Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1000C>A (p.Pro334Thr)
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c.922C>A (p.Pro308Thr)
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c.1200+338C>G (n.1200+338C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1201-183C>G (n.1201-183C>G)
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12g.53429963C>TCA385095537AMHR2c.1273C>T (p.Pro425Ser)
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c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.861C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1200+338C>T (n.1200+338C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
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n.1252del
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c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1201-170C>T (n.1201-170C>T)
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c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
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12g.53429977T>GCA480087009AMHR2c.1287T>G (p.Pro429=)
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12g.53429978G>ACA385095604AMHR2c.1288G>A (p.Asp430Asn)
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n.1256+29C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1256+32G=
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n.1108+385G=
12g.53430010G>TCA605120066AMHR2c.1288+32G>T (n.1288+32G>T)
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n.1256+32G>T
n.1109-136G>T
n.1108+385G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430011G>ACA605120067AMHR2c.1288+33G>A (n.1288+33G>A)
c.1140+386G>A (n.1140+386G>A)
c.379+33G>A (n.379+33G>A)
n.909G>A
c.1348+33G>A (n.1348+33G>A)
c.1345+33G>A (n.1345+33G>A)
c.1330+33G>A (n.1330+33G>A)
c.1291+33G>A (n.1291+33G>A)
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12g.53430020dupCA6600572AMHR2c.1288+42dup (n.1288+42dup)
c.1140+395dup (n.1140+395dup)
c.379+42dup (n.379+42dup)
n.918dup
c.1348+42dup (n.1348+42dup)
c.1345+42dup (n.1345+42dup)
c.1330+42dup (n.1330+42dup)
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c.1270+42dup (n.1270+42dup)
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c.1200+395dup (n.1200+395dup)
c.1015+42dup (n.1015+42dup)
c.1012+42dup (n.1012+42dup)
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c.1220+375dup (n.1220+375dup)
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c.463+42dup (n.463+42dup)
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n.1256+42dup
n.1109-126dup
n.1108+395dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53430020delCA6600573AMHR2c.1288+42del (n.1288+42del)
c.1140+395del (n.1140+395del)
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c.1348+42del (n.1348+42del)
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n.1256+42del
n.1109-126del
n.1108+395del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53430015C=CA2036978939AMHR2c.1288+37C= (n.1288+37C=)
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n.1256+37C=
n.1109-131C=
n.1108+390C=
12g.53430015C>TCA2036978940AMHR2c.1288+37C>T (n.1288+37C>T)
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n.913C>T
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n.1256+37C>T
n.1109-131C>T
n.1108+390C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53430017C>TCA2575174618AMHR2c.1288+39C>T (n.1288+39C>T)
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n.915C>T
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c.1201-129C>T (n.1201-129C>T)
c.1220+372C>T (n.1220+372C>T)
c.856-1160C>T (n.856-1160C>T)
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n.1256+39C>T
n.1109-129C>T
n.1108+392C>T
12g.53430017_53430021delinsCCCCGCA2036978941AMHR2c.1288+39_1288+43delinsCCCCG (n.1288+39_1288+43delinsCCCCG)
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n.915_919delinsCCCCG
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n.1109-129_1109-125delinsCCCCG
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12g.53430018C>ACA605120070AMHR2c.1288+40C>A (n.1288+40C>A)
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n.916C>A
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n.1256+40C>A
n.1109-128C>A
n.1108+393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430018C=CA2036978949AMHR2c.1288+40C= (n.1288+40C=)
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n.1108+393C=
12g.53430018C>GCA2036978947AMHR2c.1288+40C>G (n.1288+40C>G)
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n.916C>G
c.1348+40C>G (n.1348+40C>G)
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n.1256+40C>G
n.1109-128C>G
n.1108+393C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53430018C>TCA655006251AMHR2c.1288+40C>T (n.1288+40C>T)
c.1140+393C>T (n.1140+393C>T)
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n.916C>T
c.1348+40C>T (n.1348+40C>T)
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n.1256+40C>T
n.1109-128C>T
n.1108+393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53430021_53430024delCA2036978945AMHR2c.1288+43_1288+46del (n.1288+43_1288+46del)
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c.379+43_379+46del (n.379+43_379+46del)
n.919_922del
c.1348+43_1348+46del (n.1348+43_1348+46del)
c.1345+43_1345+46del (n.1345+43_1345+46del)
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c.1129+43_1129+46del (n.1129+43_1129+46del)
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c.1015+43_1015+46del (n.1015+43_1015+46del)
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c.1201-125_1201-122del (n.1201-125_1201-122del)
c.1220+376_1220+379del (n.1220+376_1220+379del)
c.856-1156_856-1153del (n.856-1156_856-1153del)
c.463+43_463+46del (n.463+43_463+46del)
c.1143+396_1143+399del (n.1143+396_1143+399del)
n.1256+43_1256+46del
n.1109-125_1109-122del
n.1108+396_1108+399del
 dbSNP
12g.53430019C=CA2036978951AMHR2c.1288+41C= (n.1288+41C=)
c.1140+394C= (n.1140+394C=)
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n.917C=
c.1348+41C= (n.1348+41C=)
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c.1015+41C= (n.1015+41C=)
c.1012+41C= (n.1012+41C=)
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c.1201-127C= (n.1201-127C=)
c.1220+374C= (n.1220+374C=)
c.856-1158C= (n.856-1158C=)
c.463+41C= (n.463+41C=)
c.1143+394C= (n.1143+394C=)
n.1256+41C=
n.1109-127C=
n.1108+394C=
12g.53430019C>TCA689936236AMHR2c.1288+41C>T (n.1288+41C>T)
c.1140+394C>T (n.1140+394C>T)
c.379+41C>T (n.379+41C>T)
n.917C>T
c.1348+41C>T (n.1348+41C>T)
c.1345+41C>T (n.1345+41C>T)
c.1330+41C>T (n.1330+41C>T)
c.1291+41C>T (n.1291+41C>T)
c.1270+41C>T (n.1270+41C>T)
c.1129+41C>T (n.1129+41C>T)
c.1200+394C>T (n.1200+394C>T)
c.1015+41C>T (n.1015+41C>T)
c.1012+41C>T (n.1012+41C>T)
c.937+41C>T (n.937+41C>T)
c.1201-127C>T (n.1201-127C>T)
c.1220+374C>T (n.1220+374C>T)
c.856-1158C>T (n.856-1158C>T)
c.463+41C>T (n.463+41C>T)
c.1143+394C>T (n.1143+394C>T)
n.1256+41C>T
n.1109-127C>T
n.1108+394C>T
 dbSNP
12g.53430020C>ACA605120071AMHR2c.1288+42C>A (n.1288+42C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1256+42C>T
n.1109-126C>T
n.1108+395C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1256+43G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.53430021G>CCA2619053310AMHR2c.1288+43G>C (n.1288+43G>C)
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 gnomAD v4
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c.463+45_463+46insAAACACACCCAACA (n.463+45_463+46insAAACACACCCAACA)
c.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA (n.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA)
n.1256+45_1256+46insAAACACACCCAACA
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n.1108+398_1108+399insAAACACACCCAACA
12g.53430024_53430025insCAAACACACCCAACACCA2796025397AMHR2c.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC (n.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC)
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c.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC (n.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC)
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n.1108+399_1108+400insCAAACACACCCAACAC
12g.53430025A=CA2036978962AMHR2c.1288+47A= (n.1288+47A=)
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n.1256+47A=
n.1109-121A=
n.1108+400A=
12g.53430025A>GCA6600577AMHR2c.1288+47A>G (n.1288+47A>G)
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n.923A>G
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c.1200+400A>G (n.1200+400A>G)
c.1015+47A>G (n.1015+47A>G)
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c.937+47A>G (n.937+47A>G)
c.1201-121A>G (n.1201-121A>G)
c.1220+380A>G (n.1220+380A>G)
c.856-1152A>G (n.856-1152A>G)
c.463+47A>G (n.463+47A>G)
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n.1256+47A>G
n.1109-121A>G
n.1108+400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430026T>CCA6600578AMHR2c.1288+48T>C (n.1288+48T>C)
c.1140+401T>C (n.1140+401T>C)
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n.924T>C
c.1348+48T>C (n.1348+48T>C)
c.1345+48T>C (n.1345+48T>C)
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c.1291+48T>C (n.1291+48T>C)
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c.1129+48T>C (n.1129+48T>C)
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c.1015+48T>C (n.1015+48T>C)
c.1012+48T>C (n.1012+48T>C)
c.937+48T>C (n.937+48T>C)
c.1201-120T>C (n.1201-120T>C)
c.1220+381T>C (n.1220+381T>C)
c.856-1151T>C (n.856-1151T>C)
c.463+48T>C (n.463+48T>C)
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n.1256+48T>C
n.1109-120T>C
n.1108+401T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1108+431G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched