Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.53430010G>T | CA605120066 | AMHR2 | c.1288+32G>T (n.1288+32G>T) c.1140+385G>T (n.1140+385G>T) c.379+32G>T (n.379+32G>T) n.908G>T c.1348+32G>T (n.1348+32G>T) c.1345+32G>T (n.1345+32G>T) c.1330+32G>T (n.1330+32G>T) c.1291+32G>T (n.1291+32G>T) c.1270+32G>T (n.1270+32G>T) c.1129+32G>T (n.1129+32G>T) c.1200+385G>T (n.1200+385G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.1012+32G>T (n.1012+32G>T) c.937+32G>T (n.937+32G>T) c.1201-136G>T (n.1201-136G>T) c.1220+365G>T (n.1220+365G>T) c.856-1167G>T (n.856-1167G>T) c.463+32G>T (n.463+32G>T) c.1143+385G>T (n.1143+385G>T) n.1256+32G>T n.1109-136G>T n.1108+385G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430011G>A | CA605120067 | AMHR2 | c.1288+33G>A (n.1288+33G>A) c.1140+386G>A (n.1140+386G>A) c.379+33G>A (n.379+33G>A) n.909G>A c.1348+33G>A (n.1348+33G>A) c.1345+33G>A (n.1345+33G>A) c.1330+33G>A (n.1330+33G>A) c.1291+33G>A (n.1291+33G>A) c.1270+33G>A (n.1270+33G>A) c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) c.1200+386G>A (n.1200+386G>A) c.1015+33G>A (n.1015+33G>A) c.1012+33G>A (n.1012+33G>A) c.937+33G>A (n.937+33G>A) c.1201-135G>A (n.1201-135G>A) c.1220+366G>A (n.1220+366G>A) c.856-1166G>A (n.856-1166G>A) c.463+33G>A (n.463+33G>A) c.1143+386G>A (n.1143+386G>A) n.1256+33G>A n.1109-135G>A n.1108+386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430011G= | CA2036978921 | AMHR2 | c.1288+33G= (n.1288+33G=) c.1140+386G= (n.1140+386G=) c.379+33G= (n.379+33G=) n.909G= c.1348+33G= (n.1348+33G=) c.1345+33G= (n.1345+33G=) c.1330+33G= (n.1330+33G=) c.1291+33G= (n.1291+33G=) c.1270+33G= (n.1270+33G=) c.1129+33G= (n.1129+33G=) c.1200+386G= (n.1200+386G=) c.1015+33G= (n.1015+33G=) c.1012+33G= (n.1012+33G=) c.937+33G= (n.937+33G=) c.1201-135G= (n.1201-135G=) c.1220+366G= (n.1220+366G=) c.856-1166G= (n.856-1166G=) c.463+33G= (n.463+33G=) c.1143+386G= (n.1143+386G=) n.1256+33G= n.1109-135G= n.1108+386G= | |
12 | g.53430012C>A | CA6600571 | AMHR2 | c.1288+34C>A (n.1288+34C>A) c.1140+387C>A (n.1140+387C>A) c.379+34C>A (n.379+34C>A) n.910C>A c.1348+34C>A (n.1348+34C>A) c.1345+34C>A (n.1345+34C>A) c.1330+34C>A (n.1330+34C>A) c.1291+34C>A (n.1291+34C>A) c.1270+34C>A (n.1270+34C>A) c.1129+34C>A (n.1129+34C>A) c.1200+387C>A (n.1200+387C>A) c.1015+34C>A (n.1015+34C>A) c.1012+34C>A (n.1012+34C>A) c.937+34C>A (n.937+34C>A) c.1201-134C>A (n.1201-134C>A) c.1220+367C>A (n.1220+367C>A) c.856-1165C>A (n.856-1165C>A) c.463+34C>A (n.463+34C>A) c.1143+387C>A (n.1143+387C>A) n.1256+34C>A n.1109-134C>A n.1108+387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430012C= | CA2036978925 | AMHR2 | c.1288+34C= (n.1288+34C=) c.1140+387C= (n.1140+387C=) c.379+34C= (n.379+34C=) n.910C= c.1348+34C= (n.1348+34C=) c.1345+34C= (n.1345+34C=) c.1330+34C= (n.1330+34C=) c.1291+34C= (n.1291+34C=) c.1270+34C= (n.1270+34C=) c.1129+34C= (n.1129+34C=) c.1200+387C= (n.1200+387C=) c.1015+34C= (n.1015+34C=) c.1012+34C= (n.1012+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) c.1201-134C= (n.1201-134C=) c.1220+367C= (n.1220+367C=) c.856-1165C= (n.856-1165C=) c.463+34C= (n.463+34C=) c.1143+387C= (n.1143+387C=) n.1256+34C= n.1109-134C= n.1108+387C= | |
12 | g.53430012C>T | CA2036978926 | AMHR2 | c.1288+34C>T (n.1288+34C>T) c.1140+387C>T (n.1140+387C>T) c.379+34C>T (n.379+34C>T) n.910C>T c.1348+34C>T (n.1348+34C>T) c.1345+34C>T (n.1345+34C>T) c.1330+34C>T (n.1330+34C>T) c.1291+34C>T (n.1291+34C>T) c.1270+34C>T (n.1270+34C>T) c.1129+34C>T (n.1129+34C>T) c.1200+387C>T (n.1200+387C>T) c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) c.1012+34C>T (n.1012+34C>T) c.937+34C>T (n.937+34C>T) c.1201-134C>T (n.1201-134C>T) c.1220+367C>T (n.1220+367C>T) c.856-1165C>T (n.856-1165C>T) c.463+34C>T (n.463+34C>T) c.1143+387C>T (n.1143+387C>T) n.1256+34C>T n.1109-134C>T n.1108+387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430013T>A | CA605120068 | AMHR2 | c.1288+35T>A (n.1288+35T>A) c.1140+388T>A (n.1140+388T>A) c.379+35T>A (n.379+35T>A) n.911T>A c.1348+35T>A (n.1348+35T>A) c.1345+35T>A (n.1345+35T>A) c.1330+35T>A (n.1330+35T>A) c.1291+35T>A (n.1291+35T>A) c.1270+35T>A (n.1270+35T>A) c.1129+35T>A (n.1129+35T>A) c.1200+388T>A (n.1200+388T>A) c.1015+35T>A (n.1015+35T>A) c.1012+35T>A (n.1012+35T>A) c.937+35T>A (n.937+35T>A) c.1201-133T>A (n.1201-133T>A) c.1220+368T>A (n.1220+368T>A) c.856-1164T>A (n.856-1164T>A) c.463+35T>A (n.463+35T>A) c.1143+388T>A (n.1143+388T>A) n.1256+35T>A n.1109-133T>A n.1108+388T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430013T>C | CA6600574 | AMHR2 | c.1288+35T>C (n.1288+35T>C) c.1140+388T>C (n.1140+388T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) n.911T>C c.1348+35T>C (n.1348+35T>C) c.1345+35T>C (n.1345+35T>C) c.1330+35T>C (n.1330+35T>C) c.1291+35T>C (n.1291+35T>C) c.1270+35T>C (n.1270+35T>C) c.1129+35T>C (n.1129+35T>C) c.1200+388T>C (n.1200+388T>C) c.1015+35T>C (n.1015+35T>C) c.1012+35T>C (n.1012+35T>C) c.937+35T>C (n.937+35T>C) c.1201-133T>C (n.1201-133T>C) c.1220+368T>C (n.1220+368T>C) c.856-1164T>C (n.856-1164T>C) c.463+35T>C (n.463+35T>C) c.1143+388T>C (n.1143+388T>C) n.1256+35T>C n.1109-133T>C n.1108+388T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53430013T= | CA2036978930 | AMHR2 | c.1288+35T= (n.1288+35T=) c.1140+388T= (n.1140+388T=) c.379+35T= (n.379+35T=) n.911T= c.1348+35T= (n.1348+35T=) c.1345+35T= (n.1345+35T=) c.1330+35T= (n.1330+35T=) c.1291+35T= (n.1291+35T=) c.1270+35T= (n.1270+35T=) c.1129+35T= (n.1129+35T=) c.1200+388T= (n.1200+388T=) c.1015+35T= (n.1015+35T=) c.1012+35T= (n.1012+35T=) c.937+35T= (n.937+35T=) c.1201-133T= (n.1201-133T=) c.1220+368T= (n.1220+368T=) c.856-1164T= (n.856-1164T=) c.463+35T= (n.463+35T=) c.1143+388T= (n.1143+388T=) n.1256+35T= n.1109-133T= n.1108+388T= | |
12 | g.53430013_53430014delinsTC | CA2036978931 | AMHR2 | c.1288+35_1288+36delinsTC (n.1288+35_1288+36delinsTC) c.1140+388_1140+389delinsTC (n.1140+388_1140+389delinsTC) c.379+35_379+36delinsTC (n.379+35_379+36delinsTC) n.911_912delinsTC c.1348+35_1348+36delinsTC (n.1348+35_1348+36delinsTC) c.1345+35_1345+36delinsTC (n.1345+35_1345+36delinsTC) c.1330+35_1330+36delinsTC (n.1330+35_1330+36delinsTC) c.1291+35_1291+36delinsTC (n.1291+35_1291+36delinsTC) c.1270+35_1270+36delinsTC (n.1270+35_1270+36delinsTC) c.1129+35_1129+36delinsTC (n.1129+35_1129+36delinsTC) c.1200+388_1200+389delinsTC (n.1200+388_1200+389delinsTC) c.1015+35_1015+36delinsTC (n.1015+35_1015+36delinsTC) c.1012+35_1012+36delinsTC (n.1012+35_1012+36delinsTC) c.937+35_937+36delinsTC (n.937+35_937+36delinsTC) c.1201-133_1201-132delinsTC (n.1201-133_1201-132delinsTC) c.1220+368_1220+369delinsTC (n.1220+368_1220+369delinsTC) c.856-1164_856-1163delinsTC (n.856-1164_856-1163delinsTC) c.463+35_463+36delinsTC (n.463+35_463+36delinsTC) c.1143+388_1143+389delinsTC (n.1143+388_1143+389delinsTC) n.1256+35_1256+36delinsTC n.1109-133_1109-132delinsTC n.1108+388_1108+389delinsTC | |
12 | g.53430014C>A | CA2619053293 | AMHR2 | c.1288+36C>A (n.1288+36C>A) c.1140+389C>A (n.1140+389C>A) c.379+36C>A (n.379+36C>A) n.912C>A c.1348+36C>A (n.1348+36C>A) c.1345+36C>A (n.1345+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.1291+36C>A (n.1291+36C>A) c.1270+36C>A (n.1270+36C>A) c.1129+36C>A (n.1129+36C>A) c.1200+389C>A (n.1200+389C>A) c.1015+36C>A (n.1015+36C>A) c.1012+36C>A (n.1012+36C>A) c.937+36C>A (n.937+36C>A) c.1201-132C>A (n.1201-132C>A) c.1220+369C>A (n.1220+369C>A) c.856-1163C>A (n.856-1163C>A) c.463+36C>A (n.463+36C>A) c.1143+389C>A (n.1143+389C>A) n.1256+36C>A n.1109-132C>A n.1108+389C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430014C= | CA2036978936 | AMHR2 | c.1288+36C= (n.1288+36C=) c.1140+389C= (n.1140+389C=) c.379+36C= (n.379+36C=) n.912C= c.1348+36C= (n.1348+36C=) c.1345+36C= (n.1345+36C=) c.1330+36C= (n.1330+36C=) c.1291+36C= (n.1291+36C=) c.1270+36C= (n.1270+36C=) c.1129+36C= (n.1129+36C=) c.1200+389C= (n.1200+389C=) c.1015+36C= (n.1015+36C=) c.1012+36C= (n.1012+36C=) c.937+36C= (n.937+36C=) c.1201-132C= (n.1201-132C=) c.1220+369C= (n.1220+369C=) c.856-1163C= (n.856-1163C=) c.463+36C= (n.463+36C=) c.1143+389C= (n.1143+389C=) n.1256+36C= n.1109-132C= n.1108+389C= | |
12 | g.53430014C>G | CA2619053295 | AMHR2 | c.1288+36C>G (n.1288+36C>G) c.1140+389C>G (n.1140+389C>G) c.379+36C>G (n.379+36C>G) n.912C>G c.1348+36C>G (n.1348+36C>G) c.1345+36C>G (n.1345+36C>G) c.1330+36C>G (n.1330+36C>G) c.1291+36C>G (n.1291+36C>G) c.1270+36C>G (n.1270+36C>G) c.1129+36C>G (n.1129+36C>G) c.1200+389C>G (n.1200+389C>G) c.1015+36C>G (n.1015+36C>G) c.1012+36C>G (n.1012+36C>G) c.937+36C>G (n.937+36C>G) c.1201-132C>G (n.1201-132C>G) c.1220+369C>G (n.1220+369C>G) c.856-1163C>G (n.856-1163C>G) c.463+36C>G (n.463+36C>G) c.1143+389C>G (n.1143+389C>G) n.1256+36C>G n.1109-132C>G n.1108+389C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53430014C>T | CA605120069 | AMHR2 | c.1288+36C>T (n.1288+36C>T) c.1140+389C>T (n.1140+389C>T) c.379+36C>T (n.379+36C>T) n.912C>T c.1348+36C>T (n.1348+36C>T) c.1345+36C>T (n.1345+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.1291+36C>T (n.1291+36C>T) c.1270+36C>T (n.1270+36C>T) c.1129+36C>T (n.1129+36C>T) c.1200+389C>T (n.1200+389C>T) c.1015+36C>T (n.1015+36C>T) c.1012+36C>T (n.1012+36C>T) c.937+36C>T (n.937+36C>T) c.1201-132C>T (n.1201-132C>T) c.1220+369C>T (n.1220+369C>T) c.856-1163C>T (n.856-1163C>T) c.463+36C>T (n.463+36C>T) c.1143+389C>T (n.1143+389C>T) n.1256+36C>T n.1109-132C>T n.1108+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430020dup | CA6600572 | AMHR2 | c.1288+42dup (n.1288+42dup) c.1140+395dup (n.1140+395dup) c.379+42dup (n.379+42dup) n.918dup c.1348+42dup (n.1348+42dup) c.1345+42dup (n.1345+42dup) c.1330+42dup (n.1330+42dup) c.1291+42dup (n.1291+42dup) c.1270+42dup (n.1270+42dup) c.1129+42dup (n.1129+42dup) c.1200+395dup (n.1200+395dup) c.1015+42dup (n.1015+42dup) c.1012+42dup (n.1012+42dup) c.937+42dup (n.937+42dup) c.1201-126dup (n.1201-126dup) c.1220+375dup (n.1220+375dup) c.856-1157dup (n.856-1157dup) c.463+42dup (n.463+42dup) c.1143+395dup (n.1143+395dup) n.1256+42dup n.1109-126dup n.1108+395dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430020del | CA6600573 | AMHR2 | c.1288+42del (n.1288+42del) c.1140+395del (n.1140+395del) c.379+42del (n.379+42del) n.918del c.1348+42del (n.1348+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1330+42del (n.1330+42del) c.1291+42del (n.1291+42del) c.1270+42del (n.1270+42del) c.1129+42del (n.1129+42del) c.1200+395del (n.1200+395del) c.1015+42del (n.1015+42del) c.1012+42del (n.1012+42del) c.937+42del (n.937+42del) c.1201-126del (n.1201-126del) c.1220+375del (n.1220+375del) c.856-1157del (n.856-1157del) c.463+42del (n.463+42del) c.1143+395del (n.1143+395del) n.1256+42del n.1109-126del n.1108+395del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430015C= | CA2036978939 | AMHR2 | c.1288+37C= (n.1288+37C=) c.1140+390C= (n.1140+390C=) c.379+37C= (n.379+37C=) n.913C= c.1348+37C= (n.1348+37C=) c.1345+37C= (n.1345+37C=) c.1330+37C= (n.1330+37C=) c.1291+37C= (n.1291+37C=) c.1270+37C= (n.1270+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) c.1200+390C= (n.1200+390C=) c.1015+37C= (n.1015+37C=) c.1012+37C= (n.1012+37C=) c.937+37C= (n.937+37C=) c.1201-131C= (n.1201-131C=) c.1220+370C= (n.1220+370C=) c.856-1162C= (n.856-1162C=) c.463+37C= (n.463+37C=) c.1143+390C= (n.1143+390C=) n.1256+37C= n.1109-131C= n.1108+390C= | |
12 | g.53430015C>T | CA2036978940 | AMHR2 | c.1288+37C>T (n.1288+37C>T) c.1140+390C>T (n.1140+390C>T) c.379+37C>T (n.379+37C>T) n.913C>T c.1348+37C>T (n.1348+37C>T) c.1345+37C>T (n.1345+37C>T) c.1330+37C>T (n.1330+37C>T) c.1291+37C>T (n.1291+37C>T) c.1270+37C>T (n.1270+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) c.1200+390C>T (n.1200+390C>T) c.1015+37C>T (n.1015+37C>T) c.1012+37C>T (n.1012+37C>T) c.937+37C>T (n.937+37C>T) c.1201-131C>T (n.1201-131C>T) c.1220+370C>T (n.1220+370C>T) c.856-1162C>T (n.856-1162C>T) c.463+37C>T (n.463+37C>T) c.1143+390C>T (n.1143+390C>T) n.1256+37C>T n.1109-131C>T n.1108+390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430017C>T | CA2575174618 | AMHR2 | c.1288+39C>T (n.1288+39C>T) c.1140+392C>T (n.1140+392C>T) c.379+39C>T (n.379+39C>T) n.915C>T c.1348+39C>T (n.1348+39C>T) c.1345+39C>T (n.1345+39C>T) c.1330+39C>T (n.1330+39C>T) c.1291+39C>T (n.1291+39C>T) c.1270+39C>T (n.1270+39C>T) c.1129+39C>T (n.1129+39C>T) c.1200+392C>T (n.1200+392C>T) c.1015+39C>T (n.1015+39C>T) c.1012+39C>T (n.1012+39C>T) c.937+39C>T (n.937+39C>T) c.1201-129C>T (n.1201-129C>T) c.1220+372C>T (n.1220+372C>T) c.856-1160C>T (n.856-1160C>T) c.463+39C>T (n.463+39C>T) c.1143+392C>T (n.1143+392C>T) n.1256+39C>T n.1109-129C>T n.1108+392C>T | |
12 | g.53430017_53430021delinsCCCCG | CA2036978941 | AMHR2 | c.1288+39_1288+43delinsCCCCG (n.1288+39_1288+43delinsCCCCG) c.1140+392_1140+396delinsCCCCG (n.1140+392_1140+396delinsCCCCG) c.379+39_379+43delinsCCCCG (n.379+39_379+43delinsCCCCG) n.915_919delinsCCCCG c.1348+39_1348+43delinsCCCCG (n.1348+39_1348+43delinsCCCCG) c.1345+39_1345+43delinsCCCCG (n.1345+39_1345+43delinsCCCCG) c.1330+39_1330+43delinsCCCCG (n.1330+39_1330+43delinsCCCCG) c.1291+39_1291+43delinsCCCCG (n.1291+39_1291+43delinsCCCCG) c.1270+39_1270+43delinsCCCCG (n.1270+39_1270+43delinsCCCCG) c.1129+39_1129+43delinsCCCCG (n.1129+39_1129+43delinsCCCCG) c.1200+392_1200+396delinsCCCCG (n.1200+392_1200+396delinsCCCCG) c.1015+39_1015+43delinsCCCCG (n.1015+39_1015+43delinsCCCCG) c.1012+39_1012+43delinsCCCCG (n.1012+39_1012+43delinsCCCCG) c.937+39_937+43delinsCCCCG (n.937+39_937+43delinsCCCCG) c.1201-129_1201-125delinsCCCCG (n.1201-129_1201-125delinsCCCCG) c.1220+372_1220+376delinsCCCCG (n.1220+372_1220+376delinsCCCCG) c.856-1160_856-1156delinsCCCCG (n.856-1160_856-1156delinsCCCCG) c.463+39_463+43delinsCCCCG (n.463+39_463+43delinsCCCCG) c.1143+392_1143+396delinsCCCCG (n.1143+392_1143+396delinsCCCCG) n.1256+39_1256+43delinsCCCCG n.1109-129_1109-125delinsCCCCG n.1108+392_1108+396delinsCCCCG | |
12 | g.53430018C>A | CA605120070 | AMHR2 | c.1288+40C>A (n.1288+40C>A) c.1140+393C>A (n.1140+393C>A) c.379+40C>A (n.379+40C>A) n.916C>A c.1348+40C>A (n.1348+40C>A) c.1345+40C>A (n.1345+40C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) c.1291+40C>A (n.1291+40C>A) c.1270+40C>A (n.1270+40C>A) c.1129+40C>A (n.1129+40C>A) c.1200+393C>A (n.1200+393C>A) c.1015+40C>A (n.1015+40C>A) c.1012+40C>A (n.1012+40C>A) c.937+40C>A (n.937+40C>A) c.1201-128C>A (n.1201-128C>A) c.1220+373C>A (n.1220+373C>A) c.856-1159C>A (n.856-1159C>A) c.463+40C>A (n.463+40C>A) c.1143+393C>A (n.1143+393C>A) n.1256+40C>A n.1109-128C>A n.1108+393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430018C= | CA2036978949 | AMHR2 | c.1288+40C= (n.1288+40C=) c.1140+393C= (n.1140+393C=) c.379+40C= (n.379+40C=) n.916C= c.1348+40C= (n.1348+40C=) c.1345+40C= (n.1345+40C=) c.1330+40C= (n.1330+40C=) c.1291+40C= (n.1291+40C=) c.1270+40C= (n.1270+40C=) c.1129+40C= (n.1129+40C=) c.1200+393C= (n.1200+393C=) c.1015+40C= (n.1015+40C=) c.1012+40C= (n.1012+40C=) c.937+40C= (n.937+40C=) c.1201-128C= (n.1201-128C=) c.1220+373C= (n.1220+373C=) c.856-1159C= (n.856-1159C=) c.463+40C= (n.463+40C=) c.1143+393C= (n.1143+393C=) n.1256+40C= n.1109-128C= n.1108+393C= | |
12 | g.53430018C>G | CA2036978947 | AMHR2 | c.1288+40C>G (n.1288+40C>G) c.1140+393C>G (n.1140+393C>G) c.379+40C>G (n.379+40C>G) n.916C>G c.1348+40C>G (n.1348+40C>G) c.1345+40C>G (n.1345+40C>G) c.1330+40C>G (n.1330+40C>G) c.1291+40C>G (n.1291+40C>G) c.1270+40C>G (n.1270+40C>G) c.1129+40C>G (n.1129+40C>G) c.1200+393C>G (n.1200+393C>G) c.1015+40C>G (n.1015+40C>G) c.1012+40C>G (n.1012+40C>G) c.937+40C>G (n.937+40C>G) c.1201-128C>G (n.1201-128C>G) c.1220+373C>G (n.1220+373C>G) c.856-1159C>G (n.856-1159C>G) c.463+40C>G (n.463+40C>G) c.1143+393C>G (n.1143+393C>G) n.1256+40C>G n.1109-128C>G n.1108+393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430018C>T | CA655006251 | AMHR2 | c.1288+40C>T (n.1288+40C>T) c.1140+393C>T (n.1140+393C>T) c.379+40C>T (n.379+40C>T) n.916C>T c.1348+40C>T (n.1348+40C>T) c.1345+40C>T (n.1345+40C>T) c.1330+40C>T (n.1330+40C>T) c.1291+40C>T (n.1291+40C>T) c.1270+40C>T (n.1270+40C>T) c.1129+40C>T (n.1129+40C>T) c.1200+393C>T (n.1200+393C>T) c.1015+40C>T (n.1015+40C>T) c.1012+40C>T (n.1012+40C>T) c.937+40C>T (n.937+40C>T) c.1201-128C>T (n.1201-128C>T) c.1220+373C>T (n.1220+373C>T) c.856-1159C>T (n.856-1159C>T) c.463+40C>T (n.463+40C>T) c.1143+393C>T (n.1143+393C>T) n.1256+40C>T n.1109-128C>T n.1108+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430021_53430024del | CA2036978945 | AMHR2 | c.1288+43_1288+46del (n.1288+43_1288+46del) c.1140+396_1140+399del (n.1140+396_1140+399del) c.379+43_379+46del (n.379+43_379+46del) n.919_922del c.1348+43_1348+46del (n.1348+43_1348+46del) c.1345+43_1345+46del (n.1345+43_1345+46del) c.1330+43_1330+46del (n.1330+43_1330+46del) c.1291+43_1291+46del (n.1291+43_1291+46del) c.1270+43_1270+46del (n.1270+43_1270+46del) c.1129+43_1129+46del (n.1129+43_1129+46del) c.1200+396_1200+399del (n.1200+396_1200+399del) c.1015+43_1015+46del (n.1015+43_1015+46del) c.1012+43_1012+46del (n.1012+43_1012+46del) c.937+43_937+46del (n.937+43_937+46del) c.1201-125_1201-122del (n.1201-125_1201-122del) c.1220+376_1220+379del (n.1220+376_1220+379del) c.856-1156_856-1153del (n.856-1156_856-1153del) c.463+43_463+46del (n.463+43_463+46del) c.1143+396_1143+399del (n.1143+396_1143+399del) n.1256+43_1256+46del n.1109-125_1109-122del n.1108+396_1108+399del | dbSNP |
12 | g.53430019C= | CA2036978951 | AMHR2 | c.1288+41C= (n.1288+41C=) c.1140+394C= (n.1140+394C=) c.379+41C= (n.379+41C=) n.917C= c.1348+41C= (n.1348+41C=) c.1345+41C= (n.1345+41C=) c.1330+41C= (n.1330+41C=) c.1291+41C= (n.1291+41C=) c.1270+41C= (n.1270+41C=) c.1129+41C= (n.1129+41C=) c.1200+394C= (n.1200+394C=) c.1015+41C= (n.1015+41C=) c.1012+41C= (n.1012+41C=) c.937+41C= (n.937+41C=) c.1201-127C= (n.1201-127C=) c.1220+374C= (n.1220+374C=) c.856-1158C= (n.856-1158C=) c.463+41C= (n.463+41C=) c.1143+394C= (n.1143+394C=) n.1256+41C= n.1109-127C= n.1108+394C= | |
12 | g.53430019C>T | CA689936236 | AMHR2 | c.1288+41C>T (n.1288+41C>T) c.1140+394C>T (n.1140+394C>T) c.379+41C>T (n.379+41C>T) n.917C>T c.1348+41C>T (n.1348+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1330+41C>T (n.1330+41C>T) c.1291+41C>T (n.1291+41C>T) c.1270+41C>T (n.1270+41C>T) c.1129+41C>T (n.1129+41C>T) c.1200+394C>T (n.1200+394C>T) c.1015+41C>T (n.1015+41C>T) c.1012+41C>T (n.1012+41C>T) c.937+41C>T (n.937+41C>T) c.1201-127C>T (n.1201-127C>T) c.1220+374C>T (n.1220+374C>T) c.856-1158C>T (n.856-1158C>T) c.463+41C>T (n.463+41C>T) c.1143+394C>T (n.1143+394C>T) n.1256+41C>T n.1109-127C>T n.1108+394C>T | dbSNP |
12 | g.53430020C>A | CA605120071 | AMHR2 | c.1288+42C>A (n.1288+42C>A) c.1140+395C>A (n.1140+395C>A) c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.918C>A c.1348+42C>A (n.1348+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1330+42C>A (n.1330+42C>A) c.1291+42C>A (n.1291+42C>A) c.1270+42C>A (n.1270+42C>A) c.1129+42C>A (n.1129+42C>A) c.1200+395C>A (n.1200+395C>A) c.1015+42C>A (n.1015+42C>A) c.1012+42C>A (n.1012+42C>A) c.937+42C>A (n.937+42C>A) c.1201-126C>A (n.1201-126C>A) c.1220+375C>A (n.1220+375C>A) c.856-1157C>A (n.856-1157C>A) c.463+42C>A (n.463+42C>A) c.1143+395C>A (n.1143+395C>A) n.1256+42C>A n.1109-126C>A n.1108+395C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430020C= | CA2036978957 | AMHR2 | c.1288+42C= (n.1288+42C=) c.1140+395C= (n.1140+395C=) c.379+42C= (n.379+42C=) n.918C= c.1348+42C= (n.1348+42C=) c.1345+42C= (n.1345+42C=) c.1330+42C= (n.1330+42C=) c.1291+42C= (n.1291+42C=) c.1270+42C= (n.1270+42C=) c.1129+42C= (n.1129+42C=) c.1200+395C= (n.1200+395C=) c.1015+42C= (n.1015+42C=) c.1012+42C= (n.1012+42C=) c.937+42C= (n.937+42C=) c.1201-126C= (n.1201-126C=) c.1220+375C= (n.1220+375C=) c.856-1157C= (n.856-1157C=) c.463+42C= (n.463+42C=) c.1143+395C= (n.1143+395C=) n.1256+42C= n.1109-126C= n.1108+395C= | |
12 | g.53430020C>G | CA237380632 | AMHR2 | c.1288+42C>G (n.1288+42C>G) c.1140+395C>G (n.1140+395C>G) c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.918C>G c.1348+42C>G (n.1348+42C>G) c.1345+42C>G (n.1345+42C>G) c.1330+42C>G (n.1330+42C>G) c.1291+42C>G (n.1291+42C>G) c.1270+42C>G (n.1270+42C>G) c.1129+42C>G (n.1129+42C>G) c.1200+395C>G (n.1200+395C>G) c.1015+42C>G (n.1015+42C>G) c.1012+42C>G (n.1012+42C>G) c.937+42C>G (n.937+42C>G) c.1201-126C>G (n.1201-126C>G) c.1220+375C>G (n.1220+375C>G) c.856-1157C>G (n.856-1157C>G) c.463+42C>G (n.463+42C>G) c.1143+395C>G (n.1143+395C>G) n.1256+42C>G n.1109-126C>G n.1108+395C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430020C>T | CA6600575 | AMHR2 | c.1288+42C>T (n.1288+42C>T) c.1140+395C>T (n.1140+395C>T) c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.918C>T c.1348+42C>T (n.1348+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.1291+42C>T (n.1291+42C>T) c.1270+42C>T (n.1270+42C>T) c.1129+42C>T (n.1129+42C>T) c.1200+395C>T (n.1200+395C>T) c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) c.1012+42C>T (n.1012+42C>T) c.937+42C>T (n.937+42C>T) c.1201-126C>T (n.1201-126C>T) c.1220+375C>T (n.1220+375C>T) c.856-1157C>T (n.856-1157C>T) c.463+42C>T (n.463+42C>T) c.1143+395C>T (n.1143+395C>T) n.1256+42C>T n.1109-126C>T n.1108+395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430021G>A | CA6600576 | AMHR2 | c.1288+43G>A (n.1288+43G>A) c.1140+396G>A (n.1140+396G>A) c.379+43G>A (n.379+43G>A) n.919G>A c.1348+43G>A (n.1348+43G>A) c.1345+43G>A (n.1345+43G>A) c.1330+43G>A (n.1330+43G>A) c.1291+43G>A (n.1291+43G>A) c.1270+43G>A (n.1270+43G>A) c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) c.1200+396G>A (n.1200+396G>A) c.1015+43G>A (n.1015+43G>A) c.1012+43G>A (n.1012+43G>A) c.937+43G>A (n.937+43G>A) c.1201-125G>A (n.1201-125G>A) c.1220+376G>A (n.1220+376G>A) c.856-1156G>A (n.856-1156G>A) c.463+43G>A (n.463+43G>A) c.1143+396G>A (n.1143+396G>A) n.1256+43G>A n.1109-125G>A n.1108+396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.53430021G>C | CA2619053310 | AMHR2 | c.1288+43G>C (n.1288+43G>C) c.1140+396G>C (n.1140+396G>C) c.379+43G>C (n.379+43G>C) n.919G>C c.1348+43G>C (n.1348+43G>C) c.1345+43G>C (n.1345+43G>C) c.1330+43G>C (n.1330+43G>C) c.1291+43G>C (n.1291+43G>C) c.1270+43G>C (n.1270+43G>C) c.1129+43G>C (n.1129+43G>C) c.1200+396G>C (n.1200+396G>C) c.1015+43G>C (n.1015+43G>C) c.1012+43G>C (n.1012+43G>C) c.937+43G>C (n.937+43G>C) c.1201-125G>C (n.1201-125G>C) c.1220+376G>C (n.1220+376G>C) c.856-1156G>C (n.856-1156G>C) c.463+43G>C (n.463+43G>C) c.1143+396G>C (n.1143+396G>C) n.1256+43G>C n.1109-125G>C n.1108+396G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53430021G= | CA2036978960 | AMHR2 | c.1288+43G= (n.1288+43G=) c.1140+396G= (n.1140+396G=) c.379+43G= (n.379+43G=) n.919G= c.1348+43G= (n.1348+43G=) c.1345+43G= (n.1345+43G=) c.1330+43G= (n.1330+43G=) c.1291+43G= (n.1291+43G=) c.1270+43G= (n.1270+43G=) c.1129+43G= (n.1129+43G=) c.1200+396G= (n.1200+396G=) c.1015+43G= (n.1015+43G=) c.1012+43G= (n.1012+43G=) c.937+43G= (n.937+43G=) c.1201-125G= (n.1201-125G=) c.1220+376G= (n.1220+376G=) c.856-1156G= (n.856-1156G=) c.463+43G= (n.463+43G=) c.1143+396G= (n.1143+396G=) n.1256+43G= n.1109-125G= n.1108+396G= | |
12 | g.53430023_53430024insAAACACACCCAACA | CA2796025396 | AMHR2 | c.1288+45_1288+46insAAACACACCCAACA (n.1288+45_1288+46insAAACACACCCAACA) c.1140+398_1140+399insAAACACACCCAACA (n.1140+398_1140+399insAAACACACCCAACA) c.379+45_379+46insAAACACACCCAACA (n.379+45_379+46insAAACACACCCAACA) n.921_922insAAACACACCCAACA c.1348+45_1348+46insAAACACACCCAACA (n.1348+45_1348+46insAAACACACCCAACA) c.1345+45_1345+46insAAACACACCCAACA (n.1345+45_1345+46insAAACACACCCAACA) c.1330+45_1330+46insAAACACACCCAACA (n.1330+45_1330+46insAAACACACCCAACA) c.1291+45_1291+46insAAACACACCCAACA (n.1291+45_1291+46insAAACACACCCAACA) c.1270+45_1270+46insAAACACACCCAACA (n.1270+45_1270+46insAAACACACCCAACA) c.1129+45_1129+46insAAACACACCCAACA (n.1129+45_1129+46insAAACACACCCAACA) c.1200+398_1200+399insAAACACACCCAACA (n.1200+398_1200+399insAAACACACCCAACA) c.1015+45_1015+46insAAACACACCCAACA (n.1015+45_1015+46insAAACACACCCAACA) c.1012+45_1012+46insAAACACACCCAACA (n.1012+45_1012+46insAAACACACCCAACA) c.937+45_937+46insAAACACACCCAACA (n.937+45_937+46insAAACACACCCAACA) c.1201-123_1201-122insAAACACACCCAACA (n.1201-123_1201-122insAAACACACCCAACA) c.1220+378_1220+379insAAACACACCCAACA (n.1220+378_1220+379insAAACACACCCAACA) c.856-1154_856-1153insAAACACACCCAACA (n.856-1154_856-1153insAAACACACCCAACA) c.463+45_463+46insAAACACACCCAACA (n.463+45_463+46insAAACACACCCAACA) c.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA (n.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA) n.1256+45_1256+46insAAACACACCCAACA n.1109-123_1109-122insAAACACACCCAACA n.1108+398_1108+399insAAACACACCCAACA | |
12 | g.53430024_53430025insCAAACACACCCAACAC | CA2796025397 | AMHR2 | c.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC (n.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC) c.1140+399_1140+400insCAAACACACCCAACAC (n.1140+399_1140+400insCAAACACACCCAACAC) c.379+46_379+47insCAAACACACCCAACAC (n.379+46_379+47insCAAACACACCCAACAC) n.922_923insCAAACACACCCAACAC c.1348+46_1348+47insCAAACACACCCAACAC (n.1348+46_1348+47insCAAACACACCCAACAC) c.1345+46_1345+47insCAAACACACCCAACAC (n.1345+46_1345+47insCAAACACACCCAACAC) c.1330+46_1330+47insCAAACACACCCAACAC (n.1330+46_1330+47insCAAACACACCCAACAC) c.1291+46_1291+47insCAAACACACCCAACAC (n.1291+46_1291+47insCAAACACACCCAACAC) c.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC (n.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC) c.1129+46_1129+47insCAAACACACCCAACAC (n.1129+46_1129+47insCAAACACACCCAACAC) c.1200+399_1200+400insCAAACACACCCAACAC (n.1200+399_1200+400insCAAACACACCCAACAC) c.1015+46_1015+47insCAAACACACCCAACAC (n.1015+46_1015+47insCAAACACACCCAACAC) c.1012+46_1012+47insCAAACACACCCAACAC (n.1012+46_1012+47insCAAACACACCCAACAC) c.937+46_937+47insCAAACACACCCAACAC (n.937+46_937+47insCAAACACACCCAACAC) c.1201-122_1201-121insCAAACACACCCAACAC (n.1201-122_1201-121insCAAACACACCCAACAC) c.1220+379_1220+380insCAAACACACCCAACAC (n.1220+379_1220+380insCAAACACACCCAACAC) c.856-1153_856-1152insCAAACACACCCAACAC (n.856-1153_856-1152insCAAACACACCCAACAC) c.463+46_463+47insCAAACACACCCAACAC (n.463+46_463+47insCAAACACACCCAACAC) c.1143+399_1143+400insCAAACACACCCAACAC (n.1143+399_1143+400insCAAACACACCCAACAC) n.1256+46_1256+47insCAAACACACCCAACAC n.1109-122_1109-121insCAAACACACCCAACAC n.1108+399_1108+400insCAAACACACCCAACAC | |
12 | g.53430025A= | CA2036978962 | AMHR2 | c.1288+47A= (n.1288+47A=) c.1140+400A= (n.1140+400A=) c.379+47A= (n.379+47A=) n.923A= c.1348+47A= (n.1348+47A=) c.1345+47A= (n.1345+47A=) c.1330+47A= (n.1330+47A=) c.1291+47A= (n.1291+47A=) c.1270+47A= (n.1270+47A=) c.1129+47A= (n.1129+47A=) c.1200+400A= (n.1200+400A=) c.1015+47A= (n.1015+47A=) c.1012+47A= (n.1012+47A=) c.937+47A= (n.937+47A=) c.1201-121A= (n.1201-121A=) c.1220+380A= (n.1220+380A=) c.856-1152A= (n.856-1152A=) c.463+47A= (n.463+47A=) c.1143+400A= (n.1143+400A=) n.1256+47A= n.1109-121A= n.1108+400A= | |
12 | g.53430025A>G | CA6600577 | AMHR2 | c.1288+47A>G (n.1288+47A>G) c.1140+400A>G (n.1140+400A>G) c.379+47A>G (n.379+47A>G) n.923A>G c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1345+47A>G (n.1345+47A>G) c.1330+47A>G (n.1330+47A>G) c.1291+47A>G (n.1291+47A>G) c.1270+47A>G (n.1270+47A>G) c.1129+47A>G (n.1129+47A>G) c.1200+400A>G (n.1200+400A>G) c.1015+47A>G (n.1015+47A>G) c.1012+47A>G (n.1012+47A>G) c.937+47A>G (n.937+47A>G) c.1201-121A>G (n.1201-121A>G) c.1220+380A>G (n.1220+380A>G) c.856-1152A>G (n.856-1152A>G) c.463+47A>G (n.463+47A>G) c.1143+400A>G (n.1143+400A>G) n.1256+47A>G n.1109-121A>G n.1108+400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430026T>C | CA6600578 | AMHR2 | c.1288+48T>C (n.1288+48T>C) c.1140+401T>C (n.1140+401T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) n.924T>C c.1348+48T>C (n.1348+48T>C) c.1345+48T>C (n.1345+48T>C) c.1330+48T>C (n.1330+48T>C) c.1291+48T>C (n.1291+48T>C) c.1270+48T>C (n.1270+48T>C) c.1129+48T>C (n.1129+48T>C) c.1200+401T>C (n.1200+401T>C) c.1015+48T>C (n.1015+48T>C) c.1012+48T>C (n.1012+48T>C) c.937+48T>C (n.937+48T>C) c.1201-120T>C (n.1201-120T>C) c.1220+381T>C (n.1220+381T>C) c.856-1151T>C (n.856-1151T>C) c.463+48T>C (n.463+48T>C) c.1143+401T>C (n.1143+401T>C) n.1256+48T>C n.1109-120T>C n.1108+401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430026T= | CA2036978964 | AMHR2 | c.1288+48T= (n.1288+48T=) c.1140+401T= (n.1140+401T=) c.379+48T= (n.379+48T=) n.924T= c.1348+48T= (n.1348+48T=) c.1345+48T= (n.1345+48T=) c.1330+48T= (n.1330+48T=) c.1291+48T= (n.1291+48T=) c.1270+48T= (n.1270+48T=) c.1129+48T= (n.1129+48T=) c.1200+401T= (n.1200+401T=) c.1015+48T= (n.1015+48T=) c.1012+48T= (n.1012+48T=) c.937+48T= (n.937+48T=) c.1201-120T= (n.1201-120T=) c.1220+381T= (n.1220+381T=) c.856-1151T= (n.856-1151T=) c.463+48T= (n.463+48T=) c.1143+401T= (n.1143+401T=) n.1256+48T= n.1109-120T= n.1108+401T= | |
12 | g.53430027T>A | CA2619053315 | AMHR2 | c.1288+49T>A (n.1288+49T>A) c.1140+402T>A (n.1140+402T>A) c.379+49T>A (n.379+49T>A) n.925T>A c.1348+49T>A (n.1348+49T>A) c.1345+49T>A (n.1345+49T>A) c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1291+49T>A (n.1291+49T>A) c.1270+49T>A (n.1270+49T>A) c.1129+49T>A (n.1129+49T>A) c.1200+402T>A (n.1200+402T>A) c.1015+49T>A (n.1015+49T>A) c.1012+49T>A (n.1012+49T>A) c.937+49T>A (n.937+49T>A) c.1201-119T>A (n.1201-119T>A) c.1220+382T>A (n.1220+382T>A) c.856-1150T>A (n.856-1150T>A) c.463+49T>A (n.463+49T>A) c.1143+402T>A (n.1143+402T>A) n.1256+49T>A n.1109-119T>A n.1108+402T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430030A>C | CA2575174619 | AMHR2 | c.1288+52A>C (n.1288+52A>C) c.1140+405A>C (n.1140+405A>C) c.379+52A>C (n.379+52A>C) n.928A>C c.1348+52A>C (n.1348+52A>C) c.1345+52A>C (n.1345+52A>C) c.1330+52A>C (n.1330+52A>C) c.1291+52A>C (n.1291+52A>C) c.1270+52A>C (n.1270+52A>C) c.1129+52A>C (n.1129+52A>C) c.1200+405A>C (n.1200+405A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.1012+52A>C (n.1012+52A>C) c.937+52A>C (n.937+52A>C) c.1201-116A>C (n.1201-116A>C) c.1220+385A>C (n.1220+385A>C) c.856-1147A>C (n.856-1147A>C) c.463+52A>C (n.463+52A>C) c.1143+405A>C (n.1143+405A>C) n.1256+52A>C n.1109-116A>C n.1108+405A>C | |
12 | g.53430030_53430032delinsAGG | CA2036978966 | AMHR2 | c.1288+52_1288+54delinsAGG (n.1288+52_1288+54delinsAGG) c.1140+405_1140+407delinsAGG (n.1140+405_1140+407delinsAGG) c.379+52_379+54delinsAGG (n.379+52_379+54delinsAGG) n.928_930delinsAGG c.1348+52_1348+54delinsAGG (n.1348+52_1348+54delinsAGG) c.1345+52_1345+54delinsAGG (n.1345+52_1345+54delinsAGG) c.1330+52_1330+54delinsAGG (n.1330+52_1330+54delinsAGG) c.1291+52_1291+54delinsAGG (n.1291+52_1291+54delinsAGG) c.1270+52_1270+54delinsAGG (n.1270+52_1270+54delinsAGG) c.1129+52_1129+54delinsAGG (n.1129+52_1129+54delinsAGG) c.1200+405_1200+407delinsAGG (n.1200+405_1200+407delinsAGG) c.1015+52_1015+54delinsAGG (n.1015+52_1015+54delinsAGG) c.1012+52_1012+54delinsAGG (n.1012+52_1012+54delinsAGG) c.937+52_937+54delinsAGG (n.937+52_937+54delinsAGG) c.1201-116_1201-114delinsAGG (n.1201-116_1201-114delinsAGG) c.1220+385_1220+387delinsAGG (n.1220+385_1220+387delinsAGG) c.856-1147_856-1145delinsAGG (n.856-1147_856-1145delinsAGG) c.463+52_463+54delinsAGG (n.463+52_463+54delinsAGG) c.1143+405_1143+407delinsAGG (n.1143+405_1143+407delinsAGG) n.1256+52_1256+54delinsAGG n.1109-116_1109-114delinsAGG n.1108+405_1108+407delinsAGG | |
12 | g.53430031_53430032del | CA947758863 | AMHR2 | c.1288+53_1288+54del (n.1288+53_1288+54del) c.1140+406_1140+407del (n.1140+406_1140+407del) c.379+53_379+54del (n.379+53_379+54del) n.929_930del c.1348+53_1348+54del (n.1348+53_1348+54del) c.1345+53_1345+54del (n.1345+53_1345+54del) c.1330+53_1330+54del (n.1330+53_1330+54del) c.1291+53_1291+54del (n.1291+53_1291+54del) c.1270+53_1270+54del (n.1270+53_1270+54del) c.1129+53_1129+54del (n.1129+53_1129+54del) c.1200+406_1200+407del (n.1200+406_1200+407del) c.1015+53_1015+54del (n.1015+53_1015+54del) c.1012+53_1012+54del (n.1012+53_1012+54del) c.937+53_937+54del (n.937+53_937+54del) c.1201-115_1201-114del (n.1201-115_1201-114del) c.1220+386_1220+387del (n.1220+386_1220+387del) c.856-1146_856-1145del (n.856-1146_856-1145del) c.463+53_463+54del (n.463+53_463+54del) c.1143+406_1143+407del (n.1143+406_1143+407del) n.1256+53_1256+54del n.1109-115_1109-114del n.1108+406_1108+407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430032G>A | CA2619053317 | AMHR2 | c.1288+54G>A (n.1288+54G>A) c.1140+407G>A (n.1140+407G>A) c.379+54G>A (n.379+54G>A) n.930G>A c.1348+54G>A (n.1348+54G>A) c.1345+54G>A (n.1345+54G>A) c.1330+54G>A (n.1330+54G>A) c.1291+54G>A (n.1291+54G>A) c.1270+54G>A (n.1270+54G>A) c.1129+54G>A (n.1129+54G>A) c.1200+407G>A (n.1200+407G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.1012+54G>A (n.1012+54G>A) c.937+54G>A (n.937+54G>A) c.1201-114G>A (n.1201-114G>A) c.1220+387G>A (n.1220+387G>A) c.856-1145G>A (n.856-1145G>A) c.463+54G>A (n.463+54G>A) c.1143+407G>A (n.1143+407G>A) n.1256+54G>A n.1109-114G>A n.1108+407G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430032G>C | CA2036978972 | AMHR2 | c.1288+54G>C (n.1288+54G>C) c.1140+407G>C (n.1140+407G>C) c.379+54G>C (n.379+54G>C) n.930G>C c.1348+54G>C (n.1348+54G>C) c.1345+54G>C (n.1345+54G>C) c.1330+54G>C (n.1330+54G>C) c.1291+54G>C (n.1291+54G>C) c.1270+54G>C (n.1270+54G>C) c.1129+54G>C (n.1129+54G>C) c.1200+407G>C (n.1200+407G>C) c.1015+54G>C (n.1015+54G>C) c.1012+54G>C (n.1012+54G>C) c.937+54G>C (n.937+54G>C) c.1201-114G>C (n.1201-114G>C) c.1220+387G>C (n.1220+387G>C) c.856-1145G>C (n.856-1145G>C) c.463+54G>C (n.463+54G>C) c.1143+407G>C (n.1143+407G>C) n.1256+54G>C n.1109-114G>C n.1108+407G>C | dbSNP |
12 | g.53430032G= | CA2036978970 | AMHR2 | c.1288+54G= (n.1288+54G=) c.1140+407G= (n.1140+407G=) c.379+54G= (n.379+54G=) n.930G= c.1348+54G= (n.1348+54G=) c.1345+54G= (n.1345+54G=) c.1330+54G= (n.1330+54G=) c.1291+54G= (n.1291+54G=) c.1270+54G= (n.1270+54G=) c.1129+54G= (n.1129+54G=) c.1200+407G= (n.1200+407G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.1012+54G= (n.1012+54G=) c.937+54G= (n.937+54G=) c.1201-114G= (n.1201-114G=) c.1220+387G= (n.1220+387G=) c.856-1145G= (n.856-1145G=) c.463+54G= (n.463+54G=) c.1143+407G= (n.1143+407G=) n.1256+54G= n.1109-114G= n.1108+407G= | |
12 | g.53430032G>T | CA2619053319 | AMHR2 | c.1288+54G>T (n.1288+54G>T) c.1140+407G>T (n.1140+407G>T) c.379+54G>T (n.379+54G>T) n.930G>T c.1348+54G>T (n.1348+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) c.1330+54G>T (n.1330+54G>T) c.1291+54G>T (n.1291+54G>T) c.1270+54G>T (n.1270+54G>T) c.1129+54G>T (n.1129+54G>T) c.1200+407G>T (n.1200+407G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.1012+54G>T (n.1012+54G>T) c.937+54G>T (n.937+54G>T) c.1201-114G>T (n.1201-114G>T) c.1220+387G>T (n.1220+387G>T) c.856-1145G>T (n.856-1145G>T) c.463+54G>T (n.463+54G>T) c.1143+407G>T (n.1143+407G>T) n.1256+54G>T n.1109-114G>T n.1108+407G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430033T>A | CA947758867 | AMHR2 | c.1288+55T>A (n.1288+55T>A) c.1140+408T>A (n.1140+408T>A) c.379+55T>A (n.379+55T>A) n.931T>A c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) c.1345+55T>A (n.1345+55T>A) c.1330+55T>A (n.1330+55T>A) c.1291+55T>A (n.1291+55T>A) c.1270+55T>A (n.1270+55T>A) c.1129+55T>A (n.1129+55T>A) c.1200+408T>A (n.1200+408T>A) c.1015+55T>A (n.1015+55T>A) c.1012+55T>A (n.1012+55T>A) c.937+55T>A (n.937+55T>A) c.1201-113T>A (n.1201-113T>A) c.1220+388T>A (n.1220+388T>A) c.856-1144T>A (n.856-1144T>A) c.463+55T>A (n.463+55T>A) c.1143+408T>A (n.1143+408T>A) n.1256+55T>A n.1109-113T>A n.1108+408T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430033T= | CA2036978973 | AMHR2 | c.1288+55T= (n.1288+55T=) c.1140+408T= (n.1140+408T=) c.379+55T= (n.379+55T=) n.931T= c.1348+55T= (n.1348+55T=) c.1345+55T= (n.1345+55T=) c.1330+55T= (n.1330+55T=) c.1291+55T= (n.1291+55T=) c.1270+55T= (n.1270+55T=) c.1129+55T= (n.1129+55T=) c.1200+408T= (n.1200+408T=) c.1015+55T= (n.1015+55T=) c.1012+55T= (n.1012+55T=) c.937+55T= (n.937+55T=) c.1201-113T= (n.1201-113T=) c.1220+388T= (n.1220+388T=) c.856-1144T= (n.856-1144T=) c.463+55T= (n.463+55T=) c.1143+408T= (n.1143+408T=) n.1256+55T= n.1109-113T= n.1108+408T= | |
12 | g.53430035C= | CA2036978975 | AMHR2 | c.1288+57C= (n.1288+57C=) c.1140+410C= (n.1140+410C=) c.379+57C= (n.379+57C=) n.933C= c.1348+57C= (n.1348+57C=) c.1345+57C= (n.1345+57C=) c.1330+57C= (n.1330+57C=) c.1291+57C= (n.1291+57C=) c.1270+57C= (n.1270+57C=) c.1129+57C= (n.1129+57C=) c.1200+410C= (n.1200+410C=) c.1015+57C= (n.1015+57C=) c.1012+57C= (n.1012+57C=) c.937+57C= (n.937+57C=) c.1201-111C= (n.1201-111C=) c.1220+390C= (n.1220+390C=) c.856-1142C= (n.856-1142C=) c.463+57C= (n.463+57C=) c.1143+410C= (n.1143+410C=) n.1256+57C= n.1109-111C= n.1108+410C= | |
12 | g.53430035C>T | CA2036978976 | AMHR2 | c.1288+57C>T (n.1288+57C>T) c.1140+410C>T (n.1140+410C>T) c.379+57C>T (n.379+57C>T) n.933C>T c.1348+57C>T (n.1348+57C>T) c.1345+57C>T (n.1345+57C>T) c.1330+57C>T (n.1330+57C>T) c.1291+57C>T (n.1291+57C>T) c.1270+57C>T (n.1270+57C>T) c.1129+57C>T (n.1129+57C>T) c.1200+410C>T (n.1200+410C>T) c.1015+57C>T (n.1015+57C>T) c.1012+57C>T (n.1012+57C>T) c.937+57C>T (n.937+57C>T) c.1201-111C>T (n.1201-111C>T) c.1220+390C>T (n.1220+390C>T) c.856-1142C>T (n.856-1142C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.1143+410C>T (n.1143+410C>T) n.1256+57C>T n.1109-111C>T n.1108+410C>T | dbSNP |
12 | g.53430036A>G | CA2796025398 | AMHR2 | c.1288+58A>G (n.1288+58A>G) c.1140+411A>G (n.1140+411A>G) c.379+58A>G (n.379+58A>G) n.934A>G c.1348+58A>G (n.1348+58A>G) c.1345+58A>G (n.1345+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.1291+58A>G (n.1291+58A>G) c.1270+58A>G (n.1270+58A>G) c.1129+58A>G (n.1129+58A>G) c.1200+411A>G (n.1200+411A>G) c.1015+58A>G (n.1015+58A>G) c.1012+58A>G (n.1012+58A>G) c.937+58A>G (n.937+58A>G) c.1201-110A>G (n.1201-110A>G) c.1220+391A>G (n.1220+391A>G) c.856-1141A>G (n.856-1141A>G) c.463+58A>G (n.463+58A>G) c.1143+411A>G (n.1143+411A>G) n.1256+58A>G n.1109-110A>G n.1108+411A>G | |
12 | g.53430037C= | CA2036978978 | AMHR2 | c.1288+59C= (n.1288+59C=) c.1140+412C= (n.1140+412C=) c.379+59C= (n.379+59C=) n.935C= c.1348+59C= (n.1348+59C=) c.1345+59C= (n.1345+59C=) c.1330+59C= (n.1330+59C=) c.1291+59C= (n.1291+59C=) c.1270+59C= (n.1270+59C=) c.1129+59C= (n.1129+59C=) c.1200+412C= (n.1200+412C=) c.1015+59C= (n.1015+59C=) c.1012+59C= (n.1012+59C=) c.937+59C= (n.937+59C=) c.1201-109C= (n.1201-109C=) c.1220+392C= (n.1220+392C=) c.856-1140C= (n.856-1140C=) c.463+59C= (n.463+59C=) c.1143+412C= (n.1143+412C=) n.1256+59C= n.1109-109C= n.1108+412C= | |
12 | g.53430037C>T | CA2036978979 | AMHR2 | c.1288+59C>T (n.1288+59C>T) c.1140+412C>T (n.1140+412C>T) c.379+59C>T (n.379+59C>T) n.935C>T c.1348+59C>T (n.1348+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) c.1330+59C>T (n.1330+59C>T) c.1291+59C>T (n.1291+59C>T) c.1270+59C>T (n.1270+59C>T) c.1129+59C>T (n.1129+59C>T) c.1200+412C>T (n.1200+412C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.1012+59C>T (n.1012+59C>T) c.937+59C>T (n.937+59C>T) c.1201-109C>T (n.1201-109C>T) c.1220+392C>T (n.1220+392C>T) c.856-1140C>T (n.856-1140C>T) c.463+59C>T (n.463+59C>T) c.1143+412C>T (n.1143+412C>T) n.1256+59C>T n.1109-109C>T n.1108+412C>T | dbSNP |
12 | g.53430039C>G | CA2575174620 | AMHR2 | c.1288+61C>G (n.1288+61C>G) c.1140+414C>G (n.1140+414C>G) c.379+61C>G (n.379+61C>G) n.937C>G c.1348+61C>G (n.1348+61C>G) c.1345+61C>G (n.1345+61C>G) c.1330+61C>G (n.1330+61C>G) c.1291+61C>G (n.1291+61C>G) c.1270+61C>G (n.1270+61C>G) c.1129+61C>G (n.1129+61C>G) c.1200+414C>G (n.1200+414C>G) c.1015+61C>G (n.1015+61C>G) c.1012+61C>G (n.1012+61C>G) c.937+61C>G (n.937+61C>G) c.1201-107C>G (n.1201-107C>G) c.1220+394C>G (n.1220+394C>G) c.856-1138C>G (n.856-1138C>G) c.463+61C>G (n.463+61C>G) c.1143+414C>G (n.1143+414C>G) n.1256+61C>G n.1109-107C>G n.1108+414C>G | |
12 | g.53430041A= | CA2036978981 | AMHR2 | c.1288+63A= (n.1288+63A=) c.1140+416A= (n.1140+416A=) c.379+63A= (n.379+63A=) n.939A= c.1348+63A= (n.1348+63A=) c.1345+63A= (n.1345+63A=) c.1330+63A= (n.1330+63A=) c.1291+63A= (n.1291+63A=) c.1270+63A= (n.1270+63A=) c.1129+63A= (n.1129+63A=) c.1200+416A= (n.1200+416A=) c.1015+63A= (n.1015+63A=) c.1012+63A= (n.1012+63A=) c.937+63A= (n.937+63A=) c.1201-105A= (n.1201-105A=) c.1220+396A= (n.1220+396A=) c.856-1136A= (n.856-1136A=) c.463+63A= (n.463+63A=) c.1143+416A= (n.1143+416A=) n.1256+63A= n.1109-105A= n.1108+416A= | |
12 | g.53430041A>C | CA237380645 | AMHR2 | c.1288+63A>C (n.1288+63A>C) c.1140+416A>C (n.1140+416A>C) c.379+63A>C (n.379+63A>C) n.939A>C c.1348+63A>C (n.1348+63A>C) c.1345+63A>C (n.1345+63A>C) c.1330+63A>C (n.1330+63A>C) c.1291+63A>C (n.1291+63A>C) c.1270+63A>C (n.1270+63A>C) c.1129+63A>C (n.1129+63A>C) c.1200+416A>C (n.1200+416A>C) c.1015+63A>C (n.1015+63A>C) c.1012+63A>C (n.1012+63A>C) c.937+63A>C (n.937+63A>C) c.1201-105A>C (n.1201-105A>C) c.1220+396A>C (n.1220+396A>C) c.856-1136A>C (n.856-1136A>C) c.463+63A>C (n.463+63A>C) c.1143+416A>C (n.1143+416A>C) n.1256+63A>C n.1109-105A>C n.1108+416A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430043C>A | CA2575174621 | AMHR2 | c.1288+65C>A (n.1288+65C>A) c.1140+418C>A (n.1140+418C>A) c.379+65C>A (n.379+65C>A) n.941C>A c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.1291+65C>A (n.1291+65C>A) c.1270+65C>A (n.1270+65C>A) c.1129+65C>A (n.1129+65C>A) c.1200+418C>A (n.1200+418C>A) c.1015+65C>A (n.1015+65C>A) c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) c.937+65C>A (n.937+65C>A) c.1201-103C>A (n.1201-103C>A) c.1220+398C>A (n.1220+398C>A) c.856-1134C>A (n.856-1134C>A) c.463+65C>A (n.463+65C>A) c.1143+418C>A (n.1143+418C>A) n.1256+65C>A n.1109-103C>A n.1108+418C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430044C>A | CA2575174622 | AMHR2 | c.1288+66C>A (n.1288+66C>A) c.1140+419C>A (n.1140+419C>A) c.379+66C>A (n.379+66C>A) n.942C>A c.1348+66C>A (n.1348+66C>A) c.1345+66C>A (n.1345+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.1291+66C>A (n.1291+66C>A) c.1270+66C>A (n.1270+66C>A) c.1129+66C>A (n.1129+66C>A) c.1200+419C>A (n.1200+419C>A) c.1015+66C>A (n.1015+66C>A) c.1012+66C>A (n.1012+66C>A) c.937+66C>A (n.937+66C>A) c.1201-102C>A (n.1201-102C>A) c.1220+399C>A (n.1220+399C>A) c.856-1133C>A (n.856-1133C>A) c.463+66C>A (n.463+66C>A) c.1143+419C>A (n.1143+419C>A) n.1256+66C>A n.1109-102C>A n.1108+419C>A | |
12 | g.53430044C= | CA2036978984 | AMHR2 | c.1288+66C= (n.1288+66C=) c.1140+419C= (n.1140+419C=) c.379+66C= (n.379+66C=) n.942C= c.1348+66C= (n.1348+66C=) c.1345+66C= (n.1345+66C=) c.1330+66C= (n.1330+66C=) c.1291+66C= (n.1291+66C=) c.1270+66C= (n.1270+66C=) c.1129+66C= (n.1129+66C=) c.1200+419C= (n.1200+419C=) c.1015+66C= (n.1015+66C=) c.1012+66C= (n.1012+66C=) c.937+66C= (n.937+66C=) c.1201-102C= (n.1201-102C=) c.1220+399C= (n.1220+399C=) c.856-1133C= (n.856-1133C=) c.463+66C= (n.463+66C=) c.1143+419C= (n.1143+419C=) n.1256+66C= n.1109-102C= n.1108+419C= | |
12 | g.53430044C>G | CA689936252 | AMHR2 | c.1288+66C>G (n.1288+66C>G) c.1140+419C>G (n.1140+419C>G) c.379+66C>G (n.379+66C>G) n.942C>G c.1348+66C>G (n.1348+66C>G) c.1345+66C>G (n.1345+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.1291+66C>G (n.1291+66C>G) c.1270+66C>G (n.1270+66C>G) c.1129+66C>G (n.1129+66C>G) c.1200+419C>G (n.1200+419C>G) c.1015+66C>G (n.1015+66C>G) c.1012+66C>G (n.1012+66C>G) c.937+66C>G (n.937+66C>G) c.1201-102C>G (n.1201-102C>G) c.1220+399C>G (n.1220+399C>G) c.856-1133C>G (n.856-1133C>G) c.463+66C>G (n.463+66C>G) c.1143+419C>G (n.1143+419C>G) n.1256+66C>G n.1109-102C>G n.1108+419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430044C>T | CA237380648 | AMHR2 | c.1288+66C>T (n.1288+66C>T) c.1140+419C>T (n.1140+419C>T) c.379+66C>T (n.379+66C>T) n.942C>T c.1348+66C>T (n.1348+66C>T) c.1345+66C>T (n.1345+66C>T) c.1330+66C>T (n.1330+66C>T) c.1291+66C>T (n.1291+66C>T) c.1270+66C>T (n.1270+66C>T) c.1129+66C>T (n.1129+66C>T) c.1200+419C>T (n.1200+419C>T) c.1015+66C>T (n.1015+66C>T) c.1012+66C>T (n.1012+66C>T) c.937+66C>T (n.937+66C>T) c.1201-102C>T (n.1201-102C>T) c.1220+399C>T (n.1220+399C>T) c.856-1133C>T (n.856-1133C>T) c.463+66C>T (n.463+66C>T) c.1143+419C>T (n.1143+419C>T) n.1256+66C>T n.1109-102C>T n.1108+419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430045T>G | CA2619053353 | AMHR2 | c.1288+67T>G (n.1288+67T>G) c.1140+420T>G (n.1140+420T>G) c.379+67T>G (n.379+67T>G) n.943T>G c.1348+67T>G (n.1348+67T>G) c.1345+67T>G (n.1345+67T>G) c.1330+67T>G (n.1330+67T>G) c.1291+67T>G (n.1291+67T>G) c.1270+67T>G (n.1270+67T>G) c.1129+67T>G (n.1129+67T>G) c.1200+420T>G (n.1200+420T>G) c.1015+67T>G (n.1015+67T>G) c.1012+67T>G (n.1012+67T>G) c.937+67T>G (n.937+67T>G) c.1201-101T>G (n.1201-101T>G) c.1220+400T>G (n.1220+400T>G) c.856-1132T>G (n.856-1132T>G) c.463+67T>G (n.463+67T>G) c.1143+420T>G (n.1143+420T>G) n.1256+67T>G n.1109-101T>G n.1108+420T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53430048C>A | CA605120072 | AMHR2 | c.1288+70C>A (n.1288+70C>A) c.1140+423C>A (n.1140+423C>A) c.379+70C>A (n.379+70C>A) n.946C>A c.1348+70C>A (n.1348+70C>A) c.1345+70C>A (n.1345+70C>A) c.1330+70C>A (n.1330+70C>A) c.1291+70C>A (n.1291+70C>A) c.1270+70C>A (n.1270+70C>A) c.1129+70C>A (n.1129+70C>A) c.1200+423C>A (n.1200+423C>A) c.1015+70C>A (n.1015+70C>A) c.1012+70C>A (n.1012+70C>A) c.937+70C>A (n.937+70C>A) c.1201-98C>A (n.1201-98C>A) c.1220+403C>A (n.1220+403C>A) c.856-1129C>A (n.856-1129C>A) c.463+70C>A (n.463+70C>A) c.1143+423C>A (n.1143+423C>A) n.1256+70C>A n.1109-98C>A n.1108+423C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430048C= | CA2036978986 | AMHR2 | c.1288+70C= (n.1288+70C=) c.1140+423C= (n.1140+423C=) c.379+70C= (n.379+70C=) n.946C= c.1348+70C= (n.1348+70C=) c.1345+70C= (n.1345+70C=) c.1330+70C= (n.1330+70C=) c.1291+70C= (n.1291+70C=) c.1270+70C= (n.1270+70C=) c.1129+70C= (n.1129+70C=) c.1200+423C= (n.1200+423C=) c.1015+70C= (n.1015+70C=) c.1012+70C= (n.1012+70C=) c.937+70C= (n.937+70C=) c.1201-98C= (n.1201-98C=) c.1220+403C= (n.1220+403C=) c.856-1129C= (n.856-1129C=) c.463+70C= (n.463+70C=) c.1143+423C= (n.1143+423C=) n.1256+70C= n.1109-98C= n.1108+423C= | |
12 | g.53430052G>A | CA947758868 | AMHR2 | c.1288+74G>A (n.1288+74G>A) c.1140+427G>A (n.1140+427G>A) c.379+74G>A (n.379+74G>A) n.950G>A c.1348+74G>A (n.1348+74G>A) c.1345+74G>A (n.1345+74G>A) c.1330+74G>A (n.1330+74G>A) c.1291+74G>A (n.1291+74G>A) c.1270+74G>A (n.1270+74G>A) c.1129+74G>A (n.1129+74G>A) c.1200+427G>A (n.1200+427G>A) c.1015+74G>A (n.1015+74G>A) c.1012+74G>A (n.1012+74G>A) c.937+74G>A (n.937+74G>A) c.1201-94G>A (n.1201-94G>A) c.1220+407G>A (n.1220+407G>A) c.856-1125G>A (n.856-1125G>A) c.463+74G>A (n.463+74G>A) c.1143+427G>A (n.1143+427G>A) n.1256+74G>A n.1109-94G>A n.1108+427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430063C>A | CA2619053358 | AMHR2 | c.1289-83C>A (n.1289-83C>A) c.1140+438C>A (n.1140+438C>A) c.1288+85C>A (n.1288+85C>A) c.380-83C>A (n.380-83C>A) n.961C>A c.1349-83C>A (n.1349-83C>A) c.1346-83C>A (n.1346-83C>A) c.1331-83C>A (n.1331-83C>A) c.1292-83C>A (n.1292-83C>A) c.1271-83C>A (n.1271-83C>A) c.1130-83C>A (n.1130-83C>A) c.1200+438C>A (n.1200+438C>A) c.1016-83C>A (n.1016-83C>A) c.1013-83C>A (n.1013-83C>A) c.938-83C>A (n.938-83C>A) c.1201-83C>A (n.1201-83C>A) c.1220+418C>A (n.1220+418C>A) c.856-1114C>A (n.856-1114C>A) c.464-83C>A (n.464-83C>A) c.1348+85C>A (n.1348+85C>A) c.1143+438C>A (n.1143+438C>A) n.1257-83C>A n.1109-83C>A n.1256+85C>A n.1108+438C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430063C>T | CA2619053359 | AMHR2 | c.1289-83C>T (n.1289-83C>T) c.1140+438C>T (n.1140+438C>T) c.1288+85C>T (n.1288+85C>T) c.380-83C>T (n.380-83C>T) n.961C>T c.1349-83C>T (n.1349-83C>T) c.1346-83C>T (n.1346-83C>T) c.1331-83C>T (n.1331-83C>T) c.1292-83C>T (n.1292-83C>T) c.1271-83C>T (n.1271-83C>T) c.1130-83C>T (n.1130-83C>T) c.1200+438C>T (n.1200+438C>T) c.1016-83C>T (n.1016-83C>T) c.1013-83C>T (n.1013-83C>T) c.938-83C>T (n.938-83C>T) c.1201-83C>T (n.1201-83C>T) c.1220+418C>T (n.1220+418C>T) c.856-1114C>T (n.856-1114C>T) c.464-83C>T (n.464-83C>T) c.1348+85C>T (n.1348+85C>T) c.1143+438C>T (n.1143+438C>T) n.1257-83C>T n.1109-83C>T n.1256+85C>T n.1108+438C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.53430065C>G | CA605120073 | AMHR2 | c.1289-81C>G (n.1289-81C>G) c.1140+440C>G (n.1140+440C>G) c.1289-85C>G (n.1289-85C>G) c.380-81C>G (n.380-81C>G) n.963C>G c.1349-81C>G (n.1349-81C>G) c.1346-81C>G (n.1346-81C>G) c.1331-81C>G (n.1331-81C>G) c.1292-81C>G (n.1292-81C>G) c.1271-81C>G (n.1271-81C>G) c.1130-81C>G (n.1130-81C>G) c.1200+440C>G (n.1200+440C>G) c.1016-81C>G (n.1016-81C>G) c.1013-81C>G (n.1013-81C>G) c.938-81C>G (n.938-81C>G) c.1201-81C>G (n.1201-81C>G) c.1220+420C>G (n.1220+420C>G) c.856-1112C>G (n.856-1112C>G) c.464-81C>G (n.464-81C>G) c.1348+87C>G (n.1348+87C>G) c.1143+440C>G (n.1143+440C>G) n.1257-81C>G n.1109-81C>G n.1256+87C>G n.1108+440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430070C>G | CA2619053364 | AMHR2 | c.1289-76C>G (n.1289-76C>G) c.1140+445C>G (n.1140+445C>G) c.1289-80C>G (n.1289-80C>G) c.380-76C>G (n.380-76C>G) n.968C>G c.1349-76C>G (n.1349-76C>G) c.1346-76C>G (n.1346-76C>G) c.1331-76C>G (n.1331-76C>G) c.1292-76C>G (n.1292-76C>G) c.1271-76C>G (n.1271-76C>G) c.1130-76C>G (n.1130-76C>G) c.1200+445C>G (n.1200+445C>G) c.1016-76C>G (n.1016-76C>G) c.1013-76C>G (n.1013-76C>G) c.938-76C>G (n.938-76C>G) c.1201-76C>G (n.1201-76C>G) c.1220+425C>G (n.1220+425C>G) c.856-1107C>G (n.856-1107C>G) c.464-76C>G (n.464-76C>G) c.1348+92C>G (n.1348+92C>G) c.1143+445C>G (n.1143+445C>G) n.1257-76C>G n.1109-76C>G n.1256+92C>G n.1108+445C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.53430074C>T | CA2619053366 | AMHR2 | c.1289-72C>T (n.1289-72C>T) c.1140+449C>T (n.1140+449C>T) c.1289-76C>T (n.1289-76C>T) c.380-72C>T (n.380-72C>T) n.972C>T c.1349-72C>T (n.1349-72C>T) c.1346-72C>T (n.1346-72C>T) c.1331-72C>T (n.1331-72C>T) c.1292-72C>T (n.1292-72C>T) c.1271-72C>T (n.1271-72C>T) c.1130-72C>T (n.1130-72C>T) c.1200+449C>T (n.1200+449C>T) c.1016-72C>T (n.1016-72C>T) c.1013-72C>T (n.1013-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.1201-72C>T (n.1201-72C>T) c.1220+429C>T (n.1220+429C>T) c.856-1103C>T (n.856-1103C>T) c.464-72C>T (n.464-72C>T) c.1348+96C>T (n.1348+96C>T) c.1143+449C>T (n.1143+449C>T) n.1257-72C>T n.1109-72C>T n.1256+96C>T n.1108+449C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.53430077G>C | CA2619053367 | AMHR2 | c.1289-69G>C (n.1289-69G>C) c.1140+452G>C (n.1140+452G>C) c.1289-73G>C (n.1289-73G>C) c.380-69G>C (n.380-69G>C) n.975G>C c.1349-69G>C (n.1349-69G>C) c.1346-69G>C (n.1346-69G>C) c.1331-69G>C (n.1331-69G>C) c.1292-69G>C (n.1292-69G>C) c.1271-69G>C (n.1271-69G>C) c.1130-69G>C (n.1130-69G>C) c.1200+452G>C (n.1200+452G>C) c.1016-69G>C (n.1016-69G>C) c.1013-69G>C (n.1013-69G>C) c.938-69G>C (n.938-69G>C) c.1201-69G>C (n.1201-69G>C) c.1220+432G>C (n.1220+432G>C) c.856-1100G>C (n.856-1100G>C) c.464-69G>C (n.464-69G>C) c.1348+99G>C (n.1348+99G>C) c.1143+452G>C (n.1143+452G>C) n.1257-69G>C n.1109-69G>C n.1256+99G>C n.1108+452G>C | gnomAD v4 |
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12 | g.53430083C>G | CA2619053368 | AMHR2 | c.1289-63C>G (n.1289-63C>G) c.1140+458C>G (n.1140+458C>G) c.1289-67C>G (n.1289-67C>G) c.380-63C>G (n.380-63C>G) n.981C>G c.1349-63C>G (n.1349-63C>G) c.1346-63C>G (n.1346-63C>G) c.1331-63C>G (n.1331-63C>G) c.1292-63C>G (n.1292-63C>G) c.1271-63C>G (n.1271-63C>G) c.1130-63C>G (n.1130-63C>G) c.1200+458C>G (n.1200+458C>G) c.1016-63C>G (n.1016-63C>G) c.1013-63C>G (n.1013-63C>G) c.938-63C>G (n.938-63C>G) c.1201-63C>G (n.1201-63C>G) c.1220+438C>G (n.1220+438C>G) c.856-1094C>G (n.856-1094C>G) c.464-63C>G (n.464-63C>G) c.1348+105C>G (n.1348+105C>G) c.1143+458C>G (n.1143+458C>G) n.1257-63C>G n.1109-63C>G n.1256+105C>G n.1108+458C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53430083C>T | CA689936262 | AMHR2 | c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) c.1140+458C>T (n.1140+458C>T) c.1289-67C>T (n.1289-67C>T) c.380-63C>T (n.380-63C>T) n.981C>T c.1349-63C>T (n.1349-63C>T) c.1346-63C>T (n.1346-63C>T) c.1331-63C>T (n.1331-63C>T) c.1292-63C>T (n.1292-63C>T) c.1271-63C>T (n.1271-63C>T) c.1130-63C>T (n.1130-63C>T) c.1200+458C>T (n.1200+458C>T) c.1016-63C>T (n.1016-63C>T) c.1013-63C>T (n.1013-63C>T) c.938-63C>T (n.938-63C>T) c.1201-63C>T (n.1201-63C>T) c.1220+438C>T (n.1220+438C>T) c.856-1094C>T (n.856-1094C>T) c.464-63C>T (n.464-63C>T) c.1348+105C>T (n.1348+105C>T) c.1143+458C>T (n.1143+458C>T) n.1257-63C>T n.1109-63C>T n.1256+105C>T n.1108+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430085C>G | CA2036979006 | AMHR2 | c.1289-61C>G (n.1289-61C>G) c.1140+460C>G (n.1140+460C>G) c.1289-65C>G (n.1289-65C>G) c.380-61C>G (n.380-61C>G) n.983C>G c.1349-61C>G (n.1349-61C>G) c.1346-61C>G (n.1346-61C>G) c.1331-61C>G (n.1331-61C>G) c.1292-61C>G (n.1292-61C>G) c.1271-61C>G (n.1271-61C>G) c.1130-61C>G (n.1130-61C>G) c.1200+460C>G (n.1200+460C>G) c.1016-61C>G (n.1016-61C>G) c.1013-61C>G (n.1013-61C>G) c.938-61C>G (n.938-61C>G) c.1201-61C>G (n.1201-61C>G) c.1220+440C>G (n.1220+440C>G) c.856-1092C>G (n.856-1092C>G) c.464-61C>G (n.464-61C>G) c.1348+107C>G (n.1348+107C>G) c.1143+460C>G (n.1143+460C>G) n.1257-61C>G n.1109-61C>G n.1256+107C>G n.1108+460C>G | dbSNP |
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12 | g.53430089C>A | CA237380653 | AMHR2 | c.1289-57C>A (n.1289-57C>A) c.1140+464C>A (n.1140+464C>A) c.1289-61C>A (n.1289-61C>A) c.380-57C>A (n.380-57C>A) n.987C>A c.1349-57C>A (n.1349-57C>A) c.1346-57C>A (n.1346-57C>A) c.1331-57C>A (n.1331-57C>A) c.1292-57C>A (n.1292-57C>A) c.1271-57C>A (n.1271-57C>A) c.1130-57C>A (n.1130-57C>A) c.1200+464C>A (n.1200+464C>A) c.1016-57C>A (n.1016-57C>A) c.1013-57C>A (n.1013-57C>A) c.938-57C>A (n.938-57C>A) c.1201-57C>A (n.1201-57C>A) c.1220+444C>A (n.1220+444C>A) c.856-1088C>A (n.856-1088C>A) c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.1348+111C>A (n.1348+111C>A) c.1143+464C>A (n.1143+464C>A) n.1257-57C>A n.1109-57C>A n.1256+111C>A n.1108+464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430089C>G | CA947758874 | AMHR2 | c.1289-57C>G (n.1289-57C>G) c.1140+464C>G (n.1140+464C>G) c.1289-61C>G (n.1289-61C>G) c.380-57C>G (n.380-57C>G) n.987C>G c.1349-57C>G (n.1349-57C>G) c.1346-57C>G (n.1346-57C>G) c.1331-57C>G (n.1331-57C>G) c.1292-57C>G (n.1292-57C>G) c.1271-57C>G (n.1271-57C>G) c.1130-57C>G (n.1130-57C>G) c.1200+464C>G (n.1200+464C>G) c.1016-57C>G (n.1016-57C>G) c.1013-57C>G (n.1013-57C>G) c.938-57C>G (n.938-57C>G) c.1201-57C>G (n.1201-57C>G) c.1220+444C>G (n.1220+444C>G) c.856-1088C>G (n.856-1088C>G) c.464-57C>G (n.464-57C>G) c.1348+111C>G (n.1348+111C>G) c.1143+464C>G (n.1143+464C>G) n.1257-57C>G n.1109-57C>G n.1256+111C>G n.1108+464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430091A>G | CA2619053370 | AMHR2 | c.1289-55A>G (n.1289-55A>G) c.1140+466A>G (n.1140+466A>G) c.1289-59A>G (n.1289-59A>G) c.380-55A>G (n.380-55A>G) n.989A>G c.1349-55A>G (n.1349-55A>G) c.1346-55A>G (n.1346-55A>G) c.1331-55A>G (n.1331-55A>G) c.1292-55A>G (n.1292-55A>G) c.1271-55A>G (n.1271-55A>G) c.1130-55A>G (n.1130-55A>G) c.1200+466A>G (n.1200+466A>G) c.1016-55A>G (n.1016-55A>G) c.1013-55A>G (n.1013-55A>G) c.938-55A>G (n.938-55A>G) c.1201-55A>G (n.1201-55A>G) c.1220+446A>G (n.1220+446A>G) c.856-1086A>G (n.856-1086A>G) c.464-55A>G (n.464-55A>G) c.1348+113A>G (n.1348+113A>G) c.1143+466A>G (n.1143+466A>G) n.1257-55A>G n.1109-55A>G n.1256+113A>G n.1108+466A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53430091A>T | CA2619053371 | AMHR2 | c.1289-55A>T (n.1289-55A>T) c.1140+466A>T (n.1140+466A>T) c.1289-59A>T (n.1289-59A>T) c.380-55A>T (n.380-55A>T) n.989A>T c.1349-55A>T (n.1349-55A>T) c.1346-55A>T (n.1346-55A>T) c.1331-55A>T (n.1331-55A>T) c.1292-55A>T (n.1292-55A>T) c.1271-55A>T (n.1271-55A>T) c.1130-55A>T (n.1130-55A>T) c.1200+466A>T (n.1200+466A>T) c.1016-55A>T (n.1016-55A>T) c.1013-55A>T (n.1013-55A>T) c.938-55A>T (n.938-55A>T) c.1201-55A>T (n.1201-55A>T) c.1220+446A>T (n.1220+446A>T) c.856-1086A>T (n.856-1086A>T) c.464-55A>T (n.464-55A>T) c.1348+113A>T (n.1348+113A>T) c.1143+466A>T (n.1143+466A>T) n.1257-55A>T n.1109-55A>T n.1256+113A>T n.1108+466A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430092C>T | CA2619053372 | AMHR2 | c.1289-54C>T (n.1289-54C>T) c.1140+467C>T (n.1140+467C>T) c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) c.380-54C>T (n.380-54C>T) n.990C>T c.1349-54C>T (n.1349-54C>T) c.1346-54C>T (n.1346-54C>T) c.1331-54C>T (n.1331-54C>T) c.1292-54C>T (n.1292-54C>T) c.1271-54C>T (n.1271-54C>T) c.1130-54C>T (n.1130-54C>T) c.1200+467C>T (n.1200+467C>T) c.1016-54C>T (n.1016-54C>T) c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) c.938-54C>T (n.938-54C>T) c.1201-54C>T (n.1201-54C>T) c.1220+447C>T (n.1220+447C>T) c.856-1085C>T (n.856-1085C>T) c.464-54C>T (n.464-54C>T) c.1348+114C>T (n.1348+114C>T) c.1143+467C>T (n.1143+467C>T) n.1257-54C>T n.1109-54C>T n.1256+114C>T n.1108+467C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430093A= | CA2036979018 | AMHR2 | c.1289-53A= (n.1289-53A=) c.1140+468A= (n.1140+468A=) c.1289-57A= (n.1289-57A=) c.380-53A= (n.380-53A=) n.991A= c.1349-53A= (n.1349-53A=) c.1346-53A= (n.1346-53A=) c.1331-53A= (n.1331-53A=) c.1292-53A= (n.1292-53A=) c.1271-53A= (n.1271-53A=) c.1130-53A= (n.1130-53A=) c.1200+468A= (n.1200+468A=) c.1016-53A= (n.1016-53A=) c.1013-53A= (n.1013-53A=) c.938-53A= (n.938-53A=) c.1201-53A= (n.1201-53A=) c.1220+448A= (n.1220+448A=) c.856-1084A= (n.856-1084A=) c.464-53A= (n.464-53A=) c.1348+115A= (n.1348+115A=) c.1143+468A= (n.1143+468A=) n.1257-53A= n.1109-53A= n.1256+115A= n.1108+468A= | |
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12 | g.53430094T>G | CA2796025400 | AMHR2 | c.1289-52T>G (n.1289-52T>G) c.1140+469T>G (n.1140+469T>G) c.1289-56T>G (n.1289-56T>G) c.380-52T>G (n.380-52T>G) n.992T>G c.1349-52T>G (n.1349-52T>G) c.1346-52T>G (n.1346-52T>G) c.1331-52T>G (n.1331-52T>G) c.1292-52T>G (n.1292-52T>G) c.1271-52T>G (n.1271-52T>G) c.1130-52T>G (n.1130-52T>G) c.1200+469T>G (n.1200+469T>G) c.1016-52T>G (n.1016-52T>G) c.1013-52T>G (n.1013-52T>G) c.938-52T>G (n.938-52T>G) c.1201-52T>G (n.1201-52T>G) c.1220+449T>G (n.1220+449T>G) c.856-1083T>G (n.856-1083T>G) c.464-52T>G (n.464-52T>G) c.1348+116T>G (n.1348+116T>G) c.1143+469T>G (n.1143+469T>G) n.1257-52T>G n.1109-52T>G n.1256+116T>G n.1108+469T>G | |
12 | g.53430095G>A | CA6600579 | AMHR2 | c.1289-51G>A (n.1289-51G>A) c.1140+470G>A (n.1140+470G>A) c.1289-55G>A (n.1289-55G>A) c.380-51G>A (n.380-51G>A) n.993G>A c.1349-51G>A (n.1349-51G>A) c.1346-51G>A (n.1346-51G>A) c.1331-51G>A (n.1331-51G>A) c.1292-51G>A (n.1292-51G>A) c.1271-51G>A (n.1271-51G>A) c.1130-51G>A (n.1130-51G>A) c.1200+470G>A (n.1200+470G>A) c.1016-51G>A (n.1016-51G>A) c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) c.938-51G>A (n.938-51G>A) c.1201-51G>A (n.1201-51G>A) c.1220+450G>A (n.1220+450G>A) c.856-1082G>A (n.856-1082G>A) c.464-51G>A (n.464-51G>A) c.1348+117G>A (n.1348+117G>A) c.1143+470G>A (n.1143+470G>A) n.1257-51G>A n.1109-51G>A n.1256+117G>A n.1108+470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430095G= | CA2036979019 | AMHR2 | c.1289-51G= (n.1289-51G=) c.1140+470G= (n.1140+470G=) c.1289-55G= (n.1289-55G=) c.380-51G= (n.380-51G=) n.993G= c.1349-51G= (n.1349-51G=) c.1346-51G= (n.1346-51G=) c.1331-51G= (n.1331-51G=) c.1292-51G= (n.1292-51G=) c.1271-51G= (n.1271-51G=) c.1130-51G= (n.1130-51G=) c.1200+470G= (n.1200+470G=) c.1016-51G= (n.1016-51G=) c.1013-51G= (n.1013-51G=) c.938-51G= (n.938-51G=) c.1201-51G= (n.1201-51G=) c.1220+450G= (n.1220+450G=) c.856-1082G= (n.856-1082G=) c.464-51G= (n.464-51G=) c.1348+117G= (n.1348+117G=) c.1143+470G= (n.1143+470G=) n.1257-51G= n.1109-51G= n.1256+117G= n.1108+470G= | |
12 | g.53430095G>T | CA2531935506 | AMHR2 | c.1289-51G>T (n.1289-51G>T) c.1140+470G>T (n.1140+470G>T) c.1289-55G>T (n.1289-55G>T) c.380-51G>T (n.380-51G>T) n.993G>T c.1349-51G>T (n.1349-51G>T) c.1346-51G>T (n.1346-51G>T) c.1331-51G>T (n.1331-51G>T) c.1292-51G>T (n.1292-51G>T) c.1271-51G>T (n.1271-51G>T) c.1130-51G>T (n.1130-51G>T) c.1200+470G>T (n.1200+470G>T) c.1016-51G>T (n.1016-51G>T) c.1013-51G>T (n.1013-51G>T) c.938-51G>T (n.938-51G>T) c.1201-51G>T (n.1201-51G>T) c.1220+450G>T (n.1220+450G>T) c.856-1082G>T (n.856-1082G>T) c.464-51G>T (n.464-51G>T) c.1348+117G>T (n.1348+117G>T) c.1143+470G>T (n.1143+470G>T) n.1257-51G>T n.1109-51G>T n.1256+117G>T n.1108+470G>T | |
12 | g.53430096G>T | CA2619053375 | AMHR2 | c.1289-50G>T (n.1289-50G>T) c.1140+471G>T (n.1140+471G>T) c.1289-54G>T (n.1289-54G>T) c.380-50G>T (n.380-50G>T) n.994G>T c.1349-50G>T (n.1349-50G>T) c.1346-50G>T (n.1346-50G>T) c.1331-50G>T (n.1331-50G>T) c.1292-50G>T (n.1292-50G>T) c.1271-50G>T (n.1271-50G>T) c.1130-50G>T (n.1130-50G>T) c.1200+471G>T (n.1200+471G>T) c.1016-50G>T (n.1016-50G>T) c.1013-50G>T (n.1013-50G>T) c.938-50G>T (n.938-50G>T) c.1201-50G>T (n.1201-50G>T) c.1220+451G>T (n.1220+451G>T) c.856-1081G>T (n.856-1081G>T) c.464-50G>T (n.464-50G>T) c.1348+118G>T (n.1348+118G>T) c.1143+471G>T (n.1143+471G>T) n.1257-50G>T n.1109-50G>T n.1256+118G>T n.1108+471G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430097T>C | CA479936105 | AMHR2 | c.1289-49T>C (n.1289-49T>C) c.1140+472T>C (n.1140+472T>C) c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) c.380-49T>C (n.380-49T>C) n.995T>C c.1349-49T>C (n.1349-49T>C) c.1346-49T>C (n.1346-49T>C) c.1331-49T>C (n.1331-49T>C) c.1292-49T>C (n.1292-49T>C) c.1271-49T>C (n.1271-49T>C) c.1130-49T>C (n.1130-49T>C) c.1200+472T>C (n.1200+472T>C) c.1016-49T>C (n.1016-49T>C) c.1013-49T>C (n.1013-49T>C) c.938-49T>C (n.938-49T>C) c.1201-49T>C (n.1201-49T>C) c.1220+452T>C (n.1220+452T>C) c.856-1080T>C (n.856-1080T>C) c.464-49T>C (n.464-49T>C) c.1348+119T>C (n.1348+119T>C) c.1143+472T>C (n.1143+472T>C) n.1257-49T>C n.1109-49T>C n.1256+119T>C n.1108+472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53430098A= | CA2036979023 | AMHR2 | c.1289-48A= (n.1289-48A=) c.1140+473A= (n.1140+473A=) c.1289-52A= (n.1289-52A=) c.380-48A= (n.380-48A=) n.996A= c.1349-48A= (n.1349-48A=) c.1346-48A= (n.1346-48A=) c.1331-48A= (n.1331-48A=) c.1292-48A= (n.1292-48A=) c.1271-48A= (n.1271-48A=) c.1130-48A= (n.1130-48A=) c.1200+473A= (n.1200+473A=) c.1016-48A= (n.1016-48A=) c.1013-48A= (n.1013-48A=) c.938-48A= (n.938-48A=) c.1201-48A= (n.1201-48A=) c.1220+453A= (n.1220+453A=) c.856-1079A= (n.856-1079A=) c.464-48A= (n.464-48A=) c.1348+120A= (n.1348+120A=) c.1143+473A= (n.1143+473A=) n.1257-48A= n.1109-48A= n.1256+120A= n.1108+473A= | |
12 | g.53430098A>G | CA6600580 | AMHR2 | c.1289-48A>G (n.1289-48A>G) c.1140+473A>G (n.1140+473A>G) c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) c.380-48A>G (n.380-48A>G) n.996A>G c.1349-48A>G (n.1349-48A>G) c.1346-48A>G (n.1346-48A>G) c.1331-48A>G (n.1331-48A>G) c.1292-48A>G (n.1292-48A>G) c.1271-48A>G (n.1271-48A>G) c.1130-48A>G (n.1130-48A>G) c.1200+473A>G (n.1200+473A>G) c.1016-48A>G (n.1016-48A>G) c.1013-48A>G (n.1013-48A>G) c.938-48A>G (n.938-48A>G) c.1201-48A>G (n.1201-48A>G) c.1220+453A>G (n.1220+453A>G) c.856-1079A>G (n.856-1079A>G) c.464-48A>G (n.464-48A>G) c.1348+120A>G (n.1348+120A>G) c.1143+473A>G (n.1143+473A>G) n.1257-48A>G n.1109-48A>G n.1256+120A>G n.1108+473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430099G= | CA2036979024 | AMHR2 | c.1289-47G= (n.1289-47G=) c.1140+474G= (n.1140+474G=) c.1289-51G= (n.1289-51G=) c.380-47G= (n.380-47G=) n.997G= c.1349-47G= (n.1349-47G=) c.1346-47G= (n.1346-47G=) c.1331-47G= (n.1331-47G=) c.1292-47G= (n.1292-47G=) c.1271-47G= (n.1271-47G=) c.1130-47G= (n.1130-47G=) c.1200+474G= (n.1200+474G=) c.1016-47G= (n.1016-47G=) c.1013-47G= (n.1013-47G=) c.938-47G= (n.938-47G=) c.1201-47G= (n.1201-47G=) c.1220+454G= (n.1220+454G=) c.856-1078G= (n.856-1078G=) c.464-47G= (n.464-47G=) c.1348+121G= (n.1348+121G=) c.1143+474G= (n.1143+474G=) n.1257-47G= n.1109-47G= n.1256+121G= n.1108+474G= | |
12 | g.53430101C= | CA2036979026 | AMHR2 | c.1289-45C= (n.1289-45C=) c.1140+476C= (n.1140+476C=) c.1289-49C= (n.1289-49C=) c.380-45C= (n.380-45C=) n.999C= c.1349-45C= (n.1349-45C=) c.1346-45C= (n.1346-45C=) c.1331-45C= (n.1331-45C=) c.1292-45C= (n.1292-45C=) c.1271-45C= (n.1271-45C=) c.1130-45C= (n.1130-45C=) c.1200+476C= (n.1200+476C=) c.1016-45C= (n.1016-45C=) c.1013-45C= (n.1013-45C=) c.938-45C= (n.938-45C=) c.1201-45C= (n.1201-45C=) c.1220+456C= (n.1220+456C=) c.856-1076C= (n.856-1076C=) c.464-45C= (n.464-45C=) c.1348+123C= (n.1348+123C=) c.1143+476C= (n.1143+476C=) n.1257-45C= n.1109-45C= n.1256+123C= n.1108+476C= | |
12 | g.53430101C>T | CA2036979028 | AMHR2 | c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.1140+476C>T (n.1140+476C>T) c.1289-49C>T (n.1289-49C>T) c.380-45C>T (n.380-45C>T) n.999C>T c.1349-45C>T (n.1349-45C>T) c.1346-45C>T (n.1346-45C>T) c.1331-45C>T (n.1331-45C>T) c.1292-45C>T (n.1292-45C>T) c.1271-45C>T (n.1271-45C>T) c.1130-45C>T (n.1130-45C>T) c.1200+476C>T (n.1200+476C>T) c.1016-45C>T (n.1016-45C>T) c.1013-45C>T (n.1013-45C>T) c.938-45C>T (n.938-45C>T) c.1201-45C>T (n.1201-45C>T) c.1220+456C>T (n.1220+456C>T) c.856-1076C>T (n.856-1076C>T) c.464-45C>T (n.464-45C>T) c.1348+123C>T (n.1348+123C>T) c.1143+476C>T (n.1143+476C>T) n.1257-45C>T n.1109-45C>T n.1256+123C>T n.1108+476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430102A= | CA2036979029 | AMHR2 | c.1289-44A= (n.1289-44A=) c.1140+477A= (n.1140+477A=) c.1289-48A= (n.1289-48A=) c.380-44A= (n.380-44A=) n.1000A= c.1349-44A= (n.1349-44A=) c.1346-44A= (n.1346-44A=) c.1331-44A= (n.1331-44A=) c.1292-44A= (n.1292-44A=) c.1271-44A= (n.1271-44A=) c.1130-44A= (n.1130-44A=) c.1200+477A= (n.1200+477A=) c.1016-44A= (n.1016-44A=) c.1013-44A= (n.1013-44A=) c.938-44A= (n.938-44A=) c.1201-44A= (n.1201-44A=) c.1220+457A= (n.1220+457A=) c.856-1075A= (n.856-1075A=) c.464-44A= (n.464-44A=) c.1348+124A= (n.1348+124A=) c.1143+477A= (n.1143+477A=) n.1257-44A= n.1109-44A= n.1256+124A= n.1108+477A= | |
12 | g.53430102A>C | CA2036979030 | AMHR2 | c.1289-44A>C (n.1289-44A>C) c.1140+477A>C (n.1140+477A>C) c.1289-48A>C (n.1289-48A>C) c.380-44A>C (n.380-44A>C) n.1000A>C c.1349-44A>C (n.1349-44A>C) c.1346-44A>C (n.1346-44A>C) c.1331-44A>C (n.1331-44A>C) c.1292-44A>C (n.1292-44A>C) c.1271-44A>C (n.1271-44A>C) c.1130-44A>C (n.1130-44A>C) c.1200+477A>C (n.1200+477A>C) c.1016-44A>C (n.1016-44A>C) c.1013-44A>C (n.1013-44A>C) c.938-44A>C (n.938-44A>C) c.1201-44A>C (n.1201-44A>C) c.1220+457A>C (n.1220+457A>C) c.856-1075A>C (n.856-1075A>C) c.464-44A>C (n.464-44A>C) c.1348+124A>C (n.1348+124A>C) c.1143+477A>C (n.1143+477A>C) n.1257-44A>C n.1109-44A>C n.1256+124A>C n.1108+477A>C | dbSNP |
12 | g.53430102A>T | CA2619053377 | AMHR2 | c.1289-44A>T (n.1289-44A>T) c.1140+477A>T (n.1140+477A>T) c.1289-48A>T (n.1289-48A>T) c.380-44A>T (n.380-44A>T) n.1000A>T c.1349-44A>T (n.1349-44A>T) c.1346-44A>T (n.1346-44A>T) c.1331-44A>T (n.1331-44A>T) c.1292-44A>T (n.1292-44A>T) c.1271-44A>T (n.1271-44A>T) c.1130-44A>T (n.1130-44A>T) c.1200+477A>T (n.1200+477A>T) c.1016-44A>T (n.1016-44A>T) c.1013-44A>T (n.1013-44A>T) c.938-44A>T (n.938-44A>T) c.1201-44A>T (n.1201-44A>T) c.1220+457A>T (n.1220+457A>T) c.856-1075A>T (n.856-1075A>T) c.464-44A>T (n.464-44A>T) c.1348+124A>T (n.1348+124A>T) c.1143+477A>T (n.1143+477A>T) n.1257-44A>T n.1109-44A>T n.1256+124A>T n.1108+477A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430103C>A | CA6600582 | AMHR2 | c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) c.1140+478C>A (n.1140+478C>A) c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) c.380-43C>A (n.380-43C>A) n.1001C>A c.1349-43C>A (n.1349-43C>A) c.1346-43C>A (n.1346-43C>A) c.1331-43C>A (n.1331-43C>A) c.1292-43C>A (n.1292-43C>A) c.1271-43C>A (n.1271-43C>A) c.1130-43C>A (n.1130-43C>A) c.1200+478C>A (n.1200+478C>A) c.1016-43C>A (n.1016-43C>A) c.1013-43C>A (n.1013-43C>A) c.938-43C>A (n.938-43C>A) c.1201-43C>A (n.1201-43C>A) c.1220+458C>A (n.1220+458C>A) c.856-1074C>A (n.856-1074C>A) c.464-43C>A (n.464-43C>A) c.1348+125C>A (n.1348+125C>A) c.1143+478C>A (n.1143+478C>A) n.1257-43C>A n.1109-43C>A n.1256+125C>A n.1108+478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430103C= | CA2036979033 | AMHR2 | c.1289-43C= (n.1289-43C=) c.1140+478C= (n.1140+478C=) c.1289-47C= (n.1289-47C=) c.380-43C= (n.380-43C=) n.1001C= c.1349-43C= (n.1349-43C=) c.1346-43C= (n.1346-43C=) c.1331-43C= (n.1331-43C=) c.1292-43C= (n.1292-43C=) c.1271-43C= (n.1271-43C=) c.1130-43C= (n.1130-43C=) c.1200+478C= (n.1200+478C=) c.1016-43C= (n.1016-43C=) c.1013-43C= (n.1013-43C=) c.938-43C= (n.938-43C=) c.1201-43C= (n.1201-43C=) c.1220+458C= (n.1220+458C=) c.856-1074C= (n.856-1074C=) c.464-43C= (n.464-43C=) c.1348+125C= (n.1348+125C=) c.1143+478C= (n.1143+478C=) n.1257-43C= n.1109-43C= n.1256+125C= n.1108+478C= | |
12 | g.53430103C>T | CA6600583 | AMHR2 | c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) c.1140+478C>T (n.1140+478C>T) c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) c.380-43C>T (n.380-43C>T) n.1001C>T c.1349-43C>T (n.1349-43C>T) c.1346-43C>T (n.1346-43C>T) c.1331-43C>T (n.1331-43C>T) c.1292-43C>T (n.1292-43C>T) c.1271-43C>T (n.1271-43C>T) c.1130-43C>T (n.1130-43C>T) c.1200+478C>T (n.1200+478C>T) c.1016-43C>T (n.1016-43C>T) c.1013-43C>T (n.1013-43C>T) c.938-43C>T (n.938-43C>T) c.1201-43C>T (n.1201-43C>T) c.1220+458C>T (n.1220+458C>T) c.856-1074C>T (n.856-1074C>T) c.464-43C>T (n.464-43C>T) c.1348+125C>T (n.1348+125C>T) c.1143+478C>T (n.1143+478C>T) n.1257-43C>T n.1109-43C>T n.1256+125C>T n.1108+478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430106dup | CA2619053383 | AMHR2 | c.1289-40dup (n.1289-40dup) c.1140+481dup (n.1140+481dup) c.1289-44dup (n.1289-44dup) c.380-40dup (n.380-40dup) n.1004dup c.1349-40dup (n.1349-40dup) c.1346-40dup (n.1346-40dup) c.1331-40dup (n.1331-40dup) c.1292-40dup (n.1292-40dup) c.1271-40dup (n.1271-40dup) c.1130-40dup (n.1130-40dup) c.1200+481dup (n.1200+481dup) c.1016-40dup (n.1016-40dup) c.1013-40dup (n.1013-40dup) c.938-40dup (n.938-40dup) c.1201-40dup (n.1201-40dup) c.1220+461dup (n.1220+461dup) c.856-1071dup (n.856-1071dup) c.464-40dup (n.464-40dup) c.1348+128dup (n.1348+128dup) c.1143+481dup (n.1143+481dup) n.1257-40dup n.1109-40dup n.1256+128dup n.1108+481dup | gnomAD v4 |
12 | g.53430106del | CA2619053380 | AMHR2 | c.1289-40del (n.1289-40del) c.1140+481del (n.1140+481del) c.1289-44del (n.1289-44del) c.380-40del (n.380-40del) n.1004del c.1349-40del (n.1349-40del) c.1346-40del (n.1346-40del) c.1331-40del (n.1331-40del) c.1292-40del (n.1292-40del) c.1271-40del (n.1271-40del) c.1130-40del (n.1130-40del) c.1200+481del (n.1200+481del) c.1016-40del (n.1016-40del) c.1013-40del (n.1013-40del) c.938-40del (n.938-40del) c.1201-40del (n.1201-40del) c.1220+461del (n.1220+461del) c.856-1071del (n.856-1071del) c.464-40del (n.464-40del) c.1348+128del (n.1348+128del) c.1143+481del (n.1143+481del) n.1257-40del n.1109-40del n.1256+128del n.1108+481del | gnomAD v4 |
12 | g.53430104C= | CA2036979035 | AMHR2 | c.1289-42C= (n.1289-42C=) c.1140+479C= (n.1140+479C=) c.1289-46C= (n.1289-46C=) c.380-42C= (n.380-42C=) n.1002C= c.1349-42C= (n.1349-42C=) c.1346-42C= (n.1346-42C=) c.1331-42C= (n.1331-42C=) c.1292-42C= (n.1292-42C=) c.1271-42C= (n.1271-42C=) c.1130-42C= (n.1130-42C=) c.1200+479C= (n.1200+479C=) c.1016-42C= (n.1016-42C=) c.1013-42C= (n.1013-42C=) c.938-42C= (n.938-42C=) c.1201-42C= (n.1201-42C=) c.1220+459C= (n.1220+459C=) c.856-1073C= (n.856-1073C=) c.464-42C= (n.464-42C=) c.1348+126C= (n.1348+126C=) c.1143+479C= (n.1143+479C=) n.1257-42C= n.1109-42C= n.1256+126C= n.1108+479C= | |
12 | g.53430104C>T | CA6600584 | AMHR2 | c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) c.1140+479C>T (n.1140+479C>T) c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.380-42C>T (n.380-42C>T) n.1002C>T c.1349-42C>T (n.1349-42C>T) c.1346-42C>T (n.1346-42C>T) c.1331-42C>T (n.1331-42C>T) c.1292-42C>T (n.1292-42C>T) c.1271-42C>T (n.1271-42C>T) c.1130-42C>T (n.1130-42C>T) c.1200+479C>T (n.1200+479C>T) c.1016-42C>T (n.1016-42C>T) c.1013-42C>T (n.1013-42C>T) c.938-42C>T (n.938-42C>T) c.1201-42C>T (n.1201-42C>T) c.1220+459C>T (n.1220+459C>T) c.856-1073C>T (n.856-1073C>T) c.464-42C>T (n.464-42C>T) c.1348+126C>T (n.1348+126C>T) c.1143+479C>T (n.1143+479C>T) n.1257-42C>T n.1109-42C>T n.1256+126C>T n.1108+479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430105C= | CA2036979037 | AMHR2 | c.1289-41C= (n.1289-41C=) c.1140+480C= (n.1140+480C=) c.1289-45C= (n.1289-45C=) c.380-41C= (n.380-41C=) n.1003C= c.1349-41C= (n.1349-41C=) c.1346-41C= (n.1346-41C=) c.1331-41C= (n.1331-41C=) c.1292-41C= (n.1292-41C=) c.1271-41C= (n.1271-41C=) c.1130-41C= (n.1130-41C=) c.1200+480C= (n.1200+480C=) c.1016-41C= (n.1016-41C=) c.1013-41C= (n.1013-41C=) c.938-41C= (n.938-41C=) c.1201-41C= (n.1201-41C=) c.1220+460C= (n.1220+460C=) c.856-1072C= (n.856-1072C=) c.464-41C= (n.464-41C=) c.1348+127C= (n.1348+127C=) c.1143+480C= (n.1143+480C=) n.1257-41C= n.1109-41C= n.1256+127C= n.1108+480C= | |
12 | g.53430105C>T | CA6600585 | AMHR2 | c.1289-41C>T (n.1289-41C>T) c.1140+480C>T (n.1140+480C>T) c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.380-41C>T (n.380-41C>T) n.1003C>T c.1349-41C>T (n.1349-41C>T) c.1346-41C>T (n.1346-41C>T) c.1331-41C>T (n.1331-41C>T) c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) c.1271-41C>T (n.1271-41C>T) c.1130-41C>T (n.1130-41C>T) c.1200+480C>T (n.1200+480C>T) c.1016-41C>T (n.1016-41C>T) c.1013-41C>T (n.1013-41C>T) c.938-41C>T (n.938-41C>T) c.1201-41C>T (n.1201-41C>T) c.1220+460C>T (n.1220+460C>T) c.856-1072C>T (n.856-1072C>T) c.464-41C>T (n.464-41C>T) c.1348+127C>T (n.1348+127C>T) c.1143+480C>T (n.1143+480C>T) n.1257-41C>T n.1109-41C>T n.1256+127C>T n.1108+480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430106_53430107delinsCT | CA2036979039 | AMHR2 | c.1289-40_1289-39delinsCT (n.1289-40_1289-39delinsCT) c.1140+481_1140+482delinsCT (n.1140+481_1140+482delinsCT) c.1289-44_1289-43delinsCT (n.1289-44_1289-43delinsCT) c.380-40_380-39delinsCT (n.380-40_380-39delinsCT) n.1004_1005delinsCT c.1349-40_1349-39delinsCT (n.1349-40_1349-39delinsCT) c.1346-40_1346-39delinsCT (n.1346-40_1346-39delinsCT) c.1331-40_1331-39delinsCT (n.1331-40_1331-39delinsCT) c.1292-40_1292-39delinsCT (n.1292-40_1292-39delinsCT) c.1271-40_1271-39delinsCT (n.1271-40_1271-39delinsCT) c.1130-40_1130-39delinsCT (n.1130-40_1130-39delinsCT) c.1200+481_1200+482delinsCT (n.1200+481_1200+482delinsCT) c.1016-40_1016-39delinsCT (n.1016-40_1016-39delinsCT) c.1013-40_1013-39delinsCT (n.1013-40_1013-39delinsCT) c.938-40_938-39delinsCT (n.938-40_938-39delinsCT) c.1201-40_1201-39delinsCT (n.1201-40_1201-39delinsCT) c.1220+461_1220+462delinsCT (n.1220+461_1220+462delinsCT) c.856-1071_856-1070delinsCT (n.856-1071_856-1070delinsCT) c.464-40_464-39delinsCT (n.464-40_464-39delinsCT) c.1348+128_1348+129delinsCT (n.1348+128_1348+129delinsCT) c.1143+481_1143+482delinsCT (n.1143+481_1143+482delinsCT) n.1257-40_1257-39delinsCT n.1109-40_1109-39delinsCT n.1256+128_1256+129delinsCT n.1108+481_1108+482delinsCT | |
12 | g.53430107del | CA605120075 | AMHR2 | c.1289-39del (n.1289-39del) c.1140+482del (n.1140+482del) c.1289-43del (n.1289-43del) c.380-39del (n.380-39del) n.1005del c.1349-39del (n.1349-39del) c.1346-39del (n.1346-39del) c.1331-39del (n.1331-39del) c.1292-39del (n.1292-39del) c.1271-39del (n.1271-39del) c.1130-39del (n.1130-39del) c.1200+482del (n.1200+482del) c.1016-39del (n.1016-39del) c.1013-39del (n.1013-39del) c.938-39del (n.938-39del) c.1201-39del (n.1201-39del) c.1220+462del (n.1220+462del) c.856-1070del (n.856-1070del) c.464-39del (n.464-39del) c.1348+129del (n.1348+129del) c.1143+482del (n.1143+482del) n.1257-39del n.1109-39del n.1256+129del n.1108+482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430107T>C | CA2619053395 | AMHR2 | c.1289-39T>C (n.1289-39T>C) c.1140+482T>C (n.1140+482T>C) c.1289-43T>C (n.1289-43T>C) c.380-39T>C (n.380-39T>C) n.1005T>C c.1349-39T>C (n.1349-39T>C) c.1346-39T>C (n.1346-39T>C) c.1331-39T>C (n.1331-39T>C) c.1292-39T>C (n.1292-39T>C) c.1271-39T>C (n.1271-39T>C) c.1130-39T>C (n.1130-39T>C) c.1200+482T>C (n.1200+482T>C) c.1016-39T>C (n.1016-39T>C) c.1013-39T>C (n.1013-39T>C) c.938-39T>C (n.938-39T>C) c.1201-39T>C (n.1201-39T>C) c.1220+462T>C (n.1220+462T>C) c.856-1070T>C (n.856-1070T>C) c.464-39T>C (n.464-39T>C) c.1348+129T>C (n.1348+129T>C) c.1143+482T>C (n.1143+482T>C) n.1257-39T>C n.1109-39T>C n.1256+129T>C n.1108+482T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53430107T>G | CA237380671 | AMHR2 | c.1289-39T>G (n.1289-39T>G) c.1140+482T>G (n.1140+482T>G) c.1289-43T>G (n.1289-43T>G) c.380-39T>G (n.380-39T>G) n.1005T>G c.1349-39T>G (n.1349-39T>G) c.1346-39T>G (n.1346-39T>G) c.1331-39T>G (n.1331-39T>G) c.1292-39T>G (n.1292-39T>G) c.1271-39T>G (n.1271-39T>G) c.1130-39T>G (n.1130-39T>G) c.1200+482T>G (n.1200+482T>G) c.1016-39T>G (n.1016-39T>G) c.1013-39T>G (n.1013-39T>G) c.938-39T>G (n.938-39T>G) c.1201-39T>G (n.1201-39T>G) c.1220+462T>G (n.1220+462T>G) c.856-1070T>G (n.856-1070T>G) c.464-39T>G (n.464-39T>G) c.1348+129T>G (n.1348+129T>G) c.1143+482T>G (n.1143+482T>G) n.1257-39T>G n.1109-39T>G n.1256+129T>G n.1108+482T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430107T= | CA2036979041 | AMHR2 | c.1289-39T= (n.1289-39T=) c.1140+482T= (n.1140+482T=) c.1289-43T= (n.1289-43T=) c.380-39T= (n.380-39T=) n.1005T= c.1349-39T= (n.1349-39T=) c.1346-39T= (n.1346-39T=) c.1331-39T= (n.1331-39T=) c.1292-39T= (n.1292-39T=) c.1271-39T= (n.1271-39T=) c.1130-39T= (n.1130-39T=) c.1200+482T= (n.1200+482T=) c.1016-39T= (n.1016-39T=) c.1013-39T= (n.1013-39T=) c.938-39T= (n.938-39T=) c.1201-39T= (n.1201-39T=) c.1220+462T= (n.1220+462T=) c.856-1070T= (n.856-1070T=) c.464-39T= (n.464-39T=) c.1348+129T= (n.1348+129T=) c.1143+482T= (n.1143+482T=) n.1257-39T= n.1109-39T= n.1256+129T= n.1108+482T= | |
12 | g.53430109G>A | CA6600586 | AMHR2 | c.1289-37G>A (n.1289-37G>A) c.1140+484G>A (n.1140+484G>A) c.1289-41G>A (n.1289-41G>A) c.380-37G>A (n.380-37G>A) n.1007G>A c.1349-37G>A (n.1349-37G>A) c.1346-37G>A (n.1346-37G>A) c.1331-37G>A (n.1331-37G>A) c.1292-37G>A (n.1292-37G>A) c.1271-37G>A (n.1271-37G>A) c.1130-37G>A (n.1130-37G>A) c.1200+484G>A (n.1200+484G>A) c.1016-37G>A (n.1016-37G>A) c.1013-37G>A (n.1013-37G>A) c.938-37G>A (n.938-37G>A) c.1201-37G>A (n.1201-37G>A) c.1220+464G>A (n.1220+464G>A) c.856-1068G>A (n.856-1068G>A) c.464-37G>A (n.464-37G>A) c.1348+131G>A (n.1348+131G>A) c.1143+484G>A (n.1143+484G>A) n.1257-37G>A n.1109-37G>A n.1256+131G>A n.1108+484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53430110G>A | CA2619053400 | AMHR2 | c.1289-36G>A (n.1289-36G>A) c.1140+485G>A (n.1140+485G>A) c.1289-40G>A (n.1289-40G>A) c.380-36G>A (n.380-36G>A) n.1008G>A c.1349-36G>A (n.1349-36G>A) c.1346-36G>A (n.1346-36G>A) c.1331-36G>A (n.1331-36G>A) c.1292-36G>A (n.1292-36G>A) c.1271-36G>A (n.1271-36G>A) c.1130-36G>A (n.1130-36G>A) c.1200+485G>A (n.1200+485G>A) c.1016-36G>A (n.1016-36G>A) c.1013-36G>A (n.1013-36G>A) c.938-36G>A (n.938-36G>A) c.1201-36G>A (n.1201-36G>A) c.1220+465G>A (n.1220+465G>A) c.856-1067G>A (n.856-1067G>A) c.464-36G>A (n.464-36G>A) c.1348+132G>A (n.1348+132G>A) c.1143+485G>A (n.1143+485G>A) n.1257-36G>A n.1109-36G>A n.1256+132G>A n.1108+485G>A | gnomAD v4 |