Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53405197C>ACA2429825217SMC1Ac.2059-48G>T (n.2059-48G>T)
c.1291-48G>T (n.1291-48G>T)
n.1411-48G>T
c.1993-48G>T (n.1993-48G>T)
 dbSNP
Xg.53405197C=CA2429825216SMC1Ac.2059-48G= (n.2059-48G=)
c.1291-48G= (n.1291-48G=)
n.1411-48G=
c.1993-48G= (n.1993-48G=)
Xg.53405197C>GCA329907251SMC1Ac.2059-48G>C (n.2059-48G>C)
c.1291-48G>C (n.1291-48G>C)
n.1411-48G>C
c.1993-48G>C (n.1993-48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405198T>GCA2429825219SMC1Ac.2058+47A>C (n.2058+47A>C)
c.1290+47A>C (n.1290+47A>C)
n.1410+47A>C
c.1992+47A>C (n.1992+47A>C)
 dbSNP
Xg.53405198T=CA2429825218SMC1Ac.2058+47A= (n.2058+47A=)
c.1290+47A= (n.1290+47A=)
n.1410+47A=
c.1992+47A= (n.1992+47A=)
Xg.53405198_53405200delCA2693805225SMC1Ac.2058+45_2058+47del (n.2058+45_2058+47del)
c.1290+45_1290+47del (n.1290+45_1290+47del)
n.1410+45_1410+47del
c.1992+45_1992+47del (n.1992+45_1992+47del)
 gnomAD v4
Xg.53405199A>CCA2579615780SMC1Ac.2058+46T>G (n.2058+46T>G)
c.1290+46T>G (n.1290+46T>G)
n.1410+46T>G
c.1992+46T>G (n.1992+46T>G)
Xg.53405200G>CCA2579615781SMC1Ac.2058+45C>G (n.2058+45C>G)
c.1290+45C>G (n.1290+45C>G)
n.1410+45C>G
c.1992+45C>G (n.1992+45C>G)
 gnomAD v4
Xg.53405200G>TCA2693805226SMC1Ac.2058+45C>A (n.2058+45C>A)
c.1290+45C>A (n.1290+45C>A)
n.1410+45C>A
c.1992+45C>A (n.1992+45C>A)
 gnomAD v4
Xg.53405201G>CCA2579615782SMC1Ac.2058+44C>G (n.2058+44C>G)
c.1290+44C>G (n.1290+44C>G)
n.1410+44C>G
c.1992+44C>G (n.1992+44C>G)
Xg.53405202C=CA2429825220SMC1Ac.2058+43G= (n.2058+43G=)
c.1290+43G= (n.1290+43G=)
n.1410+43G=
c.1992+43G= (n.1992+43G=)
Xg.53405202C>TCA1133178588SMC1Ac.2058+43G>A (n.2058+43G>A)
c.1290+43G>A (n.1290+43G>A)
n.1410+43G>A
c.1992+43G>A (n.1992+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405203T>GCA2693805227SMC1Ac.2058+42A>C (n.2058+42A>C)
c.1290+42A>C (n.1290+42A>C)
n.1410+42A>C
c.1992+42A>C (n.1992+42A>C)
 gnomAD v4
Xg.53405204T>ACA641906896SMC1Ac.2058+41A>T (n.2058+41A>T)
c.1290+41A>T (n.1290+41A>T)
n.1410+41A>T
c.1992+41A>T (n.1992+41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405204T>CCA10420487SMC1Ac.2058+41A>G (n.2058+41A>G)
c.1290+41A>G (n.1290+41A>G)
n.1410+41A>G
c.1992+41A>G (n.1992+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405204T=CA2429825221SMC1Ac.2058+41A= (n.2058+41A=)
c.1290+41A= (n.1290+41A=)
n.1410+41A=
c.1992+41A= (n.1992+41A=)
Xg.53405205A>CCA2693805228SMC1Ac.2058+40T>G (n.2058+40T>G)
c.1290+40T>G (n.1290+40T>G)
n.1410+40T>G
c.1992+40T>G (n.1992+40T>G)
 gnomAD v4
Xg.53405213C>ACA2579615783SMC1Ac.2058+32G>T (n.2058+32G>T)
c.1290+32G>T (n.1290+32G>T)
n.1410+32G>T
c.1992+32G>T (n.1992+32G>T)
Xg.53405216T>ACA329907252SMC1Ac.2058+29A>T (n.2058+29A>T)
c.1290+29A>T (n.1290+29A>T)
n.1410+29A>T
c.1992+29A>T (n.1992+29A>T)
 dbSNP
Xg.53405216T>CCA2526885052SMC1Ac.2058+29A>G (n.2058+29A>G)
c.1290+29A>G (n.1290+29A>G)
n.1410+29A>G
c.1992+29A>G (n.1992+29A>G)
Xg.53405216T=CA2429825222SMC1Ac.2058+29A= (n.2058+29A=)
c.1290+29A= (n.1290+29A=)
n.1410+29A=
c.1992+29A= (n.1992+29A=)
Xg.53405217delCA2693805229SMC1Ac.2058+28del (n.2058+28del)
c.1290+28del (n.1290+28del)
n.1410+28del
c.1992+28del (n.1992+28del)
 gnomAD v4
Xg.53405217G>ACA516688051SMC1Ac.2058+28C>T (n.2058+28C>T)
c.1290+28C>T (n.1290+28C>T)
n.1410+28C>T
c.1992+28C>T (n.1992+28C>T)
 dbSNP
Xg.53405217G=CA2429825223SMC1Ac.2058+28C= (n.2058+28C=)
c.1290+28C= (n.1290+28C=)
n.1410+28C=
c.1992+28C= (n.1992+28C=)
Xg.53405218C>ACA641906897SMC1Ac.2058+27G>T (n.2058+27G>T)
c.1290+27G>T (n.1290+27G>T)
n.1410+27G>T
c.1992+27G>T (n.1992+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405218C=CA2429825224SMC1Ac.2058+27G= (n.2058+27G=)
c.1290+27G= (n.1290+27G=)
n.1410+27G=
c.1992+27G= (n.1992+27G=)
Xg.53405218C>TCA2693805230SMC1Ac.2058+27G>A (n.2058+27G>A)
c.1290+27G>A (n.1290+27G>A)
n.1410+27G>A
c.1992+27G>A (n.1992+27G>A)
 gnomAD v4
Xg.53405223A=CA2429825225SMC1Ac.2058+22T= (n.2058+22T=)
c.1290+22T= (n.1290+22T=)
n.1410+22T=
c.1992+22T= (n.1992+22T=)
Xg.53405223A>CCA329907253SMC1Ac.2058+22T>G (n.2058+22T>G)
c.1290+22T>G (n.1290+22T>G)
n.1410+22T>G
c.1992+22T>G (n.1992+22T>G)
 dbSNP
Xg.53405223A>GCA2820946793SMC1Ac.2058+22T>C (n.2058+22T>C)
c.1290+22T>C (n.1290+22T>C)
n.1410+22T>C
c.1992+22T>C (n.1992+22T>C)
Xg.53405224A=CA2429825226SMC1Ac.2058+21T= (n.2058+21T=)
c.1290+21T= (n.1290+21T=)
n.1410+21T=
c.1992+21T= (n.1992+21T=)
Xg.53405224A>CCA641906898SMC1Ac.2058+21T>G (n.2058+21T>G)
c.1290+21T>G (n.1290+21T>G)
n.1410+21T>G
c.1992+21T>G (n.1992+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53405225C>ACA2820946795SMC1Ac.2058+20G>T (n.2058+20G>T)
c.1290+20G>T (n.1290+20G>T)
n.1410+20G>T
c.1992+20G>T (n.1992+20G>T)
Xg.53405225C>TCA2820946796SMC1Ac.2058+20G>A (n.2058+20G>A)
c.1290+20G>A (n.1290+20G>A)
n.1410+20G>A
c.1992+20G>A (n.1992+20G>A)
Xg.53405227G>ACA2516682618SMC1Ac.2058+18C>T (n.2058+18C>T)
c.1290+18C>T (n.1290+18C>T)
n.1410+18C>T
c.1992+18C>T (n.1992+18C>T)
Xg.53405228C>ACA876283246SMC1Ac.2058+17G>T (n.2058+17G>T)
c.1290+17G>T (n.1290+17G>T)
n.1410+17G>T
c.1992+17G>T (n.1992+17G>T)
 dbSNP
Xg.53405228C=CA2429825227SMC1Ac.2058+17G= (n.2058+17G=)
c.1290+17G= (n.1290+17G=)
n.1410+17G=
c.1992+17G= (n.1992+17G=)
Xg.53405229A=CA2429825228SMC1Ac.2058+16T= (n.2058+16T=)
c.1290+16T= (n.1290+16T=)
n.1410+16T=
c.1992+16T= (n.1992+16T=)
Xg.53405229A>CCA2820946798SMC1Ac.2058+16T>G (n.2058+16T>G)
c.1290+16T>G (n.1290+16T>G)
n.1410+16T>G
c.1992+16T>G (n.1992+16T>G)
Xg.53405229A>TCA641906899SMC1Ac.2058+16T>A (n.2058+16T>A)
c.1290+16T>A (n.1290+16T>A)
n.1410+16T>A
c.1992+16T>A (n.1992+16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405231T>CCA641906900SMC1Ac.2058+14A>G (n.2058+14A>G)
c.1290+14A>G (n.1290+14A>G)
n.1410+14A>G
c.1992+14A>G (n.1992+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405231T=CA2429825229SMC1Ac.2058+14A= (n.2058+14A=)
c.1290+14A= (n.1290+14A=)
n.1410+14A=
c.1992+14A= (n.1992+14A=)
Xg.53405233C=CA2429825230SMC1Ac.2058+12G= (n.2058+12G=)
c.1290+12G= (n.1290+12G=)
n.1410+12G=
c.1992+12G= (n.1992+12G=)
Xg.53405233C>TCA641906901SMC1Ac.2058+12G>A (n.2058+12G>A)
c.1290+12G>A (n.1290+12G>A)
n.1410+12G>A
c.1992+12G>A (n.1992+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405236G>ACA876283269SMC1Ac.2058+9C>T (n.2058+9C>T)
c.1290+9C>T (n.1290+9C>T)
n.1410+9C>T
c.1992+9C>T (n.1992+9C>T)
 dbSNP
Xg.53405236G>CCA641906902SMC1Ac.2058+9C>G (n.2058+9C>G)
c.1290+9C>G (n.1290+9C>G)
n.1410+9C>G
c.1992+9C>G (n.1992+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405236G=CA2429825231SMC1Ac.2058+9C= (n.2058+9C=)
c.1290+9C= (n.1290+9C=)
n.1410+9C=
c.1992+9C= (n.1992+9C=)
Xg.53405237T>CCA2429825233SMC1Ac.2058+8A>G (n.2058+8A>G)
c.1290+8A>G (n.1290+8A>G)
n.1410+8A>G
c.1992+8A>G (n.1992+8A>G)
 dbSNP
Xg.53405237T=CA2429825232SMC1Ac.2058+8A= (n.2058+8A=)
c.1290+8A= (n.1290+8A=)
n.1410+8A=
c.1992+8A= (n.1992+8A=)
Xg.53405238G>TCA2531281827SMC1Ac.2058+7C>A (n.2058+7C>A)
c.1290+7C>A (n.1290+7C>A)
n.1410+7C>A
c.1992+7C>A (n.1992+7C>A)
Xg.53405243A>CCA413252075SMC1Ac.2058+2T>G (n.2058+2T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
n.1410+2T>G
c.1992+2T>G (n.1992+2T>G)
Xg.53405243A>GCA413252079SMC1Ac.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
n.1410+2T>C
c.1992+2T>C (n.1992+2T>C)
Xg.53405243A>TCA413252077SMC1Ac.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
n.1410+2T>A
c.1992+2T>A (n.1992+2T>A)
Xg.53405244C>ACA413252084SMC1Ac.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
n.1410+1G>T
c.1992+1G>T (n.1992+1G>T)
Xg.53405244C>GCA413252085SMC1Ac.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
n.1410+1G>C
c.1992+1G>C (n.1992+1G>C)
Xg.53405244C>TCA413252087SMC1Ac.2058+1G>A (n.2058+1G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
n.1410+1G>A
c.1992+1G>A (n.1992+1G>A)
Xg.53405245T>ACA413252088SMC1Ac.2058A>T (p.Lys686Asn)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
n.1410A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
Xg.53405245T>CCA516688054SMC1Ac.2058A>G (p.Lys686=)
c.1290A>G (p.Lys430=)
n.1410A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
 gnomAD v4
Xg.53405245T>GCA413252089SMC1Ac.2058A>C (p.Lys686Asn)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
n.1410A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
Xg.53405246T>ACA413252090SMC1Ac.2057A>T (p.Lys686Ile)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
n.1409A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
Xg.53405246T>CCA413252091SMC1Ac.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
n.1409A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
Xg.53405246T>GCA413252093SMC1Ac.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
n.1409A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
Xg.53405247T>ACA413252095SMC1Ac.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
n.1408A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
Xg.53405247T>CCA413252096SMC1Ac.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.1408A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
Xg.53405247T>GCA413252098SMC1Ac.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.1408A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
Xg.53405248C>ACA516688056SMC1Ac.2055G>T (p.Leu685=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.1407G>T
c.1989G>T (p.Leu663=)
Xg.53405248C>GCA516688058SMC1Ac.2055G>C (p.Leu685=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.1407G>C
c.1989G>C (p.Leu663=)
Xg.53405248C>TCA516688060SMC1Ac.2055G>A (p.Leu685=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.1407G>A
c.1989G>A (p.Leu663=)
Xg.53405249A>CCA413252100SMC1Ac.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.1406T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
Xg.53405249A>GCA413252102SMC1Ac.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1406T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
Xg.53405249A>TCA413252103SMC1Ac.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.1406T>A
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
Xg.53405250G>ACA516688061SMC1Ac.2053C>T (p.Leu685=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.1405C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
Xg.53405250G>CCA329907254SMC1Ac.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1405C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
 dbSNP
Xg.53405250G=CA2429825234SMC1Ac.2053C= (p.Leu685=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.1405C=
c.1987C= (p.Leu663=)
Xg.53405250G>TCA413252106SMC1Ac.2053C>A (p.Leu685Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.1405C>A
c.1987C>A (p.Leu663Met)
Xg.53405251C>ACA413252108SMC1Ac.2052G>T (p.Glu684Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1404G>T
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
Xg.53405251C=CA2429825235SMC1Ac.2052G= (p.Glu684=)
c.1284G= (p.Glu428=)
n.1404G=
c.1986G= (p.Glu662=)
Xg.53405251C>GCA10420488SMC1Ac.2052G>C (p.Glu684Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1404G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405251C>TCA329907255SMC1Ac.2052G>A (p.Glu684=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1404G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
 dbSNP
Xg.53405252T>ACA413252110SMC1Ac.2051A>T (p.Glu684Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1403A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
Xg.53405252T>CCA413252111SMC1Ac.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1403A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
Xg.53405252T>GCA413252112SMC1Ac.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1403A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
Xg.53405253C>ACA413252113SMC1Ac.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1402G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
Xg.53405253C>GCA413252114SMC1Ac.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1402G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
Xg.53405253C>TCA413252116SMC1Ac.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1402G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
Xg.53405254C>ACA413252118SMC1Ac.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.1401G>T
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
Xg.53405254C=CA2429825237SMC1Ac.2049G= (p.Glu683=)
c.1281G= (p.Glu427=)
n.1401G=
c.1983G= (p.Glu661=)
Xg.53405254C>GCA413252119SMC1Ac.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.1401G>C
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
Xg.53405254C>TCA516688064SMC1Ac.2049G>A (p.Glu683=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.1401G>A
c.1983G>A (p.Glu661=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405254_53405257delinsCTCTCA2429825236SMC1Ac.2046_2049delinsAGAG (p.Thr682=)
c.1278_1281delinsAGAG (p.Thr426=)
n.1398_1401delinsAGAG
c.1980_1983delinsAGAG (p.Thr660=)
Xg.53405255T>ACA413252124SMC1Ac.2048A>T (p.Glu683Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1400A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
Xg.53405255T>CCA413252121SMC1Ac.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1400A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
Xg.53405255T>GCA413252123SMC1Ac.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1400A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
Xg.53405255_53405257delCA277080SMC1Ac.2046_2048del (p.Glu683del)
c.1278_1280del (p.Glu427del)
n.1398_1400del
c.1980_1982del (p.Glu661del)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405256C>ACA413252128SMC1Ac.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1399G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
Xg.53405256C>GCA413252126SMC1Ac.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1399G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
Xg.53405256C>TCA413252127SMC1Ac.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1399G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
Xg.53405257T>ACA516688067SMC1Ac.2046A>T (p.Thr682=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.1398A>T
c.1980A>T (p.Thr660=)
Xg.53405257T>CCA516688069SMC1Ac.2046A>G (p.Thr682=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.1398A>G
c.1980A>G (p.Thr660=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405257T>GCA516688070SMC1Ac.2046A>C (p.Thr682=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.1398A>C
c.1980A>C (p.Thr660=)
Xg.53405257T=CA2429825238SMC1Ac.2046A= (p.Thr682=)
c.1278A= (p.Thr426=)
n.1398A=
c.1980A= (p.Thr660=)
Xg.53405258G>ACA413252130SMC1Ac.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1397C>T
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
Xg.53405258G>CCA413252132SMC1Ac.2045C>G (p.Thr682Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.1397C>G
c.1979C>G (p.Thr660Arg)
Xg.53405258G>TCA413252133SMC1Ac.2045C>A (p.Thr682Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.1397C>A
c.1979C>A (p.Thr660Lys)
Xg.53405259T>ACA413252134SMC1Ac.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1396A>T
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
Xg.53405259T>CCA413252135SMC1Ac.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1396A>G
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
Xg.53405259T>GCA413252136SMC1Ac.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1396A>C
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
Xg.53405259T=CA2429825239SMC1Ac.2044A= (p.Thr682=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.1396A=
c.1978A= (p.Thr660=)
Xg.53405260C>ACA413252138SMC1Ac.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
n.1395G>T
c.1977G>T (p.Leu659Phe)
Xg.53405260C>GCA413252139SMC1Ac.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
n.1395G>C
c.1977G>C (p.Leu659Phe)
Xg.53405260C>TCA516688074SMC1Ac.2043G>A (p.Leu681=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1395G>A
c.1977G>A (p.Leu659=)
Xg.53405263_53405264insGACAAGCA2429825240SMC1Ac.2043_2044insTCCTTG (p.Leu681_Thr682insSerLeu)
c.1275_1276insTCCTTG (p.Leu425_Thr426insSerLeu)
n.1395_1396insTCCTTG
c.1977_1978insTCCTTG (p.Leu659_Thr660insSerLeu)
 dbSNP
Xg.53405261A>CCA413252141SMC1Ac.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
n.1394T>G
c.1976T>G (p.Leu659Trp)
Xg.53405261A>GCA413252142SMC1Ac.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1394T>C
c.1976T>C (p.Leu659Ser)
Xg.53405261A>TCA413252144SMC1Ac.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1394T>A
c.1976T>A (p.Leu659Ter)
Xg.53405262A>CCA413252145SMC1Ac.2041T>G (p.Leu681Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1393T>G
c.1975T>G (p.Leu659Val)
Xg.53405262A>GCA516688075SMC1Ac.2041T>C (p.Leu681=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1393T>C
c.1975T>C (p.Leu659=)
 gnomAD v4
Xg.53405262A>TCA413252147SMC1Ac.2041T>A (p.Leu681Met)
c.1273T>A (p.Leu425Met)
n.1393T>A
c.1975T>A (p.Leu659Met)
Xg.53405263G>ACA329907256SMC1Ac.2040C>T (p.Arg680=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.1392C>T
c.1974C>T (p.Arg658=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405263G>CCA516688078SMC1Ac.2040C>G (p.Arg680=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.1392C>G
c.1974C>G (p.Arg658=)
Xg.53405263G=CA2429825241SMC1Ac.2040C= (p.Arg680=)
c.1272C= (p.Arg424=)
n.1392C=
c.1974C= (p.Arg658=)
Xg.53405263G>TCA516688079SMC1Ac.2040C>A (p.Arg680=)
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.1392C>A
c.1974C>A (p.Arg658=)
Xg.53405265_53405266delCA2580612339SMC1Ac.2039_2040del (p.Arg680LeufsTer?)
c.1271_1272del (p.Arg424LeufsTer?)
n.1391_1392del
c.1973_1974del (p.Arg658LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405264C>ACA413252152SMC1Ac.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1391G>T
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
Xg.53405264C=CA2429825242SMC1Ac.2039G= (p.Arg680=)
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1391G=
c.1973G= (p.Arg658=)
Xg.53405264C>GCA413252156SMC1Ac.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1391G>C
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
Xg.53405264C>TCA413252154SMC1Ac.2039G>A (p.Arg680His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1391G>A
c.1973G>A (p.Arg658His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405265G>ACA413252158SMC1Ac.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1390C>T
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53405265G>CCA413252159SMC1Ac.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1390C>G
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
Xg.53405265G=CA2429825243SMC1Ac.2038C= (p.Arg680=)
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1390C=
c.1972C= (p.Arg658=)
Xg.53405265G>TCA413252161SMC1Ac.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1390C>A
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
Xg.53405266C>ACA413252163SMC1Ac.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.1389G>T
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
Xg.53405266C=CA2429825244SMC1Ac.2037G= (p.Glu679=)
c.1269G= (p.Glu423=)
n.1389G=
c.1971G= (p.Glu657=)
Xg.53405266C>GCA413252164SMC1Ac.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.1389G>C
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
Xg.53405266C>TCA10420489SMC1Ac.2037G>A (p.Glu679=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.1389G>A
c.1971G>A (p.Glu657=)
 dbSNP ExAC
Xg.53405267T>ACA413252167SMC1Ac.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1388A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
Xg.53405267T>CCA413252169SMC1Ac.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1388A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
Xg.53405267T>GCA413252171SMC1Ac.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1388A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
Xg.53405268C>ACA413252173SMC1Ac.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1387G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405268C=CA2429825245SMC1Ac.2035G= (p.Glu679=)
c.1267G= (p.Glu423=)
n.1387G=
c.1969G= (p.Glu657=)
Xg.53405268C>GCA413252174SMC1Ac.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1387G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
Xg.53405268C>TCA413252177SMC1Ac.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1387G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
 gnomAD v4
Xg.53405269C>ACA413252178SMC1Ac.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.1386G>T
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
Xg.53405269C=CA2429825246SMC1Ac.2034G= (p.Lys678=)
c.1266G= (p.Lys422=)
n.1386G=
c.1968G= (p.Lys656=)
Xg.53405269C>GCA413252179SMC1Ac.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.1386G>C
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
Xg.53405269C>TCA10420490SMC1Ac.2034G>A (p.Lys678=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.1386G>A
c.1968G>A (p.Lys656=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405274_53405276delCA2580612340SMC1Ac.2032_2034del (p.Lys678del)
c.1264_1266del (p.Lys422del)
n.1384_1386del
c.1966_1968del (p.Lys656del)
 ClinVar dbSNP
Xg.53405270T>ACA413252180SMC1Ac.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.1385A>T
c.1967A>T (p.Lys656Met)
Xg.53405270T>CCA413252181SMC1Ac.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.1385A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
Xg.53405270T>GCA413252182SMC1Ac.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.1385A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
Xg.53405271T>ACA413252184SMC1Ac.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.1384A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
Xg.53405271T>CCA413252185SMC1Ac.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.1384A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
Xg.53405271T>GCA413252187SMC1Ac.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.1384A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
Xg.53405272C>ACA413252189SMC1Ac.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
n.1383G>T
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
Xg.53405272C>GCA413252191SMC1Ac.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.1383G>C
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
Xg.53405272C>TCA516688095SMC1Ac.2031G>A (p.Lys677=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
n.1383G>A
c.1965G>A (p.Lys655=)
 gnomAD v4
Xg.53405273T>ACA413252192SMC1Ac.2030A>T (p.Lys677Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
n.1382A>T
c.1964A>T (p.Lys655Met)
Xg.53405273T>CCA413252196SMC1Ac.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.1382A>G
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
Xg.53405273T>GCA413252197SMC1Ac.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.1382A>C
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
Xg.53405274T>ACA413252199SMC1Ac.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.1381A>T
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
Xg.53405274T>CCA413252200SMC1Ac.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.1381A>G
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
Xg.53405274T>GCA413252201SMC1Ac.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.1381A>C
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
Xg.53405275C>ACA413252202SMC1Ac.2028G>T (p.Glu676Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1380G>T
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
 COSMIC
Xg.53405275C>GCA413252204SMC1Ac.2028G>C (p.Glu676Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1380G>C
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
Xg.53405275C>TCA516688099SMC1Ac.2028G>A (p.Glu676=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1380G>A
c.1962G>A (p.Glu654=)
Xg.53405276T>ACA413252205SMC1Ac.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1379A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
Xg.53405276T>CCA413252206SMC1Ac.2027A>G (p.Glu676Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1379A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
Xg.53405276T>GCA413252207SMC1Ac.2027A>C (p.Glu676Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1379A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
Xg.53405277C>ACA413252208SMC1Ac.2026G>T (p.Glu676Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1378G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
Xg.53405277C>GCA413252210SMC1Ac.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1378G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
Xg.53405277C>TCA413252211SMC1Ac.2026G>A (p.Glu676Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1378G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
Xg.53405278T>ACA413252212SMC1Ac.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
n.1377A>T
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
Xg.53405278T>CCA516688106SMC1Ac.2025A>G (p.Lys675=)
c.1257A>G (p.Lys419=)
n.1377A>G
c.1959A>G (p.Lys653=)
Xg.53405278T>GCA413252213SMC1Ac.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
n.1377A>C
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
Xg.53405279T>ACA413252214SMC1Ac.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
n.1376A>T
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
Xg.53405279T>CCA413252215SMC1Ac.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1376A>G
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
Xg.53405279T>GCA413252217SMC1Ac.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1376A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
Xg.53405280T>ACA413252220SMC1Ac.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1375A>T
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
Xg.53405280T>CCA413252224SMC1Ac.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1375A>G
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
Xg.53405280T>GCA413252222SMC1Ac.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1375A>C
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
Xg.53405281C>ACA413252225SMC1Ac.2022G>T (p.Leu674Phe)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
n.1374G>T
c.1956G>T (p.Leu652Phe)
Xg.53405281C>GCA413252226SMC1Ac.2022G>C (p.Leu674Phe)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
n.1374G>C
c.1956G>C (p.Leu652Phe)
Xg.53405281C>TCA516688110SMC1Ac.2022G>A (p.Leu674=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.1374G>A
c.1956G>A (p.Leu652=)
 gnomAD v4
Xg.53405282A>CCA413252229SMC1Ac.2021T>G (p.Leu674Trp)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
n.1373T>G
c.1955T>G (p.Leu652Trp)
Xg.53405282A>GCA413252230SMC1Ac.2021T>C (p.Leu674Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
n.1373T>C
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
Xg.53405282A>TCA413252232SMC1Ac.2021T>A (p.Leu674Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
n.1373T>A
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
Xg.53405283A>CCA413252233SMC1Ac.2020T>G (p.Leu674Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
n.1372T>G
c.1954T>G (p.Leu652Val)
Xg.53405283A>GCA516688112SMC1Ac.2020T>C (p.Leu674=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
n.1372T>C
c.1954T>C (p.Leu652=)
Xg.53405283A>TCA413252237SMC1Ac.2020T>A (p.Leu674Met)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
n.1372T>A
c.1954T>A (p.Leu652Met)
Xg.53405284C>ACA413252239SMC1Ac.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1371G>T
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
Xg.53405284C>GCA413252240SMC1Ac.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1371G>C
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
Xg.53405284C>TCA516688113SMC1Ac.2019G>A (p.Lys673=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1371G>A
c.1953G>A (p.Lys651=)
Xg.53405285T>ACA413252241SMC1Ac.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1370A>T
c.1952A>T (p.Lys651Met)
Xg.53405285T>CCA413252243SMC1Ac.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1370A>G
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
 gnomAD v4
Xg.53405285T>GCA413252244SMC1Ac.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1370A>C
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
Xg.53405286T>ACA413252245SMC1Ac.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1369A>T
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
Xg.53405286T>CCA413252247SMC1Ac.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1369A>G
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
Xg.53405286T>GCA413252248SMC1Ac.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1369A>C
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
Xg.53405287G>ACA10420491SMC1Ac.2016C>T (p.Asp672=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1368C>T
c.1950C>T (p.Asp650=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53405287G>CCA10420492SMC1Ac.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.1368C>G
c.1950C>G (p.Asp650Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405287G=CA2429825247SMC1Ac.2016C= (p.Asp672=)
c.1248C= (p.Asp416=)
n.1368C=
c.1950C= (p.Asp650=)
Xg.53405287G>TCA413252250SMC1Ac.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.1368C>A
c.1950C>A (p.Asp650Glu)
Xg.53405288T>ACA413252253SMC1Ac.2015A>T (p.Asp672Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1367A>T
c.1949A>T (p.Asp650Val)
Xg.53405288T>CCA413252254SMC1Ac.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1367A>G
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
Xg.53405288T>GCA413252256SMC1Ac.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1367A>C
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
Xg.53405289C>ACA413252258SMC1Ac.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1366G>T
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
Xg.53405289C>GCA413252260SMC1Ac.2014G>C (p.Asp672His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1366G>C
c.1948G>C (p.Asp650His)
Xg.53405289C>TCA413252262SMC1Ac.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1366G>A
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
Xg.53405290T>ACA516688119SMC1Ac.2013A>T (p.Val671=)
c.1245A>T (p.Val415=)
n.1365A>T
c.1947A>T (p.Val649=)
Xg.53405290T>CCA10420493SMC1Ac.2013A>G (p.Val671=)
c.1245A>G (p.Val415=)
n.1365A>G
c.1947A>G (p.Val649=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405290T>GCA516688122SMC1Ac.2013A>C (p.Val671=)
c.1245A>C (p.Val415=)
n.1365A>C
c.1947A>C (p.Val649=)
Xg.53405290T=CA2429825248SMC1Ac.2013A= (p.Val671=)
c.1245A= (p.Val415=)
n.1365A=
c.1947A= (p.Val649=)
Xg.53405291A>CCA413252265SMC1Ac.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1364T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
Xg.53405291A>GCA413252266SMC1Ac.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1364T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
Xg.53405291A>TCA413252268SMC1Ac.2012T>A (p.Val671Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1364T>A
c.1946T>A (p.Val649Glu)
Xg.53405292C>ACA413252272SMC1Ac.2011G>T (p.Val671Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1363G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
Xg.53405292C>GCA413252271SMC1Ac.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1363G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
Xg.53405292C>TCA413252270SMC1Ac.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1363G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53405293T>ACA516688128SMC1Ac.2010A>T (p.Ala670=)
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1362A>T
c.1944A>T (p.Ala648=)
Xg.53405293T>CCA10420494SMC1Ac.2010A>G (p.Ala670=)
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1362A>G
c.1944A>G (p.Ala648=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53405293T>GCA516688129SMC1Ac.2010A>C (p.Ala670=)
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1362A>C
c.1944A>C (p.Ala648=)
Xg.53405293T=CA2429825249SMC1Ac.2010A= (p.Ala670=)
c.1242A= (p.Ala414=)
n.1362A=
c.1944A= (p.Ala648=)
Xg.53405294G>ACA413252275SMC1Ac.2009C>T (p.Ala670Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1361C>T
c.1943C>T (p.Ala648Val)
Xg.53405294G>CCA413252277SMC1Ac.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1361C>G
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
Xg.53405294G>TCA413252278SMC1Ac.2009C>A (p.Ala670Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1361C>A
c.1943C>A (p.Ala648Glu)
Xg.53405295C>ACA413252280SMC1Ac.2008G>T (p.Ala670Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1360G>T
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
Xg.53405295C>GCA413252282SMC1Ac.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1360G>C
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
Xg.53405295C>TCA413252283SMC1Ac.2008G>A (p.Ala670Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1360G>A
c.1942G>A (p.Ala648Thr)

Number of alleles fetched