Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405613C>ACA516688264SMC1Ac.1791G>T (p.Val597=)
c.1023G>T (p.Val341=)
n.1143G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
Xg.53405613C>GCA516688265SMC1Ac.1791G>C (p.Val597=)
c.1023G>C (p.Val341=)
n.1143G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
Xg.53405613C>TCA516688266SMC1Ac.1791G>A (p.Val597=)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1143G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
 COSMIC
Xg.53405614A>CCA413253131SMC1Ac.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1142T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
Xg.53405614A>GCA413253133SMC1Ac.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1142T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
Xg.53405614A>TCA413253134SMC1Ac.1790T>A (p.Val597Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1142T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
Xg.53405615C>ACA413253137SMC1Ac.1789G>T (p.Val597Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1141G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
Xg.53405615C=CA2429825332SMC1Ac.1789G= (p.Val597=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.1141G=
c.1723G= (p.Val575=)
Xg.53405615C>GCA413253138SMC1Ac.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1141G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
Xg.53405615C>TCA413253140SMC1Ac.1789G>A (p.Val597Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1141G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405615_53405619delinsCATCACA2429825331SMC1Ac.1785_1789delinsTGATG (p.Ile595=)
c.1017_1021delinsTGATG (p.Ile339=)
n.1137_1141delinsTGATG
c.1719_1723delinsTGATG (p.Ile573=)
Xg.53405616A=CA2429825333SMC1Ac.1788T= (p.Asp596=)
c.1020T= (p.Asp340=)
n.1140T=
c.1722T= (p.Asp574=)
Xg.53405616A>CCA413253142SMC1Ac.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.1140T>G
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
Xg.53405616A>GCA10420518SMC1Ac.1788T>C (p.Asp596=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.1140T>C
c.1722T>C (p.Asp574=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405616A>TCA413253144SMC1Ac.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.1140T>A
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
Xg.53405620_53405623delCA915951068SMC1Ac.1785_1788del (p.Ile595MetfsTer2)
c.1017_1020del (p.Ile339MetfsTer2)
n.1137_1140del
c.1719_1722del (p.Ile573MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405617T>ACA413253148SMC1Ac.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1139A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
Xg.53405617T>CCA413253151SMC1Ac.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1139A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
Xg.53405617T>GCA413253149SMC1Ac.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1139A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
Xg.53405618C>ACA413253152SMC1Ac.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1138G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
Xg.53405618C>GCA413253156SMC1Ac.1786G>C (p.Asp596His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1138G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
Xg.53405618C>TCA413253154SMC1Ac.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1138G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
Xg.53405619A>CCA413253158SMC1Ac.1785T>G (p.Ile595Met)
c.1017T>G (p.Ile339Met)
n.1137T>G
c.1719T>G (p.Ile573Met)
Xg.53405619A>GCA516688277SMC1Ac.1785T>C (p.Ile595=)
c.1017T>C (p.Ile339=)
n.1137T>C
c.1719T>C (p.Ile573=)
Xg.53405619A>TCA516688279SMC1Ac.1785T>A (p.Ile595=)
c.1017T>A (p.Ile339=)
n.1137T>A
c.1719T>A (p.Ile573=)
Xg.53405620A>CCA413253164SMC1Ac.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.1136T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
Xg.53405620A>GCA413253160SMC1Ac.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.1136T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
Xg.53405620A>TCA413253162SMC1Ac.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.1136T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
Xg.53405621T>ACA413253166SMC1Ac.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
n.1135A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
Xg.53405621T>CCA413253168SMC1Ac.1783A>G (p.Ile595Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.1135A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
Xg.53405621T>GCA413253170SMC1Ac.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.1135A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
Xg.53405622C>ACA516688283SMC1Ac.1782G>T (p.Val594=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.1134G>T
c.1716G>T (p.Val572=)
Xg.53405622C=CA2429825334SMC1Ac.1782G= (p.Val594=)
c.1014G= (p.Val338=)
n.1134G=
c.1716G= (p.Val572=)
Xg.53405622C>GCA516688284SMC1Ac.1782G>C (p.Val594=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.1134G>C
c.1716G>C (p.Val572=)
 gnomAD v4
Xg.53405622C>TCA516688285SMC1Ac.1782G>A (p.Val594=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.1134G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.53405623A>CCA413253172SMC1Ac.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1133T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
Xg.53405623A>GCA413253174SMC1Ac.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1133T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
 COSMIC
Xg.53405623A>TCA413253176SMC1Ac.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1133T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
Xg.53405624C>ACA413253178SMC1Ac.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1132G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
Xg.53405624C>GCA413253180SMC1Ac.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1132G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
Xg.53405624C>TCA413253182SMC1Ac.1780G>A (p.Val594Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1132G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
Xg.53405625T>ACA516688290SMC1Ac.1779A>T (p.Leu593=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
n.1131A>T
c.1713A>T (p.Leu571=)
Xg.53405625T>CCA516688292SMC1Ac.1779A>G (p.Leu593=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
n.1131A>G
c.1713A>G (p.Leu571=)
 gnomAD v4
Xg.53405625T>GCA516688293SMC1Ac.1779A>C (p.Leu593=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
n.1131A>C
c.1713A>C (p.Leu571=)
Xg.53405626A>CCA413253187SMC1Ac.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1130T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
Xg.53405626A>GCA413253184SMC1Ac.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1130T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
Xg.53405626A>TCA413253185SMC1Ac.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1130T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
Xg.53405627G>ACA516688295SMC1Ac.1777C>T (p.Leu593=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1129C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
Xg.53405627G>CCA413253189SMC1Ac.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1129C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
Xg.53405627G>TCA413253191SMC1Ac.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.1129C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
Xg.53405628C>ACA413253193SMC1Ac.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1128G>T
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
Xg.53405628C>GCA413253195SMC1Ac.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1128G>C
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
Xg.53405628C>TCA516688299SMC1Ac.1776G>A (p.Lys592=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1128G>A
c.1710G>A (p.Lys570=)
Xg.53405629T>ACA413253197SMC1Ac.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1127A>T
c.1709A>T (p.Lys570Met)
Xg.53405629T>CCA413253199SMC1Ac.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1127A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
Xg.53405629T>GCA413253200SMC1Ac.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1127A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
Xg.53405630T>ACA413253203SMC1Ac.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1126A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
Xg.53405630T>CCA413253205SMC1Ac.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1126A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
Xg.53405630T>GCA413253206SMC1Ac.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1126A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
Xg.53405631G>ACA516688306SMC1Ac.1773C>T (p.Ala591=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1125C>T
c.1707C>T (p.Ala569=)
Xg.53405631G>CCA516688305SMC1Ac.1773C>G (p.Ala591=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1125C>G
c.1707C>G (p.Ala569=)
Xg.53405631G>TCA516688304SMC1Ac.1773C>A (p.Ala591=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1125C>A
c.1707C>A (p.Ala569=)
Xg.53405632G>ACA413253211SMC1Ac.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1124C>T
c.1706C>T (p.Ala569Val)
 gnomAD v4
Xg.53405632G>CCA413253212SMC1Ac.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1124C>G
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
Xg.53405632G>TCA413253209SMC1Ac.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1124C>A
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
Xg.53405633C>ACA413253216SMC1Ac.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1123G>T
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
Xg.53405633C=CA2429825335SMC1Ac.1771G= (p.Ala591=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.1123G=
c.1705G= (p.Ala569=)
Xg.53405633C>GCA10420519SMC1Ac.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1123G>C
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405633C>TCA413253219SMC1Ac.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1123G>A
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
Xg.53405637dupCA2820946892SMC1Ac.1771dup (p.Ala591GlyfsTer6)
c.1003dup (p.Ala335GlyfsTer6)
n.1123dup
c.1705dup (p.Ala569GlyfsTer6)
Xg.53405634C>ACA516688307SMC1Ac.1770G>T (p.Gly590=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
n.1122G>T
c.1704G>T (p.Gly568=)
Xg.53405634C>GCA516688310SMC1Ac.1770G>C (p.Gly590=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
n.1122G>C
c.1704G>C (p.Gly568=)
Xg.53405634C>TCA516688309SMC1Ac.1770G>A (p.Gly590=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
n.1122G>A
c.1704G>A (p.Gly568=)
Xg.53405635C>ACA413253221SMC1Ac.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1121G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
Xg.53405635C>GCA413253222SMC1Ac.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1121G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
Xg.53405635C>TCA413253224SMC1Ac.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.1121G>A
c.1703G>A (p.Gly568Glu)
 ClinVar
Xg.53405636C>ACA413253226SMC1Ac.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
n.1120G>T
c.1702G>T (p.Gly568Trp)
Xg.53405636C>GCA413253228SMC1Ac.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1120G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
Xg.53405636C>TCA413253229SMC1Ac.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.1120G>A
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
Xg.53405637C>ACA413253231SMC1Ac.1767G>T (p.Lys589Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
n.1119G>T
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
Xg.53405637C>GCA413253233SMC1Ac.1767G>C (p.Lys589Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
n.1119G>C
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
Xg.53405637C>TCA516688313SMC1Ac.1767G>A (p.Lys589=)
c.999G>A (p.Lys333=)
n.1119G>A
c.1701G>A (p.Lys567=)
 gnomAD v4
Xg.53405638T>ACA413253238SMC1Ac.1766A>T (p.Lys589Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
n.1118A>T
c.1700A>T (p.Lys567Met)
Xg.53405638T>CCA413253237SMC1Ac.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.1118A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
Xg.53405638T>GCA413253235SMC1Ac.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1118A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
Xg.53405639T>ACA413253240SMC1Ac.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1117A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
Xg.53405639T>CCA413253242SMC1Ac.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1117A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
Xg.53405639T>GCA413253243SMC1Ac.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1117A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
Xg.53405640C>ACA516688316SMC1Ac.1764G>T (p.Leu588=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1116G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
Xg.53405640C>GCA516688318SMC1Ac.1764G>C (p.Leu588=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1116G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
Xg.53405640C>TCA516688319SMC1Ac.1764G>A (p.Leu588=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1116G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
Xg.53405641A>CCA413253245SMC1Ac.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1115T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
Xg.53405641A>GCA413253247SMC1Ac.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1115T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
Xg.53405641A>TCA413253249SMC1Ac.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1115T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
Xg.53405642G>ACA516688325SMC1Ac.1762C>T (p.Leu588=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1114C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
Xg.53405642G>CCA413253250SMC1Ac.1762C>G (p.Leu588Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1114C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
Xg.53405642G>TCA413253252SMC1Ac.1762C>A (p.Leu588Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1114C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
Xg.53405643C>ACA413253254SMC1Ac.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
n.1113G>T
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
Xg.53405643C>GCA413253256SMC1Ac.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
n.1113G>C
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
Xg.53405643C>TCA516688328SMC1Ac.1761G>A (p.Glu587=)
c.993G>A (p.Glu331=)
n.1113G>A
c.1695G>A (p.Glu565=)
 gnomAD v4
Xg.53405644T>ACA413253257SMC1Ac.1760A>T (p.Glu587Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1112A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
Xg.53405644T>CCA413253258SMC1Ac.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1112A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
Xg.53405644T>GCA413253260SMC1Ac.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1112A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
Xg.53405645C>ACA413253264SMC1Ac.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1111G>T
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
Xg.53405645C>GCA413253265SMC1Ac.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1111G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
Xg.53405645C>TCA413253262SMC1Ac.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1111G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
Xg.53405646C>ACA10420520SMC1Ac.1758G>T (p.Arg586=)
c.990G>T (p.Arg330=)
n.1110G>T
c.1692G>T (p.Arg564=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405646C=CA2429825336SMC1Ac.1758G= (p.Arg586=)
c.990G= (p.Arg330=)
n.1110G=
c.1692G= (p.Arg564=)
Xg.53405646C>GCA516688331SMC1Ac.1758G>C (p.Arg586=)
c.990G>C (p.Arg330=)
n.1110G>C
c.1692G>C (p.Arg564=)
Xg.53405646C>TCA516688332SMC1Ac.1758G>A (p.Arg586=)
c.990G>A (p.Arg330=)
n.1110G>A
c.1692G>A (p.Arg564=)
Xg.53405647C>ACA413253268SMC1Ac.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
n.1109G>T
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
Xg.53405647C>GCA413253270SMC1Ac.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
n.1109G>C
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
Xg.53405647C>TCA413253271SMC1Ac.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
n.1109G>A
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
 COSMIC
Xg.53405648G>ACA413253273SMC1Ac.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.988C>T (p.Arg330Trp)
n.1108C>T
c.1690C>T (p.Arg564Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.53405648G>CCA413253274SMC1Ac.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1108C>G
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
Xg.53405648G>TCA516559496SMC1Ac.1756C>A (p.Arg586=)
c.988C>A (p.Arg330=)
n.1108C>A
c.1690C>A (p.Arg564=)
Xg.53405649G>ACA516559497SMC1Ac.1755C>T (p.Leu585=)
c.987C>T (p.Leu329=)
n.1107C>T
c.1689C>T (p.Leu563=)
Xg.53405649G>CCA516559498SMC1Ac.1755C>G (p.Leu585=)
c.987C>G (p.Leu329=)
n.1107C>G
c.1689C>G (p.Leu563=)
Xg.53405649G>TCA516559499SMC1Ac.1755C>A (p.Leu585=)
c.987C>A (p.Leu329=)
n.1107C>A
c.1689C>A (p.Leu563=)
Xg.53405650A=CA2429825337SMC1Ac.1754T= (p.Leu585=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.1106T=
c.1688T= (p.Leu563=)
Xg.53405650A>CCA413253276SMC1Ac.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1106T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
Xg.53405650A>GCA272521SMC1Ac.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1106T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405650A>TCA413253278SMC1Ac.1754T>A (p.Leu585His)
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1106T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
Xg.53405651G>ACA413253279SMC1Ac.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1105C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
Xg.53405651G>CCA413253281SMC1Ac.1753C>G (p.Leu585Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1105C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
Xg.53405651G>TCA413253282SMC1Ac.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1105C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
Xg.53405652T>ACA413253284SMC1Ac.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.1104A>T
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
Xg.53405652T>CCA516559500SMC1Ac.1752A>G (p.Lys584=)
c.984A>G (p.Lys328=)
n.1104A>G
c.1686A>G (p.Lys562=)
Xg.53405652T>GCA413253285SMC1Ac.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.1104A>C
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
Xg.53405653T>ACA413253287SMC1Ac.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.1103A>T
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
Xg.53405653T>CCA413253291SMC1Ac.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1103A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
Xg.53405653T>GCA413253289SMC1Ac.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1103A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
Xg.53405654T>ACA413253292SMC1Ac.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1102A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
Xg.53405654T>CCA413253294SMC1Ac.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1102A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
Xg.53405654T>GCA413253295SMC1Ac.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1102A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
Xg.53405655C>ACA413253297SMC1Ac.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.1101G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
Xg.53405655C>GCA413253299SMC1Ac.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.1101G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
Xg.53405655C>TCA516559501SMC1Ac.1749G>A (p.Glu583=)
c.981G>A (p.Glu327=)
n.1101G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
Xg.53405656T>ACA413253300SMC1Ac.1748A>T (p.Glu583Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1100A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
Xg.53405656T>CCA413253302SMC1Ac.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1100A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
Xg.53405656T>GCA413253304SMC1Ac.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1100A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
Xg.53405659_53405671delCA2695234316SMC1Ac.1736_1748del (p.Lys579ArgfsTer6)
c.968_980del (p.Lys323ArgfsTer6)
n.1088_1100del
c.1670_1682del (p.Lys557ArgfsTer6)
Xg.53405657C>ACA413253305SMC1Ac.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1099G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
Xg.53405657C>GCA413253306SMC1Ac.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1099G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
Xg.53405657C>TCA413253307SMC1Ac.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1099G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
Xg.53405658A>CCA413253311SMC1Ac.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
n.1098T>G
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
 gnomAD v4
Xg.53405658A>GCA516559502SMC1Ac.1746T>C (p.Asp582=)
c.978T>C (p.Asp326=)
n.1098T>C
c.1680T>C (p.Asp560=)
Xg.53405658A>TCA413253309SMC1Ac.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
n.1098T>A
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
Xg.53405659T>ACA413253312SMC1Ac.1745A>T (p.Asp582Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1097A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
Xg.53405659T>CCA413253314SMC1Ac.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1097A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
 gnomAD v4
Xg.53405659T>GCA413253315SMC1Ac.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1097A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
Xg.53405660C>ACA413253317SMC1Ac.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1096G>T
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
 COSMIC
Xg.53405660C>GCA413253319SMC1Ac.1744G>C (p.Asp582His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1096G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
Xg.53405660C>TCA413253321SMC1Ac.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1096G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
 gnomAD v4
Xg.53405661T>ACA516559503SMC1Ac.1743A>T (p.Thr581=)
c.975A>T (p.Thr325=)
n.1095A>T
c.1677A>T (p.Thr559=)
Xg.53405661T>CCA516559505SMC1Ac.1743A>G (p.Thr581=)
c.975A>G (p.Thr325=)
n.1095A>G
c.1677A>G (p.Thr559=)
Xg.53405661T>GCA516559504SMC1Ac.1743A>C (p.Thr581=)
c.975A>C (p.Thr325=)
n.1095A>C
c.1677A>C (p.Thr559=)
Xg.53405662G>ACA413253326SMC1Ac.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1094C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
Xg.53405662G>CCA413253324SMC1Ac.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.1094C>G
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
Xg.53405662G>TCA413253322SMC1Ac.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.1094C>A
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
Xg.53405663T>ACA413253328SMC1Ac.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1093A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
Xg.53405663T>CCA413253329SMC1Ac.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1093A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
Xg.53405663T>GCA413253330SMC1Ac.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1093A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
Xg.53405664A>CCA516559506SMC1Ac.1740T>G (p.Pro580=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1092T>G
c.1674T>G (p.Pro558=)
Xg.53405664A>GCA516559507SMC1Ac.1740T>C (p.Pro580=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1092T>C
c.1674T>C (p.Pro558=)
Xg.53405664A>TCA516559508SMC1Ac.1740T>A (p.Pro580=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1092T>A
c.1674T>A (p.Pro558=)
Xg.53405665G>ACA413253332SMC1Ac.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1091C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
 gnomAD v4
Xg.53405665G>CCA413253334SMC1Ac.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1091C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
Xg.53405665G>TCA413253336SMC1Ac.1739C>A (p.Pro580His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1091C>A
c.1673C>A (p.Pro558His)
Xg.53405666G>ACA413253337SMC1Ac.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1090C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
Xg.53405666G>CCA413253341SMC1Ac.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1090C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
Xg.53405666G>TCA413253339SMC1Ac.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1090C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
Xg.53405667C>ACA413253343SMC1Ac.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.1089G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
Xg.53405667C>GCA413253344SMC1Ac.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.1089G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
Xg.53405667C>TCA516559509SMC1Ac.1737G>A (p.Lys579=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.1089G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
Xg.53405668T>ACA413253345SMC1Ac.1736A>T (p.Lys579Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.1088A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
Xg.53405668T>CCA413253347SMC1Ac.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.1088A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
Xg.53405668T>GCA413253348SMC1Ac.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.1088A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
Xg.53405669T>ACA413253350SMC1Ac.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.1087A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
Xg.53405669T>CCA413253352SMC1Ac.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.1087A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
Xg.53405669T>GCA413253353SMC1Ac.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.1087A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
Xg.53405670C>ACA516559510SMC1Ac.1734G>T (p.Val578=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1086G>T
c.1668G>T (p.Val556=)
Xg.53405670C>GCA516559511SMC1Ac.1734G>C (p.Val578=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1086G>C
c.1668G>C (p.Val556=)
Xg.53405670C>TCA516559512SMC1Ac.1734G>A (p.Val578=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1086G>A
c.1668G>A (p.Val556=)
Xg.53405671A>CCA413253355SMC1Ac.1733T>G (p.Val578Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1085T>G
c.1667T>G (p.Val556Gly)
Xg.53405671A>GCA413253357SMC1Ac.1733T>C (p.Val578Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1085T>C
c.1667T>C (p.Val556Ala)
Xg.53405671A>TCA413253359SMC1Ac.1733T>A (p.Val578Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1085T>A
c.1667T>A (p.Val556Glu)
Xg.53405672C>ACA10420521SMC1Ac.1732G>T (p.Val578Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1084G>T
c.1666G>T (p.Val556Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405672C=CA2429825338SMC1Ac.1732G= (p.Val578=)
c.964G= (p.Val322=)
n.1084G=
c.1666G= (p.Val556=)
Xg.53405672C>GCA413253362SMC1Ac.1732G>C (p.Val578Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1084G>C
c.1666G>C (p.Val556Leu)
Xg.53405672C>TCA413253360SMC1Ac.1732G>A (p.Val578Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1084G>A
c.1666G>A (p.Val556Met)
Xg.53405673C>ACA413253364MIR6857,SMC1Ac.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
n.1084-1G>T
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
n.93G>T
Xg.53405673C=CA2429825339MIR6857,SMC1Ac.1732-1G= (n.1732-1G=)
c.964-1G= (n.964-1G=)
n.1084-1G=
c.1666-1G= (n.1666-1G=)
n.93G=
Xg.53405673C>GCA413253367MIR6857,SMC1Ac.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
n.1084-1G>C
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
n.93G>C
Xg.53405673C>TCA413253366MIR6857,SMC1Ac.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
n.1084-1G>A
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
n.93G>A
Xg.53405674T>ACA413253370MIR6857,SMC1Ac.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
n.1084-2A>T
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
n.92A>T
Xg.53405674T>CCA413253372MIR6857,SMC1Ac.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
n.1084-2A>G
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
n.92A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53405674T>GCA413253373MIR6857,SMC1Ac.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
n.1084-2A>C
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
n.92A>C
Xg.53405674T=CA2429825340MIR6857,SMC1Ac.1732-2A= (n.1732-2A=)
c.964-2A= (n.964-2A=)
n.1084-2A=
c.1666-2A= (n.1666-2A=)
n.92A=
Xg.53405674dupCA10420522MIR6857,SMC1Ac.1732-2dup (n.1732-2dup)
c.964-2dup (n.964-2dup)
n.1084-2dup
c.1666-2dup (n.1666-2dup)
n.92dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405676_53405678delCA2508789471MIR6857,SMC1Ac.1732-5_1732-3del (n.1732-5_1732-3del)
c.964-5_964-3del (n.964-5_964-3del)
n.1084-5_1084-3del
c.1666-5_1666-3del (n.1666-5_1666-3del)
n.89_91del
Xg.53405677G>CCA2429825342MIR6857,SMC1Ac.1732-5C>G (n.1732-5C>G)
c.964-5C>G (n.964-5C>G)
n.1084-5C>G
c.1666-5C>G (n.1666-5C>G)
n.89C>G
 dbSNP
Xg.53405677G=CA2429825341MIR6857,SMC1Ac.1732-5C= (n.1732-5C=)
c.964-5C= (n.964-5C=)
n.1084-5C=
c.1666-5C= (n.1666-5C=)
n.89C=
Xg.53405677G>TCA2579615791MIR6857,SMC1Ac.1732-5C>A (n.1732-5C>A)
c.964-5C>A (n.964-5C>A)
n.1084-5C>A
c.1666-5C>A (n.1666-5C>A)
n.89C>A
Xg.53405678G>ACA641906938MIR6857,SMC1Ac.1732-6C>T (n.1732-6C>T)
c.964-6C>T (n.964-6C>T)
n.1084-6C>T
c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
n.88C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405678G=CA2429825343MIR6857,SMC1Ac.1732-6C= (n.1732-6C=)
c.964-6C= (n.964-6C=)
n.1084-6C=
c.1666-6C= (n.1666-6C=)
n.88C=
Xg.53405679G>ACA2693805246MIR6857,SMC1Ac.1732-7C>T (n.1732-7C>T)
c.964-7C>T (n.964-7C>T)
n.1084-7C>T
c.1666-7C>T (n.1666-7C>T)
n.87C>T
 gnomAD v4
Xg.53405679G>CCA2693805247MIR6857,SMC1Ac.1732-7C>G (n.1732-7C>G)
c.964-7C>G (n.964-7C>G)
n.1084-7C>G
c.1666-7C>G (n.1666-7C>G)
n.87C>G
 gnomAD v4
Xg.53405679G=CA2429825344MIR6857,SMC1Ac.1732-7C= (n.1732-7C=)
c.964-7C= (n.964-7C=)
n.1084-7C=
c.1666-7C= (n.1666-7C=)
n.87C=
Xg.53405679G>TCA2580101204MIR6857,SMC1Ac.1732-7C>A (n.1732-7C>A)
c.964-7C>A (n.964-7C>A)
n.1084-7C>A
c.1666-7C>A (n.1666-7C>A)
n.87C>A
 ClinVar
Xg.53405680G>ACA2693805248MIR6857,SMC1Ac.1732-8C>T (n.1732-8C>T)
c.964-8C>T (n.964-8C>T)
n.1084-8C>T
c.1666-8C>T (n.1666-8C>T)
n.86C>T
 gnomAD v4
Xg.53405682_53405683dupCA2429825345MIR6857,SMC1Ac.1732-9_1732-8dup (n.1732-9_1732-8dup)
c.964-9_964-8dup (n.964-9_964-8dup)
n.1084-9_1084-8dup
c.1666-9_1666-8dup (n.1666-9_1666-8dup)
n.85_86dup
 dbSNP
Xg.53405681delCA2579615792MIR6857,SMC1Ac.1732-9del (n.1732-9del)
c.964-9del (n.964-9del)
n.1084-9del
c.1666-9del (n.1666-9del)
n.85del
Xg.53405681A>CCA2693805249MIR6857,SMC1Ac.1732-9T>G (n.1732-9T>G)
c.964-9T>G (n.964-9T>G)
n.1084-9T>G
c.1666-9T>G (n.1666-9T>G)
n.85T>G
 gnomAD v4
Xg.53405682G>ACA2544846413MIR6857,SMC1Ac.1732-10C>T (n.1732-10C>T)
c.964-10C>T (n.964-10C>T)
n.1084-10C>T
c.1666-10C>T (n.1666-10C>T)
n.84C>T
 gnomAD v4
Xg.53405683A>CCA2579615793MIR6857,SMC1Ac.1732-11T>G (n.1732-11T>G)
c.964-11T>G (n.964-11T>G)
n.1084-11T>G
c.1666-11T>G (n.1666-11T>G)
n.83T>G
 gnomAD v4
Xg.53405686C>TCA2693805250MIR6857,SMC1Ac.1732-14G>A (n.1732-14G>A)
c.964-14G>A (n.964-14G>A)
n.1084-14G>A
c.1666-14G>A (n.1666-14G>A)
n.80G>A
 gnomAD v4
Xg.53405687_53405688delCA2560073095MIR6857,SMC1Ac.1732-15_1732-14del (n.1732-15_1732-14del)
c.964-15_964-14del (n.964-15_964-14del)
n.1084-15_1084-14del
c.1666-15_1666-14del (n.1666-15_1666-14del)
n.79_80del
Xg.53405690G>CCA10420523MIR6857,SMC1Ac.1732-18C>G (n.1732-18C>G)
c.964-18C>G (n.964-18C>G)
n.1084-18C>G
c.1666-18C>G (n.1666-18C>G)
n.76C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405690G=CA2429825346MIR6857,SMC1Ac.1732-18C= (n.1732-18C=)
c.964-18C= (n.964-18C=)
n.1084-18C=
c.1666-18C= (n.1666-18C=)
n.76C=
Xg.53405690_53405691insCCA2515012998MIR6857,SMC1Ac.1732-19_1732-18insG (n.1732-19_1732-18insG)
c.964-19_964-18insG (n.964-19_964-18insG)
n.1084-19_1084-18insG
c.1666-19_1666-18insG (n.1666-19_1666-18insG)
n.75_76insG
Xg.53405691T>CCA2573159048MIR6857,SMC1Ac.1732-19A>G (n.1732-19A>G)
c.964-19A>G (n.964-19A>G)
n.1084-19A>G
c.1666-19A>G (n.1666-19A>G)
n.75A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53405691dupCA2429825347MIR6857,SMC1Ac.1732-19dup (n.1732-19dup)
c.964-19dup (n.964-19dup)
n.1084-19dup
c.1666-19dup (n.1666-19dup)
n.75dup
 dbSNP
Xg.53405692C=CA2429825348MIR6857,SMC1Ac.1732-20G= (n.1732-20G=)
c.964-20G= (n.964-20G=)
n.1084-20G=
c.1666-20G= (n.1666-20G=)
n.74G=
Xg.53405692C>TCA10420524MIR6857,SMC1Ac.1732-20G>A (n.1732-20G>A)
c.964-20G>A (n.964-20G>A)
n.1084-20G>A
c.1666-20G>A (n.1666-20G>A)
n.74G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405693_53405694insCTTAACA2555697290MIR6857,SMC1Ac.1732-21_1732-20insTAAGT (n.1732-21_1732-20insTAAGT)
c.964-21_964-20insTAAGT (n.964-21_964-20insTAAGT)
n.1084-21_1084-20insTAAGT
c.1666-21_1666-20insTAAGT (n.1666-21_1666-20insTAAGT)
n.73_74insTAAGT
Xg.53405694G>ACA2547115078MIR6857,SMC1Ac.1732-22C>T (n.1732-22C>T)
c.964-22C>T (n.964-22C>T)
n.1084-22C>T
c.1666-22C>T (n.1666-22C>T)
n.72C>T
Xg.53405695T>CCA2693805251MIR6857,SMC1Ac.1732-23A>G (n.1732-23A>G)
c.964-23A>G (n.964-23A>G)
n.1084-23A>G
c.1666-23A>G (n.1666-23A>G)
n.71A>G
 gnomAD v4
Xg.53405697G>ACA2579615794MIR6857,SMC1Ac.1732-25C>T (n.1732-25C>T)
c.964-25C>T (n.964-25C>T)
n.1084-25C>T
c.1666-25C>T (n.1666-25C>T)
n.69C>T
Xg.53405698C>TCA2579615795MIR6857,SMC1Ac.1732-26G>A (n.1732-26G>A)
c.964-26G>A (n.964-26G>A)
n.1084-26G>A
c.1666-26G>A (n.1666-26G>A)
n.68G>A
Xg.53405699A=CA2429825349MIR6857,SMC1Ac.1732-27T= (n.1732-27T=)
c.964-27T= (n.964-27T=)
n.1084-27T=
c.1666-27T= (n.1666-27T=)
n.67T=
Xg.53405699A>GCA1133178693MIR6857,SMC1Ac.1732-27T>C (n.1732-27T>C)
c.964-27T>C (n.964-27T>C)
n.1084-27T>C
c.1666-27T>C (n.1666-27T>C)
n.67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405700G>ACA10420525MIR6857,SMC1Ac.1732-28C>T (n.1732-28C>T)
c.964-28C>T (n.964-28C>T)
n.1084-28C>T
c.1666-28C>T (n.1666-28C>T)
n.66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405700G=CA2429825350MIR6857,SMC1Ac.1732-28C= (n.1732-28C=)
c.964-28C= (n.964-28C=)
n.1084-28C=
c.1666-28C= (n.1666-28C=)
n.66C=
Xg.53405700G>TCA2693805252MIR6857,SMC1Ac.1732-28C>A (n.1732-28C>A)
c.964-28C>A (n.964-28C>A)
n.1084-28C>A
c.1666-28C>A (n.1666-28C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
Xg.53405703C>ACA641906939MIR6857,SMC1Ac.1732-31G>T (n.1732-31G>T)
c.964-31G>T (n.964-31G>T)
n.1084-31G>T
c.1666-31G>T (n.1666-31G>T)
n.63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405703C=CA2429825351MIR6857,SMC1Ac.1732-31G= (n.1732-31G=)
c.964-31G= (n.964-31G=)
n.1084-31G=
c.1666-31G= (n.1666-31G=)
n.63G=
Xg.53405703C>TCA2693805253MIR6857,SMC1Ac.1732-31G>A (n.1732-31G>A)
c.964-31G>A (n.964-31G>A)
n.1084-31G>A
c.1666-31G>A (n.1666-31G>A)
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405705C>ACA2820946900MIR6857,SMC1Ac.1732-33G>T (n.1732-33G>T)
c.964-33G>T (n.964-33G>T)
n.1084-33G>T
c.1666-33G>T (n.1666-33G>T)
n.61G>T
Xg.53405705C>GCA2579615796MIR6857,SMC1Ac.1732-33G>C (n.1732-33G>C)
c.964-33G>C (n.964-33G>C)
n.1084-33G>C
c.1666-33G>C (n.1666-33G>C)
n.61G>C
 gnomAD v4
Xg.53405705C>TCA2499858284MIR6857,SMC1Ac.1732-33G>A (n.1732-33G>A)
c.964-33G>A (n.964-33G>A)
n.1084-33G>A
c.1666-33G>A (n.1666-33G>A)
n.61G>A
Xg.53405706A>GCA2536085581MIR6857,SMC1Ac.1732-34T>C (n.1732-34T>C)
c.964-34T>C (n.964-34T>C)
n.1084-34T>C
c.1666-34T>C (n.1666-34T>C)
n.60T>C
Xg.53405709_53405710delCA2543180590MIR6857,SMC1Ac.1732-37_1732-36del (n.1732-37_1732-36del)
c.964-37_964-36del (n.964-37_964-36del)
n.1084-37_1084-36del
c.1666-37_1666-36del (n.1666-37_1666-36del)
n.57_58del
Xg.53405709C>TCA2693805254MIR6857,SMC1Ac.1732-37G>A (n.1732-37G>A)
c.964-37G>A (n.964-37G>A)
n.1084-37G>A
c.1666-37G>A (n.1666-37G>A)
n.57G>A
 gnomAD v4
Xg.53405711G>TCA2693805255MIR6857,SMC1Ac.1732-39C>A (n.1732-39C>A)
c.964-39C>A (n.964-39C>A)
n.1084-39C>A
c.1666-39C>A (n.1666-39C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
Xg.53405712G>ACA641906940MIR6857,SMC1Ac.1732-40C>T (n.1732-40C>T)
c.964-40C>T (n.964-40C>T)
n.1084-40C>T
c.1666-40C>T (n.1666-40C>T)
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405712G=CA2429825352MIR6857,SMC1Ac.1732-40C= (n.1732-40C=)
c.964-40C= (n.964-40C=)
n.1084-40C=
c.1666-40C= (n.1666-40C=)
n.54C=

Number of alleles fetched