Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53382142T>CCA2579615564SMC1Ac.3437+90A>G (n.3437+90A>G)
c.2669+90A>G (n.2669+90A>G)
c.3371+90A>G (n.3371+90A>G)
n.383A>G
c.727+90A>G
Xg.53382144C=CA2429817376SMC1Ac.3437+88G= (n.3437+88G=)
c.2669+88G= (n.2669+88G=)
c.3371+88G= (n.3371+88G=)
n.381G=
c.727+88G=
Xg.53382144C>TCA658090790SMC1Ac.3437+88G>A (n.3437+88G>A)
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c.3371+88G>A (n.3371+88G>A)
n.381G>A
c.727+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.53382145G>ACA876270558SMC1Ac.3437+87C>T (n.3437+87C>T)
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c.3371+87C>T (n.3371+87C>T)
n.380C>T
c.727+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382145G>CCA2693803784SMC1Ac.3437+87C>G (n.3437+87C>G)
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n.380C>G
c.727+87C>G
 gnomAD v4
Xg.53382145G=CA2429817377SMC1Ac.3437+87C= (n.3437+87C=)
c.2669+87C= (n.2669+87C=)
c.3371+87C= (n.3371+87C=)
n.380C=
c.727+87C=
Xg.53382145G>TCA2693803785SMC1Ac.3437+87C>A (n.3437+87C>A)
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c.3371+87C>A (n.3371+87C>A)
n.380C>A
c.727+87C>A
 gnomAD v4
Xg.53382146C>TCA2579615565SMC1Ac.3437+86G>A (n.3437+86G>A)
c.2669+86G>A (n.2669+86G>A)
c.3371+86G>A (n.3371+86G>A)
n.379G>A
c.727+86G>A
Xg.53382147A=CA2429817378SMC1Ac.3437+85T= (n.3437+85T=)
c.2669+85T= (n.2669+85T=)
c.3371+85T= (n.3371+85T=)
n.378T=
c.727+85T=
Xg.53382147A>CCA329906119SMC1Ac.3437+85T>G (n.3437+85T>G)
c.2669+85T>G (n.2669+85T>G)
c.3371+85T>G (n.3371+85T>G)
n.378T>G
c.727+85T>G
 dbSNP
Xg.53382147A>GCA2693803786SMC1Ac.3437+85T>C (n.3437+85T>C)
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c.3371+85T>C (n.3371+85T>C)
n.378T>C
c.727+85T>C
 gnomAD v4
Xg.53382148G>CCA2693803787SMC1Ac.3437+84C>G (n.3437+84C>G)
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n.377C>G
c.727+84C>G
 gnomAD v4
Xg.53382148G>TCA2579615566SMC1Ac.3437+84C>A (n.3437+84C>A)
c.2669+84C>A (n.2669+84C>A)
c.3371+84C>A (n.3371+84C>A)
n.377C>A
c.727+84C>A
 gnomAD v4
Xg.53382149_53382151delinsATCCA2429817379SMC1Ac.3437+81_3437+83delinsGAT (n.3437+81_3437+83delinsGAT)
c.2669+81_2669+83delinsGAT (n.2669+81_2669+83delinsGAT)
c.3371+81_3371+83delinsGAT (n.3371+81_3371+83delinsGAT)
n.374_376delinsGAT
c.727+81_727+83delinsGAT
Xg.53382153_53382154delCA641906872SMC1Ac.3437+81_3437+82del (n.3437+81_3437+82del)
c.2669+81_2669+82del (n.2669+81_2669+82del)
c.3371+81_3371+82del (n.3371+81_3371+82del)
n.374_375del
c.727+81_727+82del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382151C>TCA2693803788SMC1Ac.3437+81G>A (n.3437+81G>A)
c.2669+81G>A (n.2669+81G>A)
c.3371+81G>A (n.3371+81G>A)
n.374G>A
c.727+81G>A
 gnomAD v4
Xg.53382152T>ACA876270562SMC1Ac.3437+80A>T (n.3437+80A>T)
c.2669+80A>T (n.2669+80A>T)
c.3371+80A>T (n.3371+80A>T)
n.373A>T
c.727+80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382152T=CA2429817380SMC1Ac.3437+80A= (n.3437+80A=)
c.2669+80A= (n.2669+80A=)
c.3371+80A= (n.3371+80A=)
n.373A=
c.727+80A=
Xg.53382153C=CA2429817381SMC1Ac.3437+79G= (n.3437+79G=)
c.2669+79G= (n.2669+79G=)
c.3371+79G= (n.3371+79G=)
n.372G=
c.727+79G=
Xg.53382153C>GCA2429817382SMC1Ac.3437+79G>C (n.3437+79G>C)
c.2669+79G>C (n.2669+79G>C)
c.3371+79G>C (n.3371+79G>C)
n.372G>C
c.727+79G>C
 dbSNP
Xg.53382154T>CCA2693803789SMC1Ac.3437+78A>G (n.3437+78A>G)
c.2669+78A>G (n.2669+78A>G)
c.3371+78A>G (n.3371+78A>G)
n.371A>G
c.727+78A>G
 gnomAD v4
Xg.53382155G>ACA2693803790SMC1Ac.3437+77C>T (n.3437+77C>T)
c.2669+77C>T (n.2669+77C>T)
c.3371+77C>T (n.3371+77C>T)
n.370C>T
c.727+77C>T
 gnomAD v4
Xg.53382155G>CCA641906873SMC1Ac.3437+77C>G (n.3437+77C>G)
c.2669+77C>G (n.2669+77C>G)
c.3371+77C>G (n.3371+77C>G)
n.370C>G
c.727+77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382155G=CA2429817383SMC1Ac.3437+77C= (n.3437+77C=)
c.2669+77C= (n.2669+77C=)
c.3371+77C= (n.3371+77C=)
n.370C=
c.727+77C=
Xg.53382155G>TCA2693803791SMC1Ac.3437+77C>A (n.3437+77C>A)
c.2669+77C>A (n.2669+77C>A)
c.3371+77C>A (n.3371+77C>A)
n.370C>A
c.727+77C>A
 gnomAD v4
Xg.53382156T>GCA2693803792SMC1Ac.3437+76A>C (n.3437+76A>C)
c.2669+76A>C (n.2669+76A>C)
c.3371+76A>C (n.3371+76A>C)
n.369A>C
c.727+76A>C
 gnomAD v4
Xg.53382157G>TCA2693803793SMC1Ac.3437+75C>A (n.3437+75C>A)
c.2669+75C>A (n.2669+75C>A)
c.3371+75C>A (n.3371+75C>A)
n.368C>A
c.727+75C>A
 gnomAD v4
Xg.53382158T>CCA2571340940SMC1Ac.3437+74A>G (n.3437+74A>G)
c.2669+74A>G (n.2669+74A>G)
c.3371+74A>G (n.3371+74A>G)
n.367A>G
c.727+74A>G
Xg.53382161C>TCA2693803794SMC1Ac.3437+71G>A (n.3437+71G>A)
c.2669+71G>A (n.2669+71G>A)
c.3371+71G>A (n.3371+71G>A)
n.364G>A
c.727+71G>A
 gnomAD v4
Xg.53382163T>CCA2693803795SMC1Ac.3437+69A>G (n.3437+69A>G)
c.2669+69A>G (n.2669+69A>G)
c.3371+69A>G (n.3371+69A>G)
n.362A>G
c.727+69A>G
 gnomAD v4
Xg.53382163T>GCA2693803796SMC1Ac.3437+69A>C (n.3437+69A>C)
c.2669+69A>C (n.2669+69A>C)
c.3371+69A>C (n.3371+69A>C)
n.362A>C
c.727+69A>C
 gnomAD v4
Xg.53382164T>ACA2579615567SMC1Ac.3437+68A>T (n.3437+68A>T)
c.2669+68A>T (n.2669+68A>T)
c.3371+68A>T (n.3371+68A>T)
n.361A>T
c.727+68A>T
Xg.53382166G>ACA2693803797SMC1Ac.3437+66C>T (n.3437+66C>T)
c.2669+66C>T (n.2669+66C>T)
c.3371+66C>T (n.3371+66C>T)
n.359C>T
c.727+66C>T
 gnomAD v4
Xg.53382166G>TCA2579615568SMC1Ac.3437+66C>A (n.3437+66C>A)
c.2669+66C>A (n.2669+66C>A)
c.3371+66C>A (n.3371+66C>A)
n.359C>A
c.727+66C>A
Xg.53382167G>ACA2693803798SMC1Ac.3437+65C>T (n.3437+65C>T)
c.2669+65C>T (n.2669+65C>T)
c.3371+65C>T (n.3371+65C>T)
n.358C>T
c.727+65C>T
 gnomAD v4
Xg.53382167G>TCA2693803799SMC1Ac.3437+65C>A (n.3437+65C>A)
c.2669+65C>A (n.2669+65C>A)
c.3371+65C>A (n.3371+65C>A)
n.358C>A
c.727+65C>A
 gnomAD v4
Xg.53382169C>ACA2693803800SMC1Ac.3437+63G>T (n.3437+63G>T)
c.2669+63G>T (n.2669+63G>T)
c.3371+63G>T (n.3371+63G>T)
n.356G>T
c.727+63G>T
 gnomAD v4
Xg.53382169_53382170insACA2579615569SMC1Ac.3437+62_3437+63insT (n.3437+62_3437+63insT)
c.2669+62_2669+63insT (n.2669+62_2669+63insT)
c.3371+62_3371+63insT (n.3371+62_3371+63insT)
n.355_356insT
c.727+62_727+63insT
 gnomAD v4
Xg.53382174_53382188delCA2693803801SMC1Ac.3437+44_3437+58del (n.3437+44_3437+58del)
c.2669+44_2669+58del (n.2669+44_2669+58del)
c.3371+44_3371+58del (n.3371+44_3371+58del)
n.337_351del
c.727+44_727+58del
 gnomAD v4
Xg.53382176C>ACA2552801614SMC1Ac.3437+56G>T (n.3437+56G>T)
c.2669+56G>T (n.2669+56G>T)
c.3371+56G>T (n.3371+56G>T)
n.349G>T
c.727+56G>T
Xg.53382176C>GCA2579615570SMC1Ac.3437+56G>C (n.3437+56G>C)
c.2669+56G>C (n.2669+56G>C)
c.3371+56G>C (n.3371+56G>C)
n.349G>C
c.727+56G>C
Xg.53382177C=CA2429817384SMC1Ac.3437+55G= (n.3437+55G=)
c.2669+55G= (n.2669+55G=)
c.3371+55G= (n.3371+55G=)
n.348G=
c.727+55G=
Xg.53382177C>TCA1133167737SMC1Ac.3437+55G>A (n.3437+55G>A)
c.2669+55G>A (n.2669+55G>A)
c.3371+55G>A (n.3371+55G>A)
n.348G>A
c.727+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382178T>CCA876270565SMC1Ac.3437+54A>G (n.3437+54A>G)
c.2669+54A>G (n.2669+54A>G)
c.3371+54A>G (n.3371+54A>G)
n.347A>G
c.727+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382178T=CA2429817385SMC1Ac.3437+54A= (n.3437+54A=)
c.2669+54A= (n.2669+54A=)
c.3371+54A= (n.3371+54A=)
n.347A=
c.727+54A=
Xg.53382181G>TCA2693803802SMC1Ac.3437+51C>A (n.3437+51C>A)
c.2669+51C>A (n.2669+51C>A)
c.3371+51C>A (n.3371+51C>A)
n.344C>A
c.727+51C>A
 gnomAD v4
Xg.53382182G>ACA2429817386SMC1Ac.3437+50C>T (n.3437+50C>T)
c.2669+50C>T (n.2669+50C>T)
c.3371+50C>T (n.3371+50C>T)
n.343C>T
c.727+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382182G=CA2429817387SMC1Ac.3437+50C= (n.3437+50C=)
c.2669+50C= (n.2669+50C=)
c.3371+50C= (n.3371+50C=)
n.343C=
c.727+50C=
Xg.53382183delCA2579615571SMC1Ac.3437+49del (n.3437+49del)
c.2669+49del (n.2669+49del)
c.3371+49del (n.3371+49del)
n.342del
c.727+49del
Xg.53382184G>ACA2429817389SMC1Ac.3437+48C>T (n.3437+48C>T)
c.2669+48C>T (n.2669+48C>T)
c.3371+48C>T (n.3371+48C>T)
n.341C>T
c.727+48C>T
 dbSNP
Xg.53382184G=CA2429817388SMC1Ac.3437+48C= (n.3437+48C=)
c.2669+48C= (n.2669+48C=)
c.3371+48C= (n.3371+48C=)
n.341C=
c.727+48C=
Xg.53382185G>TCA2693803803SMC1Ac.3437+47C>A (n.3437+47C>A)
c.2669+47C>A (n.2669+47C>A)
c.3371+47C>A (n.3371+47C>A)
n.340C>A
c.727+47C>A
 gnomAD v4
Xg.53382186C>GCA2693803804SMC1Ac.3437+46G>C (n.3437+46G>C)
c.2669+46G>C (n.2669+46G>C)
c.3371+46G>C (n.3371+46G>C)
n.339G>C
c.727+46G>C
 gnomAD v4
Xg.53382187C=CA2429817390SMC1Ac.3437+45G= (n.3437+45G=)
c.2669+45G= (n.2669+45G=)
c.3371+45G= (n.3371+45G=)
n.338G=
c.727+45G=
Xg.53382187C>TCA329906120SMC1Ac.3437+45G>A (n.3437+45G>A)
c.2669+45G>A (n.2669+45G>A)
c.3371+45G>A (n.3371+45G>A)
n.338G>A
c.727+45G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53382189C>TCA2579615572SMC1Ac.3437+43G>A (n.3437+43G>A)
c.2669+43G>A (n.2669+43G>A)
c.3371+43G>A (n.3371+43G>A)
n.336G>A
c.727+43G>A
Xg.53382191G>ACA2429817392SMC1Ac.3437+41C>T (n.3437+41C>T)
c.2669+41C>T (n.2669+41C>T)
c.3371+41C>T (n.3371+41C>T)
n.334C>T
c.727+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382191G=CA2429817391SMC1Ac.3437+41C= (n.3437+41C=)
c.2669+41C= (n.2669+41C=)
c.3371+41C= (n.3371+41C=)
n.334C=
c.727+41C=
Xg.53382191G>TCA2693803805SMC1Ac.3437+41C>A (n.3437+41C>A)
c.2669+41C>A (n.2669+41C>A)
c.3371+41C>A (n.3371+41C>A)
n.334C>A
c.727+41C>A
 gnomAD v4
Xg.53382194C=CA2429817393SMC1Ac.3437+38G= (n.3437+38G=)
c.2669+38G= (n.2669+38G=)
c.3371+38G= (n.3371+38G=)
n.331G=
c.727+38G=
Xg.53382194C>TCA10420295SMC1Ac.3437+38G>A (n.3437+38G>A)
c.2669+38G>A (n.2669+38G>A)
c.3371+38G>A (n.3371+38G>A)
n.331G>A
c.727+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382195A=CA2429817394SMC1Ac.3437+37T= (n.3437+37T=)
c.2669+37T= (n.2669+37T=)
c.3371+37T= (n.3371+37T=)
n.330T=
c.727+37T=
Xg.53382195A>GCA2429817395SMC1Ac.3437+37T>C (n.3437+37T>C)
c.2669+37T>C (n.2669+37T>C)
c.3371+37T>C (n.3371+37T>C)
n.330T>C
c.727+37T>C
 dbSNP
Xg.53382195A>TCA2579615573SMC1Ac.3437+37T>A (n.3437+37T>A)
c.2669+37T>A (n.2669+37T>A)
c.3371+37T>A (n.3371+37T>A)
n.330T>A
c.727+37T>A
Xg.53382196G>ACA516687962SMC1Ac.3437+36C>T (n.3437+36C>T)
c.2669+36C>T (n.2669+36C>T)
c.3371+36C>T (n.3371+36C>T)
n.329C>T
c.727+36C>T
Xg.53382196G>TCA2579615574SMC1Ac.3437+36C>A (n.3437+36C>A)
c.2669+36C>A (n.2669+36C>A)
c.3371+36C>A (n.3371+36C>A)
n.329C>A
c.727+36C>A
Xg.53382198C>ACA10420296SMC1Ac.3437+34G>T (n.3437+34G>T)
c.2669+34G>T (n.2669+34G>T)
c.3371+34G>T (n.3371+34G>T)
n.327G>T
c.727+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382198C=CA2429817396SMC1Ac.3437+34G= (n.3437+34G=)
c.2669+34G= (n.2669+34G=)
c.3371+34G= (n.3371+34G=)
n.327G=
c.727+34G=
Xg.53382198C>TCA1133167748SMC1Ac.3437+34G>A (n.3437+34G>A)
c.2669+34G>A (n.2669+34G>A)
c.3371+34G>A (n.3371+34G>A)
n.327G>A
c.727+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382203C>ACA2820953832SMC1Ac.3437+29G>T (n.3437+29G>T)
c.2669+29G>T (n.2669+29G>T)
c.3371+29G>T (n.3371+29G>T)
n.322G>T
c.727+29G>T
Xg.53382203C=CA2429817397SMC1Ac.3437+29G= (n.3437+29G=)
c.2669+29G= (n.2669+29G=)
c.3371+29G= (n.3371+29G=)
n.322G=
c.727+29G=
Xg.53382203C>GCA10420297SMC1Ac.3437+29G>C (n.3437+29G>C)
c.2669+29G>C (n.2669+29G>C)
c.3371+29G>C (n.3371+29G>C)
n.322G>C
c.727+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382203C>TCA2429817398SMC1Ac.3437+29G>A (n.3437+29G>A)
c.2669+29G>A (n.2669+29G>A)
c.3371+29G>A (n.3371+29G>A)
n.322G>A
c.727+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53382204G>ACA641906874SMC1Ac.3437+28C>T (n.3437+28C>T)
c.2669+28C>T (n.2669+28C>T)
c.3371+28C>T (n.3371+28C>T)
n.321C>T
c.727+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382204G=CA2429817399SMC1Ac.3437+28C= (n.3437+28C=)
c.2669+28C= (n.2669+28C=)
c.3371+28C= (n.3371+28C=)
n.321C=
c.727+28C=
Xg.53382208delCA2579615575SMC1Ac.3437+25del (n.3437+25del)
c.2669+25del (n.2669+25del)
c.3371+25del (n.3371+25del)
n.318del
c.727+25del
Xg.53382214delCA2579615576SMC1Ac.3437+20del (n.3437+20del)
c.2669+20del (n.2669+20del)
c.3371+20del (n.3371+20del)
n.313del
c.727+20del
Xg.53382213C=CA2429817400SMC1Ac.3437+19G= (n.3437+19G=)
c.2669+19G= (n.2669+19G=)
c.3371+19G= (n.3371+19G=)
n.312G=
c.727+19G=
Xg.53382213C>TCA1133167759SMC1Ac.3437+19G>A (n.3437+19G>A)
c.2669+19G>A (n.2669+19G>A)
c.3371+19G>A (n.3371+19G>A)
n.312G>A
c.727+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382216_53382217delinsAGCA2429817401SMC1Ac.3437+15_3437+16delinsCT (n.3437+15_3437+16delinsCT)
c.2669+15_2669+16delinsCT (n.2669+15_2669+16delinsCT)
c.3371+15_3371+16delinsCT (n.3371+15_3371+16delinsCT)
n.308_309delinsCT
c.727+15_727+16delinsCT
Xg.53382217G>ACA876270569SMC1Ac.3437+15C>T (n.3437+15C>T)
c.2669+15C>T (n.2669+15C>T)
c.3371+15C>T (n.3371+15C>T)
n.308C>T
c.727+15C>T
 dbSNP
Xg.53382217G=CA2429817402SMC1Ac.3437+15C= (n.3437+15C=)
c.2669+15C= (n.2669+15C=)
c.3371+15C= (n.3371+15C=)
n.308C=
c.727+15C=
Xg.53382220delCA329906121SMC1Ac.3437+15del (n.3437+15del)
c.2669+15del (n.2669+15del)
c.3371+15del (n.3371+15del)
n.308del
c.727+15del
 dbSNP
Xg.53382218G>ACA10420298SMC1Ac.3437+14C>T (n.3437+14C>T)
c.2669+14C>T (n.2669+14C>T)
c.3371+14C>T (n.3371+14C>T)
n.307C>T
c.727+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53382218G=CA2429817403SMC1Ac.3437+14C= (n.3437+14C=)
c.2669+14C= (n.2669+14C=)
c.3371+14C= (n.3371+14C=)
n.307C=
c.727+14C=
Xg.53382220G>TCA2573158990SMC1Ac.3437+12C>A (n.3437+12C>A)
c.2669+12C>A (n.2669+12C>A)
c.3371+12C>A (n.3371+12C>A)
n.305C>A
c.727+12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53382222T>ACA10420299SMC1Ac.3437+10A>T (n.3437+10A>T)
c.2669+10A>T (n.2669+10A>T)
c.3371+10A>T (n.3371+10A>T)
n.303A>T
c.727+10A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53382222T=CA2429817404SMC1Ac.3437+10A= (n.3437+10A=)
c.2669+10A= (n.2669+10A=)
c.3371+10A= (n.3371+10A=)
n.303A=
c.727+10A=
Xg.53382229T>CCA2579615577SMC1Ac.3437+3A>G (n.3437+3A>G)
c.2669+3A>G (n.2669+3A>G)
c.3371+3A>G (n.3371+3A>G)
n.296A>G
c.727+3A>G
 gnomAD v4
Xg.53382230A>CCA413243219SMC1Ac.3437+2T>G (n.3437+2T>G)
c.2669+2T>G (n.2669+2T>G)
c.3371+2T>G (n.3371+2T>G)
n.295T>G
c.727+2T>G
Xg.53382230A>GCA413243218SMC1Ac.3437+2T>C (n.3437+2T>C)
c.2669+2T>C (n.2669+2T>C)
c.3371+2T>C (n.3371+2T>C)
n.295T>C
c.727+2T>C
 COSMIC
Xg.53382230A>TCA413243217SMC1Ac.3437+2T>A (n.3437+2T>A)
c.2669+2T>A (n.2669+2T>A)
c.3371+2T>A (n.3371+2T>A)
n.295T>A
c.727+2T>A
Xg.53382231C>ACA413243220SMC1Ac.3437+1G>T (n.3437+1G>T)
c.2669+1G>T (n.2669+1G>T)
c.3371+1G>T (n.3371+1G>T)
n.294G>T
c.727+1G>T
Xg.53382231C>GCA413243221SMC1Ac.3437+1G>C (n.3437+1G>C)
c.2669+1G>C (n.2669+1G>C)
c.3371+1G>C (n.3371+1G>C)
n.294G>C
c.727+1G>C
Xg.53382231C>TCA413243222SMC1Ac.3437+1G>A (n.3437+1G>A)
c.2669+1G>A (n.2669+1G>A)
c.3371+1G>A (n.3371+1G>A)
n.294G>A
c.727+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53382232C>ACA413243223SMC1Ac.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.2669G>T (p.Ser890Ile)
c.3371G>T (p.Ser1124Ile)
n.293G>T
c.727G>T
Xg.53382232C>GCA413243224SMC1Ac.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.2669G>C (p.Ser890Thr)
c.3371G>C (p.Ser1124Thr)
n.293G>C
c.727G>C
Xg.53382232C>TCA413243225SMC1Ac.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.2669G>A (p.Ser890Asn)
c.3371G>A (p.Ser1124Asn)
n.293G>A
c.727G>A
Xg.53382233T>ACA413243226SMC1Ac.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.2668A>T (p.Ser890Cys)
c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
n.292A>T
c.726A>T
Xg.53382233T>CCA413243227SMC1Ac.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.2668A>G (p.Ser890Gly)
c.3370A>G (p.Ser1124Gly)
n.292A>G
c.726A>G
Xg.53382233T>GCA413243228SMC1Ac.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.2668A>C (p.Ser890Arg)
c.3370A>C (p.Ser1124Arg)
n.292A>C
c.726A>C
 ClinVar
Xg.53382234G>ACA516687963SMC1Ac.3435C>T (p.His1145=)
c.2667C>T (p.His889=)
c.3369C>T (p.His1123=)
n.291C>T
c.725C>T
 gnomAD v4
Xg.53382234G>CCA413243229SMC1Ac.3435C>G (p.His1145Gln)
c.2667C>G (p.His889Gln)
c.3369C>G (p.His1123Gln)
n.291C>G
c.725C>G
Xg.53382234G>TCA413243230SMC1Ac.3435C>A (p.His1145Gln)
c.2667C>A (p.His889Gln)
c.3369C>A (p.His1123Gln)
n.291C>A
c.725C>A
Xg.53382235T>ACA413243233SMC1Ac.3434A>T (p.His1145Leu)
c.2666A>T (p.His889Leu)
c.3368A>T (p.His1123Leu)
n.290A>T
c.724A>T
Xg.53382235T>CCA413243232SMC1Ac.3434A>G (p.His1145Arg)
c.2666A>G (p.His889Arg)
c.3368A>G (p.His1123Arg)
n.290A>G
c.724A>G
Xg.53382235T>GCA413243231SMC1Ac.3434A>C (p.His1145Pro)
c.2666A>C (p.His889Pro)
c.3368A>C (p.His1123Pro)
n.290A>C
c.724A>C
Xg.53382236G>ACA413243234SMC1Ac.3433C>T (p.His1145Tyr)
c.2665C>T (p.His889Tyr)
c.3367C>T (p.His1123Tyr)
n.289C>T
c.723C>T
Xg.53382236G>CCA413243235SMC1Ac.3433C>G (p.His1145Asp)
c.2665C>G (p.His889Asp)
c.3367C>G (p.His1123Asp)
n.289C>G
c.723C>G
Xg.53382236G>TCA413243236SMC1Ac.3433C>A (p.His1145Asn)
c.2665C>A (p.His889Asn)
c.3367C>A (p.His1123Asn)
n.289C>A
c.723C>A
Xg.53382237G>ACA516687964SMC1Ac.3432C>T (p.Ile1144=)
c.2664C>T (p.Ile888=)
c.3366C>T (p.Ile1122=)
n.288C>T
c.722C>T
Xg.53382237G>CCA413243237SMC1Ac.3432C>G (p.Ile1144Met)
c.2664C>G (p.Ile888Met)
c.3366C>G (p.Ile1122Met)
n.288C>G
c.722C>G
Xg.53382237G>TCA516687965SMC1Ac.3432C>A (p.Ile1144=)
c.2664C>A (p.Ile888=)
c.3366C>A (p.Ile1122=)
n.288C>A
c.722C>A
Xg.53382238A>CCA413243238SMC1Ac.3431T>G (p.Ile1144Ser)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
n.287T>G
c.721T>G
Xg.53382238A>GCA413243239SMC1Ac.3431T>C (p.Ile1144Thr)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
n.287T>C
c.721T>C
Xg.53382238A>TCA413243240SMC1Ac.3431T>A (p.Ile1144Asn)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
n.287T>A
c.721T>A
Xg.53382239T>ACA413243241SMC1Ac.3430A>T (p.Ile1144Phe)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
n.286A>T
c.720A>T
Xg.53382239T>CCA413243242SMC1Ac.3430A>G (p.Ile1144Val)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
n.286A>G
c.720A>G
Xg.53382239T>GCA413243243SMC1Ac.3430A>C (p.Ile1144Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
n.286A>C
c.720A>C
Xg.53382240G>ACA516687966SMC1Ac.3429C>T (p.Ala1143=)
c.2661C>T (p.Ala887=)
c.3363C>T (p.Ala1121=)
n.285C>T
c.719C>T
Xg.53382240G>CCA516687967SMC1Ac.3429C>G (p.Ala1143=)
c.2661C>G (p.Ala887=)
c.3363C>G (p.Ala1121=)
n.285C>G
c.719C>G
Xg.53382240G>TCA516687968SMC1Ac.3429C>A (p.Ala1143=)
c.2661C>A (p.Ala887=)
c.3363C>A (p.Ala1121=)
n.285C>A
c.719C>A
 COSMIC
Xg.53382241G>ACA413243244SMC1Ac.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
n.284C>T
c.718C>T
Xg.53382241G>CCA413243245SMC1Ac.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
n.284C>G
c.718C>G
Xg.53382241G>TCA413243246SMC1Ac.3428C>A (p.Ala1143Asp)
c.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
n.284C>A
c.718C>A
Xg.53382242C>ACA413243248SMC1Ac.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
n.283G>T
c.717G>T
Xg.53382242C>GCA413243249SMC1Ac.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
n.283G>C
c.717G>C
Xg.53382242C>TCA413243247SMC1Ac.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
n.283G>A
c.717G>A

Number of alleles fetched