Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53429791C= | CA2036978714 | AMHR2 | c.1141-40C= (n.1141-40C=) c.1140+166C= (n.1140+166C=) c.232-40C= (n.232-40C=) n.689C= c.1201-40C= (n.1201-40C=) c.1198-40C= (n.1198-40C=) c.1183-40C= (n.1183-40C=) c.1144-40C= (n.1144-40C=) c.1123-40C= (n.1123-40C=) c.982-40C= (n.982-40C=) c.1200+166C= (n.1200+166C=) c.868-40C= (n.868-40C=) c.865-40C= (n.865-40C=) c.790-40C= (n.790-40C=) c.1220+146C= (n.1220+146C=) c.856-1386C= (n.856-1386C=) c.316-40C= (n.316-40C=) c.1143+166C= (n.1143+166C=) n.1109-40C= n.1108+166C= | |
12 | g.53429791C>T | CA6600535 | AMHR2 | c.1141-40C>T (n.1141-40C>T) c.1140+166C>T (n.1140+166C>T) c.232-40C>T (n.232-40C>T) n.689C>T c.1201-40C>T (n.1201-40C>T) c.1198-40C>T (n.1198-40C>T) c.1183-40C>T (n.1183-40C>T) c.1144-40C>T (n.1144-40C>T) c.1123-40C>T (n.1123-40C>T) c.982-40C>T (n.982-40C>T) c.1200+166C>T (n.1200+166C>T) c.868-40C>T (n.868-40C>T) c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.790-40C>T (n.790-40C>T) c.1220+146C>T (n.1220+146C>T) c.856-1386C>T (n.856-1386C>T) c.316-40C>T (n.316-40C>T) c.1143+166C>T (n.1143+166C>T) n.1109-40C>T n.1108+166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429792A= | CA2036978717 | AMHR2 | c.1141-39A= (n.1141-39A=) c.1140+167A= (n.1140+167A=) c.232-39A= (n.232-39A=) n.690A= c.1201-39A= (n.1201-39A=) c.1198-39A= (n.1198-39A=) c.1183-39A= (n.1183-39A=) c.1144-39A= (n.1144-39A=) c.1123-39A= (n.1123-39A=) c.982-39A= (n.982-39A=) c.1200+167A= (n.1200+167A=) c.868-39A= (n.868-39A=) c.865-39A= (n.865-39A=) c.790-39A= (n.790-39A=) c.1220+147A= (n.1220+147A=) c.856-1385A= (n.856-1385A=) c.316-39A= (n.316-39A=) c.1143+167A= (n.1143+167A=) n.1109-39A= n.1108+167A= | |
12 | g.53429792A>G | CA6600536 | AMHR2 | c.1141-39A>G (n.1141-39A>G) c.1140+167A>G (n.1140+167A>G) c.232-39A>G (n.232-39A>G) n.690A>G c.1201-39A>G (n.1201-39A>G) c.1198-39A>G (n.1198-39A>G) c.1183-39A>G (n.1183-39A>G) c.1144-39A>G (n.1144-39A>G) c.1123-39A>G (n.1123-39A>G) c.982-39A>G (n.982-39A>G) c.1200+167A>G (n.1200+167A>G) c.868-39A>G (n.868-39A>G) c.865-39A>G (n.865-39A>G) c.790-39A>G (n.790-39A>G) c.1220+147A>G (n.1220+147A>G) c.856-1385A>G (n.856-1385A>G) c.316-39A>G (n.316-39A>G) c.1143+167A>G (n.1143+167A>G) n.1109-39A>G n.1108+167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429794A= | CA2036978719 | AMHR2 | c.1141-37A= (n.1141-37A=) c.1140+169A= (n.1140+169A=) c.232-37A= (n.232-37A=) n.692A= c.1201-37A= (n.1201-37A=) c.1198-37A= (n.1198-37A=) c.1183-37A= (n.1183-37A=) c.1144-37A= (n.1144-37A=) c.1123-37A= (n.1123-37A=) c.982-37A= (n.982-37A=) c.1200+169A= (n.1200+169A=) c.868-37A= (n.868-37A=) c.865-37A= (n.865-37A=) c.790-37A= (n.790-37A=) c.1220+149A= (n.1220+149A=) c.856-1383A= (n.856-1383A=) c.316-37A= (n.316-37A=) c.1143+169A= (n.1143+169A=) n.1109-37A= n.1108+169A= | |
12 | g.53429794A>C | CA2619053016 | AMHR2 | c.1141-37A>C (n.1141-37A>C) c.1140+169A>C (n.1140+169A>C) c.232-37A>C (n.232-37A>C) n.692A>C c.1201-37A>C (n.1201-37A>C) c.1198-37A>C (n.1198-37A>C) c.1183-37A>C (n.1183-37A>C) c.1144-37A>C (n.1144-37A>C) c.1123-37A>C (n.1123-37A>C) c.982-37A>C (n.982-37A>C) c.1200+169A>C (n.1200+169A>C) c.868-37A>C (n.868-37A>C) c.865-37A>C (n.865-37A>C) c.790-37A>C (n.790-37A>C) c.1220+149A>C (n.1220+149A>C) c.856-1383A>C (n.856-1383A>C) c.316-37A>C (n.316-37A>C) c.1143+169A>C (n.1143+169A>C) n.1109-37A>C n.1108+169A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429794A>G | CA6600537 | AMHR2 | c.1141-37A>G (n.1141-37A>G) c.1140+169A>G (n.1140+169A>G) c.232-37A>G (n.232-37A>G) n.692A>G c.1201-37A>G (n.1201-37A>G) c.1198-37A>G (n.1198-37A>G) c.1183-37A>G (n.1183-37A>G) c.1144-37A>G (n.1144-37A>G) c.1123-37A>G (n.1123-37A>G) c.982-37A>G (n.982-37A>G) c.1200+169A>G (n.1200+169A>G) c.868-37A>G (n.868-37A>G) c.865-37A>G (n.865-37A>G) c.790-37A>G (n.790-37A>G) c.1220+149A>G (n.1220+149A>G) c.856-1383A>G (n.856-1383A>G) c.316-37A>G (n.316-37A>G) c.1143+169A>G (n.1143+169A>G) n.1109-37A>G n.1108+169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429795G>A | CA2726281657 | AMHR2 | c.1141-36G>A (n.1141-36G>A) c.1140+170G>A (n.1140+170G>A) c.232-36G>A (n.232-36G>A) n.693G>A c.1201-36G>A (n.1201-36G>A) c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.1183-36G>A (n.1183-36G>A) c.1144-36G>A (n.1144-36G>A) c.1123-36G>A (n.1123-36G>A) c.982-36G>A (n.982-36G>A) c.1200+170G>A (n.1200+170G>A) c.868-36G>A (n.868-36G>A) c.865-36G>A (n.865-36G>A) c.790-36G>A (n.790-36G>A) c.1220+150G>A (n.1220+150G>A) c.856-1382G>A (n.856-1382G>A) c.316-36G>A (n.316-36G>A) c.1143+170G>A (n.1143+170G>A) n.1109-36G>A n.1108+170G>A | dbSNP |
12 | g.53429796_53429808del | CA2619053018 | AMHR2 | c.1141-35_1141-23del (n.1141-35_1141-23del) c.1140+171_1140+183del (n.1140+171_1140+183del) c.232-35_232-23del (n.232-35_232-23del) n.694_706del c.1201-35_1201-23del (n.1201-35_1201-23del) c.1198-35_1198-23del (n.1198-35_1198-23del) c.1183-35_1183-23del (n.1183-35_1183-23del) c.1144-35_1144-23del (n.1144-35_1144-23del) c.1123-35_1123-23del (n.1123-35_1123-23del) c.982-35_982-23del (n.982-35_982-23del) c.1200+171_1200+183del (n.1200+171_1200+183del) c.868-35_868-23del (n.868-35_868-23del) c.865-35_865-23del (n.865-35_865-23del) c.790-35_790-23del (n.790-35_790-23del) c.1220+151_1220+163del (n.1220+151_1220+163del) c.856-1381_856-1369del (n.856-1381_856-1369del) c.316-35_316-23del (n.316-35_316-23del) c.1143+171_1143+183del (n.1143+171_1143+183del) n.1109-35_1109-23del n.1108+171_1108+183del | gnomAD v4 |
12 | g.53429796A= | CA2036978720 | AMHR2 | c.1141-35A= (n.1141-35A=) c.1140+171A= (n.1140+171A=) c.232-35A= (n.232-35A=) n.694A= c.1201-35A= (n.1201-35A=) c.1198-35A= (n.1198-35A=) c.1183-35A= (n.1183-35A=) c.1144-35A= (n.1144-35A=) c.1123-35A= (n.1123-35A=) c.982-35A= (n.982-35A=) c.1200+171A= (n.1200+171A=) c.868-35A= (n.868-35A=) c.865-35A= (n.865-35A=) c.790-35A= (n.790-35A=) c.1220+151A= (n.1220+151A=) c.856-1381A= (n.856-1381A=) c.316-35A= (n.316-35A=) c.1143+171A= (n.1143+171A=) n.1109-35A= n.1108+171A= | |
12 | g.53429796A>G | CA605244037 | AMHR2 | c.1141-35A>G (n.1141-35A>G) c.1140+171A>G (n.1140+171A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) n.694A>G c.1201-35A>G (n.1201-35A>G) c.1198-35A>G (n.1198-35A>G) c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.1144-35A>G (n.1144-35A>G) c.1123-35A>G (n.1123-35A>G) c.982-35A>G (n.982-35A>G) c.1200+171A>G (n.1200+171A>G) c.868-35A>G (n.868-35A>G) c.865-35A>G (n.865-35A>G) c.790-35A>G (n.790-35A>G) c.1220+151A>G (n.1220+151A>G) c.856-1381A>G (n.856-1381A>G) c.316-35A>G (n.316-35A>G) c.1143+171A>G (n.1143+171A>G) n.1109-35A>G n.1108+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429797G>A | CA2619053024 | AMHR2 | c.1141-34G>A (n.1141-34G>A) c.1140+172G>A (n.1140+172G>A) c.232-34G>A (n.232-34G>A) n.695G>A c.1201-34G>A (n.1201-34G>A) c.1198-34G>A (n.1198-34G>A) c.1183-34G>A (n.1183-34G>A) c.1144-34G>A (n.1144-34G>A) c.1123-34G>A (n.1123-34G>A) c.982-34G>A (n.982-34G>A) c.1200+172G>A (n.1200+172G>A) c.868-34G>A (n.868-34G>A) c.865-34G>A (n.865-34G>A) c.790-34G>A (n.790-34G>A) c.1220+152G>A (n.1220+152G>A) c.856-1380G>A (n.856-1380G>A) c.316-34G>A (n.316-34G>A) c.1143+172G>A (n.1143+172G>A) n.1109-34G>A n.1108+172G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429798A>C | CA2619053026 | AMHR2 | c.1141-33A>C (n.1141-33A>C) c.1140+173A>C (n.1140+173A>C) c.232-33A>C (n.232-33A>C) n.696A>C c.1201-33A>C (n.1201-33A>C) c.1198-33A>C (n.1198-33A>C) c.1183-33A>C (n.1183-33A>C) c.1144-33A>C (n.1144-33A>C) c.1123-33A>C (n.1123-33A>C) c.982-33A>C (n.982-33A>C) c.1200+173A>C (n.1200+173A>C) c.868-33A>C (n.868-33A>C) c.865-33A>C (n.865-33A>C) c.790-33A>C (n.790-33A>C) c.1220+153A>C (n.1220+153A>C) c.856-1379A>C (n.856-1379A>C) c.316-33A>C (n.316-33A>C) c.1143+173A>C (n.1143+173A>C) n.1109-33A>C n.1108+173A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429799T>C | CA2575174613 | AMHR2 | c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) c.1140+174T>C (n.1140+174T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) n.697T>C c.1201-32T>C (n.1201-32T>C) c.1198-32T>C (n.1198-32T>C) c.1183-32T>C (n.1183-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) c.1123-32T>C (n.1123-32T>C) c.982-32T>C (n.982-32T>C) c.1200+174T>C (n.1200+174T>C) c.868-32T>C (n.868-32T>C) c.865-32T>C (n.865-32T>C) c.790-32T>C (n.790-32T>C) c.1220+154T>C (n.1220+154T>C) c.856-1378T>C (n.856-1378T>C) c.316-32T>C (n.316-32T>C) c.1143+174T>C (n.1143+174T>C) n.1109-32T>C n.1108+174T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429800G= | CA2036978722 | AMHR2 | c.1141-31G= (n.1141-31G=) c.1140+175G= (n.1140+175G=) c.232-31G= (n.232-31G=) n.698G= c.1201-31G= (n.1201-31G=) c.1198-31G= (n.1198-31G=) c.1183-31G= (n.1183-31G=) c.1144-31G= (n.1144-31G=) c.1123-31G= (n.1123-31G=) c.982-31G= (n.982-31G=) c.1200+175G= (n.1200+175G=) c.868-31G= (n.868-31G=) c.865-31G= (n.865-31G=) c.790-31G= (n.790-31G=) c.1220+155G= (n.1220+155G=) c.856-1377G= (n.856-1377G=) c.316-31G= (n.316-31G=) c.1143+175G= (n.1143+175G=) n.1109-31G= n.1108+175G= | |
12 | g.53429800G>T | CA237380527 | AMHR2 | c.1141-31G>T (n.1141-31G>T) c.1140+175G>T (n.1140+175G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) n.698G>T c.1201-31G>T (n.1201-31G>T) c.1198-31G>T (n.1198-31G>T) c.1183-31G>T (n.1183-31G>T) c.1144-31G>T (n.1144-31G>T) c.1123-31G>T (n.1123-31G>T) c.982-31G>T (n.982-31G>T) c.1200+175G>T (n.1200+175G>T) c.868-31G>T (n.868-31G>T) c.865-31G>T (n.865-31G>T) c.790-31G>T (n.790-31G>T) c.1220+155G>T (n.1220+155G>T) c.856-1377G>T (n.856-1377G>T) c.316-31G>T (n.316-31G>T) c.1143+175G>T (n.1143+175G>T) n.1109-31G>T n.1108+175G>T | dbSNP |
12 | g.53429801A>T | CA2619053029 | AMHR2 | c.1141-30A>T (n.1141-30A>T) c.1140+176A>T (n.1140+176A>T) c.232-30A>T (n.232-30A>T) n.699A>T c.1201-30A>T (n.1201-30A>T) c.1198-30A>T (n.1198-30A>T) c.1183-30A>T (n.1183-30A>T) c.1144-30A>T (n.1144-30A>T) c.1123-30A>T (n.1123-30A>T) c.982-30A>T (n.982-30A>T) c.1200+176A>T (n.1200+176A>T) c.868-30A>T (n.868-30A>T) c.865-30A>T (n.865-30A>T) c.790-30A>T (n.790-30A>T) c.1220+156A>T (n.1220+156A>T) c.856-1376A>T (n.856-1376A>T) c.316-30A>T (n.316-30A>T) c.1143+176A>T (n.1143+176A>T) n.1109-30A>T n.1108+176A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429804C>A | CA2575174614 | AMHR2 | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.1140+179C>A (n.1140+179C>A) c.232-27C>A (n.232-27C>A) n.702C>A c.1201-27C>A (n.1201-27C>A) c.1198-27C>A (n.1198-27C>A) c.1183-27C>A (n.1183-27C>A) c.1144-27C>A (n.1144-27C>A) c.1123-27C>A (n.1123-27C>A) c.982-27C>A (n.982-27C>A) c.1200+179C>A (n.1200+179C>A) c.868-27C>A (n.868-27C>A) c.865-27C>A (n.865-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.1220+159C>A (n.1220+159C>A) c.856-1373C>A (n.856-1373C>A) c.316-27C>A (n.316-27C>A) c.1143+179C>A (n.1143+179C>A) n.1109-27C>A n.1108+179C>A | |
12 | g.53429805T>C | CA2036978724 | AMHR2 | c.1141-26T>C (n.1141-26T>C) c.1140+180T>C (n.1140+180T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) n.703T>C c.1201-26T>C (n.1201-26T>C) c.1198-26T>C (n.1198-26T>C) c.1183-26T>C (n.1183-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) c.1123-26T>C (n.1123-26T>C) c.982-26T>C (n.982-26T>C) c.1200+180T>C (n.1200+180T>C) c.868-26T>C (n.868-26T>C) c.865-26T>C (n.865-26T>C) c.790-26T>C (n.790-26T>C) c.1220+160T>C (n.1220+160T>C) c.856-1372T>C (n.856-1372T>C) c.316-26T>C (n.316-26T>C) c.1143+180T>C (n.1143+180T>C) n.1109-26T>C n.1108+180T>C | dbSNP |
12 | g.53429805T= | CA2036978723 | AMHR2 | c.1141-26T= (n.1141-26T=) c.1140+180T= (n.1140+180T=) c.232-26T= (n.232-26T=) n.703T= c.1201-26T= (n.1201-26T=) c.1198-26T= (n.1198-26T=) c.1183-26T= (n.1183-26T=) c.1144-26T= (n.1144-26T=) c.1123-26T= (n.1123-26T=) c.982-26T= (n.982-26T=) c.1200+180T= (n.1200+180T=) c.868-26T= (n.868-26T=) c.865-26T= (n.865-26T=) c.790-26T= (n.790-26T=) c.1220+160T= (n.1220+160T=) c.856-1372T= (n.856-1372T=) c.316-26T= (n.316-26T=) c.1143+180T= (n.1143+180T=) n.1109-26T= n.1108+180T= | |
12 | g.53429809C>A | CA605244038 | AMHR2 | c.1141-22C>A (n.1141-22C>A) c.1140+184C>A (n.1140+184C>A) c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.707C>A c.1201-22C>A (n.1201-22C>A) c.1198-22C>A (n.1198-22C>A) c.1183-22C>A (n.1183-22C>A) c.1144-22C>A (n.1144-22C>A) c.1123-22C>A (n.1123-22C>A) c.982-22C>A (n.982-22C>A) c.1200+184C>A (n.1200+184C>A) c.868-22C>A (n.868-22C>A) c.865-22C>A (n.865-22C>A) c.790-22C>A (n.790-22C>A) c.1220+164C>A (n.1220+164C>A) c.856-1368C>A (n.856-1368C>A) c.316-22C>A (n.316-22C>A) c.1143+184C>A (n.1143+184C>A) n.1109-22C>A n.1108+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429809C= | CA2036978726 | AMHR2 | c.1141-22C= (n.1141-22C=) c.1140+184C= (n.1140+184C=) c.232-22C= (n.232-22C=) n.707C= c.1201-22C= (n.1201-22C=) c.1198-22C= (n.1198-22C=) c.1183-22C= (n.1183-22C=) c.1144-22C= (n.1144-22C=) c.1123-22C= (n.1123-22C=) c.982-22C= (n.982-22C=) c.1200+184C= (n.1200+184C=) c.868-22C= (n.868-22C=) c.865-22C= (n.865-22C=) c.790-22C= (n.790-22C=) c.1220+164C= (n.1220+164C=) c.856-1368C= (n.856-1368C=) c.316-22C= (n.316-22C=) c.1143+184C= (n.1143+184C=) n.1109-22C= n.1108+184C= | |
12 | g.53429809C>G | CA2036978727 | AMHR2 | c.1141-22C>G (n.1141-22C>G) c.1140+184C>G (n.1140+184C>G) c.232-22C>G (n.232-22C>G) n.707C>G c.1201-22C>G (n.1201-22C>G) c.1198-22C>G (n.1198-22C>G) c.1183-22C>G (n.1183-22C>G) c.1144-22C>G (n.1144-22C>G) c.1123-22C>G (n.1123-22C>G) c.982-22C>G (n.982-22C>G) c.1200+184C>G (n.1200+184C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.865-22C>G (n.865-22C>G) c.790-22C>G (n.790-22C>G) c.1220+164C>G (n.1220+164C>G) c.856-1368C>G (n.856-1368C>G) c.316-22C>G (n.316-22C>G) c.1143+184C>G (n.1143+184C>G) n.1109-22C>G n.1108+184C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429810C>T | CA2619053033 | AMHR2 | c.1141-21C>T (n.1141-21C>T) c.1140+185C>T (n.1140+185C>T) c.232-21C>T (n.232-21C>T) n.708C>T c.1201-21C>T (n.1201-21C>T) c.1198-21C>T (n.1198-21C>T) c.1183-21C>T (n.1183-21C>T) c.1144-21C>T (n.1144-21C>T) c.1123-21C>T (n.1123-21C>T) c.982-21C>T (n.982-21C>T) c.1200+185C>T (n.1200+185C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.865-21C>T (n.865-21C>T) c.790-21C>T (n.790-21C>T) c.1220+165C>T (n.1220+165C>T) c.856-1367C>T (n.856-1367C>T) c.316-21C>T (n.316-21C>T) c.1143+185C>T (n.1143+185C>T) n.1109-21C>T n.1108+185C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429811C= | CA2036978730 | AMHR2 | c.1141-20C= (n.1141-20C=) c.1140+186C= (n.1140+186C=) c.232-20C= (n.232-20C=) n.709C= c.1201-20C= (n.1201-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1183-20C= (n.1183-20C=) c.1144-20C= (n.1144-20C=) c.1123-20C= (n.1123-20C=) c.982-20C= (n.982-20C=) c.1200+186C= (n.1200+186C=) c.868-20C= (n.868-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.790-20C= (n.790-20C=) c.1220+166C= (n.1220+166C=) c.856-1366C= (n.856-1366C=) c.316-20C= (n.316-20C=) c.1143+186C= (n.1143+186C=) n.1109-20C= n.1108+186C= | |
12 | g.53429811C>T | CA6600538 | AMHR2 | c.1141-20C>T (n.1141-20C>T) c.1140+186C>T (n.1140+186C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) n.709C>T c.1201-20C>T (n.1201-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1183-20C>T (n.1183-20C>T) c.1144-20C>T (n.1144-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) c.982-20C>T (n.982-20C>T) c.1200+186C>T (n.1200+186C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.1220+166C>T (n.1220+166C>T) c.856-1366C>T (n.856-1366C>T) c.316-20C>T (n.316-20C>T) c.1143+186C>T (n.1143+186C>T) n.1109-20C>T n.1108+186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429813T>C | CA2036978733 | AMHR2 | c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) c.1140+188T>C (n.1140+188T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) n.711T>C c.1201-18T>C (n.1201-18T>C) c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) c.1144-18T>C (n.1144-18T>C) c.1123-18T>C (n.1123-18T>C) c.982-18T>C (n.982-18T>C) c.1200+188T>C (n.1200+188T>C) c.868-18T>C (n.868-18T>C) c.865-18T>C (n.865-18T>C) c.790-18T>C (n.790-18T>C) c.1220+168T>C (n.1220+168T>C) c.856-1364T>C (n.856-1364T>C) c.316-18T>C (n.316-18T>C) c.1143+188T>C (n.1143+188T>C) n.1109-18T>C n.1108+188T>C | dbSNP |
12 | g.53429813T= | CA2036978732 | AMHR2 | c.1141-18T= (n.1141-18T=) c.1140+188T= (n.1140+188T=) c.232-18T= (n.232-18T=) n.711T= c.1201-18T= (n.1201-18T=) c.1198-18T= (n.1198-18T=) c.1183-18T= (n.1183-18T=) c.1144-18T= (n.1144-18T=) c.1123-18T= (n.1123-18T=) c.982-18T= (n.982-18T=) c.1200+188T= (n.1200+188T=) c.868-18T= (n.868-18T=) c.865-18T= (n.865-18T=) c.790-18T= (n.790-18T=) c.1220+168T= (n.1220+168T=) c.856-1364T= (n.856-1364T=) c.316-18T= (n.316-18T=) c.1143+188T= (n.1143+188T=) n.1109-18T= n.1108+188T= | |
12 | g.53429814C= | CA2036978735 | AMHR2 | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1140+189C= (n.1140+189C=) c.232-17C= (n.232-17C=) n.712C= c.1201-17C= (n.1201-17C=) c.1198-17C= (n.1198-17C=) c.1183-17C= (n.1183-17C=) c.1144-17C= (n.1144-17C=) c.1123-17C= (n.1123-17C=) c.982-17C= (n.982-17C=) c.1200+189C= (n.1200+189C=) c.868-17C= (n.868-17C=) c.865-17C= (n.865-17C=) c.790-17C= (n.790-17C=) c.1220+169C= (n.1220+169C=) c.856-1363C= (n.856-1363C=) c.316-17C= (n.316-17C=) c.1143+189C= (n.1143+189C=) n.1109-17C= n.1108+189C= | |
12 | g.53429814C>T | CA6600539 | AMHR2 | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1140+189C>T (n.1140+189C>T) c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.712C>T c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) c.1198-17C>T (n.1198-17C>T) c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) c.1123-17C>T (n.1123-17C>T) c.982-17C>T (n.982-17C>T) c.1200+189C>T (n.1200+189C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.865-17C>T (n.865-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) c.1220+169C>T (n.1220+169C>T) c.856-1363C>T (n.856-1363C>T) c.316-17C>T (n.316-17C>T) c.1143+189C>T (n.1143+189C>T) n.1109-17C>T n.1108+189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429815G>A | CA6600540 | AMHR2 | c.1141-16G>A (n.1141-16G>A) c.1140+190G>A (n.1140+190G>A) c.232-16G>A (n.232-16G>A) n.713G>A c.1201-16G>A (n.1201-16G>A) c.1198-16G>A (n.1198-16G>A) c.1183-16G>A (n.1183-16G>A) c.1144-16G>A (n.1144-16G>A) c.1123-16G>A (n.1123-16G>A) c.982-16G>A (n.982-16G>A) c.1200+190G>A (n.1200+190G>A) c.868-16G>A (n.868-16G>A) c.865-16G>A (n.865-16G>A) c.790-16G>A (n.790-16G>A) c.1220+170G>A (n.1220+170G>A) c.856-1362G>A (n.856-1362G>A) c.316-16G>A (n.316-16G>A) c.1143+190G>A (n.1143+190G>A) n.1109-16G>A n.1108+190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429815G= | CA2036978736 | AMHR2 | c.1141-16G= (n.1141-16G=) c.1140+190G= (n.1140+190G=) c.232-16G= (n.232-16G=) n.713G= c.1201-16G= (n.1201-16G=) c.1198-16G= (n.1198-16G=) c.1183-16G= (n.1183-16G=) c.1144-16G= (n.1144-16G=) c.1123-16G= (n.1123-16G=) c.982-16G= (n.982-16G=) c.1200+190G= (n.1200+190G=) c.868-16G= (n.868-16G=) c.865-16G= (n.865-16G=) c.790-16G= (n.790-16G=) c.1220+170G= (n.1220+170G=) c.856-1362G= (n.856-1362G=) c.316-16G= (n.316-16G=) c.1143+190G= (n.1143+190G=) n.1109-16G= n.1108+190G= | |
12 | g.53429816T>A | CA605244039 | AMHR2 | c.1141-15T>A (n.1141-15T>A) c.1140+191T>A (n.1140+191T>A) c.232-15T>A (n.232-15T>A) n.714T>A c.1201-15T>A (n.1201-15T>A) c.1198-15T>A (n.1198-15T>A) c.1183-15T>A (n.1183-15T>A) c.1144-15T>A (n.1144-15T>A) c.1123-15T>A (n.1123-15T>A) c.982-15T>A (n.982-15T>A) c.1200+191T>A (n.1200+191T>A) c.868-15T>A (n.868-15T>A) c.865-15T>A (n.865-15T>A) c.790-15T>A (n.790-15T>A) c.1220+171T>A (n.1220+171T>A) c.856-1361T>A (n.856-1361T>A) c.316-15T>A (n.316-15T>A) c.1143+191T>A (n.1143+191T>A) n.1109-15T>A n.1108+191T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429816T= | CA2036978738 | AMHR2 | c.1141-15T= (n.1141-15T=) c.1140+191T= (n.1140+191T=) c.232-15T= (n.232-15T=) n.714T= c.1201-15T= (n.1201-15T=) c.1198-15T= (n.1198-15T=) c.1183-15T= (n.1183-15T=) c.1144-15T= (n.1144-15T=) c.1123-15T= (n.1123-15T=) c.982-15T= (n.982-15T=) c.1200+191T= (n.1200+191T=) c.868-15T= (n.868-15T=) c.865-15T= (n.865-15T=) c.790-15T= (n.790-15T=) c.1220+171T= (n.1220+171T=) c.856-1361T= (n.856-1361T=) c.316-15T= (n.316-15T=) c.1143+191T= (n.1143+191T=) n.1109-15T= n.1108+191T= | |
12 | g.53429817G>A | CA2575174615 | AMHR2 | c.1141-14G>A (n.1141-14G>A) c.1140+192G>A (n.1140+192G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) n.715G>A c.1201-14G>A (n.1201-14G>A) c.1198-14G>A (n.1198-14G>A) c.1183-14G>A (n.1183-14G>A) c.1144-14G>A (n.1144-14G>A) c.1123-14G>A (n.1123-14G>A) c.982-14G>A (n.982-14G>A) c.1200+192G>A (n.1200+192G>A) c.868-14G>A (n.868-14G>A) c.865-14G>A (n.865-14G>A) c.790-14G>A (n.790-14G>A) c.1220+172G>A (n.1220+172G>A) c.856-1360G>A (n.856-1360G>A) c.316-14G>A (n.316-14G>A) c.1143+192G>A (n.1143+192G>A) n.1109-14G>A n.1108+192G>A | |
12 | g.53429818C>A | CA2619053050 | AMHR2 | c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.1140+193C>A (n.1140+193C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) n.716C>A c.1201-13C>A (n.1201-13C>A) c.1198-13C>A (n.1198-13C>A) c.1183-13C>A (n.1183-13C>A) c.1144-13C>A (n.1144-13C>A) c.1123-13C>A (n.1123-13C>A) c.982-13C>A (n.982-13C>A) c.1200+193C>A (n.1200+193C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.865-13C>A (n.865-13C>A) c.790-13C>A (n.790-13C>A) c.1220+173C>A (n.1220+173C>A) c.856-1359C>A (n.856-1359C>A) c.316-13C>A (n.316-13C>A) c.1143+193C>A (n.1143+193C>A) n.1109-13C>A n.1108+193C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429818C>T | CA2619053051 | AMHR2 | c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.1140+193C>T (n.1140+193C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.716C>T c.1201-13C>T (n.1201-13C>T) c.1198-13C>T (n.1198-13C>T) c.1183-13C>T (n.1183-13C>T) c.1144-13C>T (n.1144-13C>T) c.1123-13C>T (n.1123-13C>T) c.982-13C>T (n.982-13C>T) c.1200+193C>T (n.1200+193C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.865-13C>T (n.865-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.1220+173C>T (n.1220+173C>T) c.856-1359C>T (n.856-1359C>T) c.316-13C>T (n.316-13C>T) c.1143+193C>T (n.1143+193C>T) n.1109-13C>T n.1108+193C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429823C>A | CA605244040 | AMHR2 | c.1141-8C>A (n.1141-8C>A) c.1140+198C>A (n.1140+198C>A) c.232-8C>A (n.232-8C>A) n.721C>A c.1201-8C>A (n.1201-8C>A) c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) c.1183-8C>A (n.1183-8C>A) c.1144-8C>A (n.1144-8C>A) c.1123-8C>A (n.1123-8C>A) c.982-8C>A (n.982-8C>A) c.1200+198C>A (n.1200+198C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.790-8C>A (n.790-8C>A) c.1220+178C>A (n.1220+178C>A) c.856-1354C>A (n.856-1354C>A) c.316-8C>A (n.316-8C>A) c.1143+198C>A (n.1143+198C>A) n.1109-8C>A n.1108+198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429823C= | CA2036978739 | AMHR2 | c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.1140+198C= (n.1140+198C=) c.232-8C= (n.232-8C=) n.721C= c.1201-8C= (n.1201-8C=) c.1198-8C= (n.1198-8C=) c.1183-8C= (n.1183-8C=) c.1144-8C= (n.1144-8C=) c.1123-8C= (n.1123-8C=) c.982-8C= (n.982-8C=) c.1200+198C= (n.1200+198C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.865-8C= (n.865-8C=) c.790-8C= (n.790-8C=) c.1220+178C= (n.1220+178C=) c.856-1354C= (n.856-1354C=) c.316-8C= (n.316-8C=) c.1143+198C= (n.1143+198C=) n.1109-8C= n.1108+198C= | |
12 | g.53429823C>T | CA605244041 | AMHR2 | c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.1140+198C>T (n.1140+198C>T) c.232-8C>T (n.232-8C>T) n.721C>T c.1201-8C>T (n.1201-8C>T) c.1198-8C>T (n.1198-8C>T) c.1183-8C>T (n.1183-8C>T) c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) c.1123-8C>T (n.1123-8C>T) c.982-8C>T (n.982-8C>T) c.1200+198C>T (n.1200+198C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.790-8C>T (n.790-8C>T) c.1220+178C>T (n.1220+178C>T) c.856-1354C>T (n.856-1354C>T) c.316-8C>T (n.316-8C>T) c.1143+198C>T (n.1143+198C>T) n.1109-8C>T n.1108+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429824T>C | CA6600541 | AMHR2 | c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1140+199T>C (n.1140+199T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) n.722T>C c.1201-7T>C (n.1201-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) c.1183-7T>C (n.1183-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1123-7T>C (n.1123-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.1200+199T>C (n.1200+199T>C) c.868-7T>C (n.868-7T>C) c.865-7T>C (n.865-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) c.1220+179T>C (n.1220+179T>C) c.856-1353T>C (n.856-1353T>C) c.316-7T>C (n.316-7T>C) c.1143+199T>C (n.1143+199T>C) n.1109-7T>C n.1108+199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429824T= | CA2036978742 | AMHR2 | c.1141-7T= (n.1141-7T=) c.1140+199T= (n.1140+199T=) c.232-7T= (n.232-7T=) n.722T= c.1201-7T= (n.1201-7T=) c.1198-7T= (n.1198-7T=) c.1183-7T= (n.1183-7T=) c.1144-7T= (n.1144-7T=) c.1123-7T= (n.1123-7T=) c.982-7T= (n.982-7T=) c.1200+199T= (n.1200+199T=) c.868-7T= (n.868-7T=) c.865-7T= (n.865-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) c.1220+179T= (n.1220+179T=) c.856-1353T= (n.856-1353T=) c.316-7T= (n.316-7T=) c.1143+199T= (n.1143+199T=) n.1109-7T= n.1108+199T= | |
12 | g.53429825C= | CA2036978744 | AMHR2 | c.1141-6C= (n.1141-6C=) c.1140+200C= (n.1140+200C=) c.232-6C= (n.232-6C=) n.723C= c.1201-6C= (n.1201-6C=) c.1198-6C= (n.1198-6C=) c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.1144-6C= (n.1144-6C=) c.1123-6C= (n.1123-6C=) c.982-6C= (n.982-6C=) c.1200+200C= (n.1200+200C=) c.868-6C= (n.868-6C=) c.865-6C= (n.865-6C=) c.790-6C= (n.790-6C=) c.1220+180C= (n.1220+180C=) c.856-1352C= (n.856-1352C=) c.316-6C= (n.316-6C=) c.1143+200C= (n.1143+200C=) n.1109-6C= n.1108+200C= | |
12 | g.53429825C>T | CA237380536 | AMHR2 | c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1140+200C>T (n.1140+200C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) n.723C>T c.1201-6C>T (n.1201-6C>T) c.1198-6C>T (n.1198-6C>T) c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.1123-6C>T (n.1123-6C>T) c.982-6C>T (n.982-6C>T) c.1200+200C>T (n.1200+200C>T) c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.865-6C>T (n.865-6C>T) c.790-6C>T (n.790-6C>T) c.1220+180C>T (n.1220+180C>T) c.856-1352C>T (n.856-1352C>T) c.316-6C>T (n.316-6C>T) c.1143+200C>T (n.1143+200C>T) n.1109-6C>T n.1108+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429828C= | CA2036978746 | AMHR2 | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1140+203C= (n.1140+203C=) c.232-3C= (n.232-3C=) n.726C= c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.982-3C= (n.982-3C=) c.1200+203C= (n.1200+203C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.865-3C= (n.865-3C=) c.790-3C= (n.790-3C=) c.1220+183C= (n.1220+183C=) c.856-1349C= (n.856-1349C=) c.316-3C= (n.316-3C=) c.1143+203C= (n.1143+203C=) n.1109-3C= n.1108+203C= | |
12 | g.53429828C>G | CA2575174616 | AMHR2 | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1140+203C>G (n.1140+203C>G) c.232-3C>G (n.232-3C>G) n.726C>G c.1201-3C>G (n.1201-3C>G) c.1198-3C>G (n.1198-3C>G) c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) c.1123-3C>G (n.1123-3C>G) c.982-3C>G (n.982-3C>G) c.1200+203C>G (n.1200+203C>G) c.868-3C>G (n.868-3C>G) c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.790-3C>G (n.790-3C>G) c.1220+183C>G (n.1220+183C>G) c.856-1349C>G (n.856-1349C>G) c.316-3C>G (n.316-3C>G) c.1143+203C>G (n.1143+203C>G) n.1109-3C>G n.1108+203C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429828C>T | CA6600542 | AMHR2 | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1140+203C>T (n.1140+203C>T) c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.726C>T c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.982-3C>T (n.982-3C>T) c.1200+203C>T (n.1200+203C>T) c.868-3C>T (n.868-3C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.790-3C>T (n.790-3C>T) c.1220+183C>T (n.1220+183C>T) c.856-1349C>T (n.856-1349C>T) c.316-3C>T (n.316-3C>T) c.1143+203C>T (n.1143+203C>T) n.1109-3C>T n.1108+203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429829A= | CA2036978747 | AMHR2 | c.1141-2A= (n.1141-2A=) c.1140+204A= (n.1140+204A=) c.232-2A= (n.232-2A=) n.727A= c.1201-2A= (n.1201-2A=) c.1198-2A= (n.1198-2A=) c.1183-2A= (n.1183-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) c.1123-2A= (n.1123-2A=) c.982-2A= (n.982-2A=) c.1200+204A= (n.1200+204A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.865-2A= (n.865-2A=) c.790-2A= (n.790-2A=) c.1220+184A= (n.1220+184A=) c.856-1348A= (n.856-1348A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.1143+204A= (n.1143+204A=) n.1109-2A= n.1108+204A= | |
12 | g.53429829A>C | CA385094965 | AMHR2 | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1140+204A>C (n.1140+204A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.727A>C c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.1200+204A>C (n.1200+204A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.1220+184A>C (n.1220+184A>C) c.856-1348A>C (n.856-1348A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.1143+204A>C (n.1143+204A>C) n.1109-2A>C n.1108+204A>C | |
12 | g.53429829A>G | CA385094967 | AMHR2 | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1140+204A>G (n.1140+204A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.727A>G c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.1200+204A>G (n.1200+204A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.1220+184A>G (n.1220+184A>G) c.856-1348A>G (n.856-1348A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.1143+204A>G (n.1143+204A>G) n.1109-2A>G n.1108+204A>G | dbSNP |
12 | g.53429829A>T | CA385094963 | AMHR2 | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1140+204A>T (n.1140+204A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.727A>T c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.1200+204A>T (n.1200+204A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.1220+184A>T (n.1220+184A>T) c.856-1348A>T (n.856-1348A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.1143+204A>T (n.1143+204A>T) n.1109-2A>T n.1108+204A>T | |
12 | g.53429830G>A | CA385094973 | AMHR2 | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1140+205G>A (n.1140+205G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.728G>A c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.1200+205G>A (n.1200+205G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.1220+185G>A (n.1220+185G>A) c.856-1347G>A (n.856-1347G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.1143+205G>A (n.1143+205G>A) n.1109-1G>A n.1108+205G>A | |
12 | g.53429830G>C | CA385094969 | AMHR2 | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1140+205G>C (n.1140+205G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.728G>C c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.1200+205G>C (n.1200+205G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.1220+185G>C (n.1220+185G>C) c.856-1347G>C (n.856-1347G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.1143+205G>C (n.1143+205G>C) n.1109-1G>C n.1108+205G>C | |
12 | g.53429830G>T | CA385094971 | AMHR2 | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1140+205G>T (n.1140+205G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.728G>T c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.1200+205G>T (n.1200+205G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.1220+185G>T (n.1220+185G>T) c.856-1347G>T (n.856-1347G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.1143+205G>T (n.1143+205G>T) n.1109-1G>T n.1108+205G>T | |
12 | g.53429831G>A | CA385094976 | AMHR2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1140+206G>A (n.1140+206G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.729G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1200+206G>A (n.1200+206G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1220+186G>A (n.1220+186G>A) c.856-1346G>A (n.856-1346G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.1143+206G>A (n.1143+206G>A) n.1109G>A n.1108+206G>A | |
12 | g.53429831G>C | CA385094978 | AMHR2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1140+206G>C (n.1140+206G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.729G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1200+206G>C (n.1200+206G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1220+186G>C (n.1220+186G>C) c.856-1346G>C (n.856-1346G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.1143+206G>C (n.1143+206G>C) n.1109G>C n.1108+206G>C | |
12 | g.53429831G>T | CA385094979 | AMHR2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1140+206G>T (n.1140+206G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.729G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1200+206G>T (n.1200+206G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1220+186G>T (n.1220+186G>T) c.856-1346G>T (n.856-1346G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.1143+206G>T (n.1143+206G>T) n.1109G>T n.1108+206G>T | |
12 | g.53429832C>A | CA385094985 | AMHR2 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1140+207C>A (n.1140+207C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.730C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1200+207C>A (n.1200+207C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1220+187C>A (n.1220+187C>A) c.856-1345C>A (n.856-1345C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.1143+207C>A (n.1143+207C>A) n.1110C>A n.1108+207C>A | |
12 | g.53429832C>G | CA385094983 | AMHR2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1140+207C>G (n.1140+207C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.730C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1200+207C>G (n.1200+207C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1220+187C>G (n.1220+187C>G) c.856-1345C>G (n.856-1345C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.1143+207C>G (n.1143+207C>G) n.1110C>G n.1108+207C>G | |
12 | g.53429832C>T | CA385094981 | AMHR2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1140+207C>T (n.1140+207C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.730C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1200+207C>T (n.1200+207C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1220+187C>T (n.1220+187C>T) c.856-1345C>T (n.856-1345C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.1143+207C>T (n.1143+207C>T) n.1110C>T n.1108+207C>T | |
12 | g.53429833T>A | CA480086736 | AMHR2 | c.1143T>A (p.Ala381=) c.1140+208T>A (n.1140+208T>A) c.234T>A (p.Ala78=) n.731T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.984T>A (p.Ala328=) c.1200+208T>A (n.1200+208T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.867T>A (p.Ala289=) c.792T>A (p.Ala264=) c.1220+188T>A (n.1220+188T>A) c.856-1344T>A (n.856-1344T>A) c.318T>A (p.Ala106=) c.1143+208T>A (n.1143+208T>A) n.1111T>A n.1108+208T>A | |
12 | g.53429833T>C | CA480086737 | AMHR2 | c.1143T>C (p.Ala381=) c.1140+208T>C (n.1140+208T>C) c.234T>C (p.Ala78=) n.731T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.984T>C (p.Ala328=) c.1200+208T>C (n.1200+208T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.867T>C (p.Ala289=) c.792T>C (p.Ala264=) c.1220+188T>C (n.1220+188T>C) c.856-1344T>C (n.856-1344T>C) c.318T>C (p.Ala106=) c.1143+208T>C (n.1143+208T>C) n.1111T>C n.1108+208T>C | |
12 | g.53429833T>G | CA480086738 | AMHR2 | c.1143T>G (p.Ala381=) c.1140+208T>G (n.1140+208T>G) c.234T>G (p.Ala78=) n.731T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1125T>G (p.Ala375=) c.984T>G (p.Ala328=) c.1200+208T>G (n.1200+208T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.867T>G (p.Ala289=) c.792T>G (p.Ala264=) c.1220+188T>G (n.1220+188T>G) c.856-1344T>G (n.856-1344T>G) c.318T>G (p.Ala106=) c.1143+208T>G (n.1143+208T>G) n.1111T>G n.1108+208T>G | |
12 | g.53429834G>A | CA6600543 | AMHR2 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1140+209G>A (n.1140+209G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.732G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1200+209G>A (n.1200+209G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.1220+189G>A (n.1220+189G>A) c.856-1343G>A (n.856-1343G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.1143+209G>A (n.1143+209G>A) n.1112G>A n.1108+209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429834G>C | CA385094988 | AMHR2 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1140+209G>C (n.1140+209G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.732G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1200+209G>C (n.1200+209G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1220+189G>C (n.1220+189G>C) c.856-1343G>C (n.856-1343G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.1143+209G>C (n.1143+209G>C) n.1112G>C n.1108+209G>C | |
12 | g.53429834G= | CA2036978748 | AMHR2 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1140+209G= (n.1140+209G=) c.235G= (p.Gly79=) n.732G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1126G= (p.Gly376=) c.985G= (p.Gly329=) c.1200+209G= (n.1200+209G=) c.871G= (p.Gly291=) c.868G= (p.Gly290=) c.793G= (p.Gly265=) c.1220+189G= (n.1220+189G=) c.856-1343G= (n.856-1343G=) c.319G= (p.Gly107=) c.1143+209G= (n.1143+209G=) n.1112G= n.1108+209G= | |
12 | g.53429834G>T | CA385094989 | AMHR2 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1140+209G>T (n.1140+209G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.732G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1200+209G>T (n.1200+209G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.1220+189G>T (n.1220+189G>T) c.856-1343G>T (n.856-1343G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.1143+209G>T (n.1143+209G>T) n.1112G>T n.1108+209G>T | |
12 | g.53429835G>A | CA385094991 | AMHR2 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1140+210G>A (n.1140+210G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.733G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1200+210G>A (n.1200+210G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.1220+190G>A (n.1220+190G>A) c.856-1342G>A (n.856-1342G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.1143+210G>A (n.1143+210G>A) n.1113G>A n.1108+210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429835G>C | CA385094993 | AMHR2 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1140+210G>C (n.1140+210G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.733G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1200+210G>C (n.1200+210G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1220+190G>C (n.1220+190G>C) c.856-1342G>C (n.856-1342G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.1143+210G>C (n.1143+210G>C) n.1113G>C n.1108+210G>C | |
12 | g.53429835G= | CA2036978751 | AMHR2 | c.1145G= (p.Gly382=) c.1140+210G= (n.1140+210G=) c.236G= (p.Gly79=) n.733G= c.1205G= (p.Gly402=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1127G= (p.Gly376=) c.986G= (p.Gly329=) c.1200+210G= (n.1200+210G=) c.872G= (p.Gly291=) c.869G= (p.Gly290=) c.794G= (p.Gly265=) c.1220+190G= (n.1220+190G=) c.856-1342G= (n.856-1342G=) c.320G= (p.Gly107=) c.1143+210G= (n.1143+210G=) n.1113G= n.1108+210G= | |
12 | g.53429835G>T | CA385094994 | AMHR2 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1140+210G>T (n.1140+210G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.733G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1200+210G>T (n.1200+210G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1220+190G>T (n.1220+190G>T) c.856-1342G>T (n.856-1342G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.1143+210G>T (n.1143+210G>T) n.1113G>T n.1108+210G>T | |
12 | g.53429836C>A | CA480086742 | AMHR2 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1140+211C>A (n.1140+211C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.734C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1149C>A (p.Gly383=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1200+211C>A (n.1200+211C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.870C>A (p.Gly290=) c.795C>A (p.Gly265=) c.1220+191C>A (n.1220+191C>A) c.856-1341C>A (n.856-1341C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.1143+211C>A (n.1143+211C>A) n.1114C>A n.1108+211C>A | |
12 | g.53429836C>G | CA480086744 | AMHR2 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1140+211C>G (n.1140+211C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.734C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.1128C>G (p.Gly376=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1200+211C>G (n.1200+211C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.870C>G (p.Gly290=) c.795C>G (p.Gly265=) c.1220+191C>G (n.1220+191C>G) c.856-1341C>G (n.856-1341C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.1143+211C>G (n.1143+211C>G) n.1114C>G n.1108+211C>G | |
12 | g.53429836C>T | CA480086747 | AMHR2 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1140+211C>T (n.1140+211C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.734C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1200+211C>T (n.1200+211C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.870C>T (p.Gly290=) c.795C>T (p.Gly265=) c.1220+191C>T (n.1220+191C>T) c.856-1341C>T (n.856-1341C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.1143+211C>T (n.1143+211C>T) n.1114C>T n.1108+211C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429837A>C | CA385094996 | AMHR2 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1140+212A>C (n.1140+212A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.735A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1200+212A>C (n.1200+212A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.1220+192A>C (n.1220+192A>C) c.856-1340A>C (n.856-1340A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.1143+212A>C (n.1143+212A>C) n.1115A>C n.1108+212A>C | |
12 | g.53429837A>G | CA385094999 | AMHR2 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1140+212A>G (n.1140+212A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.735A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1200+212A>G (n.1200+212A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.1220+192A>G (n.1220+192A>G) c.856-1340A>G (n.856-1340A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.1143+212A>G (n.1143+212A>G) n.1115A>G n.1108+212A>G | |
12 | g.53429837A>T | CA385094997 | AMHR2 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1140+212A>T (n.1140+212A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.735A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1200+212A>T (n.1200+212A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.1220+192A>T (n.1220+192A>T) c.856-1340A>T (n.856-1340A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.1143+212A>T (n.1143+212A>T) n.1115A>T n.1108+212A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429838C>A | CA385095002 | AMHR2 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1140+213C>A (n.1140+213C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.736C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1200+213C>A (n.1200+213C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.1220+193C>A (n.1220+193C>A) c.856-1339C>A (n.856-1339C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.1143+213C>A (n.1143+213C>A) n.1116C>A n.1108+213C>A | |
12 | g.53429838C= | CA2036978752 | AMHR2 | c.1148C= (p.Thr383=) c.1140+213C= (n.1140+213C=) c.239C= (p.Thr80=) n.736C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1130C= (p.Thr377=) c.989C= (p.Thr330=) c.1200+213C= (n.1200+213C=) c.875C= (p.Thr292=) c.872C= (p.Thr291=) c.797C= (p.Thr266=) c.1220+193C= (n.1220+193C=) c.856-1339C= (n.856-1339C=) c.323C= (p.Thr108=) c.1143+213C= (n.1143+213C=) n.1116C= n.1108+213C= | |
12 | g.53429838C>G | CA237380543 | AMHR2 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1140+213C>G (n.1140+213C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.736C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1200+213C>G (n.1200+213C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.1220+193C>G (n.1220+193C>G) c.856-1339C>G (n.856-1339C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.1143+213C>G (n.1143+213C>G) n.1116C>G n.1108+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429838C>T | CA385095005 | AMHR2 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1140+213C>T (n.1140+213C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.736C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1200+213C>T (n.1200+213C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.1220+193C>T (n.1220+193C>T) c.856-1339C>T (n.856-1339C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.1143+213C>T (n.1143+213C>T) n.1116C>T n.1108+213C>T | |
12 | g.53429839C>A | CA480086751 | AMHR2 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.1140+214C>A (n.1140+214C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.737C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1191C>A (p.Thr397=) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1200+214C>A (n.1200+214C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.873C>A (p.Thr291=) c.798C>A (p.Thr266=) c.1220+194C>A (n.1220+194C>A) c.856-1338C>A (n.856-1338C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.1143+214C>A (n.1143+214C>A) n.1117C>A n.1108+214C>A | |
12 | g.53429839C= | CA2036978754 | AMHR2 | c.1149C= (p.Thr383=) c.1140+214C= (n.1140+214C=) c.240C= (p.Thr80=) n.737C= c.1209C= (p.Thr403=) c.1206C= (p.Thr402=) c.1191C= (p.Thr397=) c.1152C= (p.Thr384=) c.1131C= (p.Thr377=) c.990C= (p.Thr330=) c.1200+214C= (n.1200+214C=) c.876C= (p.Thr292=) c.873C= (p.Thr291=) c.798C= (p.Thr266=) c.1220+194C= (n.1220+194C=) c.856-1338C= (n.856-1338C=) c.324C= (p.Thr108=) c.1143+214C= (n.1143+214C=) n.1117C= n.1108+214C= | |
12 | g.53429839C>G | CA480086752 | AMHR2 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.1140+214C>G (n.1140+214C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.737C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1191C>G (p.Thr397=) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1200+214C>G (n.1200+214C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.873C>G (p.Thr291=) c.798C>G (p.Thr266=) c.1220+194C>G (n.1220+194C>G) c.856-1338C>G (n.856-1338C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.1143+214C>G (n.1143+214C>G) n.1117C>G n.1108+214C>G | dbSNP |
12 | g.53429839C>T | CA480086753 | AMHR2 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.1140+214C>T (n.1140+214C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.737C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1200+214C>T (n.1200+214C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.873C>T (p.Thr291=) c.798C>T (p.Thr266=) c.1220+194C>T (n.1220+194C>T) c.856-1338C>T (n.856-1338C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.1143+214C>T (n.1143+214C>T) n.1117C>T n.1108+214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429840C>A | CA385095008 | AMHR2 | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1140+215C>A (n.1140+215C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) n.738C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1200+215C>A (n.1200+215C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.1220+195C>A (n.1220+195C>A) c.856-1337C>A (n.856-1337C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1143+215C>A (n.1143+215C>A) n.1118C>A n.1108+215C>A | |
12 | g.53429840C= | CA2036978758 | AMHR2 | c.1150C= (p.Gln384=) c.1140+215C= (n.1140+215C=) c.241C= (p.Gln81=) n.738C= c.1210C= (p.Gln404=) c.1207C= (p.Gln403=) c.1192C= (p.Gln398=) c.1153C= (p.Gln385=) c.1132C= (p.Gln378=) c.991C= (p.Gln331=) c.1200+215C= (n.1200+215C=) c.877C= (p.Gln293=) c.874C= (p.Gln292=) c.799C= (p.Gln267=) c.1220+195C= (n.1220+195C=) c.856-1337C= (n.856-1337C=) c.325C= (p.Gln109=) c.1143+215C= (n.1143+215C=) n.1118C= n.1108+215C= | |
12 | g.53429840C>G | CA385095009 | AMHR2 | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1140+215C>G (n.1140+215C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) n.738C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1200+215C>G (n.1200+215C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1220+195C>G (n.1220+195C>G) c.856-1337C>G (n.856-1337C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1143+215C>G (n.1143+215C>G) n.1118C>G n.1108+215C>G | |
12 | g.53429840C>T | CA385095010 | AMHR2 | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1140+215C>T (n.1140+215C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) n.738C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1200+215C>T (n.1200+215C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1220+195C>T (n.1220+195C>T) c.856-1337C>T (n.856-1337C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1143+215C>T (n.1143+215C>T) n.1118C>T n.1108+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429841A>C | CA385095013 | AMHR2 | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1140+216A>C (n.1140+216A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) n.739A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1200+216A>C (n.1200+216A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.1220+196A>C (n.1220+196A>C) c.856-1336A>C (n.856-1336A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1143+216A>C (n.1143+216A>C) n.1119A>C n.1108+216A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429841A>G | CA385095015 | AMHR2 | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1140+216A>G (n.1140+216A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) n.739A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1200+216A>G (n.1200+216A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.1220+196A>G (n.1220+196A>G) c.856-1336A>G (n.856-1336A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1143+216A>G (n.1143+216A>G) n.1119A>G n.1108+216A>G | |
12 | g.53429841A>T | CA385095019 | AMHR2 | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1140+216A>T (n.1140+216A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) n.739A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1200+216A>T (n.1200+216A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.1220+196A>T (n.1220+196A>T) c.856-1336A>T (n.856-1336A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1143+216A>T (n.1143+216A>T) n.1119A>T n.1108+216A>T | |
12 | g.53429842G>A | CA480086758 | AMHR2 | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1140+217G>A (n.1140+217G>A) c.243G>A (p.Gln81=) n.740G>A c.1212G>A (p.Gln404=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.993G>A (p.Gln331=) c.1200+217G>A (n.1200+217G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.876G>A (p.Gln292=) c.801G>A (p.Gln267=) c.1220+197G>A (n.1220+197G>A) c.856-1335G>A (n.856-1335G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1143+217G>A (n.1143+217G>A) n.1120G>A n.1108+217G>A | |
12 | g.53429842G>C | CA6600544 | AMHR2 | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1140+217G>C (n.1140+217G>C) c.243G>C (p.Gln81His) n.740G>C c.1212G>C (p.Gln404His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.993G>C (p.Gln331His) c.1200+217G>C (n.1200+217G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.876G>C (p.Gln292His) c.801G>C (p.Gln267His) c.1220+197G>C (n.1220+197G>C) c.856-1335G>C (n.856-1335G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1143+217G>C (n.1143+217G>C) n.1120G>C n.1108+217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429842G= | CA2036978760 | AMHR2 | c.1152G= (p.Gln384=) c.1140+217G= (n.1140+217G=) c.243G= (p.Gln81=) n.740G= c.1212G= (p.Gln404=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1194G= (p.Gln398=) c.1155G= (p.Gln385=) c.1134G= (p.Gln378=) c.993G= (p.Gln331=) c.1200+217G= (n.1200+217G=) c.879G= (p.Gln293=) c.876G= (p.Gln292=) c.801G= (p.Gln267=) c.1220+197G= (n.1220+197G=) c.856-1335G= (n.856-1335G=) c.327G= (p.Gln109=) c.1143+217G= (n.1143+217G=) n.1120G= n.1108+217G= | |
12 | g.53429842G>T | CA385095022 | AMHR2 | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1140+217G>T (n.1140+217G>T) c.243G>T (p.Gln81His) n.740G>T c.1212G>T (p.Gln404His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.993G>T (p.Gln331His) c.1200+217G>T (n.1200+217G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.876G>T (p.Gln292His) c.801G>T (p.Gln267His) c.1220+197G>T (n.1220+197G>T) c.856-1335G>T (n.856-1335G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1143+217G>T (n.1143+217G>T) n.1120G>T n.1108+217G>T | |
12 | g.53429843A>C | CA480086759 | AMHR2 | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1140+218A>C (n.1140+218A>C) c.244A>C (p.Arg82=) n.741A>C c.1213A>C (p.Arg405=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.994A>C (p.Arg332=) c.1200+218A>C (n.1200+218A>C) c.880A>C (p.Arg294=) c.877A>C (p.Arg293=) c.802A>C (p.Arg268=) c.1220+198A>C (n.1220+198A>C) c.856-1334A>C (n.856-1334A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.1143+218A>C (n.1143+218A>C) n.1121A>C n.1108+218A>C | |
12 | g.53429843A>G | CA385095027 | AMHR2 | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1140+218A>G (n.1140+218A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.741A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1200+218A>G (n.1200+218A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.1220+198A>G (n.1220+198A>G) c.856-1334A>G (n.856-1334A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.1143+218A>G (n.1143+218A>G) n.1121A>G n.1108+218A>G | |
12 | g.53429843A>T | CA385095025 | AMHR2 | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1140+218A>T (n.1140+218A>T) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.741A>T c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1195A>T (p.Arg399Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1200+218A>T (n.1200+218A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.877A>T (p.Arg293Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.1220+198A>T (n.1220+198A>T) c.856-1334A>T (n.856-1334A>T) c.328A>T (p.Arg110Trp) c.1143+218A>T (n.1143+218A>T) n.1121A>T n.1108+218A>T | |
12 | g.53429844G>A | CA385095029 | AMHR2 | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1140+219G>A (n.1140+219G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.742G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1200+219G>A (n.1200+219G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.1220+199G>A (n.1220+199G>A) c.856-1333G>A (n.856-1333G>A) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.1143+219G>A (n.1143+219G>A) n.1122G>A n.1108+219G>A | |
12 | g.53429844G>C | CA385095032 | AMHR2 | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1140+219G>C (n.1140+219G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.742G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1200+219G>C (n.1200+219G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.1220+199G>C (n.1220+199G>C) c.856-1333G>C (n.856-1333G>C) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.1143+219G>C (n.1143+219G>C) n.1122G>C n.1108+219G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429844G>T | CA385095030 | AMHR2 | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1140+219G>T (n.1140+219G>T) c.245G>T (p.Arg82Met) n.742G>T c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1196G>T (p.Arg399Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.1200+219G>T (n.1200+219G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) c.878G>T (p.Arg293Met) c.803G>T (p.Arg268Met) c.1220+199G>T (n.1220+199G>T) c.856-1333G>T (n.856-1333G>T) c.329G>T (p.Arg110Met) c.1143+219G>T (n.1143+219G>T) n.1122G>T n.1108+219G>T | |
12 | g.53429845G>A | CA480086764 | AMHR2 | c.1155G>A (p.Arg385=) c.1140+220G>A (n.1140+220G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.743G>A c.1215G>A (p.Arg405=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.996G>A (p.Arg332=) c.1200+220G>A (n.1200+220G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.879G>A (p.Arg293=) c.804G>A (p.Arg268=) c.1220+200G>A (n.1220+200G>A) c.856-1332G>A (n.856-1332G>A) c.330G>A (p.Arg110=) c.1143+220G>A (n.1143+220G>A) n.1123G>A n.1108+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429845G>C | CA385095034 | AMHR2 | c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1140+220G>C (n.1140+220G>C) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.743G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1197G>C (p.Arg399Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1200+220G>C (n.1200+220G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.1220+200G>C (n.1220+200G>C) c.856-1332G>C (n.856-1332G>C) c.330G>C (p.Arg110Ser) c.1143+220G>C (n.1143+220G>C) n.1123G>C n.1108+220G>C | |
12 | g.53429845G= | CA2036978761 | AMHR2 | c.1155G= (p.Arg385=) c.1140+220G= (n.1140+220G=) c.246G= (p.Arg82=) n.743G= c.1215G= (p.Arg405=) c.1212G= (p.Arg404=) c.1197G= (p.Arg399=) c.1158G= (p.Arg386=) c.1137G= (p.Arg379=) c.996G= (p.Arg332=) c.1200+220G= (n.1200+220G=) c.882G= (p.Arg294=) c.879G= (p.Arg293=) c.804G= (p.Arg268=) c.1220+200G= (n.1220+200G=) c.856-1332G= (n.856-1332G=) c.330G= (p.Arg110=) c.1143+220G= (n.1143+220G=) n.1123G= n.1108+220G= | |
12 | g.53429845G>T | CA385095035 | AMHR2 | c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1140+220G>T (n.1140+220G>T) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.743G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1197G>T (p.Arg399Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1200+220G>T (n.1200+220G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.1220+200G>T (n.1220+200G>T) c.856-1332G>T (n.856-1332G>T) c.330G>T (p.Arg110Ser) c.1143+220G>T (n.1143+220G>T) n.1123G>T n.1108+220G>T | |
12 | g.53429846T>A | CA385095038 | AMHR2 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1140+221T>A (n.1140+221T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.744T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1200+221T>A (n.1200+221T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1220+201T>A (n.1220+201T>A) c.856-1331T>A (n.856-1331T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.1143+221T>A (n.1143+221T>A) n.1124T>A n.1108+221T>A | |
12 | g.53429846T>C | CA385095040 | AMHR2 | c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1140+221T>C (n.1140+221T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) n.744T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1200+221T>C (n.1200+221T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1220+201T>C (n.1220+201T>C) c.856-1331T>C (n.856-1331T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.1143+221T>C (n.1143+221T>C) n.1124T>C n.1108+221T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429846T>G | CA385095041 | AMHR2 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1140+221T>G (n.1140+221T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.744T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1200+221T>G (n.1200+221T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1220+201T>G (n.1220+201T>G) c.856-1331T>G (n.856-1331T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.1143+221T>G (n.1143+221T>G) n.1124T>G n.1108+221T>G | |
12 | g.53429847_53429862del | CA2619053088 | AMHR2 | c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?) c.1140+222_1140+237del (n.1140+222_1140+237del) c.248_263del (p.Tyr83SerfsTer?) n.745_760del c.1217_1232del (p.Tyr406SerfsTer?) c.1214_1229del (p.Tyr405SerfsTer?) c.1199_1214del (p.Tyr400SerfsTer?) c.1160_1175del (p.Tyr387SerfsTer?) c.1139_1154del (p.Tyr380SerfsTer?) c.998_1013del (p.Tyr333SerfsTer?) c.1200+222_1200+237del (n.1200+222_1200+237del) c.884_899del (p.Tyr295SerfsTer?) c.881_896del (p.Tyr294SerfsTer?) c.806_821del (p.Tyr269SerfsTer?) c.1220+202_1220+217del (n.1220+202_1220+217del) c.856-1330_856-1315del (n.856-1330_856-1315del) c.332_347del (p.Tyr111SerfsTer?) c.1143+222_1143+237del (n.1143+222_1143+237del) n.1125_1140del n.1108+222_1108+237del | gnomAD v4 |
12 | g.53429847A>C | CA385095044 | AMHR2 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1140+222A>C (n.1140+222A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.745A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1200+222A>C (n.1200+222A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1220+202A>C (n.1220+202A>C) c.856-1330A>C (n.856-1330A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.1143+222A>C (n.1143+222A>C) n.1125A>C n.1108+222A>C | |
12 | g.53429847A>G | CA385095046 | AMHR2 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1140+222A>G (n.1140+222A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.745A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1200+222A>G (n.1200+222A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1220+202A>G (n.1220+202A>G) c.856-1330A>G (n.856-1330A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.1143+222A>G (n.1143+222A>G) n.1125A>G n.1108+222A>G | |
12 | g.53429847A>T | CA385095047 | AMHR2 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1140+222A>T (n.1140+222A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.745A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1200+222A>T (n.1200+222A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1220+202A>T (n.1220+202A>T) c.856-1330A>T (n.856-1330A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.1143+222A>T (n.1143+222A>T) n.1125A>T n.1108+222A>T | |
12 | g.53429848C>A | CA385095049 | AMHR2 | c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1140+223C>A (n.1140+223C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.746C>A c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1200+223C>A (n.1200+223C>A) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.1220+203C>A (n.1220+203C>A) c.856-1329C>A (n.856-1329C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.1143+223C>A (n.1143+223C>A) n.1126C>A n.1108+223C>A | |
12 | g.53429848C= | CA2036978763 | AMHR2 | c.1158C= (p.Tyr386=) c.1140+223C= (n.1140+223C=) c.249C= (p.Tyr83=) n.746C= c.1218C= (p.Tyr406=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.999C= (p.Tyr333=) c.1200+223C= (n.1200+223C=) c.885C= (p.Tyr295=) c.882C= (p.Tyr294=) c.807C= (p.Tyr269=) c.1220+203C= (n.1220+203C=) c.856-1329C= (n.856-1329C=) c.333C= (p.Tyr111=) c.1143+223C= (n.1143+223C=) n.1126C= n.1108+223C= | |
12 | g.53429848C>G | CA385095052 | AMHR2 | c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1140+223C>G (n.1140+223C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.746C>G c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1200+223C>G (n.1200+223C>G) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.1220+203C>G (n.1220+203C>G) c.856-1329C>G (n.856-1329C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.1143+223C>G (n.1143+223C>G) n.1126C>G n.1108+223C>G | |
12 | g.53429848C>T | CA6600545 | AMHR2 | c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1140+223C>T (n.1140+223C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) n.746C>T c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1200+223C>T (n.1200+223C>T) c.885C>T (p.Tyr295=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.1220+203C>T (n.1220+203C>T) c.856-1329C>T (n.856-1329C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.1143+223C>T (n.1143+223C>T) n.1126C>T n.1108+223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429849A= | CA2036978765 | AMHR2 | c.1159A= (p.Met387=) c.1140+224A= (n.1140+224A=) c.250A= (p.Met84=) n.747A= c.1219A= (p.Met407=) c.1216A= (p.Met406=) c.1201A= (p.Met401=) c.1162A= (p.Met388=) c.1141A= (p.Met381=) c.1000A= (p.Met334=) c.1200+224A= (n.1200+224A=) c.886A= (p.Met296=) c.883A= (p.Met295=) c.808A= (p.Met270=) c.1220+204A= (n.1220+204A=) c.856-1328A= (n.856-1328A=) c.334A= (p.Met112=) c.1143+224A= (n.1143+224A=) n.1127A= n.1108+224A= | |
12 | g.53429849A>C | CA385095058 | AMHR2 | c.1159A>C (p.Met387Leu) c.1140+224A>C (n.1140+224A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) n.747A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1200+224A>C (n.1200+224A>C) c.886A>C (p.Met296Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.1220+204A>C (n.1220+204A>C) c.856-1328A>C (n.856-1328A>C) c.334A>C (p.Met112Leu) c.1143+224A>C (n.1143+224A>C) n.1127A>C n.1108+224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429849A>G | CA385095057 | AMHR2 | c.1159A>G (p.Met387Val) c.1140+224A>G (n.1140+224A>G) c.250A>G (p.Met84Val) n.747A>G c.1219A>G (p.Met407Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1162A>G (p.Met388Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.1200+224A>G (n.1200+224A>G) c.886A>G (p.Met296Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.1220+204A>G (n.1220+204A>G) c.856-1328A>G (n.856-1328A>G) c.334A>G (p.Met112Val) c.1143+224A>G (n.1143+224A>G) n.1127A>G n.1108+224A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53429849A>T | CA385095055 | AMHR2 | c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1140+224A>T (n.1140+224A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) n.747A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1200+224A>T (n.1200+224A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.1220+204A>T (n.1220+204A>T) c.856-1328A>T (n.856-1328A>T) c.334A>T (p.Met112Leu) c.1143+224A>T (n.1143+224A>T) n.1127A>T n.1108+224A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429850T>A | CA385095060 | AMHR2 | c.1160T>A (p.Met387Lys) c.1140+225T>A (n.1140+225T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) n.748T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1200+225T>A (n.1200+225T>A) c.887T>A (p.Met296Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.1220+205T>A (n.1220+205T>A) c.856-1327T>A (n.856-1327T>A) c.335T>A (p.Met112Lys) c.1143+225T>A (n.1143+225T>A) n.1128T>A n.1108+225T>A | |
12 | g.53429850T>C | CA385095062 | AMHR2 | c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1140+225T>C (n.1140+225T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) n.748T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1200+225T>C (n.1200+225T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.1220+205T>C (n.1220+205T>C) c.856-1327T>C (n.856-1327T>C) c.335T>C (p.Met112Thr) c.1143+225T>C (n.1143+225T>C) n.1128T>C n.1108+225T>C | |
12 | g.53429850T>G | CA385095063 | AMHR2 | c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1140+225T>G (n.1140+225T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) n.748T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1200+225T>G (n.1200+225T>G) c.887T>G (p.Met296Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.1220+205T>G (n.1220+205T>G) c.856-1327T>G (n.856-1327T>G) c.335T>G (p.Met112Arg) c.1143+225T>G (n.1143+225T>G) n.1128T>G n.1108+225T>G | |
12 | g.53429851G>A | CA385095066 | AMHR2 | c.1161G>A (p.Met387Ile) c.1140+226G>A (n.1140+226G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) n.749G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1200+226G>A (n.1200+226G>A) c.888G>A (p.Met296Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.1220+206G>A (n.1220+206G>A) c.856-1326G>A (n.856-1326G>A) c.336G>A (p.Met112Ile) c.1143+226G>A (n.1143+226G>A) n.1129G>A n.1108+226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429851G>C | CA385095068 | AMHR2 | c.1161G>C (p.Met387Ile) c.1140+226G>C (n.1140+226G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) n.749G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1200+226G>C (n.1200+226G>C) c.888G>C (p.Met296Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.1220+206G>C (n.1220+206G>C) c.856-1326G>C (n.856-1326G>C) c.336G>C (p.Met112Ile) c.1143+226G>C (n.1143+226G>C) n.1129G>C n.1108+226G>C | |
12 | g.53429851G= | CA2036978766 | AMHR2 | c.1161G= (p.Met387=) c.1140+226G= (n.1140+226G=) c.252G= (p.Met84=) n.749G= c.1221G= (p.Met407=) c.1218G= (p.Met406=) c.1203G= (p.Met401=) c.1164G= (p.Met388=) c.1143G= (p.Met381=) c.1002G= (p.Met334=) c.1200+226G= (n.1200+226G=) c.888G= (p.Met296=) c.885G= (p.Met295=) c.810G= (p.Met270=) c.1220+206G= (n.1220+206G=) c.856-1326G= (n.856-1326G=) c.336G= (p.Met112=) c.1143+226G= (n.1143+226G=) n.1129G= n.1108+226G= | |
12 | g.53429851G>T | CA385095070 | AMHR2 | c.1161G>T (p.Met387Ile) c.1140+226G>T (n.1140+226G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) n.749G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1200+226G>T (n.1200+226G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.1220+206G>T (n.1220+206G>T) c.856-1326G>T (n.856-1326G>T) c.336G>T (p.Met112Ile) c.1143+226G>T (n.1143+226G>T) n.1129G>T n.1108+226G>T | |
12 | g.53429852G>A | CA385095072 | AMHR2 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1140+227G>A (n.1140+227G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.750G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1200+227G>A (n.1200+227G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1220+207G>A (n.1220+207G>A) c.856-1325G>A (n.856-1325G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1143+227G>A (n.1143+227G>A) n.1130G>A n.1108+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429852G>C | CA385095074 | AMHR2 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1140+227G>C (n.1140+227G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.750G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1200+227G>C (n.1200+227G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1220+207G>C (n.1220+207G>C) c.856-1325G>C (n.856-1325G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1143+227G>C (n.1143+227G>C) n.1130G>C n.1108+227G>C | |
12 | g.53429852G= | CA2036978770 | AMHR2 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1140+227G= (n.1140+227G=) c.253G= (p.Ala85=) n.750G= c.1222G= (p.Ala408=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1003G= (p.Ala335=) c.1200+227G= (n.1200+227G=) c.889G= (p.Ala297=) c.886G= (p.Ala296=) c.811G= (p.Ala271=) c.1220+207G= (n.1220+207G=) c.856-1325G= (n.856-1325G=) c.337G= (p.Ala113=) c.1143+227G= (n.1143+227G=) n.1130G= n.1108+227G= | |
12 | g.53429852G>T | CA385095076 | AMHR2 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1140+227G>T (n.1140+227G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.750G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1200+227G>T (n.1200+227G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1220+207G>T (n.1220+207G>T) c.856-1325G>T (n.856-1325G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1143+227G>T (n.1143+227G>T) n.1130G>T n.1108+227G>T | |
12 | g.53429853C>A | CA385095078 | AMHR2 | c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1140+228C>A (n.1140+228C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) n.751C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1200+228C>A (n.1200+228C>A) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1220+208C>A (n.1220+208C>A) c.856-1324C>A (n.856-1324C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1143+228C>A (n.1143+228C>A) n.1131C>A n.1108+228C>A | |
12 | g.53429853C>G | CA385095080 | AMHR2 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1140+228C>G (n.1140+228C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.751C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1200+228C>G (n.1200+228C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1220+208C>G (n.1220+208C>G) c.856-1324C>G (n.856-1324C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1143+228C>G (n.1143+228C>G) n.1131C>G n.1108+228C>G | |
12 | g.53429853C>T | CA385095081 | AMHR2 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1140+228C>T (n.1140+228C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.751C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1200+228C>T (n.1200+228C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.1220+208C>T (n.1220+208C>T) c.856-1324C>T (n.856-1324C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1143+228C>T (n.1143+228C>T) n.1131C>T n.1108+228C>T | |
12 | g.53429854_53429855del | CA2695216888 | AMHR2 | c.1164_1165del (p.Pro389ArgfsTer20) c.1140+229_1140+230del (n.1140+229_1140+230del) c.255_256del (p.Pro86ArgfsTer20) n.752_753del c.1224_1225del (p.Pro409ArgfsTer20) c.1221_1222del (p.Pro408ArgfsTer20) c.1206_1207del (p.Pro403ArgfsTer20) c.1167_1168del (p.Pro390ArgfsTer20) c.1146_1147del (p.Pro383ArgfsTer20) c.1005_1006del (p.Pro336ArgfsTer20) c.1200+229_1200+230del (n.1200+229_1200+230del) c.891_892del (p.Pro298ArgfsTer20) c.888_889del (p.Pro297ArgfsTer20) c.813_814del (p.Pro272ArgfsTer20) c.1220+209_1220+210del (n.1220+209_1220+210del) c.856-1323_856-1322del (n.856-1323_856-1322del) c.339_340del (p.Pro114ArgfsTer20) c.1143+229_1143+230del (n.1143+229_1143+230del) n.1132_1133del n.1108+229_1108+230del | |
12 | g.53429854A>C | CA480086779 | AMHR2 | c.1164A>C (p.Ala388=) c.1140+229A>C (n.1140+229A>C) c.255A>C (p.Ala85=) n.752A>C c.1224A>C (p.Ala408=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1167A>C (p.Ala389=) c.1146A>C (p.Ala382=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.1200+229A>C (n.1200+229A>C) c.891A>C (p.Ala297=) c.888A>C (p.Ala296=) c.813A>C (p.Ala271=) c.1220+209A>C (n.1220+209A>C) c.856-1323A>C (n.856-1323A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.1143+229A>C (n.1143+229A>C) n.1132A>C n.1108+229A>C | |
12 | g.53429854A>G | CA480086780 | AMHR2 | c.1164A>G (p.Ala388=) c.1140+229A>G (n.1140+229A>G) c.255A>G (p.Ala85=) n.752A>G c.1224A>G (p.Ala408=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1167A>G (p.Ala389=) c.1146A>G (p.Ala382=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.1200+229A>G (n.1200+229A>G) c.891A>G (p.Ala297=) c.888A>G (p.Ala296=) c.813A>G (p.Ala271=) c.1220+209A>G (n.1220+209A>G) c.856-1323A>G (n.856-1323A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.1143+229A>G (n.1143+229A>G) n.1132A>G n.1108+229A>G | |
12 | g.53429854A>T | CA480086781 | AMHR2 | c.1164A>T (p.Ala388=) c.1140+229A>T (n.1140+229A>T) c.255A>T (p.Ala85=) n.752A>T c.1224A>T (p.Ala408=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1167A>T (p.Ala389=) c.1146A>T (p.Ala382=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.1200+229A>T (n.1200+229A>T) c.891A>T (p.Ala297=) c.888A>T (p.Ala296=) c.813A>T (p.Ala271=) c.1220+209A>T (n.1220+209A>T) c.856-1323A>T (n.856-1323A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.1143+229A>T (n.1143+229A>T) n.1132A>T n.1108+229A>T | |
12 | g.53429855C>A | CA385095087 | AMHR2 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1140+230C>A (n.1140+230C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.753C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1200+230C>A (n.1200+230C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1220+210C>A (n.1220+210C>A) c.856-1322C>A (n.856-1322C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.1143+230C>A (n.1143+230C>A) n.1133C>A n.1108+230C>A | |
12 | g.53429855C= | CA2036978772 | AMHR2 | c.1165C= (p.Pro389=) c.1140+230C= (n.1140+230C=) c.256C= (p.Pro86=) n.753C= c.1225C= (p.Pro409=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1200+230C= (n.1200+230C=) c.892C= (p.Pro298=) c.889C= (p.Pro297=) c.814C= (p.Pro272=) c.1220+210C= (n.1220+210C=) c.856-1322C= (n.856-1322C=) c.340C= (p.Pro114=) c.1143+230C= (n.1143+230C=) n.1133C= n.1108+230C= | |
12 | g.53429855C>G | CA385095085 | AMHR2 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1140+230C>G (n.1140+230C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.753C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1200+230C>G (n.1200+230C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1220+210C>G (n.1220+210C>G) c.856-1322C>G (n.856-1322C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.1143+230C>G (n.1143+230C>G) n.1133C>G n.1108+230C>G | |
12 | g.53429855C>T | CA6600546 | AMHR2 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1140+230C>T (n.1140+230C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.753C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1200+230C>T (n.1200+230C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1220+210C>T (n.1220+210C>T) c.856-1322C>T (n.856-1322C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.1143+230C>T (n.1143+230C>T) n.1133C>T n.1108+230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429856C>A | CA385095090 | AMHR2 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1140+231C>A (n.1140+231C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) n.754C>A c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1200+231C>A (n.1200+231C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1220+211C>A (n.1220+211C>A) c.856-1321C>A (n.856-1321C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.1143+231C>A (n.1143+231C>A) n.1134C>A n.1108+231C>A | |
12 | g.53429856C>G | CA385095094 | AMHR2 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1140+231C>G (n.1140+231C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.754C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1200+231C>G (n.1200+231C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1220+211C>G (n.1220+211C>G) c.856-1321C>G (n.856-1321C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.1143+231C>G (n.1143+231C>G) n.1134C>G n.1108+231C>G | |
12 | g.53429856C>T | CA385095092 | AMHR2 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1140+231C>T (n.1140+231C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.754C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1200+231C>T (n.1200+231C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1220+211C>T (n.1220+211C>T) c.856-1321C>T (n.856-1321C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1143+231C>T (n.1143+231C>T) n.1134C>T n.1108+231C>T | |
12 | g.53429857A>C | CA480086786 | AMHR2 | c.1167A>C (p.Pro389=) c.1140+232A>C (n.1140+232A>C) c.258A>C (p.Pro86=) n.755A>C c.1227A>C (p.Pro409=) c.1224A>C (p.Pro408=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1170A>C (p.Pro390=) c.1149A>C (p.Pro383=) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1200+232A>C (n.1200+232A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.891A>C (p.Pro297=) c.816A>C (p.Pro272=) c.1220+212A>C (n.1220+212A>C) c.856-1320A>C (n.856-1320A>C) c.342A>C (p.Pro114=) c.1143+232A>C (n.1143+232A>C) n.1135A>C n.1108+232A>C | |
12 | g.53429857A>G | CA480086788 | AMHR2 | c.1167A>G (p.Pro389=) c.1140+232A>G (n.1140+232A>G) c.258A>G (p.Pro86=) n.755A>G c.1227A>G (p.Pro409=) c.1224A>G (p.Pro408=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1170A>G (p.Pro390=) c.1149A>G (p.Pro383=) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1200+232A>G (n.1200+232A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.891A>G (p.Pro297=) c.816A>G (p.Pro272=) c.1220+212A>G (n.1220+212A>G) c.856-1320A>G (n.856-1320A>G) c.342A>G (p.Pro114=) c.1143+232A>G (n.1143+232A>G) n.1135A>G n.1108+232A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429857A>T | CA480086787 | AMHR2 | c.1167A>T (p.Pro389=) c.1140+232A>T (n.1140+232A>T) c.258A>T (p.Pro86=) n.755A>T c.1227A>T (p.Pro409=) c.1224A>T (p.Pro408=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1170A>T (p.Pro390=) c.1149A>T (p.Pro383=) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1200+232A>T (n.1200+232A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.891A>T (p.Pro297=) c.816A>T (p.Pro272=) c.1220+212A>T (n.1220+212A>T) c.856-1320A>T (n.856-1320A>T) c.342A>T (p.Pro114=) c.1143+232A>T (n.1143+232A>T) n.1135A>T n.1108+232A>T | |
12 | g.53429858G>A | CA385095096 | AMHR2 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1140+233G>A (n.1140+233G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.756G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1200+233G>A (n.1200+233G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1220+213G>A (n.1220+213G>A) c.856-1319G>A (n.856-1319G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.1143+233G>A (n.1143+233G>A) n.1136G>A n.1108+233G>A | |
12 | g.53429858G>C | CA385095100 | AMHR2 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1140+233G>C (n.1140+233G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.756G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1200+233G>C (n.1200+233G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1220+213G>C (n.1220+213G>C) c.856-1319G>C (n.856-1319G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.1143+233G>C (n.1143+233G>C) n.1136G>C n.1108+233G>C | |
12 | g.53429858G>T | CA385095098 | AMHR2 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1140+233G>T (n.1140+233G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.756G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1200+233G>T (n.1200+233G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1220+213G>T (n.1220+213G>T) c.856-1319G>T (n.856-1319G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.1143+233G>T (n.1143+233G>T) n.1136G>T n.1108+233G>T | |
12 | g.53429859A>C | CA385095102 | AMHR2 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1140+234A>C (n.1140+234A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.757A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1200+234A>C (n.1200+234A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1220+214A>C (n.1220+214A>C) c.856-1318A>C (n.856-1318A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.1143+234A>C (n.1143+234A>C) n.1137A>C n.1108+234A>C | |
12 | g.53429859A>G | CA385095105 | AMHR2 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1140+234A>G (n.1140+234A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.757A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1200+234A>G (n.1200+234A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1220+214A>G (n.1220+214A>G) c.856-1318A>G (n.856-1318A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.1143+234A>G (n.1143+234A>G) n.1137A>G n.1108+234A>G | |
12 | g.53429859A>T | CA385095103 | AMHR2 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1140+234A>T (n.1140+234A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.757A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1200+234A>T (n.1200+234A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1220+214A>T (n.1220+214A>T) c.856-1318A>T (n.856-1318A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.1143+234A>T (n.1143+234A>T) n.1137A>T n.1108+234A>T | |
12 | g.53429860G>A | CA6600547 | AMHR2 | c.1170G>A (p.Glu390=) c.1140+235G>A (n.1140+235G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.758G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1200+235G>A (n.1200+235G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.894G>A (p.Glu298=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1220+215G>A (n.1220+215G>A) c.856-1317G>A (n.856-1317G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.1143+235G>A (n.1143+235G>A) n.1138G>A n.1108+235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429860G>C | CA385095108 | AMHR2 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1140+235G>C (n.1140+235G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.758G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1200+235G>C (n.1200+235G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1220+215G>C (n.1220+215G>C) c.856-1317G>C (n.856-1317G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.1143+235G>C (n.1143+235G>C) n.1138G>C n.1108+235G>C | |
12 | g.53429860G= | CA2036978774 | AMHR2 | c.1170G= (p.Glu390=) c.1140+235G= (n.1140+235G=) c.261G= (p.Glu87=) n.758G= c.1230G= (p.Glu410=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1200+235G= (n.1200+235G=) c.897G= (p.Glu299=) c.894G= (p.Glu298=) c.819G= (p.Glu273=) c.1220+215G= (n.1220+215G=) c.856-1317G= (n.856-1317G=) c.345G= (p.Glu115=) c.1143+235G= (n.1143+235G=) n.1138G= n.1108+235G= | |
12 | g.53429860G>T | CA385095110 | AMHR2 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1140+235G>T (n.1140+235G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.758G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1200+235G>T (n.1200+235G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1220+215G>T (n.1220+215G>T) c.856-1317G>T (n.856-1317G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.1143+235G>T (n.1143+235G>T) n.1138G>T n.1108+235G>T | |
12 | g.53429861C>A | CA385095113 | AMHR2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1140+236C>A (n.1140+236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.759C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1200+236C>A (n.1200+236C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1220+216C>A (n.1220+216C>A) c.856-1316C>A (n.856-1316C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.1143+236C>A (n.1143+236C>A) n.1139C>A n.1108+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53429861C>G | CA385095114 | AMHR2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1140+236C>G (n.1140+236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.759C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1200+236C>G (n.1200+236C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1220+216C>G (n.1220+216C>G) c.856-1316C>G (n.856-1316C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1143+236C>G (n.1143+236C>G) n.1139C>G n.1108+236C>G | |
12 | g.53429861C>T | CA385095116 | AMHR2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1140+236C>T (n.1140+236C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.759C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1200+236C>T (n.1200+236C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1220+216C>T (n.1220+216C>T) c.856-1316C>T (n.856-1316C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.1143+236C>T (n.1143+236C>T) n.1139C>T n.1108+236C>T | |
12 | g.53429862T>A | CA385095119 | AMHR2 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.1140+237T>A (n.1140+237T>A) c.263T>A (p.Leu88His) n.760T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.1200+237T>A (n.1200+237T>A) c.899T>A (p.Leu300His) c.896T>A (p.Leu299His) c.821T>A (p.Leu274His) c.1220+217T>A (n.1220+217T>A) c.856-1315T>A (n.856-1315T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.1143+237T>A (n.1143+237T>A) n.1140T>A n.1108+237T>A | |
12 | g.53429862T>C | CA385095121 | AMHR2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1140+237T>C (n.1140+237T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.760T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1200+237T>C (n.1200+237T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1220+217T>C (n.1220+217T>C) c.856-1315T>C (n.856-1315T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1143+237T>C (n.1143+237T>C) n.1140T>C n.1108+237T>C | |
12 | g.53429862T>G | CA385095122 | AMHR2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1140+237T>G (n.1140+237T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.760T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1200+237T>G (n.1200+237T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1220+217T>G (n.1220+217T>G) c.856-1315T>G (n.856-1315T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1143+237T>G (n.1143+237T>G) n.1140T>G n.1108+237T>G | |
12 | g.53429863C>A | CA480086799 | AMHR2 | c.1173C>A (p.Leu391=) c.1140+238C>A (n.1140+238C>A) c.264C>A (p.Leu88=) n.761C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.1155C>A (p.Leu385=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.1200+238C>A (n.1200+238C>A) c.900C>A (p.Leu300=) c.897C>A (p.Leu299=) c.822C>A (p.Leu274=) c.1220+218C>A (n.1220+218C>A) c.856-1314C>A (n.856-1314C>A) c.348C>A (p.Leu116=) c.1143+238C>A (n.1143+238C>A) n.1141C>A n.1108+238C>A | |
12 | g.53429863C>G | CA480086800 | AMHR2 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.1140+238C>G (n.1140+238C>G) c.264C>G (p.Leu88=) n.761C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.1155C>G (p.Leu385=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.1200+238C>G (n.1200+238C>G) c.900C>G (p.Leu300=) c.897C>G (p.Leu299=) c.822C>G (p.Leu274=) c.1220+218C>G (n.1220+218C>G) c.856-1314C>G (n.856-1314C>G) c.348C>G (p.Leu116=) c.1143+238C>G (n.1143+238C>G) n.1141C>G n.1108+238C>G | |
12 | g.53429863C>T | CA480086802 | AMHR2 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.1140+238C>T (n.1140+238C>T) c.264C>T (p.Leu88=) n.761C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.1155C>T (p.Leu385=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.1200+238C>T (n.1200+238C>T) c.900C>T (p.Leu300=) c.897C>T (p.Leu299=) c.822C>T (p.Leu274=) c.1220+218C>T (n.1220+218C>T) c.856-1314C>T (n.856-1314C>T) c.348C>T (p.Leu116=) c.1143+238C>T (n.1143+238C>T) n.1141C>T n.1108+238C>T | |
12 | g.53429864T>A | CA385095125 | AMHR2 | c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1140+239T>A (n.1140+239T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) n.762T>A c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) c.1200+239T>A (n.1200+239T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.1220+219T>A (n.1220+219T>A) c.856-1313T>A (n.856-1313T>A) c.349T>A (p.Leu117Met) c.1143+239T>A (n.1143+239T>A) n.1142T>A n.1108+239T>A | |
12 | g.53429864T>C | CA480086805 | AMHR2 | c.1174T>C (p.Leu392=) c.1140+239T>C (n.1140+239T>C) c.265T>C (p.Leu89=) n.762T>C c.1234T>C (p.Leu412=) c.1231T>C (p.Leu411=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1177T>C (p.Leu393=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.1015T>C (p.Leu339=) c.1200+239T>C (n.1200+239T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.898T>C (p.Leu300=) c.823T>C (p.Leu275=) c.1220+219T>C (n.1220+219T>C) c.856-1313T>C (n.856-1313T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.1143+239T>C (n.1143+239T>C) n.1142T>C n.1108+239T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429864T>G | CA385095127 | AMHR2 | c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1140+239T>G (n.1140+239T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) n.762T>G c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1200+239T>G (n.1200+239T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.1220+219T>G (n.1220+219T>G) c.856-1313T>G (n.856-1313T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.1143+239T>G (n.1143+239T>G) n.1142T>G n.1108+239T>G | |
12 | g.53429865T>A | CA385095133 | AMHR2 | c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1140+240T>A (n.1140+240T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.763T>A c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1200+240T>A (n.1200+240T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.1220+220T>A (n.1220+220T>A) c.856-1312T>A (n.856-1312T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.1143+240T>A (n.1143+240T>A) n.1143T>A n.1108+240T>A | |
12 | g.53429865T>C | CA385095129 | AMHR2 | c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1140+240T>C (n.1140+240T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.763T>C c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1200+240T>C (n.1200+240T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.1220+220T>C (n.1220+220T>C) c.856-1312T>C (n.856-1312T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.1143+240T>C (n.1143+240T>C) n.1143T>C n.1108+240T>C | |
12 | g.53429865T>G | CA385095131 | AMHR2 | c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1140+240T>G (n.1140+240T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.763T>G c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.1200+240T>G (n.1200+240T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.1220+220T>G (n.1220+220T>G) c.856-1312T>G (n.856-1312T>G) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.1143+240T>G (n.1143+240T>G) n.1143T>G n.1108+240T>G | |
12 | g.53429866G>A | CA480086810 | AMHR2 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1140+241G>A (n.1140+241G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.764G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.1200+241G>A (n.1200+241G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.900G>A (p.Leu300=) c.825G>A (p.Leu275=) c.1220+221G>A (n.1220+221G>A) c.856-1311G>A (n.856-1311G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.1143+241G>A (n.1143+241G>A) n.1144G>A n.1108+241G>A | |
12 | g.53429866G>C | CA385095135 | AMHR2 | c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1140+241G>C (n.1140+241G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.764G>C c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.1200+241G>C (n.1200+241G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.1220+221G>C (n.1220+221G>C) c.856-1311G>C (n.856-1311G>C) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.1143+241G>C (n.1143+241G>C) n.1144G>C n.1108+241G>C | |
12 | g.53429866G>T | CA385095137 | AMHR2 | c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1140+241G>T (n.1140+241G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.764G>T c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.1200+241G>T (n.1200+241G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.1220+221G>T (n.1220+221G>T) c.856-1311G>T (n.856-1311G>T) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.1143+241G>T (n.1143+241G>T) n.1144G>T n.1108+241G>T | |
12 | g.53429867G>A | CA385095139 | AMHR2 | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1140+242G>A (n.1140+242G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.765G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1200+242G>A (n.1200+242G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1220+222G>A (n.1220+222G>A) c.856-1310G>A (n.856-1310G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1143+242G>A (n.1143+242G>A) n.1145G>A n.1108+242G>A | |
12 | g.53429867G>C | CA385095141 | AMHR2 | c.1177G>C (p.Asp393His) c.1140+242G>C (n.1140+242G>C) c.268G>C (p.Asp90His) n.765G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1200+242G>C (n.1200+242G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.901G>C (p.Asp301His) c.826G>C (p.Asp276His) c.1220+222G>C (n.1220+222G>C) c.856-1310G>C (n.856-1310G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.1143+242G>C (n.1143+242G>C) n.1145G>C n.1108+242G>C | |
12 | g.53429867G>T | CA385095143 | AMHR2 | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1140+242G>T (n.1140+242G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.765G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1200+242G>T (n.1200+242G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1220+222G>T (n.1220+222G>T) c.856-1310G>T (n.856-1310G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1143+242G>T (n.1143+242G>T) n.1145G>T n.1108+242G>T | |
12 | g.53429868A>C | CA385095145 | AMHR2 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1140+243A>C (n.1140+243A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.766A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1200+243A>C (n.1200+243A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.1220+223A>C (n.1220+223A>C) c.856-1309A>C (n.856-1309A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.1143+243A>C (n.1143+243A>C) n.1146A>C n.1108+243A>C | |
12 | g.53429868A>G | CA385095147 | AMHR2 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1140+243A>G (n.1140+243A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.766A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1200+243A>G (n.1200+243A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.1220+223A>G (n.1220+223A>G) c.856-1309A>G (n.856-1309A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1143+243A>G (n.1143+243A>G) n.1146A>G n.1108+243A>G | |
12 | g.53429868A>T | CA385095149 | AMHR2 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1140+243A>T (n.1140+243A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) n.766A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1200+243A>T (n.1200+243A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.1220+223A>T (n.1220+223A>T) c.856-1309A>T (n.856-1309A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1143+243A>T (n.1143+243A>T) n.1146A>T n.1108+243A>T | |
12 | g.53429869C>A | CA385095151 | AMHR2 | c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1140+244C>A (n.1140+244C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.767C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1200+244C>A (n.1200+244C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.1220+224C>A (n.1220+224C>A) c.856-1308C>A (n.856-1308C>A) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.1143+244C>A (n.1143+244C>A) n.1147C>A n.1108+244C>A | |
12 | g.53429869C= | CA2036978777 | AMHR2 | c.1179C= (p.Asp393=) c.1140+244C= (n.1140+244C=) c.270C= (p.Asp90=) n.767C= c.1239C= (p.Asp413=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1221C= (p.Asp407=) c.1182C= (p.Asp394=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1200+244C= (n.1200+244C=) c.906C= (p.Asp302=) c.903C= (p.Asp301=) c.828C= (p.Asp276=) c.1220+224C= (n.1220+224C=) c.856-1308C= (n.856-1308C=) c.354C= (p.Asp118=) c.1143+244C= (n.1143+244C=) n.1147C= n.1108+244C= | |
12 | g.53429869C>G | CA385095153 | AMHR2 | c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1140+244C>G (n.1140+244C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.767C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1200+244C>G (n.1200+244C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.1220+224C>G (n.1220+224C>G) c.856-1308C>G (n.856-1308C>G) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.1143+244C>G (n.1143+244C>G) n.1147C>G n.1108+244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429869C>T | CA480086818 | AMHR2 | c.1179C>T (p.Asp393=) c.1140+244C>T (n.1140+244C>T) c.270C>T (p.Asp90=) n.767C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1200+244C>T (n.1200+244C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.903C>T (p.Asp301=) c.828C>T (p.Asp276=) c.1220+224C>T (n.1220+224C>T) c.856-1308C>T (n.856-1308C>T) c.354C>T (p.Asp118=) c.1143+244C>T (n.1143+244C>T) n.1147C>T n.1108+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429870A>C | CA385095159 | AMHR2 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1140+245A>C (n.1140+245A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.768A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1200+245A>C (n.1200+245A>C) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1220+225A>C (n.1220+225A>C) c.856-1307A>C (n.856-1307A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.1143+245A>C (n.1143+245A>C) n.1148A>C n.1108+245A>C | |
12 | g.53429870A>G | CA385095157 | AMHR2 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1140+245A>G (n.1140+245A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.768A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1200+245A>G (n.1200+245A>G) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1220+225A>G (n.1220+225A>G) c.856-1307A>G (n.856-1307A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.1143+245A>G (n.1143+245A>G) n.1148A>G n.1108+245A>G | |
12 | g.53429870A>T | CA385095155 | AMHR2 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1140+245A>T (n.1140+245A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.768A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1200+245A>T (n.1200+245A>T) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1220+225A>T (n.1220+225A>T) c.856-1307A>T (n.856-1307A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.1143+245A>T (n.1143+245A>T) n.1148A>T n.1108+245A>T | |
12 | g.53429870_53429873dup | CA2619053120 | AMHR2 | c.1180_1183dup (p.Thr395LysfsTer16) c.1140+245_1140+248dup (n.1140+245_1140+248dup) c.271_274dup (p.Thr92LysfsTer16) n.768_771dup c.1240_1243dup (p.Thr415LysfsTer16) c.1237_1240dup (p.Thr414LysfsTer16) c.1222_1225dup (p.Thr409LysfsTer16) c.1183_1186dup (p.Thr396LysfsTer16) c.1162_1165dup (p.Thr389LysfsTer16) c.1021_1024dup (p.Thr342LysfsTer16) c.1200+245_1200+248dup (n.1200+245_1200+248dup) c.907_910dup (p.Thr304LysfsTer16) c.904_907dup (p.Thr303LysfsTer16) c.829_832dup (p.Thr278LysfsTer16) c.1220+225_1220+228dup (n.1220+225_1220+228dup) c.856-1307_856-1304dup (n.856-1307_856-1304dup) c.355_358dup (p.Thr120LysfsTer16) c.1143+245_1143+248dup (n.1143+245_1143+248dup) n.1148_1151dup n.1108+245_1108+248dup | gnomAD v4 |
12 | g.53429871A= | CA2036978779 | AMHR2 | c.1181A= (p.Lys394=) c.1140+246A= (n.1140+246A=) c.272A= (p.Lys91=) n.769A= c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1184A= (p.Lys395=) c.1163A= (p.Lys388=) c.1022A= (p.Lys341=) c.1200+246A= (n.1200+246A=) c.908A= (p.Lys303=) c.905A= (p.Lys302=) c.830A= (p.Lys277=) c.1220+226A= (n.1220+226A=) c.856-1306A= (n.856-1306A=) c.356A= (p.Lys119=) c.1143+246A= (n.1143+246A=) n.1149A= n.1108+246A= | |
12 | g.53429871A>C | CA385095161 | AMHR2 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1140+246A>C (n.1140+246A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.769A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1200+246A>C (n.1200+246A>C) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1220+226A>C (n.1220+226A>C) c.856-1306A>C (n.856-1306A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.1143+246A>C (n.1143+246A>C) n.1149A>C n.1108+246A>C | |
12 | g.53429871A>G | CA385095163 | AMHR2 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1140+246A>G (n.1140+246A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.769A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1200+246A>G (n.1200+246A>G) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1220+226A>G (n.1220+226A>G) c.856-1306A>G (n.856-1306A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.1143+246A>G (n.1143+246A>G) n.1149A>G n.1108+246A>G | dbSNP |
12 | g.53429871A>T | CA385095165 | AMHR2 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1140+246A>T (n.1140+246A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) n.769A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1200+246A>T (n.1200+246A>T) c.908A>T (p.Lys303Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.1220+226A>T (n.1220+226A>T) c.856-1306A>T (n.856-1306A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) c.1143+246A>T (n.1143+246A>T) n.1149A>T n.1108+246A>T | |
12 | g.53429872G>A | CA480086828 | AMHR2 | c.1182G>A (p.Lys394=) c.1140+247G>A (n.1140+247G>A) c.273G>A (p.Lys91=) n.770G>A c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.1200+247G>A (n.1200+247G>A) c.909G>A (p.Lys303=) c.906G>A (p.Lys302=) c.831G>A (p.Lys277=) c.1220+227G>A (n.1220+227G>A) c.856-1305G>A (n.856-1305G>A) c.357G>A (p.Lys119=) c.1143+247G>A (n.1143+247G>A) n.1150G>A n.1108+247G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429872G>C | CA385095167 | AMHR2 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1140+247G>C (n.1140+247G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.770G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1200+247G>C (n.1200+247G>C) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.1220+227G>C (n.1220+227G>C) c.856-1305G>C (n.856-1305G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.1143+247G>C (n.1143+247G>C) n.1150G>C n.1108+247G>C | |
12 | g.53429872G>T | CA385095169 | AMHR2 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1140+247G>T (n.1140+247G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.770G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1200+247G>T (n.1200+247G>T) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.1220+227G>T (n.1220+227G>T) c.856-1305G>T (n.856-1305G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.1143+247G>T (n.1143+247G>T) n.1150G>T n.1108+247G>T | |
12 | g.53429873A= | CA2036978781 | AMHR2 | c.1183A= (p.Thr395=) c.1140+248A= (n.1140+248A=) c.274A= (p.Thr92=) n.771A= c.1243A= (p.Thr415=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1186A= (p.Thr396=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1200+248A= (n.1200+248A=) c.910A= (p.Thr304=) c.907A= (p.Thr303=) c.832A= (p.Thr278=) c.1220+228A= (n.1220+228A=) c.856-1304A= (n.856-1304A=) c.358A= (p.Thr120=) c.1143+248A= (n.1143+248A=) n.1151A= n.1108+248A= | |
12 | g.53429873A>C | CA385095172 | AMHR2 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1140+248A>C (n.1140+248A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.771A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1200+248A>C (n.1200+248A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1220+228A>C (n.1220+228A>C) c.856-1304A>C (n.856-1304A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1143+248A>C (n.1143+248A>C) n.1151A>C n.1108+248A>C | |
12 | g.53429873A>G | CA385095174 | AMHR2 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1140+248A>G (n.1140+248A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.771A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1200+248A>G (n.1200+248A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1220+228A>G (n.1220+228A>G) c.856-1304A>G (n.856-1304A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1143+248A>G (n.1143+248A>G) n.1151A>G n.1108+248A>G | |
12 | g.53429873A>T | CA385095176 | AMHR2 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1140+248A>T (n.1140+248A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.771A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1200+248A>T (n.1200+248A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1220+228A>T (n.1220+228A>T) c.856-1304A>T (n.856-1304A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1143+248A>T (n.1143+248A>T) n.1151A>T n.1108+248A>T | dbSNP |
12 | g.53429874C>A | CA385095179 | AMHR2 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1140+249C>A (n.1140+249C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.772C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1200+249C>A (n.1200+249C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1220+229C>A (n.1220+229C>A) c.856-1303C>A (n.856-1303C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.1143+249C>A (n.1143+249C>A) n.1152C>A n.1108+249C>A | |
12 | g.53429874C>G | CA385095181 | AMHR2 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1140+249C>G (n.1140+249C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.772C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1200+249C>G (n.1200+249C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1220+229C>G (n.1220+229C>G) c.856-1303C>G (n.856-1303C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.1143+249C>G (n.1143+249C>G) n.1152C>G n.1108+249C>G | |
12 | g.53429874C>T | CA385095183 | AMHR2 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1140+249C>T (n.1140+249C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.772C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1200+249C>T (n.1200+249C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1220+229C>T (n.1220+229C>T) c.856-1303C>T (n.856-1303C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.1143+249C>T (n.1143+249C>T) n.1152C>T n.1108+249C>T | |
12 | g.53429876_53429877del | CA2695216889 | AMHR2 | c.1186_1187del (p.Leu396GlyfsTer13) c.1140+251_1140+252del (n.1140+251_1140+252del) c.277_278del (p.Leu93GlyfsTer13) n.774_775del c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer13) c.1243_1244del (p.Leu415GlyfsTer13) c.1228_1229del (p.Leu410GlyfsTer13) c.1189_1190del (p.Leu397GlyfsTer13) c.1168_1169del (p.Leu390GlyfsTer13) c.1027_1028del (p.Leu343GlyfsTer13) c.1200+251_1200+252del (n.1200+251_1200+252del) c.913_914del (p.Leu305GlyfsTer13) c.910_911del (p.Leu304GlyfsTer13) c.835_836del (p.Leu279GlyfsTer13) c.1220+231_1220+232del (n.1220+231_1220+232del) c.856-1301_856-1300del (n.856-1301_856-1300del) c.361_362del (p.Leu121GlyfsTer13) c.1143+251_1143+252del (n.1143+251_1143+252del) n.1154_1155del n.1108+251_1108+252del | |
12 | g.53429875T>A | CA480086834 | AMHR2 | c.1185T>A (p.Thr395=) c.1140+250T>A (n.1140+250T>A) c.276T>A (p.Thr92=) n.773T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1242T>A (p.Thr414=) c.1227T>A (p.Thr409=) c.1188T>A (p.Thr396=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1026T>A (p.Thr342=) c.1200+250T>A (n.1200+250T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.909T>A (p.Thr303=) c.834T>A (p.Thr278=) c.1220+230T>A (n.1220+230T>A) c.856-1302T>A (n.856-1302T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.1143+250T>A (n.1143+250T>A) n.1153T>A n.1108+250T>A | |
12 | g.53429875T>C | CA480086836 | AMHR2 | c.1185T>C (p.Thr395=) c.1140+250T>C (n.1140+250T>C) c.276T>C (p.Thr92=) n.773T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1242T>C (p.Thr414=) c.1227T>C (p.Thr409=) c.1188T>C (p.Thr396=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1026T>C (p.Thr342=) c.1200+250T>C (n.1200+250T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.909T>C (p.Thr303=) c.834T>C (p.Thr278=) c.1220+230T>C (n.1220+230T>C) c.856-1302T>C (n.856-1302T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.1143+250T>C (n.1143+250T>C) n.1153T>C n.1108+250T>C | |
12 | g.53429875T>G | CA480086837 | AMHR2 | c.1185T>G (p.Thr395=) c.1140+250T>G (n.1140+250T>G) c.276T>G (p.Thr92=) n.773T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1242T>G (p.Thr414=) c.1227T>G (p.Thr409=) c.1188T>G (p.Thr396=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1026T>G (p.Thr342=) c.1200+250T>G (n.1200+250T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.909T>G (p.Thr303=) c.834T>G (p.Thr278=) c.1220+230T>G (n.1220+230T>G) c.856-1302T>G (n.856-1302T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.1143+250T>G (n.1143+250T>G) n.1153T>G n.1108+250T>G | |
12 | g.53429876C>A | CA385095189 | AMHR2 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1140+251C>A (n.1140+251C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) n.774C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1200+251C>A (n.1200+251C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1220+231C>A (n.1220+231C>A) c.856-1301C>A (n.856-1301C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.1143+251C>A (n.1143+251C>A) n.1154C>A n.1108+251C>A | |
12 | g.53429876C= | CA2036978783 | AMHR2 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1140+251C= (n.1140+251C=) c.277C= (p.Leu93=) n.774C= c.1246C= (p.Leu416=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1200+251C= (n.1200+251C=) c.913C= (p.Leu305=) c.910C= (p.Leu304=) c.835C= (p.Leu279=) c.1220+231C= (n.1220+231C=) c.856-1301C= (n.856-1301C=) c.361C= (p.Leu121=) c.1143+251C= (n.1143+251C=) n.1154C= n.1108+251C= | |
12 | g.53429876C>G | CA385095187 | AMHR2 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1140+251C>G (n.1140+251C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.774C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1200+251C>G (n.1200+251C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1220+231C>G (n.1220+231C>G) c.856-1301C>G (n.856-1301C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.1143+251C>G (n.1143+251C>G) n.1154C>G n.1108+251C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429876C>T | CA6600548 | AMHR2 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.1140+251C>T (n.1140+251C>T) c.277C>T (p.Leu93=) n.774C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1200+251C>T (n.1200+251C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.910C>T (p.Leu304=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1220+231C>T (n.1220+231C>T) c.856-1301C>T (n.856-1301C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.1143+251C>T (n.1143+251C>T) n.1154C>T n.1108+251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429877T>A | CA385095192 | AMHR2 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1140+252T>A (n.1140+252T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.775T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1200+252T>A (n.1200+252T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1220+232T>A (n.1220+232T>A) c.856-1300T>A (n.856-1300T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.1143+252T>A (n.1143+252T>A) n.1155T>A n.1108+252T>A | |
12 | g.53429877T>C | CA385095194 | AMHR2 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1140+252T>C (n.1140+252T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.775T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1200+252T>C (n.1200+252T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1220+232T>C (n.1220+232T>C) c.856-1300T>C (n.856-1300T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.1143+252T>C (n.1143+252T>C) n.1155T>C n.1108+252T>C | |
12 | g.53429877T>G | CA385095196 | AMHR2 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1140+252T>G (n.1140+252T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.775T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1200+252T>G (n.1200+252T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1220+232T>G (n.1220+232T>G) c.856-1300T>G (n.856-1300T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.1143+252T>G (n.1143+252T>G) n.1155T>G n.1108+252T>G | |
12 | g.53429878G>A | CA480086842 | AMHR2 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.1140+253G>A (n.1140+253G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.776G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1200+253G>A (n.1200+253G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.912G>A (p.Leu304=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1220+233G>A (n.1220+233G>A) c.856-1299G>A (n.856-1299G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.1143+253G>A (n.1143+253G>A) n.1156G>A n.1108+253G>A | |
12 | g.53429878G>C | CA480086843 | AMHR2 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.1140+253G>C (n.1140+253G>C) c.279G>C (p.Leu93=) n.776G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1200+253G>C (n.1200+253G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.912G>C (p.Leu304=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1220+233G>C (n.1220+233G>C) c.856-1299G>C (n.856-1299G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.1143+253G>C (n.1143+253G>C) n.1156G>C n.1108+253G>C | |
12 | g.53429878G>T | CA480086844 | AMHR2 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.1140+253G>T (n.1140+253G>T) c.279G>T (p.Leu93=) n.776G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1200+253G>T (n.1200+253G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.912G>T (p.Leu304=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1220+233G>T (n.1220+233G>T) c.856-1299G>T (n.856-1299G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.1143+253G>T (n.1143+253G>T) n.1156G>T n.1108+253G>T | COSMIC |
12 | g.53429879G>A | CA385095198 | AMHR2 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1140+254G>A (n.1140+254G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.777G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1200+254G>A (n.1200+254G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1220+234G>A (n.1220+234G>A) c.856-1298G>A (n.856-1298G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1143+254G>A (n.1143+254G>A) n.1157G>A n.1108+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429879G>C | CA385095200 | AMHR2 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1140+254G>C (n.1140+254G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.777G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1200+254G>C (n.1200+254G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.913G>C (p.Asp305His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1220+234G>C (n.1220+234G>C) c.856-1298G>C (n.856-1298G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.1143+254G>C (n.1143+254G>C) n.1157G>C n.1108+254G>C | |
12 | g.53429879G= | CA2036978786 | AMHR2 | c.1189G= (p.Asp397=) c.1140+254G= (n.1140+254G=) c.280G= (p.Asp94=) n.777G= c.1249G= (p.Asp417=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1030G= (p.Asp344=) c.1200+254G= (n.1200+254G=) c.916G= (p.Asp306=) c.913G= (p.Asp305=) c.838G= (p.Asp280=) c.1220+234G= (n.1220+234G=) c.856-1298G= (n.856-1298G=) c.364G= (p.Asp122=) c.1143+254G= (n.1143+254G=) n.1157G= n.1108+254G= | |
12 | g.53429879G>T | CA385095202 | AMHR2 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1140+254G>T (n.1140+254G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.777G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1200+254G>T (n.1200+254G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1220+234G>T (n.1220+234G>T) c.856-1298G>T (n.856-1298G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1143+254G>T (n.1143+254G>T) n.1157G>T n.1108+254G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429880A>C | CA385095204 | AMHR2 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1140+255A>C (n.1140+255A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.778A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1200+255A>C (n.1200+255A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1220+235A>C (n.1220+235A>C) c.856-1297A>C (n.856-1297A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1143+255A>C (n.1143+255A>C) n.1158A>C n.1108+255A>C | |
12 | g.53429880A>G | CA385095206 | AMHR2 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1140+255A>G (n.1140+255A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.778A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1200+255A>G (n.1200+255A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1220+235A>G (n.1220+235A>G) c.856-1297A>G (n.856-1297A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1143+255A>G (n.1143+255A>G) n.1158A>G n.1108+255A>G | |
12 | g.53429880A>T | CA385095208 | AMHR2 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1140+255A>T (n.1140+255A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.778A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1200+255A>T (n.1200+255A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1220+235A>T (n.1220+235A>T) c.856-1297A>T (n.856-1297A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1143+255A>T (n.1143+255A>T) n.1158A>T n.1108+255A>T | |
12 | g.53429881C>A | CA385095209 | AMHR2 | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1140+256C>A (n.1140+256C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.779C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1200+256C>A (n.1200+256C>A) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1220+236C>A (n.1220+236C>A) c.856-1296C>A (n.856-1296C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.1143+256C>A (n.1143+256C>A) n.1159C>A n.1108+256C>A | |
12 | g.53429881C>G | CA385095211 | AMHR2 | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1140+256C>G (n.1140+256C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.779C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1200+256C>G (n.1200+256C>G) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1220+236C>G (n.1220+236C>G) c.856-1296C>G (n.856-1296C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.1143+256C>G (n.1143+256C>G) n.1159C>G n.1108+256C>G | |
12 | g.53429881C>T | CA480086847 | AMHR2 | c.1191C>T (p.Asp397=) c.1140+256C>T (n.1140+256C>T) c.282C>T (p.Asp94=) n.779C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1173C>T (p.Asp391=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.1200+256C>T (n.1200+256C>T) c.918C>T (p.Asp306=) c.915C>T (p.Asp305=) c.840C>T (p.Asp280=) c.1220+236C>T (n.1220+236C>T) c.856-1296C>T (n.856-1296C>T) c.366C>T (p.Asp122=) c.1143+256C>T (n.1143+256C>T) n.1159C>T n.1108+256C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429882C>A | CA385095213 | AMHR2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1140+257C>A (n.1140+257C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.780C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1200+257C>A (n.1200+257C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1220+237C>A (n.1220+237C>A) c.856-1295C>A (n.856-1295C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.1143+257C>A (n.1143+257C>A) n.1160C>A n.1108+257C>A | |
12 | g.53429882C>G | CA385095214 | AMHR2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1140+257C>G (n.1140+257C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.780C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1200+257C>G (n.1200+257C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1220+237C>G (n.1220+237C>G) c.856-1295C>G (n.856-1295C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.1143+257C>G (n.1143+257C>G) n.1160C>G n.1108+257C>G | |
12 | g.53429882C>T | CA480086851 | AMHR2 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.1140+257C>T (n.1140+257C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.780C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1200+257C>T (n.1200+257C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.916C>T (p.Leu306=) c.841C>T (p.Leu281=) c.1220+237C>T (n.1220+237C>T) c.856-1295C>T (n.856-1295C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.1143+257C>T (n.1143+257C>T) n.1160C>T n.1108+257C>T | |
12 | g.53429883T>A | CA385095217 | AMHR2 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1140+258T>A (n.1140+258T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.781T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1200+258T>A (n.1200+258T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1220+238T>A (n.1220+238T>A) c.856-1294T>A (n.856-1294T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.1143+258T>A (n.1143+258T>A) n.1161T>A n.1108+258T>A | |
12 | g.53429883T>C | CA385095216 | AMHR2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1140+258T>C (n.1140+258T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.781T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1200+258T>C (n.1200+258T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1220+238T>C (n.1220+238T>C) c.856-1294T>C (n.856-1294T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.1143+258T>C (n.1143+258T>C) n.1161T>C n.1108+258T>C | |
12 | g.53429883T>G | CA385095215 | AMHR2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1140+258T>G (n.1140+258T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.781T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1200+258T>G (n.1200+258T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1220+238T>G (n.1220+238T>G) c.856-1294T>G (n.856-1294T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.1143+258T>G (n.1143+258T>G) n.1161T>G n.1108+258T>G | |
12 | g.53429884A>C | CA480086852 | AMHR2 | c.1194A>C (p.Leu398=) c.1140+259A>C (n.1140+259A>C) c.285A>C (p.Leu95=) n.782A>C c.1254A>C (p.Leu418=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1236A>C (p.Leu412=) c.1197A>C (p.Leu399=) c.1176A>C (p.Leu392=) c.1035A>C (p.Leu345=) c.1200+259A>C (n.1200+259A>C) c.921A>C (p.Leu307=) c.918A>C (p.Leu306=) c.843A>C (p.Leu281=) c.1220+239A>C (n.1220+239A>C) c.856-1293A>C (n.856-1293A>C) c.369A>C (p.Leu123=) c.1143+259A>C (n.1143+259A>C) n.1162A>C n.1108+259A>C | |
12 | g.53429884A>G | CA480086853 | AMHR2 | c.1194A>G (p.Leu398=) c.1140+259A>G (n.1140+259A>G) c.285A>G (p.Leu95=) n.782A>G c.1254A>G (p.Leu418=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1197A>G (p.Leu399=) c.1176A>G (p.Leu392=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.1200+259A>G (n.1200+259A>G) c.921A>G (p.Leu307=) c.918A>G (p.Leu306=) c.843A>G (p.Leu281=) c.1220+239A>G (n.1220+239A>G) c.856-1293A>G (n.856-1293A>G) c.369A>G (p.Leu123=) c.1143+259A>G (n.1143+259A>G) n.1162A>G n.1108+259A>G | |
12 | g.53429884A>T | CA480086854 | AMHR2 | c.1194A>T (p.Leu398=) c.1140+259A>T (n.1140+259A>T) c.285A>T (p.Leu95=) n.782A>T c.1254A>T (p.Leu418=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1236A>T (p.Leu412=) c.1197A>T (p.Leu399=) c.1176A>T (p.Leu392=) c.1035A>T (p.Leu345=) c.1200+259A>T (n.1200+259A>T) c.921A>T (p.Leu307=) c.918A>T (p.Leu306=) c.843A>T (p.Leu281=) c.1220+239A>T (n.1220+239A>T) c.856-1293A>T (n.856-1293A>T) c.369A>T (p.Leu123=) c.1143+259A>T (n.1143+259A>T) n.1162A>T n.1108+259A>T | |
12 | g.53429885C>A | CA385095221 | AMHR2 | c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1140+260C>A (n.1140+260C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.783C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1200+260C>A (n.1200+260C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1201-261C>A (n.1201-261C>A) c.1220+240C>A (n.1220+240C>A) c.856-1292C>A (n.856-1292C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1143+260C>A (n.1143+260C>A) n.1163C>A n.1109-261C>A n.1108+260C>A | |
12 | g.53429885C>G | CA385095219 | AMHR2 | c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1140+260C>G (n.1140+260C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.783C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1200+260C>G (n.1200+260C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1201-261C>G (n.1201-261C>G) c.1220+240C>G (n.1220+240C>G) c.856-1292C>G (n.856-1292C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1143+260C>G (n.1143+260C>G) n.1163C>G n.1109-261C>G n.1108+260C>G | |
12 | g.53429885C>T | CA385095223 | AMHR2 | c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1140+260C>T (n.1140+260C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.783C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1200+260C>T (n.1200+260C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1201-261C>T (n.1201-261C>T) c.1220+240C>T (n.1220+240C>T) c.856-1292C>T (n.856-1292C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1143+260C>T (n.1143+260C>T) n.1163C>T n.1109-261C>T n.1108+260C>T | |
12 | g.53429886A= | CA2036978788 | AMHR2 | c.1196A= (p.Gln399=) c.1140+261A= (n.1140+261A=) c.287A= (p.Gln96=) n.784A= c.1256A= (p.Gln419=) c.1253A= (p.Gln418=) c.1238A= (p.Gln413=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1178A= (p.Gln393=) c.1037A= (p.Gln346=) c.1200+261A= (n.1200+261A=) c.923A= (p.Gln308=) c.920A= (p.Gln307=) c.845A= (p.Gln282=) c.1201-260A= (n.1201-260A=) c.1220+241A= (n.1220+241A=) c.856-1291A= (n.856-1291A=) c.371A= (p.Gln124=) c.1143+261A= (n.1143+261A=) n.1164A= n.1109-260A= n.1108+261A= | |
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12 | g.53429886A>G | CA385095227 | AMHR2 | c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1140+261A>G (n.1140+261A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.784A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1200+261A>G (n.1200+261A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1201-260A>G (n.1201-260A>G) c.1220+241A>G (n.1220+241A>G) c.856-1291A>G (n.856-1291A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1143+261A>G (n.1143+261A>G) n.1164A>G n.1109-260A>G n.1108+261A>G | dbSNP |
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12 | g.53429887G>A | CA6600549 | AMHR2 | c.1197G>A (p.Gln399=) c.1140+262G>A (n.1140+262G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.785G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1200+262G>A (n.1200+262G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.921G>A (p.Gln307=) c.846G>A (p.Gln282=) c.1201-259G>A (n.1201-259G>A) c.1220+242G>A (n.1220+242G>A) c.856-1290G>A (n.856-1290G>A) c.372G>A (p.Gln124=) c.1143+262G>A (n.1143+262G>A) n.1165G>A n.1109-259G>A n.1108+262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53429887G= | CA2036978791 | AMHR2 | c.1197G= (p.Gln399=) c.1140+262G= (n.1140+262G=) c.288G= (p.Gln96=) n.785G= c.1257G= (p.Gln419=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1239G= (p.Gln413=) c.1200G= (p.Gln400=) c.1179G= (p.Gln393=) c.1038G= (p.Gln346=) c.1200+262G= (n.1200+262G=) c.924G= (p.Gln308=) c.921G= (p.Gln307=) c.846G= (p.Gln282=) c.1201-259G= (n.1201-259G=) c.1220+242G= (n.1220+242G=) c.856-1290G= (n.856-1290G=) c.372G= (p.Gln124=) c.1143+262G= (n.1143+262G=) n.1165G= n.1109-259G= n.1108+262G= | |
12 | g.53429887G>T | CA385095231 | AMHR2 | c.1197G>T (p.Gln399His) c.1140+262G>T (n.1140+262G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.785G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1200+262G>T (n.1200+262G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.921G>T (p.Gln307His) c.846G>T (p.Gln282His) c.1201-259G>T (n.1201-259G>T) c.1220+242G>T (n.1220+242G>T) c.856-1290G>T (n.856-1290G>T) c.372G>T (p.Gln124His) c.1143+262G>T (n.1143+262G>T) n.1165G>T n.1109-259G>T n.1108+262G>T | |
12 | g.53429888G>A | CA385095234 | AMHR2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1140+263G>A (n.1140+263G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.786G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1200+263G>A (n.1200+263G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1201-258G>A (n.1201-258G>A) c.1220+243G>A (n.1220+243G>A) c.856-1289G>A (n.856-1289G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.1143+263G>A (n.1143+263G>A) n.1166G>A n.1109-258G>A n.1108+263G>A | |
12 | g.53429888G>C | CA385095232 | AMHR2 | c.1198G>C (p.Asp400His) c.1140+263G>C (n.1140+263G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.786G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1200+263G>C (n.1200+263G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.922G>C (p.Asp308His) c.847G>C (p.Asp283His) c.1201-258G>C (n.1201-258G>C) c.1220+243G>C (n.1220+243G>C) c.856-1289G>C (n.856-1289G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.1143+263G>C (n.1143+263G>C) n.1166G>C n.1109-258G>C n.1108+263G>C | |
12 | g.53429888G>T | CA385095233 | AMHR2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1140+263G>T (n.1140+263G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.786G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1200+263G>T (n.1200+263G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1201-258G>T (n.1201-258G>T) c.1220+243G>T (n.1220+243G>T) c.856-1289G>T (n.856-1289G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.1143+263G>T (n.1143+263G>T) n.1166G>T n.1109-258G>T n.1108+263G>T | |
12 | g.53429889A>C | CA385095235 | AMHR2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1140+264A>C (n.1140+264A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.787A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1200+264A>C (n.1200+264A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1201-257A>C (n.1201-257A>C) c.1220+244A>C (n.1220+244A>C) c.856-1288A>C (n.856-1288A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.1143+264A>C (n.1143+264A>C) n.1167A>C n.1109-257A>C n.1108+264A>C | |
12 | g.53429889A>G | CA385095236 | AMHR2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1140+264A>G (n.1140+264A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.787A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1200+264A>G (n.1200+264A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1201-257A>G (n.1201-257A>G) c.1220+244A>G (n.1220+244A>G) c.856-1288A>G (n.856-1288A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.1143+264A>G (n.1143+264A>G) n.1167A>G n.1109-257A>G n.1108+264A>G | |
12 | g.53429889A>T | CA385095237 | AMHR2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1140+264A>T (n.1140+264A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.787A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1200+264A>T (n.1200+264A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.1201-257A>T (n.1201-257A>T) c.1220+244A>T (n.1220+244A>T) c.856-1288A>T (n.856-1288A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.1143+264A>T (n.1143+264A>T) n.1167A>T n.1109-257A>T n.1108+264A>T | |
12 | g.53429890T>A | CA385095238 | AMHR2 | c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1140+265T>A (n.1140+265T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.788T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1200+265T>A (n.1200+265T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.1201-256T>A (n.1201-256T>A) c.1220+245T>A (n.1220+245T>A) c.856-1287T>A (n.856-1287T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.1143+265T>A (n.1143+265T>A) n.1168T>A n.1109-256T>A n.1108+265T>A | |
12 | g.53429890T>C | CA480086865 | AMHR2 | c.1200T>C (p.Asp400=) c.1140+265T>C (n.1140+265T>C) c.291T>C (p.Asp97=) n.788T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.1200+265T>C (n.1200+265T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.924T>C (p.Asp308=) c.849T>C (p.Asp283=) c.1201-256T>C (n.1201-256T>C) c.1220+245T>C (n.1220+245T>C) c.856-1287T>C (n.856-1287T>C) c.375T>C (p.Asp125=) c.1143+265T>C (n.1143+265T>C) n.1168T>C n.1109-256T>C n.1108+265T>C | |
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