Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53382380del | CA2579615578 | SMC1A | c.3290del (p.Phe1097SerfsTer?) c.2522del (p.Phe841SerfsTer?) c.3224del (p.Phe1075SerfsTer?) n.146del c.580del | |
X | g.53382380A>C | CA413243675 | SMC1A | c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.2521T>G (p.Phe841Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) n.145T>G c.579T>G | |
X | g.53382380A>G | CA413243676 | SMC1A | c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) n.145T>C c.579T>C | |
X | g.53382380A>T | CA413243673 | SMC1A | c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) n.145T>A c.579T>A | |
X | g.53382381T>A | CA516688510 | SMC1A | c.3288A>T (p.Ala1096=) c.2520A>T (p.Ala840=) c.3222A>T (p.Ala1074=) n.144A>T c.578A>T | |
X | g.53382381T>C | CA516688509 | SMC1A | c.3288A>G (p.Ala1096=) c.2520A>G (p.Ala840=) c.3222A>G (p.Ala1074=) n.144A>G c.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382381T>G | CA516688508 | SMC1A | c.3288A>C (p.Ala1096=) c.2520A>C (p.Ala840=) c.3222A>C (p.Ala1074=) n.144A>C c.578A>C | |
X | g.53382381T= | CA2429817422 | SMC1A | c.3288A= (p.Ala1096=) c.2520A= (p.Ala840=) c.3222A= (p.Ala1074=) n.144A= c.578A= | |
X | g.53382382G>A | CA413243681 | SMC1A | c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.143C>T c.577C>T | |
X | g.53382382G>C | CA413243679 | SMC1A | c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.143C>G c.577C>G | |
X | g.53382382G>T | CA413243682 | SMC1A | c.3287C>A (p.Ala1096Glu) c.2519C>A (p.Ala840Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.143C>A c.577C>A | |
X | g.53382383C>A | CA413243683 | SMC1A | c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.142G>T c.576G>T | |
X | g.53382383C>G | CA413243684 | SMC1A | c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.142G>C c.576G>C | |
X | g.53382383C>T | CA413243685 | SMC1A | c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.142G>A c.576G>A | |
X | g.53382384C>A | CA413243686 | SMC1A | c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.2518-1G>T (n.2518-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) n.142-1G>T c.576-1G>T | |
X | g.53382384C>G | CA413243687 | SMC1A | c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.2518-1G>C (n.2518-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) n.142-1G>C c.576-1G>C | |
X | g.53382384C>T | CA413243688 | SMC1A | c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.2518-1G>A (n.2518-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) n.142-1G>A c.576-1G>A | |
X | g.53382385T>A | CA413243689 | SMC1A | c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) n.142-2A>T c.576-2A>T | |
X | g.53382385T>C | CA413243690 | SMC1A | c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) n.142-2A>G c.576-2A>G | |
X | g.53382385T>G | CA413243691 | SMC1A | c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) n.142-2A>C c.576-2A>C | |
X | g.53382386_53382387delinsAG | CA2429817423 | SMC1A | c.3286-4_3286-3delinsCT (n.3286-4_3286-3delinsCT) c.2518-4_2518-3delinsCT (n.2518-4_2518-3delinsCT) c.3220-4_3220-3delinsCT (n.3220-4_3220-3delinsCT) n.142-4_142-3delinsCT c.576-4_576-3delinsCT | |
X | g.53382387G>A | CA641906875 | SMC1A | c.3286-4C>T (n.3286-4C>T) c.2518-4C>T (n.2518-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) n.142-4C>T c.576-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382387G= | CA2429817424 | SMC1A | c.3286-4C= (n.3286-4C=) c.2518-4C= (n.2518-4C=) c.3220-4C= (n.3220-4C=) n.142-4C= c.576-4C= | |
X | g.53382390del | CA10420304 | SMC1A | c.3286-4del (n.3286-4del) c.2518-4del (n.2518-4del) c.3220-4del (n.3220-4del) n.142-4del c.576-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382388G>C | CA2740092156 | SMC1A | c.3286-5C>G (n.3286-5C>G) c.2518-5C>G (n.2518-5C>G) c.3220-5C>G (n.3220-5C>G) n.142-5C>G c.576-5C>G | ClinVar |
X | g.53382389G>A | CA2693803806 | SMC1A | c.3286-6C>T (n.3286-6C>T) c.2518-6C>T (n.2518-6C>T) c.3220-6C>T (n.3220-6C>T) n.142-6C>T c.576-6C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382389G>C | CA2429817426 | SMC1A | c.3286-6C>G (n.3286-6C>G) c.2518-6C>G (n.2518-6C>G) c.3220-6C>G (n.3220-6C>G) n.142-6C>G c.576-6C>G | dbSNP |
X | g.53382389G= | CA2429817425 | SMC1A | c.3286-6C= (n.3286-6C=) c.2518-6C= (n.2518-6C=) c.3220-6C= (n.3220-6C=) n.142-6C= c.576-6C= | |
X | g.53382390G>A | CA10420305 | SMC1A | c.3286-7C>T (n.3286-7C>T) c.2518-7C>T (n.2518-7C>T) c.3220-7C>T (n.3220-7C>T) n.142-7C>T c.576-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382390G= | CA2429817427 | SMC1A | c.3286-7C= (n.3286-7C=) c.2518-7C= (n.2518-7C=) c.3220-7C= (n.3220-7C=) n.142-7C= c.576-7C= | |
X | g.53382394G>T | CA2693803807 | SMC1A | c.3286-11C>A (n.3286-11C>A) c.2518-11C>A (n.2518-11C>A) c.3220-11C>A (n.3220-11C>A) n.142-11C>A c.576-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382396A>C | CA2693803808 | SMC1A | c.3286-13T>G (n.3286-13T>G) c.2518-13T>G (n.2518-13T>G) c.3220-13T>G (n.3220-13T>G) n.142-13T>G c.576-13T>G | gnomAD v4 |
X | g.53382399T>C | CA876270850 | SMC1A | c.3286-16A>G (n.3286-16A>G) c.2518-16A>G (n.2518-16A>G) c.3220-16A>G (n.3220-16A>G) n.142-16A>G c.576-16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382399T= | CA2429817428 | SMC1A | c.3286-16A= (n.3286-16A=) c.2518-16A= (n.2518-16A=) c.3220-16A= (n.3220-16A=) n.142-16A= c.576-16A= | |
X | g.53382400G>A | CA641906876 | SMC1A | c.3286-17C>T (n.3286-17C>T) c.2518-17C>T (n.2518-17C>T) c.3220-17C>T (n.3220-17C>T) n.142-17C>T c.576-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382400G= | CA2429817429 | SMC1A | c.3286-17C= (n.3286-17C=) c.2518-17C= (n.2518-17C=) c.3220-17C= (n.3220-17C=) n.142-17C= c.576-17C= | |
X | g.53382401G>T | CA2579615579 | SMC1A | c.3286-18C>A (n.3286-18C>A) c.2518-18C>A (n.2518-18C>A) c.3220-18C>A (n.3220-18C>A) n.142-18C>A c.576-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382402G>A | CA10420306 | SMC1A | c.3286-19C>T (n.3286-19C>T) c.2518-19C>T (n.2518-19C>T) c.3220-19C>T (n.3220-19C>T) n.142-19C>T c.576-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382402G= | CA2429817430 | SMC1A | c.3286-19C= (n.3286-19C=) c.2518-19C= (n.2518-19C=) c.3220-19C= (n.3220-19C=) n.142-19C= c.576-19C= | |
X | g.53382402G>T | CA2693803809 | SMC1A | c.3286-19C>A (n.3286-19C>A) c.2518-19C>A (n.2518-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) n.142-19C>A c.576-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382404C>A | CA641906877 | SMC1A | c.3286-21G>T (n.3286-21G>T) c.2518-21G>T (n.2518-21G>T) c.3220-21G>T (n.3220-21G>T) n.142-21G>T c.576-21G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382404C= | CA2429817431 | SMC1A | c.3286-21G= (n.3286-21G=) c.2518-21G= (n.2518-21G=) c.3220-21G= (n.3220-21G=) n.142-21G= c.576-21G= | |
X | g.53382406G>A | CA641906878 | SMC1A | c.3286-23C>T (n.3286-23C>T) c.2518-23C>T (n.2518-23C>T) c.3220-23C>T (n.3220-23C>T) n.142-23C>T c.576-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382406G>C | CA329906123 | SMC1A | c.3286-23C>G (n.3286-23C>G) c.2518-23C>G (n.2518-23C>G) c.3220-23C>G (n.3220-23C>G) n.142-23C>G c.576-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382406G= | CA2429817432 | SMC1A | c.3286-23C= (n.3286-23C=) c.2518-23C= (n.2518-23C=) c.3220-23C= (n.3220-23C=) n.142-23C= c.576-23C= | |
X | g.53382406G>T | CA2693803810 | SMC1A | c.3286-23C>A (n.3286-23C>A) c.2518-23C>A (n.2518-23C>A) c.3220-23C>A (n.3220-23C>A) n.142-23C>A c.576-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382407G>A | CA2693803812 | SMC1A | c.3286-24C>T (n.3286-24C>T) c.2518-24C>T (n.2518-24C>T) c.3220-24C>T (n.3220-24C>T) n.142-24C>T c.576-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382407G>C | CA2693803811 | SMC1A | c.3286-24C>G (n.3286-24C>G) c.2518-24C>G (n.2518-24C>G) c.3220-24C>G (n.3220-24C>G) n.142-24C>G c.576-24C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382410C= | CA2429817433 | SMC1A | c.3286-27G= (n.3286-27G=) c.2518-27G= (n.2518-27G=) c.3220-27G= (n.3220-27G=) n.142-27G= c.576-27G= | |
X | g.53382410C>T | CA2429817434 | SMC1A | c.3286-27G>A (n.3286-27G>A) c.2518-27G>A (n.2518-27G>A) c.3220-27G>A (n.3220-27G>A) n.142-27G>A c.576-27G>A | dbSNP |
X | g.53382411T>C | CA329906124 | SMC1A | c.3286-28A>G (n.3286-28A>G) c.2518-28A>G (n.2518-28A>G) c.3220-28A>G (n.3220-28A>G) n.142-28A>G c.576-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382411T= | CA2429817435 | SMC1A | c.3286-28A= (n.3286-28A=) c.2518-28A= (n.2518-28A=) c.3220-28A= (n.3220-28A=) n.142-28A= c.576-28A= | |
X | g.53382412G>A | CA876270854 | SMC1A | c.3286-29C>T (n.3286-29C>T) c.2518-29C>T (n.2518-29C>T) c.3220-29C>T (n.3220-29C>T) n.142-29C>T c.576-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382412G= | CA2429817436 | SMC1A | c.3286-29C= (n.3286-29C=) c.2518-29C= (n.2518-29C=) c.3220-29C= (n.3220-29C=) n.142-29C= c.576-29C= | |
X | g.53382413T>C | CA329906125 | SMC1A | c.3286-30A>G (n.3286-30A>G) c.2518-30A>G (n.2518-30A>G) c.3220-30A>G (n.3220-30A>G) n.142-30A>G c.576-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382413T= | CA2429817437 | SMC1A | c.3286-30A= (n.3286-30A=) c.2518-30A= (n.2518-30A=) c.3220-30A= (n.3220-30A=) n.142-30A= c.576-30A= | |
X | g.53382413dup | CA641906879 | SMC1A | c.3286-30dup (n.3286-30dup) c.2518-30dup (n.2518-30dup) c.3220-30dup (n.3220-30dup) n.142-30dup c.576-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382416C>A | CA2693803813 | SMC1A | c.3286-33G>T (n.3286-33G>T) c.2518-33G>T (n.2518-33G>T) c.3220-33G>T (n.3220-33G>T) n.142-33G>T c.576-33G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382418G>C | CA2693803814 | SMC1A | c.3286-35C>G (n.3286-35C>G) c.2518-35C>G (n.2518-35C>G) c.3220-35C>G (n.3220-35C>G) n.142-35C>G c.576-35C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382421A= | CA2429817438 | SMC1A | c.3286-38T= (n.3286-38T=) c.2518-38T= (n.2518-38T=) c.3220-38T= (n.3220-38T=) n.142-38T= c.576-38T= | |
X | g.53382421A>G | CA10420307 | SMC1A | c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.2518-38T>C (n.2518-38T>C) c.3220-38T>C (n.3220-38T>C) n.142-38T>C c.576-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382422C>A | CA2693803815 | SMC1A | c.3286-39G>T (n.3286-39G>T) c.2518-39G>T (n.2518-39G>T) c.3220-39G>T (n.3220-39G>T) n.142-39G>T c.576-39G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382422C= | CA2429817439 | SMC1A | c.3286-39G= (n.3286-39G=) c.2518-39G= (n.2518-39G=) c.3220-39G= (n.3220-39G=) n.142-39G= c.576-39G= | |
X | g.53382422C>G | CA10420308 | SMC1A | c.3286-39G>C (n.3286-39G>C) c.2518-39G>C (n.2518-39G>C) c.3220-39G>C (n.3220-39G>C) n.142-39G>C c.576-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382422_53382426delinsCTGGA | CA2429817440 | SMC1A | c.3286-43_3286-39delinsTCCAG (n.3286-43_3286-39delinsTCCAG) c.2518-43_2518-39delinsTCCAG (n.2518-43_2518-39delinsTCCAG) c.3220-43_3220-39delinsTCCAG (n.3220-43_3220-39delinsTCCAG) n.142-43_142-39delinsTCCAG c.576-43_576-39delinsTCCAG | |
X | g.53382427_53382430del | CA641906880 | SMC1A | c.3286-43_3286-40del (n.3286-43_3286-40del) c.2518-43_2518-40del (n.2518-43_2518-40del) c.3220-43_3220-40del (n.3220-43_3220-40del) n.142-43_142-40del c.576-43_576-40del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382424G>A | CA10420309 | SMC1A | c.3286-41C>T (n.3286-41C>T) c.2518-41C>T (n.2518-41C>T) c.3220-41C>T (n.3220-41C>T) n.142-41C>T c.576-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382424G= | CA2429817441 | SMC1A | c.3286-41C= (n.3286-41C=) c.2518-41C= (n.2518-41C=) c.3220-41C= (n.3220-41C=) n.142-41C= c.576-41C= | |
X | g.53382425G>A | CA641906881 | SMC1A | c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.2518-42C>T (n.2518-42C>T) c.3220-42C>T (n.3220-42C>T) n.142-42C>T c.576-42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382425G= | CA2429817442 | SMC1A | c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.2518-42C= (n.2518-42C=) c.3220-42C= (n.3220-42C=) n.142-42C= c.576-42C= | |
X | g.53382426A>T | CA2579615580 | SMC1A | c.3286-43T>A (n.3286-43T>A) c.2518-43T>A (n.2518-43T>A) c.3220-43T>A (n.3220-43T>A) n.142-43T>A c.576-43T>A | |
X | g.53382427T>G | CA641906882 | SMC1A | c.3286-44A>C (n.3286-44A>C) c.2518-44A>C (n.2518-44A>C) c.3220-44A>C (n.3220-44A>C) n.142-44A>C c.576-44A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382427T= | CA2429817443 | SMC1A | c.3286-44A= (n.3286-44A=) c.2518-44A= (n.2518-44A=) c.3220-44A= (n.3220-44A=) n.142-44A= c.576-44A= | |
X | g.53382429G>A | CA1133167798 | SMC1A | c.3286-46C>T (n.3286-46C>T) c.2518-46C>T (n.2518-46C>T) c.3220-46C>T (n.3220-46C>T) n.142-46C>T c.576-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382429G= | CA2429817444 | SMC1A | c.3286-46C= (n.3286-46C=) c.2518-46C= (n.2518-46C=) c.3220-46C= (n.3220-46C=) n.142-46C= c.576-46C= | |
X | g.53382431G>T | CA2555361167 | SMC1A | c.3286-48C>A (n.3286-48C>A) c.2518-48C>A (n.2518-48C>A) c.3220-48C>A (n.3220-48C>A) n.142-48C>A c.576-48C>A | |
X | g.53382433T>C | CA2429817446 | SMC1A | c.3286-50A>G (n.3286-50A>G) c.2518-50A>G (n.2518-50A>G) c.3220-50A>G (n.3220-50A>G) n.142-50A>G c.576-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382433T= | CA2429817445 | SMC1A | c.3286-50A= (n.3286-50A=) c.2518-50A= (n.2518-50A=) c.3220-50A= (n.3220-50A=) n.142-50A= c.576-50A= | |
X | g.53382435G>A | CA10420310 | SMC1A | c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.2518-52C>T (n.2518-52C>T) c.3220-52C>T (n.3220-52C>T) n.142-52C>T c.576-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382435G= | CA2429817447 | SMC1A | c.3286-52C= (n.3286-52C=) c.2518-52C= (n.2518-52C=) c.3220-52C= (n.3220-52C=) n.142-52C= c.576-52C= | |
X | g.53382435G>T | CA2820953853 | SMC1A | c.3286-52C>A (n.3286-52C>A) c.2518-52C>A (n.2518-52C>A) c.3220-52C>A (n.3220-52C>A) n.142-52C>A c.576-52C>A | |
X | g.53382436G>A | CA876270861 | SMC1A | c.3286-53C>T (n.3286-53C>T) c.2518-53C>T (n.2518-53C>T) c.3220-53C>T (n.3220-53C>T) n.142-53C>T c.576-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382436G= | CA2429817448 | SMC1A | c.3286-53C= (n.3286-53C=) c.2518-53C= (n.2518-53C=) c.3220-53C= (n.3220-53C=) n.142-53C= c.576-53C= | |
X | g.53382437G>A | CA1133167805 | SMC1A | c.3286-54C>T (n.3286-54C>T) c.2518-54C>T (n.2518-54C>T) c.3220-54C>T (n.3220-54C>T) n.142-54C>T c.576-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382437G= | CA2429817449 | SMC1A | c.3286-54C= (n.3286-54C=) c.2518-54C= (n.2518-54C=) c.3220-54C= (n.3220-54C=) n.142-54C= c.576-54C= | |
X | g.53382438A= | CA2429817450 | SMC1A | c.3286-55T= (n.3286-55T=) c.2518-55T= (n.2518-55T=) c.3220-55T= (n.3220-55T=) n.142-55T= c.576-55T= | |
X | g.53382438A>G | CA1133167810 | SMC1A | c.3286-55T>C (n.3286-55T>C) c.2518-55T>C (n.2518-55T>C) c.3220-55T>C (n.3220-55T>C) n.142-55T>C c.576-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382439C>G | CA2820953856 | SMC1A | c.3286-56G>C (n.3286-56G>C) c.2518-56G>C (n.2518-56G>C) c.3220-56G>C (n.3220-56G>C) n.142-56G>C c.576-56G>C | |
X | g.53382440A>G | CA2579615581 | SMC1A | c.3286-57T>C (n.3286-57T>C) c.2518-57T>C (n.2518-57T>C) c.3220-57T>C (n.3220-57T>C) n.142-57T>C c.576-57T>C | gnomAD v4 |
X | g.53382442G>A | CA876270862 | SMC1A | c.3286-59C>T (n.3286-59C>T) c.2518-59C>T (n.2518-59C>T) c.3220-59C>T (n.3220-59C>T) n.142-59C>T c.576-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382442G= | CA2429817451 | SMC1A | c.3286-59C= (n.3286-59C=) c.2518-59C= (n.2518-59C=) c.3220-59C= (n.3220-59C=) n.142-59C= c.576-59C= | |
X | g.53382450G>A | CA2693803816 | SMC1A | c.3285+56C>T (n.3285+56C>T) c.2517+56C>T (n.2517+56C>T) c.3219+56C>T (n.3219+56C>T) n.141+56C>T c.575+56C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382454del | CA2579615582 | SMC1A | c.3285+54del (n.3285+54del) c.2517+54del (n.2517+54del) c.3219+54del (n.3219+54del) n.141+54del c.575+54del | |
X | g.53382453G>C | CA2579615583 | SMC1A | c.3285+53C>G (n.3285+53C>G) c.2517+53C>G (n.2517+53C>G) c.3219+53C>G (n.3219+53C>G) n.141+53C>G c.575+53C>G | |
X | g.53382453G>T | CA2693803817 | SMC1A | c.3285+53C>A (n.3285+53C>A) c.2517+53C>A (n.2517+53C>A) c.3219+53C>A (n.3219+53C>A) n.141+53C>A c.575+53C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382454G>C | CA2547305829 | SMC1A | c.3285+52C>G (n.3285+52C>G) c.2517+52C>G (n.2517+52C>G) c.3219+52C>G (n.3219+52C>G) n.141+52C>G c.575+52C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382454G>T | CA2693803818 | SMC1A | c.3285+52C>A (n.3285+52C>A) c.2517+52C>A (n.2517+52C>A) c.3219+52C>A (n.3219+52C>A) n.141+52C>A c.575+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382455A>G | CA2820953861 | SMC1A | c.3285+51T>C (n.3285+51T>C) c.2517+51T>C (n.2517+51T>C) c.3219+51T>C (n.3219+51T>C) n.141+51T>C c.575+51T>C | |
X | g.53382457G>A | CA2693803819 | SMC1A | c.3285+49C>T (n.3285+49C>T) c.2517+49C>T (n.2517+49C>T) c.3219+49C>T (n.3219+49C>T) n.141+49C>T c.575+49C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382458G>T | CA2693803820 | SMC1A | c.3285+48C>A (n.3285+48C>A) c.2517+48C>A (n.2517+48C>A) c.3219+48C>A (n.3219+48C>A) n.141+48C>A c.575+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382459A>G | CA2693803821 | SMC1A | c.3285+47T>C (n.3285+47T>C) c.2517+47T>C (n.2517+47T>C) c.3219+47T>C (n.3219+47T>C) n.141+47T>C c.575+47T>C | gnomAD v4 |
X | g.53382465G>A | CA329906126 | SMC1A | c.3285+41C>T (n.3285+41C>T) c.2517+41C>T (n.2517+41C>T) c.3219+41C>T (n.3219+41C>T) n.141+41C>T c.575+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382465G= | CA2429817452 | SMC1A | c.3285+41C= (n.3285+41C=) c.2517+41C= (n.2517+41C=) c.3219+41C= (n.3219+41C=) n.141+41C= c.575+41C= | |
X | g.53382467G>A | CA2693803822 | SMC1A | c.3285+39C>T (n.3285+39C>T) c.2517+39C>T (n.2517+39C>T) c.3219+39C>T (n.3219+39C>T) n.141+39C>T c.575+39C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382468G>A | CA2579615584 | SMC1A | c.3285+38C>T (n.3285+38C>T) c.2517+38C>T (n.2517+38C>T) c.3219+38C>T (n.3219+38C>T) n.141+38C>T c.575+38C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382469A>T | CA2693803823 | SMC1A | c.3285+37T>A (n.3285+37T>A) c.2517+37T>A (n.2517+37T>A) c.3219+37T>A (n.3219+37T>A) n.141+37T>A c.575+37T>A | gnomAD v4 |
X | g.53382470T>A | CA2693803824 | SMC1A | c.3285+36A>T (n.3285+36A>T) c.2517+36A>T (n.2517+36A>T) c.3219+36A>T (n.3219+36A>T) n.141+36A>T c.575+36A>T | gnomAD v4 |
X | g.53382471G>A | CA2693803826 | SMC1A | c.3285+35C>T (n.3285+35C>T) c.2517+35C>T (n.2517+35C>T) c.3219+35C>T (n.3219+35C>T) n.141+35C>T c.575+35C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382471G>T | CA2693803825 | SMC1A | c.3285+35C>A (n.3285+35C>A) c.2517+35C>A (n.2517+35C>A) c.3219+35C>A (n.3219+35C>A) n.141+35C>A c.575+35C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382475G>T | CA2820953862 | SMC1A | c.3285+31C>A (n.3285+31C>A) c.2517+31C>A (n.2517+31C>A) c.3219+31C>A (n.3219+31C>A) n.141+31C>A c.575+31C>A | |
X | g.53382476C>A | CA2693803827 | SMC1A | c.3285+30G>T (n.3285+30G>T) c.2517+30G>T (n.2517+30G>T) c.3219+30G>T (n.3219+30G>T) n.141+30G>T c.575+30G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382478G>A | CA2429817454 | SMC1A | c.3285+28C>T (n.3285+28C>T) c.2517+28C>T (n.2517+28C>T) c.3219+28C>T (n.3219+28C>T) n.141+28C>T c.575+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382478G= | CA2429817453 | SMC1A | c.3285+28C= (n.3285+28C=) c.2517+28C= (n.2517+28C=) c.3219+28C= (n.3219+28C=) n.141+28C= c.575+28C= | |
X | g.53382479C>A | CA2693803828 | SMC1A | c.3285+27G>T (n.3285+27G>T) c.2517+27G>T (n.2517+27G>T) c.3219+27G>T (n.3219+27G>T) n.141+27G>T c.575+27G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382479C= | CA2429817455 | SMC1A | c.3285+27G= (n.3285+27G=) c.2517+27G= (n.2517+27G=) c.3219+27G= (n.3219+27G=) n.141+27G= c.575+27G= | |
X | g.53382479C>T | CA10420311 | SMC1A | c.3285+27G>A (n.3285+27G>A) c.2517+27G>A (n.2517+27G>A) c.3219+27G>A (n.3219+27G>A) n.141+27G>A c.575+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382480T= | CA2429817456 | SMC1A | c.3285+26A= (n.3285+26A=) c.2517+26A= (n.2517+26A=) c.3219+26A= (n.3219+26A=) n.141+26A= c.575+26A= |