Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53405354C>A | CA413252493 | SMC1A | c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1301G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) | |
X | g.53405354C>G | CA413252495 | SMC1A | c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1301G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) | |
X | g.53405354C>T | CA413252497 | SMC1A | c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.1301G>A c.1883G>A (p.Gly628Glu) | |
X | g.53405355C>A | CA413252500 | SMC1A | c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.1300G>T c.1882G>T (p.Gly628Ter) | |
X | g.53405355C>G | CA413252502 | SMC1A | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1300G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) | |
X | g.53405355C>T | CA413252499 | SMC1A | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.1300G>A c.1882G>A (p.Gly628Arg) | |
X | g.53405356T>A | CA516688269 | SMC1A | c.1947A>T (p.Ser649=) c.1179A>T (p.Ser393=) n.1299A>T c.1881A>T (p.Ser627=) | |
X | g.53405356T>C | CA329907259 | SMC1A | c.1947A>G (p.Ser649=) c.1179A>G (p.Ser393=) n.1299A>G c.1881A>G (p.Ser627=) | dbSNP |
X | g.53405356T>G | CA10420495 | SMC1A | c.1947A>C (p.Ser649=) c.1179A>C (p.Ser393=) n.1299A>C c.1881A>C (p.Ser627=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405356T= | CA2429825259 | SMC1A | c.1947A= (p.Ser649=) c.1179A= (p.Ser393=) n.1299A= c.1881A= (p.Ser627=) | |
X | g.53405357G>A | CA413252505 | SMC1A | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1298C>T c.1880C>T (p.Ser627Leu) | |
X | g.53405357G>C | CA413252506 | SMC1A | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1298C>G c.1880C>G (p.Ser627Ter) | |
X | g.53405357G>T | CA413252508 | SMC1A | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1298C>A c.1880C>A (p.Ser627Ter) | |
X | g.53405358A>C | CA413252513 | SMC1A | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1297T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) | |
X | g.53405358A>G | CA413252510 | SMC1A | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1297T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) | |
X | g.53405358A>T | CA413252512 | SMC1A | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1297T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) | |
X | g.53405359C>A | CA413252515 | SMC1A | c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.1296G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) | |
X | g.53405359C>G | CA413252516 | SMC1A | c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.1296G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) | |
X | g.53405359C>T | CA516688272 | SMC1A | c.1944G>A (p.Lys648=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.1296G>A c.1878G>A (p.Lys626=) | |
X | g.53405360T>A | CA413252518 | SMC1A | c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.1295A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) | |
X | g.53405360T>C | CA413252520 | SMC1A | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1295A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) | |
X | g.53405360T>G | CA413252521 | SMC1A | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1295A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) | |
X | g.53405361T>A | CA413252524 | SMC1A | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1294A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) | |
X | g.53405361T>C | CA413252527 | SMC1A | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1294A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) | |
X | g.53405361T>G | CA413252525 | SMC1A | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1294A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) | |
X | g.53405362C>A | CA413252528 | SMC1A | c.1941G>T (p.Gln647His) c.1173G>T (p.Gln391His) n.1293G>T c.1875G>T (p.Gln625His) | COSMIC |
X | g.53405362C= | CA2429825260 | SMC1A | c.1941G= (p.Gln647=) c.1173G= (p.Gln391=) n.1293G= c.1875G= (p.Gln625=) | |
X | g.53405362C>G | CA413252530 | SMC1A | c.1941G>C (p.Gln647His) c.1173G>C (p.Gln391His) n.1293G>C c.1875G>C (p.Gln625His) | |
X | g.53405362C>T | CA516688276 | SMC1A | c.1941G>A (p.Gln647=) c.1173G>A (p.Gln391=) n.1293G>A c.1875G>A (p.Gln625=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405363T>A | CA413252531 | SMC1A | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1292A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) | |
X | g.53405363T>C | CA413252532 | SMC1A | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1292A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) | |
X | g.53405363T>G | CA413252534 | SMC1A | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1292A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) | |
X | g.53405364G>A | CA413252535 | SMC1A | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1291C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) | |
X | g.53405364G>C | CA413252537 | SMC1A | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1291C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) | COSMIC |
X | g.53405364G>T | CA413252539 | SMC1A | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1291C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) | |
X | g.53405365G>A | CA10420496 | SMC1A | c.1938C>T (p.Phe646=) c.1170C>T (p.Phe390=) n.1290C>T c.1872C>T (p.Phe624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405365G>C | CA413252541 | SMC1A | c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) n.1290C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) | |
X | g.53405365G= | CA2429825261 | SMC1A | c.1938C= (p.Phe646=) c.1170C= (p.Phe390=) n.1290C= c.1872C= (p.Phe624=) | |
X | g.53405365G>T | CA413252543 | SMC1A | c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) n.1290C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) | |
X | g.53405366A>C | CA413252545 | SMC1A | c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1289T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) | |
X | g.53405366A>G | CA413252547 | SMC1A | c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1289T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
X | g.53405366A>T | CA413252548 | SMC1A | c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1289T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
X | g.53405367A>C | CA413252552 | SMC1A | c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1288T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) | |
X | g.53405367A>G | CA413252551 | SMC1A | c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1288T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
X | g.53405367A>T | CA413252550 | SMC1A | c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1288T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
X | g.53405368T>A | CA516688288 | SMC1A | c.1935A>T (p.Leu645=) c.1167A>T (p.Leu389=) n.1287A>T c.1869A>T (p.Leu623=) | COSMIC |
X | g.53405368T>C | CA516688289 | SMC1A | c.1935A>G (p.Leu645=) c.1167A>G (p.Leu389=) n.1287A>G c.1869A>G (p.Leu623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405368T>G | CA516688291 | SMC1A | c.1935A>C (p.Leu645=) c.1167A>C (p.Leu389=) n.1287A>C c.1869A>C (p.Leu623=) | ClinVar |
X | g.53405368T= | CA2429825262 | SMC1A | c.1935A= (p.Leu645=) c.1167A= (p.Leu389=) n.1287A= c.1869A= (p.Leu623=) | |
X | g.53405369del | CA2695234314 | SMC1A | c.1934del (p.Leu645HisfsTer7) c.1166del (p.Leu389HisfsTer7) n.1286del c.1868del (p.Leu623HisfsTer7) | |
X | g.53405369A>C | CA413252554 | SMC1A | c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1286T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) | |
X | g.53405369A>G | CA413252555 | SMC1A | c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1286T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) | |
X | g.53405369A>T | CA413252556 | SMC1A | c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1286T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) | |
X | g.53405370G>A | CA329907260 | SMC1A | c.1933C>T (p.Leu645=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1285C>T c.1867C>T (p.Leu623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405370G>C | CA413252558 | SMC1A | c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1285C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) | |
X | g.53405370G= | CA2429825263 | SMC1A | c.1933C= (p.Leu645=) c.1165C= (p.Leu389=) n.1285C= c.1867C= (p.Leu623=) | |
X | g.53405370G>T | CA413252560 | SMC1A | c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1285C>A c.1867C>A (p.Leu623Ile) | |
X | g.53405371G>A | CA516688296 | SMC1A | c.1932C>T (p.Thr644=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.1284C>T c.1866C>T (p.Thr622=) | |
X | g.53405371G>C | CA516688297 | SMC1A | c.1932C>G (p.Thr644=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.1284C>G c.1866C>G (p.Thr622=) | |
X | g.53405371G>T | CA516688298 | SMC1A | c.1932C>A (p.Thr644=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.1284C>A c.1866C>A (p.Thr622=) | |
X | g.53405372G>A | CA413252562 | SMC1A | c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1283C>T c.1865C>T (p.Thr622Ile) | |
X | g.53405372G>C | CA413252563 | SMC1A | c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.1283C>G c.1865C>G (p.Thr622Ser) | |
X | g.53405372G>T | CA413252565 | SMC1A | c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.1283C>A c.1865C>A (p.Thr622Asn) | |
X | g.53405373T>A | CA413252567 | SMC1A | c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1282A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) | |
X | g.53405373T>C | CA413252569 | SMC1A | c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1282A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) | |
X | g.53405373T>G | CA413252570 | SMC1A | c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1282A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) | |
X | g.53405374T>A | CA516688301 | SMC1A | c.1929A>T (p.Gly643=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.1281A>T c.1863A>T (p.Gly621=) | |
X | g.53405374T>C | CA516688302 | SMC1A | c.1929A>G (p.Gly643=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.1281A>G c.1863A>G (p.Gly621=) | |
X | g.53405374T>G | CA516688303 | SMC1A | c.1929A>C (p.Gly643=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.1281A>C c.1863A>C (p.Gly621=) | |
X | g.53405375C>A | CA413252572 | SMC1A | c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1280G>T c.1862G>T (p.Gly621Val) | |
X | g.53405375C>G | CA413252574 | SMC1A | c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1280G>C c.1862G>C (p.Gly621Ala) | |
X | g.53405375C>T | CA413252575 | SMC1A | c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1280G>A c.1862G>A (p.Gly621Glu) | |
X | g.53405376C>A | CA413252578 | SMC1A | c.1927G>T (p.Gly643Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1279G>T c.1861G>T (p.Gly621Ter) | ClinVar |
X | g.53405376C>G | CA413252580 | SMC1A | c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1279G>C c.1861G>C (p.Gly621Arg) | |
X | g.53405376C>T | CA413252577 | SMC1A | c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1279G>A c.1861G>A (p.Gly621Arg) | |
X | g.53405377A>C | CA413252582 | SMC1A | c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) n.1278T>G c.1860T>G (p.Asp620Glu) | |
X | g.53405377A>G | CA516688311 | SMC1A | c.1926T>C (p.Asp642=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.1278T>C c.1860T>C (p.Asp620=) | |
X | g.53405377A>T | CA413252584 | SMC1A | c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) n.1278T>A c.1860T>A (p.Asp620Glu) | |
X | g.53405378T>A | CA413252585 | SMC1A | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1277A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) | |
X | g.53405378T>C | CA413252587 | SMC1A | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1277A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) | |
X | g.53405378T>G | CA413252589 | SMC1A | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1277A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) | |
X | g.53405379C>A | CA413252593 | SMC1A | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.1276G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) | |
X | g.53405379C>G | CA413252592 | SMC1A | c.1924G>C (p.Asp642His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.1276G>C c.1858G>C (p.Asp620His) | |
X | g.53405379C>T | CA413252591 | SMC1A | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.1276G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) | |
X | g.53405380C>A | CA516688315 | SMC1A | c.1923G>T (p.Leu641=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.1275G>T c.1857G>T (p.Leu619=) | |
X | g.53405380C= | CA2429825264 | SMC1A | c.1923G= (p.Leu641=) c.1155G= (p.Leu385=) n.1275G= c.1857G= (p.Leu619=) | |
X | g.53405380C>G | CA516688314 | SMC1A | c.1923G>C (p.Leu641=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.1275G>C c.1857G>C (p.Leu619=) | |
X | g.53405380C>T | CA10420497 | SMC1A | c.1923G>A (p.Leu641=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.1275G>A c.1857G>A (p.Leu619=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405381A>C | CA413252596 | SMC1A | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1274T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) | |
X | g.53405381A>G | CA413252598 | SMC1A | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1274T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) | |
X | g.53405381A>T | CA413252599 | SMC1A | c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.1274T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) | |
X | g.53405382G>A | CA516688321 | SMC1A | c.1921C>T (p.Leu641=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.1273C>T c.1855C>T (p.Leu619=) | |
X | g.53405382G>C | CA413252601 | SMC1A | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1273C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) | |
X | g.53405382G>T | CA413252603 | SMC1A | c.1921C>A (p.Leu641Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.1273C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) | |
X | g.53405383T>A | CA516688322 | SMC1A | c.1920A>T (p.Ala640=) c.1152A>T (p.Ala384=) n.1272A>T c.1854A>T (p.Ala618=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53405383T>C | CA516688324 | SMC1A | c.1920A>G (p.Ala640=) c.1152A>G (p.Ala384=) n.1272A>G c.1854A>G (p.Ala618=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405383T>G | CA516688323 | SMC1A | c.1920A>C (p.Ala640=) c.1152A>C (p.Ala384=) n.1272A>C c.1854A>C (p.Ala618=) | |
X | g.53405383T= | CA2429825265 | SMC1A | c.1920A= (p.Ala640=) c.1152A= (p.Ala384=) n.1272A= c.1854A= (p.Ala618=) | |
X | g.53405384G>A | CA413252605 | SMC1A | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1271C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) | |
X | g.53405384G>C | CA413252608 | SMC1A | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1271C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) | |
X | g.53405384G>T | CA413252606 | SMC1A | c.1919C>A (p.Ala640Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.1271C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) | |
X | g.53405385C>A | CA413252610 | SMC1A | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1270G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) | |
X | g.53405385C>G | CA413252612 | SMC1A | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1270G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) | |
X | g.53405385C>T | CA413252613 | SMC1A | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1270G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) | |
X | g.53405386C>A | CA516688329 | SMC1A | c.1917G>T (p.Val639=) c.1149G>T (p.Val383=) n.1269G>T c.1851G>T (p.Val617=) | |
X | g.53405386C= | CA2429825266 | SMC1A | c.1917G= (p.Val639=) c.1149G= (p.Val383=) n.1269G= c.1851G= (p.Val617=) | |
X | g.53405386C>G | CA516688330 | SMC1A | c.1917G>C (p.Val639=) c.1149G>C (p.Val383=) n.1269G>C c.1851G>C (p.Val617=) | |
X | g.53405386C>T | CA10420498 | SMC1A | c.1917G>A (p.Val639=) c.1149G>A (p.Val383=) n.1269G>A c.1851G>A (p.Val617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405387A>C | CA413252615 | SMC1A | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1268T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) | |
X | g.53405387A>G | CA413252617 | SMC1A | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1268T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) | |
X | g.53405387A>T | CA413252618 | SMC1A | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1268T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) | |
X | g.53405388C>A | CA413252620 | SMC1A | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1267G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) | |
X | g.53405388C>G | CA413252621 | SMC1A | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1267G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
X | g.53405388C>T | CA413252623 | SMC1A | c.1915G>A (p.Val639Met) c.1147G>A (p.Val383Met) n.1267G>A c.1849G>A (p.Val617Met) | |
X | g.53405389T>A | CA516688333 | SMC1A | c.1914A>T (p.Thr638=) c.1146A>T (p.Thr382=) n.1266A>T c.1848A>T (p.Thr616=) | |
X | g.53405389T>C | CA516688334 | SMC1A | c.1914A>G (p.Thr638=) c.1146A>G (p.Thr382=) n.1266A>G c.1848A>G (p.Thr616=) | |
X | g.53405389T>G | CA516688335 | SMC1A | c.1914A>C (p.Thr638=) c.1146A>C (p.Thr382=) n.1266A>C c.1848A>C (p.Thr616=) | |
X | g.53405390G>A | CA413252625 | SMC1A | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1265C>T c.1847C>T (p.Thr616Ile) | |
X | g.53405390G>C | CA413252628 | SMC1A | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1265C>G c.1847C>G (p.Thr616Arg) | |
X | g.53405390G>T | CA413252627 | SMC1A | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1265C>A c.1847C>A (p.Thr616Lys) | COSMIC |
X | g.53405391T>A | CA413252630 | SMC1A | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1264A>T c.1846A>T (p.Thr616Ser) | |
X | g.53405391T>C | CA413252633 | SMC1A | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1264A>G c.1846A>G (p.Thr616Ala) | |
X | g.53405391T>G | CA413252631 | SMC1A | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1264A>C c.1846A>C (p.Thr616Pro) | |
X | g.53405392C>A | CA413252635 | SMC1A | c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.1264-1G>T c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) | |
X | g.53405392C>G | CA413252636 | SMC1A | c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.1264-1G>C c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) | |
X | g.53405392C>T | CA413252637 | SMC1A | c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.1264-1G>A c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) | |
X | g.53405393T>A | CA413252639 | SMC1A | c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.1264-2A>T c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) | |
X | g.53405393T>C | CA413252641 | SMC1A | c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.1264-2A>G c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) | |
X | g.53405393T>G | CA413252642 | SMC1A | c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.1264-2A>C c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) | |
X | g.53405395C>A | CA2429825268 | SMC1A | c.1912-4G>T (n.1912-4G>T) c.1144-4G>T (n.1144-4G>T) n.1264-4G>T c.1846-4G>T (n.1846-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405395C= | CA2429825267 | SMC1A | c.1912-4G= (n.1912-4G=) c.1144-4G= (n.1144-4G=) n.1264-4G= c.1846-4G= (n.1846-4G=) | |
X | g.53405397C= | CA2429825269 | SMC1A | c.1912-6G= (n.1912-6G=) c.1144-6G= (n.1144-6G=) n.1264-6G= c.1846-6G= (n.1846-6G=) | |
X | g.53405397C>T | CA641906909 | SMC1A | c.1912-6G>A (n.1912-6G>A) c.1144-6G>A (n.1144-6G>A) n.1264-6G>A c.1846-6G>A (n.1846-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405398A>G | CA2693805231 | SMC1A | c.1912-7T>C (n.1912-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) n.1264-7T>C c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405399C>A | CA2693805232 | SMC1A | c.1912-8G>T (n.1912-8G>T) c.1144-8G>T (n.1144-8G>T) n.1264-8G>T c.1846-8G>T (n.1846-8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405399C= | CA2429825270 | SMC1A | c.1912-8G= (n.1912-8G=) c.1144-8G= (n.1144-8G=) n.1264-8G= c.1846-8G= (n.1846-8G=) | |
X | g.53405399C>T | CA2429825271 | SMC1A | c.1912-8G>A (n.1912-8G>A) c.1144-8G>A (n.1144-8G>A) n.1264-8G>A c.1846-8G>A (n.1846-8G>A) | dbSNP |
X | g.53405401G>C | CA2739273511 | SMC1A | c.1912-10C>G (n.1912-10C>G) c.1144-10C>G (n.1144-10C>G) n.1264-10C>G c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) | ClinVar |
X | g.53405402C>T | CA2820946839 | SMC1A | c.1912-11G>A (n.1912-11G>A) c.1144-11G>A (n.1144-11G>A) n.1264-11G>A c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) | |
X | g.53405408dup | CA2579615784 | SMC1A | c.1912-13dup (n.1912-13dup) c.1144-13dup (n.1144-13dup) n.1264-13dup c.1846-13dup (n.1846-13dup) | |
X | g.53405405G>A | CA10420499 | SMC1A | c.1912-14C>T (n.1912-14C>T) c.1144-14C>T (n.1144-14C>T) n.1264-14C>T c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405405G= | CA2429825272 | SMC1A | c.1912-14C= (n.1912-14C=) c.1144-14C= (n.1144-14C=) n.1264-14C= c.1846-14C= (n.1846-14C=) | |
X | g.53405406G>A | CA10420500 | SMC1A | c.1912-15C>T (n.1912-15C>T) c.1144-15C>T (n.1144-15C>T) n.1264-15C>T c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405406G>C | CA641906910 | SMC1A | c.1912-15C>G (n.1912-15C>G) c.1144-15C>G (n.1144-15C>G) n.1264-15C>G c.1846-15C>G (n.1846-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405406G= | CA2429825273 | SMC1A | c.1912-15C= (n.1912-15C=) c.1144-15C= (n.1144-15C=) n.1264-15C= c.1846-15C= (n.1846-15C=) | |
X | g.53405407G>A | CA10420501 | SMC1A | c.1912-16C>T (n.1912-16C>T) c.1144-16C>T (n.1144-16C>T) n.1264-16C>T c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53405407G= | CA2429825274 | SMC1A | c.1912-16C= (n.1912-16C=) c.1144-16C= (n.1144-16C=) n.1264-16C= c.1846-16C= (n.1846-16C=) | |
X | g.53405408G>A | CA2693805233 | SMC1A | c.1912-17C>T (n.1912-17C>T) c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) n.1264-17C>T c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405415G>C | CA329907261 | SMC1A | c.1912-24C>G (n.1912-24C>G) c.1144-24C>G (n.1144-24C>G) n.1264-24C>G c.1846-24C>G (n.1846-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405415G= | CA2429825275 | SMC1A | c.1912-24C= (n.1912-24C=) c.1144-24C= (n.1144-24C=) n.1264-24C= c.1846-24C= (n.1846-24C=) | |
X | g.53405416A>T | CA2820946844 | SMC1A | c.1912-25T>A (n.1912-25T>A) c.1144-25T>A (n.1144-25T>A) n.1264-25T>A c.1846-25T>A (n.1846-25T>A) | |
X | g.53405417A= | CA2429825276 | SMC1A | c.1912-26T= (n.1912-26T=) c.1144-26T= (n.1144-26T=) n.1264-26T= c.1846-26T= (n.1846-26T=) | |
X | g.53405417A>G | CA2429825277 | SMC1A | c.1912-26T>C (n.1912-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) n.1264-26T>C c.1846-26T>C (n.1846-26T>C) | dbSNP |
X | g.53405419_53405420delinsAG | CA2429825278 | SMC1A | c.1912-29_1912-28delinsCT (n.1912-29_1912-28delinsCT) c.1144-29_1144-28delinsCT (n.1144-29_1144-28delinsCT) n.1264-29_1264-28delinsCT c.1846-29_1846-28delinsCT (n.1846-29_1846-28delinsCT) | |
X | g.53405420G>C | CA2429825280 | SMC1A | c.1912-29C>G (n.1912-29C>G) c.1144-29C>G (n.1144-29C>G) n.1264-29C>G c.1846-29C>G (n.1846-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405420G= | CA2429825279 | SMC1A | c.1912-29C= (n.1912-29C=) c.1144-29C= (n.1144-29C=) n.1264-29C= c.1846-29C= (n.1846-29C=) | |
X | g.53405420G>T | CA641906911 | SMC1A | c.1912-29C>A (n.1912-29C>A) c.1144-29C>A (n.1144-29C>A) n.1264-29C>A c.1846-29C>A (n.1846-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405424del | CA10420502 | SMC1A | c.1912-29del (n.1912-29del) c.1144-29del (n.1144-29del) n.1264-29del c.1846-29del (n.1846-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405421G>C | CA10420503 | SMC1A | c.1912-30C>G (n.1912-30C>G) c.1144-30C>G (n.1144-30C>G) n.1264-30C>G c.1846-30C>G (n.1846-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405421G= | CA2429825281 | SMC1A | c.1912-30C= (n.1912-30C=) c.1144-30C= (n.1144-30C=) n.1264-30C= c.1846-30C= (n.1846-30C=) | |
X | g.53405421G>T | CA2579615785 | SMC1A | c.1912-30C>A (n.1912-30C>A) c.1144-30C>A (n.1144-30C>A) n.1264-30C>A c.1846-30C>A (n.1846-30C>A) | |
X | g.53405422G>C | CA641906912 | SMC1A | c.1912-31C>G (n.1912-31C>G) c.1144-31C>G (n.1144-31C>G) n.1264-31C>G c.1846-31C>G (n.1846-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405422G= | CA2429825282 | SMC1A | c.1912-31C= (n.1912-31C=) c.1144-31C= (n.1144-31C=) n.1264-31C= c.1846-31C= (n.1846-31C=) | |
X | g.53405422G>T | CA2563789663 | SMC1A | c.1912-31C>A (n.1912-31C>A) c.1144-31C>A (n.1144-31C>A) n.1264-31C>A c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) | |
X | g.53405423G>A | CA2693805234 | SMC1A | c.1912-32C>T (n.1912-32C>T) c.1144-32C>T (n.1144-32C>T) n.1264-32C>T c.1846-32C>T (n.1846-32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405423G>C | CA2693805235 | SMC1A | c.1912-32C>G (n.1912-32C>G) c.1144-32C>G (n.1144-32C>G) n.1264-32C>G c.1846-32C>G (n.1846-32C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405424G>A | CA1133178642 | SMC1A | c.1912-33C>T (n.1912-33C>T) c.1144-33C>T (n.1144-33C>T) n.1264-33C>T c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405424G>C | CA2693805236 | SMC1A | c.1912-33C>G (n.1912-33C>G) c.1144-33C>G (n.1144-33C>G) n.1264-33C>G c.1846-33C>G (n.1846-33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405424G= | CA2429825283 | SMC1A | c.1912-33C= (n.1912-33C=) c.1144-33C= (n.1144-33C=) n.1264-33C= c.1846-33C= (n.1846-33C=) | |
X | g.53405424G>T | CA2693805237 | SMC1A | c.1912-33C>A (n.1912-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) n.1264-33C>A c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53405425A= | CA2429825284 | SMC1A | c.1912-34T= (n.1912-34T=) c.1144-34T= (n.1144-34T=) n.1264-34T= c.1846-34T= (n.1846-34T=) | |
X | g.53405425A>G | CA2693805238 | SMC1A | c.1912-34T>C (n.1912-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) n.1264-34T>C c.1846-34T>C (n.1846-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405425A>T | CA2429825285 | SMC1A | c.1912-34T>A (n.1912-34T>A) c.1144-34T>A (n.1144-34T>A) n.1264-34T>A c.1846-34T>A (n.1846-34T>A) | dbSNP |
X | g.53405426G>C | CA10420504 | SMC1A | c.1912-35C>G (n.1912-35C>G) c.1144-35C>G (n.1144-35C>G) n.1264-35C>G c.1846-35C>G (n.1846-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53405426G= | CA2429825286 | SMC1A | c.1912-35C= (n.1912-35C=) c.1144-35C= (n.1144-35C=) n.1264-35C= c.1846-35C= (n.1846-35C=) | |
X | g.53405434A>G | CA2693805239 | SMC1A | c.1912-43T>C (n.1912-43T>C) c.1144-43T>C (n.1144-43T>C) n.1264-43T>C c.1846-43T>C (n.1846-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405435C>A | CA10420505 | SMC1A | c.1912-44G>T (n.1912-44G>T) c.1144-44G>T (n.1144-44G>T) n.1264-44G>T c.1846-44G>T (n.1846-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405435C= | CA2429825287 | SMC1A | c.1912-44G= (n.1912-44G=) c.1144-44G= (n.1144-44G=) n.1264-44G= c.1846-44G= (n.1846-44G=) | |
X | g.53405435C>G | CA10420506 | SMC1A | c.1912-44G>C (n.1912-44G>C) c.1144-44G>C (n.1144-44G>C) n.1264-44G>C c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405435C>T | CA641906913 | SMC1A | c.1912-44G>A (n.1912-44G>A) c.1144-44G>A (n.1144-44G>A) n.1264-44G>A c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405437A>G | CA2509338696 | SMC1A | c.1912-46T>C (n.1912-46T>C) c.1144-46T>C (n.1144-46T>C) n.1264-46T>C c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) | |
X | g.53405439T>C | CA2579615786 | SMC1A | c.1912-48A>G (n.1912-48A>G) c.1144-48A>G (n.1144-48A>G) n.1264-48A>G c.1846-48A>G (n.1846-48A>G) | |
X | g.53405439T>G | CA2567824333 | SMC1A | c.1912-48A>C (n.1912-48A>C) c.1144-48A>C (n.1144-48A>C) n.1264-48A>C c.1846-48A>C (n.1846-48A>C) | |
X | g.53405440G>C | CA2429825289 | SMC1A | c.1912-49C>G (n.1912-49C>G) c.1144-49C>G (n.1144-49C>G) n.1264-49C>G c.1846-49C>G (n.1846-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405440G= | CA2429825288 | SMC1A | c.1912-49C= (n.1912-49C=) c.1144-49C= (n.1144-49C=) n.1264-49C= c.1846-49C= (n.1846-49C=) | |
X | g.53405443T>C | CA10420507 | SMC1A | c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) n.1263+50A>G c.1845+50A>G (n.1845+50A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405443T= | CA2429825290 | SMC1A | c.1911+50A= (n.1911+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) n.1263+50A= c.1845+50A= (n.1845+50A=) | |
X | g.53405445dup | CA2508898537 | SMC1A | c.1911+48dup (n.1911+48dup) c.1143+48dup (n.1143+48dup) n.1263+48dup c.1845+48dup (n.1845+48dup) | |
X | g.53405446C= | CA2429825291 | SMC1A | c.1911+47G= (n.1911+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) n.1263+47G= c.1845+47G= (n.1845+47G=) | |
X | g.53405446C>T | CA2429825292 | SMC1A | c.1911+47G>A (n.1911+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) n.1263+47G>A c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) | dbSNP |
X | g.53405446_53405447insAA | CA2549874631 | SMC1A | c.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT) c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT) n.1263+46_1263+47insTT c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT) | |
X | g.53405447C>A | CA2579615787 | SMC1A | c.1911+46G>T (n.1911+46G>T) c.1143+46G>T (n.1143+46G>T) n.1263+46G>T c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) | |
X | g.53405447C= | CA2429825293 | SMC1A | c.1911+46G= (n.1911+46G=) c.1143+46G= (n.1143+46G=) n.1263+46G= c.1845+46G= (n.1845+46G=) | |
X | g.53405447C>T | CA2429825294 | SMC1A | c.1911+46G>A (n.1911+46G>A) c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) n.1263+46G>A c.1845+46G>A (n.1845+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405449G>T | CA2579615788 | SMC1A | c.1911+44C>A (n.1911+44C>A) c.1143+44C>A (n.1143+44C>A) n.1263+44C>A c.1845+44C>A (n.1845+44C>A) | |
X | g.53405451A= | CA2429825295 | SMC1A | c.1911+42T= (n.1911+42T=) c.1143+42T= (n.1143+42T=) n.1263+42T= c.1845+42T= (n.1845+42T=) | |
X | g.53405451A>G | CA10420508 | SMC1A | c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) c.1143+42T>C (n.1143+42T>C) n.1263+42T>C c.1845+42T>C (n.1845+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405451_53405452del | CA2504846168 | SMC1A | c.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del) c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del) n.1263+41_1263+42del c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del) | |
X | g.53405452C>G | CA2693805240 | SMC1A | c.1911+41G>C (n.1911+41G>C) c.1143+41G>C (n.1143+41G>C) n.1263+41G>C c.1845+41G>C (n.1845+41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405453T>G | CA2504030605 | SMC1A | c.1911+40A>C (n.1911+40A>C) c.1143+40A>C (n.1143+40A>C) n.1263+40A>C c.1845+40A>C (n.1845+40A>C) | |
X | g.53405454G= | CA2429825296 | SMC1A | c.1911+39C= (n.1911+39C=) c.1143+39C= (n.1143+39C=) n.1263+39C= c.1845+39C= (n.1845+39C=) | |
X | g.53405454G>T | CA10420509 | SMC1A | c.1911+39C>A (n.1911+39C>A) c.1143+39C>A (n.1143+39C>A) n.1263+39C>A c.1845+39C>A (n.1845+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |