Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53382421A=CA2429817438SMC1Ac.3286-38T= (n.3286-38T=)
c.2518-38T= (n.2518-38T=)
c.3220-38T= (n.3220-38T=)
n.142-38T=
c.576-38T=
Xg.53382421A>GCA10420307SMC1Ac.3286-38T>C (n.3286-38T>C)
c.2518-38T>C (n.2518-38T>C)
c.3220-38T>C (n.3220-38T>C)
n.142-38T>C
c.576-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382422C>ACA2693803815SMC1Ac.3286-39G>T (n.3286-39G>T)
c.2518-39G>T (n.2518-39G>T)
c.3220-39G>T (n.3220-39G>T)
n.142-39G>T
c.576-39G>T
 gnomAD v4
Xg.53382422C=CA2429817439SMC1Ac.3286-39G= (n.3286-39G=)
c.2518-39G= (n.2518-39G=)
c.3220-39G= (n.3220-39G=)
n.142-39G=
c.576-39G=
Xg.53382422C>GCA10420308SMC1Ac.3286-39G>C (n.3286-39G>C)
c.2518-39G>C (n.2518-39G>C)
c.3220-39G>C (n.3220-39G>C)
n.142-39G>C
c.576-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382422_53382426delinsCTGGACA2429817440SMC1Ac.3286-43_3286-39delinsTCCAG (n.3286-43_3286-39delinsTCCAG)
c.2518-43_2518-39delinsTCCAG (n.2518-43_2518-39delinsTCCAG)
c.3220-43_3220-39delinsTCCAG (n.3220-43_3220-39delinsTCCAG)
n.142-43_142-39delinsTCCAG
c.576-43_576-39delinsTCCAG
Xg.53382427_53382430delCA641906880SMC1Ac.3286-43_3286-40del (n.3286-43_3286-40del)
c.2518-43_2518-40del (n.2518-43_2518-40del)
c.3220-43_3220-40del (n.3220-43_3220-40del)
n.142-43_142-40del
c.576-43_576-40del
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53382424G>ACA10420309SMC1Ac.3286-41C>T (n.3286-41C>T)
c.2518-41C>T (n.2518-41C>T)
c.3220-41C>T (n.3220-41C>T)
n.142-41C>T
c.576-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382424G=CA2429817441SMC1Ac.3286-41C= (n.3286-41C=)
c.2518-41C= (n.2518-41C=)
c.3220-41C= (n.3220-41C=)
n.142-41C=
c.576-41C=
Xg.53382425G>ACA641906881SMC1Ac.3286-42C>T (n.3286-42C>T)
c.2518-42C>T (n.2518-42C>T)
c.3220-42C>T (n.3220-42C>T)
n.142-42C>T
c.576-42C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53382425G=CA2429817442SMC1Ac.3286-42C= (n.3286-42C=)
c.2518-42C= (n.2518-42C=)
c.3220-42C= (n.3220-42C=)
n.142-42C=
c.576-42C=
Xg.53382426A>TCA2579615580SMC1Ac.3286-43T>A (n.3286-43T>A)
c.2518-43T>A (n.2518-43T>A)
c.3220-43T>A (n.3220-43T>A)
n.142-43T>A
c.576-43T>A
Xg.53382427T>GCA641906882SMC1Ac.3286-44A>C (n.3286-44A>C)
c.2518-44A>C (n.2518-44A>C)
c.3220-44A>C (n.3220-44A>C)
n.142-44A>C
c.576-44A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53382427T=CA2429817443SMC1Ac.3286-44A= (n.3286-44A=)
c.2518-44A= (n.2518-44A=)
c.3220-44A= (n.3220-44A=)
n.142-44A=
c.576-44A=
Xg.53382429G>ACA1133167798SMC1Ac.3286-46C>T (n.3286-46C>T)
c.2518-46C>T (n.2518-46C>T)
c.3220-46C>T (n.3220-46C>T)
n.142-46C>T
c.576-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382429G=CA2429817444SMC1Ac.3286-46C= (n.3286-46C=)
c.2518-46C= (n.2518-46C=)
c.3220-46C= (n.3220-46C=)
n.142-46C=
c.576-46C=
Xg.53382431G>TCA2555361167SMC1Ac.3286-48C>A (n.3286-48C>A)
c.2518-48C>A (n.2518-48C>A)
c.3220-48C>A (n.3220-48C>A)
n.142-48C>A
c.576-48C>A
Xg.53382433T>CCA2429817446SMC1Ac.3286-50A>G (n.3286-50A>G)
c.2518-50A>G (n.2518-50A>G)
c.3220-50A>G (n.3220-50A>G)
n.142-50A>G
c.576-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382433T=CA2429817445SMC1Ac.3286-50A= (n.3286-50A=)
c.2518-50A= (n.2518-50A=)
c.3220-50A= (n.3220-50A=)
n.142-50A=
c.576-50A=
Xg.53382435G>ACA10420310SMC1Ac.3286-52C>T (n.3286-52C>T)
c.2518-52C>T (n.2518-52C>T)
c.3220-52C>T (n.3220-52C>T)
n.142-52C>T
c.576-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382435G=CA2429817447SMC1Ac.3286-52C= (n.3286-52C=)
c.2518-52C= (n.2518-52C=)
c.3220-52C= (n.3220-52C=)
n.142-52C=
c.576-52C=
Xg.53382435G>TCA2820953853SMC1Ac.3286-52C>A (n.3286-52C>A)
c.2518-52C>A (n.2518-52C>A)
c.3220-52C>A (n.3220-52C>A)
n.142-52C>A
c.576-52C>A
Xg.53382436G>ACA876270861SMC1Ac.3286-53C>T (n.3286-53C>T)
c.2518-53C>T (n.2518-53C>T)
c.3220-53C>T (n.3220-53C>T)
n.142-53C>T
c.576-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382436G=CA2429817448SMC1Ac.3286-53C= (n.3286-53C=)
c.2518-53C= (n.2518-53C=)
c.3220-53C= (n.3220-53C=)
n.142-53C=
c.576-53C=
Xg.53382437G>ACA1133167805SMC1Ac.3286-54C>T (n.3286-54C>T)
c.2518-54C>T (n.2518-54C>T)
c.3220-54C>T (n.3220-54C>T)
n.142-54C>T
c.576-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382437G=CA2429817449SMC1Ac.3286-54C= (n.3286-54C=)
c.2518-54C= (n.2518-54C=)
c.3220-54C= (n.3220-54C=)
n.142-54C=
c.576-54C=
Xg.53382438A=CA2429817450SMC1Ac.3286-55T= (n.3286-55T=)
c.2518-55T= (n.2518-55T=)
c.3220-55T= (n.3220-55T=)
n.142-55T=
c.576-55T=
Xg.53382438A>GCA1133167810SMC1Ac.3286-55T>C (n.3286-55T>C)
c.2518-55T>C (n.2518-55T>C)
c.3220-55T>C (n.3220-55T>C)
n.142-55T>C
c.576-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382439C>GCA2820953856SMC1Ac.3286-56G>C (n.3286-56G>C)
c.2518-56G>C (n.2518-56G>C)
c.3220-56G>C (n.3220-56G>C)
n.142-56G>C
c.576-56G>C
Xg.53382440A>GCA2579615581SMC1Ac.3286-57T>C (n.3286-57T>C)
c.2518-57T>C (n.2518-57T>C)
c.3220-57T>C (n.3220-57T>C)
n.142-57T>C
c.576-57T>C
 gnomAD v4
Xg.53382442G>ACA876270862SMC1Ac.3286-59C>T (n.3286-59C>T)
c.2518-59C>T (n.2518-59C>T)
c.3220-59C>T (n.3220-59C>T)
n.142-59C>T
c.576-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382442G=CA2429817451SMC1Ac.3286-59C= (n.3286-59C=)
c.2518-59C= (n.2518-59C=)
c.3220-59C= (n.3220-59C=)
n.142-59C=
c.576-59C=
Xg.53382450G>ACA2693803816SMC1Ac.3285+56C>T (n.3285+56C>T)
c.2517+56C>T (n.2517+56C>T)
c.3219+56C>T (n.3219+56C>T)
n.141+56C>T
c.575+56C>T
 gnomAD v4
Xg.53382454delCA2579615582SMC1Ac.3285+54del (n.3285+54del)
c.2517+54del (n.2517+54del)
c.3219+54del (n.3219+54del)
n.141+54del
c.575+54del
Xg.53382453G>CCA2579615583SMC1Ac.3285+53C>G (n.3285+53C>G)
c.2517+53C>G (n.2517+53C>G)
c.3219+53C>G (n.3219+53C>G)
n.141+53C>G
c.575+53C>G
Xg.53382453G>TCA2693803817SMC1Ac.3285+53C>A (n.3285+53C>A)
c.2517+53C>A (n.2517+53C>A)
c.3219+53C>A (n.3219+53C>A)
n.141+53C>A
c.575+53C>A
 gnomAD v4
Xg.53382454G>CCA2547305829SMC1Ac.3285+52C>G (n.3285+52C>G)
c.2517+52C>G (n.2517+52C>G)
c.3219+52C>G (n.3219+52C>G)
n.141+52C>G
c.575+52C>G
 gnomAD v4
Xg.53382454G>TCA2693803818SMC1Ac.3285+52C>A (n.3285+52C>A)
c.2517+52C>A (n.2517+52C>A)
c.3219+52C>A (n.3219+52C>A)
n.141+52C>A
c.575+52C>A
 gnomAD v4
Xg.53382455A>GCA2820953861SMC1Ac.3285+51T>C (n.3285+51T>C)
c.2517+51T>C (n.2517+51T>C)
c.3219+51T>C (n.3219+51T>C)
n.141+51T>C
c.575+51T>C
Xg.53382457G>ACA2693803819SMC1Ac.3285+49C>T (n.3285+49C>T)
c.2517+49C>T (n.2517+49C>T)
c.3219+49C>T (n.3219+49C>T)
n.141+49C>T
c.575+49C>T
 gnomAD v4
Xg.53382458G>TCA2693803820SMC1Ac.3285+48C>A (n.3285+48C>A)
c.2517+48C>A (n.2517+48C>A)
c.3219+48C>A (n.3219+48C>A)
n.141+48C>A
c.575+48C>A
 gnomAD v4
Xg.53382459A>GCA2693803821SMC1Ac.3285+47T>C (n.3285+47T>C)
c.2517+47T>C (n.2517+47T>C)
c.3219+47T>C (n.3219+47T>C)
n.141+47T>C
c.575+47T>C
 gnomAD v4
Xg.53382465G>ACA329906126SMC1Ac.3285+41C>T (n.3285+41C>T)
c.2517+41C>T (n.2517+41C>T)
c.3219+41C>T (n.3219+41C>T)
n.141+41C>T
c.575+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382465G=CA2429817452SMC1Ac.3285+41C= (n.3285+41C=)
c.2517+41C= (n.2517+41C=)
c.3219+41C= (n.3219+41C=)
n.141+41C=
c.575+41C=
Xg.53382467G>ACA2693803822SMC1Ac.3285+39C>T (n.3285+39C>T)
c.2517+39C>T (n.2517+39C>T)
c.3219+39C>T (n.3219+39C>T)
n.141+39C>T
c.575+39C>T
 gnomAD v4
Xg.53382468G>ACA2579615584SMC1Ac.3285+38C>T (n.3285+38C>T)
c.2517+38C>T (n.2517+38C>T)
c.3219+38C>T (n.3219+38C>T)
n.141+38C>T
c.575+38C>T
 gnomAD v4
Xg.53382469A>TCA2693803823SMC1Ac.3285+37T>A (n.3285+37T>A)
c.2517+37T>A (n.2517+37T>A)
c.3219+37T>A (n.3219+37T>A)
n.141+37T>A
c.575+37T>A
 gnomAD v4
Xg.53382470T>ACA2693803824SMC1Ac.3285+36A>T (n.3285+36A>T)
c.2517+36A>T (n.2517+36A>T)
c.3219+36A>T (n.3219+36A>T)
n.141+36A>T
c.575+36A>T
 gnomAD v4
Xg.53382471G>ACA2693803826SMC1Ac.3285+35C>T (n.3285+35C>T)
c.2517+35C>T (n.2517+35C>T)
c.3219+35C>T (n.3219+35C>T)
n.141+35C>T
c.575+35C>T
 gnomAD v4
Xg.53382471G>TCA2693803825SMC1Ac.3285+35C>A (n.3285+35C>A)
c.2517+35C>A (n.2517+35C>A)
c.3219+35C>A (n.3219+35C>A)
n.141+35C>A
c.575+35C>A
 gnomAD v4
Xg.53382475G>TCA2820953862SMC1Ac.3285+31C>A (n.3285+31C>A)
c.2517+31C>A (n.2517+31C>A)
c.3219+31C>A (n.3219+31C>A)
n.141+31C>A
c.575+31C>A
Xg.53382476C>ACA2693803827SMC1Ac.3285+30G>T (n.3285+30G>T)
c.2517+30G>T (n.2517+30G>T)
c.3219+30G>T (n.3219+30G>T)
n.141+30G>T
c.575+30G>T
 gnomAD v4
Xg.53382478G>ACA2429817454SMC1Ac.3285+28C>T (n.3285+28C>T)
c.2517+28C>T (n.2517+28C>T)
c.3219+28C>T (n.3219+28C>T)
n.141+28C>T
c.575+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382478G=CA2429817453SMC1Ac.3285+28C= (n.3285+28C=)
c.2517+28C= (n.2517+28C=)
c.3219+28C= (n.3219+28C=)
n.141+28C=
c.575+28C=
Xg.53382479C>ACA2693803828SMC1Ac.3285+27G>T (n.3285+27G>T)
c.2517+27G>T (n.2517+27G>T)
c.3219+27G>T (n.3219+27G>T)
n.141+27G>T
c.575+27G>T
 gnomAD v4
Xg.53382479C=CA2429817455SMC1Ac.3285+27G= (n.3285+27G=)
c.2517+27G= (n.2517+27G=)
c.3219+27G= (n.3219+27G=)
n.141+27G=
c.575+27G=
Xg.53382479C>TCA10420311SMC1Ac.3285+27G>A (n.3285+27G>A)
c.2517+27G>A (n.2517+27G>A)
c.3219+27G>A (n.3219+27G>A)
n.141+27G>A
c.575+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382480T=CA2429817456SMC1Ac.3285+26A= (n.3285+26A=)
c.2517+26A= (n.2517+26A=)
c.3219+26A= (n.3219+26A=)
n.141+26A=
c.575+26A=
Xg.53382480_53382481insACAACCA920412758SMC1Ac.3285+25_3285+26insGTTGT (n.3285+25_3285+26insGTTGT)
c.2517+25_2517+26insGTTGT (n.2517+25_2517+26insGTTGT)
c.3219+25_3219+26insGTTGT (n.3219+25_3219+26insGTTGT)
n.141+25_141+26insGTTGT
c.575+25_575+26insGTTGT
 dbSNP
Xg.53382481G=CA2429817457SMC1Ac.3285+25C= (n.3285+25C=)
c.2517+25C= (n.2517+25C=)
c.3219+25C= (n.3219+25C=)
n.141+25C=
c.575+25C=
Xg.53382481G>TCA2429817458SMC1Ac.3285+25C>A (n.3285+25C>A)
c.2517+25C>A (n.2517+25C>A)
c.3219+25C>A (n.3219+25C>A)
n.141+25C>A
c.575+25C>A
 dbSNP
Xg.53382483T>CCA329906127SMC1Ac.3285+23A>G (n.3285+23A>G)
c.2517+23A>G (n.2517+23A>G)
c.3219+23A>G (n.3219+23A>G)
n.141+23A>G
c.575+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382483T=CA2429817459SMC1Ac.3285+23A= (n.3285+23A=)
c.2517+23A= (n.2517+23A=)
c.3219+23A= (n.3219+23A=)
n.141+23A=
c.575+23A=
Xg.53382484T>GCA10420312SMC1Ac.3285+22A>C (n.3285+22A>C)
c.2517+22A>C (n.2517+22A>C)
c.3219+22A>C (n.3219+22A>C)
n.141+22A>C
c.575+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382484T=CA2429817460SMC1Ac.3285+22A= (n.3285+22A=)
c.2517+22A= (n.2517+22A=)
c.3219+22A= (n.3219+22A=)
n.141+22A=
c.575+22A=
Xg.53382485G>ACA641906883SMC1Ac.3285+21C>T (n.3285+21C>T)
c.2517+21C>T (n.2517+21C>T)
c.3219+21C>T (n.3219+21C>T)
n.141+21C>T
c.575+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382485G=CA2429817461SMC1Ac.3285+21C= (n.3285+21C=)
c.2517+21C= (n.2517+21C=)
c.3219+21C= (n.3219+21C=)
n.141+21C=
c.575+21C=
Xg.53382486G>CCA2741751562SMC1Ac.3285+20C>G (n.3285+20C>G)
c.2517+20C>G (n.2517+20C>G)
c.3219+20C>G (n.3219+20C>G)
n.141+20C>G
c.575+20C>G
Xg.53382486G=CA2429817462SMC1Ac.3285+20C= (n.3285+20C=)
c.2517+20C= (n.2517+20C=)
c.3219+20C= (n.3219+20C=)
n.141+20C=
c.575+20C=
Xg.53382486G>TCA641906884SMC1Ac.3285+20C>A (n.3285+20C>A)
c.2517+20C>A (n.2517+20C>A)
c.3219+20C>A (n.3219+20C>A)
n.141+20C>A
c.575+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382487G>CCA641906885SMC1Ac.3285+19C>G (n.3285+19C>G)
c.2517+19C>G (n.2517+19C>G)
c.3219+19C>G (n.3219+19C>G)
n.141+19C>G
c.575+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382487G=CA2429817463SMC1Ac.3285+19C= (n.3285+19C=)
c.2517+19C= (n.2517+19C=)
c.3219+19C= (n.3219+19C=)
n.141+19C=
c.575+19C=
Xg.53382488T>CCA641906886SMC1Ac.3285+18A>G (n.3285+18A>G)
c.2517+18A>G (n.2517+18A>G)
c.3219+18A>G (n.3219+18A>G)
n.141+18A>G
c.575+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382488T>GCA2693803829SMC1Ac.3285+18A>C (n.3285+18A>C)
c.2517+18A>C (n.2517+18A>C)
c.3219+18A>C (n.3219+18A>C)
n.141+18A>C
c.575+18A>C
 gnomAD v4
Xg.53382488T=CA2429817464SMC1Ac.3285+18A= (n.3285+18A=)
c.2517+18A= (n.2517+18A=)
c.3219+18A= (n.3219+18A=)
n.141+18A=
c.575+18A=
Xg.53382490A>GCA2693803830SMC1Ac.3285+16T>C (n.3285+16T>C)
c.2517+16T>C (n.2517+16T>C)
c.3219+16T>C (n.3219+16T>C)
n.141+16T>C
c.575+16T>C
 gnomAD v4
Xg.53382492G=CA2429817465SMC1Ac.3285+14C= (n.3285+14C=)
c.2517+14C= (n.2517+14C=)
c.3219+14C= (n.3219+14C=)
n.141+14C=
c.575+14C=
Xg.53382492G>TCA641906887SMC1Ac.3285+14C>A (n.3285+14C>A)
c.2517+14C>A (n.2517+14C>A)
c.3219+14C>A (n.3219+14C>A)
n.141+14C>A
c.575+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53382493G>ACA2820953865SMC1Ac.3285+13C>T (n.3285+13C>T)
c.2517+13C>T (n.2517+13C>T)
c.3219+13C>T (n.3219+13C>T)
n.141+13C>T
c.575+13C>T
Xg.53382493G>CCA641906888SMC1Ac.3285+13C>G (n.3285+13C>G)
c.2517+13C>G (n.2517+13C>G)
c.3219+13C>G (n.3219+13C>G)
n.141+13C>G
c.575+13C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53382493G=CA2429817466SMC1Ac.3285+13C= (n.3285+13C=)
c.2517+13C= (n.2517+13C=)
c.3219+13C= (n.3219+13C=)
n.141+13C=
c.575+13C=
Xg.53382494G>ACA2505995880SMC1Ac.3285+12C>T (n.3285+12C>T)
c.2517+12C>T (n.2517+12C>T)
c.3219+12C>T (n.3219+12C>T)
n.141+12C>T
c.575+12C>T
Xg.53382495C>ACA2540298588SMC1Ac.3285+11G>T (n.3285+11G>T)
c.2517+11G>T (n.2517+11G>T)
c.3219+11G>T (n.3219+11G>T)
n.141+11G>T
c.575+11G>T
Xg.53382498C>TCA2693803831SMC1Ac.3285+8G>A (n.3285+8G>A)
c.2517+8G>A (n.2517+8G>A)
c.3219+8G>A (n.3219+8G>A)
n.141+8G>A
c.575+8G>A
 gnomAD v4
Xg.53382499delCA2693803832SMC1Ac.3285+7del (n.3285+7del)
c.2517+7del (n.2517+7del)
c.3219+7del (n.3219+7del)
n.141+7del
c.575+7del
 gnomAD v4
Xg.53382500G>ACA2429817468SMC1Ac.3285+6C>T (n.3285+6C>T)
c.2517+6C>T (n.2517+6C>T)
c.3219+6C>T (n.3219+6C>T)
n.141+6C>T
c.575+6C>T
 dbSNP
Xg.53382500G=CA2429817467SMC1Ac.3285+6C= (n.3285+6C=)
c.2517+6C= (n.2517+6C=)
c.3219+6C= (n.3219+6C=)
n.141+6C=
c.575+6C=
Xg.53382502C=CA2429817469SMC1Ac.3285+4G= (n.3285+4G=)
c.2517+4G= (n.2517+4G=)
c.3219+4G= (n.3219+4G=)
n.141+4G=
c.575+4G=
Xg.53382502C>TCA641906889SMC1Ac.3285+4G>A (n.3285+4G>A)
c.2517+4G>A (n.2517+4G>A)
c.3219+4G>A (n.3219+4G>A)
n.141+4G>A
c.575+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382504A>CCA413243703SMC1Ac.3285+2T>G (n.3285+2T>G)
c.2517+2T>G (n.2517+2T>G)
c.3219+2T>G (n.3219+2T>G)
n.141+2T>G
c.575+2T>G
Xg.53382504A>GCA413243705SMC1Ac.3285+2T>C (n.3285+2T>C)
c.2517+2T>C (n.2517+2T>C)
c.3219+2T>C (n.3219+2T>C)
n.141+2T>C
c.575+2T>C
Xg.53382504A>TCA413243707SMC1Ac.3285+2T>A (n.3285+2T>A)
c.2517+2T>A (n.2517+2T>A)
c.3219+2T>A (n.3219+2T>A)
n.141+2T>A
c.575+2T>A
Xg.53382505C>ACA413243710SMC1Ac.3285+1G>T (n.3285+1G>T)
c.2517+1G>T (n.2517+1G>T)
c.3219+1G>T (n.3219+1G>T)
n.141+1G>T
c.575+1G>T
Xg.53382505C>GCA413243712SMC1Ac.3285+1G>C (n.3285+1G>C)
c.2517+1G>C (n.2517+1G>C)
c.3219+1G>C (n.3219+1G>C)
n.141+1G>C
c.575+1G>C
Xg.53382505C>TCA413243713SMC1Ac.3285+1G>A (n.3285+1G>A)
c.2517+1G>A (n.2517+1G>A)
c.3219+1G>A (n.3219+1G>A)
n.141+1G>A
c.575+1G>A
Xg.53382506C>ACA413243716SMC1Ac.3285G>T (p.Gln1095His)
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.3219G>T (p.Gln1073His)
n.141G>T
c.575G>T
Xg.53382506C>GCA413243718SMC1Ac.3285G>C (p.Gln1095His)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.3219G>C (p.Gln1073His)
n.141G>C
c.575G>C
Xg.53382506C>TCA516688511SMC1Ac.3285G>A (p.Gln1095=)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.3219G>A (p.Gln1073=)
n.141G>A
c.575G>A
Xg.53382507T>ACA413243719SMC1Ac.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.3218A>T (p.Gln1073Leu)
n.140A>T
c.574A>T
Xg.53382507T>CCA413243728SMC1Ac.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
n.140A>G
c.574A>G
Xg.53382507T>GCA413243730SMC1Ac.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
n.140A>C
c.574A>C
Xg.53382508G>ACA413243733SMC1Ac.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
n.139C>T
c.573C>T
 ClinVar
Xg.53382508G>CCA413243734SMC1Ac.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
n.139C>G
c.573C>G
Xg.53382508G>TCA413243736SMC1Ac.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
n.139C>A
c.573C>A
Xg.53382509G>ACA516688512SMC1Ac.3282C>T (p.Ala1094=)
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
n.138C>T
c.572C>T
Xg.53382509G>CCA516688513SMC1Ac.3282C>G (p.Ala1094=)
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
n.138C>G
c.572C>G
Xg.53382509G>TCA516688514SMC1Ac.3282C>A (p.Ala1094=)
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
n.138C>A
c.572C>A
Xg.53382510G>ACA413243741SMC1Ac.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
n.137C>T
c.571C>T
Xg.53382510G>CCA413243737SMC1Ac.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
n.137C>G
c.571C>G
Xg.53382510G>TCA413243739SMC1Ac.3281C>A (p.Ala1094Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
n.137C>A
c.571C>A
Xg.53382511C>ACA413243742SMC1Ac.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
n.136G>T
c.570G>T
Xg.53382511C>GCA413243743SMC1Ac.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
n.136G>C
c.570G>C
Xg.53382511C>TCA413243745SMC1Ac.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
n.136G>A
c.570G>A
 ClinVar
Xg.53382512A>CCA413243751SMC1Ac.3279T>G (p.Ser1093Arg)
c.2511T>G (p.Ser837Arg)
c.3213T>G (p.Ser1071Arg)
n.135T>G
c.569T>G
Xg.53382512A>GCA516688515SMC1Ac.3279T>C (p.Ser1093=)
c.2511T>C (p.Ser837=)
c.3213T>C (p.Ser1071=)
n.135T>C
c.569T>C
Xg.53382512A>TCA413243752SMC1Ac.3279T>A (p.Ser1093Arg)
c.2511T>A (p.Ser837Arg)
c.3213T>A (p.Ser1071Arg)
n.135T>A
c.569T>A
Xg.53382513C>ACA413243755SMC1Ac.3278G>T (p.Ser1093Ile)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
n.134G>T
c.568G>T
Xg.53382513C>GCA413243759SMC1Ac.3278G>C (p.Ser1093Thr)
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
n.134G>C
c.568G>C
Xg.53382513C>TCA413243757SMC1Ac.3278G>A (p.Ser1093Asn)
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
n.134G>A
c.568G>A
Xg.53382514T>ACA413243761SMC1Ac.3277A>T (p.Ser1093Cys)
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
n.133A>T
c.567A>T
Xg.53382514T>CCA413243762SMC1Ac.3277A>G (p.Ser1093Gly)
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
n.133A>G
c.567A>G
Xg.53382514T>GCA413243763SMC1Ac.3277A>C (p.Ser1093Arg)
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
n.133A>C
c.567A>C
Xg.53382515G>ACA516688516SMC1Ac.3276C>T (p.Ser1092=)
c.2508C>T (p.Ser836=)
c.3210C>T (p.Ser1070=)
n.132C>T
c.566C>T
 gnomAD v4
Xg.53382515G>CCA413243769SMC1Ac.3276C>G (p.Ser1092Arg)
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.3210C>G (p.Ser1070Arg)
n.132C>G
c.566C>G
Xg.53382515G>TCA413243771SMC1Ac.3276C>A (p.Ser1092Arg)
c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.3210C>A (p.Ser1070Arg)
n.132C>A
c.566C>A
Xg.53382516C>ACA413243775SMC1Ac.3275G>T (p.Ser1092Ile)
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
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n.131G>T
c.565G>T
 gnomAD v4
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c.565G>C
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c.565G>A
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n.130A>T
c.564A>T
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n.130A=
c.564A=
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n.129_130insG
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 dbSNP
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n.129T>G
c.563T>G
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c.563T>C
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c.563T>A
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n.128A>G
c.562A>G
Xg.53382519T>GCA413243817SMC1Ac.3272A>C (p.Asn1091Thr)
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c.562A>C
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c.561A>G
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 COSMIC
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Xg.53382521G>TCA516688519SMC1Ac.3270C>A (p.Arg1090=)
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n.126C>A
c.560C>A

Number of alleles fetched