693810112 | HUWE1 | c.12806+266T>C (n.12806+266T>C) c.13022+266T>C (n.13022+266T>C) c.3489+266T>C n.601T>C c.12995+266T>C (n.12995+266T>C) c.13271+266T>C (n.13271+266T>C) c.13268+266T>C (n.13268+266T>C) c.13226+266T>C (n.13226+266T>C) c.13223+266T>C (n.13223+266T>C) c.13220+266T>C (n.13220+266T>C) c.13172+266T>C (n.13172+266T>C) c.12869+266T>C (n.12869+266T>C) c.13403+266T>C (n.13403+266T>C) c.13400+266T>C (n.13400+266T>C) c.13382+266T>C (n.13382+266T>C) c.13358+266T>C (n.13358+266T>C) c.13355+266T>C (n.13355+266T>C) c.13352+266T>C (n.13352+266T>C) c.13304+266T>C (n.13304+266T>C) c.13292+266T>C (n.13292+266T>C) c.13154+266T>C (n.13154+266T>C) c.13001+266T>C (n.13001+266T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533742A>C | CA1133180392 | HUWE1 | c.12806+265T>G (n.12806+265T>G) c.13022+265T>G (n.13022+265T>G) c.3489+265T>G n.600T>G c.12995+265T>G (n.12995+265T>G) c.13271+265T>G (n.13271+265T>G) c.13268+265T>G (n.13268+265T>G) c.13226+265T>G (n.13226+265T>G) c.13223+265T>G (n.13223+265T>G) c.13220+265T>G (n.13220+265T>G) c.13172+265T>G (n.13172+265T>G) c.12869+265T>G (n.12869+265T>G) c.13403+265T>G (n.13403+265T>G) c.13400+265T>G (n.13400+265T>G) c.13382+265T>G (n.13382+265T>G) c.13358+265T>G (n.13358+265T>G) c.13355+265T>G (n.13355+265T>G) c.13352+265T>G (n.13352+265T>G) c.13304+265T>G (n.13304+265T>G) c.13292+265T>G (n.13292+265T>G) c.13154+265T>G (n.13154+265T>G) c.13001+265T>G (n.13001+265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533744T>C | CA2693810113 | HUWE1 | c.12806+263A>G (n.12806+263A>G) c.13022+263A>G (n.13022+263A>G) c.3489+263A>G n.598A>G c.12995+263A>G (n.12995+263A>G) c.13271+263A>G (n.13271+263A>G) c.13268+263A>G (n.13268+263A>G) c.13226+263A>G (n.13226+263A>G) c.13223+263A>G (n.13223+263A>G) c.13220+263A>G (n.13220+263A>G) c.13172+263A>G (n.13172+263A>G) c.12869+263A>G (n.12869+263A>G) c.13403+263A>G (n.13403+263A>G) c.13400+263A>G (n.13400+263A>G) c.13382+263A>G (n.13382+263A>G) c.13358+263A>G (n.13358+263A>G) c.13355+263A>G (n.13355+263A>G) c.13352+263A>G (n.13352+263A>G) c.13304+263A>G (n.13304+263A>G) c.13292+263A>G (n.13292+263A>G) c.13154+263A>G (n.13154+263A>G) c.13001+263A>G (n.13001+263A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533745C>A | CA2693810114 | HUWE1 | c.12806+262G>T (n.12806+262G>T) c.13022+262G>T (n.13022+262G>T) c.3489+262G>T n.597G>T c.12995+262G>T (n.12995+262G>T) c.13271+262G>T (n.13271+262G>T) c.13268+262G>T (n.13268+262G>T) c.13226+262G>T (n.13226+262G>T) c.13223+262G>T (n.13223+262G>T) c.13220+262G>T (n.13220+262G>T) c.13172+262G>T (n.13172+262G>T) c.12869+262G>T (n.12869+262G>T) c.13403+262G>T (n.13403+262G>T) c.13400+262G>T (n.13400+262G>T) c.13382+262G>T (n.13382+262G>T) c.13358+262G>T (n.13358+262G>T) c.13355+262G>T (n.13355+262G>T) c.13352+262G>T (n.13352+262G>T) c.13304+262G>T (n.13304+262G>T) c.13292+262G>T (n.13292+262G>T) c.13154+262G>T (n.13154+262G>T) c.13001+262G>T (n.13001+262G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533749C>A | CA2693810115 | HUWE1 | c.12806+258G>T (n.12806+258G>T) c.13022+258G>T (n.13022+258G>T) c.3489+258G>T n.593G>T c.12995+258G>T (n.12995+258G>T) c.13271+258G>T (n.13271+258G>T) c.13268+258G>T (n.13268+258G>T) c.13226+258G>T (n.13226+258G>T) c.13223+258G>T (n.13223+258G>T) c.13220+258G>T (n.13220+258G>T) c.13172+258G>T (n.13172+258G>T) c.12869+258G>T (n.12869+258G>T) c.13403+258G>T (n.13403+258G>T) c.13400+258G>T (n.13400+258G>T) c.13382+258G>T (n.13382+258G>T) c.13358+258G>T (n.13358+258G>T) c.13355+258G>T (n.13355+258G>T) c.13352+258G>T (n.13352+258G>T) c.13304+258G>T (n.13304+258G>T) c.13292+258G>T (n.13292+258G>T) c.13154+258G>T (n.13154+258G>T) c.13001+258G>T (n.13001+258G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533749C>T | CA2693810116 | HUWE1 | c.12806+258G>A (n.12806+258G>A) c.13022+258G>A (n.13022+258G>A) c.3489+258G>A n.593G>A c.12995+258G>A (n.12995+258G>A) c.13271+258G>A (n.13271+258G>A) c.13268+258G>A (n.13268+258G>A) c.13226+258G>A (n.13226+258G>A) c.13223+258G>A (n.13223+258G>A) c.13220+258G>A (n.13220+258G>A) c.13172+258G>A (n.13172+258G>A) c.12869+258G>A (n.12869+258G>A) c.13403+258G>A (n.13403+258G>A) c.13400+258G>A (n.13400+258G>A) c.13382+258G>A (n.13382+258G>A) c.13358+258G>A (n.13358+258G>A) c.13355+258G>A (n.13355+258G>A) c.13352+258G>A (n.13352+258G>A) c.13304+258G>A (n.13304+258G>A) c.13292+258G>A (n.13292+258G>A) c.13154+258G>A (n.13154+258G>A) c.13001+258G>A (n.13001+258G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533751T>C | CA2693810117 | HUWE1 | c.12806+256A>G (n.12806+256A>G) c.13022+256A>G (n.13022+256A>G) c.3489+256A>G n.591A>G c.12995+256A>G (n.12995+256A>G) c.13271+256A>G (n.13271+256A>G) c.13268+256A>G (n.13268+256A>G) c.13226+256A>G (n.13226+256A>G) c.13223+256A>G (n.13223+256A>G) c.13220+256A>G (n.13220+256A>G) c.13172+256A>G (n.13172+256A>G) c.12869+256A>G (n.12869+256A>G) c.13403+256A>G (n.13403+256A>G) c.13400+256A>G (n.13400+256A>G) c.13382+256A>G (n.13382+256A>G) c.13358+256A>G (n.13358+256A>G) c.13355+256A>G (n.13355+256A>G) c.13352+256A>G (n.13352+256A>G) c.13304+256A>G (n.13304+256A>G) c.13292+256A>G (n.13292+256A>G) c.13154+256A>G (n.13154+256A>G) c.13001+256A>G (n.13001+256A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533752G>A | CA1133180394 | HUWE1 | c.12806+255C>T (n.12806+255C>T) c.13022+255C>T (n.13022+255C>T) c.3489+255C>T n.590C>T c.12995+255C>T (n.12995+255C>T) c.13271+255C>T (n.13271+255C>T) c.13268+255C>T (n.13268+255C>T) c.13226+255C>T (n.13226+255C>T) c.13223+255C>T (n.13223+255C>T) c.13220+255C>T (n.13220+255C>T) c.13172+255C>T (n.13172+255C>T) c.12869+255C>T (n.12869+255C>T) c.13403+255C>T (n.13403+255C>T) c.13400+255C>T (n.13400+255C>T) c.13382+255C>T (n.13382+255C>T) c.13358+255C>T (n.13358+255C>T) c.13355+255C>T (n.13355+255C>T) c.13352+255C>T (n.13352+255C>T) c.13304+255C>T (n.13304+255C>T) c.13292+255C>T (n.13292+255C>T) c.13154+255C>T (n.13154+255C>T) c.13001+255C>T (n.13001+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533752G= | CA2429868775 | HUWE1 | c.12806+255C= (n.12806+255C=) c.13022+255C= (n.13022+255C=) c.3489+255C= n.590C= c.12995+255C= (n.12995+255C=) c.13271+255C= (n.13271+255C=) c.13268+255C= (n.13268+255C=) c.13226+255C= (n.13226+255C=) c.13223+255C= (n.13223+255C=) c.13220+255C= (n.13220+255C=) c.13172+255C= (n.13172+255C=) c.12869+255C= (n.12869+255C=) c.13403+255C= (n.13403+255C=) c.13400+255C= (n.13400+255C=) c.13382+255C= (n.13382+255C=) c.13358+255C= (n.13358+255C=) c.13355+255C= (n.13355+255C=) c.13352+255C= (n.13352+255C=) c.13304+255C= (n.13304+255C=) c.13292+255C= (n.13292+255C=) c.13154+255C= (n.13154+255C=) c.13001+255C= (n.13001+255C=) | |
X | g.53533752G>T | CA2693810118 | HUWE1 | c.12806+255C>A (n.12806+255C>A) c.13022+255C>A (n.13022+255C>A) c.3489+255C>A n.590C>A c.12995+255C>A (n.12995+255C>A) c.13271+255C>A (n.13271+255C>A) c.13268+255C>A (n.13268+255C>A) c.13226+255C>A (n.13226+255C>A) c.13223+255C>A (n.13223+255C>A) c.13220+255C>A (n.13220+255C>A) c.13172+255C>A (n.13172+255C>A) c.12869+255C>A (n.12869+255C>A) c.13403+255C>A (n.13403+255C>A) c.13400+255C>A (n.13400+255C>A) c.13382+255C>A (n.13382+255C>A) c.13358+255C>A (n.13358+255C>A) c.13355+255C>A (n.13355+255C>A) c.13352+255C>A (n.13352+255C>A) c.13304+255C>A (n.13304+255C>A) c.13292+255C>A (n.13292+255C>A) c.13154+255C>A (n.13154+255C>A) c.13001+255C>A (n.13001+255C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533753C>A | CA2693810119 | HUWE1 | c.12806+254G>T (n.12806+254G>T) c.13022+254G>T (n.13022+254G>T) c.3489+254G>T n.589G>T c.12995+254G>T (n.12995+254G>T) c.13271+254G>T (n.13271+254G>T) c.13268+254G>T (n.13268+254G>T) c.13226+254G>T (n.13226+254G>T) c.13223+254G>T (n.13223+254G>T) c.13220+254G>T (n.13220+254G>T) c.13172+254G>T (n.13172+254G>T) c.12869+254G>T (n.12869+254G>T) c.13403+254G>T (n.13403+254G>T) c.13400+254G>T (n.13400+254G>T) c.13382+254G>T (n.13382+254G>T) c.13358+254G>T (n.13358+254G>T) c.13355+254G>T (n.13355+254G>T) c.13352+254G>T (n.13352+254G>T) c.13304+254G>T (n.13304+254G>T) c.13292+254G>T (n.13292+254G>T) c.13154+254G>T (n.13154+254G>T) c.13001+254G>T (n.13001+254G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533753C>T | CA2693810120 | HUWE1 | c.12806+254G>A (n.12806+254G>A) c.13022+254G>A (n.13022+254G>A) c.3489+254G>A n.589G>A c.12995+254G>A (n.12995+254G>A) c.13271+254G>A (n.13271+254G>A) c.13268+254G>A (n.13268+254G>A) c.13226+254G>A (n.13226+254G>A) c.13223+254G>A (n.13223+254G>A) c.13220+254G>A (n.13220+254G>A) c.13172+254G>A (n.13172+254G>A) c.12869+254G>A (n.12869+254G>A) c.13403+254G>A (n.13403+254G>A) c.13400+254G>A (n.13400+254G>A) c.13382+254G>A (n.13382+254G>A) c.13358+254G>A (n.13358+254G>A) c.13355+254G>A (n.13355+254G>A) c.13352+254G>A (n.13352+254G>A) c.13304+254G>A (n.13304+254G>A) c.13292+254G>A (n.13292+254G>A) c.13154+254G>A (n.13154+254G>A) c.13001+254G>A (n.13001+254G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533754T>C | CA329183208 | HUWE1 | c.12806+253A>G (n.12806+253A>G) c.13022+253A>G (n.13022+253A>G) c.3489+253A>G n.588A>G c.12995+253A>G (n.12995+253A>G) c.13271+253A>G (n.13271+253A>G) c.13268+253A>G (n.13268+253A>G) c.13226+253A>G (n.13226+253A>G) c.13223+253A>G (n.13223+253A>G) c.13220+253A>G (n.13220+253A>G) c.13172+253A>G (n.13172+253A>G) c.12869+253A>G (n.12869+253A>G) c.13403+253A>G (n.13403+253A>G) c.13400+253A>G (n.13400+253A>G) c.13382+253A>G (n.13382+253A>G) c.13358+253A>G (n.13358+253A>G) c.13355+253A>G (n.13355+253A>G) c.13352+253A>G (n.13352+253A>G) c.13304+253A>G (n.13304+253A>G) c.13292+253A>G (n.13292+253A>G) c.13154+253A>G (n.13154+253A>G) c.13001+253A>G (n.13001+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533754T= | CA2429868776 | HUWE1 | c.12806+253A= (n.12806+253A=) c.13022+253A= (n.13022+253A=) c.3489+253A= n.588A= c.12995+253A= (n.12995+253A=) c.13271+253A= (n.13271+253A=) c.13268+253A= (n.13268+253A=) c.13226+253A= (n.13226+253A=) c.13223+253A= (n.13223+253A=) c.13220+253A= (n.13220+253A=) c.13172+253A= (n.13172+253A=) c.12869+253A= (n.12869+253A=) c.13403+253A= (n.13403+253A=) c.13400+253A= (n.13400+253A=) c.13382+253A= (n.13382+253A=) c.13358+253A= (n.13358+253A=) c.13355+253A= (n.13355+253A=) c.13352+253A= (n.13352+253A=) c.13304+253A= (n.13304+253A=) c.13292+253A= (n.13292+253A=) c.13154+253A= (n.13154+253A=) c.13001+253A= (n.13001+253A=) | |
X | g.53533755C>A | CA2429868778 | HUWE1 | c.12806+252G>T (n.12806+252G>T) c.13022+252G>T (n.13022+252G>T) c.3489+252G>T n.587G>T c.12995+252G>T (n.12995+252G>T) c.13271+252G>T (n.13271+252G>T) c.13268+252G>T (n.13268+252G>T) c.13226+252G>T (n.13226+252G>T) c.13223+252G>T (n.13223+252G>T) c.13220+252G>T (n.13220+252G>T) c.13172+252G>T (n.13172+252G>T) c.12869+252G>T (n.12869+252G>T) c.13403+252G>T (n.13403+252G>T) c.13400+252G>T (n.13400+252G>T) c.13382+252G>T (n.13382+252G>T) c.13358+252G>T (n.13358+252G>T) c.13355+252G>T (n.13355+252G>T) c.13352+252G>T (n.13352+252G>T) c.13304+252G>T (n.13304+252G>T) c.13292+252G>T (n.13292+252G>T) c.13154+252G>T (n.13154+252G>T) c.13001+252G>T (n.13001+252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533755C= | CA2429868777 | HUWE1 | c.12806+252G= (n.12806+252G=) c.13022+252G= (n.13022+252G=) c.3489+252G= n.587G= c.12995+252G= (n.12995+252G=) c.13271+252G= (n.13271+252G=) c.13268+252G= (n.13268+252G=) c.13226+252G= (n.13226+252G=) c.13223+252G= (n.13223+252G=) c.13220+252G= (n.13220+252G=) c.13172+252G= (n.13172+252G=) c.12869+252G= (n.12869+252G=) c.13403+252G= (n.13403+252G=) c.13400+252G= (n.13400+252G=) c.13382+252G= (n.13382+252G=) c.13358+252G= (n.13358+252G=) c.13355+252G= (n.13355+252G=) c.13352+252G= (n.13352+252G=) c.13304+252G= (n.13304+252G=) c.13292+252G= (n.13292+252G=) c.13154+252G= (n.13154+252G=) c.13001+252G= (n.13001+252G=) | |
X | g.53533755C>G | CA658023324 | HUWE1 | c.12806+252G>C (n.12806+252G>C) c.13022+252G>C (n.13022+252G>C) c.3489+252G>C n.587G>C c.12995+252G>C (n.12995+252G>C) c.13271+252G>C (n.13271+252G>C) c.13268+252G>C (n.13268+252G>C) c.13226+252G>C (n.13226+252G>C) c.13223+252G>C (n.13223+252G>C) c.13220+252G>C (n.13220+252G>C) c.13172+252G>C (n.13172+252G>C) c.12869+252G>C (n.12869+252G>C) c.13403+252G>C (n.13403+252G>C) c.13400+252G>C (n.13400+252G>C) c.13382+252G>C (n.13382+252G>C) c.13358+252G>C (n.13358+252G>C) c.13355+252G>C (n.13355+252G>C) c.13352+252G>C (n.13352+252G>C) c.13304+252G>C (n.13304+252G>C) c.13292+252G>C (n.13292+252G>C) c.13154+252G>C (n.13154+252G>C) c.13001+252G>C (n.13001+252G>C) | COSMIC |
X | g.53533755C>T | CA2693810121 | HUWE1 | c.12806+252G>A (n.12806+252G>A) c.13022+252G>A (n.13022+252G>A) c.3489+252G>A n.587G>A c.12995+252G>A (n.12995+252G>A) c.13271+252G>A (n.13271+252G>A) c.13268+252G>A (n.13268+252G>A) c.13226+252G>A (n.13226+252G>A) c.13223+252G>A (n.13223+252G>A) c.13220+252G>A (n.13220+252G>A) c.13172+252G>A (n.13172+252G>A) c.12869+252G>A (n.12869+252G>A) c.13403+252G>A (n.13403+252G>A) c.13400+252G>A (n.13400+252G>A) c.13382+252G>A (n.13382+252G>A) c.13358+252G>A (n.13358+252G>A) c.13355+252G>A (n.13355+252G>A) c.13352+252G>A (n.13352+252G>A) c.13304+252G>A (n.13304+252G>A) c.13292+252G>A (n.13292+252G>A) c.13154+252G>A (n.13154+252G>A) c.13001+252G>A (n.13001+252G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533756C>A | CA2693810122 | HUWE1 | c.12806+251G>T (n.12806+251G>T) c.13022+251G>T (n.13022+251G>T) c.3489+251G>T n.586G>T c.12995+251G>T (n.12995+251G>T) c.13271+251G>T (n.13271+251G>T) c.13268+251G>T (n.13268+251G>T) c.13226+251G>T (n.13226+251G>T) c.13223+251G>T (n.13223+251G>T) c.13220+251G>T (n.13220+251G>T) c.13172+251G>T (n.13172+251G>T) c.12869+251G>T (n.12869+251G>T) c.13403+251G>T (n.13403+251G>T) c.13400+251G>T (n.13400+251G>T) c.13382+251G>T (n.13382+251G>T) c.13358+251G>T (n.13358+251G>T) c.13355+251G>T (n.13355+251G>T) c.13352+251G>T (n.13352+251G>T) c.13304+251G>T (n.13304+251G>T) c.13292+251G>T (n.13292+251G>T) c.13154+251G>T (n.13154+251G>T) c.13001+251G>T (n.13001+251G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533756C= | CA2429868779 | HUWE1 | c.12806+251G= (n.12806+251G=) c.13022+251G= (n.13022+251G=) c.3489+251G= n.586G= c.12995+251G= (n.12995+251G=) c.13271+251G= (n.13271+251G=) c.13268+251G= (n.13268+251G=) c.13226+251G= (n.13226+251G=) c.13223+251G= (n.13223+251G=) c.13220+251G= (n.13220+251G=) c.13172+251G= (n.13172+251G=) c.12869+251G= (n.12869+251G=) c.13403+251G= (n.13403+251G=) c.13400+251G= (n.13400+251G=) c.13382+251G= (n.13382+251G=) c.13358+251G= (n.13358+251G=) c.13355+251G= (n.13355+251G=) c.13352+251G= (n.13352+251G=) c.13304+251G= (n.13304+251G=) c.13292+251G= (n.13292+251G=) c.13154+251G= (n.13154+251G=) c.13001+251G= (n.13001+251G=) | |
X | g.53533756C>T | CA1133180397 | HUWE1 | c.12806+251G>A (n.12806+251G>A) c.13022+251G>A (n.13022+251G>A) c.3489+251G>A n.586G>A c.12995+251G>A (n.12995+251G>A) c.13271+251G>A (n.13271+251G>A) c.13268+251G>A (n.13268+251G>A) c.13226+251G>A (n.13226+251G>A) c.13223+251G>A (n.13223+251G>A) c.13220+251G>A (n.13220+251G>A) c.13172+251G>A (n.13172+251G>A) c.12869+251G>A (n.12869+251G>A) c.13403+251G>A (n.13403+251G>A) c.13400+251G>A (n.13400+251G>A) c.13382+251G>A (n.13382+251G>A) c.13358+251G>A (n.13358+251G>A) c.13355+251G>A (n.13355+251G>A) c.13352+251G>A (n.13352+251G>A) c.13304+251G>A (n.13304+251G>A) c.13292+251G>A (n.13292+251G>A) c.13154+251G>A (n.13154+251G>A) c.13001+251G>A (n.13001+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533756_53533757insCTCTCTGTTGG | CA2693810123 | HUWE1 | c.12806+250_12806+251insCCAACAGAGAG (n.12806+250_12806+251insCCAACAGAGAG) c.13022+250_13022+251insCCAACAGAGAG (n.13022+250_13022+251insCCAACAGAGAG) c.3489+250_3489+251insCCAACAGAGAG n.585_586insCCAACAGAGAG c.12995+250_12995+251insCCAACAGAGAG (n.12995+250_12995+251insCCAACAGAGAG) c.13271+250_13271+251insCCAACAGAGAG (n.13271+250_13271+251insCCAACAGAGAG) c.13268+250_13268+251insCCAACAGAGAG (n.13268+250_13268+251insCCAACAGAGAG) c.13226+250_13226+251insCCAACAGAGAG (n.13226+250_13226+251insCCAACAGAGAG) c.13223+250_13223+251insCCAACAGAGAG (n.13223+250_13223+251insCCAACAGAGAG) c.13220+250_13220+251insCCAACAGAGAG (n.13220+250_13220+251insCCAACAGAGAG) c.13172+250_13172+251insCCAACAGAGAG (n.13172+250_13172+251insCCAACAGAGAG) c.12869+250_12869+251insCCAACAGAGAG (n.12869+250_12869+251insCCAACAGAGAG) c.13403+250_13403+251insCCAACAGAGAG (n.13403+250_13403+251insCCAACAGAGAG) c.13400+250_13400+251insCCAACAGAGAG (n.13400+250_13400+251insCCAACAGAGAG) c.13382+250_13382+251insCCAACAGAGAG (n.13382+250_13382+251insCCAACAGAGAG) c.13358+250_13358+251insCCAACAGAGAG (n.13358+250_13358+251insCCAACAGAGAG) c.13355+250_13355+251insCCAACAGAGAG (n.13355+250_13355+251insCCAACAGAGAG) c.13352+250_13352+251insCCAACAGAGAG (n.13352+250_13352+251insCCAACAGAGAG) c.13304+250_13304+251insCCAACAGAGAG (n.13304+250_13304+251insCCAACAGAGAG) c.13292+250_13292+251insCCAACAGAGAG (n.13292+250_13292+251insCCAACAGAGAG) c.13154+250_13154+251insCCAACAGAGAG (n.13154+250_13154+251insCCAACAGAGAG) c.13001+250_13001+251insCCAACAGAGAG (n.13001+250_13001+251insCCAACAGAGAG) | gnomAD v4 |
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X | g.53533757A>C | CA2429868780 | HUWE1 | c.12806+250T>G (n.12806+250T>G) c.13022+250T>G (n.13022+250T>G) c.3489+250T>G n.585T>G c.12995+250T>G (n.12995+250T>G) c.13271+250T>G (n.13271+250T>G) c.13268+250T>G (n.13268+250T>G) c.13226+250T>G (n.13226+250T>G) c.13223+250T>G (n.13223+250T>G) c.13220+250T>G (n.13220+250T>G) c.13172+250T>G (n.13172+250T>G) c.12869+250T>G (n.12869+250T>G) c.13403+250T>G (n.13403+250T>G) c.13400+250T>G (n.13400+250T>G) c.13382+250T>G (n.13382+250T>G) c.13358+250T>G (n.13358+250T>G) c.13355+250T>G (n.13355+250T>G) c.13352+250T>G (n.13352+250T>G) c.13304+250T>G (n.13304+250T>G) c.13292+250T>G (n.13292+250T>G) c.13154+250T>G (n.13154+250T>G) c.13001+250T>G (n.13001+250T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533757A>G | CA876298518 | HUWE1 | c.12806+250T>C (n.12806+250T>C) c.13022+250T>C (n.13022+250T>C) c.3489+250T>C n.585T>C c.12995+250T>C (n.12995+250T>C) c.13271+250T>C (n.13271+250T>C) c.13268+250T>C (n.13268+250T>C) c.13226+250T>C (n.13226+250T>C) c.13223+250T>C (n.13223+250T>C) c.13220+250T>C (n.13220+250T>C) c.13172+250T>C (n.13172+250T>C) c.12869+250T>C (n.12869+250T>C) c.13403+250T>C (n.13403+250T>C) c.13400+250T>C (n.13400+250T>C) c.13382+250T>C (n.13382+250T>C) c.13358+250T>C (n.13358+250T>C) c.13355+250T>C (n.13355+250T>C) c.13352+250T>C (n.13352+250T>C) c.13304+250T>C (n.13304+250T>C) c.13292+250T>C (n.13292+250T>C) c.13154+250T>C (n.13154+250T>C) c.13001+250T>C (n.13001+250T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533758_53533759insGAGACTCACTGGAT | CA2693810124 | HUWE1 | c.12806+248_12806+249insATCCAGTGAGTCTC (n.12806+248_12806+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13022+248_13022+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13022+248_13022+249insATCCAGTGAGTCTC) c.3489+248_3489+249insATCCAGTGAGTCTC n.583_584insATCCAGTGAGTCTC c.12995+248_12995+249insATCCAGTGAGTCTC (n.12995+248_12995+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13271+248_13271+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13271+248_13271+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13268+248_13268+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13268+248_13268+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13226+248_13226+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13226+248_13226+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13223+248_13223+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13223+248_13223+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13220+248_13220+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13220+248_13220+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13172+248_13172+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13172+248_13172+249insATCCAGTGAGTCTC) c.12869+248_12869+249insATCCAGTGAGTCTC (n.12869+248_12869+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13403+248_13403+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13403+248_13403+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13400+248_13400+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13400+248_13400+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13382+248_13382+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13382+248_13382+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13358+248_13358+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13358+248_13358+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13355+248_13355+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13355+248_13355+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13352+248_13352+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13352+248_13352+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13304+248_13304+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13304+248_13304+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13292+248_13292+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13292+248_13292+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13154+248_13154+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13154+248_13154+249insATCCAGTGAGTCTC) c.13001+248_13001+249insATCCAGTGAGTCTC (n.13001+248_13001+249insATCCAGTGAGTCTC) | gnomAD v4 |
X | g.53533760C>A | CA2693810125 | HUWE1 | c.12806+247G>T (n.12806+247G>T) c.13022+247G>T (n.13022+247G>T) c.3489+247G>T n.582G>T c.12995+247G>T (n.12995+247G>T) c.13271+247G>T (n.13271+247G>T) c.13268+247G>T (n.13268+247G>T) c.13226+247G>T (n.13226+247G>T) c.13223+247G>T (n.13223+247G>T) c.13220+247G>T (n.13220+247G>T) c.13172+247G>T (n.13172+247G>T) c.12869+247G>T (n.12869+247G>T) c.13403+247G>T (n.13403+247G>T) c.13400+247G>T (n.13400+247G>T) c.13382+247G>T (n.13382+247G>T) c.13358+247G>T (n.13358+247G>T) c.13355+247G>T (n.13355+247G>T) c.13352+247G>T (n.13352+247G>T) c.13304+247G>T (n.13304+247G>T) c.13292+247G>T (n.13292+247G>T) c.13154+247G>T (n.13154+247G>T) c.13001+247G>T (n.13001+247G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533760C>G | CA2693810126 | HUWE1 | c.12806+247G>C (n.12806+247G>C) c.13022+247G>C (n.13022+247G>C) c.3489+247G>C n.582G>C c.12995+247G>C (n.12995+247G>C) c.13271+247G>C (n.13271+247G>C) c.13268+247G>C (n.13268+247G>C) c.13226+247G>C (n.13226+247G>C) c.13223+247G>C (n.13223+247G>C) c.13220+247G>C (n.13220+247G>C) c.13172+247G>C (n.13172+247G>C) c.12869+247G>C (n.12869+247G>C) c.13403+247G>C (n.13403+247G>C) c.13400+247G>C (n.13400+247G>C) c.13382+247G>C (n.13382+247G>C) c.13358+247G>C (n.13358+247G>C) c.13355+247G>C (n.13355+247G>C) c.13352+247G>C (n.13352+247G>C) c.13304+247G>C (n.13304+247G>C) c.13292+247G>C (n.13292+247G>C) c.13154+247G>C (n.13154+247G>C) c.13001+247G>C (n.13001+247G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53533762C>A | CA2693810127 | HUWE1 | c.12806+245G>T (n.12806+245G>T) c.13022+245G>T (n.13022+245G>T) c.3489+245G>T n.580G>T c.12995+245G>T (n.12995+245G>T) c.13271+245G>T (n.13271+245G>T) c.13268+245G>T (n.13268+245G>T) c.13226+245G>T (n.13226+245G>T) c.13223+245G>T (n.13223+245G>T) c.13220+245G>T (n.13220+245G>T) c.13172+245G>T (n.13172+245G>T) c.12869+245G>T (n.12869+245G>T) c.13403+245G>T (n.13403+245G>T) c.13400+245G>T (n.13400+245G>T) c.13382+245G>T (n.13382+245G>T) c.13358+245G>T (n.13358+245G>T) c.13355+245G>T (n.13355+245G>T) c.13352+245G>T (n.13352+245G>T) c.13304+245G>T (n.13304+245G>T) c.13292+245G>T (n.13292+245G>T) c.13154+245G>T (n.13154+245G>T) c.13001+245G>T (n.13001+245G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533762C= | CA2429868782 | HUWE1 | c.12806+245G= (n.12806+245G=) c.13022+245G= (n.13022+245G=) c.3489+245G= n.580G= c.12995+245G= (n.12995+245G=) c.13271+245G= (n.13271+245G=) c.13268+245G= (n.13268+245G=) c.13226+245G= (n.13226+245G=) c.13223+245G= (n.13223+245G=) c.13220+245G= (n.13220+245G=) c.13172+245G= (n.13172+245G=) c.12869+245G= (n.12869+245G=) c.13403+245G= (n.13403+245G=) c.13400+245G= (n.13400+245G=) c.13382+245G= (n.13382+245G=) c.13358+245G= (n.13358+245G=) c.13355+245G= (n.13355+245G=) c.13352+245G= (n.13352+245G=) c.13304+245G= (n.13304+245G=) c.13292+245G= (n.13292+245G=) c.13154+245G= (n.13154+245G=) c.13001+245G= (n.13001+245G=) | |
X | g.53533762C>G | CA876298519 | HUWE1 | c.12806+245G>C (n.12806+245G>C) c.13022+245G>C (n.13022+245G>C) c.3489+245G>C n.580G>C c.12995+245G>C (n.12995+245G>C) c.13271+245G>C (n.13271+245G>C) c.13268+245G>C (n.13268+245G>C) c.13226+245G>C (n.13226+245G>C) c.13223+245G>C (n.13223+245G>C) c.13220+245G>C (n.13220+245G>C) c.13172+245G>C (n.13172+245G>C) c.12869+245G>C (n.12869+245G>C) c.13403+245G>C (n.13403+245G>C) c.13400+245G>C (n.13400+245G>C) c.13382+245G>C (n.13382+245G>C) c.13358+245G>C (n.13358+245G>C) c.13355+245G>C (n.13355+245G>C) c.13352+245G>C (n.13352+245G>C) c.13304+245G>C (n.13304+245G>C) c.13292+245G>C (n.13292+245G>C) c.13154+245G>C (n.13154+245G>C) c.13001+245G>C (n.13001+245G>C) | dbSNP |
X | g.53533762C>T | CA329183211 | HUWE1 | c.12806+245G>A (n.12806+245G>A) c.13022+245G>A (n.13022+245G>A) c.3489+245G>A n.580G>A c.12995+245G>A (n.12995+245G>A) c.13271+245G>A (n.13271+245G>A) c.13268+245G>A (n.13268+245G>A) c.13226+245G>A (n.13226+245G>A) c.13223+245G>A (n.13223+245G>A) c.13220+245G>A (n.13220+245G>A) c.13172+245G>A (n.13172+245G>A) c.12869+245G>A (n.12869+245G>A) c.13403+245G>A (n.13403+245G>A) c.13400+245G>A (n.13400+245G>A) c.13382+245G>A (n.13382+245G>A) c.13358+245G>A (n.13358+245G>A) c.13355+245G>A (n.13355+245G>A) c.13352+245G>A (n.13352+245G>A) c.13304+245G>A (n.13304+245G>A) c.13292+245G>A (n.13292+245G>A) c.13154+245G>A (n.13154+245G>A) c.13001+245G>A (n.13001+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533763G>A | CA876298521 | HUWE1 | c.12806+244C>T (n.12806+244C>T) c.13022+244C>T (n.13022+244C>T) c.3489+244C>T n.579C>T c.12995+244C>T (n.12995+244C>T) c.13271+244C>T (n.13271+244C>T) c.13268+244C>T (n.13268+244C>T) c.13226+244C>T (n.13226+244C>T) c.13223+244C>T (n.13223+244C>T) c.13220+244C>T (n.13220+244C>T) c.13172+244C>T (n.13172+244C>T) c.12869+244C>T (n.12869+244C>T) c.13403+244C>T (n.13403+244C>T) c.13400+244C>T (n.13400+244C>T) c.13382+244C>T (n.13382+244C>T) c.13358+244C>T (n.13358+244C>T) c.13355+244C>T (n.13355+244C>T) c.13352+244C>T (n.13352+244C>T) c.13304+244C>T (n.13304+244C>T) c.13292+244C>T (n.13292+244C>T) c.13154+244C>T (n.13154+244C>T) c.13001+244C>T (n.13001+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533763G>C | CA641551539 | HUWE1 | c.12806+244C>G (n.12806+244C>G) c.13022+244C>G (n.13022+244C>G) c.3489+244C>G n.579C>G c.12995+244C>G (n.12995+244C>G) c.13271+244C>G (n.13271+244C>G) c.13268+244C>G (n.13268+244C>G) c.13226+244C>G (n.13226+244C>G) c.13223+244C>G (n.13223+244C>G) c.13220+244C>G (n.13220+244C>G) c.13172+244C>G (n.13172+244C>G) c.12869+244C>G (n.12869+244C>G) c.13403+244C>G (n.13403+244C>G) c.13400+244C>G (n.13400+244C>G) c.13382+244C>G (n.13382+244C>G) c.13358+244C>G (n.13358+244C>G) c.13355+244C>G (n.13355+244C>G) c.13352+244C>G (n.13352+244C>G) c.13304+244C>G (n.13304+244C>G) c.13292+244C>G (n.13292+244C>G) c.13154+244C>G (n.13154+244C>G) c.13001+244C>G (n.13001+244C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533763G= | CA2429868783 | HUWE1 | c.12806+244C= (n.12806+244C=) c.13022+244C= (n.13022+244C=) c.3489+244C= n.579C= c.12995+244C= (n.12995+244C=) c.13271+244C= (n.13271+244C=) c.13268+244C= (n.13268+244C=) c.13226+244C= (n.13226+244C=) c.13223+244C= (n.13223+244C=) c.13220+244C= (n.13220+244C=) c.13172+244C= (n.13172+244C=) c.12869+244C= (n.12869+244C=) c.13403+244C= (n.13403+244C=) c.13400+244C= (n.13400+244C=) c.13382+244C= (n.13382+244C=) c.13358+244C= (n.13358+244C=) c.13355+244C= (n.13355+244C=) c.13352+244C= (n.13352+244C=) c.13304+244C= (n.13304+244C=) c.13292+244C= (n.13292+244C=) c.13154+244C= (n.13154+244C=) c.13001+244C= (n.13001+244C=) | |
X | g.53533763G>T | CA2693810128 | HUWE1 | c.12806+244C>A (n.12806+244C>A) c.13022+244C>A (n.13022+244C>A) c.3489+244C>A n.579C>A c.12995+244C>A (n.12995+244C>A) c.13271+244C>A (n.13271+244C>A) c.13268+244C>A (n.13268+244C>A) c.13226+244C>A (n.13226+244C>A) c.13223+244C>A (n.13223+244C>A) c.13220+244C>A (n.13220+244C>A) c.13172+244C>A (n.13172+244C>A) c.12869+244C>A (n.12869+244C>A) c.13403+244C>A (n.13403+244C>A) c.13400+244C>A (n.13400+244C>A) c.13382+244C>A (n.13382+244C>A) c.13358+244C>A (n.13358+244C>A) c.13355+244C>A (n.13355+244C>A) c.13352+244C>A (n.13352+244C>A) c.13304+244C>A (n.13304+244C>A) c.13292+244C>A (n.13292+244C>A) c.13154+244C>A (n.13154+244C>A) c.13001+244C>A (n.13001+244C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533765T>C | CA2693810129 | HUWE1 | c.12806+242A>G (n.12806+242A>G) c.13022+242A>G (n.13022+242A>G) c.3489+242A>G n.577A>G c.12995+242A>G (n.12995+242A>G) c.13271+242A>G (n.13271+242A>G) c.13268+242A>G (n.13268+242A>G) c.13226+242A>G (n.13226+242A>G) c.13223+242A>G (n.13223+242A>G) c.13220+242A>G (n.13220+242A>G) c.13172+242A>G (n.13172+242A>G) c.12869+242A>G (n.12869+242A>G) c.13403+242A>G (n.13403+242A>G) c.13400+242A>G (n.13400+242A>G) c.13382+242A>G (n.13382+242A>G) c.13358+242A>G (n.13358+242A>G) c.13355+242A>G (n.13355+242A>G) c.13352+242A>G (n.13352+242A>G) c.13304+242A>G (n.13304+242A>G) c.13292+242A>G (n.13292+242A>G) c.13154+242A>G (n.13154+242A>G) c.13001+242A>G (n.13001+242A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53533767G>T | CA2693810130 | HUWE1 | c.12806+240C>A (n.12806+240C>A) c.13022+240C>A (n.13022+240C>A) c.3489+240C>A n.575C>A c.12995+240C>A (n.12995+240C>A) c.13271+240C>A (n.13271+240C>A) c.13268+240C>A (n.13268+240C>A) c.13226+240C>A (n.13226+240C>A) c.13223+240C>A (n.13223+240C>A) c.13220+240C>A (n.13220+240C>A) c.13172+240C>A (n.13172+240C>A) c.12869+240C>A (n.12869+240C>A) c.13403+240C>A (n.13403+240C>A) c.13400+240C>A (n.13400+240C>A) c.13382+240C>A (n.13382+240C>A) c.13358+240C>A (n.13358+240C>A) c.13355+240C>A (n.13355+240C>A) c.13352+240C>A (n.13352+240C>A) c.13304+240C>A (n.13304+240C>A) c.13292+240C>A (n.13292+240C>A) c.13154+240C>A (n.13154+240C>A) c.13001+240C>A (n.13001+240C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533768C>A | CA2693810131 | HUWE1 | c.12806+239G>T (n.12806+239G>T) c.13022+239G>T (n.13022+239G>T) c.3489+239G>T n.574G>T c.12995+239G>T (n.12995+239G>T) c.13271+239G>T (n.13271+239G>T) c.13268+239G>T (n.13268+239G>T) c.13226+239G>T (n.13226+239G>T) c.13223+239G>T (n.13223+239G>T) c.13220+239G>T (n.13220+239G>T) c.13172+239G>T (n.13172+239G>T) c.12869+239G>T (n.12869+239G>T) c.13403+239G>T (n.13403+239G>T) c.13400+239G>T (n.13400+239G>T) c.13382+239G>T (n.13382+239G>T) c.13358+239G>T (n.13358+239G>T) c.13355+239G>T (n.13355+239G>T) c.13352+239G>T (n.13352+239G>T) c.13304+239G>T (n.13304+239G>T) c.13292+239G>T (n.13292+239G>T) c.13154+239G>T (n.13154+239G>T) c.13001+239G>T (n.13001+239G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533768C= | CA2429868784 | HUWE1 | c.12806+239G= (n.12806+239G=) c.13022+239G= (n.13022+239G=) c.3489+239G= n.574G= c.12995+239G= (n.12995+239G=) c.13271+239G= (n.13271+239G=) c.13268+239G= (n.13268+239G=) c.13226+239G= (n.13226+239G=) c.13223+239G= (n.13223+239G=) c.13220+239G= (n.13220+239G=) c.13172+239G= (n.13172+239G=) c.12869+239G= (n.12869+239G=) c.13403+239G= (n.13403+239G=) c.13400+239G= (n.13400+239G=) c.13382+239G= (n.13382+239G=) c.13358+239G= (n.13358+239G=) c.13355+239G= (n.13355+239G=) c.13352+239G= (n.13352+239G=) c.13304+239G= (n.13304+239G=) c.13292+239G= (n.13292+239G=) c.13154+239G= (n.13154+239G=) c.13001+239G= (n.13001+239G=) | |
X | g.53533768C>T | CA329183213 | HUWE1 | c.12806+239G>A (n.12806+239G>A) c.13022+239G>A (n.13022+239G>A) c.3489+239G>A n.574G>A c.12995+239G>A (n.12995+239G>A) c.13271+239G>A (n.13271+239G>A) c.13268+239G>A (n.13268+239G>A) c.13226+239G>A (n.13226+239G>A) c.13223+239G>A (n.13223+239G>A) c.13220+239G>A (n.13220+239G>A) c.13172+239G>A (n.13172+239G>A) c.12869+239G>A (n.12869+239G>A) c.13403+239G>A (n.13403+239G>A) c.13400+239G>A (n.13400+239G>A) c.13382+239G>A (n.13382+239G>A) c.13358+239G>A (n.13358+239G>A) c.13355+239G>A (n.13355+239G>A) c.13352+239G>A (n.13352+239G>A) c.13304+239G>A (n.13304+239G>A) c.13292+239G>A (n.13292+239G>A) c.13154+239G>A (n.13154+239G>A) c.13001+239G>A (n.13001+239G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53533769C>T | CA2429868786 | HUWE1 | c.12806+238G>A (n.12806+238G>A) c.13022+238G>A (n.13022+238G>A) c.3489+238G>A n.573G>A c.12995+238G>A (n.12995+238G>A) c.13271+238G>A (n.13271+238G>A) c.13268+238G>A (n.13268+238G>A) c.13226+238G>A (n.13226+238G>A) c.13223+238G>A (n.13223+238G>A) c.13220+238G>A (n.13220+238G>A) c.13172+238G>A (n.13172+238G>A) c.12869+238G>A (n.12869+238G>A) c.13403+238G>A (n.13403+238G>A) c.13400+238G>A (n.13400+238G>A) c.13382+238G>A (n.13382+238G>A) c.13358+238G>A (n.13358+238G>A) c.13355+238G>A (n.13355+238G>A) c.13352+238G>A (n.13352+238G>A) c.13304+238G>A (n.13304+238G>A) c.13292+238G>A (n.13292+238G>A) c.13154+238G>A (n.13154+238G>A) c.13001+238G>A (n.13001+238G>A) | dbSNP |
X | g.53533771T>C | CA876298524 | HUWE1 | c.12806+236A>G (n.12806+236A>G) c.13022+236A>G (n.13022+236A>G) c.3489+236A>G n.571A>G c.12995+236A>G (n.12995+236A>G) c.13271+236A>G (n.13271+236A>G) c.13268+236A>G (n.13268+236A>G) c.13226+236A>G (n.13226+236A>G) c.13223+236A>G (n.13223+236A>G) c.13220+236A>G (n.13220+236A>G) c.13172+236A>G (n.13172+236A>G) c.12869+236A>G (n.12869+236A>G) c.13403+236A>G (n.13403+236A>G) c.13400+236A>G (n.13400+236A>G) c.13382+236A>G (n.13382+236A>G) c.13358+236A>G (n.13358+236A>G) c.13355+236A>G (n.13355+236A>G) c.13352+236A>G (n.13352+236A>G) c.13304+236A>G (n.13304+236A>G) c.13292+236A>G (n.13292+236A>G) c.13154+236A>G (n.13154+236A>G) c.13001+236A>G (n.13001+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533771T= | CA2429868787 | HUWE1 | c.12806+236A= (n.12806+236A=) c.13022+236A= (n.13022+236A=) c.3489+236A= n.571A= c.12995+236A= (n.12995+236A=) c.13271+236A= (n.13271+236A=) c.13268+236A= (n.13268+236A=) c.13226+236A= (n.13226+236A=) c.13223+236A= (n.13223+236A=) c.13220+236A= (n.13220+236A=) c.13172+236A= (n.13172+236A=) c.12869+236A= (n.12869+236A=) c.13403+236A= (n.13403+236A=) c.13400+236A= (n.13400+236A=) c.13382+236A= (n.13382+236A=) c.13358+236A= (n.13358+236A=) c.13355+236A= (n.13355+236A=) c.13352+236A= (n.13352+236A=) c.13304+236A= (n.13304+236A=) c.13292+236A= (n.13292+236A=) c.13154+236A= (n.13154+236A=) c.13001+236A= (n.13001+236A=) | |
X | g.53533772G>A | CA876298526 | HUWE1 | c.12806+235C>T (n.12806+235C>T) c.13022+235C>T (n.13022+235C>T) c.3489+235C>T n.570C>T c.12995+235C>T (n.12995+235C>T) c.13271+235C>T (n.13271+235C>T) c.13268+235C>T (n.13268+235C>T) c.13226+235C>T (n.13226+235C>T) c.13223+235C>T (n.13223+235C>T) c.13220+235C>T (n.13220+235C>T) c.13172+235C>T (n.13172+235C>T) c.12869+235C>T (n.12869+235C>T) c.13403+235C>T (n.13403+235C>T) c.13400+235C>T (n.13400+235C>T) c.13382+235C>T (n.13382+235C>T) c.13358+235C>T (n.13358+235C>T) c.13355+235C>T (n.13355+235C>T) c.13352+235C>T (n.13352+235C>T) c.13304+235C>T (n.13304+235C>T) c.13292+235C>T (n.13292+235C>T) c.13154+235C>T (n.13154+235C>T) c.13001+235C>T (n.13001+235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533772G= | CA2429868788 | HUWE1 | c.12806+235C= (n.12806+235C=) c.13022+235C= (n.13022+235C=) c.3489+235C= n.570C= c.12995+235C= (n.12995+235C=) c.13271+235C= (n.13271+235C=) c.13268+235C= (n.13268+235C=) c.13226+235C= (n.13226+235C=) c.13223+235C= (n.13223+235C=) c.13220+235C= (n.13220+235C=) c.13172+235C= (n.13172+235C=) c.12869+235C= (n.12869+235C=) c.13403+235C= (n.13403+235C=) c.13400+235C= (n.13400+235C=) c.13382+235C= (n.13382+235C=) c.13358+235C= (n.13358+235C=) c.13355+235C= (n.13355+235C=) c.13352+235C= (n.13352+235C=) c.13304+235C= (n.13304+235C=) c.13292+235C= (n.13292+235C=) c.13154+235C= (n.13154+235C=) c.13001+235C= (n.13001+235C=) | |
X | g.53533773G>T | CA2693810133 | HUWE1 | c.12806+234C>A (n.12806+234C>A) c.13022+234C>A (n.13022+234C>A) c.3489+234C>A n.569C>A c.12995+234C>A (n.12995+234C>A) c.13271+234C>A (n.13271+234C>A) c.13268+234C>A (n.13268+234C>A) c.13226+234C>A (n.13226+234C>A) c.13223+234C>A (n.13223+234C>A) c.13220+234C>A (n.13220+234C>A) c.13172+234C>A (n.13172+234C>A) c.12869+234C>A (n.12869+234C>A) c.13403+234C>A (n.13403+234C>A) c.13400+234C>A (n.13400+234C>A) c.13382+234C>A (n.13382+234C>A) c.13358+234C>A (n.13358+234C>A) c.13355+234C>A (n.13355+234C>A) c.13352+234C>A (n.13352+234C>A) c.13304+234C>A (n.13304+234C>A) c.13292+234C>A (n.13292+234C>A) c.13154+234C>A (n.13154+234C>A) c.13001+234C>A (n.13001+234C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533778C>A | CA2693810134 | HUWE1 | c.12806+229G>T (n.12806+229G>T) c.13022+229G>T (n.13022+229G>T) c.3489+229G>T n.564G>T c.12995+229G>T (n.12995+229G>T) c.13271+229G>T (n.13271+229G>T) c.13268+229G>T (n.13268+229G>T) c.13226+229G>T (n.13226+229G>T) c.13223+229G>T (n.13223+229G>T) c.13220+229G>T (n.13220+229G>T) c.13172+229G>T (n.13172+229G>T) c.12869+229G>T (n.12869+229G>T) c.13403+229G>T (n.13403+229G>T) c.13400+229G>T (n.13400+229G>T) c.13382+229G>T (n.13382+229G>T) c.13358+229G>T (n.13358+229G>T) c.13355+229G>T (n.13355+229G>T) c.13352+229G>T (n.13352+229G>T) c.13304+229G>T (n.13304+229G>T) c.13292+229G>T (n.13292+229G>T) c.13154+229G>T (n.13154+229G>T) c.13001+229G>T (n.13001+229G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533781C>A | CA2693810135 | HUWE1 | c.12806+226G>T (n.12806+226G>T) c.13022+226G>T (n.13022+226G>T) c.3489+226G>T n.561G>T c.12995+226G>T (n.12995+226G>T) c.13271+226G>T (n.13271+226G>T) c.13268+226G>T (n.13268+226G>T) c.13226+226G>T (n.13226+226G>T) c.13223+226G>T (n.13223+226G>T) c.13220+226G>T (n.13220+226G>T) c.13172+226G>T (n.13172+226G>T) c.12869+226G>T (n.12869+226G>T) c.13403+226G>T (n.13403+226G>T) c.13400+226G>T (n.13400+226G>T) c.13382+226G>T (n.13382+226G>T) c.13358+226G>T (n.13358+226G>T) c.13355+226G>T (n.13355+226G>T) c.13352+226G>T (n.13352+226G>T) c.13304+226G>T (n.13304+226G>T) c.13292+226G>T (n.13292+226G>T) c.13154+226G>T (n.13154+226G>T) c.13001+226G>T (n.13001+226G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533782A>T | CA2693810136 | HUWE1 | c.12806+225T>A (n.12806+225T>A) c.13022+225T>A (n.13022+225T>A) c.3489+225T>A n.560T>A c.12995+225T>A (n.12995+225T>A) c.13271+225T>A (n.13271+225T>A) c.13268+225T>A (n.13268+225T>A) c.13226+225T>A (n.13226+225T>A) c.13223+225T>A (n.13223+225T>A) c.13220+225T>A (n.13220+225T>A) c.13172+225T>A (n.13172+225T>A) c.12869+225T>A (n.12869+225T>A) c.13403+225T>A (n.13403+225T>A) c.13400+225T>A (n.13400+225T>A) c.13382+225T>A (n.13382+225T>A) c.13358+225T>A (n.13358+225T>A) c.13355+225T>A (n.13355+225T>A) c.13352+225T>A (n.13352+225T>A) c.13304+225T>A (n.13304+225T>A) c.13292+225T>A (n.13292+225T>A) c.13154+225T>A (n.13154+225T>A) c.13001+225T>A (n.13001+225T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533784G>A | CA2429868790 | HUWE1 | c.12806+223C>T (n.12806+223C>T) c.13022+223C>T (n.13022+223C>T) c.3489+223C>T n.558C>T c.12995+223C>T (n.12995+223C>T) c.13271+223C>T (n.13271+223C>T) c.13268+223C>T (n.13268+223C>T) c.13226+223C>T (n.13226+223C>T) c.13223+223C>T (n.13223+223C>T) c.13220+223C>T (n.13220+223C>T) c.13172+223C>T (n.13172+223C>T) c.12869+223C>T (n.12869+223C>T) c.13403+223C>T (n.13403+223C>T) c.13400+223C>T (n.13400+223C>T) c.13382+223C>T (n.13382+223C>T) c.13358+223C>T (n.13358+223C>T) c.13355+223C>T (n.13355+223C>T) c.13352+223C>T (n.13352+223C>T) c.13304+223C>T (n.13304+223C>T) c.13292+223C>T (n.13292+223C>T) c.13154+223C>T (n.13154+223C>T) c.13001+223C>T (n.13001+223C>T) | dbSNP |
X | g.53533784G= | CA2429868789 | HUWE1 | c.12806+223C= (n.12806+223C=) c.13022+223C= (n.13022+223C=) c.3489+223C= n.558C= c.12995+223C= (n.12995+223C=) c.13271+223C= (n.13271+223C=) c.13268+223C= (n.13268+223C=) c.13226+223C= (n.13226+223C=) c.13223+223C= (n.13223+223C=) c.13220+223C= (n.13220+223C=) c.13172+223C= (n.13172+223C=) c.12869+223C= (n.12869+223C=) c.13403+223C= (n.13403+223C=) c.13400+223C= (n.13400+223C=) c.13382+223C= (n.13382+223C=) c.13358+223C= (n.13358+223C=) c.13355+223C= (n.13355+223C=) c.13352+223C= (n.13352+223C=) c.13304+223C= (n.13304+223C=) c.13292+223C= (n.13292+223C=) c.13154+223C= (n.13154+223C=) c.13001+223C= (n.13001+223C=) | |
X | g.53533784G>T | CA2693810137 | HUWE1 | c.12806+223C>A (n.12806+223C>A) c.13022+223C>A (n.13022+223C>A) c.3489+223C>A n.558C>A c.12995+223C>A (n.12995+223C>A) c.13271+223C>A (n.13271+223C>A) c.13268+223C>A (n.13268+223C>A) c.13226+223C>A (n.13226+223C>A) c.13223+223C>A (n.13223+223C>A) c.13220+223C>A (n.13220+223C>A) c.13172+223C>A (n.13172+223C>A) c.12869+223C>A (n.12869+223C>A) c.13403+223C>A (n.13403+223C>A) c.13400+223C>A (n.13400+223C>A) c.13382+223C>A (n.13382+223C>A) c.13358+223C>A (n.13358+223C>A) c.13355+223C>A (n.13355+223C>A) c.13352+223C>A (n.13352+223C>A) c.13304+223C>A (n.13304+223C>A) c.13292+223C>A (n.13292+223C>A) c.13154+223C>A (n.13154+223C>A) c.13001+223C>A (n.13001+223C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533786T>C | CA2429868792 | HUWE1 | c.12806+221A>G (n.12806+221A>G) c.13022+221A>G (n.13022+221A>G) c.3489+221A>G n.556A>G c.12995+221A>G (n.12995+221A>G) c.13271+221A>G (n.13271+221A>G) c.13268+221A>G (n.13268+221A>G) c.13226+221A>G (n.13226+221A>G) c.13223+221A>G (n.13223+221A>G) c.13220+221A>G (n.13220+221A>G) c.13172+221A>G (n.13172+221A>G) c.12869+221A>G (n.12869+221A>G) c.13403+221A>G (n.13403+221A>G) c.13400+221A>G (n.13400+221A>G) c.13382+221A>G (n.13382+221A>G) c.13358+221A>G (n.13358+221A>G) c.13355+221A>G (n.13355+221A>G) c.13352+221A>G (n.13352+221A>G) c.13304+221A>G (n.13304+221A>G) c.13292+221A>G (n.13292+221A>G) c.13154+221A>G (n.13154+221A>G) c.13001+221A>G (n.13001+221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53533786T>G | CA876298527 | HUWE1 | c.12806+221A>C (n.12806+221A>C) c.13022+221A>C (n.13022+221A>C) c.3489+221A>C n.556A>C c.12995+221A>C (n.12995+221A>C) c.13271+221A>C (n.13271+221A>C) c.13268+221A>C (n.13268+221A>C) c.13226+221A>C (n.13226+221A>C) c.13223+221A>C (n.13223+221A>C) c.13220+221A>C (n.13220+221A>C) c.13172+221A>C (n.13172+221A>C) c.12869+221A>C (n.12869+221A>C) c.13403+221A>C (n.13403+221A>C) c.13400+221A>C (n.13400+221A>C) c.13382+221A>C (n.13382+221A>C) c.13358+221A>C (n.13358+221A>C) c.13355+221A>C (n.13355+221A>C) c.13352+221A>C (n.13352+221A>C) c.13304+221A>C (n.13304+221A>C) c.13292+221A>C (n.13292+221A>C) c.13154+221A>C (n.13154+221A>C) c.13001+221A>C (n.13001+221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533786T= | CA2429868791 | HUWE1 | c.12806+221A= (n.12806+221A=) c.13022+221A= (n.13022+221A=) c.3489+221A= n.556A= c.12995+221A= (n.12995+221A=) c.13271+221A= (n.13271+221A=) c.13268+221A= (n.13268+221A=) c.13226+221A= (n.13226+221A=) c.13223+221A= (n.13223+221A=) c.13220+221A= (n.13220+221A=) c.13172+221A= (n.13172+221A=) c.12869+221A= (n.12869+221A=) c.13403+221A= (n.13403+221A=) c.13400+221A= (n.13400+221A=) c.13382+221A= (n.13382+221A=) c.13358+221A= (n.13358+221A=) c.13355+221A= (n.13355+221A=) c.13352+221A= (n.13352+221A=) c.13304+221A= (n.13304+221A=) c.13292+221A= (n.13292+221A=) c.13154+221A= (n.13154+221A=) c.13001+221A= (n.13001+221A=) | |
X | g.53533787C>A | CA2693810138 | HUWE1 | c.12806+220G>T (n.12806+220G>T) c.13022+220G>T (n.13022+220G>T) c.3489+220G>T n.555G>T c.12995+220G>T (n.12995+220G>T) c.13271+220G>T (n.13271+220G>T) c.13268+220G>T (n.13268+220G>T) c.13226+220G>T (n.13226+220G>T) c.13223+220G>T (n.13223+220G>T) c.13220+220G>T (n.13220+220G>T) c.13172+220G>T (n.13172+220G>T) c.12869+220G>T (n.12869+220G>T) c.13403+220G>T (n.13403+220G>T) c.13400+220G>T (n.13400+220G>T) c.13382+220G>T (n.13382+220G>T) c.13358+220G>T (n.13358+220G>T) c.13355+220G>T (n.13355+220G>T) c.13352+220G>T (n.13352+220G>T) c.13304+220G>T (n.13304+220G>T) c.13292+220G>T (n.13292+220G>T) c.13154+220G>T (n.13154+220G>T) c.13001+220G>T (n.13001+220G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533787C= | CA2429868793 | HUWE1 | c.12806+220G= (n.12806+220G=) c.13022+220G= (n.13022+220G=) c.3489+220G= n.555G= c.12995+220G= (n.12995+220G=) c.13271+220G= (n.13271+220G=) c.13268+220G= (n.13268+220G=) c.13226+220G= (n.13226+220G=) c.13223+220G= (n.13223+220G=) c.13220+220G= (n.13220+220G=) c.13172+220G= (n.13172+220G=) c.12869+220G= (n.12869+220G=) c.13403+220G= (n.13403+220G=) c.13400+220G= (n.13400+220G=) c.13382+220G= (n.13382+220G=) c.13358+220G= (n.13358+220G=) c.13355+220G= (n.13355+220G=) c.13352+220G= (n.13352+220G=) c.13304+220G= (n.13304+220G=) c.13292+220G= (n.13292+220G=) c.13154+220G= (n.13154+220G=) c.13001+220G= (n.13001+220G=) | |
X | g.53533787C>G | CA329183226 | HUWE1 | c.12806+220G>C (n.12806+220G>C) c.13022+220G>C (n.13022+220G>C) c.3489+220G>C n.555G>C c.12995+220G>C (n.12995+220G>C) c.13271+220G>C (n.13271+220G>C) c.13268+220G>C (n.13268+220G>C) c.13226+220G>C (n.13226+220G>C) c.13223+220G>C (n.13223+220G>C) c.13220+220G>C (n.13220+220G>C) c.13172+220G>C (n.13172+220G>C) c.12869+220G>C (n.12869+220G>C) c.13403+220G>C (n.13403+220G>C) c.13400+220G>C (n.13400+220G>C) c.13382+220G>C (n.13382+220G>C) c.13358+220G>C (n.13358+220G>C) c.13355+220G>C (n.13355+220G>C) c.13352+220G>C (n.13352+220G>C) c.13304+220G>C (n.13304+220G>C) c.13292+220G>C (n.13292+220G>C) c.13154+220G>C (n.13154+220G>C) c.13001+220G>C (n.13001+220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533789C>A | CA2693810139 | HUWE1 | c.12806+218G>T (n.12806+218G>T) c.13022+218G>T (n.13022+218G>T) c.3489+218G>T n.553G>T c.12995+218G>T (n.12995+218G>T) c.13271+218G>T (n.13271+218G>T) c.13268+218G>T (n.13268+218G>T) c.13226+218G>T (n.13226+218G>T) c.13223+218G>T (n.13223+218G>T) c.13220+218G>T (n.13220+218G>T) c.13172+218G>T (n.13172+218G>T) c.12869+218G>T (n.12869+218G>T) c.13403+218G>T (n.13403+218G>T) c.13400+218G>T (n.13400+218G>T) c.13382+218G>T (n.13382+218G>T) c.13358+218G>T (n.13358+218G>T) c.13355+218G>T (n.13355+218G>T) c.13352+218G>T (n.13352+218G>T) c.13304+218G>T (n.13304+218G>T) c.13292+218G>T (n.13292+218G>T) c.13154+218G>T (n.13154+218G>T) c.13001+218G>T (n.13001+218G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533790_53533791del | CA2693810140 | HUWE1 | c.12806+216_12806+217del (n.12806+216_12806+217del) c.13022+216_13022+217del (n.13022+216_13022+217del) c.3489+216_3489+217del n.551_552del c.12995+216_12995+217del (n.12995+216_12995+217del) c.13271+216_13271+217del (n.13271+216_13271+217del) c.13268+216_13268+217del (n.13268+216_13268+217del) c.13226+216_13226+217del (n.13226+216_13226+217del) c.13223+216_13223+217del (n.13223+216_13223+217del) c.13220+216_13220+217del (n.13220+216_13220+217del) c.13172+216_13172+217del (n.13172+216_13172+217del) c.12869+216_12869+217del (n.12869+216_12869+217del) c.13403+216_13403+217del (n.13403+216_13403+217del) c.13400+216_13400+217del (n.13400+216_13400+217del) c.13382+216_13382+217del (n.13382+216_13382+217del) c.13358+216_13358+217del (n.13358+216_13358+217del) c.13355+216_13355+217del (n.13355+216_13355+217del) c.13352+216_13352+217del (n.13352+216_13352+217del) c.13304+216_13304+217del (n.13304+216_13304+217del) c.13292+216_13292+217del (n.13292+216_13292+217del) c.13154+216_13154+217del (n.13154+216_13154+217del) c.13001+216_13001+217del (n.13001+216_13001+217del) | gnomAD v4 |
X | g.53533793T>A | CA2693810141 | HUWE1 | c.12806+214A>T (n.12806+214A>T) c.13022+214A>T (n.13022+214A>T) c.3489+214A>T n.549A>T c.12995+214A>T (n.12995+214A>T) c.13271+214A>T (n.13271+214A>T) c.13268+214A>T (n.13268+214A>T) c.13226+214A>T (n.13226+214A>T) c.13223+214A>T (n.13223+214A>T) c.13220+214A>T (n.13220+214A>T) c.13172+214A>T (n.13172+214A>T) c.12869+214A>T (n.12869+214A>T) c.13403+214A>T (n.13403+214A>T) c.13400+214A>T (n.13400+214A>T) c.13382+214A>T (n.13382+214A>T) c.13358+214A>T (n.13358+214A>T) c.13355+214A>T (n.13355+214A>T) c.13352+214A>T (n.13352+214A>T) c.13304+214A>T (n.13304+214A>T) c.13292+214A>T (n.13292+214A>T) c.13154+214A>T (n.13154+214A>T) c.13001+214A>T (n.13001+214A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533794G>A | CA2693810142 | HUWE1 | c.12806+213C>T (n.12806+213C>T) c.13022+213C>T (n.13022+213C>T) c.3489+213C>T n.548C>T c.12995+213C>T (n.12995+213C>T) c.13271+213C>T (n.13271+213C>T) c.13268+213C>T (n.13268+213C>T) c.13226+213C>T (n.13226+213C>T) c.13223+213C>T (n.13223+213C>T) c.13220+213C>T (n.13220+213C>T) c.13172+213C>T (n.13172+213C>T) c.12869+213C>T (n.12869+213C>T) c.13403+213C>T (n.13403+213C>T) c.13400+213C>T (n.13400+213C>T) c.13382+213C>T (n.13382+213C>T) c.13358+213C>T (n.13358+213C>T) c.13355+213C>T (n.13355+213C>T) c.13352+213C>T (n.13352+213C>T) c.13304+213C>T (n.13304+213C>T) c.13292+213C>T (n.13292+213C>T) c.13154+213C>T (n.13154+213C>T) c.13001+213C>T (n.13001+213C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533795G>T | CA2693810143 | HUWE1 | c.12806+212C>A (n.12806+212C>A) c.13022+212C>A (n.13022+212C>A) c.3489+212C>A n.547C>A c.12995+212C>A (n.12995+212C>A) c.13271+212C>A (n.13271+212C>A) c.13268+212C>A (n.13268+212C>A) c.13226+212C>A (n.13226+212C>A) c.13223+212C>A (n.13223+212C>A) c.13220+212C>A (n.13220+212C>A) c.13172+212C>A (n.13172+212C>A) c.12869+212C>A (n.12869+212C>A) c.13403+212C>A (n.13403+212C>A) c.13400+212C>A (n.13400+212C>A) c.13382+212C>A (n.13382+212C>A) c.13358+212C>A (n.13358+212C>A) c.13355+212C>A (n.13355+212C>A) c.13352+212C>A (n.13352+212C>A) c.13304+212C>A (n.13304+212C>A) c.13292+212C>A (n.13292+212C>A) c.13154+212C>A (n.13154+212C>A) c.13001+212C>A (n.13001+212C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533797G>A | CA2693810144 | HUWE1 | c.12806+210C>T (n.12806+210C>T) c.13022+210C>T (n.13022+210C>T) c.3489+210C>T n.545C>T c.12995+210C>T (n.12995+210C>T) c.13271+210C>T (n.13271+210C>T) c.13268+210C>T (n.13268+210C>T) c.13226+210C>T (n.13226+210C>T) c.13223+210C>T (n.13223+210C>T) c.13220+210C>T (n.13220+210C>T) c.13172+210C>T (n.13172+210C>T) c.12869+210C>T (n.12869+210C>T) c.13403+210C>T (n.13403+210C>T) c.13400+210C>T (n.13400+210C>T) c.13382+210C>T (n.13382+210C>T) c.13358+210C>T (n.13358+210C>T) c.13355+210C>T (n.13355+210C>T) c.13352+210C>T (n.13352+210C>T) c.13304+210C>T (n.13304+210C>T) c.13292+210C>T (n.13292+210C>T) c.13154+210C>T (n.13154+210C>T) c.13001+210C>T (n.13001+210C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533797G>T | CA2693810145 | HUWE1 | c.12806+210C>A (n.12806+210C>A) c.13022+210C>A (n.13022+210C>A) c.3489+210C>A n.545C>A c.12995+210C>A (n.12995+210C>A) c.13271+210C>A (n.13271+210C>A) c.13268+210C>A (n.13268+210C>A) c.13226+210C>A (n.13226+210C>A) c.13223+210C>A (n.13223+210C>A) c.13220+210C>A (n.13220+210C>A) c.13172+210C>A (n.13172+210C>A) c.12869+210C>A (n.12869+210C>A) c.13403+210C>A (n.13403+210C>A) c.13400+210C>A (n.13400+210C>A) c.13382+210C>A (n.13382+210C>A) c.13358+210C>A (n.13358+210C>A) c.13355+210C>A (n.13355+210C>A) c.13352+210C>A (n.13352+210C>A) c.13304+210C>A (n.13304+210C>A) c.13292+210C>A (n.13292+210C>A) c.13154+210C>A (n.13154+210C>A) c.13001+210C>A (n.13001+210C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533798C>A | CA2693810146 | HUWE1 | c.12806+209G>T (n.12806+209G>T) c.13022+209G>T (n.13022+209G>T) c.3489+209G>T n.544G>T c.12995+209G>T (n.12995+209G>T) c.13271+209G>T (n.13271+209G>T) c.13268+209G>T (n.13268+209G>T) c.13226+209G>T (n.13226+209G>T) c.13223+209G>T (n.13223+209G>T) c.13220+209G>T (n.13220+209G>T) c.13172+209G>T (n.13172+209G>T) c.12869+209G>T (n.12869+209G>T) c.13403+209G>T (n.13403+209G>T) c.13400+209G>T (n.13400+209G>T) c.13382+209G>T (n.13382+209G>T) c.13358+209G>T (n.13358+209G>T) c.13355+209G>T (n.13355+209G>T) c.13352+209G>T (n.13352+209G>T) c.13304+209G>T (n.13304+209G>T) c.13292+209G>T (n.13292+209G>T) c.13154+209G>T (n.13154+209G>T) c.13001+209G>T (n.13001+209G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533800G>A | CA2693810147 | HUWE1 | c.12806+207C>T (n.12806+207C>T) c.13022+207C>T (n.13022+207C>T) c.3489+207C>T n.542C>T c.12995+207C>T (n.12995+207C>T) c.13271+207C>T (n.13271+207C>T) c.13268+207C>T (n.13268+207C>T) c.13226+207C>T (n.13226+207C>T) c.13223+207C>T (n.13223+207C>T) c.13220+207C>T (n.13220+207C>T) c.13172+207C>T (n.13172+207C>T) c.12869+207C>T (n.12869+207C>T) c.13403+207C>T (n.13403+207C>T) c.13400+207C>T (n.13400+207C>T) c.13382+207C>T (n.13382+207C>T) c.13358+207C>T (n.13358+207C>T) c.13355+207C>T (n.13355+207C>T) c.13352+207C>T (n.13352+207C>T) c.13304+207C>T (n.13304+207C>T) c.13292+207C>T (n.13292+207C>T) c.13154+207C>T (n.13154+207C>T) c.13001+207C>T (n.13001+207C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533805C= | CA2429868794 | HUWE1 | c.12806+202G= (n.12806+202G=) c.13022+202G= (n.13022+202G=) c.3489+202G= n.537G= c.12995+202G= (n.12995+202G=) c.13271+202G= (n.13271+202G=) c.13268+202G= (n.13268+202G=) c.13226+202G= (n.13226+202G=) c.13223+202G= (n.13223+202G=) c.13220+202G= (n.13220+202G=) c.13172+202G= (n.13172+202G=) c.12869+202G= (n.12869+202G=) c.13403+202G= (n.13403+202G=) c.13400+202G= (n.13400+202G=) c.13382+202G= (n.13382+202G=) c.13358+202G= (n.13358+202G=) c.13355+202G= (n.13355+202G=) c.13352+202G= (n.13352+202G=) c.13304+202G= (n.13304+202G=) c.13292+202G= (n.13292+202G=) c.13154+202G= (n.13154+202G=) c.13001+202G= (n.13001+202G=) | |
X | g.53533805C>G | CA329183229 | HUWE1 | c.12806+202G>C (n.12806+202G>C) c.13022+202G>C (n.13022+202G>C) c.3489+202G>C n.537G>C c.12995+202G>C (n.12995+202G>C) c.13271+202G>C (n.13271+202G>C) c.13268+202G>C (n.13268+202G>C) c.13226+202G>C (n.13226+202G>C) c.13223+202G>C (n.13223+202G>C) c.13220+202G>C (n.13220+202G>C) c.13172+202G>C (n.13172+202G>C) c.12869+202G>C (n.12869+202G>C) c.13403+202G>C (n.13403+202G>C) c.13400+202G>C (n.13400+202G>C) c.13382+202G>C (n.13382+202G>C) c.13358+202G>C (n.13358+202G>C) c.13355+202G>C (n.13355+202G>C) c.13352+202G>C (n.13352+202G>C) c.13304+202G>C (n.13304+202G>C) c.13292+202G>C (n.13292+202G>C) c.13154+202G>C (n.13154+202G>C) c.13001+202G>C (n.13001+202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533806C>A | CA2693810148 | HUWE1 | c.12806+201G>T (n.12806+201G>T) c.13022+201G>T (n.13022+201G>T) c.3489+201G>T n.536G>T c.12995+201G>T (n.12995+201G>T) c.13271+201G>T (n.13271+201G>T) c.13268+201G>T (n.13268+201G>T) c.13226+201G>T (n.13226+201G>T) c.13223+201G>T (n.13223+201G>T) c.13220+201G>T (n.13220+201G>T) c.13172+201G>T (n.13172+201G>T) c.12869+201G>T (n.12869+201G>T) c.13403+201G>T (n.13403+201G>T) c.13400+201G>T (n.13400+201G>T) c.13382+201G>T (n.13382+201G>T) c.13358+201G>T (n.13358+201G>T) c.13355+201G>T (n.13355+201G>T) c.13352+201G>T (n.13352+201G>T) c.13304+201G>T (n.13304+201G>T) c.13292+201G>T (n.13292+201G>T) c.13154+201G>T (n.13154+201G>T) c.13001+201G>T (n.13001+201G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533806C= | CA2429868795 | HUWE1 | c.12806+201G= (n.12806+201G=) c.13022+201G= (n.13022+201G=) c.3489+201G= n.536G= c.12995+201G= (n.12995+201G=) c.13271+201G= (n.13271+201G=) c.13268+201G= (n.13268+201G=) c.13226+201G= (n.13226+201G=) c.13223+201G= (n.13223+201G=) c.13220+201G= (n.13220+201G=) c.13172+201G= (n.13172+201G=) c.12869+201G= (n.12869+201G=) c.13403+201G= (n.13403+201G=) c.13400+201G= (n.13400+201G=) c.13382+201G= (n.13382+201G=) c.13358+201G= (n.13358+201G=) c.13355+201G= (n.13355+201G=) c.13352+201G= (n.13352+201G=) c.13304+201G= (n.13304+201G=) c.13292+201G= (n.13292+201G=) c.13154+201G= (n.13154+201G=) c.13001+201G= (n.13001+201G=) | |
X | g.53533806C>G | CA876298529 | HUWE1 | c.12806+201G>C (n.12806+201G>C) c.13022+201G>C (n.13022+201G>C) c.3489+201G>C n.536G>C c.12995+201G>C (n.12995+201G>C) c.13271+201G>C (n.13271+201G>C) c.13268+201G>C (n.13268+201G>C) c.13226+201G>C (n.13226+201G>C) c.13223+201G>C (n.13223+201G>C) c.13220+201G>C (n.13220+201G>C) c.13172+201G>C (n.13172+201G>C) c.12869+201G>C (n.12869+201G>C) c.13403+201G>C (n.13403+201G>C) c.13400+201G>C (n.13400+201G>C) c.13382+201G>C (n.13382+201G>C) c.13358+201G>C (n.13358+201G>C) c.13355+201G>C (n.13355+201G>C) c.13352+201G>C (n.13352+201G>C) c.13304+201G>C (n.13304+201G>C) c.13292+201G>C (n.13292+201G>C) c.13154+201G>C (n.13154+201G>C) c.13001+201G>C (n.13001+201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53533806C>T | CA2693810149 | HUWE1 | c.12806+201G>A (n.12806+201G>A) c.13022+201G>A (n.13022+201G>A) c.3489+201G>A n.536G>A c.12995+201G>A (n.12995+201G>A) c.13271+201G>A (n.13271+201G>A) c.13268+201G>A (n.13268+201G>A) c.13226+201G>A (n.13226+201G>A) c.13223+201G>A (n.13223+201G>A) c.13220+201G>A (n.13220+201G>A) c.13172+201G>A (n.13172+201G>A) c.12869+201G>A (n.12869+201G>A) c.13403+201G>A (n.13403+201G>A) c.13400+201G>A (n.13400+201G>A) c.13382+201G>A (n.13382+201G>A) c.13358+201G>A (n.13358+201G>A) c.13355+201G>A (n.13355+201G>A) c.13352+201G>A (n.13352+201G>A) c.13304+201G>A (n.13304+201G>A) c.13292+201G>A (n.13292+201G>A) c.13154+201G>A (n.13154+201G>A) c.13001+201G>A (n.13001+201G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533808G>T | CA2693810150 | HUWE1 | c.12806+199C>A (n.12806+199C>A) c.13022+199C>A (n.13022+199C>A) c.3489+199C>A n.534C>A c.12995+199C>A (n.12995+199C>A) c.13271+199C>A (n.13271+199C>A) c.13268+199C>A (n.13268+199C>A) c.13226+199C>A (n.13226+199C>A) c.13223+199C>A (n.13223+199C>A) c.13220+199C>A (n.13220+199C>A) c.13172+199C>A (n.13172+199C>A) c.12869+199C>A (n.12869+199C>A) c.13403+199C>A (n.13403+199C>A) c.13400+199C>A (n.13400+199C>A) c.13382+199C>A (n.13382+199C>A) c.13358+199C>A (n.13358+199C>A) c.13355+199C>A (n.13355+199C>A) c.13352+199C>A (n.13352+199C>A) c.13304+199C>A (n.13304+199C>A) c.13292+199C>A (n.13292+199C>A) c.13154+199C>A (n.13154+199C>A) c.13001+199C>A (n.13001+199C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53533810C>A | CA2693810151 | HUWE1 | c.12806+197G>T (n.12806+197G>T) c.13022+197G>T (n.13022+197G>T) c.3489+197G>T n.532G>T c.12995+197G>T (n.12995+197G>T) c.13271+197G>T (n.13271+197G>T) c.13268+197G>T (n.13268+197G>T) c.13226+197G>T (n.13226+197G>T) c.13223+197G>T (n.13223+197G>T) c.13220+197G>T (n.13220+197G>T) c.13172+197G>T (n.13172+197G>T) c.12869+197G>T (n.12869+197G>T) c.13403+197G>T (n.13403+197G>T) c.13400+197G>T (n.13400+197G>T) c.13382+197G>T (n.13382+197G>T) c.13358+197G>T (n.13358+197G>T) c.13355+197G>T (n.13355+197G>T) c.13352+197G>T (n.13352+197G>T) c.13304+197G>T (n.13304+197G>T) c.13292+197G>T (n.13292+197G>T) c.13154+197G>T (n.13154+197G>T) c.13001+197G>T (n.13001+197G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53533810_53533812delinsCAG | CA2429868796 | HUWE1 | c.12806+195_12806+197delinsCTG (n.12806+195_12806+197delinsCTG) c.13022+195_13022+197delinsCTG (n.13022+195_13022+197delinsCTG) c.3489+195_3489+197delinsCTG n.530_532delinsCTG c.12995+195_12995+197delinsCTG (n.12995+195_12995+197delinsCTG) c.13271+195_13271+197delinsCTG (n.13271+195_13271+197delinsCTG) c.13268+195_13268+197delinsCTG (n.13268+195_13268+197delinsCTG) c.13226+195_13226+197delinsCTG (n.13226+195_13226+197delinsCTG) c.13223+195_13223+197delinsCTG (n.13223+195_13223+197delinsCTG) c.13220+195_13220+197delinsCTG (n.13220+195_13220+197delinsCTG) c.13172+195_13172+197delinsCTG (n.13172+195_13172+197delinsCTG) c.12869+195_12869+197delinsCTG (n.12869+195_12869+197delinsCTG) c.13403+195_13403+197delinsCTG (n.13403+195_13403+197delinsCTG) c.13400+195_13400+197delinsCTG (n.13400+195_13400+197delinsCTG) c.13382+195_13382+197delinsCTG (n.13382+195_13382+197delinsCTG) c.13358+195_13358+197delinsCTG (n.13358+195_13358+197delinsCTG) c.13355+195_13355+197delinsCTG (n.13355+195_13355+197delinsCTG) c.13352+195_13352+197delinsCTG (n.13352+195_13352+197delinsCTG) c.13304+195_13304+197delinsCTG (n.13304+195_13304+197delinsCTG) c.13292+195_13292+197delinsCTG (n.13292+195_13292+197delinsCTG) c.13154+195_13154+197delinsCTG (n.13154+195_13154+197delinsCTG) c.13001+195_13001+197delinsCTG (n.13001+195_13001+197delinsCTG) |