Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53429847_53429862delCA2619053088AMHR2c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1200+231C>T (n.1200+231C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
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c.341C>T (p.Pro114Leu)
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c.1008A>C (p.Pro336=)
c.1200+232A>C (n.1200+232A>C)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.891A>C (p.Pro297=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.1220+212A>C (n.1220+212A>C)
c.856-1320A>C (n.856-1320A>C)
c.342A>C (p.Pro114=)
c.1143+232A>C (n.1143+232A>C)
n.1135A>C
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12g.53429857A>GCA480086788AMHR2c.1167A>G (p.Pro389=)
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c.1224A>G (p.Pro408=)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.1170A>G (p.Pro390=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
c.1200+232A>G (n.1200+232A>G)
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c.856-1320A>G (n.856-1320A>G)
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n.1135A>G
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 gnomAD v4
12g.53429857A>TCA480086787AMHR2c.1167A>T (p.Pro389=)
c.1140+232A>T (n.1140+232A>T)
c.258A>T (p.Pro86=)
n.755A>T
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1170A>T (p.Pro390=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
c.1200+232A>T (n.1200+232A>T)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.891A>T (p.Pro297=)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.1220+212A>T (n.1220+212A>T)
c.856-1320A>T (n.856-1320A>T)
c.342A>T (p.Pro114=)
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n.1135A>T
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12g.53429858G>ACA385095096AMHR2c.1168G>A (p.Glu390Lys)
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c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1200+233G>A (n.1200+233G>A)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1220+213G>A (n.1220+213G>A)
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12g.53429858G>CCA385095100AMHR2c.1168G>C (p.Glu390Gln)
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n.756G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1200+233G>C (n.1200+233G>C)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
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c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.1143+233G>C (n.1143+233G>C)
n.1136G>C
n.1108+233G>C
12g.53429858G>TCA385095098AMHR2c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1140+233G>T (n.1140+233G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.756G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429860G>CCA385095108AMHR2c.1170G>C (p.Glu390Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.900C>T (p.Leu300=)
c.897C>T (p.Leu299=)
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12g.53429864T>ACA385095125AMHR2c.1174T>A (p.Leu392Met)
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c.1143+239T>A (n.1143+239T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.768A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1200+245A>C (n.1200+245A>C)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.1220+225A>C (n.1220+225A>C)
c.856-1307A>C (n.856-1307A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.1143+245A>C (n.1143+245A>C)
n.1148A>C
n.1108+245A>C
12g.53429870A>GCA385095157AMHR2c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1140+245A>G (n.1140+245A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.768A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1200+245A>G (n.1200+245A>G)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.1220+225A>G (n.1220+225A>G)
c.856-1307A>G (n.856-1307A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.1143+245A>G (n.1143+245A>G)
n.1148A>G
n.1108+245A>G
12g.53429870A>TCA385095155AMHR2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1140+245A>T (n.1140+245A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.768A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1200+245A>T (n.1200+245A>T)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.1220+225A>T (n.1220+225A>T)
c.856-1307A>T (n.856-1307A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.1143+245A>T (n.1143+245A>T)
n.1148A>T
n.1108+245A>T
12g.53429870_53429873dupCA2619053120AMHR2c.1180_1183dup (p.Thr395LysfsTer16)
c.1140+245_1140+248dup (n.1140+245_1140+248dup)
c.271_274dup (p.Thr92LysfsTer16)
n.768_771dup
c.1240_1243dup (p.Thr415LysfsTer16)
c.1237_1240dup (p.Thr414LysfsTer16)
c.1222_1225dup (p.Thr409LysfsTer16)
c.1183_1186dup (p.Thr396LysfsTer16)
c.1162_1165dup (p.Thr389LysfsTer16)
c.1021_1024dup (p.Thr342LysfsTer16)
c.1200+245_1200+248dup (n.1200+245_1200+248dup)
c.907_910dup (p.Thr304LysfsTer16)
c.904_907dup (p.Thr303LysfsTer16)
c.829_832dup (p.Thr278LysfsTer16)
c.1220+225_1220+228dup (n.1220+225_1220+228dup)
c.856-1307_856-1304dup (n.856-1307_856-1304dup)
c.355_358dup (p.Thr120LysfsTer16)
c.1143+245_1143+248dup (n.1143+245_1143+248dup)
n.1148_1151dup
n.1108+245_1108+248dup
 gnomAD v4
12g.53429871A=CA2036978779AMHR2c.1181A= (p.Lys394=)
c.1140+246A= (n.1140+246A=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.769A=
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1163A= (p.Lys388=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1200+246A= (n.1200+246A=)
c.908A= (p.Lys303=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.1220+226A= (n.1220+226A=)
c.856-1306A= (n.856-1306A=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.1143+246A= (n.1143+246A=)
n.1149A=
n.1108+246A=
12g.53429871A>CCA385095161AMHR2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1140+246A>C (n.1140+246A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.769A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1200+246A>C (n.1200+246A>C)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.1220+226A>C (n.1220+226A>C)
c.856-1306A>C (n.856-1306A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.1143+246A>C (n.1143+246A>C)
n.1149A>C
n.1108+246A>C
12g.53429871A>GCA385095163AMHR2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1140+246A>G (n.1140+246A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.769A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
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c.1143+246A>G (n.1143+246A>G)
n.1149A>G
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 dbSNP
12g.53429871A>TCA385095165AMHR2c.1181A>T (p.Lys394Met)
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c.272A>T (p.Lys91Met)
n.769A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
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c.830A>T (p.Lys277Met)
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c.356A>T (p.Lys119Met)
c.1143+246A>T (n.1143+246A>T)
n.1149A>T
n.1108+246A>T
12g.53429872G>ACA480086828AMHR2c.1182G>A (p.Lys394=)
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c.273G>A (p.Lys91=)
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c.1242G>A (p.Lys414=)
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c.1200+247G>A (n.1200+247G>A)
c.909G>A (p.Lys303=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.1220+227G>A (n.1220+227G>A)
c.856-1305G>A (n.856-1305G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.1143+247G>A (n.1143+247G>A)
n.1150G>A
n.1108+247G>A
 gnomAD v4
12g.53429872G>CCA385095167AMHR2c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1140+247G>C (n.1140+247G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.770G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1200+247G>C (n.1200+247G>C)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.1220+227G>C (n.1220+227G>C)
c.856-1305G>C (n.856-1305G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.1143+247G>C (n.1143+247G>C)
n.1150G>C
n.1108+247G>C
12g.53429872G>TCA385095169AMHR2c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1140+247G>T (n.1140+247G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.770G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1200+247G>T (n.1200+247G>T)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.1220+227G>T (n.1220+227G>T)
c.856-1305G>T (n.856-1305G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.1143+247G>T (n.1143+247G>T)
n.1150G>T
n.1108+247G>T
12g.53429873A=CA2036978781AMHR2c.1183A= (p.Thr395=)
c.1140+248A= (n.1140+248A=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.771A=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1240A= (p.Thr414=)
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c.1165A= (p.Thr389=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.1200+248A= (n.1200+248A=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.1220+228A= (n.1220+228A=)
c.856-1304A= (n.856-1304A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.1143+248A= (n.1143+248A=)
n.1151A=
n.1108+248A=
12g.53429873A>CCA385095172AMHR2c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1140+248A>C (n.1140+248A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.771A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1200+248A>C (n.1200+248A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1220+228A>C (n.1220+228A>C)
c.856-1304A>C (n.856-1304A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1143+248A>C (n.1143+248A>C)
n.1151A>C
n.1108+248A>C
12g.53429873A>GCA385095174AMHR2c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1140+248A>G (n.1140+248A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.771A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
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c.1200+248A>G (n.1200+248A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1220+228A>G (n.1220+228A>G)
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n.1151A>G
n.1108+248A>G
12g.53429873A>TCA385095176AMHR2c.1183A>T (p.Thr395Ser)
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c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.771A>T
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c.1240A>T (p.Thr414Ser)
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c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1200+248A>T (n.1200+248A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.1220+228A>T (n.1220+228A>T)
c.856-1304A>T (n.856-1304A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1143+248A>T (n.1143+248A>T)
n.1151A>T
n.1108+248A>T
 dbSNP
12g.53429874C>ACA385095179AMHR2c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1140+249C>A (n.1140+249C>A)
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n.772C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
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c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.1220+229C>A (n.1220+229C>A)
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c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.1143+249C>A (n.1143+249C>A)
n.1152C>A
n.1108+249C>A
12g.53429874C>GCA385095181AMHR2c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1140+249C>G (n.1140+249C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.772C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1200+249C>G (n.1200+249C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.1220+229C>G (n.1220+229C>G)
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c.359C>G (p.Thr120Ser)
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n.1152C>G
n.1108+249C>G
12g.53429874C>TCA385095183AMHR2c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1140+249C>T (n.1140+249C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.772C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
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c.1025C>T (p.Thr342Ile)
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c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
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c.856-1303C>T (n.856-1303C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.1143+249C>T (n.1143+249C>T)
n.1152C>T
n.1108+249C>T
12g.53429876_53429877delCA2695216889AMHR2c.1186_1187del (p.Leu396GlyfsTer13)
c.1140+251_1140+252del (n.1140+251_1140+252del)
c.277_278del (p.Leu93GlyfsTer13)
n.774_775del
c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer13)
c.1243_1244del (p.Leu415GlyfsTer13)
c.1228_1229del (p.Leu410GlyfsTer13)
c.1189_1190del (p.Leu397GlyfsTer13)
c.1168_1169del (p.Leu390GlyfsTer13)
c.1027_1028del (p.Leu343GlyfsTer13)
c.1200+251_1200+252del (n.1200+251_1200+252del)
c.913_914del (p.Leu305GlyfsTer13)
c.910_911del (p.Leu304GlyfsTer13)
c.835_836del (p.Leu279GlyfsTer13)
c.1220+231_1220+232del (n.1220+231_1220+232del)
c.856-1301_856-1300del (n.856-1301_856-1300del)
c.361_362del (p.Leu121GlyfsTer13)
c.1143+251_1143+252del (n.1143+251_1143+252del)
n.1154_1155del
n.1108+251_1108+252del
12g.53429875T>ACA480086834AMHR2c.1185T>A (p.Thr395=)
c.1140+250T>A (n.1140+250T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.773T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.1200+250T>A (n.1200+250T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.1220+230T>A (n.1220+230T>A)
c.856-1302T>A (n.856-1302T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.1143+250T>A (n.1143+250T>A)
n.1153T>A
n.1108+250T>A
12g.53429875T>CCA480086836AMHR2c.1185T>C (p.Thr395=)
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c.276T>C (p.Thr92=)
n.773T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1242T>C (p.Thr414=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.1200+250T>C (n.1200+250T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.1220+230T>C (n.1220+230T>C)
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c.360T>C (p.Thr120=)
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n.1153T>C
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12g.53429875T>GCA480086837AMHR2c.1185T>G (p.Thr395=)
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c.276T>G (p.Thr92=)
n.773T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1242T>G (p.Thr414=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.1188T>G (p.Thr396=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.1200+250T>G (n.1200+250T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.1220+230T>G (n.1220+230T>G)
c.856-1302T>G (n.856-1302T>G)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.1143+250T>G (n.1143+250T>G)
n.1153T>G
n.1108+250T>G
12g.53429876C>ACA385095189AMHR2c.1186C>A (p.Leu396Met)
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c.277C>A (p.Leu93Met)
n.774C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1200+251C>A (n.1200+251C>A)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1220+231C>A (n.1220+231C>A)
c.856-1301C>A (n.856-1301C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.1143+251C>A (n.1143+251C>A)
n.1154C>A
n.1108+251C>A
12g.53429876C=CA2036978783AMHR2c.1186C= (p.Leu396=)
c.1140+251C= (n.1140+251C=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.774C=
c.1246C= (p.Leu416=)
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n.1154C=
n.1108+251C=
12g.53429876C>GCA385095187AMHR2c.1186C>G (p.Leu396Val)
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c.361C>G (p.Leu121Val)
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n.1154C>G
n.1108+251C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429876C>TCA6600548AMHR2c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1140+251C>T (n.1140+251C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.774C>T
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c.913C>T (p.Leu305=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1220+231C>T (n.1220+231C>T)
c.856-1301C>T (n.856-1301C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.1143+251C>T (n.1143+251C>T)
n.1154C>T
n.1108+251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429877T>ACA385095192AMHR2c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1140+252T>A (n.1140+252T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.775T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
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c.1190T>A (p.Leu397Gln)
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c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1200+252T>A (n.1200+252T>A)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.1220+232T>A (n.1220+232T>A)
c.856-1300T>A (n.856-1300T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.1143+252T>A (n.1143+252T>A)
n.1155T>A
n.1108+252T>A
12g.53429877T>CCA385095194AMHR2c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1140+252T>C (n.1140+252T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.775T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
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c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1220+232T>C (n.1220+232T>C)
c.856-1300T>C (n.856-1300T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.1143+252T>C (n.1143+252T>C)
n.1155T>C
n.1108+252T>C
12g.53429877T>GCA385095196AMHR2c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1140+252T>G (n.1140+252T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.775T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
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c.856-1300T>G (n.856-1300T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.1143+252T>G (n.1143+252T>G)
n.1155T>G
n.1108+252T>G
12g.53429878G>ACA480086842AMHR2c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1140+253G>A (n.1140+253G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.776G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1200+253G>A (n.1200+253G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1220+233G>A (n.1220+233G>A)
c.856-1299G>A (n.856-1299G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.1143+253G>A (n.1143+253G>A)
n.1156G>A
n.1108+253G>A
12g.53429878G>CCA480086843AMHR2c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1140+253G>C (n.1140+253G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.776G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1200+253G>C (n.1200+253G>C)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1220+233G>C (n.1220+233G>C)
c.856-1299G>C (n.856-1299G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.1143+253G>C (n.1143+253G>C)
n.1156G>C
n.1108+253G>C
12g.53429878G>TCA480086844AMHR2c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1140+253G>T (n.1140+253G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.776G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
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c.1200+253G>T (n.1200+253G>T)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1220+233G>T (n.1220+233G>T)
c.856-1299G>T (n.856-1299G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
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n.1156G>T
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 COSMIC
12g.53429879G>ACA385095198AMHR2c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1140+254G>A (n.1140+254G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.777G>A
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1200+254G>A (n.1200+254G>A)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1220+234G>A (n.1220+234G>A)
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c.364G>A (p.Asp122Asn)
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n.1157G>A
n.1108+254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429879G>CCA385095200AMHR2c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1140+254G>C (n.1140+254G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.777G>C
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1200+254G>C (n.1200+254G>C)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1220+234G>C (n.1220+234G>C)
c.856-1298G>C (n.856-1298G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.1143+254G>C (n.1143+254G>C)
n.1157G>C
n.1108+254G>C
12g.53429879G=CA2036978786AMHR2c.1189G= (p.Asp397=)
c.1140+254G= (n.1140+254G=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.777G=
c.1249G= (p.Asp417=)
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.1200+254G= (n.1200+254G=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.1220+234G= (n.1220+234G=)
c.856-1298G= (n.856-1298G=)
c.364G= (p.Asp122=)
c.1143+254G= (n.1143+254G=)
n.1157G=
n.1108+254G=
12g.53429879G>TCA385095202AMHR2c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1140+254G>T (n.1140+254G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.777G>T
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1200+254G>T (n.1200+254G>T)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1220+234G>T (n.1220+234G>T)
c.856-1298G>T (n.856-1298G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.1143+254G>T (n.1143+254G>T)
n.1157G>T
n.1108+254G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.53429882C>TCA480086851AMHR2c.1192C>T (p.Leu398=)
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c.367C>T (p.Leu123=)
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n.1160C>T
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c.921A>C (p.Leu307=)
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c.843A>C (p.Leu281=)
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12g.53429884A>TCA480086854AMHR2c.1194A>T (p.Leu398=)
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c.1254A>T (p.Leu418=)
c.1251A>T (p.Leu417=)
c.1236A>T (p.Leu412=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
c.1176A>T (p.Leu392=)
c.1035A>T (p.Leu345=)
c.1200+259A>T (n.1200+259A>T)
c.921A>T (p.Leu307=)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.1220+239A>T (n.1220+239A>T)
c.856-1293A>T (n.856-1293A>T)
c.369A>T (p.Leu123=)
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n.1162A>T
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12g.53429885C>ACA385095221AMHR2c.1195C>A (p.Gln399Lys)
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n.1109-261C>A
n.1108+260C>A
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c.1143+260C>G (n.1143+260C>G)
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n.1109-261C>G
n.1108+260C>G
12g.53429885C>TCA385095223AMHR2c.1195C>T (p.Gln399Ter)
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c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
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c.922C>T (p.Gln308Ter)
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c.1201-261C>T (n.1201-261C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.53429892G>TCA385095244AMHR2c.1202G>T (p.Trp401Leu)
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12g.53429892_53429909delinsGGGGCATGGCCCTCCGACCA2036978796AMHR2c.1202_1219delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp401=)
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c.851_868delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp284=)
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c.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
c.377_394delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp126=)
c.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
n.1170_1187delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
n.1109-254_1109-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
n.1108+267_1108+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
12g.53429893G>ACA385095245AMHR2c.1203G>A (p.Trp401Ter)
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n.791G>A
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c.1200+268G>A (n.1200+268G>A)
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.1201-253G>A (n.1201-253G>A)
c.1220+248G>A (n.1220+248G>A)
c.856-1284G>A (n.856-1284G>A)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
c.1143+268G>A (n.1143+268G>A)
n.1171G>A
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n.1108+268G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429893G>CCA385095246AMHR2c.1203G>C (p.Trp401Cys)
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c.927G>C (p.Trp309Cys)
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c.378G>C (p.Trp126Cys)
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n.1108+268G>C
12g.53429893G>TCA385095247AMHR2c.1203G>T (p.Trp401Cys)
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c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.791G>T
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.1200+268G>T (n.1200+268G>T)
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
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n.1108+268G>T
12g.53429894_53429910delCA6600551AMHR2c.1204_1220del (p.Gly402SerfsTer2)
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c.295_311del (p.Gly99SerfsTer2)
n.792_808del
c.1264_1280del (p.Gly422SerfsTer2)
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c.931_947del (p.Gly311SerfsTer2)
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c.1220+249_1220+265del (n.1220+249_1220+265del)
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c.379_395del (p.Gly127SerfsTer2)
c.1143+269_1143+285del (n.1143+269_1143+285del)
n.1172_1188del
n.1109-252_1109-236del
n.1108+269_1108+285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429894G>ACA385095248AMHR2c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1140+269G>A (n.1140+269G>A)
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c.1200+269G>A (n.1200+269G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.1201-252G>A (n.1201-252G>A)
c.1220+249G>A (n.1220+249G>A)
c.856-1283G>A (n.856-1283G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.1143+269G>A (n.1143+269G>A)
n.1172G>A
n.1109-252G>A
n.1108+269G>A
12g.53429894G>CCA385095249AMHR2c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1140+269G>C (n.1140+269G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
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12g.53429904T>CCA385095290AMHR2c.1214T>C (p.Leu405Pro)
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c.1220+259T>C (n.1220+259T>C)
c.856-1273T>C (n.856-1273T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.1143+279T>C (n.1143+279T>C)
n.1182T>C
n.1109-242T>C
n.1108+279T>C
12g.53429904T>GCA385095292AMHR2c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1140+279T>G (n.1140+279T>G)
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c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1200+279T>G (n.1200+279T>G)
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c.1201-242T>G (n.1201-242T>G)
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n.1108+279T>G
12g.53429905C>ACA480086892AMHR2c.1215C>A (p.Leu405=)
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n.803C>A
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c.1197C>A (p.Leu399=)
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c.1200+280C>A (n.1200+280C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.1201-241C>A (n.1201-241C>A)
c.1220+260C>A (n.1220+260C>A)
c.856-1272C>A (n.856-1272C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
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n.1183C>A
n.1109-241C>A
n.1108+280C>A
12g.53429905C>GCA480086893AMHR2c.1215C>G (p.Leu405=)
c.1140+280C>G (n.1140+280C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.803C>G
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n.1108+280C>G
12g.53429905C>TCA480086894AMHR2c.1215C>T (p.Leu405=)
c.1140+280C>T (n.1140+280C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
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c.1218C>T (p.Leu406=)
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c.942C>T (p.Leu314=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.1201-241C>T (n.1201-241C>T)
c.1220+260C>T (n.1220+260C>T)
c.856-1272C>T (n.856-1272C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.1143+280C>T (n.1143+280C>T)
n.1183C>T
n.1109-241C>T
n.1108+280C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429906C>ACA480086895AMHR2c.1216C>A (p.Arg406=)
c.1140+281C>A (n.1140+281C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
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c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1258C>A (p.Arg420=)
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c.943C>A (p.Arg315=)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.865C>A (p.Arg289=)
c.1201-240C>A (n.1201-240C>A)
c.1220+261C>A (n.1220+261C>A)
c.856-1271C>A (n.856-1271C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.1143+281C>A (n.1143+281C>A)
n.1184C>A
n.1109-240C>A
n.1108+281C>A
 COSMIC
12g.53429906C=CA2036978809AMHR2c.1216C= (p.Arg406=)
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n.804C=
c.1276C= (p.Arg426=)
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c.1258C= (p.Arg420=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1198C= (p.Arg400=)
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c.943C= (p.Arg315=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.1201-240C= (n.1201-240C=)
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c.391C= (p.Arg131=)
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n.1184C=
n.1109-240C=
n.1108+281C=
12g.53429906C>GCA385095294AMHR2c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1140+281C>G (n.1140+281C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.804C>G
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c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.1200+281C>G (n.1200+281C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
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c.1201-240C>G (n.1201-240C>G)
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n.1184C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429906C>TCA237380568AMHR2c.1216C>T (p.Arg406Ter)
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n.1184C>T
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n.1108+281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429907G>ACA119789AMHR2c.1217G>A (p.Arg406Gln)
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c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.1201-239G>A (n.1201-239G>A)
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n.1185G>A
n.1109-239G>A
n.1108+282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429907G>CCA385095298AMHR2c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1140+282G>C (n.1140+282G>C)
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c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.1201-239G>C (n.1201-239G>C)
c.1220+262G>C (n.1220+262G>C)
c.856-1270G>C (n.856-1270G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.1143+282G>C (n.1143+282G>C)
n.1185G>C
n.1109-239G>C
n.1108+282G>C
12g.53429907G=CA2036978811AMHR2c.1217G= (p.Arg406=)
c.1140+282G= (n.1140+282G=)
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c.1220G= (p.Arg407=)
c.1199G= (p.Arg400=)
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c.392G= (p.Arg131=)
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n.1185G=
n.1109-239G=
n.1108+282G=
12g.53429907G>TCA385095300AMHR2c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1140+282G>T (n.1140+282G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.805G>T
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
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c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.1200+282G>T (n.1200+282G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.1201-239G>T (n.1201-239G>T)
c.1220+262G>T (n.1220+262G>T)
c.856-1270G>T (n.856-1270G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.1143+282G>T (n.1143+282G>T)
n.1185G>T
n.1109-239G>T
n.1108+282G>T
12g.53429908A>CCA480086899AMHR2c.1218A>C (p.Arg406=)
c.1140+283A>C (n.1140+283A>C)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.806A>C
c.1278A>C (p.Arg426=)
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.1260A>C (p.Arg420=)
c.1221A>C (p.Arg407=)
c.1200A>C (p.Arg400=)
c.1059A>C (p.Arg353=)
c.1200+283A>C (n.1200+283A>C)
c.945A>C (p.Arg315=)
c.942A>C (p.Arg314=)
c.867A>C (p.Arg289=)
c.1201-238A>C (n.1201-238A>C)
c.1220+263A>C (n.1220+263A>C)
c.856-1269A>C (n.856-1269A>C)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.1143+283A>C (n.1143+283A>C)
n.1186A>C
n.1109-238A>C
n.1108+283A>C
12g.53429908A>GCA480086900AMHR2c.1218A>G (p.Arg406=)
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c.1278A>G (p.Arg426=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
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c.1200A>G (p.Arg400=)
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c.1200+283A>G (n.1200+283A>G)
c.945A>G (p.Arg315=)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.1201-238A>G (n.1201-238A>G)
c.1220+263A>G (n.1220+263A>G)
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c.393A>G (p.Arg131=)
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n.1186A>G
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 gnomAD v4
12g.53429908A>TCA480086901AMHR2c.1218A>T (p.Arg406=)
c.1140+283A>T (n.1140+283A>T)
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c.1278A>T (p.Arg426=)
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c.945A>T (p.Arg315=)
c.942A>T (p.Arg314=)
c.867A>T (p.Arg289=)
c.1201-238A>T (n.1201-238A>T)
c.1220+263A>T (n.1220+263A>T)
c.856-1269A>T (n.856-1269A>T)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.1143+283A>T (n.1143+283A>T)
n.1186A>T
n.1109-238A>T
n.1108+283A>T
12g.53429909C>ACA480086902AMHR2c.1219C>A (p.Arg407=)
c.1140+284C>A (n.1140+284C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.807C>A
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1276C>A (p.Arg426=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
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c.1060C>A (p.Arg354=)
c.1200+284C>A (n.1200+284C>A)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.1201-237C>A (n.1201-237C>A)
c.1220+264C>A (n.1220+264C>A)
c.856-1268C>A (n.856-1268C>A)
c.394C>A (p.Arg132=)
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n.1187C>A
n.1109-237C>A
n.1108+284C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429909C=CA2036978814AMHR2c.1219C= (p.Arg407=)
c.1140+284C= (n.1140+284C=)
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c.1140+299T>C (n.1140+299T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.822T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1200+299T>C (n.1200+299T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1201-222T>C (n.1201-222T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1292C>T (p.Ser431Phe)
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c.327T>C (p.Ser109=)
n.824T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1200+301T>C (n.1200+301T>C)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.960T>C (p.Ser320=)
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c.1220+281T>C (n.1220+281T>C)
c.856-1251T>C (n.856-1251T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
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n.1204T>C
n.1109-220T>C
n.1108+301T>C
12g.53429926T>GCA480086931AMHR2c.1236T>G (p.Ser412=)
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c.1278T>G (p.Ser426=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.1218T>G (p.Ser406=)
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c.1200+301T>G (n.1200+301T>G)
c.963T>G (p.Ser321=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.1201-220T>G (n.1201-220T>G)
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c.856-1251T>G (n.856-1251T>G)
c.411T>G (p.Ser137=)
c.1143+301T>G (n.1143+301T>G)
n.1204T>G
n.1109-220T>G
n.1108+301T>G
12g.53429927_53429928delCA2619053215AMHR2c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer17)
c.1140+302_1140+303del (n.1140+302_1140+303del)
c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer?)
c.328_329del (p.Leu110GlyfsTer17)
n.825_826del
c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer17)
c.1294_1295del (p.Leu432GlyfsTer17)
c.1279_1280del (p.Leu427GlyfsTer17)
c.1240_1241del (p.Leu414GlyfsTer17)
c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer17)
c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer17)
c.1200+302_1200+303del (n.1200+302_1200+303del)
c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer17)
c.961_962del (p.Leu321GlyfsTer17)
c.886_887del (p.Leu296GlyfsTer17)
c.1201-219_1201-218del (n.1201-219_1201-218del)
c.1220+282_1220+283del (n.1220+282_1220+283del)
c.856-1250_856-1249del (n.856-1250_856-1249del)
c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer17)
c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer22)
c.1143+302_1143+303del (n.1143+302_1143+303del)
n.1205_1206del
n.1109-219_1109-218del
n.1108+302_1108+303del
 gnomAD v4
12g.53429927T>ACA385095376AMHR2c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.1140+302T>A (n.1140+302T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.825T>A
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.1200+302T>A (n.1200+302T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.1201-219T>A (n.1201-219T>A)
c.1220+282T>A (n.1220+282T>A)
c.856-1250T>A (n.856-1250T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.1143+302T>A (n.1143+302T>A)
n.1205T>A
n.1109-219T>A
n.1108+302T>A
12g.53429927T>CCA480086932AMHR2c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1140+302T>C (n.1140+302T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.825T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1200+302T>C (n.1200+302T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.1201-219T>C (n.1201-219T>C)
c.1220+282T>C (n.1220+282T>C)
c.856-1250T>C (n.856-1250T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.1143+302T>C (n.1143+302T>C)
n.1205T>C
n.1109-219T>C
n.1108+302T>C
 gnomAD v4
12g.53429927T>GCA385095377AMHR2c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1140+302T>G (n.1140+302T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.825T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1200+302T>G (n.1200+302T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
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c.412T>G (p.Leu138Val)
c.1143+302T>G (n.1143+302T>G)
n.1205T>G
n.1109-219T>G
n.1108+302T>G
12g.53429928T>ACA385095381AMHR2c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1140+303T>A (n.1140+303T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.826T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.1200+303T>A (n.1200+303T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.1201-218T>A (n.1201-218T>A)
c.1220+283T>A (n.1220+283T>A)
c.856-1249T>A (n.856-1249T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.1143+303T>A (n.1143+303T>A)
n.1206T>A
n.1109-218T>A
n.1108+303T>A
12g.53429928T>CCA385095382AMHR2c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1140+303T>C (n.1140+303T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.826T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1200+303T>C (n.1200+303T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.1201-218T>C (n.1201-218T>C)
c.1220+283T>C (n.1220+283T>C)
c.856-1249T>C (n.856-1249T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.1143+303T>C (n.1143+303T>C)
n.1206T>C
n.1109-218T>C
n.1108+303T>C
12g.53429928T>GCA385095384AMHR2c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.1140+303T>G (n.1140+303T>G)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.826T>G
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
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 dbSNP
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n.1109-212del
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n.1214C>T
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n.1108+311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.856-1240T>C (n.856-1240T>C)
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n.1215T>C
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n.1108+312T>C
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n.1215T>G
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12g.53429938C>ACA480086956AMHR2c.1248C>A (p.Leu416=)
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n.836C>A
c.1308C>A (p.Leu436=)
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c.1089C>A (p.Leu363=)
c.1200+313C>A (n.1200+313C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.1201-208C>A (n.1201-208C>A)
c.1220+293C>A (n.1220+293C>A)
c.856-1239C>A (n.856-1239C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.1143+313C>A (n.1143+313C>A)
n.1216C>A
n.1109-208C>A
n.1108+313C>A
 gnomAD v4
12g.53429938C>GCA480086957AMHR2c.1248C>G (p.Leu416=)
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c.339C>G (p.Leu113=)
n.836C>G
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.1200+313C>G (n.1200+313C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.972C>G (p.Leu324=)
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c.1201-208C>G (n.1201-208C>G)
c.1220+293C>G (n.1220+293C>G)
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c.423C>G (p.Leu141=)
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n.1216C>G
n.1109-208C>G
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12g.53429938C>TCA480086955AMHR2c.1248C>T (p.Leu416=)
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c.976T>C (p.Trp326Arg)
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12g.53429943G>ACA385095439AMHR2c.1253G>A (p.Trp418Ter)
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c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1200+318G>A (n.1200+318G>A)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
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 gnomAD v4
12g.53429943G>CCA385095441AMHR2c.1253G>C (p.Trp418Ser)
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n.841G>C
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
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c.1311G>A (p.Trp437Ter)
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c.1095G>A (p.Trp365Ter)
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c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.1257G>C (p.Trp419Cys)
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c.978G>C (p.Trp326Cys)
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c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.1143+319G>C (n.1143+319G>C)
n.1222G>C
n.1109-202G>C
n.1108+319G>C
12g.53429944G>TCA385095447AMHR2c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1140+319G>T (n.1140+319G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.842G>T
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
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c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
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n.1108+319G>T
12g.53429945G>ACA385095451AMHR2c.1255G>A (p.Glu419Lys)
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c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
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c.1200+320G>A (n.1200+320G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1201-201G>A (n.1201-201G>A)
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c.856-1232G>A (n.856-1232G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
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n.1223G>A
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n.1108+320G>A
12g.53429945G>CCA385095452AMHR2c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1140+320G>C (n.1140+320G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.843G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1200+320G>C (n.1200+320G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1201-201G>C (n.1201-201G>C)
c.1220+300G>C (n.1220+300G>C)
c.856-1232G>C (n.856-1232G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.1143+320G>C (n.1143+320G>C)
n.1223G>C
n.1109-201G>C
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 gnomAD v4
12g.53429945G>TCA385095454AMHR2c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1140+320G>T (n.1140+320G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.843G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1200+320G>T (n.1200+320G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1201-201G>T (n.1201-201G>T)
c.1220+300G>T (n.1220+300G>T)
c.856-1232G>T (n.856-1232G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.1143+320G>T (n.1143+320G>T)
n.1223G>T
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n.1108+320G>T
 gnomAD v4
12g.53429946A>CCA385095460AMHR2c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1140+321A>C (n.1140+321A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.844A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1200+321A>C (n.1200+321A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1201-200A>C (n.1201-200A>C)
c.1220+301A>C (n.1220+301A>C)
c.856-1231A>C (n.856-1231A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.1143+321A>C (n.1143+321A>C)
n.1224A>C
n.1109-200A>C
n.1108+321A>C
12g.53429946A>GCA385095456AMHR2c.1256A>G (p.Glu419Gly)
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c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.844A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1200+321A>G (n.1200+321A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.1201-200A>G (n.1201-200A>G)
c.1220+301A>G (n.1220+301A>G)
c.856-1231A>G (n.856-1231A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.1143+321A>G (n.1143+321A>G)
n.1224A>G
n.1109-200A>G
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12g.53429946A>TCA385095458AMHR2c.1256A>T (p.Glu419Val)
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c.347A>T (p.Glu116Val)
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c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
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c.983A>T (p.Glu328Val)
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c.905A>T (p.Glu302Val)
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c.431A>T (p.Glu144Val)
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c.1314G>A (p.Glu438=)
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c.1239G>A (p.Glu413=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.432G= (p.Glu144=)
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n.1109-199G=
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12g.53429947G>TCA385095463AMHR2c.1257G>T (p.Glu419Asp)
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12g.53429948A>CCA385095466AMHR2c.1258A>C (p.Ile420Leu)
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c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
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c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.1201-198A>C (n.1201-198A>C)
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c.856-1229A>C (n.856-1229A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.1143+323A>C (n.1143+323A>C)
n.1226A>C
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n.1108+323A>C
12g.53429948A>GCA385095468AMHR2c.1258A>G (p.Ile420Val)
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Number of alleles fetched