Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405352C>ACA413252489SMC1Ac.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.1303G>T
c.1885G>T (p.Val629Leu)
Xg.53405352C>GCA413252491SMC1Ac.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1303G>C
c.1885G>C (p.Val629Leu)
Xg.53405352C>TCA413252492SMC1Ac.1951G>A (p.Val651Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.1303G>A
c.1885G>A (p.Val629Met)
Xg.53405353T>ACA516688261SMC1Ac.1950A>T (p.Gly650=)
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.1302A>T
c.1884A>T (p.Gly628=)
Xg.53405353T>CCA516688262SMC1Ac.1950A>G (p.Gly650=)
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.1302A>G
c.1884A>G (p.Gly628=)
Xg.53405353T>GCA516688263SMC1Ac.1950A>C (p.Gly650=)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.1302A>C
c.1884A>C (p.Gly628=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405353T=CA2429825258SMC1Ac.1950A= (p.Gly650=)
c.1182A= (p.Gly394=)
n.1302A=
c.1884A= (p.Gly628=)
Xg.53405354C>ACA413252493SMC1Ac.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1301G>T
c.1883G>T (p.Gly628Val)
Xg.53405354C>GCA413252495SMC1Ac.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1301G>C
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
Xg.53405354C>TCA413252497SMC1Ac.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.1301G>A
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
Xg.53405355C>ACA413252500SMC1Ac.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.1300G>T
c.1882G>T (p.Gly628Ter)
Xg.53405355C>GCA413252502SMC1Ac.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1300G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
Xg.53405355C>TCA413252499SMC1Ac.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.1300G>A
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
Xg.53405356T>ACA516688269SMC1Ac.1947A>T (p.Ser649=)
c.1179A>T (p.Ser393=)
n.1299A>T
c.1881A>T (p.Ser627=)
Xg.53405356T>CCA329907259SMC1Ac.1947A>G (p.Ser649=)
c.1179A>G (p.Ser393=)
n.1299A>G
c.1881A>G (p.Ser627=)
 dbSNP
Xg.53405356T>GCA10420495SMC1Ac.1947A>C (p.Ser649=)
c.1179A>C (p.Ser393=)
n.1299A>C
c.1881A>C (p.Ser627=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405356T=CA2429825259SMC1Ac.1947A= (p.Ser649=)
c.1179A= (p.Ser393=)
n.1299A=
c.1881A= (p.Ser627=)
Xg.53405357G>ACA413252505SMC1Ac.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.1298C>T
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
Xg.53405357G>CCA413252506SMC1Ac.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.1178C>G (p.Ser393Ter)
n.1298C>G
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
Xg.53405357G>TCA413252508SMC1Ac.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.1298C>A
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
Xg.53405358A>CCA413252513SMC1Ac.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1297T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
Xg.53405358A>GCA413252510SMC1Ac.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1297T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
Xg.53405358A>TCA413252512SMC1Ac.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1297T>A
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
Xg.53405359C>ACA413252515SMC1Ac.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
n.1296G>T
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
Xg.53405359C>GCA413252516SMC1Ac.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
n.1296G>C
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
Xg.53405359C>TCA516688272SMC1Ac.1944G>A (p.Lys648=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
n.1296G>A
c.1878G>A (p.Lys626=)
Xg.53405360T>ACA413252518SMC1Ac.1943A>T (p.Lys648Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
n.1295A>T
c.1877A>T (p.Lys626Met)
Xg.53405360T>CCA413252520SMC1Ac.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1295A>G
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
Xg.53405360T>GCA413252521SMC1Ac.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1295A>C
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
Xg.53405361T>ACA413252524SMC1Ac.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1294A>T
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
Xg.53405361T>CCA413252527SMC1Ac.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1294A>G
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
Xg.53405361T>GCA413252525SMC1Ac.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1294A>C
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
Xg.53405362C>ACA413252528SMC1Ac.1941G>T (p.Gln647His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.1293G>T
c.1875G>T (p.Gln625His)
 COSMIC
Xg.53405362C=CA2429825260SMC1Ac.1941G= (p.Gln647=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.1293G=
c.1875G= (p.Gln625=)
Xg.53405362C>GCA413252530SMC1Ac.1941G>C (p.Gln647His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.1293G>C
c.1875G>C (p.Gln625His)
Xg.53405362C>TCA516688276SMC1Ac.1941G>A (p.Gln647=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.1293G>A
c.1875G>A (p.Gln625=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405363T>ACA413252531SMC1Ac.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.1292A>T
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
Xg.53405363T>CCA413252532SMC1Ac.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.1292A>G
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
Xg.53405363T>GCA413252534SMC1Ac.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.1292A>C
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
Xg.53405364G>ACA413252535SMC1Ac.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.1291C>T
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
Xg.53405364G>CCA413252537SMC1Ac.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.1291C>G
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
 COSMIC
Xg.53405364G>TCA413252539SMC1Ac.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.1291C>A
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
Xg.53405365G>ACA10420496SMC1Ac.1938C>T (p.Phe646=)
c.1170C>T (p.Phe390=)
n.1290C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405365G>CCA413252541SMC1Ac.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
n.1290C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
Xg.53405365G=CA2429825261SMC1Ac.1938C= (p.Phe646=)
c.1170C= (p.Phe390=)
n.1290C=
c.1872C= (p.Phe624=)
Xg.53405365G>TCA413252543SMC1Ac.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
n.1290C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
Xg.53405366A>CCA413252545SMC1Ac.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
n.1289T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
Xg.53405366A>GCA413252547SMC1Ac.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
n.1289T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
Xg.53405366A>TCA413252548SMC1Ac.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
n.1289T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
Xg.53405367A>CCA413252552SMC1Ac.1936T>G (p.Phe646Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
n.1288T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
Xg.53405367A>GCA413252551SMC1Ac.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
n.1288T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
Xg.53405367A>TCA413252550SMC1Ac.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
n.1288T>A
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
Xg.53405368T>ACA516688288SMC1Ac.1935A>T (p.Leu645=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
n.1287A>T
c.1869A>T (p.Leu623=)
 COSMIC
Xg.53405368T>CCA516688289SMC1Ac.1935A>G (p.Leu645=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
n.1287A>G
c.1869A>G (p.Leu623=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405368T>GCA516688291SMC1Ac.1935A>C (p.Leu645=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
n.1287A>C
c.1869A>C (p.Leu623=)
 ClinVar
Xg.53405368T=CA2429825262SMC1Ac.1935A= (p.Leu645=)
c.1167A= (p.Leu389=)
n.1287A=
c.1869A= (p.Leu623=)
Xg.53405369delCA2695234314SMC1Ac.1934del (p.Leu645HisfsTer7)
c.1166del (p.Leu389HisfsTer7)
n.1286del
c.1868del (p.Leu623HisfsTer7)
Xg.53405369A>CCA413252554SMC1Ac.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1286T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
Xg.53405369A>GCA413252555SMC1Ac.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1286T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
Xg.53405369A>TCA413252556SMC1Ac.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1286T>A
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
Xg.53405370G>ACA329907260SMC1Ac.1933C>T (p.Leu645=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1285C>T
c.1867C>T (p.Leu623=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405370G>CCA413252558SMC1Ac.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1285C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
Xg.53405370G=CA2429825263SMC1Ac.1933C= (p.Leu645=)
c.1165C= (p.Leu389=)
n.1285C=
c.1867C= (p.Leu623=)
Xg.53405370G>TCA413252560SMC1Ac.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1285C>A
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
Xg.53405371G>ACA516688296SMC1Ac.1932C>T (p.Thr644=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.1284C>T
c.1866C>T (p.Thr622=)
Xg.53405371G>CCA516688297SMC1Ac.1932C>G (p.Thr644=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.1284C>G
c.1866C>G (p.Thr622=)
Xg.53405371G>TCA516688298SMC1Ac.1932C>A (p.Thr644=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.1284C>A
c.1866C>A (p.Thr622=)
Xg.53405372G>ACA413252562SMC1Ac.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1283C>T
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
Xg.53405372G>CCA413252563SMC1Ac.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.1283C>G
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
Xg.53405372G>TCA413252565SMC1Ac.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.1283C>A
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
Xg.53405373T>ACA413252567SMC1Ac.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1282A>T
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
Xg.53405373T>CCA413252569SMC1Ac.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1282A>G
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
Xg.53405373T>GCA413252570SMC1Ac.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1282A>C
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
Xg.53405374T>ACA516688301SMC1Ac.1929A>T (p.Gly643=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
n.1281A>T
c.1863A>T (p.Gly621=)
Xg.53405374T>CCA516688302SMC1Ac.1929A>G (p.Gly643=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
n.1281A>G
c.1863A>G (p.Gly621=)
Xg.53405374T>GCA516688303SMC1Ac.1929A>C (p.Gly643=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
n.1281A>C
c.1863A>C (p.Gly621=)
Xg.53405375C>ACA413252572SMC1Ac.1928G>T (p.Gly643Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1280G>T
c.1862G>T (p.Gly621Val)
Xg.53405375C>GCA413252574SMC1Ac.1928G>C (p.Gly643Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1280G>C
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
Xg.53405375C>TCA413252575SMC1Ac.1928G>A (p.Gly643Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1280G>A
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
Xg.53405376C>ACA413252578SMC1Ac.1927G>T (p.Gly643Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.1279G>T
c.1861G>T (p.Gly621Ter)
 ClinVar
Xg.53405376C>GCA413252580SMC1Ac.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1279G>C
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
Xg.53405376C>TCA413252577SMC1Ac.1927G>A (p.Gly643Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1279G>A
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
Xg.53405377A>CCA413252582SMC1Ac.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.1278T>G
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
Xg.53405377A>GCA516688311SMC1Ac.1926T>C (p.Asp642=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.1278T>C
c.1860T>C (p.Asp620=)
Xg.53405377A>TCA413252584SMC1Ac.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.1278T>A
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
Xg.53405378T>ACA413252585SMC1Ac.1925A>T (p.Asp642Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1277A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
Xg.53405378T>CCA413252587SMC1Ac.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1277A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
Xg.53405378T>GCA413252589SMC1Ac.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1277A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
Xg.53405379C>ACA413252593SMC1Ac.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1276G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
Xg.53405379C>GCA413252592SMC1Ac.1924G>C (p.Asp642His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.1276G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
Xg.53405379C>TCA413252591SMC1Ac.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1276G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
Xg.53405380C>ACA516688315SMC1Ac.1923G>T (p.Leu641=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.1275G>T
c.1857G>T (p.Leu619=)
Xg.53405380C=CA2429825264SMC1Ac.1923G= (p.Leu641=)
c.1155G= (p.Leu385=)
n.1275G=
c.1857G= (p.Leu619=)
Xg.53405380C>GCA516688314SMC1Ac.1923G>C (p.Leu641=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.1275G>C
c.1857G>C (p.Leu619=)
Xg.53405380C>TCA10420497SMC1Ac.1923G>A (p.Leu641=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1275G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405381A>CCA413252596SMC1Ac.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1274T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
Xg.53405381A>GCA413252598SMC1Ac.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1274T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
Xg.53405381A>TCA413252599SMC1Ac.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.1274T>A
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
Xg.53405382G>ACA516688321SMC1Ac.1921C>T (p.Leu641=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.1273C>T
c.1855C>T (p.Leu619=)
Xg.53405382G>CCA413252601SMC1Ac.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1273C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
Xg.53405382G>TCA413252603SMC1Ac.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1273C>A
c.1855C>A (p.Leu619Met)
Xg.53405383T>ACA516688322SMC1Ac.1920A>T (p.Ala640=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
n.1272A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405383T>CCA516688324SMC1Ac.1920A>G (p.Ala640=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
n.1272A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405383T>GCA516688323SMC1Ac.1920A>C (p.Ala640=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
n.1272A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
Xg.53405383T=CA2429825265SMC1Ac.1920A= (p.Ala640=)
c.1152A= (p.Ala384=)
n.1272A=
c.1854A= (p.Ala618=)
Xg.53405384G>ACA413252605SMC1Ac.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1271C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
Xg.53405384G>CCA413252608SMC1Ac.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1271C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
Xg.53405384G>TCA413252606SMC1Ac.1919C>A (p.Ala640Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.1271C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
Xg.53405385C>ACA413252610SMC1Ac.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.1270G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
Xg.53405385C>GCA413252612SMC1Ac.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.1270G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
Xg.53405385C>TCA413252613SMC1Ac.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1270G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
Xg.53405386C>ACA516688329SMC1Ac.1917G>T (p.Val639=)
c.1149G>T (p.Val383=)
n.1269G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
Xg.53405386C=CA2429825266SMC1Ac.1917G= (p.Val639=)
c.1149G= (p.Val383=)
n.1269G=
c.1851G= (p.Val617=)
Xg.53405386C>GCA516688330SMC1Ac.1917G>C (p.Val639=)
c.1149G>C (p.Val383=)
n.1269G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
Xg.53405386C>TCA10420498SMC1Ac.1917G>A (p.Val639=)
c.1149G>A (p.Val383=)
n.1269G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405387A>CCA413252615SMC1Ac.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1268T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
Xg.53405387A>GCA413252617SMC1Ac.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1268T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
Xg.53405387A>TCA413252618SMC1Ac.1916T>A (p.Val639Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1268T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
Xg.53405388C>ACA413252620SMC1Ac.1915G>T (p.Val639Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1267G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
Xg.53405388C>GCA413252621SMC1Ac.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1267G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
Xg.53405388C>TCA413252623SMC1Ac.1915G>A (p.Val639Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1267G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
Xg.53405389T>ACA516688333SMC1Ac.1914A>T (p.Thr638=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1266A>T
c.1848A>T (p.Thr616=)
Xg.53405389T>CCA516688334SMC1Ac.1914A>G (p.Thr638=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1266A>G
c.1848A>G (p.Thr616=)
Xg.53405389T>GCA516688335SMC1Ac.1914A>C (p.Thr638=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1266A>C
c.1848A>C (p.Thr616=)
Xg.53405390G>ACA413252625SMC1Ac.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1265C>T
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
Xg.53405390G>CCA413252628SMC1Ac.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1265C>G
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
Xg.53405390G>TCA413252627SMC1Ac.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1265C>A
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
 COSMIC
Xg.53405391T>ACA413252630SMC1Ac.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1264A>T
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
Xg.53405391T>CCA413252633SMC1Ac.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1264A>G
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
Xg.53405391T>GCA413252631SMC1Ac.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1264A>C
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
Xg.53405392C>ACA413252635SMC1Ac.1912-1G>T (n.1912-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
n.1264-1G>T
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
Xg.53405392C>GCA413252636SMC1Ac.1912-1G>C (n.1912-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
n.1264-1G>C
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
Xg.53405392C>TCA413252637SMC1Ac.1912-1G>A (n.1912-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
n.1264-1G>A
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
Xg.53405393T>ACA413252639SMC1Ac.1912-2A>T (n.1912-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
n.1264-2A>T
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
Xg.53405393T>CCA413252641SMC1Ac.1912-2A>G (n.1912-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
n.1264-2A>G
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
Xg.53405393T>GCA413252642SMC1Ac.1912-2A>C (n.1912-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
n.1264-2A>C
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
Xg.53405395C>ACA2429825268SMC1Ac.1912-4G>T (n.1912-4G>T)
c.1144-4G>T (n.1144-4G>T)
n.1264-4G>T
c.1846-4G>T (n.1846-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405395C=CA2429825267SMC1Ac.1912-4G= (n.1912-4G=)
c.1144-4G= (n.1144-4G=)
n.1264-4G=
c.1846-4G= (n.1846-4G=)
Xg.53405397C=CA2429825269SMC1Ac.1912-6G= (n.1912-6G=)
c.1144-6G= (n.1144-6G=)
n.1264-6G=
c.1846-6G= (n.1846-6G=)
Xg.53405397C>TCA641906909SMC1Ac.1912-6G>A (n.1912-6G>A)
c.1144-6G>A (n.1144-6G>A)
n.1264-6G>A
c.1846-6G>A (n.1846-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405398A>GCA2693805231SMC1Ac.1912-7T>C (n.1912-7T>C)
c.1144-7T>C (n.1144-7T>C)
n.1264-7T>C
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405399C>ACA2693805232SMC1Ac.1912-8G>T (n.1912-8G>T)
c.1144-8G>T (n.1144-8G>T)
n.1264-8G>T
c.1846-8G>T (n.1846-8G>T)
 gnomAD v4
Xg.53405399C=CA2429825270SMC1Ac.1912-8G= (n.1912-8G=)
c.1144-8G= (n.1144-8G=)
n.1264-8G=
c.1846-8G= (n.1846-8G=)
Xg.53405399C>TCA2429825271SMC1Ac.1912-8G>A (n.1912-8G>A)
c.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
n.1264-8G>A
c.1846-8G>A (n.1846-8G>A)
 dbSNP
Xg.53405401G>CCA2739273511SMC1Ac.1912-10C>G (n.1912-10C>G)
c.1144-10C>G (n.1144-10C>G)
n.1264-10C>G
c.1846-10C>G (n.1846-10C>G)
 ClinVar
Xg.53405402C>TCA2820946839SMC1Ac.1912-11G>A (n.1912-11G>A)
c.1144-11G>A (n.1144-11G>A)
n.1264-11G>A
c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
Xg.53405408dupCA2579615784SMC1Ac.1912-13dup (n.1912-13dup)
c.1144-13dup (n.1144-13dup)
n.1264-13dup
c.1846-13dup (n.1846-13dup)
Xg.53405405G>ACA10420499SMC1Ac.1912-14C>T (n.1912-14C>T)
c.1144-14C>T (n.1144-14C>T)
n.1264-14C>T
c.1846-14C>T (n.1846-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405405G=CA2429825272SMC1Ac.1912-14C= (n.1912-14C=)
c.1144-14C= (n.1144-14C=)
n.1264-14C=
c.1846-14C= (n.1846-14C=)
Xg.53405406G>ACA10420500SMC1Ac.1912-15C>T (n.1912-15C>T)
c.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
n.1264-15C>T
c.1846-15C>T (n.1846-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G>CCA641906910SMC1Ac.1912-15C>G (n.1912-15C>G)
c.1144-15C>G (n.1144-15C>G)
n.1264-15C>G
c.1846-15C>G (n.1846-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405406G=CA2429825273SMC1Ac.1912-15C= (n.1912-15C=)
c.1144-15C= (n.1144-15C=)
n.1264-15C=
c.1846-15C= (n.1846-15C=)
Xg.53405407G>ACA10420501SMC1Ac.1912-16C>T (n.1912-16C>T)
c.1144-16C>T (n.1144-16C>T)
n.1264-16C>T
c.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405407G=CA2429825274SMC1Ac.1912-16C= (n.1912-16C=)
c.1144-16C= (n.1144-16C=)
n.1264-16C=
c.1846-16C= (n.1846-16C=)
Xg.53405408G>ACA2693805233SMC1Ac.1912-17C>T (n.1912-17C>T)
c.1144-17C>T (n.1144-17C>T)
n.1264-17C>T
c.1846-17C>T (n.1846-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405415G>CCA329907261SMC1Ac.1912-24C>G (n.1912-24C>G)
c.1144-24C>G (n.1144-24C>G)
n.1264-24C>G
c.1846-24C>G (n.1846-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405415G=CA2429825275SMC1Ac.1912-24C= (n.1912-24C=)
c.1144-24C= (n.1144-24C=)
n.1264-24C=
c.1846-24C= (n.1846-24C=)
Xg.53405416A>TCA2820946844SMC1Ac.1912-25T>A (n.1912-25T>A)
c.1144-25T>A (n.1144-25T>A)
n.1264-25T>A
c.1846-25T>A (n.1846-25T>A)
Xg.53405417A=CA2429825276SMC1Ac.1912-26T= (n.1912-26T=)
c.1144-26T= (n.1144-26T=)
n.1264-26T=
c.1846-26T= (n.1846-26T=)
Xg.53405417A>GCA2429825277SMC1Ac.1912-26T>C (n.1912-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
n.1264-26T>C
c.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
 dbSNP
Xg.53405419_53405420delinsAGCA2429825278SMC1Ac.1912-29_1912-28delinsCT (n.1912-29_1912-28delinsCT)
c.1144-29_1144-28delinsCT (n.1144-29_1144-28delinsCT)
n.1264-29_1264-28delinsCT
c.1846-29_1846-28delinsCT (n.1846-29_1846-28delinsCT)
Xg.53405420G>CCA2429825280SMC1Ac.1912-29C>G (n.1912-29C>G)
c.1144-29C>G (n.1144-29C>G)
n.1264-29C>G
c.1846-29C>G (n.1846-29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405420G=CA2429825279SMC1Ac.1912-29C= (n.1912-29C=)
c.1144-29C= (n.1144-29C=)
n.1264-29C=
c.1846-29C= (n.1846-29C=)
Xg.53405420G>TCA641906911SMC1Ac.1912-29C>A (n.1912-29C>A)
c.1144-29C>A (n.1144-29C>A)
n.1264-29C>A
c.1846-29C>A (n.1846-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405424delCA10420502SMC1Ac.1912-29del (n.1912-29del)
c.1144-29del (n.1144-29del)
n.1264-29del
c.1846-29del (n.1846-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G>CCA10420503SMC1Ac.1912-30C>G (n.1912-30C>G)
c.1144-30C>G (n.1144-30C>G)
n.1264-30C>G
c.1846-30C>G (n.1846-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405421G=CA2429825281SMC1Ac.1912-30C= (n.1912-30C=)
c.1144-30C= (n.1144-30C=)
n.1264-30C=
c.1846-30C= (n.1846-30C=)
Xg.53405421G>TCA2579615785SMC1Ac.1912-30C>A (n.1912-30C>A)
c.1144-30C>A (n.1144-30C>A)
n.1264-30C>A
c.1846-30C>A (n.1846-30C>A)
Xg.53405422G>CCA641906912SMC1Ac.1912-31C>G (n.1912-31C>G)
c.1144-31C>G (n.1144-31C>G)
n.1264-31C>G
c.1846-31C>G (n.1846-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405422G=CA2429825282SMC1Ac.1912-31C= (n.1912-31C=)
c.1144-31C= (n.1144-31C=)
n.1264-31C=
c.1846-31C= (n.1846-31C=)
Xg.53405422G>TCA2563789663SMC1Ac.1912-31C>A (n.1912-31C>A)
c.1144-31C>A (n.1144-31C>A)
n.1264-31C>A
c.1846-31C>A (n.1846-31C>A)
Xg.53405423G>ACA2693805234SMC1Ac.1912-32C>T (n.1912-32C>T)
c.1144-32C>T (n.1144-32C>T)
n.1264-32C>T
c.1846-32C>T (n.1846-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.53405423G>CCA2693805235SMC1Ac.1912-32C>G (n.1912-32C>G)
c.1144-32C>G (n.1144-32C>G)
n.1264-32C>G
c.1846-32C>G (n.1846-32C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G>ACA1133178642SMC1Ac.1912-33C>T (n.1912-33C>T)
c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
n.1264-33C>T
c.1846-33C>T (n.1846-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405424G>CCA2693805236SMC1Ac.1912-33C>G (n.1912-33C>G)
c.1144-33C>G (n.1144-33C>G)
n.1264-33C>G
c.1846-33C>G (n.1846-33C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405424G=CA2429825283SMC1Ac.1912-33C= (n.1912-33C=)
c.1144-33C= (n.1144-33C=)
n.1264-33C=
c.1846-33C= (n.1846-33C=)
Xg.53405424G>TCA2693805237SMC1Ac.1912-33C>A (n.1912-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
n.1264-33C>A
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.53405425A=CA2429825284SMC1Ac.1912-34T= (n.1912-34T=)
c.1144-34T= (n.1144-34T=)
n.1264-34T=
c.1846-34T= (n.1846-34T=)
Xg.53405425A>GCA2693805238SMC1Ac.1912-34T>C (n.1912-34T>C)
c.1144-34T>C (n.1144-34T>C)
n.1264-34T>C
c.1846-34T>C (n.1846-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405425A>TCA2429825285SMC1Ac.1912-34T>A (n.1912-34T>A)
c.1144-34T>A (n.1144-34T>A)
n.1264-34T>A
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
 dbSNP
Xg.53405426G>CCA10420504SMC1Ac.1912-35C>G (n.1912-35C>G)
c.1144-35C>G (n.1144-35C>G)
n.1264-35C>G
c.1846-35C>G (n.1846-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53405426G=CA2429825286SMC1Ac.1912-35C= (n.1912-35C=)
c.1144-35C= (n.1144-35C=)
n.1264-35C=
c.1846-35C= (n.1846-35C=)
Xg.53405434A>GCA2693805239SMC1Ac.1912-43T>C (n.1912-43T>C)
c.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
n.1264-43T>C
c.1846-43T>C (n.1846-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.53405435C>ACA10420505SMC1Ac.1912-44G>T (n.1912-44G>T)
c.1144-44G>T (n.1144-44G>T)
n.1264-44G>T
c.1846-44G>T (n.1846-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C=CA2429825287SMC1Ac.1912-44G= (n.1912-44G=)
c.1144-44G= (n.1144-44G=)
n.1264-44G=
c.1846-44G= (n.1846-44G=)
Xg.53405435C>GCA10420506SMC1Ac.1912-44G>C (n.1912-44G>C)
c.1144-44G>C (n.1144-44G>C)
n.1264-44G>C
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405435C>TCA641906913SMC1Ac.1912-44G>A (n.1912-44G>A)
c.1144-44G>A (n.1144-44G>A)
n.1264-44G>A
c.1846-44G>A (n.1846-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405437A>GCA2509338696SMC1Ac.1912-46T>C (n.1912-46T>C)
c.1144-46T>C (n.1144-46T>C)
n.1264-46T>C
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
Xg.53405439T>CCA2579615786SMC1Ac.1912-48A>G (n.1912-48A>G)
c.1144-48A>G (n.1144-48A>G)
n.1264-48A>G
c.1846-48A>G (n.1846-48A>G)
Xg.53405439T>GCA2567824333SMC1Ac.1912-48A>C (n.1912-48A>C)
c.1144-48A>C (n.1144-48A>C)
n.1264-48A>C
c.1846-48A>C (n.1846-48A>C)
Xg.53405440G>CCA2429825289SMC1Ac.1912-49C>G (n.1912-49C>G)
c.1144-49C>G (n.1144-49C>G)
n.1264-49C>G
c.1846-49C>G (n.1846-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405440G=CA2429825288SMC1Ac.1912-49C= (n.1912-49C=)
c.1144-49C= (n.1144-49C=)
n.1264-49C=
c.1846-49C= (n.1846-49C=)
Xg.53405443T>CCA10420507SMC1Ac.1911+50A>G (n.1911+50A>G)
c.1143+50A>G (n.1143+50A>G)
n.1263+50A>G
c.1845+50A>G (n.1845+50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405443T=CA2429825290SMC1Ac.1911+50A= (n.1911+50A=)
c.1143+50A= (n.1143+50A=)
n.1263+50A=
c.1845+50A= (n.1845+50A=)
Xg.53405445dupCA2508898537SMC1Ac.1911+48dup (n.1911+48dup)
c.1143+48dup (n.1143+48dup)
n.1263+48dup
c.1845+48dup (n.1845+48dup)
Xg.53405446C=CA2429825291SMC1Ac.1911+47G= (n.1911+47G=)
c.1143+47G= (n.1143+47G=)
n.1263+47G=
c.1845+47G= (n.1845+47G=)
Xg.53405446C>TCA2429825292SMC1Ac.1911+47G>A (n.1911+47G>A)
c.1143+47G>A (n.1143+47G>A)
n.1263+47G>A
c.1845+47G>A (n.1845+47G>A)
 dbSNP
Xg.53405446_53405447insAACA2549874631SMC1Ac.1911+46_1911+47insTT (n.1911+46_1911+47insTT)
c.1143+46_1143+47insTT (n.1143+46_1143+47insTT)
n.1263+46_1263+47insTT
c.1845+46_1845+47insTT (n.1845+46_1845+47insTT)
Xg.53405447C>ACA2579615787SMC1Ac.1911+46G>T (n.1911+46G>T)
c.1143+46G>T (n.1143+46G>T)
n.1263+46G>T
c.1845+46G>T (n.1845+46G>T)
Xg.53405447C=CA2429825293SMC1Ac.1911+46G= (n.1911+46G=)
c.1143+46G= (n.1143+46G=)
n.1263+46G=
c.1845+46G= (n.1845+46G=)
Xg.53405447C>TCA2429825294SMC1Ac.1911+46G>A (n.1911+46G>A)
c.1143+46G>A (n.1143+46G>A)
n.1263+46G>A
c.1845+46G>A (n.1845+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53405449G>TCA2579615788SMC1Ac.1911+44C>A (n.1911+44C>A)
c.1143+44C>A (n.1143+44C>A)
n.1263+44C>A
c.1845+44C>A (n.1845+44C>A)
Xg.53405451A=CA2429825295SMC1Ac.1911+42T= (n.1911+42T=)
c.1143+42T= (n.1143+42T=)
n.1263+42T=
c.1845+42T= (n.1845+42T=)
Xg.53405451A>GCA10420508SMC1Ac.1911+42T>C (n.1911+42T>C)
c.1143+42T>C (n.1143+42T>C)
n.1263+42T>C
c.1845+42T>C (n.1845+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405451_53405452delCA2504846168SMC1Ac.1911+41_1911+42del (n.1911+41_1911+42del)
c.1143+41_1143+42del (n.1143+41_1143+42del)
n.1263+41_1263+42del
c.1845+41_1845+42del (n.1845+41_1845+42del)
Xg.53405452C>GCA2693805240SMC1Ac.1911+41G>C (n.1911+41G>C)
c.1143+41G>C (n.1143+41G>C)
n.1263+41G>C
c.1845+41G>C (n.1845+41G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched