| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53382091G>A | CA2693803762 | SMC1A | c.3437+141C>T (n.3437+141C>T) c.2669+141C>T (n.2669+141C>T) c.3371+141C>T (n.3371+141C>T) n.434C>T c.727+141C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382091G>T | CA2693803763 | SMC1A | c.3437+141C>A (n.3437+141C>A) c.2669+141C>A (n.2669+141C>A) c.3371+141C>A (n.3371+141C>A) n.434C>A c.727+141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382092C>T | CA2693803764 | SMC1A | c.3437+140G>A (n.3437+140G>A) c.2669+140G>A (n.2669+140G>A) c.3371+140G>A (n.3371+140G>A) n.433G>A c.727+140G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382094G>A | CA2693803765 | SMC1A | c.3437+138C>T (n.3437+138C>T) c.2669+138C>T (n.2669+138C>T) c.3371+138C>T (n.3371+138C>T) n.431C>T c.727+138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382095T>C | CA658090788 | SMC1A | c.3437+137A>G (n.3437+137A>G) c.2669+137A>G (n.2669+137A>G) c.3371+137A>G (n.3371+137A>G) n.430A>G c.727+137A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382095T>G | CA641906871 | SMC1A | c.3437+137A>C (n.3437+137A>C) c.2669+137A>C (n.2669+137A>C) c.3371+137A>C (n.3371+137A>C) n.430A>C c.727+137A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53382095T= | CA2429817356 | SMC1A | c.3437+137A= (n.3437+137A=) c.2669+137A= (n.2669+137A=) c.3371+137A= (n.3371+137A=) n.430A= c.727+137A= | |
| X | g.53382097G>T | CA2693803766 | SMC1A | c.3437+135C>A (n.3437+135C>A) c.2669+135C>A (n.2669+135C>A) c.3371+135C>A (n.3371+135C>A) n.428C>A c.727+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382099T>C | CA329906117 | SMC1A | c.3437+133A>G (n.3437+133A>G) c.2669+133A>G (n.2669+133A>G) c.3371+133A>G (n.3371+133A>G) n.426A>G c.727+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382099T= | CA2429817357 | SMC1A | c.3437+133A= (n.3437+133A=) c.2669+133A= (n.2669+133A=) c.3371+133A= (n.3371+133A=) n.426A= c.727+133A= | |
| X | g.53382101G>T | CA2693803767 | SMC1A | c.3437+131C>A (n.3437+131C>A) c.2669+131C>A (n.2669+131C>A) c.3371+131C>A (n.3371+131C>A) n.424C>A c.727+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382103G>C | CA2693803768 | SMC1A | c.3437+129C>G (n.3437+129C>G) c.2669+129C>G (n.2669+129C>G) c.3371+129C>G (n.3371+129C>G) n.422C>G c.727+129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382103G>T | CA2693803769 | SMC1A | c.3437+129C>A (n.3437+129C>A) c.2669+129C>A (n.2669+129C>A) c.3371+129C>A (n.3371+129C>A) n.422C>A c.727+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382106A= | CA2429817358 | SMC1A | c.3437+126T= (n.3437+126T=) c.2669+126T= (n.2669+126T=) c.3371+126T= (n.3371+126T=) n.419T= c.727+126T= | |
| X | g.53382106A>G | CA329906118 | SMC1A | c.3437+126T>C (n.3437+126T>C) c.2669+126T>C (n.2669+126T>C) c.3371+126T>C (n.3371+126T>C) n.419T>C c.727+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382107C= | CA2429817359 | SMC1A | c.3437+125G= (n.3437+125G=) c.2669+125G= (n.2669+125G=) c.3371+125G= (n.3371+125G=) n.418G= c.727+125G= | |
| X | g.53382107C>T | CA2429817360 | SMC1A | c.3437+125G>A (n.3437+125G>A) c.2669+125G>A (n.2669+125G>A) c.3371+125G>A (n.3371+125G>A) n.418G>A c.727+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382108A>G | CA2693803770 | SMC1A | c.3437+124T>C (n.3437+124T>C) c.2669+124T>C (n.2669+124T>C) c.3371+124T>C (n.3371+124T>C) n.417T>C c.727+124T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382111del | CA2545651136 | SMC1A | c.3437+123del (n.3437+123del) c.2669+123del (n.2669+123del) c.3371+123del (n.3371+123del) n.416del c.727+123del | |
| X | g.53382110G>A | CA2429817362 | SMC1A | c.3437+122C>T (n.3437+122C>T) c.2669+122C>T (n.2669+122C>T) c.3371+122C>T (n.3371+122C>T) n.415C>T c.727+122C>T | dbSNP |
| X | g.53382110G= | CA2429817361 | SMC1A | c.3437+122C= (n.3437+122C=) c.2669+122C= (n.2669+122C=) c.3371+122C= (n.3371+122C=) n.415C= c.727+122C= | |
| X | g.53382110G>T | CA2693803771 | SMC1A | c.3437+122C>A (n.3437+122C>A) c.2669+122C>A (n.2669+122C>A) c.3371+122C>A (n.3371+122C>A) n.415C>A c.727+122C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382111G>C | CA1133167725 | SMC1A | c.3437+121C>G (n.3437+121C>G) c.2669+121C>G (n.2669+121C>G) c.3371+121C>G (n.3371+121C>G) n.414C>G c.727+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382111G= | CA2429817363 | SMC1A | c.3437+121C= (n.3437+121C=) c.2669+121C= (n.2669+121C=) c.3371+121C= (n.3371+121C=) n.414C= c.727+121C= | |
| X | g.53382111G>T | CA2693803772 | SMC1A | c.3437+121C>A (n.3437+121C>A) c.2669+121C>A (n.2669+121C>A) c.3371+121C>A (n.3371+121C>A) n.414C>A c.727+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382114G>A | CA2429817365 | SMC1A | c.3437+118C>T (n.3437+118C>T) c.2669+118C>T (n.2669+118C>T) c.3371+118C>T (n.3371+118C>T) n.411C>T c.727+118C>T | dbSNP |
| X | g.53382114G= | CA2429817364 | SMC1A | c.3437+118C= (n.3437+118C=) c.2669+118C= (n.2669+118C=) c.3371+118C= (n.3371+118C=) n.411C= c.727+118C= | |
| X | g.53382114G>T | CA2693803773 | SMC1A | c.3437+118C>A (n.3437+118C>A) c.2669+118C>A (n.2669+118C>A) c.3371+118C>A (n.3371+118C>A) n.411C>A c.727+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382115C>A | CA2693803775 | SMC1A | c.3437+117G>T (n.3437+117G>T) c.2669+117G>T (n.2669+117G>T) c.3371+117G>T (n.3371+117G>T) n.410G>T c.727+117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382115C>T | CA2693803774 | SMC1A | c.3437+117G>A (n.3437+117G>A) c.2669+117G>A (n.2669+117G>A) c.3371+117G>A (n.3371+117G>A) n.410G>A c.727+117G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382118T>C | CA2429817366 | SMC1A | c.3437+114A>G (n.3437+114A>G) c.2669+114A>G (n.2669+114A>G) c.3371+114A>G (n.3371+114A>G) n.407A>G c.727+114A>G | dbSNP |
| X | g.53382118T= | CA2429817367 | SMC1A | c.3437+114A= (n.3437+114A=) c.2669+114A= (n.2669+114A=) c.3371+114A= (n.3371+114A=) n.407A= c.727+114A= | |
| X | g.53382119C>A | CA2693803776 | SMC1A | c.3437+113G>T (n.3437+113G>T) c.2669+113G>T (n.2669+113G>T) c.3371+113G>T (n.3371+113G>T) n.406G>T c.727+113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382120C= | CA2429817368 | SMC1A | c.3437+112G= (n.3437+112G=) c.2669+112G= (n.2669+112G=) c.3371+112G= (n.3371+112G=) n.405G= c.727+112G= | |
| X | g.53382120C>T | CA2429817369 | SMC1A | c.3437+112G>A (n.3437+112G>A) c.2669+112G>A (n.2669+112G>A) c.3371+112G>A (n.3371+112G>A) n.405G>A c.727+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382121A>G | CA2507586606 | SMC1A | c.3437+111T>C (n.3437+111T>C) c.2669+111T>C (n.2669+111T>C) c.3371+111T>C (n.3371+111T>C) n.404T>C c.727+111T>C | |
| X | g.53382126C>A | CA658090789 | SMC1A | c.3437+106G>T (n.3437+106G>T) c.2669+106G>T (n.2669+106G>T) c.3371+106G>T (n.3371+106G>T) n.399G>T c.727+106G>T | COSMIC |
| X | g.53382127C>T | CA2693803777 | SMC1A | c.3437+105G>A (n.3437+105G>A) c.2669+105G>A (n.2669+105G>A) c.3371+105G>A (n.3371+105G>A) n.398G>A c.727+105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382128A>T | CA2693803778 | SMC1A | c.3437+104T>A (n.3437+104T>A) c.2669+104T>A (n.2669+104T>A) c.3371+104T>A (n.3371+104T>A) n.397T>A c.727+104T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382129C>T | CA2693803779 | SMC1A | c.3437+103G>A (n.3437+103G>A) c.2669+103G>A (n.2669+103G>A) c.3371+103G>A (n.3371+103G>A) n.396G>A c.727+103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382130C= | CA2429817370 | SMC1A | c.3437+102G= (n.3437+102G=) c.2669+102G= (n.2669+102G=) c.3371+102G= (n.3371+102G=) n.395G= c.727+102G= | |
| X | g.53382130C>G | CA876270556 | SMC1A | c.3437+102G>C (n.3437+102G>C) c.2669+102G>C (n.2669+102G>C) c.3371+102G>C (n.3371+102G>C) n.395G>C c.727+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382130C>T | CA2693803780 | SMC1A | c.3437+102G>A (n.3437+102G>A) c.2669+102G>A (n.2669+102G>A) c.3371+102G>A (n.3371+102G>A) n.395G>A c.727+102G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382133A= | CA2429817371 | SMC1A | c.3437+99T= (n.3437+99T=) c.2669+99T= (n.2669+99T=) c.3371+99T= (n.3371+99T=) n.392T= c.727+99T= | |
| X | g.53382133A>G | CA1133167726 | SMC1A | c.3437+99T>C (n.3437+99T>C) c.2669+99T>C (n.2669+99T>C) c.3371+99T>C (n.3371+99T>C) n.392T>C c.727+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382134C>A | CA2429817373 | SMC1A | c.3437+98G>T (n.3437+98G>T) c.2669+98G>T (n.2669+98G>T) c.3371+98G>T (n.3371+98G>T) n.391G>T c.727+98G>T | dbSNP |
| X | g.53382134C= | CA2429817372 | SMC1A | c.3437+98G= (n.3437+98G=) c.2669+98G= (n.2669+98G=) c.3371+98G= (n.3371+98G=) n.391G= c.727+98G= | |
| X | g.53382134C>G | CA1133167728 | SMC1A | c.3437+98G>C (n.3437+98G>C) c.2669+98G>C (n.2669+98G>C) c.3371+98G>C (n.3371+98G>C) n.391G>C c.727+98G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382136A= | CA2429817374 | SMC1A | c.3437+96T= (n.3437+96T=) c.2669+96T= (n.2669+96T=) c.3371+96T= (n.3371+96T=) n.389T= c.727+96T= | |
| X | g.53382136A>C | CA2429817375 | SMC1A | c.3437+96T>G (n.3437+96T>G) c.2669+96T>G (n.2669+96T>G) c.3371+96T>G (n.3371+96T>G) n.389T>G c.727+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382137T>A | CA2693803781 | SMC1A | c.3437+95A>T (n.3437+95A>T) c.2669+95A>T (n.2669+95A>T) c.3371+95A>T (n.3371+95A>T) n.388A>T c.727+95A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382139A>T | CA2579615563 | SMC1A | c.3437+93T>A (n.3437+93T>A) c.2669+93T>A (n.2669+93T>A) c.3371+93T>A (n.3371+93T>A) n.386T>A c.727+93T>A | |
| X | g.53382140C>A | CA2693803782 | SMC1A | c.3437+92G>T (n.3437+92G>T) c.2669+92G>T (n.2669+92G>T) c.3371+92G>T (n.3371+92G>T) n.385G>T c.727+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382140C>T | CA2693803783 | SMC1A | c.3437+92G>A (n.3437+92G>A) c.2669+92G>A (n.2669+92G>A) c.3371+92G>A (n.3371+92G>A) n.385G>A c.727+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382142T>C | CA2579615564 | SMC1A | c.3437+90A>G (n.3437+90A>G) c.2669+90A>G (n.2669+90A>G) c.3371+90A>G (n.3371+90A>G) n.383A>G c.727+90A>G | |
| X | g.53382144C= | CA2429817376 | SMC1A | c.3437+88G= (n.3437+88G=) c.2669+88G= (n.2669+88G=) c.3371+88G= (n.3371+88G=) n.381G= c.727+88G= | |
| X | g.53382144C>T | CA658090790 | SMC1A | c.3437+88G>A (n.3437+88G>A) c.2669+88G>A (n.2669+88G>A) c.3371+88G>A (n.3371+88G>A) n.381G>A c.727+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53382145G>A | CA876270558 | SMC1A | c.3437+87C>T (n.3437+87C>T) c.2669+87C>T (n.2669+87C>T) c.3371+87C>T (n.3371+87C>T) n.380C>T c.727+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382145G>C | CA2693803784 | SMC1A | c.3437+87C>G (n.3437+87C>G) c.2669+87C>G (n.2669+87C>G) c.3371+87C>G (n.3371+87C>G) n.380C>G c.727+87C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382145G= | CA2429817377 | SMC1A | c.3437+87C= (n.3437+87C=) c.2669+87C= (n.2669+87C=) c.3371+87C= (n.3371+87C=) n.380C= c.727+87C= | |
| X | g.53382145G>T | CA2693803785 | SMC1A | c.3437+87C>A (n.3437+87C>A) c.2669+87C>A (n.2669+87C>A) c.3371+87C>A (n.3371+87C>A) n.380C>A c.727+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382146C>T | CA2579615565 | SMC1A | c.3437+86G>A (n.3437+86G>A) c.2669+86G>A (n.2669+86G>A) c.3371+86G>A (n.3371+86G>A) n.379G>A c.727+86G>A | |
| X | g.53382147A= | CA2429817378 | SMC1A | c.3437+85T= (n.3437+85T=) c.2669+85T= (n.2669+85T=) c.3371+85T= (n.3371+85T=) n.378T= c.727+85T= | |
| X | g.53382147A>C | CA329906119 | SMC1A | c.3437+85T>G (n.3437+85T>G) c.2669+85T>G (n.2669+85T>G) c.3371+85T>G (n.3371+85T>G) n.378T>G c.727+85T>G | dbSNP |
| X | g.53382147A>G | CA2693803786 | SMC1A | c.3437+85T>C (n.3437+85T>C) c.2669+85T>C (n.2669+85T>C) c.3371+85T>C (n.3371+85T>C) n.378T>C c.727+85T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382148G>C | CA2693803787 | SMC1A | c.3437+84C>G (n.3437+84C>G) c.2669+84C>G (n.2669+84C>G) c.3371+84C>G (n.3371+84C>G) n.377C>G c.727+84C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382148G>T | CA2579615566 | SMC1A | c.3437+84C>A (n.3437+84C>A) c.2669+84C>A (n.2669+84C>A) c.3371+84C>A (n.3371+84C>A) n.377C>A c.727+84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382149_53382151delinsATC | CA2429817379 | SMC1A | c.3437+81_3437+83delinsGAT (n.3437+81_3437+83delinsGAT) c.2669+81_2669+83delinsGAT (n.2669+81_2669+83delinsGAT) c.3371+81_3371+83delinsGAT (n.3371+81_3371+83delinsGAT) n.374_376delinsGAT c.727+81_727+83delinsGAT | |
| X | g.53382153_53382154del | CA641906872 | SMC1A | c.3437+81_3437+82del (n.3437+81_3437+82del) c.2669+81_2669+82del (n.2669+81_2669+82del) c.3371+81_3371+82del (n.3371+81_3371+82del) n.374_375del c.727+81_727+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382151C>T | CA2693803788 | SMC1A | c.3437+81G>A (n.3437+81G>A) c.2669+81G>A (n.2669+81G>A) c.3371+81G>A (n.3371+81G>A) n.374G>A c.727+81G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382152T>A | CA876270562 | SMC1A | c.3437+80A>T (n.3437+80A>T) c.2669+80A>T (n.2669+80A>T) c.3371+80A>T (n.3371+80A>T) n.373A>T c.727+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382152T= | CA2429817380 | SMC1A | c.3437+80A= (n.3437+80A=) c.2669+80A= (n.2669+80A=) c.3371+80A= (n.3371+80A=) n.373A= c.727+80A= | |
| X | g.53382153C= | CA2429817381 | SMC1A | c.3437+79G= (n.3437+79G=) c.2669+79G= (n.2669+79G=) c.3371+79G= (n.3371+79G=) n.372G= c.727+79G= | |
| X | g.53382153C>G | CA2429817382 | SMC1A | c.3437+79G>C (n.3437+79G>C) c.2669+79G>C (n.2669+79G>C) c.3371+79G>C (n.3371+79G>C) n.372G>C c.727+79G>C | dbSNP |
| X | g.53382154T>C | CA2693803789 | SMC1A | c.3437+78A>G (n.3437+78A>G) c.2669+78A>G (n.2669+78A>G) c.3371+78A>G (n.3371+78A>G) n.371A>G c.727+78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382155G>A | CA2693803790 | SMC1A | c.3437+77C>T (n.3437+77C>T) c.2669+77C>T (n.2669+77C>T) c.3371+77C>T (n.3371+77C>T) n.370C>T c.727+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382155G>C | CA641906873 | SMC1A | c.3437+77C>G (n.3437+77C>G) c.2669+77C>G (n.2669+77C>G) c.3371+77C>G (n.3371+77C>G) n.370C>G c.727+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382155G= | CA2429817383 | SMC1A | c.3437+77C= (n.3437+77C=) c.2669+77C= (n.2669+77C=) c.3371+77C= (n.3371+77C=) n.370C= c.727+77C= | |
| X | g.53382155G>T | CA2693803791 | SMC1A | c.3437+77C>A (n.3437+77C>A) c.2669+77C>A (n.2669+77C>A) c.3371+77C>A (n.3371+77C>A) n.370C>A c.727+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382156T>G | CA2693803792 | SMC1A | c.3437+76A>C (n.3437+76A>C) c.2669+76A>C (n.2669+76A>C) c.3371+76A>C (n.3371+76A>C) n.369A>C c.727+76A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382157G>T | CA2693803793 | SMC1A | c.3437+75C>A (n.3437+75C>A) c.2669+75C>A (n.2669+75C>A) c.3371+75C>A (n.3371+75C>A) n.368C>A c.727+75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382158T>C | CA2571340940 | SMC1A | c.3437+74A>G (n.3437+74A>G) c.2669+74A>G (n.2669+74A>G) c.3371+74A>G (n.3371+74A>G) n.367A>G c.727+74A>G | |
| X | g.53382161C>T | CA2693803794 | SMC1A | c.3437+71G>A (n.3437+71G>A) c.2669+71G>A (n.2669+71G>A) c.3371+71G>A (n.3371+71G>A) n.364G>A c.727+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382163T>C | CA2693803795 | SMC1A | c.3437+69A>G (n.3437+69A>G) c.2669+69A>G (n.2669+69A>G) c.3371+69A>G (n.3371+69A>G) n.362A>G c.727+69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53382163T>G | CA2693803796 | SMC1A | c.3437+69A>C (n.3437+69A>C) c.2669+69A>C (n.2669+69A>C) c.3371+69A>C (n.3371+69A>C) n.362A>C c.727+69A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382164T>A | CA2579615567 | SMC1A | c.3437+68A>T (n.3437+68A>T) c.2669+68A>T (n.2669+68A>T) c.3371+68A>T (n.3371+68A>T) n.361A>T c.727+68A>T | |
| X | g.53382166G>A | CA2693803797 | SMC1A | c.3437+66C>T (n.3437+66C>T) c.2669+66C>T (n.2669+66C>T) c.3371+66C>T (n.3371+66C>T) n.359C>T c.727+66C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382166G>T | CA2579615568 | SMC1A | c.3437+66C>A (n.3437+66C>A) c.2669+66C>A (n.2669+66C>A) c.3371+66C>A (n.3371+66C>A) n.359C>A c.727+66C>A | |
| X | g.53382167G>A | CA2693803798 | SMC1A | c.3437+65C>T (n.3437+65C>T) c.2669+65C>T (n.2669+65C>T) c.3371+65C>T (n.3371+65C>T) n.358C>T c.727+65C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382167G>T | CA2693803799 | SMC1A | c.3437+65C>A (n.3437+65C>A) c.2669+65C>A (n.2669+65C>A) c.3371+65C>A (n.3371+65C>A) n.358C>A c.727+65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382169C>A | CA2693803800 | SMC1A | c.3437+63G>T (n.3437+63G>T) c.2669+63G>T (n.2669+63G>T) c.3371+63G>T (n.3371+63G>T) n.356G>T c.727+63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53382169_53382170insA | CA2579615569 | SMC1A | c.3437+62_3437+63insT (n.3437+62_3437+63insT) c.2669+62_2669+63insT (n.2669+62_2669+63insT) c.3371+62_3371+63insT (n.3371+62_3371+63insT) n.355_356insT c.727+62_727+63insT | gnomAD v4 |
| X | g.53382174_53382188del | CA2693803801 | SMC1A | c.3437+44_3437+58del (n.3437+44_3437+58del) c.2669+44_2669+58del (n.2669+44_2669+58del) c.3371+44_3371+58del (n.3371+44_3371+58del) n.337_351del c.727+44_727+58del | gnomAD v4 |
| X | g.53382176C>A | CA2552801614 | SMC1A | c.3437+56G>T (n.3437+56G>T) c.2669+56G>T (n.2669+56G>T) c.3371+56G>T (n.3371+56G>T) n.349G>T c.727+56G>T | |
| X | g.53382176C>G | CA2579615570 | SMC1A | c.3437+56G>C (n.3437+56G>C) c.2669+56G>C (n.2669+56G>C) c.3371+56G>C (n.3371+56G>C) n.349G>C c.727+56G>C | |
| X | g.53382177C= | CA2429817384 | SMC1A | c.3437+55G= (n.3437+55G=) c.2669+55G= (n.2669+55G=) c.3371+55G= (n.3371+55G=) n.348G= c.727+55G= | |
| X | g.53382177C>T | CA1133167737 | SMC1A | c.3437+55G>A (n.3437+55G>A) c.2669+55G>A (n.2669+55G>A) c.3371+55G>A (n.3371+55G>A) n.348G>A c.727+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382178T>C | CA876270565 | SMC1A | c.3437+54A>G (n.3437+54A>G) c.2669+54A>G (n.2669+54A>G) c.3371+54A>G (n.3371+54A>G) n.347A>G c.727+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53382178T= | CA2429817385 | SMC1A | c.3437+54A= (n.3437+54A=) c.2669+54A= (n.2669+54A=) c.3371+54A= (n.3371+54A=) n.347A= c.727+54A= | |
| X | g.53382181G>T | CA2693803802 | SMC1A | c.3437+51C>A (n.3437+51C>A) c.2669+51C>A (n.2669+51C>A) c.3371+51C>A (n.3371+51C>A) n.344C>A c.727+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382182G>A | CA2429817386 | SMC1A | c.3437+50C>T (n.3437+50C>T) c.2669+50C>T (n.2669+50C>T) c.3371+50C>T (n.3371+50C>T) n.343C>T c.727+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382182G= | CA2429817387 | SMC1A | c.3437+50C= (n.3437+50C=) c.2669+50C= (n.2669+50C=) c.3371+50C= (n.3371+50C=) n.343C= c.727+50C= | |
| X | g.53382183del | CA2579615571 | SMC1A | c.3437+49del (n.3437+49del) c.2669+49del (n.2669+49del) c.3371+49del (n.3371+49del) n.342del c.727+49del | |
| X | g.53382184G>A | CA2429817389 | SMC1A | c.3437+48C>T (n.3437+48C>T) c.2669+48C>T (n.2669+48C>T) c.3371+48C>T (n.3371+48C>T) n.341C>T c.727+48C>T | dbSNP |
| X | g.53382184G= | CA2429817388 | SMC1A | c.3437+48C= (n.3437+48C=) c.2669+48C= (n.2669+48C=) c.3371+48C= (n.3371+48C=) n.341C= c.727+48C= | |
| X | g.53382185G>T | CA2693803803 | SMC1A | c.3437+47C>A (n.3437+47C>A) c.2669+47C>A (n.2669+47C>A) c.3371+47C>A (n.3371+47C>A) n.340C>A c.727+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53382186C>G | CA2693803804 | SMC1A | c.3437+46G>C (n.3437+46G>C) c.2669+46G>C (n.2669+46G>C) c.3371+46G>C (n.3371+46G>C) n.339G>C c.727+46G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53382187C= | CA2429817390 | SMC1A | c.3437+45G= (n.3437+45G=) c.2669+45G= (n.2669+45G=) c.3371+45G= (n.3371+45G=) n.338G= c.727+45G= | |
| X | g.53382187C>T | CA329906120 | SMC1A | c.3437+45G>A (n.3437+45G>A) c.2669+45G>A (n.2669+45G>A) c.3371+45G>A (n.3371+45G>A) n.338G>A c.727+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53382189C>T | CA2579615572 | SMC1A | c.3437+43G>A (n.3437+43G>A) c.2669+43G>A (n.2669+43G>A) c.3371+43G>A (n.3371+43G>A) n.336G>A c.727+43G>A | |
| X | g.53382191G>A | CA2429817392 | SMC1A | c.3437+41C>T (n.3437+41C>T) c.2669+41C>T (n.2669+41C>T) c.3371+41C>T (n.3371+41C>T) n.334C>T c.727+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53382191G= | CA2429817391 | SMC1A | c.3437+41C= (n.3437+41C=) c.2669+41C= (n.2669+41C=) c.3371+41C= (n.3371+41C=) n.334C= c.727+41C= | |
| X | g.53382191G>T | CA2693803805 | SMC1A | c.3437+41C>A (n.3437+41C>A) c.2669+41C>A (n.2669+41C>A) c.3371+41C>A (n.3371+41C>A) n.334C>A c.727+41C>A | gnomAD v4 |