Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1038+83C>A (n.1038+83C>A)
c.1203+83C>A (n.1203+83C>A)
c.1197+83C>A (n.1197+83C>A)
n.166+83C>A
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n.2178G>T
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 gnomAD v4
6g.53506831A>CCA450448288GCLC,GCLC-AS1c.1083+82T>G (n.1083+82T>G)
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 gnomAD v4
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n.542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.542_544delinsCAG
6g.53506869A>CCA450448483GCLC,GCLC-AS1c.1083+44T>G (n.1083+44T>G)
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n.551del
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n.552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1203+35A>C (n.1203+35A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.554C>G
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n.2222C>T
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n.554C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.166+32T>G
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n.2229A>C
n.2223A>C
n.451A>C
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n.555A>C
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n.166+32T>C
n.1642+32T>C
n.2229A>G
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n.451A>G
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n.555A>G
 gnomAD v4
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n.420A>T
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n.555A>T
 dbSNP
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n.460_463del
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n.564_567del
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c.1038+31A>C (n.1038+31A>C)
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c.1038+30T>A (n.1038+30T>A)
c.1203+30T>A (n.1203+30T>A)
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n.166+30T>A
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n.2231A>T
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n.557A>T
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n.1642+29T>G
n.2232A>C
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n.558A>G
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n.166+29T>A
n.1642+29T>A
n.2232A>T
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n.558A>T
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n.559A>C
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n.2233A>G
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n.559A>G
6g.53506885A>TCA450448571GCLC,GCLC-AS1c.1083+28T>A (n.1083+28T>A)
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n.166+28T>A
n.1642+28T>A
n.2233A>T
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n.455A>T
n.424A>T
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n.559A>T
6g.53506886T>ACA450448574GCLC,GCLC-AS1c.1083+27A>T (n.1083+27A>T)
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n.560T>A
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n.456T>C
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n.560T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.166+27A>C
n.1642+27A>C
n.2234T>G
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n.560T>G
6g.53506886T=CA1629302402GCLC,GCLC-AS1c.1083+27A= (n.1083+27A=)
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6g.53506887A>CCA450448578GCLC,GCLC-AS1c.1083+26T>G (n.1083+26T>G)
c.1038+26T>G (n.1038+26T>G)
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c.1197+26T>G (n.1197+26T>G)
n.166+26T>G
n.1642+26T>G
n.2235A>C
n.2229A>C
n.457A>C
n.426A>C
c.486+26T>G (n.486+26T>G)
n.561A>C
6g.53506887A>GCA450448579GCLC,GCLC-AS1c.1083+26T>C (n.1083+26T>C)
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n.166+26T>C
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c.1038+26T>A (n.1038+26T>A)
c.1203+26T>A (n.1203+26T>A)
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n.561A>T
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n.562A>C
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n.562A>G
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n.563A>T
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n.564T>A
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n.461A>C
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n.565A>C
6g.53506891A>GCA3860148GCLC,GCLC-AS1c.1083+22T>C (n.1083+22T>C)
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n.430A>G
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n.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506891A>TCA450448602GCLC,GCLC-AS1c.1083+22T>A (n.1083+22T>A)
c.1038+22T>A (n.1038+22T>A)
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n.430A>T
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n.565A>T
6g.53506895dupCA3860147GCLC,GCLC-AS1c.1083+22dup (n.1083+22dup)
c.1038+22dup (n.1038+22dup)
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n.166+22dup
n.1642+22dup
n.2243dup
n.2237dup
n.465dup
n.434dup
c.486+22dup (n.486+22dup)
n.569dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.53506895delCA2578649878GCLC,GCLC-AS1c.1083+22del (n.1083+22del)
c.1038+22del (n.1038+22del)
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n.166+22del
n.1642+22del
n.2243del
n.2237del
n.465del
n.434del
c.486+22del (n.486+22del)
n.569del
6g.53506892A=CA1629302436GCLC,GCLC-AS1c.1083+21T= (n.1083+21T=)
c.1038+21T= (n.1038+21T=)
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n.166+21T=
n.1642+21T=
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n.462A=
n.431A=
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n.566A=
6g.53506892A>CCA450448603GCLC,GCLC-AS1c.1083+21T>G (n.1083+21T>G)
c.1038+21T>G (n.1038+21T>G)
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n.166+21T>G
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n.2240A>C
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n.462A>C
n.431A>C
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n.566A>C
6g.53506892A>GCA3860149GCLC,GCLC-AS1c.1083+21T>C (n.1083+21T>C)
c.1038+21T>C (n.1038+21T>C)
c.1203+21T>C (n.1203+21T>C)
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n.2240A>G
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n.431A>G
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n.566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.53506892A>TCA450448606GCLC,GCLC-AS1c.1083+21T>A (n.1083+21T>A)
c.1038+21T>A (n.1038+21T>A)
c.1203+21T>A (n.1203+21T>A)
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n.166+21T>A
n.1642+21T>A
n.2240A>T
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n.462A>T
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n.566A>T
6g.53506893A>CCA450448608GCLC,GCLC-AS1c.1083+20T>G (n.1083+20T>G)
c.1038+20T>G (n.1038+20T>G)
c.1203+20T>G (n.1203+20T>G)
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n.166+20T>G
n.1642+20T>G
n.2241A>C
n.2235A>C
n.463A>C
n.432A>C
c.486+20T>G (n.486+20T>G)
n.567A>C
6g.53506893A>GCA450448610GCLC,GCLC-AS1c.1083+20T>C (n.1083+20T>C)
c.1038+20T>C (n.1038+20T>C)
c.1203+20T>C (n.1203+20T>C)
c.1197+20T>C (n.1197+20T>C)
n.166+20T>C
n.1642+20T>C
n.2241A>G
n.2235A>G
n.463A>G
n.432A>G
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
n.567A>G
6g.53506893A>TCA450448612GCLC,GCLC-AS1c.1083+20T>A (n.1083+20T>A)
c.1038+20T>A (n.1038+20T>A)
c.1203+20T>A (n.1203+20T>A)
c.1197+20T>A (n.1197+20T>A)
n.166+20T>A
n.1642+20T>A
n.2241A>T
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n.463A>T
n.432A>T
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n.567A>T
6g.53506894A>CCA450448614GCLC,GCLC-AS1c.1083+19T>G (n.1083+19T>G)
c.1038+19T>G (n.1038+19T>G)
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n.2242A>C
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c.486+19T>G (n.486+19T>G)
n.568A>C
6g.53506894A>GCA450448616GCLC,GCLC-AS1c.1083+19T>C (n.1083+19T>C)
c.1038+19T>C (n.1038+19T>C)
c.1203+19T>C (n.1203+19T>C)
c.1197+19T>C (n.1197+19T>C)
n.166+19T>C
n.1642+19T>C
n.2242A>G
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n.433A>G
c.486+19T>C (n.486+19T>C)
n.568A>G
6g.53506894A>TCA450448618GCLC,GCLC-AS1c.1083+19T>A (n.1083+19T>A)
c.1038+19T>A (n.1038+19T>A)
c.1203+19T>A (n.1203+19T>A)
c.1197+19T>A (n.1197+19T>A)
n.166+19T>A
n.1642+19T>A
n.2242A>T
n.2236A>T
n.464A>T
n.433A>T
c.486+19T>A (n.486+19T>A)
n.568A>T
6g.53506895A>CCA450448623GCLC,GCLC-AS1c.1083+18T>G (n.1083+18T>G)
c.1038+18T>G (n.1038+18T>G)
c.1203+18T>G (n.1203+18T>G)
c.1197+18T>G (n.1197+18T>G)
n.166+18T>G
n.1642+18T>G
n.2243A>C
n.2237A>C
n.465A>C
n.434A>C
c.486+18T>G (n.486+18T>G)
n.569A>C
6g.53506895A>GCA450448619GCLC,GCLC-AS1c.1083+18T>C (n.1083+18T>C)
c.1038+18T>C (n.1038+18T>C)
c.1203+18T>C (n.1203+18T>C)
c.1197+18T>C (n.1197+18T>C)
n.166+18T>C
n.1642+18T>C
n.2243A>G
n.2237A>G
n.465A>G
n.434A>G
c.486+18T>C (n.486+18T>C)
n.569A>G
6g.53506895A>TCA450448621GCLC,GCLC-AS1c.1083+18T>A (n.1083+18T>A)
c.1038+18T>A (n.1038+18T>A)
c.1203+18T>A (n.1203+18T>A)
c.1197+18T>A (n.1197+18T>A)
n.166+18T>A
n.1642+18T>A
n.2243A>T
n.2237A>T
n.465A>T
n.434A>T
c.486+18T>A (n.486+18T>A)
n.569A>T
6g.53506896T>ACA450448625GCLC,GCLC-AS1c.1083+17A>T (n.1083+17A>T)
c.1038+17A>T (n.1038+17A>T)
c.1203+17A>T (n.1203+17A>T)
c.1197+17A>T (n.1197+17A>T)
n.166+17A>T
n.1642+17A>T
n.2244T>A
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n.435T>A
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n.2247_2248delinsGA
n.475_476delinsGA
n.444_445delinsGA
c.486+7_486+8delinsTC (n.486+7_486+8delinsTC)
n.579_580delinsGA
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n.580A>T
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n.477del
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c.486+7del (n.486+7del)
n.581del
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n.581A>G
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n.166+4T>C
n.1642+4T>C
n.2257A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.53506912C>ACA364471332GCLCc.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
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6g.53506912C>GCA364471329GCLCc.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
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n.166+1G>C
n.1642+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
6g.53506912C>TCA364471326GCLCc.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
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n.166+1G>A
n.1642+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
 gnomAD v4
6g.53506913delCA2679155243GCLCc.1083+1del
c.1038+1del
c.1203+1del
c.1197+1del
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c.486+1del
 gnomAD v4
6g.53506913C>ACA364471335GCLCc.1083G>T (p.Glu361Asp)
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 gnomAD v4
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c.1038G= (p.Glu346=)
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c.486G= (p.Glu162=)
6g.53506913C>GCA3860152GCLCc.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.166G>C
n.1642G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506913C>TCA450448712GCLCc.1083G>A (p.Glu361=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.166G>A
n.1642G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
 gnomAD v4
6g.53506914T>ACA364471344GCLCc.1082A>T (p.Glu361Val)
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 gnomAD v4
6g.53506914T>CCA364471347GCLCc.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
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c.485A>G (p.Glu162Gly)
 gnomAD v4
6g.53506914T>GCA364471349GCLCc.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.165A>C
n.1641A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)

Number of alleles fetched