| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53432172_53432190dup | CA2693807997 | HSD17B10 | n.501+61_502-52dup n.1753_1771dup n.201+61_202-52dup n.522+61_523-52dup c.357+61_358-52dup (n.357+61_358-52dup) n.76+61_77-52dup n.489+61_490-52dup | gnomAD v4 |
| X | g.53432179A>C | CA2693808000 | HSD17B10 | n.502-63T>G n.1760T>G n.202-63T>G n.523-63T>G c.358-63T>G (n.358-63T>G) n.77-63T>G n.490-63T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53432179A>G | CA2518838887 | HSD17B10 | n.502-63T>C n.1760T>C n.202-63T>C n.523-63T>C c.358-63T>C (n.358-63T>C) n.77-63T>C n.490-63T>C | |
| X | g.53432180C>T | CA2693808001 | HSD17B10 | n.502-64G>A n.1759G>A n.202-64G>A n.523-64G>A c.358-64G>A (n.358-64G>A) n.77-64G>A n.490-64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432182T>C | CA329176293 | HSD17B10 | n.502-66A>G n.1757A>G n.202-66A>G n.523-66A>G c.358-66A>G (n.358-66A>G) n.77-66A>G n.490-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432182T>G | CA329176292 | HSD17B10 | n.502-66A>C n.1757A>C n.202-66A>C n.523-66A>C c.358-66A>C (n.358-66A>C) n.77-66A>C n.490-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53432182T= | CA2429833876 | HSD17B10 | n.502-66A= n.1757A= n.202-66A= n.523-66A= c.358-66A= (n.358-66A=) n.77-66A= n.490-66A= | |
| X | g.53432183T>C | CA329176295 | HSD17B10 | n.501+64A>G n.1756A>G n.201+64A>G n.522+64A>G c.357+64A>G (n.357+64A>G) n.76+64A>G n.489+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432183T= | CA2429833877 | HSD17B10 | n.501+64A= n.1756A= n.201+64A= n.522+64A= c.357+64A= (n.357+64A=) n.76+64A= n.489+64A= | |
| X | g.53432184G>T | CA2693808002 | HSD17B10 | n.501+63C>A n.1755C>A n.201+63C>A n.522+63C>A c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.76+63C>A n.489+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432185G= | CA2429833878 | HSD17B10 | n.501+62C= n.1754C= n.201+62C= n.522+62C= c.357+62C= (n.357+62C=) n.76+62C= n.489+62C= | |
| X | g.53432185G>T | CA876275764 | HSD17B10 | n.501+62C>A n.1754C>A n.201+62C>A n.522+62C>A c.357+62C>A (n.357+62C>A) n.76+62C>A n.489+62C>A | dbSNP |
| X | g.53432186G>C | CA329176298 | HSD17B10 | n.501+61C>G n.1753C>G n.201+61C>G n.522+61C>G c.357+61C>G (n.357+61C>G) n.76+61C>G n.489+61C>G | dbSNP |
| X | g.53432186G= | CA2429833879 | HSD17B10 | n.501+61C= n.1753C= n.201+61C= n.522+61C= c.357+61C= (n.357+61C=) n.76+61C= n.489+61C= | |
| X | g.53432188T>A | CA2693808003 | HSD17B10 | n.501+59A>T n.1751A>T n.201+59A>T n.522+59A>T c.357+59A>T (n.357+59A>T) n.76+59A>T n.489+59A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432188T>C | CA641904072 | HSD17B10 | n.501+59A>G n.1751A>G n.201+59A>G n.522+59A>G c.357+59A>G (n.357+59A>G) n.76+59A>G n.489+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432188T= | CA2429833880 | HSD17B10 | n.501+59A= n.1751A= n.201+59A= n.522+59A= c.357+59A= (n.357+59A=) n.76+59A= n.489+59A= | |
| X | g.53432190del | CA2579616356 | HSD17B10 | n.501+58del n.1750del n.201+58del n.522+58del c.357+58del (n.357+58del) n.76+58del n.489+58del | gnomAD v4 |
| X | g.53432194A>G | CA2693808004 | HSD17B10 | n.501+53T>C n.1745T>C n.201+53T>C n.522+53T>C c.357+53T>C (n.357+53T>C) n.76+53T>C n.489+53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53432195C>T | CA2693808005 | HSD17B10 | n.501+52G>A n.1744G>A n.201+52G>A n.522+52G>A c.357+52G>A (n.357+52G>A) n.76+52G>A n.489+52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432197G>A | CA2579616357 | HSD17B10 | n.501+50C>T n.1742C>T n.201+50C>T n.522+50C>T c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.76+50C>T n.489+50C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432201G>T | CA2693808006 | HSD17B10 | n.501+46C>A n.1738C>A n.201+46C>A n.522+46C>A c.357+46C>A (n.357+46C>A) n.76+46C>A n.489+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432203T>A | CA1133170699 | HSD17B10 | n.501+44A>T n.1736A>T n.201+44A>T n.522+44A>T c.357+44A>T (n.357+44A>T) n.76+44A>T n.489+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432203T= | CA2429833881 | HSD17B10 | n.501+44A= n.1736A= n.201+44A= n.522+44A= c.357+44A= (n.357+44A=) n.76+44A= n.489+44A= | |
| X | g.53432207T>A | CA2693808007 | HSD17B10 | n.501+40A>T n.1732A>T n.201+40A>T n.522+40A>T c.357+40A>T (n.357+40A>T) n.76+40A>T n.489+40A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432208del | CA2693808008 | HSD17B10 | n.501+39del n.1731del n.201+39del n.522+39del c.357+39del (n.357+39del) n.76+39del n.489+39del | gnomAD v4 |
| X | g.53432209T>A | CA2693808009 | HSD17B10 | n.501+38A>T n.1730A>T n.201+38A>T n.522+38A>T c.357+38A>T (n.357+38A>T) n.76+38A>T n.489+38A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432210T= | CA2429833882 | HSD17B10 | n.501+37A= n.1729A= n.201+37A= n.522+37A= c.357+37A= (n.357+37A=) n.76+37A= n.489+37A= | |
| X | g.53432211dup | CA10421009 | HSD17B10 | n.501+36dup n.1728dup n.201+36dup n.522+36dup c.357+36dup (n.357+36dup) n.76+36dup n.489+36dup | dbSNP ExAC |
| X | g.53432212C>A | CA2693808010 | HSD17B10 | n.501+35G>T n.1727G>T n.201+35G>T n.522+35G>T c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.76+35G>T n.489+35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432213_53432216delinsTACC | CA2429833883 | HSD17B10 | n.501+31_501+34delinsGGTA n.1723_1726delinsGGTA n.201+31_201+34delinsGGTA n.522+31_522+34delinsGGTA c.357+31_357+34delinsGGTA (n.357+31_357+34delinsGGTA) n.76+31_76+34delinsGGTA n.489+31_489+34delinsGGTA | |
| X | g.53432216_53432218del | CA2429833884 | HSD17B10 | n.501+31_501+33del n.1723_1725del n.201+31_201+33del n.522+31_522+33del c.357+31_357+33del (n.357+31_357+33del) n.76+31_76+33del n.489+31_489+33del | dbSNP |
| X | g.53432215C>T | CA2693808011 | HSD17B10 | n.501+32G>A n.1724G>A n.201+32G>A n.522+32G>A c.357+32G>A (n.357+32G>A) n.76+32G>A n.489+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432216C= | CA2429833885 | HSD17B10 | n.501+31G= n.1723G= n.201+31G= n.522+31G= c.357+31G= (n.357+31G=) n.76+31G= n.489+31G= | |
| X | g.53432216C>T | CA2429833886 | HSD17B10 | n.501+31G>A n.1723G>A n.201+31G>A n.522+31G>A c.357+31G>A (n.357+31G>A) n.76+31G>A n.489+31G>A | dbSNP |
| X | g.53432219T>C | CA2579616358 | HSD17B10 | n.501+28A>G n.1720A>G n.201+28A>G n.522+28A>G c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.76+28A>G n.489+28A>G | |
| X | g.53432220A= | CA2429833887 | HSD17B10 | n.501+27T= n.1719T= n.201+27T= n.522+27T= c.357+27T= (n.357+27T=) n.76+27T= n.489+27T= | |
| X | g.53432220A>G | CA10421010 | HSD17B10 | n.501+27T>C n.1719T>C n.201+27T>C n.522+27T>C c.357+27T>C (n.357+27T>C) n.76+27T>C n.489+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53432221T>C | CA2515275988 | HSD17B10 | n.501+26A>G n.1718A>G n.201+26A>G n.522+26A>G c.357+26A>G (n.357+26A>G) n.76+26A>G n.489+26A>G | |
| X | g.53432222C= | CA2429833888 | HSD17B10 | n.501+25G= n.1717G= n.201+25G= n.522+25G= c.357+25G= (n.357+25G=) n.76+25G= n.489+25G= | |
| X | g.53432222C>T | CA10421011 | HSD17B10 | n.501+25G>A n.1717G>A n.201+25G>A n.522+25G>A c.357+25G>A (n.357+25G>A) n.76+25G>A n.489+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53432223C>T | CA2693808014 | HSD17B10 | n.501+24G>A n.1716G>A n.201+24G>A n.522+24G>A c.357+24G>A (n.357+24G>A) n.76+24G>A n.489+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432225T>C | CA2579616359 | HSD17B10 | n.501+22A>G n.1714A>G n.201+22A>G n.522+22A>G c.357+22A>G (n.357+22A>G) n.76+22A>G n.489+22A>G | |
| X | g.53432226G>T | CA2579616360 | HSD17B10 | n.501+21C>A n.1713C>A n.201+21C>A n.522+21C>A c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.76+21C>A n.489+21C>A | |
| X | g.53432230A>G | CA2693808015 | HSD17B10 | n.501+17T>C n.1709T>C n.201+17T>C n.522+17T>C c.357+17T>C (n.357+17T>C) n.76+17T>C n.489+17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53432233T>C | CA2693808017 | HSD17B10 | n.501+14A>G n.1706A>G n.201+14A>G n.522+14A>G c.357+14A>G (n.357+14A>G) n.76+14A>G n.489+14A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53432235C>T | CA2693808018 | HSD17B10 | n.501+12G>A n.1704G>A n.201+12G>A n.522+12G>A c.357+12G>A (n.357+12G>A) n.76+12G>A n.489+12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432236C= | CA2429833889 | HSD17B10 | n.501+11G= n.1703G= n.201+11G= n.522+11G= c.357+11G= (n.357+11G=) n.76+11G= n.489+11G= | |
| X | g.53432236C>T | CA10421012 | HSD17B10 | n.501+11G>A n.1703G>A n.201+11G>A n.522+11G>A c.357+11G>A (n.357+11G>A) n.76+11G>A n.489+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432238_53432239del | CA2579616361 | HSD17B10 | n.501+8_501+9del n.1700_1701del n.201+8_201+9del n.522+8_522+9del c.357+8_357+9del (n.357+8_357+9del) n.76+8_76+9del n.489+8_489+9del | |
| X | g.53432239G>A | CA2579616362 | HSD17B10 | n.501+8C>T n.1700C>T n.201+8C>T n.522+8C>T c.357+8C>T (n.357+8C>T) n.76+8C>T n.489+8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432241C>A | CA516675305 | HSD17B10 | n.501+6G>T n.1698G>T n.201+6G>T n.522+6G>T c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.76+6G>T n.489+6G>T | dbSNP |
| X | g.53432241C= | CA2429833890 | HSD17B10 | n.501+6G= n.1698G= n.201+6G= n.522+6G= c.357+6G= (n.357+6G=) n.76+6G= n.489+6G= | |
| X | g.53432241C>T | CA2738533680 | HSD17B10 | n.501+6G>A n.1698G>A n.201+6G>A n.522+6G>A c.357+6G>A (n.357+6G>A) n.76+6G>A n.489+6G>A | dbSNP |
| X | g.53432242C>A | CA2693808032 | HSD17B10 | n.501+5G>T n.1697G>T n.201+5G>T n.522+5G>T c.357+5G>T (n.357+5G>T) n.76+5G>T n.489+5G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432242C= | CA2429833891 | HSD17B10 | n.501+5G= n.1697G= n.201+5G= n.522+5G= c.357+5G= (n.357+5G=) n.76+5G= n.489+5G= | |
| X | g.53432242C>T | CA516675306 | HSD17B10 | n.501+5G>A n.1697G>A n.201+5G>A n.522+5G>A c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.76+5G>A n.489+5G>A | dbSNP |
| X | g.53432244T>C | CA516675307 | HSD17B10 | n.501+3A>G n.1695A>G n.201+3A>G n.522+3A>G c.357+3A>G (n.357+3A>G) n.76+3A>G n.489+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53432244T= | CA2429833892 | HSD17B10 | n.501+3A= n.1695A= n.201+3A= n.522+3A= c.357+3A= (n.357+3A=) n.76+3A= n.489+3A= | |
| X | g.53432245A>C | CA413152574 | HSD17B10 | n.501+2T>G n.1694T>G n.201+2T>G n.522+2T>G c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.76+2T>G n.489+2T>G | |
| X | g.53432245A>G | CA413152576 | HSD17B10 | n.501+2T>C n.1694T>C n.201+2T>C n.522+2T>C c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.76+2T>C n.489+2T>C | |
| X | g.53432245A>T | CA413152579 | HSD17B10 | n.501+2T>A n.1694T>A n.201+2T>A n.522+2T>A c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.76+2T>A n.489+2T>A | |
| X | g.53432246C>A | CA413152581 | HSD17B10 | n.501+1G>T n.1693G>T n.201+1G>T n.522+1G>T c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.76+1G>T n.489+1G>T | |
| X | g.53432246C>G | CA413152584 | HSD17B10 | n.501+1G>C n.1693G>C n.201+1G>C n.522+1G>C c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.76+1G>C n.489+1G>C | |
| X | g.53432246C>T | CA413152586 | HSD17B10 | n.501+1G>A n.1693G>A n.201+1G>A n.522+1G>A c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.76+1G>A n.489+1G>A | COSMIC |
| X | g.53432247A= | CA2429833893 | HSD17B10 | n.501T= n.1692T= n.201T= n.522T= c.357T= (p.Asp119=) n.76T= n.489T= | |
| X | g.53432247A>C | CA413152589 | HSD17B10 | n.501T>G n.1692T>G n.201T>G n.522T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.76T>G n.489T>G | |
| X | g.53432247A>G | CA516675310 | HSD17B10 | n.501T>C n.1692T>C n.201T>C n.522T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.76T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53432247A>T | CA413152591 | HSD17B10 | n.501T>A n.1692T>A n.201T>A n.522T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.76T>A n.489T>A | |
| X | g.53432248T>A | CA413152594 | HSD17B10 | n.500A>T n.1691A>T n.200A>T n.521A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.75A>T n.488A>T | |
| X | g.53432248T>C | CA413152596 | HSD17B10 | n.500A>G n.1691A>G n.200A>G n.521A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.75A>G n.488A>G | |
| X | g.53432248T>G | CA413152598 | HSD17B10 | n.500A>C n.1691A>C n.200A>C n.521A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.75A>C n.488A>C | |
| X | g.53432249C>A | CA413152603 | HSD17B10 | n.499G>T n.1690G>T n.199G>T n.520G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.74G>T n.487G>T | |
| X | g.53432249C>G | CA413152605 | HSD17B10 | n.499G>C n.1690G>C n.199G>C n.520G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.74G>C n.487G>C | |
| X | g.53432249C>T | CA413152601 | HSD17B10 | n.499G>A n.1690G>A n.199G>A n.520G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.74G>A n.487G>A | |
| X | g.53432250A= | CA2429833894 | HSD17B10 | n.498T= n.1689T= n.198T= n.519T= c.354T= (p.Leu118=) n.73T= n.486T= | |
| X | g.53432250A>C | CA10421013 | HSD17B10 | n.498T>G n.1689T>G n.198T>G n.519T>G c.354T>G (p.Leu118=) n.73T>G n.486T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.53432250A>G | CA516675315 | HSD17B10 | n.498T>C n.1689T>C n.198T>C n.519T>C c.354T>C (p.Leu118=) n.73T>C n.486T>C | |
| X | g.53432250A>T | CA516675314 | HSD17B10 | n.498T>A n.1689T>A n.198T>A n.519T>A c.354T>A (p.Leu118=) n.73T>A n.486T>A | ClinVar |
| X | g.53432251A>C | CA413152610 | HSD17B10 | n.497T>G n.1688T>G n.197T>G n.518T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.72T>G n.485T>G | |
| X | g.53432251A>G | CA413152614 | HSD17B10 | n.497T>C n.1688T>C n.197T>C n.518T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.72T>C n.485T>C | |
| X | g.53432251A>T | CA413152612 | HSD17B10 | n.497T>A n.1688T>A n.197T>A n.518T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.72T>A n.485T>A | |
| X | g.53432252G>A | CA413152617 | HSD17B10 | n.496C>T n.1687C>T n.196C>T n.517C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.71C>T n.484C>T | |
| X | g.53432252G>C | CA413152619 | HSD17B10 | n.496C>G n.1687C>G n.196C>G n.517C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.71C>G n.484C>G | |
| X | g.53432252G>T | CA413152621 | HSD17B10 | n.496C>A n.1687C>A n.196C>A n.517C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.71C>A n.484C>A | |
| X | g.53432253A>C | CA516675320 | HSD17B10 | n.495T>G n.1686T>G n.195T>G n.516T>G c.351T>G (p.Val117=) n.70T>G n.483T>G | |
| X | g.53432253A>G | CA516675325 | HSD17B10 | n.495T>C n.1686T>C n.195T>C n.516T>C c.351T>C (p.Val117=) n.70T>C n.483T>C | COSMIC |
| X | g.53432253A>T | CA516675322 | HSD17B10 | n.495T>A n.1686T>A n.195T>A n.516T>A c.351T>A (p.Val117=) n.70T>A n.483T>A | |
| X | g.53432254A>C | CA413152624 | HSD17B10 | n.494T>G n.1685T>G n.194T>G n.515T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.69T>G n.482T>G | |
| X | g.53432254A>G | CA413152627 | HSD17B10 | n.494T>C n.1685T>C n.194T>C n.515T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.69T>C n.482T>C | |
| X | g.53432254A>T | CA413152629 | HSD17B10 | n.494T>A n.1685T>A n.194T>A n.515T>A c.350T>A (p.Val117Asp) n.69T>A n.482T>A | |
| X | g.53432255C>A | CA413152632 | HSD17B10 | n.493G>T n.1684G>T n.193G>T n.514G>T c.349G>T (p.Val117Phe) n.68G>T n.481G>T | |
| X | g.53432255C>G | CA413152634 | HSD17B10 | n.493G>C n.1684G>C n.193G>C n.514G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.68G>C n.481G>C | |
| X | g.53432255C>T | CA413152636 | HSD17B10 | n.493G>A n.1684G>A n.193G>A n.514G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.68G>A n.481G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53432256T>A | CA516675327 | HSD17B10 | n.492A>T n.1683A>T n.192A>T n.513A>T c.348A>T (p.Arg116=) n.67A>T n.480A>T | |
| X | g.53432256T>C | CA516675329 | HSD17B10 | n.492A>G n.1683A>G n.192A>G n.513A>G c.348A>G (p.Arg116=) n.67A>G n.480A>G | |
| X | g.53432256T>G | CA516675332 | HSD17B10 | n.492A>C n.1683A>C n.192A>C n.513A>C c.348A>C (p.Arg116=) n.67A>C n.480A>C | |
| X | g.53432257C>A | CA413152640 | HSD17B10 | n.491G>T n.1682G>T n.191G>T n.512G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.66G>T n.479G>T | |
| X | g.53432257C= | CA2429833895 | HSD17B10 | n.491G= n.1682G= n.191G= n.512G= c.347G= (p.Arg116=) n.66G= n.479G= | |
| X | g.53432257C>G | CA413152642 | HSD17B10 | n.491G>C n.1682G>C n.191G>C n.512G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.66G>C n.479G>C | |
| X | g.53432257C>T | CA10421014 | HSD17B10 | n.491G>A n.1682G>A n.191G>A n.512G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.66G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53432258G>A | CA413152647 | HSD17B10 | n.490C>T n.1681C>T n.190C>T n.511C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) n.65C>T n.478C>T | |
| X | g.53432258G>C | CA413152649 | HSD17B10 | n.490C>G n.1681C>G n.190C>G n.511C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.65C>G n.478C>G | |
| X | g.53432258G>T | CA516675338 | HSD17B10 | n.490C>A n.1681C>A n.190C>A n.511C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.65C>A n.478C>A | |
| X | g.53432259C>A | CA413152651 | HSD17B10 | n.489G>T n.1680G>T n.189G>T n.510G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.64G>T n.477G>T | |
| X | g.53432259C>G | CA413152654 | HSD17B10 | n.489G>C n.1680G>C n.189G>C n.510G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.64G>C n.477G>C | |
| X | g.53432259C>T | CA516675339 | HSD17B10 | n.489G>A n.1680G>A n.189G>A n.510G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.64G>A n.477G>A | |
| X | g.53432260T>A | CA413152657 | HSD17B10 | n.488A>T n.1679A>T n.188A>T n.509A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.63A>T n.476A>T | |
| X | g.53432260T>C | CA413152659 | HSD17B10 | n.488A>G n.1679A>G n.188A>G n.509A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.63A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53432260T>G | CA413152661 | HSD17B10 | n.488A>C n.1679A>C n.188A>C n.509A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.63A>C n.476A>C | |
| X | g.53432261G>A | CA413152664 | HSD17B10 | n.487C>T n.1678C>T n.187C>T n.508C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.62C>T n.475C>T | |
| X | g.53432261G>C | CA413152666 | HSD17B10 | n.487C>G n.1678C>G n.187C>G n.508C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.62C>G n.475C>G | |
| X | g.53432261G>T | CA413152668 | HSD17B10 | n.487C>A n.1678C>A n.187C>A n.508C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.62C>A n.475C>A | |
| X | g.53432262G>A | CA516675341 | HSD17B10 | n.486C>T n.1677C>T n.186C>T n.507C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.61C>T n.474C>T | |
| X | g.53432262G>C | CA413152671 | HSD17B10 | n.486C>G n.1677C>G n.186C>G n.507C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.61C>G n.474C>G | |
| X | g.53432262G>T | CA413152673 | HSD17B10 | n.486C>A n.1677C>A n.186C>A n.507C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.61C>A n.474C>A | |
| X | g.53432263A>C | CA413152676 | HSD17B10 | n.485T>G n.1676T>G n.185T>G n.506T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.60T>G n.473T>G | |
| X | g.53432263A>G | CA413152678 | HSD17B10 | n.485T>C n.1676T>C n.185T>C n.506T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.60T>C n.473T>C | |
| X | g.53432263A>T | CA413152680 | HSD17B10 | n.485T>A n.1676T>A n.185T>A n.506T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.60T>A n.473T>A | |
| X | g.53432264A>C | CA413152683 | HSD17B10 | n.484T>G n.1675T>G n.184T>G n.505T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.59T>G n.472T>G | |
| X | g.53432264A>G | CA413152687 | HSD17B10 | n.484T>C n.1675T>C n.184T>C n.505T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.59T>C n.472T>C | |
| X | g.53432264A>T | CA413152685 | HSD17B10 | n.484T>A n.1675T>A n.184T>A n.505T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.59T>A n.472T>A | |
| X | g.53432265G>A | CA10421015 | HSD17B10 | n.483C>T n.1674C>T n.183C>T n.504C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.58C>T n.471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53432265G>C | CA413152691 | HSD17B10 | n.483C>G n.1674C>G n.183C>G n.504C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.58C>G n.471C>G | |
| X | g.53432265G= | CA2429833896 | HSD17B10 | n.483C= n.1674C= n.183C= n.504C= c.339C= (p.Asp113=) n.58C= n.471C= | |
| X | g.53432265G>T | CA413152693 | HSD17B10 | n.483C>A n.1674C>A n.183C>A n.504C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.58C>A n.471C>A | |
| X | g.53432266T>A | CA413152696 | HSD17B10 | n.482A>T n.1673A>T n.182A>T n.503A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.57A>T n.470A>T | |
| X | g.53432266T>C | CA413152698 | HSD17B10 | n.482A>G n.1673A>G n.182A>G n.503A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.57A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53432266T>G | CA413152700 | HSD17B10 | n.482A>C n.1673A>C n.182A>C n.503A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.57A>C n.470A>C | |
| X | g.53432267C>A | CA413152706 | HSD17B10 | n.481G>T n.1672G>T n.181G>T n.502G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.56G>T n.469G>T | |
| X | g.53432267C>G | CA413152703 | HSD17B10 | n.481G>C n.1672G>C n.181G>C n.502G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.56G>C n.469G>C | |
| X | g.53432267C>T | CA413152705 | HSD17B10 | n.481G>A n.1672G>A n.181G>A n.502G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.56G>A n.469G>A | |
| X | g.53432268T>A | CA413152709 | HSD17B10 | n.480A>T n.1671A>T n.180A>T n.501A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.55A>T n.468A>T | |
| X | g.53432268T>C | CA516675347 | HSD17B10 | n.480A>G n.1671A>G n.180A>G n.501A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.55A>G n.468A>G | |
| X | g.53432268T>G | CA413152711 | HSD17B10 | n.480A>C n.1671A>C n.180A>C n.501A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.55A>C n.468A>C | |
| X | g.53432269T>A | CA413152715 | HSD17B10 | n.479A>T n.1670A>T n.179A>T n.500A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.54A>T n.467A>T | |
| X | g.53432269T>C | CA413152716 | HSD17B10 | n.479A>G n.1670A>G n.179A>G n.500A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.54A>G n.467A>G | |
| X | g.53432269T>G | CA413152718 | HSD17B10 | n.479A>C n.1670A>C n.179A>C n.500A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.54A>C n.467A>C | |
| X | g.53432270C>A | CA413152721 | HSD17B10 | n.478G>T n.1669G>T n.178G>T n.499G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.53G>T n.466G>T | |
| X | g.53432270C>G | CA413152725 | HSD17B10 | n.478G>C n.1669G>C n.178G>C n.499G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.53G>C n.466G>C | |
| X | g.53432270C>T | CA413152723 | HSD17B10 | n.478G>A n.1669G>A n.178G>A n.499G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.53G>A n.466G>A | |
| X | g.53432271C>A | CA413152726 | HSD17B10 | n.477G>T n.1668G>T n.177G>T n.498G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.52G>T n.465G>T | |
| X | g.53432271C= | CA2429833897 | HSD17B10 | n.477G= n.1668G= n.177G= n.498G= c.333G= (p.Leu111=) n.52G= n.465G= | |
| X | g.53432271C>G | CA413152727 | HSD17B10 | n.477G>C n.1668G>C n.177G>C n.498G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.52G>C n.465G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432271C>T | CA516429078 | HSD17B10 | n.477G>A n.1668G>A n.177G>A n.498G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.52G>A n.465G>A | |
| X | g.53432272A>C | CA413152729 | HSD17B10 | n.476T>G n.1667T>G n.176T>G n.497T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.51T>G n.464T>G | |
| X | g.53432272A>G | CA413152731 | HSD17B10 | n.476T>C n.1667T>C n.176T>C n.497T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.51T>C n.464T>C | |
| X | g.53432272A>T | CA413152734 | HSD17B10 | n.476T>A n.1667T>A n.176T>A n.497T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.51T>A n.464T>A | |
| X | g.53432273A>C | CA413152736 | HSD17B10 | n.475T>G n.1666T>G n.175T>G n.496T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.50T>G n.463T>G | |
| X | g.53432273A>G | CA516429079 | HSD17B10 | n.475T>C n.1666T>C n.175T>C n.496T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.50T>C n.463T>C | |
| X | g.53432273A>T | CA413152738 | HSD17B10 | n.475T>A n.1666T>A n.175T>A n.496T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.50T>A n.463T>A | |
| X | g.53432274G>A | CA516429080 | HSD17B10 | n.474C>T n.1665C>T n.174C>T n.495C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.49C>T n.462C>T | |
| X | g.53432274G>C | CA516429081 | HSD17B10 | n.474C>G n.1665C>G n.174C>G n.495C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.49C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53432274G= | CA2429833898 | HSD17B10 | n.474C= n.1665C= n.174C= n.495C= c.330C= (p.Thr110=) n.49C= n.462C= | |
| X | g.53432274G>T | CA516429082 | HSD17B10 | n.474C>A n.1665C>A n.174C>A n.495C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.49C>A n.462C>A | |
| X | g.53432275G>A | CA413152742 | HSD17B10 | n.473C>T n.1664C>T n.173C>T n.494C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.48C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53432275G>C | CA413152745 | HSD17B10 | n.473C>G n.1664C>G n.173C>G n.494C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.48C>G n.461C>G | COSMIC |
| X | g.53432275G>T | CA413152747 | HSD17B10 | n.473C>A n.1664C>A n.173C>A n.494C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.48C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53432276T>A | CA413152754 | HSD17B10 | n.472A>T n.1663A>T n.172A>T n.493A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.47A>T n.460A>T | |
| X | g.53432276T>C | CA413152752 | HSD17B10 | n.472A>G n.1663A>G n.172A>G n.493A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.47A>G n.460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53432276T>G | CA413152750 | HSD17B10 | n.472A>C n.1663A>C n.172A>C n.493A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.47A>C n.460A>C | |
| X | g.53432276T= | CA2429833899 | HSD17B10 | n.472A= n.1663A= n.172A= n.493A= c.328A= (p.Thr110=) n.47A= n.460A= | |
| X | g.53432277A= | CA2429833900 | HSD17B10 | n.471T= n.1662T= n.171T= n.492T= c.327T= (p.His109=) n.46T= n.459T= | |
| X | g.53432277A>C | CA413152757 | HSD17B10 | n.471T>G n.1662T>G n.171T>G n.492T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.46T>G n.459T>G | |
| X | g.53432277A>G | CA516429083 | HSD17B10 | n.471T>C n.1662T>C n.171T>C n.492T>C c.327T>C (p.His109=) n.46T>C n.459T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53432277A>T | CA413152759 | HSD17B10 | n.471T>A n.1662T>A n.171T>A n.492T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.46T>A n.459T>A | |
| X | g.53432278T>A | CA413152763 | HSD17B10 | n.470A>T n.1661A>T n.170A>T n.491A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.45A>T n.458A>T | |
| X | g.53432278T>C | CA413152766 | HSD17B10 | n.470A>G n.1661A>G n.170A>G n.491A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.45A>G n.458A>G | |
| X | g.53432278T>G | CA413152768 | HSD17B10 | n.470A>C n.1661A>C n.170A>C n.491A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.45A>C n.458A>C | |
| X | g.53432279G>A | CA413152770 | HSD17B10 | n.469C>T n.1660C>T n.169C>T n.490C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.44C>T n.457C>T | |
| X | g.53432279G>C | CA413152772 | HSD17B10 | n.469C>G n.1660C>G n.169C>G n.490C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.44C>G n.457C>G | |
| X | g.53432279G>T | CA413152774 | HSD17B10 | n.469C>A n.1660C>A n.169C>A n.490C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.44C>A n.457C>A |