Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53405443T>C | CA10420507 | SMC1A | c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) n.1263+50A>G c.1845+50A>G (n.1845+50A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405443T= | CA2429825290 | SMC1A | c.1911+50A= (n.1911+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) n.1263+50A= c.1845+50A= (n.1845+50A=) | |
X | g.53405445dup | CA2508898537 | SMC1A | c.1911+48dup (n.1911+48dup) c.1143+48dup (n.1143+48dup) n.1263+48dup c.1845+48dup (n.1845+48dup) | |
X | g.53405446C= | CA2429825291 | SMC1A | c.1911+47G= (n.1911+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) n.1263+47G= c.1845+47G= (n.1845+47G=) | |
X | g.53405446C>T | CA2429825292 | SMC1A | c.1911+47G>A (n.1911+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) n.1263+47G>A c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) | dbSNP |
X | g.53405446_53405447insAA | CA2549874631 | SMC1A | c.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT) c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT) n.1263+46_1263+47insTT c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT) | |
X | g.53405447C>A | CA2579615787 | SMC1A | c.1911+46G>T (n.1911+46G>T) c.1143+46G>T (n.1143+46G>T) n.1263+46G>T c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) | |
X | g.53405447C= | CA2429825293 | SMC1A | c.1911+46G= (n.1911+46G=) c.1143+46G= (n.1143+46G=) n.1263+46G= c.1845+46G= (n.1845+46G=) | |
X | g.53405447C>T | CA2429825294 | SMC1A | c.1911+46G>A (n.1911+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) n.1263+46G>A c.1845+46G>A (n.1845+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405449G>T | CA2579615788 | SMC1A | c.1911+44C>A (n.1911+44C>A) c.1143+44C>A (n.1143+44C>A) n.1263+44C>A c.1845+44C>A (n.1845+44C>A) | |
X | g.53405451A= | CA2429825295 | SMC1A | c.1911+42T= (n.1911+42T=) c.1143+42T= (n.1143+42T=) n.1263+42T= c.1845+42T= (n.1845+42T=) | |
X | g.53405451A>G | CA10420508 | SMC1A | c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) c.1143+42T>C (n.1143+42T>C) n.1263+42T>C c.1845+42T>C (n.1845+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405451_53405452del | CA2504846168 | SMC1A | c.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del) c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del) n.1263+41_1263+42del c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del) | |
X | g.53405452C>G | CA2693805240 | SMC1A | c.1911+41G>C (n.1911+41G>C) c.1143+41G>C (n.1143+41G>C) n.1263+41G>C c.1845+41G>C (n.1845+41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405453T>G | CA2504030605 | SMC1A | c.1911+40A>C (n.1911+40A>C) c.1143+40A>C (n.1143+40A>C) n.1263+40A>C c.1845+40A>C (n.1845+40A>C) | |
X | g.53405454G= | CA2429825296 | SMC1A | c.1911+39C= (n.1911+39C=) c.1143+39C= (n.1143+39C=) n.1263+39C= c.1845+39C= (n.1845+39C=) | |
X | g.53405454G>T | CA10420509 | SMC1A | c.1911+39C>A (n.1911+39C>A) c.1143+39C>A (n.1143+39C>A) n.1263+39C>A c.1845+39C>A (n.1845+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405455A>C | CA2693805241 | SMC1A | c.1911+38T>G (n.1911+38T>G) c.1143+38T>G (n.1143+38T>G) n.1263+38T>G c.1845+38T>G (n.1845+38T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405457C>A | CA2820946855 | SMC1A | c.1911+36G>T (n.1911+36G>T) c.1143+36G>T (n.1143+36G>T) n.1263+36G>T c.1845+36G>T (n.1845+36G>T) | |
X | g.53405458C= | CA2429825297 | SMC1A | c.1911+35G= (n.1911+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) n.1263+35G= c.1845+35G= (n.1845+35G=) | |
X | g.53405458C>T | CA10420510 | SMC1A | c.1911+35G>A (n.1911+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) n.1263+35G>A c.1845+35G>A (n.1845+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53405459T>C | CA2429825299 | SMC1A | c.1911+34A>G (n.1911+34A>G) c.1143+34A>G (n.1143+34A>G) n.1263+34A>G c.1845+34A>G (n.1845+34A>G) | dbSNP |
X | g.53405459T= | CA2429825298 | SMC1A | c.1911+34A= (n.1911+34A=) c.1143+34A= (n.1143+34A=) n.1263+34A= c.1845+34A= (n.1845+34A=) | |
X | g.53405460G>A | CA2693805242 | SMC1A | c.1911+33C>T (n.1911+33C>T) c.1143+33C>T (n.1143+33C>T) n.1263+33C>T c.1845+33C>T (n.1845+33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405462C= | CA2429825300 | SMC1A | c.1911+31G= (n.1911+31G=) c.1143+31G= (n.1143+31G=) n.1263+31G= c.1845+31G= (n.1845+31G=) | |
X | g.53405462C>T | CA2429825301 | SMC1A | c.1911+31G>A (n.1911+31G>A) c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) n.1263+31G>A c.1845+31G>A (n.1845+31G>A) | dbSNP |
X | g.53405463C>A | CA2820946857 | SMC1A | c.1911+30G>T (n.1911+30G>T) c.1143+30G>T (n.1143+30G>T) n.1263+30G>T c.1845+30G>T (n.1845+30G>T) | |
X | g.53405463C= | CA2429825302 | SMC1A | c.1911+30G= (n.1911+30G=) c.1143+30G= (n.1143+30G=) n.1263+30G= c.1845+30G= (n.1845+30G=) | |
X | g.53405463C>T | CA641906914 | SMC1A | c.1911+30G>A (n.1911+30G>A) c.1143+30G>A (n.1143+30G>A) n.1263+30G>A c.1845+30G>A (n.1845+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405464A>C | CA2533915393 | SMC1A | c.1911+29T>G (n.1911+29T>G) c.1143+29T>G (n.1143+29T>G) n.1263+29T>G c.1845+29T>G (n.1845+29T>G) | |
X | g.53405466C>T | CA2572374311 | SMC1A | c.1911+27G>A (n.1911+27G>A) c.1143+27G>A (n.1143+27G>A) n.1263+27G>A c.1845+27G>A (n.1845+27G>A) | |
X | g.53405470A>G | CA2527154808 | SMC1A | c.1911+23T>C (n.1911+23T>C) c.1143+23T>C (n.1143+23T>C) n.1263+23T>C c.1845+23T>C (n.1845+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405471G>A | CA10420511 | SMC1A | c.1911+22C>T (n.1911+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) n.1263+22C>T c.1845+22C>T (n.1845+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405471G= | CA2429825303 | SMC1A | c.1911+22C= (n.1911+22C=) c.1143+22C= (n.1143+22C=) n.1263+22C= c.1845+22C= (n.1845+22C=) | |
X | g.53405472C>T | CA2570892884 | SMC1A | c.1911+21G>A (n.1911+21G>A) c.1143+21G>A (n.1143+21G>A) n.1263+21G>A c.1845+21G>A (n.1845+21G>A) | |
X | g.53405475G>A | CA2580101194 | SMC1A | c.1911+18C>T (n.1911+18C>T) c.1143+18C>T (n.1143+18C>T) n.1263+18C>T c.1845+18C>T (n.1845+18C>T) | ClinVar |
X | g.53405475G>T | CA2579615789 | SMC1A | c.1911+18C>A (n.1911+18C>A) c.1143+18C>A (n.1143+18C>A) n.1263+18C>A c.1845+18C>A (n.1845+18C>A) | |
X | g.53405477del | CA2579615790 | SMC1A | c.1911+18del (n.1911+18del) c.1143+18del (n.1143+18del) n.1263+18del c.1845+18del (n.1845+18del) | |
X | g.53405477G>A | CA2693805243 | SMC1A | c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) c.1143+16C>T (n.1143+16C>T) n.1263+16C>T c.1845+16C>T (n.1845+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405478C>A | CA2429825305 | SMC1A | c.1911+15G>T (n.1911+15G>T) c.1143+15G>T (n.1143+15G>T) n.1263+15G>T c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) | dbSNP |
X | g.53405478C= | CA2429825304 | SMC1A | c.1911+15G= (n.1911+15G=) c.1143+15G= (n.1143+15G=) n.1263+15G= c.1845+15G= (n.1845+15G=) | |
X | g.53405478C>G | CA2693805244 | SMC1A | c.1911+15G>C (n.1911+15G>C) c.1143+15G>C (n.1143+15G>C) n.1263+15G>C c.1845+15G>C (n.1845+15G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405481G>C | CA10420512 | SMC1A | c.1911+12C>G (n.1911+12C>G) c.1143+12C>G (n.1143+12C>G) n.1263+12C>G c.1845+12C>G (n.1845+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405481G= | CA2429825306 | SMC1A | c.1911+12C= (n.1911+12C=) c.1143+12C= (n.1143+12C=) n.1263+12C= c.1845+12C= (n.1845+12C=) | |
X | g.53405482G>A | CA2693805245 | SMC1A | c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1143+11C>T (n.1143+11C>T) n.1263+11C>T c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53405482G>C | CA2526727433 | SMC1A | c.1911+11C>G (n.1911+11C>G) c.1143+11C>G (n.1143+11C>G) n.1263+11C>G c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) | |
X | g.53405486T>C | CA1133178654 | SMC1A | c.1911+7A>G (n.1911+7A>G) c.1143+7A>G (n.1143+7A>G) n.1263+7A>G c.1845+7A>G (n.1845+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405486T= | CA2429825307 | SMC1A | c.1911+7A= (n.1911+7A=) c.1143+7A= (n.1143+7A=) n.1263+7A= c.1845+7A= (n.1845+7A=) | |
X | g.53405487C>A | CA2550191799 | SMC1A | c.1911+6G>T (n.1911+6G>T) c.1143+6G>T (n.1143+6G>T) n.1263+6G>T c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) | |
X | g.53405490C= | CA2429825308 | SMC1A | c.1911+3G= (n.1911+3G=) c.1143+3G= (n.1143+3G=) n.1263+3G= c.1845+3G= (n.1845+3G=) | |
X | g.53405490C>T | CA641906915 | SMC1A | c.1911+3G>A (n.1911+3G>A) c.1143+3G>A (n.1143+3G>A) n.1263+3G>A c.1845+3G>A (n.1845+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405491A>C | CA413252652 | SMC1A | c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) n.1263+2T>G c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) | |
X | g.53405491A>G | CA413252653 | SMC1A | c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) n.1263+2T>C c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) | |
X | g.53405491A>T | CA413252655 | SMC1A | c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) n.1263+2T>A c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) | |
X | g.53405492C>A | CA413252657 | SMC1A | c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) n.1263+1G>T c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405492C= | CA2429825309 | SMC1A | c.1911+1G= (n.1911+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) n.1263+1G= c.1845+1G= (n.1845+1G=) | |
X | g.53405492C>G | CA413252659 | SMC1A | c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) n.1263+1G>C c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) | |
X | g.53405492C>T | CA413252660 | SMC1A | c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) n.1263+1G>A c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) | |
X | g.53405493C>A | CA413252662 | SMC1A | c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1263G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) | |
X | g.53405493C= | CA2429825310 | SMC1A | c.1911G= (p.Lys637=) c.1143G= (p.Lys381=) n.1263G= c.1845G= (p.Lys615=) | |
X | g.53405493C>G | CA413252664 | SMC1A | c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1263G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) | |
X | g.53405493C>T | CA516688052 | SMC1A | c.1911G>A (p.Lys637=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.1263G>A c.1845G>A (p.Lys615=) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405494T>A | CA413252666 | SMC1A | c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1262A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) | |
X | g.53405494T>C | CA413252668 | SMC1A | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1262A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) | COSMIC |
X | g.53405494T>G | CA413252669 | SMC1A | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1262A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) | |
X | g.53405495del | CA2580101196 | SMC1A | c.1910del (p.Lys637ArgfsTer15) c.1142del (p.Lys381ArgfsTer15) n.1262del c.1844del (p.Lys615ArgfsTer15) | ClinVar |
X | g.53405495T>A | CA413252671 | SMC1A | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1261A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) | |
X | g.53405495T>C | CA413252672 | SMC1A | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1261A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) | |
X | g.53405495T>G | CA413252674 | SMC1A | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1261A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
X | g.53405497_53405504del | CA2695234315 | SMC1A | c.1902_1909del (p.Arg635AspfsTer21) c.1134_1141del (p.Arg379AspfsTer21) n.1254_1261del c.1836_1843del (p.Arg613AspfsTer21) | |
X | g.53405496G>A | CA516688053 | SMC1A | c.1908C>T (p.His636=) c.1140C>T (p.His380=) n.1260C>T c.1842C>T (p.His614=) | |
X | g.53405496G>C | CA413252677 | SMC1A | c.1908C>G (p.His636Gln) c.1140C>G (p.His380Gln) n.1260C>G c.1842C>G (p.His614Gln) | |
X | g.53405496G>T | CA413252675 | SMC1A | c.1908C>A (p.His636Gln) c.1140C>A (p.His380Gln) n.1260C>A c.1842C>A (p.His614Gln) | |
X | g.53405497T>A | CA413252679 | SMC1A | c.1907A>T (p.His636Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) n.1259A>T c.1841A>T (p.His614Leu) | |
X | g.53405497T>C | CA413252680 | SMC1A | c.1907A>G (p.His636Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) n.1259A>G c.1841A>G (p.His614Arg) | |
X | g.53405497T>G | CA413252682 | SMC1A | c.1907A>C (p.His636Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) n.1259A>C c.1841A>C (p.His614Pro) | |
X | g.53405498G>A | CA413252684 | SMC1A | c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.1258C>T c.1840C>T (p.His614Tyr) | ClinVar |
X | g.53405498G>C | CA413252685 | SMC1A | c.1906C>G (p.His636Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) n.1258C>G c.1840C>G (p.His614Asp) | |
X | g.53405498G>T | CA413252687 | SMC1A | c.1906C>A (p.His636Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) n.1258C>A c.1840C>A (p.His614Asn) | |
X | g.53405499G>A | CA516688055 | SMC1A | c.1905C>T (p.Arg635=) c.1137C>T (p.Arg379=) n.1257C>T c.1839C>T (p.Arg613=) | gnomAD v4 |
X | g.53405499G>C | CA516688057 | SMC1A | c.1905C>G (p.Arg635=) c.1137C>G (p.Arg379=) n.1257C>G c.1839C>G (p.Arg613=) | |
X | g.53405499G>T | CA516688059 | SMC1A | c.1905C>A (p.Arg635=) c.1137C>A (p.Arg379=) n.1257C>A c.1839C>A (p.Arg613=) | |
X | g.53405500C>A | CA413252688 | SMC1A | c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1256G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) | |
X | g.53405500C>G | CA413252692 | SMC1A | c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1256G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) | |
X | g.53405500C>T | CA413252690 | SMC1A | c.1904G>A (p.Arg635His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1256G>A c.1838G>A (p.Arg613His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.53405501G>A | CA413252693 | SMC1A | c.1903C>T (p.Arg635Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1255C>T c.1837C>T (p.Arg613Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405501G>C | CA413252695 | SMC1A | c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1255C>G c.1837C>G (p.Arg613Gly) | |
X | g.53405501G>T | CA413252696 | SMC1A | c.1903C>A (p.Arg635Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1255C>A c.1837C>A (p.Arg613Ser) | |
X | g.53405502C>A | CA413252698 | SMC1A | c.1902G>T (p.Gln634His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1254G>T c.1836G>T (p.Gln612His) | |
X | g.53405502C>G | CA413252700 | SMC1A | c.1902G>C (p.Gln634His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1254G>C c.1836G>C (p.Gln612His) | |
X | g.53405502C>T | CA516688062 | SMC1A | c.1902G>A (p.Gln634=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1254G>A c.1836G>A (p.Gln612=) | |
X | g.53405503T>A | CA413252702 | SMC1A | c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1253A>T c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
X | g.53405503T>C | CA413252703 | SMC1A | c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1253A>G c.1835A>G (p.Gln612Arg) | |
X | g.53405503T>G | CA413252705 | SMC1A | c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1253A>C c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
X | g.53405504G>A | CA413252707 | SMC1A | c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1252C>T c.1834C>T (p.Gln612Ter) | |
X | g.53405504G>C | CA413252709 | SMC1A | c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1252C>G c.1834C>G (p.Gln612Glu) | |
X | g.53405504G>T | CA413252710 | SMC1A | c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1252C>A c.1834C>A (p.Gln612Lys) | |
X | g.53405505G>A | CA516688063 | SMC1A | c.1899C>T (p.His633=) c.1131C>T (p.His377=) n.1251C>T c.1833C>T (p.His611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405505G>C | CA413252712 | SMC1A | c.1899C>G (p.His633Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) n.1251C>G c.1833C>G (p.His611Gln) | |
X | g.53405505G= | CA2429825311 | SMC1A | c.1899C= (p.His633=) c.1131C= (p.His377=) n.1251C= c.1833C= (p.His611=) | |
X | g.53405505G>T | CA413252713 | SMC1A | c.1899C>A (p.His633Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) n.1251C>A c.1833C>A (p.His611Gln) | |
X | g.53405506T>A | CA413252715 | SMC1A | c.1898A>T (p.His633Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) n.1250A>T c.1832A>T (p.His611Leu) | |
X | g.53405506T>C | CA413252718 | SMC1A | c.1898A>G (p.His633Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.1250A>G c.1832A>G (p.His611Arg) | |
X | g.53405506T>G | CA413252717 | SMC1A | c.1898A>C (p.His633Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) n.1250A>C c.1832A>C (p.His611Pro) | |
X | g.53405507G>A | CA413252720 | SMC1A | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1249C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405507G>C | CA413252724 | SMC1A | c.1897C>G (p.His633Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) n.1249C>G c.1831C>G (p.His611Asp) | |
X | g.53405507G= | CA2429825312 | SMC1A | c.1897C= (p.His633=) c.1129C= (p.His377=) n.1249C= c.1831C= (p.His611=) | |
X | g.53405507G>T | CA413252722 | SMC1A | c.1897C>A (p.His633Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) n.1249C>A c.1831C>A (p.His611Asn) | |
X | g.53405510_53405531del | CA2573055365 | SMC1A | c.1876_1897del (p.Arg626ThrfsTer19) c.1108_1129del (p.Arg370ThrfsTer19) n.1228_1249del c.1810_1831del (p.Arg604ThrfsTer19) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405508G>A | CA516688065 | SMC1A | c.1896C>T (p.Gly632=) c.1128C>T (p.Gly376=) n.1248C>T c.1830C>T (p.Gly610=) | |
X | g.53405508G>C | CA516688066 | SMC1A | c.1896C>G (p.Gly632=) c.1128C>G (p.Gly376=) n.1248C>G c.1830C>G (p.Gly610=) | dbSNP |
X | g.53405508G>T | CA516688068 | SMC1A | c.1896C>A (p.Gly632=) c.1128C>A (p.Gly376=) n.1248C>A c.1830C>A (p.Gly610=) | |
X | g.53405509C>A | CA413252725 | SMC1A | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1247G>T c.1829G>T (p.Gly610Val) | |
X | g.53405509C>G | CA413252726 | SMC1A | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1247G>C c.1829G>C (p.Gly610Ala) | |
X | g.53405509C>T | CA413252728 | SMC1A | c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.1247G>A c.1829G>A (p.Gly610Asp) | |
X | g.53405510C>A | CA413252730 | SMC1A | c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.1246G>T c.1828G>T (p.Gly610Cys) | |
X | g.53405510C>G | CA413252731 | SMC1A | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1246G>C c.1828G>C (p.Gly610Arg) | |
X | g.53405510C>T | CA413252732 | SMC1A | c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.1246G>A c.1828G>A (p.Gly610Ser) | |
X | g.53405511T>A | CA516688072 | SMC1A | c.1893A>T (p.Gly631=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1245A>T c.1827A>T (p.Gly609=) | |
X | g.53405511T>C | CA516688073 | SMC1A | c.1893A>G (p.Gly631=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1245A>G c.1827A>G (p.Gly609=) | |
X | g.53405511T>G | CA516688071 | SMC1A | c.1893A>C (p.Gly631=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1245A>C c.1827A>C (p.Gly609=) | |
X | g.53405512C>A | CA413252733 | SMC1A | c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1244G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) | |
X | g.53405512C>G | CA413252735 | SMC1A | c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1244G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) | |
X | g.53405512C>T | CA413252737 | SMC1A | c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1244G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) | |
X | g.53405513C>A | CA413252738 | SMC1A | c.1891G>T (p.Gly631Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1243G>T c.1825G>T (p.Gly609Ter) | |
X | g.53405513C>G | CA413252740 | SMC1A | c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1243G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) | |
X | g.53405513C>T | CA413252741 | SMC1A | c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1243G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) | |
X | g.53405514A>C | CA413252744 | SMC1A | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1242T>G c.1824T>G (p.Phe608Leu) | |
X | g.53405514A>G | CA516688076 | SMC1A | c.1890T>C (p.Phe630=) c.1122T>C (p.Phe374=) n.1242T>C c.1824T>C (p.Phe608=) | |
X | g.53405514A>T | CA413252743 | SMC1A | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1242T>A c.1824T>A (p.Phe608Leu) | |
X | g.53405515A>C | CA413252746 | SMC1A | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1241T>G c.1823T>G (p.Phe608Cys) | |
X | g.53405515A>G | CA413252748 | SMC1A | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1241T>C c.1823T>C (p.Phe608Ser) | |
X | g.53405515A>T | CA413252749 | SMC1A | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1241T>A c.1823T>A (p.Phe608Tyr) | |
X | g.53405516A>C | CA413252752 | SMC1A | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1240T>G c.1822T>G (p.Phe608Val) | |
X | g.53405516A>G | CA413252753 | SMC1A | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1240T>C c.1822T>C (p.Phe608Leu) | |
X | g.53405516A>T | CA413252755 | SMC1A | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1240T>A c.1822T>A (p.Phe608Ile) | |
X | g.53405517G>A | CA516688080 | SMC1A | c.1887C>T (p.Ala629=) c.1119C>T (p.Ala373=) n.1239C>T c.1821C>T (p.Ala607=) | |
X | g.53405517G>C | CA516688082 | SMC1A | c.1887C>G (p.Ala629=) c.1119C>G (p.Ala373=) n.1239C>G c.1821C>G (p.Ala607=) | |
X | g.53405517G>T | CA516688081 | SMC1A | c.1887C>A (p.Ala629=) c.1119C>A (p.Ala373=) n.1239C>A c.1821C>A (p.Ala607=) | |
X | g.53405518G>A | CA413252756 | SMC1A | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1238C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) | |
X | g.53405518G>C | CA413252758 | SMC1A | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1238C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) | |
X | g.53405518G>T | CA413252760 | SMC1A | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1238C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) | |
X | g.53405518_53405519insT | CA645615990 | SMC1A | c.1885_1886insA (p.Ala629AspfsTer30) c.1117_1118insA (p.Ala373AspfsTer30) n.1237_1238insA c.1819_1820insA (p.Ala607AspfsTer30) | COSMIC |
X | g.53405519C>A | CA413252761 | SMC1A | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1237G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) | |
X | g.53405519C>G | CA413252763 | SMC1A | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1237G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) | |
X | g.53405519C>T | CA413252765 | SMC1A | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1237G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) | |
X | g.53405520A>C | CA413252767 | SMC1A | c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) n.1236T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) | |
X | g.53405520A>G | CA516688086 | SMC1A | c.1884T>C (p.Ile628=) c.1116T>C (p.Ile372=) n.1236T>C c.1818T>C (p.Ile606=) | |
X | g.53405520A>T | CA516688087 | SMC1A | c.1884T>A (p.Ile628=) c.1116T>A (p.Ile372=) n.1236T>A c.1818T>A (p.Ile606=) | |
X | g.53405521A>C | CA413252772 | SMC1A | c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1235T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) | |
X | g.53405521A>G | CA413252770 | SMC1A | c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1235T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) | |
X | g.53405521A>T | CA413252769 | SMC1A | c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1235T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) | |
X | g.53405522T>A | CA413252776 | SMC1A | c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1234A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) | |
X | g.53405522T>C | CA413252774 | SMC1A | c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1234A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) | |
X | g.53405522T>G | CA413252777 | SMC1A | c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1234A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) | |
X | g.53405523G>A | CA516688091 | SMC1A | c.1881C>T (p.Arg627=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1233C>T c.1815C>T (p.Arg605=) | COSMIC |
X | g.53405523G>C | CA516688092 | SMC1A | c.1881C>G (p.Arg627=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1233C>G c.1815C>G (p.Arg605=) | |
X | g.53405523G>T | CA516688093 | SMC1A | c.1881C>A (p.Arg627=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.1233C>A c.1815C>A (p.Arg605=) | |
X | g.53405524C>A | CA413252780 | SMC1A | c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1232G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) | |
X | g.53405524C= | CA2429825313 | SMC1A | c.1880G= (p.Arg627=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1232G= c.1814G= (p.Arg605=) | |
X | g.53405524C>G | CA413252781 | SMC1A | c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1232G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) | |
X | g.53405524C>T | CA10420513 | SMC1A | c.1880G>A (p.Arg627His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.1232G>A c.1814G>A (p.Arg605His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53405525G>A | CA413252783 | SMC1A | c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1231C>T c.1813C>T (p.Arg605Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405525G>C | CA413252784 | SMC1A | c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1231C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) | |
X | g.53405525G= | CA2429825314 | SMC1A | c.1879C= (p.Arg627=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1231C= c.1813C= (p.Arg605=) | |
X | g.53405525G>T | CA413252786 | SMC1A | c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1231C>A c.1813C>A (p.Arg605Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405526G>A | CA516688096 | SMC1A | c.1878C>T (p.Arg626=) c.1110C>T (p.Arg370=) n.1230C>T c.1812C>T (p.Arg604=) | |
X | g.53405526G>C | CA516688097 | SMC1A | c.1878C>G (p.Arg626=) c.1110C>G (p.Arg370=) n.1230C>G c.1812C>G (p.Arg604=) | |
X | g.53405526G>T | CA516688098 | SMC1A | c.1878C>A (p.Arg626=) c.1110C>A (p.Arg370=) n.1230C>A c.1812C>A (p.Arg604=) | |
X | g.53405527C>A | CA413252788 | SMC1A | c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1229G>T c.1811G>T (p.Arg604Leu) | |
X | g.53405527C= | CA2429825315 | SMC1A | c.1877G= (p.Arg626=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1229G= c.1811G= (p.Arg604=) | |
X | g.53405527C>G | CA413252790 | SMC1A | c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1229G>C c.1811G>C (p.Arg604Pro) | |
X | g.53405527C>T | CA272526 | SMC1A | c.1877G>A (p.Arg626His) c.1109G>A (p.Arg370His) n.1229G>A c.1811G>A (p.Arg604His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.53405528G>A | CA413252792 | SMC1A | c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) n.1228C>T c.1810C>T (p.Arg604Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405528G>C | CA413252794 | SMC1A | c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1228C>G c.1810C>G (p.Arg604Gly) | |
X | g.53405528G= | CA2429825316 | SMC1A | c.1876C= (p.Arg626=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1228C= c.1810C= (p.Arg604=) | |
X | g.53405528G>T | CA413252796 | SMC1A | c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) n.1228C>A c.1810C>A (p.Arg604Ser) | |
X | g.53405529G>A | CA516688100 | SMC1A | c.1875C>T (p.Ala625=) c.1107C>T (p.Ala369=) n.1227C>T c.1809C>T (p.Ala603=) | |
X | g.53405529G>C | CA516688101 | SMC1A | c.1875C>G (p.Ala625=) c.1107C>G (p.Ala369=) n.1227C>G c.1809C>G (p.Ala603=) | |
X | g.53405529G= | CA2429825317 | SMC1A | c.1875C= (p.Ala625=) c.1107C= (p.Ala369=) n.1227C= c.1809C= (p.Ala603=) | |
X | g.53405529G>T | CA516688103 | SMC1A | c.1875C>A (p.Ala625=) c.1107C>A (p.Ala369=) n.1227C>A c.1809C>A (p.Ala603=) | dbSNP |
X | g.53405530G>A | CA10420514 | SMC1A | c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1226C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) | dbSNP ExAC |
X | g.53405530G>C | CA413252799 | SMC1A | c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1226C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) | |
X | g.53405530G= | CA2429825318 | SMC1A | c.1874C= (p.Ala625=) c.1106C= (p.Ala369=) n.1226C= c.1808C= (p.Ala603=) | |
X | g.53405530G>T | CA413252798 | SMC1A | c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.1226C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) | |
X | g.53405531C>A | CA413252802 | SMC1A | c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1225G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) | |
X | g.53405531C>G | CA413252803 | SMC1A | c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1225G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) | |
X | g.53405531C>T | CA413252804 | SMC1A | c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1225G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) | |
X | g.53405532A= | CA2429825319 | SMC1A | c.1872T= (p.Asp624=) c.1104T= (p.Asp368=) n.1224T= c.1806T= (p.Asp602=) | |
X | g.53405532A>C | CA413252806 | SMC1A | c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.1224T>G c.1806T>G (p.Asp602Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405532A>G | CA516688107 | SMC1A | c.1872T>C (p.Asp624=) c.1104T>C (p.Asp368=) n.1224T>C c.1806T>C (p.Asp602=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405532A>T | CA413252808 | SMC1A | c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.1224T>A c.1806T>A (p.Asp602Glu) | |
X | g.53405533T>A | CA413252809 | SMC1A | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1223A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) | |
X | g.53405533T>C | CA413252810 | SMC1A | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1223A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) | |
X | g.53405533T>G | CA413252811 | SMC1A | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1223A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) | |
X | g.53405534C>A | CA413252813 | SMC1A | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1222G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) | |
X | g.53405534C>G | CA413252814 | SMC1A | c.1870G>C (p.Asp624His) c.1102G>C (p.Asp368His) n.1222G>C c.1804G>C (p.Asp602His) | |
X | g.53405534C>T | CA413252815 | SMC1A | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1222G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) | |
X | g.53405535T>A | CA413252817 | SMC1A | c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) n.1221A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) | |
X | g.53405535T>C | CA516688111 | SMC1A | c.1869A>G (p.Glu623=) c.1101A>G (p.Glu367=) n.1221A>G c.1803A>G (p.Glu601=) | |
X | g.53405535T>G | CA413252819 | SMC1A | c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) n.1221A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) | |
X | g.53405536T>A | CA413252822 | SMC1A | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1220A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
X | g.53405536T>C | CA413252824 | SMC1A | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1220A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
X | g.53405536T>G | CA413252821 | SMC1A | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1220A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
X | g.53405537C>A | CA413252826 | SMC1A | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.1219G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) | |
X | g.53405537C>G | CA413252829 | SMC1A | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.1219G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) | |
X | g.53405537C>T | CA413252828 | SMC1A | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.1219G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) | |
X | g.53405538C>A | CA516688114 | SMC1A | c.1866G>T (p.Val622=) c.1098G>T (p.Val366=) n.1218G>T c.1800G>T (p.Val600=) | |
X | g.53405538C>G | CA516688116 | SMC1A | c.1866G>C (p.Val622=) c.1098G>C (p.Val366=) n.1218G>C c.1800G>C (p.Val600=) | |
X | g.53405538C>T | CA516688117 | SMC1A | c.1866G>A (p.Val622=) c.1098G>A (p.Val366=) n.1218G>A c.1800G>A (p.Val600=) | |
X | g.53405539A>C | CA413252831 | SMC1A | c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1217T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) | |
X | g.53405539A>G | CA413252833 | SMC1A | c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1217T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) | |
X | g.53405539A>T | CA413252834 | SMC1A | c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1217T>A c.1799T>A (p.Val600Glu) | |
X | g.53405540C>A | CA413252839 | SMC1A | c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1216G>T c.1798G>T (p.Val600Leu) | |
X | g.53405540C>G | CA413252841 | SMC1A | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1216G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) | |
X | g.53405540C>T | CA413252844 | SMC1A | c.1864G>A (p.Val622Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1216G>A c.1798G>A (p.Val600Met) | COSMIC |
X | g.53405541G>A | CA10420515 | SMC1A | c.1863C>T (p.Asn621=) c.1095C>T (p.Asn365=) n.1215C>T c.1797C>T (p.Asn599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405541G>C | CA413252848 | SMC1A | c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) n.1215C>G c.1797C>G (p.Asn599Lys) | |
X | g.53405541G= | CA2429825320 | SMC1A | c.1863C= (p.Asn621=) c.1095C= (p.Asn365=) n.1215C= c.1797C= (p.Asn599=) | |
X | g.53405541G>T | CA413252849 | SMC1A | c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) n.1215C>A c.1797C>A (p.Asn599Lys) | |
X | g.53405542T>A | CA413252851 | SMC1A | c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1214A>T c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
X | g.53405542T>C | CA413252852 | SMC1A | c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1214A>G c.1796A>G (p.Asn599Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405542T>G | CA413252854 | SMC1A | c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1214A>C c.1796A>C (p.Asn599Thr) |