Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405395C>ACA2429825268SMC1Ac.1912-4G>T (n.1912-4G>T)
c.1144-4G>T (n.1144-4G>T)
n.1264-4G>T
c.1846-4G>T (n.1846-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405395C=CA2429825267SMC1Ac.1912-4G= (n.1912-4G=)
c.1144-4G= (n.1144-4G=)
n.1264-4G=
c.1846-4G= (n.1846-4G=)
Xg.53405397C=CA2429825269SMC1Ac.1912-6G= (n.1912-6G=)
c.1144-6G= (n.1144-6G=)
n.1264-6G=
c.1846-6G= (n.1846-6G=)
Xg.53405397C>TCA641906909SMC1Ac.1912-6G>A (n.1912-6G>A)
c.1144-6G>A (n.1144-6G>A)
n.1264-6G>A
c.1846-6G>A (n.1846-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405398A>GCA2693805231SMC1Ac.1912-7T>C (n.1912-7T>C)
c.1144-7T>C (n.1144-7T>C)
n.1264-7T>C
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405399C>ACA2693805232SMC1Ac.1912-8G>T (n.1912-8G>T)
c.1144-8G>T (n.1144-8G>T)
n.1264-8G>T
c.1846-8G>T (n.1846-8G>T)
 gnomAD v4
Xg.53405399C=CA2429825270SMC1Ac.1912-8G= (n.1912-8G=)
c.1144-8G= (n.1144-8G=)
n.1264-8G=
c.1846-8G= (n.1846-8G=)
Xg.53405399C>TCA2429825271SMC1Ac.1912-8G>A (n.1912-8G>A)
c.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
n.1264-8G>A
c.1846-8G>A (n.1846-8G>A)
 dbSNP
Xg.53405401G>CCA2739273511SMC1Ac.1912-10C>G (n.1912-10C>G)
c.1144-10C>G (n.1144-10C>G)
n.1264-10C>G
c.1846-10C>G (n.1846-10C>G)
 ClinVar
Xg.53405402C>TCA2820946839SMC1Ac.1912-11G>A (n.1912-11G>A)
c.1144-11G>A (n.1144-11G>A)
n.1264-11G>A
c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
Xg.53405408dupCA2579615784SMC1Ac.1912-13dup (n.1912-13dup)
c.1144-13dup (n.1144-13dup)
n.1264-13dup
c.1846-13dup (n.1846-13dup)
Xg.53405405G>ACA10420499SMC1Ac.1912-14C>T (n.1912-14C>T)
c.1144-14C>T (n.1144-14C>T)
n.1264-14C>T
c.1846-14C>T (n.1846-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405405G=CA2429825272SMC1Ac.1912-14C= (n.1912-14C=)
c.1144-14C= (n.1144-14C=)
n.1264-14C=
c.1846-14C= (n.1846-14C=)
Xg.53405406G>ACA10420500SMC1Ac.1912-15C>T (n.1912-15C>T)
c.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
n.1264-15C>T
c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G>CCA641906910SMC1Ac.1912-15C>G (n.1912-15C>G)
c.1144-15C>G (n.1144-15C>G)
n.1264-15C>G
c.1846-15C>G (n.1846-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G=CA2429825273SMC1Ac.1912-15C= (n.1912-15C=)
c.1144-15C= (n.1144-15C=)
n.1264-15C=
c.1846-15C= (n.1846-15C=)
Xg.53405407G>ACA10420501SMC1Ac.1912-16C>T (n.1912-16C>T)
c.1144-16C>T (n.1144-16C>T)
n.1264-16C>T
c.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405407G=CA2429825274SMC1Ac.1912-16C= (n.1912-16C=)
c.1144-16C= (n.1144-16C=)
n.1264-16C=
c.1846-16C= (n.1846-16C=)
Xg.53405408G>ACA2693805233SMC1Ac.1912-17C>T (n.1912-17C>T)
c.1144-17C>T (n.1144-17C>T)
n.1264-17C>T
c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405415G>CCA329907261SMC1Ac.1912-24C>G (n.1912-24C>G)
c.1144-24C>G (n.1144-24C>G)
n.1264-24C>G
c.1846-24C>G (n.1846-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405415G=CA2429825275SMC1Ac.1912-24C= (n.1912-24C=)
c.1144-24C= (n.1144-24C=)
n.1264-24C=
c.1846-24C= (n.1846-24C=)
Xg.53405416A>TCA2820946844SMC1Ac.1912-25T>A (n.1912-25T>A)
c.1144-25T>A (n.1144-25T>A)
n.1264-25T>A
c.1846-25T>A (n.1846-25T>A)
Xg.53405417A=CA2429825276SMC1Ac.1912-26T= (n.1912-26T=)
c.1144-26T= (n.1144-26T=)
n.1264-26T=
c.1846-26T= (n.1846-26T=)
Xg.53405417A>GCA2429825277SMC1Ac.1912-26T>C (n.1912-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
n.1264-26T>C
c.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
 dbSNP
Xg.53405419_53405420delinsAGCA2429825278SMC1Ac.1912-29_1912-28delinsCT (n.1912-29_1912-28delinsCT)
c.1144-29_1144-28delinsCT (n.1144-29_1144-28delinsCT)
n.1264-29_1264-28delinsCT
c.1846-29_1846-28delinsCT (n.1846-29_1846-28delinsCT)
Xg.53405420G>CCA2429825280SMC1Ac.1912-29C>G (n.1912-29C>G)
c.1144-29C>G (n.1144-29C>G)
n.1264-29C>G
c.1846-29C>G (n.1846-29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405420G=CA2429825279SMC1Ac.1912-29C= (n.1912-29C=)
c.1144-29C= (n.1144-29C=)
n.1264-29C=
c.1846-29C= (n.1846-29C=)
Xg.53405420G>TCA641906911SMC1Ac.1912-29C>A (n.1912-29C>A)
c.1144-29C>A (n.1144-29C>A)
n.1264-29C>A
c.1846-29C>A (n.1846-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405424delCA10420502SMC1Ac.1912-29del (n.1912-29del)
c.1144-29del (n.1144-29del)
n.1264-29del
c.1846-29del (n.1846-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G>CCA10420503SMC1Ac.1912-30C>G (n.1912-30C>G)
c.1144-30C>G (n.1144-30C>G)
n.1264-30C>G
c.1846-30C>G (n.1846-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G=CA2429825281SMC1Ac.1912-30C= (n.1912-30C=)
c.1144-30C= (n.1144-30C=)
n.1264-30C=
c.1846-30C= (n.1846-30C=)
Xg.53405421G>TCA2579615785SMC1Ac.1912-30C>A (n.1912-30C>A)
c.1144-30C>A (n.1144-30C>A)
n.1264-30C>A
c.1846-30C>A (n.1846-30C>A)
Xg.53405422G>CCA641906912SMC1Ac.1912-31C>G (n.1912-31C>G)
c.1144-31C>G (n.1144-31C>G)
n.1264-31C>G
c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405422G=CA2429825282SMC1Ac.1912-31C= (n.1912-31C=)
c.1144-31C= (n.1144-31C=)
n.1264-31C=
c.1846-31C= (n.1846-31C=)
Xg.53405422G>TCA2563789663SMC1Ac.1912-31C>A (n.1912-31C>A)
c.1144-31C>A (n.1144-31C>A)
n.1264-31C>A
c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
Xg.53405423G>ACA2693805234SMC1Ac.1912-32C>T (n.1912-32C>T)
c.1144-32C>T (n.1144-32C>T)
n.1264-32C>T
c.1846-32C>T (n.1846-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405423G>CCA2693805235SMC1Ac.1912-32C>G (n.1912-32C>G)
c.1144-32C>G (n.1144-32C>G)
n.1264-32C>G
c.1846-32C>G (n.1846-32C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G>ACA1133178642SMC1Ac.1912-33C>T (n.1912-33C>T)
c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
n.1264-33C>T
c.1846-33C>T (n.1846-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405424G>CCA2693805236SMC1Ac.1912-33C>G (n.1912-33C>G)
c.1144-33C>G (n.1144-33C>G)
n.1264-33C>G
c.1846-33C>G (n.1846-33C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G=CA2429825283SMC1Ac.1912-33C= (n.1912-33C=)
c.1144-33C= (n.1144-33C=)
n.1264-33C=
c.1846-33C= (n.1846-33C=)
Xg.53405424G>TCA2693805237SMC1Ac.1912-33C>A (n.1912-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
n.1264-33C>A
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.53405425A=CA2429825284SMC1Ac.1912-34T= (n.1912-34T=)
c.1144-34T= (n.1144-34T=)
n.1264-34T=
c.1846-34T= (n.1846-34T=)
Xg.53405425A>GCA2693805238SMC1Ac.1912-34T>C (n.1912-34T>C)
c.1144-34T>C (n.1144-34T>C)
n.1264-34T>C
c.1846-34T>C (n.1846-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405425A>TCA2429825285SMC1Ac.1912-34T>A (n.1912-34T>A)
c.1144-34T>A (n.1144-34T>A)
n.1264-34T>A
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
 dbSNP
Xg.53405426G>CCA10420504SMC1Ac.1912-35C>G (n.1912-35C>G)
c.1144-35C>G (n.1144-35C>G)
n.1264-35C>G
c.1846-35C>G (n.1846-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405426G=CA2429825286SMC1Ac.1912-35C= (n.1912-35C=)
c.1144-35C= (n.1144-35C=)
n.1264-35C=
c.1846-35C= (n.1846-35C=)
Xg.53405434A>GCA2693805239SMC1Ac.1912-43T>C (n.1912-43T>C)
c.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
n.1264-43T>C
c.1846-43T>C (n.1846-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405435C>ACA10420505SMC1Ac.1912-44G>T (n.1912-44G>T)
c.1144-44G>T (n.1144-44G>T)
n.1264-44G>T
c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C=CA2429825287SMC1Ac.1912-44G= (n.1912-44G=)
c.1144-44G= (n.1144-44G=)
n.1264-44G=
c.1846-44G= (n.1846-44G=)
Xg.53405435C>GCA10420506SMC1Ac.1912-44G>C (n.1912-44G>C)
c.1144-44G>C (n.1144-44G>C)
n.1264-44G>C
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C>TCA641906913SMC1Ac.1912-44G>A (n.1912-44G>A)
c.1144-44G>A (n.1144-44G>A)
n.1264-44G>A
c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405437A>GCA2509338696SMC1Ac.1912-46T>C (n.1912-46T>C)
c.1144-46T>C (n.1144-46T>C)
n.1264-46T>C
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
Xg.53405439T>CCA2579615786SMC1Ac.1912-48A>G (n.1912-48A>G)
c.1144-48A>G (n.1144-48A>G)
n.1264-48A>G
c.1846-48A>G (n.1846-48A>G)
Xg.53405439T>GCA2567824333SMC1Ac.1912-48A>C (n.1912-48A>C)
c.1144-48A>C (n.1144-48A>C)
n.1264-48A>C
c.1846-48A>C (n.1846-48A>C)
Xg.53405440G>CCA2429825289SMC1Ac.1912-49C>G (n.1912-49C>G)
c.1144-49C>G (n.1144-49C>G)
n.1264-49C>G
c.1846-49C>G (n.1846-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405440G=CA2429825288SMC1Ac.1912-49C= (n.1912-49C=)
c.1144-49C= (n.1144-49C=)
n.1264-49C=
c.1846-49C= (n.1846-49C=)
Xg.53405443T>CCA10420507SMC1Ac.1911+50A>G (n.1911+50A>G)
c.1143+50A>G (n.1143+50A>G)
n.1263+50A>G
c.1845+50A>G (n.1845+50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405443T=CA2429825290SMC1Ac.1911+50A= (n.1911+50A=)
c.1143+50A= (n.1143+50A=)
n.1263+50A=
c.1845+50A= (n.1845+50A=)
Xg.53405445dupCA2508898537SMC1Ac.1911+48dup (n.1911+48dup)
c.1143+48dup (n.1143+48dup)
n.1263+48dup
c.1845+48dup (n.1845+48dup)
Xg.53405446C=CA2429825291SMC1Ac.1911+47G= (n.1911+47G=)
c.1143+47G= (n.1143+47G=)
n.1263+47G=
c.1845+47G= (n.1845+47G=)
Xg.53405446C>TCA2429825292SMC1Ac.1911+47G>A (n.1911+47G>A)
c.1143+47G>A (n.1143+47G>A)
n.1263+47G>A
c.1845+47G>A (n.1845+47G>A)
 dbSNP
Xg.53405446_53405447insAACA2549874631SMC1Ac.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT)
c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT)
n.1263+46_1263+47insTT
c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT)
Xg.53405447C>ACA2579615787SMC1Ac.1911+46G>T (n.1911+46G>T)
c.1143+46G>T (n.1143+46G>T)
n.1263+46G>T
c.1845+46G>T (n.1845+46G>T)
Xg.53405447C=CA2429825293SMC1Ac.1911+46G= (n.1911+46G=)
c.1143+46G= (n.1143+46G=)
n.1263+46G=
c.1845+46G= (n.1845+46G=)
Xg.53405447C>TCA2429825294SMC1Ac.1911+46G>A (n.1911+46G>A)
c.1143+46G>A (n.1143+46G>A)
n.1263+46G>A
c.1845+46G>A (n.1845+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405449G>TCA2579615788SMC1Ac.1911+44C>A (n.1911+44C>A)
c.1143+44C>A (n.1143+44C>A)
n.1263+44C>A
c.1845+44C>A (n.1845+44C>A)
Xg.53405451A=CA2429825295SMC1Ac.1911+42T= (n.1911+42T=)
c.1143+42T= (n.1143+42T=)
n.1263+42T=
c.1845+42T= (n.1845+42T=)
Xg.53405451A>GCA10420508SMC1Ac.1911+42T>C (n.1911+42T>C)
c.1143+42T>C (n.1143+42T>C)
n.1263+42T>C
c.1845+42T>C (n.1845+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405451_53405452delCA2504846168SMC1Ac.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del)
c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del)
n.1263+41_1263+42del
c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del)
Xg.53405452C>GCA2693805240SMC1Ac.1911+41G>C (n.1911+41G>C)
c.1143+41G>C (n.1143+41G>C)
n.1263+41G>C
c.1845+41G>C (n.1845+41G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405453T>GCA2504030605SMC1Ac.1911+40A>C (n.1911+40A>C)
c.1143+40A>C (n.1143+40A>C)
n.1263+40A>C
c.1845+40A>C (n.1845+40A>C)
Xg.53405454G=CA2429825296SMC1Ac.1911+39C= (n.1911+39C=)
c.1143+39C= (n.1143+39C=)
n.1263+39C=
c.1845+39C= (n.1845+39C=)
Xg.53405454G>TCA10420509SMC1Ac.1911+39C>A (n.1911+39C>A)
c.1143+39C>A (n.1143+39C>A)
n.1263+39C>A
c.1845+39C>A (n.1845+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405455A>CCA2693805241SMC1Ac.1911+38T>G (n.1911+38T>G)
c.1143+38T>G (n.1143+38T>G)
n.1263+38T>G
c.1845+38T>G (n.1845+38T>G)
 gnomAD v4
Xg.53405457C>ACA2820946855SMC1Ac.1911+36G>T (n.1911+36G>T)
c.1143+36G>T (n.1143+36G>T)
n.1263+36G>T
c.1845+36G>T (n.1845+36G>T)
Xg.53405458C=CA2429825297SMC1Ac.1911+35G= (n.1911+35G=)
c.1143+35G= (n.1143+35G=)
n.1263+35G=
c.1845+35G= (n.1845+35G=)
Xg.53405458C>TCA10420510SMC1Ac.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1143+35G>A (n.1143+35G>A)
n.1263+35G>A
c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405459T>CCA2429825299SMC1Ac.1911+34A>G (n.1911+34A>G)
c.1143+34A>G (n.1143+34A>G)
n.1263+34A>G
c.1845+34A>G (n.1845+34A>G)
 dbSNP
Xg.53405459T=CA2429825298SMC1Ac.1911+34A= (n.1911+34A=)
c.1143+34A= (n.1143+34A=)
n.1263+34A=
c.1845+34A= (n.1845+34A=)
Xg.53405460G>ACA2693805242SMC1Ac.1911+33C>T (n.1911+33C>T)
c.1143+33C>T (n.1143+33C>T)
n.1263+33C>T
c.1845+33C>T (n.1845+33C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405462C=CA2429825300SMC1Ac.1911+31G= (n.1911+31G=)
c.1143+31G= (n.1143+31G=)
n.1263+31G=
c.1845+31G= (n.1845+31G=)
Xg.53405462C>TCA2429825301SMC1Ac.1911+31G>A (n.1911+31G>A)
c.1143+31G>A (n.1143+31G>A)
n.1263+31G>A
c.1845+31G>A (n.1845+31G>A)
 dbSNP
Xg.53405463C>ACA2820946857SMC1Ac.1911+30G>T (n.1911+30G>T)
c.1143+30G>T (n.1143+30G>T)
n.1263+30G>T
c.1845+30G>T (n.1845+30G>T)
Xg.53405463C=CA2429825302SMC1Ac.1911+30G= (n.1911+30G=)
c.1143+30G= (n.1143+30G=)
n.1263+30G=
c.1845+30G= (n.1845+30G=)
Xg.53405463C>TCA641906914SMC1Ac.1911+30G>A (n.1911+30G>A)
c.1143+30G>A (n.1143+30G>A)
n.1263+30G>A
c.1845+30G>A (n.1845+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405464A>CCA2533915393SMC1Ac.1911+29T>G (n.1911+29T>G)
c.1143+29T>G (n.1143+29T>G)
n.1263+29T>G
c.1845+29T>G (n.1845+29T>G)
Xg.53405466C>TCA2572374311SMC1Ac.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1143+27G>A (n.1143+27G>A)
n.1263+27G>A
c.1845+27G>A (n.1845+27G>A)
Xg.53405470A>GCA2527154808SMC1Ac.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1143+23T>C (n.1143+23T>C)
n.1263+23T>C
c.1845+23T>C (n.1845+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405471G>ACA10420511SMC1Ac.1911+22C>T (n.1911+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1263+22C>T
c.1845+22C>T (n.1845+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405471G=CA2429825303SMC1Ac.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1263+22C=
c.1845+22C= (n.1845+22C=)
Xg.53405472C>TCA2570892884SMC1Ac.1911+21G>A (n.1911+21G>A)
c.1143+21G>A (n.1143+21G>A)
n.1263+21G>A
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
Xg.53405475G>ACA2580101194SMC1Ac.1911+18C>T (n.1911+18C>T)
c.1143+18C>T (n.1143+18C>T)
n.1263+18C>T
c.1845+18C>T (n.1845+18C>T)
 ClinVar
Xg.53405475G>TCA2579615789SMC1Ac.1911+18C>A (n.1911+18C>A)
c.1143+18C>A (n.1143+18C>A)
n.1263+18C>A
c.1845+18C>A (n.1845+18C>A)
Xg.53405477delCA2579615790SMC1Ac.1911+18del (n.1911+18del)
c.1143+18del (n.1143+18del)
n.1263+18del
c.1845+18del (n.1845+18del)
Xg.53405477G>ACA2693805243SMC1Ac.1911+16C>T (n.1911+16C>T)
c.1143+16C>T (n.1143+16C>T)
n.1263+16C>T
c.1845+16C>T (n.1845+16C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405478C>ACA2429825305SMC1Ac.1911+15G>T (n.1911+15G>T)
c.1143+15G>T (n.1143+15G>T)
n.1263+15G>T
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
 dbSNP
Xg.53405478C=CA2429825304SMC1Ac.1911+15G= (n.1911+15G=)
c.1143+15G= (n.1143+15G=)
n.1263+15G=
c.1845+15G= (n.1845+15G=)
Xg.53405478C>GCA2693805244SMC1Ac.1911+15G>C (n.1911+15G>C)
c.1143+15G>C (n.1143+15G>C)
n.1263+15G>C
c.1845+15G>C (n.1845+15G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405481G>CCA10420512SMC1Ac.1911+12C>G (n.1911+12C>G)
c.1143+12C>G (n.1143+12C>G)
n.1263+12C>G
c.1845+12C>G (n.1845+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405481G=CA2429825306SMC1Ac.1911+12C= (n.1911+12C=)
c.1143+12C= (n.1143+12C=)
n.1263+12C=
c.1845+12C= (n.1845+12C=)
Xg.53405482G>ACA2693805245SMC1Ac.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1143+11C>T (n.1143+11C>T)
n.1263+11C>T
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405482G>CCA2526727433SMC1Ac.1911+11C>G (n.1911+11C>G)
c.1143+11C>G (n.1143+11C>G)
n.1263+11C>G
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
Xg.53405486T>CCA1133178654SMC1Ac.1911+7A>G (n.1911+7A>G)
c.1143+7A>G (n.1143+7A>G)
n.1263+7A>G
c.1845+7A>G (n.1845+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405486T=CA2429825307SMC1Ac.1911+7A= (n.1911+7A=)
c.1143+7A= (n.1143+7A=)
n.1263+7A=
c.1845+7A= (n.1845+7A=)
Xg.53405487C>ACA2550191799SMC1Ac.1911+6G>T (n.1911+6G>T)
c.1143+6G>T (n.1143+6G>T)
n.1263+6G>T
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
Xg.53405490C=CA2429825308SMC1Ac.1911+3G= (n.1911+3G=)
c.1143+3G= (n.1143+3G=)
n.1263+3G=
c.1845+3G= (n.1845+3G=)
Xg.53405490C>TCA641906915SMC1Ac.1911+3G>A (n.1911+3G>A)
c.1143+3G>A (n.1143+3G>A)
n.1263+3G>A
c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405491A>CCA413252652SMC1Ac.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.1263+2T>G
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
Xg.53405491A>GCA413252653SMC1Ac.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.1263+2T>C
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
Xg.53405491A>TCA413252655SMC1Ac.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.1263+2T>A
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
Xg.53405492C>ACA413252657SMC1Ac.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.1263+1G>T
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405492C=CA2429825309SMC1Ac.1911+1G= (n.1911+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
n.1263+1G=
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
Xg.53405492C>GCA413252659SMC1Ac.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.1263+1G>C
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
Xg.53405492C>TCA413252660SMC1Ac.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.1263+1G>A
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
Xg.53405493C>ACA413252662SMC1Ac.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1263G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C=CA2429825310SMC1Ac.1911G= (p.Lys637=)
c.1143G= (p.Lys381=)
n.1263G=
c.1845G= (p.Lys615=)
Xg.53405493C>GCA413252664SMC1Ac.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1263G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
Xg.53405493C>TCA516688052SMC1Ac.1911G>A (p.Lys637=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1263G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405494T>ACA413252666SMC1Ac.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1262A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
Xg.53405494T>CCA413252668SMC1Ac.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1262A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
 COSMIC
Xg.53405494T>GCA413252669SMC1Ac.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1262A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
Xg.53405495delCA2580101196SMC1Ac.1910del (p.Lys637ArgfsTer15)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer15)
n.1262del
c.1844del (p.Lys615ArgfsTer15)
 ClinVar

Number of alleles fetched