Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53382333G>A | CA516688036 | SMC1A | c.3336C>T (p.Asn1112=) c.2568C>T (p.Asn856=) c.3270C>T (p.Asn1090=) n.192C>T c.626C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382333G>C | CA413243454 | SMC1A | c.3336C>G (p.Asn1112Lys) c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.3270C>G (p.Asn1090Lys) n.192C>G c.626C>G | |
X | g.53382333G>T | CA413243455 | SMC1A | c.3336C>A (p.Asn1112Lys) c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.3270C>A (p.Asn1090Lys) n.192C>A c.626C>A | |
X | g.53382334T>A | CA413243458 | SMC1A | c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.3269A>T (p.Asn1090Ile) n.191A>T c.625A>T | |
X | g.53382334T>C | CA329906122 | SMC1A | c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.3269A>G (p.Asn1090Ser) n.191A>G c.625A>G | dbSNP |
X | g.53382334T>G | CA413243465 | SMC1A | c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.3269A>C (p.Asn1090Thr) n.191A>C c.625A>C | |
X | g.53382334T= | CA2429817416 | SMC1A | c.3335A= (p.Asn1112=) c.2567A= (p.Asn856=) c.3269A= (p.Asn1090=) n.191A= c.625A= | |
X | g.53382335T>A | CA413243470 | SMC1A | c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.3268A>T (p.Asn1090Tyr) n.190A>T c.624A>T | |
X | g.53382335T>C | CA413243466 | SMC1A | c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.3268A>G (p.Asn1090Asp) n.190A>G c.624A>G | COSMIC |
X | g.53382335T>G | CA413243468 | SMC1A | c.3334A>C (p.Asn1112His) c.2566A>C (p.Asn856His) c.3268A>C (p.Asn1090His) n.190A>C c.624A>C | |
X | g.53382336G>A | CA516688038 | SMC1A | c.3333C>T (p.Ile1111=) c.2565C>T (p.Ile855=) c.3267C>T (p.Ile1089=) n.189C>T c.623C>T | |
X | g.53382336G>C | CA413243472 | SMC1A | c.3333C>G (p.Ile1111Met) c.2565C>G (p.Ile855Met) c.3267C>G (p.Ile1089Met) n.189C>G c.623C>G | |
X | g.53382336G>T | CA516688037 | SMC1A | c.3333C>A (p.Ile1111=) c.2565C>A (p.Ile855=) c.3267C>A (p.Ile1089=) n.189C>A c.623C>A | |
X | g.53382337A>C | CA413243475 | SMC1A | c.3332T>G (p.Ile1111Ser) c.2564T>G (p.Ile855Ser) c.3266T>G (p.Ile1089Ser) n.188T>G c.622T>G | |
X | g.53382337A>G | CA413243477 | SMC1A | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.2564T>C (p.Ile855Thr) c.3266T>C (p.Ile1089Thr) n.188T>C c.622T>C | |
X | g.53382337A>T | CA413243478 | SMC1A | c.3332T>A (p.Ile1111Asn) c.2564T>A (p.Ile855Asn) c.3266T>A (p.Ile1089Asn) n.188T>A c.622T>A | |
X | g.53382338T>A | CA413243481 | SMC1A | c.3331A>T (p.Ile1111Phe) c.2563A>T (p.Ile855Phe) c.3265A>T (p.Ile1089Phe) n.187A>T c.621A>T | |
X | g.53382338T>C | CA413243483 | SMC1A | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.2563A>G (p.Ile855Val) c.3265A>G (p.Ile1089Val) n.187A>G c.621A>G | dbSNP |
X | g.53382338T>G | CA413243484 | SMC1A | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.2563A>C (p.Ile855Leu) c.3265A>C (p.Ile1089Leu) n.187A>C c.621A>C | |
X | g.53382338T= | CA2429817417 | SMC1A | c.3331A= (p.Ile1111=) c.2563A= (p.Ile855=) c.3265A= (p.Ile1089=) n.187A= c.621A= | |
X | g.53382339G>A | CA516688041 | SMC1A | c.3330C>T (p.Gly1110=) c.2562C>T (p.Gly854=) c.3264C>T (p.Gly1088=) n.186C>T c.620C>T | |
X | g.53382339G>C | CA516688039 | SMC1A | c.3330C>G (p.Gly1110=) c.2562C>G (p.Gly854=) c.3264C>G (p.Gly1088=) n.186C>G c.620C>G | |
X | g.53382339G>T | CA516688040 | SMC1A | c.3330C>A (p.Gly1110=) c.2562C>A (p.Gly854=) c.3264C>A (p.Gly1088=) n.186C>A c.620C>A | |
X | g.53382340C>A | CA413243487 | SMC1A | c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) n.185G>T c.619G>T | |
X | g.53382340C>G | CA413243489 | SMC1A | c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) n.185G>C c.619G>C | |
X | g.53382340C>T | CA413243492 | SMC1A | c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.2561G>A (p.Gly854Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) n.185G>A c.619G>A | |
X | g.53382343_53382346del | CA658794212 | SMC1A | c.3326_3329del (p.Asp1109AlafsTer?) c.2558_2561del (p.Asp853AlafsTer?) c.3260_3263del (p.Asp1087AlafsTer?) n.182_185del c.616_619del | |
X | g.53382341C>A | CA413243497 | SMC1A | c.3328G>T (p.Gly1110Cys) c.2560G>T (p.Gly854Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) n.184G>T c.618G>T | |
X | g.53382341C>G | CA413243495 | SMC1A | c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) n.184G>C c.618G>C | |
X | g.53382341C>T | CA413243493 | SMC1A | c.3328G>A (p.Gly1110Ser) c.2560G>A (p.Gly854Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) n.184G>A c.618G>A | |
X | g.53382342A>C | CA413243499 | SMC1A | c.3327T>G (p.Asp1109Glu) c.2559T>G (p.Asp853Glu) c.3261T>G (p.Asp1087Glu) n.183T>G c.617T>G | |
X | g.53382342A>G | CA516688042 | SMC1A | c.3327T>C (p.Asp1109=) c.2559T>C (p.Asp853=) c.3261T>C (p.Asp1087=) n.183T>C c.617T>C | |
X | g.53382342A>T | CA413243501 | SMC1A | c.3327T>A (p.Asp1109Glu) c.2559T>A (p.Asp853Glu) c.3261T>A (p.Asp1087Glu) n.183T>A c.617T>A | |
X | g.53382343T>A | CA413243503 | SMC1A | c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.2558A>T (p.Asp853Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) n.182A>T c.616A>T | |
X | g.53382343T>C | CA413243505 | SMC1A | c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.2558A>G (p.Asp853Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) n.182A>G c.616A>G | |
X | g.53382343T>G | CA413243507 | SMC1A | c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.2558A>C (p.Asp853Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) n.182A>C c.616A>C | |
X | g.53382344C>A | CA413243509 | SMC1A | c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) n.181G>T c.615G>T | |
X | g.53382344C>G | CA413243511 | SMC1A | c.3325G>C (p.Asp1109His) c.2557G>C (p.Asp853His) c.3259G>C (p.Asp1087His) n.181G>C c.615G>C | |
X | g.53382344C>T | CA413243513 | SMC1A | c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.2557G>A (p.Asp853Asn) c.3259G>A (p.Asp1087Asn) n.181G>A c.615G>A | |
X | g.53382345C>A | CA413243515 | SMC1A | c.3324G>T (p.Leu1108Phe) c.2556G>T (p.Leu852Phe) c.3258G>T (p.Leu1086Phe) n.180G>T c.614G>T | |
X | g.53382345C>G | CA413243517 | SMC1A | c.3324G>C (p.Leu1108Phe) c.2556G>C (p.Leu852Phe) c.3258G>C (p.Leu1086Phe) n.180G>C c.614G>C | |
X | g.53382345C>T | CA516688043 | SMC1A | c.3324G>A (p.Leu1108=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.3258G>A (p.Leu1086=) n.180G>A c.614G>A | |
X | g.53382346A>C | CA413243519 | SMC1A | c.3323T>G (p.Leu1108Trp) c.2555T>G (p.Leu852Trp) c.3257T>G (p.Leu1086Trp) n.179T>G c.613T>G | |
X | g.53382346A>G | CA413243521 | SMC1A | c.3323T>C (p.Leu1108Ser) c.2555T>C (p.Leu852Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) n.179T>C c.613T>C | |
X | g.53382346A>T | CA413243523 | SMC1A | c.3323T>A (p.Leu1108Ter) c.2555T>A (p.Leu852Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) n.179T>A c.613T>A | |
X | g.53382347A>C | CA413243525 | SMC1A | c.3322T>G (p.Leu1108Val) c.2554T>G (p.Leu852Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) n.178T>G c.612T>G | |
X | g.53382347A>G | CA516688044 | SMC1A | c.3322T>C (p.Leu1108=) c.2554T>C (p.Leu852=) c.3256T>C (p.Leu1086=) n.178T>C c.612T>C | gnomAD v4 |
X | g.53382347A>T | CA413243527 | SMC1A | c.3322T>A (p.Leu1108Met) c.2554T>A (p.Leu852Met) c.3256T>A (p.Leu1086Met) n.178T>A c.612T>A | |
X | g.53382348G>A | CA516688045 | SMC1A | c.3321C>T (p.Tyr1107=) c.2553C>T (p.Tyr851=) c.3255C>T (p.Tyr1085=) n.177C>T c.611C>T | |
X | g.53382348G>C | CA413243530 | SMC1A | c.3321C>G (p.Tyr1107Ter) c.2553C>G (p.Tyr851Ter) c.3255C>G (p.Tyr1085Ter) n.177C>G c.611C>G | |
X | g.53382348G>T | CA413243531 | SMC1A | c.3321C>A (p.Tyr1107Ter) c.2553C>A (p.Tyr851Ter) c.3255C>A (p.Tyr1085Ter) n.177C>A c.611C>A | |
X | g.53382349T>A | CA413243532 | SMC1A | c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) c.2552A>T (p.Tyr851Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) n.176A>T c.610A>T | dbSNP |
X | g.53382349T>C | CA413243533 | SMC1A | c.3320A>G (p.Tyr1107Cys) c.2552A>G (p.Tyr851Cys) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) n.176A>G c.610A>G | |
X | g.53382349T>G | CA413243534 | SMC1A | c.3320A>C (p.Tyr1107Ser) c.2552A>C (p.Tyr851Ser) c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) n.176A>C c.610A>C | |
X | g.53382349T= | CA2429817418 | SMC1A | c.3320A= (p.Tyr1107=) c.2552A= (p.Tyr851=) c.3254A= (p.Tyr1085=) n.176A= c.610A= | |
X | g.53382350A>C | CA413243537 | SMC1A | c.3319T>G (p.Tyr1107Asp) c.2551T>G (p.Tyr851Asp) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) n.175T>G c.609T>G | |
X | g.53382350A>G | CA413243539 | SMC1A | c.3319T>C (p.Tyr1107His) c.2551T>C (p.Tyr851His) c.3253T>C (p.Tyr1085His) n.175T>C c.609T>C | |
X | g.53382350A>T | CA413243541 | SMC1A | c.3319T>A (p.Tyr1107Asn) c.2551T>A (p.Tyr851Asn) c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) n.175T>A c.609T>A | |
X | g.53382351G>A | CA516688487 | SMC1A | c.3318C>T (p.Pro1106=) c.2550C>T (p.Pro850=) c.3252C>T (p.Pro1084=) n.174C>T c.608C>T | |
X | g.53382351G>C | CA516688488 | SMC1A | c.3318C>G (p.Pro1106=) c.2550C>G (p.Pro850=) c.3252C>G (p.Pro1084=) n.174C>G c.608C>G | |
X | g.53382351G>T | CA516688489 | SMC1A | c.3318C>A (p.Pro1106=) c.2550C>A (p.Pro850=) c.3252C>A (p.Pro1084=) n.174C>A c.608C>A | |
X | g.53382352G>A | CA413243544 | SMC1A | c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) n.173C>T c.607C>T | |
X | g.53382352G>C | CA413243546 | SMC1A | c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) n.173C>G c.607C>G | |
X | g.53382352G>T | CA413243548 | SMC1A | c.3317C>A (p.Pro1106His) c.2549C>A (p.Pro850His) c.3251C>A (p.Pro1084His) n.173C>A c.607C>A | |
X | g.53382353G>A | CA413243553 | SMC1A | c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) n.172C>T c.606C>T | COSMIC |
X | g.53382353G>C | CA413243555 | SMC1A | c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) n.172C>G c.606C>G | |
X | g.53382353G>T | CA413243551 | SMC1A | c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) n.172C>A c.606C>A | |
X | g.53382354C>A | CA413243558 | SMC1A | c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) n.171G>T c.605G>T | |
X | g.53382354C>G | CA413243556 | SMC1A | c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) n.171G>C c.605G>C | |
X | g.53382354C>T | CA516688490 | SMC1A | c.3315G>A (p.Glu1105=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.3249G>A (p.Glu1083=) n.171G>A c.605G>A | gnomAD v4 |
X | g.53382355T>A | CA413243559 | SMC1A | c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) n.170A>T c.604A>T | |
X | g.53382355T>C | CA413243561 | SMC1A | c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) n.170A>G c.604A>G | |
X | g.53382355T>G | CA413243563 | SMC1A | c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) n.170A>C c.604A>C | |
X | g.53382356C>A | CA413243565 | SMC1A | c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) n.169G>T c.603G>T | |
X | g.53382356C>G | CA413243567 | SMC1A | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) n.169G>C c.603G>C | |
X | g.53382356C>T | CA413243569 | SMC1A | c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) n.169G>A c.603G>A | |
X | g.53382357T>A | CA413243571 | SMC1A | c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) n.168A>T c.602A>T | |
X | g.53382357T>C | CA516688491 | SMC1A | c.3312A>G (p.Glu1104=) c.2544A>G (p.Glu848=) c.3246A>G (p.Glu1082=) n.168A>G c.602A>G | |
X | g.53382357T>G | CA413243573 | SMC1A | c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) n.168A>C c.602A>C | |
X | g.53382358_53382365del | CA2695234306 | SMC1A | c.3305_3312del (p.Asn1102ArgfsTer?) c.2537_2544del (p.Asn846ArgfsTer?) c.3239_3246del (p.Asn1080ArgfsTer?) n.161_168del c.595_602del | |
X | g.53382358T>A | CA413243575 | SMC1A | c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) n.167A>T c.601A>T | |
X | g.53382358T>C | CA413243576 | SMC1A | c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) n.167A>G c.601A>G | |
X | g.53382358T>G | CA413243578 | SMC1A | c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) n.167A>C c.601A>C | |
X | g.53382359C>A | CA413243584 | SMC1A | c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) n.166G>T c.600G>T | |
X | g.53382359C>G | CA413243580 | SMC1A | c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) n.166G>C c.600G>C | |
X | g.53382359C>T | CA413243582 | SMC1A | c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) n.166G>A c.600G>A | |
X | g.53382360A>C | CA516688492 | SMC1A | c.3309T>G (p.Pro1103=) c.2541T>G (p.Pro847=) c.3243T>G (p.Pro1081=) n.165T>G c.599T>G | |
X | g.53382360A>G | CA516688493 | SMC1A | c.3309T>C (p.Pro1103=) c.2541T>C (p.Pro847=) c.3243T>C (p.Pro1081=) n.165T>C c.599T>C | gnomAD v4 |
X | g.53382360A>T | CA516688494 | SMC1A | c.3309T>A (p.Pro1103=) c.2541T>A (p.Pro847=) c.3243T>A (p.Pro1081=) n.165T>A c.599T>A | |
X | g.53382361G>A | CA413243586 | SMC1A | c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) n.164C>T c.598C>T | |
X | g.53382361G>C | CA413243588 | SMC1A | c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) n.164C>G c.598C>G | |
X | g.53382361G>T | CA413243590 | SMC1A | c.3308C>A (p.Pro1103His) c.2540C>A (p.Pro847His) c.3242C>A (p.Pro1081His) n.164C>A c.598C>A | |
X | g.53382362G>A | CA413243593 | SMC1A | c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) n.163C>T c.597C>T | |
X | g.53382362G>C | CA413243595 | SMC1A | c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) n.163C>G c.597C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382362G>T | CA413243597 | SMC1A | c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) n.163C>A c.597C>A | |
X | g.53382363G>A | CA516688495 | SMC1A | c.3306C>T (p.Asn1102=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.3240C>T (p.Asn1080=) n.162C>T c.596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382363G>C | CA208176 | SMC1A | c.3306C>G (p.Asn1102Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.3240C>G (p.Asn1080Lys) n.162C>G c.596C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53382363G= | CA2429817419 | SMC1A | c.3306C= (p.Asn1102=) c.2538C= (p.Asn846=) c.3240C= (p.Asn1080=) n.162C= c.596C= | |
X | g.53382363G>T | CA413243600 | SMC1A | c.3306C>A (p.Asn1102Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.3240C>A (p.Asn1080Lys) n.162C>A c.596C>A | |
X | g.53382364T>A | CA413243602 | SMC1A | c.3305A>T (p.Asn1102Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.3239A>T (p.Asn1080Ile) n.161A>T c.595A>T | |
X | g.53382364T>C | CA413243604 | SMC1A | c.3305A>G (p.Asn1102Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.3239A>G (p.Asn1080Ser) n.161A>G c.595A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53382364T>G | CA413243606 | SMC1A | c.3305A>C (p.Asn1102Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.3239A>C (p.Asn1080Thr) n.161A>C c.595A>C | |
X | g.53382365T>A | CA413243610 | SMC1A | c.3304A>T (p.Asn1102Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.3238A>T (p.Asn1080Tyr) n.160A>T c.594A>T | |
X | g.53382365T>C | CA10420303 | SMC1A | c.3304A>G (p.Asn1102Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.3238A>G (p.Asn1080Asp) n.160A>G c.594A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382365T>G | CA413243608 | SMC1A | c.3304A>C (p.Asn1102His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.3238A>C (p.Asn1080His) n.160A>C c.594A>C | |
X | g.53382365T= | CA2429817420 | SMC1A | c.3304A= (p.Asn1102=) c.2536A= (p.Asn846=) c.3238A= (p.Asn1080=) n.160A= c.594A= | |
X | g.53382366C>A | CA413243613 | SMC1A | c.3303G>T (p.Glu1101Asp) c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) n.159G>T c.593G>T | |
X | g.53382366C>G | CA413243614 | SMC1A | c.3303G>C (p.Glu1101Asp) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) n.159G>C c.593G>C | gnomAD v4 |
X | g.53382366C>T | CA516688496 | SMC1A | c.3303G>A (p.Glu1101=) c.2535G>A (p.Glu845=) c.3237G>A (p.Glu1079=) n.159G>A c.593G>A | gnomAD v4 |
X | g.53382367T>A | CA413243616 | SMC1A | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.158A>T c.592A>T | |
X | g.53382367T>C | CA413243618 | SMC1A | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.158A>G c.592A>G | |
X | g.53382367T>G | CA413243620 | SMC1A | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.158A>C c.592A>C | |
X | g.53382368C>A | CA413243629 | SMC1A | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.157G>T c.591G>T | |
X | g.53382368C>G | CA413243627 | SMC1A | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.157G>C c.591G>C | |
X | g.53382368C>T | CA413243622 | SMC1A | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.157G>A c.591G>A | |
X | g.53382369A>C | CA516688497 | SMC1A | c.3300T>G (p.Pro1100=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.3234T>G (p.Pro1078=) n.156T>G c.590T>G | |
X | g.53382369A>G | CA516688498 | SMC1A | c.3300T>C (p.Pro1100=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.3234T>C (p.Pro1078=) n.156T>C c.590T>C | gnomAD v4 |
X | g.53382369A>T | CA516688499 | SMC1A | c.3300T>A (p.Pro1100=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.3234T>A (p.Pro1078=) n.156T>A c.590T>A | |
X | g.53382370G>A | CA413243631 | SMC1A | c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.155C>T c.589C>T | |
X | g.53382370G>C | CA413243633 | SMC1A | c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.155C>G c.589C>G | |
X | g.53382370G>T | CA413243634 | SMC1A | c.3299C>A (p.Pro1100His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.3233C>A (p.Pro1078His) n.155C>A c.589C>A | COSMIC |
X | g.53382371G>A | CA413243637 | SMC1A | c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.154C>T c.588C>T | |
X | g.53382371G>C | CA413243639 | SMC1A | c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.154C>G c.588C>G | COSMIC |
X | g.53382371G>T | CA413243641 | SMC1A | c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.154C>A c.588C>A | |
X | g.53382372G>A | CA516688500 | SMC1A | c.3297C>T (p.Gly1099=) c.2529C>T (p.Gly843=) c.3231C>T (p.Gly1077=) n.153C>T c.587C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382372G>C | CA516688501 | SMC1A | c.3297C>G (p.Gly1099=) c.2529C>G (p.Gly843=) c.3231C>G (p.Gly1077=) n.153C>G c.587C>G | |
X | g.53382372G>T | CA516688502 | SMC1A | c.3297C>A (p.Gly1099=) c.2529C>A (p.Gly843=) c.3231C>A (p.Gly1077=) n.153C>A c.587C>A | |
X | g.53382373C>A | CA413243644 | SMC1A | c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.3230G>T (p.Gly1077Val) n.152G>T c.586G>T | |
X | g.53382373C>G | CA413243648 | SMC1A | c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) n.152G>C c.586G>C | |
X | g.53382373C>T | CA413243645 | SMC1A | c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.3230G>A (p.Gly1077Asp) n.152G>A c.586G>A | |
X | g.53382374C>A | CA413243649 | SMC1A | c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Cys) n.151G>T c.585G>T | |
X | g.53382374C>G | CA413243651 | SMC1A | c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.151G>C c.585G>C | |
X | g.53382374C>T | CA413243653 | SMC1A | c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.3229G>A (p.Gly1077Ser) n.151G>A c.585G>A | |
X | g.53382375C>A | CA516688503 | SMC1A | c.3294G>T (p.Leu1098=) c.2526G>T (p.Leu842=) c.3228G>T (p.Leu1076=) n.150G>T c.584G>T | |
X | g.53382375C>G | CA516688504 | SMC1A | c.3294G>C (p.Leu1098=) c.2526G>C (p.Leu842=) c.3228G>C (p.Leu1076=) n.150G>C c.584G>C | |
X | g.53382375C>T | CA516688505 | SMC1A | c.3294G>A (p.Leu1098=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.3228G>A (p.Leu1076=) n.150G>A c.584G>A | |
X | g.53382376A>C | CA413243655 | SMC1A | c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) n.149T>G c.583T>G | |
X | g.53382376A>G | CA413243657 | SMC1A | c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) n.149T>C c.583T>C | |
X | g.53382376A>T | CA413243659 | SMC1A | c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) n.149T>A c.583T>A | |
X | g.53382377G>A | CA516688506 | SMC1A | c.3292C>T (p.Leu1098=) c.2524C>T (p.Leu842=) c.3226C>T (p.Leu1076=) n.148C>T c.582C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382377G>C | CA413243660 | SMC1A | c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) n.148C>G c.582C>G | |
X | g.53382377G>T | CA413243661 | SMC1A | c.3292C>A (p.Leu1098Met) c.2524C>A (p.Leu842Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) n.148C>A c.582C>A | |
X | g.53382378G>A | CA516688507 | SMC1A | c.3291C>T (p.Phe1097=) c.2523C>T (p.Phe841=) c.3225C>T (p.Phe1075=) n.147C>T c.581C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382378G>C | CA413243663 | SMC1A | c.3291C>G (p.Phe1097Leu) c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) n.147C>G c.581C>G | |
X | g.53382378G>T | CA413243665 | SMC1A | c.3291C>A (p.Phe1097Leu) c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) n.147C>A c.581C>A | |
X | g.53382379A= | CA2429817421 | SMC1A | c.3290T= (p.Phe1097=) c.2522T= (p.Phe841=) c.3224T= (p.Phe1075=) n.146T= c.580T= | |
X | g.53382379A>C | CA413243667 | SMC1A | c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) n.146T>G c.580T>G | |
X | g.53382379A>G | CA413243669 | SMC1A | c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) n.146T>C c.580T>C | |
X | g.53382379A>T | CA413243671 | SMC1A | c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) n.146T>A c.580T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53382380del | CA2579615578 | SMC1A | c.3290del (p.Phe1097SerfsTer?) c.2522del (p.Phe841SerfsTer?) c.3224del (p.Phe1075SerfsTer?) n.146del c.580del | |
X | g.53382380A>C | CA413243675 | SMC1A | c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.2521T>G (p.Phe841Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) n.145T>G c.579T>G | |
X | g.53382380A>G | CA413243676 | SMC1A | c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) n.145T>C c.579T>C | |
X | g.53382380A>T | CA413243673 | SMC1A | c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) n.145T>A c.579T>A | |
X | g.53382381T>A | CA516688510 | SMC1A | c.3288A>T (p.Ala1096=) c.2520A>T (p.Ala840=) c.3222A>T (p.Ala1074=) n.144A>T c.578A>T | |
X | g.53382381T>C | CA516688509 | SMC1A | c.3288A>G (p.Ala1096=) c.2520A>G (p.Ala840=) c.3222A>G (p.Ala1074=) n.144A>G c.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382381T>G | CA516688508 | SMC1A | c.3288A>C (p.Ala1096=) c.2520A>C (p.Ala840=) c.3222A>C (p.Ala1074=) n.144A>C c.578A>C | |
X | g.53382381T= | CA2429817422 | SMC1A | c.3288A= (p.Ala1096=) c.2520A= (p.Ala840=) c.3222A= (p.Ala1074=) n.144A= c.578A= | |
X | g.53382382G>A | CA413243681 | SMC1A | c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.143C>T c.577C>T | |
X | g.53382382G>C | CA413243679 | SMC1A | c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.143C>G c.577C>G | |
X | g.53382382G>T | CA413243682 | SMC1A | c.3287C>A (p.Ala1096Glu) c.2519C>A (p.Ala840Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.143C>A c.577C>A | |
X | g.53382383C>A | CA413243683 | SMC1A | c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.142G>T c.576G>T | |
X | g.53382383C>G | CA413243684 | SMC1A | c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.142G>C c.576G>C | |
X | g.53382383C>T | CA413243685 | SMC1A | c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.142G>A c.576G>A | |
X | g.53382384C>A | CA413243686 | SMC1A | c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.2518-1G>T (n.2518-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) n.142-1G>T c.576-1G>T | |
X | g.53382384C>G | CA413243687 | SMC1A | c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.2518-1G>C (n.2518-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) n.142-1G>C c.576-1G>C | |
X | g.53382384C>T | CA413243688 | SMC1A | c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.2518-1G>A (n.2518-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) n.142-1G>A c.576-1G>A | |
X | g.53382385T>A | CA413243689 | SMC1A | c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) n.142-2A>T c.576-2A>T | |
X | g.53382385T>C | CA413243690 | SMC1A | c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) n.142-2A>G c.576-2A>G | |
X | g.53382385T>G | CA413243691 | SMC1A | c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) n.142-2A>C c.576-2A>C | |
X | g.53382386_53382387delinsAG | CA2429817423 | SMC1A | c.3286-4_3286-3delinsCT (n.3286-4_3286-3delinsCT) c.2518-4_2518-3delinsCT (n.2518-4_2518-3delinsCT) c.3220-4_3220-3delinsCT (n.3220-4_3220-3delinsCT) n.142-4_142-3delinsCT c.576-4_576-3delinsCT | |
X | g.53382387G>A | CA641906875 | SMC1A | c.3286-4C>T (n.3286-4C>T) c.2518-4C>T (n.2518-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) n.142-4C>T c.576-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382387G= | CA2429817424 | SMC1A | c.3286-4C= (n.3286-4C=) c.2518-4C= (n.2518-4C=) c.3220-4C= (n.3220-4C=) n.142-4C= c.576-4C= | |
X | g.53382390del | CA10420304 | SMC1A | c.3286-4del (n.3286-4del) c.2518-4del (n.2518-4del) c.3220-4del (n.3220-4del) n.142-4del c.576-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382388G>C | CA2740092156 | SMC1A | c.3286-5C>G (n.3286-5C>G) c.2518-5C>G (n.2518-5C>G) c.3220-5C>G (n.3220-5C>G) n.142-5C>G c.576-5C>G | ClinVar |
X | g.53382389G>A | CA2693803806 | SMC1A | c.3286-6C>T (n.3286-6C>T) c.2518-6C>T (n.2518-6C>T) c.3220-6C>T (n.3220-6C>T) n.142-6C>T c.576-6C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382389G>C | CA2429817426 | SMC1A | c.3286-6C>G (n.3286-6C>G) c.2518-6C>G (n.2518-6C>G) c.3220-6C>G (n.3220-6C>G) n.142-6C>G c.576-6C>G | dbSNP |
X | g.53382389G= | CA2429817425 | SMC1A | c.3286-6C= (n.3286-6C=) c.2518-6C= (n.2518-6C=) c.3220-6C= (n.3220-6C=) n.142-6C= c.576-6C= | |
X | g.53382390G>A | CA10420305 | SMC1A | c.3286-7C>T (n.3286-7C>T) c.2518-7C>T (n.2518-7C>T) c.3220-7C>T (n.3220-7C>T) n.142-7C>T c.576-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382390G= | CA2429817427 | SMC1A | c.3286-7C= (n.3286-7C=) c.2518-7C= (n.2518-7C=) c.3220-7C= (n.3220-7C=) n.142-7C= c.576-7C= | |
X | g.53382394G>T | CA2693803807 | SMC1A | c.3286-11C>A (n.3286-11C>A) c.2518-11C>A (n.2518-11C>A) c.3220-11C>A (n.3220-11C>A) n.142-11C>A c.576-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382396A>C | CA2693803808 | SMC1A | c.3286-13T>G (n.3286-13T>G) c.2518-13T>G (n.2518-13T>G) c.3220-13T>G (n.3220-13T>G) n.142-13T>G c.576-13T>G | gnomAD v4 |
X | g.53382399T>C | CA876270850 | SMC1A | c.3286-16A>G (n.3286-16A>G) c.2518-16A>G (n.2518-16A>G) c.3220-16A>G (n.3220-16A>G) n.142-16A>G c.576-16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382399T= | CA2429817428 | SMC1A | c.3286-16A= (n.3286-16A=) c.2518-16A= (n.2518-16A=) c.3220-16A= (n.3220-16A=) n.142-16A= c.576-16A= | |
X | g.53382400G>A | CA641906876 | SMC1A | c.3286-17C>T (n.3286-17C>T) c.2518-17C>T (n.2518-17C>T) c.3220-17C>T (n.3220-17C>T) n.142-17C>T c.576-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382400G= | CA2429817429 | SMC1A | c.3286-17C= (n.3286-17C=) c.2518-17C= (n.2518-17C=) c.3220-17C= (n.3220-17C=) n.142-17C= c.576-17C= | |
X | g.53382401G>T | CA2579615579 | SMC1A | c.3286-18C>A (n.3286-18C>A) c.2518-18C>A (n.2518-18C>A) c.3220-18C>A (n.3220-18C>A) n.142-18C>A c.576-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382402G>A | CA10420306 | SMC1A | c.3286-19C>T (n.3286-19C>T) c.2518-19C>T (n.2518-19C>T) c.3220-19C>T (n.3220-19C>T) n.142-19C>T c.576-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382402G= | CA2429817430 | SMC1A | c.3286-19C= (n.3286-19C=) c.2518-19C= (n.2518-19C=) c.3220-19C= (n.3220-19C=) n.142-19C= c.576-19C= | |
X | g.53382402G>T | CA2693803809 | SMC1A | c.3286-19C>A (n.3286-19C>A) c.2518-19C>A (n.2518-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) n.142-19C>A c.576-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382404C>A | CA641906877 | SMC1A | c.3286-21G>T (n.3286-21G>T) c.2518-21G>T (n.2518-21G>T) c.3220-21G>T (n.3220-21G>T) n.142-21G>T c.576-21G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382404C= | CA2429817431 | SMC1A | c.3286-21G= (n.3286-21G=) c.2518-21G= (n.2518-21G=) c.3220-21G= (n.3220-21G=) n.142-21G= c.576-21G= | |
X | g.53382406G>A | CA641906878 | SMC1A | c.3286-23C>T (n.3286-23C>T) c.2518-23C>T (n.2518-23C>T) c.3220-23C>T (n.3220-23C>T) n.142-23C>T c.576-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382406G>C | CA329906123 | SMC1A | c.3286-23C>G (n.3286-23C>G) c.2518-23C>G (n.2518-23C>G) c.3220-23C>G (n.3220-23C>G) n.142-23C>G c.576-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382406G= | CA2429817432 | SMC1A | c.3286-23C= (n.3286-23C=) c.2518-23C= (n.2518-23C=) c.3220-23C= (n.3220-23C=) n.142-23C= c.576-23C= | |
X | g.53382406G>T | CA2693803810 | SMC1A | c.3286-23C>A (n.3286-23C>A) c.2518-23C>A (n.2518-23C>A) c.3220-23C>A (n.3220-23C>A) n.142-23C>A c.576-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.53382407G>A | CA2693803812 | SMC1A | c.3286-24C>T (n.3286-24C>T) c.2518-24C>T (n.2518-24C>T) c.3220-24C>T (n.3220-24C>T) n.142-24C>T c.576-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.53382407G>C | CA2693803811 | SMC1A | c.3286-24C>G (n.3286-24C>G) c.2518-24C>G (n.2518-24C>G) c.3220-24C>G (n.3220-24C>G) n.142-24C>G c.576-24C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382410C= | CA2429817433 | SMC1A | c.3286-27G= (n.3286-27G=) c.2518-27G= (n.2518-27G=) c.3220-27G= (n.3220-27G=) n.142-27G= c.576-27G= | |
X | g.53382410C>T | CA2429817434 | SMC1A | c.3286-27G>A (n.3286-27G>A) c.2518-27G>A (n.2518-27G>A) c.3220-27G>A (n.3220-27G>A) n.142-27G>A c.576-27G>A | dbSNP |
X | g.53382411T>C | CA329906124 | SMC1A | c.3286-28A>G (n.3286-28A>G) c.2518-28A>G (n.2518-28A>G) c.3220-28A>G (n.3220-28A>G) n.142-28A>G c.576-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382411T= | CA2429817435 | SMC1A | c.3286-28A= (n.3286-28A=) c.2518-28A= (n.2518-28A=) c.3220-28A= (n.3220-28A=) n.142-28A= c.576-28A= | |
X | g.53382412G>A | CA876270854 | SMC1A | c.3286-29C>T (n.3286-29C>T) c.2518-29C>T (n.2518-29C>T) c.3220-29C>T (n.3220-29C>T) n.142-29C>T c.576-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382412G= | CA2429817436 | SMC1A | c.3286-29C= (n.3286-29C=) c.2518-29C= (n.2518-29C=) c.3220-29C= (n.3220-29C=) n.142-29C= c.576-29C= | |
X | g.53382413T>C | CA329906125 | SMC1A | c.3286-30A>G (n.3286-30A>G) c.2518-30A>G (n.2518-30A>G) c.3220-30A>G (n.3220-30A>G) n.142-30A>G c.576-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382413T= | CA2429817437 | SMC1A | c.3286-30A= (n.3286-30A=) c.2518-30A= (n.2518-30A=) c.3220-30A= (n.3220-30A=) n.142-30A= c.576-30A= | |
X | g.53382413dup | CA641906879 | SMC1A | c.3286-30dup (n.3286-30dup) c.2518-30dup (n.2518-30dup) c.3220-30dup (n.3220-30dup) n.142-30dup c.576-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382416C>A | CA2693803813 | SMC1A | c.3286-33G>T (n.3286-33G>T) c.2518-33G>T (n.2518-33G>T) c.3220-33G>T (n.3220-33G>T) n.142-33G>T c.576-33G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382418G>C | CA2693803814 | SMC1A | c.3286-35C>G (n.3286-35C>G) c.2518-35C>G (n.2518-35C>G) c.3220-35C>G (n.3220-35C>G) n.142-35C>G c.576-35C>G | gnomAD v4 |
X | g.53382421A= | CA2429817438 | SMC1A | c.3286-38T= (n.3286-38T=) c.2518-38T= (n.2518-38T=) c.3220-38T= (n.3220-38T=) n.142-38T= c.576-38T= | |
X | g.53382421A>G | CA10420307 | SMC1A | c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.2518-38T>C (n.2518-38T>C) c.3220-38T>C (n.3220-38T>C) n.142-38T>C c.576-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382422C>A | CA2693803815 | SMC1A | c.3286-39G>T (n.3286-39G>T) c.2518-39G>T (n.2518-39G>T) c.3220-39G>T (n.3220-39G>T) n.142-39G>T c.576-39G>T | gnomAD v4 |
X | g.53382422C= | CA2429817439 | SMC1A | c.3286-39G= (n.3286-39G=) c.2518-39G= (n.2518-39G=) c.3220-39G= (n.3220-39G=) n.142-39G= c.576-39G= | |
X | g.53382422C>G | CA10420308 | SMC1A | c.3286-39G>C (n.3286-39G>C) c.2518-39G>C (n.2518-39G>C) c.3220-39G>C (n.3220-39G>C) n.142-39G>C c.576-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382422_53382426delinsCTGGA | CA2429817440 | SMC1A | c.3286-43_3286-39delinsTCCAG (n.3286-43_3286-39delinsTCCAG) c.2518-43_2518-39delinsTCCAG (n.2518-43_2518-39delinsTCCAG) c.3220-43_3220-39delinsTCCAG (n.3220-43_3220-39delinsTCCAG) n.142-43_142-39delinsTCCAG c.576-43_576-39delinsTCCAG | |
X | g.53382427_53382430del | CA641906880 | SMC1A | c.3286-43_3286-40del (n.3286-43_3286-40del) c.2518-43_2518-40del (n.2518-43_2518-40del) c.3220-43_3220-40del (n.3220-43_3220-40del) n.142-43_142-40del c.576-43_576-40del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382424G>A | CA10420309 | SMC1A | c.3286-41C>T (n.3286-41C>T) c.2518-41C>T (n.2518-41C>T) c.3220-41C>T (n.3220-41C>T) n.142-41C>T c.576-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53382424G= | CA2429817441 | SMC1A | c.3286-41C= (n.3286-41C=) c.2518-41C= (n.2518-41C=) c.3220-41C= (n.3220-41C=) n.142-41C= c.576-41C= | |
X | g.53382425G>A | CA641906881 | SMC1A | c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.2518-42C>T (n.2518-42C>T) c.3220-42C>T (n.3220-42C>T) n.142-42C>T c.576-42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382425G= | CA2429817442 | SMC1A | c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.2518-42C= (n.2518-42C=) c.3220-42C= (n.3220-42C=) n.142-42C= c.576-42C= | |
X | g.53382426A>T | CA2579615580 | SMC1A | c.3286-43T>A (n.3286-43T>A) c.2518-43T>A (n.2518-43T>A) c.3220-43T>A (n.3220-43T>A) n.142-43T>A c.576-43T>A | |
X | g.53382427T>G | CA641906882 | SMC1A | c.3286-44A>C (n.3286-44A>C) c.2518-44A>C (n.2518-44A>C) c.3220-44A>C (n.3220-44A>C) n.142-44A>C c.576-44A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53382427T= | CA2429817443 | SMC1A | c.3286-44A= (n.3286-44A=) c.2518-44A= (n.2518-44A=) c.3220-44A= (n.3220-44A=) n.142-44A= c.576-44A= | |
X | g.53382429G>A | CA1133167798 | SMC1A | c.3286-46C>T (n.3286-46C>T) c.2518-46C>T (n.2518-46C>T) c.3220-46C>T (n.3220-46C>T) n.142-46C>T c.576-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53382429G= | CA2429817444 | SMC1A | c.3286-46C= (n.3286-46C=) c.2518-46C= (n.2518-46C=) c.3220-46C= (n.3220-46C=) n.142-46C= c.576-46C= | |
X | g.53382431G>T | CA2555361167 | SMC1A | c.3286-48C>A (n.3286-48C>A) c.2518-48C>A (n.2518-48C>A) c.3220-48C>A (n.3220-48C>A) n.142-48C>A c.576-48C>A | |
X | g.53382433T>C | CA2429817446 | SMC1A | c.3286-50A>G (n.3286-50A>G) c.2518-50A>G (n.2518-50A>G) c.3220-50A>G (n.3220-50A>G) n.142-50A>G c.576-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53382433T= | CA2429817445 | SMC1A | c.3286-50A= (n.3286-50A=) c.2518-50A= (n.2518-50A=) c.3220-50A= (n.3220-50A=) n.142-50A= c.576-50A= |