Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53405182_53405184dup | CA2555881065 | SMC1A | c.2059-35_2059-33dup (n.2059-35_2059-33dup) c.1291-35_1291-33dup (n.1291-35_1291-33dup) n.1411-35_1411-33dup c.1993-35_1993-33dup (n.1993-35_1993-33dup) | |
X | g.53405183A>C | CA2579615779 | SMC1A | c.2059-34T>G (n.2059-34T>G) c.1291-34T>G (n.1291-34T>G) n.1411-34T>G c.1993-34T>G (n.1993-34T>G) | |
X | g.53405185G>A | CA641906895 | SMC1A | c.2059-36C>T (n.2059-36C>T) c.1291-36C>T (n.1291-36C>T) n.1411-36C>T c.1993-36C>T (n.1993-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405185G= | CA2429825214 | SMC1A | c.2059-36C= (n.2059-36C=) c.1291-36C= (n.1291-36C=) n.1411-36C= c.1993-36C= (n.1993-36C=) | |
X | g.53405186T>C | CA2693805222 | SMC1A | c.2059-37A>G (n.2059-37A>G) c.1291-37A>G (n.1291-37A>G) n.1411-37A>G c.1993-37A>G (n.1993-37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405187G>A | CA10420486 | SMC1A | c.2059-38C>T (n.2059-38C>T) c.1291-38C>T (n.1291-38C>T) n.1411-38C>T c.1993-38C>T (n.1993-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53405187G= | CA2429825215 | SMC1A | c.2059-38C= (n.2059-38C=) c.1291-38C= (n.1291-38C=) n.1411-38C= c.1993-38C= (n.1993-38C=) | |
X | g.53405188G>A | CA2693805223 | SMC1A | c.2059-39C>T (n.2059-39C>T) c.1291-39C>T (n.1291-39C>T) n.1411-39C>T c.1993-39C>T (n.1993-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405190G>A | CA2693805224 | SMC1A | c.2059-41C>T (n.2059-41C>T) c.1291-41C>T (n.1291-41C>T) n.1411-41C>T c.1993-41C>T (n.1993-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405191G>A | CA2500708780 | SMC1A | c.2059-42C>T (n.2059-42C>T) c.1291-42C>T (n.1291-42C>T) n.1411-42C>T c.1993-42C>T (n.1993-42C>T) | |
X | g.53405192C>G | CA2525881637 | SMC1A | c.2059-43G>C (n.2059-43G>C) c.1291-43G>C (n.1291-43G>C) n.1411-43G>C c.1993-43G>C (n.1993-43G>C) | |
X | g.53405194G>A | CA2514934726 | SMC1A | c.2059-45C>T (n.2059-45C>T) c.1291-45C>T (n.1291-45C>T) n.1411-45C>T c.1993-45C>T (n.1993-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53405197C>A | CA2429825217 | SMC1A | c.2059-48G>T (n.2059-48G>T) c.1291-48G>T (n.1291-48G>T) n.1411-48G>T c.1993-48G>T (n.1993-48G>T) | dbSNP |
X | g.53405197C= | CA2429825216 | SMC1A | c.2059-48G= (n.2059-48G=) c.1291-48G= (n.1291-48G=) n.1411-48G= c.1993-48G= (n.1993-48G=) | |
X | g.53405197C>G | CA329907251 | SMC1A | c.2059-48G>C (n.2059-48G>C) c.1291-48G>C (n.1291-48G>C) n.1411-48G>C c.1993-48G>C (n.1993-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405198T>G | CA2429825219 | SMC1A | c.2058+47A>C (n.2058+47A>C) c.1290+47A>C (n.1290+47A>C) n.1410+47A>C c.1992+47A>C (n.1992+47A>C) | dbSNP |
X | g.53405198T= | CA2429825218 | SMC1A | c.2058+47A= (n.2058+47A=) c.1290+47A= (n.1290+47A=) n.1410+47A= c.1992+47A= (n.1992+47A=) | |
X | g.53405198_53405200del | CA2693805225 | SMC1A | c.2058+45_2058+47del (n.2058+45_2058+47del) c.1290+45_1290+47del (n.1290+45_1290+47del) n.1410+45_1410+47del c.1992+45_1992+47del (n.1992+45_1992+47del) | gnomAD v4 |
X | g.53405199A>C | CA2579615780 | SMC1A | c.2058+46T>G (n.2058+46T>G) c.1290+46T>G (n.1290+46T>G) n.1410+46T>G c.1992+46T>G (n.1992+46T>G) | |
X | g.53405200G>C | CA2579615781 | SMC1A | c.2058+45C>G (n.2058+45C>G) c.1290+45C>G (n.1290+45C>G) n.1410+45C>G c.1992+45C>G (n.1992+45C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405200G>T | CA2693805226 | SMC1A | c.2058+45C>A (n.2058+45C>A) c.1290+45C>A (n.1290+45C>A) n.1410+45C>A c.1992+45C>A (n.1992+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53405201G>C | CA2579615782 | SMC1A | c.2058+44C>G (n.2058+44C>G) c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) n.1410+44C>G c.1992+44C>G (n.1992+44C>G) | |
X | g.53405202C= | CA2429825220 | SMC1A | c.2058+43G= (n.2058+43G=) c.1290+43G= (n.1290+43G=) n.1410+43G= c.1992+43G= (n.1992+43G=) | |
X | g.53405202C>T | CA1133178588 | SMC1A | c.2058+43G>A (n.2058+43G>A) c.1290+43G>A (n.1290+43G>A) n.1410+43G>A c.1992+43G>A (n.1992+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405203T>G | CA2693805227 | SMC1A | c.2058+42A>C (n.2058+42A>C) c.1290+42A>C (n.1290+42A>C) n.1410+42A>C c.1992+42A>C (n.1992+42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53405204T>A | CA641906896 | SMC1A | c.2058+41A>T (n.2058+41A>T) c.1290+41A>T (n.1290+41A>T) n.1410+41A>T c.1992+41A>T (n.1992+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405204T>C | CA10420487 | SMC1A | c.2058+41A>G (n.2058+41A>G) c.1290+41A>G (n.1290+41A>G) n.1410+41A>G c.1992+41A>G (n.1992+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405204T= | CA2429825221 | SMC1A | c.2058+41A= (n.2058+41A=) c.1290+41A= (n.1290+41A=) n.1410+41A= c.1992+41A= (n.1992+41A=) | |
X | g.53405205A>C | CA2693805228 | SMC1A | c.2058+40T>G (n.2058+40T>G) c.1290+40T>G (n.1290+40T>G) n.1410+40T>G c.1992+40T>G (n.1992+40T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53405213C>A | CA2579615783 | SMC1A | c.2058+32G>T (n.2058+32G>T) c.1290+32G>T (n.1290+32G>T) n.1410+32G>T c.1992+32G>T (n.1992+32G>T) | |
X | g.53405216T>A | CA329907252 | SMC1A | c.2058+29A>T (n.2058+29A>T) c.1290+29A>T (n.1290+29A>T) n.1410+29A>T c.1992+29A>T (n.1992+29A>T) | dbSNP |
X | g.53405216T>C | CA2526885052 | SMC1A | c.2058+29A>G (n.2058+29A>G) c.1290+29A>G (n.1290+29A>G) n.1410+29A>G c.1992+29A>G (n.1992+29A>G) | |
X | g.53405216T= | CA2429825222 | SMC1A | c.2058+29A= (n.2058+29A=) c.1290+29A= (n.1290+29A=) n.1410+29A= c.1992+29A= (n.1992+29A=) | |
X | g.53405217del | CA2693805229 | SMC1A | c.2058+28del (n.2058+28del) c.1290+28del (n.1290+28del) n.1410+28del c.1992+28del (n.1992+28del) | gnomAD v4 |
X | g.53405217G>A | CA516688051 | SMC1A | c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.1290+28C>T (n.1290+28C>T) n.1410+28C>T c.1992+28C>T (n.1992+28C>T) | dbSNP |
X | g.53405217G= | CA2429825223 | SMC1A | c.2058+28C= (n.2058+28C=) c.1290+28C= (n.1290+28C=) n.1410+28C= c.1992+28C= (n.1992+28C=) | |
X | g.53405218C>A | CA641906897 | SMC1A | c.2058+27G>T (n.2058+27G>T) c.1290+27G>T (n.1290+27G>T) n.1410+27G>T c.1992+27G>T (n.1992+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405218C= | CA2429825224 | SMC1A | c.2058+27G= (n.2058+27G=) c.1290+27G= (n.1290+27G=) n.1410+27G= c.1992+27G= (n.1992+27G=) | |
X | g.53405218C>T | CA2693805230 | SMC1A | c.2058+27G>A (n.2058+27G>A) c.1290+27G>A (n.1290+27G>A) n.1410+27G>A c.1992+27G>A (n.1992+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53405223A= | CA2429825225 | SMC1A | c.2058+22T= (n.2058+22T=) c.1290+22T= (n.1290+22T=) n.1410+22T= c.1992+22T= (n.1992+22T=) | |
X | g.53405223A>C | CA329907253 | SMC1A | c.2058+22T>G (n.2058+22T>G) c.1290+22T>G (n.1290+22T>G) n.1410+22T>G c.1992+22T>G (n.1992+22T>G) | dbSNP |
X | g.53405223A>G | CA2820946793 | SMC1A | c.2058+22T>C (n.2058+22T>C) c.1290+22T>C (n.1290+22T>C) n.1410+22T>C c.1992+22T>C (n.1992+22T>C) | |
X | g.53405224A= | CA2429825226 | SMC1A | c.2058+21T= (n.2058+21T=) c.1290+21T= (n.1290+21T=) n.1410+21T= c.1992+21T= (n.1992+21T=) | |
X | g.53405224A>C | CA641906898 | SMC1A | c.2058+21T>G (n.2058+21T>G) c.1290+21T>G (n.1290+21T>G) n.1410+21T>G c.1992+21T>G (n.1992+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53405225C>A | CA2820946795 | SMC1A | c.2058+20G>T (n.2058+20G>T) c.1290+20G>T (n.1290+20G>T) n.1410+20G>T c.1992+20G>T (n.1992+20G>T) | |
X | g.53405225C>T | CA2820946796 | SMC1A | c.2058+20G>A (n.2058+20G>A) c.1290+20G>A (n.1290+20G>A) n.1410+20G>A c.1992+20G>A (n.1992+20G>A) | |
X | g.53405227G>A | CA2516682618 | SMC1A | c.2058+18C>T (n.2058+18C>T) c.1290+18C>T (n.1290+18C>T) n.1410+18C>T c.1992+18C>T (n.1992+18C>T) | |
X | g.53405228C>A | CA876283246 | SMC1A | c.2058+17G>T (n.2058+17G>T) c.1290+17G>T (n.1290+17G>T) n.1410+17G>T c.1992+17G>T (n.1992+17G>T) | dbSNP |
X | g.53405228C= | CA2429825227 | SMC1A | c.2058+17G= (n.2058+17G=) c.1290+17G= (n.1290+17G=) n.1410+17G= c.1992+17G= (n.1992+17G=) | |
X | g.53405229A= | CA2429825228 | SMC1A | c.2058+16T= (n.2058+16T=) c.1290+16T= (n.1290+16T=) n.1410+16T= c.1992+16T= (n.1992+16T=) | |
X | g.53405229A>C | CA2820946798 | SMC1A | c.2058+16T>G (n.2058+16T>G) c.1290+16T>G (n.1290+16T>G) n.1410+16T>G c.1992+16T>G (n.1992+16T>G) | |
X | g.53405229A>T | CA641906899 | SMC1A | c.2058+16T>A (n.2058+16T>A) c.1290+16T>A (n.1290+16T>A) n.1410+16T>A c.1992+16T>A (n.1992+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405231T>C | CA641906900 | SMC1A | c.2058+14A>G (n.2058+14A>G) c.1290+14A>G (n.1290+14A>G) n.1410+14A>G c.1992+14A>G (n.1992+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405231T= | CA2429825229 | SMC1A | c.2058+14A= (n.2058+14A=) c.1290+14A= (n.1290+14A=) n.1410+14A= c.1992+14A= (n.1992+14A=) | |
X | g.53405233C= | CA2429825230 | SMC1A | c.2058+12G= (n.2058+12G=) c.1290+12G= (n.1290+12G=) n.1410+12G= c.1992+12G= (n.1992+12G=) | |
X | g.53405233C>T | CA641906901 | SMC1A | c.2058+12G>A (n.2058+12G>A) c.1290+12G>A (n.1290+12G>A) n.1410+12G>A c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405236G>A | CA876283269 | SMC1A | c.2058+9C>T (n.2058+9C>T) c.1290+9C>T (n.1290+9C>T) n.1410+9C>T c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) | dbSNP |
X | g.53405236G>C | CA641906902 | SMC1A | c.2058+9C>G (n.2058+9C>G) c.1290+9C>G (n.1290+9C>G) n.1410+9C>G c.1992+9C>G (n.1992+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405236G= | CA2429825231 | SMC1A | c.2058+9C= (n.2058+9C=) c.1290+9C= (n.1290+9C=) n.1410+9C= c.1992+9C= (n.1992+9C=) | |
X | g.53405237T>C | CA2429825233 | SMC1A | c.2058+8A>G (n.2058+8A>G) c.1290+8A>G (n.1290+8A>G) n.1410+8A>G c.1992+8A>G (n.1992+8A>G) | dbSNP |
X | g.53405237T= | CA2429825232 | SMC1A | c.2058+8A= (n.2058+8A=) c.1290+8A= (n.1290+8A=) n.1410+8A= c.1992+8A= (n.1992+8A=) | |
X | g.53405238G>T | CA2531281827 | SMC1A | c.2058+7C>A (n.2058+7C>A) c.1290+7C>A (n.1290+7C>A) n.1410+7C>A c.1992+7C>A (n.1992+7C>A) | |
X | g.53405243A>C | CA413252075 | SMC1A | c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) n.1410+2T>G c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) | |
X | g.53405243A>G | CA413252079 | SMC1A | c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) c.1290+2T>C (n.1290+2T>C) n.1410+2T>C c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) | |
X | g.53405243A>T | CA413252077 | SMC1A | c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) c.1290+2T>A (n.1290+2T>A) n.1410+2T>A c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) | |
X | g.53405244C>A | CA413252084 | SMC1A | c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) c.1290+1G>T (n.1290+1G>T) n.1410+1G>T c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) | |
X | g.53405244C>G | CA413252085 | SMC1A | c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.1290+1G>C (n.1290+1G>C) n.1410+1G>C c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) | |
X | g.53405244C>T | CA413252087 | SMC1A | c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.1290+1G>A (n.1290+1G>A) n.1410+1G>A c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) | |
X | g.53405245T>A | CA413252088 | SMC1A | c.2058A>T (p.Lys686Asn) c.1290A>T (p.Lys430Asn) n.1410A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) | |
X | g.53405245T>C | CA516688054 | SMC1A | c.2058A>G (p.Lys686=) c.1290A>G (p.Lys430=) n.1410A>G c.1992A>G (p.Lys664=) | gnomAD v4 |
X | g.53405245T>G | CA413252089 | SMC1A | c.2058A>C (p.Lys686Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.1410A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) | |
X | g.53405246T>A | CA413252090 | SMC1A | c.2057A>T (p.Lys686Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.1409A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) | |
X | g.53405246T>C | CA413252091 | SMC1A | c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.1409A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) | |
X | g.53405246T>G | CA413252093 | SMC1A | c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.1409A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) | |
X | g.53405247T>A | CA413252095 | SMC1A | c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.1408A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) | |
X | g.53405247T>C | CA413252096 | SMC1A | c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.1408A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) | |
X | g.53405247T>G | CA413252098 | SMC1A | c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.1408A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) | |
X | g.53405248C>A | CA516688056 | SMC1A | c.2055G>T (p.Leu685=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.1407G>T c.1989G>T (p.Leu663=) | |
X | g.53405248C>G | CA516688058 | SMC1A | c.2055G>C (p.Leu685=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.1407G>C c.1989G>C (p.Leu663=) | |
X | g.53405248C>T | CA516688060 | SMC1A | c.2055G>A (p.Leu685=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.1407G>A c.1989G>A (p.Leu663=) | |
X | g.53405249A>C | CA413252100 | SMC1A | c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1406T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
X | g.53405249A>G | CA413252102 | SMC1A | c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1406T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
X | g.53405249A>T | CA413252103 | SMC1A | c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.1406T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) | |
X | g.53405250G>A | CA516688061 | SMC1A | c.2053C>T (p.Leu685=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.1405C>T c.1987C>T (p.Leu663=) | |
X | g.53405250G>C | CA329907254 | SMC1A | c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1405C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) | dbSNP |
X | g.53405250G= | CA2429825234 | SMC1A | c.2053C= (p.Leu685=) c.1285C= (p.Leu429=) n.1405C= c.1987C= (p.Leu663=) | |
X | g.53405250G>T | CA413252106 | SMC1A | c.2053C>A (p.Leu685Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.1405C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) | |
X | g.53405251C>A | CA413252108 | SMC1A | c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1404G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) | |
X | g.53405251C= | CA2429825235 | SMC1A | c.2052G= (p.Glu684=) c.1284G= (p.Glu428=) n.1404G= c.1986G= (p.Glu662=) | |
X | g.53405251C>G | CA10420488 | SMC1A | c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1404G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405251C>T | CA329907255 | SMC1A | c.2052G>A (p.Glu684=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.1404G>A c.1986G>A (p.Glu662=) | dbSNP |
X | g.53405252T>A | CA413252110 | SMC1A | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1403A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) | |
X | g.53405252T>C | CA413252111 | SMC1A | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1403A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) | |
X | g.53405252T>G | CA413252112 | SMC1A | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1403A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) | |
X | g.53405253C>A | CA413252113 | SMC1A | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1402G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) | |
X | g.53405253C>G | CA413252114 | SMC1A | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1402G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) | |
X | g.53405253C>T | CA413252116 | SMC1A | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1402G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) | |
X | g.53405254C>A | CA413252118 | SMC1A | c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1401G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) | |
X | g.53405254C= | CA2429825237 | SMC1A | c.2049G= (p.Glu683=) c.1281G= (p.Glu427=) n.1401G= c.1983G= (p.Glu661=) | |
X | g.53405254C>G | CA413252119 | SMC1A | c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1401G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) | |
X | g.53405254C>T | CA516688064 | SMC1A | c.2049G>A (p.Glu683=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1401G>A c.1983G>A (p.Glu661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405254_53405257delinsCTCT | CA2429825236 | SMC1A | c.2046_2049delinsAGAG (p.Thr682=) c.1278_1281delinsAGAG (p.Thr426=) n.1398_1401delinsAGAG c.1980_1983delinsAGAG (p.Thr660=) | |
X | g.53405255T>A | CA413252124 | SMC1A | c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1400A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) | |
X | g.53405255T>C | CA413252121 | SMC1A | c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1400A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) | |
X | g.53405255T>G | CA413252123 | SMC1A | c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1400A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) | |
X | g.53405255_53405257del | CA277080 | SMC1A | c.2046_2048del (p.Glu683del) c.1278_1280del (p.Glu427del) n.1398_1400del c.1980_1982del (p.Glu661del) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405256C>A | CA413252128 | SMC1A | c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1399G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) | |
X | g.53405256C>G | CA413252126 | SMC1A | c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1399G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) | |
X | g.53405256C>T | CA413252127 | SMC1A | c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1399G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) | |
X | g.53405257T>A | CA516688067 | SMC1A | c.2046A>T (p.Thr682=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.1398A>T c.1980A>T (p.Thr660=) | |
X | g.53405257T>C | CA516688069 | SMC1A | c.2046A>G (p.Thr682=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.1398A>G c.1980A>G (p.Thr660=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405257T>G | CA516688070 | SMC1A | c.2046A>C (p.Thr682=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.1398A>C c.1980A>C (p.Thr660=) | |
X | g.53405257T= | CA2429825238 | SMC1A | c.2046A= (p.Thr682=) c.1278A= (p.Thr426=) n.1398A= c.1980A= (p.Thr660=) | |
X | g.53405258G>A | CA413252130 | SMC1A | c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1397C>T c.1979C>T (p.Thr660Ile) | |
X | g.53405258G>C | CA413252132 | SMC1A | c.2045C>G (p.Thr682Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.1397C>G c.1979C>G (p.Thr660Arg) | |
X | g.53405258G>T | CA413252133 | SMC1A | c.2045C>A (p.Thr682Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.1397C>A c.1979C>A (p.Thr660Lys) | |
X | g.53405259T>A | CA413252134 | SMC1A | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1396A>T c.1978A>T (p.Thr660Ser) | |
X | g.53405259T>C | CA413252135 | SMC1A | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1396A>G c.1978A>G (p.Thr660Ala) | |
X | g.53405259T>G | CA413252136 | SMC1A | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1396A>C c.1978A>C (p.Thr660Pro) | |
X | g.53405259T= | CA2429825239 | SMC1A | c.2044A= (p.Thr682=) c.1276A= (p.Thr426=) n.1396A= c.1978A= (p.Thr660=) | |
X | g.53405260C>A | CA413252138 | SMC1A | c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.1275G>T (p.Leu425Phe) n.1395G>T c.1977G>T (p.Leu659Phe) | |
X | g.53405260C>G | CA413252139 | SMC1A | c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.1275G>C (p.Leu425Phe) n.1395G>C c.1977G>C (p.Leu659Phe) | |
X | g.53405260C>T | CA516688074 | SMC1A | c.2043G>A (p.Leu681=) c.1275G>A (p.Leu425=) n.1395G>A c.1977G>A (p.Leu659=) | |
X | g.53405263_53405264insGACAAG | CA2429825240 | SMC1A | c.2043_2044insTCCTTG (p.Leu681_Thr682insSerLeu) c.1275_1276insTCCTTG (p.Leu425_Thr426insSerLeu) n.1395_1396insTCCTTG c.1977_1978insTCCTTG (p.Leu659_Thr660insSerLeu) | dbSNP |
X | g.53405261A>C | CA413252141 | SMC1A | c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.1274T>G (p.Leu425Trp) n.1394T>G c.1976T>G (p.Leu659Trp) | |
X | g.53405261A>G | CA413252142 | SMC1A | c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1394T>C c.1976T>C (p.Leu659Ser) | |
X | g.53405261A>T | CA413252144 | SMC1A | c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1394T>A c.1976T>A (p.Leu659Ter) | |
X | g.53405262A>C | CA413252145 | SMC1A | c.2041T>G (p.Leu681Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1393T>G c.1975T>G (p.Leu659Val) | |
X | g.53405262A>G | CA516688075 | SMC1A | c.2041T>C (p.Leu681=) c.1273T>C (p.Leu425=) n.1393T>C c.1975T>C (p.Leu659=) | gnomAD v4 |
X | g.53405262A>T | CA413252147 | SMC1A | c.2041T>A (p.Leu681Met) c.1273T>A (p.Leu425Met) n.1393T>A c.1975T>A (p.Leu659Met) | |
X | g.53405263G>A | CA329907256 | SMC1A | c.2040C>T (p.Arg680=) c.1272C>T (p.Arg424=) n.1392C>T c.1974C>T (p.Arg658=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405263G>C | CA516688078 | SMC1A | c.2040C>G (p.Arg680=) c.1272C>G (p.Arg424=) n.1392C>G c.1974C>G (p.Arg658=) | |
X | g.53405263G= | CA2429825241 | SMC1A | c.2040C= (p.Arg680=) c.1272C= (p.Arg424=) n.1392C= c.1974C= (p.Arg658=) | |
X | g.53405263G>T | CA516688079 | SMC1A | c.2040C>A (p.Arg680=) c.1272C>A (p.Arg424=) n.1392C>A c.1974C>A (p.Arg658=) | |
X | g.53405265_53405266del | CA2580612339 | SMC1A | c.2039_2040del (p.Arg680LeufsTer?) c.1271_1272del (p.Arg424LeufsTer?) n.1391_1392del c.1973_1974del (p.Arg658LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405264C>A | CA413252152 | SMC1A | c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1391G>T c.1973G>T (p.Arg658Leu) | |
X | g.53405264C= | CA2429825242 | SMC1A | c.2039G= (p.Arg680=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1391G= c.1973G= (p.Arg658=) | |
X | g.53405264C>G | CA413252156 | SMC1A | c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1391G>C c.1973G>C (p.Arg658Pro) | |
X | g.53405264C>T | CA413252154 | SMC1A | c.2039G>A (p.Arg680His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.1391G>A c.1973G>A (p.Arg658His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53405265G>A | CA413252158 | SMC1A | c.2038C>T (p.Arg680Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1390C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53405265G>C | CA413252159 | SMC1A | c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1390C>G c.1972C>G (p.Arg658Gly) | |
X | g.53405265G= | CA2429825243 | SMC1A | c.2038C= (p.Arg680=) c.1270C= (p.Arg424=) n.1390C= c.1972C= (p.Arg658=) | |
X | g.53405265G>T | CA413252161 | SMC1A | c.2038C>A (p.Arg680Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1390C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) | |
X | g.53405266C>A | CA413252163 | SMC1A | c.2037G>T (p.Glu679Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1389G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) | |
X | g.53405266C= | CA2429825244 | SMC1A | c.2037G= (p.Glu679=) c.1269G= (p.Glu423=) n.1389G= c.1971G= (p.Glu657=) | |
X | g.53405266C>G | CA413252164 | SMC1A | c.2037G>C (p.Glu679Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1389G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) | |
X | g.53405266C>T | CA10420489 | SMC1A | c.2037G>A (p.Glu679=) c.1269G>A (p.Glu423=) n.1389G>A c.1971G>A (p.Glu657=) | dbSNP ExAC |
X | g.53405267T>A | CA413252167 | SMC1A | c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1388A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) | |
X | g.53405267T>C | CA413252169 | SMC1A | c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1388A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) | |
X | g.53405267T>G | CA413252171 | SMC1A | c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1388A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) | |
X | g.53405268C>A | CA413252173 | SMC1A | c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1387G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405268C= | CA2429825245 | SMC1A | c.2035G= (p.Glu679=) c.1267G= (p.Glu423=) n.1387G= c.1969G= (p.Glu657=) | |
X | g.53405268C>G | CA413252174 | SMC1A | c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1387G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) | |
X | g.53405268C>T | CA413252177 | SMC1A | c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1387G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) | gnomAD v4 |
X | g.53405269C>A | CA413252178 | SMC1A | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.1386G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) | |
X | g.53405269C= | CA2429825246 | SMC1A | c.2034G= (p.Lys678=) c.1266G= (p.Lys422=) n.1386G= c.1968G= (p.Lys656=) | |
X | g.53405269C>G | CA413252179 | SMC1A | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1386G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) | |
X | g.53405269C>T | CA10420490 | SMC1A | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.1386G>A c.1968G>A (p.Lys656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53405274_53405276del | CA2580612340 | SMC1A | c.2032_2034del (p.Lys678del) c.1264_1266del (p.Lys422del) n.1384_1386del c.1966_1968del (p.Lys656del) | ClinVar dbSNP |
X | g.53405270T>A | CA413252180 | SMC1A | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.1385A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) | |
X | g.53405270T>C | CA413252181 | SMC1A | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1385A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) | |
X | g.53405270T>G | CA413252182 | SMC1A | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1385A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) | |
X | g.53405271T>A | CA413252184 | SMC1A | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1384A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) | |
X | g.53405271T>C | CA413252185 | SMC1A | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1384A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) | |
X | g.53405271T>G | CA413252187 | SMC1A | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1384A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) | |
X | g.53405272C>A | CA413252189 | SMC1A | c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.1383G>T c.1965G>T (p.Lys655Asn) | |
X | g.53405272C>G | CA413252191 | SMC1A | c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.1383G>C c.1965G>C (p.Lys655Asn) | |
X | g.53405272C>T | CA516688095 | SMC1A | c.2031G>A (p.Lys677=) c.1263G>A (p.Lys421=) n.1383G>A c.1965G>A (p.Lys655=) | gnomAD v4 |
X | g.53405273T>A | CA413252192 | SMC1A | c.2030A>T (p.Lys677Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) n.1382A>T c.1964A>T (p.Lys655Met) | |
X | g.53405273T>C | CA413252196 | SMC1A | c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1382A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) | |
X | g.53405273T>G | CA413252197 | SMC1A | c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1382A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
X | g.53405274T>A | CA413252199 | SMC1A | c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.1381A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
X | g.53405274T>C | CA413252200 | SMC1A | c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.1381A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) | |
X | g.53405274T>G | CA413252201 | SMC1A | c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.1381A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
X | g.53405275C>A | CA413252202 | SMC1A | c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1380G>T c.1962G>T (p.Glu654Asp) | COSMIC |
X | g.53405275C>G | CA413252204 | SMC1A | c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1380G>C c.1962G>C (p.Glu654Asp) | |
X | g.53405275C>T | CA516688099 | SMC1A | c.2028G>A (p.Glu676=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1380G>A c.1962G>A (p.Glu654=) | |
X | g.53405276T>A | CA413252205 | SMC1A | c.2027A>T (p.Glu676Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1379A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) | |
X | g.53405276T>C | CA413252206 | SMC1A | c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1379A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) | |
X | g.53405276T>G | CA413252207 | SMC1A | c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1379A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) | |
X | g.53405277C>A | CA413252208 | SMC1A | c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1378G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) | |
X | g.53405277C>G | CA413252210 | SMC1A | c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1378G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) | |
X | g.53405277C>T | CA413252211 | SMC1A | c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1378G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) | |
X | g.53405278T>A | CA413252212 | SMC1A | c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) n.1377A>T c.1959A>T (p.Lys653Asn) | |
X | g.53405278T>C | CA516688106 | SMC1A | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1257A>G (p.Lys419=) n.1377A>G c.1959A>G (p.Lys653=) | |
X | g.53405278T>G | CA413252213 | SMC1A | c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) n.1377A>C c.1959A>C (p.Lys653Asn) | |
X | g.53405279T>A | CA413252214 | SMC1A | c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) n.1376A>T c.1958A>T (p.Lys653Ile) | |
X | g.53405279T>C | CA413252215 | SMC1A | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1376A>G c.1958A>G (p.Lys653Arg) | |
X | g.53405279T>G | CA413252217 | SMC1A | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1376A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) | |
X | g.53405280T>A | CA413252220 | SMC1A | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1375A>T c.1957A>T (p.Lys653Ter) | |
X | g.53405280T>C | CA413252224 | SMC1A | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1375A>G c.1957A>G (p.Lys653Glu) | |
X | g.53405280T>G | CA413252222 | SMC1A | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1375A>C c.1957A>C (p.Lys653Gln) | |
X | g.53405281C>A | CA413252225 | SMC1A | c.2022G>T (p.Leu674Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) n.1374G>T c.1956G>T (p.Leu652Phe) | |
X | g.53405281C>G | CA413252226 | SMC1A | c.2022G>C (p.Leu674Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) n.1374G>C c.1956G>C (p.Leu652Phe) | |
X | g.53405281C>T | CA516688110 | SMC1A | c.2022G>A (p.Leu674=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.1374G>A c.1956G>A (p.Leu652=) | gnomAD v4 |
X | g.53405282A>C | CA413252229 | SMC1A | c.2021T>G (p.Leu674Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) n.1373T>G c.1955T>G (p.Leu652Trp) | |
X | g.53405282A>G | CA413252230 | SMC1A | c.2021T>C (p.Leu674Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.1373T>C c.1955T>C (p.Leu652Ser) | |
X | g.53405282A>T | CA413252232 | SMC1A | c.2021T>A (p.Leu674Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.1373T>A c.1955T>A (p.Leu652Ter) | |
X | g.53405283A>C | CA413252233 | SMC1A | c.2020T>G (p.Leu674Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) n.1372T>G c.1954T>G (p.Leu652Val) | |
X | g.53405283A>G | CA516688112 | SMC1A | c.2020T>C (p.Leu674=) c.1252T>C (p.Leu418=) n.1372T>C c.1954T>C (p.Leu652=) | |
X | g.53405283A>T | CA413252237 | SMC1A | c.2020T>A (p.Leu674Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) n.1372T>A c.1954T>A (p.Leu652Met) |