Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53432238_53432239del | CA2579616361 | HSD17B10 | n.501+8_501+9del n.1700_1701del n.201+8_201+9del n.522+8_522+9del c.357+8_357+9del (n.357+8_357+9del) n.76+8_76+9del n.489+8_489+9del | |
X | g.53432239G>A | CA2579616362 | HSD17B10 | n.501+8C>T n.1700C>T n.201+8C>T n.522+8C>T c.357+8C>T (n.357+8C>T) n.76+8C>T n.489+8C>T | gnomAD v4 |
X | g.53432241C>A | CA516675305 | HSD17B10 | n.501+6G>T n.1698G>T n.201+6G>T n.522+6G>T c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.76+6G>T n.489+6G>T | dbSNP |
X | g.53432241C= | CA2429833890 | HSD17B10 | n.501+6G= n.1698G= n.201+6G= n.522+6G= c.357+6G= (n.357+6G=) n.76+6G= n.489+6G= | |
X | g.53432241C>T | CA2738533680 | HSD17B10 | n.501+6G>A n.1698G>A n.201+6G>A n.522+6G>A c.357+6G>A (n.357+6G>A) n.76+6G>A n.489+6G>A | dbSNP |
X | g.53432242C>A | CA2693808032 | HSD17B10 | n.501+5G>T n.1697G>T n.201+5G>T n.522+5G>T c.357+5G>T (n.357+5G>T) n.76+5G>T n.489+5G>T | gnomAD v4 |
X | g.53432242C= | CA2429833891 | HSD17B10 | n.501+5G= n.1697G= n.201+5G= n.522+5G= c.357+5G= (n.357+5G=) n.76+5G= n.489+5G= | |
X | g.53432242C>T | CA516675306 | HSD17B10 | n.501+5G>A n.1697G>A n.201+5G>A n.522+5G>A c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.76+5G>A n.489+5G>A | dbSNP |
X | g.53432244T>C | CA516675307 | HSD17B10 | n.501+3A>G n.1695A>G n.201+3A>G n.522+3A>G c.357+3A>G (n.357+3A>G) n.76+3A>G n.489+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432244T= | CA2429833892 | HSD17B10 | n.501+3A= n.1695A= n.201+3A= n.522+3A= c.357+3A= (n.357+3A=) n.76+3A= n.489+3A= | |
X | g.53432245A>C | CA413152574 | HSD17B10 | n.501+2T>G n.1694T>G n.201+2T>G n.522+2T>G c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.76+2T>G n.489+2T>G | |
X | g.53432245A>G | CA413152576 | HSD17B10 | n.501+2T>C n.1694T>C n.201+2T>C n.522+2T>C c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.76+2T>C n.489+2T>C | |
X | g.53432245A>T | CA413152579 | HSD17B10 | n.501+2T>A n.1694T>A n.201+2T>A n.522+2T>A c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.76+2T>A n.489+2T>A | |
X | g.53432246C>A | CA413152581 | HSD17B10 | n.501+1G>T n.1693G>T n.201+1G>T n.522+1G>T c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.76+1G>T n.489+1G>T | |
X | g.53432246C>G | CA413152584 | HSD17B10 | n.501+1G>C n.1693G>C n.201+1G>C n.522+1G>C c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.76+1G>C n.489+1G>C | |
X | g.53432246C>T | CA413152586 | HSD17B10 | n.501+1G>A n.1693G>A n.201+1G>A n.522+1G>A c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.76+1G>A n.489+1G>A | COSMIC |
X | g.53432247A= | CA2429833893 | HSD17B10 | n.501T= n.1692T= n.201T= n.522T= c.357T= (p.Asp119=) n.76T= n.489T= | |
X | g.53432247A>C | CA413152589 | HSD17B10 | n.501T>G n.1692T>G n.201T>G n.522T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.76T>G n.489T>G | |
X | g.53432247A>G | CA516675310 | HSD17B10 | n.501T>C n.1692T>C n.201T>C n.522T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.76T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432247A>T | CA413152591 | HSD17B10 | n.501T>A n.1692T>A n.201T>A n.522T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.76T>A n.489T>A | |
X | g.53432248T>A | CA413152594 | HSD17B10 | n.500A>T n.1691A>T n.200A>T n.521A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.75A>T n.488A>T | |
X | g.53432248T>C | CA413152596 | HSD17B10 | n.500A>G n.1691A>G n.200A>G n.521A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.75A>G n.488A>G | |
X | g.53432248T>G | CA413152598 | HSD17B10 | n.500A>C n.1691A>C n.200A>C n.521A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.75A>C n.488A>C | |
X | g.53432249C>A | CA413152603 | HSD17B10 | n.499G>T n.1690G>T n.199G>T n.520G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.74G>T n.487G>T | |
X | g.53432249C>G | CA413152605 | HSD17B10 | n.499G>C n.1690G>C n.199G>C n.520G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.74G>C n.487G>C | |
X | g.53432249C>T | CA413152601 | HSD17B10 | n.499G>A n.1690G>A n.199G>A n.520G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.74G>A n.487G>A | |
X | g.53432250A= | CA2429833894 | HSD17B10 | n.498T= n.1689T= n.198T= n.519T= c.354T= (p.Leu118=) n.73T= n.486T= | |
X | g.53432250A>C | CA10421013 | HSD17B10 | n.498T>G n.1689T>G n.198T>G n.519T>G c.354T>G (p.Leu118=) n.73T>G n.486T>G | dbSNP ExAC |
X | g.53432250A>G | CA516675315 | HSD17B10 | n.498T>C n.1689T>C n.198T>C n.519T>C c.354T>C (p.Leu118=) n.73T>C n.486T>C | |
X | g.53432250A>T | CA516675314 | HSD17B10 | n.498T>A n.1689T>A n.198T>A n.519T>A c.354T>A (p.Leu118=) n.73T>A n.486T>A | ClinVar |
X | g.53432251A>C | CA413152610 | HSD17B10 | n.497T>G n.1688T>G n.197T>G n.518T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.72T>G n.485T>G | |
X | g.53432251A>G | CA413152614 | HSD17B10 | n.497T>C n.1688T>C n.197T>C n.518T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.72T>C n.485T>C | |
X | g.53432251A>T | CA413152612 | HSD17B10 | n.497T>A n.1688T>A n.197T>A n.518T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.72T>A n.485T>A | |
X | g.53432252G>A | CA413152617 | HSD17B10 | n.496C>T n.1687C>T n.196C>T n.517C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.71C>T n.484C>T | |
X | g.53432252G>C | CA413152619 | HSD17B10 | n.496C>G n.1687C>G n.196C>G n.517C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.71C>G n.484C>G | |
X | g.53432252G>T | CA413152621 | HSD17B10 | n.496C>A n.1687C>A n.196C>A n.517C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.71C>A n.484C>A | |
X | g.53432253A>C | CA516675320 | HSD17B10 | n.495T>G n.1686T>G n.195T>G n.516T>G c.351T>G (p.Val117=) n.70T>G n.483T>G | |
X | g.53432253A>G | CA516675325 | HSD17B10 | n.495T>C n.1686T>C n.195T>C n.516T>C c.351T>C (p.Val117=) n.70T>C n.483T>C | COSMIC |
X | g.53432253A>T | CA516675322 | HSD17B10 | n.495T>A n.1686T>A n.195T>A n.516T>A c.351T>A (p.Val117=) n.70T>A n.483T>A | |
X | g.53432254A>C | CA413152624 | HSD17B10 | n.494T>G n.1685T>G n.194T>G n.515T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.69T>G n.482T>G | |
X | g.53432254A>G | CA413152627 | HSD17B10 | n.494T>C n.1685T>C n.194T>C n.515T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.69T>C n.482T>C | |
X | g.53432254A>T | CA413152629 | HSD17B10 | n.494T>A n.1685T>A n.194T>A n.515T>A c.350T>A (p.Val117Asp) n.69T>A n.482T>A | |
X | g.53432255C>A | CA413152632 | HSD17B10 | n.493G>T n.1684G>T n.193G>T n.514G>T c.349G>T (p.Val117Phe) n.68G>T n.481G>T | |
X | g.53432255C>G | CA413152634 | HSD17B10 | n.493G>C n.1684G>C n.193G>C n.514G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.68G>C n.481G>C | |
X | g.53432255C>T | CA413152636 | HSD17B10 | n.493G>A n.1684G>A n.193G>A n.514G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.68G>A n.481G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53432256T>A | CA516675327 | HSD17B10 | n.492A>T n.1683A>T n.192A>T n.513A>T c.348A>T (p.Arg116=) n.67A>T n.480A>T | |
X | g.53432256T>C | CA516675329 | HSD17B10 | n.492A>G n.1683A>G n.192A>G n.513A>G c.348A>G (p.Arg116=) n.67A>G n.480A>G | |
X | g.53432256T>G | CA516675332 | HSD17B10 | n.492A>C n.1683A>C n.192A>C n.513A>C c.348A>C (p.Arg116=) n.67A>C n.480A>C | |
X | g.53432257C>A | CA413152640 | HSD17B10 | n.491G>T n.1682G>T n.191G>T n.512G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.66G>T n.479G>T | |
X | g.53432257C= | CA2429833895 | HSD17B10 | n.491G= n.1682G= n.191G= n.512G= c.347G= (p.Arg116=) n.66G= n.479G= | |
X | g.53432257C>G | CA413152642 | HSD17B10 | n.491G>C n.1682G>C n.191G>C n.512G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.66G>C n.479G>C | |
X | g.53432257C>T | CA10421014 | HSD17B10 | n.491G>A n.1682G>A n.191G>A n.512G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.66G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53432258G>A | CA413152647 | HSD17B10 | n.490C>T n.1681C>T n.190C>T n.511C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) n.65C>T n.478C>T | |
X | g.53432258G>C | CA413152649 | HSD17B10 | n.490C>G n.1681C>G n.190C>G n.511C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.65C>G n.478C>G | |
X | g.53432258G>T | CA516675338 | HSD17B10 | n.490C>A n.1681C>A n.190C>A n.511C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.65C>A n.478C>A | |
X | g.53432259C>A | CA413152651 | HSD17B10 | n.489G>T n.1680G>T n.189G>T n.510G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.64G>T n.477G>T | |
X | g.53432259C>G | CA413152654 | HSD17B10 | n.489G>C n.1680G>C n.189G>C n.510G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.64G>C n.477G>C | |
X | g.53432259C>T | CA516675339 | HSD17B10 | n.489G>A n.1680G>A n.189G>A n.510G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.64G>A n.477G>A | |
X | g.53432260T>A | CA413152657 | HSD17B10 | n.488A>T n.1679A>T n.188A>T n.509A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.63A>T n.476A>T | |
X | g.53432260T>C | CA413152659 | HSD17B10 | n.488A>G n.1679A>G n.188A>G n.509A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.63A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
X | g.53432260T>G | CA413152661 | HSD17B10 | n.488A>C n.1679A>C n.188A>C n.509A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.63A>C n.476A>C | |
X | g.53432261G>A | CA413152664 | HSD17B10 | n.487C>T n.1678C>T n.187C>T n.508C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.62C>T n.475C>T | |
X | g.53432261G>C | CA413152666 | HSD17B10 | n.487C>G n.1678C>G n.187C>G n.508C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.62C>G n.475C>G | |
X | g.53432261G>T | CA413152668 | HSD17B10 | n.487C>A n.1678C>A n.187C>A n.508C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.62C>A n.475C>A | |
X | g.53432262G>A | CA516675341 | HSD17B10 | n.486C>T n.1677C>T n.186C>T n.507C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.61C>T n.474C>T | |
X | g.53432262G>C | CA413152671 | HSD17B10 | n.486C>G n.1677C>G n.186C>G n.507C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.61C>G n.474C>G | |
X | g.53432262G>T | CA413152673 | HSD17B10 | n.486C>A n.1677C>A n.186C>A n.507C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.61C>A n.474C>A | |
X | g.53432263A>C | CA413152676 | HSD17B10 | n.485T>G n.1676T>G n.185T>G n.506T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.60T>G n.473T>G | |
X | g.53432263A>G | CA413152678 | HSD17B10 | n.485T>C n.1676T>C n.185T>C n.506T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.60T>C n.473T>C | |
X | g.53432263A>T | CA413152680 | HSD17B10 | n.485T>A n.1676T>A n.185T>A n.506T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.60T>A n.473T>A | |
X | g.53432264A>C | CA413152683 | HSD17B10 | n.484T>G n.1675T>G n.184T>G n.505T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.59T>G n.472T>G | |
X | g.53432264A>G | CA413152687 | HSD17B10 | n.484T>C n.1675T>C n.184T>C n.505T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.59T>C n.472T>C | |
X | g.53432264A>T | CA413152685 | HSD17B10 | n.484T>A n.1675T>A n.184T>A n.505T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.59T>A n.472T>A | |
X | g.53432265G>A | CA10421015 | HSD17B10 | n.483C>T n.1674C>T n.183C>T n.504C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.58C>T n.471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432265G>C | CA413152691 | HSD17B10 | n.483C>G n.1674C>G n.183C>G n.504C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.58C>G n.471C>G | |
X | g.53432265G= | CA2429833896 | HSD17B10 | n.483C= n.1674C= n.183C= n.504C= c.339C= (p.Asp113=) n.58C= n.471C= | |
X | g.53432265G>T | CA413152693 | HSD17B10 | n.483C>A n.1674C>A n.183C>A n.504C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.58C>A n.471C>A | |
X | g.53432266T>A | CA413152696 | HSD17B10 | n.482A>T n.1673A>T n.182A>T n.503A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.57A>T n.470A>T | |
X | g.53432266T>C | CA413152698 | HSD17B10 | n.482A>G n.1673A>G n.182A>G n.503A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.57A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
X | g.53432266T>G | CA413152700 | HSD17B10 | n.482A>C n.1673A>C n.182A>C n.503A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.57A>C n.470A>C | |
X | g.53432267C>A | CA413152706 | HSD17B10 | n.481G>T n.1672G>T n.181G>T n.502G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.56G>T n.469G>T | |
X | g.53432267C>G | CA413152703 | HSD17B10 | n.481G>C n.1672G>C n.181G>C n.502G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.56G>C n.469G>C | |
X | g.53432267C>T | CA413152705 | HSD17B10 | n.481G>A n.1672G>A n.181G>A n.502G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.56G>A n.469G>A | |
X | g.53432268T>A | CA413152709 | HSD17B10 | n.480A>T n.1671A>T n.180A>T n.501A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.55A>T n.468A>T | |
X | g.53432268T>C | CA516675347 | HSD17B10 | n.480A>G n.1671A>G n.180A>G n.501A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.55A>G n.468A>G | |
X | g.53432268T>G | CA413152711 | HSD17B10 | n.480A>C n.1671A>C n.180A>C n.501A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.55A>C n.468A>C | |
X | g.53432269T>A | CA413152715 | HSD17B10 | n.479A>T n.1670A>T n.179A>T n.500A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.54A>T n.467A>T | |
X | g.53432269T>C | CA413152716 | HSD17B10 | n.479A>G n.1670A>G n.179A>G n.500A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.54A>G n.467A>G | |
X | g.53432269T>G | CA413152718 | HSD17B10 | n.479A>C n.1670A>C n.179A>C n.500A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.54A>C n.467A>C | |
X | g.53432270C>A | CA413152721 | HSD17B10 | n.478G>T n.1669G>T n.178G>T n.499G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.53G>T n.466G>T | |
X | g.53432270C>G | CA413152725 | HSD17B10 | n.478G>C n.1669G>C n.178G>C n.499G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.53G>C n.466G>C | |
X | g.53432270C>T | CA413152723 | HSD17B10 | n.478G>A n.1669G>A n.178G>A n.499G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.53G>A n.466G>A | |
X | g.53432271C>A | CA413152726 | HSD17B10 | n.477G>T n.1668G>T n.177G>T n.498G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.52G>T n.465G>T | |
X | g.53432271C= | CA2429833897 | HSD17B10 | n.477G= n.1668G= n.177G= n.498G= c.333G= (p.Leu111=) n.52G= n.465G= | |
X | g.53432271C>G | CA413152727 | HSD17B10 | n.477G>C n.1668G>C n.177G>C n.498G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.52G>C n.465G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432271C>T | CA516429078 | HSD17B10 | n.477G>A n.1668G>A n.177G>A n.498G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.52G>A n.465G>A | |
X | g.53432272A>C | CA413152729 | HSD17B10 | n.476T>G n.1667T>G n.176T>G n.497T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.51T>G n.464T>G | |
X | g.53432272A>G | CA413152731 | HSD17B10 | n.476T>C n.1667T>C n.176T>C n.497T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.51T>C n.464T>C | |
X | g.53432272A>T | CA413152734 | HSD17B10 | n.476T>A n.1667T>A n.176T>A n.497T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.51T>A n.464T>A | |
X | g.53432273A>C | CA413152736 | HSD17B10 | n.475T>G n.1666T>G n.175T>G n.496T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.50T>G n.463T>G | |
X | g.53432273A>G | CA516429079 | HSD17B10 | n.475T>C n.1666T>C n.175T>C n.496T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.50T>C n.463T>C | |
X | g.53432273A>T | CA413152738 | HSD17B10 | n.475T>A n.1666T>A n.175T>A n.496T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.50T>A n.463T>A | |
X | g.53432274G>A | CA516429080 | HSD17B10 | n.474C>T n.1665C>T n.174C>T n.495C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.49C>T n.462C>T | |
X | g.53432274G>C | CA516429081 | HSD17B10 | n.474C>G n.1665C>G n.174C>G n.495C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.49C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53432274G= | CA2429833898 | HSD17B10 | n.474C= n.1665C= n.174C= n.495C= c.330C= (p.Thr110=) n.49C= n.462C= | |
X | g.53432274G>T | CA516429082 | HSD17B10 | n.474C>A n.1665C>A n.174C>A n.495C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.49C>A n.462C>A | |
X | g.53432275G>A | CA413152742 | HSD17B10 | n.473C>T n.1664C>T n.173C>T n.494C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.48C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
X | g.53432275G>C | CA413152745 | HSD17B10 | n.473C>G n.1664C>G n.173C>G n.494C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.48C>G n.461C>G | COSMIC |
X | g.53432275G>T | CA413152747 | HSD17B10 | n.473C>A n.1664C>A n.173C>A n.494C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.48C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
X | g.53432276T>A | CA413152754 | HSD17B10 | n.472A>T n.1663A>T n.172A>T n.493A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.47A>T n.460A>T | |
X | g.53432276T>C | CA413152752 | HSD17B10 | n.472A>G n.1663A>G n.172A>G n.493A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.47A>G n.460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432276T>G | CA413152750 | HSD17B10 | n.472A>C n.1663A>C n.172A>C n.493A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.47A>C n.460A>C | |
X | g.53432276T= | CA2429833899 | HSD17B10 | n.472A= n.1663A= n.172A= n.493A= c.328A= (p.Thr110=) n.47A= n.460A= | |
X | g.53432277A= | CA2429833900 | HSD17B10 | n.471T= n.1662T= n.171T= n.492T= c.327T= (p.His109=) n.46T= n.459T= | |
X | g.53432277A>C | CA413152757 | HSD17B10 | n.471T>G n.1662T>G n.171T>G n.492T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.46T>G n.459T>G | |
X | g.53432277A>G | CA516429083 | HSD17B10 | n.471T>C n.1662T>C n.171T>C n.492T>C c.327T>C (p.His109=) n.46T>C n.459T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53432277A>T | CA413152759 | HSD17B10 | n.471T>A n.1662T>A n.171T>A n.492T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.46T>A n.459T>A | |
X | g.53432278T>A | CA413152763 | HSD17B10 | n.470A>T n.1661A>T n.170A>T n.491A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.45A>T n.458A>T | |
X | g.53432278T>C | CA413152766 | HSD17B10 | n.470A>G n.1661A>G n.170A>G n.491A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.45A>G n.458A>G | |
X | g.53432278T>G | CA413152768 | HSD17B10 | n.470A>C n.1661A>C n.170A>C n.491A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.45A>C n.458A>C | |
X | g.53432279G>A | CA413152770 | HSD17B10 | n.469C>T n.1660C>T n.169C>T n.490C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.44C>T n.457C>T | |
X | g.53432279G>C | CA413152772 | HSD17B10 | n.469C>G n.1660C>G n.169C>G n.490C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.44C>G n.457C>G | |
X | g.53432279G>T | CA413152774 | HSD17B10 | n.469C>A n.1660C>A n.169C>A n.490C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.44C>A n.457C>A | |
X | g.53432280G>A | CA516429086 | HSD17B10 | n.468C>T n.1659C>T n.168C>T n.489C>T c.324C>T (p.Thr108=) n.43C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432280G>C | CA516429085 | HSD17B10 | n.468C>G n.1659C>G n.168C>G n.489C>G c.324C>G (p.Thr108=) n.43C>G n.456C>G | |
X | g.53432280G= | CA2429833901 | HSD17B10 | n.468C= n.1659C= n.168C= n.489C= c.324C= (p.Thr108=) n.43C= n.456C= | |
X | g.53432280G>T | CA516429084 | HSD17B10 | n.468C>A n.1659C>A n.168C>A n.489C>A c.324C>A (p.Thr108=) n.43C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432281G>A | CA10421016 | HSD17B10 | n.467C>T n.1658C>T n.167C>T n.488C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.42C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432281G>C | CA413152779 | HSD17B10 | n.467C>G n.1658C>G n.167C>G n.488C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) n.42C>G n.455C>G | |
X | g.53432281G= | CA2429833902 | HSD17B10 | n.467C= n.1658C= n.167C= n.488C= c.323C= (p.Thr108=) n.42C= n.455C= | |
X | g.53432281G>T | CA413152781 | HSD17B10 | n.467C>A n.1658C>A n.167C>A n.488C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) n.42C>A n.455C>A | |
X | g.53432282T>A | CA413152784 | HSD17B10 | n.466A>T n.1657A>T n.166A>T n.487A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.41A>T n.454A>T | |
X | g.53432282T>C | CA413152786 | HSD17B10 | n.466A>G n.1657A>G n.166A>G n.487A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.41A>G n.454A>G | |
X | g.53432282T>G | CA413152788 | HSD17B10 | n.466A>C n.1657A>C n.166A>C n.487A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.41A>C n.454A>C | |
X | g.53432283C>A | CA413152791 | HSD17B10 | n.465G>T n.1656G>T n.165G>T n.486G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.40G>T n.453G>T | |
X | g.53432283C>G | CA413152790 | HSD17B10 | n.465G>C n.1656G>C n.165G>C n.486G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.40G>C n.453G>C | |
X | g.53432283C>T | CA516429087 | HSD17B10 | n.465G>A n.1656G>A n.165G>A n.486G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.40G>A n.453G>A | |
X | g.53432284T>A | CA413152792 | HSD17B10 | n.464A>T n.1655A>T n.164A>T n.485A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.39A>T n.452A>T | |
X | g.53432284T>C | CA413152793 | HSD17B10 | n.464A>G n.1655A>G n.164A>G n.485A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.39A>G n.452A>G | |
X | g.53432284T>G | CA413152794 | HSD17B10 | n.464A>C n.1655A>C n.164A>C n.485A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.39A>C n.452A>C | |
X | g.53432285G>A | CA413152795 | HSD17B10 | n.463C>T n.1654C>T n.163C>T n.484C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.38C>T n.451C>T | |
X | g.53432285G>C | CA413152796 | HSD17B10 | n.463C>G n.1654C>G n.163C>G n.484C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.38C>G n.451C>G | |
X | g.53432285G>T | CA413152797 | HSD17B10 | n.463C>A n.1654C>A n.163C>A n.484C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.38C>A n.451C>A | |
X | g.53432286G>A | CA516429088 | HSD17B10 | n.462C>T n.1653C>T n.162C>T n.483C>T c.318C>T (p.Gly106=) n.37C>T n.450C>T | ClinVar |
X | g.53432286G>C | CA516429090 | HSD17B10 | n.462C>G n.1653C>G n.162C>G n.483C>G c.318C>G (p.Gly106=) n.37C>G n.450C>G | |
X | g.53432286G>T | CA516429089 | HSD17B10 | n.462C>A n.1653C>A n.162C>A n.483C>A c.318C>A (p.Gly106=) n.37C>A n.450C>A | ClinVar |
X | g.53432287C>A | CA413152800 | HSD17B10 | n.461G>T n.1652G>T n.161G>T n.482G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.36G>T n.449G>T | |
X | g.53432287C= | CA2429833903 | HSD17B10 | n.461G= n.1652G= n.161G= n.482G= c.317G= (p.Gly106=) n.36G= n.449G= | |
X | g.53432287C>G | CA413152798 | HSD17B10 | n.461G>C n.1652G>C n.161G>C n.482G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.36G>C n.449G>C | |
X | g.53432287C>T | CA413152799 | HSD17B10 | n.461G>A n.1652G>A n.161G>A n.482G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) n.36G>A n.449G>A | dbSNP |
X | g.53432288C>A | CA413152801 | HSD17B10 | n.460G>T n.1651G>T n.160G>T n.481G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) n.35G>T n.448G>T | |
X | g.53432288C= | CA2429833904 | HSD17B10 | n.460G= n.1651G= n.160G= n.481G= c.316G= (p.Gly106=) n.35G= n.448G= | |
X | g.53432288C>G | CA413152803 | HSD17B10 | n.460G>C n.1651G>C n.160G>C n.481G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.35G>C n.448G>C | |
X | g.53432288C>T | CA413152805 | HSD17B10 | n.460G>A n.1651G>A n.160G>A n.481G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) n.35G>A n.448G>A | dbSNP |
X | g.53432289C>A | CA413152808 | HSD17B10 | n.459G>T n.1650G>T n.159G>T n.480G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) n.34G>T n.447G>T | |
X | g.53432289C>G | CA413152810 | HSD17B10 | n.459G>C n.1650G>C n.159G>C n.480G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) n.34G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
X | g.53432289C>T | CA516429091 | HSD17B10 | n.459G>A n.1650G>A n.159G>A n.480G>A c.315G>A (p.Lys105=) n.34G>A n.447G>A | |
X | g.53432292_53432294del | CA2820955879 | HSD17B10 | n.457_459del n.1648_1650del n.157_159del n.478_480del c.313_315del (p.Lys105del) n.32_34del n.445_447del | |
X | g.53432290T>A | CA413152813 | HSD17B10 | n.458A>T n.1649A>T n.158A>T n.479A>T c.314A>T (p.Lys105Met) n.33A>T n.446A>T | |
X | g.53432290T>C | CA413152817 | HSD17B10 | n.458A>G n.1649A>G n.158A>G n.479A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) n.33A>G n.446A>G | |
X | g.53432290T>G | CA413152815 | HSD17B10 | n.458A>C n.1649A>C n.158A>C n.479A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) n.33A>C n.446A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53432290T= | CA2429833905 | HSD17B10 | n.458A= n.1649A= n.158A= n.479A= c.314A= (p.Lys105=) n.33A= n.446A= | |
X | g.53432291T>A | CA413152820 | HSD17B10 | n.457A>T n.1648A>T n.157A>T n.478A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) n.32A>T n.445A>T | |
X | g.53432291T>C | CA413152823 | HSD17B10 | n.457A>G n.1648A>G n.157A>G n.478A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) n.32A>G n.445A>G | |
X | g.53432291T>G | CA413152825 | HSD17B10 | n.457A>C n.1648A>C n.157A>C n.478A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) n.32A>C n.445A>C | |
X | g.53432292C>A | CA413152828 | HSD17B10 | n.456G>T n.1647G>T n.156G>T n.477G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.31G>T n.444G>T | |
X | g.53432292C>G | CA413152830 | HSD17B10 | n.456G>C n.1647G>C n.156G>C n.477G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.31G>C n.444G>C | |
X | g.53432292C>T | CA516429092 | HSD17B10 | n.456G>A n.1647G>A n.156G>A n.477G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.31G>A n.444G>A | |
X | g.53432293T>A | CA413152834 | HSD17B10 | n.455A>T n.1646A>T n.155A>T n.476A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.30A>T n.443A>T | |
X | g.53432293T>C | CA413152836 | HSD17B10 | n.455A>G n.1646A>G n.155A>G n.476A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.30A>G n.443A>G | |
X | g.53432293T>G | CA413152838 | HSD17B10 | n.455A>C n.1646A>C n.155A>C n.476A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.30A>C n.443A>C | |
X | g.53432294T>A | CA413152840 | HSD17B10 | n.454A>T n.1645A>T n.154A>T n.475A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.29A>T n.442A>T | |
X | g.53432294T>C | CA413152843 | HSD17B10 | n.454A>G n.1645A>G n.154A>G n.475A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.29A>G n.442A>G | |
X | g.53432294T>G | CA413152845 | HSD17B10 | n.454A>C n.1645A>C n.154A>C n.475A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.29A>C n.442A>C | |
X | g.53432295T>A | CA413152849 | HSD17B10 | n.453A>T n.1644A>T n.153A>T n.474A>T c.309A>T (p.Leu103Phe) n.28A>T n.441A>T | |
X | g.53432295T>C | CA516429093 | HSD17B10 | n.453A>G n.1644A>G n.153A>G n.474A>G c.309A>G (p.Leu103=) n.28A>G n.441A>G | |
X | g.53432295T>G | CA413152851 | HSD17B10 | n.453A>C n.1644A>C n.153A>C n.474A>C c.309A>C (p.Leu103Phe) n.28A>C n.441A>C | |
X | g.53432296A>C | CA413152858 | HSD17B10 | n.452T>G n.1643T>G n.152T>G n.473T>G c.308T>G (p.Leu103Ter) n.27T>G n.440T>G | |
X | g.53432296A>G | CA413152855 | HSD17B10 | n.452T>C n.1643T>C n.152T>C n.473T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.27T>C n.440T>C | |
X | g.53432296A>T | CA413152857 | HSD17B10 | n.452T>A n.1643T>A n.152T>A n.473T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.27T>A n.440T>A | |
X | g.53432297A= | CA2429833906 | HSD17B10 | n.451T= n.1642T= n.151T= n.472T= c.307T= (p.Leu103=) n.26T= n.439T= | |
X | g.53432297A>C | CA413152861 | HSD17B10 | n.451T>G n.1642T>G n.151T>G n.472T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.26T>G n.439T>G | |
X | g.53432297A>G | CA516429094 | HSD17B10 | n.451T>C n.1642T>C n.151T>C n.472T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.26T>C n.439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432297A>T | CA413152864 | HSD17B10 | n.451T>A n.1642T>A n.151T>A n.472T>A c.307T>A (p.Leu103Ile) n.26T>A n.439T>A | |
X | g.53432298G>A | CA516429095 | HSD17B10 | n.450C>T n.1641C>T n.150C>T n.471C>T c.306C>T (p.Asn102=) n.25C>T n.438C>T | |
X | g.53432298G>C | CA413152867 | HSD17B10 | n.450C>G n.1641C>G n.150C>G n.471C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) n.25C>G n.438C>G | COSMIC |
X | g.53432298G>T | CA413152869 | HSD17B10 | n.450C>A n.1641C>A n.150C>A n.471C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) n.25C>A n.438C>A | |
X | g.53432299T>A | CA413152872 | HSD17B10 | n.449A>T n.1640A>T n.149A>T n.470A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) n.24A>T n.437A>T | |
X | g.53432299T>C | CA413152874 | HSD17B10 | n.449A>G n.1640A>G n.149A>G n.470A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) n.24A>G n.437A>G | |
X | g.53432299T>G | CA413152876 | HSD17B10 | n.449A>C n.1640A>C n.149A>C n.470A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) n.24A>C n.437A>C | |
X | g.53432300T>A | CA413152879 | HSD17B10 | n.448A>T n.1639A>T n.148A>T n.469A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.23A>T n.436A>T | |
X | g.53432300T>C | CA10421017 | HSD17B10 | n.448A>G n.1639A>G n.148A>G n.469A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) n.23A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432300T>G | CA413152882 | HSD17B10 | n.448A>C n.1639A>C n.148A>C n.469A>C c.304A>C (p.Asn102His) n.23A>C n.436A>C | |
X | g.53432300T= | CA2429833907 | HSD17B10 | n.448A= n.1639A= n.148A= n.469A= c.304A= (p.Asn102=) n.23A= n.436A= | |
X | g.53432301G>A | CA516429096 | HSD17B10 | n.447C>T n.1638C>T n.147C>T n.468C>T c.303C>T (p.Tyr101=) n.22C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53432301G>C | CA413152885 | HSD17B10 | n.447C>G n.1638C>G n.147C>G n.468C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.22C>G n.435C>G | |
X | g.53432301G= | CA2429833908 | HSD17B10 | n.447C= n.1638C= n.147C= n.468C= c.303C= (p.Tyr101=) n.22C= n.435C= | |
X | g.53432301G>T | CA413152887 | HSD17B10 | n.447C>A n.1638C>A n.147C>A n.468C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.22C>A n.435C>A | |
X | g.53432302T>A | CA413152895 | HSD17B10 | n.446A>T n.1637A>T n.146A>T n.467A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.21A>T n.434A>T | |
X | g.53432302T>C | CA413152893 | HSD17B10 | n.446A>G n.1637A>G n.146A>G n.467A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.21A>G n.434A>G | |
X | g.53432302T>G | CA413152890 | HSD17B10 | n.446A>C n.1637A>C n.146A>C n.467A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.21A>C n.434A>C | |
X | g.53432303A>C | CA413152904 | HSD17B10 | n.445T>G n.1636T>G n.145T>G n.466T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.20T>G n.433T>G | |
X | g.53432303A>G | CA413152901 | HSD17B10 | n.445T>C n.1636T>C n.145T>C n.466T>C c.301T>C (p.Tyr101His) n.20T>C n.433T>C | |
X | g.53432303A>T | CA413152906 | HSD17B10 | n.445T>A n.1636T>A n.145T>A n.466T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.20T>A n.433T>A | |
X | g.53432304C>A | CA516429097 | HSD17B10 | n.444G>T n.1635G>T n.144G>T n.465G>T c.300G>T (p.Thr100=) n.19G>T n.432G>T | dbSNP |
X | g.53432304C= | CA2429833909 | HSD17B10 | n.444G= n.1635G= n.144G= n.465G= c.300G= (p.Thr100=) n.19G= n.432G= | |
X | g.53432304C>G | CA516429098 | HSD17B10 | n.444G>C n.1635G>C n.144G>C n.465G>C c.300G>C (p.Thr100=) n.19G>C n.432G>C | |
X | g.53432304C>T | CA516429099 | HSD17B10 | n.444G>A n.1635G>A n.144G>A n.465G>A c.300G>A (p.Thr100=) n.19G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432305G>A | CA413152909 | HSD17B10 | n.443C>T n.1634C>T n.143C>T n.464C>T c.299C>T (p.Thr100Met) n.18C>T n.431C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.53432305G>C | CA413152911 | HSD17B10 | n.443C>G n.1634C>G n.143C>G n.464C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) n.18C>G n.431C>G | |
X | g.53432305G>T | CA413152913 | HSD17B10 | n.443C>A n.1634C>A n.143C>A n.464C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) n.18C>A n.431C>A | |
X | g.53432306T>A | CA413152917 | HSD17B10 | n.442A>T n.1633A>T n.142A>T n.463A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.17A>T n.430A>T | |
X | g.53432306T>C | CA413152919 | HSD17B10 | n.442A>G n.1633A>G n.142A>G n.463A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.17A>G n.430A>G | |
X | g.53432306T>G | CA413152921 | HSD17B10 | n.442A>C n.1633A>C n.142A>C n.463A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.17A>C n.430A>C | |
X | g.53432307C>A | CA413152924 | HSD17B10 | n.441G>T n.1632G>T n.141G>T n.462G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.16G>T n.429G>T | COSMIC |
X | g.53432307C>G | CA413152926 | HSD17B10 | n.441G>C n.1632G>C n.141G>C n.462G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.16G>C n.429G>C | |
X | g.53432307C>T | CA516429100 | HSD17B10 | n.441G>A n.1632G>A n.141G>A n.462G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.16G>A n.429G>A | |
X | g.53432308T>A | CA413152929 | HSD17B10 | n.440A>T n.1631A>T n.140A>T n.461A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.15A>T n.428A>T | |
X | g.53432308T>C | CA413152933 | HSD17B10 | n.440A>G n.1631A>G n.140A>G n.461A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.15A>G n.428A>G | |
X | g.53432308T>G | CA413152931 | HSD17B10 | n.440A>C n.1631A>C n.140A>C n.461A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.15A>C n.428A>C | |
X | g.53432309T>A | CA413152937 | HSD17B10 | n.439A>T n.1630A>T n.139A>T n.460A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.14A>T n.427A>T | |
X | g.53432309T>C | CA413152938 | HSD17B10 | n.439A>G n.1630A>G n.139A>G n.460A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.14A>G n.427A>G | |
X | g.53432309T>G | CA413152939 | HSD17B10 | n.439A>C n.1630A>C n.139A>C n.460A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.14A>C n.427A>C | |
X | g.53432310G>A | CA516429101 | HSD17B10 | n.438C>T n.1629C>T n.138C>T n.459C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.13C>T n.426C>T | |
X | g.53432310G>C | CA413152942 | HSD17B10 | n.438C>G n.1629C>G n.138C>G n.459C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) n.13C>G n.426C>G | |
X | g.53432310G>T | CA413152944 | HSD17B10 | n.438C>A n.1629C>A n.138C>A n.459C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.13C>A n.426C>A | |
X | g.53432311C>A | CA413152948 | HSD17B10 | n.437G>T n.1628G>T n.137G>T n.458G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) n.12G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53432311C= | CA2429833910 | HSD17B10 | n.437G= n.1628G= n.137G= n.458G= c.293G= (p.Ser98=) n.12G= n.425G= | |
X | g.53432311C>G | CA413152952 | HSD17B10 | n.437G>C n.1628G>C n.137G>C n.458G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) n.12G>C n.425G>C | |
X | g.53432311C>T | CA413152950 | HSD17B10 | n.437G>A n.1628G>A n.137G>A n.458G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.12G>A n.425G>A | |
X | g.53432312T>A | CA413152955 | HSD17B10 | n.436A>T n.1627A>T n.136A>T n.457A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.11A>T n.424A>T | |
X | g.53432312T>C | CA413152957 | HSD17B10 | n.436A>G n.1627A>G n.136A>G n.457A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.11A>G n.424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432312T>G | CA413152959 | HSD17B10 | n.436A>C n.1627A>C n.136A>C n.457A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.11A>C n.424A>C | |
X | g.53432312T= | CA2429833911 | HSD17B10 | n.436A= n.1627A= n.136A= n.457A= c.292A= (p.Ser98=) n.11A= n.424A= | |
X | g.53432313A>C | CA516429105 | HSD17B10 | n.435T>G n.1626T>G n.135T>G n.456T>G c.291T>G (p.Ala97=) n.10T>G n.423T>G | |
X | g.53432313A>G | CA516429107 | HSD17B10 | n.435T>C n.1626T>C n.135T>C n.456T>C c.291T>C (p.Ala97=) n.10T>C n.423T>C | |
X | g.53432313A>T | CA516429106 | HSD17B10 | n.435T>A n.1626T>A n.135T>A n.456T>A c.291T>A (p.Ala97=) n.10T>A n.423T>A | |
X | g.53432314G>A | CA413152962 | HSD17B10 | n.434C>T n.1625C>T n.134C>T n.455C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.9C>T n.422C>T | |
X | g.53432314G>C | CA413152964 | HSD17B10 | n.434C>G n.1625C>G n.134C>G n.455C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.9C>G n.422C>G | |
X | g.53432314G>T | CA413152967 | HSD17B10 | n.434C>A n.1625C>A n.134C>A n.455C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.9C>A n.422C>A | |
X | g.53432315C>A | CA413152970 | HSD17B10 | n.433G>T n.1624G>T n.133G>T n.454G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.8G>T n.421G>T | |
X | g.53432315C>G | CA413152973 | HSD17B10 | n.433G>C n.1624G>C n.133G>C n.454G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.8G>C n.421G>C | |
X | g.53432315C>T | CA413152975 | HSD17B10 | n.433G>A n.1624G>A n.133G>A n.454G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.8G>A n.421G>A | |
X | g.53432316del | CA2527134271 | HSD17B10 | n.433del n.1624del n.133del n.454del c.289del (p.Ala97LeufsTer7) n.8del n.421del | |
X | g.53432316C>A | CA516429110 | HSD17B10 | n.432G>T n.1623G>T n.132G>T n.453G>T c.288G>T (p.Val96=) n.7G>T n.420G>T | |
X | g.53432316C>G | CA516429111 | HSD17B10 | n.432G>C n.1623G>C n.132G>C n.453G>C c.288G>C (p.Val96=) n.7G>C n.420G>C | |
X | g.53432316C>T | CA516429112 | HSD17B10 | n.432G>A n.1623G>A n.132G>A n.453G>A c.288G>A (p.Val96=) n.7G>A n.420G>A | ClinVar |
X | g.53432317A>C | CA413152978 | HSD17B10 | n.431T>G n.1622T>G n.131T>G n.452T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.6T>G n.419T>G | |
X | g.53432317A>G | CA413152980 | HSD17B10 | n.431T>C n.1622T>C n.131T>C n.452T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.6T>C n.419T>C | |
X | g.53432317A>T | CA413152982 | HSD17B10 | n.431T>A n.1622T>A n.131T>A n.452T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.6T>A n.419T>A | |
X | g.53432318C>A | CA413152989 | HSD17B10 | n.430G>T n.1621G>T n.130G>T n.451G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.5G>T n.418G>T | |
X | g.53432318C= | CA2429833912 | HSD17B10 | n.430G= n.1621G= n.130G= n.451G= c.286G= (p.Val96=) n.5G= n.418G= | |
X | g.53432318C>G | CA413152985 | HSD17B10 | n.430G>C n.1621G>C n.130G>C n.451G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.5G>C n.418G>C | |
X | g.53432318C>T | CA329176352 | HSD17B10 | n.430G>A n.1621G>A n.130G>A n.451G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.5G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432319C>A | CA516429116 | HSD17B10 | n.429G>T n.1620G>T n.129G>T n.450G>T c.285G>T (p.Ala95=) n.4G>T n.417G>T | |
X | g.53432319C= | CA2429833913 | HSD17B10 | n.429G= n.1620G= n.129G= n.450G= c.285G= (p.Ala95=) n.4G= n.417G= | |
X | g.53432319C>G | CA516429121 | HSD17B10 | n.429G>C n.1620G>C n.129G>C n.450G>C c.285G>C (p.Ala95=) n.4G>C n.417G>C | |
X | g.53432319C>T | CA516429118 | HSD17B10 | n.429G>A n.1620G>A n.129G>A n.450G>A c.285G>A (p.Ala95=) n.4G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53432320G>A | CA10421018 | HSD17B10 | n.428C>T n.1619C>T n.128C>T n.449C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.3C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432320G>C | CA413152994 | HSD17B10 | n.428C>G n.1619C>G n.128C>G n.449C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.3C>G n.416C>G | |
X | g.53432320G= | CA2429833914 | HSD17B10 | n.428C= n.1619C= n.128C= n.449C= c.284C= (p.Ala95=) n.3C= n.416C= | |
X | g.53432320G>T | CA413152996 | HSD17B10 | n.428C>A n.1619C>A n.128C>A n.449C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.3C>A n.416C>A | |
X | g.53432321C>A | CA413152999 | HSD17B10 | n.427G>T n.1618G>T n.127G>T n.448G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.2G>T n.415G>T | |
X | g.53432321C= | CA2429833915 | HSD17B10 | n.427G= n.1618G= n.127G= n.448G= c.283G= (p.Ala95=) n.2G= n.415G= | |
X | g.53432321C>G | CA413153002 | HSD17B10 | n.427G>C n.1618G>C n.127G>C n.448G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.2G>C n.415G>C | |
X | g.53432321C>T | CA10421019 | HSD17B10 | n.427G>A n.1618G>A n.127G>A n.448G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.2G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432322G>A | CA10421020 | HSD17B10 | n.426C>T n.1617C>T n.126C>T n.447C>T c.282C>T (p.Ile94=) n.1C>T n.414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53432322G>C | CA413153006 | HSD17B10 | n.426C>G n.1617C>G n.126C>G n.447C>G c.282C>G (p.Ile94Met) n.1C>G n.414C>G | |
X | g.53432322G= | CA2429833916 | HSD17B10 | n.426C= n.1617C= n.126C= n.447C= c.282C= (p.Ile94=) n.1C= n.414C= | |
X | g.53432322G>T | CA516429125 | HSD17B10 | n.426C>A n.1617C>A n.126C>A n.447C>A c.282C>A (p.Ile94=) n.1C>A n.414C>A | |
X | g.53432323A>C | CA413153011 | HSD17B10 | n.425T>G n.1616T>G n.125T>G n.446T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.413T>G | |
X | g.53432323A>G | CA413153013 | HSD17B10 | n.425T>C n.1616T>C n.125T>C n.446T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) n.413T>C | |
X | g.53432323A>T | CA413153014 | HSD17B10 | n.425T>A n.1616T>A n.125T>A n.446T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.413T>A | |
X | g.53432324T>A | CA413153017 | HSD17B10 | n.424A>T n.1615A>T n.124A>T n.445A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) n.412A>T | |
X | g.53432324T>C | CA413153020 | HSD17B10 | n.424A>G n.1615A>G n.124A>G n.445A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.412A>G | |
X | g.53432324T>G | CA413153022 | HSD17B10 | n.424A>C n.1615A>C n.124A>C n.445A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) n.412A>C | |
X | g.53432325G>A | CA516429127 | HSD17B10 | n.423C>T n.1614C>T n.123C>T n.444C>T c.279C>T (p.Gly93=) n.411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432325G>C | CA516429128 | HSD17B10 | n.423C>G n.1614C>G n.123C>G n.444C>G c.279C>G (p.Gly93=) n.411C>G | |
X | g.53432325G= | CA2429833917 | HSD17B10 | n.423C= n.1614C= n.123C= n.444C= c.279C= (p.Gly93=) n.411C= | |
X | g.53432325G>T | CA516429129 | HSD17B10 | n.423C>A n.1614C>A n.123C>A n.444C>A c.279C>A (p.Gly93=) n.411C>A | |
X | g.53432326C>A | CA413153030 | HSD17B10 | n.422G>T n.1613G>T n.122G>T n.443G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.410G>T | |
X | g.53432326C>G | CA413153025 | HSD17B10 | n.422G>C n.1613G>C n.122G>C n.443G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.410G>C | |
X | g.53432326C>T | CA413153028 | HSD17B10 | n.422G>A n.1613G>A n.122G>A n.443G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.410G>A | |
X | g.53432327C>A | CA413153032 | HSD17B10 | n.421G>T n.1612G>T n.121G>T n.442G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) n.409G>T | |
X | g.53432327C>G | CA413153034 | HSD17B10 | n.421G>C n.1612G>C n.121G>C n.442G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.409G>C | |
X | g.53432327C>T | CA413153036 | HSD17B10 | n.421G>A n.1612G>A n.121G>A n.442G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.409G>A | |
X | g.53432328T>A | CA516429134 | HSD17B10 | n.420A>T n.1611A>T n.120A>T n.441A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.408A>T | |
X | g.53432328T>C | CA516429132 | HSD17B10 | n.420A>G n.1611A>G n.120A>G n.441A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.408A>G | |
X | g.53432328T>G | CA516429133 | HSD17B10 | n.420A>C n.1611A>C n.120A>C n.441A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.408A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432328T= | CA2429833918 | HSD17B10 | n.420A= n.1611A= n.120A= n.441A= c.276A= (p.Ala92=) n.408A= | |
X | g.53432329G>A | CA413153039 | HSD17B10 | n.419C>T n.1610C>T n.119C>T n.440C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.407C>T | |
X | g.53432329G>C | CA413153041 | HSD17B10 | n.419C>G n.1610C>G n.119C>G n.440C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.407C>G | |
X | g.53432329G>T | CA413153043 | HSD17B10 | n.419C>A n.1610C>A n.119C>A n.440C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.407C>A | |
X | g.53432330C>A | CA413153046 | HSD17B10 | n.418G>T n.1609G>T n.118G>T n.439G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.406G>T | |
X | g.53432330C>G | CA413153049 | HSD17B10 | n.418G>C n.1609G>C n.118G>C n.439G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.406G>C | |
X | g.53432330C>T | CA413153051 | HSD17B10 | n.418G>A n.1609G>A n.118G>A n.439G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.406G>A | |
X | g.53432331A= | CA2429833919 | HSD17B10 | n.417T= n.1608T= n.117T= n.438T= c.273T= (p.Cys91=) n.405T= | |
X | g.53432331A>C | CA413153056 | HSD17B10 | n.417T>G n.1608T>G n.117T>G n.438T>G c.273T>G (p.Cys91Trp) n.405T>G | COSMIC |
X | g.53432331A>G | CA10421021 | HSD17B10 | n.417T>C n.1608T>C n.117T>C n.438T>C c.273T>C (p.Cys91=) n.405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53432331A>T | CA413153059 | HSD17B10 | n.417T>A n.1608T>A n.117T>A n.438T>A c.273T>A (p.Cys91Ter) n.405T>A | |
X | g.53432332C>A | CA413153063 | HSD17B10 | n.416G>T n.1607G>T n.116G>T n.437G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) n.404G>T | |
X | g.53432332C>G | CA413153071 | HSD17B10 | n.416G>C n.1607G>C n.116G>C n.437G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) n.404G>C | |
X | g.53432332C>T | CA413153065 | HSD17B10 | n.416G>A n.1607G>A n.116G>A n.437G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.404G>A | |
X | g.53432333A>C | CA413153074 | HSD17B10 | n.415T>G n.1606T>G n.115T>G n.436T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) n.403T>G | |
X | g.53432333A>G | CA413153078 | HSD17B10 | n.415T>C n.1606T>C n.115T>C n.436T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) n.403T>C | |
X | g.53432333A>T | CA413153076 | HSD17B10 | n.415T>A n.1606T>A n.115T>A n.436T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) n.403T>A | |
X | g.53432334G>A | CA516429142 | HSD17B10 | n.414C>T n.1605C>T n.114C>T n.435C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.402C>T | |
X | g.53432334G>C | CA413153081 | HSD17B10 | n.414C>G n.1605C>G n.114C>G n.435C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.402C>G | |
X | g.53432334G>T | CA413153083 | HSD17B10 | n.414C>A n.1605C>A n.114C>A n.435C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.402C>A | |
X | g.53432335T>A | CA413153087 | HSD17B10 | n.413A>T n.1604A>T n.113A>T n.434A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.401A>T | |
X | g.53432335T>C | CA413153089 | HSD17B10 | n.413A>G n.1604A>G n.113A>G n.434A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.401A>G | |
X | g.53432335T>G | CA413153091 | HSD17B10 | n.413A>C n.1604A>C n.113A>C n.434A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.401A>C | |
X | g.53432336T>A | CA413153094 | HSD17B10 | n.412A>T n.1603A>T n.112A>T n.433A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.400A>T | |
X | g.53432336T>C | CA413153097 | HSD17B10 | n.412A>G n.1603A>G n.112A>G n.433A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.400A>G | |
X | g.53432336T>G | CA413153099 | HSD17B10 | n.412A>C n.1603A>C n.112A>C n.433A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.400A>C | |
X | g.53432337G>A | CA516429146 | HSD17B10 | n.411C>T n.1602C>T n.111C>T n.432C>T c.267C>T (p.Val89=) n.399C>T | |
X | g.53432337G>C | CA516429148 | HSD17B10 | n.411C>G n.1602C>G n.111C>G n.432C>G c.267C>G (p.Val89=) n.399C>G | |
X | g.53432337G= | CA2429833920 | HSD17B10 | n.411C= n.1602C= n.111C= n.432C= c.267C= (p.Val89=) n.399C= | |
X | g.53432337G>T | CA516429150 | HSD17B10 | n.411C>A n.1602C>A n.111C>A n.432C>A c.267C>A (p.Val89=) n.399C>A | dbSNP |
X | g.53432338A>C | CA413153101 | HSD17B10 | n.410T>G n.1601T>G n.110T>G n.431T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.398T>G | |
X | g.53432338A>G | CA413153103 | HSD17B10 | n.410T>C n.1601T>C n.110T>C n.431T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.398T>C | |
X | g.53432338A>T | CA413153105 | HSD17B10 | n.410T>A n.1601T>A n.110T>A n.431T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.398T>A |