Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109-7T>C
n.1108+199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429824T=CA2036978742AMHR2c.1141-7T= (n.1141-7T=)
c.1140+199T= (n.1140+199T=)
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n.1109-7T=
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n.1109-6C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109-3C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429829A=CA2036978747AMHR2c.1141-2A= (n.1141-2A=)
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n.1109-2A>C
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n.1109-2A>G
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 dbSNP
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n.1109-2A>T
n.1108+204A>T
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12g.53429830G>TCA385094971AMHR2c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
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n.1109-1G>T
n.1108+205G>T
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c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1200+206G>A (n.1200+206G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.1220+186G>A (n.1220+186G>A)
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c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.1143+206G>A (n.1143+206G>A)
n.1109G>A
n.1108+206G>A
12g.53429831G>CCA385094978AMHR2c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1140+206G>C (n.1140+206G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.729G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
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c.1200+206G>C (n.1200+206G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.1220+186G>C (n.1220+186G>C)
c.856-1346G>C (n.856-1346G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.1143+206G>C (n.1143+206G>C)
n.1109G>C
n.1108+206G>C
12g.53429831G>TCA385094979AMHR2c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1140+206G>T (n.1140+206G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.729G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
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c.1127G>T (p.Gly376Val)
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c.1200+211C>T (n.1200+211C>T)
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 gnomAD v4
12g.53429837A>CCA385094996AMHR2c.1147A>C (p.Thr383Pro)
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c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.1143+212A>C (n.1143+212A>C)
n.1115A>C
n.1108+212A>C
12g.53429837A>GCA385094999AMHR2c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1140+212A>G (n.1140+212A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.735A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.1200+212A>G (n.1200+212A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.1220+192A>G (n.1220+192A>G)
c.856-1340A>G (n.856-1340A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.1143+212A>G (n.1143+212A>G)
n.1115A>G
n.1108+212A>G
12g.53429837A>TCA385094997AMHR2c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1140+212A>T (n.1140+212A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.735A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1200+212A>T (n.1200+212A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.1220+192A>T (n.1220+192A>T)
c.856-1340A>T (n.856-1340A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.1143+212A>T (n.1143+212A>T)
n.1115A>T
n.1108+212A>T
 gnomAD v4
12g.53429838C>ACA385095002AMHR2c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1140+213C>A (n.1140+213C>A)
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n.736C>A
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c.1205C>A (p.Thr402Asn)
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c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.1200+213C>A (n.1200+213C>A)
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c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.1220+193C>A (n.1220+193C>A)
c.856-1339C>A (n.856-1339C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.1143+213C>A (n.1143+213C>A)
n.1116C>A
n.1108+213C>A
12g.53429838C=CA2036978752AMHR2c.1148C= (p.Thr383=)
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c.239C= (p.Thr80=)
n.736C=
c.1208C= (p.Thr403=)
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c.1143+213C= (n.1143+213C=)
n.1116C=
n.1108+213C=
12g.53429838C>GCA237380543AMHR2c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1140+213C>G (n.1140+213C>G)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.736C>G
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c.856-1339C>G (n.856-1339C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
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n.1116C>G
n.1108+213C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429838C>TCA385095005AMHR2c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1140+213C>T (n.1140+213C>T)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.736C>T
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n.1116C>T
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12g.53429839C>ACA480086751AMHR2c.1149C>A (p.Thr383=)
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n.1117C>A
n.1108+214C>A
12g.53429839C=CA2036978754AMHR2c.1149C= (p.Thr383=)
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n.1117C=
n.1108+214C=
12g.53429839C>GCA480086752AMHR2c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1140+214C>G (n.1140+214C>G)
c.240C>G (p.Thr80=)
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c.1206C>G (p.Thr402=)
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n.1117C>G
n.1108+214C>G
 dbSNP
12g.53429839C>TCA480086753AMHR2c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1140+214C>T (n.1140+214C>T)
c.240C>T (p.Thr80=)
n.737C>T
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c.876C>T (p.Thr292=)
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c.798C>T (p.Thr266=)
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c.324C>T (p.Thr108=)
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n.1117C>T
n.1108+214C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429840C>ACA385095008AMHR2c.1150C>A (p.Gln384Lys)
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n.738C>A
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
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c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
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c.1200+215C>A (n.1200+215C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.1220+195C>A (n.1220+195C>A)
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c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1143+215C>A (n.1143+215C>A)
n.1118C>A
n.1108+215C>A
12g.53429840C=CA2036978758AMHR2c.1150C= (p.Gln384=)
c.1140+215C= (n.1140+215C=)
c.241C= (p.Gln81=)
n.738C=
c.1210C= (p.Gln404=)
c.1207C= (p.Gln403=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.1200+215C= (n.1200+215C=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.1220+195C= (n.1220+195C=)
c.856-1337C= (n.856-1337C=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.1143+215C= (n.1143+215C=)
n.1118C=
n.1108+215C=
12g.53429840C>GCA385095009AMHR2c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1140+215C>G (n.1140+215C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.738C>G
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.1200+215C>G (n.1200+215C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.1220+195C>G (n.1220+195C>G)
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c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1143+215C>G (n.1143+215C>G)
n.1118C>G
n.1108+215C>G
12g.53429840C>TCA385095010AMHR2c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1140+215C>T (n.1140+215C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.738C>T
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
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c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.1200+215C>T (n.1200+215C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.1220+195C>T (n.1220+195C>T)
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c.1143+215C>T (n.1143+215C>T)
n.1118C>T
n.1108+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429841A>CCA385095013AMHR2c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1140+216A>C (n.1140+216A>C)
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c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
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c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.1200+216A>C (n.1200+216A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
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c.800A>C (p.Gln267Pro)
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c.1143+216A>C (n.1143+216A>C)
n.1119A>C
n.1108+216A>C
 gnomAD v4
12g.53429841A>GCA385095015AMHR2c.1151A>G (p.Gln384Arg)
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12g.53429841A>TCA385095019AMHR2c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1140+216A>T (n.1140+216A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.739A>T
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.1200+216A>T (n.1200+216A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.1220+196A>T (n.1220+196A>T)
c.856-1336A>T (n.856-1336A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.1143+216A>T (n.1143+216A>T)
n.1119A>T
n.1108+216A>T
12g.53429842G>ACA480086758AMHR2c.1152G>A (p.Gln384=)
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c.243G>A (p.Gln81=)
n.740G>A
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.1200+217G>A (n.1200+217G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.1220+197G>A (n.1220+197G>A)
c.856-1335G>A (n.856-1335G>A)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.1143+217G>A (n.1143+217G>A)
n.1120G>A
n.1108+217G>A
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12g.53429846T>CCA385095040AMHR2c.1156T>C (p.Tyr386His)
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 gnomAD v4
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12g.53429847_53429862delCA2619053088AMHR2c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?)
c.1140+222_1140+237del (n.1140+222_1140+237del)
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c.1217_1232del (p.Tyr406SerfsTer?)
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c.1160_1175del (p.Tyr387SerfsTer?)
c.1139_1154del (p.Tyr380SerfsTer?)
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c.1200+222_1200+237del (n.1200+222_1200+237del)
c.884_899del (p.Tyr295SerfsTer?)
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c.856-1330_856-1315del (n.856-1330_856-1315del)
c.332_347del (p.Tyr111SerfsTer?)
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 gnomAD v4
12g.53429847A>CCA385095044AMHR2c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1140+222A>C (n.1140+222A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.745A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
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n.1125A>C
n.1108+222A>C
12g.53429847A>GCA385095046AMHR2c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1140+222A>G (n.1140+222A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.745A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.1200+222A>G (n.1200+222A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1220+202A>G (n.1220+202A>G)
c.856-1330A>G (n.856-1330A>G)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.1143+222A>G (n.1143+222A>G)
n.1125A>G
n.1108+222A>G
12g.53429847A>TCA385095047AMHR2c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1140+222A>T (n.1140+222A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.745A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1200+222A>T (n.1200+222A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1220+202A>T (n.1220+202A>T)
c.856-1330A>T (n.856-1330A>T)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.1143+222A>T (n.1143+222A>T)
n.1125A>T
n.1108+222A>T
12g.53429848C>ACA385095049AMHR2c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1140+223C>A (n.1140+223C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.746C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.1200+223C>A (n.1200+223C>A)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.1220+203C>A (n.1220+203C>A)
c.856-1329C>A (n.856-1329C>A)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.1143+223C>A (n.1143+223C>A)
n.1126C>A
n.1108+223C>A
12g.53429848C=CA2036978763AMHR2c.1158C= (p.Tyr386=)
c.1140+223C= (n.1140+223C=)
c.249C= (p.Tyr83=)
n.746C=
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1161C= (p.Tyr387=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.999C= (p.Tyr333=)
c.1200+223C= (n.1200+223C=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.882C= (p.Tyr294=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.1220+203C= (n.1220+203C=)
c.856-1329C= (n.856-1329C=)
c.333C= (p.Tyr111=)
c.1143+223C= (n.1143+223C=)
n.1126C=
n.1108+223C=
12g.53429848C>GCA385095052AMHR2c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.1140+223C>G (n.1140+223C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.746C>G
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
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c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
c.1200+223C>G (n.1200+223C>G)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
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c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.1220+203C>G (n.1220+203C>G)
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c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.1143+223C>G (n.1143+223C>G)
n.1126C>G
n.1108+223C>G
12g.53429848C>TCA6600545AMHR2c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.1140+223C>T (n.1140+223C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.746C>T
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
c.1200+223C>T (n.1200+223C>T)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.1220+203C>T (n.1220+203C>T)
c.856-1329C>T (n.856-1329C>T)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.1143+223C>T (n.1143+223C>T)
n.1126C>T
n.1108+223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429849A=CA2036978765AMHR2c.1159A= (p.Met387=)
c.1140+224A= (n.1140+224A=)
c.250A= (p.Met84=)
n.747A=
c.1219A= (p.Met407=)
c.1216A= (p.Met406=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1162A= (p.Met388=)
c.1141A= (p.Met381=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.1200+224A= (n.1200+224A=)
c.886A= (p.Met296=)
c.883A= (p.Met295=)
c.808A= (p.Met270=)
c.1220+204A= (n.1220+204A=)
c.856-1328A= (n.856-1328A=)
c.334A= (p.Met112=)
c.1143+224A= (n.1143+224A=)
n.1127A=
n.1108+224A=
12g.53429849A>CCA385095058AMHR2c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.1140+224A>C (n.1140+224A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.747A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.1200+224A>C (n.1200+224A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1220+204A>C (n.1220+204A>C)
c.856-1328A>C (n.856-1328A>C)
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.1143+224A>C (n.1143+224A>C)
n.1127A>C
n.1108+224A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429849A>GCA385095057AMHR2c.1159A>G (p.Met387Val)
c.1140+224A>G (n.1140+224A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.747A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.1200+224A>G (n.1200+224A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.1220+204A>G (n.1220+204A>G)
c.856-1328A>G (n.856-1328A>G)
c.334A>G (p.Met112Val)
c.1143+224A>G (n.1143+224A>G)
n.1127A>G
n.1108+224A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.53429849A>TCA385095055AMHR2c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.1140+224A>T (n.1140+224A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.747A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.1200+224A>T (n.1200+224A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.1220+204A>T (n.1220+204A>T)
c.856-1328A>T (n.856-1328A>T)
c.334A>T (p.Met112Leu)
c.1143+224A>T (n.1143+224A>T)
n.1127A>T
n.1108+224A>T
 gnomAD v4
12g.53429850T>ACA385095060AMHR2c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.1140+225T>A (n.1140+225T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.748T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.1200+225T>A (n.1200+225T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.1220+205T>A (n.1220+205T>A)
c.856-1327T>A (n.856-1327T>A)
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.1143+225T>A (n.1143+225T>A)
n.1128T>A
n.1108+225T>A
12g.53429850T>CCA385095062AMHR2c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.1140+225T>C (n.1140+225T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.748T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.1200+225T>C (n.1200+225T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.1220+205T>C (n.1220+205T>C)
c.856-1327T>C (n.856-1327T>C)
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.1143+225T>C (n.1143+225T>C)
n.1128T>C
n.1108+225T>C
12g.53429850T>GCA385095063AMHR2c.1160T>G (p.Met387Arg)
c.1140+225T>G (n.1140+225T>G)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.748T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.1200+225T>G (n.1200+225T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.1220+205T>G (n.1220+205T>G)
c.856-1327T>G (n.856-1327T>G)
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.1143+225T>G (n.1143+225T>G)
n.1128T>G
n.1108+225T>G
12g.53429851G>ACA385095066AMHR2c.1161G>A (p.Met387Ile)
c.1140+226G>A (n.1140+226G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.749G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.1200+226G>A (n.1200+226G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.1220+206G>A (n.1220+206G>A)
c.856-1326G>A (n.856-1326G>A)
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.1143+226G>A (n.1143+226G>A)
n.1129G>A
n.1108+226G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429851G>CCA385095068AMHR2c.1161G>C (p.Met387Ile)
c.1140+226G>C (n.1140+226G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.749G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.1200+226G>C (n.1200+226G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.1220+206G>C (n.1220+206G>C)
c.856-1326G>C (n.856-1326G>C)
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.1143+226G>C (n.1143+226G>C)
n.1129G>C
n.1108+226G>C
12g.53429851G=CA2036978766AMHR2c.1161G= (p.Met387=)
c.1140+226G= (n.1140+226G=)
c.252G= (p.Met84=)
n.749G=
c.1221G= (p.Met407=)
c.1218G= (p.Met406=)
c.1203G= (p.Met401=)
c.1164G= (p.Met388=)
c.1143G= (p.Met381=)
c.1002G= (p.Met334=)
c.1200+226G= (n.1200+226G=)
c.888G= (p.Met296=)
c.885G= (p.Met295=)
c.810G= (p.Met270=)
c.1220+206G= (n.1220+206G=)
c.856-1326G= (n.856-1326G=)
c.336G= (p.Met112=)
c.1143+226G= (n.1143+226G=)
n.1129G=
n.1108+226G=
12g.53429851G>TCA385095070AMHR2c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.1140+226G>T (n.1140+226G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.749G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.1200+226G>T (n.1200+226G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.1220+206G>T (n.1220+206G>T)
c.856-1326G>T (n.856-1326G>T)
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.1143+226G>T (n.1143+226G>T)
n.1129G>T
n.1108+226G>T
12g.53429852G>ACA385095072AMHR2c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1140+227G>A (n.1140+227G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.750G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1200+227G>A (n.1200+227G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1220+207G>A (n.1220+207G>A)
c.856-1325G>A (n.856-1325G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1143+227G>A (n.1143+227G>A)
n.1130G>A
n.1108+227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429852G>CCA385095074AMHR2c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1140+227G>C (n.1140+227G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.750G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
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12g.53429854_53429855delCA2695216888AMHR2c.1164_1165del (p.Pro389ArgfsTer20)
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n.1132_1133del
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c.255A>T (p.Ala85=)
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c.1224A>T (p.Ala408=)
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c.1206A>T (p.Ala402=)
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c.1146A>T (p.Ala382=)
c.1005A>T (p.Ala335=)
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c.1200+230C>A (n.1200+230C>A)
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c.1143+230C>A (n.1143+230C>A)
n.1133C>A
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12g.53429855C=CA2036978772AMHR2c.1165C= (p.Pro389=)
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c.256C= (p.Pro86=)
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c.340C= (p.Pro114=)
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n.1108+230C=
12g.53429855C>GCA385095085AMHR2c.1165C>G (p.Pro389Ala)
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n.1133C>G
n.1108+230C>G
12g.53429855C>TCA6600546AMHR2c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1140+230C>T (n.1140+230C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.753C>T
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.1200+230C>T (n.1200+230C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1220+210C>T (n.1220+210C>T)
c.856-1322C>T (n.856-1322C>T)
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n.1133C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1226C>A (p.Pro409Gln)
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c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.1200+231C>A (n.1200+231C>A)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
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12g.53429857A>CCA480086786AMHR2c.1167A>C (p.Pro389=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1227G>T (p.Glu409Asp)
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n.1139C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429861C=CA2036978775AMHR2c.1171C= (p.Leu391=)
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c.895C= (p.Leu299=)
c.820C= (p.Leu274=)
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12g.53429861C>TCA385095116AMHR2c.1171C>T (p.Leu391Phe)
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c.1231C>T (p.Leu411Phe)
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c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1200+236C>T (n.1200+236C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.1220+216C>T (n.1220+216C>T)
c.856-1316C>T (n.856-1316C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
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n.1139C>T
n.1108+236C>T
12g.53429862T>ACA385095119AMHR2c.1172T>A (p.Leu391His)
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c.1154T>A (p.Leu385His)
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c.899T>A (p.Leu300His)
c.896T>A (p.Leu299His)
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12g.53429862T>CCA385095121AMHR2c.1172T>C (p.Leu391Pro)
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c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1220+217T>G (n.1220+217T>G)
c.856-1315T>G (n.856-1315T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.1143+237T>G (n.1143+237T>G)
n.1140T>G
n.1108+237T>G
12g.53429863C>ACA480086799AMHR2c.1173C>A (p.Leu391=)
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n.761C>A
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c.900C>A (p.Leu300=)
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12g.53429863C>GCA480086800AMHR2c.1173C>G (p.Leu391=)
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n.1141C>G
n.1108+238C>G
12g.53429863C>TCA480086802AMHR2c.1173C>T (p.Leu391=)
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c.264C>T (p.Leu88=)
n.761C>T
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.1200+238C>T (n.1200+238C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
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12g.53429864T>CCA480086805AMHR2c.1174T>C (p.Leu392=)
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c.265T>C (p.Leu89=)
n.762T>C
c.1234T>C (p.Leu412=)
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c.1216T>C (p.Leu406=)
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c.1200+239T>C (n.1200+239T>C)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.898T>C (p.Leu300=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.1220+219T>C (n.1220+219T>C)
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c.349T>C (p.Leu117=)
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n.1142T>C
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 gnomAD v4
12g.53429864T>GCA385095127AMHR2c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1140+239T>G (n.1140+239T>G)
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n.762T>G
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12g.53429865T>ACA385095133AMHR2c.1175T>A (p.Leu392Ter)
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12g.53429865T>CCA385095129AMHR2c.1175T>C (p.Leu392Ser)
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c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.763T>C
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
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12g.53429866G>ACA480086810AMHR2c.1176G>A (p.Leu392=)
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c.267G>A (p.Leu89=)
n.764G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1200+241G>A (n.1200+241G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.825G>A (p.Leu275=)
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c.856-1311G>A (n.856-1311G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.1143+241G>A (n.1143+241G>A)
n.1144G>A
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12g.53429866G>CCA385095135AMHR2c.1176G>C (p.Leu392Phe)
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n.764G>C
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c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1179G>C (p.Leu393Phe)
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c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1200+241G>C (n.1200+241G>C)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
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12g.53429866G>TCA385095137AMHR2c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.1140+241G>T (n.1140+241G>T)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.764G>T
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.1179G>T (p.Leu393Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1200+241G>T (n.1200+241G>T)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.1220+221G>T (n.1220+221G>T)
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c.351G>T (p.Leu117Phe)
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n.1144G>T
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12g.53429867G>ACA385095139AMHR2c.1177G>A (p.Asp393Asn)
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n.765G>A
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12g.53429867G>CCA385095141AMHR2c.1177G>C (p.Asp393His)
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n.765G>C
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12g.53429867G>TCA385095143AMHR2c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
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12g.53429868A>CCA385095145AMHR2c.1178A>C (p.Asp393Ala)
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c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.766A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
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c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
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c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.1220+223A>C (n.1220+223A>C)
c.856-1309A>C (n.856-1309A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.1143+243A>C (n.1143+243A>C)
n.1146A>C
n.1108+243A>C
12g.53429868A>GCA385095147AMHR2c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1140+243A>G (n.1140+243A>G)
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n.766A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1200+243A>G (n.1200+243A>G)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
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c.827A>G (p.Asp276Gly)
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c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.1143+243A>G (n.1143+243A>G)
n.1146A>G
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12g.53429868A>TCA385095149AMHR2c.1178A>T (p.Asp393Val)
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c.269A>T (p.Asp90Val)
n.766A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
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c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1200+243A>T (n.1200+243A>T)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.1220+223A>T (n.1220+223A>T)
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c.353A>T (p.Asp118Val)
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 gnomAD v4
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n.1147C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.768A>C
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n.1108+245A>G
12g.53429870A>TCA385095155AMHR2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
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c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.768A>T
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c.829A>T (p.Lys277Ter)
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c.856-1307A>T (n.856-1307A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.1143+245A>T (n.1143+245A>T)
n.1148A>T
n.1108+245A>T
12g.53429870_53429873dupCA2619053120AMHR2c.1180_1183dup (p.Thr395LysfsTer16)
c.1140+245_1140+248dup (n.1140+245_1140+248dup)
c.271_274dup (p.Thr92LysfsTer16)
n.768_771dup
c.1240_1243dup (p.Thr415LysfsTer16)
c.1237_1240dup (p.Thr414LysfsTer16)
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c.1183_1186dup (p.Thr396LysfsTer16)
c.1162_1165dup (p.Thr389LysfsTer16)
c.1021_1024dup (p.Thr342LysfsTer16)
c.1200+245_1200+248dup (n.1200+245_1200+248dup)
c.907_910dup (p.Thr304LysfsTer16)
c.904_907dup (p.Thr303LysfsTer16)
c.829_832dup (p.Thr278LysfsTer16)
c.1220+225_1220+228dup (n.1220+225_1220+228dup)
c.856-1307_856-1304dup (n.856-1307_856-1304dup)
c.355_358dup (p.Thr120LysfsTer16)
c.1143+245_1143+248dup (n.1143+245_1143+248dup)
n.1148_1151dup
n.1108+245_1108+248dup
 gnomAD v4
12g.53429871A=CA2036978779AMHR2c.1181A= (p.Lys394=)
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c.272A= (p.Lys91=)
n.769A=
c.1241A= (p.Lys414=)
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c.1184A= (p.Lys395=)
c.1163A= (p.Lys388=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1200+246A= (n.1200+246A=)
c.908A= (p.Lys303=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.1220+226A= (n.1220+226A=)
c.856-1306A= (n.856-1306A=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.1143+246A= (n.1143+246A=)
n.1149A=
n.1108+246A=
12g.53429871A>CCA385095161AMHR2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
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c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.769A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
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n.1149A>C
n.1108+246A>C
12g.53429871A>GCA385095163AMHR2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
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n.769A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
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c.1223A>G (p.Lys408Arg)
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n.1149A>G
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 dbSNP
12g.53429871A>TCA385095165AMHR2c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1140+246A>T (n.1140+246A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.769A>T
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c.908A>T (p.Lys303Met)
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c.1220+226A>T (n.1220+226A>T)
c.856-1306A>T (n.856-1306A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.1143+246A>T (n.1143+246A>T)
n.1149A>T
n.1108+246A>T
12g.53429872G>ACA480086828AMHR2c.1182G>A (p.Lys394=)
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c.1200+247G>A (n.1200+247G>A)
c.909G>A (p.Lys303=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.1220+227G>A (n.1220+227G>A)
c.856-1305G>A (n.856-1305G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
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n.1150G>A
n.1108+247G>A
 gnomAD v4
12g.53429872G>CCA385095167AMHR2c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1140+247G>C (n.1140+247G>C)
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n.770G>C
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c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.1220+227G>C (n.1220+227G>C)
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c.357G>C (p.Lys119Asn)
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n.1150G>C
n.1108+247G>C
12g.53429872G>TCA385095169AMHR2c.1182G>T (p.Lys394Asn)
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c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.770G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
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c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1200+247G>T (n.1200+247G>T)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
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c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.1220+227G>T (n.1220+227G>T)
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c.357G>T (p.Lys119Asn)
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n.1150G>T
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12g.53429873A=CA2036978781AMHR2c.1183A= (p.Thr395=)
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c.1024A= (p.Thr342=)
c.1200+248A= (n.1200+248A=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.1220+228A= (n.1220+228A=)
c.856-1304A= (n.856-1304A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.1143+248A= (n.1143+248A=)
n.1151A=
n.1108+248A=
12g.53429873A>CCA385095172AMHR2c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1140+248A>C (n.1140+248A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.771A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1200+248A>C (n.1200+248A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1220+228A>C (n.1220+228A>C)
c.856-1304A>C (n.856-1304A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1143+248A>C (n.1143+248A>C)
n.1151A>C
n.1108+248A>C
12g.53429873A>GCA385095174AMHR2c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1140+248A>G (n.1140+248A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.771A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
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c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1220+228A>G (n.1220+228A>G)
c.856-1304A>G (n.856-1304A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1143+248A>G (n.1143+248A>G)
n.1151A>G
n.1108+248A>G
12g.53429873A>TCA385095176AMHR2c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1140+248A>T (n.1140+248A>T)
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n.771A>T
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c.358A>T (p.Thr120Ser)
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n.1151A>T
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 dbSNP
12g.53429874C>ACA385095179AMHR2c.1184C>A (p.Thr395Asn)
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n.772C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
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n.1152C>A
n.1108+249C>A
12g.53429874C>GCA385095181AMHR2c.1184C>G (p.Thr395Ser)
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12g.53429874C>TCA385095183AMHR2c.1184C>T (p.Thr395Ile)
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n.1152C>T
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12g.53429876_53429877delCA2695216889AMHR2c.1186_1187del (p.Leu396GlyfsTer13)
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n.774_775del
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c.1200+251_1200+252del (n.1200+251_1200+252del)
c.913_914del (p.Leu305GlyfsTer13)
c.910_911del (p.Leu304GlyfsTer13)
c.835_836del (p.Leu279GlyfsTer13)
c.1220+231_1220+232del (n.1220+231_1220+232del)
c.856-1301_856-1300del (n.856-1301_856-1300del)
c.361_362del (p.Leu121GlyfsTer13)
c.1143+251_1143+252del (n.1143+251_1143+252del)
n.1154_1155del
n.1108+251_1108+252del
12g.53429875T>ACA480086834AMHR2c.1185T>A (p.Thr395=)
c.1140+250T>A (n.1140+250T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.773T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.1200+250T>A (n.1200+250T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.1220+230T>A (n.1220+230T>A)
c.856-1302T>A (n.856-1302T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.1143+250T>A (n.1143+250T>A)
n.1153T>A
n.1108+250T>A
12g.53429875T>CCA480086836AMHR2c.1185T>C (p.Thr395=)
c.1140+250T>C (n.1140+250T>C)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.773T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1242T>C (p.Thr414=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.1200+250T>C (n.1200+250T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.1220+230T>C (n.1220+230T>C)
c.856-1302T>C (n.856-1302T>C)
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n.1153T>C
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12g.53429875T>GCA480086837AMHR2c.1185T>G (p.Thr395=)
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c.276T>G (p.Thr92=)
n.773T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1242T>G (p.Thr414=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
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c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
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c.912T>G (p.Thr304=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.1220+230T>G (n.1220+230T>G)
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n.1153T>G
n.1108+250T>G
12g.53429876C>ACA385095189AMHR2c.1186C>A (p.Leu396Met)
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c.910C>A (p.Leu304Met)
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n.1154C>A
n.1108+251C>A
12g.53429876C=CA2036978783AMHR2c.1186C= (p.Leu396=)
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12g.53429876C>GCA385095187AMHR2c.1186C>G (p.Leu396Val)
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n.1154C>G
n.1108+251C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429876C>TCA6600548AMHR2c.1186C>T (p.Leu396=)
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c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1200+251C>T (n.1200+251C>T)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1220+231C>T (n.1220+231C>T)
c.856-1301C>T (n.856-1301C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
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n.1154C>T
n.1108+251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429877T>ACA385095192AMHR2c.1187T>A (p.Leu396Gln)
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c.1200+252T>A (n.1200+252T>A)
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c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
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n.1155T>A
n.1108+252T>A
12g.53429877T>CCA385095194AMHR2c.1187T>C (p.Leu396Pro)
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c.836T>C (p.Leu279Pro)
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c.915G>A (p.Leu305=)
c.912G>A (p.Leu304=)
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12g.53429878G>CCA480086843AMHR2c.1188G>C (p.Leu396=)
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c.279G>C (p.Leu93=)
n.776G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
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c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1200+253G>C (n.1200+253G>C)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1220+233G>C (n.1220+233G>C)
c.856-1299G>C (n.856-1299G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
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c.912G>T (p.Leu304=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1220+233G>T (n.1220+233G>T)
c.856-1299G>T (n.856-1299G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.1143+253G>T (n.1143+253G>T)
n.1156G>T
n.1108+253G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched