Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405434A>GCA2693805239SMC1Ac.1912-43T>C (n.1912-43T>C)
c.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
n.1264-43T>C
c.1846-43T>C (n.1846-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405435C>ACA10420505SMC1Ac.1912-44G>T (n.1912-44G>T)
c.1144-44G>T (n.1144-44G>T)
n.1264-44G>T
c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C=CA2429825287SMC1Ac.1912-44G= (n.1912-44G=)
c.1144-44G= (n.1144-44G=)
n.1264-44G=
c.1846-44G= (n.1846-44G=)
Xg.53405435C>GCA10420506SMC1Ac.1912-44G>C (n.1912-44G>C)
c.1144-44G>C (n.1144-44G>C)
n.1264-44G>C
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C>TCA641906913SMC1Ac.1912-44G>A (n.1912-44G>A)
c.1144-44G>A (n.1144-44G>A)
n.1264-44G>A
c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405437A>GCA2509338696SMC1Ac.1912-46T>C (n.1912-46T>C)
c.1144-46T>C (n.1144-46T>C)
n.1264-46T>C
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
Xg.53405439T>CCA2579615786SMC1Ac.1912-48A>G (n.1912-48A>G)
c.1144-48A>G (n.1144-48A>G)
n.1264-48A>G
c.1846-48A>G (n.1846-48A>G)
Xg.53405439T>GCA2567824333SMC1Ac.1912-48A>C (n.1912-48A>C)
c.1144-48A>C (n.1144-48A>C)
n.1264-48A>C
c.1846-48A>C (n.1846-48A>C)
Xg.53405440G>CCA2429825289SMC1Ac.1912-49C>G (n.1912-49C>G)
c.1144-49C>G (n.1144-49C>G)
n.1264-49C>G
c.1846-49C>G (n.1846-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405440G=CA2429825288SMC1Ac.1912-49C= (n.1912-49C=)
c.1144-49C= (n.1144-49C=)
n.1264-49C=
c.1846-49C= (n.1846-49C=)
Xg.53405443T>CCA10420507SMC1Ac.1911+50A>G (n.1911+50A>G)
c.1143+50A>G (n.1143+50A>G)
n.1263+50A>G
c.1845+50A>G (n.1845+50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405443T=CA2429825290SMC1Ac.1911+50A= (n.1911+50A=)
c.1143+50A= (n.1143+50A=)
n.1263+50A=
c.1845+50A= (n.1845+50A=)
Xg.53405445dupCA2508898537SMC1Ac.1911+48dup (n.1911+48dup)
c.1143+48dup (n.1143+48dup)
n.1263+48dup
c.1845+48dup (n.1845+48dup)
Xg.53405446C=CA2429825291SMC1Ac.1911+47G= (n.1911+47G=)
c.1143+47G= (n.1143+47G=)
n.1263+47G=
c.1845+47G= (n.1845+47G=)
Xg.53405446C>TCA2429825292SMC1Ac.1911+47G>A (n.1911+47G>A)
c.1143+47G>A (n.1143+47G>A)
n.1263+47G>A
c.1845+47G>A (n.1845+47G>A)
 dbSNP
Xg.53405446_53405447insAACA2549874631SMC1Ac.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT)
c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT)
n.1263+46_1263+47insTT
c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT)
Xg.53405447C>ACA2579615787SMC1Ac.1911+46G>T (n.1911+46G>T)
c.1143+46G>T (n.1143+46G>T)
n.1263+46G>T
c.1845+46G>T (n.1845+46G>T)
Xg.53405447C=CA2429825293SMC1Ac.1911+46G= (n.1911+46G=)
c.1143+46G= (n.1143+46G=)
n.1263+46G=
c.1845+46G= (n.1845+46G=)
Xg.53405447C>TCA2429825294SMC1Ac.1911+46G>A (n.1911+46G>A)
c.1143+46G>A (n.1143+46G>A)
n.1263+46G>A
c.1845+46G>A (n.1845+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405449G>TCA2579615788SMC1Ac.1911+44C>A (n.1911+44C>A)
c.1143+44C>A (n.1143+44C>A)
n.1263+44C>A
c.1845+44C>A (n.1845+44C>A)
Xg.53405451A=CA2429825295SMC1Ac.1911+42T= (n.1911+42T=)
c.1143+42T= (n.1143+42T=)
n.1263+42T=
c.1845+42T= (n.1845+42T=)
Xg.53405451A>GCA10420508SMC1Ac.1911+42T>C (n.1911+42T>C)
c.1143+42T>C (n.1143+42T>C)
n.1263+42T>C
c.1845+42T>C (n.1845+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405451_53405452delCA2504846168SMC1Ac.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del)
c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del)
n.1263+41_1263+42del
c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del)
Xg.53405452C>GCA2693805240SMC1Ac.1911+41G>C (n.1911+41G>C)
c.1143+41G>C (n.1143+41G>C)
n.1263+41G>C
c.1845+41G>C (n.1845+41G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405453T>GCA2504030605SMC1Ac.1911+40A>C (n.1911+40A>C)
c.1143+40A>C (n.1143+40A>C)
n.1263+40A>C
c.1845+40A>C (n.1845+40A>C)
Xg.53405454G=CA2429825296SMC1Ac.1911+39C= (n.1911+39C=)
c.1143+39C= (n.1143+39C=)
n.1263+39C=
c.1845+39C= (n.1845+39C=)
Xg.53405454G>TCA10420509SMC1Ac.1911+39C>A (n.1911+39C>A)
c.1143+39C>A (n.1143+39C>A)
n.1263+39C>A
c.1845+39C>A (n.1845+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405455A>CCA2693805241SMC1Ac.1911+38T>G (n.1911+38T>G)
c.1143+38T>G (n.1143+38T>G)
n.1263+38T>G
c.1845+38T>G (n.1845+38T>G)
 gnomAD v4
Xg.53405457C>ACA2820946855SMC1Ac.1911+36G>T (n.1911+36G>T)
c.1143+36G>T (n.1143+36G>T)
n.1263+36G>T
c.1845+36G>T (n.1845+36G>T)
Xg.53405458C=CA2429825297SMC1Ac.1911+35G= (n.1911+35G=)
c.1143+35G= (n.1143+35G=)
n.1263+35G=
c.1845+35G= (n.1845+35G=)
Xg.53405458C>TCA10420510SMC1Ac.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1143+35G>A (n.1143+35G>A)
n.1263+35G>A
c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405459T>CCA2429825299SMC1Ac.1911+34A>G (n.1911+34A>G)
c.1143+34A>G (n.1143+34A>G)
n.1263+34A>G
c.1845+34A>G (n.1845+34A>G)
 dbSNP
Xg.53405459T=CA2429825298SMC1Ac.1911+34A= (n.1911+34A=)
c.1143+34A= (n.1143+34A=)
n.1263+34A=
c.1845+34A= (n.1845+34A=)
Xg.53405460G>ACA2693805242SMC1Ac.1911+33C>T (n.1911+33C>T)
c.1143+33C>T (n.1143+33C>T)
n.1263+33C>T
c.1845+33C>T (n.1845+33C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405462C=CA2429825300SMC1Ac.1911+31G= (n.1911+31G=)
c.1143+31G= (n.1143+31G=)
n.1263+31G=
c.1845+31G= (n.1845+31G=)
Xg.53405462C>TCA2429825301SMC1Ac.1911+31G>A (n.1911+31G>A)
c.1143+31G>A (n.1143+31G>A)
n.1263+31G>A
c.1845+31G>A (n.1845+31G>A)
 dbSNP
Xg.53405463C>ACA2820946857SMC1Ac.1911+30G>T (n.1911+30G>T)
c.1143+30G>T (n.1143+30G>T)
n.1263+30G>T
c.1845+30G>T (n.1845+30G>T)
Xg.53405463C=CA2429825302SMC1Ac.1911+30G= (n.1911+30G=)
c.1143+30G= (n.1143+30G=)
n.1263+30G=
c.1845+30G= (n.1845+30G=)
Xg.53405463C>TCA641906914SMC1Ac.1911+30G>A (n.1911+30G>A)
c.1143+30G>A (n.1143+30G>A)
n.1263+30G>A
c.1845+30G>A (n.1845+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405464A>CCA2533915393SMC1Ac.1911+29T>G (n.1911+29T>G)
c.1143+29T>G (n.1143+29T>G)
n.1263+29T>G
c.1845+29T>G (n.1845+29T>G)
Xg.53405466C>TCA2572374311SMC1Ac.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1143+27G>A (n.1143+27G>A)
n.1263+27G>A
c.1845+27G>A (n.1845+27G>A)
Xg.53405470A>GCA2527154808SMC1Ac.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1143+23T>C (n.1143+23T>C)
n.1263+23T>C
c.1845+23T>C (n.1845+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405471G>ACA10420511SMC1Ac.1911+22C>T (n.1911+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1263+22C>T
c.1845+22C>T (n.1845+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405471G=CA2429825303SMC1Ac.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1263+22C=
c.1845+22C= (n.1845+22C=)
Xg.53405472C>TCA2570892884SMC1Ac.1911+21G>A (n.1911+21G>A)
c.1143+21G>A (n.1143+21G>A)
n.1263+21G>A
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
Xg.53405475G>ACA2580101194SMC1Ac.1911+18C>T (n.1911+18C>T)
c.1143+18C>T (n.1143+18C>T)
n.1263+18C>T
c.1845+18C>T (n.1845+18C>T)
 ClinVar
Xg.53405475G>TCA2579615789SMC1Ac.1911+18C>A (n.1911+18C>A)
c.1143+18C>A (n.1143+18C>A)
n.1263+18C>A
c.1845+18C>A (n.1845+18C>A)
Xg.53405477delCA2579615790SMC1Ac.1911+18del (n.1911+18del)
c.1143+18del (n.1143+18del)
n.1263+18del
c.1845+18del (n.1845+18del)
Xg.53405477G>ACA2693805243SMC1Ac.1911+16C>T (n.1911+16C>T)
c.1143+16C>T (n.1143+16C>T)
n.1263+16C>T
c.1845+16C>T (n.1845+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405478C>ACA2429825305SMC1Ac.1911+15G>T (n.1911+15G>T)
c.1143+15G>T (n.1143+15G>T)
n.1263+15G>T
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
 dbSNP
Xg.53405478C=CA2429825304SMC1Ac.1911+15G= (n.1911+15G=)
c.1143+15G= (n.1143+15G=)
n.1263+15G=
c.1845+15G= (n.1845+15G=)
Xg.53405478C>GCA2693805244SMC1Ac.1911+15G>C (n.1911+15G>C)
c.1143+15G>C (n.1143+15G>C)
n.1263+15G>C
c.1845+15G>C (n.1845+15G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405481G>CCA10420512SMC1Ac.1911+12C>G (n.1911+12C>G)
c.1143+12C>G (n.1143+12C>G)
n.1263+12C>G
c.1845+12C>G (n.1845+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405481G=CA2429825306SMC1Ac.1911+12C= (n.1911+12C=)
c.1143+12C= (n.1143+12C=)
n.1263+12C=
c.1845+12C= (n.1845+12C=)
Xg.53405482G>ACA2693805245SMC1Ac.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1143+11C>T (n.1143+11C>T)
n.1263+11C>T
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405482G>CCA2526727433SMC1Ac.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1143+11C>G (n.1143+11C>G)
n.1263+11C>G
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
Xg.53405486T>CCA1133178654SMC1Ac.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1143+7A>G (n.1143+7A>G)
n.1263+7A>G
c.1845+7A>G (n.1845+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405486T=CA2429825307SMC1Ac.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1143+7A= (n.1143+7A=)
n.1263+7A=
c.1845+7A= (n.1845+7A=)
Xg.53405487C>ACA2550191799SMC1Ac.1911+6G>T (n.1911+6G>T)
c.1143+6G>T (n.1143+6G>T)
n.1263+6G>T
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
Xg.53405490C=CA2429825308SMC1Ac.1911+3G= (n.1911+3G=)
c.1143+3G= (n.1143+3G=)
n.1263+3G=
c.1845+3G= (n.1845+3G=)
Xg.53405490C>TCA641906915SMC1Ac.1911+3G>A (n.1911+3G>A)
c.1143+3G>A (n.1143+3G>A)
n.1263+3G>A
c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405491A>CCA413252652SMC1Ac.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.1263+2T>G
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
Xg.53405491A>GCA413252653SMC1Ac.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.1263+2T>C
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
Xg.53405491A>TCA413252655SMC1Ac.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.1263+2T>A
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
Xg.53405492C>ACA413252657SMC1Ac.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.1263+1G>T
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405492C=CA2429825309SMC1Ac.1911+1G= (n.1911+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
n.1263+1G=
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
Xg.53405492C>GCA413252659SMC1Ac.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.1263+1G>C
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
Xg.53405492C>TCA413252660SMC1Ac.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.1263+1G>A
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
Xg.53405493C>ACA413252662SMC1Ac.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1263G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C=CA2429825310SMC1Ac.1911G= (p.Lys637=)
c.1143G= (p.Lys381=)
n.1263G=
c.1845G= (p.Lys615=)
Xg.53405493C>GCA413252664SMC1Ac.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1263G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C>TCA516688052SMC1Ac.1911G>A (p.Lys637=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1263G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405494T>ACA413252666SMC1Ac.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1262A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
Xg.53405494T>CCA413252668SMC1Ac.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1262A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
 COSMIC
Xg.53405494T>GCA413252669SMC1Ac.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1262A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
Xg.53405495delCA2580101196SMC1Ac.1910del (p.Lys637ArgfsTer15)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer15)
n.1262del
c.1844del (p.Lys615ArgfsTer15)
 ClinVar
Xg.53405495T>ACA413252671SMC1Ac.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1261A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
Xg.53405495T>CCA413252672SMC1Ac.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1261A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
Xg.53405495T>GCA413252674SMC1Ac.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1261A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
Xg.53405497_53405504delCA2695234315SMC1Ac.1902_1909del (p.Arg635AspfsTer21)
c.1134_1141del (p.Arg379AspfsTer21)
n.1254_1261del
c.1836_1843del (p.Arg613AspfsTer21)
Xg.53405496G>ACA516688053SMC1Ac.1908C>T (p.His636=)
c.1140C>T (p.His380=)
n.1260C>T
c.1842C>T (p.His614=)
Xg.53405496G>CCA413252677SMC1Ac.1908C>G (p.His636Gln)
c.1140C>G (p.His380Gln)
n.1260C>G
c.1842C>G (p.His614Gln)
Xg.53405496G>TCA413252675SMC1Ac.1908C>A (p.His636Gln)
c.1140C>A (p.His380Gln)
n.1260C>A
c.1842C>A (p.His614Gln)
Xg.53405497T>ACA413252679SMC1Ac.1907A>T (p.His636Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.1259A>T
c.1841A>T (p.His614Leu)
Xg.53405497T>CCA413252680SMC1Ac.1907A>G (p.His636Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.1259A>G
c.1841A>G (p.His614Arg)
Xg.53405497T>GCA413252682SMC1Ac.1907A>C (p.His636Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.1259A>C
c.1841A>C (p.His614Pro)
Xg.53405498G>ACA413252684SMC1Ac.1906C>T (p.His636Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.1258C>T
c.1840C>T (p.His614Tyr)
 ClinVar
Xg.53405498G>CCA413252685SMC1Ac.1906C>G (p.His636Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.1258C>G
c.1840C>G (p.His614Asp)
Xg.53405498G>TCA413252687SMC1Ac.1906C>A (p.His636Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.1258C>A
c.1840C>A (p.His614Asn)
Xg.53405499G>ACA516688055SMC1Ac.1905C>T (p.Arg635=)
c.1137C>T (p.Arg379=)
n.1257C>T
c.1839C>T (p.Arg613=)
 gnomAD v4
Xg.53405499G>CCA516688057SMC1Ac.1905C>G (p.Arg635=)
c.1137C>G (p.Arg379=)
n.1257C>G
c.1839C>G (p.Arg613=)
Xg.53405499G>TCA516688059SMC1Ac.1905C>A (p.Arg635=)
c.1137C>A (p.Arg379=)
n.1257C>A
c.1839C>A (p.Arg613=)
Xg.53405500C>ACA413252688SMC1Ac.1904G>T (p.Arg635Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1256G>T
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
Xg.53405500C>GCA413252692SMC1Ac.1904G>C (p.Arg635Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1256G>C
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
Xg.53405500C>TCA413252690SMC1Ac.1904G>A (p.Arg635His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
n.1256G>A
c.1838G>A (p.Arg613His)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.53405501G>ACA413252693SMC1Ac.1903C>T (p.Arg635Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.1255C>T
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405501G>CCA413252695SMC1Ac.1903C>G (p.Arg635Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1255C>G
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
Xg.53405501G>TCA413252696SMC1Ac.1903C>A (p.Arg635Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.1255C>A
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
Xg.53405502C>ACA413252698SMC1Ac.1902G>T (p.Gln634His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1254G>T
c.1836G>T (p.Gln612His)
Xg.53405502C>GCA413252700SMC1Ac.1902G>C (p.Gln634His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1254G>C
c.1836G>C (p.Gln612His)
Xg.53405502C>TCA516688062SMC1Ac.1902G>A (p.Gln634=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1254G>A
c.1836G>A (p.Gln612=)
Xg.53405503T>ACA413252702SMC1Ac.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1253A>T
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
Xg.53405503T>CCA413252703SMC1Ac.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1253A>G
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
Xg.53405503T>GCA413252705SMC1Ac.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1253A>C
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
Xg.53405504G>ACA413252707SMC1Ac.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1252C>T
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
Xg.53405504G>CCA413252709SMC1Ac.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1252C>G
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
Xg.53405504G>TCA413252710SMC1Ac.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1252C>A
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
Xg.53405505G>ACA516688063SMC1Ac.1899C>T (p.His633=)
c.1131C>T (p.His377=)
n.1251C>T
c.1833C>T (p.His611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405505G>CCA413252712SMC1Ac.1899C>G (p.His633Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.1251C>G
c.1833C>G (p.His611Gln)
Xg.53405505G=CA2429825311SMC1Ac.1899C= (p.His633=)
c.1131C= (p.His377=)
n.1251C=
c.1833C= (p.His611=)
Xg.53405505G>TCA413252713SMC1Ac.1899C>A (p.His633Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.1251C>A
c.1833C>A (p.His611Gln)
Xg.53405506T>ACA413252715SMC1Ac.1898A>T (p.His633Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1250A>T
c.1832A>T (p.His611Leu)
Xg.53405506T>CCA413252718SMC1Ac.1898A>G (p.His633Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1250A>G
c.1832A>G (p.His611Arg)
Xg.53405506T>GCA413252717SMC1Ac.1898A>C (p.His633Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1250A>C
c.1832A>C (p.His611Pro)
Xg.53405507G>ACA413252720SMC1Ac.1897C>T (p.His633Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1249C>T
c.1831C>T (p.His611Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405507G>CCA413252724SMC1Ac.1897C>G (p.His633Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1249C>G
c.1831C>G (p.His611Asp)
Xg.53405507G=CA2429825312SMC1Ac.1897C= (p.His633=)
c.1129C= (p.His377=)
n.1249C=
c.1831C= (p.His611=)
Xg.53405507G>TCA413252722SMC1Ac.1897C>A (p.His633Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1249C>A
c.1831C>A (p.His611Asn)
Xg.53405510_53405531delCA2573055365SMC1Ac.1876_1897del (p.Arg626ThrfsTer19)
c.1108_1129del (p.Arg370ThrfsTer19)
n.1228_1249del
c.1810_1831del (p.Arg604ThrfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405508G>ACA516688065SMC1Ac.1896C>T (p.Gly632=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
n.1248C>T
c.1830C>T (p.Gly610=)
Xg.53405508G>CCA516688066SMC1Ac.1896C>G (p.Gly632=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
n.1248C>G
c.1830C>G (p.Gly610=)
 dbSNP
Xg.53405508G>TCA516688068SMC1Ac.1896C>A (p.Gly632=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
n.1248C>A
c.1830C>A (p.Gly610=)
Xg.53405509C>ACA413252725SMC1Ac.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.1247G>T
c.1829G>T (p.Gly610Val)
Xg.53405509C>GCA413252726SMC1Ac.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1247G>C
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
Xg.53405509C>TCA413252728SMC1Ac.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.1247G>A
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
Xg.53405510C>ACA413252730SMC1Ac.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.1246G>T
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
Xg.53405510C>GCA413252731SMC1Ac.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1246G>C
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
Xg.53405510C>TCA413252732SMC1Ac.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.1246G>A
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
Xg.53405511T>ACA516688072SMC1Ac.1893A>T (p.Gly631=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
n.1245A>T
c.1827A>T (p.Gly609=)
Xg.53405511T>CCA516688073SMC1Ac.1893A>G (p.Gly631=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
n.1245A>G
c.1827A>G (p.Gly609=)
Xg.53405511T>GCA516688071SMC1Ac.1893A>C (p.Gly631=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
n.1245A>C
c.1827A>C (p.Gly609=)
Xg.53405512C>ACA413252733SMC1Ac.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1244G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
Xg.53405512C>GCA413252735SMC1Ac.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1244G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
Xg.53405512C>TCA413252737SMC1Ac.1892G>A (p.Gly631Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1244G>A
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
Xg.53405513C>ACA413252738SMC1Ac.1891G>T (p.Gly631Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
n.1243G>T
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
Xg.53405513C>GCA413252740SMC1Ac.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1243G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
Xg.53405513C>TCA413252741SMC1Ac.1891G>A (p.Gly631Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1243G>A
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
Xg.53405514A>CCA413252744SMC1Ac.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.1242T>G
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
Xg.53405514A>GCA516688076SMC1Ac.1890T>C (p.Phe630=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
n.1242T>C
c.1824T>C (p.Phe608=)
Xg.53405514A>TCA413252743SMC1Ac.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.1242T>A
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
Xg.53405515A>CCA413252746SMC1Ac.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.1241T>G
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
Xg.53405515A>GCA413252748SMC1Ac.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.1241T>C
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
Xg.53405515A>TCA413252749SMC1Ac.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.1241T>A
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
Xg.53405516A>CCA413252752SMC1Ac.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.1240T>G
c.1822T>G (p.Phe608Val)
Xg.53405516A>GCA413252753SMC1Ac.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.1240T>C
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
Xg.53405516A>TCA413252755SMC1Ac.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.1240T>A
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
Xg.53405517G>ACA516688080SMC1Ac.1887C>T (p.Ala629=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
n.1239C>T
c.1821C>T (p.Ala607=)
Xg.53405517G>CCA516688082SMC1Ac.1887C>G (p.Ala629=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
n.1239C>G
c.1821C>G (p.Ala607=)
Xg.53405517G>TCA516688081SMC1Ac.1887C>A (p.Ala629=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
n.1239C>A
c.1821C>A (p.Ala607=)
Xg.53405518G>ACA413252756SMC1Ac.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1238C>T
c.1820C>T (p.Ala607Val)
Xg.53405518G>CCA413252758SMC1Ac.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1238C>G
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
Xg.53405518G>TCA413252760SMC1Ac.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.1238C>A
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
Xg.53405518_53405519insTCA645615990SMC1Ac.1885_1886insA (p.Ala629AspfsTer30)
c.1117_1118insA (p.Ala373AspfsTer30)
n.1237_1238insA
c.1819_1820insA (p.Ala607AspfsTer30)
 COSMIC
Xg.53405519C>ACA413252761SMC1Ac.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1237G>T
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
Xg.53405519C>GCA413252763SMC1Ac.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1237G>C
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
Xg.53405519C>TCA413252765SMC1Ac.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1237G>A
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
Xg.53405520A>CCA413252767SMC1Ac.1884T>G (p.Ile628Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.1236T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
Xg.53405520A>GCA516688086SMC1Ac.1884T>C (p.Ile628=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.1236T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
Xg.53405520A>TCA516688087SMC1Ac.1884T>A (p.Ile628=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.1236T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
Xg.53405521A>CCA413252772SMC1Ac.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1235T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
Xg.53405521A>GCA413252770SMC1Ac.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1235T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
Xg.53405521A>TCA413252769SMC1Ac.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1235T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
Xg.53405522T>ACA413252776SMC1Ac.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1234A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
Xg.53405522T>CCA413252774SMC1Ac.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1234A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
Xg.53405522T>GCA413252777SMC1Ac.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1234A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
Xg.53405523G>ACA516688091SMC1Ac.1881C>T (p.Arg627=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
n.1233C>T
c.1815C>T (p.Arg605=)
 COSMIC
Xg.53405523G>CCA516688092SMC1Ac.1881C>G (p.Arg627=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
n.1233C>G
c.1815C>G (p.Arg605=)
Xg.53405523G>TCA516688093SMC1Ac.1881C>A (p.Arg627=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
n.1233C>A
c.1815C>A (p.Arg605=)
Xg.53405524C>ACA413252780SMC1Ac.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
n.1232G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
Xg.53405524C=CA2429825313SMC1Ac.1880G= (p.Arg627=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.1232G=
c.1814G= (p.Arg605=)
Xg.53405524C>GCA413252781SMC1Ac.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.1232G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
Xg.53405524C>TCA10420513SMC1Ac.1880G>A (p.Arg627His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
n.1232G>A
c.1814G>A (p.Arg605His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.53405525G>ACA413252783SMC1Ac.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
n.1231C>T
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405525G>CCA413252784SMC1Ac.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.1231C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
Xg.53405525G=CA2429825314SMC1Ac.1879C= (p.Arg627=)
c.1111C= (p.Arg371=)
n.1231C=
c.1813C= (p.Arg605=)
Xg.53405525G>TCA413252786SMC1Ac.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
n.1231C>A
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405526G>ACA516688096SMC1Ac.1878C>T (p.Arg626=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
n.1230C>T
c.1812C>T (p.Arg604=)
Xg.53405526G>CCA516688097SMC1Ac.1878C>G (p.Arg626=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
n.1230C>G
c.1812C>G (p.Arg604=)
Xg.53405526G>TCA516688098SMC1Ac.1878C>A (p.Arg626=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
n.1230C>A
c.1812C>A (p.Arg604=)
Xg.53405527C>ACA413252788SMC1Ac.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.1229G>T
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
Xg.53405527C=CA2429825315SMC1Ac.1877G= (p.Arg626=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.1229G=
c.1811G= (p.Arg604=)
Xg.53405527C>GCA413252790SMC1Ac.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.1229G>C
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
Xg.53405527C>TCA272526SMC1Ac.1877G>A (p.Arg626His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
n.1229G>A
c.1811G>A (p.Arg604His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.53405528G>ACA413252792SMC1Ac.1876C>T (p.Arg626Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
n.1228C>T
c.1810C>T (p.Arg604Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405528G>CCA413252794SMC1Ac.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.1228C>G
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
Xg.53405528G=CA2429825316SMC1Ac.1876C= (p.Arg626=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.1228C=
c.1810C= (p.Arg604=)
Xg.53405528G>TCA413252796SMC1Ac.1876C>A (p.Arg626Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
n.1228C>A
c.1810C>A (p.Arg604Ser)
Xg.53405529G>ACA516688100SMC1Ac.1875C>T (p.Ala625=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.1227C>T
c.1809C>T (p.Ala603=)
Xg.53405529G>CCA516688101SMC1Ac.1875C>G (p.Ala625=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
n.1227C>G
c.1809C>G (p.Ala603=)
Xg.53405529G=CA2429825317SMC1Ac.1875C= (p.Ala625=)
c.1107C= (p.Ala369=)
n.1227C=
c.1809C= (p.Ala603=)
Xg.53405529G>TCA516688103SMC1Ac.1875C>A (p.Ala625=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
n.1227C>A
c.1809C>A (p.Ala603=)
 dbSNP
Xg.53405530G>ACA10420514SMC1Ac.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1226C>T
c.1808C>T (p.Ala603Val)
 dbSNP ExAC
Xg.53405530G>CCA413252799SMC1Ac.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1226C>G
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
Xg.53405530G=CA2429825318SMC1Ac.1874C= (p.Ala625=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.1226C=
c.1808C= (p.Ala603=)
Xg.53405530G>TCA413252798SMC1Ac.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1226C>A
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
Xg.53405531C>ACA413252802SMC1Ac.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1225G>T
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
Xg.53405531C>GCA413252803SMC1Ac.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1225G>C
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
Xg.53405531C>TCA413252804SMC1Ac.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1225G>A
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
Xg.53405532A=CA2429825319SMC1Ac.1872T= (p.Asp624=)
c.1104T= (p.Asp368=)
n.1224T=
c.1806T= (p.Asp602=)
Xg.53405532A>CCA413252806SMC1Ac.1872T>G (p.Asp624Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1224T>G
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405532A>GCA516688107SMC1Ac.1872T>C (p.Asp624=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1224T>C
c.1806T>C (p.Asp602=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405532A>TCA413252808SMC1Ac.1872T>A (p.Asp624Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1224T>A
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
Xg.53405533T>ACA413252809SMC1Ac.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1223A>T
c.1805A>T (p.Asp602Val)
Xg.53405533T>CCA413252810SMC1Ac.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1223A>G
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
Xg.53405533T>GCA413252811SMC1Ac.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1223A>C
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
Xg.53405534C>ACA413252813SMC1Ac.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1222G>T
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
Xg.53405534C>GCA413252814SMC1Ac.1870G>C (p.Asp624His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1222G>C
c.1804G>C (p.Asp602His)
Xg.53405534C>TCA413252815SMC1Ac.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1222G>A
c.1804G>A (p.Asp602Asn)

Number of alleles fetched