Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405375C>ACA413252572SMC1Ac.1928G>T (p.Gly643Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1280G>T
c.1862G>T (p.Gly621Val)
Xg.53405375C>GCA413252574SMC1Ac.1928G>C (p.Gly643Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1280G>C
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
Xg.53405375C>TCA413252575SMC1Ac.1928G>A (p.Gly643Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1280G>A
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
Xg.53405376C>ACA413252578SMC1Ac.1927G>T (p.Gly643Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.1279G>T
c.1861G>T (p.Gly621Ter)
 ClinVar
Xg.53405376C>GCA413252580SMC1Ac.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1279G>C
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
Xg.53405376C>TCA413252577SMC1Ac.1927G>A (p.Gly643Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1279G>A
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
Xg.53405377A>CCA413252582SMC1Ac.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.1278T>G
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
Xg.53405377A>GCA516688311SMC1Ac.1926T>C (p.Asp642=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.1278T>C
c.1860T>C (p.Asp620=)
Xg.53405377A>TCA413252584SMC1Ac.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.1278T>A
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
Xg.53405378T>ACA413252585SMC1Ac.1925A>T (p.Asp642Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1277A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
Xg.53405378T>CCA413252587SMC1Ac.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1277A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
Xg.53405378T>GCA413252589SMC1Ac.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1277A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
Xg.53405379C>ACA413252593SMC1Ac.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1276G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
Xg.53405379C>GCA413252592SMC1Ac.1924G>C (p.Asp642His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.1276G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
Xg.53405379C>TCA413252591SMC1Ac.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1276G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
Xg.53405380C>ACA516688315SMC1Ac.1923G>T (p.Leu641=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.1275G>T
c.1857G>T (p.Leu619=)
Xg.53405380C=CA2429825264SMC1Ac.1923G= (p.Leu641=)
c.1155G= (p.Leu385=)
n.1275G=
c.1857G= (p.Leu619=)
Xg.53405380C>GCA516688314SMC1Ac.1923G>C (p.Leu641=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.1275G>C
c.1857G>C (p.Leu619=)
Xg.53405380C>TCA10420497SMC1Ac.1923G>A (p.Leu641=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1275G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405381A>CCA413252596SMC1Ac.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1274T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
Xg.53405381A>GCA413252598SMC1Ac.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1274T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
Xg.53405381A>TCA413252599SMC1Ac.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.1274T>A
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
Xg.53405382G>ACA516688321SMC1Ac.1921C>T (p.Leu641=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.1273C>T
c.1855C>T (p.Leu619=)
Xg.53405382G>CCA413252601SMC1Ac.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1273C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
Xg.53405382G>TCA413252603SMC1Ac.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1273C>A
c.1855C>A (p.Leu619Met)
Xg.53405383T>ACA516688322SMC1Ac.1920A>T (p.Ala640=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
n.1272A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405383T>CCA516688324SMC1Ac.1920A>G (p.Ala640=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
n.1272A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405383T>GCA516688323SMC1Ac.1920A>C (p.Ala640=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
n.1272A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
Xg.53405383T=CA2429825265SMC1Ac.1920A= (p.Ala640=)
c.1152A= (p.Ala384=)
n.1272A=
c.1854A= (p.Ala618=)
Xg.53405384G>ACA413252605SMC1Ac.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1271C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
Xg.53405384G>CCA413252608SMC1Ac.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1271C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
Xg.53405384G>TCA413252606SMC1Ac.1919C>A (p.Ala640Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.1271C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
Xg.53405385C>ACA413252610SMC1Ac.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.1270G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
Xg.53405385C>GCA413252612SMC1Ac.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.1270G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
Xg.53405385C>TCA413252613SMC1Ac.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1270G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
Xg.53405386C>ACA516688329SMC1Ac.1917G>T (p.Val639=)
c.1149G>T (p.Val383=)
n.1269G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
Xg.53405386C=CA2429825266SMC1Ac.1917G= (p.Val639=)
c.1149G= (p.Val383=)
n.1269G=
c.1851G= (p.Val617=)
Xg.53405386C>GCA516688330SMC1Ac.1917G>C (p.Val639=)
c.1149G>C (p.Val383=)
n.1269G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
Xg.53405386C>TCA10420498SMC1Ac.1917G>A (p.Val639=)
c.1149G>A (p.Val383=)
n.1269G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405387A>CCA413252615SMC1Ac.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1268T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
Xg.53405387A>GCA413252617SMC1Ac.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1268T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
Xg.53405387A>TCA413252618SMC1Ac.1916T>A (p.Val639Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1268T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
Xg.53405388C>ACA413252620SMC1Ac.1915G>T (p.Val639Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1267G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
Xg.53405388C>GCA413252621SMC1Ac.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1267G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
Xg.53405388C>TCA413252623SMC1Ac.1915G>A (p.Val639Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1267G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
Xg.53405389T>ACA516688333SMC1Ac.1914A>T (p.Thr638=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1266A>T
c.1848A>T (p.Thr616=)
Xg.53405389T>CCA516688334SMC1Ac.1914A>G (p.Thr638=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1266A>G
c.1848A>G (p.Thr616=)
Xg.53405389T>GCA516688335SMC1Ac.1914A>C (p.Thr638=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1266A>C
c.1848A>C (p.Thr616=)
Xg.53405390G>ACA413252625SMC1Ac.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1265C>T
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
Xg.53405390G>CCA413252628SMC1Ac.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1265C>G
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
Xg.53405390G>TCA413252627SMC1Ac.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1265C>A
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
 COSMIC
Xg.53405391T>ACA413252630SMC1Ac.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1264A>T
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
Xg.53405391T>CCA413252633SMC1Ac.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1264A>G
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
Xg.53405391T>GCA413252631SMC1Ac.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1264A>C
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
Xg.53405392C>ACA413252635SMC1Ac.1912-1G>T (n.1912-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
n.1264-1G>T
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
Xg.53405392C>GCA413252636SMC1Ac.1912-1G>C (n.1912-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
n.1264-1G>C
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
Xg.53405392C>TCA413252637SMC1Ac.1912-1G>A (n.1912-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
n.1264-1G>A
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
Xg.53405393T>ACA413252639SMC1Ac.1912-2A>T (n.1912-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
n.1264-2A>T
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
Xg.53405393T>CCA413252641SMC1Ac.1912-2A>G (n.1912-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
n.1264-2A>G
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
Xg.53405393T>GCA413252642SMC1Ac.1912-2A>C (n.1912-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
n.1264-2A>C
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
Xg.53405395C>ACA2429825268SMC1Ac.1912-4G>T (n.1912-4G>T)
c.1144-4G>T (n.1144-4G>T)
n.1264-4G>T
c.1846-4G>T (n.1846-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405395C=CA2429825267SMC1Ac.1912-4G= (n.1912-4G=)
c.1144-4G= (n.1144-4G=)
n.1264-4G=
c.1846-4G= (n.1846-4G=)
Xg.53405397C=CA2429825269SMC1Ac.1912-6G= (n.1912-6G=)
c.1144-6G= (n.1144-6G=)
n.1264-6G=
c.1846-6G= (n.1846-6G=)
Xg.53405397C>TCA641906909SMC1Ac.1912-6G>A (n.1912-6G>A)
c.1144-6G>A (n.1144-6G>A)
n.1264-6G>A
c.1846-6G>A (n.1846-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405398A>GCA2693805231SMC1Ac.1912-7T>C (n.1912-7T>C)
c.1144-7T>C (n.1144-7T>C)
n.1264-7T>C
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405399C>ACA2693805232SMC1Ac.1912-8G>T (n.1912-8G>T)
c.1144-8G>T (n.1144-8G>T)
n.1264-8G>T
c.1846-8G>T (n.1846-8G>T)
 gnomAD v4
Xg.53405399C=CA2429825270SMC1Ac.1912-8G= (n.1912-8G=)
c.1144-8G= (n.1144-8G=)
n.1264-8G=
c.1846-8G= (n.1846-8G=)
Xg.53405399C>TCA2429825271SMC1Ac.1912-8G>A (n.1912-8G>A)
c.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
n.1264-8G>A
c.1846-8G>A (n.1846-8G>A)
 dbSNP
Xg.53405401G>CCA2739273511SMC1Ac.1912-10C>G (n.1912-10C>G)
c.1144-10C>G (n.1144-10C>G)
n.1264-10C>G
c.1846-10C>G (n.1846-10C>G)
 ClinVar
Xg.53405402C>TCA2820946839SMC1Ac.1912-11G>A (n.1912-11G>A)
c.1144-11G>A (n.1144-11G>A)
n.1264-11G>A
c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
Xg.53405408dupCA2579615784SMC1Ac.1912-13dup (n.1912-13dup)
c.1144-13dup (n.1144-13dup)
n.1264-13dup
c.1846-13dup (n.1846-13dup)
Xg.53405405G>ACA10420499SMC1Ac.1912-14C>T (n.1912-14C>T)
c.1144-14C>T (n.1144-14C>T)
n.1264-14C>T
c.1846-14C>T (n.1846-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405405G=CA2429825272SMC1Ac.1912-14C= (n.1912-14C=)
c.1144-14C= (n.1144-14C=)
n.1264-14C=
c.1846-14C= (n.1846-14C=)
Xg.53405406G>ACA10420500SMC1Ac.1912-15C>T (n.1912-15C>T)
c.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
n.1264-15C>T
c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G>CCA641906910SMC1Ac.1912-15C>G (n.1912-15C>G)
c.1144-15C>G (n.1144-15C>G)
n.1264-15C>G
c.1846-15C>G (n.1846-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G=CA2429825273SMC1Ac.1912-15C= (n.1912-15C=)
c.1144-15C= (n.1144-15C=)
n.1264-15C=
c.1846-15C= (n.1846-15C=)
Xg.53405407G>ACA10420501SMC1Ac.1912-16C>T (n.1912-16C>T)
c.1144-16C>T (n.1144-16C>T)
n.1264-16C>T
c.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405407G=CA2429825274SMC1Ac.1912-16C= (n.1912-16C=)
c.1144-16C= (n.1144-16C=)
n.1264-16C=
c.1846-16C= (n.1846-16C=)
Xg.53405408G>ACA2693805233SMC1Ac.1912-17C>T (n.1912-17C>T)
c.1144-17C>T (n.1144-17C>T)
n.1264-17C>T
c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405415G>CCA329907261SMC1Ac.1912-24C>G (n.1912-24C>G)
c.1144-24C>G (n.1144-24C>G)
n.1264-24C>G
c.1846-24C>G (n.1846-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405415G=CA2429825275SMC1Ac.1912-24C= (n.1912-24C=)
c.1144-24C= (n.1144-24C=)
n.1264-24C=
c.1846-24C= (n.1846-24C=)
Xg.53405416A>TCA2820946844SMC1Ac.1912-25T>A (n.1912-25T>A)
c.1144-25T>A (n.1144-25T>A)
n.1264-25T>A
c.1846-25T>A (n.1846-25T>A)
Xg.53405417A=CA2429825276SMC1Ac.1912-26T= (n.1912-26T=)
c.1144-26T= (n.1144-26T=)
n.1264-26T=
c.1846-26T= (n.1846-26T=)
Xg.53405417A>GCA2429825277SMC1Ac.1912-26T>C (n.1912-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
n.1264-26T>C
c.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
 dbSNP
Xg.53405419_53405420delinsAGCA2429825278SMC1Ac.1912-29_1912-28delinsCT (n.1912-29_1912-28delinsCT)
c.1144-29_1144-28delinsCT (n.1144-29_1144-28delinsCT)
n.1264-29_1264-28delinsCT
c.1846-29_1846-28delinsCT (n.1846-29_1846-28delinsCT)
Xg.53405420G>CCA2429825280SMC1Ac.1912-29C>G (n.1912-29C>G)
c.1144-29C>G (n.1144-29C>G)
n.1264-29C>G
c.1846-29C>G (n.1846-29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405420G=CA2429825279SMC1Ac.1912-29C= (n.1912-29C=)
c.1144-29C= (n.1144-29C=)
n.1264-29C=
c.1846-29C= (n.1846-29C=)
Xg.53405420G>TCA641906911SMC1Ac.1912-29C>A (n.1912-29C>A)
c.1144-29C>A (n.1144-29C>A)
n.1264-29C>A
c.1846-29C>A (n.1846-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405424delCA10420502SMC1Ac.1912-29del (n.1912-29del)
c.1144-29del (n.1144-29del)
n.1264-29del
c.1846-29del (n.1846-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G>CCA10420503SMC1Ac.1912-30C>G (n.1912-30C>G)
c.1144-30C>G (n.1144-30C>G)
n.1264-30C>G
c.1846-30C>G (n.1846-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G=CA2429825281SMC1Ac.1912-30C= (n.1912-30C=)
c.1144-30C= (n.1144-30C=)
n.1264-30C=
c.1846-30C= (n.1846-30C=)
Xg.53405421G>TCA2579615785SMC1Ac.1912-30C>A (n.1912-30C>A)
c.1144-30C>A (n.1144-30C>A)
n.1264-30C>A
c.1846-30C>A (n.1846-30C>A)
Xg.53405422G>CCA641906912SMC1Ac.1912-31C>G (n.1912-31C>G)
c.1144-31C>G (n.1144-31C>G)
n.1264-31C>G
c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405422G=CA2429825282SMC1Ac.1912-31C= (n.1912-31C=)
c.1144-31C= (n.1144-31C=)
n.1264-31C=
c.1846-31C= (n.1846-31C=)
Xg.53405422G>TCA2563789663SMC1Ac.1912-31C>A (n.1912-31C>A)
c.1144-31C>A (n.1144-31C>A)
n.1264-31C>A
c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
Xg.53405423G>ACA2693805234SMC1Ac.1912-32C>T (n.1912-32C>T)
c.1144-32C>T (n.1144-32C>T)
n.1264-32C>T
c.1846-32C>T (n.1846-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405423G>CCA2693805235SMC1Ac.1912-32C>G (n.1912-32C>G)
c.1144-32C>G (n.1144-32C>G)
n.1264-32C>G
c.1846-32C>G (n.1846-32C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G>ACA1133178642SMC1Ac.1912-33C>T (n.1912-33C>T)
c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
n.1264-33C>T
c.1846-33C>T (n.1846-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405424G>CCA2693805236SMC1Ac.1912-33C>G (n.1912-33C>G)
c.1144-33C>G (n.1144-33C>G)
n.1264-33C>G
c.1846-33C>G (n.1846-33C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G=CA2429825283SMC1Ac.1912-33C= (n.1912-33C=)
c.1144-33C= (n.1144-33C=)
n.1264-33C=
c.1846-33C= (n.1846-33C=)
Xg.53405424G>TCA2693805237SMC1Ac.1912-33C>A (n.1912-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
n.1264-33C>A
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.53405425A=CA2429825284SMC1Ac.1912-34T= (n.1912-34T=)
c.1144-34T= (n.1144-34T=)
n.1264-34T=
c.1846-34T= (n.1846-34T=)
Xg.53405425A>GCA2693805238SMC1Ac.1912-34T>C (n.1912-34T>C)
c.1144-34T>C (n.1144-34T>C)
n.1264-34T>C
c.1846-34T>C (n.1846-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405425A>TCA2429825285SMC1Ac.1912-34T>A (n.1912-34T>A)
c.1144-34T>A (n.1144-34T>A)
n.1264-34T>A
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
 dbSNP
Xg.53405426G>CCA10420504SMC1Ac.1912-35C>G (n.1912-35C>G)
c.1144-35C>G (n.1144-35C>G)
n.1264-35C>G
c.1846-35C>G (n.1846-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405426G=CA2429825286SMC1Ac.1912-35C= (n.1912-35C=)
c.1144-35C= (n.1144-35C=)
n.1264-35C=
c.1846-35C= (n.1846-35C=)
Xg.53405434A>GCA2693805239SMC1Ac.1912-43T>C (n.1912-43T>C)
c.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
n.1264-43T>C
c.1846-43T>C (n.1846-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405435C>ACA10420505SMC1Ac.1912-44G>T (n.1912-44G>T)
c.1144-44G>T (n.1144-44G>T)
n.1264-44G>T
c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C=CA2429825287SMC1Ac.1912-44G= (n.1912-44G=)
c.1144-44G= (n.1144-44G=)
n.1264-44G=
c.1846-44G= (n.1846-44G=)
Xg.53405435C>GCA10420506SMC1Ac.1912-44G>C (n.1912-44G>C)
c.1144-44G>C (n.1144-44G>C)
n.1264-44G>C
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C>TCA641906913SMC1Ac.1912-44G>A (n.1912-44G>A)
c.1144-44G>A (n.1144-44G>A)
n.1264-44G>A
c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405437A>GCA2509338696SMC1Ac.1912-46T>C (n.1912-46T>C)
c.1144-46T>C (n.1144-46T>C)
n.1264-46T>C
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
Xg.53405439T>CCA2579615786SMC1Ac.1912-48A>G (n.1912-48A>G)
c.1144-48A>G (n.1144-48A>G)
n.1264-48A>G
c.1846-48A>G (n.1846-48A>G)
Xg.53405439T>GCA2567824333SMC1Ac.1912-48A>C (n.1912-48A>C)
c.1144-48A>C (n.1144-48A>C)
n.1264-48A>C
c.1846-48A>C (n.1846-48A>C)
Xg.53405440G>CCA2429825289SMC1Ac.1912-49C>G (n.1912-49C>G)
c.1144-49C>G (n.1144-49C>G)
n.1264-49C>G
c.1846-49C>G (n.1846-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405440G=CA2429825288SMC1Ac.1912-49C= (n.1912-49C=)
c.1144-49C= (n.1144-49C=)
n.1264-49C=
c.1846-49C= (n.1846-49C=)
Xg.53405443T>CCA10420507SMC1Ac.1911+50A>G (n.1911+50A>G)
c.1143+50A>G (n.1143+50A>G)
n.1263+50A>G
c.1845+50A>G (n.1845+50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405443T=CA2429825290SMC1Ac.1911+50A= (n.1911+50A=)
c.1143+50A= (n.1143+50A=)
n.1263+50A=
c.1845+50A= (n.1845+50A=)
Xg.53405445dupCA2508898537SMC1Ac.1911+48dup (n.1911+48dup)
c.1143+48dup (n.1143+48dup)
n.1263+48dup
c.1845+48dup (n.1845+48dup)
Xg.53405446C=CA2429825291SMC1Ac.1911+47G= (n.1911+47G=)
c.1143+47G= (n.1143+47G=)
n.1263+47G=
c.1845+47G= (n.1845+47G=)
Xg.53405446C>TCA2429825292SMC1Ac.1911+47G>A (n.1911+47G>A)
c.1143+47G>A (n.1143+47G>A)
n.1263+47G>A
c.1845+47G>A (n.1845+47G>A)
 dbSNP
Xg.53405446_53405447insAACA2549874631SMC1Ac.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT)
c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT)
n.1263+46_1263+47insTT
c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT)
Xg.53405447C>ACA2579615787SMC1Ac.1911+46G>T (n.1911+46G>T)
c.1143+46G>T (n.1143+46G>T)
n.1263+46G>T
c.1845+46G>T (n.1845+46G>T)
Xg.53405447C=CA2429825293SMC1Ac.1911+46G= (n.1911+46G=)
c.1143+46G= (n.1143+46G=)
n.1263+46G=
c.1845+46G= (n.1845+46G=)
Xg.53405447C>TCA2429825294SMC1Ac.1911+46G>A (n.1911+46G>A)
c.1143+46G>A (n.1143+46G>A)
n.1263+46G>A
c.1845+46G>A (n.1845+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405449G>TCA2579615788SMC1Ac.1911+44C>A (n.1911+44C>A)
c.1143+44C>A (n.1143+44C>A)
n.1263+44C>A
c.1845+44C>A (n.1845+44C>A)
Xg.53405451A=CA2429825295SMC1Ac.1911+42T= (n.1911+42T=)
c.1143+42T= (n.1143+42T=)
n.1263+42T=
c.1845+42T= (n.1845+42T=)
Xg.53405451A>GCA10420508SMC1Ac.1911+42T>C (n.1911+42T>C)
c.1143+42T>C (n.1143+42T>C)
n.1263+42T>C
c.1845+42T>C (n.1845+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405451_53405452delCA2504846168SMC1Ac.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del)
c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del)
n.1263+41_1263+42del
c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del)
Xg.53405452C>GCA2693805240SMC1Ac.1911+41G>C (n.1911+41G>C)
c.1143+41G>C (n.1143+41G>C)
n.1263+41G>C
c.1845+41G>C (n.1845+41G>C)
 gnomAD v4
Xg.53405453T>GCA2504030605SMC1Ac.1911+40A>C (n.1911+40A>C)
c.1143+40A>C (n.1143+40A>C)
n.1263+40A>C
c.1845+40A>C (n.1845+40A>C)
Xg.53405454G=CA2429825296SMC1Ac.1911+39C= (n.1911+39C=)
c.1143+39C= (n.1143+39C=)
n.1263+39C=
c.1845+39C= (n.1845+39C=)
Xg.53405454G>TCA10420509SMC1Ac.1911+39C>A (n.1911+39C>A)
c.1143+39C>A (n.1143+39C>A)
n.1263+39C>A
c.1845+39C>A (n.1845+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405455A>CCA2693805241SMC1Ac.1911+38T>G (n.1911+38T>G)
c.1143+38T>G (n.1143+38T>G)
n.1263+38T>G
c.1845+38T>G (n.1845+38T>G)
 gnomAD v4
Xg.53405457C>ACA2820946855SMC1Ac.1911+36G>T (n.1911+36G>T)
c.1143+36G>T (n.1143+36G>T)
n.1263+36G>T
c.1845+36G>T (n.1845+36G>T)
Xg.53405458C=CA2429825297SMC1Ac.1911+35G= (n.1911+35G=)
c.1143+35G= (n.1143+35G=)
n.1263+35G=
c.1845+35G= (n.1845+35G=)
Xg.53405458C>TCA10420510SMC1Ac.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1143+35G>A (n.1143+35G>A)
n.1263+35G>A
c.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.53405459T>CCA2429825299SMC1Ac.1911+34A>G (n.1911+34A>G)
c.1143+34A>G (n.1143+34A>G)
n.1263+34A>G
c.1845+34A>G (n.1845+34A>G)
 dbSNP
Xg.53405459T=CA2429825298SMC1Ac.1911+34A= (n.1911+34A=)
c.1143+34A= (n.1143+34A=)
n.1263+34A=
c.1845+34A= (n.1845+34A=)
Xg.53405460G>ACA2693805242SMC1Ac.1911+33C>T (n.1911+33C>T)
c.1143+33C>T (n.1143+33C>T)
n.1263+33C>T
c.1845+33C>T (n.1845+33C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405462C=CA2429825300SMC1Ac.1911+31G= (n.1911+31G=)
c.1143+31G= (n.1143+31G=)
n.1263+31G=
c.1845+31G= (n.1845+31G=)
Xg.53405462C>TCA2429825301SMC1Ac.1911+31G>A (n.1911+31G>A)
c.1143+31G>A (n.1143+31G>A)
n.1263+31G>A
c.1845+31G>A (n.1845+31G>A)
 dbSNP
Xg.53405463C>ACA2820946857SMC1Ac.1911+30G>T (n.1911+30G>T)
c.1143+30G>T (n.1143+30G>T)
n.1263+30G>T
c.1845+30G>T (n.1845+30G>T)
Xg.53405463C=CA2429825302SMC1Ac.1911+30G= (n.1911+30G=)
c.1143+30G= (n.1143+30G=)
n.1263+30G=
c.1845+30G= (n.1845+30G=)
Xg.53405463C>TCA641906914SMC1Ac.1911+30G>A (n.1911+30G>A)
c.1143+30G>A (n.1143+30G>A)
n.1263+30G>A
c.1845+30G>A (n.1845+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405464A>CCA2533915393SMC1Ac.1911+29T>G (n.1911+29T>G)
c.1143+29T>G (n.1143+29T>G)
n.1263+29T>G
c.1845+29T>G (n.1845+29T>G)
Xg.53405466C>TCA2572374311SMC1Ac.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1143+27G>A (n.1143+27G>A)
n.1263+27G>A
c.1845+27G>A (n.1845+27G>A)
Xg.53405470A>GCA2527154808SMC1Ac.1911+23T>C (n.1911+23T>C)
c.1143+23T>C (n.1143+23T>C)
n.1263+23T>C
c.1845+23T>C (n.1845+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405471G>ACA10420511SMC1Ac.1911+22C>T (n.1911+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1263+22C>T
c.1845+22C>T (n.1845+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405471G=CA2429825303SMC1Ac.1911+22C= (n.1911+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1263+22C=
c.1845+22C= (n.1845+22C=)
Xg.53405472C>TCA2570892884SMC1Ac.1911+21G>A (n.1911+21G>A)
c.1143+21G>A (n.1143+21G>A)
n.1263+21G>A
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
Xg.53405475G>ACA2580101194SMC1Ac.1911+18C>T (n.1911+18C>T)
c.1143+18C>T (n.1143+18C>T)
n.1263+18C>T
c.1845+18C>T (n.1845+18C>T)
 ClinVar
Xg.53405475G>TCA2579615789SMC1Ac.1911+18C>A (n.1911+18C>A)
c.1143+18C>A (n.1143+18C>A)
n.1263+18C>A
c.1845+18C>A (n.1845+18C>A)
Xg.53405477delCA2579615790SMC1Ac.1911+18del (n.1911+18del)
c.1143+18del (n.1143+18del)
n.1263+18del
c.1845+18del (n.1845+18del)

Number of alleles fetched